Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6703864_6703901delCA981136822SLC13A5c.530_547+20del
c.479_496+20del
c.401_418+20del
c.*280_*297+20del
c.419_436+20del
n.1663_1680+20del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703892_6703897dupCA645293897SLC13A5c.533_538dup (p.Lys179_Glu180insAlaLys)
c.482_487dup (p.Lys162_Glu163insAlaLys)
c.404_409dup (p.Lys136_Glu137insAlaLys)
c.*283_*288dup (n.*283_*288dup)
c.422_427dup (p.Lys142_Glu143insAlaLys)
n.1666_1671dup
n.563_568dup
 ClinVar dbSNP
17g.6703888C>ACA397749915SLC13A5c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
n.1670G>T
n.567G>T
17g.6703888C>GCA397749916SLC13A5c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
n.1670G>C
n.567G>C
17g.6703888C>TCA497596552SLC13A5c.537G>A (p.Lys179=)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.426G>A (p.Lys142=)
n.1670G>A
n.567G>A
17g.6703889T>ACA397749921SLC13A5c.536A>T (p.Lys179Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.425A>T (p.Lys142Met)
n.1669A>T
n.566A>T
 gnomAD v4
17g.6703889T>CCA397749920SLC13A5c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.1669A>G
n.566A>G
17g.6703889T>GCA397749918SLC13A5c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.1669A>C
n.566A>C
17g.6703890T>ACA397749923SLC13A5c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.1668A>T
n.565A>T
17g.6703890T>CCA397749924SLC13A5c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.1668A>G
n.565A>G
17g.6703890T>GCA397749925SLC13A5c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.1668A>C
n.565A>C
17g.6703891G>ACA497596553SLC13A5c.534C>T (p.Ala178=)
c.483C>T (p.Ala161=)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.423C>T (p.Ala141=)
n.1667C>T
n.564C>T
17g.6703891G>CCA497596554SLC13A5c.534C>G (p.Ala178=)
c.483C>G (p.Ala161=)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.423C>G (p.Ala141=)
n.1667C>G
n.564C>G
17g.6703891G>TCA497596555SLC13A5c.534C>A (p.Ala178=)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.423C>A (p.Ala141=)
n.1667C>A
n.564C>A
 gnomAD v4
17g.6703892G>ACA397749926SLC13A5c.533C>T (p.Ala178Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.1666C>T
n.563C>T
17g.6703892G>CCA397749927SLC13A5c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.1666C>G
n.563C>G
17g.6703892G>TCA397749928SLC13A5c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.1666C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
17g.6703893C>ACA397749929SLC13A5c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.1665G>T
n.562G>T
 gnomAD v4
17g.6703893C>GCA397749931SLC13A5c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.1665G>C
n.562G>C
17g.6703893C>TCA397749930SLC13A5c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.1665G>A
n.562G>A
 gnomAD v4
17g.6703894C>ACA397749932SLC13A5c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.1664G>T
n.561G>T
 gnomAD v4
17g.6703894C=CA2245460083SLC13A5c.531G= (p.Lys177=)
c.480G= (p.Lys160=)
c.402G= (p.Lys134=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.420G= (p.Lys140=)
n.1664G=
n.561G=
17g.6703894C>GCA397749933SLC13A5c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.1664G>C
n.561G>C
 gnomAD v4
17g.6703894C>TCA497596556SLC13A5c.531G>A (p.Lys177=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.420G>A (p.Lys140=)
n.1664G>A
n.561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703895T>ACA397749934SLC13A5c.530A>T (p.Lys177Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.419A>T (p.Lys140Met)
n.1663A>T
n.560A>T
17g.6703895T>CCA397749935SLC13A5c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.1663A>G
n.560A>G
17g.6703895T>GCA397749936SLC13A5c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.1663A>C
n.560A>C
17g.6703896T>ACA397749937SLC13A5c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.1662A>T
n.559A>T
17g.6703896T>CCA397749938SLC13A5c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.1662A>G
n.559A>G
17g.6703896T>GCA397749939SLC13A5c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.1662A>C
n.559A>C
17g.6703897G>ACA497596557SLC13A5c.528C>T (p.Gly176=)
c.477C>T (p.Gly159=)
c.399C>T (p.Gly133=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.417C>T (p.Gly139=)
n.1661C>T
n.558C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703897G>CCA497596558SLC13A5c.528C>G (p.Gly176=)
c.477C>G (p.Gly159=)
c.399C>G (p.Gly133=)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.417C>G (p.Gly139=)
n.1661C>G
n.558C>G
17g.6703897G=CA2245460085SLC13A5c.528C= (p.Gly176=)
c.477C= (p.Gly159=)
c.399C= (p.Gly133=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.417C= (p.Gly139=)
n.1661C=
n.558C=
17g.6703897G>TCA497596559SLC13A5c.528C>A (p.Gly176=)
c.477C>A (p.Gly159=)
c.399C>A (p.Gly133=)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.417C>A (p.Gly139=)
n.1661C>A
n.558C>A
 gnomAD v4
17g.6703898C>ACA397749940SLC13A5c.527G>T (p.Gly176Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.1660G>T
n.557G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703898C=CA2245460087SLC13A5c.527G= (p.Gly176=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.416G= (p.Gly139=)
n.1660G=
n.557G=
17g.6703898C>GCA397749941SLC13A5c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.1660G>C
n.557G>C
17g.6703898C>TCA397749942SLC13A5c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.1660G>A
n.557G>A
 gnomAD v4
17g.6703899C>ACA397749943SLC13A5c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.1659G>T
n.556G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6703899C=CA2245460090SLC13A5c.526G= (p.Gly176=)
c.475G= (p.Gly159=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.415G= (p.Gly139=)
n.1659G=
n.556G=
17g.6703899C>GCA397749945SLC13A5c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.1659G>C
n.556G>C
17g.6703899C>TCA397749944SLC13A5c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.1659G>A
n.556G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.6703900C>ACA397749946SLC13A5c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.1658G>T
n.555G>T
 gnomAD v4
17g.6703900C=CA2245460096SLC13A5c.525G= (p.Lys175=)
c.474G= (p.Lys158=)
c.396G= (p.Lys132=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.414G= (p.Lys138=)
n.1658G=
n.555G=
17g.6703900C>GCA397749947SLC13A5c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.1658G>C
n.555G>C
17g.6703900C>TCA497596560SLC13A5c.525G>A (p.Lys175=)
c.474G>A (p.Lys158=)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.414G>A (p.Lys138=)
n.1658G>A
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.6703901T>ACA397749948SLC13A5c.524A>T (p.Lys175Met)
c.473A>T (p.Lys158Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.1657A>T
n.554A>T
17g.6703901T>CCA397749950SLC13A5c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.1657A>G
