Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67053752_67053787del | CA2646117880 | SLC35D1 | c.203+25_203+60del (n.203+25_203+60del) n.613+25_613+60del n.606+25_606+60del | gnomAD v4 |
1 | g.67053762_67053800del | CA2646117884 | SLC35D1 | c.203+21_203+59del (n.203+21_203+59del) n.613+21_613+59del n.606+21_606+59del | gnomAD v4 |
1 | g.67053765_67053800del | CA2646117885 | SLC35D1 | c.203+23_203+58del (n.203+23_203+58del) n.613+23_613+58del n.606+23_606+58del | gnomAD v4 |
1 | g.67053768_67053800dup | CA1172975549 | SLC35D1 | c.203+23_203+55dup (n.203+23_203+55dup) n.613+23_613+55dup n.606+23_606+55dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053768_67053800del | CA2646117891 | SLC35D1 | c.203+23_203+55del (n.203+23_203+55del) n.613+23_613+55del n.606+23_606+55del | gnomAD v4 |
1 | g.67053764_67053781dup | CA2646117896 | SLC35D1 | c.203+34_203+51dup (n.203+34_203+51dup) n.613+34_613+51dup n.606+34_606+51dup | gnomAD v4 |
1 | g.67053767_67053781dup | CA2646117900 | SLC35D1 | c.203+34_203+48dup (n.203+34_203+48dup) n.613+34_613+48dup n.606+34_606+48dup | gnomAD v4 |
1 | g.67053770_67053787del | CA2646117909 | SLC35D1 | c.203+25_203+42del (n.203+25_203+42del) n.613+25_613+42del n.606+25_606+42del | gnomAD v4 |
1 | g.67053779_67053786del | CA2646117915 | SLC35D1 | c.203+25_203+32del (n.203+25_203+32del) n.613+25_613+32del n.606+25_606+32del | gnomAD v4 |
1 | g.67053781C= | CA1172975596 | SLC35D1 | c.203+30G= (n.203+30G=) n.613+30G= n.606+30G= | |
1 | g.67053781C>T | CA1172975597 | SLC35D1 | c.203+30G>A (n.203+30G>A) n.613+30G>A n.606+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053782G>A | CA523753430 | SLC35D1 | c.203+29C>T (n.203+29C>T) n.613+29C>T n.606+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053782G>C | CA2574400871 | SLC35D1 | c.203+29C>G (n.203+29C>G) n.613+29C>G n.606+29C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67053782G= | CA1172975598 | SLC35D1 | c.203+29C= (n.203+29C=) n.613+29C= n.606+29C= | |
1 | g.67053782G>T | CA2574400872 | SLC35D1 | c.203+29C>A (n.203+29C>A) n.613+29C>A n.606+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053783G>A | CA523753431 | SLC35D1 | c.203+28C>T (n.203+28C>T) n.613+28C>T n.606+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053783G= | CA1172975600 | SLC35D1 | c.203+28C= (n.203+28C=) n.613+28C= n.606+28C= | |
1 | g.67053783G>T | CA523753432 | SLC35D1 | c.203+28C>A (n.203+28C>A) n.613+28C>A n.606+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053784C>A | CA738078102 | SLC35D1 | c.203+27G>T (n.203+27G>T) n.613+27G>T n.606+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053784C= | CA1143772144 | SLC35D1 | c.203+27G= (n.203+27G=) n.613+27G= n.606+27G= | |
1 | g.67053784C>T | CA899142 | SLC35D1 | c.203+27G>A (n.203+27G>A) n.613+27G>A n.606+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053785del | CA2646117917 | SLC35D1 | c.203+27del (n.203+27del) n.613+27del n.606+27del | gnomAD v4 |
1 | g.67053785C>A | CA2646117918 | SLC35D1 | c.203+26G>T (n.203+26G>T) n.613+26G>T n.606+26G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053785C= | CA1172975604 | SLC35D1 | c.203+26G= (n.203+26G=) n.613+26G= n.606+26G= | |
1 | g.67053785C>G | CA24011090 | SLC35D1 | c.203+26G>C (n.203+26G>C) n.613+26G>C n.606+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053785C>T | CA1172975605 | SLC35D1 | c.203+26G>A (n.203+26G>A) n.613+26G>A n.606+26G>A | dbSNP |
1 | g.67053786T>C | CA2646117919 | SLC35D1 | c.203+25A>G (n.203+25A>G) n.613+25A>G n.606+25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67053787G>A | CA2646117920 | SLC35D1 | c.203+24C>T (n.203+24C>T) n.613+24C>T n.606+24C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053787G>C | CA2574400873 | SLC35D1 | c.203+24C>G (n.203+24C>G) n.613+24C>G n.606+24C>G | |
1 | g.67053787G= | CA1172975608 | SLC35D1 | c.203+24C= (n.203+24C=) n.613+24C= n.606+24C= | |
1 | g.67053787G>T | CA2574400874 | SLC35D1 | c.203+24C>A (n.203+24C>A) n.613+24C>A n.606+24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053788G>A | CA738078110 | SLC35D1 | c.203+23C>T (n.203+23C>T) n.613+23C>T n.606+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053788G= | CA1172975610 | SLC35D1 | c.203+23C= (n.203+23C=) n.613+23C= n.606+23C= | |
1 | g.67053792_67053806dup | CA523753433 | SLC35D1 | c.203+9_203+23dup (n.203+9_203+23dup) n.613+9_613+23dup n.606+9_606+23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053789G>A | CA2574400875 | SLC35D1 | c.203+22C>T (n.203+22C>T) n.613+22C>T n.606+22C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053798_67053800dup | CA899143 | SLC35D1 | c.203+20_203+22dup (n.203+20_203+22dup) n.613+20_613+22dup n.606+20_606+22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053798_67053800del | CA523753434 | SLC35D1 | c.203+20_203+22del (n.203+20_203+22del) n.613+20_613+22del n.606+20_606+22del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053795_67053800del | CA2646117921 | SLC35D1 | c.203+17_203+22del (n.203+17_203+22del) n.613+17_613+22del n.606+17_606+22del | gnomAD v4 |
