| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67053894A>C | CA340708577 | SLC35D1 | c.120T>G (p.Phe40Leu) n.530T>G n.523T>G | |
| 1 | g.67053894A>G | CA418437371 | SLC35D1 | c.120T>C (p.Phe40=) n.530T>C n.523T>C | |
| 1 | g.67053894A>T | CA340708578 | SLC35D1 | c.120T>A (p.Phe40Leu) n.530T>A n.523T>A | |
| 1 | g.67053895A>C | CA340708581 | SLC35D1 | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.529T>G n.522T>G | |
| 1 | g.67053895A>G | CA340708579 | SLC35D1 | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.529T>C n.522T>C | |
| 1 | g.67053895A>T | CA340708580 | SLC35D1 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.529T>A n.522T>A | |
| 1 | g.67053896A= | CA1172975741 | SLC35D1 | c.118T= (p.Phe40=) n.528T= n.521T= | |
| 1 | g.67053896A>C | CA340708582 | SLC35D1 | c.118T>G (p.Phe40Val) n.528T>G n.521T>G | |
| 1 | g.67053896A>G | CA340708583 | SLC35D1 | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.528T>C n.521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053896A>T | CA340708584 | SLC35D1 | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.528T>A n.521T>A | |
| 1 | g.67053897C>A | CA418437372 | SLC35D1 | c.117G>T (p.Val39=) n.527G>T n.520G>T | |
| 1 | g.67053897C>G | CA418437373 | SLC35D1 | c.117G>C (p.Val39=) n.527G>C n.520G>C | |
| 1 | g.67053897C>T | CA418437374 | SLC35D1 | c.117G>A (p.Val39=) n.527G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053898A= | CA1172975742 | SLC35D1 | c.116T= (p.Val39=) n.526T= n.519T= | |
| 1 | g.67053898A>C | CA340708585 | SLC35D1 | c.116T>G (p.Val39Gly) n.526T>G n.519T>G | |
| 1 | g.67053898A>G | CA899171 | SLC35D1 | c.116T>C (p.Val39Ala) n.526T>C n.519T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053898A>T | CA340708586 | SLC35D1 | c.116T>A (p.Val39Glu) n.526T>A n.519T>A | |
| 1 | g.67053899C>A | CA340708587 | SLC35D1 | c.115G>T (p.Val39Leu) n.525G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053899C= | CA1172975744 | SLC35D1 | c.115G= (p.Val39=) n.525G= n.518G= | |
| 1 | g.67053899C>G | CA340708588 | SLC35D1 | c.115G>C (p.Val39Leu) n.525G>C n.518G>C | dbSNP |
| 1 | g.67053899C>T | CA340708589 | SLC35D1 | c.115G>A (p.Val39Met) n.525G>A n.518G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67053900G>A | CA899172 | SLC35D1 | c.114C>T (p.Thr38=) n.524C>T n.517C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053900G>C | CA24011271 | SLC35D1 | c.114C>G (p.Thr38=) n.524C>G n.517C>G | dbSNP |
| 1 | g.67053900G= | CA1144055728 | SLC35D1 | c.114C= (p.Thr38=) n.524C= n.517C= | |
| 1 | g.67053900G>T | CA418437375 | SLC35D1 | c.114C>A (p.Thr38=) n.524C>A n.517C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053901G>A | CA340708592 | SLC35D1 | c.113C>T (p.Thr38Ile) n.523C>T n.516C>T | |
| 1 | g.67053901G>C | CA340708591 | SLC35D1 | c.113C>G (p.Thr38Ser) n.523C>G n.516C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053901G= | CA1172975748 | SLC35D1 | c.113C= (p.Thr38=) n.523C= n.516C= | |
| 1 | g.67053901G>T | CA340708590 | SLC35D1 | c.113C>A (p.Thr38Asn) n.523C>A n.516C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.67053902T>A | CA899173 | SLC35D1 | c.112A>T (p.Thr38Ser) n.522A>T n.515A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053902T>C | CA340708594 | SLC35D1 | c.112A>G (p.Thr38Ala) n.522A>G n.515A>G | |
| 1 | g.67053902T>G | CA340708593 | SLC35D1 | c.112A>C (p.Thr38Pro) n.522A>C n.515A>C | |
| 1 | g.67053902T= | CA1172975749 | SLC35D1 | c.112A= (p.Thr38=) n.522A= n.515A= | |
| 1 | g.67053903C>A | CA418437376 | SLC35D1 | c.111G>T (p.Leu37=) n.521G>T n.514G>T | |
| 1 | g.67053903C>G | CA418437377 | SLC35D1 | c.111G>C (p.Leu37=) n.521G>C n.514G>C | |
| 1 | g.67053903C>T | CA418437378 | SLC35D1 | c.111G>A (p.Leu37=) n.521G>A n.514G>A | ClinVar |
| 1 | g.67053904A= | CA1172975751 | SLC35D1 | c.110T= (p.Leu37=) n.520T= n.513T= | |
| 1 | g.67053904A>C | CA340708595 | SLC35D1 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.520T>G n.513T>G | |
| 1 | g.67053904A>G | CA899174 | SLC35D1 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.520T>C n.513T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053904A>T | CA340708596 | SLC35D1 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.520T>A n.513T>A | |
| 1 | g.67053905G>A | CA418437379 | SLC35D1 | c.109C>T (p.Leu37=) n.519C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053905G>C | CA899175 | SLC35D1 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.519C>G n.512C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053905G= | CA1172975753 | SLC35D1 | c.109C= (p.Leu37=) n.519C= n.512C= | |
| 1 | g.67053905G>T | CA340708597 | SLC35D1 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.519C>A n.512C>A | |
| 1 | g.67053906C>A | CA418437381 | SLC35D1 | c.108G>T (p.Thr36=) n.518G>T n.511G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.67053906C= | CA1172975754 | SLC35D1 | c.108G= (p.Thr36=) n.518G= n.511G= | |
| 1 | g.67053906C>G | CA418437382 | SLC35D1 | c.108G>C (p.Thr36=) n.518G>C n.511G>C | |
| 1 | g.67053906C>T | CA418437380 | SLC35D1 | c.108G>A (p.Thr36=) n.518G>A n.511G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.67053907G>A | CA340708598 | SLC35D1 | c.107C>T (p.Thr36Met) n.517C>T n.510C>T | |
| 1 | g.67053907G>C | CA340708599 | SLC35D1 | c.107C>G (p.Thr36Arg) n.517C>G n.510C>G | |
| 1 | g.67053907G>T | CA340708600 | SLC35D1 | c.107C>A (p.Thr36Lys) n.517C>A n.510C>A | |
| 1 | g.67053908T>A | CA340708601 | SLC35D1 | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.516A>T n.509A>T | |
| 1 | g.67053908T>C | CA340708602 | SLC35D1 | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.516A>G n.509A>G | |
| 1 | g.67053908T>G | CA340708603 | SLC35D1 | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.516A>C n.509A>C | |
| 1 | g.67053909T>A | CA340708604 | SLC35D1 | c.105A>T (p.Glu35Asp) n.515A>T n.508A>T | |
| 1 | g.67053909T>C | CA418437383 | SLC35D1 | c.105A>G (p.Glu35=) n.515A>G n.508A>G | |
| 1 | g.67053909T>G | CA340708605 | SLC35D1 | c.105A>C (p.Glu35Asp) n.515A>C n.508A>C | |
| 1 | g.67053910T>A | CA340708606 | SLC35D1 | c.104A>T (p.Glu35Val) n.514A>T n.507A>T | |
| 1 | g.67053910T>C | CA340708608 | SLC35D1 | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.514A>G n.507A>G | |
| 1 | g.67053910T>G | CA340708607 | SLC35D1 | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.514A>C n.507A>C | |
| 1 | g.67053911C>A | CA340708609 | SLC35D1 | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.513G>T n.506G>T | dbSNP |
| 1 | g.67053911C= | CA1172975755 | SLC35D1 | c.103G= (p.Glu35=) n.513G= n.506G= | |
| 1 | g.67053911C>G | CA340708610 | SLC35D1 | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.513G>C n.506G>C | |
| 1 | g.67053911C>T | CA340708611 | SLC35D1 | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.513G>A n.506G>A | |
| 1 | g.67053912G>A | CA899176 | SLC35D1 | c.102C>T (p.Ala34=) n.512C>T n.505C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053912G>C | CA418437385 | SLC35D1 | c.102C>G (p.Ala34=) n.512C>G n.505C>G | |
| 1 | g.67053912G= | CA1172975757 | SLC35D1 | c.102C= (p.Ala34=) n.512C= n.505C= | |
| 1 | g.67053912G>T | CA418437384 | SLC35D1 | c.102C>A (p.Ala34=) n.512C>A n.505C>A | |
| 1 | g.67053913G>A | CA340708612 | SLC35D1 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.511C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053913G>C | CA340708613 | SLC35D1 | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.511C>G n.504C>G | |
| 1 | g.67053913G>T | CA340708614 | SLC35D1 | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.511C>A n.504C>A | |
| 1 | g.67053914C>A | CA340708615 | SLC35D1 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.510G>T n.503G>T | |
| 1 | g.67053914C>G | CA340708616 | SLC35D1 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.510G>C n.503G>C | |
| 1 | g.67053914C>T | CA340708617 | SLC35D1 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.510G>A n.503G>A | |
| 1 | g.67053915C>A | CA418437386 | SLC35D1 | c.99G>T (p.Ser33=) n.509G>T n.502G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053915C= | CA1172975759 | SLC35D1 | c.99G= (p.Ser33=) n.509G= n.502G= | |
| 1 | g.67053915C>G | CA418437387 | SLC35D1 | c.99G>C (p.Ser33=) n.509G>C n.502G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053915C>T | CA418437388 | SLC35D1 | c.99G>A (p.Ser33=) n.509G>A n.502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053916G>A | CA899177 | SLC35D1 | c.98C>T (p.Ser33Leu) n.508C>T n.501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053916G>C | CA340708619 | SLC35D1 | c.98C>G (p.Ser33Trp) n.508C>G n.501C>G | |
| 1 | g.67053916G= | CA1140520726 | SLC35D1 | c.98C= (p.Ser33=) n.508C= n.501C= | |
| 1 | g.67053916G>T | CA340708618 | SLC35D1 | c.98C>A (p.Ser33Ter) n.508C>A n.501C>A | |
| 1 | g.67053917A>C | CA340708620 | SLC35D1 | c.97T>G (p.Ser33Ala) n.507T>G n.500T>G | |
| 1 | g.67053917A>G | CA340708621 | SLC35D1 | c.97T>C (p.Ser33Pro) n.507T>C n.500T>C | |
| 1 | g.67053917A>T | CA340708622 | SLC35D1 | c.97T>A (p.Ser33Thr) n.507T>A n.500T>A | |
| 1 | g.67053918C>A | CA418437389 | SLC35D1 | c.96G>T (p.Ala32=) n.506G>T n.499G>T | |
| 1 | g.67053918C= | CA1172975761 | SLC35D1 | c.96G= (p.Ala32=) n.506G= n.499G= | |
| 1 | g.67053918C>G | CA418437390 | SLC35D1 | c.96G>C (p.Ala32=) n.506G>C n.499G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053918C>T | CA899178 | SLC35D1 | c.96G>A (p.Ala32=) n.506G>A n.499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053919G>A | CA899179 | SLC35D1 | c.95C>T (p.Ala32Val) n.505C>T n.498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053919G>C | CA340708623 | SLC35D1 | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.505C>G n.498C>G | |
| 1 | g.67053919G= | CA1172975762 | SLC35D1 | c.95C= (p.Ala32=) n.505C= n.498C= | |
| 1 | g.67053919G>T | CA340708624 | SLC35D1 | c.95C>A (p.Ala32Glu) n.505C>A n.498C>A | |
| 1 | g.67053920C>A | CA340708625 | SLC35D1 | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.504G>T n.497G>T | |
| 1 | g.67053920C= | CA1172975763 | SLC35D1 | c.94G= (p.Ala32=) n.504G= n.497G= | |
