| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67053925C>A | CA340708637 | SLC35D1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.499G>T n.492G>T | |
| 1 | g.67053925C= | CA1172975767 | SLC35D1 | c.89G= (p.Gly30=) n.499G= n.492G= | |
| 1 | g.67053925C>G | CA340708638 | SLC35D1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.499G>C n.492G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053925C>T | CA340708639 | SLC35D1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.499G>A n.492G>A | |
| 1 | g.67053926C>A | CA899180 | SLC35D1 | c.88G>T (p.Gly30Trp) n.498G>T n.491G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053926C= | CA1172975769 | SLC35D1 | c.88G= (p.Gly30=) n.498G= n.491G= | |
| 1 | g.67053926C>G | CA340708640 | SLC35D1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.498G>C n.491G>C | |
| 1 | g.67053926C>T | CA24011310 | SLC35D1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.498G>A n.491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053927C>A | CA418437394 | SLC35D1 | c.87G>T (p.Leu29=) n.497G>T n.490G>T | |
| 1 | g.67053927C>G | CA418437396 | SLC35D1 | c.87G>C (p.Leu29=) n.497G>C n.490G>C | |
| 1 | g.67053927C>T | CA418437395 | SLC35D1 | c.87G>A (p.Leu29=) n.497G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053928A= | CA1172975770 | SLC35D1 | c.86T= (p.Leu29=) n.496T= n.489T= | |
| 1 | g.67053928A>C | CA340708641 | SLC35D1 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.496T>G n.489T>G | |
| 1 | g.67053928A>G | CA340708642 | SLC35D1 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.496T>C n.489T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053928A>T | CA340708643 | SLC35D1 | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.496T>A n.489T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053929G>A | CA418437397 | SLC35D1 | c.85C>T (p.Leu29=) n.495C>T n.488C>T | |
| 1 | g.67053929G>C | CA340708644 | SLC35D1 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.495C>G n.488C>G | dbSNP |
| 1 | g.67053929G= | CA1172975773 | SLC35D1 | c.85C= (p.Leu29=) n.495C= n.488C= | |
| 1 | g.67053929G>T | CA340708645 | SLC35D1 | c.85C>A (p.Leu29Met) n.495C>A n.488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053929_67053932delinsGCTC | CA1172975772 | SLC35D1 | c.82_85delinsGAGC (p.Glu28=) n.492_495delinsGAGC n.485_488delinsGAGC | |
| 1 | g.67053930C>A | CA340708646 | SLC35D1 | c.84G>T (p.Glu28Asp) n.494G>T n.487G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053930C= | CA1147437384 | SLC35D1 | c.84G= (p.Glu28=) n.494G= n.487G= | |
| 1 | g.67053930C>G | CA899181 | SLC35D1 | c.84G>C (p.Glu28Asp) n.494G>C n.487G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053930C>T | CA418437398 | SLC35D1 | c.84G>A (p.Glu28=) n.494G>A n.487G>A | |
| 1 | g.67053936_67053938del | CA738078487 | SLC35D1 | c.82_84del (p.Glu28del) n.492_494del n.485_487del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053931T>A | CA340708647 | SLC35D1 | c.83A>T (p.Glu28Val) n.493A>T n.486A>T | |
| 1 | g.67053931T>C | CA340708649 | SLC35D1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.493A>G n.486A>G | |
| 1 | g.67053931T>G | CA340708648 | SLC35D1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.493A>C n.486A>C | |
| 1 | g.67053932C>A | CA340708650 | SLC35D1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.492G>T n.485G>T | |
| 1 | g.67053932C>G | CA340708652 | SLC35D1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.492G>C n.485G>C | |
| 1 | g.67053932C>T | CA340708651 | SLC35D1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.492G>A n.485G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053933C>A | CA340708653 | SLC35D1 | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.491G>T n.484G>T | |
| 1 | g.67053933C>G | CA340708654 | SLC35D1 | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.491G>C n.484G>C | |
| 1 | g.67053933C>T | CA418437399 | SLC35D1 | c.81G>A (p.Glu27=) n.491G>A n.484G>A | |
| 1 | g.67053934T>A | CA899182 | SLC35D1 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.490A>T n.483A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053934T>C | CA340708655 | SLC35D1 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.490A>G n.483A>G | |
| 1 | g.67053934T>G | CA340708656 | SLC35D1 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.490A>C n.483A>C | |
| 1 | g.67053934T= | CA1148570721 | SLC35D1 | c.80A= (p.Glu27=) n.490A= n.483A= | |
| 1 | g.67053935C>A | CA340708657 | SLC35D1 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.489G>T n.482G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053935C= | CA1172975779 | SLC35D1 | c.79G= (p.Glu27=) n.489G= n.482G= | |
| 1 | g.67053935C>G | CA340708658 | SLC35D1 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.489G>C n.482G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053935C>T | CA340708659 | SLC35D1 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.489G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053936C>A | CA340708660 | SLC35D1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.488G>T n.481G>T | |
| 1 | g.67053936C= | CA1172975781 | SLC35D1 | c.78G= (p.Glu26=) n.488G= n.481G= | |
| 1 | g.67053936C>G | CA340708661 | SLC35D1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.488G>C n.481G>C | |
| 1 | g.67053936C>T | CA418437400 | SLC35D1 | c.78G>A (p.Glu26=) n.488G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053937T>A | CA340708662 | SLC35D1 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.487A>T n.480A>T | |
| 1 | g.67053937T>C | CA340708663 | SLC35D1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.487A>G n.480A>G | |
| 1 | g.67053937T>G | CA340708664 | SLC35D1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.487A>C n.480A>C | |
| 1 | g.67053938C>A | CA340708667 | SLC35D1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.486G>T n.479G>T | COSMIC |
| 1 | g.67053938C>G | CA340708666 | SLC35D1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.486G>C n.479G>C | |
| 1 | g.67053938C>T | CA340708665 | SLC35D1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.486G>A n.479G>A | COSMIC |
| 1 | g.67053939A>C | CA340708668 | SLC35D1 | c.75T>G (p.Asp25Glu) n.485T>G n.478T>G | |
| 1 | g.67053939A>G | CA418437401 | SLC35D1 | c.75T>C (p.Asp25=) n.485T>C n.478T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053939A>T | CA340708669 | SLC35D1 | c.75T>A (p.Asp25Glu) n.485T>A n.478T>A | |
| 1 | g.67053940T>A | CA340708670 | SLC35D1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.484A>T n.477A>T | |
| 1 | g.67053940T>C | CA340708671 | SLC35D1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.484A>G n.477A>G | |
| 1 | g.67053940T>G | CA340708672 | SLC35D1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.484A>C n.477A>C | |
| 1 | g.67053941C>A | CA899183 | SLC35D1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.483G>T n.476G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053941C= | CA1172975783 | SLC35D1 | c.73G= (p.Asp25=) n.483G= n.476G= | |
| 1 | g.67053941C>G | CA24011331 | SLC35D1 | c.73G>C (p.Asp25His) n.483G>C n.476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053941C>T | CA899184 | SLC35D1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.483G>A n.476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053942T>A | CA418437402 | SLC35D1 | c.72A>T (p.Arg24=) n.482A>T n.475A>T | |
| 1 | g.67053942T>C | CA418437403 | SLC35D1 | c.72A>G (p.Arg24=) n.482A>G n.475A>G | |
| 1 | g.67053942T>G | CA418437404 | SLC35D1 | c.72A>C (p.Arg24=) n.482A>C n.475A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053942T= | CA1172975786 | SLC35D1 | c.72A= (p.Arg24=) n.482A= n.475A= | |
| 1 | g.67053943C>A | CA340708673 | SLC35D1 | c.71G>T (p.Arg24Leu) n.481G>T n.474G>T | |
| 1 | g.67053943C>G | CA340708674 | SLC35D1 | c.71G>C (p.Arg24Pro) n.481G>C n.474G>C | |
| 1 | g.67053943C>T | CA340708675 | SLC35D1 | c.71G>A (p.Arg24Gln) n.481G>A n.474G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67053944G>A | CA340708676 | SLC35D1 | c.70C>T (p.Arg24Ter) n.480C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053944G>C | CA340708677 | SLC35D1 | c.70C>G (p.Arg24Gly) n.480C>G n.473C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053944G= | CA1172975787 | SLC35D1 | c.70C= (p.Arg24=) n.480C= n.473C= | |
| 1 | g.67053944G>T | CA418437405 | SLC35D1 | c.70C>A (p.Arg24=) n.480C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053948_67053954del | CA2580063186 | SLC35D1 | c.64_70del (p.Thr22GlufsTer14) n.474_480del n.467_473del | ClinVar |
| 1 | g.67053945G>A | CA418437406 | SLC35D1 | c.69C>T (p.Leu23=) n.479C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053945G>C | CA418437407 | SLC35D1 | c.69C>G (p.Leu23=) n.479C>G n.472C>G | |
| 1 | g.67053945G>T | CA418437408 | SLC35D1 | c.69C>A (p.Leu23=) n.479C>A n.472C>A | |
| 1 | g.67053946A>C | CA340708679 | SLC35D1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.478T>G n.471T>G | |
| 1 | g.67053946A>G | CA340708680 | SLC35D1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.478T>C n.471T>C | |
| 1 | g.67053946A>T | CA340708678 | SLC35D1 | c.68T>A (p.Leu23His) n.478T>A n.471T>A | ClinVar |
| 1 | g.67053947G>A | CA340708681 | SLC35D1 | c.67C>T (p.Leu23Phe) n.477C>T n.470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053947G>C | CA340708682 | SLC35D1 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.477C>G n.470C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053947G= | CA1172975789 | SLC35D1 | c.67C= (p.Leu23=) n.477C= n.470C= | |
| 1 | g.67053947G>T | CA340708683 | SLC35D1 | c.67C>A (p.Leu23Ile) n.477C>A n.470C>A | |
