| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703773G>T | CA2635729451 | SLC13A5 | c.547+105C>A (n.547+105C>A) c.496+105C>A (n.496+105C>A) c.418+105C>A (n.418+105C>A) c.*297+105C>A (n.*297+105C>A) c.436+105C>A (n.436+105C>A) n.1680+105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703774G>A | CA774276197 | SLC13A5 | c.547+104C>T (n.547+104C>T) c.496+104C>T (n.496+104C>T) c.418+104C>T (n.418+104C>T) c.*297+104C>T (n.*297+104C>T) c.436+104C>T (n.436+104C>T) n.1680+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703774G= | CA2245459947 | SLC13A5 | c.547+104C= (n.547+104C=) c.496+104C= (n.496+104C=) c.418+104C= (n.418+104C=) c.*297+104C= (n.*297+104C=) c.436+104C= (n.436+104C=) n.1680+104C= | |
| 17 | g.6703774G>T | CA2635729452 | SLC13A5 | c.547+104C>A (n.547+104C>A) c.496+104C>A (n.496+104C>A) c.418+104C>A (n.418+104C>A) c.*297+104C>A (n.*297+104C>A) c.436+104C>A (n.436+104C>A) n.1680+104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703775C>A | CA2635729453 | SLC13A5 | c.547+103G>T (n.547+103G>T) c.496+103G>T (n.496+103G>T) c.418+103G>T (n.418+103G>T) c.*297+103G>T (n.*297+103G>T) c.436+103G>T (n.436+103G>T) n.1680+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703775C>T | CA2635729454 | SLC13A5 | c.547+103G>A (n.547+103G>A) c.496+103G>A (n.496+103G>A) c.418+103G>A (n.418+103G>A) c.*297+103G>A (n.*297+103G>A) c.436+103G>A (n.436+103G>A) n.1680+103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703776T>C | CA2635729455 | SLC13A5 | c.547+102A>G (n.547+102A>G) c.496+102A>G (n.496+102A>G) c.418+102A>G (n.418+102A>G) c.*297+102A>G (n.*297+102A>G) c.436+102A>G (n.436+102A>G) n.1680+102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703777C>A | CA2635729457 | SLC13A5 | c.547+101G>T (n.547+101G>T) c.496+101G>T (n.496+101G>T) c.418+101G>T (n.418+101G>T) c.*297+101G>T (n.*297+101G>T) c.436+101G>T (n.436+101G>T) n.1680+101G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703777C>T | CA2635729456 | SLC13A5 | c.547+101G>A (n.547+101G>A) c.496+101G>A (n.496+101G>A) c.418+101G>A (n.418+101G>A) c.*297+101G>A (n.*297+101G>A) c.436+101G>A (n.436+101G>A) n.1680+101G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703778C>A | CA2635729458 | SLC13A5 | c.547+100G>T (n.547+100G>T) c.496+100G>T (n.496+100G>T) c.418+100G>T (n.418+100G>T) c.*297+100G>T (n.*297+100G>T) c.436+100G>T (n.436+100G>T) n.1680+100G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703778C= | CA2245459949 | SLC13A5 | c.547+100G= (n.547+100G=) c.496+100G= (n.496+100G=) c.418+100G= (n.418+100G=) c.*297+100G= (n.*297+100G=) c.436+100G= (n.436+100G=) n.1680+100G= | |
| 17 | g.6703778C>T | CA287396361 | SLC13A5 | c.547+100G>A (n.547+100G>A) c.496+100G>A (n.496+100G>A) c.418+100G>A (n.418+100G>A) c.*297+100G>A (n.*297+100G>A) c.436+100G>A (n.436+100G>A) n.1680+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703779G>A | CA287396365 | SLC13A5 | c.547+99C>T (n.547+99C>T) c.496+99C>T (n.496+99C>T) c.418+99C>T (n.418+99C>T) c.*297+99C>T (n.*297+99C>T) c.436+99C>T (n.436+99C>T) n.1680+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703779G= | CA2245459952 | SLC13A5 | c.547+99C= (n.547+99C=) c.496+99C= (n.496+99C=) c.418+99C= (n.418+99C=) c.*297+99C= (n.*297+99C=) c.436+99C= (n.436+99C=) n.1680+99C= | |
| 17 | g.6703779G>T | CA287396367 | SLC13A5 | c.547+99C>A (n.547+99C>A) c.496+99C>A (n.496+99C>A) c.418+99C>A (n.418+99C>A) c.*297+99C>A (n.*297+99C>A) c.436+99C>A (n.436+99C>A) n.1680+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703780G>A | CA774276202 | SLC13A5 | c.547+98C>T (n.547+98C>T) c.496+98C>T (n.496+98C>T) c.418+98C>T (n.418+98C>T) c.*297+98C>T (n.*297+98C>T) c.436+98C>T (n.436+98C>T) n.1680+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703780G= | CA2245459956 | SLC13A5 | c.547+98C= (n.547+98C=) c.496+98C= (n.496+98C=) c.418+98C= (n.418+98C=) c.*297+98C= (n.*297+98C=) c.436+98C= (n.436+98C=) n.1680+98C= | |
| 17 | g.6703780G>T | CA2576144254 | SLC13A5 | c.547+98C>A (n.547+98C>A) c.496+98C>A (n.496+98C>A) c.418+98C>A (n.418+98C>A) c.*297+98C>A (n.*297+98C>A) c.436+98C>A (n.436+98C>A) n.1680+98C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703781G>A | CA2635729459 | SLC13A5 | c.547+97C>T (n.547+97C>T) c.496+97C>T (n.496+97C>T) c.418+97C>T (n.418+97C>T) c.*297+97C>T (n.*297+97C>T) c.436+97C>T (n.436+97C>T) n.1680+97C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703781G>C | CA287396371 | SLC13A5 | c.547+97C>G (n.547+97C>G) c.496+97C>G (n.496+97C>G) c.418+97C>G (n.418+97C>G) c.*297+97C>G (n.*297+97C>G) c.436+97C>G (n.436+97C>G) n.1680+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703781G= | CA2245459958 | SLC13A5 | c.547+97C= (n.547+97C=) c.496+97C= (n.496+97C=) c.418+97C= (n.418+97C=) c.*297+97C= (n.*297+97C=) c.436+97C= (n.436+97C=) n.1680+97C= | |
| 17 | g.6703781G>T | CA624676623 | SLC13A5 | c.547+97C>A (n.547+97C>A) c.496+97C>A (n.496+97C>A) c.418+97C>A (n.418+97C>A) c.*297+97C>A (n.*297+97C>A) c.436+97C>A (n.436+97C>A) n.1680+97C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703782A>G | CA2635729460 | SLC13A5 | c.547+96T>C (n.547+96T>C) c.496+96T>C (n.496+96T>C) c.418+96T>C (n.418+96T>C) c.*297+96T>C (n.*297+96T>C) c.436+96T>C (n.436+96T>C) n.1680+96T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703784G>A | CA2635729461 | SLC13A5 | c.547+94C>T (n.547+94C>T) c.496+94C>T (n.496+94C>T) c.418+94C>T (n.418+94C>T) c.*297+94C>T (n.*297+94C>T) c.436+94C>T (n.436+94C>T) n.1680+94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703784G>T | CA656317727 | SLC13A5 | c.547+94C>A (n.547+94C>A) c.496+94C>A (n.496+94C>A) c.418+94C>A (n.418+94C>A) c.*297+94C>A (n.*297+94C>A) c.436+94C>A (n.436+94C>A) n.1680+94C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703785C>A | CA2635729463 | SLC13A5 | c.547+93G>T (n.547+93G>T) c.496+93G>T (n.496+93G>T) c.418+93G>T (n.418+93G>T) c.*297+93G>T (n.*297+93G>T) c.436+93G>T (n.436+93G>T) n.1680+93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703785C>T | CA2635729462 | SLC13A5 | c.547+93G>A (n.547+93G>A) c.496+93G>A (n.496+93G>A) c.418+93G>A (n.418+93G>A) c.*297+93G>A (n.*297+93G>A) c.436+93G>A (n.436+93G>A) n.1680+93G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703786A>G | CA2635729464 | SLC13A5 | c.547+92T>C (n.547+92T>C) c.496+92T>C (n.496+92T>C) c.418+92T>C (n.418+92T>C) c.*297+92T>C (n.*297+92T>C) c.436+92T>C (n.436+92T>C) n.1680+92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703787G>T | CA2635729465 | SLC13A5 | c.547+91C>A (n.547+91C>A) c.496+91C>A (n.496+91C>A) c.418+91C>A (n.418+91C>A) c.*297+91C>A (n.*297+91C>A) c.436+91C>A (n.436+91C>A) n.1680+91C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703788A>C | CA2635729466 | SLC13A5 | c.547+90T>G (n.547+90T>G) c.496+90T>G (n.496+90T>G) c.418+90T>G (n.418+90T>G) c.*297+90T>G (n.*297+90T>G) c.436+90T>G (n.436+90T>G) n.1680+90T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703788A>G | CA2635729467 | SLC13A5 | c.547+90T>C (n.547+90T>C) c.496+90T>C (n.496+90T>C) c.418+90T>C (n.418+90T>C) c.*297+90T>C (n.*297+90T>C) c.436+90T>C (n.436+90T>C) n.1680+90T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703789C>A | CA2245459963 | SLC13A5 | c.547+89G>T (n.547+89G>T) c.496+89G>T (n.496+89G>T) c.418+89G>T (n.418+89G>T) c.*297+89G>T (n.*297+89G>T) c.436+89G>T (n.436+89G>T) n.1680+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703789C= | CA2245459961 | SLC13A5 | c.547+89G= (n.547+89G=) c.496+89G= (n.496+89G=) c.418+89G= (n.418+89G=) c.*297+89G= (n.*297+89G=) c.436+89G= (n.436+89G=) n.1680+89G= | |
| 17 | g.6703789C>G | CA2635729468 | SLC13A5 | c.547+89G>C (n.547+89G>C) c.496+89G>C (n.496+89G>C) c.418+89G>C (n.418+89G>C) c.*297+89G>C (n.*297+89G>C) c.436+89G>C (n.436+89G>C) n.1680+89G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703789C>T | CA774276206 | SLC13A5 | c.547+89G>A (n.547+89G>A) c.496+89G>A (n.496+89G>A) c.418+89G>A (n.418+89G>A) c.*297+89G>A (n.*297+89G>A) c.436+89G>A (n.436+89G>A) n.1680+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703790A= | CA2245459965 | SLC13A5 | c.547+88T= (n.547+88T=) c.496+88T= (n.496+88T=) c.418+88T= (n.418+88T=) c.*297+88T= (n.*297+88T=) c.436+88T= (n.436+88T=) n.1680+88T= | |
| 17 | g.6703790A>G | CA287396374 | SLC13A5 | c.547+88T>C (n.547+88T>C) c.496+88T>C (n.496+88T>C) c.418+88T>C (n.418+88T>C) c.*297+88T>C (n.*297+88T>C) c.436+88T>C (n.436+88T>C) n.1680+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703791G>A | CA2635729469 | SLC13A5 | c.547+87C>T (n.547+87C>T) c.496+87C>T (n.496+87C>T) c.418+87C>T (n.418+87C>T) c.*297+87C>T (n.*297+87C>T) c.436+87C>T (n.436+87C>T) n.1680+87C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703791G>T | CA2576144255 | SLC13A5 | c.547+87C>A (n.547+87C>A) c.496+87C>A (n.496+87C>A) c.418+87C>A (n.418+87C>A) c.*297+87C>A (n.*297+87C>A) c.436+87C>A (n.436+87C>A) n.1680+87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703792G>A | CA2635729470 | SLC13A5 | c.547+86C>T (n.547+86C>T) c.496+86C>T (n.496+86C>T) c.418+86C>T (n.418+86C>T) c.*297+86C>T (n.*297+86C>T) c.436+86C>T (n.436+86C>T) n.1680+86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703792G>T | CA2576144256 | SLC13A5 | c.547+86C>A (n.547+86C>A) c.496+86C>A (n.496+86C>A) c.418+86C>A (n.418+86C>A) c.*297+86C>A (n.*297+86C>A) c.436+86C>A (n.436+86C>A) n.1680+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703793G>A | CA2635729471 | SLC13A5 | c.547+85C>T (n.547+85C>T) c.496+85C>T (n.496+85C>T) c.418+85C>T (n.418+85C>T) c.*297+85C>T (n.*297+85C>T) c.436+85C>T (n.436+85C>T) n.1680+85C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703793G>T | CA2576144257 | SLC13A5 | c.547+85C>A (n.547+85C>A) c.496+85C>A (n.496+85C>A) c.418+85C>A (n.418+85C>A) c.*297+85C>A (n.*297+85C>A) c.436+85C>A (n.436+85C>A) n.1680+85C>A | |
| 17 | g.6703795G>A | CA2635729473 | SLC13A5 | c.547+83C>T (n.547+83C>T) c.496+83C>T (n.496+83C>T) c.418+83C>T (n.418+83C>T) c.*297+83C>T (n.*297+83C>T) c.436+83C>T (n.436+83C>T) n.1680+83C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703795G>T | CA2576144258 | SLC13A5 | c.547+83C>A (n.547+83C>A) c.496+83C>A (n.496+83C>A) c.418+83C>A (n.418+83C>A) c.*297+83C>A (n.*297+83C>A) c.436+83C>A (n.436+83C>A) n.1680+83C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703796A= | CA2245459966 | SLC13A5 | c.547+82T= (n.547+82T=) c.496+82T= (n.496+82T=) c.418+82T= (n.418+82T=) c.*297+82T= (n.*297+82T=) c.436+82T= (n.436+82T=) n.1680+82T= | |
| 17 | g.6703796A>G | CA981136806 | SLC13A5 | c.547+82T>C (n.547+82T>C) c.496+82T>C (n.496+82T>C) c.418+82T>C (n.418+82T>C) c.*297+82T>C (n.*297+82T>C) c.436+82T>C (n.436+82T>C) n.1680+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703798G>A | CA2635729474 | SLC13A5 | c.547+80C>T (n.547+80C>T) c.496+80C>T (n.496+80C>T) c.418+80C>T (n.418+80C>T) c.*297+80C>T (n.*297+80C>T) c.436+80C>T (n.436+80C>T) n.1680+80C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703798G>T | CA2635729475 | SLC13A5 | c.547+80C>A (n.547+80C>A) c.496+80C>A (n.496+80C>A) c.418+80C>A (n.418+80C>A) c.*297+80C>A (n.*297+80C>A) c.436+80C>A (n.436+80C>A) n.1680+80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703799G>A | CA287396379 | SLC13A5 | c.547+79C>T (n.547+79C>T) c.496+79C>T (n.496+79C>T) c.418+79C>T (n.418+79C>T) c.*297+79C>T (n.*297+79C>T) c.436+79C>T (n.436+79C>T) n.1680+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703799G= | CA2245459968 | SLC13A5 | c.547+79C= (n.547+79C=) c.496+79C= (n.496+79C=) c.418+79C= (n.418+79C=) c.*297+79C= (n.*297+79C=) c.436+79C= (n.436+79C=) n.1680+79C= | |
| 17 | g.6703799_6703800delinsGA | CA2245459970 | SLC13A5 | c.547+78_547+79delinsTC (n.547+78_547+79delinsTC) c.496+78_496+79delinsTC (n.496+78_496+79delinsTC) c.418+78_418+79delinsTC (n.418+78_418+79delinsTC) c.*297+78_*297+79delinsTC (n.*297+78_*297+79delinsTC) c.436+78_436+79delinsTC (n.436+78_436+79delinsTC) n.1680+78_1680+79delinsTC | |
| 17 | g.6703800del | CA624676624 | SLC13A5 | c.547+78del (n.547+78del) c.496+78del (n.496+78del) c.418+78del (n.418+78del) c.*297+78del (n.*297+78del) c.436+78del (n.436+78del) n.1680+78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703800A= | CA2245459973 | SLC13A5 | c.547+78T= (n.547+78T=) c.496+78T= (n.496+78T=) c.418+78T= (n.418+78T=) c.*297+78T= (n.*297+78T=) c.436+78T= (n.436+78T=) n.1680+78T= | |
| 17 | g.6703800A>G | CA2576144259 | SLC13A5 | c.547+78T>C (n.547+78T>C) c.496+78T>C (n.496+78T>C) c.418+78T>C (n.418+78T>C) c.*297+78T>C (n.*297+78T>C) c.436+78T>C (n.436+78T>C) n.1680+78T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703800A>T | CA287396382 | SLC13A5 | c.547+78T>A (n.547+78T>A) c.496+78T>A (n.496+78T>A) c.418+78T>A (n.418+78T>A) c.*297+78T>A (n.*297+78T>A) c.436+78T>A (n.436+78T>A) n.1680+78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703801G>A | CA287396388 | SLC13A5 | c.547+77C>T (n.547+77C>T) c.496+77C>T (n.496+77C>T) c.418+77C>T (n.418+77C>T) c.*297+77C>T (n.*297+77C>T) c.436+77C>T (n.436+77C>T) n.1680+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703801G= | CA2245459974 | SLC13A5 | c.547+77C= (n.547+77C=) c.496+77C= (n.496+77C=) c.418+77C= (n.418+77C=) c.*297+77C= (n.*297+77C=) c.436+77C= (n.436+77C=) n.1680+77C= | |
| 17 | g.6703801G>T | CA2576144260 | SLC13A5 | c.547+77C>A (n.547+77C>A) c.496+77C>A (n.496+77C>A) c.418+77C>A (n.418+77C>A) c.*297+77C>A (n.*297+77C>A) c.436+77C>A (n.436+77C>A) n.1680+77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703802del | CA2576144261 | SLC13A5 | c.547+77del (n.547+77del) c.496+77del (n.496+77del) c.418+77del (n.418+77del) c.*297+77del (n.*297+77del) c.436+77del (n.436+77del) n.1680+77del | |
| 17 | g.6703802G>A | CA2635729477 | SLC13A5 | c.547+76C>T (n.547+76C>T) c.496+76C>T (n.496+76C>T) c.418+76C>T (n.418+76C>T) c.*297+76C>T (n.*297+76C>T) c.436+76C>T (n.436+76C>T) n.1680+76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703802G>T | CA2576144262 | SLC13A5 | c.547+76C>A (n.547+76C>A) c.496+76C>A (n.496+76C>A) c.418+76C>A (n.418+76C>A) c.*297+76C>A (n.*297+76C>A) c.436+76C>A (n.436+76C>A) n.1680+76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703803T>G | CA2635729478 | SLC13A5 | c.547+75A>C (n.547+75A>C) c.496+75A>C (n.496+75A>C) c.418+75A>C (n.418+75A>C) c.*297+75A>C (n.*297+75A>C) c.436+75A>C (n.436+75A>C) n.1680+75A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703804G>A | CA2635729480 | SLC13A5 | c.547+74C>T (n.547+74C>T) c.496+74C>T (n.496+74C>T) c.418+74C>T (n.418+74C>T) c.*297+74C>T (n.*297+74C>T) c.436+74C>T (n.436+74C>T) n.1680+74C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703804G>T | CA2635729481 | SLC13A5 | c.547+74C>A (n.547+74C>A) c.496+74C>A (n.496+74C>A) c.418+74C>A (n.418+74C>A) c.*297+74C>A (n.*297+74C>A) c.436+74C>A (n.436+74C>A) n.1680+74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703805del | CA2635729479 | SLC13A5 | c.547+74del (n.547+74del) c.496+74del (n.496+74del) c.418+74del (n.418+74del) c.*297+74del (n.*297+74del) c.436+74del (n.436+74del) n.1680+74del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703805G>A | CA2576144263 | SLC13A5 | c.547+73C>T (n.547+73C>T) c.496+73C>T (n.496+73C>T) c.418+73C>T (n.418+73C>T) c.*297+73C>T (n.*297+73C>T) c.436+73C>T (n.436+73C>T) n.1680+73C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703805G>T | CA2635729482 | SLC13A5 | c.547+73C>A (n.547+73C>A) c.496+73C>A (n.496+73C>A) c.418+73C>A (n.418+73C>A) c.*297+73C>A (n.*297+73C>A) c.436+73C>A (n.436+73C>A) n.1680+73C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703806C>A | CA2635729483 | SLC13A5 | c.547+72G>T (n.547+72G>T) c.496+72G>T (n.496+72G>T) c.418+72G>T (n.418+72G>T) c.*297+72G>T (n.*297+72G>T) c.436+72G>T (n.436+72G>T) n.1680+72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703806C>T | CA2635729484 | SLC13A5 | c.547+72G>A (n.547+72G>A) c.496+72G>A (n.496+72G>A) c.418+72G>A (n.418+72G>A) c.*297+72G>A (n.*297+72G>A) c.436+72G>A (n.436+72G>A) n.1680+72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703807C>A | CA2635729485 | SLC13A5 | c.547+71G>T (n.547+71G>T) c.496+71G>T (n.496+71G>T) c.418+71G>T (n.418+71G>T) c.*297+71G>T (n.*297+71G>T) c.436+71G>T (n.436+71G>T) n.1680+71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703807C= | CA2245459976 | SLC13A5 | c.547+71G= (n.547+71G=) c.496+71G= (n.496+71G=) c.418+71G= (n.418+71G=) c.*297+71G= (n.*297+71G=) c.436+71G= (n.436+71G=) n.1680+71G= | |
| 17 | g.6703807C>T | CA774276216 | SLC13A5 | c.547+71G>A (n.547+71G>A) c.496+71G>A (n.496+71G>A) c.418+71G>A (n.418+71G>A) c.*297+71G>A (n.*297+71G>A) c.436+71G>A (n.436+71G>A) n.1680+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703808A>G | CA2576144264 | SLC13A5 | c.547+70T>C (n.547+70T>C) c.496+70T>C (n.496+70T>C) c.418+70T>C (n.418+70T>C) c.*297+70T>C (n.*297+70T>C) c.436+70T>C (n.436+70T>C) n.1680+70T>C | |
| 17 | g.6703810A>G | CA2635729486 | SLC13A5 | c.547+68T>C (n.547+68T>C) c.496+68T>C (n.496+68T>C) c.418+68T>C (n.418+68T>C) c.*297+68T>C (n.*297+68T>C) c.436+68T>C (n.436+68T>C) n.1680+68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703810_6703811delinsAG | CA2245459977 | SLC13A5 | c.547+67_547+68delinsCT (n.547+67_547+68delinsCT) c.496+67_496+68delinsCT (n.496+67_496+68delinsCT) c.418+67_418+68delinsCT (n.418+67_418+68delinsCT) c.*297+67_*297+68delinsCT (n.*297+67_*297+68delinsCT) c.436+67_436+68delinsCT (n.436+67_436+68delinsCT) n.1680+67_1680+68delinsCT | |
| 17 | g.6703811del | CA287396389 | SLC13A5 | c.547+67del (n.547+67del) c.496+67del (n.496+67del) c.418+67del (n.418+67del) c.*297+67del (n.*297+67del) c.436+67del (n.436+67del) n.1680+67del | dbSNP |
| 17 | g.6703811G>C | CA2635729487 | SLC13A5 | c.547+67C>G (n.547+67C>G) c.496+67C>G (n.496+67C>G) c.418+67C>G (n.418+67C>G) c.*297+67C>G (n.*297+67C>G) c.436+67C>G (n.436+67C>G) n.1680+67C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703811G>T | CA2576144265 | SLC13A5 | c.547+67C>A (n.547+67C>A) c.496+67C>A (n.496+67C>A) c.418+67C>A (n.418+67C>A) c.*297+67C>A (n.*297+67C>A) c.436+67C>A (n.436+67C>A) n.1680+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703812C>A | CA2635729488 | SLC13A5 | c.547+66G>T (n.547+66G>T) c.496+66G>T (n.496+66G>T) c.418+66G>T (n.418+66G>T) c.*297+66G>T (n.*297+66G>T) c.436+66G>T (n.436+66G>T) n.1680+66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703813A>C | CA2576144266 | SLC13A5 | c.547+65T>G (n.547+65T>G) c.496+65T>G (n.496+65T>G) c.418+65T>G (n.418+65T>G) c.*297+65T>G (n.*297+65T>G) c.436+65T>G (n.436+65T>G) n.1680+65T>G | |
| 17 | g.6703814T>C | CA2635729489 | SLC13A5 | c.547+64A>G (n.547+64A>G) c.496+64A>G (n.496+64A>G) c.418+64A>G (n.418+64A>G) c.*297+64A>G (n.*297+64A>G) c.436+64A>G (n.436+64A>G) n.1680+64A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703815T>C | CA2635729490 | SLC13A5 | c.547+63A>G (n.547+63A>G) c.496+63A>G (n.496+63A>G) c.418+63A>G (n.418+63A>G) c.*297+63A>G (n.*297+63A>G) c.436+63A>G (n.436+63A>G) n.1680+63A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703816T>G | CA2576144267 | SLC13A5 | c.547+62A>C (n.547+62A>C) c.496+62A>C (n.496+62A>C) c.418+62A>C (n.418+62A>C) c.*297+62A>C (n.*297+62A>C) c.436+62A>C (n.436+62A>C) n.1680+62A>C | |
| 17 | g.6703817G>A | CA2576144268 | SLC13A5 | c.547+61C>T (n.547+61C>T) c.496+61C>T (n.496+61C>T) c.418+61C>T (n.418+61C>T) c.*297+61C>T (n.*297+61C>T) c.436+61C>T (n.436+61C>T) n.1680+61C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703817G>T | CA2635729491 | SLC13A5 | c.547+61C>A (n.547+61C>A) c.496+61C>A (n.496+61C>A) c.418+61C>A (n.418+61C>A) c.*297+61C>A (n.*297+61C>A) c.436+61C>A (n.436+61C>A) n.1680+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703818C>T | CA2635729492 | SLC13A5 | c.547+60G>A (n.547+60G>A) c.496+60G>A (n.496+60G>A) c.418+60G>A (n.418+60G>A) c.*297+60G>A (n.*297+60G>A) c.436+60G>A (n.436+60G>A) n.1680+60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703819C>A | CA2635729493 | SLC13A5 | c.547+59G>T (n.547+59G>T) c.496+59G>T (n.496+59G>T) c.418+59G>T (n.418+59G>T) c.*297+59G>T (n.*297+59G>T) c.436+59G>T (n.436+59G>T) n.1680+59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703819C= | CA2245459981 | SLC13A5 | c.547+59G= (n.547+59G=) c.496+59G= (n.496+59G=) c.418+59G= (n.418+59G=) c.*297+59G= (n.*297+59G=) c.436+59G= (n.436+59G=) n.1680+59G= | |
| 17 | g.6703819C>T | CA287396391 | SLC13A5 | c.547+59G>A (n.547+59G>A) c.496+59G>A (n.496+59G>A) c.418+59G>A (n.418+59G>A) c.*297+59G>A (n.*297+59G>A) c.436+59G>A (n.436+59G>A) n.1680+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703821G>A | CA2635729494 | SLC13A5 | c.547+57C>T (n.547+57C>T) c.496+57C>T (n.496+57C>T) c.418+57C>T (n.418+57C>T) c.*297+57C>T (n.*297+57C>T) c.436+57C>T (n.436+57C>T) n.1680+57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703821G>T | CA2635729495 | SLC13A5 | c.547+57C>A (n.547+57C>A) c.496+57C>A (n.496+57C>A) c.418+57C>A (n.418+57C>A) c.*297+57C>A (n.*297+57C>A) c.436+57C>A (n.436+57C>A) n.1680+57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703822C>A | CA287396394 | SLC13A5 | c.547+56G>T (n.547+56G>T) c.496+56G>T (n.496+56G>T) c.418+56G>T (n.418+56G>T) c.*297+56G>T (n.*297+56G>T) c.436+56G>T (n.436+56G>T) n.1680+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703822C= | CA2245459984 | SLC13A5 | c.547+56G= (n.547+56G=) c.496+56G= (n.496+56G=) c.418+56G= (n.418+56G=) c.*297+56G= (n.*297+56G=) c.436+56G= (n.436+56G=) n.1680+56G= | |
| 17 | g.6703822C>G | CA287396397 | SLC13A5 | c.547+56G>C (n.547+56G>C) c.496+56G>C (n.496+56G>C) c.418+56G>C (n.418+56G>C) c.*297+56G>C (n.*297+56G>C) c.436+56G>C (n.436+56G>C) n.1680+56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703824G>T | CA2635729496 | SLC13A5 | c.547+54C>A (n.547+54C>A) c.496+54C>A (n.496+54C>A) c.418+54C>A (n.418+54C>A) c.*297+54C>A (n.*297+54C>A) c.436+54C>A (n.436+54C>A) n.1680+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703825A>G | CA2635729497 | SLC13A5 | c.547+53T>C (n.547+53T>C) c.496+53T>C (n.496+53T>C) c.418+53T>C (n.418+53T>C) c.*297+53T>C (n.*297+53T>C) c.436+53T>C (n.436+53T>C) n.1680+53T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703825_6703830delinsAGGGAG | CA2245459987 | SLC13A5 | c.547+48_547+53delinsCTCCCT (n.547+48_547+53delinsCTCCCT) c.496+48_496+53delinsCTCCCT (n.496+48_496+53delinsCTCCCT) c.418+48_418+53delinsCTCCCT (n.418+48_418+53delinsCTCCCT) c.*297+48_*297+53delinsCTCCCT (n.*297+48_*297+53delinsCTCCCT) c.436+48_436+53delinsCTCCCT (n.436+48_436+53delinsCTCCCT) n.1680+48_1680+53delinsCTCCCT | |
| 17 | g.6703826G>A | CA2635729498 | SLC13A5 | c.547+52C>T (n.547+52C>T) c.496+52C>T (n.496+52C>T) c.418+52C>T (n.418+52C>T) c.*297+52C>T (n.*297+52C>T) c.436+52C>T (n.436+52C>T) n.1680+52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703826G>T | CA2635729499 | SLC13A5 | c.547+52C>A (n.547+52C>A) c.496+52C>A (n.496+52C>A) c.418+52C>A (n.418+52C>A) c.*297+52C>A (n.*297+52C>A) c.436+52C>A (n.436+52C>A) n.1680+52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703830_6703834del | CA774276222 | SLC13A5 | c.547+48_547+52del (n.547+48_547+52del) c.496+48_496+52del (n.496+48_496+52del) c.418+48_418+52del (n.418+48_418+52del) c.*297+48_*297+52del (n.*297+48_*297+52del) c.436+48_436+52del (n.436+48_436+52del) n.1680+48_1680+52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703827G>T | CA2635729500 | SLC13A5 | c.547+51C>A (n.547+51C>A) c.496+51C>A (n.496+51C>A) c.418+51C>A (n.418+51C>A) c.*297+51C>A (n.*297+51C>A) c.436+51C>A (n.436+51C>A) n.1680+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703828G>A | CA2513703765 | SLC13A5 | c.547+50C>T (n.547+50C>T) c.496+50C>T (n.496+50C>T) c.418+50C>T (n.418+50C>T) c.*297+50C>T (n.*297+50C>T) c.436+50C>T (n.436+50C>T) n.1680+50C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703828G= | CA2245459992 | SLC13A5 | c.547+50C= (n.547+50C=) c.496+50C= (n.496+50C=) c.418+50C= (n.418+50C=) c.*297+50C= (n.*297+50C=) c.436+50C= (n.436+50C=) n.1680+50C= | |
| 17 | g.6703828G>T | CA624676625 | SLC13A5 | c.547+50C>A (n.547+50C>A) c.496+50C>A (n.496+50C>A) c.418+50C>A (n.418+50C>A) c.*297+50C>A (n.*297+50C>A) c.436+50C>A (n.436+50C>A) n.1680+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703829A= | CA2245459994 | SLC13A5 | c.547+49T= (n.547+49T=) c.496+49T= (n.496+49T=) c.418+49T= (n.418+49T=) c.*297+49T= (n.*297+49T=) c.436+49T= (n.436+49T=) n.1680+49T= | |
| 17 | g.6703829A>C | CA8331687 | SLC13A5 | c.547+49T>G (n.547+49T>G) c.496+49T>G (n.496+49T>G) c.418+49T>G (n.418+49T>G) c.*297+49T>G (n.*297+49T>G) c.436+49T>G (n.436+49T>G) n.1680+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.6703829A>G | CA2635729501 | SLC13A5 | c.547+49T>C (n.547+49T>C) c.496+49T>C (n.496+49T>C) c.418+49T>C (n.418+49T>C) c.*297+49T>C (n.*297+49T>C) c.436+49T>C (n.436+49T>C) n.1680+49T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703830G>T | CA2635729502 | SLC13A5 | c.547+48C>A (n.547+48C>A) c.496+48C>A (n.496+48C>A) c.418+48C>A (n.418+48C>A) c.*297+48C>A (n.*297+48C>A) c.436+48C>A (n.436+48C>A) n.1680+48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703831G>A | CA8331688 | SLC13A5 | c.547+47C>T (n.547+47C>T) c.496+47C>T (n.496+47C>T) c.418+47C>T (n.418+47C>T) c.*297+47C>T (n.*297+47C>T) c.436+47C>T (n.436+47C>T) n.1680+47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703831G>C | CA2581291653 | SLC13A5 | c.547+47C>G (n.547+47C>G) c.496+47C>G (n.496+47C>G) c.418+47C>G (n.418+47C>G) c.*297+47C>G (n.*297+47C>G) c.436+47C>G (n.436+47C>G) n.1680+47C>G | |
| 17 | g.6703831G= | CA2245459998 | SLC13A5 | c.547+47C= (n.547+47C=) c.496+47C= (n.496+47C=) c.418+47C= (n.418+47C=) c.*297+47C= (n.*297+47C=) c.436+47C= (n.436+47C=) n.1680+47C= | |
| 17 | g.6703831G>T | CA2576144269 | SLC13A5 | c.547+47C>A (n.547+47C>A) c.496+47C>A (n.496+47C>A) c.418+47C>A (n.418+47C>A) c.*297+47C>A (n.*297+47C>A) c.436+47C>A (n.436+47C>A) n.1680+47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703832G>A | CA774276236 | SLC13A5 | c.547+46C>T (n.547+46C>T) c.496+46C>T (n.496+46C>T) c.418+46C>T (n.418+46C>T) c.*297+46C>T (n.*297+46C>T) c.436+46C>T (n.436+46C>T) n.1680+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703832G>C | CA2245460001 | SLC13A5 | c.547+46C>G (n.547+46C>G) c.496+46C>G (n.496+46C>G) c.418+46C>G (n.418+46C>G) c.*297+46C>G (n.*297+46C>G) c.436+46C>G (n.436+46C>G) n.1680+46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703832G= | CA2245460000 | SLC13A5 | c.547+46C= (n.547+46C=) c.496+46C= (n.496+46C=) c.418+46C= (n.418+46C=) c.*297+46C= (n.*297+46C=) c.436+46C= (n.436+46C=) n.1680+46C= | |
| 17 | g.6703832G>T | CA2635729503 | SLC13A5 | c.547+46C>A (n.547+46C>A) c.496+46C>A (n.496+46C>A) c.418+46C>A (n.418+46C>A) c.*297+46C>A (n.*297+46C>A) c.436+46C>A (n.436+46C>A) n.1680+46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703833G>A | CA2635729504 | SLC13A5 | c.547+45C>T (n.547+45C>T) c.496+45C>T (n.496+45C>T) c.418+45C>T (n.418+45C>T) c.*297+45C>T (n.*297+45C>T) c.436+45C>T (n.436+45C>T) n.1680+45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703833G>T | CA2635729505 | SLC13A5 | c.547+45C>A (n.547+45C>A) c.496+45C>A (n.496+45C>A) c.418+45C>A (n.418+45C>A) c.*297+45C>A (n.*297+45C>A) c.436+45C>A (n.436+45C>A) n.1680+45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703834A= | CA2245460003 | SLC13A5 | c.547+44T= (n.547+44T=) c.496+44T= (n.496+44T=) c.418+44T= (n.418+44T=) c.*297+44T= (n.*297+44T=) c.436+44T= (n.436+44T=) n.1680+44T= | |
| 17 | g.6703834A>G | CA624676626 | SLC13A5 | c.547+44T>C (n.547+44T>C) c.496+44T>C (n.496+44T>C) c.418+44T>C (n.418+44T>C) c.*297+44T>C (n.*297+44T>C) c.436+44T>C (n.436+44T>C) n.1680+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703835del | CA2635729506 | SLC13A5 | c.547+44del (n.547+44del) c.496+44del (n.496+44del) c.418+44del (n.418+44del) c.*297+44del (n.*297+44del) c.436+44del (n.436+44del) n.1680+44del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703835A>T | CA2635729507 | SLC13A5 | c.547+43T>A (n.547+43T>A) c.496+43T>A (n.496+43T>A) c.418+43T>A (n.418+43T>A) c.*297+43T>A (n.*297+43T>A) c.436+43T>A (n.436+43T>A) n.1680+43T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703836G>A | CA2576144270 | SLC13A5 | c.547+42C>T (n.547+42C>T) c.496+42C>T (n.496+42C>T) c.418+42C>T (n.418+42C>T) c.*297+42C>T (n.*297+42C>T) c.436+42C>T (n.436+42C>T) n.1680+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703836G>T | CA2576144271 | SLC13A5 | c.547+42C>A (n.547+42C>A) c.496+42C>A (n.496+42C>A) c.418+42C>A (n.418+42C>A) c.*297+42C>A (n.*297+42C>A) c.436+42C>A (n.436+42C>A) n.1680+42C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703837G>A | CA2635729508 | SLC13A5 | c.547+41C>T (n.547+41C>T) c.496+41C>T (n.496+41C>T) c.418+41C>T (n.418+41C>T) c.*297+41C>T (n.*297+41C>T) c.436+41C>T (n.436+41C>T) n.1680+41C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703837G>T | CA2532297045 | SLC13A5 | c.547+41C>A (n.547+41C>A) c.496+41C>A (n.496+41C>A) c.418+41C>A (n.418+41C>A) c.*297+41C>A (n.*297+41C>A) c.436+41C>A (n.436+41C>A) n.1680+41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703838C>A | CA2635729509 | SLC13A5 | c.547+40G>T (n.547+40G>T) c.496+40G>T (n.496+40G>T) c.418+40G>T (n.418+40G>T) c.*297+40G>T (n.*297+40G>T) c.436+40G>T (n.436+40G>T) n.1680+40G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703838C>T | CA2635729510 | SLC13A5 | c.547+40G>A (n.547+40G>A) c.496+40G>A (n.496+40G>A) c.418+40G>A (n.418+40G>A) c.*297+40G>A (n.*297+40G>A) c.436+40G>A (n.436+40G>A) n.1680+40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703839T>A | CA2741515622 | SLC13A5 | c.547+39A>T (n.547+39A>T) c.496+39A>T (n.496+39A>T) c.418+39A>T (n.418+39A>T) c.*297+39A>T (n.*297+39A>T) c.436+39A>T (n.436+39A>T) n.1680+39A>T | |
| 17 | g.6703840G>A | CA2635729511 | SLC13A5 | c.547+38C>T (n.547+38C>T) c.496+38C>T (n.496+38C>T) c.418+38C>T (n.418+38C>T) c.*297+38C>T (n.*297+38C>T) c.436+38C>T (n.436+38C>T) n.1680+38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703840G>C | CA624676627 | SLC13A5 | c.547+38C>G (n.547+38C>G) c.496+38C>G (n.496+38C>G) c.418+38C>G (n.418+38C>G) c.*297+38C>G (n.*297+38C>G) c.436+38C>G (n.436+38C>G) n.1680+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703840G= | CA2245460005 | SLC13A5 | c.547+38C= (n.547+38C=) c.496+38C= (n.496+38C=) c.418+38C= (n.418+38C=) c.*297+38C= (n.*297+38C=) c.436+38C= (n.436+38C=) n.1680+38C= | |
| 17 | g.6703840G>T | CA2635729512 | SLC13A5 | c.547+38C>A (n.547+38C>A) c.496+38C>A (n.496+38C>A) c.418+38C>A (n.418+38C>A) c.*297+38C>A (n.*297+38C>A) c.436+38C>A (n.436+38C>A) n.1680+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703841C>A | CA2635729513 | SLC13A5 | c.547+37G>T (n.547+37G>T) c.496+37G>T (n.496+37G>T) c.418+37G>T (n.418+37G>T) c.*297+37G>T (n.*297+37G>T) c.436+37G>T (n.436+37G>T) n.1680+37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703841C>T | CA2635729514 | SLC13A5 | c.547+37G>A (n.547+37G>A) c.496+37G>A (n.496+37G>A) c.418+37G>A (n.418+37G>A) c.*297+37G>A (n.*297+37G>A) c.436+37G>A (n.436+37G>A) n.1680+37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703843G>A | CA2635729517 | SLC13A5 | c.547+35C>T (n.547+35C>T) c.496+35C>T (n.496+35C>T) c.418+35C>T (n.418+35C>T) c.*297+35C>T (n.*297+35C>T) c.436+35C>T (n.436+35C>T) n.1680+35C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703843G>C | CA2635729515 | SLC13A5 | c.547+35C>G (n.547+35C>G) c.496+35C>G (n.496+35C>G) c.418+35C>G (n.418+35C>G) c.*297+35C>G (n.*297+35C>G) c.436+35C>G (n.436+35C>G) n.1680+35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703843G>T | CA2635729516 | SLC13A5 | c.547+35C>A (n.547+35C>A) c.496+35C>A (n.496+35C>A) c.418+35C>A (n.418+35C>A) c.*297+35C>A (n.*297+35C>A) c.436+35C>A (n.436+35C>A) n.1680+35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703844T>A | CA774276240 | SLC13A5 | c.547+34A>T (n.547+34A>T) c.496+34A>T (n.496+34A>T) c.418+34A>T (n.418+34A>T) c.*297+34A>T (n.*297+34A>T) c.436+34A>T (n.436+34A>T) n.1680+34A>T | dbSNP |
| 17 | g.6703844T= | CA2245460007 | SLC13A5 | c.547+34A= (n.547+34A=) c.496+34A= (n.496+34A=) c.418+34A= (n.418+34A=) c.*297+34A= (n.*297+34A=) c.436+34A= (n.436+34A=) n.1680+34A= | |
| 17 | g.6703845T>A | CA2245460010 | SLC13A5 | c.547+33A>T (n.547+33A>T) c.496+33A>T (n.496+33A>T) c.418+33A>T (n.418+33A>T) c.*297+33A>T (n.*297+33A>T) c.436+33A>T (n.436+33A>T) n.1680+33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703845T= | CA2245460009 | SLC13A5 | c.547+33A= (n.547+33A=) c.496+33A= (n.496+33A=) c.418+33A= (n.418+33A=) c.*297+33A= (n.*297+33A=) c.436+33A= (n.436+33A=) n.1680+33A= | |
| 17 | g.6703846G>A | CA981136817 | SLC13A5 | c.547+32C>T (n.547+32C>T) c.496+32C>T (n.496+32C>T) c.418+32C>T (n.418+32C>T) c.*297+32C>T (n.*297+32C>T) c.436+32C>T (n.436+32C>T) n.1680+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703846G= | CA2245460011 | SLC13A5 | c.547+32C= (n.547+32C=) c.496+32C= (n.496+32C=) c.418+32C= (n.418+32C=) c.*297+32C= (n.*297+32C=) c.436+32C= (n.436+32C=) n.1680+32C= | |
| 17 | g.6703846_6703861dup | CA2635729519 | SLC13A5 | c.547+17_547+32dup (n.547+17_547+32dup) c.496+17_496+32dup (n.496+17_496+32dup) c.418+17_418+32dup (n.418+17_418+32dup) c.*297+17_*297+32dup (n.*297+17_*297+32dup) c.436+17_436+32dup (n.436+17_436+32dup) n.1680+17_1680+32dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703847T>A | CA2635729520 | SLC13A5 | c.547+31A>T (n.547+31A>T) c.496+31A>T (n.496+31A>T) c.418+31A>T (n.418+31A>T) c.*297+31A>T (n.*297+31A>T) c.436+31A>T (n.436+31A>T) n.1680+31A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703848G>A | CA2635729521 | SLC13A5 | c.547+30C>T (n.547+30C>T) c.496+30C>T (n.496+30C>T) c.418+30C>T (n.418+30C>T) c.*297+30C>T (n.*297+30C>T) c.436+30C>T (n.436+30C>T) n.1680+30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703848G>T | CA2635729522 | SLC13A5 | c.547+30C>A (n.547+30C>A) c.496+30C>A (n.496+30C>A) c.418+30C>A (n.418+30C>A) c.*297+30C>A (n.*297+30C>A) c.436+30C>A (n.436+30C>A) n.1680+30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703849G>A | CA8331689 | SLC13A5 | c.547+29C>T (n.547+29C>T) c.496+29C>T (n.496+29C>T) c.418+29C>T (n.418+29C>T) c.*297+29C>T (n.*297+29C>T) c.436+29C>T (n.436+29C>T) n.1680+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703849G= | CA2245460013 | SLC13A5 | c.547+29C= (n.547+29C=) c.496+29C= (n.496+29C=) c.418+29C= (n.418+29C=) c.*297+29C= (n.*297+29C=) c.436+29C= (n.436+29C=) n.1680+29C= | |
| 17 | g.6703849G>T | CA2635729523 | SLC13A5 | c.547+29C>A (n.547+29C>A) c.496+29C>A (n.496+29C>A) c.418+29C>A (n.418+29C>A) c.*297+29C>A (n.*297+29C>A) c.436+29C>A (n.436+29C>A) n.1680+29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703850C>T | CA2635729524 | SLC13A5 | c.547+28G>A (n.547+28G>A) c.496+28G>A (n.496+28G>A) c.418+28G>A (n.418+28G>A) c.*297+28G>A (n.*297+28G>A) c.436+28G>A (n.436+28G>A) n.1680+28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703851C>A | CA2635729525 | SLC13A5 | c.547+27G>T (n.547+27G>T) c.496+27G>T (n.496+27G>T) c.418+27G>T (n.418+27G>T) c.*297+27G>T (n.*297+27G>T) c.436+27G>T (n.436+27G>T) n.1680+27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703851C= | CA2245460016 | SLC13A5 | c.547+27G= (n.547+27G=) c.496+27G= (n.496+27G=) c.418+27G= (n.418+27G=) c.*297+27G= (n.*297+27G=) c.436+27G= (n.436+27G=) n.1680+27G= | |
| 17 | g.6703851C>T | CA624676628 | SLC13A5 | c.547+27G>A (n.547+27G>A) c.496+27G>A (n.496+27G>A) c.418+27G>A (n.418+27G>A) c.*297+27G>A (n.*297+27G>A) c.436+27G>A (n.436+27G>A) n.1680+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703852T>A | CA2635729527 | SLC13A5 | c.547+26A>T (n.547+26A>T) c.496+26A>T (n.496+26A>T) c.418+26A>T (n.418+26A>T) c.*297+26A>T (n.*297+26A>T) c.436+26A>T (n.436+26A>T) n.1680+26A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703852T>C | CA2635729526 | SLC13A5 | c.547+26A>G (n.547+26A>G) c.496+26A>G (n.496+26A>G) c.418+26A>G (n.418+26A>G) c.*297+26A>G (n.*297+26A>G) c.436+26A>G (n.436+26A>G) n.1680+26A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703853G>A | CA2635729528 | SLC13A5 | c.547+25C>T (n.547+25C>T) c.496+25C>T (n.496+25C>T) c.418+25C>T (n.418+25C>T) c.*297+25C>T (n.*297+25C>T) c.436+25C>T (n.436+25C>T) n.1680+25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703853G>T | CA2635729529 | SLC13A5 | c.547+25C>A (n.547+25C>A) c.496+25C>A (n.496+25C>A) c.418+25C>A (n.418+25C>A) c.*297+25C>A (n.*297+25C>A) c.436+25C>A (n.436+25C>A) n.1680+25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703854G>A | CA624676629 | SLC13A5 | c.547+24C>T (n.547+24C>T) c.496+24C>T (n.496+24C>T) c.418+24C>T (n.418+24C>T) c.*297+24C>T (n.*297+24C>T) c.436+24C>T (n.436+24C>T) n.1680+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703854G>C | CA2245460020 | SLC13A5 | c.547+24C>G (n.547+24C>G) c.496+24C>G (n.496+24C>G) c.418+24C>G (n.418+24C>G) c.*297+24C>G (n.*297+24C>G) c.436+24C>G (n.436+24C>G) n.1680+24C>G | dbSNP |
| 17 | g.6703854G= | CA2245460023 | SLC13A5 | c.547+24C= (n.547+24C=) c.496+24C= (n.496+24C=) c.418+24C= (n.418+24C=) c.*297+24C= (n.*297+24C=) c.436+24C= (n.436+24C=) n.1680+24C= | |
| 17 | g.6703854G>T | CA2635729530 | SLC13A5 | c.547+24C>A (n.547+24C>A) c.496+24C>A (n.496+24C>A) c.418+24C>A (n.418+24C>A) c.*297+24C>A (n.*297+24C>A) c.436+24C>A (n.436+24C>A) n.1680+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703855C>A | CA2635729531 | SLC13A5 | c.547+23G>T (n.547+23G>T) c.496+23G>T (n.496+23G>T) c.418+23G>T (n.418+23G>T) c.*297+23G>T (n.*297+23G>T) c.436+23G>T (n.436+23G>T) n.1680+23G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703855C>T | CA2635729532 | SLC13A5 | c.547+23G>A (n.547+23G>A) c.496+23G>A (n.496+23G>A) c.418+23G>A (n.418+23G>A) c.*297+23G>A (n.*297+23G>A) c.436+23G>A (n.436+23G>A) n.1680+23G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703856A= | CA2245460025 | SLC13A5 | c.547+22T= (n.547+22T=) c.496+22T= (n.496+22T=) c.418+22T= (n.418+22T=) c.*297+22T= (n.*297+22T=) c.436+22T= (n.436+22T=) n.1680+22T= | |
| 17 | g.6703856A>T | CA624676630 | SLC13A5 | c.547+22T>A (n.547+22T>A) c.496+22T>A (n.496+22T>A) c.418+22T>A (n.418+22T>A) c.*297+22T>A (n.*297+22T>A) c.436+22T>A (n.436+22T>A) n.1680+22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703857G>A | CA2635729533 | SLC13A5 | c.547+21C>T (n.547+21C>T) c.496+21C>T (n.496+21C>T) c.418+21C>T (n.418+21C>T) c.*297+21C>T (n.*297+21C>T) c.436+21C>T (n.436+21C>T) n.1680+21C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703857G>T | CA2635729534 | SLC13A5 | c.547+21C>A (n.547+21C>A) c.496+21C>A (n.496+21C>A) c.418+21C>A (n.418+21C>A) c.*297+21C>A (n.*297+21C>A) c.436+21C>A (n.436+21C>A) n.1680+21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703864_6703901del | CA981136822 | SLC13A5 | c.530_547+20del c.479_496+20del c.401_418+20del c.*280_*297+20del c.419_436+20del n.1663_1680+20del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703859G>A | CA774276259 | SLC13A5 | c.547+19C>T (n.547+19C>T) c.496+19C>T (n.496+19C>T) c.418+19C>T (n.418+19C>T) c.*297+19C>T (n.*297+19C>T) c.436+19C>T (n.436+19C>T) n.1680+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703859G= | CA2245460029 | SLC13A5 | c.547+19C= (n.547+19C=) c.496+19C= (n.496+19C=) c.418+19C= (n.418+19C=) c.*297+19C= (n.*297+19C=) c.436+19C= (n.436+19C=) n.1680+19C= | |
| 17 | g.6703859G>T | CA2245460031 | SLC13A5 | c.547+19C>A (n.547+19C>A) c.496+19C>A (n.496+19C>A) c.418+19C>A (n.418+19C>A) c.*297+19C>A (n.*297+19C>A) c.436+19C>A (n.436+19C>A) n.1680+19C>A | dbSNP |
| 17 | g.6703860C>A | CA2635729535 | SLC13A5 | c.547+18G>T (n.547+18G>T) c.496+18G>T (n.496+18G>T) c.418+18G>T (n.418+18G>T) c.*297+18G>T (n.*297+18G>T) c.436+18G>T (n.436+18G>T) n.1680+18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703860C= | CA2245460033 | SLC13A5 | c.547+18G= (n.547+18G=) c.496+18G= (n.496+18G=) c.418+18G= (n.418+18G=) c.*297+18G= (n.*297+18G=) c.436+18G= (n.436+18G=) n.1680+18G= | |
| 17 | g.6703860C>T | CA2245460035 | SLC13A5 | c.547+18G>A (n.547+18G>A) c.496+18G>A (n.496+18G>A) c.418+18G>A (n.418+18G>A) c.*297+18G>A (n.*297+18G>A) c.436+18G>A (n.436+18G>A) n.1680+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703861C>A | CA2635729536 | SLC13A5 | c.547+17G>T (n.547+17G>T) c.496+17G>T (n.496+17G>T) c.418+17G>T (n.418+17G>T) c.*297+17G>T (n.*297+17G>T) c.436+17G>T (n.436+17G>T) n.1680+17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703861C= | CA2245460036 | SLC13A5 | c.547+17G= (n.547+17G=) c.496+17G= (n.496+17G=) c.418+17G= (n.418+17G=) c.*297+17G= (n.*297+17G=) c.436+17G= (n.436+17G=) n.1680+17G= | |
| 17 | g.6703861C>T | CA981136826 | SLC13A5 | c.547+17G>A (n.547+17G>A) c.496+17G>A (n.496+17G>A) c.418+17G>A (n.418+17G>A) c.*297+17G>A (n.*297+17G>A) c.436+17G>A (n.436+17G>A) n.1680+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703862C>T | CA2635729537 | SLC13A5 | c.547+16G>A (n.547+16G>A) c.496+16G>A (n.496+16G>A) c.418+16G>A (n.418+16G>A) c.*297+16G>A (n.*297+16G>A) c.436+16G>A (n.436+16G>A) n.1680+16G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703863T>C | CA8331690 | SLC13A5 | c.547+15A>G (n.547+15A>G) c.496+15A>G (n.496+15A>G) c.418+15A>G (n.418+15A>G) c.*297+15A>G (n.*297+15A>G) c.436+15A>G (n.436+15A>G) n.1680+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703863T= | CA2245460038 | SLC13A5 | c.547+15A= (n.547+15A=) c.496+15A= (n.496+15A=) c.418+15A= (n.418+15A=) c.*297+15A= (n.*297+15A=) c.436+15A= (n.436+15A=) n.1680+15A= | |
| 17 | g.6703864G>A | CA2635729538 | SLC13A5 | c.547+14C>T (n.547+14C>T) c.496+14C>T (n.496+14C>T) c.418+14C>T (n.418+14C>T) c.*297+14C>T (n.*297+14C>T) c.436+14C>T (n.436+14C>T) n.1680+14C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703864G>T | CA2576144272 | SLC13A5 | c.547+14C>A (n.547+14C>A) c.496+14C>A (n.496+14C>A) c.418+14C>A (n.418+14C>A) c.*297+14C>A (n.*297+14C>A) c.436+14C>A (n.436+14C>A) n.1680+14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703865G>A | CA2635729539 | SLC13A5 | c.547+13C>T (n.547+13C>T) c.496+13C>T (n.496+13C>T) c.418+13C>T (n.418+13C>T) c.*297+13C>T (n.*297+13C>T) c.436+13C>T (n.436+13C>T) n.1680+13C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703865G>C | CA2635729540 | SLC13A5 | c.547+13C>G (n.547+13C>G) c.496+13C>G (n.496+13C>G) c.418+13C>G (n.418+13C>G) c.*297+13C>G (n.*297+13C>G) c.436+13C>G (n.436+13C>G) n.1680+13C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703866C>A | CA2635729541 | SLC13A5 | c.547+12G>T (n.547+12G>T) c.496+12G>T (n.496+12G>T) c.418+12G>T (n.418+12G>T) c.*297+12G>T (n.*297+12G>T) c.436+12G>T (n.436+12G>T) n.1680+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703866C>T | CA2635729542 | SLC13A5 | c.547+12G>A (n.547+12G>A) c.496+12G>A (n.496+12G>A) c.418+12G>A (n.418+12G>A) c.*297+12G>A (n.*297+12G>A) c.436+12G>A (n.436+12G>A) n.1680+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703868A= | CA2245460042 | SLC13A5 | c.547+10T= (n.547+10T=) c.496+10T= (n.496+10T=) c.418+10T= (n.418+10T=) c.*297+10T= (n.*297+10T=) c.436+10T= (n.436+10T=) n.1680+10T= | |
| 17 | g.6703868A>G | CA8331691 | SLC13A5 | c.547+10T>C (n.547+10T>C) c.496+10T>C (n.496+10T>C) c.418+10T>C (n.418+10T>C) c.*297+10T>C (n.*297+10T>C) c.436+10T>C (n.436+10T>C) n.1680+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703869G>A | CA2573154490 | SLC13A5 | c.547+9C>T (n.547+9C>T) c.496+9C>T (n.496+9C>T) c.418+9C>T (n.418+9C>T) c.*297+9C>T (n.*297+9C>T) c.436+9C>T (n.436+9C>T) n.1680+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703869G>C | CA624676631 | SLC13A5 | c.547+9C>G (n.547+9C>G) c.496+9C>G (n.496+9C>G) c.418+9C>G (n.418+9C>G) c.*297+9C>G (n.*297+9C>G) c.436+9C>G (n.436+9C>G) n.1680+9C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.6703869G= | CA2245460045 | SLC13A5 | c.547+9C= (n.547+9C=) c.496+9C= (n.496+9C=) c.418+9C= (n.418+9C=) c.*297+9C= (n.*297+9C=) c.436+9C= (n.436+9C=) n.1680+9C= | |
| 17 | g.6703869G>T | CA2635729543 | SLC13A5 | c.547+9C>A (n.547+9C>A) c.496+9C>A (n.496+9C>A) c.418+9C>A (n.418+9C>A) c.*297+9C>A (n.*297+9C>A) c.436+9C>A (n.436+9C>A) n.1680+9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703870G>A | CA624676632 | SLC13A5 | c.547+8C>T (n.547+8C>T) c.496+8C>T (n.496+8C>T) c.418+8C>T (n.418+8C>T) c.*297+8C>T (n.*297+8C>T) c.436+8C>T (n.436+8C>T) n.1680+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703870G= | CA2245460050 | SLC13A5 | c.547+8C= (n.547+8C=) c.496+8C= (n.496+8C=) c.418+8C= (n.418+8C=) c.*297+8C= (n.*297+8C=) c.436+8C= (n.436+8C=) n.1680+8C= | |
| 17 | g.6703870G>T | CA2635729544 | SLC13A5 | c.547+8C>A (n.547+8C>A) c.496+8C>A (n.496+8C>A) c.418+8C>A (n.418+8C>A) c.*297+8C>A (n.*297+8C>A) c.436+8C>A (n.436+8C>A) n.1680+8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703871G>A | CA624676633 | SLC13A5 | c.547+7C>T (n.547+7C>T) c.496+7C>T (n.496+7C>T) c.418+7C>T (n.418+7C>T) c.*297+7C>T (n.*297+7C>T) c.436+7C>T (n.436+7C>T) n.1680+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703871G= | CA2245460052 | SLC13A5 | c.547+7C= (n.547+7C=) c.496+7C= (n.496+7C=) c.418+7C= (n.418+7C=) c.*297+7C= (n.*297+7C=) c.436+7C= (n.436+7C=) n.1680+7C= | |
| 17 | g.6703872G>A | CA287396404 | SLC13A5 | c.547+6C>T (n.547+6C>T) c.496+6C>T (n.496+6C>T) c.418+6C>T (n.418+6C>T) c.*297+6C>T (n.*297+6C>T) c.436+6C>T (n.436+6C>T) n.1680+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703872G= | CA2245460055 | SLC13A5 | c.547+6C= (n.547+6C=) c.496+6C= (n.496+6C=) c.418+6C= (n.418+6C=) c.*297+6C= (n.*297+6C=) c.436+6C= (n.436+6C=) n.1680+6C= | |
| 17 | g.6703872G>T | CA8331692 | SLC13A5 | c.547+6C>A (n.547+6C>A) c.496+6C>A (n.496+6C>A) c.418+6C>A (n.418+6C>A) c.*297+6C>A (n.*297+6C>A) c.436+6C>A (n.436+6C>A) n.1680+6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703873C>A | CA2635729545 | SLC13A5 | c.547+5G>T (n.547+5G>T) c.496+5G>T (n.496+5G>T) c.418+5G>T (n.418+5G>T) c.*297+5G>T (n.*297+5G>T) c.436+5G>T (n.436+5G>T) n.1680+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703873C>T | CA2635729546 | SLC13A5 | c.547+5G>A (n.547+5G>A) c.496+5G>A (n.496+5G>A) c.418+5G>A (n.418+5G>A) c.*297+5G>A (n.*297+5G>A) c.436+5G>A (n.436+5G>A) n.1680+5G>A | gnomAD v4 |