1 | g.67053790C>A | CA738078129 | SLC35D1 | c.203+21G>T (n.203+21G>T) n.613+21G>T n.606+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053790C= | CA1172975613 | SLC35D1 | c.203+21G= (n.203+21G=) n.613+21G= n.606+21G= | |
1 | g.67053790C>T | CA1172975615 | SLC35D1 | c.203+21G>A (n.203+21G>A) n.613+21G>A n.606+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053791C>A | CA738078136 | SLC35D1 | c.203+20G>T (n.203+20G>T) n.613+20G>T n.606+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053791C= | CA1143588366 | SLC35D1 | c.203+20G= (n.203+20G=) n.613+20G= n.606+20G= | |
1 | g.67053791C>G | CA2599583832 | SLC35D1 | c.203+20G>C (n.203+20G>C) n.613+20G>C n.606+20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053791C>T | CA899144 | SLC35D1 | c.203+20G>A (n.203+20G>A) n.613+20G>A n.606+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053792G>A | CA899145 | SLC35D1 | c.203+19C>T (n.203+19C>T) n.613+19C>T n.606+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053792G= | CA1172975619 | SLC35D1 | c.203+19C= (n.203+19C=) n.613+19C= n.606+19C= | |
1 | g.67053792G>T | CA2580063184 | SLC35D1 | c.203+19C>A (n.203+19C>A) n.613+19C>A n.606+19C>A | ClinVar |
1 | g.67053793C>A | CA2646117922 | SLC35D1 | c.203+18G>T (n.203+18G>T) n.613+18G>T n.606+18G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053794C= | CA1172975624 | SLC35D1 | c.203+17G= (n.203+17G=) n.613+17G= n.606+17G= | |
1 | g.67053794C>G | CA899146 | SLC35D1 | c.203+17G>C (n.203+17G>C) n.613+17G>C n.606+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053794C>T | CA899147 | SLC35D1 | c.203+17G>A (n.203+17G>A) n.613+17G>A n.606+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053795G>A | CA738078147 | SLC35D1 | c.203+16C>T (n.203+16C>T) n.613+16C>T n.606+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053795G= | CA1172975628 | SLC35D1 | c.203+16C= (n.203+16C=) n.613+16C= n.606+16C= | |
1 | g.67053795G>T | CA2646117923 | SLC35D1 | c.203+16C>A (n.203+16C>A) n.613+16C>A n.606+16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053796C= | CA1172975630 | SLC35D1 | c.203+15G= (n.203+15G=) n.613+15G= n.606+15G= | |
1 | g.67053796C>T | CA523753436 | SLC35D1 | c.203+15G>A (n.203+15G>A) n.613+15G>A n.606+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053797C>A | CA2646117924 | SLC35D1 | c.203+14G>T (n.203+14G>T) n.613+14G>T n.606+14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053797C= | CA1172975632 | SLC35D1 | c.203+14G= (n.203+14G=) n.613+14G= n.606+14G= | |
1 | g.67053797C>G | CA523753437 | SLC35D1 | c.203+14G>C (n.203+14G>C) n.613+14G>C n.606+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053797C>T | CA523753439 | SLC35D1 | c.203+14G>A (n.203+14G>A) n.613+14G>A n.606+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053798G>A | CA2646117925 | SLC35D1 | c.203+13C>T (n.203+13C>T) n.613+13C>T n.606+13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053799C>A | CA899148 | SLC35D1 | c.203+12G>T (n.203+12G>T) n.613+12G>T n.606+12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053799C= | CA1143432890 | SLC35D1 | c.203+12G= (n.203+12G=) n.613+12G= n.606+12G= | |
1 | g.67053799C>T | CA2646117926 | SLC35D1 | c.203+12G>A (n.203+12G>A) n.613+12G>A n.606+12G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053801T>A | CA2574400876 | SLC35D1 | c.203+10A>T (n.203+10A>T) n.613+10A>T n.606+10A>T | |
1 | g.67053801T>C | CA2574400877 | SLC35D1 | c.203+10A>G (n.203+10A>G) n.613+10A>G n.606+10A>G | |
1 | g.67053802C>A | CA2646117927 | SLC35D1 | c.203+9G>T (n.203+9G>T) n.613+9G>T n.606+9G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053802C>T | CA2646117928 | SLC35D1 | c.203+9G>A (n.203+9G>A) n.613+9G>A n.606+9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053803G>A | CA2646117929 | SLC35D1 | c.203+8C>T (n.203+8C>T) n.613+8C>T n.606+8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053803G>C | CA523753440 | SLC35D1 | c.203+8C>G (n.203+8C>G) n.613+8C>G n.606+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053803G= | CA1172975633 | SLC35D1 | c.203+8C= (n.203+8C=) n.613+8C= n.606+8C= | |
1 | g.67053803G>T | CA523753441 | SLC35D1 | c.203+8C>A (n.203+8C>A) n.613+8C>A n.606+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053804G>A | CA523753442 | SLC35D1 | c.203+7C>T (n.203+7C>T) n.613+7C>T n.606+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053804G>C | CA2646117930 | SLC35D1 | c.203+7C>G (n.203+7C>G) n.613+7C>G n.606+7C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67053804G= | CA1172975637 | SLC35D1 | c.203+7C= (n.203+7C=) n.613+7C= n.606+7C= | |