n.554A>G
 gnomAD v4
17g.6703901T>GCA397749949SLC13A5c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.1657A>C
n.554A>C
 gnomAD v4
17g.6703902T>ACA397749951SLC13A5c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.1656A>T
n.553A>T
17g.6703902T>CCA8331695SLC13A5c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.1656A>G
n.553A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703902T>GCA397749952SLC13A5c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.1656A>C
n.553A>C
17g.6703902T=CA2245460103SLC13A5c.523A= (p.Lys175=)
c.472A= (p.Lys158=)
c.394A= (p.Lys132=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.412A= (p.Lys138=)
n.1656A=
n.553A=
17g.6703903G>ACA497596561SLC13A5c.522C>T (p.Asp174=)
c.471C>T (p.Asp157=)
c.393C>T (p.Asp131=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.411C>T (p.Asp137=)
n.1655C>T
n.552C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.6703903G>CCA397749953SLC13A5c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
n.1655C>G
n.552C>G
 ClinVar dbSNP
17g.6703903G=CA2245460106SLC13A5c.522C= (p.Asp174=)
c.471C= (p.Asp157=)
c.393C= (p.Asp131=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.411C= (p.Asp137=)
n.1655C=
n.552C=
17g.6703903G>TCA397749954SLC13A5c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
n.1655C>A
n.552C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703904T>ACA397749955SLC13A5c.521A>T (p.Asp174Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.1654A>T
n.551A>T
17g.6703904T>CCA397749956SLC13A5c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.1654A>G
n.551A>G
17g.6703904T>GCA397749957SLC13A5c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.1654A>C
n.551A>C
17g.6703905C>ACA397749958SLC13A5c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.1653G>T
n.550G>T
 gnomAD v4
17g.6703905C>GCA397749959SLC13A5c.520G>C (p.Asp174His)
c.469G>C (p.Asp157His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.1653G>C
n.550G>C
17g.6703905C>TCA397749960SLC13A5c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.1653G>A
n.550G>A
17g.6703906C>ACA497596562SLC13A5c.519G>T (p.Val173=)
c.468G>T (p.Val156=)
c.390G>T (p.Val130=)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.408G>T (p.Val136=)
n.1652G>T
n.549G>T
 gnomAD v4
17g.6703906C>GCA497596563SLC13A5c.519G>C (p.Val173=)
c.468G>C (p.Val156=)
c.390G>C (p.Val130=)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.408G>C (p.Val136=)
n.1652G>C
n.549G>C
17g.6703906C>TCA497596564SLC13A5c.519G>A (p.Val173=)
c.468G>A (p.Val156=)
c.390G>A (p.Val130=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.408G>A (p.Val136=)
n.1652G>A
n.549G>A
 gnomAD v4
17g.6703907A>CCA397749963SLC13A5c.518T>G (p.Val173Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1651T>G
n.548T>G
17g.6703907A>GCA397749961SLC13A5c.518T>C (p.Val173Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1651T>C
n.548T>C
17g.6703907A>TCA397749962SLC13A5c.518T>A (p.Val173Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.1651T>A
n.548T>A
17g.6703908C>ACA397749964SLC13A5c.517G>T (p.Val173Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.1650G>T
n.547G>T
17g.6703908C>GCA397749965SLC13A5c.517G>C (p.Val173Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1650G>C
n.547G>C
17g.6703908C>TCA397749966SLC13A5c.517G>A (p.Val173Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.388G>A (p.Val130Met)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.406G>A (p.Val136Met)
n.1650G>A
n.547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6703909C>ACA497596567SLC13A5c.516G>T (p.Leu172=)
c.465G>T (p.Leu155=)
c.387G>T (p.Leu129=)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.1649G>T
n.546G>T
 gnomAD v4
17g.6703909C=CA2245460109SLC13A5c.516G= (p.Leu172=)
c.465G= (p.Leu155=)
c.387G= (p.Leu129=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.405G= (p.Leu135=)
n.1649G=
n.546G=
17g.6703909C>GCA497596566SLC13A5c.516G>C (p.Leu172=)
c.465G>C (p.Leu155=)
c.387G>C (p.Leu129=)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.1649G>C
n.546G>C
17g.6703909C>TCA497596565SLC13A5c.516G>A (p.Leu172=)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.1649G>A
n.546G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703910A>CCA397749967SLC13A5c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1648T>G
n.545T>G
17g.6703910A>GCA397749968SLC13A5c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1648T>C
n.545T>C
17g.6703910A>TCA397749969SLC13A5c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.1648T>A
n.545T>A
17g.6703911G>ACA497596568SLC13A5c.514C>T (p.Leu172=)
c.463C>T (p.Leu155=)
c.385C>T (p.Leu129=)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.1647C>T
n.544C>T
17g.6703911G>CCA397749970SLC13A5c.514C>G (p.Leu172Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1647C>G
n.544C>G
 gnomAD v4
17g.6703911G>TCA397749971SLC13A5c.514C>A (p.Leu172Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.1647C>A
n.544C>A
17g.6703912C>ACA397749972SLC13A5c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.1646G>T
n.543G>T
 gnomAD v4
17g.6703912C>GCA397749973SLC13A5c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.1646G>C
n.543G>C
17g.6703912C>TCA497596569SLC13A5c.513G>A (p.Glu171=)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.402G>A (p.Glu134=)
n.1646G>A
n.543G>A
17g.6703913T>ACA397749975SLC13A5c.512A>T (p.Glu171Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.1645A>T
n.542A>T
17g.6703913T>CCA397749976SLC13A5c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.1645A>G
n.542A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703913T>GCA397749974SLC13A5c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.1645A>C
n.542A>C
17g.6703913T=CA2245460114SLC13A5c.512A= (p.Glu171=)
c.461A= (p.Glu154=)
c.383A= (p.Glu128=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.401A= (p.Glu134=)
n.1645A=
n.542A=
17g.6703913_6703914delinsTCCA2245460113SLC13A5c.511_512delinsGA (p.Glu171=)
c.460_461delinsGA (p.Glu154=)
c.382_383delinsGA (p.Glu128=)
c.*261_*262delinsGA (n.*261_*262delinsGA)
c.400_401delinsGA (p.Glu134=)
n.1644_1645delinsGA
n.541_542delinsGA
17g.6703914C>ACA397749977SLC13A5c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.1644G>T
n.541G>T
17g.6703914C=CA2245460120SLC13A5c.511G= (p.Glu171=)
c.460G= (p.Glu154=)
c.382G= (p.Glu128=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.400G= (p.Glu134=)
n.1644G=
n.541G=
17g.6703914C>GCA397749978SLC13A5c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.1644G>C
n.541G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703914C>TCA397749979SLC13A5c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.1644G>A
n.541G>A
 gnomAD v4
17g.6703915delCA16043136SLC13A5c.511del (p.Glu171SerfsTer16)
