| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703529G>A | CA287396233 | SLC13A5 | c.547+349C>T (n.547+349C>T) c.496+349C>T (n.496+349C>T) c.418+349C>T (n.418+349C>T) c.*297+349C>T (n.*297+349C>T) c.436+349C>T (n.436+349C>T) n.1680+349C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703529G= | CA2245459649 | SLC13A5 | c.547+349C= (n.547+349C=) c.496+349C= (n.496+349C=) c.418+349C= (n.418+349C=) c.*297+349C= (n.*297+349C=) c.436+349C= (n.436+349C=) n.1680+349C= | |
| 17 | g.6703531T>G | CA2245459653 | SLC13A5 | c.547+347A>C (n.547+347A>C) c.496+347A>C (n.496+347A>C) c.418+347A>C (n.418+347A>C) c.*297+347A>C (n.*297+347A>C) c.436+347A>C (n.436+347A>C) n.1680+347A>C | dbSNP |
| 17 | g.6703531T= | CA2245459652 | SLC13A5 | c.547+347A= (n.547+347A=) c.496+347A= (n.496+347A=) c.418+347A= (n.418+347A=) c.*297+347A= (n.*297+347A=) c.436+347A= (n.436+347A=) n.1680+347A= | |
| 17 | g.6703534G= | CA2245459654 | SLC13A5 | c.547+344C= (n.547+344C=) c.496+344C= (n.496+344C=) c.418+344C= (n.418+344C=) c.*297+344C= (n.*297+344C=) c.436+344C= (n.436+344C=) n.1680+344C= | |
| 17 | g.6703534G>T | CA2245459656 | SLC13A5 | c.547+344C>A (n.547+344C>A) c.496+344C>A (n.496+344C>A) c.418+344C>A (n.418+344C>A) c.*297+344C>A (n.*297+344C>A) c.436+344C>A (n.436+344C>A) n.1680+344C>A | dbSNP |
| 17 | g.6703541C= | CA2245459659 | SLC13A5 | c.547+337G= (n.547+337G=) c.496+337G= (n.496+337G=) c.418+337G= (n.418+337G=) c.*297+337G= (n.*297+337G=) c.436+337G= (n.436+337G=) n.1680+337G= | |
| 17 | g.6703541C>T | CA774276094 | SLC13A5 | c.547+337G>A (n.547+337G>A) c.496+337G>A (n.496+337G>A) c.418+337G>A (n.418+337G>A) c.*297+337G>A (n.*297+337G>A) c.436+337G>A (n.436+337G>A) n.1680+337G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703544C>G | CA2808352291 | SLC13A5 | c.547+334G>C (n.547+334G>C) c.496+334G>C (n.496+334G>C) c.418+334G>C (n.418+334G>C) c.*297+334G>C (n.*297+334G>C) c.436+334G>C (n.436+334G>C) n.1680+334G>C | |
| 17 | g.6703545C= | CA2245459662 | SLC13A5 | c.547+333G= (n.547+333G=) c.496+333G= (n.496+333G=) c.418+333G= (n.418+333G=) c.*297+333G= (n.*297+333G=) c.436+333G= (n.436+333G=) n.1680+333G= | |
| 17 | g.6703545C>T | CA2245459663 | SLC13A5 | c.547+333G>A (n.547+333G>A) c.496+333G>A (n.496+333G>A) c.418+333G>A (n.418+333G>A) c.*297+333G>A (n.*297+333G>A) c.436+333G>A (n.436+333G>A) n.1680+333G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703546T>A | CA981136535 | SLC13A5 | c.547+332A>T (n.547+332A>T) c.496+332A>T (n.496+332A>T) c.418+332A>T (n.418+332A>T) c.*297+332A>T (n.*297+332A>T) c.436+332A>T (n.436+332A>T) n.1680+332A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703546T= | CA2245459666 | SLC13A5 | c.547+332A= (n.547+332A=) c.496+332A= (n.496+332A=) c.418+332A= (n.418+332A=) c.*297+332A= (n.*297+332A=) c.436+332A= (n.436+332A=) n.1680+332A= | |
| 17 | g.6703547T>G | CA774276095 | SLC13A5 | c.547+331A>C (n.547+331A>C) c.496+331A>C (n.496+331A>C) c.418+331A>C (n.418+331A>C) c.*297+331A>C (n.*297+331A>C) c.436+331A>C (n.436+331A>C) n.1680+331A>C | dbSNP |
| 17 | g.6703547T= | CA2245459668 | SLC13A5 | c.547+331A= (n.547+331A=) c.496+331A= (n.496+331A=) c.418+331A= (n.418+331A=) c.*297+331A= (n.*297+331A=) c.436+331A= (n.436+331A=) n.1680+331A= | |
| 17 | g.6703551G>A | CA2245459671 | SLC13A5 | c.547+327C>T (n.547+327C>T) c.496+327C>T (n.496+327C>T) c.418+327C>T (n.418+327C>T) c.*297+327C>T (n.*297+327C>T) c.436+327C>T (n.436+327C>T) n.1680+327C>T | dbSNP |
| 17 | g.6703551G= | CA2245459670 | SLC13A5 | c.547+327C= (n.547+327C=) c.496+327C= (n.496+327C=) c.418+327C= (n.418+327C=) c.*297+327C= (n.*297+327C=) c.436+327C= (n.436+327C=) n.1680+327C= | |
| 17 | g.6703552A>T | CA2733161850 | SLC13A5 | c.547+326T>A (n.547+326T>A) c.496+326T>A (n.496+326T>A) c.418+326T>A (n.418+326T>A) c.*297+326T>A (n.*297+326T>A) c.436+326T>A (n.436+326T>A) n.1680+326T>A | dbSNP |
| 17 | g.6703554G>A | CA624676611 | SLC13A5 | c.547+324C>T (n.547+324C>T) c.496+324C>T (n.496+324C>T) c.418+324C>T (n.418+324C>T) c.*297+324C>T (n.*297+324C>T) c.436+324C>T (n.436+324C>T) n.1680+324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703554G= | CA2245459673 | SLC13A5 | c.547+324C= (n.547+324C=) c.496+324C= (n.496+324C=) c.418+324C= (n.418+324C=) c.*297+324C= (n.*297+324C=) c.436+324C= (n.436+324C=) n.1680+324C= | |
| 17 | g.6703558A= | CA2245459676 | SLC13A5 | c.547+320T= (n.547+320T=) c.496+320T= (n.496+320T=) c.418+320T= (n.418+320T=) c.*297+320T= (n.*297+320T=) c.436+320T= (n.436+320T=) n.1680+320T= | |
| 17 | g.6703558A>C | CA287396236 | SLC13A5 | c.547+320T>G (n.547+320T>G) c.496+320T>G (n.496+320T>G) c.418+320T>G (n.418+320T>G) c.*297+320T>G (n.*297+320T>G) c.436+320T>G (n.436+320T>G) n.1680+320T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703559G>A | CA624676612 | SLC13A5 | c.547+319C>T (n.547+319C>T) c.496+319C>T (n.496+319C>T) c.418+319C>T (n.418+319C>T) c.*297+319C>T (n.*297+319C>T) c.436+319C>T (n.436+319C>T) n.1680+319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703559G>C | CA2808352292 | SLC13A5 | c.547+319C>G (n.547+319C>G) c.496+319C>G (n.496+319C>G) c.418+319C>G (n.418+319C>G) c.*297+319C>G (n.*297+319C>G) c.436+319C>G (n.436+319C>G) n.1680+319C>G | |
| 17 | g.6703559G= | CA2245459678 | SLC13A5 | c.547+319C= (n.547+319C=) c.496+319C= (n.496+319C=) c.418+319C= (n.418+319C=) c.*297+319C= (n.*297+319C=) c.436+319C= (n.436+319C=) n.1680+319C= | |
| 17 | g.6703562G>A | CA2245459682 | SLC13A5 | c.547+316C>T (n.547+316C>T) c.496+316C>T (n.496+316C>T) c.418+316C>T (n.418+316C>T) c.*297+316C>T (n.*297+316C>T) c.436+316C>T (n.436+316C>T) n.1680+316C>T | dbSNP |
| 17 | g.6703562G= | CA2245459681 | SLC13A5 | c.547+316C= (n.547+316C=) c.496+316C= (n.496+316C=) c.418+316C= (n.418+316C=) c.*297+316C= (n.*297+316C=) c.436+316C= (n.436+316C=) n.1680+316C= | |
| 17 | g.6703564A= | CA2245459686 | SLC13A5 | c.547+314T= (n.547+314T=) c.496+314T= (n.496+314T=) c.418+314T= (n.418+314T=) c.*297+314T= (n.*297+314T=) c.436+314T= (n.436+314T=) n.1680+314T= | |
| 17 | g.6703564A>G | CA287396239 | SLC13A5 | c.547+314T>C (n.547+314T>C) c.496+314T>C (n.496+314T>C) c.418+314T>C (n.418+314T>C) c.*297+314T>C (n.*297+314T>C) c.436+314T>C (n.436+314T>C) n.1680+314T>C | dbSNP |
| 17 | g.6703569G>A | CA981136545 | SLC13A5 | c.547+309C>T (n.547+309C>T) c.496+309C>T (n.496+309C>T) c.418+309C>T (n.418+309C>T) c.*297+309C>T (n.*297+309C>T) c.436+309C>T (n.436+309C>T) n.1680+309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703569G= | CA2245459688 | SLC13A5 | c.547+309C= (n.547+309C=) c.496+309C= (n.496+309C=) c.418+309C= (n.418+309C=) c.*297+309C= (n.*297+309C=) c.436+309C= (n.436+309C=) n.1680+309C= | |
| 17 | g.6703570G>C | CA2245459690 | SLC13A5 | c.547+308C>G (n.547+308C>G) c.496+308C>G (n.496+308C>G) c.418+308C>G (n.418+308C>G) c.*297+308C>G (n.*297+308C>G) c.436+308C>G (n.436+308C>G) n.1680+308C>G | dbSNP |
| 17 | g.6703570G= | CA2245459689 | SLC13A5 | c.547+308C= (n.547+308C=) c.496+308C= (n.496+308C=) c.418+308C= (n.418+308C=) c.*297+308C= (n.*297+308C=) c.436+308C= (n.436+308C=) n.1680+308C= | |
| 17 | g.6703574G>A | CA14459742 | SLC13A5 | c.547+304C>T (n.547+304C>T) c.496+304C>T (n.496+304C>T) c.418+304C>T (n.418+304C>T) c.*297+304C>T (n.*297+304C>T) c.436+304C>T (n.436+304C>T) n.1680+304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703574G= | CA2245459696 | SLC13A5 | c.547+304C= (n.547+304C=) c.496+304C= (n.496+304C=) c.418+304C= (n.418+304C=) c.*297+304C= (n.*297+304C=) c.436+304C= (n.436+304C=) n.1680+304C= | |
| 17 | g.6703579G= | CA2245459702 | SLC13A5 | c.547+299C= (n.547+299C=) c.496+299C= (n.496+299C=) c.418+299C= (n.418+299C=) c.*297+299C= (n.*297+299C=) c.436+299C= (n.436+299C=) n.1680+299C= | |
| 17 | g.6703579G>T | CA2245459703 | SLC13A5 | c.547+299C>A (n.547+299C>A) c.496+299C>A (n.496+299C>A) c.418+299C>A (n.418+299C>A) c.*297+299C>A (n.*297+299C>A) c.436+299C>A (n.436+299C>A) n.1680+299C>A | dbSNP |
| 17 | g.6703580C>T | CA2513468660 | SLC13A5 | c.547+298G>A (n.547+298G>A) c.496+298G>A (n.496+298G>A) c.418+298G>A (n.418+298G>A) c.*297+298G>A (n.*297+298G>A) c.436+298G>A (n.436+298G>A) n.1680+298G>A | |
| 17 | g.6703582T>A | CA287396248 | SLC13A5 | c.547+296A>T (n.547+296A>T) c.496+296A>T (n.496+296A>T) c.418+296A>T (n.418+296A>T) c.*297+296A>T (n.*297+296A>T) c.436+296A>T (n.436+296A>T) n.1680+296A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703582T= | CA2245459709 | SLC13A5 | c.547+296A= (n.547+296A=) c.496+296A= (n.496+296A=) c.418+296A= (n.418+296A=) c.*297+296A= (n.*297+296A=) c.436+296A= (n.436+296A=) n.1680+296A= | |
| 17 | g.6703584C= | CA2245459713 | SLC13A5 | c.547+294G= (n.547+294G=) c.496+294G= (n.496+294G=) c.418+294G= (n.418+294G=) c.*297+294G= (n.*297+294G=) c.436+294G= (n.436+294G=) n.1680+294G= | |
| 17 | g.6703584C>T | CA774276107 | SLC13A5 | c.547+294G>A (n.547+294G>A) c.496+294G>A (n.496+294G>A) c.418+294G>A (n.418+294G>A) c.*297+294G>A (n.*297+294G>A) c.436+294G>A (n.436+294G>A) n.1680+294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703588_6703592delinsAGTGC | CA2245459716 | SLC13A5 | c.547+286_547+290delinsGCACT (n.547+286_547+290delinsGCACT) c.496+286_496+290delinsGCACT (n.496+286_496+290delinsGCACT) c.418+286_418+290delinsGCACT (n.418+286_418+290delinsGCACT) c.*297+286_*297+290delinsGCACT (n.*297+286_*297+290delinsGCACT) c.436+286_436+290delinsGCACT (n.436+286_436+290delinsGCACT) n.1680+286_1680+290delinsGCACT | |
| 17 | g.6703589_6703592del | CA2245459718 | SLC13A5 | c.547+286_547+289del (n.547+286_547+289del) c.496+286_496+289del (n.496+286_496+289del) c.418+286_418+289del (n.418+286_418+289del) c.*297+286_*297+289del (n.*297+286_*297+289del) c.436+286_436+289del (n.436+286_436+289del) n.1680+286_1680+289del | dbSNP |
| 17 | g.6703590T>C | CA287396251 | SLC13A5 | c.547+288A>G (n.547+288A>G) c.496+288A>G (n.496+288A>G) c.418+288A>G (n.418+288A>G) c.*297+288A>G (n.*297+288A>G) c.436+288A>G (n.436+288A>G) n.1680+288A>G | dbSNP |
| 17 | g.6703590T= | CA2245459720 | SLC13A5 | c.547+288A= (n.547+288A=) c.496+288A= (n.496+288A=) c.418+288A= (n.418+288A=) c.*297+288A= (n.*297+288A=) c.436+288A= (n.436+288A=) n.1680+288A= | |
| 17 | g.6703591G>A | CA287396255 | SLC13A5 | c.547+287C>T (n.547+287C>T) c.496+287C>T (n.496+287C>T) c.418+287C>T (n.418+287C>T) c.*297+287C>T (n.*297+287C>T) c.436+287C>T (n.436+287C>T) n.1680+287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703591G= | CA2245459725 | SLC13A5 | c.547+287C= (n.547+287C=) c.496+287C= (n.496+287C=) c.418+287C= (n.418+287C=) c.*297+287C= (n.*297+287C=) c.436+287C= (n.436+287C=) n.1680+287C= | |
| 17 | g.6703592C= | CA2245459729 | SLC13A5 | c.547+286G= (n.547+286G=) c.496+286G= (n.496+286G=) c.418+286G= (n.418+286G=) c.*297+286G= (n.*297+286G=) c.436+286G= (n.436+286G=) n.1680+286G= | |
| 17 | g.6703592C>T | CA287396259 | SLC13A5 | c.547+286G>A (n.547+286G>A) c.496+286G>A (n.496+286G>A) c.418+286G>A (n.418+286G>A) c.*297+286G>A (n.*297+286G>A) c.436+286G>A (n.436+286G>A) n.1680+286G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703594C= | CA2245459733 | SLC13A5 | c.547+284G= (n.547+284G=) c.496+284G= (n.496+284G=) c.418+284G= (n.418+284G=) c.*297+284G= (n.*297+284G=) c.436+284G= (n.436+284G=) n.1680+284G= | |
| 17 | g.6703594C>G | CA2245459735 | SLC13A5 | c.547+284G>C (n.547+284G>C) c.496+284G>C (n.496+284G>C) c.418+284G>C (n.418+284G>C) c.*297+284G>C (n.*297+284G>C) c.436+284G>C (n.436+284G>C) n.1680+284G>C | dbSNP |
