| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703710C= | CA2245459874 | SLC13A5 | c.547+168G= (n.547+168G=) c.496+168G= (n.496+168G=) c.418+168G= (n.418+168G=) c.*297+168G= (n.*297+168G=) c.436+168G= (n.436+168G=) n.1680+168G= | |
| 17 | g.6703710C>T | CA2245459876 | SLC13A5 | c.547+168G>A (n.547+168G>A) c.496+168G>A (n.496+168G>A) c.418+168G>A (n.418+168G>A) c.*297+168G>A (n.*297+168G>A) c.436+168G>A (n.436+168G>A) n.1680+168G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703712C= | CA2245459877 | SLC13A5 | c.547+166G= (n.547+166G=) c.496+166G= (n.496+166G=) c.418+166G= (n.418+166G=) c.*297+166G= (n.*297+166G=) c.436+166G= (n.436+166G=) n.1680+166G= | |
| 17 | g.6703712C>T | CA287396311 | SLC13A5 | c.547+166G>A (n.547+166G>A) c.496+166G>A (n.496+166G>A) c.418+166G>A (n.418+166G>A) c.*297+166G>A (n.*297+166G>A) c.436+166G>A (n.436+166G>A) n.1680+166G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703713del | CA2733161857 | SLC13A5 | c.547+165del (n.547+165del) c.496+165del (n.496+165del) c.418+165del (n.418+165del) c.*297+165del (n.*297+165del) c.436+165del (n.436+165del) n.1680+165del | dbSNP |
| 17 | g.6703713dup | CA287396313 | SLC13A5 | c.547+165dup (n.547+165dup) c.496+165dup (n.496+165dup) c.418+165dup (n.418+165dup) c.*297+165dup (n.*297+165dup) c.436+165dup (n.436+165dup) n.1680+165dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703714C= | CA2245459881 | SLC13A5 | c.547+164G= (n.547+164G=) c.496+164G= (n.496+164G=) c.418+164G= (n.418+164G=) c.*297+164G= (n.*297+164G=) c.436+164G= (n.436+164G=) n.1680+164G= | |
| 17 | g.6703714C>T | CA774276149 | SLC13A5 | c.547+164G>A (n.547+164G>A) c.496+164G>A (n.496+164G>A) c.418+164G>A (n.418+164G>A) c.*297+164G>A (n.*297+164G>A) c.436+164G>A (n.436+164G>A) n.1680+164G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703721C= | CA2245459884 | SLC13A5 | c.547+157G= (n.547+157G=) c.496+157G= (n.496+157G=) c.418+157G= (n.418+157G=) c.*297+157G= (n.*297+157G=) c.436+157G= (n.436+157G=) n.1680+157G= | |
| 17 | g.6703721C>T | CA287396319 | SLC13A5 | c.547+157G>A (n.547+157G>A) c.496+157G>A (n.496+157G>A) c.418+157G>A (n.418+157G>A) c.*297+157G>A (n.*297+157G>A) c.436+157G>A (n.436+157G>A) n.1680+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703723T>C | CA287396324 | SLC13A5 | c.547+155A>G (n.547+155A>G) c.496+155A>G (n.496+155A>G) c.418+155A>G (n.418+155A>G) c.*297+155A>G (n.*297+155A>G) c.436+155A>G (n.436+155A>G) n.1680+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703723T= | CA2245459886 | SLC13A5 | c.547+155A= (n.547+155A=) c.496+155A= (n.496+155A=) c.418+155A= (n.418+155A=) c.*297+155A= (n.*297+155A=) c.436+155A= (n.436+155A=) n.1680+155A= | |
| 17 | g.6703725G>T | CA2733161910 | SLC13A5 | c.547+153C>A (n.547+153C>A) c.496+153C>A (n.496+153C>A) c.418+153C>A (n.418+153C>A) c.*297+153C>A (n.*297+153C>A) c.436+153C>A (n.436+153C>A) n.1680+153C>A | dbSNP |
| 17 | g.6703726G>A | CA287396327 | SLC13A5 | c.547+152C>T (n.547+152C>T) c.496+152C>T (n.496+152C>T) c.418+152C>T (n.418+152C>T) c.*297+152C>T (n.*297+152C>T) c.436+152C>T (n.436+152C>T) n.1680+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703726G= | CA2245459888 | SLC13A5 | c.547+152C= (n.547+152C=) c.496+152C= (n.496+152C=) c.418+152C= (n.418+152C=) c.*297+152C= (n.*297+152C=) c.436+152C= (n.436+152C=) n.1680+152C= | |
| 17 | g.6703727A= | CA2245459892 | SLC13A5 | c.547+151T= (n.547+151T=) c.496+151T= (n.496+151T=) c.418+151T= (n.418+151T=) c.*297+151T= (n.*297+151T=) c.436+151T= (n.436+151T=) n.1680+151T= | |
| 17 | g.6703727A>G | CA287396332 | SLC13A5 | c.547+151T>C (n.547+151T>C) c.496+151T>C (n.496+151T>C) c.418+151T>C (n.418+151T>C) c.*297+151T>C (n.*297+151T>C) c.436+151T>C (n.436+151T>C) n.1680+151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703727A>T | CA2635729400 | SLC13A5 | c.547+151T>A (n.547+151T>A) c.496+151T>A (n.496+151T>A) c.418+151T>A (n.418+151T>A) c.*297+151T>A (n.*297+151T>A) c.436+151T>A (n.436+151T>A) n.1680+151T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703728C>A | CA2635729401 | SLC13A5 | c.547+150G>T (n.547+150G>T) c.496+150G>T (n.496+150G>T) c.418+150G>T (n.418+150G>T) c.*297+150G>T (n.*297+150G>T) c.436+150G>T (n.436+150G>T) n.1680+150G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703729A>C | CA2635729402 | SLC13A5 | c.547+149T>G (n.547+149T>G) c.496+149T>G (n.496+149T>G) c.418+149T>G (n.418+149T>G) c.*297+149T>G (n.*297+149T>G) c.436+149T>G (n.436+149T>G) n.1680+149T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703729A>G | CA2635729403 | SLC13A5 | c.547+149T>C (n.547+149T>C) c.496+149T>C (n.496+149T>C) c.418+149T>C (n.418+149T>C) c.*297+149T>C (n.*297+149T>C) c.436+149T>C (n.436+149T>C) n.1680+149T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703731C>A | CA2635729404 | SLC13A5 | c.547+147G>T (n.547+147G>T) c.496+147G>T (n.496+147G>T) c.418+147G>T (n.418+147G>T) c.*297+147G>T (n.*297+147G>T) c.436+147G>T (n.436+147G>T) n.1680+147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703731C= | CA2245459894 | SLC13A5 | c.547+147G= (n.547+147G=) c.496+147G= (n.496+147G=) c.418+147G= (n.418+147G=) c.*297+147G= (n.*297+147G=) c.436+147G= (n.436+147G=) n.1680+147G= | |
| 17 | g.6703731C>G | CA2635729405 | SLC13A5 | c.547+147G>C (n.547+147G>C) c.496+147G>C (n.496+147G>C) c.418+147G>C (n.418+147G>C) c.*297+147G>C (n.*297+147G>C) c.436+147G>C (n.436+147G>C) n.1680+147G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703731C>T | CA2245459895 | SLC13A5 | c.547+147G>A (n.547+147G>A) c.496+147G>A (n.496+147G>A) c.418+147G>A (n.418+147G>A) c.*297+147G>A (n.*297+147G>A) c.436+147G>A (n.436+147G>A) n.1680+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703732A= | CA2245459898 | SLC13A5 | c.547+146T= (n.547+146T=) c.496+146T= (n.496+146T=) c.418+146T= (n.418+146T=) c.*297+146T= (n.*297+146T=) c.436+146T= (n.436+146T=) n.1680+146T= | |
| 17 | g.6703732A>G | CA981136615 | SLC13A5 | c.547+146T>C (n.547+146T>C) c.496+146T>C (n.496+146T>C) c.418+146T>C (n.418+146T>C) c.*297+146T>C (n.*297+146T>C) c.436+146T>C (n.436+146T>C) n.1680+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703733G>A | CA2245459900 | SLC13A5 | c.547+145C>T (n.547+145C>T) c.496+145C>T (n.496+145C>T) c.418+145C>T (n.418+145C>T) c.*297+145C>T (n.*297+145C>T) c.436+145C>T (n.436+145C>T) n.1680+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703733G= | CA2245459901 | SLC13A5 | c.547+145C= (n.547+145C=) c.496+145C= (n.496+145C=) c.418+145C= (n.418+145C=) c.*297+145C= (n.*297+145C=) c.436+145C= (n.436+145C=) n.1680+145C= | |
| 17 | g.6703733G>T | CA2635729407 | SLC13A5 | c.547+145C>A (n.547+145C>A) c.496+145C>A (n.496+145C>A) c.418+145C>A (n.418+145C>A) c.*297+145C>A (n.*297+145C>A) c.436+145C>A (n.436+145C>A) n.1680+145C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703734T>C | CA2635729408 | SLC13A5 | c.547+144A>G (n.547+144A>G) c.496+144A>G (n.496+144A>G) c.418+144A>G (n.418+144A>G) c.*297+144A>G (n.*297+144A>G) c.436+144A>G (n.436+144A>G) n.1680+144A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703734T>G | CA2635729409 | SLC13A5 | c.547+144A>C (n.547+144A>C) c.496+144A>C (n.496+144A>C) c.418+144A>C (n.418+144A>C) c.*297+144A>C (n.*297+144A>C) c.436+144A>C (n.436+144A>C) n.1680+144A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703735A= | CA2245459903 | SLC13A5 | c.547+143T= (n.547+143T=) c.496+143T= (n.496+143T=) c.418+143T= (n.418+143T=) c.*297+143T= (n.*297+143T=) c.436+143T= (n.436+143T=) n.1680+143T= | |
| 17 | g.6703735A>C | CA2635729410 | SLC13A5 | c.547+143T>G (n.547+143T>G) c.496+143T>G (n.496+143T>G) c.418+143T>G (n.418+143T>G) c.*297+143T>G (n.*297+143T>G) c.436+143T>G (n.436+143T>G) n.1680+143T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703735A>G | CA981136621 | SLC13A5 | c.547+143T>C (n.547+143T>C) c.496+143T>C (n.496+143T>C) c.418+143T>C (n.418+143T>C) c.*297+143T>C (n.*297+143T>C) c.436+143T>C (n.436+143T>C) n.1680+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703736T>C | CA2635729412 | SLC13A5 | c.547+142A>G (n.547+142A>G) c.496+142A>G (n.496+142A>G) c.418+142A>G (n.418+142A>G) c.*297+142A>G (n.*297+142A>G) c.436+142A>G (n.436+142A>G) n.1680+142A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703736T>G | CA2635729411 | SLC13A5 | c.547+142A>C (n.547+142A>C) c.496+142A>C (n.496+142A>C) c.418+142A>C (n.418+142A>C) c.*297+142A>C (n.*297+142A>C) c.436+142A>C (n.436+142A>C) n.1680+142A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703738T>G | CA2635729413 | SLC13A5 | c.547+140A>C (n.547+140A>C) c.496+140A>C (n.496+140A>C) c.418+140A>C (n.418+140A>C) c.*297+140A>C (n.*297+140A>C) c.436+140A>C (n.436+140A>C) n.1680+140A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703739T>A | CA774276156 | SLC13A5 | c.547+139A>T (n.547+139A>T) c.496+139A>T (n.496+139A>T) c.418+139A>T (n.418+139A>T) c.*297+139A>T (n.*297+139A>T) c.436+139A>T (n.436+139A>T) n.1680+139A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703739T>C | CA2635729414 | SLC13A5 | c.547+139A>G (n.547+139A>G) c.496+139A>G (n.496+139A>G) c.418+139A>G (n.418+139A>G) c.*297+139A>G (n.*297+139A>G) c.436+139A>G (n.436+139A>G) n.1680+139A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703739T= | CA2245459904 | SLC13A5 | c.547+139A= (n.547+139A=) c.496+139A= (n.496+139A=) c.418+139A= (n.418+139A=) c.*297+139A= (n.*297+139A=) c.436+139A= (n.436+139A=) n.1680+139A= | |
| 17 | g.6703740C>A | CA2635729415 | SLC13A5 | c.547+138G>T (n.547+138G>T) c.496+138G>T (n.496+138G>T) c.418+138G>T (n.418+138G>T) c.*297+138G>T (n.*297+138G>T) c.436+138G>T (n.436+138G>T) n.1680+138G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703740C= | CA2245459906 | SLC13A5 | c.547+138G= (n.547+138G=) c.496+138G= (n.496+138G=) c.418+138G= (n.418+138G=) c.*297+138G= (n.*297+138G=) c.436+138G= (n.436+138G=) n.1680+138G= | |
| 17 | g.6703740C>T | CA287396335 | SLC13A5 | c.547+138G>A (n.547+138G>A) c.496+138G>A (n.496+138G>A) c.418+138G>A (n.418+138G>A) c.*297+138G>A (n.*297+138G>A) c.436+138G>A (n.436+138G>A) n.1680+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703742A= | CA2245459909 | SLC13A5 | c.547+136T= (n.547+136T=) c.496+136T= (n.496+136T=) c.418+136T= (n.418+136T=) c.*297+136T= (n.*297+136T=) c.436+136T= (n.436+136T=) n.1680+136T= | |
| 17 | g.6703742A>C | CA2635729416 | SLC13A5 | c.547+136T>G (n.547+136T>G) c.496+136T>G (n.496+136T>G) c.418+136T>G (n.418+136T>G) c.*297+136T>G (n.*297+136T>G) c.436+136T>G (n.436+136T>G) n.1680+136T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703742A>G | CA2245459910 | SLC13A5 | c.547+136T>C (n.547+136T>C) c.496+136T>C (n.496+136T>C) c.418+136T>C (n.418+136T>C) c.*297+136T>C (n.*297+136T>C) c.436+136T>C (n.436+136T>C) n.1680+136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703742A>T | CA774276165 | SLC13A5 | c.547+136T>A (n.547+136T>A) c.496+136T>A (n.496+136T>A) c.418+136T>A (n.418+136T>A) c.*297+136T>A (n.*297+136T>A) c.436+136T>A (n.436+136T>A) n.1680+136T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703742_6703744delinsATT | CA2245459908 | SLC13A5 | c.547+134_547+136delinsAAT (n.547+134_547+136delinsAAT) c.496+134_496+136delinsAAT (n.496+134_496+136delinsAAT) c.418+134_418+136delinsAAT (n.418+134_418+136delinsAAT) c.*297+134_*297+136delinsAAT (n.*297+134_*297+136delinsAAT) c.436+134_436+136delinsAAT (n.436+134_436+136delinsAAT) n.1680+134_1680+136delinsAAT | |
| 17 | g.6703751dup | CA287396339 | SLC13A5 | c.547+135dup (n.547+135dup) c.496+135dup (n.496+135dup) c.418+135dup (n.418+135dup) c.*297+135dup (n.*297+135dup) c.436+135dup (n.436+135dup) n.1680+135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703750_6703751dup | CA2635729417 | SLC13A5 | c.547+134_547+135dup (n.547+134_547+135dup) c.496+134_496+135dup (n.496+134_496+135dup) c.418+134_418+135dup (n.418+134_418+135dup) c.*297+134_*297+135dup (n.*297+134_*297+135dup) c.436+134_436+135dup (n.436+134_436+135dup) n.1680+134_1680+135dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703751del | CA287396341 | SLC13A5 | c.547+135del (n.547+135del) c.496+135del (n.496+135del) c.418+135del (n.418+135del) c.*297+135del (n.*297+135del) c.436+135del (n.436+135del) n.1680+135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703750_6703751del | CA624676618 | SLC13A5 | c.547+134_547+135del (n.547+134_547+135del) c.496+134_496+135del (n.496+134_496+135del) c.418+134_418+135del (n.418+134_418+135del) c.*297+134_*297+135del (n.*297+134_*297+135del) c.436+134_436+135del (n.436+134_436+135del) n.1680+134_1680+135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703744T>C | CA2635729418 | SLC13A5 | c.547+134A>G (n.547+134A>G) c.496+134A>G (n.496+134A>G) c.418+134A>G (n.418+134A>G) c.*297+134A>G (n.*297+134A>G) c.436+134A>G (n.436+134A>G) n.1680+134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703745T>G | CA2635729419 | SLC13A5 | c.547+133A>C (n.547+133A>C) c.496+133A>C (n.496+133A>C) c.418+133A>C (n.418+133A>C) c.*297+133A>C (n.*297+133A>C) c.436+133A>C (n.436+133A>C) n.1680+133A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703747T>A | CA2245459916 | SLC13A5 | c.547+131A>T (n.547+131A>T) c.496+131A>T (n.496+131A>T) c.418+131A>T (n.418+131A>T) c.*297+131A>T (n.*297+131A>T) c.436+131A>T (n.436+131A>T) n.1680+131A>T | dbSNP |
| 17 | g.6703747T= | CA2245459915 | SLC13A5 | c.547+131A= (n.547+131A=) c.496+131A= (n.496+131A=) c.418+131A= (n.418+131A=) c.*297+131A= (n.*297+131A=) c.436+131A= (n.436+131A=) n.1680+131A= | |
| 17 | g.6703750T>C | CA2635729420 | SLC13A5 | c.547+128A>G (n.547+128A>G) c.496+128A>G (n.496+128A>G) c.418+128A>G (n.418+128A>G) c.*297+128A>G (n.*297+128A>G) c.436+128A>G (n.436+128A>G) n.1680+128A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703750T>G | CA2635729421 | SLC13A5 | c.547+128A>C (n.547+128A>C) c.496+128A>C (n.496+128A>C) c.418+128A>C (n.418+128A>C) c.*297+128A>C (n.*297+128A>C) c.436+128A>C (n.436+128A>C) n.1680+128A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703751T>C | CA2635729423 | SLC13A5 | c.547+127A>G (n.547+127A>G) c.496+127A>G (n.496+127A>G) c.418+127A>G (n.418+127A>G) c.*297+127A>G (n.*297+127A>G) c.436+127A>G (n.436+127A>G) n.1680+127A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703754_6703755del | CA2635729422 | SLC13A5 | c.547+126_547+127del (n.547+126_547+127del) c.496+126_496+127del (n.496+126_496+127del) c.418+126_418+127del (n.418+126_418+127del) c.*297+126_*297+127del (n.*297+126_*297+127del) c.436+126_436+127del (n.436+126_436+127del) n.1680+126_1680+127del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703752C>A | CA2635729424 | SLC13A5 | c.547+126G>T (n.547+126G>T) c.496+126G>T (n.496+126G>T) c.418+126G>T (n.418+126G>T) c.*297+126G>T (n.*297+126G>T) c.436+126G>T (n.436+126G>T) n.1680+126G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703752C= | CA2245459918 | SLC13A5 | c.547+126G= (n.547+126G=) c.496+126G= (n.496+126G=) c.418+126G= (n.418+126G=) c.*297+126G= (n.*297+126G=) c.436+126G= (n.436+126G=) n.1680+126G= | |
| 17 | g.6703752C>T | CA624676619 | SLC13A5 | c.547+126G>A (n.547+126G>A) c.496+126G>A (n.496+126G>A) c.418+126G>A (n.418+126G>A) c.*297+126G>A (n.*297+126G>A) c.436+126G>A (n.436+126G>A) n.1680+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703754C>A | CA2635729426 | SLC13A5 | c.547+124G>T (n.547+124G>T) c.496+124G>T (n.496+124G>T) c.418+124G>T (n.418+124G>T) c.*297+124G>T (n.*297+124G>T) c.436+124G>T (n.436+124G>T) n.1680+124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703754C= | CA2245459920 | SLC13A5 | c.547+124G= (n.547+124G=) c.496+124G= (n.496+124G=) c.418+124G= (n.418+124G=) c.*297+124G= (n.*297+124G=) c.436+124G= (n.436+124G=) n.1680+124G= | |
| 17 | g.6703754C>T | CA624676620 | SLC13A5 | c.547+124G>A (n.547+124G>A) c.496+124G>A (n.496+124G>A) c.418+124G>A (n.418+124G>A) c.*297+124G>A (n.*297+124G>A) c.436+124G>A (n.436+124G>A) n.1680+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703754_6703760del | CA2635729425 | SLC13A5 | c.547+118_547+124del (n.547+118_547+124del) c.496+118_496+124del (n.496+118_496+124del) c.418+118_418+124del (n.418+118_418+124del) c.*297+118_*297+124del (n.*297+118_*297+124del) c.436+118_436+124del (n.436+118_436+124del) n.1680+118_1680+124del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703755T>C | CA2635729427 | SLC13A5 | c.547+123A>G (n.547+123A>G) c.496+123A>G (n.496+123A>G) c.418+123A>G (n.418+123A>G) c.*297+123A>G (n.*297+123A>G) c.436+123A>G (n.436+123A>G) n.1680+123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703756A= | CA2245459921 | SLC13A5 | c.547+122T= (n.547+122T=) c.496+122T= (n.496+122T=) c.418+122T= (n.418+122T=) c.*297+122T= (n.*297+122T=) c.436+122T= (n.436+122T=) n.1680+122T= | |
| 17 | g.6703756A>C | CA2635729428 | SLC13A5 | c.547+122T>G (n.547+122T>G) c.496+122T>G (n.496+122T>G) c.418+122T>G (n.418+122T>G) c.*297+122T>G (n.*297+122T>G) c.436+122T>G (n.436+122T>G) n.1680+122T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703756A>G | CA2635729429 | SLC13A5 | c.547+122T>C (n.547+122T>C) c.496+122T>C (n.496+122T>C) c.418+122T>C (n.418+122T>C) c.*297+122T>C (n.*297+122T>C) c.436+122T>C (n.436+122T>C) n.1680+122T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703756A>T | CA624676621 | SLC13A5 | c.547+122T>A (n.547+122T>A) c.496+122T>A (n.496+122T>A) c.418+122T>A (n.418+122T>A) c.*297+122T>A (n.*297+122T>A) c.436+122T>A (n.436+122T>A) n.1680+122T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703757T>A | CA2635729430 | SLC13A5 | c.547+121A>T (n.547+121A>T) c.496+121A>T (n.496+121A>T) c.418+121A>T (n.418+121A>T) c.*297+121A>T (n.*297+121A>T) c.436+121A>T (n.436+121A>T) n.1680+121A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703757T>C | CA2245459924 | SLC13A5 | c.547+121A>G (n.547+121A>G) c.496+121A>G (n.496+121A>G) c.418+121A>G (n.418+121A>G) c.*297+121A>G (n.*297+121A>G) c.436+121A>G (n.436+121A>G) n.1680+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703757T= | CA2245459923 | SLC13A5 | c.547+121A= (n.547+121A=) c.496+121A= (n.496+121A=) c.418+121A= (n.418+121A=) c.*297+121A= (n.*297+121A=) c.436+121A= (n.436+121A=) n.1680+121A= | |
| 17 | g.6703758G>A | CA2635729431 | SLC13A5 | c.547+120C>T (n.547+120C>T) c.496+120C>T (n.496+120C>T) c.418+120C>T (n.418+120C>T) c.*297+120C>T (n.*297+120C>T) c.436+120C>T (n.436+120C>T) n.1680+120C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703758G= | CA2245459925 | SLC13A5 | c.547+120C= (n.547+120C=) c.496+120C= (n.496+120C=) c.418+120C= (n.418+120C=) c.*297+120C= (n.*297+120C=) c.436+120C= (n.436+120C=) n.1680+120C= | |
| 17 | g.6703758G>T | CA287396345 | SLC13A5 | c.547+120C>A (n.547+120C>A) c.496+120C>A (n.496+120C>A) c.418+120C>A (n.418+120C>A) c.*297+120C>A (n.*297+120C>A) c.436+120C>A (n.436+120C>A) n.1680+120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703759C>A | CA2245459928 | SLC13A5 | c.547+119G>T (n.547+119G>T) c.496+119G>T (n.496+119G>T) c.418+119G>T (n.418+119G>T) c.*297+119G>T (n.*297+119G>T) c.436+119G>T (n.436+119G>T) n.1680+119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703759C= | CA2245459927 | SLC13A5 | c.547+119G= (n.547+119G=) c.496+119G= (n.496+119G=) c.418+119G= (n.418+119G=) c.*297+119G= (n.*297+119G=) c.436+119G= (n.436+119G=) n.1680+119G= | |
| 17 | g.6703759C>G | CA2245459929 | SLC13A5 | c.547+119G>C (n.547+119G>C) c.496+119G>C (n.496+119G>C) c.418+119G>C (n.418+119G>C) c.*297+119G>C (n.*297+119G>C) c.436+119G>C (n.436+119G>C) n.1680+119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703759C>T | CA287396350 | SLC13A5 | c.547+119G>A (n.547+119G>A) c.496+119G>A (n.496+119G>A) c.418+119G>A (n.418+119G>A) c.*297+119G>A (n.*297+119G>A) c.436+119G>A (n.436+119G>A) n.1680+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703760G>A | CA287396353 | SLC13A5 | c.547+118C>T (n.547+118C>T) c.496+118C>T (n.496+118C>T) c.418+118C>T (n.418+118C>T) c.*297+118C>T (n.*297+118C>T) c.436+118C>T (n.436+118C>T) n.1680+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703760G>C | CA2635729432 | SLC13A5 | c.547+118C>G (n.547+118C>G) c.496+118C>G (n.496+118C>G) c.418+118C>G (n.418+118C>G) c.*297+118C>G (n.*297+118C>G) c.436+118C>G (n.436+118C>G) n.1680+118C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703760G= | CA2245459938 | SLC13A5 | c.547+118C= (n.547+118C=) c.496+118C= (n.496+118C=) c.418+118C= (n.418+118C=) c.*297+118C= (n.*297+118C=) c.436+118C= (n.436+118C=) n.1680+118C= | |
| 17 | g.6703760G>T | CA624676622 | SLC13A5 | c.547+118C>A (n.547+118C>A) c.496+118C>A (n.496+118C>A) c.418+118C>A (n.418+118C>A) c.*297+118C>A (n.*297+118C>A) c.436+118C>A (n.436+118C>A) n.1680+118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703761T>C | CA2635729433 | SLC13A5 | c.547+117A>G (n.547+117A>G) c.496+117A>G (n.496+117A>G) c.418+117A>G (n.418+117A>G) c.*297+117A>G (n.*297+117A>G) c.436+117A>G (n.436+117A>G) n.1680+117A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703761T>G | CA2635729434 | SLC13A5 | c.547+117A>C (n.547+117A>C) c.496+117A>C (n.496+117A>C) c.418+117A>C (n.418+117A>C) c.*297+117A>C (n.*297+117A>C) c.436+117A>C (n.436+117A>C) n.1680+117A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703762G>A | CA287396357 | SLC13A5 | c.547+116C>T (n.547+116C>T) c.496+116C>T (n.496+116C>T) c.418+116C>T (n.418+116C>T) c.*297+116C>T (n.*297+116C>T) c.436+116C>T (n.436+116C>T) n.1680+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703762G= | CA2245459941 | SLC13A5 | c.547+116C= (n.547+116C=) c.496+116C= (n.496+116C=) c.418+116C= (n.418+116C=) c.*297+116C= (n.*297+116C=) c.436+116C= (n.436+116C=) n.1680+116C= | |
| 17 | g.6703762G>T | CA2635729435 | SLC13A5 | c.547+116C>A (n.547+116C>A) c.496+116C>A (n.496+116C>A) c.418+116C>A (n.418+116C>A) c.*297+116C>A (n.*297+116C>A) c.436+116C>A (n.436+116C>A) n.1680+116C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703763T>A | CA2635729436 | SLC13A5 | c.547+115A>T (n.547+115A>T) c.496+115A>T (n.496+115A>T) c.418+115A>T (n.418+115A>T) c.*297+115A>T (n.*297+115A>T) c.436+115A>T (n.436+115A>T) n.1680+115A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703763T>G | CA2635729437 | SLC13A5 | c.547+115A>C (n.547+115A>C) c.496+115A>C (n.496+115A>C) c.418+115A>C (n.418+115A>C) c.*297+115A>C (n.*297+115A>C) c.436+115A>C (n.436+115A>C) n.1680+115A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703765T>A | CA2635729438 | SLC13A5 | c.547+113A>T (n.547+113A>T) c.496+113A>T (n.496+113A>T) c.418+113A>T (n.418+113A>T) c.*297+113A>T (n.*297+113A>T) c.436+113A>T (n.436+113A>T) n.1680+113A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703766A>T | CA2635729441 | SLC13A5 | c.547+112T>A (n.547+112T>A) c.496+112T>A (n.496+112T>A) c.418+112T>A (n.418+112T>A) c.*297+112T>A (n.*297+112T>A) c.436+112T>A (n.436+112T>A) n.1680+112T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703768del | CA2635729440 | SLC13A5 | c.547+112del (n.547+112del) c.496+112del (n.496+112del) c.418+112del (n.418+112del) c.*297+112del (n.*297+112del) c.436+112del (n.436+112del) n.1680+112del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703767A= | CA2245459943 | SLC13A5 | c.547+111T= (n.547+111T=) c.496+111T= (n.496+111T=) c.418+111T= (n.418+111T=) c.*297+111T= (n.*297+111T=) c.436+111T= (n.436+111T=) n.1680+111T= | |
| 17 | g.6703767A>C | CA774276195 | SLC13A5 | c.547+111T>G (n.547+111T>G) c.496+111T>G (n.496+111T>G) c.418+111T>G (n.418+111T>G) c.*297+111T>G (n.*297+111T>G) c.436+111T>G (n.436+111T>G) n.1680+111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703767A>G | CA2245459944 | SLC13A5 | c.547+111T>C (n.547+111T>C) c.496+111T>C (n.496+111T>C) c.418+111T>C (n.418+111T>C) c.*297+111T>C (n.*297+111T>C) c.436+111T>C (n.436+111T>C) n.1680+111T>C | dbSNP |
| 17 | g.6703768A>C | CA2635729443 | SLC13A5 | c.547+110T>G (n.547+110T>G) c.496+110T>G (n.496+110T>G) c.418+110T>G (n.418+110T>G) c.*297+110T>G (n.*297+110T>G) c.436+110T>G (n.436+110T>G) n.1680+110T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703768A>G | CA2635729444 | SLC13A5 | c.547+110T>C (n.547+110T>C) c.496+110T>C (n.496+110T>C) c.418+110T>C (n.418+110T>C) c.*297+110T>C (n.*297+110T>C) c.436+110T>C (n.436+110T>C) n.1680+110T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703768A>T | CA2635729442 | SLC13A5 | c.547+110T>A (n.547+110T>A) c.496+110T>A (n.496+110T>A) c.418+110T>A (n.418+110T>A) c.*297+110T>A (n.*297+110T>A) c.436+110T>A (n.436+110T>A) n.1680+110T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703769G>A | CA2635729445 | SLC13A5 | c.547+109C>T (n.547+109C>T) c.496+109C>T (n.496+109C>T) c.418+109C>T (n.418+109C>T) c.*297+109C>T (n.*297+109C>T) c.436+109C>T (n.436+109C>T) n.1680+109C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703769G>T | CA2635729446 | SLC13A5 | c.547+109C>A (n.547+109C>A) c.496+109C>A (n.496+109C>A) c.418+109C>A (n.418+109C>A) c.*297+109C>A (n.*297+109C>A) c.436+109C>A (n.436+109C>A) n.1680+109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703769_6703770insCATA | CA2635729447 | SLC13A5 | c.547+108_547+109insTATG (n.547+108_547+109insTATG) c.496+108_496+109insTATG (n.496+108_496+109insTATG) c.418+108_418+109insTATG (n.418+108_418+109insTATG) c.*297+108_*297+109insTATG (n.*297+108_*297+109insTATG) c.436+108_436+109insTATG (n.436+108_436+109insTATG) n.1680+108_1680+109insTATG | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703770G>T | CA2635729448 | SLC13A5 | c.547+108C>A (n.547+108C>A) c.496+108C>A (n.496+108C>A) c.418+108C>A (n.418+108C>A) c.*297+108C>A (n.*297+108C>A) c.436+108C>A (n.436+108C>A) n.1680+108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703771A>G | CA2635729449 | SLC13A5 | c.547+107T>C (n.547+107T>C) c.496+107T>C (n.496+107T>C) c.418+107T>C (n.418+107T>C) c.*297+107T>C (n.*297+107T>C) c.436+107T>C (n.436+107T>C) n.1680+107T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703771A>T | CA2635729450 | SLC13A5 | c.547+107T>A (n.547+107T>A) c.496+107T>A (n.496+107T>A) c.418+107T>A (n.418+107T>A) c.*297+107T>A (n.*297+107T>A) c.436+107T>A (n.436+107T>A) n.1680+107T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703772G>A | CA2808352293 | SLC13A5 | c.547+106C>T (n.547+106C>T) c.496+106C>T (n.496+106C>T) c.418+106C>T (n.418+106C>T) c.*297+106C>T (n.*297+106C>T) c.436+106C>T (n.436+106C>T) n.1680+106C>T | |
| 17 | g.6703773G>T | CA2635729451 | SLC13A5 | c.547+105C>A (n.547+105C>A) c.496+105C>A (n.496+105C>A) c.418+105C>A (n.418+105C>A) c.*297+105C>A (n.*297+105C>A) c.436+105C>A (n.436+105C>A) n.1680+105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703774G>A | CA774276197 | SLC13A5 | c.547+104C>T (n.547+104C>T) c.496+104C>T (n.496+104C>T) c.418+104C>T (n.418+104C>T) c.*297+104C>T (n.*297+104C>T) c.436+104C>T (n.436+104C>T) n.1680+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703774G= | CA2245459947 | SLC13A5 | c.547+104C= (n.547+104C=) c.496+104C= (n.496+104C=) c.418+104C= (n.418+104C=) c.*297+104C= (n.*297+104C=) c.436+104C= (n.436+104C=) n.1680+104C= | |
| 17 | g.6703774G>T | CA2635729452 | SLC13A5 | c.547+104C>A (n.547+104C>A) c.496+104C>A (n.496+104C>A) c.418+104C>A (n.418+104C>A) c.*297+104C>A (n.*297+104C>A) c.436+104C>A (n.436+104C>A) n.1680+104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703775C>A | CA2635729453 | SLC13A5 | c.547+103G>T (n.547+103G>T) c.496+103G>T (n.496+103G>T) c.418+103G>T (n.418+103G>T) c.*297+103G>T (n.*297+103G>T) c.436+103G>T (n.436+103G>T) n.1680+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703775C>T | CA2635729454 | SLC13A5 | c.547+103G>A (n.547+103G>A) c.496+103G>A (n.496+103G>A) c.418+103G>A (n.418+103G>A) c.*297+103G>A (n.*297+103G>A) c.436+103G>A (n.436+103G>A) n.1680+103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703776T>C | CA2635729455 | SLC13A5 | c.547+102A>G (n.547+102A>G) c.496+102A>G (n.496+102A>G) c.418+102A>G (n.418+102A>G) c.*297+102A>G (n.*297+102A>G) c.436+102A>G (n.436+102A>G) n.1680+102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703777C>A | CA2635729457 | SLC13A5 | c.547+101G>T (n.547+101G>T) c.496+101G>T (n.496+101G>T) c.418+101G>T (n.418+101G>T) c.*297+101G>T (n.*297+101G>T) c.436+101G>T (n.436+101G>T) n.1680+101G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703777C>T | CA2635729456 | SLC13A5 | c.547+101G>A (n.547+101G>A) c.496+101G>A (n.496+101G>A) c.418+101G>A (n.418+101G>A) c.*297+101G>A (n.*297+101G>A) c.436+101G>A (n.436+101G>A) n.1680+101G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703778C>A | CA2635729458 | SLC13A5 | c.547+100G>T (n.547+100G>T) c.496+100G>T (n.496+100G>T) c.418+100G>T (n.418+100G>T) c.*297+100G>T (n.*297+100G>T) c.436+100G>T (n.436+100G>T) n.1680+100G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703778C= | CA2245459949 | SLC13A5 | c.547+100G= (n.547+100G=) c.496+100G= (n.496+100G=) c.418+100G= (n.418+100G=) c.*297+100G= (n.*297+100G=) c.436+100G= (n.436+100G=) n.1680+100G= | |
| 17 | g.6703778C>T | CA287396361 | SLC13A5 | c.547+100G>A (n.547+100G>A) c.496+100G>A (n.496+100G>A) c.418+100G>A (n.418+100G>A) c.*297+100G>A (n.*297+100G>A) c.436+100G>A (n.436+100G>A) n.1680+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703779G>A | CA287396365 | SLC13A5 | c.547+99C>T (n.547+99C>T) c.496+99C>T (n.496+99C>T) c.418+99C>T (n.418+99C>T) c.*297+99C>T (n.*297+99C>T) c.436+99C>T (n.436+99C>T) n.1680+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703779G= | CA2245459952 | SLC13A5 | c.547+99C= (n.547+99C=) c.496+99C= (n.496+99C=) c.418+99C= (n.418+99C=) c.*297+99C= (n.*297+99C=) c.436+99C= (n.436+99C=) n.1680+99C= | |
| 17 | g.6703779G>T | CA287396367 | SLC13A5 | c.547+99C>A (n.547+99C>A) c.496+99C>A (n.496+99C>A) c.418+99C>A (n.418+99C>A) c.*297+99C>A (n.*297+99C>A) c.436+99C>A (n.436+99C>A) n.1680+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703780G>A | CA774276202 | SLC13A5 | c.547+98C>T (n.547+98C>T) c.496+98C>T (n.496+98C>T) c.418+98C>T (n.418+98C>T) c.*297+98C>T (n.*297+98C>T) c.436+98C>T (n.436+98C>T) n.1680+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703780G= | CA2245459956 | SLC13A5 | c.547+98C= (n.547+98C=) c.496+98C= (n.496+98C=) c.418+98C= (n.418+98C=) c.*297+98C= (n.*297+98C=) c.436+98C= (n.436+98C=) n.1680+98C= | |
| 17 | g.6703780G>T | CA2576144254 | SLC13A5 | c.547+98C>A (n.547+98C>A) c.496+98C>A (n.496+98C>A) c.418+98C>A (n.418+98C>A) c.*297+98C>A (n.*297+98C>A) c.436+98C>A (n.436+98C>A) n.1680+98C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703781G>A | CA2635729459 | SLC13A5 | c.547+97C>T (n.547+97C>T) c.496+97C>T (n.496+97C>T) c.418+97C>T (n.418+97C>T) c.*297+97C>T (n.*297+97C>T) c.436+97C>T (n.436+97C>T) n.1680+97C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703781G>C | CA287396371 | SLC13A5 | c.547+97C>G (n.547+97C>G) c.496+97C>G (n.496+97C>G) c.418+97C>G (n.418+97C>G) c.*297+97C>G (n.*297+97C>G) c.436+97C>G (n.436+97C>G) n.1680+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703781G= | CA2245459958 | SLC13A5 | c.547+97C= (n.547+97C=) c.496+97C= (n.496+97C=) c.418+97C= (n.418+97C=) c.*297+97C= (n.*297+97C=) c.436+97C= (n.436+97C=) n.1680+97C= | |
| 17 | g.6703781G>T | CA624676623 | SLC13A5 | c.547+97C>A (n.547+97C>A) c.496+97C>A (n.496+97C>A) c.418+97C>A (n.418+97C>A) c.*297+97C>A (n.*297+97C>A) c.436+97C>A (n.436+97C>A) n.1680+97C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703782A>G | CA2635729460 | SLC13A5 | c.547+96T>C (n.547+96T>C) c.496+96T>C (n.496+96T>C) c.418+96T>C (n.418+96T>C) c.*297+96T>C (n.*297+96T>C) c.436+96T>C (n.436+96T>C) n.1680+96T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703784G>A | CA2635729461 | SLC13A5 | c.547+94C>T (n.547+94C>T) c.496+94C>T (n.496+94C>T) c.418+94C>T (n.418+94C>T) c.*297+94C>T (n.*297+94C>T) c.436+94C>T (n.436+94C>T) n.1680+94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703784G>T | CA656317727 | SLC13A5 | c.547+94C>A (n.547+94C>A) c.496+94C>A (n.496+94C>A) c.418+94C>A (n.418+94C>A) c.*297+94C>A (n.*297+94C>A) c.436+94C>A (n.436+94C>A) n.1680+94C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703785C>A | CA2635729463 | SLC13A5 | c.547+93G>T (n.547+93G>T) c.496+93G>T (n.496+93G>T) c.418+93G>T (n.418+93G>T) c.*297+93G>T (n.*297+93G>T) c.436+93G>T (n.436+93G>T) n.1680+93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703785C>T | CA2635729462 | SLC13A5 | c.547+93G>A (n.547+93G>A) c.496+93G>A (n.496+93G>A) c.418+93G>A (n.418+93G>A) c.*297+93G>A (n.*297+93G>A) c.436+93G>A (n.436+93G>A) n.1680+93G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703786A>G | CA2635729464 | SLC13A5 | c.547+92T>C (n.547+92T>C) c.496+92T>C (n.496+92T>C) c.418+92T>C (n.418+92T>C) c.*297+92T>C (n.*297+92T>C) c.436+92T>C (n.436+92T>C) n.1680+92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703787G>T | CA2635729465 | SLC13A5 | c.547+91C>A (n.547+91C>A) c.496+91C>A (n.496+91C>A) c.418+91C>A (n.418+91C>A) c.*297+91C>A (n.*297+91C>A) c.436+91C>A (n.436+91C>A) n.1680+91C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703788A>C | CA2635729466 | SLC13A5 | c.547+90T>G (n.547+90T>G) c.496+90T>G (n.496+90T>G) c.418+90T>G (n.418+90T>G) c.*297+90T>G (n.*297+90T>G) c.436+90T>G (n.436+90T>G) n.1680+90T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703788A>G | CA2635729467 | SLC13A5 | c.547+90T>C (n.547+90T>C) c.496+90T>C (n.496+90T>C) c.418+90T>C (n.418+90T>C) c.*297+90T>C (n.*297+90T>C) c.436+90T>C (n.436+90T>C) n.1680+90T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703789C>A | CA2245459963 | SLC13A5 | c.547+89G>T (n.547+89G>T) c.496+89G>T (n.496+89G>T) c.418+89G>T (n.418+89G>T) c.*297+89G>T (n.*297+89G>T) c.436+89G>T (n.436+89G>T) n.1680+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703789C= | CA2245459961 | SLC13A5 | c.547+89G= (n.547+89G=) c.496+89G= (n.496+89G=) c.418+89G= (n.418+89G=) c.*297+89G= (n.*297+89G=) c.436+89G= (n.436+89G=) n.1680+89G= | |
| 17 | g.6703789C>G | CA2635729468 | SLC13A5 | c.547+89G>C (n.547+89G>C) c.496+89G>C (n.496+89G>C) c.418+89G>C (n.418+89G>C) c.*297+89G>C (n.*297+89G>C) c.436+89G>C (n.436+89G>C) n.1680+89G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703789C>T | CA774276206 | SLC13A5 | c.547+89G>A (n.547+89G>A) c.496+89G>A (n.496+89G>A) c.418+89G>A (n.418+89G>A) c.*297+89G>A (n.*297+89G>A) c.436+89G>A (n.436+89G>A) n.1680+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703790A= | CA2245459965 | SLC13A5 | c.547+88T= (n.547+88T=) c.496+88T= (n.496+88T=) c.418+88T= (n.418+88T=) c.*297+88T= (n.*297+88T=) c.436+88T= (n.436+88T=) n.1680+88T= | |
| 17 | g.6703790A>G | CA287396374 | SLC13A5 | c.547+88T>C (n.547+88T>C) c.496+88T>C (n.496+88T>C) c.418+88T>C (n.418+88T>C) c.*297+88T>C (n.*297+88T>C) c.436+88T>C (n.436+88T>C) n.1680+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703791G>A | CA2635729469 | SLC13A5 | c.547+87C>T (n.547+87C>T) c.496+87C>T (n.496+87C>T) c.418+87C>T (n.418+87C>T) c.*297+87C>T (n.*297+87C>T) c.436+87C>T (n.436+87C>T) n.1680+87C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703791G>T | CA2576144255 | SLC13A5 | c.547+87C>A (n.547+87C>A) c.496+87C>A (n.496+87C>A) c.418+87C>A (n.418+87C>A) c.*297+87C>A (n.*297+87C>A) c.436+87C>A (n.436+87C>A) n.1680+87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703792G>A | CA2635729470 | SLC13A5 | c.547+86C>T (n.547+86C>T) c.496+86C>T (n.496+86C>T) c.418+86C>T (n.418+86C>T) c.*297+86C>T (n.*297+86C>T) c.436+86C>T (n.436+86C>T) n.1680+86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703792G>T | CA2576144256 | SLC13A5 | c.547+86C>A (n.547+86C>A) c.496+86C>A (n.496+86C>A) c.418+86C>A (n.418+86C>A) c.*297+86C>A (n.*297+86C>A) c.436+86C>A (n.436+86C>A) n.1680+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703793G>A | CA2635729471 | SLC13A5 | c.547+85C>T (n.547+85C>T) c.496+85C>T (n.496+85C>T) c.418+85C>T (n.418+85C>T) c.*297+85C>T (n.*297+85C>T) c.436+85C>T (n.436+85C>T) n.1680+85C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703793G>T | CA2576144257 | SLC13A5 | c.547+85C>A (n.547+85C>A) c.496+85C>A (n.496+85C>A) c.418+85C>A (n.418+85C>A) c.*297+85C>A (n.*297+85C>A) c.436+85C>A (n.436+85C>A) n.1680+85C>A | |
| 17 | g.6703795G>A | CA2635729473 | SLC13A5 | c.547+83C>T (n.547+83C>T) c.496+83C>T (n.496+83C>T) c.418+83C>T (n.418+83C>T) c.*297+83C>T (n.*297+83C>T) c.436+83C>T (n.436+83C>T) n.1680+83C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703795G>T | CA2576144258 | SLC13A5 | c.547+83C>A (n.547+83C>A) c.496+83C>A (n.496+83C>A) c.418+83C>A (n.418+83C>A) c.*297+83C>A (n.*297+83C>A) c.436+83C>A (n.436+83C>A) n.1680+83C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703796A= | CA2245459966 | SLC13A5 | c.547+82T= (n.547+82T=) c.496+82T= (n.496+82T=) c.418+82T= (n.418+82T=) c.*297+82T= (n.*297+82T=) c.436+82T= (n.436+82T=) n.1680+82T= | |
| 17 | g.6703796A>G | CA981136806 | SLC13A5 | c.547+82T>C (n.547+82T>C) c.496+82T>C (n.496+82T>C) c.418+82T>C (n.418+82T>C) c.*297+82T>C (n.*297+82T>C) c.436+82T>C (n.436+82T>C) n.1680+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703798G>A | CA2635729474 | SLC13A5 | c.547+80C>T (n.547+80C>T) c.496+80C>T (n.496+80C>T) c.418+80C>T (n.418+80C>T) c.*297+80C>T (n.*297+80C>T) c.436+80C>T (n.436+80C>T) n.1680+80C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703798G>T | CA2635729475 | SLC13A5 | c.547+80C>A (n.547+80C>A) c.496+80C>A (n.496+80C>A) c.418+80C>A (n.418+80C>A) c.*297+80C>A (n.*297+80C>A) c.436+80C>A (n.436+80C>A) n.1680+80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703799G>A | CA287396379 | SLC13A5 | c.547+79C>T (n.547+79C>T) c.496+79C>T (n.496+79C>T) c.418+79C>T (n.418+79C>T) c.*297+79C>T (n.*297+79C>T) c.436+79C>T (n.436+79C>T) n.1680+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703799G= | CA2245459968 | SLC13A5 | c.547+79C= (n.547+79C=) c.496+79C= (n.496+79C=) c.418+79C= (n.418+79C=) c.*297+79C= (n.*297+79C=) c.436+79C= (n.436+79C=) n.1680+79C= | |
| 17 | g.6703799_6703800delinsGA | CA2245459970 | SLC13A5 | c.547+78_547+79delinsTC (n.547+78_547+79delinsTC) c.496+78_496+79delinsTC (n.496+78_496+79delinsTC) c.418+78_418+79delinsTC (n.418+78_418+79delinsTC) c.*297+78_*297+79delinsTC (n.*297+78_*297+79delinsTC) c.436+78_436+79delinsTC (n.436+78_436+79delinsTC) n.1680+78_1680+79delinsTC | |
| 17 | g.6703800del | CA624676624 | SLC13A5 | c.547+78del (n.547+78del) c.496+78del (n.496+78del) c.418+78del (n.418+78del) c.*297+78del (n.*297+78del) c.436+78del (n.436+78del) n.1680+78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703800A= | CA2245459973 | SLC13A5 | c.547+78T= (n.547+78T=) c.496+78T= (n.496+78T=) c.418+78T= (n.418+78T=) c.*297+78T= (n.*297+78T=) c.436+78T= (n.436+78T=) n.1680+78T= | |
| 17 | g.6703800A>G | CA2576144259 | SLC13A5 | c.547+78T>C (n.547+78T>C) c.496+78T>C (n.496+78T>C) c.418+78T>C (n.418+78T>C) c.*297+78T>C (n.*297+78T>C) c.436+78T>C (n.436+78T>C) n.1680+78T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703800A>T | CA287396382 | SLC13A5 | c.547+78T>A (n.547+78T>A) c.496+78T>A (n.496+78T>A) c.418+78T>A (n.418+78T>A) c.*297+78T>A (n.*297+78T>A) c.436+78T>A (n.436+78T>A) n.1680+78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703801G>A | CA287396388 | SLC13A5 | c.547+77C>T (n.547+77C>T) c.496+77C>T (n.496+77C>T) c.418+77C>T (n.418+77C>T) c.*297+77C>T (n.*297+77C>T) c.436+77C>T (n.436+77C>T) n.1680+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703801G= | CA2245459974 | SLC13A5 | c.547+77C= (n.547+77C=) c.496+77C= (n.496+77C=) c.418+77C= (n.418+77C=) c.*297+77C= (n.*297+77C=) c.436+77C= (n.436+77C=) n.1680+77C= | |
| 17 | g.6703801G>T | CA2576144260 | SLC13A5 | c.547+77C>A (n.547+77C>A) c.496+77C>A (n.496+77C>A) c.418+77C>A (n.418+77C>A) c.*297+77C>A (n.*297+77C>A) c.436+77C>A (n.436+77C>A) n.1680+77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703802del | CA2576144261 | SLC13A5 | c.547+77del (n.547+77del) c.496+77del (n.496+77del) c.418+77del (n.418+77del) c.*297+77del (n.*297+77del) c.436+77del (n.436+77del) n.1680+77del | |
| 17 | g.6703802G>A | CA2635729477 | SLC13A5 | c.547+76C>T (n.547+76C>T) c.496+76C>T (n.496+76C>T) c.418+76C>T (n.418+76C>T) c.*297+76C>T (n.*297+76C>T) c.436+76C>T (n.436+76C>T) n.1680+76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703802G>T | CA2576144262 | SLC13A5 | c.547+76C>A (n.547+76C>A) c.496+76C>A (n.496+76C>A) c.418+76C>A (n.418+76C>A) c.*297+76C>A (n.*297+76C>A) c.436+76C>A (n.436+76C>A) n.1680+76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703803T>G | CA2635729478 | SLC13A5 | c.547+75A>C (n.547+75A>C) c.496+75A>C (n.496+75A>C) c.418+75A>C (n.418+75A>C) c.*297+75A>C (n.*297+75A>C) c.436+75A>C (n.436+75A>C) n.1680+75A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703804G>A | CA2635729480 | SLC13A5 | c.547+74C>T (n.547+74C>T) c.496+74C>T (n.496+74C>T) c.418+74C>T (n.418+74C>T) c.*297+74C>T (n.*297+74C>T) c.436+74C>T (n.436+74C>T) n.1680+74C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703804G>T | CA2635729481 | SLC13A5 | c.547+74C>A (n.547+74C>A) c.496+74C>A (n.496+74C>A) c.418+74C>A (n.418+74C>A) c.*297+74C>A (n.*297+74C>A) c.436+74C>A (n.436+74C>A) n.1680+74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703805del | CA2635729479 | SLC13A5 | c.547+74del (n.547+74del) c.496+74del (n.496+74del) c.418+74del (n.418+74del) c.*297+74del (n.*297+74del) c.436+74del (n.436+74del) n.1680+74del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703805G>A | CA2576144263 | SLC13A5 | c.547+73C>T (n.547+73C>T) c.496+73C>T (n.496+73C>T) c.418+73C>T (n.418+73C>T) c.*297+73C>T (n.*297+73C>T) c.436+73C>T (n.436+73C>T) n.1680+73C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703805G>T | CA2635729482 | SLC13A5 | c.547+73C>A (n.547+73C>A) c.496+73C>A (n.496+73C>A) c.418+73C>A (n.418+73C>A) c.*297+73C>A (n.*297+73C>A) c.436+73C>A (n.436+73C>A) n.1680+73C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703806C>A | CA2635729483 | SLC13A5 | c.547+72G>T (n.547+72G>T) c.496+72G>T (n.496+72G>T) c.418+72G>T (n.418+72G>T) c.*297+72G>T (n.*297+72G>T) c.436+72G>T (n.436+72G>T) n.1680+72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703806C>T | CA2635729484 | SLC13A5 | c.547+72G>A (n.547+72G>A) c.496+72G>A (n.496+72G>A) c.418+72G>A (n.418+72G>A) c.*297+72G>A (n.*297+72G>A) c.436+72G>A (n.436+72G>A) n.1680+72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703807C>A | CA2635729485 | SLC13A5 | c.547+71G>T (n.547+71G>T) c.496+71G>T (n.496+71G>T) c.418+71G>T (n.418+71G>T) c.*297+71G>T (n.*297+71G>T) c.436+71G>T (n.436+71G>T) n.1680+71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703807C= | CA2245459976 | SLC13A5 | c.547+71G= (n.547+71G=) c.496+71G= (n.496+71G=) c.418+71G= (n.418+71G=) c.*297+71G= (n.*297+71G=) c.436+71G= (n.436+71G=) n.1680+71G= | |
| 17 | g.6703807C>T | CA774276216 | SLC13A5 | c.547+71G>A (n.547+71G>A) c.496+71G>A (n.496+71G>A) c.418+71G>A (n.418+71G>A) c.*297+71G>A (n.*297+71G>A) c.436+71G>A (n.436+71G>A) n.1680+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703808A>G | CA2576144264 | SLC13A5 | c.547+70T>C (n.547+70T>C) c.496+70T>C (n.496+70T>C) c.418+70T>C (n.418+70T>C) c.*297+70T>C (n.*297+70T>C) c.436+70T>C (n.436+70T>C) n.1680+70T>C | |
| 17 | g.6703810A>G | CA2635729486 | SLC13A5 | c.547+68T>C (n.547+68T>C) c.496+68T>C (n.496+68T>C) c.418+68T>C (n.418+68T>C) c.*297+68T>C (n.*297+68T>C) c.436+68T>C (n.436+68T>C) n.1680+68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703810_6703811delinsAG | CA2245459977 | SLC13A5 | c.547+67_547+68delinsCT (n.547+67_547+68delinsCT) c.496+67_496+68delinsCT (n.496+67_496+68delinsCT) c.418+67_418+68delinsCT (n.418+67_418+68delinsCT) c.*297+67_*297+68delinsCT (n.*297+67_*297+68delinsCT) c.436+67_436+68delinsCT (n.436+67_436+68delinsCT) n.1680+67_1680+68delinsCT |