Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67053980C>A | CA340708745 | SLC35D1 | c.34G>T (p.Val12Phe) n.444G>T n.437G>T | |
1 | g.67053980C>G | CA340708746 | SLC35D1 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.444G>C n.437G>C | |
1 | g.67053980C>T | CA340708747 | SLC35D1 | c.34G>A (p.Val12Ile) n.444G>A n.437G>A | |
1 | g.67053981C>A | CA418437429 | SLC35D1 | c.33G>T (p.Arg11=) n.443G>T n.436G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053981C= | CA1172975820 | SLC35D1 | c.33G= (p.Arg11=) n.443G= n.436G= | |
1 | g.67053981C>G | CA418437430 | SLC35D1 | c.33G>C (p.Arg11=) n.443G>C n.436G>C | |
1 | g.67053981C>T | CA418437428 | SLC35D1 | c.33G>A (p.Arg11=) n.443G>A n.436G>A | |
1 | g.67053982C>A | CA340708748 | SLC35D1 | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.442G>T n.435G>T | |
1 | g.67053982C= | CA1172975822 | SLC35D1 | c.32G= (p.Arg11=) n.442G= n.435G= | |
1 | g.67053982C>G | CA340708749 | SLC35D1 | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.442G>C n.435G>C | ClinVar |
1 | g.67053982C>T | CA24011394 | SLC35D1 | c.32G>A (p.Arg11Gln) n.442G>A n.435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053983G>A | CA24011398 | SLC35D1 | c.31C>T (p.Arg11Trp) n.441C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053983G>C | CA340708750 | SLC35D1 | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.441C>G n.434C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053983G= | CA1172975824 | SLC35D1 | c.31C= (p.Arg11=) n.441C= n.434C= | |
1 | g.67053983G>T | CA418437431 | SLC35D1 | c.31C>A (p.Arg11=) n.441C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053984A= | CA1172975826 | SLC35D1 | c.30T= (p.Ala10=) n.440T= n.433T= | |
1 | g.67053984A>C | CA418437432 | SLC35D1 | c.30T>G (p.Ala10=) n.440T>G n.433T>G | |
1 | g.67053984A>G | CA418437433 | SLC35D1 | c.30T>C (p.Ala10=) n.440T>C n.433T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053984A>T | CA418437434 | SLC35D1 | c.30T>A (p.Ala10=) n.440T>A n.433T>A | |
1 | g.67053985G>A | CA340708753 | SLC35D1 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.439C>T n.432C>T | |
1 | g.67053985G>C | CA340708752 | SLC35D1 | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.439C>G n.432C>G | |
1 | g.67053985G>T | CA340708751 | SLC35D1 | c.29C>A (p.Ala10Asp) n.439C>A n.432C>A | |
1 | g.67053986C>A | CA340708754 | SLC35D1 | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.438G>T n.431G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053986C>G | CA340708756 | SLC35D1 | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.438G>C n.431G>C | |
1 | g.67053986C>T | CA340708755 | SLC35D1 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.438G>A n.431G>A | |
1 | g.67053987A>C | CA340708757 | SLC35D1 | c.27T>G (p.His9Gln) n.437T>G n.430T>G | |
1 | g.67053987A>G | CA418437435 | SLC35D1 | c.27T>C (p.His9=) n.437T>C n.430T>C | |
1 | g.67053987A>T | CA340708758 | SLC35D1 | c.27T>A (p.His9Gln) n.437T>A n.430T>A | |
1 | g.67053987_67053990delinsATGC | CA1172975828 | SLC35D1 | c.24_27delinsGCAT (p.Gln8=) n.434_437delinsGCAT n.427_430delinsGCAT | |
1 | g.67053988T>A | CA340708759 | SLC35D1 | c.26A>T (p.His9Leu) n.436A>T n.429A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053988T>C | CA340708760 | SLC35D1 | c.26A>G (p.His9Arg) n.436A>G n.429A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67053988T>G | CA340708761 | SLC35D1 | c.26A>C (p.His9Pro) n.436A>C n.429A>C | |
1 | g.67053988_67053989del | CA2646117937 | SLC35D1 | c.25_26del (p.His9CysfsTer4) n.435_436del n.428_429del | gnomAD v4 |
1 | g.67053990_67053992del | CA899198 | SLC35D1 | c.24_26del (p.Gln8del) n.434_436del n.427_429del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053989G>A | CA340708762 | SLC35D1 | c.25C>T (p.His9Tyr) n.435C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053989G>C | CA340708763 | SLC35D1 | c.25C>G (p.His9Asp) n.435C>G n.428C>G | |
1 | g.67053989G>T | CA340708764 | SLC35D1 | c.25C>A (p.His9Asn) n.435C>A n.428C>A | |
1 | g.67053990C>A | CA340708765 | SLC35D1 | c.24G>T (p.Gln8His) n.434G>T n.427G>T | |
1 | g.67053990C>G | CA340708766 | SLC35D1 | c.24G>C (p.Gln8His) n.434G>C n.427G>C | |
1 | g.67053990C>T | CA418437437 | SLC35D1 | c.24G>A (p.Gln8=) n.434G>A n.427G>A | |
1 | g.67053991T>A | CA340708767 | SLC35D1 | c.23A>T (p.Gln8Leu) n.433A>T n.426A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053991T>C | CA340708768 | SLC35D1 | c.23A>G (p.Gln8Arg) n.433A>G n.426A>G | |
1 | g.67053991T>G | CA340708769 | SLC35D1 | c.23A>C (p.Gln8Pro) n.433A>C n.426A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053991T= | CA1172975830 | SLC35D1 | c.23A= (p.Gln8=) n.433A= n.426A= | |
1 | g.67053992G>A | CA340708772 | SLC35D1 | c.22C>T (p.Gln8Ter) n.432C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053992G>C | CA340708770 | SLC35D1 | c.22C>G (p.Gln8Glu) n.432C>G n.425C>G | |
1 | g.67053992G>T | CA340708771 | SLC35D1 | c.22C>A (p.Gln8Lys) n.432C>A n.425C>A | |
1 | g.67053993A>C | CA418437442 | SLC35D1 | c.21T>G (p.Arg7=) n.431T>G n.424T>G | |
1 | g.67053993A>G | CA418437443 | SLC35D1 | c.21T>C (p.Arg7=) n.431T>C n.424T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67053993A>T | CA418437444 | SLC35D1 | c.21T>A (p.Arg7=) n.431T>A n.424T>A | |
1 | g.67053994C>A | CA340708773 | SLC35D1 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.430G>T n.423G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053994C= | CA1172975832 | SLC35D1 | c.20G= (p.Arg7=) n.430G= n.423G= | |
1 | g.67053994C>G | CA340708774 | SLC35D1 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.430G>C n.423G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053994C>T | CA340708775 | SLC35D1 | c.20G>A (p.Arg7His) n.430G>A n.423G>A | |
1 | g.67053995G>A | CA340708776 | SLC35D1 | c.19C>T (p.Arg7Cys) n.429C>T n.422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053995G>C | CA899199 | SLC35D1 | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.429C>G n.422C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053995G= | CA1172975834 | SLC35D1 | c.19C= (p.Arg7=) n.429C= n.422C= | |
1 | g.67053995G>T | CA340708777 | SLC35D1 | c.19C>A (p.Arg7Ser) n.429C>A n.422C>A | |
1 | g.67053996T>A | CA340708778 | SLC35D1 | c.18A>T (p.Arg6Ser) n.428A>T n.421A>T | |
1 | g.67053996T>C | CA899200 | SLC35D1 | c.18A>G (p.Arg6=) n.428A>G n.421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053996T>G | CA340708779 | SLC35D1 | c.18A>C (p.Arg6Ser) n.428A>C n.421A>C | |
1 | g.67053996T= | CA1144188061 | SLC35D1 | c.18A= (p.Arg6=) n.428A= n.421A= | |
1 | g.67053997C>A | CA340708780 | SLC35D1 | c.17G>T (p.Arg6Ile) n.427G>T n.420G>T | |
1 | g.67053997C= | CA1172975837 | SLC35D1 | c.17G= (p.Arg6=) n.427G= n.420G= | |
1 | g.67053997C>G | CA340708781 | SLC35D1 | c.17G>C (p.Arg6Thr) n.427G>C n.420G>C | |
1 | g.67053997C>T | CA24011427 | SLC35D1 | c.17G>A (p.Arg6Lys) n.427G>A n.420G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053998T>A | CA340708782 | SLC35D1 | c.16A>T (p.Arg6Ter) n.426A>T n.419A>T | |
1 | g.67053998T>C | CA340708783 | SLC35D1 | c.16A>G (p.Arg6Gly) n.426A>G n.419A>G | |
1 | g.67053998T>G | CA418437451 | SLC35D1 | c.16A>C (p.Arg6=) n.426A>C n.419A>C | |
1 | g.67053999A= | CA1148088965 | SLC35D1 | c.15T= (p.His5=) n.425T= n.418T= | |
1 | g.67053999A>C | CA340708784 | SLC35D1 | c.15T>G (p.His5Gln) n.425T>G n.418T>G | |
1 | g.67053999A>G | CA899201 | SLC35D1 | c.15T>C (p.His5=) n.425T>C n.418T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053999A>T | CA340708785 | SLC35D1 | c.15T>A (p.His5Gln) n.425T>A n.418T>A | |
1 | g.67054000T>A | CA340708786 | SLC35D1 | c.14A>T (p.His5Leu) n.424A>T n.417A>T | |
1 | g.67054000T>C | CA340708787 | SLC35D1 | c.14A>G (p.His5Arg) n.424A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67054000T>G | CA340708788 | SLC35D1 | c.14A>C (p.His5Pro) n.424A>C n.417A>C | |
1 | g.67054001G>A | CA340708789 | SLC35D1 | c.13C>T (p.His5Tyr) n.423C>T n.416C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054001G>C | CA340708790 | SLC35D1 | c.13C>G (p.His5Asp) n.423C>G n.416C>G | |
1 | g.67054001G= | CA1172975841 | SLC35D1 | c.13C= (p.His5=) n.423C= n.416C= | |
1 | g.67054001G>T | CA340708791 | SLC35D1 | c.13C>A (p.His5Asn) n.423C>A n.416C>A | COSMIC |
1 | g.67054002A>C | CA418437456 | SLC35D1 | c.12T>G (p.Val4=) n.422T>G n.415T>G | |
1 | g.67054002A>G | CA418437455 | SLC35D1 | c.12T>C (p.Val4=) n.422T>C n.415T>C | |
1 | g.67054002A>T | CA418437453 | SLC35D1 | c.12T>A (p.Val4=) n.422T>A n.415T>A | |
1 | g.67054003A= | CA1172975842 | SLC35D1 | c.11T= (p.Val4=) n.421T= n.414T= | |
1 | g.67054003A>C | CA340708793 | SLC35D1 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.421T>G n.414T>G | |
