Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6703864_6703901del | CA981136822 | SLC13A5 | c.530_547+20del c.479_496+20del c.401_418+20del c.*280_*297+20del c.419_436+20del n.1663_1680+20del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703880G>A | CA397749886 | SLC13A5 | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.*295C>T (n.*295C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1678C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703880G>C | CA397749890 | SLC13A5 | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.*295C>G (n.*295C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1678C>G | |
17 | g.6703880G>T | CA397749888 | SLC13A5 | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.494C>A (p.Pro165Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) c.*295C>A (n.*295C>A) c.434C>A (p.Pro145Gln) n.1678C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703881G>A | CA397749891 | SLC13A5 | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.*294C>T (n.*294C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1677C>T n.574C>T | |
17 | g.6703881G>C | CA397749892 | SLC13A5 | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.*294C>G (n.*294C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1677C>G n.574C>G | |
17 | g.6703881G>T | CA397749894 | SLC13A5 | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.*294C>A (n.*294C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1677C>A n.574C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703882C>A | CA8331693 | SLC13A5 | c.543G>T (p.Leu181=) c.492G>T (p.Leu164=) c.414G>T (p.Leu138=) c.*293G>T (n.*293G>T) c.432G>T (p.Leu144=) n.1676G>T n.573G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703882C= | CA2245460062 | SLC13A5 | c.543G= (p.Leu181=) c.492G= (p.Leu164=) c.414G= (p.Leu138=) c.*293G= (n.*293G=) c.432G= (p.Leu144=) n.1676G= n.573G= | |
17 | g.6703882C>G | CA497596548 | SLC13A5 | c.543G>C (p.Leu181=) c.492G>C (p.Leu164=) c.414G>C (p.Leu138=) c.*293G>C (n.*293G>C) c.432G>C (p.Leu144=) n.1676G>C n.573G>C | |
17 | g.6703882C>T | CA497596549 | SLC13A5 | c.543G>A (p.Leu181=) c.492G>A (p.Leu164=) c.414G>A (p.Leu138=) c.*293G>A (n.*293G>A) c.432G>A (p.Leu144=) n.1676G>A n.573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703883A>C | CA397749896 | SLC13A5 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1675T>G n.572T>G | |
17 | g.6703883A>G | CA397749898 | SLC13A5 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1675T>C n.572T>C | |
17 | g.6703883A>T | CA397749899 | SLC13A5 | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.*292T>A (n.*292T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.1675T>A n.572T>A | |
17 | g.6703884G>A | CA497596550 | SLC13A5 | c.541C>T (p.Leu181=) c.490C>T (p.Leu164=) c.412C>T (p.Leu138=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.430C>T (p.Leu144=) n.1674C>T n.571C>T | |
17 | g.6703884G>C | CA8331694 | SLC13A5 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) n.1674C>G n.571C>G | dbSNP ExAC |
17 | g.6703884G= | CA2245460067 | SLC13A5 | c.541C= (p.Leu181=) c.490C= (p.Leu164=) c.412C= (p.Leu138=) c.*291C= (n.*291C=) c.430C= (p.Leu144=) n.1674C= n.571C= | |
17 | g.6703884G>T | CA397749901 | SLC13A5 | c.541C>A (p.Leu181Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.412C>A (p.Leu138Met) c.*291C>A (n.*291C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) n.1674C>A n.571C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703885C>A | CA397749903 | SLC13A5 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.*290G>T (n.*290G>T) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.1673G>T n.570G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703885C>G | CA397749904 | SLC13A5 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.*290G>C (n.*290G>C) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.1673G>C n.570G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6703885C>T | CA497596551 | SLC13A5 | c.540G>A (p.Glu180=) c.489G>A (p.Glu163=) c.411G>A (p.Glu137=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.429G>A (p.Glu143=) n.1673G>A n.570G>A | |
17 | g.6703886T>A | CA397749908 | SLC13A5 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.410A>T (p.Glu137Val) c.*289A>T (n.*289A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) n.1672A>T n.569A>T | |
17 | g.6703886T>C | CA397749907 | SLC13A5 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.1672A>G n.569A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703886T>G | CA397749906 | SLC13A5 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.1672A>C n.569A>C | |
17 | g.6703886T= | CA2245460072 | SLC13A5 | c.539A= (p.Glu180=) c.488A= (p.Glu163=) c.410A= (p.Glu137=) c.*289A= (n.*289A=) c.428A= (p.Glu143=) n.1672A= n.569A= | |
17 | g.6703887C>A | CA397749910 | SLC13A5 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.1671G>T n.568G>T | |
17 | g.6703887C>G | CA397749912 | SLC13A5 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.1671G>C n.568G>C | |
17 | g.6703887C>T | CA397749914 | SLC13A5 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.1671G>A n.568G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703892_6703897dup | CA645293897 | SLC13A5 | c.533_538dup (p.Lys179_Glu180insAlaLys) c.482_487dup (p.Lys162_Glu163insAlaLys) c.404_409dup (p.Lys136_Glu137insAlaLys) c.*283_*288dup (n.*283_*288dup) c.422_427dup (p.Lys142_Glu143insAlaLys) n.1666_1671dup n.563_568dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.6703888C>A | CA397749915 | SLC13A5 | c.537G>T (p.Lys179Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*287G>T (n.*287G>T) c.426G>T (p.Lys142Asn) n.1670G>T n.567G>T | |
17 | g.6703888C>G | CA397749916 | SLC13A5 | c.537G>C (p.Lys179Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*287G>C (n.*287G>C) c.426G>C (p.Lys142Asn) n.1670G>C n.567G>C | |
17 | g.6703888C>T | CA497596552 | SLC13A5 | c.537G>A (p.Lys179=) c.486G>A (p.Lys162=) c.408G>A (p.Lys136=) c.*287G>A (n.*287G>A) c.426G>A (p.Lys142=) n.1670G>A n.567G>A | |
17 | g.6703889T>A | CA397749921 | SLC13A5 | c.536A>T (p.Lys179Met) c.485A>T (p.Lys162Met) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*286A>T (n.*286A>T) c.425A>T (p.Lys142Met) n.1669A>T n.566A>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703889T>C | CA397749920 | SLC13A5 | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) n.1669A>G n.566A>G | |
17 | g.6703889T>G | CA397749918 | SLC13A5 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) n.1669A>C n.566A>C | |
17 | g.6703890T>A | CA397749923 | SLC13A5 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) n.1668A>T n.565A>T | |
17 | g.6703890T>C | CA397749924 | SLC13A5 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) n.1668A>G n.565A>G | |
17 | g.6703890T>G | CA397749925 | SLC13A5 | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) n.1668A>C n.565A>C | |
17 | g.6703891G>A | CA497596553 | SLC13A5 | c.534C>T (p.Ala178=) c.483C>T (p.Ala161=) c.405C>T (p.Ala135=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.423C>T (p.Ala141=) n.1667C>T n.564C>T | |
17 | g.6703891G>C | CA497596554 | SLC13A5 | c.534C>G (p.Ala178=) c.483C>G (p.Ala161=) c.405C>G (p.Ala135=) c.*284C>G (n.*284C>G) c.423C>G (p.Ala141=) n.1667C>G n.564C>G | |
17 | g.6703891G>T | CA497596555 | SLC13A5 | c.534C>A (p.Ala178=) c.483C>A (p.Ala161=) c.405C>A (p.Ala135=) c.*284C>A (n.*284C>A) c.423C>A (p.Ala141=) n.1667C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703892G>A | CA397749926 | SLC13A5 | c.533C>T (p.Ala178Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.*283C>T (n.*283C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) n.1666C>T n.563C>T | |
17 | g.6703892G>C | CA397749927 | SLC13A5 | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.*283C>G (n.*283C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1666C>G n.563C>G | |
17 | g.6703892G>T | CA397749928 | SLC13A5 | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.*283C>A (n.*283C>A) c.422C>A (p.Ala141Asp) n.1666C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703893C>A | CA397749929 | SLC13A5 | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.*282G>T (n.*282G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.1665G>T n.562G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703893C>G | CA397749931 | SLC13A5 | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.*282G>C (n.*282G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.1665G>C n.562G>C | |
17 | g.6703893C>T | CA397749930 | SLC13A5 | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*282G>A (n.*282G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1665G>A n.562G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703894C>A | CA397749932 | SLC13A5 | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.*281G>T (n.*281G>T) c.420G>T (p.Lys140Asn) n.1664G>T n.561G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703894C= | CA2245460083 | SLC13A5 | c.531G= (p.Lys177=) c.480G= (p.Lys160=) c.402G= (p.Lys134=) c.*281G= (n.*281G=) c.420G= (p.Lys140=) n.1664G= n.561G= | |
17 | g.6703894C>G | CA397749933 | SLC13A5 | c.531G>C (p.Lys177Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.*281G>C (n.*281G>C) c.420G>C (p.Lys140Asn) n.1664G>C n.561G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6703894C>T | CA497596556 | SLC13A5 | c.531G>A (p.Lys177=) c.480G>A (p.Lys160=) c.402G>A (p.Lys134=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.420G>A (p.Lys140=) n.1664G>A n.561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703895T>A | CA397749934 | SLC13A5 | c.530A>T (p.Lys177Met) c.479A>T (p.Lys160Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.*280A>T (n.*280A>T) c.419A>T (p.Lys140Met) n.1663A>T n.560A>T | |
17 | g.6703895T>C | CA397749935 | SLC13A5 | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.1663A>G n.560A>G | |
17 | g.6703895T>G | CA397749936 | SLC13A5 | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.*280A>C (n.*280A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.1663A>C n.560A>C | |
17 | g.6703896T>A | CA397749937 | SLC13A5 | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.*279A>T (n.*279A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.1662A>T n.559A>T | |
17 | g.6703896T>C | CA397749938 | SLC13A5 | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.*279A>G (n.*279A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.1662A>G n.559A>G | |
17 | g.6703896T>G | CA397749939 | SLC13A5 | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.*279A>C (n.*279A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.1662A>C n.559A>C | |
17 | g.6703897G>A | CA497596557 | SLC13A5 | c.528C>T (p.Gly176=) c.477C>T (p.Gly159=) c.399C>T (p.Gly133=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.417C>T (p.Gly139=) n.1661C>T n.558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703897G>C | CA497596558 | SLC13A5 | c.528C>G (p.Gly176=) c.477C>G (p.Gly159=) c.399C>G (p.Gly133=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.417C>G (p.Gly139=) n.1661C>G n.558C>G | |
17 | g.6703897G= | CA2245460085 | SLC13A5 | c.528C= (p.Gly176=) c.477C= (p.Gly159=) c.399C= (p.Gly133=) c.*278C= (n.*278C=) c.417C= (p.Gly139=) n.1661C= n.558C= | |
17 | g.6703897G>T | CA497596559 | SLC13A5 | c.528C>A (p.Gly176=) c.477C>A (p.Gly159=) c.399C>A (p.Gly133=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.417C>A (p.Gly139=) n.1661C>A n.558C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703898C>A | CA397749940 | SLC13A5 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*277G>T (n.*277G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1660G>T n.557G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703898C= | CA2245460087 | SLC13A5 | c.527G= (p.Gly176=) c.476G= (p.Gly159=) c.398G= (p.Gly133=) c.*277G= (n.*277G=) c.416G= (p.Gly139=) n.1660G= n.557G= | |
17 | g.6703898C>G | CA397749941 | SLC13A5 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*277G>C (n.*277G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1660G>C n.557G>C | |
17 | g.6703898C>T | CA397749942 | SLC13A5 | c.527G>A (p.Gly176Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*277G>A (n.*277G>A) c.416G>A (p.Gly139Asp) n.1660G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703899C>A | CA397749943 | SLC13A5 | c.526G>T (p.Gly176Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*276G>T (n.*276G>T) c.415G>T (p.Gly139Cys) n.1659G>T n.556G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703899C= | CA2245460090 | SLC13A5 | c.526G= (p.Gly176=) c.475G= (p.Gly159=) c.397G= (p.Gly133=) c.*276G= (n.*276G=) c.415G= (p.Gly139=) n.1659G= n.556G= | |
17 | g.6703899C>G | CA397749945 | SLC13A5 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*276G>C (n.*276G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1659G>C n.556G>C | |
17 | g.6703899C>T | CA397749944 | SLC13A5 | c.526G>A (p.Gly176Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*276G>A (n.*276G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) n.1659G>A n.556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703900C>A | CA397749946 | SLC13A5 | c.525G>T (p.Lys175Asn) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.*275G>T (n.*275G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.1658G>T n.555G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703900C= | CA2245460096 | SLC13A5 | c.525G= (p.Lys175=) c.474G= (p.Lys158=) c.396G= (p.Lys132=) c.*275G= (n.*275G=) c.414G= (p.Lys138=) n.1658G= n.555G= | |
17 | g.6703900C>G | CA397749947 | SLC13A5 | c.525G>C (p.Lys175Asn) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.*275G>C (n.*275G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.1658G>C n.555G>C | |
17 | g.6703900C>T | CA497596560 | SLC13A5 | c.525G>A (p.Lys175=) c.474G>A (p.Lys158=) c.396G>A (p.Lys132=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.414G>A (p.Lys138=) n.1658G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703901T>A | CA397749948 | SLC13A5 | c.524A>T (p.Lys175Met) c.473A>T (p.Lys158Met) c.395A>T (p.Lys132Met) c.*274A>T (n.*274A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) n.1657A>T n.554A>T | |
17 | g.6703901T>C | CA397749950 | SLC13A5 | c.524A>G (p.Lys175Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.1657A>G n.554A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703901T>G | CA397749949 | SLC13A5 | c.524A>C (p.Lys175Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.*274A>C (n.*274A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.1657A>C n.554A>C | gnomAD v4 |
17 | g.6703902T>A | CA397749951 | SLC13A5 | c.523A>T (p.Lys175Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.*273A>T (n.*273A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.1656A>T n.553A>T | |
17 | g.6703902T>C | CA8331695 | SLC13A5 | c.523A>G (p.Lys175Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.*273A>G (n.*273A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.1656A>G n.553A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703902T>G | CA397749952 | SLC13A5 | c.523A>C (p.Lys175Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.*273A>C (n.*273A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.1656A>C n.553A>C | |
17 | g.6703902T= | CA2245460103 | SLC13A5 | c.523A= (p.Lys175=) c.472A= (p.Lys158=) c.394A= (p.Lys132=) c.*273A= (n.*273A=) c.412A= (p.Lys138=) n.1656A= n.553A= | |
17 | g.6703903G>A | CA497596561 | SLC13A5 | c.522C>T (p.Asp174=) c.471C>T (p.Asp157=) c.393C>T (p.Asp131=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.411C>T (p.Asp137=) n.1655C>T n.552C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.6703903G>C | CA397749953 | SLC13A5 | c.522C>G (p.Asp174Glu) c.471C>G (p.Asp157Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) c.*272C>G (n.*272C>G) c.411C>G (p.Asp137Glu) n.1655C>G n.552C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.6703903G= | CA2245460106 | SLC13A5 | c.522C= (p.Asp174=) c.471C= (p.Asp157=) c.393C= (p.Asp131=) c.*272C= (n.*272C=) c.411C= (p.Asp137=) n.1655C= n.552C= | |
17 | g.6703903G>T | CA397749954 | SLC13A5 | c.522C>A (p.Asp174Glu) c.471C>A (p.Asp157Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.*272C>A (n.*272C>A) c.411C>A (p.Asp137Glu) n.1655C>A n.552C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703904T>A | CA397749955 | SLC13A5 | c.521A>T (p.Asp174Val) c.470A>T (p.Asp157Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.*271A>T (n.*271A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) n.1654A>T n.551A>T | |
17 | g.6703904T>C | CA397749956 | SLC13A5 | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.1654A>G n.551A>G | |
17 | g.6703904T>G | CA397749957 | SLC13A5 | c.521A>C (p.Asp174Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.1654A>C n.551A>C | |
17 | g.6703905C>A | CA397749958 | SLC13A5 | c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*270G>T (n.*270G>T) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.1653G>T n.550G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703905C>G | CA397749959 | SLC13A5 | c.520G>C (p.Asp174His) c.469G>C (p.Asp157His) c.391G>C (p.Asp131His) c.*270G>C (n.*270G>C) c.409G>C (p.Asp137His) n.1653G>C n.550G>C | |
17 | g.6703905C>T | CA397749960 | SLC13A5 | c.520G>A (p.Asp174Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.1653G>A n.550G>A | |
17 | g.6703906C>A | CA497596562 | SLC13A5 | c.519G>T (p.Val173=) c.468G>T (p.Val156=) c.390G>T (p.Val130=) c.*269G>T (n.*269G>T) c.408G>T (p.Val136=) n.1652G>T n.549G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703906C>G | CA497596563 | SLC13A5 | c.519G>C (p.Val173=) c.468G>C (p.Val156=) c.390G>C (p.Val130=) c.*269G>C (n.*269G>C) c.408G>C (p.Val136=) n.1652G>C n.549G>C | |
17 | g.6703906C>T | CA497596564 | SLC13A5 | c.519G>A (p.Val173=) c.468G>A (p.Val156=) c.390G>A (p.Val130=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.408G>A (p.Val136=) n.1652G>A n.549G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703907A>C | CA397749963 | SLC13A5 | c.518T>G (p.Val173Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1651T>G n.548T>G | |
17 | g.6703907A>G | CA397749961 | SLC13A5 | c.518T>C (p.Val173Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.*268T>C (n.*268T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1651T>C n.548T>C | |
17 | g.6703907A>T | CA397749962 | SLC13A5 | c.518T>A (p.Val173Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) c.*268T>A (n.*268T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) n.1651T>A n.548T>A | |
17 | g.6703908C>A | CA397749964 | SLC13A5 | c.517G>T (p.Val173Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) c.*267G>T (n.*267G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) n.1650G>T n.547G>T | |
17 | g.6703908C>G | CA397749965 | SLC13A5 | c.517G>C (p.Val173Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.*267G>C (n.*267G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1650G>C n.547G>C | |
17 | g.6703908C>T | CA397749966 | SLC13A5 | c.517G>A (p.Val173Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.388G>A (p.Val130Met) c.*267G>A (n.*267G>A) c.406G>A (p.Val136Met) n.1650G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703909C>A | CA497596567 | SLC13A5 | c.516G>T (p.Leu172=) c.465G>T (p.Leu155=) c.387G>T (p.Leu129=) c.*266G>T (n.*266G>T) c.405G>T (p.Leu135=) n.1649G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703909C= | CA2245460109 | SLC13A5 | c.516G= (p.Leu172=) c.465G= (p.Leu155=) c.387G= (p.Leu129=) c.*266G= (n.*266G=) c.405G= (p.Leu135=) n.1649G= n.546G= | |
17 | g.6703909C>G | CA497596566 | SLC13A5 | c.516G>C (p.Leu172=) c.465G>C (p.Leu155=) c.387G>C (p.Leu129=) c.*266G>C (n.*266G>C) c.405G>C (p.Leu135=) n.1649G>C n.546G>C | |
17 | g.6703909C>T | CA497596565 | SLC13A5 | c.516G>A (p.Leu172=) c.465G>A (p.Leu155=) c.387G>A (p.Leu129=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.405G>A (p.Leu135=) n.1649G>A n.546G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703910A>C | CA397749967 | SLC13A5 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1648T>G n.545T>G | |
17 | g.6703910A>G | CA397749968 | SLC13A5 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1648T>C n.545T>C | |
17 | g.6703910A>T | CA397749969 | SLC13A5 | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*265T>A (n.*265T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1648T>A n.545T>A | |
17 | g.6703911G>A | CA497596568 | SLC13A5 | c.514C>T (p.Leu172=) c.463C>T (p.Leu155=) c.385C>T (p.Leu129=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.403C>T (p.Leu135=) n.1647C>T n.544C>T | |
17 | g.6703911G>C | CA397749970 | SLC13A5 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.*264C>G (n.*264C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1647C>G n.544C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703911G>T | CA397749971 | SLC13A5 | c.514C>A (p.Leu172Met) c.463C>A (p.Leu155Met) c.385C>A (p.Leu129Met) c.*264C>A (n.*264C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) n.1647C>A n.544C>A | |
17 | g.6703912C>A | CA397749972 | SLC13A5 | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.*263G>T (n.*263G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1646G>T n.543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703912C>G | CA397749973 | SLC13A5 | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.*263G>C (n.*263G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.1646G>C n.543G>C | |
17 | g.6703912C>T | CA497596569 | SLC13A5 | c.513G>A (p.Glu171=) c.462G>A (p.Glu154=) c.384G>A (p.Glu128=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.402G>A (p.Glu134=) n.1646G>A n.543G>A | |
17 | g.6703913T>A | CA397749975 | SLC13A5 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) n.1645A>T n.542A>T | |
17 | g.6703913T>C | CA397749976 | SLC13A5 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1645A>G n.542A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703913T>G | CA397749974 | SLC13A5 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1645A>C n.542A>C | |
17 | g.6703913T= | CA2245460114 | SLC13A5 | c.512A= (p.Glu171=) c.461A= (p.Glu154=) c.383A= (p.Glu128=) c.*262A= (n.*262A=) c.401A= (p.Glu134=) n.1645A= n.542A= | |
17 | g.6703913_6703914delinsTC | CA2245460113 | SLC13A5 | c.511_512delinsGA (p.Glu171=) c.460_461delinsGA (p.Glu154=) c.382_383delinsGA (p.Glu128=) c.*261_*262delinsGA (n.*261_*262delinsGA) c.400_401delinsGA (p.Glu134=) n.1644_1645delinsGA n.541_542delinsGA | |
17 | g.6703914C>A | CA397749977 | SLC13A5 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1644G>T n.541G>T | |
17 | g.6703914C= | CA2245460120 | SLC13A5 | c.511G= (p.Glu171=) c.460G= (p.Glu154=) c.382G= (p.Glu128=) c.*261G= (n.*261G=) c.400G= (p.Glu134=) n.1644G= n.541G= | |
17 | g.6703914C>G | CA397749978 | SLC13A5 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1644G>C n.541G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703914C>T | CA397749979 | SLC13A5 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1644G>A n.541G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703915del | CA16043136 | SLC13A5 | c.511del (p.Glu171SerfsTer16) c.460del (p.Glu154SerfsTer16) c.382del (p.Glu128SerfsTer16) c.*261del (n.*261del) c.400del (p.Glu134SerfsTer16) n.1644del n.541del | ClinVar dbSNP |
17 | g.6703915C>A | CA497596571 | SLC13A5 | c.510G>T (p.Leu170=) c.459G>T (p.Leu153=) c.381G>T (p.Leu127=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.399G>T (p.Leu133=) n.1643G>T n.540G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703915C= | CA2245460125 | SLC13A5 | c.510G= (p.Leu170=) c.459G= (p.Leu153=) c.381G= (p.Leu127=) c.*260G= (n.*260G=) c.399G= (p.Leu133=) n.1643G= n.540G= | |
17 | g.6703915C>G | CA497596570 | SLC13A5 | c.510G>C (p.Leu170=) c.459G>C (p.Leu153=) c.381G>C (p.Leu127=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.399G>C (p.Leu133=) n.1643G>C n.540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703915C>T | CA287396416 | SLC13A5 | c.510G>A (p.Leu170=) c.459G>A (p.Leu153=) c.381G>A (p.Leu127=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.399G>A (p.Leu133=) n.1643G>A n.540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703916A>C | CA397749982 | SLC13A5 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.1642T>G n.539T>G | |
17 | g.6703916A>G | CA397749980 | SLC13A5 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.1642T>C n.539T>C | |
17 | g.6703916A>T | CA397749981 | SLC13A5 | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.*259T>A (n.*259T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.1642T>A n.539T>A | |
17 | g.6703917G>A | CA497596572 | SLC13A5 | c.508C>T (p.Leu170=) c.457C>T (p.Leu153=) c.379C>T (p.Leu127=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.397C>T (p.Leu133=) n.1641C>T n.538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703917G>C | CA397749983 | SLC13A5 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) n.1641C>G n.538C>G | |
17 | g.6703917G= | CA2245460126 | SLC13A5 | c.508C= (p.Leu170=) c.457C= (p.Leu153=) c.379C= (p.Leu127=) c.*258C= (n.*258C=) c.397C= (p.Leu133=) n.1641C= n.538C= | |
17 | g.6703917G>T | CA397749984 | SLC13A5 | c.508C>A (p.Leu170Met) c.457C>A (p.Leu153Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.*258C>A (n.*258C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) n.1641C>A n.538C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703918G>A | CA497596573 | SLC13A5 | c.507C>T (p.Gly169=) c.456C>T (p.Gly152=) c.378C>T (p.Gly126=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.396C>T (p.Gly132=) n.1640C>T n.537C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703918G>C | CA497596574 | SLC13A5 | c.507C>G (p.Gly169=) c.456C>G (p.Gly152=) c.378C>G (p.Gly126=) c.*257C>G (n.*257C>G) c.396C>G (p.Gly132=) n.1640C>G n.537C>G | |
17 | g.6703918G>T | CA497596575 | SLC13A5 | c.507C>A (p.Gly169=) c.456C>A (p.Gly152=) c.378C>A (p.Gly126=) c.*257C>A (n.*257C>A) c.396C>A (p.Gly132=) n.1640C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703919C>A | CA397749985 | SLC13A5 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.*256G>T (n.*256G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.1639G>T n.536G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703919C>G | CA397749986 | SLC13A5 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*256G>C (n.*256G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.1639G>C n.536G>C | |
17 | g.6703919C>T | CA397749987 | SLC13A5 | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.*256G>A (n.*256G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.1639G>A n.536G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703920C>A | CA397749988 | SLC13A5 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.*255G>T (n.*255G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.1638G>T n.535G>T | |
17 | g.6703920C= | CA2245460127 | SLC13A5 | c.505G= (p.Gly169=) c.454G= (p.Gly152=) c.376G= (p.Gly126=) c.*255G= (n.*255G=) c.394G= (p.Gly132=) n.1638G= n.535G= | |
17 | g.6703920C>G | CA397749989 | SLC13A5 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*255G>C (n.*255G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.1638G>C n.535G>C | |
17 | g.6703920C>T | CA8331696 | SLC13A5 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.*255G>A (n.*255G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.1638G>A n.535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703921G>A | CA8331697 | SLC13A5 | c.504C>T (p.Ala168=) c.453C>T (p.Ala151=) c.375C>T (p.Ala125=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.393C>T (p.Ala131=) n.1637C>T n.534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703921G>C | CA497596576 | SLC13A5 | c.504C>G (p.Ala168=) c.453C>G (p.Ala151=) c.375C>G (p.Ala125=) c.*254C>G (n.*254C>G) c.393C>G (p.Ala131=) n.1637C>G n.534C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703921G= | CA2245460128 | SLC13A5 | c.504C= (p.Ala168=) c.453C= (p.Ala151=) c.375C= (p.Ala125=) c.*254C= (n.*254C=) c.393C= (p.Ala131=) n.1637C= n.534C= | |
17 | g.6703921G>T | CA497596577 | SLC13A5 | c.504C>A (p.Ala168=) c.453C>A (p.Ala151=) c.375C>A (p.Ala125=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.393C>A (p.Ala131=) n.1637C>A n.534C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703922G>A | CA397749990 | SLC13A5 | c.503C>T (p.Ala168Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*253C>T (n.*253C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.1636C>T n.533C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.6703922G>C | CA397749991 | SLC13A5 | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*253C>G (n.*253C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.1636C>G n.533C>G | |
17 | g.6703922G>T | CA397749992 | SLC13A5 | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.*253C>A (n.*253C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.1636C>A n.533C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703923C>A | CA397749993 | SLC13A5 | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*252G>T (n.*252G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.1635G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703923C= | CA2245460129 | SLC13A5 | c.502G= (p.Ala168=) c.451G= (p.Ala151=) c.373G= (p.Ala125=) c.*252G= (n.*252G=) c.391G= (p.Ala131=) n.1635G= n.532G= | |
17 | g.6703923C>G | CA397749994 | SLC13A5 | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.1635G>C n.532G>C | |
17 | g.6703923C>T | CA397749995 | SLC13A5 | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*252G>A (n.*252G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.1635G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703924C>A | CA397749996 | SLC13A5 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.*251G>T (n.*251G>T) c.390G>T (p.Glu130Asp) n.1634G>T n.531G>T | |
17 | g.6703924C>G | CA397749997 | SLC13A5 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.*251G>C (n.*251G>C) c.390G>C (p.Glu130Asp) n.1634G>C n.531G>C | |
17 | g.6703924C>T | CA497596578 | SLC13A5 | c.501G>A (p.Glu167=) c.450G>A (p.Glu150=) c.372G>A (p.Glu124=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.390G>A (p.Glu130=) n.1634G>A n.531G>A | |
17 | g.6703925T>A | CA397749998 | SLC13A5 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.449A>T (p.Glu150Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.*250A>T (n.*250A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.1633A>T n.530A>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703925T>C | CA397749999 | SLC13A5 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.1633A>G n.530A>G | |
17 | g.6703925T>G | CA397750000 | SLC13A5 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.1633A>C n.530A>C | |
17 | g.6703926C>A | CA397750001 | SLC13A5 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*249G>T (n.*249G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.1632G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703926C= | CA2245460132 | SLC13A5 | c.499G= (p.Glu167=) c.448G= (p.Glu150=) c.370G= (p.Glu124=) c.*249G= (n.*249G=) c.388G= (p.Glu130=) n.1632G= n.529G= | |
17 | g.6703926C>G | CA397750002 | SLC13A5 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*249G>C (n.*249G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.1632G>C n.529G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703926C>T | CA8331698 | SLC13A5 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*249G>A (n.*249G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.1632G>A n.529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703927G>A | CA287396427 | SLC13A5 | c.498C>T (p.Thr166=) c.447C>T (p.Thr149=) c.369C>T (p.Thr123=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.387C>T (p.Thr129=) n.1631C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703927G>C | CA497596579 | SLC13A5 | c.498C>G (p.Thr166=) c.447C>G (p.Thr149=) c.369C>G (p.Thr123=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.387C>G (p.Thr129=) n.1631C>G n.528C>G | |
17 | g.6703927G= | CA2245460136 | SLC13A5 | c.498C= (p.Thr166=) c.447C= (p.Thr149=) c.369C= (p.Thr123=) c.*248C= (n.*248C=) c.387C= (p.Thr129=) n.1631C= n.528C= | |
17 | g.6703927G>T | CA497596580 | SLC13A5 | c.498C>A (p.Thr166=) c.447C>A (p.Thr149=) c.369C>A (p.Thr123=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.387C>A (p.Thr129=) n.1631C>A n.528C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6703928G>A | CA397750004 | SLC13A5 | c.497C>T (p.Thr166Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*247C>T (n.*247C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.1630C>T n.527C>T | |
17 | g.6703928G>C | CA397750003 | SLC13A5 | c.497C>G (p.Thr166Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.*247C>G (n.*247C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.1630C>G n.527C>G | |
17 | g.6703928G= | CA2245460139 | SLC13A5 | c.497C= (p.Thr166=) c.446C= (p.Thr149=) c.368C= (p.Thr123=) c.*247C= (n.*247C=) c.386C= (p.Thr129=) n.1630C= n.527C= | |
17 | g.6703928G>T | CA8331699 | SLC13A5 | c.497C>A (p.Thr166Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.*247C>A (n.*247C>A) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.1630C>A n.527C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703929T>A | CA397750005 | SLC13A5 | c.496A>T (p.Thr166Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*246A>T (n.*246A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.1629A>T n.526A>T | |
17 | g.6703929T>C | CA397750006 | SLC13A5 | c.496A>G (p.Thr166Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*246A>G (n.*246A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1629A>G n.526A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703929T>G | CA397750007 | SLC13A5 | c.496A>C (p.Thr166Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*246A>C (n.*246A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1629A>C n.526A>C | |
17 | g.6703929T= | CA2245460145 | SLC13A5 | c.496A= (p.Thr166=) c.445A= (p.Thr149=) c.367A= (p.Thr123=) c.*246A= (n.*246A=) c.385A= (p.Thr129=) n.1629A= n.526A= | |
17 | g.6703930G>A | CA497596583 | SLC13A5 | c.495C>T (p.Ala165=) c.444C>T (p.Ala148=) c.366C>T (p.Ala122=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.384C>T (p.Ala128=) n.1628C>T n.525C>T | |
17 | g.6703930G>C | CA497596581 | SLC13A5 | c.495C>G (p.Ala165=) c.444C>G (p.Ala148=) c.366C>G (p.Ala122=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.384C>G (p.Ala128=) n.1628C>G n.525C>G | |
17 | g.6703930G>T | CA497596582 | SLC13A5 | c.495C>A (p.Ala165=) c.444C>A (p.Ala148=) c.366C>A (p.Ala122=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.384C>A (p.Ala128=) n.1628C>A n.525C>A | |
17 | g.6703931G>A | CA397750008 | SLC13A5 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1627C>T n.524C>T | |
17 | g.6703931G>C | CA397750009 | SLC13A5 | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1627C>G n.524C>G | |
17 | g.6703931G= | CA2245460151 | SLC13A5 | c.494C= (p.Ala165=) c.443C= (p.Ala148=) c.365C= (p.Ala122=) c.*244C= (n.*244C=) c.383C= (p.Ala128=) n.1627C= n.524C= | |
17 | g.6703931G>T | CA8331700 | SLC13A5 | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1627C>A n.524C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703932C>A | CA397750010 | SLC13A5 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1626G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703932C>G | CA397750011 | SLC13A5 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1626G>C n.523G>C | |
17 | g.6703932C>T | CA397750012 | SLC13A5 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1626G>A n.523G>A | |
17 | g.6703933T>A | CA497596584 | SLC13A5 | c.492A>T (p.Ala164=) c.441A>T (p.Ala147=) c.363A>T (p.Ala121=) c.*242A>T (n.*242A>T) c.381A>T (p.Ala127=) n.1625A>T n.522A>T | |
17 | g.6703933T>C | CA497596585 | SLC13A5 | c.492A>G (p.Ala164=) c.441A>G (p.Ala147=) c.363A>G (p.Ala121=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.381A>G (p.Ala127=) n.1625A>G n.522A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703933T>G | CA497596586 | SLC13A5 | c.492A>C (p.Ala164=) c.441A>C (p.Ala147=) c.363A>C (p.Ala121=) c.*242A>C (n.*242A>C) c.381A>C (p.Ala127=) n.1625A>C n.522A>C | |
17 | g.6703934G>A | CA8331701 | SLC13A5 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.*241C>T (n.*241C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.1624C>T n.521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6703934G>C | CA397750014 | SLC13A5 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.*241C>G (n.*241C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1624C>G n.521C>G | |
17 | g.6703934G= | CA2245460156 | SLC13A5 | c.491C= (p.Ala164=) c.440C= (p.Ala147=) c.362C= (p.Ala121=) c.*241C= (n.*241C=) c.380C= (p.Ala127=) n.1624C= n.521C= | |
17 | g.6703934G>T | CA397750013 | SLC13A5 | c.491C>A (p.Ala164Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.*241C>A (n.*241C>A) c.380C>A (p.Ala127Glu) n.1624C>A n.521C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703935C>A | CA397750015 | SLC13A5 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.*240G>T (n.*240G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1623G>T n.520G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703935C= | CA2245460160 | SLC13A5 | c.490G= (p.Ala164=) c.439G= (p.Ala147=) c.361G= (p.Ala121=) c.*240G= (n.*240G=) c.379G= (p.Ala127=) n.1623G= n.520G= | |
17 | g.6703935C>G | CA397750016 | SLC13A5 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.*240G>C (n.*240G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1623G>C n.520G>C | |
17 | g.6703935C>T | CA8331702 | SLC13A5 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1623G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703936G>A | CA8331703 | SLC13A5 | c.489C>T (p.Ser163=) c.438C>T (p.Ser146=) c.360C>T (p.Ser120=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.378C>T (p.Ser126=) n.1622C>T n.519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6703936G>C | CA397750017 | SLC13A5 | c.489C>G (p.Ser163Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) c.360C>G (p.Ser120Arg) c.*239C>G (n.*239C>G) c.378C>G (p.Ser126Arg) n.1622C>G n.519C>G | |
17 | g.6703936G= | CA2245460164 | SLC13A5 | c.489C= (p.Ser163=) c.438C= (p.Ser146=) c.360C= (p.Ser120=) c.*239C= (n.*239C=) c.378C= (p.Ser126=) n.1622C= n.519C= | |
17 | g.6703936G>T | CA397750018 | SLC13A5 | c.489C>A (p.Ser163Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) c.360C>A (p.Ser120Arg) c.*239C>A (n.*239C>A) c.378C>A (p.Ser126Arg) n.1622C>A n.519C>A | |
17 | g.6703937C>A | CA397750019 | SLC13A5 | c.488G>T (p.Ser163Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.*238G>T (n.*238G>T) c.377G>T (p.Ser126Ile) n.1621G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703937C= | CA2245460166 | SLC13A5 | c.488G= (p.Ser163=) c.437G= (p.Ser146=) c.359G= (p.Ser120=) c.*238G= (n.*238G=) c.377G= (p.Ser126=) n.1621G= n.518G= | |
17 | g.6703937C>G | CA397750020 | SLC13A5 | c.488G>C (p.Ser163Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.*238G>C (n.*238G>C) c.377G>C (p.Ser126Thr) n.1621G>C n.518G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6703937C>T | CA397750021 | SLC13A5 | c.488G>A (p.Ser163Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.*238G>A (n.*238G>A) c.377G>A (p.Ser126Asn) n.1621G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703938T>A | CA397750022 | SLC13A5 | c.487A>T (p.Ser163Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.*237A>T (n.*237A>T) c.376A>T (p.Ser126Cys) n.1620A>T n.517A>T | |
17 | g.6703938T>C | CA397750023 | SLC13A5 | c.487A>G (p.Ser163Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.376A>G (p.Ser126Gly) n.1620A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703938T>G | CA397750024 | SLC13A5 | c.487A>C (p.Ser163Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.*237A>C (n.*237A>C) c.376A>C (p.Ser126Arg) n.1620A>C n.517A>C | |
17 | g.6703938T= | CA2245460173 | SLC13A5 | c.487A= (p.Ser163=) c.436A= (p.Ser146=) c.358A= (p.Ser120=) c.*237A= (n.*237A=) c.376A= (p.Ser126=) n.1620A= n.517A= | |
17 | g.6703939_6703941dup | CA8331704 | SLC13A5 | c.485_487dup (p.Thr162_Ser163insThr) c.434_436dup (p.Thr145_Ser146insThr) c.356_358dup (p.Thr119_Ser120insThr) c.*235_*237dup (n.*235_*237dup) c.374_376dup (p.Thr125_Ser126insThr) n.1618_1620dup n.515_517dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703939T>A | CA497596587 | SLC13A5 | c.486A>T (p.Thr162=) c.435A>T (p.Thr145=) c.357A>T (p.Thr119=) c.*236A>T (n.*236A>T) c.375A>T (p.Thr125=) n.1619A>T n.516A>T | |
17 | g.6703939T>C | CA497596588 | SLC13A5 | c.486A>G (p.Thr162=) c.435A>G (p.Thr145=) c.357A>G (p.Thr119=) c.*236A>G (n.*236A>G) c.375A>G (p.Thr125=) n.1619A>G n.516A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703939T>G | CA497596589 | SLC13A5 | c.486A>C (p.Thr162=) c.435A>C (p.Thr145=) c.357A>C (p.Thr119=) c.*236A>C (n.*236A>C) c.375A>C (p.Thr125=) n.1619A>C n.516A>C | |
17 | g.6703939T= | CA2245460176 | SLC13A5 | c.486A= (p.Thr162=) c.435A= (p.Thr145=) c.357A= (p.Thr119=) c.*236A= (n.*236A=) c.375A= (p.Thr125=) n.1619A= n.516A= | |
17 | g.6703940G>A | CA397750026 | SLC13A5 | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.*235C>T (n.*235C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1618C>T n.515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703940G>C | CA397750027 | SLC13A5 | c.485C>G (p.Thr162Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.374C>G (p.Thr125Arg) n.1618C>G n.515C>G | |
17 | g.6703940G= | CA2245460181 | SLC13A5 | c.485C= (p.Thr162=) c.434C= (p.Thr145=) c.356C= (p.Thr119=) c.*235C= (n.*235C=) c.374C= (p.Thr125=) n.1618C= n.515C= | |
17 | g.6703940G>T | CA397750025 | SLC13A5 | c.485C>A (p.Thr162Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) c.374C>A (p.Thr125Lys) n.1618C>A n.515C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703941T>A | CA397750028 | SLC13A5 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.*234A>T (n.*234A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1617A>T n.514A>T | |
17 | g.6703941T>C | CA397750029 | SLC13A5 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.*234A>G (n.*234A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1617A>G n.514A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703941T>G | CA397750030 | SLC13A5 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1617A>C n.514A>C | |
17 | g.6703942G>A | CA497596590 | SLC13A5 | c.483C>T (p.Ala161=) c.432C>T (p.Ala144=) c.354C>T (p.Ala118=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.372C>T (p.Ala124=) n.1616C>T n.513C>T | |
17 | g.6703942G>C | CA497596591 | SLC13A5 | c.483C>G (p.Ala161=) c.432C>G (p.Ala144=) c.354C>G (p.Ala118=) c.*233C>G (n.*233C>G) c.372C>G (p.Ala124=) n.1616C>G n.513C>G | |
17 | g.6703942G>T | CA497596592 | SLC13A5 | c.483C>A (p.Ala161=) c.432C>A (p.Ala144=) c.354C>A (p.Ala118=) c.*233C>A (n.*233C>A) c.372C>A (p.Ala124=) n.1616C>A n.513C>A | |
17 | g.6703943G>A | CA397750031 | SLC13A5 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.*232C>T (n.*232C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) n.1615C>T n.512C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703943G>C | CA397750032 | SLC13A5 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*232C>G (n.*232C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.1615C>G n.512C>G | |
17 | g.6703943G>T | CA397750033 | SLC13A5 | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.*232C>A (n.*232C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.1615C>A n.512C>A | |
17 | g.6703944C>A | CA397750036 | SLC13A5 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*231G>T (n.*231G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.1614G>T n.511G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703944C>G | CA397750034 | SLC13A5 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.1614G>C n.511G>C | |
17 | g.6703944C>T | CA397750035 | SLC13A5 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*231G>A (n.*231G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.1614G>A n.511G>A | |
17 | g.6703945T>A | CA397750037 | SLC13A5 | c.480A>T (p.Glu160Asp) c.429A>T (p.Glu143Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.*230A>T (n.*230A>T) c.369A>T (p.Glu123Asp) n.1613A>T n.510A>T | |
17 | g.6703945T>C | CA497596593 | SLC13A5 | c.480A>G (p.Glu160=) c.429A>G (p.Glu143=) c.351A>G (p.Glu117=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.369A>G (p.Glu123=) n.1613A>G n.510A>G | |
17 | g.6703945T>G | CA397750038 | SLC13A5 | c.480A>C (p.Glu160Asp) c.429A>C (p.Glu143Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.*230A>C (n.*230A>C) c.369A>C (p.Glu123Asp) n.1613A>C n.510A>C | |
17 | g.6703946T>A | CA397750039 | SLC13A5 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.*229A>T (n.*229A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) n.1612A>T n.509A>T | |
17 | g.6703946T>C | CA397750040 | SLC13A5 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1612A>G n.509A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703946T>G | CA397750041 | SLC13A5 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*229A>C (n.*229A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1612A>C n.509A>C | |
17 | g.6703947C>A | CA397750042 | SLC13A5 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*228G>T (n.*228G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1611G>T n.508G>T | |
17 | g.6703947C= | CA2245460193 | SLC13A5 | c.478G= (p.Glu160=) c.427G= (p.Glu143=) c.349G= (p.Glu117=) c.*228G= (n.*228G=) c.367G= (p.Glu123=) n.1611G= n.508G= | |
17 | g.6703947C>G | CA397750043 | SLC13A5 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*228G>C (n.*228G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1611G>C n.508G>C | |
17 | g.6703947C>T | CA287396452 | SLC13A5 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*228G>A (n.*228G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1611G>A n.508G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.6703948C>A | CA397750044 | SLC13A5 | c.477G>T (p.Met159Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) c.*227G>T (n.*227G>T) c.366G>T (p.Met122Ile) n.1610G>T n.507G>T | |
17 | g.6703948C= | CA2245460197 | SLC13A5 | c.477G= (p.Met159=) c.426G= (p.Met142=) c.348G= (p.Met116=) c.*227G= (n.*227G=) c.366G= (p.Met122=) n.1610G= n.507G= | |
17 | g.6703948C>G | CA397750045 | SLC13A5 | c.477G>C (p.Met159Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) c.*227G>C (n.*227G>C) c.366G>C (p.Met122Ile) n.1610G>C n.507G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6703948C>T | CA287396455 | SLC13A5 | c.477G>A (p.Met159Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) c.*227G>A (n.*227G>A) c.366G>A (p.Met122Ile) n.1610G>A n.507G>A | dbSNP |
17 | g.6703949A>C | CA397750046 | SLC13A5 | c.476T>G (p.Met159Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) c.*226T>G (n.*226T>G) c.365T>G (p.Met122Arg) n.1609T>G n.506T>G | |
17 | g.6703949A>G | CA397750047 | SLC13A5 | c.476T>C (p.Met159Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) c.*226T>C (n.*226T>C) c.365T>C (p.Met122Thr) n.1609T>C n.506T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6703949A>T | CA397750048 | SLC13A5 | c.476T>A (p.Met159Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) c.*226T>A (n.*226T>A) c.365T>A (p.Met122Lys) n.1609T>A n.506T>A | |
17 | g.6703950T>A | CA397750049 | SLC13A5 | c.475A>T (p.Met159Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) c.364A>T (p.Met122Leu) n.1608A>T n.505A>T | |
17 | g.6703950T>C | CA397750050 | SLC13A5 | c.475A>G (p.Met159Val) c.424A>G (p.Met142Val) c.346A>G (p.Met116Val) c.*225A>G (n.*225A>G) c.364A>G (p.Met122Val) n.1608A>G n.505A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703950T>G | CA397750051 | SLC13A5 | c.475A>C (p.Met159Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) c.*225A>C (n.*225A>C) c.364A>C (p.Met122Leu) n.1608A>C n.505A>C | |
17 | g.6703951C>A | CA397750052 | SLC13A5 | c.474G>T (p.Gln158His) c.423G>T (p.Gln141His) c.345G>T (p.Gln115His) c.*224G>T (n.*224G>T) c.363G>T (p.Gln121His) n.1607G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703951C= | CA2245460200 | SLC13A5 | c.474G= (p.Gln158=) c.423G= (p.Gln141=) c.345G= (p.Gln115=) c.*224G= (n.*224G=) c.363G= (p.Gln121=) n.1607G= n.504G= | |
17 | g.6703951C>G | CA397750053 | SLC13A5 | c.474G>C (p.Gln158His) c.423G>C (p.Gln141His) c.345G>C (p.Gln115His) c.*224G>C (n.*224G>C) c.363G>C (p.Gln121His) n.1607G>C n.504G>C | |
17 | g.6703951C>T | CA8331705 | SLC13A5 | c.474G>A (p.Gln158=) c.423G>A (p.Gln141=) c.345G>A (p.Gln115=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.363G>A (p.Gln121=) n.1607G>A n.504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703952T>A | CA397750056 | SLC13A5 | c.473A>T (p.Gln158Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.*223A>T (n.*223A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.1606A>T n.503A>T | |
17 | g.6703952T>C | CA397750055 | SLC13A5 | c.473A>G (p.Gln158Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.*223A>G (n.*223A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.1606A>G n.503A>G | |
17 | g.6703952T>G | CA397750054 | SLC13A5 | c.473A>C (p.Gln158Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.*223A>C (n.*223A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.1606A>C n.503A>C | |
17 | g.6703953G>A | CA397750057 | SLC13A5 | c.472C>T (p.Gln158Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.*222C>T (n.*222C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.1605C>T n.502C>T | |
17 | g.6703953G>C | CA397750059 | SLC13A5 | c.472C>G (p.Gln158Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.*222C>G (n.*222C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.1605C>G n.502C>G | |
17 | g.6703953G>T | CA397750058 | SLC13A5 | c.472C>A (p.Gln158Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.*222C>A (n.*222C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.1605C>A n.502C>A | COSMIC |
17 | g.6703954C>A | CA397750060 | SLC13A5 | c.471G>T (p.Gln157His) c.420G>T (p.Gln140His) c.342G>T (p.Gln114His) c.*221G>T (n.*221G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.1604G>T n.501G>T | |
17 | g.6703954C= | CA2245460205 | SLC13A5 | c.471G= (p.Gln157=) c.420G= (p.Gln140=) c.342G= (p.Gln114=) c.*221G= (n.*221G=) c.360G= (p.Gln120=) n.1604G= n.501G= | |
17 | g.6703954C>G | CA397750061 | SLC13A5 | c.471G>C (p.Gln157His) c.420G>C (p.Gln140His) c.342G>C (p.Gln114His) c.*221G>C (n.*221G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.1604G>C n.501G>C | dbSNP |
17 | g.6703954C>T | CA8331706 | SLC13A5 | c.471G>A (p.Gln157=) c.420G>A (p.Gln140=) c.342G>A (p.Gln114=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.1604G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703955T>A | CA397750062 | SLC13A5 | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.*220A>T (n.*220A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1603A>T n.500A>T | |
17 | g.6703955T>C | CA397750065 | SLC13A5 | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.*220A>G (n.*220A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1603A>G n.500A>G | |
17 | g.6703955T>G | CA397750064 | SLC13A5 | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.1603A>C n.500A>C | |
17 | g.6703956G>A | CA397750066 | SLC13A5 | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.*219C>T (n.*219C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1602C>T n.499C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703956G>C | CA397750068 | SLC13A5 | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.*219C>G (n.*219C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1602C>G n.499C>G | |
17 | g.6703956G>T | CA397750067 | SLC13A5 | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.1602C>A n.499C>A | |
17 | g.6703957C>A | CA8331707 | SLC13A5 | c.468G>T (p.Leu156Phe) c.417G>T (p.Leu139Phe) c.339G>T (p.Leu113Phe) c.*218G>T (n.*218G>T) c.357G>T (p.Leu119Phe) n.1601G>T n.498G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703957C= | CA2245460210 | SLC13A5 | c.468G= (p.Leu156=) c.417G= (p.Leu139=) c.339G= (p.Leu113=) c.*218G= (n.*218G=) c.357G= (p.Leu119=) n.1601G= n.498G= | |
17 | g.6703957C>G | CA397750069 | SLC13A5 | c.468G>C (p.Leu156Phe) c.417G>C (p.Leu139Phe) c.339G>C (p.Leu113Phe) c.*218G>C (n.*218G>C) c.357G>C (p.Leu119Phe) n.1601G>C n.498G>C | |
17 | g.6703957C>T | CA497596594 | SLC13A5 | c.468G>A (p.Leu156=) c.417G>A (p.Leu139=) c.339G>A (p.Leu113=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.357G>A (p.Leu119=) n.1601G>A n.498G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.6703958A>C | CA397750070 | SLC13A5 | c.467T>G (p.Leu156Trp) c.416T>G (p.Leu139Trp) c.338T>G (p.Leu113Trp) c.*217T>G (n.*217T>G) c.356T>G (p.Leu119Trp) n.1600T>G n.497T>G | |
17 | g.6703958A>G | CA397750071 | SLC13A5 | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.416T>C (p.Leu139Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.*217T>C (n.*217T>C) c.356T>C (p.Leu119Ser) n.1600T>C n.497T>C | |
17 | g.6703958A>T | CA397750072 | SLC13A5 | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.416T>A (p.Leu139Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.*217T>A (n.*217T>A) c.356T>A (p.Leu119Ter) n.1600T>A n.497T>A | |
17 | g.6703959A= | CA2245460215 | SLC13A5 | c.466T= (p.Leu156=) c.415T= (p.Leu139=) c.337T= (p.Leu113=) c.*216T= (n.*216T=) c.355T= (p.Leu119=) n.1599T= n.496T= | |
17 | g.6703959A>C | CA397750073 | SLC13A5 | c.466T>G (p.Leu156Val) c.415T>G (p.Leu139Val) c.337T>G (p.Leu113Val) c.*216T>G (n.*216T>G) c.355T>G (p.Leu119Val) n.1599T>G n.496T>G | dbSNP |
17 | g.6703959A>G | CA497596595 | SLC13A5 | c.466T>C (p.Leu156=) c.415T>C (p.Leu139=) c.337T>C (p.Leu113=) c.*216T>C (n.*216T>C) c.355T>C (p.Leu119=) n.1599T>C n.496T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703959A>T | CA397750074 | SLC13A5 | c.466T>A (p.Leu156Met) c.415T>A (p.Leu139Met) c.337T>A (p.Leu113Met) c.*216T>A (n.*216T>A) c.355T>A (p.Leu119Met) n.1599T>A n.496T>A | |
17 | g.6703960T>A | CA497596596 | SLC13A5 | c.465A>T (p.Ile155=) c.414A>T (p.Ile138=) c.336A>T (p.Ile112=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.354A>T (p.Ile118=) n.1598A>T n.495A>T | |
17 | g.6703960T>C | CA397750075 | SLC13A5 | c.465A>G (p.Ile155Met) c.414A>G (p.Ile138Met) c.336A>G (p.Ile112Met) c.*215A>G (n.*215A>G) c.354A>G (p.Ile118Met) n.1598A>G n.495A>G | |
17 | g.6703960T>G | CA497596597 | SLC13A5 | c.465A>C (p.Ile155=) c.414A>C (p.Ile138=) c.336A>C (p.Ile112=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.354A>C (p.Ile118=) n.1598A>C n.495A>C | |
17 | g.6703961A= | CA2245460222 | SLC13A5 | c.464T= (p.Ile155=) c.413T= (p.Ile138=) c.335T= (p.Ile112=) c.*214T= (n.*214T=) c.353T= (p.Ile118=) n.1597T= n.494T= | |
17 | g.6703961A>C | CA397750076 | SLC13A5 | c.464T>G (p.Ile155Arg) c.413T>G (p.Ile138Arg) c.335T>G (p.Ile112Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) c.353T>G (p.Ile118Arg) n.1597T>G n.494T>G | |
17 | g.6703961A>G | CA8331708 | SLC13A5 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) c.353T>C (p.Ile118Thr) n.1597T>C n.494T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703961A>T | CA397750077 | SLC13A5 | c.464T>A (p.Ile155Lys) c.413T>A (p.Ile138Lys) c.335T>A (p.Ile112Lys) c.*214T>A (n.*214T>A) c.353T>A (p.Ile118Lys) n.1597T>A n.494T>A | |
17 | g.6703962T>A | CA397750078 | SLC13A5 | c.463A>T (p.Ile155Leu) c.412A>T (p.Ile138Leu) c.334A>T (p.Ile112Leu) c.*213A>T (n.*213A>T) c.352A>T (p.Ile118Leu) n.1596A>T n.493A>T | |
17 | g.6703962T>C | CA397750079 | SLC13A5 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.334A>G (p.Ile112Val) c.*213A>G (n.*213A>G) c.352A>G (p.Ile118Val) n.1596A>G n.493A>G | |
17 | g.6703962T>G | CA397750080 | SLC13A5 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) c.352A>C (p.Ile118Leu) n.1596A>C n.493A>C | |
17 | g.6703963G>A | CA497596598 | SLC13A5 | c.462C>T (p.Ala154=) c.411C>T (p.Ala137=) c.333C>T (p.Ala111=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.351C>T (p.Ala117=) n.1595C>T n.492C>T | |
17 | g.6703963G>C | CA497596600 | SLC13A5 | c.462C>G (p.Ala154=) c.411C>G (p.Ala137=) c.333C>G (p.Ala111=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.351C>G (p.Ala117=) n.1595C>G n.492C>G | |
17 | g.6703963G>T | CA497596599 | SLC13A5 | c.462C>A (p.Ala154=) c.411C>A (p.Ala137=) c.333C>A (p.Ala111=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.351C>A (p.Ala117=) n.1595C>A n.492C>A | |
17 | g.6703964G>A | CA8331709 | SLC13A5 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.*211C>T (n.*211C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) n.1594C>T n.491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703964G>C | CA397750082 | SLC13A5 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1594C>G n.491C>G | |
17 | g.6703964G= | CA2245460228 | SLC13A5 | c.461C= (p.Ala154=) c.410C= (p.Ala137=) c.332C= (p.Ala111=) c.*211C= (n.*211C=) c.350C= (p.Ala117=) n.1594C= n.491C= | |
17 | g.6703964G>T | CA397750081 | SLC13A5 | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.*211C>A (n.*211C>A) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.1594C>A n.491C>A | |
17 | g.6703965C>A | CA397750083 | SLC13A5 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.*210G>T (n.*210G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1593G>T n.490G>T | |
17 | g.6703965C>G | CA397750084 | SLC13A5 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1593G>C n.490G>C | |
17 | g.6703965C>T | CA397750085 | SLC13A5 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1593G>A n.490G>A | COSMIC |
17 | g.6703966C>A | CA397750086 | SLC13A5 | c.459G>T (p.Glu153Asp) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.*209G>T (n.*209G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.1592G>T n.489G>T | |
17 | g.6703966C= | CA2245460233 | SLC13A5 | c.459G= (p.Glu153=) c.408G= (p.Glu136=) c.330G= (p.Glu110=) c.*209G= (n.*209G=) c.348G= (p.Glu116=) n.1592G= n.489G= | |
17 | g.6703966C>G | CA397750087 | SLC13A5 | c.459G>C (p.Glu153Asp) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.*209G>C (n.*209G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.1592G>C n.489G>C | |
17 | g.6703966C>T | CA16607818 | SLC13A5 | c.459G>A (p.Glu153=) c.408G>A (p.Glu136=) c.330G>A (p.Glu110=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.348G>A (p.Glu116=) n.1592G>A n.489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703967T>A | CA397750088 | SLC13A5 | c.458A>T (p.Glu153Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.*208A>T (n.*208A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) n.1591A>T n.488A>T | |
17 | g.6703967T>C | CA397750089 | SLC13A5 | c.458A>G (p.Glu153Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*208A>G (n.*208A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.1591A>G n.488A>G | |
17 | g.6703967T>G | CA397750090 | SLC13A5 | c.458A>C (p.Glu153Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*208A>C (n.*208A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.1591A>C n.488A>C | |
17 | g.6703968C>A | CA397750091 | SLC13A5 | c.457G>T (p.Glu153Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*207G>T (n.*207G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.1590G>T n.487G>T | |
17 | g.6703968C>G | CA397750092 | SLC13A5 | c.457G>C (p.Glu153Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*207G>C (n.*207G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.1590G>C n.487G>C | |
17 | g.6703968C>T | CA397750093 | SLC13A5 | c.457G>A (p.Glu153Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*207G>A (n.*207G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.1590G>A n.487G>A | |
17 | g.6703969C>A | CA497596601 | SLC13A5 | c.456G>T (p.Val152=) c.405G>T (p.Val135=) c.327G>T (p.Val109=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.345G>T (p.Val115=) n.1589G>T n.486G>T | |
17 | g.6703969C>G | CA497596602 | SLC13A5 | c.456G>C (p.Val152=) c.405G>C (p.Val135=) c.327G>C (p.Val109=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.345G>C (p.Val115=) n.1589G>C n.486G>C | |
17 | g.6703969C>T | CA497596603 | SLC13A5 | c.456G>A (p.Val152=) c.405G>A (p.Val135=) c.327G>A (p.Val109=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.345G>A (p.Val115=) n.1589G>A n.486G>A | |
17 | g.6703970A>C | CA397750094 | SLC13A5 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) c.*205T>G (n.*205T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) n.1588T>G n.485T>G | |
17 | g.6703970A>G | CA397750096 | SLC13A5 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) c.*205T>C (n.*205T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) n.1588T>C n.485T>C | |
17 | g.6703970A>T | CA397750095 | SLC13A5 | c.455T>A (p.Val152Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) c.*205T>A (n.*205T>A) c.344T>A (p.Val115Glu) n.1588T>A n.485T>A | |
17 | g.6703971C>A | CA397750097 | SLC13A5 | c.454G>T (p.Val152Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) c.343G>T (p.Val115Leu) n.1587G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703971C= | CA2245460237 | SLC13A5 | c.454G= (p.Val152=) c.403G= (p.Val135=) c.325G= (p.Val109=) c.*204G= (n.*204G=) c.343G= (p.Val115=) n.1587G= n.484G= | |
17 | g.6703971C>G | CA397750098 | SLC13A5 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) c.*204G>C (n.*204G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) n.1587G>C n.484G>C | ClinVar |
17 | g.6703971C>T | CA8331710 | SLC13A5 | c.454G>A (p.Val152Met) c.403G>A (p.Val135Met) c.325G>A (p.Val109Met) c.*204G>A (n.*204G>A) c.343G>A (p.Val115Met) n.1587G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703972G>A | CA8331711 | SLC13A5 | c.453C>T (p.Ile151=) c.402C>T (p.Ile134=) c.324C>T (p.Ile108=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.342C>T (p.Ile114=) n.1586C>T n.483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703972G>C | CA397750099 | SLC13A5 | c.453C>G (p.Ile151Met) c.402C>G (p.Ile134Met) c.324C>G (p.Ile108Met) c.*203C>G (n.*203C>G) c.342C>G (p.Ile114Met) n.1586C>G n.483C>G | |
17 | g.6703972G= | CA2245460242 | SLC13A5 | c.453C= (p.Ile151=) c.402C= (p.Ile134=) c.324C= (p.Ile108=) c.*203C= (n.*203C=) c.342C= (p.Ile114=) n.1586C= n.483C= | |
17 | g.6703972G>T | CA497596604 | SLC13A5 | c.453C>A (p.Ile151=) c.402C>A (p.Ile134=) c.324C>A (p.Ile108=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.342C>A (p.Ile114=) n.1586C>A n.483C>A | |
17 | g.6703973A>C | CA397750100 | SLC13A5 | c.452T>G (p.Ile151Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.*202T>G (n.*202T>G) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.1585T>G n.482T>G | |
17 | g.6703973A>G | CA397750101 | SLC13A5 | c.452T>C (p.Ile151Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.*202T>C (n.*202T>C) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.1585T>C n.482T>C | |
17 | g.6703973A>T | CA397750102 | SLC13A5 | c.452T>A (p.Ile151Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.*202T>A (n.*202T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.1585T>A n.482T>A | COSMIC |
17 | g.6703974T>A | CA397750103 | SLC13A5 | c.451A>T (p.Ile151Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.*201A>T (n.*201A>T) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.1584A>T n.481A>T | |
17 | g.6703974T>C | CA397750104 | SLC13A5 | c.451A>G (p.Ile151Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.*201A>G (n.*201A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) n.1584A>G n.481A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703974T>G | CA397750105 | SLC13A5 | c.451A>C (p.Ile151Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.*201A>C (n.*201A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.1584A>C n.481A>C | |
17 | g.6703974T= | CA2245460248 | SLC13A5 | c.451A= (p.Ile151=) c.400A= (p.Ile134=) c.322A= (p.Ile108=) c.*201A= (n.*201A=) c.340A= (p.Ile114=) n.1584A= n.481A= | |
17 | g.6703975G>A | CA8331712 | SLC13A5 | c.450C>T (p.Pro150=) c.399C>T (p.Pro133=) c.321C>T (p.Pro107=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.339C>T (p.Pro113=) n.1583C>T n.480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703975G>C | CA497596605 | SLC13A5 | c.450C>G (p.Pro150=) c.399C>G (p.Pro133=) c.321C>G (p.Pro107=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.339C>G (p.Pro113=) n.1583C>G n.480C>G | |
17 | g.6703975G= | CA2245460251 | SLC13A5 | c.450C= (p.Pro150=) c.399C= (p.Pro133=) c.321C= (p.Pro107=) c.*200C= (n.*200C=) c.339C= (p.Pro113=) n.1583C= n.480C= | |
17 | g.6703975G>T | CA497596606 | SLC13A5 | c.450C>A (p.Pro150=) c.399C>A (p.Pro133=) c.321C>A (p.Pro107=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.339C>A (p.Pro113=) n.1583C>A n.480C>A | |
17 | g.6703976G>A | CA397750108 | SLC13A5 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.*199C>T (n.*199C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.1582C>T n.479C>T | COSMIC |
17 | g.6703976G>C | CA397750106 | SLC13A5 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.*199C>G (n.*199C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.1582C>G n.479C>G | |
17 | g.6703976G>T | CA397750107 | SLC13A5 | c.449C>A (p.Pro150His) c.398C>A (p.Pro133His) c.320C>A (p.Pro107His) c.*199C>A (n.*199C>A) c.338C>A (p.Pro113His) n.1582C>A n.479C>A | |
17 | g.6703977G>A | CA397750109 | SLC13A5 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.*198C>T (n.*198C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.1581C>T n.478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703977G>C | CA397750110 | SLC13A5 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.*198C>G (n.*198C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.1581C>G n.478C>G | |
17 | g.6703977G= | CA2245460253 | SLC13A5 | c.448C= (p.Pro150=) c.397C= (p.Pro133=) c.319C= (p.Pro107=) c.*198C= (n.*198C=) c.337C= (p.Pro113=) n.1581C= n.478C= | |
17 | g.6703977G>T | CA397750111 | SLC13A5 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.*198C>A (n.*198C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.1581C>A n.478C>A | |
17 | g.6703978C>A | CA497596607 | SLC13A5 | c.447G>T (p.Val149=) c.396G>T (p.Val132=) c.318G>T (p.Val106=) c.*197G>T (n.*197G>T) c.336G>T (p.Val112=) n.1580G>T n.477G>T | |
17 | g.6703978C= | CA2245460257 | SLC13A5 | c.447G= (p.Val149=) c.396G= (p.Val132=) c.318G= (p.Val106=) c.*197G= (n.*197G=) c.336G= (p.Val112=) n.1580G= n.477G= | |
17 | g.6703978C>G | CA497596608 | SLC13A5 | c.447G>C (p.Val149=) c.396G>C (p.Val132=) c.318G>C (p.Val106=) c.*197G>C (n.*197G>C) c.336G>C (p.Val112=) n.1580G>C n.477G>C | |
17 | g.6703978C>T | CA8331713 | SLC13A5 | c.447G>A (p.Val149=) c.396G>A (p.Val132=) c.318G>A (p.Val106=) c.*197G>A (n.*197G>A) c.336G>A (p.Val112=) n.1580G>A n.477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703979A= | CA2245460261 | SLC13A5 | c.446T= (p.Val149=) c.395T= (p.Val132=) c.317T= (p.Val106=) c.*196T= (n.*196T=) c.335T= (p.Val112=) n.1579T= n.476T= | |
17 | g.6703979A>C | CA397750112 | SLC13A5 | c.446T>G (p.Val149Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*196T>G (n.*196T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) n.1579T>G n.476T>G | |
17 | g.6703979A>G | CA8331714 | SLC13A5 | c.446T>C (p.Val149Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*196T>C (n.*196T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) n.1579T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703979A>T | CA397750113 | SLC13A5 | c.446T>A (p.Val149Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.*196T>A (n.*196T>A) c.335T>A (p.Val112Glu) n.1579T>A n.476T>A | |
17 | g.6703980C>A | CA397750114 | SLC13A5 | c.445G>T (p.Val149Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.334G>T (p.Val112Leu) n.1578G>T n.475G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703980C= | CA2245460267 | SLC13A5 | c.445G= (p.Val149=) c.394G= (p.Val132=) c.316G= (p.Val106=) c.*195G= (n.*195G=) c.334G= (p.Val112=) n.1578G= n.475G= | |
17 | g.6703980C>G | CA397750115 | SLC13A5 | c.445G>C (p.Val149Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*195G>C (n.*195G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) n.1578G>C n.475G>C | |
17 | g.6703980C>T | CA397750116 | SLC13A5 | c.445G>A (p.Val149Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.*195G>A (n.*195G>A) c.334G>A (p.Val112Met) n.1578G>A n.475G>A | ClinVar dbSNP |