1 | g.67053806C>G | CA2646117931 | SLC35D1 | c.203+5G>C (n.203+5G>C) n.613+5G>C n.606+5G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67053807C= | CA1172975639 | SLC35D1 | c.203+4G= (n.203+4G=) n.613+4G= n.606+4G= | |
1 | g.67053807C>G | CA523753443 | SLC35D1 | c.203+4G>C (n.203+4G>C) n.613+4G>C n.606+4G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053807C>T | CA2646117932 | SLC35D1 | c.203+4G>A (n.203+4G>A) n.613+4G>A n.606+4G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053808T>C | CA2646117934 | SLC35D1 | c.203+3A>G (n.203+3A>G) n.613+3A>G n.606+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67053808T>G | CA2646117935 | SLC35D1 | c.203+3A>C (n.203+3A>C) n.613+3A>C n.606+3A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67053808dup | CA2646117933 | SLC35D1 | c.203+3dup (n.203+3dup) n.613+3dup n.606+3dup | gnomAD v4 |
1 | g.67053809A= | CA1172975642 | SLC35D1 | c.203+2T= (n.203+2T=) n.613+2T= n.606+2T= | |
1 | g.67053809A>C | CA340708404 | SLC35D1 | c.203+2T>G (n.203+2T>G) n.613+2T>G n.606+2T>G | |
1 | g.67053809A>G | CA340708405 | SLC35D1 | c.203+2T>C (n.203+2T>C) n.613+2T>C n.606+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053809A>T | CA340708406 | SLC35D1 | c.203+2T>A (n.203+2T>A) n.613+2T>A n.606+2T>A | |
1 | g.67053810C>A | CA340708407 | SLC35D1 | c.203+1G>T (n.203+1G>T) n.613+1G>T n.606+1G>T | |
1 | g.67053810C= | CA1172975644 | SLC35D1 | c.203+1G= (n.203+1G=) n.613+1G= n.606+1G= | |
1 | g.67053810C>G | CA340708408 | SLC35D1 | c.203+1G>C (n.203+1G>C) n.613+1G>C n.606+1G>C | |
1 | g.67053810C>T | CA899149 | SLC35D1 | c.203+1G>A (n.203+1G>A) n.613+1G>A n.606+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053811C>A | CA340708409 | SLC35D1 | c.203G>T (p.Arg68Ile) n.613G>T n.606G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053811C= | CA1172975645 | SLC35D1 | c.203G= (p.Arg68=) n.613G= n.606G= | |
1 | g.67053811C>G | CA340708410 | SLC35D1 | c.203G>C (p.Arg68Thr) n.613G>C n.606G>C | |
1 | g.67053811C>T | CA340708411 | SLC35D1 | c.203G>A (p.Arg68Lys) n.613G>A n.606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053812T>A | CA340708412 | SLC35D1 | c.202A>T (p.Arg68Ter) n.612A>T n.605A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053812T>C | CA899150 | SLC35D1 | c.202A>G (p.Arg68Gly) n.612A>G n.605A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053812T>G | CA418437235 | SLC35D1 | c.202A>C (p.Arg68=) n.612A>C n.605A>C | |
1 | g.67053812T= | CA1172975647 | SLC35D1 | c.202A= (p.Arg68=) n.612A= n.605A= | |
1 | g.67053813G>A | CA899151 | SLC35D1 | c.201C>T (p.Tyr67=) n.611C>T n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67053813G>C | CA340708413 | SLC35D1 | c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.611C>G n.604C>G | |
1 | g.67053813G= | CA1172975651 | SLC35D1 | c.201C= (p.Tyr67=) n.611C= n.604C= | |
1 | g.67053813G>T | CA340708414 | SLC35D1 | c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.611C>A n.604C>A | |
1 | g.67053814T>A | CA340708415 | SLC35D1 | c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.610A>T n.603A>T | |
1 | g.67053814T>C | CA340708416 | SLC35D1 | c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.610A>G n.603A>G | |
1 | g.67053814T>G | CA899152 | SLC35D1 | c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.610A>C n.603A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053814T= | CA1172975655 | SLC35D1 | c.200A= (p.Tyr67=) n.610A= n.603A= | |
1 | g.67053815A= | CA1172975657 | SLC35D1 | c.199T= (p.Tyr67=) n.609T= n.602T= | |
1 | g.67053815A>C | CA340708417 | SLC35D1 | c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.609T>G n.602T>G | |
1 | g.67053815A>G | CA899153 | SLC35D1 | c.199T>C (p.Tyr67His) n.609T>C n.602T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053815A>T | CA340708418 | SLC35D1 | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.609T>A n.602T>A | |
1 | g.67053816A= | CA1172975660 | SLC35D1 | c.198T= (p.Asn66=) n.608T= n.601T= | |
1 | g.67053816A>C | CA340708419 | SLC35D1 | c.198T>G (p.Asn66Lys) n.608T>G n.601T>G | |
1 | g.67053816A>G | CA418437237 | SLC35D1 | c.198T>C (p.Asn66=) n.608T>C n.601T>C | |
1 | g.67053816A>T | CA340708420 | SLC35D1 | c.198T>A (p.Asn66Lys) n.608T>A n.601T>A | COSMIC |
1 | g.67053817T>A | CA340708421 | SLC35D1 | c.197A>T (p.Asn66Ile) n.607A>T n.600A>T | COSMIC |
1 | g.67053817T>C | CA899155 | SLC35D1 | c.197A>G (p.Asn66Ser) n.607A>G n.600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053817T>G | CA340708422 | SLC35D1 | c.197A>C (p.Asn66Thr) n.607A>C n.600A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67053817T= | CA1172975662 | SLC35D1 | c.197A= (p.Asn66=) n.607A= n.600A= | |
1 | g.67053818dup | CA899154 | SLC35D1 | c.197dup (p.Asn66LysfsTer?) n.607dup n.600dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053818T>A | CA340708424 | SLC35D1 | c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.606A>T n.599A>T | |
1 | g.67053818T>C | CA340708425 | SLC35D1 | c.196A>G (p.Asn66Asp) n.606A>G n.599A>G | |
1 | g.67053818T>G | CA340708423 | SLC35D1 | c.196A>C (p.Asn66His) n.606A>C n.599A>C | |
1 | g.67053819G>A | CA418437239 | SLC35D1 | c.195C>T (p.Thr65=) n.605C>T n.598C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053819G>C | CA418437240 | SLC35D1 | c.195C>G (p.Thr65=) n.605C>G n.598C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67053819G>T | CA418437241 | SLC35D1 | c.195C>A (p.Thr65=) n.605C>A n.598C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053820G>A | CA340708426 | SLC35D1 | c.194C>T (p.Thr65Ile) n.604C>T n.597C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053820G>C | CA340708427 | SLC35D1 | c.194C>G (p.Thr65Ser) n.604C>G n.597C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67053820G= | CA1172975663 | SLC35D1 | c.194C= (p.Thr65=) n.604C= n.597C= | |
1 | g.67053820G>T | CA340708428 | SLC35D1 | c.194C>A (p.Thr65Asn) n.604C>A n.597C>A | |
1 | g.67053821T>A | CA340708429 | SLC35D1 | c.193A>T (p.Thr65Ser) n.603A>T n.596A>T | |
1 | g.67053821T>C | CA24011150 | SLC35D1 | c.193A>G (p.Thr65Ala) n.603A>G n.596A>G | dbSNP |
1 | g.67053821T>G | CA114780 | SLC35D1 | c.193A>C (p.Thr65Pro) n.603A>C n.596A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053821T= | CA1143538027 | SLC35D1 | c.193A= (p.Thr65=) n.603A= n.596A= | |
1 | g.67053822G>A | CA899156 | SLC35D1 | c.192C>T (p.Leu64=) n.602C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67053822G>C | CA418437243 | SLC35D1 | c.192C>G (p.Leu64=) n.602C>G n.595C>G | |
1 | g.67053822G= | CA1172975668 | SLC35D1 | c.192C= (p.Leu64=) n.602C= n.595C= | |
1 | g.67053822G>T | CA418437244 | SLC35D1 | c.192C>A (p.Leu64=) n.602C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053823A>C | CA340708430 | SLC35D1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.601T>G n.594T>G | |
1 | g.67053823A>G | CA340708432 | SLC35D1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.601T>C n.594T>C | |
1 | g.67053823A>T | CA340708431 | SLC35D1 | c.191T>A (p.Leu64His) n.601T>A n.594T>A | |
1 | g.67053824G>A | CA340708433 | SLC35D1 | c.190C>T (p.Leu64Phe) n.600C>T n.593C>T | |
1 | g.67053824G>C | CA340708434 | SLC35D1 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.600C>G n.593C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053824G= | CA1172975670 | SLC35D1 | c.190C= (p.Leu64=) n.600C= n.593C= | |
1 | g.67053824G>T | CA340708435 | SLC35D1 | c.190C>A (p.Leu64Ile) n.600C>A n.593C>A | |
1 | g.67053825C>A | CA418437325 | SLC35D1 | c.189G>T (p.Val63=) n.599G>T n.592G>T | |
1 | g.67053825C= | CA1143381832 | SLC35D1 | c.189G= (p.Val63=) n.599G= n.592G= | |
1 | g.67053825C>G | CA418437326 | SLC35D1 | c.189G>C (p.Val63=) n.599G>C n.592G>C | |
1 | g.67053825C>T | CA24011160 | SLC35D1 | c.189G>A (p.Val63=) n.599G>A n.592G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053826A>C | CA340708438 | SLC35D1 | c.188T>G (p.Val63Gly) n.598T>G n.591T>G | |
1 | g.67053826A>G | CA340708436 | SLC35D1 | c.188T>C (p.Val63Ala) n.598T>C n.591T>C | |
1 | g.67053826A>T | CA340708437 | SLC35D1 | c.188T>A (p.Val63Glu) n.598T>A n.591T>A | |
1 | g.67053827C>A | CA340708439 | SLC35D1 | c.187G>T (p.Val63Leu) n.597G>T n.590G>T | |
1 | g.67053827C= | CA1172975675 | SLC35D1 | c.187G= (p.Val63=) n.597G= n.590G= | |
1 | g.67053827C>G | CA899157 | SLC35D1 | c.187G>C (p.Val63Leu) n.597G>C n.590G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053827C>T | CA340708440 | SLC35D1 | c.187G>A (p.Val63Met) n.597G>A n.590G>A | |
1 | g.67053828G>A | CA418437327 | SLC35D1 | c.186C>T (p.Ser62=) n.596C>T n.589C>T | |
1 | g.67053828G>C | CA340708441 | SLC35D1 | c.186C>G (p.Ser62Arg) n.596C>G n.589C>G | |
1 | g.67053828G>T | CA340708442 | SLC35D1 | c.186C>A (p.Ser62Arg) n.596C>A n.589C>A | |
1 | g.67053829C>A | CA340708443 | SLC35D1 | c.185G>T (p.Ser62Ile) n.595G>T n.588G>T | |
1 | g.67053829C= | CA1172975676 | SLC35D1 | c.185G= (p.Ser62=) n.595G= n.588G= | |
1 | g.67053829C>G | CA340708444 | SLC35D1 | c.185G>C (p.Ser62Thr) n.595G>C n.588G>C | |
1 | g.67053829C>T | CA340708445 | SLC35D1 | c.185G>A (p.Ser62Asn) n.595G>A n.588G>A | dbSNP |
1 | g.67053831_67053832del | CA2743974131 | SLC35D1 | c.184_185del (p.Ser62ArgfsTer?) n.594_595del n.587_588del | |
1 | g.67053830T>A | CA340708446 | SLC35D1 | c.184A>T (p.Ser62Cys) n.594A>T n.587A>T | |