c.460del (p.Glu154SerfsTer16)
c.382del (p.Glu128SerfsTer16)
c.*261del (n.*261del)
c.400del (p.Glu134SerfsTer16)
n.1644del
n.541del
 ClinVar dbSNP
17g.6703915C>ACA497596571SLC13A5c.510G>T (p.Leu170=)
c.459G>T (p.Leu153=)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.399G>T (p.Leu133=)
n.1643G>T
n.540G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703915C=CA2245460125SLC13A5c.510G= (p.Leu170=)
c.459G= (p.Leu153=)
c.381G= (p.Leu127=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.399G= (p.Leu133=)
n.1643G=
n.540G=
17g.6703915C>GCA497596570SLC13A5c.510G>C (p.Leu170=)
c.459G>C (p.Leu153=)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.399G>C (p.Leu133=)
n.1643G>C
n.540G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703915C>TCA287396416SLC13A5c.510G>A (p.Leu170=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.1643G>A
n.540G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703916A>CCA397749982SLC13A5c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.1642T>G
n.539T>G
17g.6703916A>GCA397749980SLC13A5c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.1642T>C
n.539T>C
17g.6703916A>TCA397749981SLC13A5c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.1642T>A
n.539T>A
17g.6703917G>ACA497596572SLC13A5c.508C>T (p.Leu170=)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.1641C>T
n.538C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.6703917G>CCA397749983SLC13A5c.508C>G (p.Leu170Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.1641C>G
n.538C>G
17g.6703917G=CA2245460126SLC13A5c.508C= (p.Leu170=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.1641C=
n.538C=
17g.6703917G>TCA397749984SLC13A5c.508C>A (p.Leu170Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.1641C>A
n.538C>A
 gnomAD v4
17g.6703918G>ACA497596573SLC13A5c.507C>T (p.Gly169=)
c.456C>T (p.Gly152=)
c.378C>T (p.Gly126=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.396C>T (p.Gly132=)
n.1640C>T
n.537C>T
 gnomAD v4
17g.6703918G>CCA497596574SLC13A5c.507C>G (p.Gly169=)
c.456C>G (p.Gly152=)
c.378C>G (p.Gly126=)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.396C>G (p.Gly132=)
n.1640C>G
n.537C>G
17g.6703918G>TCA497596575SLC13A5c.507C>A (p.Gly169=)
c.456C>A (p.Gly152=)
c.378C>A (p.Gly126=)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.396C>A (p.Gly132=)
n.1640C>A
n.537C>A
 gnomAD v4
17g.6703919C>ACA397749985SLC13A5c.506G>T (p.Gly169Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.1639G>T
n.536G>T
 gnomAD v4
17g.6703919C>GCA397749986SLC13A5c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.1639G>C
n.536G>C
17g.6703919C>TCA397749987SLC13A5c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.1639G>A
n.536G>A
 gnomAD v4
17g.6703920C>ACA397749988SLC13A5c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.1638G>T
n.535G>T
17g.6703920C=CA2245460127SLC13A5c.505G= (p.Gly169=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.394G= (p.Gly132=)
n.1638G=
n.535G=
17g.6703920C>GCA397749989SLC13A5c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.1638G>C
n.535G>C
17g.6703920C>TCA8331696SLC13A5c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.1638G>A
n.535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703921G>ACA8331697SLC13A5c.504C>T (p.Ala168=)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.1637C>T
n.534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703921G>CCA497596576SLC13A5c.504C>G (p.Ala168=)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.375C>G (p.Ala125=)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.393C>G (p.Ala131=)
n.1637C>G
n.534C>G
 gnomAD v4
17g.6703921G=CA2245460128SLC13A5c.504C= (p.Ala168=)
c.453C= (p.Ala151=)
c.375C= (p.Ala125=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.393C= (p.Ala131=)
n.1637C=
n.534C=
17g.6703921G>TCA497596577SLC13A5c.504C>A (p.Ala168=)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.1637C>A
n.534C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.6703922G>ACA397749990SLC13A5c.503C>T (p.Ala168Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.1636C>T
n.533C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.6703922G>CCA397749991SLC13A5c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.1636C>G
n.533C>G
17g.6703922G>TCA397749992SLC13A5c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.1636C>A
n.533C>A
 gnomAD v4
17g.6703923C>ACA397749993SLC13A5c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.1635G>T
n.532G>T
 gnomAD v4
17g.6703923C=CA2245460129SLC13A5c.502G= (p.Ala168=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.391G= (p.Ala131=)
n.1635G=
n.532G=
17g.6703923C>GCA397749994SLC13A5c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.1635G>C
n.532G>C
17g.6703923C>TCA397749995SLC13A5c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.1635G>A
n.532G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703924C>ACA397749996SLC13A5c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.1634G>T
n.531G>T
17g.6703924C>GCA397749997SLC13A5c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.1634G>C
n.531G>C
17g.6703924C>TCA497596578SLC13A5c.501G>A (p.Glu167=)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.390G>A (p.Glu130=)
n.1634G>A
n.531G>A
17g.6703925T>ACA397749998SLC13A5c.500A>T (p.Glu167Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.1633A>T
n.530A>T
 gnomAD v4
17g.6703925T>CCA397749999SLC13A5c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.1633A>G
n.530A>G
17g.6703925T>GCA397750000SLC13A5c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.1633A>C
n.530A>C
17g.6703926C>ACA397750001SLC13A5c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.1632G>T
n.529G>T
 gnomAD v4
17g.6703926C=CA2245460132SLC13A5c.499G= (p.Glu167=)
c.448G= (p.Glu150=)
c.370G= (p.Glu124=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.388G= (p.Glu130=)
n.1632G=
n.529G=
17g.6703926C>GCA397750002SLC13A5c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.1632G>C
n.529G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6703926C>TCA8331698SLC13A5c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.1632G>A
n.529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703927G>ACA287396427SLC13A5c.498C>T (p.Thr166=)
c.447C>T (p.Thr149=)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.387C>T (p.Thr129=)
n.1631C>T
n.528C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703927G>CCA497596579SLC13A5c.498C>G (p.Thr166=)
c.447C>G (p.Thr149=)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.387C>G (p.Thr129=)
n.1631C>G
n.528C>G
17g.6703927G=CA2245460136SLC13A5c.498C= (p.Thr166=)
c.447C= (p.Thr149=)
c.369C= (p.Thr123=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.387C= (p.Thr129=)
n.1631C=
n.528C=
17g.6703927G>TCA497596580SLC13A5c.498C>A (p.Thr166=)
c.447C>A (p.Thr149=)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.387C>A (p.Thr129=)
n.1631C>A
n.528C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6703928G>ACA397750004SLC13A5c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.1630C>T
n.527C>T
17g.6703928G>CCA397750003SLC13A5c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.1630C>G
n.527C>G
17g.6703928G=CA2245460139SLC13A5c.497C= (p.Thr166=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.368C= (p.Thr123=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.386C= (p.Thr129=)
n.1630C=
n.527C=
17g.6703928G>TCA8331699SLC13A5c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.1630C>A
n.527C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703929T>ACA397750005SLC13A5c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.1629A>T
n.526A>T
17g.6703929T>CCA397750006SLC13A5c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.1629A>G
n.526A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703929T>GCA397750007SLC13A5c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.1629A>C
n.526A>C
17g.6703929T=CA2245460145SLC13A5c.496A= (p.Thr166=)
c.445A= (p.Thr149=)
c.367A= (p.Thr123=)
c.*246A= (n.*246A=)
c.385A= (p.Thr129=)
n.1629A=
n.526A=
17g.6703930G>ACA497596583SLC13A5c.495C>T (p.Ala165=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.384C>T (p.Ala128=)
n.1628C>T
n.525C>T
17g.6703930G>CCA497596581SLC13A5c.495C>G (p.Ala165=)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.384C>G (p.Ala128=)
n.1628C>G
n.525C>G
17g.6703930G>TCA497596582SLC13A5c.495C>A (p.Ala165=)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.384C>A (p.Ala128=)
n.1628C>A
n.525C>A
17g.6703931G>ACA397750008SLC13A5c.494C>T (p.Ala165Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.1627C>T
n.524C>T
17g.6703931G>CCA397750009SLC13A5c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.1627C>G
n.524C>G
17g.6703931G=CA2245460151SLC13A5c.494C= (p.Ala165=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.383C= (p.Ala128=)
n.1627C=
n.524C=
17g.6703931G>TCA8331700SLC13A5c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.1627C>A
n.524C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703932C>ACA397750010SLC13A5c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.1626G>T
n.523G>T
 gnomAD v4
17g.6703932C>GCA397750011SLC13A5c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.1626G>C
n.523G>C
17g.6703932C>TCA397750012SLC13A5c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.1626G>A
n.523G>A
17g.6703933T>ACA497596584SLC13A5c.492A>T (p.Ala164=)
c.441A>T (p.Ala147=)
c.363A>T (p.Ala121=)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.381A>T (p.Ala127=)
n.1625A>T
n.522A>T
17g.6703933T>CCA497596585SLC13A5c.492A>G (p.Ala164=)
c.441A>G (p.Ala147=)
c.363A>G (p.Ala121=)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.381A>G (p.Ala127=)
n.1625A>G
n.522A>G
 gnomAD v4
17g.6703933T>GCA497596586SLC13A5c.492A>C (p.Ala164=)
c.441A>C (p.Ala147=)
c.363A>C (p.Ala121=)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.381A>C (p.Ala127=)
n.1625A>C
n.522A>C
17g.6703934G>ACA8331701SLC13A5c.491C>T (p.Ala164Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.1624C>T
n.521C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.6703934G>CCA397750014SLC13A5c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.1624C>G
n.521C>G
17g.6703934G=CA2245460156SLC13A5c.491C= (p.Ala164=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.1624C=
n.521C=
17g.6703934G>TCA397750013SLC13A5c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.380C>A (p.Ala127Glu)
n.1624C>A
n.521C>A
 gnomAD v4
17g.6703935C>ACA397750015SLC13A5c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.1623G>T
n.520G>T
 gnomAD v4
17g.6703935C=CA2245460160SLC13A5c.490G= (p.Ala164=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.379G= (p.Ala127=)
n.1623G=
n.520G=
17g.6703935C>GCA397750016SLC13A5c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.1623G>C
n.520G>C
17g.6703935C>TCA8331702SLC13A5c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.1623G>A
n.520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703936G>ACA8331703SLC13A5c.489C>T (p.Ser163=)
c.438C>T (p.Ser146=)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.1622C>T
n.519C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6703936G>CCA397750017SLC13A5c.489C>G (p.Ser163Arg)
c.438C>G (p.Ser146Arg)
c.360C>G (p.Ser120Arg)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.378C>G (p.Ser126Arg)
n.1622C>G
n.519C>G
17g.6703936G=CA2245460164SLC13A5c.489C= (p.Ser163=)
c.438C= (p.Ser146=)
c.360C= (p.Ser120=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.378C= (p.Ser126=)
n.1622C=
n.519C=
17g.6703936G>TCA397750018SLC13A5c.489C>A (p.Ser163Arg)
c.438C>A (p.Ser146Arg)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.1622C>A
n.519C>A
17g.6703937C>ACA397750019SLC13A5c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.1621G>T
n.518G>T
 gnomAD v4
17g.6703937C=CA2245460166SLC13A5c.488G= (p.Ser163=)
c.437G= (p.Ser146=)
c.359G= (p.Ser120=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.377G= (p.Ser126=)
n.1621G=
n.518G=
17g.6703937C>GCA397750020SLC13A5c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.1621G>C
n.518G>C
 gnomAD v4
17g.6703937C>TCA397750021SLC13A5c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.1621G>A
n.518G>A
 gnomAD v4
17g.6703938T>ACA397750022SLC13A5c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.1620A>T
n.517A>T
17g.6703938T>CCA397750023SLC13A5c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.1620A>G
n.517A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6703938T>GCA397750024SLC13A5c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.1620A>C
n.517A>C
17g.6703938T=CA2245460173SLC13A5c.487A= (p.Ser163=)
c.436A= (p.Ser146=)
c.358A= (p.Ser120=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.376A= (p.Ser126=)
n.1620A=
n.517A=
17g.6703939_6703941dupCA8331704SLC13A5c.485_487dup (p.Thr162_Ser163insThr)
c.434_436dup (p.Thr145_Ser146insThr)
c.356_358dup (p.Thr119_Ser120insThr)
c.*235_*237dup (n.*235_*237dup)
c.374_376dup (p.Thr125_Ser126insThr)
n.1618_1620dup
n.515_517dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703939T>ACA497596587SLC13A5c.486A>T (p.Thr162=)
c.435A>T (p.Thr145=)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.375A>T (p.Thr125=)
n.1619A>T
n.516A>T
17g.6703939T>CCA497596588SLC13A5c.486A>G (p.Thr162=)
c.435A>G (p.Thr145=)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.375A>G (p.Thr125=)
n.1619A>G
n.516A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6703939T>GCA497596589SLC13A5c.486A>C (p.Thr162=)
c.435A>C (p.Thr145=)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.375A>C (p.Thr125=)
n.1619A>C
n.516A>C
17g.6703939T=CA2245460176SLC13A5c.486A= (p.Thr162=)
c.435A= (p.Thr145=)
c.357A= (p.Thr119=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.375A= (p.Thr125=)
n.1619A=
n.516A=
17g.6703940G>ACA397750026SLC13A5c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.1618C>T
n.515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703940G>CCA397750027SLC13A5c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.1618C>G
n.515C>G
17g.6703940G=CA2245460181SLC13A5c.485C= (p.Thr162=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.1618C=
n.515C=
17g.6703940G>TCA397750025SLC13A5c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.1618C>A
n.515C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703941T>ACA397750028SLC13A5c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.1617A>T
n.514A>T
17g.6703941T>CCA397750029SLC13A5c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.1617A>G
n.514A>G
 gnomAD v4
17g.6703941T>GCA397750030SLC13A5c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.1617A>C
n.514A>C
17g.6703942G>ACA497596590SLC13A5c.483C>T (p.Ala161=)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.372C>T (p.Ala124=)
n.1616C>T
n.513C>T
17g.6703942G>CCA497596591SLC13A5c.483C>G (p.Ala161=)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.372C>G (p.Ala124=)
n.1616C>G
n.513C>G
17g.6703942G>TCA497596592SLC13A5c.483C>A (p.Ala161=)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.372C>A (p.Ala124=)
n.1616C>A
n.513C>A
17g.6703943G>ACA397750031SLC13A5c.482C>T (p.Ala161Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.1615C>T
n.512C>T
 gnomAD v4
17g.6703943G>CCA397750032SLC13A5c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.1615C>G
n.512C>G
17g.6703943G>TCA397750033SLC13A5c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
n.1615C>A
n.512C>A
17g.6703944C>ACA397750036SLC13A5c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.1614G>T
n.511G>T
 gnomAD v4
17g.6703944C>GCA397750034SLC13A5c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.1614G>C
n.511G>C
17g.6703944C>TCA397750035SLC13A5c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.1614G>A
n.511G>A
17g.6703945T>ACA397750037SLC13A5c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
n.1613A>T
n.510A>T
17g.6703945T>CCA497596593SLC13A5c.480A>G (p.Glu160=)
c.429A>G (p.Glu143=)
c.351A>G (p.Glu117=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.369A>G (p.Glu123=)
n.1613A>G
n.510A>G
17g.6703945T>GCA397750038SLC13A5c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
n.1613A>C
n.510A>C
17g.6703946T>ACA397750039SLC13A5c.479A>T (p.Glu160Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.1612A>T
n.509A>T
17g.6703946T>CCA397750040SLC13A5c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.1612A>G
n.509A>G
 gnomAD v4
17g.6703946T>GCA397750041SLC13A5c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.1612A>C
n.509A>C
17g.6703947C>ACA397750042SLC13A5c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.1611G>T
n.508G>T
17g.6703947C=CA2245460193SLC13A5c.478G= (p.Glu160=)
c.427G= (p.Glu143=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.367G= (p.Glu123=)
n.1611G=
n.508G=
17g.6703947C>GCA397750043SLC13A5c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.1611G>C
n.508G>C
17g.6703947C>TCA287396452SLC13A5c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.1611G>A
n.508G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.6703948C>ACA397750044SLC13A5c.477G>T (p.Met159Ile)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.348G>T (p.Met116Ile)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.366G>T (p.Met122Ile)
n.1610G>T
n.507G>T
17g.6703948C=CA2245460197SLC13A5c.477G= (p.Met159=)
c.426G= (p.Met142=)
c.348G= (p.Met116=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.366G= (p.Met122=)
n.1610G=
n.507G=
17g.6703948C>GCA397750045SLC13A5c.477G>C (p.Met159Ile)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.348G>C (p.Met116Ile)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.366G>C (p.Met122Ile)
n.1610G>C
n.507G>C
 gnomAD v4
17g.6703948C>TCA287396455SLC13A5c.477G>A (p.Met159Ile)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.348G>A (p.Met116Ile)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.366G>A (p.Met122Ile)
n.1610G>A
n.507G>A
 dbSNP
17g.6703949A>CCA397750046SLC13A5c.476T>G (p.Met159Arg)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.347T>G (p.Met116Arg)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.365T>G (p.Met122Arg)
n.1609T>G
n.506T>G
17g.6703949A>GCA397750047SLC13A5c.476T>C (p.Met159Thr)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.347T>C (p.Met116Thr)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.365T>C (p.Met122Thr)
n.1609T>C
n.506T>C
 gnomAD v4
17g.6703949A>TCA397750048SLC13A5c.476T>A (p.Met159Lys)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.347T>A (p.Met116Lys)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.365T>A (p.Met122Lys)
n.1609T>A
n.506T>A
17g.6703950T>ACA397750049SLC13A5c.475A>T (p.Met159Leu)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.346A>T (p.Met116Leu)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.364A>T (p.Met122Leu)
n.1608A>T
n.505A>T
17g.6703950T>CCA397750050SLC13A5c.475A>G (p.Met159Val)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.346A>G (p.Met116Val)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.364A>G (p.Met122Val)
n.1608A>G
n.505A>G
 gnomAD v4
17g.6703950T>GCA397750051SLC13A5c.475A>C (p.Met159Leu)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.346A>C (p.Met116Leu)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.364A>C (p.Met122Leu)
n.1608A>C
n.505A>C
17g.6703951C>ACA397750052SLC13A5c.474G>T (p.Gln158His)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.363G>T (p.Gln121His)
n.1607G>T
n.504G>T
 gnomAD v4
17g.6703951C=CA2245460200SLC13A5c.474G= (p.Gln158=)
c.423G= (p.Gln141=)
c.345G= (p.Gln115=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.363G= (p.Gln121=)
n.1607G=
n.504G=
17g.6703951C>GCA397750053SLC13A5c.474G>C (p.Gln158His)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.363G>C (p.Gln121His)
n.1607G>C
n.504G>C
17g.6703951C>TCA8331705SLC13A5c.474G>A (p.Gln158=)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.363G>A (p.Gln121=)
n.1607G>A
n.504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703952T>ACA397750056SLC13A5c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.1606A>T
n.503A>T
17g.6703952T>CCA397750055SLC13A5c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.1606A>G
n.503A>G
17g.6703952T>GCA397750054SLC13A5c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.1606A>C
n.503A>C
17g.6703953G>ACA397750057SLC13A5c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.1605C>T
n.502C>T
17g.6703953G>CCA397750059SLC13A5c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.1605C>G
n.502C>G
17g.6703953G>TCA397750058SLC13A5c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.1605C>A
n.502C>A
 COSMIC
17g.6703954C>ACA397750060SLC13A5c.471G>T (p.Gln157His)
c.420G>T (p.Gln140His)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.360G>T (p.Gln120His)
n.1604G>T
n.501G>T
17g.6703954C=CA2245460205SLC13A5c.471G= (p.Gln157=)
c.420G= (p.Gln140=)
c.342G= (p.Gln114=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.360G= (p.Gln120=)
n.1604G=
n.501G=
17g.6703954C>GCA397750061SLC13A5c.471G>C (p.Gln157His)
c.420G>C (p.Gln140His)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.1604G>C
n.501G>C
 dbSNP
17g.6703954C>TCA8331706SLC13A5c.471G>A (p.Gln157=)
c.420G>A (p.Gln140=)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.1604G>A
n.501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703955T>ACA397750062SLC13A5c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.1603A>T
n.500A>T
17g.6703955T>CCA397750065SLC13A5c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.1603A>G
n.500A>G
17g.6703955T>GCA397750064SLC13A5c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.1603A>C
n.500A>C
17g.6703956G>ACA397750066SLC13A5c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.1602C>T
n.499C>T
 gnomAD v4
17g.6703956G>CCA397750068SLC13A5c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.1602C>G
n.499C>G
17g.6703956G>TCA397750067SLC13A5c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.1602C>A
n.499C>A
17g.6703957C>ACA8331707SLC13A5c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.417G>T (p.Leu139Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.357G>T (p.Leu119Phe)
n.1601G>T
n.498G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703957C=CA2245460210SLC13A5c.468G= (p.Leu156=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.357G= (p.Leu119=)
n.1601G=
n.498G=
17g.6703957C>GCA397750069SLC13A5c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.417G>C (p.Leu139Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.357G>C (p.Leu119Phe)
n.1601G>C
n.498G>C
17g.6703957C>TCA497596594SLC13A5c.468G>A (p.Leu156=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.357G>A (p.Leu119=)
n.1601G>A
n.498G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.6703958A>CCA397750070SLC13A5c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.416T>G (p.Leu139Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.356T>G (p.Leu119Trp)
n.1600T>G
n.497T>G
17g.6703958A>GCA397750071SLC13A5c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.356T>C (p.Leu119Ser)
n.1600T>C
n.497T>C
17g.6703958A>TCA397750072SLC13A5c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.356T>A (p.Leu119Ter)
n.1600T>A
n.497T>A
17g.6703959A=CA2245460215SLC13A5c.466T= (p.Leu156=)
c.415T= (p.Leu139=)
c.337T= (p.Leu113=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.355T= (p.Leu119=)
n.1599T=
n.496T=
17g.6703959A>CCA397750073SLC13A5c.466T>G (p.Leu156Val)
c.415T>G (p.Leu139Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.355T>G (p.Leu119Val)
n.1599T>G
n.496T>G
 dbSNP
17g.6703959A>GCA497596595SLC13A5c.466T>C (p.Leu156=)
c.415T>C (p.Leu139=)
c.337T>C (p.Leu113=)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.355T>C (p.Leu119=)
n.1599T>C
n.496T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703959A>TCA397750074SLC13A5c.466T>A (p.Leu156Met)
c.415T>A (p.Leu139Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.355T>A (p.Leu119Met)
n.1599T>A
n.496T>A
17g.6703960T>ACA497596596SLC13A5c.465A>T (p.Ile155=)
c.414A>T (p.Ile138=)
c.336A>T (p.Ile112=)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.354A>T (p.Ile118=)
n.1598A>T
n.495A>T
17g.6703960T>CCA397750075SLC13A5c.465A>G (p.Ile155Met)
c.414A>G (p.Ile138Met)
c.336A>G (p.Ile112Met)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.354A>G (p.Ile118Met)
n.1598A>G
n.495A>G
17g.6703960T>GCA497596597SLC13A5c.465A>C (p.Ile155=)
c.414A>C (p.Ile138=)
c.336A>C (p.Ile112=)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.354A>C (p.Ile118=)
n.1598A>C
n.495A>C
17g.6703961A=CA2245460222SLC13A5c.464T= (p.Ile155=)
c.413T= (p.Ile138=)
c.335T= (p.Ile112=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.353T= (p.Ile118=)
n.1597T=
n.494T=
17g.6703961A>CCA397750076SLC13A5c.464T>G (p.Ile155Arg)
c.413T>G (p.Ile138Arg)
c.335T>G (p.Ile112Arg)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.353T>G (p.Ile118Arg)
n.1597T>G
n.494T>G
17g.6703961A>GCA8331708SLC13A5c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.1597T>C
n.494T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703961A>TCA397750077SLC13A5c.464T>A (p.Ile155Lys)
c.413T>A (p.Ile138Lys)
c.335T>A (p.Ile112Lys)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.353T>A (p.Ile118Lys)
n.1597T>A
n.494T>A
17g.6703962T>ACA397750078SLC13A5c.463A>T (p.Ile155Leu)
c.412A>T (p.Ile138Leu)
c.334A>T (p.Ile112Leu)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.352A>T (p.Ile118Leu)
n.1596A>T
n.493A>T
17g.6703962T>CCA397750079SLC13A5c.463A>G (p.Ile155Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.1596A>G
n.493A>G
17g.6703962T>GCA397750080SLC13A5c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.1596A>C
n.493A>C
17g.6703963G>ACA497596598SLC13A5c.462C>T (p.Ala154=)
c.411C>T (p.Ala137=)
c.333C>T (p.Ala111=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.351C>T (p.Ala117=)
n.1595C>T
n.492C>T
17g.6703963G>CCA497596600SLC13A5c.462C>G (p.Ala154=)
c.411C>G (p.Ala137=)
c.333C>G (p.Ala111=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.351C>G (p.Ala117=)
n.1595C>G
n.492C>G
17g.6703963G>TCA497596599SLC13A5c.462C>A (p.Ala154=)
c.411C>A (p.Ala137=)
c.333C>A (p.Ala111=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.351C>A (p.Ala117=)
n.1595C>A
n.492C>A
17g.6703964G>ACA8331709SLC13A5c.461C>T (p.Ala154Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1594C>T
n.491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703964G>CCA397750082SLC13A5c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1594C>G
n.491C>G
17g.6703964G=CA2245460228SLC13A5c.461C= (p.Ala154=)
c.410C= (p.Ala137=)
c.332C= (p.Ala111=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.350C= (p.Ala117=)
n.1594C=
n.491C=
17g.6703964G>TCA397750081SLC13A5c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.1594C>A
n.491C>A
17g.6703965C>ACA397750083SLC13A5c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1593G>T
n.490G>T
17g.6703965C>GCA397750084SLC13A5c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1593G>C
n.490G>C
17g.6703965C>TCA397750085SLC13A5c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1593G>A
n.490G>A
 COSMIC
17g.6703966C>ACA397750086SLC13A5c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.1592G>T
n.489G>T
17g.6703966C=CA2245460233SLC13A5c.459G= (p.Glu153=)
c.408G= (p.Glu136=)
c.330G= (p.Glu110=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.348G= (p.Glu116=)
n.1592G=
n.489G=
17g.6703966C>GCA397750087SLC13A5c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.1592G>C
n.489G>C
17g.6703966C>TCA16607818SLC13A5c.459G>A (p.Glu153=)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
n.1592G>A
n.489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703967T>ACA397750088SLC13A5c.458A>T (p.Glu153Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.1591A>T
n.488A>T
17g.6703967T>CCA397750089SLC13A5c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.1591A>G
n.488A>G
17g.6703967T>GCA397750090SLC13A5c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.1591A>C
n.488A>C
17g.6703968C>ACA397750091SLC13A5c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.1590G>T
n.487G>T
17g.6703968C>GCA397750092SLC13A5c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.1590G>C
n.487G>C
17g.6703968C>TCA397750093SLC13A5c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.1590G>A
n.487G>A
17g.6703969C>ACA497596601SLC13A5c.456G>T (p.Val152=)
c.405G>T (p.Val135=)
c.327G>T (p.Val109=)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.345G>T (p.Val115=)
n.1589G>T
n.486G>T
17g.6703969C>GCA497596602SLC13A5c.456G>C (p.Val152=)
c.405G>C (p.Val135=)
c.327G>C (p.Val109=)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.345G>C (p.Val115=)
n.1589G>C
n.486G>C
17g.6703969C>TCA497596603SLC13A5c.456G>A (p.Val152=)
c.405G>A (p.Val135=)
c.327G>A (p.Val109=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.345G>A (p.Val115=)
n.1589G>A
n.486G>A
17g.6703970A>CCA397750094SLC13A5c.455T>G (p.Val152Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.1588T>G
n.485T>G
17g.6703970A>GCA397750096SLC13A5c.455T>C (p.Val152Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.1588T>C
n.485T>C
17g.6703970A>TCA397750095SLC13A5c.455T>A (p.Val152Glu)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.344T>A (p.Val115Glu)
n.1588T>A
n.485T>A
17g.6703971C>ACA397750097SLC13A5c.454G>T (p.Val152Leu)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.343G>T (p.Val115Leu)
n.1587G>T
n.484G>T
 gnomAD v4
17g.6703971C=CA2245460237SLC13A5c.454G= (p.Val152=)
c.403G= (p.Val135=)
c.325G= (p.Val109=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.343G= (p.Val115=)
n.1587G=
n.484G=
17g.6703971C>GCA397750098SLC13A5c.454G>C (p.Val152Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.1587G>C
n.484G>C
 ClinVar
17g.6703971C>TCA8331710SLC13A5c.454G>A (p.Val152Met)
c.403G>A (p.Val135Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.343G>A (p.Val115Met)
n.1587G>A
n.484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703972G>ACA8331711SLC13A5c.453C>T (p.Ile151=)
c.402C>T (p.Ile134=)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.342C>T (p.Ile114=)
n.1586C>T
n.483C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703972G>CCA397750099SLC13A5c.453C>G (p.Ile151Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.342C>G (p.Ile114Met)
n.1586C>G
n.483C>G
17g.6703972G=CA2245460242SLC13A5c.453C= (p.Ile151=)
c.402C= (p.Ile134=)
c.324C= (p.Ile108=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.342C= (p.Ile114=)
n.1586C=
n.483C=
17g.6703972G>TCA497596604SLC13A5c.453C>A (p.Ile151=)
c.402C>A (p.Ile134=)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.342C>A (p.Ile114=)
n.1586C>A
n.483C>A
17g.6703973A>CCA397750100SLC13A5c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
n.1585T>G
n.482T>G
17g.6703973A>GCA397750101SLC13A5c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.1585T>C
n.482T>C
17g.6703973A>TCA397750102SLC13A5c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.1585T>A
n.482T>A
 COSMIC
17g.6703974T>ACA397750103SLC13A5c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.1584A>T
n.481A>T
17g.6703974T>CCA397750104SLC13A5c.451A>G (p.Ile151Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.1584A>G
n.481A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6703974T>GCA397750105SLC13A5c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.1584A>C
n.481A>C
17g.6703974T=CA2245460248SLC13A5c.451A= (p.Ile151=)
c.400A= (p.Ile134=)
c.322A= (p.Ile108=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.340A= (p.Ile114=)
n.1584A=
n.481A=
17g.6703975G>ACA8331712SLC13A5c.450C>T (p.Pro150=)
c.399C>T (p.Pro133=)
c.321C>T (p.Pro107=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.339C>T (p.Pro113=)
n.1583C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703975G>CCA497596605SLC13A5c.450C>G (p.Pro150=)
c.399C>G (p.Pro133=)
c.321C>G (p.Pro107=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.339C>G (p.Pro113=)
n.1583C>G
n.480C>G
17g.6703975G=CA2245460251SLC13A5c.450C= (p.Pro150=)
c.399C= (p.Pro133=)
c.321C= (p.Pro107=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.339C= (p.Pro113=)
n.1583C=
n.480C=
17g.6703975G>TCA497596606SLC13A5c.450C>A (p.Pro150=)
c.399C>A (p.Pro133=)
c.321C>A (p.Pro107=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.339C>A (p.Pro113=)
n.1583C>A
n.480C>A
17g.6703976G>ACA397750108SLC13A5c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.1582C>T
n.479C>T
 COSMIC
17g.6703976G>CCA397750106SLC13A5c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.1582C>G
n.479C>G
17g.6703976G>TCA397750107SLC13A5c.449C>A (p.Pro150His)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
n.1582C>A
n.479C>A
17g.6703977G>ACA397750109SLC13A5c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.1581C>T
n.478C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.6703977G>CCA397750110SLC13A5c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.1581C>G
n.478C>G
17g.6703977G=CA2245460253SLC13A5c.448C= (p.Pro150=)
c.397C= (p.Pro133=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.337C= (p.Pro113=)
n.1581C=
n.478C=
17g.6703977G>TCA397750111SLC13A5c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.1581C>A
n.478C>A
17g.6703978C>ACA497596607SLC13A5c.447G>T (p.Val149=)
c.396G>T (p.Val132=)
c.318G>T (p.Val106=)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.336G>T (p.Val112=)
n.1580G>T
n.477G>T
17g.6703978C=CA2245460257SLC13A5c.447G= (p.Val149=)
c.396G= (p.Val132=)
c.318G= (p.Val106=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.336G= (p.Val112=)
n.1580G=
n.477G=
17g.6703978C>GCA497596608SLC13A5c.447G>C (p.Val149=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.318G>C (p.Val106=)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.336G>C (p.Val112=)
n.1580G>C
n.477G>C
17g.6703978C>TCA8331713SLC13A5c.447G>A (p.Val149=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.318G>A (p.Val106=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.336G>A (p.Val112=)
n.1580G>A
n.477G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703979A=CA2245460261SLC13A5c.446T= (p.Val149=)
c.395T= (p.Val132=)
c.317T= (p.Val106=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.335T= (p.Val112=)
n.1579T=
n.476T=
17g.6703979A>CCA397750112SLC13A5c.446T>G (p.Val149Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.1579T>G
n.476T>G
17g.6703979A>GCA8331714SLC13A5c.446T>C (p.Val149Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.1579T>C
n.476T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6703979A>TCA397750113SLC13A5c.446T>A (p.Val149Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.1579T>A
n.476T>A
17g.6703980C>ACA397750114SLC13A5c.445G>T (p.Val149Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.1578G>T
n.475G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.6703980C=CA2245460267SLC13A5c.445G= (p.Val149=)
c.394G= (p.Val132=)
c.316G= (p.Val106=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.334G= (p.Val112=)
n.1578G=
n.475G=
17g.6703980C>GCA397750115SLC13A5c.445G>C (p.Val149Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.1578G>C
n.475G>C
17g.6703980C>TCA397750116SLC13A5c.445G>A (p.Val149Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.334G>A (p.Val112Met)
n.1578G>A
n.475G>A
 ClinVar dbSNP
17g.6703981C>ACA397750119SLC13A5c.444G>T (p.Met148Ile)
c.393G>T (p.Met131Ile)
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.333G>T (p.Met111Ile)
n.1577G>T
n.474G>T
17g.6703981C>GCA397750118SLC13A5c.444G>C (p.Met148Ile)
c.393G>C (p.Met131Ile)
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.333G>C (p.Met111Ile)
n.1577G>C
n.474G>C
17g.6703981C>TCA397750117SLC13A5c.444G>A (p.Met148Ile)
c.393G>A (p.Met131Ile)
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.333G>A (p.Met111Ile)
n.1577G>A
n.474G>A
17g.6703982A>CCA397750120SLC13A5c.443T>G (p.Met148Arg)
c.392T>G (p.Met131Arg)
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.332T>G (p.Met111Arg)
n.1576T>G
n.473T>G
17g.6703982A>GCA397750121SLC13A5c.443T>C (p.Met148Thr)
c.392T>C (p.Met131Thr)
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.332T>C (p.Met111Thr)
n.1576T>C
n.473T>C
 gnomAD v4
17g.6703982A>TCA397750122SLC13A5c.443T>A (p.Met148Lys)
c.392T>A (p.Met131Lys)
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.332T>A (p.Met111Lys)
n.1576T>A
n.473T>A
17g.6703983T>ACA397750123SLC13A5c.442A>T (p.Met148Leu)
c.391A>T (p.Met131Leu)
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.1575A>T
n.472A>T
17g.6703983T>CCA397750124SLC13A5c.442A>G (p.Met148Val)
c.391A>G (p.Met131Val)
c.313A>G (p.Met105Val)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.331A>G (p.Met111Val)
n.1575A>G
n.472A>G
 dbSNP
17g.6703983T>GCA397750125SLC13A5c.442A>C (p.Met148Leu)
c.391A>C (p.Met131Leu)
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.331A>C (p.Met111Leu)
n.1575A>C
n.472A>C
17g.6703983T=CA2245460274SLC13A5c.442A= (p.Met148=)
c.391A= (p.Met131=)
c.313A= (p.Met105=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.331A= (p.Met111=)
n.1575A=
n.472A=
17g.6703984C>ACA397750127SLC13A5c.441G>T (p.Met147Ile)
c.390G>T (p.Met130Ile)
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.330G>T (p.Met110Ile)
n.1574G>T
n.471G>T
17g.6703984C=CA2245460277SLC13A5c.441G= (p.Met147=)
c.390G= (p.Met130=)
c.312G= (p.Met104=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.330G= (p.Met110=)
n.1574G=
n.471G=
17g.6703984C>GCA397750126SLC13A5c.441G>C (p.Met147Ile)
c.390G>C (p.Met130Ile)
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.330G>C (p.Met110Ile)
n.1574G>C
n.471G>C
17g.6703984C>TCA8331715SLC13A5c.441G>A (p.Met147Ile)
c.390G>A (p.Met130Ile)
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.330G>A (p.Met110Ile)
n.1574G>A
n.471G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703985A>CCA397750128SLC13A5c.440T>G (p.Met147Arg)
c.389T>G (p.Met130Arg)
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.329T>G (p.Met110Arg)
n.1573T>G
n.470T>G
17g.6703985A>GCA397750129SLC13A5c.440T>C (p.Met147Thr)
c.389T>C (p.Met130Thr)
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.329T>C (p.Met110Thr)
n.1573T>C
n.470T>C
17g.6703985A>TCA397750130SLC13A5c.440T>A (p.Met147Lys)
c.389T>A (p.Met130Lys)
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.329T>A (p.Met110Lys)
n.1573T>A
n.470T>A
17g.6703986T>ACA397750131SLC13A5c.439A>T (p.Met147Leu)
c.388A>T (p.Met130Leu)
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.328A>T (p.Met110Leu)
n.1572A>T
n.469A>T
17g.6703986T>CCA397750132SLC13A5c.439A>G (p.Met147Val)
c.388A>G (p.Met130Val)
c.310A>G (p.Met104Val)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.328A>G (p.Met110Val)
n.1572A>G
n.469A>G
17g.6703986T>GCA397750133SLC13A5c.439A>C (p.Met147Leu)
c.388A>C (p.Met130Leu)
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.328A>C (p.Met110Leu)
n.1572A>C
n.469A>C
 gnomAD v4
17g.6703987G>ACA497596610SLC13A5c.438C>T (p.Ala146=)
c.387C>T (p.Ala129=)
c.309C>T (p.Ala103=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.327C>T (p.Ala109=)
n.1571C>T
n.468C>T
17g.6703987G>CCA497596611SLC13A5c.438C>G (p.Ala146=)
c.387C>G (p.Ala129=)
c.309C>G (p.Ala103=)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.327C>G (p.Ala109=)
n.1571C>G
n.468C>G
17g.6703987G>TCA497596609SLC13A5c.438C>A (p.Ala146=)
c.387C>A (p.Ala129=)
c.309C>A (p.Ala103=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.327C>A (p.Ala109=)
n.1571C>A
n.468C>A
17g.6703987_6703996delinsGGCCGTGGTTCA2245460282SLC13A5c.429_438delinsAACCACGGCC (p.Ala143=)
c.378_387delinsAACCACGGCC (p.Ala126=)
c.300_309delinsAACCACGGCC (p.Ala100=)
c.*179_*188delinsAACCACGGCC (n.*179_*188delinsAACCACGGCC)
c.318_327delinsAACCACGGCC (p.Ala106=)
n.1562_1571delinsAACCACGGCC
n.459_468delinsAACCACGGCC
17g.6703988G>ACA397750134SLC13A5c.437C>T (p.Ala146Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.1570C>T
n.467C>T
 dbSNP
17g.6703988G>CCA397750136SLC13A5c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.1570C>G
n.467C>G
17g.6703988G=CA2245460285SLC13A5c.437C= (p.Ala146=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.308C= (p.Ala103=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.326C= (p.Ala109=)
n.1570C=
n.467C=
17g.6703988G>TCA397750135SLC13A5c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.1570C>A
n.467C>A
 gnomAD v4
17g.6703994_6704002delCA8331716SLC13A5c.429_437del (p.Thr144_Ala146del)
c.378_386del (p.Thr127_Ala129del)
c.300_308del (p.Thr101_Ala103del)
c.*179_*187del (n.*179_*187del)
c.318_326del (p.Thr107_Ala109del)
n.1562_1570del
n.459_467del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched