Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6703644G>A | CA624676617 | SLC13A5 | c.547+234C>T (n.547+234C>T) c.496+234C>T (n.496+234C>T) c.418+234C>T (n.418+234C>T) c.*297+234C>T (n.*297+234C>T) c.436+234C>T (n.436+234C>T) n.1680+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703644G= | CA2245459805 | SLC13A5 | c.547+234C= (n.547+234C=) c.496+234C= (n.496+234C=) c.418+234C= (n.418+234C=) c.*297+234C= (n.*297+234C=) c.436+234C= (n.436+234C=) n.1680+234C= | |
17 | g.6703646T>C | CA2245459809 | SLC13A5 | c.547+232A>G (n.547+232A>G) c.496+232A>G (n.496+232A>G) c.418+232A>G (n.418+232A>G) c.*297+232A>G (n.*297+232A>G) c.436+232A>G (n.436+232A>G) n.1680+232A>G | dbSNP |
17 | g.6703646T= | CA2245459808 | SLC13A5 | c.547+232A= (n.547+232A=) c.496+232A= (n.496+232A=) c.418+232A= (n.418+232A=) c.*297+232A= (n.*297+232A=) c.436+232A= (n.436+232A=) n.1680+232A= | |
17 | g.6703650A= | CA2245459812 | SLC13A5 | c.547+228T= (n.547+228T=) c.496+228T= (n.496+228T=) c.418+228T= (n.418+228T=) c.*297+228T= (n.*297+228T=) c.436+228T= (n.436+228T=) n.1680+228T= | |
17 | g.6703650A>G | CA981136579 | SLC13A5 | c.547+228T>C (n.547+228T>C) c.496+228T>C (n.496+228T>C) c.418+228T>C (n.418+228T>C) c.*297+228T>C (n.*297+228T>C) c.436+228T>C (n.436+228T>C) n.1680+228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703654G>C | CA2245459816 | SLC13A5 | c.547+224C>G (n.547+224C>G) c.496+224C>G (n.496+224C>G) c.418+224C>G (n.418+224C>G) c.*297+224C>G (n.*297+224C>G) c.436+224C>G (n.436+224C>G) n.1680+224C>G | dbSNP |
17 | g.6703654G= | CA2245459814 | SLC13A5 | c.547+224C= (n.547+224C=) c.496+224C= (n.496+224C=) c.418+224C= (n.418+224C=) c.*297+224C= (n.*297+224C=) c.436+224C= (n.436+224C=) n.1680+224C= | |
17 | g.6703657G>A | CA287396289 | SLC13A5 | c.547+221C>T (n.547+221C>T) c.496+221C>T (n.496+221C>T) c.418+221C>T (n.418+221C>T) c.*297+221C>T (n.*297+221C>T) c.436+221C>T (n.436+221C>T) n.1680+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703657G= | CA2245459821 | SLC13A5 | c.547+221C= (n.547+221C=) c.496+221C= (n.496+221C=) c.418+221C= (n.418+221C=) c.*297+221C= (n.*297+221C=) c.436+221C= (n.436+221C=) n.1680+221C= | |
17 | g.6703657G>T | CA14493706 | SLC13A5 | c.547+221C>A (n.547+221C>A) c.496+221C>A (n.496+221C>A) c.418+221C>A (n.418+221C>A) c.*297+221C>A (n.*297+221C>A) c.436+221C>A (n.436+221C>A) n.1680+221C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703659T>G | CA2245459827 | SLC13A5 | c.547+219A>C (n.547+219A>C) c.496+219A>C (n.496+219A>C) c.418+219A>C (n.418+219A>C) c.*297+219A>C (n.*297+219A>C) c.436+219A>C (n.436+219A>C) n.1680+219A>C | dbSNP |
17 | g.6703659T= | CA2245459826 | SLC13A5 | c.547+219A= (n.547+219A=) c.496+219A= (n.496+219A=) c.418+219A= (n.418+219A=) c.*297+219A= (n.*297+219A=) c.436+219A= (n.436+219A=) n.1680+219A= | |
17 | g.6703660G>A | CA287396295 | SLC13A5 | c.547+218C>T (n.547+218C>T) c.496+218C>T (n.496+218C>T) c.418+218C>T (n.418+218C>T) c.*297+218C>T (n.*297+218C>T) c.436+218C>T (n.436+218C>T) n.1680+218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703660G= | CA2245459829 | SLC13A5 | c.547+218C= (n.547+218C=) c.496+218C= (n.496+218C=) c.418+218C= (n.418+218C=) c.*297+218C= (n.*297+218C=) c.436+218C= (n.436+218C=) n.1680+218C= | |
17 | g.6703661A>G | CA2733161854 | SLC13A5 | c.547+217T>C (n.547+217T>C) c.496+217T>C (n.496+217T>C) c.418+217T>C (n.418+217T>C) c.*297+217T>C (n.*297+217T>C) c.436+217T>C (n.436+217T>C) n.1680+217T>C | dbSNP |
17 | g.6703662G= | CA2245459830 | SLC13A5 | c.547+216C= (n.547+216C=) c.496+216C= (n.496+216C=) c.418+216C= (n.418+216C=) c.*297+216C= (n.*297+216C=) c.436+216C= (n.436+216C=) n.1680+216C= | |
17 | g.6703662G>T | CA774276127 | SLC13A5 | c.547+216C>A (n.547+216C>A) c.496+216C>A (n.496+216C>A) c.418+216C>A (n.418+216C>A) c.*297+216C>A (n.*297+216C>A) c.436+216C>A (n.436+216C>A) n.1680+216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703668G>A | CA774276128 | SLC13A5 | c.547+210C>T (n.547+210C>T) c.496+210C>T (n.496+210C>T) c.418+210C>T (n.418+210C>T) c.*297+210C>T (n.*297+210C>T) c.436+210C>T (n.436+210C>T) n.1680+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703668G= | CA2245459832 | SLC13A5 | c.547+210C= (n.547+210C=) c.496+210C= (n.496+210C=) c.418+210C= (n.418+210C=) c.*297+210C= (n.*297+210C=) c.436+210C= (n.436+210C=) n.1680+210C= | |
17 | g.6703676C= | CA2245459835 | SLC13A5 | c.547+202G= (n.547+202G=) c.496+202G= (n.496+202G=) c.418+202G= (n.418+202G=) c.*297+202G= (n.*297+202G=) c.436+202G= (n.436+202G=) n.1680+202G= | |
17 | g.6703676C>T | CA15913616 | SLC13A5 | c.547+202G>A (n.547+202G>A) c.496+202G>A (n.496+202G>A) c.418+202G>A (n.418+202G>A) c.*297+202G>A (n.*297+202G>A) c.436+202G>A (n.436+202G>A) n.1680+202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703686G>C | CA774276133 | SLC13A5 | c.547+192C>G (n.547+192C>G) c.496+192C>G (n.496+192C>G) c.418+192C>G (n.418+192C>G) c.*297+192C>G (n.*297+192C>G) c.436+192C>G (n.436+192C>G) n.1680+192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703686G= | CA2245459838 | SLC13A5 | c.547+192C= (n.547+192C=) c.496+192C= (n.496+192C=) c.418+192C= (n.418+192C=) c.*297+192C= (n.*297+192C=) c.436+192C= (n.436+192C=) n.1680+192C= | |
17 | g.6703688A= | CA2245459839 | SLC13A5 | c.547+190T= (n.547+190T=) c.496+190T= (n.496+190T=) c.418+190T= (n.418+190T=) c.*297+190T= (n.*297+190T=) c.436+190T= (n.436+190T=) n.1680+190T= | |
17 | g.6703688A>T | CA2245459841 | SLC13A5 | c.547+190T>A (n.547+190T>A) c.496+190T>A (n.496+190T>A) c.418+190T>A (n.418+190T>A) c.*297+190T>A (n.*297+190T>A) c.436+190T>A (n.436+190T>A) n.1680+190T>A | dbSNP |
17 | g.6703693A= | CA2245459842 | SLC13A5 | c.547+185T= (n.547+185T=) c.496+185T= (n.496+185T=) c.418+185T= (n.418+185T=) c.*297+185T= (n.*297+185T=) c.436+185T= (n.436+185T=) n.1680+185T= | |
17 | g.6703693A>C | CA287396301 | SLC13A5 | c.547+185T>G (n.547+185T>G) c.496+185T>G (n.496+185T>G) c.418+185T>G (n.418+185T>G) c.*297+185T>G (n.*297+185T>G) c.436+185T>G (n.436+185T>G) n.1680+185T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703694G>A | CA2245459845 | SLC13A5 | c.547+184C>T (n.547+184C>T) c.496+184C>T (n.496+184C>T) c.418+184C>T (n.418+184C>T) c.*297+184C>T (n.*297+184C>T) c.436+184C>T (n.436+184C>T) n.1680+184C>T | dbSNP |
17 | g.6703694G= | CA2245459844 | SLC13A5 | c.547+184C= (n.547+184C=) c.496+184C= (n.496+184C=) c.418+184C= (n.418+184C=) c.*297+184C= (n.*297+184C=) c.436+184C= (n.436+184C=) n.1680+184C= | |
17 | g.6703695T>G | CA2245459848 | SLC13A5 | c.547+183A>C (n.547+183A>C) c.496+183A>C (n.496+183A>C) c.418+183A>C (n.418+183A>C) c.*297+183A>C (n.*297+183A>C) c.436+183A>C (n.436+183A>C) n.1680+183A>C | dbSNP |
17 | g.6703695T= | CA2245459847 | SLC13A5 | c.547+183A= (n.547+183A=) c.496+183A= (n.496+183A=) c.418+183A= (n.418+183A=) c.*297+183A= (n.*297+183A=) c.436+183A= (n.436+183A=) n.1680+183A= | |
17 | g.6703698T>C | CA2245459851 | SLC13A5 | c.547+180A>G (n.547+180A>G) c.496+180A>G (n.496+180A>G) c.418+180A>G (n.418+180A>G) c.*297+180A>G (n.*297+180A>G) c.436+180A>G (n.436+180A>G) n.1680+180A>G | dbSNP |
17 | g.6703698T= | CA2245459850 | SLC13A5 | c.547+180A= (n.547+180A=) c.496+180A= (n.496+180A=) c.418+180A= (n.418+180A=) c.*297+180A= (n.*297+180A=) c.436+180A= (n.436+180A=) n.1680+180A= | |
17 | g.6703699G>A | CA14495340 | SLC13A5 | c.547+179C>T (n.547+179C>T) c.496+179C>T (n.496+179C>T) c.418+179C>T (n.418+179C>T) c.*297+179C>T (n.*297+179C>T) c.436+179C>T (n.436+179C>T) n.1680+179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703699G>C | CA2245459856 | SLC13A5 | c.547+179C>G (n.547+179C>G) c.496+179C>G (n.496+179C>G) c.418+179C>G (n.418+179C>G) c.*297+179C>G (n.*297+179C>G) c.436+179C>G (n.436+179C>G) n.1680+179C>G | dbSNP |
17 | g.6703699G= | CA2245459854 | SLC13A5 | c.547+179C= (n.547+179C=) c.496+179C= (n.496+179C=) c.418+179C= (n.418+179C=) c.*297+179C= (n.*297+179C=) c.436+179C= (n.436+179C=) n.1680+179C= | |
17 | g.6703699G>T | CA2581291652 | SLC13A5 | c.547+179C>A (n.547+179C>A) c.496+179C>A (n.496+179C>A) c.418+179C>A (n.418+179C>A) c.*297+179C>A (n.*297+179C>A) c.436+179C>A (n.436+179C>A) n.1680+179C>A | |
17 | g.6703700T>A | CA287396306 | SLC13A5 | c.547+178A>T (n.547+178A>T) c.496+178A>T (n.496+178A>T) c.418+178A>T (n.418+178A>T) c.*297+178A>T (n.*297+178A>T) c.436+178A>T (n.436+178A>T) n.1680+178A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703700T= | CA2245459858 | SLC13A5 | c.547+178A= (n.547+178A=) c.496+178A= (n.496+178A=) c.418+178A= (n.418+178A=) c.*297+178A= (n.*297+178A=) c.436+178A= (n.436+178A=) n.1680+178A= | |
17 | g.6703703A= | CA2245459862 | SLC13A5 | c.547+175T= (n.547+175T=) c.496+175T= (n.496+175T=) c.418+175T= (n.418+175T=) c.*297+175T= (n.*297+175T=) c.436+175T= (n.436+175T=) n.1680+175T= | |
17 | g.6703704A= | CA2245459864 | SLC13A5 | c.547+174T= (n.547+174T=) c.496+174T= (n.496+174T=) c.418+174T= (n.418+174T=) c.*297+174T= (n.*297+174T=) c.436+174T= (n.436+174T=) n.1680+174T= | |
17 | g.6703704A>C | CA981136598 | SLC13A5 | c.547+174T>G (n.547+174T>G) c.496+174T>G (n.496+174T>G) c.418+174T>G (n.418+174T>G) c.*297+174T>G (n.*297+174T>G) c.436+174T>G (n.436+174T>G) n.1680+174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703704_6703705insCTTAGA | CA287396309 | SLC13A5 | c.547+174_547+175insCTAAGT (n.547+174_547+175insCTAAGT) c.496+174_496+175insCTAAGT (n.496+174_496+175insCTAAGT) c.418+174_418+175insCTAAGT (n.418+174_418+175insCTAAGT) c.*297+174_*297+175insCTAAGT (n.*297+174_*297+175insCTAAGT) c.436+174_436+175insCTAAGT (n.436+174_436+175insCTAAGT) n.1680+174_1680+175insCTAAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703705T>C | CA774276138 | SLC13A5 | c.547+173A>G (n.547+173A>G) c.496+173A>G (n.496+173A>G) c.418+173A>G (n.418+173A>G) c.*297+173A>G (n.*297+173A>G) c.436+173A>G (n.436+173A>G) n.1680+173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703705T= | CA2245459866 | SLC13A5 | c.547+173A= (n.547+173A=) c.496+173A= (n.496+173A=) c.418+173A= (n.418+173A=) c.*297+173A= (n.*297+173A=) c.436+173A= (n.436+173A=) n.1680+173A= | |
17 | g.6703708T>C | CA774276140 | SLC13A5 | c.547+170A>G (n.547+170A>G) c.496+170A>G (n.496+170A>G) c.418+170A>G (n.418+170A>G) c.*297+170A>G (n.*297+170A>G) c.436+170A>G (n.436+170A>G) n.1680+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703708T= | CA2245459867 | SLC13A5 | c.547+170A= (n.547+170A=) c.496+170A= (n.496+170A=) c.418+170A= (n.418+170A=) c.*297+170A= (n.*297+170A=) c.436+170A= (n.436+170A=) n.1680+170A= | |
17 | g.6703709C= | CA2245459870 | SLC13A5 | c.547+169G= (n.547+169G=) c.496+169G= (n.496+169G=) c.418+169G= (n.418+169G=) c.*297+169G= (n.*297+169G=) c.436+169G= (n.436+169G=) n.1680+169G= | |
17 | g.6703709_6703710insT | CA774276142 | SLC13A5 | c.547+168_547+169insA (n.547+168_547+169insA) c.496+168_496+169insA (n.496+168_496+169insA) c.418+168_418+169insA (n.418+168_418+169insA) c.*297+168_*297+169insA (n.*297+168_*297+169insA) c.436+168_436+169insA (n.436+168_436+169insA) n.1680+168_1680+169insA | dbSNP |
17 | g.6703710C= | CA2245459874 | SLC13A5 | c.547+168G= (n.547+168G=) c.496+168G= (n.496+168G=) c.418+168G= (n.418+168G=) c.*297+168G= (n.*297+168G=) c.436+168G= (n.436+168G=) n.1680+168G= | |
17 | g.6703710C>T | CA2245459876 | SLC13A5 | c.547+168G>A (n.547+168G>A) c.496+168G>A (n.496+168G>A) c.418+168G>A (n.418+168G>A) c.*297+168G>A (n.*297+168G>A) c.436+168G>A (n.436+168G>A) n.1680+168G>A | dbSNP |
17 | g.6703712C= | CA2245459877 | SLC13A5 | c.547+166G= (n.547+166G=) c.496+166G= (n.496+166G=) c.418+166G= (n.418+166G=) c.*297+166G= (n.*297+166G=) c.436+166G= (n.436+166G=) n.1680+166G= | |
17 | g.6703712C>T | CA287396311 | SLC13A5 | c.547+166G>A (n.547+166G>A) c.496+166G>A (n.496+166G>A) c.418+166G>A (n.418+166G>A) c.*297+166G>A (n.*297+166G>A) c.436+166G>A (n.436+166G>A) n.1680+166G>A | dbSNP |
17 | g.6703713del | CA2733161857 | SLC13A5 | c.547+165del (n.547+165del) c.496+165del (n.496+165del) c.418+165del (n.418+165del) c.*297+165del (n.*297+165del) c.436+165del (n.436+165del) n.1680+165del | dbSNP |
17 | g.6703713dup | CA287396313 | SLC13A5 | c.547+165dup (n.547+165dup) c.496+165dup (n.496+165dup) c.418+165dup (n.418+165dup) c.*297+165dup (n.*297+165dup) c.436+165dup (n.436+165dup) n.1680+165dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703714C= | CA2245459881 | SLC13A5 | c.547+164G= (n.547+164G=) c.496+164G= (n.496+164G=) c.418+164G= (n.418+164G=) c.*297+164G= (n.*297+164G=) c.436+164G= (n.436+164G=) n.1680+164G= | |
17 | g.6703714C>T | CA774276149 | SLC13A5 | c.547+164G>A (n.547+164G>A) c.496+164G>A (n.496+164G>A) c.418+164G>A (n.418+164G>A) c.*297+164G>A (n.*297+164G>A) c.436+164G>A (n.436+164G>A) n.1680+164G>A | dbSNP |
17 | g.6703721C= | CA2245459884 | SLC13A5 | c.547+157G= (n.547+157G=) c.496+157G= (n.496+157G=) c.418+157G= (n.418+157G=) c.*297+157G= (n.*297+157G=) c.436+157G= (n.436+157G=) n.1680+157G= | |
17 | g.6703721C>T | CA287396319 | SLC13A5 | c.547+157G>A (n.547+157G>A) c.496+157G>A (n.496+157G>A) c.418+157G>A (n.418+157G>A) c.*297+157G>A (n.*297+157G>A) c.436+157G>A (n.436+157G>A) n.1680+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703723T>C | CA287396324 | SLC13A5 | c.547+155A>G (n.547+155A>G) c.496+155A>G (n.496+155A>G) c.418+155A>G (n.418+155A>G) c.*297+155A>G (n.*297+155A>G) c.436+155A>G (n.436+155A>G) n.1680+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703723T= | CA2245459886 | SLC13A5 | c.547+155A= (n.547+155A=) c.496+155A= (n.496+155A=) c.418+155A= (n.418+155A=) c.*297+155A= (n.*297+155A=) c.436+155A= (n.436+155A=) n.1680+155A= | |
17 | g.6703725G>T | CA2733161910 | SLC13A5 | c.547+153C>A (n.547+153C>A) c.496+153C>A (n.496+153C>A) c.418+153C>A (n.418+153C>A) c.*297+153C>A (n.*297+153C>A) c.436+153C>A (n.436+153C>A) n.1680+153C>A | dbSNP |
17 | g.6703726G>A | CA287396327 | SLC13A5 | c.547+152C>T (n.547+152C>T) c.496+152C>T (n.496+152C>T) c.418+152C>T (n.418+152C>T) c.*297+152C>T (n.*297+152C>T) c.436+152C>T (n.436+152C>T) n.1680+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703726G= | CA2245459888 | SLC13A5 | c.547+152C= (n.547+152C=) c.496+152C= (n.496+152C=) c.418+152C= (n.418+152C=) c.*297+152C= (n.*297+152C=) c.436+152C= (n.436+152C=) n.1680+152C= | |
17 | g.6703727A= | CA2245459892 | SLC13A5 | c.547+151T= (n.547+151T=) c.496+151T= (n.496+151T=) c.418+151T= (n.418+151T=) c.*297+151T= (n.*297+151T=) c.436+151T= (n.436+151T=) n.1680+151T= | |
17 | g.6703727A>G | CA287396332 | SLC13A5 | c.547+151T>C (n.547+151T>C) c.496+151T>C (n.496+151T>C) c.418+151T>C (n.418+151T>C) c.*297+151T>C (n.*297+151T>C) c.436+151T>C (n.436+151T>C) n.1680+151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703727A>T | CA2635729400 | SLC13A5 | c.547+151T>A (n.547+151T>A) c.496+151T>A (n.496+151T>A) c.418+151T>A (n.418+151T>A) c.*297+151T>A (n.*297+151T>A) c.436+151T>A (n.436+151T>A) n.1680+151T>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703728C>A | CA2635729401 | SLC13A5 | c.547+150G>T (n.547+150G>T) c.496+150G>T (n.496+150G>T) c.418+150G>T (n.418+150G>T) c.*297+150G>T (n.*297+150G>T) c.436+150G>T (n.436+150G>T) n.1680+150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703729A>C | CA2635729402 | SLC13A5 | c.547+149T>G (n.547+149T>G) c.496+149T>G (n.496+149T>G) c.418+149T>G (n.418+149T>G) c.*297+149T>G (n.*297+149T>G) c.436+149T>G (n.436+149T>G) n.1680+149T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703729A>G | CA2635729403 | SLC13A5 | c.547+149T>C (n.547+149T>C) c.496+149T>C (n.496+149T>C) c.418+149T>C (n.418+149T>C) c.*297+149T>C (n.*297+149T>C) c.436+149T>C (n.436+149T>C) n.1680+149T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6703731C>A | CA2635729404 | SLC13A5 | c.547+147G>T (n.547+147G>T) c.496+147G>T (n.496+147G>T) c.418+147G>T (n.418+147G>T) c.*297+147G>T (n.*297+147G>T) c.436+147G>T (n.436+147G>T) n.1680+147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703731C= | CA2245459894 | SLC13A5 | c.547+147G= (n.547+147G=) c.496+147G= (n.496+147G=) c.418+147G= (n.418+147G=) c.*297+147G= (n.*297+147G=) c.436+147G= (n.436+147G=) n.1680+147G= | |
17 | g.6703731C>G | CA2635729405 | SLC13A5 | c.547+147G>C (n.547+147G>C) c.496+147G>C (n.496+147G>C) c.418+147G>C (n.418+147G>C) c.*297+147G>C (n.*297+147G>C) c.436+147G>C (n.436+147G>C) n.1680+147G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6703731C>T | CA2245459895 | SLC13A5 | c.547+147G>A (n.547+147G>A) c.496+147G>A (n.496+147G>A) c.418+147G>A (n.418+147G>A) c.*297+147G>A (n.*297+147G>A) c.436+147G>A (n.436+147G>A) n.1680+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703732A= | CA2245459898 | SLC13A5 | c.547+146T= (n.547+146T=) c.496+146T= (n.496+146T=) c.418+146T= (n.418+146T=) c.*297+146T= (n.*297+146T=) c.436+146T= (n.436+146T=) n.1680+146T= | |
17 | g.6703732A>G | CA981136615 | SLC13A5 | c.547+146T>C (n.547+146T>C) c.496+146T>C (n.496+146T>C) c.418+146T>C (n.418+146T>C) c.*297+146T>C (n.*297+146T>C) c.436+146T>C (n.436+146T>C) n.1680+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703733G>A | CA2245459900 | SLC13A5 | c.547+145C>T (n.547+145C>T) c.496+145C>T (n.496+145C>T) c.418+145C>T (n.418+145C>T) c.*297+145C>T (n.*297+145C>T) c.436+145C>T (n.436+145C>T) n.1680+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703733G= | CA2245459901 | SLC13A5 | c.547+145C= (n.547+145C=) c.496+145C= (n.496+145C=) c.418+145C= (n.418+145C=) c.*297+145C= (n.*297+145C=) c.436+145C= (n.436+145C=) n.1680+145C= | |
17 | g.6703733G>T | CA2635729407 | SLC13A5 | c.547+145C>A (n.547+145C>A) c.496+145C>A (n.496+145C>A) c.418+145C>A (n.418+145C>A) c.*297+145C>A (n.*297+145C>A) c.436+145C>A (n.436+145C>A) n.1680+145C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6703734T>C | CA2635729408 | SLC13A5 | c.547+144A>G (n.547+144A>G) c.496+144A>G (n.496+144A>G) c.418+144A>G (n.418+144A>G) c.*297+144A>G (n.*297+144A>G) c.436+144A>G (n.436+144A>G) n.1680+144A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703734T>G | CA2635729409 | SLC13A5 | c.547+144A>C (n.547+144A>C) c.496+144A>C (n.496+144A>C) c.418+144A>C (n.418+144A>C) c.*297+144A>C (n.*297+144A>C) c.436+144A>C (n.436+144A>C) n.1680+144A>C | gnomAD v4 |
17 | g.6703735A= | CA2245459903 | SLC13A5 | c.547+143T= (n.547+143T=) c.496+143T= (n.496+143T=) c.418+143T= (n.418+143T=) c.*297+143T= (n.*297+143T=) c.436+143T= (n.436+143T=) n.1680+143T= | |
17 | g.6703735A>C | CA2635729410 | SLC13A5 | c.547+143T>G (n.547+143T>G) c.496+143T>G (n.496+143T>G) c.418+143T>G (n.418+143T>G) c.*297+143T>G (n.*297+143T>G) c.436+143T>G (n.436+143T>G) n.1680+143T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703735A>G | CA981136621 | SLC13A5 | c.547+143T>C (n.547+143T>C) c.496+143T>C (n.496+143T>C) c.418+143T>C (n.418+143T>C) c.*297+143T>C (n.*297+143T>C) c.436+143T>C (n.436+143T>C) n.1680+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703736T>C | CA2635729412 | SLC13A5 | c.547+142A>G (n.547+142A>G) c.496+142A>G (n.496+142A>G) c.418+142A>G (n.418+142A>G) c.*297+142A>G (n.*297+142A>G) c.436+142A>G (n.436+142A>G) n.1680+142A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703736T>G | CA2635729411 | SLC13A5 | c.547+142A>C (n.547+142A>C) c.496+142A>C (n.496+142A>C) c.418+142A>C (n.418+142A>C) c.*297+142A>C (n.*297+142A>C) c.436+142A>C (n.436+142A>C) n.1680+142A>C | gnomAD v4 |
17 | g.6703738T>G | CA2635729413 | SLC13A5 | c.547+140A>C (n.547+140A>C) c.496+140A>C (n.496+140A>C) c.418+140A>C (n.418+140A>C) c.*297+140A>C (n.*297+140A>C) c.436+140A>C (n.436+140A>C) n.1680+140A>C | gnomAD v4 |
17 | g.6703739T>A | CA774276156 | SLC13A5 | c.547+139A>T (n.547+139A>T) c.496+139A>T (n.496+139A>T) c.418+139A>T (n.418+139A>T) c.*297+139A>T (n.*297+139A>T) c.436+139A>T (n.436+139A>T) n.1680+139A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703739T>C | CA2635729414 | SLC13A5 | c.547+139A>G (n.547+139A>G) c.496+139A>G (n.496+139A>G) c.418+139A>G (n.418+139A>G) c.*297+139A>G (n.*297+139A>G) c.436+139A>G (n.436+139A>G) n.1680+139A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703739T= | CA2245459904 | SLC13A5 | c.547+139A= (n.547+139A=) c.496+139A= (n.496+139A=) c.418+139A= (n.418+139A=) c.*297+139A= (n.*297+139A=) c.436+139A= (n.436+139A=) n.1680+139A= | |
17 | g.6703740C>A | CA2635729415 | SLC13A5 | c.547+138G>T (n.547+138G>T) c.496+138G>T (n.496+138G>T) c.418+138G>T (n.418+138G>T) c.*297+138G>T (n.*297+138G>T) c.436+138G>T (n.436+138G>T) n.1680+138G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6703740C= | CA2245459906 | SLC13A5 | c.547+138G= (n.547+138G=) c.496+138G= (n.496+138G=) c.418+138G= (n.418+138G=) c.*297+138G= (n.*297+138G=) c.436+138G= (n.436+138G=) n.1680+138G= | |
17 | g.6703740C>T | CA287396335 | SLC13A5 | c.547+138G>A (n.547+138G>A) c.496+138G>A (n.496+138G>A) c.418+138G>A (n.418+138G>A) c.*297+138G>A (n.*297+138G>A) c.436+138G>A (n.436+138G>A) n.1680+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703742A= | CA2245459909 | SLC13A5 | c.547+136T= (n.547+136T=) c.496+136T= (n.496+136T=) c.418+136T= (n.418+136T=) c.*297+136T= (n.*297+136T=) c.436+136T= (n.436+136T=) n.1680+136T= | |
17 | g.6703742A>C | CA2635729416 | SLC13A5 | c.547+136T>G (n.547+136T>G) c.496+136T>G (n.496+136T>G) c.418+136T>G (n.418+136T>G) c.*297+136T>G (n.*297+136T>G) c.436+136T>G (n.436+136T>G) n.1680+136T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6703742A>G | CA2245459910 | SLC13A5 | c.547+136T>C (n.547+136T>C) c.496+136T>C (n.496+136T>C) c.418+136T>C (n.418+136T>C) c.*297+136T>C (n.*297+136T>C) c.436+136T>C (n.436+136T>C) n.1680+136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6703742A>T | CA774276165 | SLC13A5 | c.547+136T>A (n.547+136T>A) c.496+136T>A (n.496+136T>A) c.418+136T>A (n.418+136T>A) c.*297+136T>A (n.*297+136T>A) c.436+136T>A (n.436+136T>A) n.1680+136T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703742_6703744delinsATT | CA2245459908 | SLC13A5 | c.547+134_547+136delinsAAT (n.547+134_547+136delinsAAT) c.496+134_496+136delinsAAT (n.496+134_496+136delinsAAT) c.418+134_418+136delinsAAT (n.418+134_418+136delinsAAT) c.*297+134_*297+136delinsAAT (n.*297+134_*297+136delinsAAT) c.436+134_436+136delinsAAT (n.436+134_436+136delinsAAT) n.1680+134_1680+136delinsAAT | |
17 | g.6703751dup | CA287396339 | SLC13A5 | c.547+135dup (n.547+135dup) c.496+135dup (n.496+135dup) c.418+135dup (n.418+135dup) c.*297+135dup (n.*297+135dup) c.436+135dup (n.436+135dup) n.1680+135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703750_6703751dup | CA2635729417 | SLC13A5 | c.547+134_547+135dup (n.547+134_547+135dup) c.496+134_496+135dup (n.496+134_496+135dup) c.418+134_418+135dup (n.418+134_418+135dup) c.*297+134_*297+135dup (n.*297+134_*297+135dup) c.436+134_436+135dup (n.436+134_436+135dup) n.1680+134_1680+135dup | gnomAD v4 |
17 | g.6703751del | CA287396341 | SLC13A5 | c.547+135del (n.547+135del) c.496+135del (n.496+135del) c.418+135del (n.418+135del) c.*297+135del (n.*297+135del) c.436+135del (n.436+135del) n.1680+135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703750_6703751del | CA624676618 | SLC13A5 | c.547+134_547+135del (n.547+134_547+135del) c.496+134_496+135del (n.496+134_496+135del) c.418+134_418+135del (n.418+134_418+135del) c.*297+134_*297+135del (n.*297+134_*297+135del) c.436+134_436+135del (n.436+134_436+135del) n.1680+134_1680+135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6703744T>C | CA2635729418 | SLC13A5 | c.547+134A>G (n.547+134A>G) c.496+134A>G (n.496+134A>G) c.418+134A>G (n.418+134A>G) c.*297+134A>G (n.*297+134A>G) c.436+134A>G (n.436+134A>G) n.1680+134A>G | gnomAD v4 |