| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67065840_67065841insGCGAGGCGGCACCCAAACAGCTACCCCGTGCGGAAACCCAAACTTCTGC | CA970972137 | SMAD3 | c.-110+1896_-110+1897insGCGAGGCGGCACCCAAACAGCTACCCCGTGCGGAAACCCAAACTTCTGC (n.-110+1896_-110+1897insGCGAGGCGGCACCCAAACAGCTACCCCGTGCGGAAACCCAAACTTCTGC) c.-315_-314insGCGAGGCGGCACCCAAACAGCTACCCCGTGCGGAAACCCAAACTTCTGC (n.-315_-314insGCGAGGCGGCACCCAAACAGCTACCCCGTGCGGAAACCCAAACTTCTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065810_67065834dup | CA2184368323 | SMAD3 | c.-110+1866_-110+1890dup (n.-110+1866_-110+1890dup) c.-345_-321dup (n.-345_-321dup) | dbSNP |
| 15 | g.67065830_67065837del | CA2629114560 | SMAD3 | c.-110+1886_-110+1893del (n.-110+1886_-110+1893del) c.-325_-318del (n.-325_-318del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065834_67065835delinsCT | CA2184368381 | SMAD3 | c.-110+1890_-110+1891delinsCT (n.-110+1890_-110+1891delinsCT) c.-321_-320delinsCT (n.-321_-320delinsCT) | |
| 15 | g.67065835T>C | CA2629114562 | SMAD3 | c.-110+1891T>C (n.-110+1891T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065836dup | CA2184368383 | SMAD3 | c.-110+1892dup (n.-110+1892dup) c.-319dup (n.-319dup) | dbSNP |
| 15 | g.67065836del | CA715073533 | SMAD3 | c.-110+1892del (n.-110+1892del) c.-319del (n.-319del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065837del | CA2629114563 | SMAD3 | c.-110+1893del (n.-110+1893del) c.-318del (n.-318del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065837C>A | CA2629114564 | SMAD3 | c.-110+1893C>A (n.-110+1893C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065837C= | CA2184368386 | SMAD3 | c.-110+1893C= (n.-110+1893C=) c.-318C= (n.-318C=) | |
| 15 | g.67065837C>G | CA2184368384 | SMAD3 | c.-110+1893C>G (n.-110+1893C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67065837C>T | CA715073540 | SMAD3 | c.-110+1893C>T (n.-110+1893C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065838T>C | CA2629114565 | SMAD3 | c.-110+1894T>C (n.-110+1894T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065839G>A | CA2629114566 | SMAD3 | c.-110+1895G>A (n.-110+1895G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065839G>T | CA2519972816 | SMAD3 | c.-110+1895G>T (n.-110+1895G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065840C>A | CA2629114567 | SMAD3 | c.-110+1896C>A (n.-110+1896C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065840C= | CA2184368388 | SMAD3 | c.-110+1896C= (n.-110+1896C=) c.-315C= (n.-315C=) | |
| 15 | g.67065840C>G | CA970972155 | SMAD3 | c.-110+1896C>G (n.-110+1896C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065840C>T | CA2629114568 | SMAD3 | c.-110+1896C>T (n.-110+1896C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065842G>A | CA2629114569 | SMAD3 | c.-110+1898G>A (n.-110+1898G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065842G>C | CA2629114570 | SMAD3 | c.-110+1898G>C (n.-110+1898G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065842G= | CA2184368390 | SMAD3 | c.-110+1898G= (n.-110+1898G=) c.-313G= (n.-313G=) | |
| 15 | g.67065842G>T | CA272431314 | SMAD3 | c.-110+1898G>T (n.-110+1898G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065843C>A | CA2629114572 | SMAD3 | c.-110+1899C>A (n.-110+1899C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065843C>T | CA2629114571 | SMAD3 | c.-110+1899C>T (n.-110+1899C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065844C>A | CA2629114573 | SMAD3 | c.-110+1900C>A (n.-110+1900C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065844C= | CA2184368392 | SMAD3 | c.-110+1900C= (n.-110+1900C=) c.-311C= (n.-311C=) | |
| 15 | g.67065844C>T | CA970972159 | SMAD3 | c.-110+1900C>T (n.-110+1900C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065845A>C | CA2731020649 | SMAD3 | c.-110+1901A>C (n.-110+1901A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67065845A>G | CA2731020623 | SMAD3 | c.-110+1901A>G (n.-110+1901A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67065847T>C | CA618803118 | SMAD3 | c.-110+1903T>C (n.-110+1903T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065847T= | CA2184368393 | SMAD3 | c.-110+1903T= (n.-110+1903T=) c.-308T= (n.-308T=) | |
| 15 | g.67065848T>C | CA2563974261 | SMAD3 | c.-110+1904T>C (n.-110+1904T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065849G>A | CA272431318 | SMAD3 | c.-110+1905G>A (n.-110+1905G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065849G>C | CA2566777605 | SMAD3 | c.-110+1905G>C (n.-110+1905G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065849G= | CA2184368394 | SMAD3 | c.-110+1905G= (n.-110+1905G=) c.-306G= (n.-306G=) | |
| 15 | g.67065849G>T | CA2629114574 | SMAD3 | c.-110+1905G>T (n.-110+1905G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065850G>C | CA2595186884 | SMAD3 | c.-110+1906G>C (n.-110+1906G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065850G>T | CA2629114575 | SMAD3 | c.-110+1906G>T (n.-110+1906G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065851del | CA2558567804 | SMAD3 | c.-110+1907del (n.-110+1907del) c.-304del (n.-304del) | |
| 15 | g.67065851A>G | CA2629114576 | SMAD3 | c.-110+1907A>G (n.-110+1907A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065852G>T | CA2629114577 | SMAD3 | c.-110+1908G>T (n.-110+1908G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065853T>C | CA618803132 | SMAD3 | c.-110+1909T>C (n.-110+1909T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065853T>G | CA2184368399 | SMAD3 | c.-110+1909T>G (n.-110+1909T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065853T= | CA2184368398 | SMAD3 | c.-110+1909T= (n.-110+1909T=) c.-302T= (n.-302T=) | |
| 15 | g.67065854C>A | CA2629114578 | SMAD3 | c.-110+1910C>A (n.-110+1910C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065854C= | CA2184368402 | SMAD3 | c.-110+1910C= (n.-110+1910C=) c.-301C= (n.-301C=) | |
| 15 | g.67065854C>G | CA715073549 | SMAD3 | c.-110+1910C>G (n.-110+1910C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67065854C>T | CA2629114579 | SMAD3 | c.-110+1910C>T (n.-110+1910C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065855T>C | CA2629114580 | SMAD3 | c.-110+1911T>C (n.-110+1911T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065856C>A | CA2184368406 | SMAD3 | c.-110+1912C>A (n.-110+1912C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065856C= | CA2184368405 | SMAD3 | c.-110+1912C= (n.-110+1912C=) c.-299C= (n.-299C=) | |
| 15 | g.67065856C>T | CA2184368408 | SMAD3 | c.-110+1912C>T (n.-110+1912C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065857G>A | CA272431319 | SMAD3 | c.-110+1913G>A (n.-110+1913G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065857G= | CA2184368410 | SMAD3 | c.-110+1913G= (n.-110+1913G=) c.-298G= (n.-298G=) | |
| 15 | g.67065857G>T | CA2629114581 | SMAD3 | c.-110+1913G>T (n.-110+1913G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065858C>A | CA2629114582 | SMAD3 | c.-110+1914C>A (n.-110+1914C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065858C>T | CA2629114583 | SMAD3 | c.-110+1914C>T (n.-110+1914C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065858dup | CA618803133 | SMAD3 | c.-110+1914dup (n.-110+1914dup) c.-297dup (n.-297dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065858_67065860delinsCGG | CA2184368413 | SMAD3 | c.-110+1914_-110+1916delinsCGG (n.-110+1914_-110+1916delinsCGG) c.-297_-295delinsCGG (n.-297_-295delinsCGG) | |
| 15 | g.67065859G>A | CA970972183 | SMAD3 | c.-110+1915G>A (n.-110+1915G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065859G>C | CA2629114584 | SMAD3 | c.-110+1915G>C (n.-110+1915G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065859G= | CA2184368417 | SMAD3 | c.-110+1915G= (n.-110+1915G=) c.-296G= (n.-296G=) | |
| 15 | g.67065859G>T | CA2629114585 | SMAD3 | c.-110+1915G>T (n.-110+1915G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065859_67065860del | CA2184368416 | SMAD3 | c.-110+1915_-110+1916del (n.-110+1915_-110+1916del) c.-296_-295del (n.-296_-295del) | dbSNP |
| 15 | g.67065860G>A | CA2629114586 | SMAD3 | c.-110+1916G>A (n.-110+1916G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065860G>T | CA2629114587 | SMAD3 | c.-110+1916G>T (n.-110+1916G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065866_67065868dup | CA715073553 | SMAD3 | c.-110+1922_-110+1924dup (n.-110+1922_-110+1924dup) c.-289_-287dup (n.-289_-287dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065863_67065868dup | CA715073554 | SMAD3 | c.-110+1919_-110+1924dup (n.-110+1919_-110+1924dup) c.-292_-287dup (n.-292_-287dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065861C>A | CA2184368428 | SMAD3 | c.-110+1917C>A (n.-110+1917C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065861C= | CA2184368426 | SMAD3 | c.-110+1917C= (n.-110+1917C=) c.-294C= (n.-294C=) | |
| 15 | g.67065861C>T | CA2629114589 | SMAD3 | c.-110+1917C>T (n.-110+1917C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065866_67065874del | CA2629114588 | SMAD3 | c.-110+1922_-110+1930del (n.-110+1922_-110+1930del) c.-289_-281del (n.-289_-281del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065862C>A | CA2629114591 | SMAD3 | c.-110+1918C>A (n.-110+1918C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065862C>T | CA2629114590 | SMAD3 | c.-110+1918C>T (n.-110+1918C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065863G>A | CA970972194 | SMAD3 | c.-110+1919G>A (n.-110+1919G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065863G= | CA2184368429 | SMAD3 | c.-110+1919G= (n.-110+1919G=) c.-292G= (n.-292G=) | |
| 15 | g.67065863G>T | CA2629114592 | SMAD3 | c.-110+1919G>T (n.-110+1919G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065863_67065864delinsGC | CA2184368431 | SMAD3 | c.-110+1919_-110+1920delinsGC (n.-110+1919_-110+1920delinsGC) c.-292_-291delinsGC (n.-292_-291delinsGC) | |
| 15 | g.67065864C>T | CA2629114593 | SMAD3 | c.-110+1920C>T (n.-110+1920C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065865del | CA2184368432 | SMAD3 | c.-110+1921del (n.-110+1921del) c.-290del (n.-290del) | dbSNP |
| 15 | g.67065865C>A | CA2804563121 | SMAD3 | c.-110+1921C>A (n.-110+1921C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) | |
| 15 | g.67065865C= | CA2184368433 | SMAD3 | c.-110+1921C= (n.-110+1921C=) c.-290C= (n.-290C=) | |
| 15 | g.67065865C>T | CA2184368434 | SMAD3 | c.-110+1921C>T (n.-110+1921C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065866G>A | CA2629114594 | SMAD3 | c.-110+1922G>A (n.-110+1922G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065866G>C | CA2629114595 | SMAD3 | c.-110+1922G>C (n.-110+1922G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065866G>T | CA2629114596 | SMAD3 | c.-110+1922G>T (n.-110+1922G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065867C>T | CA2629114597 | SMAD3 | c.-110+1923C>T (n.-110+1923C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065868C>A | CA2629114599 | SMAD3 | c.-110+1924C>A (n.-110+1924C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065868C= | CA2184368436 | SMAD3 | c.-110+1924C= (n.-110+1924C=) c.-287C= (n.-287C=) | |
| 15 | g.67065868C>T | CA715073555 | SMAD3 | c.-110+1924C>T (n.-110+1924C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065868_67065869insAC | CA2629114598 | SMAD3 | c.-110+1924_-110+1925insAC (n.-110+1924_-110+1925insAC) c.-287_-286insAC (n.-287_-286insAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065869T>A | CA2731020671 | SMAD3 | c.-110+1925T>A (n.-110+1925T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) | dbSNP |
| 15 | g.67065869T>C | CA2629114600 | SMAD3 | c.-110+1925T>C (n.-110+1925T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065869_67065871delinsTCC | CA2184368437 | SMAD3 | c.-110+1925_-110+1927delinsTCC (n.-110+1925_-110+1927delinsTCC) c.-286_-284delinsTCC (n.-286_-284delinsTCC) | |
| 15 | g.67065870_67065871del | CA970972197 | SMAD3 | c.-110+1926_-110+1927del (n.-110+1926_-110+1927del) c.-285_-284del (n.-285_-284del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065871dup | CA2629114601 | SMAD3 | c.-110+1927dup (n.-110+1927dup) c.-284dup (n.-284dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065871C>A | CA272431322 | SMAD3 | c.-110+1927C>A (n.-110+1927C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065871C= | CA2184368439 | SMAD3 | c.-110+1927C= (n.-110+1927C=) c.-284C= (n.-284C=) | |
| 15 | g.67065871C>G | CA2629114602 | SMAD3 | c.-110+1927C>G (n.-110+1927C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065871C>T | CA2184368441 | SMAD3 | c.-110+1927C>T (n.-110+1927C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065872G>A | CA2629114603 | SMAD3 | c.-110+1928G>A (n.-110+1928G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065872G= | CA2184368442 | SMAD3 | c.-110+1928G= (n.-110+1928G=) c.-283G= (n.-283G=) | |
| 15 | g.67065872G>T | CA970972208 | SMAD3 | c.-110+1928G>T (n.-110+1928G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065873C>A | CA2629114605 | SMAD3 | c.-110+1929C>A (n.-110+1929C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065873C= | CA2184368446 | SMAD3 | c.-110+1929C= (n.-110+1929C=) c.-282C= (n.-282C=) | |
| 15 | g.67065873C>T | CA2184368445 | SMAD3 | c.-110+1929C>T (n.-110+1929C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67065876dup | CA2629114604 | SMAD3 | c.-110+1932dup (n.-110+1932dup) c.-279dup (n.-279dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065876del | CA2629114606 | SMAD3 | c.-110+1932del (n.-110+1932del) c.-279del (n.-279del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065874C>A | CA2629114607 | SMAD3 | c.-110+1930C>A (n.-110+1930C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065874C= | CA2184368448 | SMAD3 | c.-110+1930C= (n.-110+1930C=) c.-281C= (n.-281C=) | |
| 15 | g.67065874C>G | CA715073559 | SMAD3 | c.-110+1930C>G (n.-110+1930C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065874_67065889delinsCCCGCGTTCGGGGCCT | CA2184368450 | SMAD3 | c.-110+1930_-110+1945delinsCCCGCGTTCGGGGCCT (n.-110+1930_-110+1945delinsCCCGCGTTCGGGGCCT) c.-281_-266delinsCCCGCGTTCGGGGCCT (n.-281_-266delinsCCCGCGTTCGGGGCCT) | |
| 15 | g.67065875C>A | CA10642397 | SMAD3 | c.-110+1931C>A (n.-110+1931C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065875C= | CA2184368456 | SMAD3 | c.-110+1931C= (n.-110+1931C=) c.-280C= (n.-280C=) | |
| 15 | g.67065875_67065889del | CA970972223 | SMAD3 | c.-110+1931_-110+1945del (n.-110+1931_-110+1945del) c.-280_-266del (n.-280_-266del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065876C>A | CA2629114608 | SMAD3 | c.-110+1932C>A (n.-110+1932C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065876C= | CA2184368459 | SMAD3 | c.-110+1932C= (n.-110+1932C=) c.-279C= (n.-279C=) | |
| 15 | g.67065876C>T | CA2184368460 | SMAD3 | c.-110+1932C>T (n.-110+1932C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67065877G>A | CA2629114609 | SMAD3 | c.-110+1933G>A (n.-110+1933G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065877G>T | CA2629114610 | SMAD3 | c.-110+1933G>T (n.-110+1933G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065878C>A | CA2629114611 | SMAD3 | c.-110+1934C>A (n.-110+1934C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065878C>T | CA2629114612 | SMAD3 | c.-110+1934C>T (n.-110+1934C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065879G>A | CA2629114613 | SMAD3 | c.-110+1935G>A (n.-110+1935G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065879G= | CA2184368462 | SMAD3 | c.-110+1935G= (n.-110+1935G=) c.-276G= (n.-276G=) | |
| 15 | g.67065879G>T | CA618803137 | SMAD3 | c.-110+1935G>T (n.-110+1935G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065880T>A | CA618803138 | SMAD3 | c.-110+1936T>A (n.-110+1936T>A) c.-275T>A (n.-275T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065880T>G | CA2629114614 | SMAD3 | c.-110+1936T>G (n.-110+1936T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065880T= | CA2184368465 | SMAD3 | c.-110+1936T= (n.-110+1936T=) c.-275T= (n.-275T=) | |
| 15 | g.67065881T>C | CA2629114615 | SMAD3 | c.-110+1937T>C (n.-110+1937T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065882C>T | CA2629114616 | SMAD3 | c.-110+1938C>T (n.-110+1938C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065883G>A | CA2629114618 | SMAD3 | c.-110+1939G>A (n.-110+1939G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065883G>T | CA2629114619 | SMAD3 | c.-110+1939G>T (n.-110+1939G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065886del | CA2629114617 | SMAD3 | c.-110+1942del (n.-110+1942del) c.-269del (n.-269del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065884G>T | CA2629114620 | SMAD3 | c.-110+1940G>T (n.-110+1940G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065885G>A | CA2629114621 | SMAD3 | c.-110+1941G>A (n.-110+1941G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065885G>T | CA2629114622 | SMAD3 | c.-110+1941G>T (n.-110+1941G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065886G>A | CA970972225 | SMAD3 | c.-110+1942G>A (n.-110+1942G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065886G= | CA2184368467 | SMAD3 | c.-110+1942G= (n.-110+1942G=) c.-269G= (n.-269G=) | |
| 15 | g.67065886G>T | CA2629114623 | SMAD3 | c.-110+1942G>T (n.-110+1942G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065887C>A | CA2629114624 | SMAD3 | c.-110+1943C>A (n.-110+1943C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065887C= | CA2184368469 | SMAD3 | c.-110+1943C= (n.-110+1943C=) c.-268C= (n.-268C=) | |
| 15 | g.67065887C>T | CA2184368470 | SMAD3 | c.-110+1943C>T (n.-110+1943C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065888C>A | CA2629114625 | SMAD3 | c.-110+1944C>A (n.-110+1944C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065888C= | CA2184368472 | SMAD3 | c.-110+1944C= (n.-110+1944C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
| 15 | g.67065888C>T | CA715073569 | SMAD3 | c.-110+1944C>T (n.-110+1944C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065888_67065889delinsCT | CA2184368473 | SMAD3 | c.-110+1944_-110+1945delinsCT (n.-110+1944_-110+1945delinsCT) c.-267_-266delinsCT (n.-267_-266delinsCT) | |
| 15 | g.67065889T>C | CA2629114626 | SMAD3 | c.-110+1945T>C (n.-110+1945T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065890del | CA2184368475 | SMAD3 | c.-110+1946del (n.-110+1946del) c.-265del (n.-265del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065890T>C | CA2629114627 | SMAD3 | c.-110+1946T>C (n.-110+1946T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065890T>G | CA10646489 | SMAD3 | c.-110+1946T>G (n.-110+1946T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065890T= | CA2184368479 | SMAD3 | c.-110+1946T= (n.-110+1946T=) c.-265T= (n.-265T=) | |
| 15 | g.67065891C>A | CA2629114628 | SMAD3 | c.-110+1947C>A (n.-110+1947C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065891C>T | CA2629114629 | SMAD3 | c.-110+1947C>T (n.-110+1947C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065892C>A | CA2629114630 | SMAD3 | c.-110+1948C>A (n.-110+1948C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065892C= | CA2184368483 | SMAD3 | c.-110+1948C= (n.-110+1948C=) c.-263C= (n.-263C=) | |
| 15 | g.67065892C>T | CA970972232 | SMAD3 | c.-110+1948C>T (n.-110+1948C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065893C>A | CA2629114631 | SMAD3 | c.-110+1949C>A (n.-110+1949C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065893C= | CA2184368486 | SMAD3 | c.-110+1949C= (n.-110+1949C=) c.-262C= (n.-262C=) | |
| 15 | g.67065893C>G | CA970972236 | SMAD3 | c.-110+1949C>G (n.-110+1949C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065893C>T | CA970972239 | SMAD3 | c.-110+1949C>T (n.-110+1949C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065894G>A | CA2629114632 | SMAD3 | c.-110+1950G>A (n.-110+1950G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065894G>C | CA715073575 | SMAD3 | c.-110+1950G>C (n.-110+1950G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065894G= | CA2184368488 | SMAD3 | c.-110+1950G= (n.-110+1950G=) c.-261G= (n.-261G=) | |
| 15 | g.67065894G>T | CA2629114633 | SMAD3 | c.-110+1950G>T (n.-110+1950G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065895A>G | CA2804563122 | SMAD3 | c.-110+1951A>G (n.-110+1951A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | |
| 15 | g.67065895_67065896insT | CA2531600978 | SMAD3 | c.-110+1951_-110+1952insT (n.-110+1951_-110+1952insT) c.-260_-259insT (n.-260_-259insT) | |
| 15 | g.67065896C>A | CA2629114634 | SMAD3 | c.-110+1952C>A (n.-110+1952C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065896C>T | CA2629114635 | SMAD3 | c.-110+1952C>T (n.-110+1952C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065898_67065922dup | CA2556698730 | SMAD3 | c.-110+1954_-110+1978dup (n.-110+1954_-110+1978dup) c.-257_-233dup (n.-257_-233dup) | |
| 15 | g.67065897C>A | CA715073576 | SMAD3 | c.-110+1953C>A (n.-110+1953C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065897C= | CA2184368490 | SMAD3 | c.-110+1953C= (n.-110+1953C=) c.-258C= (n.-258C=) | |
| 15 | g.67065897C>T | CA2629114636 | SMAD3 | c.-110+1953C>T (n.-110+1953C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065898C>A | CA2629114637 | SMAD3 | c.-110+1954C>A (n.-110+1954C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065898C>T | CA2526840193 | SMAD3 | c.-110+1954C>T (n.-110+1954C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) | |
| 15 | g.67065898_67065899insG | CA2546821862 | SMAD3 | c.-110+1954_-110+1955insG (n.-110+1954_-110+1955insG) c.-257_-256insG (n.-257_-256insG) | |
| 15 | g.67065899T>C | CA715073577 | SMAD3 | c.-110+1955T>C (n.-110+1955T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065899T>G | CA2730952818 | SMAD3 | c.-110+1955T>G (n.-110+1955T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67065899T= | CA2184368492 | SMAD3 | c.-110+1955T= (n.-110+1955T=) c.-256T= (n.-256T=) | |
| 15 | g.67065900G>A | CA2629114638 | SMAD3 | c.-110+1956G>A (n.-110+1956G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065900G= | CA2184368495 | SMAD3 | c.-110+1956G= (n.-110+1956G=) c.-255G= (n.-255G=) | |
| 15 | g.67065900G>T | CA618803139 | SMAD3 | c.-110+1956G>T (n.-110+1956G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065901C>A | CA2629114639 | SMAD3 | c.-110+1957C>A (n.-110+1957C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065901C>T | CA2629114640 | SMAD3 | c.-110+1957C>T (n.-110+1957C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065902del | CA2555578975 | SMAD3 | c.-110+1958del (n.-110+1958del) c.-253del (n.-253del) | |
| 15 | g.67065902A= | CA2184368500 | SMAD3 | c.-110+1958A= (n.-110+1958A=) c.-253A= (n.-253A=) | |
| 15 | g.67065902A>C | CA272431332 | SMAD3 | c.-110+1958A>C (n.-110+1958A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67065902A>G | CA2629114641 | SMAD3 | c.-110+1958A>G (n.-110+1958A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065902A>T | CA2629114642 | SMAD3 | c.-110+1958A>T (n.-110+1958A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065903C>A | CA2629114643 | SMAD3 | c.-110+1959C>A (n.-110+1959C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065903C= | CA2184368502 | SMAD3 | c.-110+1959C= (n.-110+1959C=) c.-252C= (n.-252C=) | |
| 15 | g.67065903C>T | CA970972248 | SMAD3 | c.-110+1959C>T (n.-110+1959C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065904del | CA2558885675 | SMAD3 | c.-110+1960del (n.-110+1960del) c.-251del (n.-251del) | |
| 15 | g.67065904T>C | CA2629114644 | SMAD3 | c.-110+1960T>C (n.-110+1960T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065904T>G | CA2184368505 | SMAD3 | c.-110+1960T>G (n.-110+1960T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065904T= | CA2184368504 | SMAD3 | c.-110+1960T= (n.-110+1960T=) c.-251T= (n.-251T=) | |
| 15 | g.67065905G>A | CA2629114645 | SMAD3 | c.-110+1961G>A (n.-110+1961G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065905G>T | CA2629114646 | SMAD3 | c.-110+1961G>T (n.-110+1961G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065906C>A | CA2629114648 | SMAD3 | c.-110+1962C>A (n.-110+1962C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065906C>T | CA2629114647 | SMAD3 | c.-110+1962C>T (n.-110+1962C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065907T= | CA2184368507 | SMAD3 | c.-110+1963T= (n.-110+1963T=) c.-248T= (n.-248T=) | |
| 15 | g.67065908G>A | CA272431335 | SMAD3 | c.-110+1964G>A (n.-110+1964G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065908G= | CA2184368511 | SMAD3 | c.-110+1964G= (n.-110+1964G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
| 15 | g.67065908G>T | CA2629114649 | SMAD3 | c.-110+1964G>T (n.-110+1964G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065908_67065911dup | CA272431334 | SMAD3 | c.-110+1964_-110+1967dup (n.-110+1964_-110+1967dup) c.-247_-244dup (n.-247_-244dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67065909C>A | CA2629114650 | SMAD3 | c.-110+1965C>A (n.-110+1965C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065909C>T | CA2804563123 | SMAD3 | c.-110+1965C>T (n.-110+1965C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) | |
| 15 | g.67065910C>A | CA2629114651 | SMAD3 | c.-110+1966C>A (n.-110+1966C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065910C= | CA2184368514 | SMAD3 | c.-110+1966C= (n.-110+1966C=) c.-245C= (n.-245C=) | |
| 15 | g.67065910C>G | CA272431339 | SMAD3 | c.-110+1966C>G (n.-110+1966C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065910C>T | CA272431342 | SMAD3 | c.-110+1966C>T (n.-110+1966C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065911G>A | CA10642398 | SMAD3 | c.-110+1967G>A (n.-110+1967G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065911G>C | CA2629114652 | SMAD3 | c.-110+1967G>C (n.-110+1967G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065911G= | CA2184368517 | SMAD3 | c.-110+1967G= (n.-110+1967G=) c.-244G= (n.-244G=) | |
| 15 | g.67065911G>T | CA2629114653 | SMAD3 | c.-110+1967G>T (n.-110+1967G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065912T>C | CA2557533218 | SMAD3 | c.-110+1968T>C (n.-110+1968T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065912T>G | CA2804563124 | SMAD3 | c.-110+1968T>G (n.-110+1968T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) | |
| 15 | g.67065912T= | CA2184368522 | SMAD3 | c.-110+1968T= (n.-110+1968T=) c.-243T= (n.-243T=) | |
| 15 | g.67065913C>A | CA2629114654 | SMAD3 | c.-110+1969C>A (n.-110+1969C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065913C>G | CA2629114655 | SMAD3 | c.-110+1969C>G (n.-110+1969C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065913C>T | CA2629114656 | SMAD3 | c.-110+1969C>T (n.-110+1969C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065920_67065923dup | CA2184368524 | SMAD3 | c.-110+1976_-110+1979dup (n.-110+1976_-110+1979dup) c.-235_-232dup (n.-235_-232dup) | dbSNP |
| 15 | g.67065914C>A | CA2629114657 | SMAD3 | c.-110+1970C>A (n.-110+1970C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065914C= | CA2184368526 | SMAD3 | c.-110+1970C= (n.-110+1970C=) c.-241C= (n.-241C=) | |
| 15 | g.67065914C>T | CA2184368527 | SMAD3 | c.-110+1970C>T (n.-110+1970C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065915G>A | CA2629114658 | SMAD3 | c.-110+1971G>A (n.-110+1971G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065915G>C | CA2629114659 | SMAD3 | c.-110+1971G>C (n.-110+1971G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065915G= | CA2184368530 | SMAD3 | c.-110+1971G= (n.-110+1971G=) c.-240G= (n.-240G=) | |
| 15 | g.67065915G>T | CA10646490 | SMAD3 | c.-110+1971G>T (n.-110+1971G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065916C>A | CA2629114660 | SMAD3 | c.-110+1972C>A (n.-110+1972C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065916C>T | CA2629114661 | SMAD3 | c.-110+1972C>T (n.-110+1972C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065917C>T | CA2629114662 | SMAD3 | c.-110+1973C>T (n.-110+1973C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065918C>A | CA2629114663 | SMAD3 | c.-110+1974C>A (n.-110+1974C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065918C>T | CA2629114664 | SMAD3 | c.-110+1974C>T (n.-110+1974C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065918_67065919insTTC | CA2505563276 | SMAD3 | c.-110+1974_-110+1975insTTC (n.-110+1974_-110+1975insTTC) c.-237_-236insTTC (n.-237_-236insTTC) | |
| 15 | g.67065919del | CA2629114665 | SMAD3 | c.-110+1975del (n.-110+1975del) c.-236del (n.-236del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065919G>A | CA2629114667 | SMAD3 | c.-110+1975G>A (n.-110+1975G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065919G>T | CA2629114668 | SMAD3 | c.-110+1975G>T (n.-110+1975G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926_67066011del | CA2629114666 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+2067del (n.-110+1982_-110+2067del) c.-229_-144del (n.-229_-144del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065920C>A | CA715073592 | SMAD3 | c.-110+1976C>A (n.-110+1976C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065920C= | CA2184368536 | SMAD3 | c.-110+1976C= (n.-110+1976C=) c.-235C= (n.-235C=) | |
| 15 | g.67065920C>T | CA715073593 | SMAD3 | c.-110+1976C>T (n.-110+1976C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065920_67065921insAGTG | CA919579655 | SMAD3 | c.-110+1976_-110+1977insAGTG (n.-110+1976_-110+1977insAGTG) c.-235_-234insAGTG (n.-235_-234insAGTG) | dbSNP |
| 15 | g.67065921C>A | CA2629114670 | SMAD3 | c.-110+1977C>A (n.-110+1977C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065921C= | CA2184368539 | SMAD3 | c.-110+1977C= (n.-110+1977C=) c.-234C= (n.-234C=) | |
| 15 | g.67065921C>G | CA2629114671 | SMAD3 | c.-110+1977C>G (n.-110+1977C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065921C>T | CA2629114669 | SMAD3 | c.-110+1977C>T (n.-110+1977C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065921_67065922insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG | CA919579656 | SMAD3 | c.-110+1977_-110+1978insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG (n.-110+1977_-110+1978insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG) c.-234_-233insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG (n.-234_-233insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG) | dbSNP |
| 15 | g.67065922C>A | CA2629114672 | SMAD3 | c.-110+1978C>A (n.-110+1978C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065922C>T | CA2629114673 | SMAD3 | c.-110+1978C>T (n.-110+1978C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065923G>A | CA970972263 | SMAD3 | c.-110+1979G>A (n.-110+1979G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065923G= | CA2184368542 | SMAD3 | c.-110+1979G= (n.-110+1979G=) c.-232G= (n.-232G=) | |
| 15 | g.67065923G>T | CA2629114674 | SMAD3 | c.-110+1979G>T (n.-110+1979G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924G>A | CA2629114675 | SMAD3 | c.-110+1980G>A (n.-110+1980G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924G>C | CA2629114676 | SMAD3 | c.-110+1980G>C (n.-110+1980G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924G>T | CA2629114677 | SMAD3 | c.-110+1980G>T (n.-110+1980G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924_67065925insGGGGGA | CA2629114683 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGA (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGA) c.-231_-230insGGGGGA (n.-231_-230insGGGGGA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924_67065925insGGGGGAC | CA2629114682 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGAC (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGAC) c.-231_-230insGGGGGAC (n.-231_-230insGGGGGAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924_67065925insGGGGGACCCGGGGT | CA2629114681 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGT (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGT) c.-231_-230insGGGGGACCCGGGGT (n.-231_-230insGGGGGACCCGGGGT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924_67065925insGGGGGACCCGGGGTCA | CA2629114680 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCA (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCA) c.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCA (n.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924_67065925insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC | CA2629114684 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC) c.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC (n.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065925C>A | CA2184368546 | SMAD3 | c.-110+1981C>A (n.-110+1981C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065925C= | CA2184368544 | SMAD3 | c.-110+1981C= (n.-110+1981C=) c.-230C= (n.-230C=) | |
| 15 | g.67065925C>T | CA2629114678 | SMAD3 | c.-110+1981C>T (n.-110+1981C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065925_67065941del | CA2629114679 | SMAD3 | c.-110+1981_-110+1997del (n.-110+1981_-110+1997del) c.-230_-214del (n.-230_-214del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926C>A | CA618803140 | SMAD3 | c.-110+1982C>A (n.-110+1982C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926C= | CA2184368549 | SMAD3 | c.-110+1982C= (n.-110+1982C=) c.-229C= (n.-229C=) | |
| 15 | g.67065926C>G | CA618803141 | SMAD3 | c.-110+1982C>G (n.-110+1982C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926C>T | CA2629114686 | SMAD3 | c.-110+1982C>T (n.-110+1982C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926_67065927insCGGGGTCAC | CA2629114685 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+1983insCGGGGTCAC (n.-110+1982_-110+1983insCGGGGTCAC) c.-229_-228insCGGGGTCAC (n.-229_-228insCGGGGTCAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926_67065927insTCCCCA | CA2629114687 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+1983insTCCCCA (n.-110+1982_-110+1983insTCCCCA) c.-229_-228insTCCCCA (n.-229_-228insTCCCCA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065927G>A | CA2184368552 | SMAD3 | c.-110+1983G>A (n.-110+1983G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065927G= | CA2184368551 | SMAD3 | c.-110+1983G= (n.-110+1983G=) c.-228G= (n.-228G=) | |
| 15 | g.67065927G>T | CA2184368553 | SMAD3 | c.-110+1983G>T (n.-110+1983G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065927_67065928insGGGTCACGCCGGCCCAGCCCC | CA2629114688 | SMAD3 | c.-110+1983_-110+1984insGGGTCACGCCGGCCCAGCCCC (n.-110+1983_-110+1984insGGGTCACGCCGGCCCAGCCCC) c.-228_-227insGGGTCACGCCGGCCCAGCCCC (n.-228_-227insGGGTCACGCCGGCCCAGCCCC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065928C>A | CA2629114689 | SMAD3 | c.-110+1984C>A (n.-110+1984C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065934_67065938del | CA2519971889 | SMAD3 | c.-110+1990_-110+1994del (n.-110+1990_-110+1994del) c.-221_-217del (n.-221_-217del) | |
| 15 | g.67065929T>A | CA2629114690 | SMAD3 | c.-110+1985T>A (n.-110+1985T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065929T>C | CA2629114691 | SMAD3 | c.-110+1985T>C (n.-110+1985T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065929T>G | CA2804563125 | SMAD3 | c.-110+1985T>G (n.-110+1985T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | |
| 15 | g.67065930C>A | CA2629114692 | SMAD3 | c.-110+1986C>A (n.-110+1986C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065930C>G | CA2629114693 | SMAD3 | c.-110+1986C>G (n.-110+1986C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065931T>A | CA2804563126 | SMAD3 | c.-110+1987T>A (n.-110+1987T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) | |
| 15 | g.67065931T>C | CA2629114695 | SMAD3 | c.-110+1987T>C (n.-110+1987T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065931T>G | CA2804563127 | SMAD3 | c.-110+1987T>G (n.-110+1987T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) | |
| 15 | g.67065932del | CA2629114694 | SMAD3 | c.-110+1988del (n.-110+1988del) c.-223del (n.-223del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065932T>C | CA2629114696 | SMAD3 | c.-110+1988T>C (n.-110+1988T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065933C>A | CA2629114697 | SMAD3 | c.-110+1989C>A (n.-110+1989C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065933C= | CA2184368555 | SMAD3 | c.-110+1989C= (n.-110+1989C=) c.-222C= (n.-222C=) | |
| 15 | g.67065933C>G | CA715073617 | SMAD3 | c.-110+1989C>G (n.-110+1989C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065933C>T | CA715073618 | SMAD3 | c.-110+1989C>T (n.-110+1989C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065934T>C | CA2629114698 | SMAD3 | c.-110+1990T>C (n.-110+1990T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) | gnomAD v4 |