1 | g.67053830T>C | CA340708447 | SLC35D1 | c.184A>G (p.Ser62Gly) n.594A>G n.587A>G | |
1 | g.67053830T>G | CA340708448 | SLC35D1 | c.184A>C (p.Ser62Arg) n.594A>C n.587A>C | |
1 | g.67053831C>A | CA340708449 | SLC35D1 | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.593G>T n.586G>T | |
1 | g.67053831C= | CA1172975677 | SLC35D1 | c.183G= (p.Lys61=) n.593G= n.586G= | |
1 | g.67053831C>G | CA340708450 | SLC35D1 | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.593G>C n.586G>C | |
1 | g.67053831C>T | CA418437328 | SLC35D1 | c.183G>A (p.Lys61=) n.593G>A n.586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053832T>A | CA340708451 | SLC35D1 | c.182A>T (p.Lys61Met) n.592A>T n.585A>T | |
1 | g.67053832T>C | CA340708453 | SLC35D1 | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.592A>G n.585A>G | |
1 | g.67053832T>G | CA340708452 | SLC35D1 | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.592A>C n.585A>C | |
1 | g.67053833T>A | CA340708454 | SLC35D1 | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.591A>T n.584A>T | |
1 | g.67053833T>C | CA340708455 | SLC35D1 | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.591A>G n.584A>G | |
1 | g.67053833T>G | CA340708456 | SLC35D1 | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.591A>C n.584A>C | |
1 | g.67053834A= | CA1172975678 | SLC35D1 | c.180T= (p.Asn60=) n.590T= n.583T= | |
1 | g.67053834A>C | CA340708457 | SLC35D1 | c.180T>G (p.Asn60Lys) n.590T>G n.583T>G | |
1 | g.67053834A>G | CA418437329 | SLC35D1 | c.180T>C (p.Asn60=) n.590T>C n.583T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053834A>T | CA340708458 | SLC35D1 | c.180T>A (p.Asn60Lys) n.590T>A n.583T>A | |
1 | g.67053835T>A | CA340708461 | SLC35D1 | c.179A>T (p.Asn60Ile) n.589A>T n.582A>T | |
1 | g.67053835T>C | CA340708460 | SLC35D1 | c.179A>G (p.Asn60Ser) n.589A>G n.582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053835T>G | CA340708459 | SLC35D1 | c.179A>C (p.Asn60Thr) n.589A>C n.582A>C | |
1 | g.67053835T= | CA1172975681 | SLC35D1 | c.179A= (p.Asn60=) n.589A= n.582A= | |
1 | g.67053836T>A | CA340708462 | SLC35D1 | c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.588A>T n.581A>T | |
1 | g.67053836T>C | CA340708463 | SLC35D1 | c.178A>G (p.Asn60Asp) n.588A>G n.581A>G | |
1 | g.67053836T>G | CA340708464 | SLC35D1 | c.178A>C (p.Asn60His) n.588A>C n.581A>C | |
1 | g.67053837C>A | CA418437330 | SLC35D1 | c.177G>T (p.Val59=) n.587G>T n.580G>T | |
1 | g.67053837C>G | CA418437331 | SLC35D1 | c.177G>C (p.Val59=) n.587G>C n.580G>C | |
1 | g.67053837C>T | CA418437332 | SLC35D1 | c.177G>A (p.Val59=) n.587G>A n.580G>A | |
1 | g.67053838A>C | CA340708465 | SLC35D1 | c.176T>G (p.Val59Gly) n.586T>G n.579T>G | |
1 | g.67053838A>G | CA340708466 | SLC35D1 | c.176T>C (p.Val59Ala) n.586T>C n.579T>C | |
1 | g.67053838A>T | CA340708467 | SLC35D1 | c.176T>A (p.Val59Glu) n.586T>A n.579T>A | |
1 | g.67053839C>A | CA340708468 | SLC35D1 | c.175G>T (p.Val59Leu) n.585G>T n.578G>T | |
1 | g.67053839C= | CA1172975683 | SLC35D1 | c.175G= (p.Val59=) n.585G= n.578G= | |
1 | g.67053839C>G | CA899158 | SLC35D1 | c.175G>C (p.Val59Leu) n.585G>C n.578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053839C>T | CA340708469 | SLC35D1 | c.175G>A (p.Val59Met) n.585G>A n.578G>A | |
1 | g.67053840C>A | CA418437333 | SLC35D1 | c.174G>T (p.Val58=) n.584G>T n.577G>T | |
1 | g.67053840C>G | CA418437334 | SLC35D1 | c.174G>C (p.Val58=) n.584G>C n.577G>C | |
1 | g.67053840C>T | CA418437335 | SLC35D1 | c.174G>A (p.Val58=) n.584G>A n.577G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053841A= | CA1172975687 | SLC35D1 | c.173T= (p.Val58=) n.583T= n.576T= | |
1 | g.67053841A>C | CA340708470 | SLC35D1 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.583T>G n.576T>G | |
1 | g.67053841A>G | CA24011172 | SLC35D1 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.583T>C n.576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053841A>T | CA340708471 | SLC35D1 | c.173T>A (p.Val58Glu) n.583T>A n.576T>A | |
1 | g.67053842C>A | CA340708472 | SLC35D1 | c.172G>T (p.Val58Leu) n.582G>T n.575G>T | |
1 | g.67053842C= | CA1172975692 | SLC35D1 | c.172G= (p.Val58=) n.582G= n.575G= | |
1 | g.67053842C>G | CA340708473 | SLC35D1 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.582G>C n.575G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053842C>T | CA340708474 | SLC35D1 | c.172G>A (p.Val58Met) n.582G>A n.575G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053843C>A | CA899159 | SLC35D1 | c.171G>T (p.Val57=) n.581G>T n.574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053843C= | CA1172975693 | SLC35D1 | c.171G= (p.Val57=) n.581G= n.574G= | |
1 | g.67053843C>G | CA899160 | SLC35D1 | c.171G>C (p.Val57=) n.581G>C n.574G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053843C>T | CA418437336 | SLC35D1 | c.171G>A (p.Val57=) n.581G>A n.574G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053844A>C | CA340708475 | SLC35D1 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.580T>G n.573T>G | |
1 | g.67053844A>G | CA340708476 | SLC35D1 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.580T>C n.573T>C | |
1 | g.67053844A>T | CA340708477 | SLC35D1 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.580T>A n.573T>A | |
1 | g.67053845C>A | CA340708479 | SLC35D1 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.579G>T n.572G>T | |
1 | g.67053845C= | CA1172975696 | SLC35D1 | c.169G= (p.Val57=) n.579G= n.572G= | |
1 | g.67053845C>G | CA340708478 | SLC35D1 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.579G>C n.572G>C | |
1 | g.67053845C>T | CA899161 | SLC35D1 | c.169G>A (p.Val57Met) n.579G>A n.572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053846G>A | CA418437337 | SLC35D1 | c.168C>T (p.Ile56=) n.578C>T n.571C>T | |
1 | g.67053846G>C | CA340708480 | SLC35D1 | c.168C>G (p.Ile56Met) n.578C>G n.571C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67053846G= | CA1148289004 | SLC35D1 | c.168C= (p.Ile56=) n.578C= n.571C= | |
1 | g.67053846G>T | CA899162 | SLC35D1 | c.168C>A (p.Ile56=) n.578C>A n.571C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053847A>C | CA340708481 | SLC35D1 | c.167T>G (p.Ile56Ser) n.577T>G n.570T>G | |
1 | g.67053847A>G | CA340708482 | SLC35D1 | c.167T>C (p.Ile56Thr) n.577T>C n.570T>C | |
1 | g.67053847A>T | CA340708483 | SLC35D1 | c.167T>A (p.Ile56Asn) n.577T>A n.570T>A | |
1 | g.67053848T>A | CA340708484 | SLC35D1 | c.166A>T (p.Ile56Phe) n.576A>T n.569A>T | |
1 | g.67053848T>C | CA340708485 | SLC35D1 | c.166A>G (p.Ile56Val) n.576A>G n.569A>G | |
1 | g.67053848T>G | CA340708486 | SLC35D1 | c.166A>C (p.Ile56Leu) n.576A>C n.569A>C | |
1 | g.67053849C>A | CA418437338 | SLC35D1 | c.165G>T (p.Leu55=) n.575G>T n.568G>T | |
1 | g.67053849C>G | CA418437339 | SLC35D1 | c.165G>C (p.Leu55=) n.575G>C n.568G>C | |
1 | g.67053849C>T | CA418437340 | SLC35D1 | c.165G>A (p.Leu55=) n.575G>A n.568G>A | |
1 | g.67053850A>C | CA340708487 | SLC35D1 | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.574T>G n.567T>G | |
1 | g.67053850A>G | CA340708489 | SLC35D1 | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.574T>C n.567T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053850A>T | CA340708488 | SLC35D1 | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.574T>A n.567T>A | |
1 | g.67053851G>A | CA418437341 | SLC35D1 | c.163C>T (p.Leu55=) n.573C>T n.566C>T | |
1 | g.67053851G>C | CA340708490 | SLC35D1 | c.163C>G (p.Leu55Val) n.573C>G n.566C>G | |
1 | g.67053851G>T | CA340708491 | SLC35D1 | c.163C>A (p.Leu55Met) n.573C>A n.566C>A | |
1 | g.67053852G>A | CA418437342 | SLC35D1 | c.162C>T (p.Phe54=) n.572C>T n.565C>T | |
1 | g.67053852G>C | CA340708492 | SLC35D1 | c.162C>G (p.Phe54Leu) n.572C>G n.565C>G | |
1 | g.67053852G>T | CA340708493 | SLC35D1 | c.162C>A (p.Phe54Leu) n.572C>A n.565C>A | |
1 | g.67053853A>C | CA340708496 | SLC35D1 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.571T>G n.564T>G | dbSNP |
1 | g.67053853A>G | CA340708494 | SLC35D1 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.571T>C n.564T>C | |
1 | g.67053853A>T | CA340708495 | SLC35D1 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.571T>A n.564T>A | |
1 | g.67053854A>C | CA340708497 | SLC35D1 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.570T>G n.563T>G | |
1 | g.67053854A>G | CA340708498 | SLC35D1 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.570T>C n.563T>C | |
1 | g.67053854A>T | CA340708499 | SLC35D1 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.570T>A n.563T>A | |
1 | g.67053855G>A | CA418437344 | SLC35D1 | c.159C>T (p.Ser53=) n.569C>T n.562C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053855G>C | CA899163 | SLC35D1 | c.159C>G (p.Ser53=) n.569C>G n.562C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053855G= | CA1172975700 | SLC35D1 | c.159C= (p.Ser53=) n.569C= n.562C= | |
1 | g.67053855G>T | CA418437343 | SLC35D1 | c.159C>A (p.Ser53=) n.569C>A n.562C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053856G>A | CA340708500 | SLC35D1 | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.568C>T n.561C>T | |
1 | g.67053856G>C | CA340708501 | SLC35D1 | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.568C>G n.561C>G | COSMIC |
1 | g.67053856G>T | CA340708502 | SLC35D1 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.568C>A n.561C>A | |
1 | g.67053857A= | CA1172975704 | SLC35D1 | c.157T= (p.Ser53=) n.567T= n.560T= | |
1 | g.67053857A>C | CA24011195 | SLC35D1 | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.567T>G n.560T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053857A>G | CA340708503 | SLC35D1 | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.567T>C n.560T>C | |
1 | g.67053857A>T | CA340708504 | SLC35D1 | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.567T>A n.560T>A | |
1 | g.67053858G>A | CA899164 | SLC35D1 | c.156C>T (p.Ser52=) n.566C>T n.559C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67053858G>C | CA340708505 | SLC35D1 | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.566C>G n.559C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.67053858G= | CA1144211745 | SLC35D1 | c.156C= (p.Ser52=) n.566C= n.559C= | |
1 | g.67053858G>T | CA340708506 | SLC35D1 | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.566C>A n.559C>A | |
1 | g.67053859C>A | CA340708507 | SLC35D1 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.565G>T n.558G>T | |
1 | g.67053859C>G | CA340708509 | SLC35D1 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.565G>C n.558G>C | |
1 | g.67053859C>T | CA340708508 | SLC35D1 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.565G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053860T>A | CA340708510 | SLC35D1 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.564A>T n.557A>T | |
1 | g.67053860T>C | CA340708511 | SLC35D1 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.564A>G n.557A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67053860T>G | CA340708512 | SLC35D1 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.564A>C n.557A>C | |
1 | g.67053861C>A | CA418437345 | SLC35D1 | c.153G>T (p.Val51=) n.563G>T n.556G>T | |
1 | g.67053861C>G | CA418437346 | SLC35D1 | c.153G>C (p.Val51=) n.563G>C n.556G>C | |
1 | g.67053861C>T | CA418437347 | SLC35D1 | c.153G>A (p.Val51=) n.563G>A n.556G>A | |
1 | g.67053862A>C | CA340708513 | SLC35D1 | c.152T>G (p.Val51Gly) n.562T>G n.555T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67053862A>G | CA340708514 | SLC35D1 | c.152T>C (p.Val51Ala) n.562T>C n.555T>C | |
1 | g.67053862A>T | CA340708515 | SLC35D1 | c.152T>A (p.Val51Glu) n.562T>A n.555T>A | |
1 | g.67053863C>A | CA340708516 | SLC35D1 | c.151G>T (p.Val51Leu) n.561G>T n.554G>T | |
1 | g.67053863C= | CA1143789895 | SLC35D1 | c.151G= (p.Val51=) n.561G= n.554G= | |
1 | g.67053863C>G | CA340708517 | SLC35D1 | c.151G>C (p.Val51Leu) n.561G>C n.554G>C | |
1 | g.67053863C>T | CA899165 | SLC35D1 | c.151G>A (p.Val51Met) n.561G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053864G>A | CA899166 | SLC35D1 | c.150C>T (p.Gly50=) n.560C>T n.553C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053864G>C | CA418437348 | SLC35D1 | c.150C>G (p.Gly50=) n.560C>G n.553C>G | |
1 | g.67053864G= | CA1172975712 | SLC35D1 | c.150C= (p.Gly50=) n.560C= n.553C= | |
1 | g.67053864G>T | CA24011219 | SLC35D1 | c.150C>A (p.Gly50=) n.560C>A n.553C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053865C>A | CA899167 | SLC35D1 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.559G>T n.552G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053865C= | CA1172975714 | SLC35D1 | c.149G= (p.Gly50=) n.559G= n.552G= | |
1 | g.67053865C>G | CA340708518 | SLC35D1 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.559G>C n.552G>C | |
1 | g.67053865C>T | CA340708519 | SLC35D1 | c.149G>A (p.Gly50Asp) n.559G>A n.552G>A | |
1 | g.67053866C>A | CA340708522 | SLC35D1 | c.148G>T (p.Gly50Cys) n.558G>T n.551G>T | |
1 | g.67053866C>G | CA340708520 | SLC35D1 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.558G>C n.551G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67053866C>T | CA340708521 | SLC35D1 | c.148G>A (p.Gly50Ser) n.558G>A n.551G>A | |
1 | g.67053867G>A | CA418437349 | SLC35D1 | c.147C>T (p.Tyr49=) n.557C>T n.550C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67053867G>C | CA340708523 | SLC35D1 | c.147C>G (p.Tyr49Ter) n.557C>G n.550C>G | |
1 | g.67053867G>T | CA340708524 | SLC35D1 | c.147C>A (p.Tyr49Ter) n.557C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67053868T>A | CA340708525 | SLC35D1 | c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.556A>T n.549A>T | |
1 | g.67053868T>C | CA340708526 | SLC35D1 | c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.556A>G n.549A>G | |
1 | g.67053868T>G | CA340708527 | SLC35D1 | c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.556A>C n.549A>C | |
1 | g.67053868dup | CA2646117936 | SLC35D1 | c.146dup (p.Tyr49Ter) n.556dup n.549dup | gnomAD v4 |
1 | g.67053869A>C | CA340708528 | SLC35D1 | c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.555T>G n.548T>G | |
1 | g.67053869A>G | CA340708529 | SLC35D1 | c.145T>C (p.Tyr49His) n.555T>C n.548T>C | |
1 | g.67053869A>T | CA340708530 | SLC35D1 | c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.555T>A n.548T>A | |
1 | g.67053870A= | CA1144892608 | SLC35D1 | c.144T= (p.Phe48=) n.554T= n.547T= | |
1 | g.67053870A>C | CA340708531 | SLC35D1 | c.144T>G (p.Phe48Leu) n.554T>G n.547T>G | |
1 | g.67053870A>G | CA899168 | SLC35D1 | c.144T>C (p.Phe48=) n.554T>C n.547T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053870A>T | CA340708532 | SLC35D1 | c.144T>A (p.Phe48Leu) n.554T>A n.547T>A | |
1 | g.67053871A>C | CA340708533 | SLC35D1 | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.553T>G n.546T>G | |
1 | g.67053871A>G | CA340708535 | SLC35D1 | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.553T>C n.546T>C | |
1 | g.67053871A>T | CA340708534 | SLC35D1 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.553T>A n.546T>A | |
1 | g.67053872A>C | CA340708536 | SLC35D1 | c.142T>G (p.Phe48Val) n.552T>G n.545T>G | |
1 | g.67053872A>G | CA340708538 | SLC35D1 | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.552T>C n.545T>C | |
1 | g.67053872A>T | CA340708537 | SLC35D1 | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.552T>A n.545T>A | |
1 | g.67053873G>A | CA899169 | SLC35D1 | c.141C>T (p.Gly47=) n.551C>T n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053873G>C | CA418437350 | SLC35D1 | c.141C>G (p.Gly47=) n.551C>G n.544C>G | |
1 | g.67053873G= | CA1172975716 | SLC35D1 | c.141C= (p.Gly47=) n.551C= n.544C= | |
1 | g.67053873G>T | CA418437351 | SLC35D1 | c.141C>A (p.Gly47=) n.551C>A n.544C>A | |
1 | g.67053874C>A | CA340708541 | SLC35D1 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.550G>T n.543G>T | |
1 | g.67053874C>G | CA340708539 | SLC35D1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.550G>C n.543G>C | |
1 | g.67053874C>T | CA340708540 | SLC35D1 | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.550G>A n.543G>A | |
1 | g.67053875C>A | CA340708542 | SLC35D1 | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.549G>T n.542G>T | |
1 | g.67053875C= | CA1172975717 | SLC35D1 | c.139G= (p.Gly47=) n.549G= n.542G= | |
1 | g.67053875C>G | CA340708543 | SLC35D1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.549G>C n.542G>C | |
1 | g.67053875C>T | CA24011237 | SLC35D1 | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.549G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67053876G>A | CA418437352 | SLC35D1 | c.138C>T (p.Ala46=) n.548C>T n.541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053876G>C | CA418437353 | SLC35D1 | c.138C>G (p.Ala46=) n.548C>G n.541C>G | |
1 | g.67053876G= | CA1172975720 | SLC35D1 | c.138C= (p.Ala46=) n.548C= n.541C= | |
1 | g.67053876G>T | CA418437354 | SLC35D1 | c.138C>A (p.Ala46=) n.548C>A n.541C>A | |
1 | g.67053877G>A | CA340708544 | SLC35D1 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.547C>T n.540C>T | |
1 | g.67053877G>C | CA340708545 | SLC35D1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.547C>G n.540C>G | |
1 | g.67053877G>T | CA340708546 | SLC35D1 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.547C>A n.540C>A | |
1 | g.67053878C>A | CA340708547 | SLC35D1 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.546G>T n.539G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67053878C= | CA1172975721 | SLC35D1 | c.136G= (p.Ala46=) n.546G= n.539G= | |
1 | g.67053878C>G | CA340708548 | SLC35D1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.546G>C n.539G>C | dbSNP |
1 | g.67053878C>T | CA340708549 | SLC35D1 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.546G>A n.539G>A | |
1 | g.67053879G>A | CA418437357 | SLC35D1 | c.135C>T (p.Ala45=) n.545C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67053879G>C | CA418437355 | SLC35D1 | c.135C>G (p.Ala45=) n.545C>G n.538C>G | |
1 | g.67053879G= | CA1172975724 | SLC35D1 | c.135C= (p.Ala45=) n.545C= n.538C= | |
1 | g.67053879G>T | CA418437356 | SLC35D1 | c.135C>A (p.Ala45=) n.545C>A n.538C>A | |
1 | g.67053880G>A | CA340708552 | SLC35D1 | c.134C>T (p.Ala45Val) n.544C>T n.537C>T | |
1 | g.67053880G>C | CA340708551 | SLC35D1 | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.544C>G n.537C>G | |
1 | g.67053880G>T | CA340708550 | SLC35D1 | c.134C>A (p.Ala45Asp) n.544C>A n.537C>A | |
1 | g.67053881C>A | CA340708553 | SLC35D1 | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.543G>T n.536G>T | |
1 | g.67053881C= | CA1172975725 | SLC35D1 | c.133G= (p.Ala45=) n.543G= n.536G= | |
1 | g.67053881C>G | CA340708554 | SLC35D1 | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.543G>C n.536G>C | |
1 | g.67053881C>T | CA24011243 | SLC35D1 | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.543G>A n.536G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |