Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6702914C= | CA2245458706 | SLC13A5 | c.716+56G= (n.716+56G=) c.665+56G= (n.665+56G=) c.587+56G= (n.587+56G=) c.*466+56G= (n.*466+56G=) n.1849+56G= c.605+56G= (n.605+56G=) | |
17 | g.6702914C>T | CA2245458708 | SLC13A5 | c.716+56G>A (n.716+56G>A) c.665+56G>A (n.665+56G>A) c.587+56G>A (n.587+56G>A) c.*466+56G>A (n.*466+56G>A) n.1849+56G>A c.605+56G>A (n.605+56G>A) | dbSNP |
17 | g.6702915C>T | CA2635729040 | SLC13A5 | c.716+55G>A (n.716+55G>A) c.665+55G>A (n.665+55G>A) c.587+55G>A (n.587+55G>A) c.*466+55G>A (n.*466+55G>A) n.1849+55G>A c.605+55G>A (n.605+55G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6702916C= | CA2245458711 | SLC13A5 | c.716+54G= (n.716+54G=) c.665+54G= (n.665+54G=) c.587+54G= (n.587+54G=) c.*466+54G= (n.*466+54G=) n.1849+54G= c.605+54G= (n.605+54G=) | |
17 | g.6702916C>T | CA774275367 | SLC13A5 | c.716+54G>A (n.716+54G>A) c.665+54G>A (n.665+54G>A) c.587+54G>A (n.587+54G>A) c.*466+54G>A (n.*466+54G>A) n.1849+54G>A c.605+54G>A (n.605+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702918C= | CA2245458713 | SLC13A5 | c.716+52G= (n.716+52G=) c.665+52G= (n.665+52G=) c.587+52G= (n.587+52G=) c.*466+52G= (n.*466+52G=) n.1849+52G= c.605+52G= (n.605+52G=) | |
17 | g.6702918C>G | CA774275370 | SLC13A5 | c.716+52G>C (n.716+52G>C) c.665+52G>C (n.665+52G>C) c.587+52G>C (n.587+52G>C) c.*466+52G>C (n.*466+52G>C) n.1849+52G>C c.605+52G>C (n.605+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702919del | CA2841206853 | SLC13A5 | c.716+52del (n.716+52del) c.665+52del (n.665+52del) c.587+52del (n.587+52del) c.*466+52del (n.*466+52del) n.1849+52del c.605+52del (n.605+52del) | |
17 | g.6702919C>A | CA2841206854 | SLC13A5 | c.716+51G>T (n.716+51G>T) c.665+51G>T (n.665+51G>T) c.587+51G>T (n.587+51G>T) c.*466+51G>T (n.*466+51G>T) n.1849+51G>T c.605+51G>T (n.605+51G>T) | |
17 | g.6702919C= | CA2245458716 | SLC13A5 | c.716+51G= (n.716+51G=) c.665+51G= (n.665+51G=) c.587+51G= (n.587+51G=) c.*466+51G= (n.*466+51G=) n.1849+51G= c.605+51G= (n.605+51G=) | |
17 | g.6702919C>T | CA287395864 | SLC13A5 | c.716+51G>A (n.716+51G>A) c.665+51G>A (n.665+51G>A) c.587+51G>A (n.587+51G>A) c.*466+51G>A (n.*466+51G>A) n.1849+51G>A c.605+51G>A (n.605+51G>A) | dbSNP |
17 | g.6702920A= | CA2245458720 | SLC13A5 | c.716+50T= (n.716+50T=) c.665+50T= (n.665+50T=) c.587+50T= (n.587+50T=) c.*466+50T= (n.*466+50T=) n.1849+50T= c.605+50T= (n.605+50T=) | |
17 | g.6702920A>G | CA287395870 | SLC13A5 | c.716+50T>C (n.716+50T>C) c.665+50T>C (n.665+50T>C) c.587+50T>C (n.587+50T>C) c.*466+50T>C (n.*466+50T>C) n.1849+50T>C c.605+50T>C (n.605+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6702920A>T | CA8331623 | SLC13A5 | c.716+50T>A (n.716+50T>A) c.665+50T>A (n.665+50T>A) c.587+50T>A (n.587+50T>A) c.*466+50T>A (n.*466+50T>A) n.1849+50T>A c.605+50T>A (n.605+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702921G>A | CA2245458723 | SLC13A5 | c.716+49C>T (n.716+49C>T) c.665+49C>T (n.665+49C>T) c.587+49C>T (n.587+49C>T) c.*466+49C>T (n.*466+49C>T) n.1849+49C>T c.605+49C>T (n.605+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6702921G= | CA2245458722 | SLC13A5 | c.716+49C= (n.716+49C=) c.665+49C= (n.665+49C=) c.587+49C= (n.587+49C=) c.*466+49C= (n.*466+49C=) n.1849+49C= c.605+49C= (n.605+49C=) | |
17 | g.6702921G>T | CA2576144241 | SLC13A5 | c.716+49C>A (n.716+49C>A) c.665+49C>A (n.665+49C>A) c.587+49C>A (n.587+49C>A) c.*466+49C>A (n.*466+49C>A) n.1849+49C>A c.605+49C>A (n.605+49C>A) | |
17 | g.6702922C>A | CA2635729045 | SLC13A5 | c.716+48G>T (n.716+48G>T) c.665+48G>T (n.665+48G>T) c.587+48G>T (n.587+48G>T) c.*466+48G>T (n.*466+48G>T) n.1849+48G>T c.605+48G>T (n.605+48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6702923C>T | CA2576144242 | SLC13A5 | c.716+47G>A (n.716+47G>A) c.665+47G>A (n.665+47G>A) c.587+47G>A (n.587+47G>A) c.*466+47G>A (n.*466+47G>A) n.1849+47G>A c.605+47G>A (n.605+47G>A) | |
17 | g.6702925C>A | CA2838951654 | SLC13A5 | c.716+45G>T (n.716+45G>T) c.665+45G>T (n.665+45G>T) c.587+45G>T (n.587+45G>T) c.*466+45G>T (n.*466+45G>T) n.1849+45G>T c.605+45G>T (n.605+45G>T) | |
17 | g.6702925C= | CA2245458728 | SLC13A5 | c.716+45G= (n.716+45G=) c.665+45G= (n.665+45G=) c.587+45G= (n.587+45G=) c.*466+45G= (n.*466+45G=) n.1849+45G= c.605+45G= (n.605+45G=) | |
17 | g.6702925C>G | CA2245458729 | SLC13A5 | c.716+45G>C (n.716+45G>C) c.665+45G>C (n.665+45G>C) c.587+45G>C (n.587+45G>C) c.*466+45G>C (n.*466+45G>C) n.1849+45G>C c.605+45G>C (n.605+45G>C) | dbSNP |
17 | g.6702925C>T | CA8331624 | SLC13A5 | c.716+45G>A (n.716+45G>A) c.665+45G>A (n.665+45G>A) c.587+45G>A (n.587+45G>A) c.*466+45G>A (n.*466+45G>A) n.1849+45G>A c.605+45G>A (n.605+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702926G>A | CA8331625 | SLC13A5 | c.716+44C>T (n.716+44C>T) c.665+44C>T (n.665+44C>T) c.587+44C>T (n.587+44C>T) c.*466+44C>T (n.*466+44C>T) n.1849+44C>T c.605+44C>T (n.605+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702926G>C | CA2635729047 | SLC13A5 | c.716+44C>G (n.716+44C>G) c.665+44C>G (n.665+44C>G) c.587+44C>G (n.587+44C>G) c.*466+44C>G (n.*466+44C>G) n.1849+44C>G c.605+44C>G (n.605+44C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6702926G= | CA2245458733 | SLC13A5 | c.716+44C= (n.716+44C=) c.665+44C= (n.665+44C=) c.587+44C= (n.587+44C=) c.*466+44C= (n.*466+44C=) n.1849+44C= c.605+44C= (n.605+44C=) | |
17 | g.6702926G>T | CA2635729049 | SLC13A5 | c.716+44C>A (n.716+44C>A) c.665+44C>A (n.665+44C>A) c.587+44C>A (n.587+44C>A) c.*466+44C>A (n.*466+44C>A) n.1849+44C>A c.605+44C>A (n.605+44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6702927G>T | CA2838951657 | SLC13A5 | c.716+43C>A (n.716+43C>A) c.665+43C>A (n.665+43C>A) c.587+43C>A (n.587+43C>A) c.*466+43C>A (n.*466+43C>A) n.1849+43C>A c.605+43C>A (n.605+43C>A) | |
17 | g.6702928T>C | CA2635729051 | SLC13A5 | c.716+42A>G (n.716+42A>G) c.665+42A>G (n.665+42A>G) c.587+42A>G (n.587+42A>G) c.*466+42A>G (n.*466+42A>G) n.1849+42A>G c.605+42A>G (n.605+42A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6702929A= | CA2245458736 | SLC13A5 | c.716+41T= (n.716+41T=) c.665+41T= (n.665+41T=) c.587+41T= (n.587+41T=) c.*466+41T= (n.*466+41T=) n.1849+41T= c.605+41T= (n.605+41T=) | |
17 | g.6702929A>G | CA8331626 | SLC13A5 | c.716+41T>C (n.716+41T>C) c.665+41T>C (n.665+41T>C) c.587+41T>C (n.587+41T>C) c.*466+41T>C (n.*466+41T>C) n.1849+41T>C c.605+41T>C (n.605+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702930C>A | CA624676510 | SLC13A5 | c.716+40G>T (n.716+40G>T) c.665+40G>T (n.665+40G>T) c.587+40G>T (n.587+40G>T) c.*466+40G>T (n.*466+40G>T) n.1849+40G>T c.605+40G>T (n.605+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702930C= | CA2245458740 | SLC13A5 | c.716+40G= (n.716+40G=) c.665+40G= (n.665+40G=) c.587+40G= (n.587+40G=) c.*466+40G= (n.*466+40G=) n.1849+40G= c.605+40G= (n.605+40G=) | |
17 | g.6702930C>T | CA2635729054 | SLC13A5 | c.716+40G>A (n.716+40G>A) c.665+40G>A (n.665+40G>A) c.587+40G>A (n.587+40G>A) c.*466+40G>A (n.*466+40G>A) n.1849+40G>A c.605+40G>A (n.605+40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6702932dup | CA2841206855 | SLC13A5 | c.716+40dup (n.716+40dup) c.665+40dup (n.665+40dup) c.587+40dup (n.587+40dup) c.*466+40dup (n.*466+40dup) n.1849+40dup c.605+40dup (n.605+40dup) | |
17 | g.6702931C>A | CA2635729056 | SLC13A5 | c.716+39G>T (n.716+39G>T) c.665+39G>T (n.665+39G>T) c.587+39G>T (n.587+39G>T) c.*466+39G>T (n.*466+39G>T) n.1849+39G>T c.605+39G>T (n.605+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6702932C>A | CA2635729058 | SLC13A5 | c.716+38G>T (n.716+38G>T) c.665+38G>T (n.665+38G>T) c.587+38G>T (n.587+38G>T) c.*466+38G>T (n.*466+38G>T) n.1849+38G>T c.605+38G>T (n.605+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6702932C= | CA2245458741 | SLC13A5 | c.716+38G= (n.716+38G=) c.665+38G= (n.665+38G=) c.587+38G= (n.587+38G=) c.*466+38G= (n.*466+38G=) n.1849+38G= c.605+38G= (n.605+38G=) | |
17 | g.6702932C>G | CA2635729060 | SLC13A5 | c.716+38G>C (n.716+38G>C) c.665+38G>C (n.665+38G>C) c.587+38G>C (n.587+38G>C) c.*466+38G>C (n.*466+38G>C) n.1849+38G>C c.605+38G>C (n.605+38G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6702932C>T | CA981136081 | SLC13A5 | c.716+38G>A (n.716+38G>A) c.665+38G>A (n.665+38G>A) c.587+38G>A (n.587+38G>A) c.*466+38G>A (n.*466+38G>A) n.1849+38G>A c.605+38G>A (n.605+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702933A= | CA2245458743 | SLC13A5 | c.716+37T= (n.716+37T=) c.665+37T= (n.665+37T=) c.587+37T= (n.587+37T=) c.*466+37T= (n.*466+37T=) n.1849+37T= c.605+37T= (n.605+37T=) | |
17 | g.6702933A>G | CA287395883 | SLC13A5 | c.716+37T>C (n.716+37T>C) c.665+37T>C (n.665+37T>C) c.587+37T>C (n.587+37T>C) c.*466+37T>C (n.*466+37T>C) n.1849+37T>C c.605+37T>C (n.605+37T>C) | dbSNP |
17 | g.6702934C>T | CA2635729062 | SLC13A5 | c.716+36G>A (n.716+36G>A) c.665+36G>A (n.665+36G>A) c.587+36G>A (n.587+36G>A) c.*466+36G>A (n.*466+36G>A) n.1849+36G>A c.605+36G>A (n.605+36G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6702937C>A | CA981136082 | SLC13A5 | c.716+33G>T (n.716+33G>T) c.665+33G>T (n.665+33G>T) c.587+33G>T (n.587+33G>T) c.*466+33G>T (n.*466+33G>T) n.1849+33G>T c.605+33G>T (n.605+33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702937C= | CA2245458745 | SLC13A5 | c.716+33G= (n.716+33G=) c.665+33G= (n.665+33G=) c.587+33G= (n.587+33G=) c.*466+33G= (n.*466+33G=) n.1849+33G= c.605+33G= (n.605+33G=) | |
17 | g.6702937C>T | CA8331627 | SLC13A5 | c.716+33G>A (n.716+33G>A) c.665+33G>A (n.665+33G>A) c.587+33G>A (n.587+33G>A) c.*466+33G>A (n.*466+33G>A) n.1849+33G>A c.605+33G>A (n.605+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702938G>A | CA8331628 | SLC13A5 | c.716+32C>T (n.716+32C>T) c.665+32C>T (n.665+32C>T) c.587+32C>T (n.587+32C>T) c.*466+32C>T (n.*466+32C>T) n.1849+32C>T c.605+32C>T (n.605+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702938G= | CA2245458747 | SLC13A5 | c.716+32C= (n.716+32C=) c.665+32C= (n.665+32C=) c.587+32C= (n.587+32C=) c.*466+32C= (n.*466+32C=) n.1849+32C= c.605+32C= (n.605+32C=) | |
17 | g.6702939T>C | CA774275397 | SLC13A5 | c.716+31A>G (n.716+31A>G) c.665+31A>G (n.665+31A>G) c.587+31A>G (n.587+31A>G) c.*466+31A>G (n.*466+31A>G) n.1849+31A>G c.605+31A>G (n.605+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6702939T= | CA2245458749 | SLC13A5 | c.716+31A= (n.716+31A=) c.665+31A= (n.665+31A=) c.587+31A= (n.587+31A=) c.*466+31A= (n.*466+31A=) n.1849+31A= c.605+31A= (n.605+31A=) | |
17 | g.6702940T>C | CA2635729064 | SLC13A5 | c.716+30A>G (n.716+30A>G) c.665+30A>G (n.665+30A>G) c.587+30A>G (n.587+30A>G) c.*466+30A>G (n.*466+30A>G) n.1849+30A>G c.605+30A>G (n.605+30A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6702943C>T | CA656317707 | SLC13A5 | c.716+27G>A (n.716+27G>A) c.665+27G>A (n.665+27G>A) c.587+27G>A (n.587+27G>A) c.*466+27G>A (n.*466+27G>A) n.1849+27G>A c.605+27G>A (n.605+27G>A) | COSMIC |
17 | g.6702944C>T | CA2635729065 | SLC13A5 | c.716+26G>A (n.716+26G>A) c.665+26G>A (n.665+26G>A) c.587+26G>A (n.587+26G>A) c.*466+26G>A (n.*466+26G>A) n.1849+26G>A c.605+26G>A (n.605+26G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6702945C>A | CA624859653 | SLC13A5 | c.716+25G>T (n.716+25G>T) c.665+25G>T (n.665+25G>T) c.587+25G>T (n.587+25G>T) c.*466+25G>T (n.*466+25G>T) n.1849+25G>T c.605+25G>T (n.605+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702945C= | CA2245458751 | SLC13A5 | c.716+25G= (n.716+25G=) c.665+25G= (n.665+25G=) c.587+25G= (n.587+25G=) c.*466+25G= (n.*466+25G=) n.1849+25G= c.605+25G= (n.605+25G=) | |
17 | g.6702945C>T | CA624859654 | SLC13A5 | c.716+25G>A (n.716+25G>A) c.665+25G>A (n.665+25G>A) c.587+25G>A (n.587+25G>A) c.*466+25G>A (n.*466+25G>A) n.1849+25G>A c.605+25G>A (n.605+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702946C= | CA2245458753 | SLC13A5 | c.716+24G= (n.716+24G=) c.665+24G= (n.665+24G=) c.587+24G= (n.587+24G=) c.*466+24G= (n.*466+24G=) n.1849+24G= c.605+24G= (n.605+24G=) | |
17 | g.6702946C>G | CA2245458754 | SLC13A5 | c.716+24G>C (n.716+24G>C) c.665+24G>C (n.665+24G>C) c.587+24G>C (n.587+24G>C) c.*466+24G>C (n.*466+24G>C) n.1849+24G>C c.605+24G>C (n.605+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6702946C>T | CA8331629 | SLC13A5 | c.716+24G>A (n.716+24G>A) c.665+24G>A (n.665+24G>A) c.587+24G>A (n.587+24G>A) c.*466+24G>A (n.*466+24G>A) n.1849+24G>A c.605+24G>A (n.605+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702948_6702959delinsGAAGGTGCGACC | CA2245458755 | SLC13A5 | c.716+11_716+22delinsGGTCGCACCTTC (n.716+11_716+22delinsGGTCGCACCTTC) c.665+11_665+22delinsGGTCGCACCTTC (n.665+11_665+22delinsGGTCGCACCTTC) c.587+11_587+22delinsGGTCGCACCTTC (n.587+11_587+22delinsGGTCGCACCTTC) c.*466+11_*466+22delinsGGTCGCACCTTC (n.*466+11_*466+22delinsGGTCGCACCTTC) n.1849+11_1849+22delinsGGTCGCACCTTC c.605+11_605+22delinsGGTCGCACCTTC (n.605+11_605+22delinsGGTCGCACCTTC) | |
17 | g.6702953_6702963del | CA8331630 | SLC13A5 | c.716+11_716+21del (n.716+11_716+21del) c.665+11_665+21del (n.665+11_665+21del) c.587+11_587+21del (n.587+11_587+21del) c.*466+11_*466+21del (n.*466+11_*466+21del) n.1849+11_1849+21del c.605+11_605+21del (n.605+11_605+21del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702950_6702951delinsAG | CA2245458763 | SLC13A5 | c.716+19_716+20delinsCT (n.716+19_716+20delinsCT) c.665+19_665+20delinsCT (n.665+19_665+20delinsCT) c.587+19_587+20delinsCT (n.587+19_587+20delinsCT) c.*466+19_*466+20delinsCT (n.*466+19_*466+20delinsCT) n.1849+19_1849+20delinsCT c.605+19_605+20delinsCT (n.605+19_605+20delinsCT) | |
17 | g.6702951G>A | CA2245458771 | SLC13A5 | c.716+19C>T (n.716+19C>T) c.665+19C>T (n.665+19C>T) c.587+19C>T (n.587+19C>T) c.*466+19C>T (n.*466+19C>T) n.1849+19C>T c.605+19C>T (n.605+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6702951G= | CA2245458768 | SLC13A5 | c.716+19C= (n.716+19C=) c.665+19C= (n.665+19C=) c.587+19C= (n.587+19C=) c.*466+19C= (n.*466+19C=) n.1849+19C= c.605+19C= (n.605+19C=) | |
17 | g.6702952del | CA624859655 | SLC13A5 | c.716+19del (n.716+19del) c.665+19del (n.665+19del) c.587+19del (n.587+19del) c.*466+19del (n.*466+19del) n.1849+19del c.605+19del (n.605+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702952G= | CA2245458773 | SLC13A5 | c.716+18C= (n.716+18C=) c.665+18C= (n.665+18C=) c.587+18C= (n.587+18C=) c.*466+18C= (n.*466+18C=) n.1849+18C= c.605+18C= (n.605+18C=) | |
17 | g.6702952G>T | CA774275408 | SLC13A5 | c.716+18C>A (n.716+18C>A) c.665+18C>A (n.665+18C>A) c.587+18C>A (n.587+18C>A) c.*466+18C>A (n.*466+18C>A) n.1849+18C>A c.605+18C>A (n.605+18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702953T>A | CA2808352278 | SLC13A5 | c.716+17A>T (n.716+17A>T) c.665+17A>T (n.665+17A>T) c.587+17A>T (n.587+17A>T) c.*466+17A>T (n.*466+17A>T) n.1849+17A>T c.605+17A>T (n.605+17A>T) | |
17 | g.6702953T>C | CA2245458775 | SLC13A5 | c.716+17A>G (n.716+17A>G) c.665+17A>G (n.665+17A>G) c.587+17A>G (n.587+17A>G) c.*466+17A>G (n.*466+17A>G) n.1849+17A>G c.605+17A>G (n.605+17A>G) | dbSNP |
17 | g.6702953T= | CA2245458774 | SLC13A5 | c.716+17A= (n.716+17A=) c.665+17A= (n.665+17A=) c.587+17A= (n.587+17A=) c.*466+17A= (n.*466+17A=) n.1849+17A= c.605+17A= (n.605+17A=) | |
17 | g.6702954G>A | CA2635729070 | SLC13A5 | c.716+16C>T (n.716+16C>T) c.665+16C>T (n.665+16C>T) c.587+16C>T (n.587+16C>T) c.*466+16C>T (n.*466+16C>T) n.1849+16C>T c.605+16C>T (n.605+16C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6702954G>T | CA2635729071 | SLC13A5 | c.716+16C>A (n.716+16C>A) c.665+16C>A (n.665+16C>A) c.587+16C>A (n.587+16C>A) c.*466+16C>A (n.*466+16C>A) n.1849+16C>A c.605+16C>A (n.605+16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6702955C>A | CA8331632 | SLC13A5 | c.716+15G>T (n.716+15G>T) c.665+15G>T (n.665+15G>T) c.587+15G>T (n.587+15G>T) c.*466+15G>T (n.*466+15G>T) n.1849+15G>T c.605+15G>T (n.605+15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702955C= | CA2245458787 | SLC13A5 | c.716+15G= (n.716+15G=) c.665+15G= (n.665+15G=) c.587+15G= (n.587+15G=) c.*466+15G= (n.*466+15G=) n.1849+15G= c.605+15G= (n.605+15G=) | |
17 | g.6702955C>G | CA624859656 | SLC13A5 | c.716+15G>C (n.716+15G>C) c.665+15G>C (n.665+15G>C) c.587+15G>C (n.587+15G>C) c.*466+15G>C (n.*466+15G>C) n.1849+15G>C c.605+15G>C (n.605+15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702955C>T | CA8331631 | SLC13A5 | c.716+15G>A (n.716+15G>A) c.665+15G>A (n.665+15G>A) c.587+15G>A (n.587+15G>A) c.*466+15G>A (n.*466+15G>A) n.1849+15G>A c.605+15G>A (n.605+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702956G>A | CA8331633 | SLC13A5 | c.716+14C>T (n.716+14C>T) c.665+14C>T (n.665+14C>T) c.587+14C>T (n.587+14C>T) c.*466+14C>T (n.*466+14C>T) n.1849+14C>T c.605+14C>T (n.605+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702956G= | CA2245458793 | SLC13A5 | c.716+14C= (n.716+14C=) c.665+14C= (n.665+14C=) c.587+14C= (n.587+14C=) c.*466+14C= (n.*466+14C=) n.1849+14C= c.605+14C= (n.605+14C=) | |
17 | g.6702956G>T | CA981136108 | SLC13A5 | c.716+14C>A (n.716+14C>A) c.665+14C>A (n.665+14C>A) c.587+14C>A (n.587+14C>A) c.*466+14C>A (n.*466+14C>A) n.1849+14C>A c.605+14C>A (n.605+14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702958C= | CA2245458795 | SLC13A5 | c.716+12G= (n.716+12G=) c.665+12G= (n.665+12G=) c.587+12G= (n.587+12G=) c.*466+12G= (n.*466+12G=) n.1849+12G= c.605+12G= (n.605+12G=) | |
17 | g.6702958C>G | CA624859657 | SLC13A5 | c.716+12G>C (n.716+12G>C) c.665+12G>C (n.665+12G>C) c.587+12G>C (n.587+12G>C) c.*466+12G>C (n.*466+12G>C) n.1849+12G>C c.605+12G>C (n.605+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702958C>T | CA8331634 | SLC13A5 | c.716+12G>A (n.716+12G>A) c.665+12G>A (n.665+12G>A) c.587+12G>A (n.587+12G>A) c.*466+12G>A (n.*466+12G>A) n.1849+12G>A c.605+12G>A (n.605+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702959C>A | CA624859658 | SLC13A5 | c.716+11G>T (n.716+11G>T) c.665+11G>T (n.665+11G>T) c.587+11G>T (n.587+11G>T) c.*466+11G>T (n.*466+11G>T) n.1849+11G>T c.605+11G>T (n.605+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702959C= | CA2245458802 | SLC13A5 | c.716+11G= (n.716+11G=) c.665+11G= (n.665+11G=) c.587+11G= (n.587+11G=) c.*466+11G= (n.*466+11G=) n.1849+11G= c.605+11G= (n.605+11G=) | |
17 | g.6702959C>G | CA8331635 | SLC13A5 | c.716+11G>C (n.716+11G>C) c.665+11G>C (n.665+11G>C) c.587+11G>C (n.587+11G>C) c.*466+11G>C (n.*466+11G>C) n.1849+11G>C c.605+11G>C (n.605+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702959C>T | CA2581291646 | SLC13A5 | c.716+11G>A (n.716+11G>A) c.665+11G>A (n.665+11G>A) c.587+11G>A (n.587+11G>A) c.*466+11G>A (n.*466+11G>A) n.1849+11G>A c.605+11G>A (n.605+11G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6702961dup | CA2635729075 | SLC13A5 | c.716+10dup (n.716+10dup) c.665+10dup (n.665+10dup) c.587+10dup (n.587+10dup) c.*466+10dup (n.*466+10dup) n.1849+10dup c.605+10dup (n.605+10dup) | gnomAD v4 |
17 | g.6702961A= | CA2245458809 | SLC13A5 | c.716+9T= (n.716+9T=) c.665+9T= (n.665+9T=) c.587+9T= (n.587+9T=) c.*466+9T= (n.*466+9T=) n.1849+9T= c.605+9T= (n.605+9T=) | |
17 | g.6702961A>C | CA8331636 | SLC13A5 | c.716+9T>G (n.716+9T>G) c.665+9T>G (n.665+9T>G) c.587+9T>G (n.587+9T>G) c.*466+9T>G (n.*466+9T>G) n.1849+9T>G c.605+9T>G (n.605+9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702962G>A | CA8331637 | SLC13A5 | c.716+8C>T (n.716+8C>T) c.665+8C>T (n.665+8C>T) c.587+8C>T (n.587+8C>T) c.*466+8C>T (n.*466+8C>T) n.1849+8C>T c.605+8C>T (n.605+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702962G>C | CA2576144243 | SLC13A5 | c.716+8C>G (n.716+8C>G) c.665+8C>G (n.665+8C>G) c.587+8C>G (n.587+8C>G) c.*466+8C>G (n.*466+8C>G) n.1849+8C>G c.605+8C>G (n.605+8C>G) | |
17 | g.6702962G= | CA2245458813 | SLC13A5 | c.716+8C= (n.716+8C=) c.665+8C= (n.665+8C=) c.587+8C= (n.587+8C=) c.*466+8C= (n.*466+8C=) n.1849+8C= c.605+8C= (n.605+8C=) | |
17 | g.6702962_6702963insTCAT | CA981136116 | SLC13A5 | c.716+7_716+8insATGA (n.716+7_716+8insATGA) c.665+7_665+8insATGA (n.665+7_665+8insATGA) c.587+7_587+8insATGA (n.587+7_587+8insATGA) c.*466+7_*466+8insATGA (n.*466+7_*466+8insATGA) n.1849+7_1849+8insATGA c.605+7_605+8insATGA (n.605+7_605+8insATGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702963G>T | CA2733161412 | SLC13A5 | c.716+7C>A (n.716+7C>A) c.665+7C>A (n.665+7C>A) c.587+7C>A (n.587+7C>A) c.*466+7C>A (n.*466+7C>A) n.1849+7C>A c.605+7C>A (n.605+7C>A) | dbSNP |
17 | g.6702964A>G | CA2635729077 | SLC13A5 | c.716+6T>C (n.716+6T>C) c.665+6T>C (n.665+6T>C) c.587+6T>C (n.587+6T>C) c.*466+6T>C (n.*466+6T>C) n.1849+6T>C c.605+6T>C (n.605+6T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6702968_6702971dup | CA2580613967 | SLC13A5 | c.716+3_716+6dup c.665+3_665+6dup c.587+3_587+6dup c.*466+3_*466+6dup n.1849+3_1849+6dup c.605+3_605+6dup | ClinVar |
17 | g.6702965C= | CA2245458818 | SLC13A5 | c.716+5G= (n.716+5G=) c.665+5G= (n.665+5G=) c.587+5G= (n.587+5G=) c.*466+5G= (n.*466+5G=) n.1849+5G= c.605+5G= (n.605+5G=) | |
17 | g.6702965C>T | CA16043033 | SLC13A5 | c.716+5G>A (n.716+5G>A) c.665+5G>A (n.665+5G>A) c.587+5G>A (n.587+5G>A) c.*466+5G>A (n.*466+5G>A) n.1849+5G>A c.605+5G>A (n.605+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702968A>C | CA397748479 | SLC13A5 | c.716+2T>G (n.716+2T>G) c.665+2T>G (n.665+2T>G) c.587+2T>G (n.587+2T>G) c.*466+2T>G (n.*466+2T>G) n.1849+2T>G c.605+2T>G (n.605+2T>G) | |
17 | g.6702968A>G | CA397748483 | SLC13A5 | c.716+2T>C (n.716+2T>C) c.665+2T>C (n.665+2T>C) c.587+2T>C (n.587+2T>C) c.*466+2T>C (n.*466+2T>C) n.1849+2T>C c.605+2T>C (n.605+2T>C) | |
17 | g.6702968A>T | CA397748486 | SLC13A5 | c.716+2T>A (n.716+2T>A) c.665+2T>A (n.665+2T>A) c.587+2T>A (n.587+2T>A) c.*466+2T>A (n.*466+2T>A) n.1849+2T>A c.605+2T>A (n.605+2T>A) | |
17 | g.6702969C>A | CA397748488 | SLC13A5 | c.716+1G>T (n.716+1G>T) c.665+1G>T (n.665+1G>T) c.587+1G>T (n.587+1G>T) c.*466+1G>T (n.*466+1G>T) n.1849+1G>T c.605+1G>T (n.605+1G>T) | |
17 | g.6702969C>G | CA397748489 | SLC13A5 | c.716+1G>C (n.716+1G>C) c.665+1G>C (n.665+1G>C) c.587+1G>C (n.587+1G>C) c.*466+1G>C (n.*466+1G>C) n.1849+1G>C c.605+1G>C (n.605+1G>C) | |
17 | g.6702969C>T | CA397748493 | SLC13A5 | c.716+1G>A (n.716+1G>A) c.665+1G>A (n.665+1G>A) c.587+1G>A (n.587+1G>A) c.*466+1G>A (n.*466+1G>A) n.1849+1G>A c.605+1G>A (n.605+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6702970T>A | CA397748494 | SLC13A5 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.*466A>T (n.*466A>T) n.1849A>T c.605A>T (p.Glu202Val) | |
17 | g.6702970T>C | CA397748495 | SLC13A5 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*466A>G (n.*466A>G) n.1849A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.6702970T>G | CA397748496 | SLC13A5 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*466A>C (n.*466A>C) n.1849A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) | |
17 | g.6702970T= | CA2245458824 | SLC13A5 | c.716A= (p.Glu239=) c.665A= (p.Glu222=) c.587A= (p.Glu196=) c.*466A= (n.*466A=) n.1849A= c.605A= (p.Glu202=) | |
17 | g.6702971C>A | CA397748507 | SLC13A5 | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*465G>T (n.*465G>T) n.1848G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) | |
17 | g.6702971C= | CA2245458826 | SLC13A5 | c.715G= (p.Glu239=) c.664G= (p.Glu222=) c.586G= (p.Glu196=) c.*465G= (n.*465G=) n.1848G= c.604G= (p.Glu202=) | |
17 | g.6702971C>G | CA397748500 | SLC13A5 | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*465G>C (n.*465G>C) n.1848G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) | |
17 | g.6702971C>T | CA397748498 | SLC13A5 | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*465G>A (n.*465G>A) n.1848G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702972G>A | CA8331638 | SLC13A5 | c.714C>T (p.Asn238=) c.663C>T (p.Asn221=) c.585C>T (p.Asn195=) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1847C>T c.603C>T (p.Asn201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6702972G>C | CA397748512 | SLC13A5 | c.714C>G (p.Asn238Lys) c.663C>G (p.Asn221Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1847C>G c.603C>G (p.Asn201Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702972G= | CA2245458834 | SLC13A5 | c.714C= (p.Asn238=) c.663C= (p.Asn221=) c.585C= (p.Asn195=) c.*464C= (n.*464C=) n.1847C= c.603C= (p.Asn201=) | |
17 | g.6702972G>T | CA8331639 | SLC13A5 | c.714C>A (p.Asn238Lys) c.663C>A (p.Asn221Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1847C>A c.603C>A (p.Asn201Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702973T>A | CA397748519 | SLC13A5 | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.*463A>T (n.*463A>T) n.1846A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) | |
17 | g.6702973T>C | CA397748521 | SLC13A5 | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.*463A>G (n.*463A>G) n.1846A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) | |
17 | g.6702973T>G | CA397748533 | SLC13A5 | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.*463A>C (n.*463A>C) n.1846A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) | |
17 | g.6702974T>A | CA397748541 | SLC13A5 | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1845A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) | |
17 | g.6702974T>C | CA8331640 | SLC13A5 | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1845A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702974T>G | CA397748556 | SLC13A5 | c.712A>C (p.Asn238His) c.661A>C (p.Asn221His) c.583A>C (p.Asn195His) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1845A>C c.601A>C (p.Asn201His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702974T= | CA2245458848 | SLC13A5 | c.712A= (p.Asn238=) c.661A= (p.Asn221=) c.583A= (p.Asn195=) c.*462A= (n.*462A=) n.1845A= c.601A= (p.Asn201=) | |
17 | g.6702975C>A | CA397748565 | SLC13A5 | c.711G>T (p.Met237Ile) c.660G>T (p.Met220Ile) c.582G>T (p.Met194Ile) c.*461G>T (n.*461G>T) n.1844G>T c.600G>T (p.Met200Ile) | |
17 | g.6702975C>G | CA397748573 | SLC13A5 | c.711G>C (p.Met237Ile) c.660G>C (p.Met220Ile) c.582G>C (p.Met194Ile) c.*461G>C (n.*461G>C) n.1844G>C c.600G>C (p.Met200Ile) | |
17 | g.6702975C>T | CA397748580 | SLC13A5 | c.711G>A (p.Met237Ile) c.660G>A (p.Met220Ile) c.582G>A (p.Met194Ile) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1844G>A c.600G>A (p.Met200Ile) | |
17 | g.6702976A>C | CA397748587 | SLC13A5 | c.710T>G (p.Met237Arg) c.659T>G (p.Met220Arg) c.581T>G (p.Met194Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1843T>G c.599T>G (p.Met200Arg) | |
17 | g.6702976A>G | CA397748584 | SLC13A5 | c.710T>C (p.Met237Thr) c.659T>C (p.Met220Thr) c.581T>C (p.Met194Thr) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1843T>C c.599T>C (p.Met200Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.6702976A>T | CA397748583 | SLC13A5 | c.710T>A (p.Met237Lys) c.659T>A (p.Met220Lys) c.581T>A (p.Met194Lys) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1843T>A c.599T>A (p.Met200Lys) | |
17 | g.6702977T>A | CA397748592 | SLC13A5 | c.709A>T (p.Met237Leu) c.658A>T (p.Met220Leu) c.580A>T (p.Met194Leu) c.*459A>T (n.*459A>T) n.1842A>T c.598A>T (p.Met200Leu) | |
17 | g.6702977T>C | CA397748601 | SLC13A5 | c.709A>G (p.Met237Val) c.658A>G (p.Met220Val) c.580A>G (p.Met194Val) c.*459A>G (n.*459A>G) n.1842A>G c.598A>G (p.Met200Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702977T>G | CA397748594 | SLC13A5 | c.709A>C (p.Met237Leu) c.658A>C (p.Met220Leu) c.580A>C (p.Met194Leu) c.*459A>C (n.*459A>C) n.1842A>C c.598A>C (p.Met200Leu) | |
17 | g.6702977T= | CA2245458856 | SLC13A5 | c.709A= (p.Met237=) c.658A= (p.Met220=) c.580A= (p.Met194=) c.*459A= (n.*459A=) n.1842A= c.598A= (p.Met200=) | |
17 | g.6702978C>A | CA397748605 | SLC13A5 | c.708G>T (p.Gln236His) c.657G>T (p.Gln219His) c.579G>T (p.Gln193His) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1841G>T c.597G>T (p.Gln199His) | |
17 | g.6702978C>G | CA397748606 | SLC13A5 | c.708G>C (p.Gln236His) c.657G>C (p.Gln219His) c.579G>C (p.Gln193His) c.*458G>C (n.*458G>C) n.1841G>C c.597G>C (p.Gln199His) | |
17 | g.6702978C>T | CA497596439 | SLC13A5 | c.708G>A (p.Gln236=) c.657G>A (p.Gln219=) c.579G>A (p.Gln193=) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1841G>A c.597G>A (p.Gln199=) | |
17 | g.6702979T>A | CA397748610 | SLC13A5 | c.707A>T (p.Gln236Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.*457A>T (n.*457A>T) n.1840A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) | |
17 | g.6702979T>C | CA397748618 | SLC13A5 | c.707A>G (p.Gln236Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.*457A>G (n.*457A>G) n.1840A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) | |
17 | g.6702979T>G | CA397748622 | SLC13A5 | c.707A>C (p.Gln236Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.*457A>C (n.*457A>C) n.1840A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) | |
17 | g.6702980G>A | CA397748625 | SLC13A5 | c.706C>T (p.Gln236Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1839C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.6702980G>C | CA397748624 | SLC13A5 | c.706C>G (p.Gln236Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.*456C>G (n.*456C>G) n.1839C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) | |
17 | g.6702980G>T | CA397748623 | SLC13A5 | c.706C>A (p.Gln236Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1839C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) | |
17 | g.6702981G>A | CA497596440 | SLC13A5 | c.705C>T (p.Gly235=) c.654C>T (p.Gly218=) c.576C>T (p.Gly192=) c.*455C>T (n.*455C>T) n.1838C>T c.594C>T (p.Gly198=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702981G>C | CA497596441 | SLC13A5 | c.705C>G (p.Gly235=) c.654C>G (p.Gly218=) c.576C>G (p.Gly192=) c.*455C>G (n.*455C>G) n.1838C>G c.594C>G (p.Gly198=) | |
17 | g.6702981G= | CA2245458859 | SLC13A5 | c.705C= (p.Gly235=) c.654C= (p.Gly218=) c.576C= (p.Gly192=) c.*455C= (n.*455C=) n.1838C= c.594C= (p.Gly198=) | |
17 | g.6702981G>T | CA497596442 | SLC13A5 | c.705C>A (p.Gly235=) c.654C>A (p.Gly218=) c.576C>A (p.Gly192=) c.*455C>A (n.*455C>A) n.1838C>A c.594C>A (p.Gly198=) | |
17 | g.6702982C>A | CA397748626 | SLC13A5 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.*454G>T (n.*454G>T) n.1837G>T c.593G>T (p.Gly198Val) | |
17 | g.6702982C>G | CA397748628 | SLC13A5 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*454G>C (n.*454G>C) n.1837G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) | |
17 | g.6702982C>T | CA397748633 | SLC13A5 | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.*454G>A (n.*454G>A) n.1837G>A c.593G>A (p.Gly198Asp) | |
17 | g.6702983C>A | CA397748637 | SLC13A5 | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.*453G>T (n.*453G>T) n.1836G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) | |
17 | g.6702983C= | CA2245458862 | SLC13A5 | c.703G= (p.Gly235=) c.652G= (p.Gly218=) c.574G= (p.Gly192=) c.*453G= (n.*453G=) n.1836G= c.592G= (p.Gly198=) | |
17 | g.6702983C>G | CA397748643 | SLC13A5 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*453G>C (n.*453G>C) n.1836G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) | |
17 | g.6702983C>T | CA8331641 | SLC13A5 | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.*453G>A (n.*453G>A) n.1836G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702984C>A | CA497596443 | SLC13A5 | c.702G>T (p.Leu234=) c.651G>T (p.Leu217=) c.573G>T (p.Leu191=) c.*452G>T (n.*452G>T) n.1835G>T c.591G>T (p.Leu197=) | |
17 | g.6702984C= | CA2245458864 | SLC13A5 | c.702G= (p.Leu234=) c.651G= (p.Leu217=) c.573G= (p.Leu191=) c.*452G= (n.*452G=) n.1835G= c.591G= (p.Leu197=) | |
17 | g.6702984C>G | CA497596444 | SLC13A5 | c.702G>C (p.Leu234=) c.651G>C (p.Leu217=) c.573G>C (p.Leu191=) c.*452G>C (n.*452G>C) n.1835G>C c.591G>C (p.Leu197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702984C>T | CA497596445 | SLC13A5 | c.702G>A (p.Leu234=) c.651G>A (p.Leu217=) c.573G>A (p.Leu191=) c.*452G>A (n.*452G>A) n.1835G>A c.591G>A (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
17 | g.6702985A>C | CA397748653 | SLC13A5 | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1834T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) | |
17 | g.6702985A>G | CA397748647 | SLC13A5 | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1834T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) | |
17 | g.6702985A>T | CA397748651 | SLC13A5 | c.701T>A (p.Leu234Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1834T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
17 | g.6702986G>A | CA497596446 | SLC13A5 | c.700C>T (p.Leu234=) c.649C>T (p.Leu217=) c.571C>T (p.Leu191=) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1833C>T c.589C>T (p.Leu197=) | |
17 | g.6702986G>C | CA397748654 | SLC13A5 | c.700C>G (p.Leu234Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1833C>G c.589C>G (p.Leu197Val) | |
17 | g.6702986G>T | CA397748656 | SLC13A5 | c.700C>A (p.Leu234Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1833C>A c.589C>A (p.Leu197Met) | COSMIC |
17 | g.6702987G>A | CA8331642 | SLC13A5 | c.699C>T (p.Leu233=) c.648C>T (p.Leu216=) c.570C>T (p.Leu190=) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1832C>T c.588C>T (p.Leu196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702987G>C | CA497596447 | SLC13A5 | c.699C>G (p.Leu233=) c.648C>G (p.Leu216=) c.570C>G (p.Leu190=) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1832C>G c.588C>G (p.Leu196=) | |
17 | g.6702987G= | CA2245458868 | SLC13A5 | c.699C= (p.Leu233=) c.648C= (p.Leu216=) c.570C= (p.Leu190=) c.*449C= (n.*449C=) n.1832C= c.588C= (p.Leu196=) | |
17 | g.6702987G>T | CA497596448 | SLC13A5 | c.699C>A (p.Leu233=) c.648C>A (p.Leu216=) c.570C>A (p.Leu190=) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1832C>A c.588C>A (p.Leu196=) | |
17 | g.6702988A= | CA2245458872 | SLC13A5 | c.698T= (p.Leu233=) c.647T= (p.Leu216=) c.569T= (p.Leu190=) c.*448T= (n.*448T=) n.1831T= c.587T= (p.Leu196=) | |
17 | g.6702988A>C | CA397748662 | SLC13A5 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1831T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
17 | g.6702988A>G | CA397748665 | SLC13A5 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1831T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) | dbSNP |
17 | g.6702988A>T | CA397748669 | SLC13A5 | c.698T>A (p.Leu233His) c.647T>A (p.Leu216His) c.569T>A (p.Leu190His) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1831T>A c.587T>A (p.Leu196His) | |
17 | g.6702989_6702991dup | CA624859659 | SLC13A5 | c.696_698dup (p.Leu233_Leu234insLeu) c.645_647dup (p.Leu216_Leu217insLeu) c.567_569dup (p.Leu190_Leu191insLeu) c.*446_*448dup (n.*446_*448dup) n.1829_1831dup c.585_587dup (p.Leu196_Leu197insLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702989G>A | CA397748671 | SLC13A5 | c.697C>T (p.Leu233Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1830C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.6702989G>C | CA397748672 | SLC13A5 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1830C>G c.586C>G (p.Leu196Val) | |
17 | g.6702989G>T | CA397748676 | SLC13A5 | c.697C>A (p.Leu233Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1830C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) | |
17 | g.6702990C>A | CA497596449 | SLC13A5 | c.696G>T (p.Val232=) c.645G>T (p.Val215=) c.567G>T (p.Val189=) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1829G>T c.585G>T (p.Val195=) | |
17 | g.6702990C= | CA2245458876 | SLC13A5 | c.696G= (p.Val232=) c.645G= (p.Val215=) c.567G= (p.Val189=) c.*446G= (n.*446G=) n.1829G= c.585G= (p.Val195=) | |
17 | g.6702990C>G | CA497596451 | SLC13A5 | c.696G>C (p.Val232=) c.645G>C (p.Val215=) c.567G>C (p.Val189=) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1829G>C c.585G>C (p.Val195=) | |
17 | g.6702990C>T | CA497596450 | SLC13A5 | c.696G>A (p.Val232=) c.645G>A (p.Val215=) c.567G>A (p.Val189=) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1829G>A c.585G>A (p.Val195=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702991A= | CA2245458878 | SLC13A5 | c.695T= (p.Val232=) c.644T= (p.Val215=) c.566T= (p.Val189=) c.*445T= (n.*445T=) n.1828T= c.584T= (p.Val195=) | |
17 | g.6702991A>C | CA397748679 | SLC13A5 | c.695T>G (p.Val232Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.*445T>G (n.*445T>G) n.1828T>G c.584T>G (p.Val195Gly) | |
17 | g.6702991A>G | CA8331643 | SLC13A5 | c.695T>C (p.Val232Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.*445T>C (n.*445T>C) n.1828T>C c.584T>C (p.Val195Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702991A>T | CA397748684 | SLC13A5 | c.695T>A (p.Val232Glu) c.644T>A (p.Val215Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.*445T>A (n.*445T>A) n.1828T>A c.584T>A (p.Val195Glu) | |
17 | g.6702992C>A | CA397748688 | SLC13A5 | c.694G>T (p.Val232Leu) c.643G>T (p.Val215Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.*444G>T (n.*444G>T) n.1827G>T c.583G>T (p.Val195Leu) | |
17 | g.6702992C= | CA2245458881 | SLC13A5 | c.694G= (p.Val232=) c.643G= (p.Val215=) c.565G= (p.Val189=) c.*444G= (n.*444G=) n.1827G= c.583G= (p.Val195=) | |
17 | g.6702992C>G | CA397748692 | SLC13A5 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.*444G>C (n.*444G>C) n.1827G>C c.583G>C (p.Val195Leu) | |
17 | g.6702992C>T | CA8331644 | SLC13A5 | c.694G>A (p.Val232Met) c.643G>A (p.Val215Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.*444G>A (n.*444G>A) n.1827G>A c.583G>A (p.Val195Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.6702993C>A | CA497596452 | SLC13A5 | c.693G>T (p.Val231=) c.642G>T (p.Val214=) c.564G>T (p.Val188=) c.*443G>T (n.*443G>T) n.1826G>T c.582G>T (p.Val194=) | |
17 | g.6702993C>G | CA497596453 | SLC13A5 | c.693G>C (p.Val231=) c.642G>C (p.Val214=) c.564G>C (p.Val188=) c.*443G>C (n.*443G>C) n.1826G>C c.582G>C (p.Val194=) | |
17 | g.6702993C>T | CA497596454 | SLC13A5 | c.693G>A (p.Val231=) c.642G>A (p.Val214=) c.564G>A (p.Val188=) c.*443G>A (n.*443G>A) n.1826G>A c.582G>A (p.Val194=) | |
17 | g.6702994A= | CA2245458883 | SLC13A5 | c.692T= (p.Val231=) c.641T= (p.Val214=) c.563T= (p.Val188=) c.*442T= (n.*442T=) n.1825T= c.581T= (p.Val194=) | |
17 | g.6702994A>C | CA397748694 | SLC13A5 | c.692T>G (p.Val231Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1825T>G c.581T>G (p.Val194Gly) | |
17 | g.6702994A>G | CA8331645 | SLC13A5 | c.692T>C (p.Val231Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1825T>C c.581T>C (p.Val194Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702994A>T | CA397748701 | SLC13A5 | c.692T>A (p.Val231Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1825T>A c.581T>A (p.Val194Glu) | |
17 | g.6702995C>A | CA397748702 | SLC13A5 | c.691G>T (p.Val231Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.*441G>T (n.*441G>T) n.1824G>T c.580G>T (p.Val194Leu) | |
17 | g.6702995C= | CA2245458888 | SLC13A5 | c.691G= (p.Val231=) c.640G= (p.Val214=) c.562G= (p.Val188=) c.*441G= (n.*441G=) n.1824G= c.580G= (p.Val194=) | |
17 | g.6702995C>G | CA8331647 | SLC13A5 | c.691G>C (p.Val231Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.*441G>C (n.*441G>C) n.1824G>C c.580G>C (p.Val194Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6702995C>T | CA8331646 | SLC13A5 | c.691G>A (p.Val231Met) c.640G>A (p.Val214Met) c.562G>A (p.Val188Met) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1824G>A c.580G>A (p.Val194Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702996G>A | CA8331648 | SLC13A5 | c.690C>T (p.Asn230=) c.639C>T (p.Asn213=) c.561C>T (p.Asn187=) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1823C>T c.579C>T (p.Asn193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702996G>C | CA397748712 | SLC13A5 | c.690C>G (p.Asn230Lys) c.639C>G (p.Asn213Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1823C>G c.579C>G (p.Asn193Lys) | |
17 | g.6702996G= | CA2245458893 | SLC13A5 | c.690C= (p.Asn230=) c.639C= (p.Asn213=) c.561C= (p.Asn187=) c.*440C= (n.*440C=) n.1823C= c.579C= (p.Asn193=) | |
17 | g.6702996G>T | CA397748715 | SLC13A5 | c.690C>A (p.Asn230Lys) c.639C>A (p.Asn213Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1823C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) | |
17 | g.6702997T>A | CA397748718 | SLC13A5 | c.689A>T (p.Asn230Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*439A>T (n.*439A>T) n.1822A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) | |
17 | g.6702997T>C | CA8331649 | SLC13A5 | c.689A>G (p.Asn230Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*439A>G (n.*439A>G) n.1822A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6702997T>G | CA397748727 | SLC13A5 | c.689A>C (p.Asn230Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*439A>C (n.*439A>C) n.1822A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) | |
17 | g.6702997T= | CA2245458900 | SLC13A5 | c.689A= (p.Asn230=) c.638A= (p.Asn213=) c.560A= (p.Asn187=) c.*439A= (n.*439A=) n.1822A= c.578A= (p.Asn193=) | |
17 | g.6702998T>A | CA397748737 | SLC13A5 | c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1821A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) | |
17 | g.6702998T>C | CA397748730 | SLC13A5 | c.688A>G (p.Asn230Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1821A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) | |
17 | g.6702998T>G | CA397748735 | SLC13A5 | c.688A>C (p.Asn230His) c.637A>C (p.Asn213His) c.559A>C (p.Asn187His) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1821A>C c.577A>C (p.Asn193His) | |
17 | g.6702999G>A | CA497596456 | SLC13A5 | c.687C>T (p.Pro229=) c.636C>T (p.Pro212=) c.558C>T (p.Pro186=) c.*437C>T (n.*437C>T) n.1820C>T c.576C>T (p.Pro192=) | |
17 | g.6702999G>C | CA497596457 | SLC13A5 | c.687C>G (p.Pro229=) c.636C>G (p.Pro212=) c.558C>G (p.Pro186=) c.*437C>G (n.*437C>G) n.1820C>G c.576C>G (p.Pro192=) | |
17 | g.6702999G= | CA2245458902 | SLC13A5 | c.687C= (p.Pro229=) c.636C= (p.Pro212=) c.558C= (p.Pro186=) c.*437C= (n.*437C=) n.1820C= c.576C= (p.Pro192=) | |
17 | g.6702999G>T | CA497596455 | SLC13A5 | c.687C>A (p.Pro229=) c.636C>A (p.Pro212=) c.558C>A (p.Pro186=) c.*437C>A (n.*437C>A) n.1820C>A c.576C>A (p.Pro192=) | dbSNP |
17 | g.6703000G>A | CA397748740 | SLC13A5 | c.686C>T (p.Pro229Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.*436C>T (n.*436C>T) n.1819C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) | |
17 | g.6703000G>C | CA397748741 | SLC13A5 | c.686C>G (p.Pro229Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.*436C>G (n.*436C>G) n.1819C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) | |
17 | g.6703000G>T | CA397748744 | SLC13A5 | c.686C>A (p.Pro229His) c.635C>A (p.Pro212His) c.557C>A (p.Pro186His) c.*436C>A (n.*436C>A) n.1819C>A c.575C>A (p.Pro192His) | gnomAD v4 |
17 | g.6703001G>A | CA397748748 | SLC13A5 | c.685C>T (p.Pro229Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1818C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) | dbSNP |
17 | g.6703001G>C | CA397748749 | SLC13A5 | c.685C>G (p.Pro229Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1818C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) | |
17 | g.6703001G= | CA2245458904 | SLC13A5 | c.685C= (p.Pro229=) c.634C= (p.Pro212=) c.556C= (p.Pro186=) c.*435C= (n.*435C=) n.1818C= c.574C= (p.Pro192=) | |
17 | g.6703001G>T | CA397748753 | SLC13A5 | c.685C>A (p.Pro229Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1818C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) | |
17 | g.6703002T>A | CA497596458 | SLC13A5 | c.684A>T (p.Gly228=) c.633A>T (p.Gly211=) c.555A>T (p.Gly185=) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1817A>T c.573A>T (p.Gly191=) | |
17 | g.6703002T>C | CA497596459 | SLC13A5 | c.684A>G (p.Gly228=) c.633A>G (p.Gly211=) c.555A>G (p.Gly185=) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1817A>G c.573A>G (p.Gly191=) | |
17 | g.6703002T>G | CA497596460 | SLC13A5 | c.684A>C (p.Gly228=) c.633A>C (p.Gly211=) c.555A>C (p.Gly185=) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1817A>C c.573A>C (p.Gly191=) | |
17 | g.6703003C>A | CA397748757 | SLC13A5 | c.683G>T (p.Gly228Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1816G>T c.572G>T (p.Gly191Val) | |
17 | g.6703003C>G | CA397748761 | SLC13A5 | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1816G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) | |
17 | g.6703003C>T | CA397748762 | SLC13A5 | c.683G>A (p.Gly228Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1816G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) | |
17 | g.6703004C>A | CA397748768 | SLC13A5 | c.682G>T (p.Gly228Ter) c.631G>T (p.Gly211Ter) c.553G>T (p.Gly185Ter) c.*432G>T (n.*432G>T) n.1815G>T c.571G>T (p.Gly191Ter) | |
17 | g.6703004C= | CA2245458906 | SLC13A5 | c.682G= (p.Gly228=) c.631G= (p.Gly211=) c.553G= (p.Gly185=) c.*432G= (n.*432G=) n.1815G= c.571G= (p.Gly191=) | |
17 | g.6703004C>G | CA397748771 | SLC13A5 | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*432G>C (n.*432G>C) n.1815G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) | |
17 | g.6703004C>T | CA287395920 | SLC13A5 | c.682G>A (p.Gly228Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.*432G>A (n.*432G>A) n.1815G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703005C>A | CA497596461 | SLC13A5 | c.681G>T (p.Thr227=) c.630G>T (p.Thr210=) c.552G>T (p.Thr184=) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1814G>T c.570G>T (p.Thr190=) | |
17 | g.6703005C= | CA2245458913 | SLC13A5 | c.681G= (p.Thr227=) c.630G= (p.Thr210=) c.552G= (p.Thr184=) c.*431G= (n.*431G=) n.1814G= c.570G= (p.Thr190=) | |
17 | g.6703005C>G | CA497596462 | SLC13A5 | c.681G>C (p.Thr227=) c.630G>C (p.Thr210=) c.552G>C (p.Thr184=) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1814G>C c.570G>C (p.Thr190=) | |
17 | g.6703005C>T | CA8331650 | SLC13A5 | c.681G>A (p.Thr227=) c.630G>A (p.Thr210=) c.552G>A (p.Thr184=) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1814G>A c.570G>A (p.Thr190=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703006G>A | CA210667 | SLC13A5 | c.680C>T (p.Thr227Met) c.629C>T (p.Thr210Met) c.551C>T (p.Thr184Met) c.*430C>T (n.*430C>T) n.1813C>T c.569C>T (p.Thr190Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6703006G>C | CA397748780 | SLC13A5 | c.680C>G (p.Thr227Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) c.551C>G (p.Thr184Arg) c.*430C>G (n.*430C>G) n.1813C>G c.569C>G (p.Thr190Arg) | |
17 | g.6703006G= | CA2245458920 | SLC13A5 | c.680C= (p.Thr227=) c.629C= (p.Thr210=) c.551C= (p.Thr184=) c.*430C= (n.*430C=) n.1813C= c.569C= (p.Thr190=) | |
17 | g.6703006G>T | CA397748785 | SLC13A5 | c.680C>A (p.Thr227Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) c.551C>A (p.Thr184Lys) c.*430C>A (n.*430C>A) n.1813C>A c.569C>A (p.Thr190Lys) | |
17 | g.6703007T>A | CA397748794 | SLC13A5 | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1812A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) | |
17 | g.6703007T>C | CA397748798 | SLC13A5 | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1812A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) | |
17 | g.6703007T>G | CA397748802 | SLC13A5 | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1812A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) | |
17 | g.6703008C>A | CA497596463 | SLC13A5 | c.678G>T (p.Gly226=) c.627G>T (p.Gly209=) c.549G>T (p.Gly183=) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1811G>T c.567G>T (p.Gly189=) | |
17 | g.6703008C>G | CA497596464 | SLC13A5 | c.678G>C (p.Gly226=) c.627G>C (p.Gly209=) c.549G>C (p.Gly183=) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1811G>C c.567G>C (p.Gly189=) | |
17 | g.6703008C>T | CA497596465 | SLC13A5 | c.678G>A (p.Gly226=) c.627G>A (p.Gly209=) c.549G>A (p.Gly183=) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1811G>A c.567G>A (p.Gly189=) | gnomAD v4 |
17 | g.6703009C>A | CA397748805 | SLC13A5 | c.677G>T (p.Gly226Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1810G>T c.566G>T (p.Gly189Val) | |
17 | g.6703009C>G | CA397748809 | SLC13A5 | c.677G>C (p.Gly226Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1810G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
17 | g.6703009C>T | CA397748813 | SLC13A5 | c.677G>A (p.Gly226Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1810G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) | |
17 | g.6703010C>A | CA397748816 | SLC13A5 | c.676G>T (p.Gly226Trp) c.625G>T (p.Gly209Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.*426G>T (n.*426G>T) n.1809G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) | |
17 | g.6703010C= | CA2245458929 | SLC13A5 | c.676G= (p.Gly226=) c.625G= (p.Gly209=) c.547G= (p.Gly183=) c.*426G= (n.*426G=) n.1809G= c.565G= (p.Gly189=) | |
17 | g.6703010C>G | CA397748820 | SLC13A5 | c.676G>C (p.Gly226Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*426G>C (n.*426G>C) n.1809G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) | COSMIC |
17 | g.6703010C>T | CA8331651 | SLC13A5 | c.676G>A (p.Gly226Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.*426G>A (n.*426G>A) n.1809G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6703011G>A | CA8331652 | SLC13A5 | c.675C>T (p.Thr225=) c.624C>T (p.Thr208=) c.546C>T (p.Thr182=) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1808C>T c.564C>T (p.Thr188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703011G>C | CA497596466 | SLC13A5 | c.675C>G (p.Thr225=) c.624C>G (p.Thr208=) c.546C>G (p.Thr182=) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1808C>G c.564C>G (p.Thr188=) | |
17 | g.6703011G= | CA2245458941 | SLC13A5 | c.675C= (p.Thr225=) c.624C= (p.Thr208=) c.546C= (p.Thr182=) c.*425C= (n.*425C=) n.1808C= c.564C= (p.Thr188=) | |
17 | g.6703011G>T | CA497596467 | SLC13A5 | c.675C>A (p.Thr225=) c.624C>A (p.Thr208=) c.546C>A (p.Thr182=) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1808C>A c.564C>A (p.Thr188=) | |
17 | g.6703012G>A | CA8331653 | SLC13A5 | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.*424C>T (n.*424C>T) n.1807C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6703012G>C | CA397748827 | SLC13A5 | c.674C>G (p.Thr225Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.*424C>G (n.*424C>G) n.1807C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) | |
17 | g.6703012G= | CA2245458946 | SLC13A5 | c.674C= (p.Thr225=) c.623C= (p.Thr208=) c.545C= (p.Thr182=) c.*424C= (n.*424C=) n.1807C= c.563C= (p.Thr188=) | |
17 | g.6703012G>T | CA397748829 | SLC13A5 | c.674C>A (p.Thr225Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.*424C>A (n.*424C>A) n.1807C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) | |
17 | g.6703013T>A | CA397748838 | SLC13A5 | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1806A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) | |
17 | g.6703013T>C | CA397748833 | SLC13A5 | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1806A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) | |
17 | g.6703013T>G | CA397748836 | SLC13A5 | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1806A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.6703014C>A | CA497596468 | SLC13A5 | c.672G>T (p.Leu224=) c.621G>T (p.Leu207=) c.543G>T (p.Leu181=) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1805G>T c.561G>T (p.Leu187=) | |
17 | g.6703014C>G | CA497596469 | SLC13A5 | c.672G>C (p.Leu224=) c.621G>C (p.Leu207=) c.543G>C (p.Leu181=) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1805G>C c.561G>C (p.Leu187=) | |
17 | g.6703014C>T | CA497596470 | SLC13A5 | c.672G>A (p.Leu224=) c.621G>A (p.Leu207=) c.543G>A (p.Leu181=) c.*422G>A (n.*422G>A) n.1805G>A c.561G>A (p.Leu187=) |