| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703742_6703744delinsATT | CA2245459908 | SLC13A5 | c.547+134_547+136delinsAAT (n.547+134_547+136delinsAAT) c.496+134_496+136delinsAAT (n.496+134_496+136delinsAAT) c.418+134_418+136delinsAAT (n.418+134_418+136delinsAAT) c.*297+134_*297+136delinsAAT (n.*297+134_*297+136delinsAAT) c.436+134_436+136delinsAAT (n.436+134_436+136delinsAAT) n.1680+134_1680+136delinsAAT | |
| 17 | g.6703751dup | CA287396339 | SLC13A5 | c.547+135dup (n.547+135dup) c.496+135dup (n.496+135dup) c.418+135dup (n.418+135dup) c.*297+135dup (n.*297+135dup) c.436+135dup (n.436+135dup) n.1680+135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703750_6703751dup | CA2635729417 | SLC13A5 | c.547+134_547+135dup (n.547+134_547+135dup) c.496+134_496+135dup (n.496+134_496+135dup) c.418+134_418+135dup (n.418+134_418+135dup) c.*297+134_*297+135dup (n.*297+134_*297+135dup) c.436+134_436+135dup (n.436+134_436+135dup) n.1680+134_1680+135dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703751del | CA287396341 | SLC13A5 | c.547+135del (n.547+135del) c.496+135del (n.496+135del) c.418+135del (n.418+135del) c.*297+135del (n.*297+135del) c.436+135del (n.436+135del) n.1680+135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703750_6703751del | CA624676618 | SLC13A5 | c.547+134_547+135del (n.547+134_547+135del) c.496+134_496+135del (n.496+134_496+135del) c.418+134_418+135del (n.418+134_418+135del) c.*297+134_*297+135del (n.*297+134_*297+135del) c.436+134_436+135del (n.436+134_436+135del) n.1680+134_1680+135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703744T>C | CA2635729418 | SLC13A5 | c.547+134A>G (n.547+134A>G) c.496+134A>G (n.496+134A>G) c.418+134A>G (n.418+134A>G) c.*297+134A>G (n.*297+134A>G) c.436+134A>G (n.436+134A>G) n.1680+134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703745T>G | CA2635729419 | SLC13A5 | c.547+133A>C (n.547+133A>C) c.496+133A>C (n.496+133A>C) c.418+133A>C (n.418+133A>C) c.*297+133A>C (n.*297+133A>C) c.436+133A>C (n.436+133A>C) n.1680+133A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703747T>A | CA2245459916 | SLC13A5 | c.547+131A>T (n.547+131A>T) c.496+131A>T (n.496+131A>T) c.418+131A>T (n.418+131A>T) c.*297+131A>T (n.*297+131A>T) c.436+131A>T (n.436+131A>T) n.1680+131A>T | dbSNP |
| 17 | g.6703747T= | CA2245459915 | SLC13A5 | c.547+131A= (n.547+131A=) c.496+131A= (n.496+131A=) c.418+131A= (n.418+131A=) c.*297+131A= (n.*297+131A=) c.436+131A= (n.436+131A=) n.1680+131A= | |
| 17 | g.6703750T>C | CA2635729420 | SLC13A5 | c.547+128A>G (n.547+128A>G) c.496+128A>G (n.496+128A>G) c.418+128A>G (n.418+128A>G) c.*297+128A>G (n.*297+128A>G) c.436+128A>G (n.436+128A>G) n.1680+128A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703750T>G | CA2635729421 | SLC13A5 | c.547+128A>C (n.547+128A>C) c.496+128A>C (n.496+128A>C) c.418+128A>C (n.418+128A>C) c.*297+128A>C (n.*297+128A>C) c.436+128A>C (n.436+128A>C) n.1680+128A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703751T>C | CA2635729423 | SLC13A5 | c.547+127A>G (n.547+127A>G) c.496+127A>G (n.496+127A>G) c.418+127A>G (n.418+127A>G) c.*297+127A>G (n.*297+127A>G) c.436+127A>G (n.436+127A>G) n.1680+127A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703754_6703755del | CA2635729422 | SLC13A5 | c.547+126_547+127del (n.547+126_547+127del) c.496+126_496+127del (n.496+126_496+127del) c.418+126_418+127del (n.418+126_418+127del) c.*297+126_*297+127del (n.*297+126_*297+127del) c.436+126_436+127del (n.436+126_436+127del) n.1680+126_1680+127del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703752C>A | CA2635729424 | SLC13A5 | c.547+126G>T (n.547+126G>T) c.496+126G>T (n.496+126G>T) c.418+126G>T (n.418+126G>T) c.*297+126G>T (n.*297+126G>T) c.436+126G>T (n.436+126G>T) n.1680+126G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703752C= | CA2245459918 | SLC13A5 | c.547+126G= (n.547+126G=) c.496+126G= (n.496+126G=) c.418+126G= (n.418+126G=) c.*297+126G= (n.*297+126G=) c.436+126G= (n.436+126G=) n.1680+126G= | |
| 17 | g.6703752C>T | CA624676619 | SLC13A5 | c.547+126G>A (n.547+126G>A) c.496+126G>A (n.496+126G>A) c.418+126G>A (n.418+126G>A) c.*297+126G>A (n.*297+126G>A) c.436+126G>A (n.436+126G>A) n.1680+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703754C>A | CA2635729426 | SLC13A5 | c.547+124G>T (n.547+124G>T) c.496+124G>T (n.496+124G>T) c.418+124G>T (n.418+124G>T) c.*297+124G>T (n.*297+124G>T) c.436+124G>T (n.436+124G>T) n.1680+124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703754C= | CA2245459920 | SLC13A5 | c.547+124G= (n.547+124G=) c.496+124G= (n.496+124G=) c.418+124G= (n.418+124G=) c.*297+124G= (n.*297+124G=) c.436+124G= (n.436+124G=) n.1680+124G= | |
| 17 | g.6703754C>T | CA624676620 | SLC13A5 | c.547+124G>A (n.547+124G>A) c.496+124G>A (n.496+124G>A) c.418+124G>A (n.418+124G>A) c.*297+124G>A (n.*297+124G>A) c.436+124G>A (n.436+124G>A) n.1680+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703754_6703760del | CA2635729425 | SLC13A5 | c.547+118_547+124del (n.547+118_547+124del) c.496+118_496+124del (n.496+118_496+124del) c.418+118_418+124del (n.418+118_418+124del) c.*297+118_*297+124del (n.*297+118_*297+124del) c.436+118_436+124del (n.436+118_436+124del) n.1680+118_1680+124del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703755T>C | CA2635729427 | SLC13A5 | c.547+123A>G (n.547+123A>G) c.496+123A>G (n.496+123A>G) c.418+123A>G (n.418+123A>G) c.*297+123A>G (n.*297+123A>G) c.436+123A>G (n.436+123A>G) n.1680+123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703756A= | CA2245459921 | SLC13A5 | c.547+122T= (n.547+122T=) c.496+122T= (n.496+122T=) c.418+122T= (n.418+122T=) c.*297+122T= (n.*297+122T=) c.436+122T= (n.436+122T=) n.1680+122T= | |
| 17 | g.6703756A>C | CA2635729428 | SLC13A5 | c.547+122T>G (n.547+122T>G) c.496+122T>G (n.496+122T>G) c.418+122T>G (n.418+122T>G) c.*297+122T>G (n.*297+122T>G) c.436+122T>G (n.436+122T>G) n.1680+122T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703756A>G | CA2635729429 | SLC13A5 | c.547+122T>C (n.547+122T>C) c.496+122T>C (n.496+122T>C) c.418+122T>C (n.418+122T>C) c.*297+122T>C (n.*297+122T>C) c.436+122T>C (n.436+122T>C) n.1680+122T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703756A>T | CA624676621 | SLC13A5 | c.547+122T>A (n.547+122T>A) c.496+122T>A (n.496+122T>A) c.418+122T>A (n.418+122T>A) c.*297+122T>A (n.*297+122T>A) c.436+122T>A (n.436+122T>A) n.1680+122T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703757T>A | CA2635729430 | SLC13A5 | c.547+121A>T (n.547+121A>T) c.496+121A>T (n.496+121A>T) c.418+121A>T (n.418+121A>T) c.*297+121A>T (n.*297+121A>T) c.436+121A>T (n.436+121A>T) n.1680+121A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703757T>C | CA2245459924 | SLC13A5 | c.547+121A>G (n.547+121A>G) c.496+121A>G (n.496+121A>G) c.418+121A>G (n.418+121A>G) c.*297+121A>G (n.*297+121A>G) c.436+121A>G (n.436+121A>G) n.1680+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703757T= | CA2245459923 | SLC13A5 | c.547+121A= (n.547+121A=) c.496+121A= (n.496+121A=) c.418+121A= (n.418+121A=) c.*297+121A= (n.*297+121A=) c.436+121A= (n.436+121A=) n.1680+121A= | |
| 17 | g.6703758G>A | CA2635729431 | SLC13A5 | c.547+120C>T (n.547+120C>T) c.496+120C>T (n.496+120C>T) c.418+120C>T (n.418+120C>T) c.*297+120C>T (n.*297+120C>T) c.436+120C>T (n.436+120C>T) n.1680+120C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703758G= | CA2245459925 | SLC13A5 | c.547+120C= (n.547+120C=) c.496+120C= (n.496+120C=) c.418+120C= (n.418+120C=) c.*297+120C= (n.*297+120C=) c.436+120C= (n.436+120C=) n.1680+120C= | |
| 17 | g.6703758G>T | CA287396345 | SLC13A5 | c.547+120C>A (n.547+120C>A) c.496+120C>A (n.496+120C>A) c.418+120C>A (n.418+120C>A) c.*297+120C>A (n.*297+120C>A) c.436+120C>A (n.436+120C>A) n.1680+120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703759C>A | CA2245459928 | SLC13A5 | c.547+119G>T (n.547+119G>T) c.496+119G>T (n.496+119G>T) c.418+119G>T (n.418+119G>T) c.*297+119G>T (n.*297+119G>T) c.436+119G>T (n.436+119G>T) n.1680+119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703759C= | CA2245459927 | SLC13A5 | c.547+119G= (n.547+119G=) c.496+119G= (n.496+119G=) c.418+119G= (n.418+119G=) c.*297+119G= (n.*297+119G=) c.436+119G= (n.436+119G=) n.1680+119G= | |
| 17 | g.6703759C>G | CA2245459929 | SLC13A5 | c.547+119G>C (n.547+119G>C) c.496+119G>C (n.496+119G>C) c.418+119G>C (n.418+119G>C) c.*297+119G>C (n.*297+119G>C) c.436+119G>C (n.436+119G>C) n.1680+119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703759C>T | CA287396350 | SLC13A5 | c.547+119G>A (n.547+119G>A) c.496+119G>A (n.496+119G>A) c.418+119G>A (n.418+119G>A) c.*297+119G>A (n.*297+119G>A) c.436+119G>A (n.436+119G>A) n.1680+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703760G>A | CA287396353 | SLC13A5 | c.547+118C>T (n.547+118C>T) c.496+118C>T (n.496+118C>T) c.418+118C>T (n.418+118C>T) c.*297+118C>T (n.*297+118C>T) c.436+118C>T (n.436+118C>T) n.1680+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703760G>C | CA2635729432 | SLC13A5 | c.547+118C>G (n.547+118C>G) c.496+118C>G (n.496+118C>G) c.418+118C>G (n.418+118C>G) c.*297+118C>G (n.*297+118C>G) c.436+118C>G (n.436+118C>G) n.1680+118C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703760G= | CA2245459938 | SLC13A5 | c.547+118C= (n.547+118C=) c.496+118C= (n.496+118C=) c.418+118C= (n.418+118C=) c.*297+118C= (n.*297+118C=) c.436+118C= (n.436+118C=) n.1680+118C= | |
| 17 | g.6703760G>T | CA624676622 | SLC13A5 | c.547+118C>A (n.547+118C>A) c.496+118C>A (n.496+118C>A) c.418+118C>A (n.418+118C>A) c.*297+118C>A (n.*297+118C>A) c.436+118C>A (n.436+118C>A) n.1680+118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703761T>C | CA2635729433 | SLC13A5 | c.547+117A>G (n.547+117A>G) c.496+117A>G (n.496+117A>G) c.418+117A>G (n.418+117A>G) c.*297+117A>G (n.*297+117A>G) c.436+117A>G (n.436+117A>G) n.1680+117A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703761T>G | CA2635729434 | SLC13A5 | c.547+117A>C (n.547+117A>C) c.496+117A>C (n.496+117A>C) c.418+117A>C (n.418+117A>C) c.*297+117A>C (n.*297+117A>C) c.436+117A>C (n.436+117A>C) n.1680+117A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703762G>A | CA287396357 | SLC13A5 | c.547+116C>T (n.547+116C>T) c.496+116C>T (n.496+116C>T) c.418+116C>T (n.418+116C>T) c.*297+116C>T (n.*297+116C>T) c.436+116C>T (n.436+116C>T) n.1680+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703762G= | CA2245459941 | SLC13A5 | c.547+116C= (n.547+116C=) c.496+116C= (n.496+116C=) c.418+116C= (n.418+116C=) c.*297+116C= (n.*297+116C=) c.436+116C= (n.436+116C=) n.1680+116C= | |
| 17 | g.6703762G>T | CA2635729435 | SLC13A5 | c.547+116C>A (n.547+116C>A) c.496+116C>A (n.496+116C>A) c.418+116C>A (n.418+116C>A) c.*297+116C>A (n.*297+116C>A) c.436+116C>A (n.436+116C>A) n.1680+116C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703763T>A | CA2635729436 | SLC13A5 | c.547+115A>T (n.547+115A>T) c.496+115A>T (n.496+115A>T) c.418+115A>T (n.418+115A>T) c.*297+115A>T (n.*297+115A>T) c.436+115A>T (n.436+115A>T) n.1680+115A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703763T>G | CA2635729437 | SLC13A5 | c.547+115A>C (n.547+115A>C) c.496+115A>C (n.496+115A>C) c.418+115A>C (n.418+115A>C) c.*297+115A>C (n.*297+115A>C) c.436+115A>C (n.436+115A>C) n.1680+115A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703765T>A | CA2635729438 | SLC13A5 | c.547+113A>T (n.547+113A>T) c.496+113A>T (n.496+113A>T) c.418+113A>T (n.418+113A>T) c.*297+113A>T (n.*297+113A>T) c.436+113A>T (n.436+113A>T) n.1680+113A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703766A>T | CA2635729441 | SLC13A5 | c.547+112T>A (n.547+112T>A) c.496+112T>A (n.496+112T>A) c.418+112T>A (n.418+112T>A) c.*297+112T>A (n.*297+112T>A) c.436+112T>A (n.436+112T>A) n.1680+112T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703768del | CA2635729440 | SLC13A5 | c.547+112del (n.547+112del) c.496+112del (n.496+112del) c.418+112del (n.418+112del) c.*297+112del (n.*297+112del) c.436+112del (n.436+112del) n.1680+112del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703767A= | CA2245459943 | SLC13A5 | c.547+111T= (n.547+111T=) c.496+111T= (n.496+111T=) c.418+111T= (n.418+111T=) c.*297+111T= (n.*297+111T=) c.436+111T= (n.436+111T=) n.1680+111T= | |
| 17 | g.6703767A>C | CA774276195 | SLC13A5 | c.547+111T>G (n.547+111T>G) c.496+111T>G (n.496+111T>G) c.418+111T>G (n.418+111T>G) c.*297+111T>G (n.*297+111T>G) c.436+111T>G (n.436+111T>G) n.1680+111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703767A>G | CA2245459944 | SLC13A5 | c.547+111T>C (n.547+111T>C) c.496+111T>C (n.496+111T>C) c.418+111T>C (n.418+111T>C) c.*297+111T>C (n.*297+111T>C) c.436+111T>C (n.436+111T>C) n.1680+111T>C | dbSNP |
| 17 | g.6703768A>C | CA2635729443 | SLC13A5 | c.547+110T>G (n.547+110T>G) c.496+110T>G (n.496+110T>G) c.418+110T>G (n.418+110T>G) c.*297+110T>G (n.*297+110T>G) c.436+110T>G (n.436+110T>G) n.1680+110T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703768A>G | CA2635729444 | SLC13A5 | c.547+110T>C (n.547+110T>C) c.496+110T>C (n.496+110T>C) c.418+110T>C (n.418+110T>C) c.*297+110T>C (n.*297+110T>C) c.436+110T>C (n.436+110T>C) n.1680+110T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703768A>T | CA2635729442 | SLC13A5 | c.547+110T>A (n.547+110T>A) c.496+110T>A (n.496+110T>A) c.418+110T>A (n.418+110T>A) c.*297+110T>A (n.*297+110T>A) c.436+110T>A (n.436+110T>A) n.1680+110T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703769G>A | CA2635729445 | SLC13A5 | c.547+109C>T (n.547+109C>T) c.496+109C>T (n.496+109C>T) c.418+109C>T (n.418+109C>T) c.*297+109C>T (n.*297+109C>T) c.436+109C>T (n.436+109C>T) n.1680+109C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703769G>T | CA2635729446 | SLC13A5 | c.547+109C>A (n.547+109C>A) c.496+109C>A (n.496+109C>A) c.418+109C>A (n.418+109C>A) c.*297+109C>A (n.*297+109C>A) c.436+109C>A (n.436+109C>A) n.1680+109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703769_6703770insCATA | CA2635729447 | SLC13A5 | c.547+108_547+109insTATG (n.547+108_547+109insTATG) c.496+108_496+109insTATG (n.496+108_496+109insTATG) c.418+108_418+109insTATG (n.418+108_418+109insTATG) c.*297+108_*297+109insTATG (n.*297+108_*297+109insTATG) c.436+108_436+109insTATG (n.436+108_436+109insTATG) n.1680+108_1680+109insTATG | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703770G>T | CA2635729448 | SLC13A5 | c.547+108C>A (n.547+108C>A) c.496+108C>A (n.496+108C>A) c.418+108C>A (n.418+108C>A) c.*297+108C>A (n.*297+108C>A) c.436+108C>A (n.436+108C>A) n.1680+108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703771A>G | CA2635729449 | SLC13A5 | c.547+107T>C (n.547+107T>C) c.496+107T>C (n.496+107T>C) c.418+107T>C (n.418+107T>C) c.*297+107T>C (n.*297+107T>C) c.436+107T>C (n.436+107T>C) n.1680+107T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703771A>T | CA2635729450 | SLC13A5 | c.547+107T>A (n.547+107T>A) c.496+107T>A (n.496+107T>A) c.418+107T>A (n.418+107T>A) c.*297+107T>A (n.*297+107T>A) c.436+107T>A (n.436+107T>A) n.1680+107T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703772G>A | CA2808352293 | SLC13A5 | c.547+106C>T (n.547+106C>T) c.496+106C>T (n.496+106C>T) c.418+106C>T (n.418+106C>T) c.*297+106C>T (n.*297+106C>T) c.436+106C>T (n.436+106C>T) n.1680+106C>T | |
| 17 | g.6703773G>T | CA2635729451 | SLC13A5 | c.547+105C>A (n.547+105C>A) c.496+105C>A (n.496+105C>A) c.418+105C>A (n.418+105C>A) c.*297+105C>A (n.*297+105C>A) c.436+105C>A (n.436+105C>A) n.1680+105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703774G>A | CA774276197 | SLC13A5 | c.547+104C>T (n.547+104C>T) c.496+104C>T (n.496+104C>T) c.418+104C>T (n.418+104C>T) c.*297+104C>T (n.*297+104C>T) c.436+104C>T (n.436+104C>T) n.1680+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703774G= | CA2245459947 | SLC13A5 | c.547+104C= (n.547+104C=) c.496+104C= (n.496+104C=) c.418+104C= (n.418+104C=) c.*297+104C= (n.*297+104C=) c.436+104C= (n.436+104C=) n.1680+104C= | |
| 17 | g.6703774G>T | CA2635729452 | SLC13A5 | c.547+104C>A (n.547+104C>A) c.496+104C>A (n.496+104C>A) c.418+104C>A (n.418+104C>A) c.*297+104C>A (n.*297+104C>A) c.436+104C>A (n.436+104C>A) n.1680+104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703775C>A | CA2635729453 | SLC13A5 | c.547+103G>T (n.547+103G>T) c.496+103G>T (n.496+103G>T) c.418+103G>T (n.418+103G>T) c.*297+103G>T (n.*297+103G>T) c.436+103G>T (n.436+103G>T) n.1680+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703775C>T | CA2635729454 | SLC13A5 | c.547+103G>A (n.547+103G>A) c.496+103G>A (n.496+103G>A) c.418+103G>A (n.418+103G>A) c.*297+103G>A (n.*297+103G>A) c.436+103G>A (n.436+103G>A) n.1680+103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703776T>C | CA2635729455 | SLC13A5 | c.547+102A>G (n.547+102A>G) c.496+102A>G (n.496+102A>G) c.418+102A>G (n.418+102A>G) c.*297+102A>G (n.*297+102A>G) c.436+102A>G (n.436+102A>G) n.1680+102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703777C>A | CA2635729457 | SLC13A5 | c.547+101G>T (n.547+101G>T) c.496+101G>T (n.496+101G>T) c.418+101G>T (n.418+101G>T) c.*297+101G>T (n.*297+101G>T) c.436+101G>T (n.436+101G>T) n.1680+101G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703777C>T | CA2635729456 | SLC13A5 | c.547+101G>A (n.547+101G>A) c.496+101G>A (n.496+101G>A) c.418+101G>A (n.418+101G>A) c.*297+101G>A (n.*297+101G>A) c.436+101G>A (n.436+101G>A) n.1680+101G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703778C>A | CA2635729458 | SLC13A5 | c.547+100G>T (n.547+100G>T) c.496+100G>T (n.496+100G>T) c.418+100G>T (n.418+100G>T) c.*297+100G>T (n.*297+100G>T) c.436+100G>T (n.436+100G>T) n.1680+100G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703778C= | CA2245459949 | SLC13A5 | c.547+100G= (n.547+100G=) c.496+100G= (n.496+100G=) c.418+100G= (n.418+100G=) c.*297+100G= (n.*297+100G=) c.436+100G= (n.436+100G=) n.1680+100G= | |
| 17 | g.6703778C>T | CA287396361 | SLC13A5 | c.547+100G>A (n.547+100G>A) c.496+100G>A (n.496+100G>A) c.418+100G>A (n.418+100G>A) c.*297+100G>A (n.*297+100G>A) c.436+100G>A (n.436+100G>A) n.1680+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703779G>A | CA287396365 | SLC13A5 | c.547+99C>T (n.547+99C>T) c.496+99C>T (n.496+99C>T) c.418+99C>T (n.418+99C>T) c.*297+99C>T (n.*297+99C>T) c.436+99C>T (n.436+99C>T) n.1680+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703779G= | CA2245459952 | SLC13A5 | c.547+99C= (n.547+99C=) c.496+99C= (n.496+99C=) c.418+99C= (n.418+99C=) c.*297+99C= (n.*297+99C=) c.436+99C= (n.436+99C=) n.1680+99C= | |
| 17 | g.6703779G>T | CA287396367 | SLC13A5 | c.547+99C>A (n.547+99C>A) c.496+99C>A (n.496+99C>A) c.418+99C>A (n.418+99C>A) c.*297+99C>A (n.*297+99C>A) c.436+99C>A (n.436+99C>A) n.1680+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703780G>A | CA774276202 | SLC13A5 | c.547+98C>T (n.547+98C>T) c.496+98C>T (n.496+98C>T) c.418+98C>T (n.418+98C>T) c.*297+98C>T (n.*297+98C>T) c.436+98C>T (n.436+98C>T) n.1680+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703780G= | CA2245459956 | SLC13A5 | c.547+98C= (n.547+98C=) c.496+98C= (n.496+98C=) c.418+98C= (n.418+98C=) c.*297+98C= (n.*297+98C=) c.436+98C= (n.436+98C=) n.1680+98C= | |
| 17 | g.6703780G>T | CA2576144254 | SLC13A5 | c.547+98C>A (n.547+98C>A) c.496+98C>A (n.496+98C>A) c.418+98C>A (n.418+98C>A) c.*297+98C>A (n.*297+98C>A) c.436+98C>A (n.436+98C>A) n.1680+98C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703781G>A | CA2635729459 | SLC13A5 | c.547+97C>T (n.547+97C>T) c.496+97C>T (n.496+97C>T) c.418+97C>T (n.418+97C>T) c.*297+97C>T (n.*297+97C>T) c.436+97C>T (n.436+97C>T) n.1680+97C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703781G>C | CA287396371 | SLC13A5 | c.547+97C>G (n.547+97C>G) c.496+97C>G (n.496+97C>G) c.418+97C>G (n.418+97C>G) c.*297+97C>G (n.*297+97C>G) c.436+97C>G (n.436+97C>G) n.1680+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703781G= | CA2245459958 | SLC13A5 | c.547+97C= (n.547+97C=) c.496+97C= (n.496+97C=) c.418+97C= (n.418+97C=) c.*297+97C= (n.*297+97C=) c.436+97C= (n.436+97C=) n.1680+97C= | |
| 17 | g.6703781G>T | CA624676623 | SLC13A5 | c.547+97C>A (n.547+97C>A) c.496+97C>A (n.496+97C>A) c.418+97C>A (n.418+97C>A) c.*297+97C>A (n.*297+97C>A) c.436+97C>A (n.436+97C>A) n.1680+97C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703782A>G | CA2635729460 | SLC13A5 | c.547+96T>C (n.547+96T>C) c.496+96T>C (n.496+96T>C) c.418+96T>C (n.418+96T>C) c.*297+96T>C (n.*297+96T>C) c.436+96T>C (n.436+96T>C) n.1680+96T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703784G>A | CA2635729461 | SLC13A5 | c.547+94C>T (n.547+94C>T) c.496+94C>T (n.496+94C>T) c.418+94C>T (n.418+94C>T) c.*297+94C>T (n.*297+94C>T) c.436+94C>T (n.436+94C>T) n.1680+94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703784G>T | CA656317727 | SLC13A5 | c.547+94C>A (n.547+94C>A) c.496+94C>A (n.496+94C>A) c.418+94C>A (n.418+94C>A) c.*297+94C>A (n.*297+94C>A) c.436+94C>A (n.436+94C>A) n.1680+94C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703785C>A | CA2635729463 | SLC13A5 | c.547+93G>T (n.547+93G>T) c.496+93G>T (n.496+93G>T) c.418+93G>T (n.418+93G>T) c.*297+93G>T (n.*297+93G>T) c.436+93G>T (n.436+93G>T) n.1680+93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703785C>T | CA2635729462 | SLC13A5 | c.547+93G>A (n.547+93G>A) c.496+93G>A (n.496+93G>A) c.418+93G>A (n.418+93G>A) c.*297+93G>A (n.*297+93G>A) c.436+93G>A (n.436+93G>A) n.1680+93G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703786A>G | CA2635729464 | SLC13A5 | c.547+92T>C (n.547+92T>C) c.496+92T>C (n.496+92T>C) c.418+92T>C (n.418+92T>C) c.*297+92T>C (n.*297+92T>C) c.436+92T>C (n.436+92T>C) n.1680+92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703787G>T | CA2635729465 | SLC13A5 | c.547+91C>A (n.547+91C>A) c.496+91C>A (n.496+91C>A) c.418+91C>A (n.418+91C>A) c.*297+91C>A (n.*297+91C>A) c.436+91C>A (n.436+91C>A) n.1680+91C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703788A>C | CA2635729466 | SLC13A5 | c.547+90T>G (n.547+90T>G) c.496+90T>G (n.496+90T>G) c.418+90T>G (n.418+90T>G) c.*297+90T>G (n.*297+90T>G) c.436+90T>G (n.436+90T>G) n.1680+90T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703788A>G | CA2635729467 | SLC13A5 | c.547+90T>C (n.547+90T>C) c.496+90T>C (n.496+90T>C) c.418+90T>C (n.418+90T>C) c.*297+90T>C (n.*297+90T>C) c.436+90T>C (n.436+90T>C) n.1680+90T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703789C>A | CA2245459963 | SLC13A5 | c.547+89G>T (n.547+89G>T) c.496+89G>T (n.496+89G>T) c.418+89G>T (n.418+89G>T) c.*297+89G>T (n.*297+89G>T) c.436+89G>T (n.436+89G>T) n.1680+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703789C= | CA2245459961 | SLC13A5 | c.547+89G= (n.547+89G=) c.496+89G= (n.496+89G=) c.418+89G= (n.418+89G=) c.*297+89G= (n.*297+89G=) c.436+89G= (n.436+89G=) n.1680+89G= | |
| 17 | g.6703789C>G | CA2635729468 | SLC13A5 | c.547+89G>C (n.547+89G>C) c.496+89G>C (n.496+89G>C) c.418+89G>C (n.418+89G>C) c.*297+89G>C (n.*297+89G>C) c.436+89G>C (n.436+89G>C) n.1680+89G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703789C>T | CA774276206 | SLC13A5 | c.547+89G>A (n.547+89G>A) c.496+89G>A (n.496+89G>A) c.418+89G>A (n.418+89G>A) c.*297+89G>A (n.*297+89G>A) c.436+89G>A (n.436+89G>A) n.1680+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703790A= | CA2245459965 | SLC13A5 | c.547+88T= (n.547+88T=) c.496+88T= (n.496+88T=) c.418+88T= (n.418+88T=) c.*297+88T= (n.*297+88T=) c.436+88T= (n.436+88T=) n.1680+88T= | |
| 17 | g.6703790A>G | CA287396374 | SLC13A5 | c.547+88T>C (n.547+88T>C) c.496+88T>C (n.496+88T>C) c.418+88T>C (n.418+88T>C) c.*297+88T>C (n.*297+88T>C) c.436+88T>C (n.436+88T>C) n.1680+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703791G>A | CA2635729469 | SLC13A5 | c.547+87C>T (n.547+87C>T) c.496+87C>T (n.496+87C>T) c.418+87C>T (n.418+87C>T) c.*297+87C>T (n.*297+87C>T) c.436+87C>T (n.436+87C>T) n.1680+87C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703791G>T | CA2576144255 | SLC13A5 | c.547+87C>A (n.547+87C>A) c.496+87C>A (n.496+87C>A) c.418+87C>A (n.418+87C>A) c.*297+87C>A (n.*297+87C>A) c.436+87C>A (n.436+87C>A) n.1680+87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703792G>A | CA2635729470 | SLC13A5 | c.547+86C>T (n.547+86C>T) c.496+86C>T (n.496+86C>T) c.418+86C>T (n.418+86C>T) c.*297+86C>T (n.*297+86C>T) c.436+86C>T (n.436+86C>T) n.1680+86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703792G>T | CA2576144256 | SLC13A5 | c.547+86C>A (n.547+86C>A) c.496+86C>A (n.496+86C>A) c.418+86C>A (n.418+86C>A) c.*297+86C>A (n.*297+86C>A) c.436+86C>A (n.436+86C>A) n.1680+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703793G>A | CA2635729471 | SLC13A5 | c.547+85C>T (n.547+85C>T) c.496+85C>T (n.496+85C>T) c.418+85C>T (n.418+85C>T) c.*297+85C>T (n.*297+85C>T) c.436+85C>T (n.436+85C>T) n.1680+85C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703793G>T | CA2576144257 | SLC13A5 | c.547+85C>A (n.547+85C>A) c.496+85C>A (n.496+85C>A) c.418+85C>A (n.418+85C>A) c.*297+85C>A (n.*297+85C>A) c.436+85C>A (n.436+85C>A) n.1680+85C>A | |
| 17 | g.6703795G>A | CA2635729473 | SLC13A5 | c.547+83C>T (n.547+83C>T) c.496+83C>T (n.496+83C>T) c.418+83C>T (n.418+83C>T) c.*297+83C>T (n.*297+83C>T) c.436+83C>T (n.436+83C>T) n.1680+83C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703795G>T | CA2576144258 | SLC13A5 | c.547+83C>A (n.547+83C>A) c.496+83C>A (n.496+83C>A) c.418+83C>A (n.418+83C>A) c.*297+83C>A (n.*297+83C>A) c.436+83C>A (n.436+83C>A) n.1680+83C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703796A= | CA2245459966 | SLC13A5 | c.547+82T= (n.547+82T=) c.496+82T= (n.496+82T=) c.418+82T= (n.418+82T=) c.*297+82T= (n.*297+82T=) c.436+82T= (n.436+82T=) n.1680+82T= | |
| 17 | g.6703796A>G | CA981136806 | SLC13A5 | c.547+82T>C (n.547+82T>C) c.496+82T>C (n.496+82T>C) c.418+82T>C (n.418+82T>C) c.*297+82T>C (n.*297+82T>C) c.436+82T>C (n.436+82T>C) n.1680+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703798G>A | CA2635729474 | SLC13A5 | c.547+80C>T (n.547+80C>T) c.496+80C>T (n.496+80C>T) c.418+80C>T (n.418+80C>T) c.*297+80C>T (n.*297+80C>T) c.436+80C>T (n.436+80C>T) n.1680+80C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703798G>T | CA2635729475 | SLC13A5 | c.547+80C>A (n.547+80C>A) c.496+80C>A (n.496+80C>A) c.418+80C>A (n.418+80C>A) c.*297+80C>A (n.*297+80C>A) c.436+80C>A (n.436+80C>A) n.1680+80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703799G>A | CA287396379 | SLC13A5 | c.547+79C>T (n.547+79C>T) c.496+79C>T (n.496+79C>T) c.418+79C>T (n.418+79C>T) c.*297+79C>T (n.*297+79C>T) c.436+79C>T (n.436+79C>T) n.1680+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703799G= | CA2245459968 | SLC13A5 | c.547+79C= (n.547+79C=) c.496+79C= (n.496+79C=) c.418+79C= (n.418+79C=) c.*297+79C= (n.*297+79C=) c.436+79C= (n.436+79C=) n.1680+79C= | |
| 17 | g.6703799_6703800delinsGA | CA2245459970 | SLC13A5 | c.547+78_547+79delinsTC (n.547+78_547+79delinsTC) c.496+78_496+79delinsTC (n.496+78_496+79delinsTC) c.418+78_418+79delinsTC (n.418+78_418+79delinsTC) c.*297+78_*297+79delinsTC (n.*297+78_*297+79delinsTC) c.436+78_436+79delinsTC (n.436+78_436+79delinsTC) n.1680+78_1680+79delinsTC | |
| 17 | g.6703800del | CA624676624 | SLC13A5 | c.547+78del (n.547+78del) c.496+78del (n.496+78del) c.418+78del (n.418+78del) c.*297+78del (n.*297+78del) c.436+78del (n.436+78del) n.1680+78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703800A= | CA2245459973 | SLC13A5 | c.547+78T= (n.547+78T=) c.496+78T= (n.496+78T=) c.418+78T= (n.418+78T=) c.*297+78T= (n.*297+78T=) c.436+78T= (n.436+78T=) n.1680+78T= | |
| 17 | g.6703800A>G | CA2576144259 | SLC13A5 | c.547+78T>C (n.547+78T>C) c.496+78T>C (n.496+78T>C) c.418+78T>C (n.418+78T>C) c.*297+78T>C (n.*297+78T>C) c.436+78T>C (n.436+78T>C) n.1680+78T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703800A>T | CA287396382 | SLC13A5 | c.547+78T>A (n.547+78T>A) c.496+78T>A (n.496+78T>A) c.418+78T>A (n.418+78T>A) c.*297+78T>A (n.*297+78T>A) c.436+78T>A (n.436+78T>A) n.1680+78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703801G>A | CA287396388 | SLC13A5 | c.547+77C>T (n.547+77C>T) c.496+77C>T (n.496+77C>T) c.418+77C>T (n.418+77C>T) c.*297+77C>T (n.*297+77C>T) c.436+77C>T (n.436+77C>T) n.1680+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703801G= | CA2245459974 | SLC13A5 | c.547+77C= (n.547+77C=) c.496+77C= (n.496+77C=) c.418+77C= (n.418+77C=) c.*297+77C= (n.*297+77C=) c.436+77C= (n.436+77C=) n.1680+77C= | |
| 17 | g.6703801G>T | CA2576144260 | SLC13A5 | c.547+77C>A (n.547+77C>A) c.496+77C>A (n.496+77C>A) c.418+77C>A (n.418+77C>A) c.*297+77C>A (n.*297+77C>A) c.436+77C>A (n.436+77C>A) n.1680+77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703802del | CA2576144261 | SLC13A5 | c.547+77del (n.547+77del) c.496+77del (n.496+77del) c.418+77del (n.418+77del) c.*297+77del (n.*297+77del) c.436+77del (n.436+77del) n.1680+77del | |
| 17 | g.6703802G>A | CA2635729477 | SLC13A5 | c.547+76C>T (n.547+76C>T) c.496+76C>T (n.496+76C>T) c.418+76C>T (n.418+76C>T) c.*297+76C>T (n.*297+76C>T) c.436+76C>T (n.436+76C>T) n.1680+76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703802G>T | CA2576144262 | SLC13A5 | c.547+76C>A (n.547+76C>A) c.496+76C>A (n.496+76C>A) c.418+76C>A (n.418+76C>A) c.*297+76C>A (n.*297+76C>A) c.436+76C>A (n.436+76C>A) n.1680+76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703803T>G | CA2635729478 | SLC13A5 | c.547+75A>C (n.547+75A>C) c.496+75A>C (n.496+75A>C) c.418+75A>C (n.418+75A>C) c.*297+75A>C (n.*297+75A>C) c.436+75A>C (n.436+75A>C) n.1680+75A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703804G>A | CA2635729480 | SLC13A5 | c.547+74C>T (n.547+74C>T) c.496+74C>T (n.496+74C>T) c.418+74C>T (n.418+74C>T) c.*297+74C>T (n.*297+74C>T) c.436+74C>T (n.436+74C>T) n.1680+74C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703804G>T | CA2635729481 | SLC13A5 | c.547+74C>A (n.547+74C>A) c.496+74C>A (n.496+74C>A) c.418+74C>A (n.418+74C>A) c.*297+74C>A (n.*297+74C>A) c.436+74C>A (n.436+74C>A) n.1680+74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703805del | CA2635729479 | SLC13A5 | c.547+74del (n.547+74del) c.496+74del (n.496+74del) c.418+74del (n.418+74del) c.*297+74del (n.*297+74del) c.436+74del (n.436+74del) n.1680+74del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703805G>A | CA2576144263 | SLC13A5 | c.547+73C>T (n.547+73C>T) c.496+73C>T (n.496+73C>T) c.418+73C>T (n.418+73C>T) c.*297+73C>T (n.*297+73C>T) c.436+73C>T (n.436+73C>T) n.1680+73C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703805G>T | CA2635729482 | SLC13A5 | c.547+73C>A (n.547+73C>A) c.496+73C>A (n.496+73C>A) c.418+73C>A (n.418+73C>A) c.*297+73C>A (n.*297+73C>A) c.436+73C>A (n.436+73C>A) n.1680+73C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703806C>A | CA2635729483 | SLC13A5 | c.547+72G>T (n.547+72G>T) c.496+72G>T (n.496+72G>T) c.418+72G>T (n.418+72G>T) c.*297+72G>T (n.*297+72G>T) c.436+72G>T (n.436+72G>T) n.1680+72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703806C>T | CA2635729484 | SLC13A5 | c.547+72G>A (n.547+72G>A) c.496+72G>A (n.496+72G>A) c.418+72G>A (n.418+72G>A) c.*297+72G>A (n.*297+72G>A) c.436+72G>A (n.436+72G>A) n.1680+72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703807C>A | CA2635729485 | SLC13A5 | c.547+71G>T (n.547+71G>T) c.496+71G>T (n.496+71G>T) c.418+71G>T (n.418+71G>T) c.*297+71G>T (n.*297+71G>T) c.436+71G>T (n.436+71G>T) n.1680+71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703807C= | CA2245459976 | SLC13A5 | c.547+71G= (n.547+71G=) c.496+71G= (n.496+71G=) c.418+71G= (n.418+71G=) c.*297+71G= (n.*297+71G=) c.436+71G= (n.436+71G=) n.1680+71G= | |
| 17 | g.6703807C>T | CA774276216 | SLC13A5 | c.547+71G>A (n.547+71G>A) c.496+71G>A (n.496+71G>A) c.418+71G>A (n.418+71G>A) c.*297+71G>A (n.*297+71G>A) c.436+71G>A (n.436+71G>A) n.1680+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703808A>G | CA2576144264 | SLC13A5 | c.547+70T>C (n.547+70T>C) c.496+70T>C (n.496+70T>C) c.418+70T>C (n.418+70T>C) c.*297+70T>C (n.*297+70T>C) c.436+70T>C (n.436+70T>C) n.1680+70T>C | |
| 17 | g.6703810A>G | CA2635729486 | SLC13A5 | c.547+68T>C (n.547+68T>C) c.496+68T>C (n.496+68T>C) c.418+68T>C (n.418+68T>C) c.*297+68T>C (n.*297+68T>C) c.436+68T>C (n.436+68T>C) n.1680+68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703810_6703811delinsAG | CA2245459977 | SLC13A5 | c.547+67_547+68delinsCT (n.547+67_547+68delinsCT) c.496+67_496+68delinsCT (n.496+67_496+68delinsCT) c.418+67_418+68delinsCT (n.418+67_418+68delinsCT) c.*297+67_*297+68delinsCT (n.*297+67_*297+68delinsCT) c.436+67_436+68delinsCT (n.436+67_436+68delinsCT) n.1680+67_1680+68delinsCT | |
| 17 | g.6703811del | CA287396389 | SLC13A5 | c.547+67del (n.547+67del) c.496+67del (n.496+67del) c.418+67del (n.418+67del) c.*297+67del (n.*297+67del) c.436+67del (n.436+67del) n.1680+67del | dbSNP |
| 17 | g.6703811G>C | CA2635729487 | SLC13A5 | c.547+67C>G (n.547+67C>G) c.496+67C>G (n.496+67C>G) c.418+67C>G (n.418+67C>G) c.*297+67C>G (n.*297+67C>G) c.436+67C>G (n.436+67C>G) n.1680+67C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703811G>T | CA2576144265 | SLC13A5 | c.547+67C>A (n.547+67C>A) c.496+67C>A (n.496+67C>A) c.418+67C>A (n.418+67C>A) c.*297+67C>A (n.*297+67C>A) c.436+67C>A (n.436+67C>A) n.1680+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703812C>A | CA2635729488 | SLC13A5 | c.547+66G>T (n.547+66G>T) c.496+66G>T (n.496+66G>T) c.418+66G>T (n.418+66G>T) c.*297+66G>T (n.*297+66G>T) c.436+66G>T (n.436+66G>T) n.1680+66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703813A>C | CA2576144266 | SLC13A5 | c.547+65T>G (n.547+65T>G) c.496+65T>G (n.496+65T>G) c.418+65T>G (n.418+65T>G) c.*297+65T>G (n.*297+65T>G) c.436+65T>G (n.436+65T>G) n.1680+65T>G | |
| 17 | g.6703814T>C | CA2635729489 | SLC13A5 | c.547+64A>G (n.547+64A>G) c.496+64A>G (n.496+64A>G) c.418+64A>G (n.418+64A>G) c.*297+64A>G (n.*297+64A>G) c.436+64A>G (n.436+64A>G) n.1680+64A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703815T>C | CA2635729490 | SLC13A5 | c.547+63A>G (n.547+63A>G) c.496+63A>G (n.496+63A>G) c.418+63A>G (n.418+63A>G) c.*297+63A>G (n.*297+63A>G) c.436+63A>G (n.436+63A>G) n.1680+63A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703816T>G | CA2576144267 | SLC13A5 | c.547+62A>C (n.547+62A>C) c.496+62A>C (n.496+62A>C) c.418+62A>C (n.418+62A>C) c.*297+62A>C (n.*297+62A>C) c.436+62A>C (n.436+62A>C) n.1680+62A>C | |
| 17 | g.6703817G>A | CA2576144268 | SLC13A5 | c.547+61C>T (n.547+61C>T) c.496+61C>T (n.496+61C>T) c.418+61C>T (n.418+61C>T) c.*297+61C>T (n.*297+61C>T) c.436+61C>T (n.436+61C>T) n.1680+61C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703817G>T | CA2635729491 | SLC13A5 | c.547+61C>A (n.547+61C>A) c.496+61C>A (n.496+61C>A) c.418+61C>A (n.418+61C>A) c.*297+61C>A (n.*297+61C>A) c.436+61C>A (n.436+61C>A) n.1680+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703818C>T | CA2635729492 | SLC13A5 | c.547+60G>A (n.547+60G>A) c.496+60G>A (n.496+60G>A) c.418+60G>A (n.418+60G>A) c.*297+60G>A (n.*297+60G>A) c.436+60G>A (n.436+60G>A) n.1680+60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703819C>A | CA2635729493 | SLC13A5 | c.547+59G>T (n.547+59G>T) c.496+59G>T (n.496+59G>T) c.418+59G>T (n.418+59G>T) c.*297+59G>T (n.*297+59G>T) c.436+59G>T (n.436+59G>T) n.1680+59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703819C= | CA2245459981 | SLC13A5 | c.547+59G= (n.547+59G=) c.496+59G= (n.496+59G=) c.418+59G= (n.418+59G=) c.*297+59G= (n.*297+59G=) c.436+59G= (n.436+59G=) n.1680+59G= | |
| 17 | g.6703819C>T | CA287396391 | SLC13A5 | c.547+59G>A (n.547+59G>A) c.496+59G>A (n.496+59G>A) c.418+59G>A (n.418+59G>A) c.*297+59G>A (n.*297+59G>A) c.436+59G>A (n.436+59G>A) n.1680+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703821G>A | CA2635729494 | SLC13A5 | c.547+57C>T (n.547+57C>T) c.496+57C>T (n.496+57C>T) c.418+57C>T (n.418+57C>T) c.*297+57C>T (n.*297+57C>T) c.436+57C>T (n.436+57C>T) n.1680+57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703821G>T | CA2635729495 | SLC13A5 | c.547+57C>A (n.547+57C>A) c.496+57C>A (n.496+57C>A) c.418+57C>A (n.418+57C>A) c.*297+57C>A (n.*297+57C>A) c.436+57C>A (n.436+57C>A) n.1680+57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703822C>A | CA287396394 | SLC13A5 | c.547+56G>T (n.547+56G>T) c.496+56G>T (n.496+56G>T) c.418+56G>T (n.418+56G>T) c.*297+56G>T (n.*297+56G>T) c.436+56G>T (n.436+56G>T) n.1680+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703822C= | CA2245459984 | SLC13A5 | c.547+56G= (n.547+56G=) c.496+56G= (n.496+56G=) c.418+56G= (n.418+56G=) c.*297+56G= (n.*297+56G=) c.436+56G= (n.436+56G=) n.1680+56G= | |
| 17 | g.6703822C>G | CA287396397 | SLC13A5 | c.547+56G>C (n.547+56G>C) c.496+56G>C (n.496+56G>C) c.418+56G>C (n.418+56G>C) c.*297+56G>C (n.*297+56G>C) c.436+56G>C (n.436+56G>C) n.1680+56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703824G>T | CA2635729496 | SLC13A5 | c.547+54C>A (n.547+54C>A) c.496+54C>A (n.496+54C>A) c.418+54C>A (n.418+54C>A) c.*297+54C>A (n.*297+54C>A) c.436+54C>A (n.436+54C>A) n.1680+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703825A>G | CA2635729497 | SLC13A5 | c.547+53T>C (n.547+53T>C) c.496+53T>C (n.496+53T>C) c.418+53T>C (n.418+53T>C) c.*297+53T>C (n.*297+53T>C) c.436+53T>C (n.436+53T>C) n.1680+53T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703825_6703830delinsAGGGAG | CA2245459987 | SLC13A5 | c.547+48_547+53delinsCTCCCT (n.547+48_547+53delinsCTCCCT) c.496+48_496+53delinsCTCCCT (n.496+48_496+53delinsCTCCCT) c.418+48_418+53delinsCTCCCT (n.418+48_418+53delinsCTCCCT) c.*297+48_*297+53delinsCTCCCT (n.*297+48_*297+53delinsCTCCCT) c.436+48_436+53delinsCTCCCT (n.436+48_436+53delinsCTCCCT) n.1680+48_1680+53delinsCTCCCT | |
| 17 | g.6703826G>A | CA2635729498 | SLC13A5 | c.547+52C>T (n.547+52C>T) c.496+52C>T (n.496+52C>T) c.418+52C>T (n.418+52C>T) c.*297+52C>T (n.*297+52C>T) c.436+52C>T (n.436+52C>T) n.1680+52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703826G>T | CA2635729499 | SLC13A5 | c.547+52C>A (n.547+52C>A) c.496+52C>A (n.496+52C>A) c.418+52C>A (n.418+52C>A) c.*297+52C>A (n.*297+52C>A) c.436+52C>A (n.436+52C>A) n.1680+52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703830_6703834del | CA774276222 | SLC13A5 | c.547+48_547+52del (n.547+48_547+52del) c.496+48_496+52del (n.496+48_496+52del) c.418+48_418+52del (n.418+48_418+52del) c.*297+48_*297+52del (n.*297+48_*297+52del) c.436+48_436+52del (n.436+48_436+52del) n.1680+48_1680+52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703827G>T | CA2635729500 | SLC13A5 | c.547+51C>A (n.547+51C>A) c.496+51C>A (n.496+51C>A) c.418+51C>A (n.418+51C>A) c.*297+51C>A (n.*297+51C>A) c.436+51C>A (n.436+51C>A) n.1680+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703828G>A | CA2513703765 | SLC13A5 | c.547+50C>T (n.547+50C>T) c.496+50C>T (n.496+50C>T) c.418+50C>T (n.418+50C>T) c.*297+50C>T (n.*297+50C>T) c.436+50C>T (n.436+50C>T) n.1680+50C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703828G= | CA2245459992 | SLC13A5 | c.547+50C= (n.547+50C=) c.496+50C= (n.496+50C=) c.418+50C= (n.418+50C=) c.*297+50C= (n.*297+50C=) c.436+50C= (n.436+50C=) n.1680+50C= | |
| 17 | g.6703828G>T | CA624676625 | SLC13A5 | c.547+50C>A (n.547+50C>A) c.496+50C>A (n.496+50C>A) c.418+50C>A (n.418+50C>A) c.*297+50C>A (n.*297+50C>A) c.436+50C>A (n.436+50C>A) n.1680+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703829A= | CA2245459994 | SLC13A5 | c.547+49T= (n.547+49T=) c.496+49T= (n.496+49T=) c.418+49T= (n.418+49T=) c.*297+49T= (n.*297+49T=) c.436+49T= (n.436+49T=) n.1680+49T= | |
| 17 | g.6703829A>C | CA8331687 | SLC13A5 | c.547+49T>G (n.547+49T>G) c.496+49T>G (n.496+49T>G) c.418+49T>G (n.418+49T>G) c.*297+49T>G (n.*297+49T>G) c.436+49T>G (n.436+49T>G) n.1680+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.6703829A>G | CA2635729501 | SLC13A5 | c.547+49T>C (n.547+49T>C) c.496+49T>C (n.496+49T>C) c.418+49T>C (n.418+49T>C) c.*297+49T>C (n.*297+49T>C) c.436+49T>C (n.436+49T>C) n.1680+49T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703830G>T | CA2635729502 | SLC13A5 | c.547+48C>A (n.547+48C>A) c.496+48C>A (n.496+48C>A) c.418+48C>A (n.418+48C>A) c.*297+48C>A (n.*297+48C>A) c.436+48C>A (n.436+48C>A) n.1680+48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703831G>A | CA8331688 | SLC13A5 | c.547+47C>T (n.547+47C>T) c.496+47C>T (n.496+47C>T) c.418+47C>T (n.418+47C>T) c.*297+47C>T (n.*297+47C>T) c.436+47C>T (n.436+47C>T) n.1680+47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703831G>C | CA2581291653 | SLC13A5 | c.547+47C>G (n.547+47C>G) c.496+47C>G (n.496+47C>G) c.418+47C>G (n.418+47C>G) c.*297+47C>G (n.*297+47C>G) c.436+47C>G (n.436+47C>G) n.1680+47C>G | |
| 17 | g.6703831G= | CA2245459998 | SLC13A5 | c.547+47C= (n.547+47C=) c.496+47C= (n.496+47C=) c.418+47C= (n.418+47C=) c.*297+47C= (n.*297+47C=) c.436+47C= (n.436+47C=) n.1680+47C= | |
| 17 | g.6703831G>T | CA2576144269 | SLC13A5 | c.547+47C>A (n.547+47C>A) c.496+47C>A (n.496+47C>A) c.418+47C>A (n.418+47C>A) c.*297+47C>A (n.*297+47C>A) c.436+47C>A (n.436+47C>A) n.1680+47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703832G>A | CA774276236 | SLC13A5 | c.547+46C>T (n.547+46C>T) c.496+46C>T (n.496+46C>T) c.418+46C>T (n.418+46C>T) c.*297+46C>T (n.*297+46C>T) c.436+46C>T (n.436+46C>T) n.1680+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703832G>C | CA2245460001 | SLC13A5 | c.547+46C>G (n.547+46C>G) c.496+46C>G (n.496+46C>G) c.418+46C>G (n.418+46C>G) c.*297+46C>G (n.*297+46C>G) c.436+46C>G (n.436+46C>G) n.1680+46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703832G= | CA2245460000 | SLC13A5 | c.547+46C= (n.547+46C=) c.496+46C= (n.496+46C=) c.418+46C= (n.418+46C=) c.*297+46C= (n.*297+46C=) c.436+46C= (n.436+46C=) n.1680+46C= | |
| 17 | g.6703832G>T | CA2635729503 | SLC13A5 | c.547+46C>A (n.547+46C>A) c.496+46C>A (n.496+46C>A) c.418+46C>A (n.418+46C>A) c.*297+46C>A (n.*297+46C>A) c.436+46C>A (n.436+46C>A) n.1680+46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703833G>A | CA2635729504 | SLC13A5 | c.547+45C>T (n.547+45C>T) c.496+45C>T (n.496+45C>T) c.418+45C>T (n.418+45C>T) c.*297+45C>T (n.*297+45C>T) c.436+45C>T (n.436+45C>T) n.1680+45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703833G>T | CA2635729505 | SLC13A5 | c.547+45C>A (n.547+45C>A) c.496+45C>A (n.496+45C>A) c.418+45C>A (n.418+45C>A) c.*297+45C>A (n.*297+45C>A) c.436+45C>A (n.436+45C>A) n.1680+45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703834A= | CA2245460003 | SLC13A5 | c.547+44T= (n.547+44T=) c.496+44T= (n.496+44T=) c.418+44T= (n.418+44T=) c.*297+44T= (n.*297+44T=) c.436+44T= (n.436+44T=) n.1680+44T= | |
| 17 | g.6703834A>G | CA624676626 | SLC13A5 | c.547+44T>C (n.547+44T>C) c.496+44T>C (n.496+44T>C) c.418+44T>C (n.418+44T>C) c.*297+44T>C (n.*297+44T>C) c.436+44T>C (n.436+44T>C) n.1680+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703835del | CA2635729506 | SLC13A5 | c.547+44del (n.547+44del) c.496+44del (n.496+44del) c.418+44del (n.418+44del) c.*297+44del (n.*297+44del) c.436+44del (n.436+44del) n.1680+44del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703835A>T | CA2635729507 | SLC13A5 | c.547+43T>A (n.547+43T>A) c.496+43T>A (n.496+43T>A) c.418+43T>A (n.418+43T>A) c.*297+43T>A (n.*297+43T>A) c.436+43T>A (n.436+43T>A) n.1680+43T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703836G>A | CA2576144270 | SLC13A5 | c.547+42C>T (n.547+42C>T) c.496+42C>T (n.496+42C>T) c.418+42C>T (n.418+42C>T) c.*297+42C>T (n.*297+42C>T) c.436+42C>T (n.436+42C>T) n.1680+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703836G>T | CA2576144271 | SLC13A5 | c.547+42C>A (n.547+42C>A) c.496+42C>A (n.496+42C>A) c.418+42C>A (n.418+42C>A) c.*297+42C>A (n.*297+42C>A) c.436+42C>A (n.436+42C>A) n.1680+42C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703837G>A | CA2635729508 | SLC13A5 | c.547+41C>T (n.547+41C>T) c.496+41C>T (n.496+41C>T) c.418+41C>T (n.418+41C>T) c.*297+41C>T (n.*297+41C>T) c.436+41C>T (n.436+41C>T) n.1680+41C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703837G>T | CA2532297045 | SLC13A5 | c.547+41C>A (n.547+41C>A) c.496+41C>A (n.496+41C>A) c.418+41C>A (n.418+41C>A) c.*297+41C>A (n.*297+41C>A) c.436+41C>A (n.436+41C>A) n.1680+41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703838C>A | CA2635729509 | SLC13A5 | c.547+40G>T (n.547+40G>T) c.496+40G>T (n.496+40G>T) c.418+40G>T (n.418+40G>T) c.*297+40G>T (n.*297+40G>T) c.436+40G>T (n.436+40G>T) n.1680+40G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703838C>T | CA2635729510 | SLC13A5 | c.547+40G>A (n.547+40G>A) c.496+40G>A (n.496+40G>A) c.418+40G>A (n.418+40G>A) c.*297+40G>A (n.*297+40G>A) c.436+40G>A (n.436+40G>A) n.1680+40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703839T>A | CA2741515622 | SLC13A5 | c.547+39A>T (n.547+39A>T) c.496+39A>T (n.496+39A>T) c.418+39A>T (n.418+39A>T) c.*297+39A>T (n.*297+39A>T) c.436+39A>T (n.436+39A>T) n.1680+39A>T | |
| 17 | g.6703840G>A | CA2635729511 | SLC13A5 | c.547+38C>T (n.547+38C>T) c.496+38C>T (n.496+38C>T) c.418+38C>T (n.418+38C>T) c.*297+38C>T (n.*297+38C>T) c.436+38C>T (n.436+38C>T) n.1680+38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703840G>C | CA624676627 | SLC13A5 | c.547+38C>G (n.547+38C>G) c.496+38C>G (n.496+38C>G) c.418+38C>G (n.418+38C>G) c.*297+38C>G (n.*297+38C>G) c.436+38C>G (n.436+38C>G) n.1680+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703840G= | CA2245460005 | SLC13A5 | c.547+38C= (n.547+38C=) c.496+38C= (n.496+38C=) c.418+38C= (n.418+38C=) c.*297+38C= (n.*297+38C=) c.436+38C= (n.436+38C=) n.1680+38C= | |
| 17 | g.6703840G>T | CA2635729512 | SLC13A5 | c.547+38C>A (n.547+38C>A) c.496+38C>A (n.496+38C>A) c.418+38C>A (n.418+38C>A) c.*297+38C>A (n.*297+38C>A) c.436+38C>A (n.436+38C>A) n.1680+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703841C>A | CA2635729513 | SLC13A5 | c.547+37G>T (n.547+37G>T) c.496+37G>T (n.496+37G>T) c.418+37G>T (n.418+37G>T) c.*297+37G>T (n.*297+37G>T) c.436+37G>T (n.436+37G>T) n.1680+37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703841C>T | CA2635729514 | SLC13A5 | c.547+37G>A (n.547+37G>A) c.496+37G>A (n.496+37G>A) c.418+37G>A (n.418+37G>A) c.*297+37G>A (n.*297+37G>A) c.436+37G>A (n.436+37G>A) n.1680+37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703843G>A | CA2635729517 | SLC13A5 | c.547+35C>T (n.547+35C>T) c.496+35C>T (n.496+35C>T) c.418+35C>T (n.418+35C>T) c.*297+35C>T (n.*297+35C>T) c.436+35C>T (n.436+35C>T) n.1680+35C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703843G>C | CA2635729515 | SLC13A5 | c.547+35C>G (n.547+35C>G) c.496+35C>G (n.496+35C>G) c.418+35C>G (n.418+35C>G) c.*297+35C>G (n.*297+35C>G) c.436+35C>G (n.436+35C>G) n.1680+35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703843G>T | CA2635729516 | SLC13A5 | c.547+35C>A (n.547+35C>A) c.496+35C>A (n.496+35C>A) c.418+35C>A (n.418+35C>A) c.*297+35C>A (n.*297+35C>A) c.436+35C>A (n.436+35C>A) n.1680+35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703844T>A | CA774276240 | SLC13A5 | c.547+34A>T (n.547+34A>T) c.496+34A>T (n.496+34A>T) c.418+34A>T (n.418+34A>T) c.*297+34A>T (n.*297+34A>T) c.436+34A>T (n.436+34A>T) n.1680+34A>T | dbSNP |
| 17 | g.6703844T= | CA2245460007 | SLC13A5 | c.547+34A= (n.547+34A=) c.496+34A= (n.496+34A=) c.418+34A= (n.418+34A=) c.*297+34A= (n.*297+34A=) c.436+34A= (n.436+34A=) n.1680+34A= |