| 1 | g.67053948T>A | CA899185 | SLC35D1 | c.66A>T (p.Thr22=) n.476A>T n.469A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053948T>C | CA418437410 | SLC35D1 | c.66A>G (p.Thr22=) n.476A>G n.469A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053948T>G | CA418437409 | SLC35D1 | c.66A>C (p.Thr22=) n.476A>C n.469A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053948T= | CA1148428018 | SLC35D1 | c.66A= (p.Thr22=) n.476A= n.469A= | |
| 1 | g.67053949G>A | CA340708684 | SLC35D1 | c.65C>T (p.Thr22Ile) n.475C>T n.468C>T | |
| 1 | g.67053949G>C | CA340708685 | SLC35D1 | c.65C>G (p.Thr22Arg) n.475C>G n.468C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053949G>T | CA340708686 | SLC35D1 | c.65C>A (p.Thr22Lys) n.475C>A n.468C>A | |
| 1 | g.67053950T>A | CA340708687 | SLC35D1 | c.64A>T (p.Thr22Ser) n.474A>T n.467A>T | |
| 1 | g.67053950T>C | CA340708688 | SLC35D1 | c.64A>G (p.Thr22Ala) n.474A>G n.467A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053950T>G | CA340708689 | SLC35D1 | c.64A>C (p.Thr22Pro) n.474A>C n.467A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053950T= | CA1172975792 | SLC35D1 | c.64A= (p.Thr22=) n.474A= n.467A= | |
| 1 | g.67053951G>A | CA418437413 | SLC35D1 | c.63C>T (p.Ser21=) n.473C>T n.466C>T | |
| 1 | g.67053951G>C | CA418437411 | SLC35D1 | c.63C>G (p.Ser21=) n.473C>G n.466C>G | |
| 1 | g.67053951G>T | CA418437412 | SLC35D1 | c.63C>A (p.Ser21=) n.473C>A n.466C>A | |
| 1 | g.67053952G>A | CA340708690 | SLC35D1 | c.62C>T (p.Ser21Phe) n.472C>T n.465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053952G>C | CA899187 | SLC35D1 | c.62C>G (p.Ser21Cys) n.472C>G n.465C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053952G= | CA1142281728 | SLC35D1 | c.62C= (p.Ser21=) n.472C= n.465C= | |
| 1 | g.67053952G>T | CA899186 | SLC35D1 | c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.472C>A n.465C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053953A>C | CA340708691 | SLC35D1 | c.61T>G (p.Ser21Ala) n.471T>G n.464T>G | |
| 1 | g.67053953A>G | CA340708693 | SLC35D1 | c.61T>C (p.Ser21Pro) n.471T>C n.464T>C | |
| 1 | g.67053953A>T | CA340708692 | SLC35D1 | c.61T>A (p.Ser21Thr) n.471T>A n.464T>A | |
| 1 | g.67053953_67053965delinsAGGATTTCGCGGG | CA1172975795 | SLC35D1 | c.49_61delinsCCCGCGAAATCCT (p.Pro17=) n.459_471delinsCCCGCGAAATCCT n.452_464delinsCCCGCGAAATCCT | |
| 1 | g.67053954G>A | CA418437414 | SLC35D1 | c.60C>T (p.Ser20=) n.470C>T n.463C>T | |
| 1 | g.67053954G>C | CA418437415 | SLC35D1 | c.60C>G (p.Ser20=) n.470C>G n.463C>G | |
| 1 | g.67053954G= | CA1148226428 | SLC35D1 | c.60C= (p.Ser20=) n.470C= n.463C= | |
| 1 | g.67053954G>T | CA899188 | SLC35D1 | c.60C>A (p.Ser20=) n.470C>A n.463C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053956_67053967del | CA1002733609 | SLC35D1 | c.49_60del (p.Pro17_Ser20del) n.459_470del n.452_463del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053955G>A | CA899189 | SLC35D1 | c.59C>T (p.Ser20Phe) n.469C>T n.462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053955G>C | CA340708694 | SLC35D1 | c.59C>G (p.Ser20Cys) n.469C>G n.462C>G | |
| 1 | g.67053955G= | CA1172975797 | SLC35D1 | c.59C= (p.Ser20=) n.469C= n.462C= | |
| 1 | g.67053955G>T | CA340708695 | SLC35D1 | c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.469C>A n.462C>A | |
| 1 | g.67053956A>C | CA340708696 | SLC35D1 | c.58T>G (p.Ser20Ala) n.468T>G n.461T>G | |
| 1 | g.67053956A>G | CA340708697 | SLC35D1 | c.58T>C (p.Ser20Pro) n.468T>C n.461T>C | |
| 1 | g.67053956A>T | CA340708698 | SLC35D1 | c.58T>A (p.Ser20Thr) n.468T>A n.461T>A | |
| 1 | g.67053957T>A | CA340708699 | SLC35D1 | c.57A>T (p.Lys19Asn) n.467A>T n.460A>T | |
| 1 | g.67053957T>C | CA418437416 | SLC35D1 | c.57A>G (p.Lys19=) n.467A>G n.460A>G | |
| 1 | g.67053957T>G | CA340708700 | SLC35D1 | c.57A>C (p.Lys19Asn) n.467A>C n.460A>C | |
| 1 | g.67053958T>A | CA340708703 | SLC35D1 | c.56A>T (p.Lys19Ile) n.466A>T n.459A>T | |
| 1 | g.67053958T>C | CA340708702 | SLC35D1 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.466A>G n.459A>G | |
| 1 | g.67053958T>G | CA340708701 | SLC35D1 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.466A>C n.459A>C | |
| 1 | g.67053959T>A | CA340708704 | SLC35D1 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.465A>T n.458A>T | |
| 1 | g.67053959T>C | CA340708706 | SLC35D1 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.465A>G n.458A>G | |
| 1 | g.67053959T>G | CA340708705 | SLC35D1 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.465A>C n.458A>C | |
| 1 | g.67053960C>A | CA418437417 | SLC35D1 | c.54G>T (p.Ala18=) n.464G>T n.457G>T | COSMIC |
| 1 | g.67053960C= | CA1143517993 | SLC35D1 | c.54G= (p.Ala18=) n.464G= n.457G= | |
| 1 | g.67053960C>G | CA418437418 | SLC35D1 | c.54G>C (p.Ala18=) n.464G>C n.457G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053960C>T | CA899190 | SLC35D1 | c.54G>A (p.Ala18=) n.464G>A n.457G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053961G>A | CA340708707 | SLC35D1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.463C>T n.456C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053961G>C | CA340708708 | SLC35D1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.463C>G n.456C>G | |
| 1 | g.67053961G>T | CA340708709 | SLC35D1 | c.53C>A (p.Ala18Glu) n.463C>A n.456C>A | |
| 1 | g.67053962C>A | CA340708710 | SLC35D1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.462G>T n.455G>T | |
| 1 | g.67053962C= | CA1172975798 | SLC35D1 | c.52G= (p.Ala18=) n.462G= n.455G= | |
| 1 | g.67053962C>G | CA340708711 | SLC35D1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.462G>C n.455G>C | |
| 1 | g.67053962C>T | CA899191 | SLC35D1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.462G>A n.455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053963G>A | CA24011355 | SLC35D1 | c.51C>T (p.Pro17=) n.461C>T n.454C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053963G>C | CA899193 | SLC35D1 | c.51C>G (p.Pro17=) n.461C>G n.454C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.67053963G= | CA1143902614 | SLC35D1 | c.51C= (p.Pro17=) n.461C= n.454C= | |
| 1 | g.67053963G>T | CA899192 | SLC35D1 | c.51C>A (p.Pro17=) n.461C>A n.454C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053964G>A | CA899194 | SLC35D1 | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.460C>T n.453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053964G>C | CA340708712 | SLC35D1 | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.460C>G n.453C>G | |
| 1 | g.67053964G= | CA1172975801 | SLC35D1 | c.50C= (p.Pro17=) n.460C= n.453C= | |
| 1 | g.67053964G>T | CA340708713 | SLC35D1 | c.50C>A (p.Pro17His) n.460C>A n.453C>A | |
| 1 | g.67053965G>A | CA24011366 | SLC35D1 | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.459C>T n.452C>T | dbSNP |
| 1 | g.67053965G>C | CA899195 | SLC35D1 | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.459C>G n.452C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053965G= | CA1172975802 | SLC35D1 | c.49C= (p.Pro17=) n.459C= n.452C= | |
| 1 | g.67053965G>T | CA340708714 | SLC35D1 | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.459C>A n.452C>A | |
| 1 | g.67053965_67053979delinsGGGCTTCTCCTTTAA | CA1172975803 | SLC35D1 | c.35_49delinsTTAAAGGAGAAGCCC (p.Val12=) n.445_459delinsTTAAAGGAGAAGCCC n.438_452delinsTTAAAGGAGAAGCCC | |
| 1 | g.67053966G>A | CA418437419 | SLC35D1 | c.48C>T (p.Ala16=) n.458C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053966G>C | CA899197 | SLC35D1 | c.48C>G (p.Ala16=) n.458C>G n.451C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.67053966G= | CA1146573139 | SLC35D1 | c.48C= (p.Ala16=) n.458C= n.451C= | |
| 1 | g.67053966G>T | CA899196 | SLC35D1 | c.48C>A (p.Ala16=) n.458C>A n.451C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053966_67053979del | CA523753451 | SLC35D1 | c.35_48del (p.Val12AlafsTer10) n.445_458del n.438_451del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053967G>A | CA340708715 | SLC35D1 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.457C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053967G>C | CA340708716 | SLC35D1 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.457C>G n.450C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053967G= | CA1172975807 | SLC35D1 | c.47C= (p.Ala16=) n.457C= n.450C= | |
| 1 | g.67053967G>T | CA340708717 | SLC35D1 | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.457C>A n.450C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053968C>A | CA340708718 | SLC35D1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.456G>T n.449G>T | |
| 1 | g.67053968C= | CA1172975809 | SLC35D1 | c.46G= (p.Ala16=) n.456G= n.449G= | |
| 1 | g.67053968C>G | CA340708719 | SLC35D1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.456G>C n.449G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053968C>T | CA340708720 | SLC35D1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.456G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053969T>A | CA340708721 | SLC35D1 | c.45A>T (p.Glu15Asp) n.455A>T n.448A>T | |
| 1 | g.67053969T>C | CA418437420 | SLC35D1 | c.45A>G (p.Glu15=) n.455A>G n.448A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053969T>G | CA340708722 | SLC35D1 | c.45A>C (p.Glu15Asp) n.455A>C n.448A>C | |
| 1 | g.67053970T>A | CA340708724 | SLC35D1 | c.44A>T (p.Glu15Val) n.454A>T n.447A>T | |
| 1 | g.67053970T>C | CA340708725 | SLC35D1 | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.454A>G n.447A>G | |
| 1 | g.67053970T>G | CA340708723 | SLC35D1 | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.454A>C n.447A>C | |
| 1 | g.67053971C>A | CA340708726 | SLC35D1 | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.453G>T n.446G>T | |
| 1 | g.67053971C>G | CA340708727 | SLC35D1 | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.453G>C n.446G>C | |
| 1 | g.67053971C>T | CA340708728 | SLC35D1 | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.453G>A n.446G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053972T>A | CA418437421 | SLC35D1 | c.42A>T (p.Gly14=) n.452A>T n.445A>T | |
| 1 | g.67053972T>C | CA418437423 | SLC35D1 | c.42A>G (p.Gly14=) n.452A>G n.445A>G | |
| 1 | g.67053972T>G | CA418437422 | SLC35D1 | c.42A>C (p.Gly14=) n.452A>C n.445A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.67053972T= | CA1172975810 | SLC35D1 | c.42A= (p.Gly14=) n.452A= n.445A= | |
| 1 | g.67053973C>A | CA340708729 | SLC35D1 | c.41G>T (p.Gly14Val) n.451G>T n.444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67053973C= | CA1172975812 | SLC35D1 | c.41G= (p.Gly14=) n.451G= n.444G= | |
| 1 | g.67053973C>G | CA340708730 | SLC35D1 | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.451G>C n.444G>C | |
| 1 | g.67053973C>T | CA24011388 | SLC35D1 | c.41G>A (p.Gly14Glu) n.451G>A n.444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053974C>A | CA340708733 | SLC35D1 | c.40G>T (p.Gly14Ter) n.450G>T n.443G>T | |
| 1 | g.67053974C= | CA1172975815 | SLC35D1 | c.40G= (p.Gly14=) n.450G= n.443G= | |
| 1 | g.67053974C>G | CA340708731 | SLC35D1 | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.450G>C n.443G>C | |
| 1 | g.67053974C>T | CA340708732 | SLC35D1 | c.40G>A (p.Gly14Arg) n.450G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053975T>A | CA340708734 | SLC35D1 | c.39A>T (p.Lys13Asn) n.449A>T n.442A>T | |
| 1 | g.67053975T>C | CA418437424 | SLC35D1 | c.39A>G (p.Lys13=) n.449A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053975T>G | CA340708735 | SLC35D1 | c.39A>C (p.Lys13Asn) n.449A>C n.442A>C | |
| 1 | g.67053975T= | CA1172975817 | SLC35D1 | c.39A= (p.Lys13=) n.449A= n.442A= | |
| 1 | g.67053976T>A | CA340708736 | SLC35D1 | c.38A>T (p.Lys13Ile) n.448A>T n.441A>T | |
| 1 | g.67053976T>C | CA340708737 | SLC35D1 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.448A>G n.441A>G | |
| 1 | g.67053976T>G | CA340708738 | SLC35D1 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.448A>C n.441A>C | |
| 1 | g.67053977T>A | CA340708739 | SLC35D1 | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.447A>T n.440A>T | |
| 1 | g.67053977T>C | CA340708741 | SLC35D1 | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.447A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053977T>G | CA340708740 | SLC35D1 | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.447A>C n.440A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053977T= | CA1172975818 | SLC35D1 | c.37A= (p.Lys13=) n.447A= n.440A= | |
| 1 | g.67053978A>C | CA418437425 | SLC35D1 | c.36T>G (p.Val12=) n.446T>G n.439T>G | |
| 1 | g.67053978A>G | CA418437426 | SLC35D1 | c.36T>C (p.Val12=) n.446T>C n.439T>C | |
| 1 | g.67053978A>T | CA418437427 | SLC35D1 | c.36T>A (p.Val12=) n.446T>A n.439T>A | |
| 1 | g.67053979A>C | CA340708742 | SLC35D1 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.445T>G n.438T>G | |
| 1 | g.67053979A>G | CA340708743 | SLC35D1 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.445T>C n.438T>C | |
| 1 | g.67053979A>T | CA340708744 | SLC35D1 | c.35T>A (p.Val12Asp) n.445T>A n.438T>A | |
| 1 | g.67053980C>A | CA340708745 | SLC35D1 | c.34G>T (p.Val12Phe) n.444G>T n.437G>T | |
| 1 | g.67053980C>G | CA340708746 | SLC35D1 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.444G>C n.437G>C | |
| 1 | g.67053980C>T | CA340708747 | SLC35D1 | c.34G>A (p.Val12Ile) n.444G>A n.437G>A | |
| 1 | g.67053981C>A | CA418437429 | SLC35D1 | c.33G>T (p.Arg11=) n.443G>T n.436G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053981C= | CA1172975820 | SLC35D1 | c.33G= (p.Arg11=) n.443G= n.436G= | |
| 1 | g.67053981C>G | CA418437430 | SLC35D1 | c.33G>C (p.Arg11=) n.443G>C n.436G>C | |
| 1 | g.67053981C>T | CA418437428 | SLC35D1 | c.33G>A (p.Arg11=) n.443G>A n.436G>A | |
| 1 | g.67053982C>A | CA340708748 | SLC35D1 | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.442G>T n.435G>T | |
| 1 | g.67053982C= | CA1172975822 | SLC35D1 | c.32G= (p.Arg11=) n.442G= n.435G= | |
| 1 | g.67053982C>G | CA340708749 | SLC35D1 | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.442G>C n.435G>C | ClinVar |
| 1 | g.67053982C>T | CA24011394 | SLC35D1 | c.32G>A (p.Arg11Gln) n.442G>A n.435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053983G>A | CA24011398 | SLC35D1 | c.31C>T (p.Arg11Trp) n.441C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053983G>C | CA340708750 | SLC35D1 | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.441C>G n.434C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053983G= | CA1172975824 | SLC35D1 | c.31C= (p.Arg11=) n.441C= n.434C= | |