| 17 | g.6703594C>T | CA287396262 | SLC13A5 | c.547+284G>A (n.547+284G>A) c.496+284G>A (n.496+284G>A) c.418+284G>A (n.418+284G>A) c.*297+284G>A (n.*297+284G>A) c.436+284G>A (n.436+284G>A) n.1680+284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703595G>A | CA287396265 | SLC13A5 | c.547+283C>T (n.547+283C>T) c.496+283C>T (n.496+283C>T) c.418+283C>T (n.418+283C>T) c.*297+283C>T (n.*297+283C>T) c.436+283C>T (n.436+283C>T) n.1680+283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703595G= | CA2245459741 | SLC13A5 | c.547+283C= (n.547+283C=) c.496+283C= (n.496+283C=) c.418+283C= (n.418+283C=) c.*297+283C= (n.*297+283C=) c.436+283C= (n.436+283C=) n.1680+283C= | |
| 17 | g.6703605C>T | CA2733161851 | SLC13A5 | c.547+273G>A (n.547+273G>A) c.496+273G>A (n.496+273G>A) c.418+273G>A (n.418+273G>A) c.*297+273G>A (n.*297+273G>A) c.436+273G>A (n.436+273G>A) n.1680+273G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703606A= | CA2245459747 | SLC13A5 | c.547+272T= (n.547+272T=) c.496+272T= (n.496+272T=) c.418+272T= (n.418+272T=) c.*297+272T= (n.*297+272T=) c.436+272T= (n.436+272T=) n.1680+272T= | |
| 17 | g.6703606A>C | CA14496052 | SLC13A5 | c.547+272T>G (n.547+272T>G) c.496+272T>G (n.496+272T>G) c.418+272T>G (n.418+272T>G) c.*297+272T>G (n.*297+272T>G) c.436+272T>G (n.436+272T>G) n.1680+272T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703607A= | CA2245459752 | SLC13A5 | c.547+271T= (n.547+271T=) c.496+271T= (n.496+271T=) c.418+271T= (n.418+271T=) c.*297+271T= (n.*297+271T=) c.436+271T= (n.436+271T=) n.1680+271T= | |
| 17 | g.6703607A>C | CA287396271 | SLC13A5 | c.547+271T>G (n.547+271T>G) c.496+271T>G (n.496+271T>G) c.418+271T>G (n.418+271T>G) c.*297+271T>G (n.*297+271T>G) c.436+271T>G (n.436+271T>G) n.1680+271T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703609T>G | CA656317722 | SLC13A5 | c.547+269A>C (n.547+269A>C) c.496+269A>C (n.496+269A>C) c.418+269A>C (n.418+269A>C) c.*297+269A>C (n.*297+269A>C) c.436+269A>C (n.436+269A>C) n.1680+269A>C | COSMIC |
| 17 | g.6703610_6703614delinsGAATA | CA2245459755 | SLC13A5 | c.547+264_547+268delinsTATTC (n.547+264_547+268delinsTATTC) c.496+264_496+268delinsTATTC (n.496+264_496+268delinsTATTC) c.418+264_418+268delinsTATTC (n.418+264_418+268delinsTATTC) c.*297+264_*297+268delinsTATTC (n.*297+264_*297+268delinsTATTC) c.436+264_436+268delinsTATTC (n.436+264_436+268delinsTATTC) n.1680+264_1680+268delinsTATTC | |
| 17 | g.6703612_6703615del | CA774276114 | SLC13A5 | c.547+264_547+267del (n.547+264_547+267del) c.496+264_496+267del (n.496+264_496+267del) c.418+264_418+267del (n.418+264_418+267del) c.*297+264_*297+267del (n.*297+264_*297+267del) c.436+264_436+267del (n.436+264_436+267del) n.1680+264_1680+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703613T>A | CA2245459763 | SLC13A5 | c.547+265A>T (n.547+265A>T) c.496+265A>T (n.496+265A>T) c.418+265A>T (n.418+265A>T) c.*297+265A>T (n.*297+265A>T) c.436+265A>T (n.436+265A>T) n.1680+265A>T | dbSNP |
| 17 | g.6703613T= | CA2245459758 | SLC13A5 | c.547+265A= (n.547+265A=) c.496+265A= (n.496+265A=) c.418+265A= (n.418+265A=) c.*297+265A= (n.*297+265A=) c.436+265A= (n.436+265A=) n.1680+265A= | |
| 17 | g.6703614A= | CA2245459770 | SLC13A5 | c.547+264T= (n.547+264T=) c.496+264T= (n.496+264T=) c.418+264T= (n.418+264T=) c.*297+264T= (n.*297+264T=) c.436+264T= (n.436+264T=) n.1680+264T= | |
| 17 | g.6703614A>C | CA2245459771 | SLC13A5 | c.547+264T>G (n.547+264T>G) c.496+264T>G (n.496+264T>G) c.418+264T>G (n.418+264T>G) c.*297+264T>G (n.*297+264T>G) c.436+264T>G (n.436+264T>G) n.1680+264T>G | dbSNP |
| 17 | g.6703614A>G | CA16534437 | SLC13A5 | c.547+264T>C (n.547+264T>C) c.496+264T>C (n.496+264T>C) c.418+264T>C (n.418+264T>C) c.*297+264T>C (n.*297+264T>C) c.436+264T>C (n.436+264T>C) n.1680+264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703614A>T | CA2581291651 | SLC13A5 | c.547+264T>A (n.547+264T>A) c.496+264T>A (n.496+264T>A) c.418+264T>A (n.418+264T>A) c.*297+264T>A (n.*297+264T>A) c.436+264T>A (n.436+264T>A) n.1680+264T>A | |
| 17 | g.6703615A= | CA2245459776 | SLC13A5 | c.547+263T= (n.547+263T=) c.496+263T= (n.496+263T=) c.418+263T= (n.418+263T=) c.*297+263T= (n.*297+263T=) c.436+263T= (n.436+263T=) n.1680+263T= | |
| 17 | g.6703615A>G | CA981136569 | SLC13A5 | c.547+263T>C (n.547+263T>C) c.496+263T>C (n.496+263T>C) c.418+263T>C (n.418+263T>C) c.*297+263T>C (n.*297+263T>C) c.436+263T>C (n.436+263T>C) n.1680+263T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703618A= | CA2245459778 | SLC13A5 | c.547+260T= (n.547+260T=) c.496+260T= (n.496+260T=) c.418+260T= (n.418+260T=) c.*297+260T= (n.*297+260T=) c.436+260T= (n.436+260T=) n.1680+260T= | |
| 17 | g.6703618A>G | CA287396276 | SLC13A5 | c.547+260T>C (n.547+260T>C) c.496+260T>C (n.496+260T>C) c.418+260T>C (n.418+260T>C) c.*297+260T>C (n.*297+260T>C) c.436+260T>C (n.436+260T>C) n.1680+260T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703624A= | CA2245459781 | SLC13A5 | c.547+254T= (n.547+254T=) c.496+254T= (n.496+254T=) c.418+254T= (n.418+254T=) c.*297+254T= (n.*297+254T=) c.436+254T= (n.436+254T=) n.1680+254T= | |
| 17 | g.6703624A>C | CA287396280 | SLC13A5 | c.547+254T>G (n.547+254T>G) c.496+254T>G (n.496+254T>G) c.418+254T>G (n.418+254T>G) c.*297+254T>G (n.*297+254T>G) c.436+254T>G (n.436+254T>G) n.1680+254T>G | dbSNP |
| 17 | g.6703625C= | CA2245459783 | SLC13A5 | c.547+253G= (n.547+253G=) c.496+253G= (n.496+253G=) c.418+253G= (n.418+253G=) c.*297+253G= (n.*297+253G=) c.436+253G= (n.436+253G=) n.1680+253G= | |
| 17 | g.6703625C>G | CA2245459784 | SLC13A5 | c.547+253G>C (n.547+253G>C) c.496+253G>C (n.496+253G>C) c.418+253G>C (n.418+253G>C) c.*297+253G>C (n.*297+253G>C) c.436+253G>C (n.436+253G>C) n.1680+253G>C | dbSNP |
| 17 | g.6703627C= | CA2245459786 | SLC13A5 | c.547+251G= (n.547+251G=) c.496+251G= (n.496+251G=) c.418+251G= (n.418+251G=) c.*297+251G= (n.*297+251G=) c.436+251G= (n.436+251G=) n.1680+251G= | |
| 17 | g.6703627C>T | CA624676613 | SLC13A5 | c.547+251G>A (n.547+251G>A) c.496+251G>A (n.496+251G>A) c.418+251G>A (n.418+251G>A) c.*297+251G>A (n.*297+251G>A) c.436+251G>A (n.436+251G>A) n.1680+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |