| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67053846G>A | CA418437337 | SLC35D1 | c.168C>T (p.Ile56=) n.578C>T n.571C>T | |
| 1 | g.67053846G>C | CA340708480 | SLC35D1 | c.168C>G (p.Ile56Met) n.578C>G n.571C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053846G= | CA1148289004 | SLC35D1 | c.168C= (p.Ile56=) n.578C= n.571C= | |
| 1 | g.67053846G>T | CA899162 | SLC35D1 | c.168C>A (p.Ile56=) n.578C>A n.571C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053847A>C | CA340708481 | SLC35D1 | c.167T>G (p.Ile56Ser) n.577T>G n.570T>G | |
| 1 | g.67053847A>G | CA340708482 | SLC35D1 | c.167T>C (p.Ile56Thr) n.577T>C n.570T>C | |
| 1 | g.67053847A>T | CA340708483 | SLC35D1 | c.167T>A (p.Ile56Asn) n.577T>A n.570T>A | |
| 1 | g.67053848T>A | CA340708484 | SLC35D1 | c.166A>T (p.Ile56Phe) n.576A>T n.569A>T | |
| 1 | g.67053848T>C | CA340708485 | SLC35D1 | c.166A>G (p.Ile56Val) n.576A>G n.569A>G | |
| 1 | g.67053848T>G | CA340708486 | SLC35D1 | c.166A>C (p.Ile56Leu) n.576A>C n.569A>C | |
| 1 | g.67053849C>A | CA418437338 | SLC35D1 | c.165G>T (p.Leu55=) n.575G>T n.568G>T | |
| 1 | g.67053849C>G | CA418437339 | SLC35D1 | c.165G>C (p.Leu55=) n.575G>C n.568G>C | |
| 1 | g.67053849C>T | CA418437340 | SLC35D1 | c.165G>A (p.Leu55=) n.575G>A n.568G>A | |
| 1 | g.67053850A>C | CA340708487 | SLC35D1 | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.574T>G n.567T>G | |
| 1 | g.67053850A>G | CA340708489 | SLC35D1 | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.574T>C n.567T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053850A>T | CA340708488 | SLC35D1 | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.574T>A n.567T>A | |
| 1 | g.67053851G>A | CA418437341 | SLC35D1 | c.163C>T (p.Leu55=) n.573C>T n.566C>T | |
| 1 | g.67053851G>C | CA340708490 | SLC35D1 | c.163C>G (p.Leu55Val) n.573C>G n.566C>G | |
| 1 | g.67053851G>T | CA340708491 | SLC35D1 | c.163C>A (p.Leu55Met) n.573C>A n.566C>A | |
| 1 | g.67053852G>A | CA418437342 | SLC35D1 | c.162C>T (p.Phe54=) n.572C>T n.565C>T | |
| 1 | g.67053852G>C | CA340708492 | SLC35D1 | c.162C>G (p.Phe54Leu) n.572C>G n.565C>G | |
| 1 | g.67053852G>T | CA340708493 | SLC35D1 | c.162C>A (p.Phe54Leu) n.572C>A n.565C>A | |
| 1 | g.67053853A>C | CA340708496 | SLC35D1 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.571T>G n.564T>G | dbSNP |
| 1 | g.67053853A>G | CA340708494 | SLC35D1 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.571T>C n.564T>C | |
| 1 | g.67053853A>T | CA340708495 | SLC35D1 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.571T>A n.564T>A | |
| 1 | g.67053854A>C | CA340708497 | SLC35D1 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.570T>G n.563T>G | |
| 1 | g.67053854A>G | CA340708498 | SLC35D1 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.570T>C n.563T>C | |
| 1 | g.67053854A>T | CA340708499 | SLC35D1 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.570T>A n.563T>A | |
| 1 | g.67053855G>A | CA418437344 | SLC35D1 | c.159C>T (p.Ser53=) n.569C>T n.562C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053855G>C | CA899163 | SLC35D1 | c.159C>G (p.Ser53=) n.569C>G n.562C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053855G= | CA1172975700 | SLC35D1 | c.159C= (p.Ser53=) n.569C= n.562C= | |
| 1 | g.67053855G>T | CA418437343 | SLC35D1 | c.159C>A (p.Ser53=) n.569C>A n.562C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053856G>A | CA340708500 | SLC35D1 | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.568C>T n.561C>T | |
| 1 | g.67053856G>C | CA340708501 | SLC35D1 | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.568C>G n.561C>G | COSMIC |
| 1 | g.67053856G>T | CA340708502 | SLC35D1 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.568C>A n.561C>A | |
| 1 | g.67053857A= | CA1172975704 | SLC35D1 | c.157T= (p.Ser53=) n.567T= n.560T= | |
| 1 | g.67053857A>C | CA24011195 | SLC35D1 | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.567T>G n.560T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053857A>G | CA340708503 | SLC35D1 | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.567T>C n.560T>C | |
| 1 | g.67053857A>T | CA340708504 | SLC35D1 | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.567T>A n.560T>A | |
| 1 | g.67053858G>A | CA899164 | SLC35D1 | c.156C>T (p.Ser52=) n.566C>T n.559C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.67053858G>C | CA340708505 | SLC35D1 | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.566C>G n.559C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.67053858G= | CA1144211745 | SLC35D1 | c.156C= (p.Ser52=) n.566C= n.559C= | |
| 1 | g.67053858G>T | CA340708506 | SLC35D1 | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.566C>A n.559C>A | |
| 1 | g.67053859C>A | CA340708507 | SLC35D1 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.565G>T n.558G>T | |
| 1 | g.67053859C>G | CA340708509 | SLC35D1 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.565G>C n.558G>C | |
| 1 | g.67053859C>T | CA340708508 | SLC35D1 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.565G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053860T>A | CA340708510 | SLC35D1 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.564A>T n.557A>T | |
| 1 | g.67053860T>C | CA340708511 | SLC35D1 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.564A>G n.557A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053860T>G | CA340708512 | SLC35D1 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.564A>C n.557A>C | |
| 1 | g.67053861C>A | CA418437345 | SLC35D1 | c.153G>T (p.Val51=) n.563G>T n.556G>T | |
| 1 | g.67053861C>G | CA418437346 | SLC35D1 | c.153G>C (p.Val51=) n.563G>C n.556G>C | |
| 1 | g.67053861C>T | CA418437347 | SLC35D1 | c.153G>A (p.Val51=) n.563G>A n.556G>A | |
| 1 | g.67053862A>C | CA340708513 | SLC35D1 | c.152T>G (p.Val51Gly) n.562T>G n.555T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053862A>G | CA340708514 | SLC35D1 | c.152T>C (p.Val51Ala) n.562T>C n.555T>C | |
| 1 | g.67053862A>T | CA340708515 | SLC35D1 | c.152T>A (p.Val51Glu) n.562T>A n.555T>A | |
| 1 | g.67053863C>A | CA340708516 | SLC35D1 | c.151G>T (p.Val51Leu) n.561G>T n.554G>T | |
| 1 | g.67053863C= | CA1143789895 | SLC35D1 | c.151G= (p.Val51=) n.561G= n.554G= | |
| 1 | g.67053863C>G | CA340708517 | SLC35D1 | c.151G>C (p.Val51Leu) n.561G>C n.554G>C | |
| 1 | g.67053863C>T | CA899165 | SLC35D1 | c.151G>A (p.Val51Met) n.561G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053864G>A | CA899166 | SLC35D1 | c.150C>T (p.Gly50=) n.560C>T n.553C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053864G>C | CA418437348 | SLC35D1 | c.150C>G (p.Gly50=) n.560C>G n.553C>G | |
| 1 | g.67053864G= | CA1172975712 | SLC35D1 | c.150C= (p.Gly50=) n.560C= n.553C= | |
| 1 | g.67053864G>T | CA24011219 | SLC35D1 | c.150C>A (p.Gly50=) n.560C>A n.553C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053865C>A | CA899167 | SLC35D1 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.559G>T n.552G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053865C= | CA1172975714 | SLC35D1 | c.149G= (p.Gly50=) n.559G= n.552G= | |
| 1 | g.67053865C>G | CA340708518 | SLC35D1 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.559G>C n.552G>C | |
| 1 | g.67053865C>T | CA340708519 | SLC35D1 | c.149G>A (p.Gly50Asp) n.559G>A n.552G>A | |
| 1 | g.67053866C>A | CA340708522 | SLC35D1 | c.148G>T (p.Gly50Cys) n.558G>T n.551G>T | |
| 1 | g.67053866C>G | CA340708520 | SLC35D1 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.558G>C n.551G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053866C>T | CA340708521 | SLC35D1 | c.148G>A (p.Gly50Ser) n.558G>A n.551G>A | |
| 1 | g.67053867G>A | CA418437349 | SLC35D1 | c.147C>T (p.Tyr49=) n.557C>T n.550C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053867G>C | CA340708523 | SLC35D1 | c.147C>G (p.Tyr49Ter) n.557C>G n.550C>G | |
| 1 | g.67053867G>T | CA340708524 | SLC35D1 | c.147C>A (p.Tyr49Ter) n.557C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053868T>A | CA340708525 | SLC35D1 | c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.556A>T n.549A>T | |
| 1 | g.67053868T>C | CA340708526 | SLC35D1 | c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.556A>G n.549A>G | |
| 1 | g.67053868T>G | CA340708527 | SLC35D1 | c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.556A>C n.549A>C | |
| 1 | g.67053868dup | CA2646117936 | SLC35D1 | c.146dup (p.Tyr49Ter) n.556dup n.549dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053869A>C | CA340708528 | SLC35D1 | c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.555T>G n.548T>G | |
| 1 | g.67053869A>G | CA340708529 | SLC35D1 | c.145T>C (p.Tyr49His) n.555T>C n.548T>C | |
| 1 | g.67053869A>T | CA340708530 | SLC35D1 | c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.555T>A n.548T>A | |
| 1 | g.67053870A= | CA1144892608 | SLC35D1 | c.144T= (p.Phe48=) n.554T= n.547T= | |
| 1 | g.67053870A>C | CA340708531 | SLC35D1 | c.144T>G (p.Phe48Leu) n.554T>G n.547T>G | |
| 1 | g.67053870A>G | CA899168 | SLC35D1 | c.144T>C (p.Phe48=) n.554T>C n.547T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053870A>T | CA340708532 | SLC35D1 | c.144T>A (p.Phe48Leu) n.554T>A n.547T>A | |
| 1 | g.67053871A>C | CA340708533 | SLC35D1 | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.553T>G n.546T>G | |
| 1 | g.67053871A>G | CA340708535 | SLC35D1 | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.553T>C n.546T>C | |
| 1 | g.67053871A>T | CA340708534 | SLC35D1 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.553T>A n.546T>A | |
| 1 | g.67053872A>C | CA340708536 | SLC35D1 | c.142T>G (p.Phe48Val) n.552T>G n.545T>G | |
| 1 | g.67053872A>G | CA340708538 | SLC35D1 | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.552T>C n.545T>C | |
| 1 | g.67053872A>T | CA340708537 | SLC35D1 | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.552T>A n.545T>A | |
| 1 | g.67053873G>A | CA899169 | SLC35D1 | c.141C>T (p.Gly47=) n.551C>T n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053873G>C | CA418437350 | SLC35D1 | c.141C>G (p.Gly47=) n.551C>G n.544C>G | |
| 1 | g.67053873G= | CA1172975716 | SLC35D1 | c.141C= (p.Gly47=) n.551C= n.544C= | |
| 1 | g.67053873G>T | CA418437351 | SLC35D1 | c.141C>A (p.Gly47=) n.551C>A n.544C>A | |
| 1 | g.67053874C>A | CA340708541 | SLC35D1 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.550G>T n.543G>T | |
| 1 | g.67053874C>G | CA340708539 | SLC35D1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.550G>C n.543G>C | |
| 1 | g.67053874C>T | CA340708540 | SLC35D1 | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.550G>A n.543G>A | |
| 1 | g.67053875C>A | CA340708542 | SLC35D1 | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.549G>T n.542G>T | |
| 1 | g.67053875C= | CA1172975717 | SLC35D1 | c.139G= (p.Gly47=) n.549G= n.542G= | |
| 1 | g.67053875C>G | CA340708543 | SLC35D1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.549G>C n.542G>C | |
| 1 | g.67053875C>T | CA24011237 | SLC35D1 | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.549G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053876G>A | CA418437352 | SLC35D1 | c.138C>T (p.Ala46=) n.548C>T n.541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053876G>C | CA418437353 | SLC35D1 | c.138C>G (p.Ala46=) n.548C>G n.541C>G | |
| 1 | g.67053876G= | CA1172975720 | SLC35D1 | c.138C= (p.Ala46=) n.548C= n.541C= | |
| 1 | g.67053876G>T | CA418437354 | SLC35D1 | c.138C>A (p.Ala46=) n.548C>A n.541C>A | |
| 1 | g.67053877G>A | CA340708544 | SLC35D1 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.547C>T n.540C>T | |
| 1 | g.67053877G>C | CA340708545 | SLC35D1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.547C>G n.540C>G | |
| 1 | g.67053877G>T | CA340708546 | SLC35D1 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.547C>A n.540C>A | |
| 1 | g.67053878C>A | CA340708547 | SLC35D1 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.546G>T n.539G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053878C= | CA1172975721 | SLC35D1 | c.136G= (p.Ala46=) n.546G= n.539G= | |
| 1 | g.67053878C>G | CA340708548 | SLC35D1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.546G>C n.539G>C | dbSNP |
| 1 | g.67053878C>T | CA340708549 | SLC35D1 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.546G>A n.539G>A | |
| 1 | g.67053879G>A | CA418437357 | SLC35D1 | c.135C>T (p.Ala45=) n.545C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053879G>C | CA418437355 | SLC35D1 | c.135C>G (p.Ala45=) n.545C>G n.538C>G | |
| 1 | g.67053879G= | CA1172975724 | SLC35D1 | c.135C= (p.Ala45=) n.545C= n.538C= | |
| 1 | g.67053879G>T | CA418437356 | SLC35D1 | c.135C>A (p.Ala45=) n.545C>A n.538C>A | |
| 1 | g.67053880G>A | CA340708552 | SLC35D1 | c.134C>T (p.Ala45Val) n.544C>T n.537C>T | |
| 1 | g.67053880G>C | CA340708551 | SLC35D1 | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.544C>G n.537C>G | |
| 1 | g.67053880G>T | CA340708550 | SLC35D1 | c.134C>A (p.Ala45Asp) n.544C>A n.537C>A | |
| 1 | g.67053881C>A | CA340708553 | SLC35D1 | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.543G>T n.536G>T | |
| 1 | g.67053881C= | CA1172975725 | SLC35D1 | c.133G= (p.Ala45=) n.543G= n.536G= | |
| 1 | g.67053881C>G | CA340708554 | SLC35D1 | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.543G>C n.536G>C | |
| 1 | g.67053881C>T | CA24011243 | SLC35D1 | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.543G>A n.536G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053882C>A | CA418437358 | SLC35D1 | c.132G>T (p.Leu44=) n.542G>T n.535G>T | |
| 1 | g.67053882C>G | CA418437359 | SLC35D1 | c.132G>C (p.Leu44=) n.542G>C n.535G>C | |
| 1 | g.67053882C>T | CA418437360 | SLC35D1 | c.132G>A (p.Leu44=) n.542G>A n.535G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053882_67053883delinsCA | CA1172975727 | SLC35D1 | c.131_132delinsTG (p.Leu44=) n.541_542delinsTG n.534_535delinsTG | |
| 1 | g.67053883del | CA523753450 | SLC35D1 | c.131del (p.Leu44ArgfsTer8) n.541del n.534del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053883A= | CA1172975728 | SLC35D1 | c.131T= (p.Leu44=) n.541T= n.534T= | |
| 1 | g.67053883A>C | CA340708555 | SLC35D1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.541T>G n.534T>G | |
| 1 | g.67053883A>G | CA340708556 | SLC35D1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.541T>C n.534T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053883A>T | CA340708557 | SLC35D1 | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.541T>A n.534T>A | |
| 1 | g.67053884G>A | CA418437361 | SLC35D1 | c.130C>T (p.Leu44=) n.540C>T n.533C>T | |
| 1 | g.67053884G>C | CA340708558 | SLC35D1 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.540C>G n.533C>G | |
| 1 | g.67053884G>T | CA340708559 | SLC35D1 | c.130C>A (p.Leu44Met) n.540C>A n.533C>A | |
| 1 | g.67053885C>A | CA418437362 | SLC35D1 | c.129G>T (p.Leu43=) n.539G>T n.532G>T | |
| 1 | g.67053885C>G | CA418437364 | SLC35D1 | c.129G>C (p.Leu43=) n.539G>C n.532G>C | |
| 1 | g.67053885C>T | CA418437363 | SLC35D1 | c.129G>A (p.Leu43=) n.539G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053886A>C | CA340708560 | SLC35D1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.538T>G n.531T>G | |
| 1 | g.67053886A>G | CA340708561 | SLC35D1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.538T>C n.531T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053886A>T | CA340708562 | SLC35D1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.538T>A n.531T>A | |
| 1 | g.67053887G>A | CA418437365 | SLC35D1 | c.127C>T (p.Leu43=) n.537C>T n.530C>T | |
| 1 | g.67053887G>C | CA340708563 | SLC35D1 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.537C>G n.530C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053887G= | CA1172975729 | SLC35D1 | c.127C= (p.Leu43=) n.537C= n.530C= | |
| 1 | g.67053887G>T | CA340708564 | SLC35D1 | c.127C>A (p.Leu43Met) n.537C>A n.530C>A | |
| 1 | g.67053888C>A | CA340708565 | SLC35D1 | c.126G>T (p.Lys42Asn) n.536G>T n.529G>T | |
| 1 | g.67053888C= | CA1172975730 | SLC35D1 | c.126G= (p.Lys42=) n.536G= n.529G= | |
| 1 | g.67053888C>G | CA340708566 | SLC35D1 | c.126G>C (p.Lys42Asn) n.536G>C n.529G>C | |
| 1 | g.67053888C>T | CA418437366 | SLC35D1 | c.126G>A (p.Lys42=) n.536G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053889T>A | CA340708567 | SLC35D1 | c.125A>T (p.Lys42Met) n.535A>T n.528A>T | |
| 1 | g.67053889T>C | CA340708568 | SLC35D1 | c.125A>G (p.Lys42Arg) n.535A>G n.528A>G | |
| 1 | g.67053889T>G | CA340708569 | SLC35D1 | c.125A>C (p.Lys42Thr) n.535A>C n.528A>C | |
| 1 | g.67053890del | CA2580063185 | SLC35D1 | c.125del (p.Lys42SerfsTer10) n.535del n.528del | ClinVar |
| 1 | g.67053890T>A | CA340708570 | SLC35D1 | c.124A>T (p.Lys42Ter) n.534A>T n.527A>T | |
| 1 | g.67053890T>C | CA899170 | SLC35D1 | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.534A>G n.527A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.67053890T>G | CA340708571 | SLC35D1 | c.124A>C (p.Lys42Gln) n.534A>C n.527A>C | dbSNP |
| 1 | g.67053890T= | CA1172975731 | SLC35D1 | c.124A= (p.Lys42=) n.534A= n.527A= | |
| 1 | g.67053891C>A | CA418437367 | SLC35D1 | c.123G>T (p.Leu41=) n.533G>T n.526G>T | COSMIC |
| 1 | g.67053891C= | CA1172975734 | SLC35D1 | c.123G= (p.Leu41=) n.533G= n.526G= | |
| 1 | g.67053891C>G | CA418437368 | SLC35D1 | c.123G>C (p.Leu41=) n.533G>C n.526G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053891C>T | CA418437369 | SLC35D1 | c.123G>A (p.Leu41=) n.533G>A n.526G>A | |
| 1 | g.67053892A= | CA1172975737 | SLC35D1 | c.122T= (p.Leu41=) n.532T= n.525T= | |
| 1 | g.67053892A>C | CA340708572 | SLC35D1 | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.532T>G n.525T>G | |
| 1 | g.67053892A>G | CA340708573 | SLC35D1 | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.532T>C n.525T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053892A>T | CA340708574 | SLC35D1 | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.532T>A n.525T>A | |
| 1 | g.67053893G>A | CA418437370 | SLC35D1 | c.121C>T (p.Leu41=) n.531C>T n.524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053893G>C | CA340708575 | SLC35D1 | c.121C>G (p.Leu41Val) n.531C>G n.524C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053893G= | CA1172975739 | SLC35D1 | c.121C= (p.Leu41=) n.531C= n.524C= | |
| 1 | g.67053893G>T | CA340708576 | SLC35D1 | c.121C>A (p.Leu41Met) n.531C>A n.524C>A | |
| 1 | g.67053894A>C | CA340708577 | SLC35D1 | c.120T>G (p.Phe40Leu) n.530T>G n.523T>G | |
| 1 | g.67053894A>G | CA418437371 | SLC35D1 | c.120T>C (p.Phe40=) n.530T>C n.523T>C | |
| 1 | g.67053894A>T | CA340708578 | SLC35D1 | c.120T>A (p.Phe40Leu) n.530T>A n.523T>A | |
| 1 | g.67053895A>C | CA340708581 | SLC35D1 | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.529T>G n.522T>G | |
| 1 | g.67053895A>G | CA340708579 | SLC35D1 | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.529T>C n.522T>C | |
| 1 | g.67053895A>T | CA340708580 | SLC35D1 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.529T>A n.522T>A | |
| 1 | g.67053896A= | CA1172975741 | SLC35D1 | c.118T= (p.Phe40=) n.528T= n.521T= | |
| 1 | g.67053896A>C | CA340708582 | SLC35D1 | c.118T>G (p.Phe40Val) n.528T>G n.521T>G | |
| 1 | g.67053896A>G | CA340708583 | SLC35D1 | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.528T>C n.521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053896A>T | CA340708584 | SLC35D1 | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.528T>A n.521T>A | |
| 1 | g.67053897C>A | CA418437372 | SLC35D1 | c.117G>T (p.Val39=) n.527G>T n.520G>T | |
| 1 | g.67053897C>G | CA418437373 | SLC35D1 | c.117G>C (p.Val39=) n.527G>C n.520G>C | |
| 1 | g.67053897C>T | CA418437374 | SLC35D1 | c.117G>A (p.Val39=) n.527G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053898A= | CA1172975742 | SLC35D1 | c.116T= (p.Val39=) n.526T= n.519T= | |
| 1 | g.67053898A>C | CA340708585 | SLC35D1 | c.116T>G (p.Val39Gly) n.526T>G n.519T>G | |
| 1 | g.67053898A>G | CA899171 | SLC35D1 | c.116T>C (p.Val39Ala) n.526T>C n.519T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053898A>T | CA340708586 | SLC35D1 | c.116T>A (p.Val39Glu) n.526T>A n.519T>A | |
| 1 | g.67053899C>A | CA340708587 | SLC35D1 | c.115G>T (p.Val39Leu) n.525G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053899C= | CA1172975744 | SLC35D1 | c.115G= (p.Val39=) n.525G= n.518G= | |
| 1 | g.67053899C>G | CA340708588 | SLC35D1 | c.115G>C (p.Val39Leu) n.525G>C n.518G>C | dbSNP |
| 1 | g.67053899C>T | CA340708589 | SLC35D1 | c.115G>A (p.Val39Met) n.525G>A n.518G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67053900G>A | CA899172 | SLC35D1 | c.114C>T (p.Thr38=) n.524C>T n.517C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053900G>C | CA24011271 | SLC35D1 | c.114C>G (p.Thr38=) n.524C>G n.517C>G | dbSNP |
| 1 | g.67053900G= | CA1144055728 | SLC35D1 | c.114C= (p.Thr38=) n.524C= n.517C= | |
| 1 | g.67053900G>T | CA418437375 | SLC35D1 | c.114C>A (p.Thr38=) n.524C>A n.517C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053901G>A | CA340708592 | SLC35D1 | c.113C>T (p.Thr38Ile) n.523C>T n.516C>T | |
| 1 | g.67053901G>C | CA340708591 | SLC35D1 | c.113C>G (p.Thr38Ser) n.523C>G n.516C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053901G= | CA1172975748 | SLC35D1 | c.113C= (p.Thr38=) n.523C= n.516C= | |
| 1 | g.67053901G>T | CA340708590 | SLC35D1 | c.113C>A (p.Thr38Asn) n.523C>A n.516C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.67053902T>A | CA899173 | SLC35D1 | c.112A>T (p.Thr38Ser) n.522A>T n.515A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053902T>C | CA340708594 | SLC35D1 | c.112A>G (p.Thr38Ala) n.522A>G n.515A>G | |
| 1 | g.67053902T>G | CA340708593 | SLC35D1 | c.112A>C (p.Thr38Pro) n.522A>C n.515A>C | |
| 1 | g.67053902T= | CA1172975749 | SLC35D1 | c.112A= (p.Thr38=) n.522A= n.515A= | |
| 1 | g.67053903C>A | CA418437376 | SLC35D1 | c.111G>T (p.Leu37=) n.521G>T n.514G>T | |
| 1 | g.67053903C>G | CA418437377 | SLC35D1 | c.111G>C (p.Leu37=) n.521G>C n.514G>C | |
| 1 | g.67053903C>T | CA418437378 | SLC35D1 | c.111G>A (p.Leu37=) n.521G>A n.514G>A | ClinVar |
| 1 | g.67053904A= | CA1172975751 | SLC35D1 | c.110T= (p.Leu37=) n.520T= n.513T= | |
| 1 | g.67053904A>C | CA340708595 | SLC35D1 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.520T>G n.513T>G | |
| 1 | g.67053904A>G | CA899174 | SLC35D1 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.520T>C n.513T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053904A>T | CA340708596 | SLC35D1 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.520T>A n.513T>A | |
| 1 | g.67053905G>A | CA418437379 | SLC35D1 | c.109C>T (p.Leu37=) n.519C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053905G>C | CA899175 | SLC35D1 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.519C>G n.512C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053905G= | CA1172975753 | SLC35D1 | c.109C= (p.Leu37=) n.519C= n.512C= | |
| 1 | g.67053905G>T | CA340708597 | SLC35D1 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.519C>A n.512C>A | |
| 1 | g.67053906C>A | CA418437381 | SLC35D1 | c.108G>T (p.Thr36=) n.518G>T n.511G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.67053906C= | CA1172975754 | SLC35D1 | c.108G= (p.Thr36=) n.518G= n.511G= | |
| 1 | g.67053906C>G | CA418437382 | SLC35D1 | c.108G>C (p.Thr36=) n.518G>C n.511G>C | |
| 1 | g.67053906C>T | CA418437380 | SLC35D1 | c.108G>A (p.Thr36=) n.518G>A n.511G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.67053907G>A | CA340708598 | SLC35D1 | c.107C>T (p.Thr36Met) n.517C>T n.510C>T | |
| 1 | g.67053907G>C | CA340708599 | SLC35D1 | c.107C>G (p.Thr36Arg) n.517C>G n.510C>G | |
| 1 | g.67053907G>T | CA340708600 | SLC35D1 | c.107C>A (p.Thr36Lys) n.517C>A n.510C>A | |
| 1 | g.67053908T>A | CA340708601 | SLC35D1 | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.516A>T n.509A>T | |
| 1 | g.67053908T>C | CA340708602 | SLC35D1 | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.516A>G n.509A>G | |
| 1 | g.67053908T>G | CA340708603 | SLC35D1 | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.516A>C n.509A>C | |
| 1 | g.67053909T>A | CA340708604 | SLC35D1 | c.105A>T (p.Glu35Asp) n.515A>T n.508A>T | |
| 1 | g.67053909T>C | CA418437383 | SLC35D1 | c.105A>G (p.Glu35=) n.515A>G n.508A>G | |
| 1 | g.67053909T>G | CA340708605 | SLC35D1 | c.105A>C (p.Glu35Asp) n.515A>C n.508A>C | |
| 1 | g.67053910T>A | CA340708606 | SLC35D1 | c.104A>T (p.Glu35Val) n.514A>T n.507A>T | |
| 1 | g.67053910T>C | CA340708608 | SLC35D1 | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.514A>G n.507A>G | |
| 1 | g.67053910T>G | CA340708607 | SLC35D1 | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.514A>C n.507A>C | |
| 1 | g.67053911C>A | CA340708609 | SLC35D1 | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.513G>T n.506G>T | dbSNP |
| 1 | g.67053911C= | CA1172975755 | SLC35D1 | c.103G= (p.Glu35=) n.513G= n.506G= | |
| 1 | g.67053911C>G | CA340708610 | SLC35D1 | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.513G>C n.506G>C | |
| 1 | g.67053911C>T | CA340708611 | SLC35D1 | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.513G>A n.506G>A | |
| 1 | g.67053912G>A | CA899176 | SLC35D1 | c.102C>T (p.Ala34=) n.512C>T n.505C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053912G>C | CA418437385 | SLC35D1 | c.102C>G (p.Ala34=) n.512C>G n.505C>G | |
| 1 | g.67053912G= | CA1172975757 | SLC35D1 | c.102C= (p.Ala34=) n.512C= n.505C= | |
| 1 | g.67053912G>T | CA418437384 | SLC35D1 | c.102C>A (p.Ala34=) n.512C>A n.505C>A | |
| 1 | g.67053913G>A | CA340708612 | SLC35D1 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.511C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053913G>C | CA340708613 | SLC35D1 | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.511C>G n.504C>G | |
| 1 | g.67053913G>T | CA340708614 | SLC35D1 | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.511C>A n.504C>A | |
| 1 | g.67053914C>A | CA340708615 | SLC35D1 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.510G>T n.503G>T | |
| 1 | g.67053914C>G | CA340708616 | SLC35D1 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.510G>C n.503G>C | |
| 1 | g.67053914C>T | CA340708617 | SLC35D1 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.510G>A n.503G>A | |
| 1 | g.67053915C>A | CA418437386 | SLC35D1 | c.99G>T (p.Ser33=) n.509G>T n.502G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053915C= | CA1172975759 | SLC35D1 | c.99G= (p.Ser33=) n.509G= n.502G= | |
| 1 | g.67053915C>G | CA418437387 | SLC35D1 | c.99G>C (p.Ser33=) n.509G>C n.502G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053915C>T | CA418437388 | SLC35D1 | c.99G>A (p.Ser33=) n.509G>A n.502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053916G>A | CA899177 | SLC35D1 | c.98C>T (p.Ser33Leu) n.508C>T n.501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053916G>C | CA340708619 | SLC35D1 | c.98C>G (p.Ser33Trp) n.508C>G n.501C>G | |
| 1 | g.67053916G= | CA1140520726 | SLC35D1 | c.98C= (p.Ser33=) n.508C= n.501C= | |
| 1 | g.67053916G>T | CA340708618 | SLC35D1 | c.98C>A (p.Ser33Ter) n.508C>A n.501C>A | |
| 1 | g.67053917A>C | CA340708620 | SLC35D1 | c.97T>G (p.Ser33Ala) n.507T>G n.500T>G | |
| 1 | g.67053917A>G | CA340708621 | SLC35D1 | c.97T>C (p.Ser33Pro) n.507T>C n.500T>C | |
| 1 | g.67053917A>T | CA340708622 | SLC35D1 | c.97T>A (p.Ser33Thr) n.507T>A n.500T>A | |
| 1 | g.67053918C>A | CA418437389 | SLC35D1 | c.96G>T (p.Ala32=) n.506G>T n.499G>T | |
| 1 | g.67053918C= | CA1172975761 | SLC35D1 | c.96G= (p.Ala32=) n.506G= n.499G= | |
| 1 | g.67053918C>G | CA418437390 | SLC35D1 | c.96G>C (p.Ala32=) n.506G>C n.499G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053918C>T | CA899178 | SLC35D1 | c.96G>A (p.Ala32=) n.506G>A n.499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053919G>A | CA899179 | SLC35D1 | c.95C>T (p.Ala32Val) n.505C>T n.498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053919G>C | CA340708623 | SLC35D1 | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.505C>G n.498C>G | |
| 1 | g.67053919G= | CA1172975762 | SLC35D1 | c.95C= (p.Ala32=) n.505C= n.498C= | |
| 1 | g.67053919G>T | CA340708624 | SLC35D1 | c.95C>A (p.Ala32Glu) n.505C>A n.498C>A | |
| 1 | g.67053920C>A | CA340708625 | SLC35D1 | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.504G>T n.497G>T | |
| 1 | g.67053920C= | CA1172975763 | SLC35D1 | c.94G= (p.Ala32=) n.504G= n.497G= | |
| 1 | g.67053920C>G | CA340708626 | SLC35D1 | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.504G>C n.497G>C | |
| 1 | g.67053920C>T | CA340708627 | SLC35D1 | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.504G>A n.497G>A | dbSNP |
| 1 | g.67053921C>A | CA340708628 | SLC35D1 | c.93G>T (p.Met31Ile) n.503G>T n.496G>T | |
| 1 | g.67053921C= | CA1172975764 | SLC35D1 | c.93G= (p.Met31=) n.503G= n.496G= | |
| 1 | g.67053921C>G | CA340708629 | SLC35D1 | c.93G>C (p.Met31Ile) n.503G>C n.496G>C | |
| 1 | g.67053921C>T | CA340708630 | SLC35D1 | c.93G>A (p.Met31Ile) n.503G>A n.496G>A | dbSNP |
| 1 | g.67053922A= | CA1172975765 | SLC35D1 | c.92T= (p.Met31=) n.502T= n.495T= | |
| 1 | g.67053922A>C | CA340708633 | SLC35D1 | c.92T>G (p.Met31Arg) n.502T>G n.495T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053922A>G | CA340708631 | SLC35D1 | c.92T>C (p.Met31Thr) n.502T>C n.495T>C | |
| 1 | g.67053922A>T | CA340708632 | SLC35D1 | c.92T>A (p.Met31Lys) n.502T>A n.495T>A | |
| 1 | g.67053923T>A | CA340708634 | SLC35D1 | c.91A>T (p.Met31Leu) n.501A>T n.494A>T | |
| 1 | g.67053923T>C | CA340708635 | SLC35D1 | c.91A>G (p.Met31Val) n.501A>G n.494A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053923T>G | CA340708636 | SLC35D1 | c.91A>C (p.Met31Leu) n.501A>C n.494A>C | |
| 1 | g.67053924C>A | CA418437391 | SLC35D1 | c.90G>T (p.Gly30=) n.500G>T n.493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053924C= | CA1172975766 | SLC35D1 | c.90G= (p.Gly30=) n.500G= n.493G= | |
| 1 | g.67053924C>G | CA418437392 | SLC35D1 | c.90G>C (p.Gly30=) n.500G>C n.493G>C | |
| 1 | g.67053924C>T | CA418437393 | SLC35D1 | c.90G>A (p.Gly30=) n.500G>A n.493G>A | |
| 1 | g.67053925C>A | CA340708637 | SLC35D1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.499G>T n.492G>T | |
| 1 | g.67053925C= | CA1172975767 | SLC35D1 | c.89G= (p.Gly30=) n.499G= n.492G= | |
| 1 | g.67053925C>G | CA340708638 | SLC35D1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.499G>C n.492G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053925C>T | CA340708639 | SLC35D1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.499G>A n.492G>A | |
| 1 | g.67053926C>A | CA899180 | SLC35D1 | c.88G>T (p.Gly30Trp) n.498G>T n.491G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053926C= | CA1172975769 | SLC35D1 | c.88G= (p.Gly30=) n.498G= n.491G= | |
| 1 | g.67053926C>G | CA340708640 | SLC35D1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.498G>C n.491G>C | |
| 1 | g.67053926C>T | CA24011310 | SLC35D1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.498G>A n.491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053927C>A | CA418437394 | SLC35D1 | c.87G>T (p.Leu29=) n.497G>T n.490G>T | |
| 1 | g.67053927C>G | CA418437396 | SLC35D1 | c.87G>C (p.Leu29=) n.497G>C n.490G>C | |
| 1 | g.67053927C>T | CA418437395 | SLC35D1 | c.87G>A (p.Leu29=) n.497G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053928A= | CA1172975770 | SLC35D1 | c.86T= (p.Leu29=) n.496T= n.489T= | |
| 1 | g.67053928A>C | CA340708641 | SLC35D1 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.496T>G n.489T>G | |
| 1 | g.67053928A>G | CA340708642 | SLC35D1 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.496T>C n.489T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053928A>T | CA340708643 | SLC35D1 | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.496T>A n.489T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053929G>A | CA418437397 | SLC35D1 | c.85C>T (p.Leu29=) n.495C>T n.488C>T | |
| 1 | g.67053929G>C | CA340708644 | SLC35D1 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.495C>G n.488C>G | dbSNP |
| 1 | g.67053929G= | CA1172975773 | SLC35D1 | c.85C= (p.Leu29=) n.495C= n.488C= | |
| 1 | g.67053929G>T | CA340708645 | SLC35D1 | c.85C>A (p.Leu29Met) n.495C>A n.488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053929_67053932delinsGCTC | CA1172975772 | SLC35D1 | c.82_85delinsGAGC (p.Glu28=) n.492_495delinsGAGC n.485_488delinsGAGC | |
| 1 | g.67053930C>A | CA340708646 | SLC35D1 | c.84G>T (p.Glu28Asp) n.494G>T n.487G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053930C= | CA1147437384 | SLC35D1 | c.84G= (p.Glu28=) n.494G= n.487G= | |
| 1 | g.67053930C>G | CA899181 | SLC35D1 | c.84G>C (p.Glu28Asp) n.494G>C n.487G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053930C>T | CA418437398 | SLC35D1 | c.84G>A (p.Glu28=) n.494G>A n.487G>A | |
| 1 | g.67053936_67053938del | CA738078487 | SLC35D1 | c.82_84del (p.Glu28del) n.492_494del n.485_487del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053931T>A | CA340708647 | SLC35D1 | c.83A>T (p.Glu28Val) n.493A>T n.486A>T | |
| 1 | g.67053931T>C | CA340708649 | SLC35D1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.493A>G n.486A>G | |
| 1 | g.67053931T>G | CA340708648 | SLC35D1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.493A>C n.486A>C | |
| 1 | g.67053932C>A | CA340708650 | SLC35D1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.492G>T n.485G>T | |
| 1 | g.67053932C>G | CA340708652 | SLC35D1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.492G>C n.485G>C | |
| 1 | g.67053932C>T | CA340708651 | SLC35D1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.492G>A n.485G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053933C>A | CA340708653 | SLC35D1 | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.491G>T n.484G>T | |
| 1 | g.67053933C>G | CA340708654 | SLC35D1 | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.491G>C n.484G>C | |
| 1 | g.67053933C>T | CA418437399 | SLC35D1 | c.81G>A (p.Glu27=) n.491G>A n.484G>A | |
| 1 | g.67053934T>A | CA899182 | SLC35D1 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.490A>T n.483A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053934T>C | CA340708655 | SLC35D1 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.490A>G n.483A>G | |
| 1 | g.67053934T>G | CA340708656 | SLC35D1 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.490A>C n.483A>C | |
| 1 | g.67053934T= | CA1148570721 | SLC35D1 | c.80A= (p.Glu27=) n.490A= n.483A= | |
| 1 | g.67053935C>A | CA340708657 | SLC35D1 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.489G>T n.482G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053935C= | CA1172975779 | SLC35D1 | c.79G= (p.Glu27=) n.489G= n.482G= | |
| 1 | g.67053935C>G | CA340708658 | SLC35D1 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.489G>C n.482G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053935C>T | CA340708659 | SLC35D1 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.489G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053936C>A | CA340708660 | SLC35D1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.488G>T n.481G>T | |
| 1 | g.67053936C= | CA1172975781 | SLC35D1 | c.78G= (p.Glu26=) n.488G= n.481G= | |
| 1 | g.67053936C>G | CA340708661 | SLC35D1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.488G>C n.481G>C | |
| 1 | g.67053936C>T | CA418437400 | SLC35D1 | c.78G>A (p.Glu26=) n.488G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053937T>A | CA340708662 | SLC35D1 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.487A>T n.480A>T | |
| 1 | g.67053937T>C | CA340708663 | SLC35D1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.487A>G n.480A>G | |
| 1 | g.67053937T>G | CA340708664 | SLC35D1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.487A>C n.480A>C | |
| 1 | g.67053938C>A | CA340708667 | SLC35D1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.486G>T n.479G>T | COSMIC |
| 1 | g.67053938C>G | CA340708666 | SLC35D1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.486G>C n.479G>C | |
| 1 | g.67053938C>T | CA340708665 | SLC35D1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.486G>A n.479G>A | COSMIC |
| 1 | g.67053939A>C | CA340708668 | SLC35D1 | c.75T>G (p.Asp25Glu) n.485T>G n.478T>G | |
| 1 | g.67053939A>G | CA418437401 | SLC35D1 | c.75T>C (p.Asp25=) n.485T>C n.478T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053939A>T | CA340708669 | SLC35D1 | c.75T>A (p.Asp25Glu) n.485T>A n.478T>A | |
| 1 | g.67053940T>A | CA340708670 | SLC35D1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.484A>T n.477A>T | |
| 1 | g.67053940T>C | CA340708671 | SLC35D1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.484A>G n.477A>G | |
| 1 | g.67053940T>G | CA340708672 | SLC35D1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.484A>C n.477A>C | |
| 1 | g.67053941C>A | CA899183 | SLC35D1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.483G>T n.476G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053941C= | CA1172975783 | SLC35D1 | c.73G= (p.Asp25=) n.483G= n.476G= | |
| 1 | g.67053941C>G | CA24011331 | SLC35D1 | c.73G>C (p.Asp25His) n.483G>C n.476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053941C>T | CA899184 | SLC35D1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.483G>A n.476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67053942T>A | CA418437402 | SLC35D1 | c.72A>T (p.Arg24=) n.482A>T n.475A>T | |
| 1 | g.67053942T>C | CA418437403 | SLC35D1 | c.72A>G (p.Arg24=) n.482A>G n.475A>G | |
| 1 | g.67053942T>G | CA418437404 | SLC35D1 | c.72A>C (p.Arg24=) n.482A>C n.475A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053942T= | CA1172975786 | SLC35D1 | c.72A= (p.Arg24=) n.482A= n.475A= | |
| 1 | g.67053943C>A | CA340708673 | SLC35D1 | c.71G>T (p.Arg24Leu) n.481G>T n.474G>T | |
| 1 | g.67053943C>G | CA340708674 | SLC35D1 | c.71G>C (p.Arg24Pro) n.481G>C n.474G>C | |
| 1 | g.67053943C>T | CA340708675 | SLC35D1 | c.71G>A (p.Arg24Gln) n.481G>A n.474G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67053944G>A | CA340708676 | SLC35D1 | c.70C>T (p.Arg24Ter) n.480C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053944G>C | CA340708677 | SLC35D1 | c.70C>G (p.Arg24Gly) n.480C>G n.473C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67053944G= | CA1172975787 | SLC35D1 | c.70C= (p.Arg24=) n.480C= n.473C= | |
| 1 | g.67053944G>T | CA418437405 | SLC35D1 | c.70C>A (p.Arg24=) n.480C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053948_67053954del | CA2580063186 | SLC35D1 | c.64_70del (p.Thr22GlufsTer14) n.474_480del n.467_473del | ClinVar |
| 1 | g.67053945G>A | CA418437406 | SLC35D1 | c.69C>T (p.Leu23=) n.479C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67053945G>C | CA418437407 | SLC35D1 | c.69C>G (p.Leu23=) n.479C>G n.472C>G | |
| 1 | g.67053945G>T | CA418437408 | SLC35D1 | c.69C>A (p.Leu23=) n.479C>A n.472C>A | |
| 1 | g.67053946A>C | CA340708679 | SLC35D1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.478T>G n.471T>G | |
| 1 | g.67053946A>G | CA340708680 | SLC35D1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.478T>C n.471T>C | |
| 1 | g.67053946A>T | CA340708678 | SLC35D1 | c.68T>A (p.Leu23His) n.478T>A n.471T>A | ClinVar |