| 1 | g.67053920C>G | CA340708626 | SLC35D1 | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.504G>C n.497G>C | |
| 1 | g.67053920C>T | CA340708627 | SLC35D1 | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.504G>A n.497G>A | dbSNP |
| 1 | g.67053921C>A | CA340708628 | SLC35D1 | c.93G>T (p.Met31Ile) n.503G>T n.496G>T | |
| 1 | g.67053921C= | CA1172975764 | SLC35D1 | c.93G= (p.Met31=) n.503G= n.496G= | |
| 1 | g.67053921C>G | CA340708629 | SLC35D1 | c.93G>C (p.Met31Ile) n.503G>C n.496G>C | |
| 1 | g.67053921C>T | CA340708630 | SLC35D1 | c.93G>A (p.Met31Ile) n.503G>A n.496G>A | dbSNP |
| 1 | g.67053922A= | CA1172975765 | SLC35D1 | c.92T= (p.Met31=) n.502T= n.495T= | |
| 1 | g.67053922A>C | CA340708633 | SLC35D1 | c.92T>G (p.Met31Arg) n.502T>G n.495T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053922A>G | CA340708631 | SLC35D1 | c.92T>C (p.Met31Thr) n.502T>C n.495T>C | |
| 1 | g.67053922A>T | CA340708632 | SLC35D1 | c.92T>A (p.Met31Lys) n.502T>A n.495T>A | |
| 1 | g.67053923T>A | CA340708634 | SLC35D1 | c.91A>T (p.Met31Leu) n.501A>T n.494A>T | |
| 1 | g.67053923T>C | CA340708635 | SLC35D1 | c.91A>G (p.Met31Val) n.501A>G n.494A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053923T>G | CA340708636 | SLC35D1 | c.91A>C (p.Met31Leu) n.501A>C n.494A>C | |
| 1 | g.67053924C>A | CA418437391 | SLC35D1 | c.90G>T (p.Gly30=) n.500G>T n.493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053924C= | CA1172975766 | SLC35D1 | c.90G= (p.Gly30=) n.500G= n.493G= | |
| 1 | g.67053924C>G | CA418437392 | SLC35D1 | c.90G>C (p.Gly30=) n.500G>C n.493G>C | |
| 1 | g.67053924C>T | CA418437393 | SLC35D1 | c.90G>A (p.Gly30=) n.500G>A n.493G>A | |
| 1 | g.67053925C>A | CA340708637 | SLC35D1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.499G>T n.492G>T | |
| 1 | g.67053925C= | CA1172975767 | SLC35D1 | c.89G= (p.Gly30=) n.499G= n.492G= | |
| 1 | g.67053925C>G | CA340708638 | SLC35D1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.499G>C n.492G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053925C>T | CA340708639 | SLC35D1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.499G>A n.492G>A | |
| 1 | g.67053926C>A | CA899180 | SLC35D1 | c.88G>T (p.Gly30Trp) n.498G>T n.491G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053926C= | CA1172975769 | SLC35D1 | c.88G= (p.Gly30=) n.498G= n.491G= | |
| 1 | g.67053926C>G | CA340708640 | SLC35D1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.498G>C n.491G>C | |
| 1 | g.67053926C>T | CA24011310 | SLC35D1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.498G>A n.491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053927C>A | CA418437394 | SLC35D1 | c.87G>T (p.Leu29=) n.497G>T n.490G>T | |
| 1 | g.67053927C>G | CA418437396 | SLC35D1 | c.87G>C (p.Leu29=) n.497G>C n.490G>C | |
| 1 | g.67053927C>T | CA418437395 | SLC35D1 | c.87G>A (p.Leu29=) n.497G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053928A= | CA1172975770 | SLC35D1 | c.86T= (p.Leu29=) n.496T= n.489T= | |
| 1 | g.67053928A>C | CA340708641 | SLC35D1 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.496T>G n.489T>G | |
| 1 | g.67053928A>G | CA340708642 | SLC35D1 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.496T>C n.489T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053928A>T | CA340708643 | SLC35D1 | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.496T>A n.489T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053929G>A | CA418437397 | SLC35D1 | c.85C>T (p.Leu29=) n.495C>T n.488C>T | |
| 1 | g.67053929G>C | CA340708644 | SLC35D1 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.495C>G n.488C>G | dbSNP |
| 1 | g.67053929G= | CA1172975773 | SLC35D1 | c.85C= (p.Leu29=) n.495C= n.488C= | |
| 1 | g.67053929G>T | CA340708645 | SLC35D1 | c.85C>A (p.Leu29Met) n.495C>A n.488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053929_67053932delinsGCTC | CA1172975772 | SLC35D1 | c.82_85delinsGAGC (p.Glu28=) n.492_495delinsGAGC n.485_488delinsGAGC | |
| 1 | g.67053930C>A | CA340708646 | SLC35D1 | c.84G>T (p.Glu28Asp) n.494G>T n.487G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053930C= | CA1147437384 | SLC35D1 | c.84G= (p.Glu28=) n.494G= n.487G= | |
| 1 | g.67053930C>G | CA899181 | SLC35D1 | c.84G>C (p.Glu28Asp) n.494G>C n.487G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053930C>T | CA418437398 | SLC35D1 | c.84G>A (p.Glu28=) n.494G>A n.487G>A | |
| 1 | g.67053936_67053938del | CA738078487 | SLC35D1 | c.82_84del (p.Glu28del) n.492_494del n.485_487del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053931T>A | CA340708647 | SLC35D1 | c.83A>T (p.Glu28Val) n.493A>T n.486A>T | |
| 1 | g.67053931T>C | CA340708649 | SLC35D1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.493A>G n.486A>G | |
| 1 | g.67053931T>G | CA340708648 | SLC35D1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.493A>C n.486A>C | |
| 1 | g.67053932C>A | CA340708650 | SLC35D1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.492G>T n.485G>T | |