1 | g.67054003A>G | CA899202 | SLC35D1 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.421T>C n.414T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67054003A>T | CA340708797 | SLC35D1 | c.11T>A (p.Val4Asp) n.421T>A n.414T>A | |
1 | g.67054004C>A | CA899203 | SLC35D1 | c.10G>T (p.Val4Phe) n.420G>T n.413G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054004C= | CA1172975844 | SLC35D1 | c.10G= (p.Val4=) n.420G= n.413G= | |
1 | g.67054004C>G | CA340708802 | SLC35D1 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.420G>C n.413G>C | |
1 | g.67054004C>T | CA340708800 | SLC35D1 | c.10G>A (p.Val4Ile) n.420G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67054005T>A | CA340708804 | SLC35D1 | c.9A>T (p.Glu3Asp) n.419A>T n.412A>T | |
1 | g.67054005T>C | CA418437461 | SLC35D1 | c.9A>G (p.Glu3=) n.419A>G n.412A>G | |
1 | g.67054005T>G | CA340708806 | SLC35D1 | c.9A>C (p.Glu3Asp) n.419A>C n.412A>C | |
1 | g.67054006T>A | CA340708808 | SLC35D1 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.418A>T n.411A>T | |
1 | g.67054006T>C | CA340708810 | SLC35D1 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.418A>G n.411A>G | |
1 | g.67054006T>G | CA340708813 | SLC35D1 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.418A>C n.411A>C | |
1 | g.67054006_67054007delinsTC | CA1172975847 | SLC35D1 | c.7_8delinsGA (p.Glu3=) n.417_418delinsGA n.410_411delinsGA | |
1 | g.67054007C>A | CA899205 | SLC35D1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.417G>T n.410G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054007C= | CA1172975849 | SLC35D1 | c.7G= (p.Glu3=) n.417G= n.410G= | |
1 | g.67054007C>G | CA340708818 | SLC35D1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.417G>C n.410G>C | |
1 | g.67054007C>T | CA340708820 | SLC35D1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.417G>A n.410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054008del | CA899204 | SLC35D1 | c.7del (p.Glu3LysfsTer?) n.417del n.410del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054008C>A | CA418437468 | SLC35D1 | c.6G>T (p.Ala2=) n.416G>T n.409G>T | |
1 | g.67054008C>G | CA418437469 | SLC35D1 | c.6G>C (p.Ala2=) n.416G>C n.409G>C | |
1 | g.67054008C>T | CA418437470 | SLC35D1 | c.6G>A (p.Ala2=) n.416G>A n.409G>A | |
1 | g.67054009G>A | CA340708824 | SLC35D1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.415C>T n.408C>T | dbSNP |
1 | g.67054009G>C | CA340708826 | SLC35D1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.415C>G n.408C>G | |
1 | g.67054009G= | CA1172975851 | SLC35D1 | c.5C= (p.Ala2=) n.415C= n.408C= | |
1 | g.67054009G>T | CA340708828 | SLC35D1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.415C>A n.408C>A | dbSNP |
1 | g.67054010C>A | CA340708833 | SLC35D1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.414G>T n.407G>T | |
1 | g.67054010C>G | CA340708832 | SLC35D1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.414G>C n.407G>C | |
1 | g.67054010C>T | CA340708830 | SLC35D1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.414G>A n.407G>A | |
1 | g.67054011C>A | CA340708834 | SLC35D1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.413G>T n.406G>T | |
1 | g.67054011C>G | CA340708838 | SLC35D1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.413G>C n.406G>C | |
1 | g.67054011C>T | CA340708836 | SLC35D1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.413G>A n.406G>A | |
1 | g.67054012A= | CA1172975852 | SLC35D1 | c.2T= (p.Met1=) n.412T= n.405T= | |
1 | g.67054012A>C | CA340708840 | SLC35D1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.412T>G n.405T>G | |
1 | g.67054012A>G | CA340708841 | SLC35D1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.412T>C n.405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054012A>T | CA340708843 | SLC35D1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.412T>A n.405T>A | |
1 | g.67054013T>A | CA340708844 | SLC35D1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.411A>T n.404A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054013T>C | CA340708847 | SLC35D1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.411A>G n.404A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67054013T>G | CA340708849 | SLC35D1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.411A>C n.404A>C | |
1 | g.67054013T= | CA1172975854 | SLC35D1 | c.1A= (p.Met1=) n.411A= n.404A= | |
1 | g.67054015G>A | CA1172975857 | SLC35D1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.409C>T n.402C>T | dbSNP |
1 | g.67054015G= | CA1172975856 | SLC35D1 | c.-2C= (n.-2C=) n.409C= n.402C= | |
1 | g.67054016C= | CA1172975860 | SLC35D1 | c.-3G= (n.-3G=) n.408G= n.401G= | |
1 | g.67054016C>T | CA899206 | SLC35D1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.408G>A n.401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054017T>C | CA899207 | SLC35D1 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.407A>G n.400A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054017T= | CA1148233389 | SLC35D1 | c.-4A= (n.-4A=) n.407A= n.400A= | |
1 | g.67054018G>A | CA2646117938 | SLC35D1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.406C>T n.399C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054019C= | CA1172975862 | SLC35D1 | c.-6G= (n.-6G=) n.405G= n.398G= | |
1 | g.67054019C>T | CA523753455 | SLC35D1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.405G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054020del | CA2500306485 | SLC35D1 | c.-6del (n.-6del) n.405del n.398del | |
1 | g.67054020C>G | CA2646117939 | SLC35D1 | c.-7G>C (n.-7G>C) n.404G>C n.397G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67054021G>A | CA2646117941 | SLC35D1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.403C>T n.396C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054021G= | CA1172975864 | SLC35D1 | c.-8C= (n.-8C=) n.403C= n.396C= | |
1 | g.67054021G>T | CA899208 | SLC35D1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.403C>A n.396C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054023_67054028del | CA2646117940 | SLC35D1 | c.-13_-8del (n.-13_-8del) n.398_403del n.391_396del | gnomAD v4 |
1 | g.67054022C>G | CA2646117942 | SLC35D1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.402G>C n.395G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67054022_67054023del | CA2562501767 | SLC35D1 | c.-10_-9del (n.-10_-9del) n.401_402del n.394_395del | |
1 | g.67054023A= | CA1172975866 | SLC35D1 | c.-10T= (n.-10T=) n.401T= n.394T= | |
1 | g.67054023A>G | CA899209 | SLC35D1 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.401T>C n.394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054024G>A | CA2646117943 | SLC35D1 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.400C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054026A= | CA1172975870 | SLC35D1 | c.-13T= (n.-13T=) n.398T= n.391T= | |
1 | g.67054026A>C | CA1172975868 | SLC35D1 | c.-13T>G (n.-13T>G) n.398T>G n.391T>G | dbSNP |
1 | g.67054026A>G | CA2522701838 | SLC35D1 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.398T>C n.391T>C | dbSNP |
1 | g.67054027G>C | CA523753456 | SLC35D1 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.397C>G n.390C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054027G= | CA1172975871 | SLC35D1 | c.-14C= (n.-14C=) n.397C= n.390C= | |
1 | g.67054028C>T | CA2743974132 | SLC35D1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.396G>A n.389G>A | |
1 | g.67054029G>A | CA523753457 | SLC35D1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.395C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054029G>C | CA523753458 | SLC35D1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.395C>G n.388C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054029G= | CA1172975872 | SLC35D1 | c.-16C= (n.-16C=) n.395C= n.388C= | |
1 | g.67054029G>T | CA1172975874 | SLC35D1 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.395C>A n.388C>A | dbSNP |
1 | g.67054030G>A | CA523753459 | SLC35D1 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.394C>T n.387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054030G= | CA1172975876 | SLC35D1 | c.-17C= (n.-17C=) n.394C= n.387C= | |
1 | g.67054030_67054031insC | CA899210 | SLC35D1 | c.-18_-17insG (n.-18_-17insG) n.393_394insG n.386_387insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054031del | CA2514845343 | SLC35D1 | c.-18del (n.-18del) n.393del n.386del | |
1 | g.67054031T>A | CA899213 | SLC35D1 | c.-18A>T (n.-18A>T) n.393A>T n.386A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054031T>C | CA899211 | SLC35D1 | c.-18A>G (n.-18A>G) n.393A>G n.386A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054031T>G | CA899212 | SLC35D1 | c.-18A>C (n.-18A>C) n.393A>C n.386A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054031T= | CA1143461262 | SLC35D1 | c.-18A= (n.-18A=) n.393A= n.386A= | |
1 | g.67054032G>A | CA24011484 | SLC35D1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.392C>T n.385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054032G>C | CA2646117945 | SLC35D1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.392C>G n.385C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67054032G= | CA1172975880 | SLC35D1 | c.-19C= (n.-19C=) n.392C= n.385C= | |
1 | g.67054033del | CA2574400878 | SLC35D1 | c.-19del (n.-19del) n.392del n.385del | |
1 | g.67054037_67054049del | CA2646117944 | SLC35D1 | c.-31_-19del (n.-31_-19del) n.380_392del n.373_385del | gnomAD v4 |
1 | g.67054033G>A | CA523753460 | SLC35D1 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.391C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054033G>C | CA2646117946 | SLC35D1 | c.-20C>G (n.-20C>G) n.391C>G n.384C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67054033G= | CA1172975881 | SLC35D1 | c.-20C= (n.-20C=) n.391C= n.384C= | |
1 | g.67054034C>A | CA2646117947 | SLC35D1 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.390G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054034C>T | CA1002733656 | SLC35D1 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.390G>A n.383G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054035del | CA2743974133 | SLC35D1 | c.-21del (n.-21del) n.390del n.383del | |
1 | g.67054035C>A | CA899214 | SLC35D1 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.389G>T n.382G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054035C= | CA1172975883 | SLC35D1 | c.-22G= (n.-22G=) n.389G= n.382G= | |
1 | g.67054035C>G | CA899215 | SLC35D1 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.389G>C n.382G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054035C>T | CA899216 | SLC35D1 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.389G>A n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054036T>A | CA523753461 | SLC35D1 | c.-23A>T (n.-23A>T) n.388A>T n.381A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054036T>C | CA2574400879 | SLC35D1 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.388A>G n.381A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67054036T>G | CA523753462 | SLC35D1 | c.-23A>C (n.-23A>C) n.388A>C n.381A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054036T= | CA1172975884 | SLC35D1 | c.-23A= (n.-23A=) n.388A= n.381A= | |
1 | g.67054037G>A | CA899217 | SLC35D1 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.387C>T n.380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054037G>C | CA899218 | SLC35D1 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.387C>G n.380C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054037G= | CA1172975885 | SLC35D1 | c.-24C= (n.-24C=) n.387C= n.380C= | |
1 | g.67054037_67054038insCGAGGGAA | CA2537953625 | SLC35D1 | c.-25_-24insTTCCCTCG (n.-25_-24insTTCCCTCG) n.386_387insTTCCCTCG n.379_380insTTCCCTCG | |
1 | g.67054038G>A | CA899219 | SLC35D1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.386C>T n.379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054038G>C | CA24011507 | SLC35D1 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.386C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054038G= | CA1144088338 | SLC35D1 | c.-25C= (n.-25C=) n.386C= n.379C= | |
1 | g.67054039C>A | CA2646117948 | SLC35D1 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.385G>T n.378G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054039C= | CA1172975892 | SLC35D1 | c.-26G= (n.-26G=) n.385G= n.378G= | |
1 | g.67054039C>G | CA2646117949 | SLC35D1 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.385G>C n.378G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67054039C>T | CA1172975894 | SLC35D1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.385G>A n.378G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67054040G>A | CA1172975896 | SLC35D1 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.384C>T n.377C>T | dbSNP |
1 | g.67054040G= | CA1172975895 | SLC35D1 | c.-27C= (n.-27C=) n.384C= n.377C= | |
1 | g.67054041G>C | CA899220 | SLC35D1 | c.-28C>G (n.-28C>G) n.383C>G n.376C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054041G= | CA1172975898 | SLC35D1 | c.-28C= (n.-28C=) n.383C= n.376C= | |
1 | g.67054042C>A | CA2646117950 | SLC35D1 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.382G>T n.375G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054042C>T | CA2646117951 | SLC35D1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.382G>A n.375G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67054043G>A | CA2646117954 | SLC35D1 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.381C>T n.374C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054043G>C | CA899221 | SLC35D1 | c.-30C>G (n.-30C>G) n.381C>G n.374C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054043G= | CA1146276821 | SLC35D1 | c.-30C= (n.-30C=) n.381C= n.374C= | |
1 | g.67054050_67054065dup | CA2646117952 | SLC35D1 | c.-45_-30dup (n.-45_-30dup) n.366_381dup n.359_374dup | gnomAD v4 |
1 | g.67054050_67054065del | CA2646117953 | SLC35D1 | c.-45_-30del (n.-45_-30del) n.366_381del n.359_374del | gnomAD v4 |
1 | g.67054044G>A | CA899222 | SLC35D1 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.380C>T n.373C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054044G= | CA1172975899 | SLC35D1 | c.-31C= (n.-31C=) n.380C= n.373C= | |
1 | g.67054044G>T | CA738078729 | SLC35D1 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.380C>A n.373C>A | dbSNP |
1 | g.67054045G>A | CA523753463 | SLC35D1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.379C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054045G>C | CA2646117955 | SLC35D1 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.379C>G n.372C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67054045G= | CA1172975902 | SLC35D1 | c.-32C= (n.-32C=) n.379C= n.372C= | |
1 | g.67054045G>T | CA523753464 | SLC35D1 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.379C>A n.372C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.67054045_67054046insCA | CA2515875709 | SLC35D1 | c.-33_-32insTG (n.-33_-32insTG) n.378_379insTG n.371_372insTG | |
1 | g.67054046G>A | CA899223 | SLC35D1 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.378C>T n.371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054046G= | CA1172975903 | SLC35D1 | c.-33C= (n.-33C=) n.378C= n.371C= | |
1 | g.67054046G>T | CA899224 | SLC35D1 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.378C>A n.371C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054047C>A | CA899225 | SLC35D1 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.377G>T n.370G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054047C= | CA1143622940 | SLC35D1 | c.-34G= (n.-34G=) n.377G= n.370G= | |
1 | g.67054047C>T | CA523753465 | SLC35D1 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.377G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054047_67054048insGGGCC | CA2561780915 | SLC35D1 | c.-34_-33insGCCCG (n.-34_-33insGCCCG) n.377_378insGCCCG n.370_371insGCCCG | |
1 | g.67054048C>A | CA2574400880 | SLC35D1 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.376G>T n.369G>T | |
1 | g.67054049T>C | CA899226 | SLC35D1 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.375A>G n.368A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054049T>G | CA1172975909 | SLC35D1 | c.-36A>C (n.-36A>C) n.375A>C n.368A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67054049T= | CA1172975911 | SLC35D1 | c.-36A= (n.-36A=) n.375A= n.368A= | |
1 | g.67054049_67054067delinsTAGCGGCTCGGGGGCCTGC | CA1172975908 | SLC35D1 | c.-54_-36delinsGCAGGCCCCCGAGCCGCTA (n.-54_-36delinsGCAGGCCCCCGAGCCGCTA) n.357_375delinsGCAGGCCCCCGAGCCGCTA n.350_368delinsGCAGGCCCCCGAGCCGCTA | |
1 | g.67054050A>G | CA2646117956 | SLC35D1 | c.-37T>C (n.-37T>C) n.374T>C n.367T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67054056_67054073del | CA1172975915 | SLC35D1 | c.-54_-37del (n.-54_-37del) n.357_374del n.350_367del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67054051G>A | CA2646117957 | SLC35D1 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.373C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054051G>C | CA24011531 | SLC35D1 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.373C>G n.366C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67054051G= | CA1172975917 | SLC35D1 | c.-38C= (n.-38C=) n.373C= n.366C= | |
1 | g.67054052C>A | CA523753466 | SLC35D1 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.372G>T n.365G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054052C= | CA1172975919 | SLC35D1 | c.-39G= (n.-39G=) n.372G= n.365G= | |
1 | g.67054052C>G | CA2646117958 | SLC35D1 | c.-39G>C (n.-39G>C) n.372G>C n.365G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67054052C>T | CA2646117959 | SLC35D1 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.372G>A n.365G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67054053G>A | CA1172975920 | SLC35D1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.371C>T n.364C>T | dbSNP |
1 | g.67054053G>C | CA899227 | SLC35D1 | c.-40C>G (n.-40C>G) n.371C>G n.364C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054053G= | CA1147795603 | SLC35D1 | c.-40C= (n.-40C=) n.371C= n.364C= | |
1 | g.67054054G>A | CA2646117960 | SLC35D1 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.370C>T n.363C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054055C= | CA1172975922 | SLC35D1 | c.-42G= (n.-42G=) n.369G= n.362G= | |
1 | g.67054055C>T | CA523753467 | SLC35D1 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.369G>A n.362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054056T>A | CA2646117961 | SLC35D1 | c.-43A>T (n.-43A>T) n.368A>T n.361A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054056T>C | CA2572391032 | SLC35D1 | c.-43A>G (n.-43A>G) n.368A>G n.361A>G | |
1 | g.67054057C>A | CA2646117962 | SLC35D1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.367G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054057C= | CA1172975924 | SLC35D1 | c.-44G= (n.-44G=) n.367G= n.360G= | |
1 | g.67054057C>G | CA523753468 | SLC35D1 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.367G>C n.360G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054057C>T | CA24011539 | SLC35D1 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.367G>A n.360G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67054058G>A | CA2646117964 | SLC35D1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.366C>T n.359C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054058G>C | CA523753469 | SLC35D1 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.366C>G n.359C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054058G= | CA1172975927 | SLC35D1 | c.-45C= (n.-45C=) n.366C= n.359C= | |
1 | g.67054058G>T | CA2646117965 | SLC35D1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.366C>A n.359C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67054062dup | CA2832536816 | SLC35D1 | c.-45dup (n.-45dup) n.366dup n.359dup | |
1 | g.67054062del | CA2646117963 | SLC35D1 | c.-45del (n.-45del) n.366del n.359del | gnomAD v4 |
1 | g.67054059G>A | CA24011544 | SLC35D1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.365C>T n.358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054059G>C | CA899228 | SLC35D1 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.365C>G n.358C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054059G= | CA1149037927 | SLC35D1 | c.-46C= (n.-46C=) n.365C= n.358C= | |
1 | g.67054060G>A | CA899229 | SLC35D1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.364C>T n.357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054060G>C | CA1002733678 | SLC35D1 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.364C>G n.357C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054060G= | CA1172975932 | SLC35D1 | c.-47C= (n.-47C=) n.364C= n.357C= | |
1 | g.67054061G>A | CA899230 | SLC35D1 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.363C>T n.356C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054061G= | CA1172975934 | SLC35D1 | c.-48C= (n.-48C=) n.363C= n.356C= | |
1 | g.67054062G>A | CA899232 | SLC35D1 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.362C>T n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054062G>C | CA2646117966 | SLC35D1 | c.-49C>G (n.-49C>G) n.362C>G n.355C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67054062G= | CA1143800793 | SLC35D1 | c.-49C= (n.-49C=) n.362C= n.355C= | |
1 | g.67054062G>T | CA899231 | SLC35D1 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.362C>A n.355C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054063C>A | CA899234 | SLC35D1 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.361G>T n.354G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054063C= | CA1172975940 | SLC35D1 | c.-50G= (n.-50G=) n.361G= n.354G= | |
1 | g.67054063C>T | CA899233 | SLC35D1 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.361G>A n.354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67054064C>A | CA2574400882 | SLC35D1 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.360G>T n.353G>T | |
1 | g.67054064C>T | CA2574400881 | SLC35D1 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.360G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67054065T>A | CA2646117967 | SLC35D1 | c.-52A>T (n.-52A>T) n.359A>T n.352A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054065T>C | CA2646117968 | SLC35D1 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.359A>G n.352A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67054065T>G | CA2646117969 | SLC35D1 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.359A>C n.352A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67054066G>A | CA1172975942 | SLC35D1 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.358C>T n.351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67054066G= | CA1172975944 | SLC35D1 | c.-53C= (n.-53C=) n.358C= n.351C= | |
1 | g.67054067C= | CA1172975946 | SLC35D1 | c.-54G= (n.-54G=) n.357G= n.350G= | |
1 | g.67054067C>T | CA1172975948 | SLC35D1 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.357G>A n.350G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67054069G>A | CA2646117970 | SLC35D1 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.355C>T n.348C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054069G>T | CA2646117971 | SLC35D1 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.355C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67054070C>T | CA2646117972 | SLC35D1 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.354G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67054071G>A | CA24011559 | SLC35D1 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.353C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67054071G= | CA1172975950 | SLC35D1 | c.-58C= (n.-58C=) n.353C= n.346C= | |
1 | g.67054071G>T | CA2646117973 | SLC35D1 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.353C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67054072G>A | CA2646117974 | SLC35D1 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.352C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054073C= | CA1172975954 | SLC35D1 | c.-60G= (n.-60G=) n.351G= n.344G= | |
1 | g.67054073C>T | CA24011561 | SLC35D1 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.351G>A n.344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054074A>G | CA2696040747 | SLC35D1 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.350T>C n.343T>C | dbSNP |
1 | g.67054074A>T | CA2646117975 | SLC35D1 | c.-61T>A (n.-61T>A) n.350T>A n.343T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67054075G>A | CA2646117976 | SLC35D1 | c.-62C>T (n.-62C>T) n.349C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67054075G>C | CA1002733686 | SLC35D1 | c.-62C>G (n.-62C>G) n.349C>G n.342C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67054075G= | CA1172975956 | SLC35D1 | c.-62C= (n.-62C=) n.349C= n.342C= | |
1 | g.67054076C= | CA1172975958 | SLC35D1 | c.-63G= (n.-63G=) n.348G= n.341G= | |
1 | g.67054076C>T | CA1002733692 | SLC35D1 | c.-63G>A (n.-63G>A) n.348G>A n.341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054077T>A | CA1002733693 | SLC35D1 | c.-64A>T (n.-64A>T) n.347A>T n.340A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054077T>C | CA2695863983 | SLC35D1 | c.-64A>G (n.-64A>G) n.347A>G n.340A>G | dbSNP |
1 | g.67054077T= | CA1172975960 | SLC35D1 | c.-64A= (n.-64A=) n.347A= n.340A= | |
1 | g.67054078C= | CA1145319770 | SLC35D1 | c.-65G= (n.-65G=) n.346G= n.339G= | |
1 | g.67054078C>T | CA24011564 | SLC35D1 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.346G>A n.339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67054080del | CA2646117977 | SLC35D1 | c.-65del (n.-65del) n.346del n.339del | gnomAD v4 |
1 | g.67054079C>T | CA2646117978 | SLC35D1 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.345G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67054080C>A | CA2574400883 | SLC35D1 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.344G>T n.337G>T | |
1 | g.67054080C>T | CA2646117979 | SLC35D1 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.344G>A n.337G>A | gnomAD v4 |