| 1 | g.67053983G>T | CA418437431 | SLC35D1 | c.31C>A (p.Arg11=) n.441C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053984A= | CA1172975826 | SLC35D1 | c.30T= (p.Ala10=) n.440T= n.433T= | |
| 1 | g.67053984A>C | CA418437432 | SLC35D1 | c.30T>G (p.Ala10=) n.440T>G n.433T>G | |
| 1 | g.67053984A>G | CA418437433 | SLC35D1 | c.30T>C (p.Ala10=) n.440T>C n.433T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053984A>T | CA418437434 | SLC35D1 | c.30T>A (p.Ala10=) n.440T>A n.433T>A | |
| 1 | g.67053985G>A | CA340708753 | SLC35D1 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.439C>T n.432C>T | |
| 1 | g.67053985G>C | CA340708752 | SLC35D1 | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.439C>G n.432C>G | |
| 1 | g.67053985G>T | CA340708751 | SLC35D1 | c.29C>A (p.Ala10Asp) n.439C>A n.432C>A | |
| 1 | g.67053986C>A | CA340708754 | SLC35D1 | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.438G>T n.431G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053986C>G | CA340708756 | SLC35D1 | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.438G>C n.431G>C | |
| 1 | g.67053986C>T | CA340708755 | SLC35D1 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.438G>A n.431G>A | |
| 1 | g.67053987A>C | CA340708757 | SLC35D1 | c.27T>G (p.His9Gln) n.437T>G n.430T>G | |
| 1 | g.67053987A>G | CA418437435 | SLC35D1 | c.27T>C (p.His9=) n.437T>C n.430T>C | |
| 1 | g.67053987A>T | CA340708758 | SLC35D1 | c.27T>A (p.His9Gln) n.437T>A n.430T>A | |
| 1 | g.67053987_67053990delinsATGC | CA1172975828 | SLC35D1 | c.24_27delinsGCAT (p.Gln8=) n.434_437delinsGCAT n.427_430delinsGCAT | |
| 1 | g.67053988T>A | CA340708759 | SLC35D1 | c.26A>T (p.His9Leu) n.436A>T n.429A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053988T>C | CA340708760 | SLC35D1 | c.26A>G (p.His9Arg) n.436A>G n.429A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053988T>G | CA340708761 | SLC35D1 | c.26A>C (p.His9Pro) n.436A>C n.429A>C | |
| 1 | g.67053988_67053989del | CA2646117937 | SLC35D1 | c.25_26del (p.His9CysfsTer4) n.435_436del n.428_429del | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053990_67053992del | CA899198 | SLC35D1 | c.24_26del (p.Gln8del) n.434_436del n.427_429del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053989G>A | CA340708762 | SLC35D1 | c.25C>T (p.His9Tyr) n.435C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053989G>C | CA340708763 | SLC35D1 | c.25C>G (p.His9Asp) n.435C>G n.428C>G | |
| 1 | g.67053989G>T | CA340708764 | SLC35D1 | c.25C>A (p.His9Asn) n.435C>A n.428C>A | |
| 1 | g.67053990C>A | CA340708765 | SLC35D1 | c.24G>T (p.Gln8His) n.434G>T n.427G>T | |
| 1 | g.67053990C>G | CA340708766 | SLC35D1 | c.24G>C (p.Gln8His) n.434G>C n.427G>C | |
| 1 | g.67053990C>T | CA418437437 | SLC35D1 | c.24G>A (p.Gln8=) n.434G>A n.427G>A | |
| 1 | g.67053991T>A | CA340708767 | SLC35D1 | c.23A>T (p.Gln8Leu) n.433A>T n.426A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053991T>C | CA340708768 | SLC35D1 | c.23A>G (p.Gln8Arg) n.433A>G n.426A>G | |
| 1 | g.67053991T>G | CA340708769 | SLC35D1 | c.23A>C (p.Gln8Pro) n.433A>C n.426A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053991T= | CA1172975830 | SLC35D1 | c.23A= (p.Gln8=) n.433A= n.426A= | |
| 1 | g.67053992G>A | CA340708772 | SLC35D1 | c.22C>T (p.Gln8Ter) n.432C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053992G>C | CA340708770 | SLC35D1 | c.22C>G (p.Gln8Glu) n.432C>G n.425C>G | |
| 1 | g.67053992G>T | CA340708771 | SLC35D1 | c.22C>A (p.Gln8Lys) n.432C>A n.425C>A | |
| 1 | g.67053993A>C | CA418437442 | SLC35D1 | c.21T>G (p.Arg7=) n.431T>G n.424T>G | |
| 1 | g.67053993A>G | CA418437443 | SLC35D1 | c.21T>C (p.Arg7=) n.431T>C n.424T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053993A>T | CA418437444 | SLC35D1 | c.21T>A (p.Arg7=) n.431T>A n.424T>A | |
| 1 | g.67053994C>A | CA340708773 | SLC35D1 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.430G>T n.423G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053994C= | CA1172975832 | SLC35D1 | c.20G= (p.Arg7=) n.430G= n.423G= | |
| 1 | g.67053994C>G | CA340708774 | SLC35D1 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.430G>C n.423G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053994C>T | CA340708775 | SLC35D1 | c.20G>A (p.Arg7His) n.430G>A n.423G>A | |
| 1 | g.67053995G>A | CA340708776 | SLC35D1 | c.19C>T (p.Arg7Cys) n.429C>T n.422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053995G>C | CA899199 | SLC35D1 | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.429C>G n.422C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053995G= | CA1172975834 | SLC35D1 | c.19C= (p.Arg7=) n.429C= n.422C= | |