| 1 | g.67053932C>G | CA340708652 | SLC35D1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.492G>C n.485G>C | |
| 1 | g.67053932C>T | CA340708651 | SLC35D1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.492G>A n.485G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053933C>A | CA340708653 | SLC35D1 | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.491G>T n.484G>T | |
| 1 | g.67053933C>G | CA340708654 | SLC35D1 | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.491G>C n.484G>C | |
| 1 | g.67053933C>T | CA418437399 | SLC35D1 | c.81G>A (p.Glu27=) n.491G>A n.484G>A | |
| 1 | g.67053934T>A | CA899182 | SLC35D1 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.490A>T n.483A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053934T>C | CA340708655 | SLC35D1 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.490A>G n.483A>G | |
| 1 | g.67053934T>G | CA340708656 | SLC35D1 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.490A>C n.483A>C | |
| 1 | g.67053934T= | CA1148570721 | SLC35D1 | c.80A= (p.Glu27=) n.490A= n.483A= | |
| 1 | g.67053935C>A | CA340708657 | SLC35D1 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.489G>T n.482G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053935C= | CA1172975779 | SLC35D1 | c.79G= (p.Glu27=) n.489G= n.482G= | |
| 1 | g.67053935C>G | CA340708658 | SLC35D1 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.489G>C n.482G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053935C>T | CA340708659 | SLC35D1 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.489G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053936C>A | CA340708660 | SLC35D1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.488G>T n.481G>T | |
| 1 | g.67053936C= | CA1172975781 | SLC35D1 | c.78G= (p.Glu26=) n.488G= n.481G= | |
| 1 | g.67053936C>G | CA340708661 | SLC35D1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.488G>C n.481G>C | |
| 1 | g.67053936C>T | CA418437400 | SLC35D1 | c.78G>A (p.Glu26=) n.488G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053937T>A | CA340708662 | SLC35D1 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.487A>T n.480A>T | |
| 1 | g.67053937T>C | CA340708663 | SLC35D1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.487A>G n.480A>G | |
| 1 | g.67053937T>G | CA340708664 | SLC35D1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.487A>C n.480A>C | |
| 1 | g.67053938C>A | CA340708667 | SLC35D1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.486G>T n.479G>T | COSMIC |
| 1 | g.67053938C>G | CA340708666 | SLC35D1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.486G>C n.479G>C | |
| 1 | g.67053938C>T | CA340708665 | SLC35D1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.486G>A n.479G>A | COSMIC |
| 1 | g.67053939A>C | CA340708668 | SLC35D1 | c.75T>G (p.Asp25Glu) n.485T>G n.478T>G | |
| 1 | g.67053939A>G | CA418437401 | SLC35D1 | c.75T>C (p.Asp25=) n.485T>C n.478T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053939A>T | CA340708669 | SLC35D1 | c.75T>A (p.Asp25Glu) n.485T>A n.478T>A | |
| 1 | g.67053940T>A | CA340708670 | SLC35D1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.484A>T n.477A>T | |
| 1 | g.67053940T>C | CA340708671 | SLC35D1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.484A>G n.477A>G | |
| 1 | g.67053940T>G | CA340708672 | SLC35D1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.484A>C n.477A>C | |
| 1 | g.67053941C>A | CA899183 | SLC35D1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.483G>T n.476G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053941C= | CA1172975783 | SLC35D1 | c.73G= (p.Asp25=) n.483G= n.476G= | |
| 1 | g.67053941C>G | CA24011331 | SLC35D1 | c.73G>C (p.Asp25His) n.483G>C n.476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053941C>T | CA899184 | SLC35D1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.483G>A n.476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053942T>A | CA418437402 | SLC35D1 | c.72A>T (p.Arg24=) n.482A>T n.475A>T | |
| 1 | g.67053942T>C | CA418437403 | SLC35D1 | c.72A>G (p.Arg24=) n.482A>G n.475A>G | |
| 1 | g.67053942T>G | CA418437404 | SLC35D1 | c.72A>C (p.Arg24=) n.482A>C n.475A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053942T= | CA1172975786 | SLC35D1 | c.72A= (p.Arg24=) n.482A= n.475A= | |
| 1 | g.67053943C>A | CA340708673 | SLC35D1 | c.71G>T (p.Arg24Leu) n.481G>T n.474G>T | |
| 1 | g.67053943C>G | CA340708674 | SLC35D1 | c.71G>C (p.Arg24Pro) n.481G>C n.474G>C | |
| 1 | g.67053943C>T | CA340708675 | SLC35D1 | c.71G>A (p.Arg24Gln) n.481G>A n.474G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67053944G>A | CA340708676 | SLC35D1 | c.70C>T (p.Arg24Ter) n.480C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053944G>C | CA340708677 | SLC35D1 | c.70C>G (p.Arg24Gly) n.480C>G n.473C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053944G= | CA1172975787 | SLC35D1 | c.70C= (p.Arg24=) n.480C= n.473C= | |
| 1 | g.67053944G>T | CA418437405 | SLC35D1 | c.70C>A (p.Arg24=) n.480C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053948_67053954del | CA2580063186 | SLC35D1 | c.64_70del (p.Thr22GlufsTer14) n.474_480del n.467_473del | ClinVar |
| 1 | g.67053945G>A | CA418437406 | SLC35D1 | c.69C>T (p.Leu23=) n.479C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053945G>C | CA418437407 | SLC35D1 | c.69C>G (p.Leu23=) n.479C>G n.472C>G | |
| 1 | g.67053945G>T | CA418437408 | SLC35D1 | c.69C>A (p.Leu23=) n.479C>A n.472C>A | |
| 1 | g.67053946A>C | CA340708679 | SLC35D1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.478T>G n.471T>G | |
| 1 | g.67053946A>G | CA340708680 | SLC35D1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.478T>C n.471T>C | |
| 1 | g.67053946A>T | CA340708678 | SLC35D1 | c.68T>A (p.Leu23His) n.478T>A n.471T>A | ClinVar |
| 1 | g.67053947G>A | CA340708681 | SLC35D1 | c.67C>T (p.Leu23Phe) n.477C>T n.470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053947G>C | CA340708682 | SLC35D1 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.477C>G n.470C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053947G= | CA1172975789 | SLC35D1 | c.67C= (p.Leu23=) n.477C= n.470C= | |
| 1 | g.67053947G>T | CA340708683 | SLC35D1 | c.67C>A (p.Leu23Ile) n.477C>A n.470C>A | |
| 1 | g.67053948T>A | CA899185 | SLC35D1 | c.66A>T (p.Thr22=) n.476A>T n.469A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053948T>C | CA418437410 | SLC35D1 | c.66A>G (p.Thr22=) n.476A>G n.469A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053948T>G | CA418437409 | SLC35D1 | c.66A>C (p.Thr22=) n.476A>C n.469A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053948T= | CA1148428018 | SLC35D1 | c.66A= (p.Thr22=) n.476A= n.469A= | |
| 1 | g.67053949G>A | CA340708684 | SLC35D1 | c.65C>T (p.Thr22Ile) n.475C>T n.468C>T | |
| 1 | g.67053949G>C | CA340708685 | SLC35D1 | c.65C>G (p.Thr22Arg) n.475C>G n.468C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053949G>T | CA340708686 | SLC35D1 | c.65C>A (p.Thr22Lys) n.475C>A n.468C>A | |
| 1 | g.67053950T>A | CA340708687 | SLC35D1 | c.64A>T (p.Thr22Ser) n.474A>T n.467A>T | |
| 1 | g.67053950T>C | CA340708688 | SLC35D1 | c.64A>G (p.Thr22Ala) n.474A>G n.467A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053950T>G | CA340708689 | SLC35D1 | c.64A>C (p.Thr22Pro) n.474A>C n.467A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053950T= | CA1172975792 | SLC35D1 | c.64A= (p.Thr22=) n.474A= n.467A= | |
| 1 | g.67053951G>A | CA418437413 | SLC35D1 | c.63C>T (p.Ser21=) n.473C>T n.466C>T | |
| 1 | g.67053951G>C | CA418437411 | SLC35D1 | c.63C>G (p.Ser21=) n.473C>G n.466C>G | |
| 1 | g.67053951G>T | CA418437412 | SLC35D1 | c.63C>A (p.Ser21=) n.473C>A n.466C>A | |
| 1 | g.67053952G>A | CA340708690 | SLC35D1 | c.62C>T (p.Ser21Phe) n.472C>T n.465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053952G>C | CA899187 | SLC35D1 | c.62C>G (p.Ser21Cys) n.472C>G n.465C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053952G= | CA1142281728 | SLC35D1 | c.62C= (p.Ser21=) n.472C= n.465C= | |
| 1 | g.67053952G>T | CA899186 | SLC35D1 | c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.472C>A n.465C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053953A>C | CA340708691 | SLC35D1 | c.61T>G (p.Ser21Ala) n.471T>G n.464T>G | |
| 1 | g.67053953A>G | CA340708693 | SLC35D1 | c.61T>C (p.Ser21Pro) n.471T>C n.464T>C | |
| 1 | g.67053953A>T | CA340708692 | SLC35D1 | c.61T>A (p.Ser21Thr) n.471T>A n.464T>A | |
| 1 | g.67053953_67053965delinsAGGATTTCGCGGG | CA1172975795 | SLC35D1 | c.49_61delinsCCCGCGAAATCCT (p.Pro17=) n.459_471delinsCCCGCGAAATCCT n.452_464delinsCCCGCGAAATCCT | |
| 1 | g.67053954G>A | CA418437414 | SLC35D1 | c.60C>T (p.Ser20=) n.470C>T n.463C>T | |
| 1 | g.67053954G>C | CA418437415 | SLC35D1 | c.60C>G (p.Ser20=) n.470C>G n.463C>G | |
| 1 | g.67053954G= | CA1148226428 | SLC35D1 | c.60C= (p.Ser20=) n.470C= n.463C= | |
| 1 | g.67053954G>T | CA899188 | SLC35D1 | c.60C>A (p.Ser20=) n.470C>A n.463C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053956_67053967del | CA1002733609 | SLC35D1 | c.49_60del (p.Pro17_Ser20del) n.459_470del n.452_463del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053955G>A | CA899189 | SLC35D1 | c.59C>T (p.Ser20Phe) n.469C>T n.462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053955G>C | CA340708694 | SLC35D1 | c.59C>G (p.Ser20Cys) n.469C>G n.462C>G | |
| 1 | g.67053955G= | CA1172975797 | SLC35D1 | c.59C= (p.Ser20=) n.469C= n.462C= | |
| 1 | g.67053955G>T | CA340708695 | SLC35D1 | c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.469C>A n.462C>A | |
| 1 | g.67053956A>C | CA340708696 | SLC35D1 | c.58T>G (p.Ser20Ala) n.468T>G n.461T>G | |
| 1 | g.67053956A>G | CA340708697 | SLC35D1 | c.58T>C (p.Ser20Pro) n.468T>C n.461T>C | |
| 1 | g.67053956A>T | CA340708698 | SLC35D1 | c.58T>A (p.Ser20Thr) n.468T>A n.461T>A | |
| 1 | g.67053957T>A | CA340708699 | SLC35D1 | c.57A>T (p.Lys19Asn) n.467A>T n.460A>T | |
| 1 | g.67053957T>C | CA418437416 | SLC35D1 | c.57A>G (p.Lys19=) n.467A>G n.460A>G | |
| 1 | g.67053957T>G | CA340708700 | SLC35D1 | c.57A>C (p.Lys19Asn) n.467A>C n.460A>C | |
| 1 | g.67053958T>A | CA340708703 | SLC35D1 | c.56A>T (p.Lys19Ile) n.466A>T n.459A>T | |
| 1 | g.67053958T>C | CA340708702 | SLC35D1 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.466A>G n.459A>G | |
| 1 | g.67053958T>G | CA340708701 | SLC35D1 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.466A>C n.459A>C | |
| 1 | g.67053959T>A | CA340708704 | SLC35D1 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.465A>T n.458A>T | |
| 1 | g.67053959T>C | CA340708706 | SLC35D1 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.465A>G n.458A>G | |
| 1 | g.67053959T>G | CA340708705 | SLC35D1 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.465A>C n.458A>C | |
| 1 | g.67053960C>A | CA418437417 | SLC35D1 | c.54G>T (p.Ala18=) n.464G>T n.457G>T | COSMIC |
| 1 | g.67053960C= | CA1143517993 | SLC35D1 | c.54G= (p.Ala18=) n.464G= n.457G= | |
| 1 | g.67053960C>G | CA418437418 | SLC35D1 | c.54G>C (p.Ala18=) n.464G>C n.457G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053960C>T | CA899190 | SLC35D1 | c.54G>A (p.Ala18=) n.464G>A n.457G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053961G>A | CA340708707 | SLC35D1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.463C>T n.456C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053961G>C | CA340708708 | SLC35D1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.463C>G n.456C>G | |
| 1 | g.67053961G>T | CA340708709 | SLC35D1 | c.53C>A (p.Ala18Glu) n.463C>A n.456C>A | |
| 1 | g.67053962C>A | CA340708710 | SLC35D1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.462G>T n.455G>T | |
| 1 | g.67053962C= | CA1172975798 | SLC35D1 | c.52G= (p.Ala18=) n.462G= n.455G= | |
| 1 | g.67053962C>G | CA340708711 | SLC35D1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.462G>C n.455G>C | |
| 1 | g.67053962C>T | CA899191 | SLC35D1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.462G>A n.455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053963G>A | CA24011355 | SLC35D1 | c.51C>T (p.Pro17=) n.461C>T n.454C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053963G>C | CA899193 | SLC35D1 | c.51C>G (p.Pro17=) n.461C>G n.454C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.67053963G= | CA1143902614 | SLC35D1 | c.51C= (p.Pro17=) n.461C= n.454C= | |
| 1 | g.67053963G>T | CA899192 | SLC35D1 | c.51C>A (p.Pro17=) n.461C>A n.454C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053964G>A | CA899194 | SLC35D1 | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.460C>T n.453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053964G>C | CA340708712 | SLC35D1 | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.460C>G n.453C>G | |
| 1 | g.67053964G= | CA1172975801 | SLC35D1 | c.50C= (p.Pro17=) n.460C= n.453C= | |
| 1 | g.67053964G>T | CA340708713 | SLC35D1 | c.50C>A (p.Pro17His) n.460C>A n.453C>A | |
| 1 | g.67053965G>A | CA24011366 | SLC35D1 | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.459C>T n.452C>T | dbSNP |
| 1 | g.67053965G>C | CA899195 | SLC35D1 | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.459C>G n.452C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053965G= | CA1172975802 | SLC35D1 | c.49C= (p.Pro17=) n.459C= n.452C= | |
| 1 | g.67053965G>T | CA340708714 | SLC35D1 | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.459C>A n.452C>A | |
| 1 | g.67053965_67053979delinsGGGCTTCTCCTTTAA | CA1172975803 | SLC35D1 | c.35_49delinsTTAAAGGAGAAGCCC (p.Val12=) n.445_459delinsTTAAAGGAGAAGCCC n.438_452delinsTTAAAGGAGAAGCCC | |
| 1 | g.67053966G>A | CA418437419 | SLC35D1 | c.48C>T (p.Ala16=) n.458C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053966G>C | CA899197 | SLC35D1 | c.48C>G (p.Ala16=) n.458C>G n.451C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.67053966G= | CA1146573139 | SLC35D1 | c.48C= (p.Ala16=) n.458C= n.451C= | |
| 1 | g.67053966G>T | CA899196 | SLC35D1 | c.48C>A (p.Ala16=) n.458C>A n.451C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053966_67053979del | CA523753451 | SLC35D1 | c.35_48del (p.Val12AlafsTer10) n.445_458del n.438_451del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053967G>A | CA340708715 | SLC35D1 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.457C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053967G>C | CA340708716 | SLC35D1 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.457C>G n.450C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053967G= | CA1172975807 | SLC35D1 | c.47C= (p.Ala16=) n.457C= n.450C= | |
| 1 | g.67053967G>T | CA340708717 | SLC35D1 | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.457C>A n.450C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053968C>A | CA340708718 | SLC35D1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.456G>T n.449G>T | |
| 1 | g.67053968C= | CA1172975809 | SLC35D1 | c.46G= (p.Ala16=) n.456G= n.449G= | |
| 1 | g.67053968C>G | CA340708719 | SLC35D1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.456G>C n.449G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053968C>T | CA340708720 | SLC35D1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.456G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053969T>A | CA340708721 | SLC35D1 | c.45A>T (p.Glu15Asp) n.455A>T n.448A>T | |
| 1 | g.67053969T>C | CA418437420 | SLC35D1 | c.45A>G (p.Glu15=) n.455A>G n.448A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053969T>G | CA340708722 | SLC35D1 | c.45A>C (p.Glu15Asp) n.455A>C n.448A>C | |
| 1 | g.67053970T>A | CA340708724 | SLC35D1 | c.44A>T (p.Glu15Val) n.454A>T n.447A>T | |
| 1 | g.67053970T>C | CA340708725 | SLC35D1 | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.454A>G n.447A>G | |
| 1 | g.67053970T>G | CA340708723 | SLC35D1 | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.454A>C n.447A>C | |
| 1 | g.67053971C>A | CA340708726 | SLC35D1 | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.453G>T n.446G>T | |
| 1 | g.67053971C>G | CA340708727 | SLC35D1 | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.453G>C n.446G>C | |
| 1 | g.67053971C>T | CA340708728 | SLC35D1 | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.453G>A n.446G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053972T>A | CA418437421 | SLC35D1 | c.42A>T (p.Gly14=) n.452A>T n.445A>T | |
| 1 | g.67053972T>C | CA418437423 | SLC35D1 | c.42A>G (p.Gly14=) n.452A>G n.445A>G | |
| 1 | g.67053972T>G | CA418437422 | SLC35D1 | c.42A>C (p.Gly14=) n.452A>C n.445A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.67053972T= | CA1172975810 | SLC35D1 | c.42A= (p.Gly14=) n.452A= n.445A= | |
| 1 | g.67053973C>A | CA340708729 | SLC35D1 | c.41G>T (p.Gly14Val) n.451G>T n.444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67053973C= | CA1172975812 | SLC35D1 | c.41G= (p.Gly14=) n.451G= n.444G= | |
| 1 | g.67053973C>G | CA340708730 | SLC35D1 | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.451G>C n.444G>C | |
| 1 | g.67053973C>T | CA24011388 | SLC35D1 | c.41G>A (p.Gly14Glu) n.451G>A n.444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053974C>A | CA340708733 | SLC35D1 | c.40G>T (p.Gly14Ter) n.450G>T n.443G>T | |
| 1 | g.67053974C= | CA1172975815 | SLC35D1 | c.40G= (p.Gly14=) n.450G= n.443G= | |
| 1 | g.67053974C>G | CA340708731 | SLC35D1 | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.450G>C n.443G>C | |
| 1 | g.67053974C>T | CA340708732 | SLC35D1 | c.40G>A (p.Gly14Arg) n.450G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053975T>A | CA340708734 | SLC35D1 | c.39A>T (p.Lys13Asn) n.449A>T n.442A>T | |
| 1 | g.67053975T>C | CA418437424 | SLC35D1 | c.39A>G (p.Lys13=) n.449A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053975T>G | CA340708735 | SLC35D1 | c.39A>C (p.Lys13Asn) n.449A>C n.442A>C | |
| 1 | g.67053975T= | CA1172975817 | SLC35D1 | c.39A= (p.Lys13=) n.449A= n.442A= | |
| 1 | g.67053976T>A | CA340708736 | SLC35D1 | c.38A>T (p.Lys13Ile) n.448A>T n.441A>T | |
| 1 | g.67053976T>C | CA340708737 | SLC35D1 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.448A>G n.441A>G | |
| 1 | g.67053976T>G | CA340708738 | SLC35D1 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.448A>C n.441A>C | |
| 1 | g.67053977T>A | CA340708739 | SLC35D1 | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.447A>T n.440A>T | |
| 1 | g.67053977T>C | CA340708741 | SLC35D1 | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.447A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053977T>G | CA340708740 | SLC35D1 | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.447A>C n.440A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053977T= | CA1172975818 | SLC35D1 | c.37A= (p.Lys13=) n.447A= n.440A= | |
| 1 | g.67053978A>C | CA418437425 | SLC35D1 | c.36T>G (p.Val12=) n.446T>G n.439T>G | |
| 1 | g.67053978A>G | CA418437426 | SLC35D1 | c.36T>C (p.Val12=) n.446T>C n.439T>C | |
| 1 | g.67053978A>T | CA418437427 | SLC35D1 | c.36T>A (p.Val12=) n.446T>A n.439T>A | |
| 1 | g.67053979A>C | CA340708742 | SLC35D1 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.445T>G n.438T>G | |
| 1 | g.67053979A>G | CA340708743 | SLC35D1 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.445T>C n.438T>C | |
| 1 | g.67053979A>T | CA340708744 | SLC35D1 | c.35T>A (p.Val12Asp) n.445T>A n.438T>A | |
| 1 | g.67053980C>A | CA340708745 | SLC35D1 | c.34G>T (p.Val12Phe) n.444G>T n.437G>T | |
| 1 | g.67053980C>G | CA340708746 | SLC35D1 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.444G>C n.437G>C | |
| 1 | g.67053980C>T | CA340708747 | SLC35D1 | c.34G>A (p.Val12Ile) n.444G>A n.437G>A | |
| 1 | g.67053981C>A | CA418437429 | SLC35D1 | c.33G>T (p.Arg11=) n.443G>T n.436G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053981C= | CA1172975820 | SLC35D1 | c.33G= (p.Arg11=) n.443G= n.436G= | |
| 1 | g.67053981C>G | CA418437430 | SLC35D1 | c.33G>C (p.Arg11=) n.443G>C n.436G>C | |
| 1 | g.67053981C>T | CA418437428 | SLC35D1 | c.33G>A (p.Arg11=) n.443G>A n.436G>A | |
| 1 | g.67053982C>A | CA340708748 | SLC35D1 | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.442G>T n.435G>T | |
| 1 | g.67053982C= | CA1172975822 | SLC35D1 | c.32G= (p.Arg11=) n.442G= n.435G= | |
| 1 | g.67053982C>G | CA340708749 | SLC35D1 | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.442G>C n.435G>C | ClinVar |
| 1 | g.67053982C>T | CA24011394 | SLC35D1 | c.32G>A (p.Arg11Gln) n.442G>A n.435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053983G>A | CA24011398 | SLC35D1 | c.31C>T (p.Arg11Trp) n.441C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053983G>C | CA340708750 | SLC35D1 | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.441C>G n.434C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053983G= | CA1172975824 | SLC35D1 | c.31C= (p.Arg11=) n.441C= n.434C= | |
| 1 | g.67053983G>T | CA418437431 | SLC35D1 | c.31C>A (p.Arg11=) n.441C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053984A= | CA1172975826 | SLC35D1 | c.30T= (p.Ala10=) n.440T= n.433T= | |
| 1 | g.67053984A>C | CA418437432 | SLC35D1 | c.30T>G (p.Ala10=) n.440T>G n.433T>G | |
| 1 | g.67053984A>G | CA418437433 | SLC35D1 | c.30T>C (p.Ala10=) n.440T>C n.433T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053984A>T | CA418437434 | SLC35D1 | c.30T>A (p.Ala10=) n.440T>A n.433T>A | |
| 1 | g.67053985G>A | CA340708753 | SLC35D1 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.439C>T n.432C>T | |
| 1 | g.67053985G>C | CA340708752 | SLC35D1 | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.439C>G n.432C>G | |
| 1 | g.67053985G>T | CA340708751 | SLC35D1 | c.29C>A (p.Ala10Asp) n.439C>A n.432C>A | |
| 1 | g.67053986C>A | CA340708754 | SLC35D1 | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.438G>T n.431G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053986C>G | CA340708756 | SLC35D1 | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.438G>C n.431G>C | |
| 1 | g.67053986C>T | CA340708755 | SLC35D1 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.438G>A n.431G>A | |
| 1 | g.67053987A>C | CA340708757 | SLC35D1 | c.27T>G (p.His9Gln) n.437T>G n.430T>G | |
| 1 | g.67053987A>G | CA418437435 | SLC35D1 | c.27T>C (p.His9=) n.437T>C n.430T>C | |
| 1 | g.67053987A>T | CA340708758 | SLC35D1 | c.27T>A (p.His9Gln) n.437T>A n.430T>A | |
| 1 | g.67053987_67053990delinsATGC | CA1172975828 | SLC35D1 | c.24_27delinsGCAT (p.Gln8=) n.434_437delinsGCAT n.427_430delinsGCAT | |
| 1 | g.67053988T>A | CA340708759 | SLC35D1 | c.26A>T (p.His9Leu) n.436A>T n.429A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053988T>C | CA340708760 | SLC35D1 | c.26A>G (p.His9Arg) n.436A>G n.429A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053988T>G | CA340708761 | SLC35D1 | c.26A>C (p.His9Pro) n.436A>C n.429A>C | |
| 1 | g.67053988_67053989del | CA2646117937 | SLC35D1 | c.25_26del (p.His9CysfsTer4) n.435_436del n.428_429del | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053990_67053992del | CA899198 | SLC35D1 | c.24_26del (p.Gln8del) n.434_436del n.427_429del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053989G>A | CA340708762 | SLC35D1 | c.25C>T (p.His9Tyr) n.435C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053989G>C | CA340708763 | SLC35D1 | c.25C>G (p.His9Asp) n.435C>G n.428C>G | |
| 1 | g.67053989G>T | CA340708764 | SLC35D1 | c.25C>A (p.His9Asn) n.435C>A n.428C>A | |
| 1 | g.67053990C>A | CA340708765 | SLC35D1 | c.24G>T (p.Gln8His) n.434G>T n.427G>T | |
| 1 | g.67053990C>G | CA340708766 | SLC35D1 | c.24G>C (p.Gln8His) n.434G>C n.427G>C | |
| 1 | g.67053990C>T | CA418437437 | SLC35D1 | c.24G>A (p.Gln8=) n.434G>A n.427G>A | |
| 1 | g.67053991T>A | CA340708767 | SLC35D1 | c.23A>T (p.Gln8Leu) n.433A>T n.426A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053991T>C | CA340708768 | SLC35D1 | c.23A>G (p.Gln8Arg) n.433A>G n.426A>G | |
| 1 | g.67053991T>G | CA340708769 | SLC35D1 | c.23A>C (p.Gln8Pro) n.433A>C n.426A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053991T= | CA1172975830 | SLC35D1 | c.23A= (p.Gln8=) n.433A= n.426A= | |
| 1 | g.67053992G>A | CA340708772 | SLC35D1 | c.22C>T (p.Gln8Ter) n.432C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053992G>C | CA340708770 | SLC35D1 | c.22C>G (p.Gln8Glu) n.432C>G n.425C>G | |
| 1 | g.67053992G>T | CA340708771 | SLC35D1 | c.22C>A (p.Gln8Lys) n.432C>A n.425C>A | |
| 1 | g.67053993A>C | CA418437442 | SLC35D1 | c.21T>G (p.Arg7=) n.431T>G n.424T>G | |
| 1 | g.67053993A>G | CA418437443 | SLC35D1 | c.21T>C (p.Arg7=) n.431T>C n.424T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053993A>T | CA418437444 | SLC35D1 | c.21T>A (p.Arg7=) n.431T>A n.424T>A | |
| 1 | g.67053994C>A | CA340708773 | SLC35D1 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.430G>T n.423G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053994C= | CA1172975832 | SLC35D1 | c.20G= (p.Arg7=) n.430G= n.423G= | |
| 1 | g.67053994C>G | CA340708774 | SLC35D1 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.430G>C n.423G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053994C>T | CA340708775 | SLC35D1 | c.20G>A (p.Arg7His) n.430G>A n.423G>A |