Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6703987_6703996delinsGGCCGTGGTT | CA2245460282 | SLC13A5 | c.429_438delinsAACCACGGCC (p.Ala143=) c.378_387delinsAACCACGGCC (p.Ala126=) c.300_309delinsAACCACGGCC (p.Ala100=) c.*179_*188delinsAACCACGGCC (n.*179_*188delinsAACCACGGCC) c.318_327delinsAACCACGGCC (p.Ala106=) n.1562_1571delinsAACCACGGCC n.459_468delinsAACCACGGCC | |
17 | g.6703988G>A | CA397750134 | SLC13A5 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.*187C>T (n.*187C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) n.1570C>T n.467C>T | dbSNP |
17 | g.6703988G>C | CA397750136 | SLC13A5 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.*187C>G (n.*187C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1570C>G n.467C>G | |
17 | g.6703988G= | CA2245460285 | SLC13A5 | c.437C= (p.Ala146=) c.386C= (p.Ala129=) c.308C= (p.Ala103=) c.*187C= (n.*187C=) c.326C= (p.Ala109=) n.1570C= n.467C= | |
17 | g.6703988G>T | CA397750135 | SLC13A5 | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.*187C>A (n.*187C>A) c.326C>A (p.Ala109Asp) n.1570C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703994_6704002del | CA8331716 | SLC13A5 | c.429_437del (p.Thr144_Ala146del) c.378_386del (p.Thr127_Ala129del) c.300_308del (p.Thr101_Ala103del) c.*179_*187del (n.*179_*187del) c.318_326del (p.Thr107_Ala109del) n.1562_1570del n.459_467del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703989C>A | CA397750137 | SLC13A5 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.*186G>T (n.*186G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1569G>T n.466G>T | |
17 | g.6703989C= | CA2245460288 | SLC13A5 | c.436G= (p.Ala146=) c.385G= (p.Ala129=) c.307G= (p.Ala103=) c.*186G= (n.*186G=) c.325G= (p.Ala109=) n.1569G= n.466G= | |
17 | g.6703989C>G | CA397750138 | SLC13A5 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.*186G>C (n.*186G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1569G>C n.466G>C | ClinVar |
17 | g.6703989C>T | CA397750139 | SLC13A5 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.*186G>A (n.*186G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1569G>A n.466G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.6703990del | CA2576144273 | SLC13A5 | c.436del (p.Ala146ProfsTer2) c.385del (p.Ala129ProfsTer2) c.307del (p.Ala103ProfsTer2) c.*186del (n.*186del) c.325del (p.Ala109ProfsTer2) n.1569del n.466del | |
17 | g.6703990C>A | CA497596612 | SLC13A5 | c.435G>T (p.Thr145=) c.384G>T (p.Thr128=) c.306G>T (p.Thr102=) c.*185G>T (n.*185G>T) c.324G>T (p.Thr108=) n.1568G>T n.465G>T | |
17 | g.6703990C= | CA2245460294 | SLC13A5 | c.435G= (p.Thr145=) c.384G= (p.Thr128=) c.306G= (p.Thr102=) c.*185G= (n.*185G=) c.324G= (p.Thr108=) n.1568G= n.465G= | |
17 | g.6703990C>G | CA497596613 | SLC13A5 | c.435G>C (p.Thr145=) c.384G>C (p.Thr128=) c.306G>C (p.Thr102=) c.*185G>C (n.*185G>C) c.324G>C (p.Thr108=) n.1568G>C n.465G>C | dbSNP |
17 | g.6703990C>T | CA8331717 | SLC13A5 | c.435G>A (p.Thr145=) c.384G>A (p.Thr128=) c.306G>A (p.Thr102=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.324G>A (p.Thr108=) n.1568G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703990_6704000dup | CA774276524 | SLC13A5 | c.425_435dup (p.Ala146ArgfsTer6) c.374_384dup (p.Ala129ArgfsTer6) c.296_306dup (p.Ala103ArgfsTer6) c.*175_*185dup (n.*175_*185dup) c.314_324dup (p.Ala109ArgfsTer6) n.1558_1568dup n.455_465dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703991G>A | CA397750140 | SLC13A5 | c.434C>T (p.Thr145Met) c.383C>T (p.Thr128Met) c.305C>T (p.Thr102Met) c.*184C>T (n.*184C>T) c.323C>T (p.Thr108Met) n.1567C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703991G>C | CA397750141 | SLC13A5 | c.434C>G (p.Thr145Arg) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) c.*184C>G (n.*184C>G) c.323C>G (p.Thr108Arg) n.1567C>G n.464C>G | |
17 | g.6703991G= | CA2245460297 | SLC13A5 | c.434C= (p.Thr145=) c.383C= (p.Thr128=) c.305C= (p.Thr102=) c.*184C= (n.*184C=) c.323C= (p.Thr108=) n.1567C= n.464C= | |
17 | g.6703991G>T | CA397750142 | SLC13A5 | c.434C>A (p.Thr145Lys) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) c.*184C>A (n.*184C>A) c.323C>A (p.Thr108Lys) n.1567C>A n.464C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.6703992T>A | CA397750143 | SLC13A5 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.*183A>T (n.*183A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.1566A>T n.463A>T | |
17 | g.6703992T>C | CA8331718 | SLC13A5 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.*183A>G (n.*183A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.1566A>G n.463A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.6703992T>G | CA397750144 | SLC13A5 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.1566A>C n.463A>C | |
17 | g.6703992T= | CA2245460299 | SLC13A5 | c.433A= (p.Thr145=) c.382A= (p.Thr128=) c.304A= (p.Thr102=) c.*183A= (n.*183A=) c.322A= (p.Thr108=) n.1566A= n.463A= | |
17 | g.6703993G>A | CA497596614 | SLC13A5 | c.432C>T (p.Thr144=) c.381C>T (p.Thr127=) c.303C>T (p.Thr101=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.321C>T (p.Thr107=) n.1565C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703993G>C | CA497596615 | SLC13A5 | c.432C>G (p.Thr144=) c.381C>G (p.Thr127=) c.303C>G (p.Thr101=) c.*182C>G (n.*182C>G) c.321C>G (p.Thr107=) n.1565C>G n.462C>G | dbSNP |
17 | g.6703993G>T | CA497596616 | SLC13A5 | c.432C>A (p.Thr144=) c.381C>A (p.Thr127=) c.303C>A (p.Thr101=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.321C>A (p.Thr107=) n.1565C>A n.462C>A | |
17 | g.6703994G>A | CA397750145 | SLC13A5 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.*181C>T (n.*181C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.1564C>T n.461C>T | |
17 | g.6703994G>C | CA397750147 | SLC13A5 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.*181C>G (n.*181C>G) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.1564C>G n.461C>G | |
17 | g.6703994G>T | CA397750146 | SLC13A5 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.*181C>A (n.*181C>A) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.1564C>A n.461C>A | |
17 | g.6703995T>A | CA397750148 | SLC13A5 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.*180A>T (n.*180A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.1563A>T n.460A>T | |
17 | g.6703995T>C | CA397750149 | SLC13A5 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.*180A>G (n.*180A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.1563A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703995T>G | CA397750150 | SLC13A5 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.1563A>C n.460A>C | |
17 | g.6703996T>A | CA497596617 | SLC13A5 | c.429A>T (p.Ala143=) c.378A>T (p.Ala126=) c.300A>T (p.Ala100=) c.*179A>T (n.*179A>T) c.318A>T (p.Ala106=) n.1562A>T n.459A>T | |
17 | g.6703996T>C | CA497596618 | SLC13A5 | c.429A>G (p.Ala143=) c.378A>G (p.Ala126=) c.300A>G (p.Ala100=) c.*179A>G (n.*179A>G) c.318A>G (p.Ala106=) n.1562A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703996T>G | CA497596619 | SLC13A5 | c.429A>C (p.Ala143=) c.378A>C (p.Ala126=) c.300A>C (p.Ala100=) c.*179A>C (n.*179A>C) c.318A>C (p.Ala106=) n.1562A>C n.459A>C | |
17 | g.6703996T= | CA2245460301 | SLC13A5 | c.429A= (p.Ala143=) c.378A= (p.Ala126=) c.300A= (p.Ala100=) c.*179A= (n.*179A=) c.318A= (p.Ala106=) n.1562A= n.459A= | |
17 | g.6703997G>A | CA397750151 | SLC13A5 | c.428C>T (p.Ala143Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.*178C>T (n.*178C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) n.1561C>T n.458C>T | |
17 | g.6703997G>C | CA397750152 | SLC13A5 | c.428C>G (p.Ala143Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.1561C>G n.458C>G | |
17 | g.6703997G>T | CA397750153 | SLC13A5 | c.428C>A (p.Ala143Glu) c.377C>A (p.Ala126Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.*178C>A (n.*178C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) n.1561C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703998C>A | CA397750154 | SLC13A5 | c.427G>T (p.Ala143Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.*177G>T (n.*177G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.1560G>T n.457G>T | |
17 | g.6703998C>G | CA397750155 | SLC13A5 | c.427G>C (p.Ala143Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.*177G>C (n.*177G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.1560G>C n.457G>C | |
17 | g.6703998C>T | CA397750156 | SLC13A5 | c.427G>A (p.Ala143Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.*177G>A (n.*177G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.1560G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703999C>A | CA497596620 | SLC13A5 | c.426G>T (p.Thr142=) c.375G>T (p.Thr125=) c.297G>T (p.Thr99=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.315G>T (p.Thr105=) n.1559G>T n.456G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703999C= | CA2245460306 | SLC13A5 | c.426G= (p.Thr142=) c.375G= (p.Thr125=) c.297G= (p.Thr99=) c.*176G= (n.*176G=) c.315G= (p.Thr105=) n.1559G= n.456G= | |
17 | g.6703999C>G | CA497596621 | SLC13A5 | c.426G>C (p.Thr142=) c.375G>C (p.Thr125=) c.297G>C (p.Thr99=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.315G>C (p.Thr105=) n.1559G>C n.456G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703999C>T | CA8331719 | SLC13A5 | c.426G>A (p.Thr142=) c.375G>A (p.Thr125=) c.297G>A (p.Thr99=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.315G>A (p.Thr105=) n.1559G>A n.456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704000del | CA2573154492 | SLC13A5 | c.425del (p.Thr142ArgfsTer6) c.374del (p.Thr125ArgfsTer6) c.296del (p.Thr99ArgfsTer6) c.*175del (n.*175del) c.314del (p.Thr105ArgfsTer6) n.1558del n.455del | ClinVar dbSNP |
17 | g.6704000G>A | CA213347 | SLC13A5 | c.425C>T (p.Thr142Met) c.374C>T (p.Thr125Met) c.296C>T (p.Thr99Met) c.*175C>T (n.*175C>T) c.314C>T (p.Thr105Met) n.1558C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704000G>C | CA397750157 | SLC13A5 | c.425C>G (p.Thr142Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) c.*175C>G (n.*175C>G) c.314C>G (p.Thr105Arg) n.1558C>G n.455C>G | |
17 | g.6704000G= | CA2245460314 | SLC13A5 | c.425C= (p.Thr142=) c.374C= (p.Thr125=) c.296C= (p.Thr99=) c.*175C= (n.*175C=) c.314C= (p.Thr105=) n.1558C= n.455C= | |
17 | g.6704000G>T | CA397750158 | SLC13A5 | c.425C>A (p.Thr142Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) c.*175C>A (n.*175C>A) c.314C>A (p.Thr105Lys) n.1558C>A n.455C>A | |
17 | g.6704001T>A | CA397750159 | SLC13A5 | c.424A>T (p.Thr142Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.*174A>T (n.*174A>T) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.1557A>T n.454A>T | |
17 | g.6704001T>C | CA8331720 | SLC13A5 | c.424A>G (p.Thr142Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.*174A>G (n.*174A>G) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.1557A>G n.454A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704001T>G | CA397750160 | SLC13A5 | c.424A>C (p.Thr142Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.1557A>C n.454A>C | |
17 | g.6704001T= | CA2245460318 | SLC13A5 | c.424A= (p.Thr142=) c.373A= (p.Thr125=) c.295A= (p.Thr99=) c.*174A= (n.*174A=) c.313A= (p.Thr105=) n.1557A= n.454A= | |
17 | g.6704002del | CA2635723430 | SLC13A5 | c.423del (p.Asn141LysfsTer7) c.372del (p.Asn124LysfsTer7) c.294del (p.Asn98LysfsTer7) c.*173del (n.*173del) c.312del (p.Asn104LysfsTer7) n.1556del n.453del | gnomAD v4 |
17 | g.6704002G>A | CA497596622 | SLC13A5 | c.423C>T (p.Asn141=) c.372C>T (p.Asn124=) c.294C>T (p.Asn98=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.312C>T (p.Asn104=) n.1556C>T n.453C>T | |
17 | g.6704002G>C | CA397750161 | SLC13A5 | c.423C>G (p.Asn141Lys) c.372C>G (p.Asn124Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.*173C>G (n.*173C>G) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.1556C>G n.453C>G | |
17 | g.6704002G>T | CA397750162 | SLC13A5 | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.372C>A (p.Asn124Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.*173C>A (n.*173C>A) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.1556C>A n.453C>A | |
17 | g.6704003T>A | CA397750163 | SLC13A5 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.*172A>T (n.*172A>T) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.1555A>T n.452A>T | |
17 | g.6704003T>C | CA397750164 | SLC13A5 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.*172A>G (n.*172A>G) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.1555A>G n.452A>G | |
17 | g.6704003T>G | CA397750165 | SLC13A5 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.371A>C (p.Asn124Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.*172A>C (n.*172A>C) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.1555A>C n.452A>C | |
17 | g.6704004T>A | CA397750166 | SLC13A5 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.*171A>T (n.*171A>T) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.1554A>T n.451A>T | |
17 | g.6704004T>C | CA397750167 | SLC13A5 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.*171A>G (n.*171A>G) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.1554A>G n.451A>G | |
17 | g.6704004T>G | CA397750168 | SLC13A5 | c.421A>C (p.Asn141His) c.370A>C (p.Asn124His) c.292A>C (p.Asn98His) c.*171A>C (n.*171A>C) c.310A>C (p.Asn104His) n.1554A>C n.451A>C | |
17 | g.6704005A>C | CA397750169 | SLC13A5 | c.420T>G (p.Ser140Arg) c.369T>G (p.Arg123=) c.291T>G (p.Ser97Arg) c.*170T>G (n.*170T>G) c.309T>G (p.Ser103Arg) n.1553T>G n.450T>G | |
17 | g.6704005A>G | CA497596623 | SLC13A5 | c.420T>C (p.Ser140=) c.369T>C (p.Arg123=) c.291T>C (p.Ser97=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.309T>C (p.Ser103=) n.1553T>C n.450T>C | dbSNP |
17 | g.6704005A>T | CA397750170 | SLC13A5 | c.420T>A (p.Ser140Arg) c.369T>A (p.Arg123=) c.291T>A (p.Ser97Arg) c.*170T>A (n.*170T>A) c.309T>A (p.Ser103Arg) n.1553T>A n.450T>A | |
17 | g.6704006C>A | CA397750171 | SLC13A5 | c.419G>T (p.Ser140Ile) c.369-1G>T (n.369-1G>T) c.290G>T (p.Ser97Ile) c.*169G>T (n.*169G>T) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.1552G>T n.449G>T | |
17 | g.6704006C= | CA2245460320 | SLC13A5 | c.419G= (p.Ser140=) c.369-1G= (n.369-1G=) c.290G= (p.Ser97=) c.*169G= (n.*169G=) c.308G= (p.Ser103=) n.1552G= n.449G= | |
17 | g.6704006C>G | CA397750172 | SLC13A5 | c.419G>C (p.Ser140Thr) c.369-1G>C (n.369-1G>C) c.290G>C (p.Ser97Thr) c.*169G>C (n.*169G>C) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.1552G>C n.449G>C | |
17 | g.6704006C>T | CA287396493 | SLC13A5 | c.419G>A (p.Ser140Asn) c.369-1G>A (n.369-1G>A) c.290G>A (p.Ser97Asn) c.*169G>A (n.*169G>A) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.1552G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6704007T>A | CA397750175 | SLC13A5 | c.418A>T (p.Ser140Cys) c.369-2A>T (n.369-2A>T) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.*168A>T (n.*168A>T) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.1551A>T n.448A>T | |
17 | g.6704007T>C | CA397750173 | SLC13A5 | c.418A>G (p.Ser140Gly) c.369-2A>G (n.369-2A>G) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.1551A>G n.448A>G | |
17 | g.6704007T>G | CA397750174 | SLC13A5 | c.418A>C (p.Ser140Arg) c.369-2A>C (n.369-2A>C) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.*168A>C (n.*168A>C) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.1551A>C n.448A>C | |
17 | g.6704008G>A | CA497596624 | SLC13A5 | c.417C>T (p.Ile139=) c.369-3C>T (n.369-3C>T) c.288C>T (p.Ile96=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.306C>T (p.Ile102=) n.1550C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6704008G>C | CA397750176 | SLC13A5 | c.417C>G (p.Ile139Met) c.369-3C>G (n.369-3C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) c.*167C>G (n.*167C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) n.1550C>G n.447C>G | |
17 | g.6704008G= | CA2245460322 | SLC13A5 | c.417C= (p.Ile139=) c.369-3C= (n.369-3C=) c.288C= (p.Ile96=) c.*167C= (n.*167C=) c.306C= (p.Ile102=) n.1550C= n.447C= | |
17 | g.6704008G>T | CA497596625 | SLC13A5 | c.417C>A (p.Ile139=) c.369-3C>A (n.369-3C>A) c.288C>A (p.Ile96=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.306C>A (p.Ile102=) n.1550C>A n.447C>A | |
17 | g.6704009A>C | CA397750177 | SLC13A5 | c.416T>G (p.Ile139Ser) c.369-4T>G (n.369-4T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.*166T>G (n.*166T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.1549T>G n.446T>G | |
17 | g.6704009A>G | CA397750178 | SLC13A5 | c.416T>C (p.Ile139Thr) c.369-4T>C (n.369-4T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.1549T>C n.446T>C | |
17 | g.6704009A>T | CA397750179 | SLC13A5 | c.416T>A (p.Ile139Asn) c.369-4T>A (n.369-4T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.1549T>A n.446T>A | |
17 | g.6704010T>A | CA397750180 | SLC13A5 | c.415A>T (p.Ile139Phe) c.369-5A>T (n.369-5A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.1548A>T n.445A>T | |
17 | g.6704010T>C | CA397750181 | SLC13A5 | c.415A>G (p.Ile139Val) c.369-5A>G (n.369-5A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.*165A>G (n.*165A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) n.1548A>G n.445A>G | |
17 | g.6704010T>G | CA397750182 | SLC13A5 | c.415A>C (p.Ile139Leu) c.369-5A>C (n.369-5A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.*165A>C (n.*165A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.1548A>C n.445A>C | gnomAD v4 |
17 | g.6704011C>A | CA397750183 | SLC13A5 | c.414G>T (p.Trp138Cys) c.369-6G>T (n.369-6G>T) c.285G>T (p.Trp95Cys) c.*164G>T (n.*164G>T) c.303G>T (p.Trp101Cys) n.1547G>T n.444G>T | |
17 | g.6704011C>G | CA397750184 | SLC13A5 | c.414G>C (p.Trp138Cys) c.369-6G>C (n.369-6G>C) c.285G>C (p.Trp95Cys) c.*164G>C (n.*164G>C) c.303G>C (p.Trp101Cys) n.1547G>C n.444G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6704011C>T | CA397750185 | SLC13A5 | c.414G>A (p.Trp138Ter) c.369-6G>A (n.369-6G>A) c.285G>A (p.Trp95Ter) c.*164G>A (n.*164G>A) c.303G>A (p.Trp101Ter) n.1547G>A n.444G>A | ClinVar |
17 | g.6704012C>A | CA397750188 | SLC13A5 | c.413G>T (p.Trp138Leu) c.369-7G>T (n.369-7G>T) c.284G>T (p.Trp95Leu) c.*163G>T (n.*163G>T) c.302G>T (p.Trp101Leu) n.1546G>T n.443G>T | |
17 | g.6704012C>G | CA397750186 | SLC13A5 | c.413G>C (p.Trp138Ser) c.369-7G>C (n.369-7G>C) c.284G>C (p.Trp95Ser) c.*163G>C (n.*163G>C) c.302G>C (p.Trp101Ser) n.1546G>C n.443G>C | |
17 | g.6704012C>T | CA397750187 | SLC13A5 | c.413G>A (p.Trp138Ter) c.369-7G>A (n.369-7G>A) c.284G>A (p.Trp95Ter) c.*163G>A (n.*163G>A) c.302G>A (p.Trp101Ter) n.1546G>A n.443G>A | |
17 | g.6704013A>C | CA397750189 | SLC13A5 | c.412T>G (p.Trp138Gly) c.369-8T>G (n.369-8T>G) c.283T>G (p.Trp95Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) c.301T>G (p.Trp101Gly) n.1545T>G n.442T>G | |
17 | g.6704013A>G | CA397750190 | SLC13A5 | c.412T>C (p.Trp138Arg) c.369-8T>C (n.369-8T>C) c.283T>C (p.Trp95Arg) c.*162T>C (n.*162T>C) c.301T>C (p.Trp101Arg) n.1545T>C n.442T>C | |
17 | g.6704013A>T | CA397750191 | SLC13A5 | c.412T>A (p.Trp138Arg) c.369-8T>A (n.369-8T>A) c.283T>A (p.Trp95Arg) c.*162T>A (n.*162T>A) c.301T>A (p.Trp101Arg) n.1545T>A n.442T>A | |
17 | g.6704014C>A | CA397750192 | SLC13A5 | c.411G>T (p.Met137Ile) c.369-9G>T (n.369-9G>T) c.282G>T (p.Met94Ile) c.*161G>T (n.*161G>T) c.300G>T (p.Met100Ile) n.1544G>T n.441G>T | |
17 | g.6704014C>G | CA397750193 | SLC13A5 | c.411G>C (p.Met137Ile) c.369-9G>C (n.369-9G>C) c.282G>C (p.Met94Ile) c.*161G>C (n.*161G>C) c.300G>C (p.Met100Ile) n.1544G>C n.441G>C | |
17 | g.6704014C>T | CA397750194 | SLC13A5 | c.411G>A (p.Met137Ile) c.369-9G>A (n.369-9G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) c.300G>A (p.Met100Ile) n.1544G>A n.441G>A | |
17 | g.6704015A= | CA2245460324 | SLC13A5 | c.410T= (p.Met137=) c.369-10T= (n.369-10T=) c.281T= (p.Met94=) c.*160T= (n.*160T=) c.299T= (p.Met100=) n.1543T= n.440T= | |
17 | g.6704015A>C | CA397750195 | SLC13A5 | c.410T>G (p.Met137Arg) c.369-10T>G (n.369-10T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) c.299T>G (p.Met100Arg) n.1543T>G n.440T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6704015A>G | CA8331721 | SLC13A5 | c.410T>C (p.Met137Thr) c.369-10T>C (n.369-10T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) c.*160T>C (n.*160T>C) c.299T>C (p.Met100Thr) n.1543T>C n.440T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704015A>T | CA397750196 | SLC13A5 | c.410T>A (p.Met137Lys) c.369-10T>A (n.369-10T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) c.*160T>A (n.*160T>A) c.299T>A (p.Met100Lys) n.1543T>A n.440T>A | |
17 | g.6704016T>A | CA397750197 | SLC13A5 | c.409A>T (p.Met137Leu) c.369-11A>T (n.369-11A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) c.298A>T (p.Met100Leu) n.1542A>T n.439A>T | |
17 | g.6704016T>C | CA397750198 | SLC13A5 | c.409A>G (p.Met137Val) c.369-11A>G (n.369-11A>G) c.280A>G (p.Met94Val) c.*159A>G (n.*159A>G) c.298A>G (p.Met100Val) n.1542A>G n.439A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6704016T>G | CA397750199 | SLC13A5 | c.409A>C (p.Met137Leu) c.369-11A>C (n.369-11A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) c.298A>C (p.Met100Leu) n.1542A>C n.439A>C | dbSNP |
17 | g.6704016T= | CA2245460327 | SLC13A5 | c.409A= (p.Met137=) c.369-11A= (n.369-11A=) c.280A= (p.Met94=) c.*159A= (n.*159A=) c.298A= (p.Met100=) n.1542A= n.439A= | |
17 | g.6704017G>A | CA497596626 | SLC13A5 | c.408C>T (p.Ser136=) c.369-12C>T (n.369-12C>T) c.279C>T (p.Ser93=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.297C>T (p.Ser99=) n.1541C>T n.438C>T | |
17 | g.6704017G>C | CA497596627 | SLC13A5 | c.408C>G (p.Ser136=) c.369-12C>G (n.369-12C>G) c.279C>G (p.Ser93=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.297C>G (p.Ser99=) n.1541C>G n.438C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704017G= | CA2245460329 | SLC13A5 | c.408C= (p.Ser136=) c.369-12C= (n.369-12C=) c.279C= (p.Ser93=) c.*158C= (n.*158C=) c.297C= (p.Ser99=) n.1541C= n.438C= | |
17 | g.6704017G>T | CA497596628 | SLC13A5 | c.408C>A (p.Ser136=) c.369-12C>A (n.369-12C>A) c.279C>A (p.Ser93=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.297C>A (p.Ser99=) n.1541C>A n.438C>A | |
17 | g.6704018G>A | CA397750202 | SLC13A5 | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.369-13C>T (n.369-13C>T) c.278C>T (p.Ser93Phe) c.*157C>T (n.*157C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) n.1540C>T n.437C>T | |
17 | g.6704018G>C | CA397750201 | SLC13A5 | c.407C>G (p.Ser136Cys) c.369-13C>G (n.369-13C>G) c.278C>G (p.Ser93Cys) c.*157C>G (n.*157C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) n.1540C>G n.437C>G | |
17 | g.6704018G>T | CA397750200 | SLC13A5 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.369-13C>A (n.369-13C>A) c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.*157C>A (n.*157C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.1540C>A n.437C>A | |
17 | g.6704019A>C | CA397750205 | SLC13A5 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.369-14T>G (n.369-14T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.*156T>G (n.*156T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) n.1539T>G n.436T>G | |
17 | g.6704019A>G | CA397750203 | SLC13A5 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.369-14T>C (n.369-14T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) n.1539T>C n.436T>C | |
17 | g.6704019A>T | CA397750204 | SLC13A5 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.369-14T>A (n.369-14T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.*156T>A (n.*156T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) n.1539T>A n.436T>A | |
17 | g.6704020C>A | CA497596629 | SLC13A5 | c.405G>T (p.Leu135=) c.369-15G>T (n.369-15G>T) c.276G>T (p.Leu92=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.294G>T (p.Leu98=) n.1538G>T n.435G>T | dbSNP |
17 | g.6704020C= | CA2245460332 | SLC13A5 | c.405G= (p.Leu135=) c.369-15G= (n.369-15G=) c.276G= (p.Leu92=) c.*155G= (n.*155G=) c.294G= (p.Leu98=) n.1538G= n.435G= | |
17 | g.6704020C>G | CA497596631 | SLC13A5 | c.405G>C (p.Leu135=) c.369-15G>C (n.369-15G>C) c.276G>C (p.Leu92=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.294G>C (p.Leu98=) n.1538G>C n.435G>C | |
17 | g.6704020C>T | CA497596630 | SLC13A5 | c.405G>A (p.Leu135=) c.369-15G>A (n.369-15G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.294G>A (p.Leu98=) n.1538G>A n.435G>A | dbSNP |
17 | g.6704021A>C | CA397750206 | SLC13A5 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.369-16T>G (n.369-16T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.1537T>G n.434T>G | |
17 | g.6704021A>G | CA397750207 | SLC13A5 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.369-16T>C (n.369-16T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.1537T>C n.434T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6704021A>T | CA397750208 | SLC13A5 | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.369-16T>A (n.369-16T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) n.1537T>A n.434T>A | |
17 | g.6704022G>A | CA287396499 | SLC13A5 | c.403C>T (p.Leu135=) c.369-17C>T (n.369-17C>T) c.274C>T (p.Leu92=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.292C>T (p.Leu98=) n.1536C>T n.433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6704022G>C | CA397750210 | SLC13A5 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.369-17C>G (n.369-17C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.*153C>G (n.*153C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) n.1536C>G n.433C>G | |
17 | g.6704022G= | CA2245460334 | SLC13A5 | c.403C= (p.Leu135=) c.369-17C= (n.369-17C=) c.274C= (p.Leu92=) c.*153C= (n.*153C=) c.292C= (p.Leu98=) n.1536C= n.433C= | |
17 | g.6704022G>T | CA397750209 | SLC13A5 | c.403C>A (p.Leu135Met) c.369-17C>A (n.369-17C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) c.*153C>A (n.*153C>A) c.292C>A (p.Leu98Met) n.1536C>A n.433C>A | |
17 | g.6704023G>A | CA497596632 | SLC13A5 | c.402C>T (p.Leu134=) c.369-18C>T (n.369-18C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.291C>T (p.Leu97=) n.1535C>T n.432C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704023G>C | CA497596633 | SLC13A5 | c.402C>G (p.Leu134=) c.369-18C>G (n.369-18C>G) c.273C>G (p.Leu91=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.291C>G (p.Leu97=) n.1535C>G n.432C>G | |
17 | g.6704023G= | CA2245460337 | SLC13A5 | c.402C= (p.Leu134=) c.369-18C= (n.369-18C=) c.273C= (p.Leu91=) c.*152C= (n.*152C=) c.291C= (p.Leu97=) n.1535C= n.432C= | |
17 | g.6704023G>T | CA497596634 | SLC13A5 | c.402C>A (p.Leu134=) c.369-18C>A (n.369-18C>A) c.273C>A (p.Leu91=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.291C>A (p.Leu97=) n.1535C>A n.432C>A | |
17 | g.6704024A= | CA2245460341 | SLC13A5 | c.401T= (p.Leu134=) c.369-19T= (n.369-19T=) c.272T= (p.Leu91=) c.*151T= (n.*151T=) c.290T= (p.Leu97=) n.1534T= n.431T= | |
17 | g.6704024A>C | CA397750211 | SLC13A5 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.369-19T>G (n.369-19T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1534T>G n.431T>G | |
17 | g.6704024A>G | CA397750212 | SLC13A5 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.369-19T>C (n.369-19T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1534T>C n.431T>C | |
17 | g.6704024A>T | CA397750213 | SLC13A5 | c.401T>A (p.Leu134His) c.369-19T>A (n.369-19T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.*151T>A (n.*151T>A) c.290T>A (p.Leu97His) n.1534T>A n.431T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704025G>A | CA397750214 | SLC13A5 | c.400C>T (p.Leu134Phe) c.369-20C>T (n.369-20C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.*150C>T (n.*150C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.1533C>T n.430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704025G>C | CA397750215 | SLC13A5 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.369-20C>G (n.369-20C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*150C>G (n.*150C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1533C>G n.430C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6704025G= | CA2245460344 | SLC13A5 | c.400C= (p.Leu134=) c.369-20C= (n.369-20C=) c.271C= (p.Leu91=) c.*150C= (n.*150C=) c.289C= (p.Leu97=) n.1533C= n.430C= | |
17 | g.6704025G>T | CA397750216 | SLC13A5 | c.400C>A (p.Leu134Ile) c.369-20C>A (n.369-20C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.*150C>A (n.*150C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.1533C>A n.430C>A | |
17 | g.6704026G>A | CA497596635 | SLC13A5 | c.399C>T (p.Ala133=) c.369-21C>T (n.369-21C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.288C>T (p.Ala96=) n.1532C>T n.429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704026G>C | CA497596637 | SLC13A5 | c.399C>G (p.Ala133=) c.369-21C>G (n.369-21C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.*149C>G (n.*149C>G) c.288C>G (p.Ala96=) n.1532C>G n.429C>G | |
17 | g.6704026G= | CA2245460347 | SLC13A5 | c.399C= (p.Ala133=) c.369-21C= (n.369-21C=) c.270C= (p.Ala90=) c.*149C= (n.*149C=) c.288C= (p.Ala96=) n.1532C= n.429C= | |
17 | g.6704026G>T | CA497596636 | SLC13A5 | c.399C>A (p.Ala133=) c.369-21C>A (n.369-21C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.*149C>A (n.*149C>A) c.288C>A (p.Ala96=) n.1532C>A n.429C>A | |
17 | g.6704027G>A | CA397750217 | SLC13A5 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.369-22C>T (n.369-22C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.*148C>T (n.*148C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.1531C>T n.428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704027G>C | CA397750219 | SLC13A5 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.369-22C>G (n.369-22C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.*148C>G (n.*148C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1531C>G n.428C>G | |
17 | g.6704027G= | CA2245460349 | SLC13A5 | c.398C= (p.Ala133=) c.369-22C= (n.369-22C=) c.269C= (p.Ala90=) c.*148C= (n.*148C=) c.287C= (p.Ala96=) n.1531C= n.428C= | |
17 | g.6704027G>T | CA397750218 | SLC13A5 | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.369-22C>A (n.369-22C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.*148C>A (n.*148C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.1531C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704028C>A | CA397750220 | SLC13A5 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.369-23G>T (n.369-23G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.*147G>T (n.*147G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1530G>T n.427G>T | |
17 | g.6704028C= | CA2245460354 | SLC13A5 | c.397G= (p.Ala133=) c.369-23G= (n.369-23G=) c.268G= (p.Ala90=) c.*147G= (n.*147G=) c.286G= (p.Ala96=) n.1530G= n.427G= | |
17 | g.6704028C>G | CA397750221 | SLC13A5 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.369-23G>C (n.369-23G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.*147G>C (n.*147G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1530G>C n.427G>C | |
17 | g.6704028C>T | CA397750222 | SLC13A5 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.369-23G>A (n.369-23G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.*147G>A (n.*147G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1530G>A n.427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704029T>A | CA497596638 | SLC13A5 | c.396A>T (p.Thr132=) c.369-24A>T (n.369-24A>T) c.267A>T (p.Thr89=) c.*146A>T (n.*146A>T) c.285A>T (p.Thr95=) n.1529A>T n.426A>T | |
17 | g.6704029T>C | CA497596639 | SLC13A5 | c.396A>G (p.Thr132=) c.369-24A>G (n.369-24A>G) c.267A>G (p.Thr89=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.285A>G (p.Thr95=) n.1529A>G n.426A>G | |
17 | g.6704029T>G | CA497596640 | SLC13A5 | c.396A>C (p.Thr132=) c.369-24A>C (n.369-24A>C) c.267A>C (p.Thr89=) c.*146A>C (n.*146A>C) c.285A>C (p.Thr95=) n.1529A>C n.426A>C | |
17 | g.6704030G>A | CA397750223 | SLC13A5 | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.369-25C>T (n.369-25C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*145C>T (n.*145C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.1528C>T n.425C>T | |
17 | g.6704030G>C | CA397750224 | SLC13A5 | c.395C>G (p.Thr132Arg) c.369-25C>G (n.369-25C>G) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) c.284C>G (p.Thr95Arg) n.1528C>G n.425C>G | |
17 | g.6704030G>T | CA397750225 | SLC13A5 | c.395C>A (p.Thr132Lys) c.369-25C>A (n.369-25C>A) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.*145C>A (n.*145C>A) c.284C>A (p.Thr95Lys) n.1528C>A n.425C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704031T>A | CA397750226 | SLC13A5 | c.394A>T (p.Thr132Ser) c.369-26A>T (n.369-26A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*144A>T (n.*144A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.1527A>T n.424A>T | |
17 | g.6704031T>C | CA397750227 | SLC13A5 | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.369-26A>G (n.369-26A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*144A>G (n.*144A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.1527A>G n.424A>G | |
17 | g.6704031T>G | CA397750228 | SLC13A5 | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.369-26A>C (n.369-26A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*144A>C (n.*144A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.1527A>C n.424A>C | |
17 | g.6704032G>A | CA497596641 | SLC13A5 | c.393C>T (p.Val131=) c.369-27C>T (n.369-27C>T) c.264C>T (p.Val88=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.282C>T (p.Val94=) n.1526C>T n.423C>T | ClinVar |
17 | g.6704032G>C | CA497596642 | SLC13A5 | c.393C>G (p.Val131=) c.369-27C>G (n.369-27C>G) c.264C>G (p.Val88=) c.*143C>G (n.*143C>G) c.282C>G (p.Val94=) n.1526C>G n.423C>G | dbSNP |
17 | g.6704032G= | CA2245460357 | SLC13A5 | c.393C= (p.Val131=) c.369-27C= (n.369-27C=) c.264C= (p.Val88=) c.*143C= (n.*143C=) c.282C= (p.Val94=) n.1526C= n.423C= | |
17 | g.6704032G>T | CA497596643 | SLC13A5 | c.393C>A (p.Val131=) c.369-27C>A (n.369-27C>A) c.264C>A (p.Val88=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.282C>A (p.Val94=) n.1526C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704033A>C | CA397750229 | SLC13A5 | c.392T>G (p.Val131Gly) c.369-28T>G (n.369-28T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.*142T>G (n.*142T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) n.1525T>G n.422T>G | |
17 | g.6704033A>G | CA397750230 | SLC13A5 | c.392T>C (p.Val131Ala) c.369-28T>C (n.369-28T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.*142T>C (n.*142T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) n.1525T>C n.422T>C | |
17 | g.6704033A>T | CA397750231 | SLC13A5 | c.392T>A (p.Val131Asp) c.369-28T>A (n.369-28T>A) c.263T>A (p.Val88Asp) c.*142T>A (n.*142T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) n.1525T>A n.422T>A | |
17 | g.6704034C>A | CA397750232 | SLC13A5 | c.391G>T (p.Val131Phe) c.369-29G>T (n.369-29G>T) c.262G>T (p.Val88Phe) c.*141G>T (n.*141G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) n.1524G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704034C= | CA2245460360 | SLC13A5 | c.391G= (p.Val131=) c.369-29G= (n.369-29G=) c.262G= (p.Val88=) c.*141G= (n.*141G=) c.280G= (p.Val94=) n.1524G= n.421G= | |
17 | g.6704034C>G | CA397750233 | SLC13A5 | c.391G>C (p.Val131Leu) c.369-29G>C (n.369-29G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.*141G>C (n.*141G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) n.1524G>C n.421G>C | |
17 | g.6704034C>T | CA8331722 | SLC13A5 | c.391G>A (p.Val131Ile) c.369-29G>A (n.369-29G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) c.*141G>A (n.*141G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) n.1524G>A n.421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704035G>A | CA8331723 | SLC13A5 | c.390C>T (p.Gly130=) c.369-30C>T (n.369-30C>T) c.261C>T (p.Gly87=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.279C>T (p.Gly93=) n.1523C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6704035G>C | CA497596644 | SLC13A5 | c.390C>G (p.Gly130=) c.369-30C>G (n.369-30C>G) c.261C>G (p.Gly87=) c.*140C>G (n.*140C>G) c.279C>G (p.Gly93=) n.1523C>G n.420C>G | |
17 | g.6704035G= | CA2245460367 | SLC13A5 | c.390C= (p.Gly130=) c.369-30C= (n.369-30C=) c.261C= (p.Gly87=) c.*140C= (n.*140C=) c.279C= (p.Gly93=) n.1523C= n.420C= | |
17 | g.6704035G>T | CA8331724 | SLC13A5 | c.390C>A (p.Gly130=) c.369-30C>A (n.369-30C>A) c.261C>A (p.Gly87=) c.*140C>A (n.*140C>A) c.279C>A (p.Gly93=) n.1523C>A n.420C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704036C>A | CA397750234 | SLC13A5 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.369-31G>T (n.369-31G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) c.*139G>T (n.*139G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.1522G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.419G>T | |
17 | g.6704036C= | CA2245460372 | SLC13A5 | c.389G= (p.Gly130=) c.369-31G= (n.369-31G=) c.260G= (p.Gly87=) c.*139G= (n.*139G=) c.278G= (p.Gly93=) n.1522G= c.*235G= (n.*235G=) n.419G= | |
17 | g.6704036C>G | CA397750235 | SLC13A5 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.369-31G>C (n.369-31G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*139G>C (n.*139G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.1522G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.419G>C | |
17 | g.6704036C>T | CA397750236 | SLC13A5 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.369-31G>A (n.369-31G>A) c.260G>A (p.Gly87Asp) c.*139G>A (n.*139G>A) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.1522G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704037C>A | CA397750237 | SLC13A5 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.369-32G>T (n.369-32G>T) c.259G>T (p.Gly87Cys) c.*138G>T (n.*138G>T) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.1521G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.418G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6704037C= | CA2245460374 | SLC13A5 | c.388G= (p.Gly130=) c.369-32G= (n.369-32G=) c.259G= (p.Gly87=) c.*138G= (n.*138G=) c.277G= (p.Gly93=) n.1521G= c.*234G= (n.*234G=) n.418G= | |
17 | g.6704037C>G | CA397750238 | SLC13A5 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.369-32G>C (n.369-32G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*138G>C (n.*138G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.1521G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.418G>C | |
17 | g.6704037C>T | CA8331725 | SLC13A5 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.369-32G>A (n.369-32G>A) c.259G>A (p.Gly87Ser) c.*138G>A (n.*138G>A) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.1521G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704038C>A | CA397750239 | SLC13A5 | c.387G>T (p.Met129Ile) c.369-33G>T (n.369-33G>T) c.258G>T (p.Met86Ile) c.*137G>T (n.*137G>T) c.276G>T (p.Met92Ile) n.1520G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.417G>T | |
17 | g.6704038C>G | CA397750240 | SLC13A5 | c.387G>C (p.Met129Ile) c.369-33G>C (n.369-33G>C) c.258G>C (p.Met86Ile) c.*137G>C (n.*137G>C) c.276G>C (p.Met92Ile) n.1520G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.417G>C | |
17 | g.6704038C>T | CA397750241 | SLC13A5 | c.387G>A (p.Met129Ile) c.369-33G>A (n.369-33G>A) c.258G>A (p.Met86Ile) c.*137G>A (n.*137G>A) c.276G>A (p.Met92Ile) n.1520G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.417G>A | |
17 | g.6704039A= | CA2245460377 | SLC13A5 | c.386T= (p.Met129=) c.369-34T= (n.369-34T=) c.257T= (p.Met86=) c.*136T= (n.*136T=) c.275T= (p.Met92=) n.1519T= c.*232T= (n.*232T=) n.416T= | |
17 | g.6704039A>C | CA397750242 | SLC13A5 | c.386T>G (p.Met129Arg) c.369-34T>G (n.369-34T>G) c.257T>G (p.Met86Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) c.275T>G (p.Met92Arg) n.1519T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.416T>G | |
17 | g.6704039A>G | CA287396505 | SLC13A5 | c.386T>C (p.Met129Thr) c.369-34T>C (n.369-34T>C) c.257T>C (p.Met86Thr) c.*136T>C (n.*136T>C) c.275T>C (p.Met92Thr) n.1519T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.416T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6704039A>T | CA397750243 | SLC13A5 | c.386T>A (p.Met129Lys) c.369-34T>A (n.369-34T>A) c.257T>A (p.Met86Lys) c.*136T>A (n.*136T>A) c.275T>A (p.Met92Lys) n.1519T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.416T>A | |
17 | g.6704040T>A | CA397750246 | SLC13A5 | c.385A>T (p.Met129Leu) c.369-35A>T (n.369-35A>T) c.256A>T (p.Met86Leu) c.*135A>T (n.*135A>T) c.274A>T (p.Met92Leu) n.1518A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.415A>T | |
17 | g.6704040T>C | CA397750244 | SLC13A5 | c.385A>G (p.Met129Val) c.369-35A>G (n.369-35A>G) c.256A>G (p.Met86Val) c.*135A>G (n.*135A>G) c.274A>G (p.Met92Val) n.1518A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.415A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704040T>G | CA397750245 | SLC13A5 | c.385A>C (p.Met129Leu) c.369-35A>C (n.369-35A>C) c.256A>C (p.Met86Leu) c.*135A>C (n.*135A>C) c.274A>C (p.Met92Leu) n.1518A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.415A>C | |
17 | g.6704040T= | CA2245460382 | SLC13A5 | c.385A= (p.Met129=) c.369-35A= (n.369-35A=) c.256A= (p.Met86=) c.*135A= (n.*135A=) c.274A= (p.Met92=) n.1518A= c.*231A= (n.*231A=) n.415A= | |
17 | g.6704041_6704042insCATCAGCCTG | CA2576144274 | SLC13A5 | c.385_386insGGCTGATGCA (p.Met129ArgfsTer16) c.369-35_369-34insGGCTGATGCA (n.369-35_369-34insGGCTGATGCA) c.256_257insGGCTGATGCA (p.Met86ArgfsTer16) c.*135_*136insGGCTGATGCA (n.*135_*136insGGCTGATGCA) c.274_275insGGCTGATGCA (p.Met92ArgfsTer16) n.1518_1519insGGCTGATGCA c.*231_*232insGGCTGATGCA (n.*231_*232insGGCTGATGCA) n.415_416insGGCTGATGCA | |
17 | g.6704041G>A | CA497596645 | SLC13A5 | c.384C>T (p.Phe128=) c.369-36C>T (n.369-36C>T) c.255C>T (p.Phe85=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.273C>T (p.Phe91=) n.1517C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.414C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704041G>C | CA397750247 | SLC13A5 | c.384C>G (p.Phe128Leu) c.369-36C>G (n.369-36C>G) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.*134C>G (n.*134C>G) c.273C>G (p.Phe91Leu) n.1517C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.414C>G | |
17 | g.6704041G>T | CA397750248 | SLC13A5 | c.384C>A (p.Phe128Leu) c.369-36C>A (n.369-36C>A) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.*134C>A (n.*134C>A) c.273C>A (p.Phe91Leu) n.1517C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.414C>A | |
17 | g.6704042A>C | CA397750249 | SLC13A5 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.369-37T>G (n.369-37T>G) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.*133T>G (n.*133T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.1516T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.413T>G | dbSNP |
17 | g.6704042A>G | CA397750250 | SLC13A5 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.369-37T>C (n.369-37T>C) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.*133T>C (n.*133T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.1516T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.413T>C | |
17 | g.6704042A>T | CA397750251 | SLC13A5 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.369-37T>A (n.369-37T>A) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.*133T>A (n.*133T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.1516T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.413T>A | |
17 | g.6704043A= | CA2245460385 | SLC13A5 | c.382T= (p.Phe128=) c.369-38T= (n.369-38T=) c.253T= (p.Phe85=) c.*132T= (n.*132T=) c.271T= (p.Phe91=) n.1515T= c.*228T= (n.*228T=) n.412T= | |
17 | g.6704043A>C | CA397750252 | SLC13A5 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.369-38T>G (n.369-38T>G) c.253T>G (p.Phe85Val) c.*132T>G (n.*132T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) n.1515T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.412T>G | |
17 | g.6704043A>G | CA397750253 | SLC13A5 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.369-38T>C (n.369-38T>C) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.*132T>C (n.*132T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.1515T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.412T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.6704043A>T | CA8331726 | SLC13A5 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.369-38T>A (n.369-38T>A) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.*132T>A (n.*132T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.1515T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.412T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704044G>A | CA497596646 | SLC13A5 | c.381C>T (p.Gly127=) c.369-39C>T (n.369-39C>T) c.252C>T (p.Gly84=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.270C>T (p.Gly90=) n.1514C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.411C>T | |
17 | g.6704044G>C | CA497596647 | SLC13A5 | c.381C>G (p.Gly127=) c.369-39C>G (n.369-39C>G) c.252C>G (p.Gly84=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.270C>G (p.Gly90=) n.1514C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.411C>G | |
17 | g.6704044G>T | CA497596648 | SLC13A5 | c.381C>A (p.Gly127=) c.369-39C>A (n.369-39C>A) c.252C>A (p.Gly84=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.270C>A (p.Gly90=) n.1514C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.411C>A | |
17 | g.6704045C>A | CA397750254 | SLC13A5 | c.380G>T (p.Gly127Val) c.369-40G>T (n.369-40G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.*130G>T (n.*130G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) n.1513G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.410G>T | |
17 | g.6704045C= | CA2245460387 | SLC13A5 | c.380G= (p.Gly127=) c.369-40G= (n.369-40G=) c.251G= (p.Gly84=) c.*130G= (n.*130G=) c.269G= (p.Gly90=) n.1513G= c.*226G= (n.*226G=) n.410G= | |
17 | g.6704045C>G | CA397750255 | SLC13A5 | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.369-40G>C (n.369-40G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.*130G>C (n.*130G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.1513G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.410G>C | |
17 | g.6704045C>T | CA397750256 | SLC13A5 | c.380G>A (p.Gly127Asp) c.369-40G>A (n.369-40G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.*130G>A (n.*130G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) n.1513G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704046C>A | CA397750258 | SLC13A5 | c.379G>T (p.Gly127Cys) c.369-41G>T (n.369-41G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.*129G>T (n.*129G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.1512G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.409G>T | |
17 | g.6704046C>G | CA397750259 | SLC13A5 | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.369-41G>C (n.369-41G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.*129G>C (n.*129G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.1512G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.409G>C | |
17 | g.6704046C>T | CA397750257 | SLC13A5 | c.379G>A (p.Gly127Ser) c.369-41G>A (n.369-41G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.*129G>A (n.*129G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) n.1512G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.409G>A | |
17 | g.6704046_6704047insTG | CA2576144275 | SLC13A5 | c.378_379insCA (p.Gly127GlnfsTer22) c.369-42_369-41insCA (n.369-42_369-41insCA) c.249_250insCA (p.Gly84GlnfsTer22) c.*128_*129insCA (n.*128_*129insCA) c.267_268insCA (p.Gly90GlnfsTer22) n.1511_1512insCA c.*224_*225insCA (n.*224_*225insCA) n.408_409insCA | |
17 | g.6704047C>A | CA497596649 | SLC13A5 | c.378G>T (p.Leu126=) c.369-42G>T (n.369-42G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.267G>T (p.Leu89=) n.1511G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.408G>T | |
17 | g.6704047C= | CA2245460389 | SLC13A5 | c.378G= (p.Leu126=) c.369-42G= (n.369-42G=) c.249G= (p.Leu83=) c.*128G= (n.*128G=) c.267G= (p.Leu89=) n.1511G= c.*224G= (n.*224G=) n.408G= | |
17 | g.6704047C>G | CA287396507 | SLC13A5 | c.378G>C (p.Leu126=) c.369-42G>C (n.369-42G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.267G>C (p.Leu89=) n.1511G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.408G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6704047C>T | CA497596650 | SLC13A5 | c.378G>A (p.Leu126=) c.369-42G>A (n.369-42G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.267G>A (p.Leu89=) n.1511G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.408G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704048A>C | CA397750260 | SLC13A5 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.369-43T>G (n.369-43T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.1510T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.407T>G | |
17 | g.6704048A>G | CA397750261 | SLC13A5 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.369-43T>C (n.369-43T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.1510T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.407T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6704048A>T | CA397750262 | SLC13A5 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.369-43T>A (n.369-43T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.1510T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.407T>A | |
17 | g.6704049G>A | CA497596651 | SLC13A5 | c.376C>T (p.Leu126=) c.369-44C>T (n.369-44C>T) c.247C>T (p.Leu83=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.265C>T (p.Leu89=) n.1509C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.406C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704049G>C | CA397750263 | SLC13A5 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.369-44C>G (n.369-44C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*126C>G (n.*126C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) n.1509C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.406C>G | |
17 | g.6704049G>T | CA397750264 | SLC13A5 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.369-44C>A (n.369-44C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) c.*126C>A (n.*126C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) n.1509C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.406C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704050C>A | CA397750267 | SLC13A5 | c.375G>T (p.Met125Ile) c.369-45G>T (n.369-45G>T) c.246G>T (p.Met82Ile) c.*125G>T (n.*125G>T) c.264G>T (p.Met88Ile) n.1508G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.405G>T | |
17 | g.6704050C>G | CA397750266 | SLC13A5 | c.375G>C (p.Met125Ile) c.369-45G>C (n.369-45G>C) c.246G>C (p.Met82Ile) c.*125G>C (n.*125G>C) c.264G>C (p.Met88Ile) n.1508G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.405G>C | |
17 | g.6704050C>T | CA397750265 | SLC13A5 | c.375G>A (p.Met125Ile) c.369-45G>A (n.369-45G>A) c.246G>A (p.Met82Ile) c.*125G>A (n.*125G>A) c.264G>A (p.Met88Ile) n.1508G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.405G>A | |
17 | g.6704051A>C | CA397750268 | SLC13A5 | c.374T>G (p.Met125Arg) c.369-46T>G (n.369-46T>G) c.245T>G (p.Met82Arg) c.*124T>G (n.*124T>G) c.263T>G (p.Met88Arg) n.1507T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.404T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6704051A>G | CA397750269 | SLC13A5 | c.374T>C (p.Met125Thr) c.369-46T>C (n.369-46T>C) c.245T>C (p.Met82Thr) c.*124T>C (n.*124T>C) c.263T>C (p.Met88Thr) n.1507T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.404T>C | |
17 | g.6704051A>T | CA397750270 | SLC13A5 | c.374T>A (p.Met125Lys) c.369-46T>A (n.369-46T>A) c.245T>A (p.Met82Lys) c.*124T>A (n.*124T>A) c.263T>A (p.Met88Lys) n.1507T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.404T>A | |
17 | g.6704052T>A | CA397750271 | SLC13A5 | c.373A>T (p.Met125Leu) c.369-47A>T (n.369-47A>T) c.244A>T (p.Met82Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) c.262A>T (p.Met88Leu) n.1506A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.403A>T | |
17 | g.6704052T>C | CA397750272 | SLC13A5 | c.373A>G (p.Met125Val) c.369-47A>G (n.369-47A>G) c.244A>G (p.Met82Val) c.*123A>G (n.*123A>G) c.262A>G (p.Met88Val) n.1506A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.403A>G | |
17 | g.6704052T>G | CA397750273 | SLC13A5 | c.373A>C (p.Met125Leu) c.369-47A>C (n.369-47A>C) c.244A>C (p.Met82Leu) c.*123A>C (n.*123A>C) c.262A>C (p.Met88Leu) n.1506A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.403A>C | |
17 | g.6704053C>A | CA497596652 | SLC13A5 | c.372G>T (p.Leu124=) c.369-48G>T (n.369-48G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.261G>T (p.Leu87=) n.1505G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.402G>T | |
17 | g.6704053C>G | CA497596653 | SLC13A5 | c.372G>C (p.Leu124=) c.369-48G>C (n.369-48G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.261G>C (p.Leu87=) n.1505G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.402G>C | |
17 | g.6704053C>T | CA497596654 | SLC13A5 | c.372G>A (p.Leu124=) c.369-48G>A (n.369-48G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.261G>A (p.Leu87=) n.1505G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.402G>A | |
17 | g.6704054A>C | CA397750274 | SLC13A5 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.369-49T>G (n.369-49T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1504T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.401T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6704054A>G | CA397750276 | SLC13A5 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.369-49T>C (n.369-49T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1504T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.401T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6704054A>T | CA397750275 | SLC13A5 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.369-49T>A (n.369-49T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*121T>A (n.*121T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1504T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.401T>A | |
17 | g.6704055G>A | CA497596655 | SLC13A5 | c.370C>T (p.Leu124=) c.369-50C>T (n.369-50C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.259C>T (p.Leu87=) n.1503C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.400C>T | dbSNP |
17 | g.6704055G>C | CA397750277 | SLC13A5 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.369-50C>G (n.369-50C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.*120C>G (n.*120C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) n.1503C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.400C>G | |
17 | g.6704055G>T | CA397750278 | SLC13A5 | c.370C>A (p.Leu124Met) c.369-50C>A (n.369-50C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.*120C>A (n.*120C>A) c.259C>A (p.Leu87Met) n.1503C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.400C>A | |
17 | g.6704056C>A | CA497596657 | SLC13A5 | c.369G>T (p.Arg123=) c.369-51G>T (n.369-51G>T) c.240G>T (p.Arg80=) c.*119G>T (n.*119G>T) c.258G>T (p.Arg86=) n.1502G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.399G>T | |
17 | g.6704056C= | CA2245460393 | SLC13A5 | c.369G= (p.Arg123=) c.369-51G= (n.369-51G=) c.240G= (p.Arg80=) c.*119G= (n.*119G=) c.258G= (p.Arg86=) n.1502G= c.*215G= (n.*215G=) n.399G= | |
17 | g.6704056C>G | CA497596658 | SLC13A5 | c.369G>C (p.Arg123=) c.369-51G>C (n.369-51G>C) c.240G>C (p.Arg80=) c.*119G>C (n.*119G>C) c.258G>C (p.Arg86=) n.1502G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.399G>C | |
17 | g.6704056C>T | CA497596656 | SLC13A5 | c.369G>A (p.Arg123=) c.369-51G>A (n.369-51G>A) c.240G>A (p.Arg80=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.258G>A (p.Arg86=) n.1502G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704057C>A | CA397750279 | SLC13A5 | c.369-1G>T (n.369-1G>T) c.369-52G>T (n.369-52G>T) c.240-1G>T (n.240-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) c.258-1G>T (n.258-1G>T) n.1501G>T c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) n.399-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704057C>G | CA397750280 | SLC13A5 | c.369-1G>C (n.369-1G>C) c.369-52G>C (n.369-52G>C) c.240-1G>C (n.240-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) c.258-1G>C (n.258-1G>C) n.1501G>C c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) n.399-1G>C | |
17 | g.6704057C>T | CA397750281 | SLC13A5 | c.369-1G>A (n.369-1G>A) c.369-52G>A (n.369-52G>A) c.240-1G>A (n.240-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) c.258-1G>A (n.258-1G>A) n.1501G>A c.*215-1G>A (n.*215-1G>A) n.399-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704058T>A | CA397750282 | SLC13A5 | c.369-2A>T (n.369-2A>T) c.369-53A>T (n.369-53A>T) c.240-2A>T (n.240-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) c.258-2A>T (n.258-2A>T) n.1500A>T c.*215-2A>T (n.*215-2A>T) n.399-2A>T | |
17 | g.6704058T>C | CA397750283 | SLC13A5 | c.369-2A>G (n.369-2A>G) c.369-53A>G (n.369-53A>G) c.240-2A>G (n.240-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) c.258-2A>G (n.258-2A>G) n.1500A>G c.*215-2A>G (n.*215-2A>G) n.399-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.6704058T>G | CA397750284 | SLC13A5 | c.369-2A>C (n.369-2A>C) c.369-53A>C (n.369-53A>C) c.240-2A>C (n.240-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) c.258-2A>C (n.258-2A>C) n.1500A>C c.*215-2A>C (n.*215-2A>C) n.399-2A>C | |
17 | g.6704058T= | CA2245460398 | SLC13A5 | c.369-2A= (n.369-2A=) c.369-53A= (n.369-53A=) c.240-2A= (n.240-2A=) c.*119-2A= (n.*119-2A=) c.258-2A= (n.258-2A=) n.1500A= c.*215-2A= (n.*215-2A=) n.399-2A= | |
17 | g.6704059G>A | CA2635723588 | SLC13A5 | c.369-3C>T (n.369-3C>T) c.369-54C>T (n.369-54C>T) c.240-3C>T (n.240-3C>T) c.*119-3C>T (n.*119-3C>T) c.258-3C>T (n.258-3C>T) n.1499C>T c.*215-3C>T (n.*215-3C>T) n.399-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704060C>A | CA2635723593 | SLC13A5 | c.369-4G>T (n.369-4G>T) c.369-55G>T (n.369-55G>T) c.240-4G>T (n.240-4G>T) c.*119-4G>T (n.*119-4G>T) c.258-4G>T (n.258-4G>T) n.1498G>T c.*215-4G>T (n.*215-4G>T) n.399-4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704060C>T | CA2635723595 | SLC13A5 | c.369-4G>A (n.369-4G>A) c.369-55G>A (n.369-55G>A) c.240-4G>A (n.240-4G>A) c.*119-4G>A (n.*119-4G>A) c.258-4G>A (n.258-4G>A) n.1498G>A c.*215-4G>A (n.*215-4G>A) n.399-4G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704062G>A | CA624676798 | SLC13A5 | c.369-6C>T (n.369-6C>T) c.369-57C>T (n.369-57C>T) c.240-6C>T (n.240-6C>T) c.*119-6C>T (n.*119-6C>T) c.258-6C>T (n.258-6C>T) n.1496C>T c.*215-6C>T (n.*215-6C>T) n.399-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.6704062G= | CA2245460402 | SLC13A5 | c.369-6C= (n.369-6C=) c.369-57C= (n.369-57C=) c.240-6C= (n.240-6C=) c.*119-6C= (n.*119-6C=) c.258-6C= (n.258-6C=) n.1496C= c.*215-6C= (n.*215-6C=) n.399-6C= | |
17 | g.6704062G>T | CA2635723600 | SLC13A5 | c.369-6C>A (n.369-6C>A) c.369-57C>A (n.369-57C>A) c.240-6C>A (n.240-6C>A) c.*119-6C>A (n.*119-6C>A) c.258-6C>A (n.258-6C>A) n.1496C>A c.*215-6C>A (n.*215-6C>A) n.399-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704063A= | CA2245460405 | SLC13A5 | c.369-7T= (n.369-7T=) c.369-58T= (n.369-58T=) c.240-7T= (n.240-7T=) c.*119-7T= (n.*119-7T=) c.258-7T= (n.258-7T=) n.1495T= c.*215-7T= (n.*215-7T=) n.399-7T= | |
17 | g.6704063A>G | CA624676800 | SLC13A5 | c.369-7T>C (n.369-7T>C) c.369-58T>C (n.369-58T>C) c.240-7T>C (n.240-7T>C) c.*119-7T>C (n.*119-7T>C) c.258-7T>C (n.258-7T>C) n.1495T>C c.*215-7T>C (n.*215-7T>C) n.399-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704064G>A | CA2635723611 | SLC13A5 | c.369-8C>T (n.369-8C>T) c.369-59C>T (n.369-59C>T) c.240-8C>T (n.240-8C>T) c.*119-8C>T (n.*119-8C>T) c.258-8C>T (n.258-8C>T) n.1494C>T c.*215-8C>T (n.*215-8C>T) n.399-8C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704064G>C | CA2635723613 | SLC13A5 | c.369-8C>G (n.369-8C>G) c.369-59C>G (n.369-59C>G) c.240-8C>G (n.240-8C>G) c.*119-8C>G (n.*119-8C>G) c.258-8C>G (n.258-8C>G) n.1494C>G c.*215-8C>G (n.*215-8C>G) n.399-8C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6704064G= | CA2245460407 | SLC13A5 | c.369-8C= (n.369-8C=) c.369-59C= (n.369-59C=) c.240-8C= (n.240-8C=) c.*119-8C= (n.*119-8C=) c.258-8C= (n.258-8C=) n.1494C= c.*215-8C= (n.*215-8C=) n.399-8C= | |
17 | g.6704064G>T | CA915949491 | SLC13A5 | c.369-8C>A (n.369-8C>A) c.369-59C>A (n.369-59C>A) c.240-8C>A (n.240-8C>A) c.*119-8C>A (n.*119-8C>A) c.258-8C>A (n.258-8C>A) n.1494C>A c.*215-8C>A (n.*215-8C>A) n.399-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6704065G>A | CA2635723626 | SLC13A5 | c.369-9C>T (n.369-9C>T) c.369-60C>T (n.369-60C>T) c.240-9C>T (n.240-9C>T) c.*119-9C>T (n.*119-9C>T) c.258-9C>T (n.258-9C>T) n.1493C>T c.*215-9C>T (n.*215-9C>T) n.399-9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704065G= | CA2245460409 | SLC13A5 | c.369-9C= (n.369-9C=) c.369-60C= (n.369-60C=) c.240-9C= (n.240-9C=) c.*119-9C= (n.*119-9C=) c.258-9C= (n.258-9C=) n.1493C= c.*215-9C= (n.*215-9C=) n.399-9C= | |
17 | g.6704065G>T | CA624676801 | SLC13A5 | c.369-9C>A (n.369-9C>A) c.369-60C>A (n.369-60C>A) c.240-9C>A (n.240-9C>A) c.*119-9C>A (n.*119-9C>A) c.258-9C>A (n.258-9C>A) n.1493C>A c.*215-9C>A (n.*215-9C>A) n.399-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704066A>T | CA2576144276 | SLC13A5 | c.369-10T>A (n.369-10T>A) c.369-61T>A (n.369-61T>A) c.240-10T>A (n.240-10T>A) c.*119-10T>A (n.*119-10T>A) c.258-10T>A (n.258-10T>A) n.1492T>A c.*215-10T>A (n.*215-10T>A) n.399-10T>A | |
17 | g.6704067G>A | CA2635723640 | SLC13A5 | c.369-11C>T (n.369-11C>T) c.369-62C>T (n.369-62C>T) c.240-11C>T (n.240-11C>T) c.*119-11C>T (n.*119-11C>T) c.258-11C>T (n.258-11C>T) n.1491C>T c.*215-11C>T (n.*215-11C>T) n.399-11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704067G>T | CA2635723642 | SLC13A5 | c.369-11C>A (n.369-11C>A) c.369-62C>A (n.369-62C>A) c.240-11C>A (n.240-11C>A) c.*119-11C>A (n.*119-11C>A) c.258-11C>A (n.258-11C>A) n.1491C>A c.*215-11C>A (n.*215-11C>A) n.399-11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704070del | CA2505924262 | SLC13A5 | c.369-11del (n.369-11del) c.369-62del (n.369-62del) c.240-11del (n.240-11del) c.*119-11del (n.*119-11del) c.258-11del (n.258-11del) n.1491del c.*215-11del (n.*215-11del) n.399-11del | |
17 | g.6704068_6704070del | CA2635723638 | SLC13A5 | c.369-13_369-11del (n.369-13_369-11del) c.369-64_369-62del (n.369-64_369-62del) c.240-13_240-11del (n.240-13_240-11del) c.*119-13_*119-11del (n.*119-13_*119-11del) c.258-13_258-11del (n.258-13_258-11del) n.1489_1491del c.*215-13_*215-11del (n.*215-13_*215-11del) n.399-13_399-11del | gnomAD v4 |
17 | g.6704068G>A | CA8331727 | SLC13A5 | c.369-12C>T (n.369-12C>T) c.369-63C>T (n.369-63C>T) c.240-12C>T (n.240-12C>T) c.*119-12C>T (n.*119-12C>T) c.258-12C>T (n.258-12C>T) n.1490C>T c.*215-12C>T (n.*215-12C>T) n.399-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704068G= | CA2245460414 | SLC13A5 | c.369-12C= (n.369-12C=) c.369-63C= (n.369-63C=) c.240-12C= (n.240-12C=) c.*119-12C= (n.*119-12C=) c.258-12C= (n.258-12C=) n.1490C= c.*215-12C= (n.*215-12C=) n.399-12C= | |
17 | g.6704068G>T | CA2635723646 | SLC13A5 | c.369-12C>A (n.369-12C>A) c.369-63C>A (n.369-63C>A) c.240-12C>A (n.240-12C>A) c.*119-12C>A (n.*119-12C>A) c.258-12C>A (n.258-12C>A) n.1490C>A c.*215-12C>A (n.*215-12C>A) n.399-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704069G>A | CA624676808 | SLC13A5 | c.369-13C>T (n.369-13C>T) c.369-64C>T (n.369-64C>T) c.240-13C>T (n.240-13C>T) c.*119-13C>T (n.*119-13C>T) c.258-13C>T (n.258-13C>T) n.1489C>T c.*215-13C>T (n.*215-13C>T) n.399-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704069G= | CA2245460422 | SLC13A5 | c.369-13C= (n.369-13C=) c.369-64C= (n.369-64C=) c.240-13C= (n.240-13C=) c.*119-13C= (n.*119-13C=) c.258-13C= (n.258-13C=) n.1489C= c.*215-13C= (n.*215-13C=) n.399-13C= | |
17 | g.6704070G>A | CA8331728 | SLC13A5 | c.369-14C>T (n.369-14C>T) c.369-65C>T (n.369-65C>T) c.240-14C>T (n.240-14C>T) c.*119-14C>T (n.*119-14C>T) c.258-14C>T (n.258-14C>T) n.1488C>T c.*215-14C>T (n.*215-14C>T) n.399-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704070G= | CA2245460425 | SLC13A5 | c.369-14C= (n.369-14C=) c.369-65C= (n.369-65C=) c.240-14C= (n.240-14C=) c.*119-14C= (n.*119-14C=) c.258-14C= (n.258-14C=) n.1488C= c.*215-14C= (n.*215-14C=) n.399-14C= | |
17 | g.6704070G>T | CA981116313 | SLC13A5 | c.369-14C>A (n.369-14C>A) c.369-65C>A (n.369-65C>A) c.240-14C>A (n.240-14C>A) c.*119-14C>A (n.*119-14C>A) c.258-14C>A (n.258-14C>A) n.1488C>A c.*215-14C>A (n.*215-14C>A) n.399-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704071C= | CA2245460431 | SLC13A5 | c.369-15G= (n.369-15G=) c.369-66G= (n.369-66G=) c.240-15G= (n.240-15G=) c.*119-15G= (n.*119-15G=) c.258-15G= (n.258-15G=) n.1487G= c.*215-15G= (n.*215-15G=) n.399-15G= | |
17 | g.6704071C>G | CA624676810 | SLC13A5 | c.369-15G>C (n.369-15G>C) c.369-66G>C (n.369-66G>C) c.240-15G>C (n.240-15G>C) c.*119-15G>C (n.*119-15G>C) c.258-15G>C (n.258-15G>C) n.1487G>C c.*215-15G>C (n.*215-15G>C) n.399-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704072A>G | CA2532628648 | SLC13A5 | c.369-16T>C (n.369-16T>C) c.369-67T>C (n.369-67T>C) c.240-16T>C (n.240-16T>C) c.*119-16T>C (n.*119-16T>C) c.258-16T>C (n.258-16T>C) n.1486T>C c.*215-16T>C (n.*215-16T>C) n.399-16T>C | |
17 | g.6704073G>A | CA8331729 | SLC13A5 | c.369-17C>T (n.369-17C>T) c.369-68C>T (n.369-68C>T) c.240-17C>T (n.240-17C>T) c.*119-17C>T (n.*119-17C>T) c.258-17C>T (n.258-17C>T) n.1485C>T c.*215-17C>T (n.*215-17C>T) n.399-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704073G= | CA2245460433 | SLC13A5 | c.369-17C= (n.369-17C=) c.369-68C= (n.369-68C=) c.240-17C= (n.240-17C=) c.*119-17C= (n.*119-17C=) c.258-17C= (n.258-17C=) n.1485C= c.*215-17C= (n.*215-17C=) n.399-17C= | |
17 | g.6704074G>A | CA2635723677 | SLC13A5 | c.369-18C>T (n.369-18C>T) c.369-69C>T (n.369-69C>T) c.240-18C>T (n.240-18C>T) c.*119-18C>T (n.*119-18C>T) c.258-18C>T (n.258-18C>T) n.1484C>T c.*215-18C>T (n.*215-18C>T) n.399-18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704074G>T | CA2635723674 | SLC13A5 | c.369-18C>A (n.369-18C>A) c.369-69C>A (n.369-69C>A) c.240-18C>A (n.240-18C>A) c.*119-18C>A (n.*119-18C>A) c.258-18C>A (n.258-18C>A) n.1484C>A c.*215-18C>A (n.*215-18C>A) n.399-18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704075G>A | CA624676811 | SLC13A5 | c.369-19C>T (n.369-19C>T) c.369-70C>T (n.369-70C>T) c.240-19C>T (n.240-19C>T) c.*119-19C>T (n.*119-19C>T) c.258-19C>T (n.258-19C>T) n.1483C>T c.*215-19C>T (n.*215-19C>T) n.399-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704075G>C | CA624676813 | SLC13A5 | c.369-19C>G (n.369-19C>G) c.369-70C>G (n.369-70C>G) c.240-19C>G (n.240-19C>G) c.*119-19C>G (n.*119-19C>G) c.258-19C>G (n.258-19C>G) n.1483C>G c.*215-19C>G (n.*215-19C>G) n.399-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704075G= | CA2245460436 | SLC13A5 | c.369-19C= (n.369-19C=) c.369-70C= (n.369-70C=) c.240-19C= (n.240-19C=) c.*119-19C= (n.*119-19C=) c.258-19C= (n.258-19C=) n.1483C= c.*215-19C= (n.*215-19C=) n.399-19C= | |
17 | g.6704075G>T | CA2635723689 | SLC13A5 | c.369-19C>A (n.369-19C>A) c.369-70C>A (n.369-70C>A) c.240-19C>A (n.240-19C>A) c.*119-19C>A (n.*119-19C>A) c.258-19C>A (n.258-19C>A) n.1483C>A c.*215-19C>A (n.*215-19C>A) n.399-19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704077G>A | CA8331730 | SLC13A5 | c.369-21C>T (n.369-21C>T) c.369-72C>T (n.369-72C>T) c.240-21C>T (n.240-21C>T) c.*119-21C>T (n.*119-21C>T) c.258-21C>T (n.258-21C>T) n.1481C>T c.*215-21C>T (n.*215-21C>T) n.399-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704077G>C | CA2635723695 | SLC13A5 | c.369-21C>G (n.369-21C>G) c.369-72C>G (n.369-72C>G) c.240-21C>G (n.240-21C>G) c.*119-21C>G (n.*119-21C>G) c.258-21C>G (n.258-21C>G) n.1481C>G c.*215-21C>G (n.*215-21C>G) n.399-21C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6704077G= | CA2245460438 | SLC13A5 | c.369-21C= (n.369-21C=) c.369-72C= (n.369-72C=) c.240-21C= (n.240-21C=) c.*119-21C= (n.*119-21C=) c.258-21C= (n.258-21C=) n.1481C= c.*215-21C= (n.*215-21C=) n.399-21C= | |
17 | g.6704078G>A | CA2635723702 | SLC13A5 | c.369-22C>T (n.369-22C>T) c.369-73C>T (n.369-73C>T) c.240-22C>T (n.240-22C>T) c.*119-22C>T (n.*119-22C>T) c.258-22C>T (n.258-22C>T) n.1480C>T c.*215-22C>T (n.*215-22C>T) n.399-22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704078G>C | CA624676816 | SLC13A5 | c.369-22C>G (n.369-22C>G) c.369-73C>G (n.369-73C>G) c.240-22C>G (n.240-22C>G) c.*119-22C>G (n.*119-22C>G) c.258-22C>G (n.258-22C>G) n.1480C>G c.*215-22C>G (n.*215-22C>G) n.399-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704078G= | CA2245460441 | SLC13A5 | c.369-22C= (n.369-22C=) c.369-73C= (n.369-73C=) c.240-22C= (n.240-22C=) c.*119-22C= (n.*119-22C=) c.258-22C= (n.258-22C=) n.1480C= c.*215-22C= (n.*215-22C=) n.399-22C= | |
17 | g.6704083C>A | CA2635723710 | SLC13A5 | c.369-27G>T (n.369-27G>T) c.369-78G>T (n.369-78G>T) c.240-27G>T (n.240-27G>T) c.*119-27G>T (n.*119-27G>T) c.258-27G>T (n.258-27G>T) n.1475G>T c.*215-27G>T (n.*215-27G>T) n.399-27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6704083C= | CA2245460447 | SLC13A5 | c.369-27G= (n.369-27G=) c.369-78G= (n.369-78G=) c.240-27G= (n.240-27G=) c.*119-27G= (n.*119-27G=) c.258-27G= (n.258-27G=) n.1475G= c.*215-27G= (n.*215-27G=) n.399-27G= | |
17 | g.6704083C>G | CA8331731 | SLC13A5 | c.369-27G>C (n.369-27G>C) c.369-78G>C (n.369-78G>C) c.240-27G>C (n.240-27G>C) c.*119-27G>C (n.*119-27G>C) c.258-27G>C (n.258-27G>C) n.1475G>C c.*215-27G>C (n.*215-27G>C) n.399-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704083C>T | CA2635723711 | SLC13A5 | c.369-27G>A (n.369-27G>A) c.369-78G>A (n.369-78G>A) c.240-27G>A (n.240-27G>A) c.*119-27G>A (n.*119-27G>A) c.258-27G>A (n.258-27G>A) n.1475G>A c.*215-27G>A (n.*215-27G>A) n.399-27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704084C= | CA2245460449 | SLC13A5 | c.369-28G= (n.369-28G=) c.369-79G= (n.369-79G=) c.240-28G= (n.240-28G=) c.*119-28G= (n.*119-28G=) c.258-28G= (n.258-28G=) n.1474G= c.*215-28G= (n.*215-28G=) n.399-28G= | |
17 | g.6704084C>G | CA624676817 | SLC13A5 | c.369-28G>C (n.369-28G>C) c.369-79G>C (n.369-79G>C) c.240-28G>C (n.240-28G>C) c.*119-28G>C (n.*119-28G>C) c.258-28G>C (n.258-28G>C) n.1474G>C c.*215-28G>C (n.*215-28G>C) n.399-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6704084C>T | CA287396526 | SLC13A5 | c.369-28G>A (n.369-28G>A) c.369-79G>A (n.369-79G>A) c.240-28G>A (n.240-28G>A) c.*119-28G>A (n.*119-28G>A) c.258-28G>A (n.258-28G>A) n.1474G>A c.*215-28G>A (n.*215-28G>A) n.399-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6704085A= | CA2245460451 | SLC13A5 | c.369-29T= (n.369-29T=) c.369-80T= (n.369-80T=) c.240-29T= (n.240-29T=) c.*119-29T= (n.*119-29T=) c.258-29T= (n.258-29T=) n.1473T= c.*215-29T= (n.*215-29T=) n.399-29T= | |
17 | g.6704085A>G | CA624676818 | SLC13A5 | c.369-29T>C (n.369-29T>C) c.369-80T>C (n.369-80T>C) c.240-29T>C (n.240-29T>C) c.*119-29T>C (n.*119-29T>C) c.258-29T>C (n.258-29T>C) n.1473T>C c.*215-29T>C (n.*215-29T>C) n.399-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6704086G>T | CA2635723728 | SLC13A5 | c.369-30C>A (n.369-30C>A) c.369-81C>A (n.369-81C>A) c.240-30C>A (n.240-30C>A) c.*119-30C>A (n.*119-30C>A) c.258-30C>A (n.258-30C>A) n.1472C>A c.*215-30C>A (n.*215-30C>A) n.399-30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6704087A>G | CA2635723729 | SLC13A5 | c.369-31T>C (n.369-31T>C) c.369-82T>C (n.369-82T>C) c.240-31T>C (n.240-31T>C) c.*119-31T>C (n.*119-31T>C) c.258-31T>C (n.258-31T>C) n.1471T>C c.*215-31T>C (n.*215-31T>C) n.399-31T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6704088G>A | CA2808352294 | SLC13A5 | c.369-32C>T (n.369-32C>T) c.369-83C>T (n.369-83C>T) c.240-32C>T (n.240-32C>T) c.*119-32C>T (n.*119-32C>T) c.258-32C>T (n.258-32C>T) n.1470C>T c.*215-32C>T (n.*215-32C>T) n.399-32C>T | |
17 | g.6704088G>T | CA2635723731 | SLC13A5 | c.369-32C>A (n.369-32C>A) c.369-83C>A (n.369-83C>A) c.240-32C>A (n.240-32C>A) c.*119-32C>A (n.*119-32C>A) c.258-32C>A (n.258-32C>A) n.1470C>A c.*215-32C>A (n.*215-32C>A) n.399-32C>A | gnomAD v4 |