| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703006G>A | CA210667 | SLC13A5 | c.680C>T (p.Thr227Met) c.629C>T (p.Thr210Met) c.551C>T (p.Thr184Met) c.*430C>T (n.*430C>T) n.1813C>T c.569C>T (p.Thr190Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703006G>C | CA397748780 | SLC13A5 | c.680C>G (p.Thr227Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) c.551C>G (p.Thr184Arg) c.*430C>G (n.*430C>G) n.1813C>G c.569C>G (p.Thr190Arg) | |
| 17 | g.6703006G= | CA2245458920 | SLC13A5 | c.680C= (p.Thr227=) c.629C= (p.Thr210=) c.551C= (p.Thr184=) c.*430C= (n.*430C=) n.1813C= c.569C= (p.Thr190=) | |
| 17 | g.6703006G>T | CA397748785 | SLC13A5 | c.680C>A (p.Thr227Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) c.551C>A (p.Thr184Lys) c.*430C>A (n.*430C>A) n.1813C>A c.569C>A (p.Thr190Lys) | |
| 17 | g.6703007T>A | CA397748794 | SLC13A5 | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1812A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) | |
| 17 | g.6703007T>C | CA397748798 | SLC13A5 | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1812A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) | |
| 17 | g.6703007T>G | CA397748802 | SLC13A5 | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1812A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) | |
| 17 | g.6703008C>A | CA497596463 | SLC13A5 | c.678G>T (p.Gly226=) c.627G>T (p.Gly209=) c.549G>T (p.Gly183=) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1811G>T c.567G>T (p.Gly189=) | |
| 17 | g.6703008C>G | CA497596464 | SLC13A5 | c.678G>C (p.Gly226=) c.627G>C (p.Gly209=) c.549G>C (p.Gly183=) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1811G>C c.567G>C (p.Gly189=) | |
| 17 | g.6703008C>T | CA497596465 | SLC13A5 | c.678G>A (p.Gly226=) c.627G>A (p.Gly209=) c.549G>A (p.Gly183=) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1811G>A c.567G>A (p.Gly189=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703009C>A | CA397748805 | SLC13A5 | c.677G>T (p.Gly226Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1810G>T c.566G>T (p.Gly189Val) | |
| 17 | g.6703009C>G | CA397748809 | SLC13A5 | c.677G>C (p.Gly226Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1810G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
| 17 | g.6703009C>T | CA397748813 | SLC13A5 | c.677G>A (p.Gly226Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1810G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) | |
| 17 | g.6703010C>A | CA397748816 | SLC13A5 | c.676G>T (p.Gly226Trp) c.625G>T (p.Gly209Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.*426G>T (n.*426G>T) n.1809G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) | |
| 17 | g.6703010C= | CA2245458929 | SLC13A5 | c.676G= (p.Gly226=) c.625G= (p.Gly209=) c.547G= (p.Gly183=) c.*426G= (n.*426G=) n.1809G= c.565G= (p.Gly189=) | |
| 17 | g.6703010C>G | CA397748820 | SLC13A5 | c.676G>C (p.Gly226Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*426G>C (n.*426G>C) n.1809G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) | COSMIC |
| 17 | g.6703010C>T | CA8331651 | SLC13A5 | c.676G>A (p.Gly226Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.*426G>A (n.*426G>A) n.1809G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703011G>A | CA8331652 | SLC13A5 | c.675C>T (p.Thr225=) c.624C>T (p.Thr208=) c.546C>T (p.Thr182=) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1808C>T c.564C>T (p.Thr188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703011G>C | CA497596466 | SLC13A5 | c.675C>G (p.Thr225=) c.624C>G (p.Thr208=) c.546C>G (p.Thr182=) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1808C>G c.564C>G (p.Thr188=) | |
| 17 | g.6703011G= | CA2245458941 | SLC13A5 | c.675C= (p.Thr225=) c.624C= (p.Thr208=) c.546C= (p.Thr182=) c.*425C= (n.*425C=) n.1808C= c.564C= (p.Thr188=) | |
| 17 | g.6703011G>T | CA497596467 | SLC13A5 | c.675C>A (p.Thr225=) c.624C>A (p.Thr208=) c.546C>A (p.Thr182=) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1808C>A c.564C>A (p.Thr188=) | |
| 17 | g.6703012G>A | CA8331653 | SLC13A5 | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.*424C>T (n.*424C>T) n.1807C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703012G>C | CA397748827 | SLC13A5 | c.674C>G (p.Thr225Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.*424C>G (n.*424C>G) n.1807C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) | |
| 17 | g.6703012G= | CA2245458946 | SLC13A5 | c.674C= (p.Thr225=) c.623C= (p.Thr208=) c.545C= (p.Thr182=) c.*424C= (n.*424C=) n.1807C= c.563C= (p.Thr188=) | |
| 17 | g.6703012G>T | CA397748829 | SLC13A5 | c.674C>A (p.Thr225Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.*424C>A (n.*424C>A) n.1807C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) | |
| 17 | g.6703013T>A | CA397748838 | SLC13A5 | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1806A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) | |
| 17 | g.6703013T>C | CA397748833 | SLC13A5 | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1806A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) | |
| 17 | g.6703013T>G | CA397748836 | SLC13A5 | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1806A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703014C>A | CA497596468 | SLC13A5 | c.672G>T (p.Leu224=) c.621G>T (p.Leu207=) c.543G>T (p.Leu181=) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1805G>T c.561G>T (p.Leu187=) | |
| 17 | g.6703014C>G | CA497596469 | SLC13A5 | c.672G>C (p.Leu224=) c.621G>C (p.Leu207=) c.543G>C (p.Leu181=) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1805G>C c.561G>C (p.Leu187=) | |
| 17 | g.6703014C>T | CA497596470 | SLC13A5 | c.672G>A (p.Leu224=) c.621G>A (p.Leu207=) c.543G>A (p.Leu181=) c.*422G>A (n.*422G>A) n.1805G>A c.561G>A (p.Leu187=) | |
| 17 | g.6703015A>C | CA397748842 | SLC13A5 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1804T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) | |
| 17 | g.6703015A>G | CA397748846 | SLC13A5 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1804T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) | |
| 17 | g.6703015A>T | CA397748849 | SLC13A5 | c.671T>A (p.Leu224Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1804T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) | |
| 17 | g.6703016G>A | CA497596471 | SLC13A5 | c.670C>T (p.Leu224=) c.619C>T (p.Leu207=) c.541C>T (p.Leu181=) c.*420C>T (n.*420C>T) n.1803C>T c.559C>T (p.Leu187=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703016G>C | CA397748852 | SLC13A5 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*420C>G (n.*420C>G) n.1803C>G c.559C>G (p.Leu187Val) | |
| 17 | g.6703016G>T | CA397748856 | SLC13A5 | c.670C>A (p.Leu224Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*420C>A (n.*420C>A) n.1803C>A c.559C>A (p.Leu187Met) | |
| 17 | g.6703017G>A | CA497596472 | SLC13A5 | c.669C>T (p.Thr223=) c.618C>T (p.Thr206=) c.540C>T (p.Thr180=) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1802C>T c.558C>T (p.Thr186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703017G>C | CA497596473 | SLC13A5 | c.669C>G (p.Thr223=) c.618C>G (p.Thr206=) c.540C>G (p.Thr180=) c.*419C>G (n.*419C>G) n.1802C>G c.558C>G (p.Thr186=) | |
| 17 | g.6703017G= | CA2245458952 | SLC13A5 | c.669C= (p.Thr223=) c.618C= (p.Thr206=) c.540C= (p.Thr180=) c.*419C= (n.*419C=) n.1802C= c.558C= (p.Thr186=) | |
| 17 | g.6703017G>T | CA497596474 | SLC13A5 | c.669C>A (p.Thr223=) c.618C>A (p.Thr206=) c.540C>A (p.Thr180=) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1802C>A c.558C>A (p.Thr186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703018G>A | CA397748861 | SLC13A5 | c.668C>T (p.Thr223Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1801C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) | |
| 17 | g.6703018G>C | CA397748863 | SLC13A5 | c.668C>G (p.Thr223Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1801C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) | |
| 17 | g.6703018G>T | CA397748865 | SLC13A5 | c.668C>A (p.Thr223Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1801C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) | |
| 17 | g.6703019T>A | CA397748870 | SLC13A5 | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1800A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) | |
| 17 | g.6703019T>C | CA397748872 | SLC13A5 | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1800A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) | |
| 17 | g.6703019T>G | CA397748875 | SLC13A5 | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1800A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) | |
| 17 | g.6703020G>A | CA497596475 | SLC13A5 | c.666C>T (p.Ala222=) c.615C>T (p.Ala205=) c.537C>T (p.Ala179=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.1799C>T c.555C>T (p.Ala185=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6703020G>C | CA497596477 | SLC13A5 | c.666C>G (p.Ala222=) c.615C>G (p.Ala205=) c.537C>G (p.Ala179=) c.*416C>G (n.*416C>G) n.1799C>G c.555C>G (p.Ala185=) | |
| 17 | g.6703020G= | CA2245458954 | SLC13A5 | c.666C= (p.Ala222=) c.615C= (p.Ala205=) c.537C= (p.Ala179=) c.*416C= (n.*416C=) n.1799C= c.555C= (p.Ala185=) | |
| 17 | g.6703020G>T | CA497596476 | SLC13A5 | c.666C>A (p.Ala222=) c.615C>A (p.Ala205=) c.537C>A (p.Ala179=) c.*416C>A (n.*416C>A) n.1799C>A c.555C>A (p.Ala185=) | |
| 17 | g.6703021G>A | CA8331654 | SLC13A5 | c.665C>T (p.Ala222Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.536C>T (p.Ala179Val) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1798C>T c.554C>T (p.Ala185Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.6703021G>C | CA397748885 | SLC13A5 | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1798C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) | |
| 17 | g.6703021G= | CA2245458956 | SLC13A5 | c.665C= (p.Ala222=) c.614C= (p.Ala205=) c.536C= (p.Ala179=) c.*415C= (n.*415C=) n.1798C= c.554C= (p.Ala185=) | |
| 17 | g.6703021G>T | CA397748881 | SLC13A5 | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1798C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) | |
| 17 | g.6703022C>A | CA8331655 | SLC13A5 | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1797G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703022C= | CA2245458961 | SLC13A5 | c.664G= (p.Ala222=) c.613G= (p.Ala205=) c.535G= (p.Ala179=) c.*414G= (n.*414G=) n.1797G= c.553G= (p.Ala185=) | |
| 17 | g.6703022C>G | CA397748890 | SLC13A5 | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1797G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) | |
| 17 | g.6703022C>T | CA8331656 | SLC13A5 | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1797G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703023G>A | CA8331657 | SLC13A5 | c.663C>T (p.Thr221=) c.612C>T (p.Thr204=) c.534C>T (p.Thr178=) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1796C>T c.552C>T (p.Thr184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703023G>C | CA497596478 | SLC13A5 | c.663C>G (p.Thr221=) c.612C>G (p.Thr204=) c.534C>G (p.Thr178=) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1796C>G c.552C>G (p.Thr184=) | |
| 17 | g.6703023G= | CA2245458966 | SLC13A5 | c.663C= (p.Thr221=) c.612C= (p.Thr204=) c.534C= (p.Thr178=) c.*413C= (n.*413C=) n.1796C= c.552C= (p.Thr184=) | |
| 17 | g.6703023G>T | CA497596479 | SLC13A5 | c.663C>A (p.Thr221=) c.612C>A (p.Thr204=) c.534C>A (p.Thr178=) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1796C>A c.552C>A (p.Thr184=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703024G>A | CA287395949 | SLC13A5 | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1795C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.6703024G>C | CA397748896 | SLC13A5 | c.662C>G (p.Thr221Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.*412C>G (n.*412C>G) n.1795C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703024G= | CA2245458973 | SLC13A5 | c.662C= (p.Thr221=) c.611C= (p.Thr204=) c.533C= (p.Thr178=) c.*412C= (n.*412C=) n.1795C= c.551C= (p.Thr184=) | |
| 17 | g.6703024G>T | CA397748898 | SLC13A5 | c.662C>A (p.Thr221Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.*412C>A (n.*412C>A) n.1795C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) | |
| 17 | g.6703025T>A | CA397748900 | SLC13A5 | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1794A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) | |
| 17 | g.6703025T>C | CA397748903 | SLC13A5 | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1794A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) | |
| 17 | g.6703025T>G | CA397748905 | SLC13A5 | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1794A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) | |
| 17 | g.6703026G>A | CA497596480 | SLC13A5 | c.660C>T (p.Gly220=) c.609C>T (p.Gly203=) c.531C>T (p.Gly177=) c.*410C>T (n.*410C>T) n.1793C>T c.549C>T (p.Gly183=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703026G>C | CA497596481 | SLC13A5 | c.660C>G (p.Gly220=) c.609C>G (p.Gly203=) c.531C>G (p.Gly177=) c.*410C>G (n.*410C>G) n.1793C>G c.549C>G (p.Gly183=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703026G= | CA2245458979 | SLC13A5 | c.660C= (p.Gly220=) c.609C= (p.Gly203=) c.531C= (p.Gly177=) c.*410C= (n.*410C=) n.1793C= c.549C= (p.Gly183=) | |
| 17 | g.6703026G>T | CA497596482 | SLC13A5 | c.660C>A (p.Gly220=) c.609C>A (p.Gly203=) c.531C>A (p.Gly177=) c.*410C>A (n.*410C>A) n.1793C>A c.549C>A (p.Gly183=) | |
| 17 | g.6703027C>A | CA397748909 | SLC13A5 | c.659G>T (p.Gly220Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.*409G>T (n.*409G>T) n.1792G>T c.548G>T (p.Gly183Val) | |
| 17 | g.6703027C>G | CA397748910 | SLC13A5 | c.659G>C (p.Gly220Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*409G>C (n.*409G>C) n.1792G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) | |
| 17 | g.6703027C>T | CA397748913 | SLC13A5 | c.659G>A (p.Gly220Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.*409G>A (n.*409G>A) n.1792G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703031dup | CA2635729139 | SLC13A5 | c.659dup (p.Thr221HisfsTer23) c.608dup (p.Thr204HisfsTer23) c.530dup (p.Thr178HisfsTer23) c.*409dup (n.*409dup) n.1792dup c.548dup (p.Thr184HisfsTer23) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703028C>A | CA397748921 | SLC13A5 | c.658G>T (p.Gly220Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) c.*408G>T (n.*408G>T) n.1791G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) | |
| 17 | g.6703028C>G | CA397748916 | SLC13A5 | c.658G>C (p.Gly220Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.*408G>C (n.*408G>C) n.1791G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) | |
| 17 | g.6703028C>T | CA397748919 | SLC13A5 | c.658G>A (p.Gly220Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.*408G>A (n.*408G>A) n.1791G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) | |
| 17 | g.6703029C>A | CA497596483 | SLC13A5 | c.657G>T (p.Gly219=) c.606G>T (p.Gly202=) c.528G>T (p.Gly176=) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1790G>T c.546G>T (p.Gly182=) | dbSNP |
| 17 | g.6703029C>G | CA497596484 | SLC13A5 | c.657G>C (p.Gly219=) c.606G>C (p.Gly202=) c.528G>C (p.Gly176=) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1790G>C c.546G>C (p.Gly182=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703029C>T | CA497596485 | SLC13A5 | c.657G>A (p.Gly219=) c.606G>A (p.Gly202=) c.528G>A (p.Gly176=) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1790G>A c.546G>A (p.Gly182=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.6703030C>A | CA397748927 | SLC13A5 | c.656G>T (p.Gly219Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.*406G>T (n.*406G>T) n.1789G>T c.545G>T (p.Gly182Val) | |
| 17 | g.6703030C= | CA2245458982 | SLC13A5 | c.656G= (p.Gly219=) c.605G= (p.Gly202=) c.527G= (p.Gly176=) c.*406G= (n.*406G=) n.1789G= c.545G= (p.Gly182=) | |
| 17 | g.6703030C>G | CA397748929 | SLC13A5 | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*406G>C (n.*406G>C) n.1789G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) | |
| 17 | g.6703030C>T | CA287395951 | SLC13A5 | c.656G>A (p.Gly219Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.*406G>A (n.*406G>A) n.1789G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) | dbSNP |
| 17 | g.6703031C>A | CA397748932 | SLC13A5 | c.655G>T (p.Gly219Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) c.526G>T (p.Gly176Trp) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1788G>T c.544G>T (p.Gly182Trp) | COSMIC |
| 17 | g.6703031C= | CA2245458987 | SLC13A5 | c.655G= (p.Gly219=) c.604G= (p.Gly202=) c.526G= (p.Gly176=) c.*405G= (n.*405G=) n.1788G= c.544G= (p.Gly182=) | |
| 17 | g.6703031C>G | CA397748937 | SLC13A5 | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1788G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
| 17 | g.6703031C>T | CA210665 | SLC13A5 | c.655G>A (p.Gly219Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1788G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703032G>A | CA8331658 | SLC13A5 | c.654C>T (p.Ile218=) c.603C>T (p.Ile201=) c.525C>T (p.Ile175=) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1787C>T c.543C>T (p.Ile181=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703032G>C | CA397748943 | SLC13A5 | c.654C>G (p.Ile218Met) c.603C>G (p.Ile201Met) c.525C>G (p.Ile175Met) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1787C>G c.543C>G (p.Ile181Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703032G= | CA2245458993 | SLC13A5 | c.654C= (p.Ile218=) c.603C= (p.Ile201=) c.525C= (p.Ile175=) c.*404C= (n.*404C=) n.1787C= c.543C= (p.Ile181=) | |
| 17 | g.6703032G>T | CA497596486 | SLC13A5 | c.654C>A (p.Ile218=) c.603C>A (p.Ile201=) c.525C>A (p.Ile175=) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1787C>A c.543C>A (p.Ile181=) | |
| 17 | g.6703033A>C | CA397748946 | SLC13A5 | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1786T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) | |
| 17 | g.6703033A>G | CA397748950 | SLC13A5 | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1786T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) | |
| 17 | g.6703033A>T | CA397748959 | SLC13A5 | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1786T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) | |
| 17 | g.6703034T>A | CA397748969 | SLC13A5 | c.652A>T (p.Ile218Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1785A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703034T>C | CA287395957 | SLC13A5 | c.652A>G (p.Ile218Val) c.601A>G (p.Ile201Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1785A>G c.541A>G (p.Ile181Val) | dbSNP |
| 17 | g.6703034T>G | CA397748965 | SLC13A5 | c.652A>C (p.Ile218Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1785A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) | |
| 17 | g.6703034T= | CA2245458999 | SLC13A5 | c.652A= (p.Ile218=) c.601A= (p.Ile201=) c.523A= (p.Ile175=) c.*402A= (n.*402A=) n.1785A= c.541A= (p.Ile181=) | |
| 17 | g.6703035G>A | CA497596487 | SLC13A5 | c.651C>T (p.Ser217=) c.600C>T (p.Ser200=) c.522C>T (p.Ser174=) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1784C>T c.540C>T (p.Ser180=) | |
| 17 | g.6703035G>C | CA397748971 | SLC13A5 | c.651C>G (p.Ser217Arg) c.600C>G (p.Ser200Arg) c.522C>G (p.Ser174Arg) c.*401C>G (n.*401C>G) n.1784C>G c.540C>G (p.Ser180Arg) | |
| 17 | g.6703035G>T | CA397748974 | SLC13A5 | c.651C>A (p.Ser217Arg) c.600C>A (p.Ser200Arg) c.522C>A (p.Ser174Arg) c.*401C>A (n.*401C>A) n.1784C>A c.540C>A (p.Ser180Arg) | |
| 17 | g.6703036C>A | CA397748978 | SLC13A5 | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.521G>T (p.Ser174Ile) c.*400G>T (n.*400G>T) n.1783G>T c.539G>T (p.Ser180Ile) | |
| 17 | g.6703036C= | CA2245459002 | SLC13A5 | c.650G= (p.Ser217=) c.599G= (p.Ser200=) c.521G= (p.Ser174=) c.*400G= (n.*400G=) n.1783G= c.539G= (p.Ser180=) | |
| 17 | g.6703036C>G | CA397748984 | SLC13A5 | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.521G>C (p.Ser174Thr) c.*400G>C (n.*400G>C) n.1783G>C c.539G>C (p.Ser180Thr) | |
| 17 | g.6703036C>T | CA397748980 | SLC13A5 | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.521G>A (p.Ser174Asn) c.*400G>A (n.*400G>A) n.1783G>A c.539G>A (p.Ser180Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703037T>A | CA397748987 | SLC13A5 | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.520A>T (p.Ser174Cys) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1782A>T c.538A>T (p.Ser180Cys) | |
| 17 | g.6703037T>C | CA397748992 | SLC13A5 | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.520A>G (p.Ser174Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1782A>G c.538A>G (p.Ser180Gly) | |
| 17 | g.6703037T>G | CA397748990 | SLC13A5 | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.520A>C (p.Ser174Arg) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1782A>C c.538A>C (p.Ser180Arg) | |
| 17 | g.6703038G>A | CA497596488 | SLC13A5 | c.648C>T (p.Ala216=) c.597C>T (p.Ala199=) c.519C>T (p.Ala173=) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1781C>T c.537C>T (p.Ala179=) | ClinVar |
| 17 | g.6703038G>C | CA497596489 | SLC13A5 | c.648C>G (p.Ala216=) c.597C>G (p.Ala199=) c.519C>G (p.Ala173=) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1781C>G c.537C>G (p.Ala179=) | |
| 17 | g.6703038G>T | CA497596490 | SLC13A5 | c.648C>A (p.Ala216=) c.597C>A (p.Ala199=) c.519C>A (p.Ala173=) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1781C>A c.537C>A (p.Ala179=) | |
| 17 | g.6703039G>A | CA397748995 | SLC13A5 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*397C>T (n.*397C>T) n.1780C>T c.536C>T (p.Ala179Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703039G>C | CA397749001 | SLC13A5 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*397C>G (n.*397C>G) n.1780C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) | |
| 17 | g.6703039G= | CA2245459005 | SLC13A5 | c.647C= (p.Ala216=) c.596C= (p.Ala199=) c.518C= (p.Ala173=) c.*397C= (n.*397C=) n.1780C= c.536C= (p.Ala179=) | |
| 17 | g.6703039G>T | CA397749007 | SLC13A5 | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1780C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) | |
| 17 | g.6703040C>A | CA397749010 | SLC13A5 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*396G>T (n.*396G>T) n.1779G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) | |
| 17 | g.6703040C= | CA2245459007 | SLC13A5 | c.646G= (p.Ala216=) c.595G= (p.Ala199=) c.517G= (p.Ala173=) c.*396G= (n.*396G=) n.1779G= c.535G= (p.Ala179=) | |
| 17 | g.6703040C>G | CA397749012 | SLC13A5 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*396G>C (n.*396G>C) n.1779G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703040C>T | CA397749015 | SLC13A5 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*396G>A (n.*396G>A) n.1779G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703041del | CA2739267090 | SLC13A5 | c.646del (p.Ala216ProfsTer9) c.595del (p.Ala199ProfsTer9) c.517del (p.Ala173ProfsTer9) c.*396del (n.*396del) n.1779del c.535del (p.Ala179ProfsTer9) | ClinVar |
| 17 | g.6703040_6703053delinsCCGCGTAGCAGATG | CA2245459010 | SLC13A5 | c.633_646delinsCATCTGCTACGCGG (p.Cys211=) c.582_595delinsCATCTGCTACGCGG (p.Cys194=) c.504_517delinsCATCTGCTACGCGG (p.Cys168=) c.*383_*396delinsCATCTGCTACGCGG (n.*383_*396delinsCATCTGCTACGCGG) n.1766_1779delinsCATCTGCTACGCGG c.522_535delinsCATCTGCTACGCGG (p.Cys174=) | |
| 17 | g.6703041C>A | CA497596491 | SLC13A5 | c.645G>T (p.Ala215=) c.594G>T (p.Ala198=) c.516G>T (p.Ala172=) c.*395G>T (n.*395G>T) n.1778G>T c.534G>T (p.Ala178=) | |
| 17 | g.6703041C= | CA2245459015 | SLC13A5 | c.645G= (p.Ala215=) c.594G= (p.Ala198=) c.516G= (p.Ala172=) c.*395G= (n.*395G=) n.1778G= c.534G= (p.Ala178=) | |
| 17 | g.6703041C>G | CA497596492 | SLC13A5 | c.645G>C (p.Ala215=) c.594G>C (p.Ala198=) c.516G>C (p.Ala172=) c.*395G>C (n.*395G>C) n.1778G>C c.534G>C (p.Ala178=) | |
| 17 | g.6703041C>T | CA8331659 | SLC13A5 | c.645G>A (p.Ala215=) c.594G>A (p.Ala198=) c.516G>A (p.Ala172=) c.*395G>A (n.*395G>A) n.1778G>A c.534G>A (p.Ala178=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703042_6703054del | CA2245459013 | SLC13A5 | c.633_645del (p.Cys211TrpfsTer10) c.582_594del (p.Cys194TrpfsTer10) c.504_516del (p.Cys168TrpfsTer10) c.*383_*395del (n.*383_*395del) n.1766_1778del c.522_534del (p.Cys174TrpfsTer10) | dbSNP |
| 17 | g.6703042G>A | CA287395966 | SLC13A5 | c.644C>T (p.Ala215Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.*394C>T (n.*394C>T) n.1777C>T c.533C>T (p.Ala178Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703042G>C | CA397749021 | SLC13A5 | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.*394C>G (n.*394C>G) n.1777C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) | |
| 17 | g.6703042G= | CA2245459023 | SLC13A5 | c.644C= (p.Ala215=) c.593C= (p.Ala198=) c.515C= (p.Ala172=) c.*394C= (n.*394C=) n.1777C= c.533C= (p.Ala178=) | |
| 17 | g.6703042G>T | CA397749023 | SLC13A5 | c.644C>A (p.Ala215Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.*394C>A (n.*394C>A) n.1777C>A c.533C>A (p.Ala178Glu) | |
| 17 | g.6703043C>A | CA397749034 | SLC13A5 | c.643G>T (p.Ala215Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.*393G>T (n.*393G>T) n.1776G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703043C= | CA2245459037 | SLC13A5 | c.643G= (p.Ala215=) c.592G= (p.Ala198=) c.514G= (p.Ala172=) c.*393G= (n.*393G=) n.1776G= c.532G= (p.Ala178=) | |
| 17 | g.6703043C>G | CA397749030 | SLC13A5 | c.643G>C (p.Ala215Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) n.1776G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) | |
| 17 | g.6703043C>T | CA397749029 | SLC13A5 | c.643G>A (p.Ala215Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.*393G>A (n.*393G>A) n.1776G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703044G>A | CA8331660 | SLC13A5 | c.642C>T (p.Tyr214=) c.591C>T (p.Tyr197=) c.513C>T (p.Tyr171=) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1775C>T c.531C>T (p.Tyr177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703044G>C | CA397749039 | SLC13A5 | c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.*392C>G (n.*392C>G) n.1775C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) | |
| 17 | g.6703044G= | CA2245459052 | SLC13A5 | c.642C= (p.Tyr214=) c.591C= (p.Tyr197=) c.513C= (p.Tyr171=) c.*392C= (n.*392C=) n.1775C= c.531C= (p.Tyr177=) | |
| 17 | g.6703044G>T | CA397749041 | SLC13A5 | c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1775C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) | |
| 17 | g.6703045T>A | CA397749044 | SLC13A5 | c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1774A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) | |
| 17 | g.6703045T>C | CA397749047 | SLC13A5 | c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1774A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) | |
| 17 | g.6703045T>G | CA397749050 | SLC13A5 | c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1774A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) | |
| 17 | g.6703046A>C | CA397749053 | SLC13A5 | c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.*390T>G (n.*390T>G) n.1773T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) | |
| 17 | g.6703046A>G | CA397749056 | SLC13A5 | c.640T>C (p.Tyr214His) c.589T>C (p.Tyr197His) c.511T>C (p.Tyr171His) c.*390T>C (n.*390T>C) n.1773T>C c.529T>C (p.Tyr177His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703046A>T | CA397749059 | SLC13A5 | c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.*390T>A (n.*390T>A) n.1773T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) | |
| 17 | g.6703047G>A | CA497596493 | SLC13A5 | c.639C>T (p.Cys213=) c.588C>T (p.Cys196=) c.510C>T (p.Cys170=) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1772C>T c.528C>T (p.Cys176=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703047G>C | CA397749061 | SLC13A5 | c.639C>G (p.Cys213Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) c.510C>G (p.Cys170Trp) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1772C>G c.528C>G (p.Cys176Trp) | |
| 17 | g.6703047G= | CA2245459058 | SLC13A5 | c.639C= (p.Cys213=) c.588C= (p.Cys196=) c.510C= (p.Cys170=) c.*389C= (n.*389C=) n.1772C= c.528C= (p.Cys176=) | |
| 17 | g.6703047G>T | CA397749062 | SLC13A5 | c.639C>A (p.Cys213Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) c.510C>A (p.Cys170Ter) c.*389C>A (n.*389C>A) n.1772C>A c.528C>A (p.Cys176Ter) | |
| 17 | g.6703047_6703048delinsGC | CA2245459059 | SLC13A5 | c.638_639delinsGC (p.Cys213=) c.587_588delinsGC (p.Cys196=) c.509_510delinsGC (p.Cys170=) c.*388_*389delinsGC (n.*388_*389delinsGC) n.1771_1772delinsGC c.527_528delinsGC (p.Cys176=) | |
| 17 | g.6703048del | CA8331661 | SLC13A5 | c.638del (p.Cys213SerfsTer12) c.587del (p.Cys196SerfsTer12) c.509del (p.Cys170SerfsTer12) c.*388del (n.*388del) n.1771del c.527del (p.Cys176SerfsTer12) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703048C>A | CA397749071 | SLC13A5 | c.638G>T (p.Cys213Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.509G>T (p.Cys170Phe) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1771G>T c.527G>T (p.Cys176Phe) | |
| 17 | g.6703048C>G | CA397749073 | SLC13A5 | c.638G>C (p.Cys213Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.509G>C (p.Cys170Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1771G>C c.527G>C (p.Cys176Ser) | |
| 17 | g.6703048C>T | CA397749069 | SLC13A5 | c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.*388G>A (n.*388G>A) n.1771G>A c.527G>A (p.Cys176Tyr) | |
| 17 | g.6703049A= | CA2245459063 | SLC13A5 | c.637T= (p.Cys213=) c.586T= (p.Cys196=) c.508T= (p.Cys170=) c.*387T= (n.*387T=) n.1770T= c.526T= (p.Cys176=) | |
| 17 | g.6703049A>C | CA397749078 | SLC13A5 | c.637T>G (p.Cys213Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.508T>G (p.Cys170Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1770T>G c.526T>G (p.Cys176Gly) | |
| 17 | g.6703049A>G | CA397749082 | SLC13A5 | c.637T>C (p.Cys213Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.508T>C (p.Cys170Arg) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1770T>C c.526T>C (p.Cys176Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703049A>T | CA8331662 | SLC13A5 | c.637T>A (p.Cys213Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.508T>A (p.Cys170Ser) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1770T>A c.526T>A (p.Cys176Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703050G>A | CA497596494 | SLC13A5 | c.636C>T (p.Ile212=) c.585C>T (p.Ile195=) c.507C>T (p.Ile169=) c.*386C>T (n.*386C>T) n.1769C>T c.525C>T (p.Ile175=) | |
| 17 | g.6703050G>C | CA397749085 | SLC13A5 | c.636C>G (p.Ile212Met) c.585C>G (p.Ile195Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.*386C>G (n.*386C>G) n.1769C>G c.525C>G (p.Ile175Met) | |
| 17 | g.6703050G>T | CA497596495 | SLC13A5 | c.636C>A (p.Ile212=) c.585C>A (p.Ile195=) c.507C>A (p.Ile169=) c.*386C>A (n.*386C>A) n.1769C>A c.525C>A (p.Ile175=) | |
| 17 | g.6703051A>C | CA397749088 | SLC13A5 | c.635T>G (p.Ile212Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.*385T>G (n.*385T>G) n.1768T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) | |
| 17 | g.6703051A>G | CA397749091 | SLC13A5 | c.635T>C (p.Ile212Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.*385T>C (n.*385T>C) n.1768T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) | |
| 17 | g.6703051A>T | CA397749094 | SLC13A5 | c.635T>A (p.Ile212Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.*385T>A (n.*385T>A) n.1768T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) | |
| 17 | g.6703052T>A | CA397749097 | SLC13A5 | c.634A>T (p.Ile212Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) n.1767A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) | |
| 17 | g.6703052T>C | CA397749100 | SLC13A5 | c.634A>G (p.Ile212Val) c.583A>G (p.Ile195Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.*384A>G (n.*384A>G) n.1767A>G c.523A>G (p.Ile175Val) | COSMIC |
| 17 | g.6703052T>G | CA397749103 | SLC13A5 | c.634A>C (p.Ile212Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*384A>C (n.*384A>C) n.1767A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703053G>A | CA497596496 | SLC13A5 | c.633C>T (p.Cys211=) c.582C>T (p.Cys194=) c.504C>T (p.Cys168=) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1766C>T c.522C>T (p.Cys174=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703053G>C | CA397749105 | SLC13A5 | c.633C>G (p.Cys211Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1766C>G c.522C>G (p.Cys174Trp) | |
| 17 | g.6703053G>T | CA397749108 | SLC13A5 | c.633C>A (p.Cys211Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1766C>A c.522C>A (p.Cys174Ter) | |
| 17 | g.6703054C>A | CA397749125 | SLC13A5 | c.632G>T (p.Cys211Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.*382G>T (n.*382G>T) n.1765G>T c.521G>T (p.Cys174Phe) | |
| 17 | g.6703054C>G | CA397749119 | SLC13A5 | c.632G>C (p.Cys211Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.*382G>C (n.*382G>C) n.1765G>C c.521G>C (p.Cys174Ser) | |
| 17 | g.6703054C>T | CA397749122 | SLC13A5 | c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.*382G>A (n.*382G>A) n.1765G>A c.521G>A (p.Cys174Tyr) | |
| 17 | g.6703055A>C | CA397749126 | SLC13A5 | c.631T>G (p.Cys211Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1764T>G c.520T>G (p.Cys174Gly) | |
| 17 | g.6703055A>G | CA397749129 | SLC13A5 | c.631T>C (p.Cys211Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1764T>C c.520T>C (p.Cys174Arg) | |
| 17 | g.6703055A>T | CA397749133 | SLC13A5 | c.631T>A (p.Cys211Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1764T>A c.520T>A (p.Cys174Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703056C>A | CA497596497 | SLC13A5 | c.630G>T (p.Leu210=) c.579G>T (p.Leu193=) c.501G>T (p.Leu167=) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1763G>T c.519G>T (p.Leu173=) | |
| 17 | g.6703056C= | CA2245459066 | SLC13A5 | c.630G= (p.Leu210=) c.579G= (p.Leu193=) c.501G= (p.Leu167=) c.*380G= (n.*380G=) n.1763G= c.519G= (p.Leu173=) | |
| 17 | g.6703056C>G | CA287395972 | SLC13A5 | c.630G>C (p.Leu210=) c.579G>C (p.Leu193=) c.501G>C (p.Leu167=) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1763G>C c.519G>C (p.Leu173=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703056C>T | CA497596498 | SLC13A5 | c.630G>A (p.Leu210=) c.579G>A (p.Leu193=) c.501G>A (p.Leu167=) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1763G>A c.519G>A (p.Leu173=) | |
| 17 | g.6703057A= | CA2245459069 | SLC13A5 | c.629T= (p.Leu210=) c.578T= (p.Leu193=) c.500T= (p.Leu167=) c.*379T= (n.*379T=) n.1762T= c.518T= (p.Leu173=) | |
| 17 | g.6703057A>C | CA397749141 | SLC13A5 | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*379T>G (n.*379T>G) n.1762T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
| 17 | g.6703057A>G | CA397749144 | SLC13A5 | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) n.1762T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703057A>T | CA397749145 | SLC13A5 | c.629T>A (p.Leu210Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*379T>A (n.*379T>A) n.1762T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) | |
| 17 | g.6703058G>A | CA497596499 | SLC13A5 | c.628C>T (p.Leu210=) c.577C>T (p.Leu193=) c.499C>T (p.Leu167=) c.*378C>T (n.*378C>T) n.1761C>T c.517C>T (p.Leu173=) | |
| 17 | g.6703058G>C | CA397749149 | SLC13A5 | c.628C>G (p.Leu210Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.499C>G (p.Leu167Val) c.*378C>G (n.*378C>G) n.1761C>G c.517C>G (p.Leu173Val) | |
| 17 | g.6703058G>T | CA397749152 | SLC13A5 | c.628C>A (p.Leu210Met) c.577C>A (p.Leu193Met) c.499C>A (p.Leu167Met) c.*378C>A (n.*378C>A) n.1761C>A c.517C>A (p.Leu173Met) | |
| 17 | g.6703059G>A | CA497596500 | SLC13A5 | c.627C>T (p.Thr209=) c.576C>T (p.Thr192=) c.498C>T (p.Thr166=) c.*377C>T (n.*377C>T) n.1760C>T c.516C>T (p.Thr172=) | ClinVar |
| 17 | g.6703059G>C | CA497596501 | SLC13A5 | c.627C>G (p.Thr209=) c.576C>G (p.Thr192=) c.498C>G (p.Thr166=) c.*377C>G (n.*377C>G) n.1760C>G c.516C>G (p.Thr172=) | |
| 17 | g.6703059G= | CA2245459073 | SLC13A5 | c.627C= (p.Thr209=) c.576C= (p.Thr192=) c.498C= (p.Thr166=) c.*377C= (n.*377C=) n.1760C= c.516C= (p.Thr172=) | |
| 17 | g.6703059G>T | CA497596502 | SLC13A5 | c.627C>A (p.Thr209=) c.576C>A (p.Thr192=) c.498C>A (p.Thr166=) c.*377C>A (n.*377C>A) n.1760C>A c.516C>A (p.Thr172=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6703060G>A | CA397749157 | SLC13A5 | c.626C>T (p.Thr209Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.*376C>T (n.*376C>T) n.1759C>T c.515C>T (p.Thr172Ile) | |
| 17 | g.6703060G>C | CA397749160 | SLC13A5 | c.626C>G (p.Thr209Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.*376C>G (n.*376C>G) n.1759C>G c.515C>G (p.Thr172Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703060G= | CA2245459078 | SLC13A5 | c.626C= (p.Thr209=) c.575C= (p.Thr192=) c.497C= (p.Thr166=) c.*376C= (n.*376C=) n.1759C= c.515C= (p.Thr172=) | |
| 17 | g.6703060G>T | CA397749163 | SLC13A5 | c.626C>A (p.Thr209Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1759C>A c.515C>A (p.Thr172Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703060_6703068dup | CA624859660 | SLC13A5 | c.618_626dup (p.Thr209_Leu210insAlaMetThr) c.567_575dup (p.Thr192_Leu193insAlaMetThr) c.489_497dup (p.Thr166_Leu167insAlaMetThr) c.*368_*376dup (n.*368_*376dup) n.1751_1759dup c.507_515dup (p.Thr172_Leu173insAlaMetThr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703061T>A | CA397749169 | SLC13A5 | c.625A>T (p.Thr209Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.*375A>T (n.*375A>T) n.1758A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) | |
| 17 | g.6703061T>C | CA397749173 | SLC13A5 | c.625A>G (p.Thr209Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.*375A>G (n.*375A>G) n.1758A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) | dbSNP |
| 17 | g.6703061T>G | CA397749165 | SLC13A5 | c.625A>C (p.Thr209Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) n.1758A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) | |
| 17 | g.6703062C>A | CA397749186 | SLC13A5 | c.624G>T (p.Met208Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) c.*374G>T (n.*374G>T) n.1757G>T c.513G>T (p.Met171Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703062C>G | CA397749175 | SLC13A5 | c.624G>C (p.Met208Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) c.*374G>C (n.*374G>C) n.1757G>C c.513G>C (p.Met171Ile) | |
| 17 | g.6703062C>T | CA397749178 | SLC13A5 | c.624G>A (p.Met208Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) c.*374G>A (n.*374G>A) n.1757G>A c.513G>A (p.Met171Ile) | |
| 17 | g.6703063A= | CA2245459082 | SLC13A5 | c.623T= (p.Met208=) c.572T= (p.Met191=) c.494T= (p.Met165=) c.*373T= (n.*373T=) n.1756T= c.512T= (p.Met171=) | |
| 17 | g.6703063A>C | CA397749187 | SLC13A5 | c.623T>G (p.Met208Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) n.1756T>G c.512T>G (p.Met171Arg) | |
| 17 | g.6703063A>G | CA397749190 | SLC13A5 | c.623T>C (p.Met208Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) c.*373T>C (n.*373T>C) n.1756T>C c.512T>C (p.Met171Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703063A>T | CA397749194 | SLC13A5 | c.623T>A (p.Met208Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) c.*373T>A (n.*373T>A) n.1756T>A c.512T>A (p.Met171Lys) | |
| 17 | g.6703064T>A | CA397749197 | SLC13A5 | c.622A>T (p.Met208Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) c.*372A>T (n.*372A>T) n.1755A>T c.511A>T (p.Met171Leu) | |
| 17 | g.6703064T>C | CA397749206 | SLC13A5 | c.622A>G (p.Met208Val) c.571A>G (p.Met191Val) c.493A>G (p.Met165Val) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1755A>G c.511A>G (p.Met171Val) | |
| 17 | g.6703064T>G | CA397749209 | SLC13A5 | c.622A>C (p.Met208Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) c.*372A>C (n.*372A>C) n.1755A>C c.511A>C (p.Met171Leu) | |
| 17 | g.6703065G>A | CA497596503 | SLC13A5 | c.621C>T (p.Ala207=) c.570C>T (p.Ala190=) c.492C>T (p.Ala164=) c.*371C>T (n.*371C>T) n.1754C>T c.510C>T (p.Ala170=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703065G>C | CA497596504 | SLC13A5 | c.621C>G (p.Ala207=) c.570C>G (p.Ala190=) c.492C>G (p.Ala164=) c.*371C>G (n.*371C>G) n.1754C>G c.510C>G (p.Ala170=) | |
| 17 | g.6703065G>T | CA497596505 | SLC13A5 | c.621C>A (p.Ala207=) c.570C>A (p.Ala190=) c.492C>A (p.Ala164=) c.*371C>A (n.*371C>A) n.1754C>A c.510C>A (p.Ala170=) | |
| 17 | g.6703066G>A | CA397749212 | SLC13A5 | c.620C>T (p.Ala207Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.*370C>T (n.*370C>T) n.1753C>T c.509C>T (p.Ala170Val) | |
| 17 | g.6703066G>C | CA397749214 | SLC13A5 | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.*370C>G (n.*370C>G) n.1753C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) | |
| 17 | g.6703066G>T | CA397749217 | SLC13A5 | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.*370C>A (n.*370C>A) n.1753C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) | |
| 17 | g.6703067C>A | CA397749221 | SLC13A5 | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.*369G>T (n.*369G>T) n.1752G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) | |
| 17 | g.6703067C= | CA2245459088 | SLC13A5 | c.619G= (p.Ala207=) c.568G= (p.Ala190=) c.490G= (p.Ala164=) c.*369G= (n.*369G=) n.1752G= c.508G= (p.Ala170=) | |
| 17 | g.6703067C>G | CA397749222 | SLC13A5 | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.*369G>C (n.*369G>C) n.1752G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703067C>T | CA8331663 | SLC13A5 | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.*369G>A (n.*369G>A) n.1752G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703068C>A | CA287395978 | SLC13A5 | c.618G>T (p.Lys206Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.489G>T (p.Lys163Asn) c.*368G>T (n.*368G>T) n.1751G>T c.507G>T (p.Lys169Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703068C= | CA2245459090 | SLC13A5 | c.618G= (p.Lys206=) c.567G= (p.Lys189=) c.489G= (p.Lys163=) c.*368G= (n.*368G=) n.1751G= c.507G= (p.Lys169=) | |
| 17 | g.6703068C>G | CA397749223 | SLC13A5 | c.618G>C (p.Lys206Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.489G>C (p.Lys163Asn) c.*368G>C (n.*368G>C) n.1751G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) | |
| 17 | g.6703068C>T | CA497596506 | SLC13A5 | c.618G>A (p.Lys206=) c.567G>A (p.Lys189=) c.489G>A (p.Lys163=) c.*368G>A (n.*368G>A) n.1751G>A c.507G>A (p.Lys169=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703069T>A | CA397749225 | SLC13A5 | c.617A>T (p.Lys206Met) c.566A>T (p.Lys189Met) c.488A>T (p.Lys163Met) c.*367A>T (n.*367A>T) n.1750A>T c.506A>T (p.Lys169Met) | |
| 17 | g.6703069T>C | CA397749227 | SLC13A5 | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.*367A>G (n.*367A>G) n.1750A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) | |
| 17 | g.6703069T>G | CA397749229 | SLC13A5 | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.*367A>C (n.*367A>C) n.1750A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) | |
| 17 | g.6703070T>A | CA397749231 | SLC13A5 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1749A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) | |
| 17 | g.6703070T>C | CA397749234 | SLC13A5 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1749A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) | dbSNP |
| 17 | g.6703070T>G | CA397749238 | SLC13A5 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1749A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) | |
| 17 | g.6703071A>C | CA397749242 | SLC13A5 | c.615T>G (p.Cys205Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.486T>G (p.Cys162Trp) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1748T>G c.504T>G (p.Cys168Trp) | |
| 17 | g.6703071A>G | CA497596507 | SLC13A5 | c.615T>C (p.Cys205=) c.564T>C (p.Cys188=) c.486T>C (p.Cys162=) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1748T>C c.504T>C (p.Cys168=) | |
| 17 | g.6703071A>T | CA397749248 | SLC13A5 | c.615T>A (p.Cys205Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.486T>A (p.Cys162Ter) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1748T>A c.504T>A (p.Cys168Ter) | |
| 17 | g.6703072C>A | CA397749251 | SLC13A5 | c.614G>T (p.Cys205Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.*364G>T (n.*364G>T) n.1747G>T c.503G>T (p.Cys168Phe) | |
| 17 | g.6703072C>G | CA397749252 | SLC13A5 | c.614G>C (p.Cys205Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.*364G>C (n.*364G>C) n.1747G>C c.503G>C (p.Cys168Ser) | |
| 17 | g.6703072C>T | CA397749255 | SLC13A5 | c.614G>A (p.Cys205Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.*364G>A (n.*364G>A) n.1747G>A c.503G>A (p.Cys168Tyr) | |
| 17 | g.6703073A>C | CA397749261 | SLC13A5 | c.613T>G (p.Cys205Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) c.502T>G n.1746T>G c.502T>G (p.Cys168Gly) | |
| 17 | g.6703073A>G | CA397749260 | SLC13A5 | c.613T>C (p.Cys205Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.*363T>C (n.*363T>C) c.502T>C n.1746T>C c.502T>C (p.Cys168Arg) | |
| 17 | g.6703073A>T | CA397749258 | SLC13A5 | c.613T>A (p.Cys205Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.*363T>A (n.*363T>A) c.502T>A n.1746T>A c.502T>A (p.Cys168Ser) | |
| 17 | g.6703074C>A | CA287395980 | SLC13A5 | c.612G>T (p.Leu204Phe) c.561G>T (p.Leu187Phe) c.483G>T (p.Leu161Phe) c.*362G>T (n.*362G>T) c.501G>T (p.Leu167Phe) n.1745G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703074C= | CA2245459095 | SLC13A5 | c.612G= (p.Leu204=) c.561G= (p.Leu187=) c.483G= (p.Leu161=) c.*362G= (n.*362G=) c.501G= (p.Leu167=) n.1745G= | |
| 17 | g.6703074C>G | CA397749264 | SLC13A5 | c.612G>C (p.Leu204Phe) c.561G>C (p.Leu187Phe) c.483G>C (p.Leu161Phe) c.*362G>C (n.*362G>C) c.501G>C (p.Leu167Phe) n.1745G>C | |
| 17 | g.6703074C>T | CA497596508 | SLC13A5 | c.612G>A (p.Leu204=) c.561G>A (p.Leu187=) c.483G>A (p.Leu161=) c.*362G>A (n.*362G>A) c.501G>A (p.Leu167=) n.1745G>A | |
| 17 | g.6703075A>C | CA397749267 | SLC13A5 | c.611T>G (p.Leu204Trp) c.560T>G (p.Leu187Trp) c.482T>G (p.Leu161Trp) c.*361T>G (n.*361T>G) c.500T>G (p.Leu167Trp) n.1744T>G | |
| 17 | g.6703075A>G | CA397749270 | SLC13A5 | c.611T>C (p.Leu204Ser) c.560T>C (p.Leu187Ser) c.482T>C (p.Leu161Ser) c.*361T>C (n.*361T>C) c.500T>C (p.Leu167Ser) n.1744T>C | |
| 17 | g.6703075A>T | CA397749272 | SLC13A5 | c.611T>A (p.Leu204Ter) c.560T>A (p.Leu187Ter) c.482T>A (p.Leu161Ter) c.*361T>A (n.*361T>A) c.500T>A (p.Leu167Ter) n.1744T>A | |
| 17 | g.6703076A= | CA2245459100 | SLC13A5 | c.610T= (p.Leu204=) c.559T= (p.Leu187=) c.481T= (p.Leu161=) c.*360T= (n.*360T=) c.499T= (p.Leu167=) n.1743T= | |
| 17 | g.6703076A>C | CA397749276 | SLC13A5 | c.610T>G (p.Leu204Val) c.559T>G (p.Leu187Val) c.481T>G (p.Leu161Val) c.*360T>G (n.*360T>G) c.499T>G (p.Leu167Val) n.1743T>G | |
| 17 | g.6703076A>G | CA497596509 | SLC13A5 | c.610T>C (p.Leu204=) c.559T>C (p.Leu187=) c.481T>C (p.Leu161=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.499T>C (p.Leu167=) n.1743T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703076A>T | CA397749279 | SLC13A5 | c.610T>A (p.Leu204Met) c.559T>A (p.Leu187Met) c.481T>A (p.Leu161Met) c.*360T>A (n.*360T>A) c.499T>A (p.Leu167Met) n.1743T>A | |
| 17 | g.6703077C>A | CA397749283 | SLC13A5 | c.609G>T (p.Arg203Ser) c.558G>T (p.Arg186Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.*359G>T (n.*359G>T) c.498G>T (p.Arg166Ser) n.1742G>T | |
| 17 | g.6703077C>G | CA397749286 | SLC13A5 | c.609G>C (p.Arg203Ser) c.558G>C (p.Arg186Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) c.*359G>C (n.*359G>C) c.498G>C (p.Arg166Ser) n.1742G>C | |
| 17 | g.6703077C>T | CA497596510 | SLC13A5 | c.609G>A (p.Arg203=) c.558G>A (p.Arg186=) c.480G>A (p.Arg160=) c.*359G>A (n.*359G>A) c.498G>A (p.Arg166=) n.1742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703078C>A | CA287395983 | SLC13A5 | c.608G>T (p.Arg203Met) c.557G>T (p.Arg186Met) c.479G>T (p.Arg160Met) c.*358G>T (n.*358G>T) c.497G>T (p.Arg166Met) n.1741G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703078C= | CA2245459103 | SLC13A5 | c.608G= (p.Arg203=) c.557G= (p.Arg186=) c.479G= (p.Arg160=) c.*358G= (n.*358G=) c.497G= (p.Arg166=) n.1741G= | |
| 17 | g.6703078C>G | CA397749292 | SLC13A5 | c.608G>C (p.Arg203Thr) c.557G>C (p.Arg186Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.*358G>C (n.*358G>C) c.497G>C (p.Arg166Thr) n.1741G>C | |
| 17 | g.6703078C>T | CA287395986 | SLC13A5 | c.608G>A (p.Arg203Lys) c.557G>A (p.Arg186Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.*358G>A (n.*358G>A) c.497G>A (p.Arg166Lys) n.1741G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703079T>A | CA397749295 | SLC13A5 | c.607A>T (p.Arg203Trp) c.556A>T (p.Arg186Trp) c.478A>T (p.Arg160Trp) c.*357A>T (n.*357A>T) c.496A>T (p.Arg166Trp) n.1740A>T | |
| 17 | g.6703079T>C | CA397749296 | SLC13A5 | c.607A>G (p.Arg203Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) c.496A>G (p.Arg166Gly) n.1740A>G | |
| 17 | g.6703079T>G | CA497596511 | SLC13A5 | c.607A>C (p.Arg203=) c.556A>C (p.Arg186=) c.478A>C (p.Arg160=) c.*357A>C (n.*357A>C) c.496A>C (p.Arg166=) n.1740A>C | |
| 17 | g.6703080C>A | CA397749298 | SLC13A5 | c.606G>T (p.Lys202Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.477G>T (p.Lys159Asn) c.*356G>T (n.*356G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.1739G>T | |
| 17 | g.6703080C= | CA2245459108 | SLC13A5 | c.606G= (p.Lys202=) c.555G= (p.Lys185=) c.477G= (p.Lys159=) c.*356G= (n.*356G=) c.495G= (p.Lys165=) n.1739G= | |
| 17 | g.6703080C>G | CA397749301 | SLC13A5 | c.606G>C (p.Lys202Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.477G>C (p.Lys159Asn) c.*356G>C (n.*356G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.1739G>C | |
| 17 | g.6703080C>T | CA287395989 | SLC13A5 | c.606G>A (p.Lys202=) c.555G>A (p.Lys185=) c.477G>A (p.Lys159=) c.*356G>A (n.*356G>A) c.495G>A (p.Lys165=) n.1739G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703081T>A | CA397749303 | SLC13A5 | c.605A>T (p.Lys202Met) c.554A>T (p.Lys185Met) c.476A>T (p.Lys159Met) c.*355A>T (n.*355A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) n.1738A>T | |
| 17 | g.6703081T>C | CA397749305 | SLC13A5 | c.605A>G (p.Lys202Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.*355A>G (n.*355A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.1738A>G | |
| 17 | g.6703081T>G | CA397749309 | SLC13A5 | c.605A>C (p.Lys202Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.*355A>C (n.*355A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.1738A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703081T= | CA2245459110 | SLC13A5 | c.605A= (p.Lys202=) c.554A= (p.Lys185=) c.476A= (p.Lys159=) c.*355A= (n.*355A=) c.494A= (p.Lys165=) n.1738A= | |
| 17 | g.6703082T>A | CA397749312 | SLC13A5 | c.604A>T (p.Lys202Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.*354A>T (n.*354A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.1737A>T | |
| 17 | g.6703082T>C | CA397749314 | SLC13A5 | c.604A>G (p.Lys202Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.*354A>G (n.*354A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.1737A>G | |
| 17 | g.6703082T>G | CA397749316 | SLC13A5 | c.604A>C (p.Lys202Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.*354A>C (n.*354A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.1737A>C | |
| 17 | g.6703083C>A | CA497596514 | SLC13A5 | c.603G>T (p.Arg201=) c.552G>T (p.Arg184=) c.474G>T (p.Arg158=) c.*353G>T (n.*353G>T) c.492G>T (p.Arg164=) n.1736G>T | |
| 17 | g.6703083C>G | CA497596512 | SLC13A5 | c.603G>C (p.Arg201=) c.552G>C (p.Arg184=) c.474G>C (p.Arg158=) c.*353G>C (n.*353G>C) c.492G>C (p.Arg164=) n.1736G>C | |
| 17 | g.6703083C>T | CA497596513 | SLC13A5 | c.603G>A (p.Arg201=) c.552G>A (p.Arg184=) c.474G>A (p.Arg158=) c.*353G>A (n.*353G>A) c.492G>A (p.Arg164=) n.1736G>A | |
| 17 | g.6703084C>A | CA397749321 | SLC13A5 | c.602G>T (p.Arg201Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.*352G>T (n.*352G>T) c.491G>T (p.Arg164Leu) n.1735G>T | |
| 17 | g.6703084C= | CA2245459115 | SLC13A5 | c.602G= (p.Arg201=) c.551G= (p.Arg184=) c.473G= (p.Arg158=) c.*352G= (n.*352G=) c.491G= (p.Arg164=) n.1735G= | |
| 17 | g.6703084C>G | CA397749324 | SLC13A5 | c.602G>C (p.Arg201Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.*352G>C (n.*352G>C) c.491G>C (p.Arg164Pro) n.1735G>C | |
| 17 | g.6703084C>T | CA8331664 | SLC13A5 | c.602G>A (p.Arg201Gln) c.551G>A (p.Arg184Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.*352G>A (n.*352G>A) c.491G>A (p.Arg164Gln) n.1735G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703085G>A | CA8331665 | SLC13A5 | c.601C>T (p.Arg201Trp) c.550C>T (p.Arg184Trp) c.472C>T (p.Arg158Trp) c.*351C>T (n.*351C>T) c.490C>T (p.Arg164Trp) n.1734C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703085G>C | CA397749329 | SLC13A5 | c.601C>G (p.Arg201Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1734C>G | |
| 17 | g.6703085G= | CA2245459119 | SLC13A5 | c.601C= (p.Arg201=) c.550C= (p.Arg184=) c.472C= (p.Arg158=) c.*351C= (n.*351C=) c.490C= (p.Arg164=) n.1734C= | |
| 17 | g.6703085G>T | CA8331666 | SLC13A5 | c.601C>A (p.Arg201=) c.550C>A (p.Arg184=) c.472C>A (p.Arg158=) c.*351C>A (n.*351C>A) c.490C>A (p.Arg164=) n.1734C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703086C>A | CA397749335 | SLC13A5 | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.*350G>T (n.*350G>T) c.489G>T (p.Glu163Asp) n.1733G>T | |
| 17 | g.6703086C>G | CA397749334 | SLC13A5 | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.*350G>C (n.*350G>C) c.489G>C (p.Glu163Asp) n.1733G>C | |
| 17 | g.6703086C>T | CA497596515 | SLC13A5 | c.600G>A (p.Glu200=) c.549G>A (p.Glu183=) c.471G>A (p.Glu157=) c.*350G>A (n.*350G>A) c.489G>A (p.Glu163=) n.1733G>A | |
| 17 | g.6703087T>A | CA397749338 | SLC13A5 | c.599A>T (p.Glu200Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.470A>T (p.Glu157Val) c.*349A>T (n.*349A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) n.1732A>T | |
| 17 | g.6703087T>C | CA397749342 | SLC13A5 | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.*349A>G (n.*349A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.1732A>G | |
| 17 | g.6703087T>G | CA397749341 | SLC13A5 | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.*349A>C (n.*349A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.1732A>C | |
| 17 | g.6703088C>A | CA397749344 | SLC13A5 | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*348G>T (n.*348G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.1731G>T | |
| 17 | g.6703088C>G | CA397749351 | SLC13A5 | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*348G>C (n.*348G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.1731G>C | |
| 17 | g.6703088C>T | CA397749354 | SLC13A5 | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*348G>A (n.*348G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.1731G>A | |
| 17 | g.6703089T>A | CA397749356 | SLC13A5 | c.597A>T (p.Gln199His) c.546A>T (p.Gln182His) c.468A>T (p.Gln156His) c.*347A>T (n.*347A>T) c.486A>T (p.Gln162His) n.1730A>T | |
| 17 | g.6703089T>C | CA497596516 | SLC13A5 | c.597A>G (p.Gln199=) c.546A>G (p.Gln182=) c.468A>G (p.Gln156=) c.*347A>G (n.*347A>G) c.486A>G (p.Gln162=) n.1730A>G | |
| 17 | g.6703089T>G | CA397749358 | SLC13A5 | c.597A>C (p.Gln199His) c.546A>C (p.Gln182His) c.468A>C (p.Gln156His) c.*347A>C (n.*347A>C) c.486A>C (p.Gln162His) n.1730A>C | |
| 17 | g.6703090T>A | CA397749361 | SLC13A5 | c.596A>T (p.Gln199Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.*346A>T (n.*346A>T) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.1729A>T | |
| 17 | g.6703090T>C | CA397749364 | SLC13A5 | c.596A>G (p.Gln199Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.*346A>G (n.*346A>G) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.1729A>G | |
| 17 | g.6703090T>G | CA397749365 | SLC13A5 | c.596A>C (p.Gln199Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.*346A>C (n.*346A>C) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.1729A>C | |
| 17 | g.6703091G>A | CA397749367 | SLC13A5 | c.595C>T (p.Gln199Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.*345C>T (n.*345C>T) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.1728C>T | |
| 17 | g.6703091G>C | CA397749368 | SLC13A5 | c.595C>G (p.Gln199Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.*345C>G (n.*345C>G) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.1728C>G | |
| 17 | g.6703091G>T | CA397749371 | SLC13A5 | c.595C>A (p.Gln199Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.*345C>A (n.*345C>A) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.1728C>A | COSMIC |
| 17 | g.6703092G>A | CA497596517 | SLC13A5 | c.594C>T (p.Asp198=) c.543C>T (p.Asp181=) c.465C>T (p.Asp155=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.483C>T (p.Asp161=) n.1727C>T | |
| 17 | g.6703092G>C | CA397749374 | SLC13A5 | c.594C>G (p.Asp198Glu) c.543C>G (p.Asp181Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) c.*344C>G (n.*344C>G) c.483C>G (p.Asp161Glu) n.1727C>G | |
| 17 | g.6703092G>T | CA397749377 | SLC13A5 | c.594C>A (p.Asp198Glu) c.543C>A (p.Asp181Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) c.*344C>A (n.*344C>A) c.483C>A (p.Asp161Glu) n.1727C>A | |
| 17 | g.6703093T>A | CA397749386 | SLC13A5 | c.593A>T (p.Asp198Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.*343A>T (n.*343A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) n.1726A>T | |
| 17 | g.6703093T>C | CA397749384 | SLC13A5 | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.*343A>G (n.*343A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) n.1726A>G | |
| 17 | g.6703093T>G | CA397749379 | SLC13A5 | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.*343A>C (n.*343A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) n.1726A>C | |
| 17 | g.6703094C>A | CA397749389 | SLC13A5 | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.*342G>T (n.*342G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.1725G>T | |
| 17 | g.6703094C>G | CA397749390 | SLC13A5 | c.592G>C (p.Asp198His) c.541G>C (p.Asp181His) c.463G>C (p.Asp155His) c.*342G>C (n.*342G>C) c.481G>C (p.Asp161His) n.1725G>C | |
| 17 | g.6703094C>T | CA397749391 | SLC13A5 | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.*342G>A (n.*342G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) n.1725G>A | |
| 17 | g.6703095T>A | CA397749394 | SLC13A5 | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.*341A>T (n.*341A>T) c.480A>T (p.Glu160Asp) n.1724A>T | |
| 17 | g.6703095T>C | CA497596518 | SLC13A5 | c.591A>G (p.Glu197=) c.540A>G (p.Glu180=) c.462A>G (p.Glu154=) c.*341A>G (n.*341A>G) c.480A>G (p.Glu160=) n.1724A>G | dbSNP |
| 17 | g.6703095T>G | CA397749396 | SLC13A5 | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.*341A>C (n.*341A>C) c.480A>C (p.Glu160Asp) n.1724A>C | |
| 17 | g.6703096T>A | CA397749397 | SLC13A5 | c.590A>T (p.Glu197Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.*340A>T (n.*340A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) n.1723A>T | |
| 17 | g.6703096T>C | CA397749399 | SLC13A5 | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*340A>G (n.*340A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.1723A>G | |
| 17 | g.6703096T>G | CA397749400 | SLC13A5 | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*340A>C (n.*340A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.1723A>C | |
| 17 | g.6703097C>A | CA397749401 | SLC13A5 | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*339G>T (n.*339G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.1722G>T | |
| 17 | g.6703097C>G | CA397749403 | SLC13A5 | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*339G>C (n.*339G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.1722G>C | |
| 17 | g.6703097C>T | CA397749405 | SLC13A5 | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*339G>A (n.*339G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.1722G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703098C>A | CA397749407 | SLC13A5 | c.588G>T (p.Gln196His) c.537G>T (p.Gln179His) c.459G>T (p.Gln153His) c.*338G>T (n.*338G>T) c.477G>T (p.Gln159His) n.1721G>T | |
| 17 | g.6703098C>G | CA397749408 | SLC13A5 | c.588G>C (p.Gln196His) c.537G>C (p.Gln179His) c.459G>C (p.Gln153His) c.*338G>C (n.*338G>C) c.477G>C (p.Gln159His) n.1721G>C | |
| 17 | g.6703098C>T | CA497596519 | SLC13A5 | c.588G>A (p.Gln196=) c.537G>A (p.Gln179=) c.459G>A (p.Gln153=) c.*338G>A (n.*338G>A) c.477G>A (p.Gln159=) n.1721G>A | |
| 17 | g.6703099T>A | CA397749414 | SLC13A5 | c.587A>T (p.Gln196Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.*337A>T (n.*337A>T) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.1720A>T | |
| 17 | g.6703099T>C | CA397749417 | SLC13A5 | c.587A>G (p.Gln196Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.*337A>G (n.*337A>G) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.1720A>G | |
| 17 | g.6703099T>G | CA397749411 | SLC13A5 | c.587A>C (p.Gln196Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.*337A>C (n.*337A>C) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.1720A>C | |
| 17 | g.6703100G>A | CA397749421 | SLC13A5 | c.586C>T (p.Gln196Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.*336C>T (n.*336C>T) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.1719C>T | |
| 17 | g.6703100G>C | CA397749426 | SLC13A5 | c.586C>G (p.Gln196Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.*336C>G (n.*336C>G) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.1719C>G | |
| 17 | g.6703100G>T | CA397749428 | SLC13A5 | c.586C>A (p.Gln196Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.*336C>A (n.*336C>A) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.1719C>A | |
| 17 | g.6703101C>A | CA397749430 | SLC13A5 | c.585G>T (p.Gln195His) c.534G>T (p.Gln178His) c.456G>T (p.Gln152His) c.*335G>T (n.*335G>T) c.474G>T (p.Gln158His) n.1718G>T | |
| 17 | g.6703101C>G | CA397749432 | SLC13A5 | c.585G>C (p.Gln195His) c.534G>C (p.Gln178His) c.456G>C (p.Gln152His) c.*335G>C (n.*335G>C) c.474G>C (p.Gln158His) n.1718G>C | |
| 17 | g.6703101C>T | CA497596520 | SLC13A5 | c.585G>A (p.Gln195=) c.534G>A (p.Gln178=) c.456G>A (p.Gln152=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.474G>A (p.Gln158=) n.1718G>A | |
| 17 | g.6703102T>A | CA397749435 | SLC13A5 | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.*334A>T (n.*334A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.1717A>T | |
| 17 | g.6703102T>C | CA397749438 | SLC13A5 | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.*334A>G (n.*334A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.1717A>G | |
| 17 | g.6703102T>G | CA397749439 | SLC13A5 | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.*334A>C (n.*334A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.1717A>C | |
| 17 | g.6703103G>A | CA397749442 | SLC13A5 | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.*333C>T (n.*333C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.1716C>T | |
| 17 | g.6703103G>C | CA397749444 | SLC13A5 | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.*333C>G (n.*333C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.1716C>G | |
| 17 | g.6703103G= | CA2245459124 | SLC13A5 | c.583C= (p.Gln195=) c.532C= (p.Gln178=) c.454C= (p.Gln152=) c.*333C= (n.*333C=) c.472C= (p.Gln158=) n.1716C= | |
| 17 | g.6703103G>T | CA287395997 | SLC13A5 | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.*333C>A (n.*333C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.1716C>A | dbSNP |
| 17 | g.6703104C>A | CA497596521 | SLC13A5 | c.582G>T (p.Gly194=) c.531G>T (p.Gly177=) c.453G>T (p.Gly151=) c.*332G>T (n.*332G>T) c.471G>T (p.Gly157=) n.1715G>T | |
| 17 | g.6703104C= | CA2245459131 | SLC13A5 | c.582G= (p.Gly194=) c.531G= (p.Gly177=) c.453G= (p.Gly151=) c.*332G= (n.*332G=) c.471G= (p.Gly157=) n.1715G= | |
| 17 | g.6703104C>G | CA497596522 | SLC13A5 | c.582G>C (p.Gly194=) c.531G>C (p.Gly177=) c.453G>C (p.Gly151=) c.*332G>C (n.*332G>C) c.471G>C (p.Gly157=) n.1715G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703104C>T | CA8331667 | SLC13A5 | c.582G>A (p.Gly194=) c.531G>A (p.Gly177=) c.453G>A (p.Gly151=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.471G>A (p.Gly157=) n.1715G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703105C>A | CA397749454 | SLC13A5 | c.581G>T (p.Gly194Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*331G>T (n.*331G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) n.1714G>T | |
| 17 | g.6703105C= | CA2245459134 | SLC13A5 | c.581G= (p.Gly194=) c.530G= (p.Gly177=) c.452G= (p.Gly151=) c.*331G= (n.*331G=) c.470G= (p.Gly157=) n.1714G= | |
| 17 | g.6703105C>G | CA397749451 | SLC13A5 | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*331G>C (n.*331G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.1714G>C | |
| 17 | g.6703105C>T | CA287396003 | SLC13A5 | c.581G>A (p.Gly194Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.*331G>A (n.*331G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) n.1714G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703106C>A | CA397749457 | SLC13A5 | c.580G>T (p.Gly194Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.*330G>T (n.*330G>T) c.469G>T (p.Gly157Trp) n.1713G>T | |
| 17 | g.6703106C>G | CA397749458 | SLC13A5 | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*330G>C (n.*330G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.1713G>C | |
| 17 | g.6703106C>T | CA397749461 | SLC13A5 | c.580G>A (p.Gly194Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.*330G>A (n.*330G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) n.1713G>A | gnomAD v4 |