| 1 | g.67053995G>T | CA340708777 | SLC35D1 | c.19C>A (p.Arg7Ser) n.429C>A n.422C>A | |
| 1 | g.67053996T>A | CA340708778 | SLC35D1 | c.18A>T (p.Arg6Ser) n.428A>T n.421A>T | |
| 1 | g.67053996T>C | CA899200 | SLC35D1 | c.18A>G (p.Arg6=) n.428A>G n.421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053996T>G | CA340708779 | SLC35D1 | c.18A>C (p.Arg6Ser) n.428A>C n.421A>C | |
| 1 | g.67053996T= | CA1144188061 | SLC35D1 | c.18A= (p.Arg6=) n.428A= n.421A= | |
| 1 | g.67053997C>A | CA340708780 | SLC35D1 | c.17G>T (p.Arg6Ile) n.427G>T n.420G>T | |
| 1 | g.67053997C= | CA1172975837 | SLC35D1 | c.17G= (p.Arg6=) n.427G= n.420G= | |
| 1 | g.67053997C>G | CA340708781 | SLC35D1 | c.17G>C (p.Arg6Thr) n.427G>C n.420G>C | |
| 1 | g.67053997C>T | CA24011427 | SLC35D1 | c.17G>A (p.Arg6Lys) n.427G>A n.420G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053998T>A | CA340708782 | SLC35D1 | c.16A>T (p.Arg6Ter) n.426A>T n.419A>T | |
| 1 | g.67053998T>C | CA340708783 | SLC35D1 | c.16A>G (p.Arg6Gly) n.426A>G n.419A>G | |
| 1 | g.67053998T>G | CA418437451 | SLC35D1 | c.16A>C (p.Arg6=) n.426A>C n.419A>C | |
| 1 | g.67053999A= | CA1148088965 | SLC35D1 | c.15T= (p.His5=) n.425T= n.418T= | |
| 1 | g.67053999A>C | CA340708784 | SLC35D1 | c.15T>G (p.His5Gln) n.425T>G n.418T>G | |
| 1 | g.67053999A>G | CA899201 | SLC35D1 | c.15T>C (p.His5=) n.425T>C n.418T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053999A>T | CA340708785 | SLC35D1 | c.15T>A (p.His5Gln) n.425T>A n.418T>A | |
| 1 | g.67054000T>A | CA340708786 | SLC35D1 | c.14A>T (p.His5Leu) n.424A>T n.417A>T | |
| 1 | g.67054000T>C | CA340708787 | SLC35D1 | c.14A>G (p.His5Arg) n.424A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67054000T>G | CA340708788 | SLC35D1 | c.14A>C (p.His5Pro) n.424A>C n.417A>C | |
| 1 | g.67054001G>A | CA340708789 | SLC35D1 | c.13C>T (p.His5Tyr) n.423C>T n.416C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054001G>C | CA340708790 | SLC35D1 | c.13C>G (p.His5Asp) n.423C>G n.416C>G | |
| 1 | g.67054001G= | CA1172975841 | SLC35D1 | c.13C= (p.His5=) n.423C= n.416C= | |
| 1 | g.67054001G>T | CA340708791 | SLC35D1 | c.13C>A (p.His5Asn) n.423C>A n.416C>A | COSMIC |
| 1 | g.67054002A>C | CA418437456 | SLC35D1 | c.12T>G (p.Val4=) n.422T>G n.415T>G | |
| 1 | g.67054002A>G | CA418437455 | SLC35D1 | c.12T>C (p.Val4=) n.422T>C n.415T>C | |
| 1 | g.67054002A>T | CA418437453 | SLC35D1 | c.12T>A (p.Val4=) n.422T>A n.415T>A | |
| 1 | g.67054003A= | CA1172975842 | SLC35D1 | c.11T= (p.Val4=) n.421T= n.414T= | |
| 1 | g.67054003A>C | CA340708793 | SLC35D1 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.421T>G n.414T>G | |
| 1 | g.67054003A>G | CA899202 | SLC35D1 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.421T>C n.414T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.67054003A>T | CA340708797 | SLC35D1 | c.11T>A (p.Val4Asp) n.421T>A n.414T>A | |
| 1 | g.67054004C>A | CA899203 | SLC35D1 | c.10G>T (p.Val4Phe) n.420G>T n.413G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054004C= | CA1172975844 | SLC35D1 | c.10G= (p.Val4=) n.420G= n.413G= | |
| 1 | g.67054004C>G | CA340708802 | SLC35D1 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.420G>C n.413G>C | |
| 1 | g.67054004C>T | CA340708800 | SLC35D1 | c.10G>A (p.Val4Ile) n.420G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67054005T>A | CA340708804 | SLC35D1 | c.9A>T (p.Glu3Asp) n.419A>T n.412A>T | |
| 1 | g.67054005T>C | CA418437461 | SLC35D1 | c.9A>G (p.Glu3=) n.419A>G n.412A>G | |
| 1 | g.67054005T>G | CA340708806 | SLC35D1 | c.9A>C (p.Glu3Asp) n.419A>C n.412A>C | |
| 1 | g.67054006T>A | CA340708808 | SLC35D1 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.418A>T n.411A>T | |
| 1 | g.67054006T>C | CA340708810 | SLC35D1 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.418A>G n.411A>G | |
| 1 | g.67054006T>G | CA340708813 | SLC35D1 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.418A>C n.411A>C | |
| 1 | g.67054006_67054007delinsTC | CA1172975847 | SLC35D1 | c.7_8delinsGA (p.Glu3=) n.417_418delinsGA n.410_411delinsGA | |
| 1 | g.67054007C>A | CA899205 | SLC35D1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.417G>T n.410G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054007C= | CA1172975849 | SLC35D1 | c.7G= (p.Glu3=) n.417G= n.410G= | |
| 1 | g.67054007C>G | CA340708818 | SLC35D1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.417G>C n.410G>C | |
| 1 | g.67054007C>T | CA340708820 | SLC35D1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.417G>A n.410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054008del | CA899204 | SLC35D1 | c.7del (p.Glu3LysfsTer?) n.417del n.410del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054008C>A | CA418437468 | SLC35D1 | c.6G>T (p.Ala2=) n.416G>T n.409G>T | |
| 1 | g.67054008C>G | CA418437469 | SLC35D1 | c.6G>C (p.Ala2=) n.416G>C n.409G>C | |
| 1 | g.67054008C>T | CA418437470 | SLC35D1 | c.6G>A (p.Ala2=) n.416G>A n.409G>A | |
| 1 | g.67054009G>A | CA340708824 | SLC35D1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.415C>T n.408C>T | dbSNP |
| 1 | g.67054009G>C | CA340708826 | SLC35D1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.415C>G n.408C>G | |
| 1 | g.67054009G= | CA1172975851 | SLC35D1 | c.5C= (p.Ala2=) n.415C= n.408C= | |
| 1 | g.67054009G>T | CA340708828 | SLC35D1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.415C>A n.408C>A | dbSNP |
| 1 | g.67054010C>A | CA340708833 | SLC35D1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.414G>T n.407G>T | |
| 1 | g.67054010C>G | CA340708832 | SLC35D1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.414G>C n.407G>C | |
| 1 | g.67054010C>T | CA340708830 | SLC35D1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.414G>A n.407G>A | |
| 1 | g.67054011C>A | CA340708834 | SLC35D1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.413G>T n.406G>T | |
| 1 | g.67054011C>G | CA340708838 | SLC35D1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.413G>C n.406G>C | |
| 1 | g.67054011C>T | CA340708836 | SLC35D1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.413G>A n.406G>A | |
| 1 | g.67054012A= | CA1172975852 | SLC35D1 | c.2T= (p.Met1=) n.412T= n.405T= | |
| 1 | g.67054012A>C | CA340708840 | SLC35D1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.412T>G n.405T>G | |
| 1 | g.67054012A>G | CA340708841 | SLC35D1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.412T>C n.405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054012A>T | CA340708843 | SLC35D1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.412T>A n.405T>A | |
| 1 | g.67054013T>A | CA340708844 | SLC35D1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.411A>T n.404A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054013T>C | CA340708847 | SLC35D1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.411A>G n.404A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67054013T>G | CA340708849 | SLC35D1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.411A>C n.404A>C | |
| 1 | g.67054013T= | CA1172975854 | SLC35D1 | c.1A= (p.Met1=) n.411A= n.404A= | |
| 1 | g.67054015G>A | CA1172975857 | SLC35D1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.409C>T n.402C>T | dbSNP |
| 1 | g.67054015G= | CA1172975856 | SLC35D1 | c.-2C= (n.-2C=) n.409C= n.402C= | |
| 1 | g.67054016C= | CA1172975860 | SLC35D1 | c.-3G= (n.-3G=) n.408G= n.401G= | |
| 1 | g.67054016C>T | CA899206 | SLC35D1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.408G>A n.401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054017T>C | CA899207 | SLC35D1 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.407A>G n.400A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054017T= | CA1148233389 | SLC35D1 | c.-4A= (n.-4A=) n.407A= n.400A= | |
| 1 | g.67054018G>A | CA2646117938 | SLC35D1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.406C>T n.399C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67054019C= | CA1172975862 | SLC35D1 | c.-6G= (n.-6G=) n.405G= n.398G= | |
| 1 | g.67054019C>T | CA523753455 | SLC35D1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.405G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054020del | CA2500306485 | SLC35D1 | c.-6del (n.-6del) n.405del n.398del | |
| 1 | g.67054020C>G | CA2646117939 | SLC35D1 | c.-7G>C (n.-7G>C) n.404G>C n.397G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67054021G>A | CA2646117941 | SLC35D1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.403C>T n.396C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67054021G= | CA1172975864 | SLC35D1 | c.-8C= (n.-8C=) n.403C= n.396C= | |
| 1 | g.67054021G>T | CA899208 | SLC35D1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.403C>A n.396C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054023_67054028del | CA2646117940 | SLC35D1 | c.-13_-8del (n.-13_-8del) n.398_403del n.391_396del | gnomAD v4 |
| 1 | g.67054022C>G | CA2646117942 | SLC35D1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.402G>C n.395G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67054022_67054023del | CA2562501767 | SLC35D1 | c.-10_-9del (n.-10_-9del) n.401_402del n.394_395del | |
| 1 | g.67054023A= | CA1172975866 | SLC35D1 | c.-10T= (n.-10T=) n.401T= n.394T= | |
| 1 | g.67054023A>G | CA899209 | SLC35D1 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.401T>C n.394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67054024G>A | CA2646117943 | SLC35D1 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.400C>T n.393C>T | gnomAD v4 |