Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6702906G>ACA981136076SLC13A5c.716+64C>T (n.716+64C>T)
c.665+64C>T (n.665+64C>T)
c.587+64C>T (n.587+64C>T)
c.*466+64C>T (n.*466+64C>T)
n.1849+64C>T
c.605+64C>T (n.605+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702906G>CCA497596438SLC13A5c.716+64C>G (n.716+64C>G)
c.665+64C>G (n.665+64C>G)
c.587+64C>G (n.587+64C>G)
c.*466+64C>G (n.*466+64C>G)
n.1849+64C>G
c.605+64C>G (n.605+64C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702906G=CA2245458699SLC13A5c.716+64C= (n.716+64C=)
c.665+64C= (n.665+64C=)
c.587+64C= (n.587+64C=)
c.*466+64C= (n.*466+64C=)
n.1849+64C=
c.605+64C= (n.605+64C=)
17g.6702908delCA2635729029SLC13A5c.716+64del (n.716+64del)
c.665+64del (n.665+64del)
c.587+64del (n.587+64del)
c.*466+64del (n.*466+64del)
n.1849+64del
c.605+64del (n.605+64del)
 gnomAD v4
17g.6702907G>ACA774275355SLC13A5c.716+63C>T (n.716+63C>T)
c.665+63C>T (n.665+63C>T)
c.587+63C>T (n.587+63C>T)
c.*466+63C>T (n.*466+63C>T)
n.1849+63C>T
c.605+63C>T (n.605+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6702907G=CA2245458702SLC13A5c.716+63C= (n.716+63C=)
c.665+63C= (n.665+63C=)
c.587+63C= (n.587+63C=)
c.*466+63C= (n.*466+63C=)
n.1849+63C=
c.605+63C= (n.605+63C=)
17g.6702908G>ACA2576144239SLC13A5c.716+62C>T (n.716+62C>T)
c.665+62C>T (n.665+62C>T)
c.587+62C>T (n.587+62C>T)
c.*466+62C>T (n.*466+62C>T)
n.1849+62C>T
c.605+62C>T (n.605+62C>T)
 gnomAD v4
17g.6702908G>TCA2635729030SLC13A5c.716+62C>A (n.716+62C>A)
c.665+62C>A (n.665+62C>A)
c.587+62C>A (n.587+62C>A)
c.*466+62C>A (n.*466+62C>A)
n.1849+62C>A
c.605+62C>A (n.605+62C>A)
 gnomAD v4
17g.6702909C>ACA2635729032SLC13A5c.716+61G>T (n.716+61G>T)
c.665+61G>T (n.665+61G>T)
c.587+61G>T (n.587+61G>T)
c.*466+61G>T (n.*466+61G>T)
n.1849+61G>T
c.605+61G>T (n.605+61G>T)
 gnomAD v4
17g.6702909C=CA2245458704SLC13A5c.716+61G= (n.716+61G=)
c.665+61G= (n.665+61G=)
c.587+61G= (n.587+61G=)
c.*466+61G= (n.*466+61G=)
n.1849+61G=
c.605+61G= (n.605+61G=)
17g.6702909C>TCA287395860SLC13A5c.716+61G>A (n.716+61G>A)
c.665+61G>A (n.665+61G>A)
c.587+61G>A (n.587+61G>A)
c.*466+61G>A (n.*466+61G>A)
n.1849+61G>A
c.605+61G>A (n.605+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6702911G>TCA2576144240SLC13A5c.716+59C>A (n.716+59C>A)
c.665+59C>A (n.665+59C>A)
c.587+59C>A (n.587+59C>A)
c.*466+59C>A (n.*466+59C>A)
n.1849+59C>A
c.605+59C>A (n.605+59C>A)
 gnomAD v4
17g.6702912G>ACA2635729035SLC13A5c.716+58C>T (n.716+58C>T)
c.665+58C>T (n.665+58C>T)
c.587+58C>T (n.587+58C>T)
c.*466+58C>T (n.*466+58C>T)
n.1849+58C>T
c.605+58C>T (n.605+58C>T)
 gnomAD v4
17g.6702912G>TCA2635729036SLC13A5c.716+58C>A (n.716+58C>A)
c.665+58C>A (n.665+58C>A)
c.587+58C>A (n.587+58C>A)
c.*466+58C>A (n.*466+58C>A)
n.1849+58C>A
c.605+58C>A (n.605+58C>A)
 gnomAD v4
17g.6702913T>CCA2635729038SLC13A5c.716+57A>G (n.716+57A>G)
c.665+57A>G (n.665+57A>G)
c.587+57A>G (n.587+57A>G)
c.*466+57A>G (n.*466+57A>G)
n.1849+57A>G
c.605+57A>G (n.605+57A>G)
 gnomAD v4
17g.6702914C=CA2245458706SLC13A5c.716+56G= (n.716+56G=)
c.665+56G= (n.665+56G=)
c.587+56G= (n.587+56G=)
c.*466+56G= (n.*466+56G=)
n.1849+56G=
c.605+56G= (n.605+56G=)
17g.6702914C>TCA2245458708SLC13A5c.716+56G>A (n.716+56G>A)
c.665+56G>A (n.665+56G>A)
c.587+56G>A (n.587+56G>A)
c.*466+56G>A (n.*466+56G>A)
n.1849+56G>A
c.605+56G>A (n.605+56G>A)
 dbSNP
17g.6702915C>TCA2635729040SLC13A5c.716+55G>A (n.716+55G>A)
c.665+55G>A (n.665+55G>A)
c.587+55G>A (n.587+55G>A)
c.*466+55G>A (n.*466+55G>A)
n.1849+55G>A
c.605+55G>A (n.605+55G>A)
 gnomAD v4
17g.6702916C=CA2245458711SLC13A5c.716+54G= (n.716+54G=)
c.665+54G= (n.665+54G=)
c.587+54G= (n.587+54G=)
c.*466+54G= (n.*466+54G=)
n.1849+54G=
c.605+54G= (n.605+54G=)
17g.6702916C>TCA774275367SLC13A5c.716+54G>A (n.716+54G>A)
c.665+54G>A (n.665+54G>A)
c.587+54G>A (n.587+54G>A)
c.*466+54G>A (n.*466+54G>A)
n.1849+54G>A
c.605+54G>A (n.605+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702918C=CA2245458713SLC13A5c.716+52G= (n.716+52G=)
c.665+52G= (n.665+52G=)
c.587+52G= (n.587+52G=)
c.*466+52G= (n.*466+52G=)
n.1849+52G=
c.605+52G= (n.605+52G=)
17g.6702918C>GCA774275370SLC13A5c.716+52G>C (n.716+52G>C)
c.665+52G>C (n.665+52G>C)
c.587+52G>C (n.587+52G>C)
c.*466+52G>C (n.*466+52G>C)
n.1849+52G>C
c.605+52G>C (n.605+52G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702919C=CA2245458716SLC13A5c.716+51G= (n.716+51G=)
c.665+51G= (n.665+51G=)
c.587+51G= (n.587+51G=)
c.*466+51G= (n.*466+51G=)
n.1849+51G=
c.605+51G= (n.605+51G=)
17g.6702919C>TCA287395864SLC13A5c.716+51G>A (n.716+51G>A)
c.665+51G>A (n.665+51G>A)
c.587+51G>A (n.587+51G>A)
c.*466+51G>A (n.*466+51G>A)
n.1849+51G>A
c.605+51G>A (n.605+51G>A)
 dbSNP
17g.6702920A=CA2245458720SLC13A5c.716+50T= (n.716+50T=)
c.665+50T= (n.665+50T=)
c.587+50T= (n.587+50T=)
c.*466+50T= (n.*466+50T=)
n.1849+50T=
c.605+50T= (n.605+50T=)
17g.6702920A>GCA287395870SLC13A5c.716+50T>C (n.716+50T>C)
c.665+50T>C (n.665+50T>C)
c.587+50T>C (n.587+50T>C)
c.*466+50T>C (n.*466+50T>C)
n.1849+50T>C
c.605+50T>C (n.605+50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6702920A>TCA8331623SLC13A5c.716+50T>A (n.716+50T>A)
c.665+50T>A (n.665+50T>A)
c.587+50T>A (n.587+50T>A)
c.*466+50T>A (n.*466+50T>A)
n.1849+50T>A
c.605+50T>A (n.605+50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702921G>ACA2245458723SLC13A5c.716+49C>T (n.716+49C>T)
c.665+49C>T (n.665+49C>T)
c.587+49C>T (n.587+49C>T)
c.*466+49C>T (n.*466+49C>T)
n.1849+49C>T
c.605+49C>T (n.605+49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6702921G=CA2245458722SLC13A5c.716+49C= (n.716+49C=)
c.665+49C= (n.665+49C=)
c.587+49C= (n.587+49C=)
c.*466+49C= (n.*466+49C=)
n.1849+49C=
c.605+49C= (n.605+49C=)
17g.6702921G>TCA2576144241SLC13A5c.716+49C>A (n.716+49C>A)
c.665+49C>A (n.665+49C>A)
c.587+49C>A (n.587+49C>A)
c.*466+49C>A (n.*466+49C>A)
n.1849+49C>A
c.605+49C>A (n.605+49C>A)
17g.6702922C>ACA2635729045SLC13A5c.716+48G>T (n.716+48G>T)
c.665+48G>T (n.665+48G>T)
c.587+48G>T (n.587+48G>T)
c.*466+48G>T (n.*466+48G>T)
n.1849+48G>T
c.605+48G>T (n.605+48G>T)
 gnomAD v4
17g.6702923C>TCA2576144242SLC13A5c.716+47G>A (n.716+47G>A)
c.665+47G>A (n.665+47G>A)
c.587+47G>A (n.587+47G>A)
c.*466+47G>A (n.*466+47G>A)
n.1849+47G>A
c.605+47G>A (n.605+47G>A)
17g.6702925C=CA2245458728SLC13A5c.716+45G= (n.716+45G=)
c.665+45G= (n.665+45G=)
c.587+45G= (n.587+45G=)
c.*466+45G= (n.*466+45G=)
n.1849+45G=
c.605+45G= (n.605+45G=)
17g.6702925C>GCA2245458729SLC13A5c.716+45G>C (n.716+45G>C)
c.665+45G>C (n.665+45G>C)
c.587+45G>C (n.587+45G>C)
c.*466+45G>C (n.*466+45G>C)
n.1849+45G>C
c.605+45G>C (n.605+45G>C)
 dbSNP
17g.6702925C>TCA8331624SLC13A5c.716+45G>A (n.716+45G>A)
c.665+45G>A (n.665+45G>A)
c.587+45G>A (n.587+45G>A)
c.*466+45G>A (n.*466+45G>A)
n.1849+45G>A
c.605+45G>A (n.605+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702926G>ACA8331625SLC13A5c.716+44C>T (n.716+44C>T)
c.665+44C>T (n.665+44C>T)
c.587+44C>T (n.587+44C>T)
c.*466+44C>T (n.*466+44C>T)
n.1849+44C>T
c.605+44C>T (n.605+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702926G>CCA2635729047SLC13A5c.716+44C>G (n.716+44C>G)
c.665+44C>G (n.665+44C>G)
c.587+44C>G (n.587+44C>G)
c.*466+44C>G (n.*466+44C>G)
n.1849+44C>G
c.605+44C>G (n.605+44C>G)
 gnomAD v4
17g.6702926G=CA2245458733SLC13A5c.716+44C= (n.716+44C=)
c.665+44C= (n.665+44C=)
c.587+44C= (n.587+44C=)
c.*466+44C= (n.*466+44C=)
n.1849+44C=
c.605+44C= (n.605+44C=)
17g.6702926G>TCA2635729049SLC13A5c.716+44C>A (n.716+44C>A)
c.665+44C>A (n.665+44C>A)
c.587+44C>A (n.587+44C>A)
c.*466+44C>A (n.*466+44C>A)
n.1849+44C>A
c.605+44C>A (n.605+44C>A)
 gnomAD v4
17g.6702928T>CCA2635729051SLC13A5c.716+42A>G (n.716+42A>G)
c.665+42A>G (n.665+42A>G)
c.587+42A>G (n.587+42A>G)
c.*466+42A>G (n.*466+42A>G)
n.1849+42A>G
c.605+42A>G (n.605+42A>G)
 gnomAD v4
17g.6702929A=CA2245458736SLC13A5c.716+41T= (n.716+41T=)
c.665+41T= (n.665+41T=)
c.587+41T= (n.587+41T=)
c.*466+41T= (n.*466+41T=)
n.1849+41T=
c.605+41T= (n.605+41T=)
17g.6702929A>GCA8331626SLC13A5c.716+41T>C (n.716+41T>C)
c.665+41T>C (n.665+41T>C)
c.587+41T>C (n.587+41T>C)
c.*466+41T>C (n.*466+41T>C)
n.1849+41T>C
c.605+41T>C (n.605+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702930C>ACA624676510SLC13A5c.716+40G>T (n.716+40G>T)
c.665+40G>T (n.665+40G>T)
c.587+40G>T (n.587+40G>T)
c.*466+40G>T (n.*466+40G>T)
n.1849+40G>T
c.605+40G>T (n.605+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702930C=CA2245458740SLC13A5c.716+40G= (n.716+40G=)
c.665+40G= (n.665+40G=)
c.587+40G= (n.587+40G=)
c.*466+40G= (n.*466+40G=)
n.1849+40G=
c.605+40G= (n.605+40G=)
17g.6702930C>TCA2635729054SLC13A5c.716+40G>A (n.716+40G>A)
c.665+40G>A (n.665+40G>A)
c.587+40G>A (n.587+40G>A)
c.*466+40G>A (n.*466+40G>A)
n.1849+40G>A
c.605+40G>A (n.605+40G>A)
 gnomAD v4
17g.6702931C>ACA2635729056SLC13A5c.716+39G>T (n.716+39G>T)
c.665+39G>T (n.665+39G>T)
c.587+39G>T (n.587+39G>T)
c.*466+39G>T (n.*466+39G>T)
n.1849+39G>T
c.605+39G>T (n.605+39G>T)
 gnomAD v4
17g.6702932C>ACA2635729058SLC13A5c.716+38G>T (n.716+38G>T)
c.665+38G>T (n.665+38G>T)
c.587+38G>T (n.587+38G>T)
c.*466+38G>T (n.*466+38G>T)
n.1849+38G>T
c.605+38G>T (n.605+38G>T)
 gnomAD v4
17g.6702932C=CA2245458741SLC13A5c.716+38G= (n.716+38G=)
c.665+38G= (n.665+38G=)
c.587+38G= (n.587+38G=)
c.*466+38G= (n.*466+38G=)
n.1849+38G=
c.605+38G= (n.605+38G=)
17g.6702932C>GCA2635729060SLC13A5c.716+38G>C (n.716+38G>C)
c.665+38G>C (n.665+38G>C)
c.587+38G>C (n.587+38G>C)
c.*466+38G>C (n.*466+38G>C)
n.1849+38G>C
c.605+38G>C (n.605+38G>C)
 gnomAD v4
17g.6702932C>TCA981136081SLC13A5c.716+38G>A (n.716+38G>A)
c.665+38G>A (n.665+38G>A)
c.587+38G>A (n.587+38G>A)
c.*466+38G>A (n.*466+38G>A)
n.1849+38G>A
c.605+38G>A (n.605+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702933A=CA2245458743SLC13A5c.716+37T= (n.716+37T=)
c.665+37T= (n.665+37T=)
c.587+37T= (n.587+37T=)
c.*466+37T= (n.*466+37T=)
n.1849+37T=
c.605+37T= (n.605+37T=)
17g.6702933A>GCA287395883SLC13A5c.716+37T>C (n.716+37T>C)
c.665+37T>C (n.665+37T>C)
c.587+37T>C (n.587+37T>C)
c.*466+37T>C (n.*466+37T>C)
n.1849+37T>C
c.605+37T>C (n.605+37T>C)
 dbSNP
17g.6702934C>TCA2635729062SLC13A5c.716+36G>A (n.716+36G>A)
c.665+36G>A (n.665+36G>A)
c.587+36G>A (n.587+36G>A)
c.*466+36G>A (n.*466+36G>A)
n.1849+36G>A
c.605+36G>A (n.605+36G>A)
 gnomAD v4
17g.6702937C>ACA981136082SLC13A5c.716+33G>T (n.716+33G>T)
c.665+33G>T (n.665+33G>T)
c.587+33G>T (n.587+33G>T)
c.*466+33G>T (n.*466+33G>T)
n.1849+33G>T
c.605+33G>T (n.605+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702937C=CA2245458745SLC13A5c.716+33G= (n.716+33G=)
c.665+33G= (n.665+33G=)
c.587+33G= (n.587+33G=)
c.*466+33G= (n.*466+33G=)
n.1849+33G=
c.605+33G= (n.605+33G=)
17g.6702937C>TCA8331627SLC13A5c.716+33G>A (n.716+33G>A)
c.665+33G>A (n.665+33G>A)
c.587+33G>A (n.587+33G>A)
c.*466+33G>A (n.*466+33G>A)
n.1849+33G>A
c.605+33G>A (n.605+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702938G>ACA8331628SLC13A5c.716+32C>T (n.716+32C>T)
c.665+32C>T (n.665+32C>T)
c.587+32C>T (n.587+32C>T)
c.*466+32C>T (n.*466+32C>T)
n.1849+32C>T
c.605+32C>T (n.605+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702938G=CA2245458747SLC13A5c.716+32C= (n.716+32C=)
c.665+32C= (n.665+32C=)
c.587+32C= (n.587+32C=)
c.*466+32C= (n.*466+32C=)
n.1849+32C=
c.605+32C= (n.605+32C=)
17g.6702939T>CCA774275397SLC13A5c.716+31A>G (n.716+31A>G)
c.665+31A>G (n.665+31A>G)
c.587+31A>G (n.587+31A>G)
c.*466+31A>G (n.*466+31A>G)
n.1849+31A>G
c.605+31A>G (n.605+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6702939T=CA2245458749SLC13A5c.716+31A= (n.716+31A=)
c.665+31A= (n.665+31A=)
c.587+31A= (n.587+31A=)
c.*466+31A= (n.*466+31A=)
n.1849+31A=
c.605+31A= (n.605+31A=)
17g.6702940T>CCA2635729064SLC13A5c.716+30A>G (n.716+30A>G)
c.665+30A>G (n.665+30A>G)
c.587+30A>G (n.587+30A>G)
c.*466+30A>G (n.*466+30A>G)
n.1849+30A>G
c.605+30A>G (n.605+30A>G)
 gnomAD v4
17g.6702943C>TCA656317707SLC13A5c.716+27G>A (n.716+27G>A)
c.665+27G>A (n.665+27G>A)
c.587+27G>A (n.587+27G>A)
c.*466+27G>A (n.*466+27G>A)
n.1849+27G>A
c.605+27G>A (n.605+27G>A)
 COSMIC
17g.6702944C>TCA2635729065SLC13A5c.716+26G>A (n.716+26G>A)
c.665+26G>A (n.665+26G>A)
c.587+26G>A (n.587+26G>A)
c.*466+26G>A (n.*466+26G>A)
n.1849+26G>A
c.605+26G>A (n.605+26G>A)
 gnomAD v4
17g.6702945C>ACA624859653SLC13A5c.716+25G>T (n.716+25G>T)
c.665+25G>T (n.665+25G>T)
c.587+25G>T (n.587+25G>T)
c.*466+25G>T (n.*466+25G>T)
n.1849+25G>T
c.605+25G>T (n.605+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702945C=CA2245458751SLC13A5c.716+25G= (n.716+25G=)
c.665+25G= (n.665+25G=)
c.587+25G= (n.587+25G=)
c.*466+25G= (n.*466+25G=)
n.1849+25G=
c.605+25G= (n.605+25G=)
17g.6702945C>TCA624859654SLC13A5c.716+25G>A (n.716+25G>A)
c.665+25G>A (n.665+25G>A)
c.587+25G>A (n.587+25G>A)
c.*466+25G>A (n.*466+25G>A)
n.1849+25G>A
c.605+25G>A (n.605+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702946C=CA2245458753SLC13A5c.716+24G= (n.716+24G=)
c.665+24G= (n.665+24G=)
c.587+24G= (n.587+24G=)
c.*466+24G= (n.*466+24G=)
n.1849+24G=
c.605+24G= (n.605+24G=)
17g.6702946C>GCA2245458754SLC13A5c.716+24G>C (n.716+24G>C)
c.665+24G>C (n.665+24G>C)
c.587+24G>C (n.587+24G>C)
c.*466+24G>C (n.*466+24G>C)
n.1849+24G>C
c.605+24G>C (n.605+24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6702946C>TCA8331629SLC13A5c.716+24G>A (n.716+24G>A)
c.665+24G>A (n.665+24G>A)
c.587+24G>A (n.587+24G>A)
c.*466+24G>A (n.*466+24G>A)
n.1849+24G>A
c.605+24G>A (n.605+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702948_6702959delinsGAAGGTGCGACCCA2245458755SLC13A5c.716+11_716+22delinsGGTCGCACCTTC (n.716+11_716+22delinsGGTCGCACCTTC)
c.665+11_665+22delinsGGTCGCACCTTC (n.665+11_665+22delinsGGTCGCACCTTC)
c.587+11_587+22delinsGGTCGCACCTTC (n.587+11_587+22delinsGGTCGCACCTTC)
c.*466+11_*466+22delinsGGTCGCACCTTC (n.*466+11_*466+22delinsGGTCGCACCTTC)
n.1849+11_1849+22delinsGGTCGCACCTTC
c.605+11_605+22delinsGGTCGCACCTTC (n.605+11_605+22delinsGGTCGCACCTTC)
17g.6702953_6702963delCA8331630SLC13A5c.716+11_716+21del (n.716+11_716+21del)
c.665+11_665+21del (n.665+11_665+21del)
c.587+11_587+21del (n.587+11_587+21del)
c.*466+11_*466+21del (n.*466+11_*466+21del)
n.1849+11_1849+21del
c.605+11_605+21del (n.605+11_605+21del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702950_6702951delinsAGCA2245458763SLC13A5c.716+19_716+20delinsCT (n.716+19_716+20delinsCT)
c.665+19_665+20delinsCT (n.665+19_665+20delinsCT)
c.587+19_587+20delinsCT (n.587+19_587+20delinsCT)
c.*466+19_*466+20delinsCT (n.*466+19_*466+20delinsCT)
n.1849+19_1849+20delinsCT
c.605+19_605+20delinsCT (n.605+19_605+20delinsCT)
17g.6702951G>ACA2245458771SLC13A5c.716+19C>T (n.716+19C>T)
c.665+19C>T (n.665+19C>T)
c.587+19C>T (n.587+19C>T)
c.*466+19C>T (n.*466+19C>T)
n.1849+19C>T
c.605+19C>T (n.605+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6702951G=CA2245458768SLC13A5c.716+19C= (n.716+19C=)
c.665+19C= (n.665+19C=)
c.587+19C= (n.587+19C=)
c.*466+19C= (n.*466+19C=)
n.1849+19C=
c.605+19C= (n.605+19C=)
17g.6702952delCA624859655SLC13A5c.716+19del (n.716+19del)
c.665+19del (n.665+19del)
c.587+19del (n.587+19del)
c.*466+19del (n.*466+19del)
n.1849+19del
c.605+19del (n.605+19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702952G=CA2245458773SLC13A5c.716+18C= (n.716+18C=)
c.665+18C= (n.665+18C=)
c.587+18C= (n.587+18C=)
c.*466+18C= (n.*466+18C=)
n.1849+18C=
c.605+18C= (n.605+18C=)
17g.6702952G>TCA774275408SLC13A5c.716+18C>A (n.716+18C>A)
c.665+18C>A (n.665+18C>A)
c.587+18C>A (n.587+18C>A)
c.*466+18C>A (n.*466+18C>A)
n.1849+18C>A
c.605+18C>A (n.605+18C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702953T>ACA2808352278SLC13A5c.716+17A>T (n.716+17A>T)
c.665+17A>T (n.665+17A>T)
c.587+17A>T (n.587+17A>T)
c.*466+17A>T (n.*466+17A>T)
n.1849+17A>T
c.605+17A>T (n.605+17A>T)
17g.6702953T>CCA2245458775SLC13A5c.716+17A>G (n.716+17A>G)
c.665+17A>G (n.665+17A>G)
c.587+17A>G (n.587+17A>G)
c.*466+17A>G (n.*466+17A>G)
n.1849+17A>G
c.605+17A>G (n.605+17A>G)
 dbSNP
17g.6702953T=CA2245458774SLC13A5c.716+17A= (n.716+17A=)
c.665+17A= (n.665+17A=)
c.587+17A= (n.587+17A=)
c.*466+17A= (n.*466+17A=)
n.1849+17A=
c.605+17A= (n.605+17A=)
17g.6702954G>ACA2635729070SLC13A5c.716+16C>T (n.716+16C>T)
c.665+16C>T (n.665+16C>T)
c.587+16C>T (n.587+16C>T)
c.*466+16C>T (n.*466+16C>T)
n.1849+16C>T
c.605+16C>T (n.605+16C>T)
 gnomAD v4
17g.6702954G>TCA2635729071SLC13A5c.716+16C>A (n.716+16C>A)
c.665+16C>A (n.665+16C>A)
c.587+16C>A (n.587+16C>A)
c.*466+16C>A (n.*466+16C>A)
n.1849+16C>A
c.605+16C>A (n.605+16C>A)
 gnomAD v4
17g.6702955C>ACA8331632SLC13A5c.716+15G>T (n.716+15G>T)
c.665+15G>T (n.665+15G>T)
c.587+15G>T (n.587+15G>T)
c.*466+15G>T (n.*466+15G>T)
n.1849+15G>T
c.605+15G>T (n.605+15G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702955C=CA2245458787SLC13A5c.716+15G= (n.716+15G=)
c.665+15G= (n.665+15G=)
c.587+15G= (n.587+15G=)
c.*466+15G= (n.*466+15G=)
n.1849+15G=
c.605+15G= (n.605+15G=)
17g.6702955C>GCA624859656SLC13A5c.716+15G>C (n.716+15G>C)
c.665+15G>C (n.665+15G>C)
c.587+15G>C (n.587+15G>C)
c.*466+15G>C (n.*466+15G>C)
n.1849+15G>C
c.605+15G>C (n.605+15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702955C>TCA8331631SLC13A5c.716+15G>A (n.716+15G>A)
c.665+15G>A (n.665+15G>A)
c.587+15G>A (n.587+15G>A)
c.*466+15G>A (n.*466+15G>A)
n.1849+15G>A
c.605+15G>A (n.605+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702956G>ACA8331633SLC13A5c.716+14C>T (n.716+14C>T)
c.665+14C>T (n.665+14C>T)
c.587+14C>T (n.587+14C>T)
c.*466+14C>T (n.*466+14C>T)
n.1849+14C>T
c.605+14C>T (n.605+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702956G=CA2245458793SLC13A5c.716+14C= (n.716+14C=)
c.665+14C= (n.665+14C=)
c.587+14C= (n.587+14C=)
c.*466+14C= (n.*466+14C=)
n.1849+14C=
c.605+14C= (n.605+14C=)
17g.6702956G>TCA981136108SLC13A5c.716+14C>A (n.716+14C>A)
c.665+14C>A (n.665+14C>A)
c.587+14C>A (n.587+14C>A)
c.*466+14C>A (n.*466+14C>A)
n.1849+14C>A
c.605+14C>A (n.605+14C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702958C=CA2245458795SLC13A5c.716+12G= (n.716+12G=)
c.665+12G= (n.665+12G=)
c.587+12G= (n.587+12G=)
c.*466+12G= (n.*466+12G=)
n.1849+12G=
c.605+12G= (n.605+12G=)
17g.6702958C>GCA624859657SLC13A5c.716+12G>C (n.716+12G>C)
c.665+12G>C (n.665+12G>C)
c.587+12G>C (n.587+12G>C)
c.*466+12G>C (n.*466+12G>C)
n.1849+12G>C
c.605+12G>C (n.605+12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702958C>TCA8331634SLC13A5c.716+12G>A (n.716+12G>A)
c.665+12G>A (n.665+12G>A)
c.587+12G>A (n.587+12G>A)
c.*466+12G>A (n.*466+12G>A)
n.1849+12G>A
c.605+12G>A (n.605+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702959C>ACA624859658SLC13A5c.716+11G>T (n.716+11G>T)
c.665+11G>T (n.665+11G>T)
c.587+11G>T (n.587+11G>T)
c.*466+11G>T (n.*466+11G>T)
n.1849+11G>T
c.605+11G>T (n.605+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702959C=CA2245458802SLC13A5c.716+11G= (n.716+11G=)
c.665+11G= (n.665+11G=)
c.587+11G= (n.587+11G=)
c.*466+11G= (n.*466+11G=)
n.1849+11G=
c.605+11G= (n.605+11G=)
17g.6702959C>GCA8331635SLC13A5c.716+11G>C (n.716+11G>C)
c.665+11G>C (n.665+11G>C)
c.587+11G>C (n.587+11G>C)
c.*466+11G>C (n.*466+11G>C)
n.1849+11G>C
c.605+11G>C (n.605+11G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702959C>TCA2581291646SLC13A5c.716+11G>A (n.716+11G>A)
c.665+11G>A (n.665+11G>A)
c.587+11G>A (n.587+11G>A)
c.*466+11G>A (n.*466+11G>A)
n.1849+11G>A
c.605+11G>A (n.605+11G>A)
 gnomAD v4
17g.6702961dupCA2635729075SLC13A5c.716+10dup (n.716+10dup)
c.665+10dup (n.665+10dup)
c.587+10dup (n.587+10dup)
c.*466+10dup (n.*466+10dup)
n.1849+10dup
c.605+10dup (n.605+10dup)
 gnomAD v4
17g.6702961A=CA2245458809SLC13A5c.716+9T= (n.716+9T=)
c.665+9T= (n.665+9T=)
c.587+9T= (n.587+9T=)
c.*466+9T= (n.*466+9T=)
n.1849+9T=
c.605+9T= (n.605+9T=)
17g.6702961A>CCA8331636SLC13A5c.716+9T>G (n.716+9T>G)
c.665+9T>G (n.665+9T>G)
c.587+9T>G (n.587+9T>G)
c.*466+9T>G (n.*466+9T>G)
n.1849+9T>G
c.605+9T>G (n.605+9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702962G>ACA8331637SLC13A5c.716+8C>T (n.716+8C>T)
c.665+8C>T (n.665+8C>T)
c.587+8C>T (n.587+8C>T)
c.*466+8C>T (n.*466+8C>T)
n.1849+8C>T
c.605+8C>T (n.605+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702962G>CCA2576144243SLC13A5c.716+8C>G (n.716+8C>G)
c.665+8C>G (n.665+8C>G)
c.587+8C>G (n.587+8C>G)
c.*466+8C>G (n.*466+8C>G)
n.1849+8C>G
c.605+8C>G (n.605+8C>G)
17g.6702962G=CA2245458813SLC13A5c.716+8C= (n.716+8C=)
c.665+8C= (n.665+8C=)
c.587+8C= (n.587+8C=)
c.*466+8C= (n.*466+8C=)
n.1849+8C=
c.605+8C= (n.605+8C=)
17g.6702962_6702963insTCATCA981136116SLC13A5c.716+7_716+8insATGA (n.716+7_716+8insATGA)
c.665+7_665+8insATGA (n.665+7_665+8insATGA)
c.587+7_587+8insATGA (n.587+7_587+8insATGA)
c.*466+7_*466+8insATGA (n.*466+7_*466+8insATGA)
n.1849+7_1849+8insATGA
c.605+7_605+8insATGA (n.605+7_605+8insATGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702963G>TCA2733161412SLC13A5c.716+7C>A (n.716+7C>A)
c.665+7C>A (n.665+7C>A)
c.587+7C>A (n.587+7C>A)
c.*466+7C>A (n.*466+7C>A)
n.1849+7C>A
c.605+7C>A (n.605+7C>A)
 dbSNP
17g.6702964A>GCA2635729077SLC13A5c.716+6T>C (n.716+6T>C)
c.665+6T>C (n.665+6T>C)
c.587+6T>C (n.587+6T>C)
c.*466+6T>C (n.*466+6T>C)
n.1849+6T>C
c.605+6T>C (n.605+6T>C)
 gnomAD v4
17g.6702968_6702971dupCA2580613967SLC13A5c.716+3_716+6dup
c.665+3_665+6dup
c.587+3_587+6dup
c.*466+3_*466+6dup
n.1849+3_1849+6dup
c.605+3_605+6dup
 ClinVar
17g.6702965C=CA2245458818SLC13A5c.716+5G= (n.716+5G=)
c.665+5G= (n.665+5G=)
c.587+5G= (n.587+5G=)
c.*466+5G= (n.*466+5G=)
n.1849+5G=
c.605+5G= (n.605+5G=)
17g.6702965C>TCA16043033SLC13A5c.716+5G>A (n.716+5G>A)
c.665+5G>A (n.665+5G>A)
c.587+5G>A (n.587+5G>A)
c.*466+5G>A (n.*466+5G>A)
n.1849+5G>A
c.605+5G>A (n.605+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702968A>CCA397748479SLC13A5c.716+2T>G (n.716+2T>G)
c.665+2T>G (n.665+2T>G)
c.587+2T>G (n.587+2T>G)
c.*466+2T>G (n.*466+2T>G)
n.1849+2T>G
c.605+2T>G (n.605+2T>G)
17g.6702968A>GCA397748483SLC13A5c.716+2T>C (n.716+2T>C)
c.665+2T>C (n.665+2T>C)
c.587+2T>C (n.587+2T>C)
c.*466+2T>C (n.*466+2T>C)
n.1849+2T>C
c.605+2T>C (n.605+2T>C)
17g.6702968A>TCA397748486SLC13A5c.716+2T>A (n.716+2T>A)
c.665+2T>A (n.665+2T>A)
c.587+2T>A (n.587+2T>A)
c.*466+2T>A (n.*466+2T>A)
n.1849+2T>A
c.605+2T>A (n.605+2T>A)
17g.6702969C>ACA397748488SLC13A5c.716+1G>T (n.716+1G>T)
c.665+1G>T (n.665+1G>T)
c.587+1G>T (n.587+1G>T)
c.*466+1G>T (n.*466+1G>T)
n.1849+1G>T
c.605+1G>T (n.605+1G>T)
17g.6702969C>GCA397748489SLC13A5c.716+1G>C (n.716+1G>C)
c.665+1G>C (n.665+1G>C)
c.587+1G>C (n.587+1G>C)
c.*466+1G>C (n.*466+1G>C)
n.1849+1G>C
c.605+1G>C (n.605+1G>C)
17g.6702969C>TCA397748493SLC13A5c.716+1G>A (n.716+1G>A)
c.665+1G>A (n.665+1G>A)
c.587+1G>A (n.587+1G>A)
c.*466+1G>A (n.*466+1G>A)
n.1849+1G>A
c.605+1G>A (n.605+1G>A)
 gnomAD v4
17g.6702970T>ACA397748494SLC13A5c.716A>T (p.Glu239Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.1849A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
17g.6702970T>CCA397748495SLC13A5c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.1849A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.6702970T>GCA397748496SLC13A5c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.1849A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
17g.6702970T=CA2245458824SLC13A5c.716A= (p.Glu239=)
c.665A= (p.Glu222=)
c.587A= (p.Glu196=)
c.*466A= (n.*466A=)
n.1849A=
c.605A= (p.Glu202=)
17g.6702971C>ACA397748507SLC13A5c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1848G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
17g.6702971C=CA2245458826SLC13A5c.715G= (p.Glu239=)
c.664G= (p.Glu222=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.*465G= (n.*465G=)
n.1848G=
c.604G= (p.Glu202=)
17g.6702971C>GCA397748500SLC13A5c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.1848G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
17g.6702971C>TCA397748498SLC13A5c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1848G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702972G>ACA8331638SLC13A5c.714C>T (p.Asn238=)
c.663C>T (p.Asn221=)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1847C>T
c.603C>T (p.Asn201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6702972G>CCA397748512SLC13A5c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.663C>G (p.Asn221Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1847C>G
c.603C>G (p.Asn201Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702972G=CA2245458834SLC13A5c.714C= (p.Asn238=)
c.663C= (p.Asn221=)
c.585C= (p.Asn195=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.1847C=
c.603C= (p.Asn201=)
17g.6702972G>TCA8331639SLC13A5c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.663C>A (p.Asn221Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1847C>A
c.603C>A (p.Asn201Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702973T>ACA397748519SLC13A5c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.1846A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
17g.6702973T>CCA397748521SLC13A5c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.1846A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
17g.6702973T>GCA397748533SLC13A5c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.1846A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
17g.6702974T>ACA397748541SLC13A5c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1845A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
17g.6702974T>CCA8331640SLC13A5c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1845A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702974T>GCA397748556SLC13A5c.712A>C (p.Asn238His)
c.661A>C (p.Asn221His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1845A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702974T=CA2245458848SLC13A5c.712A= (p.Asn238=)
c.661A= (p.Asn221=)
c.583A= (p.Asn195=)
c.*462A= (n.*462A=)
n.1845A=
c.601A= (p.Asn201=)
17g.6702975C>ACA397748565SLC13A5c.711G>T (p.Met237Ile)
c.660G>T (p.Met220Ile)
c.582G>T (p.Met194Ile)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1844G>T
c.600G>T (p.Met200Ile)
17g.6702975C>GCA397748573SLC13A5c.711G>C (p.Met237Ile)
c.660G>C (p.Met220Ile)
c.582G>C (p.Met194Ile)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1844G>C
c.600G>C (p.Met200Ile)
17g.6702975C>TCA397748580SLC13A5c.711G>A (p.Met237Ile)
c.660G>A (p.Met220Ile)
c.582G>A (p.Met194Ile)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1844G>A
c.600G>A (p.Met200Ile)
17g.6702976A>CCA397748587SLC13A5c.710T>G (p.Met237Arg)
c.659T>G (p.Met220Arg)
c.581T>G (p.Met194Arg)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1843T>G
c.599T>G (p.Met200Arg)
17g.6702976A>GCA397748584SLC13A5c.710T>C (p.Met237Thr)
c.659T>C (p.Met220Thr)
c.581T>C (p.Met194Thr)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1843T>C
c.599T>C (p.Met200Thr)
 gnomAD v4
17g.6702976A>TCA397748583SLC13A5c.710T>A (p.Met237Lys)
c.659T>A (p.Met220Lys)
c.581T>A (p.Met194Lys)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1843T>A
c.599T>A (p.Met200Lys)
17g.6702977T>ACA397748592SLC13A5c.709A>T (p.Met237Leu)
c.658A>T (p.Met220Leu)
c.580A>T (p.Met194Leu)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.1842A>T
c.598A>T (p.Met200Leu)
17g.6702977T>CCA397748601SLC13A5c.709A>G (p.Met237Val)
c.658A>G (p.Met220Val)
c.580A>G (p.Met194Val)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.1842A>G
c.598A>G (p.Met200Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702977T>GCA397748594SLC13A5c.709A>C (p.Met237Leu)
c.658A>C (p.Met220Leu)
c.580A>C (p.Met194Leu)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.1842A>C
c.598A>C (p.Met200Leu)
17g.6702977T=CA2245458856SLC13A5c.709A= (p.Met237=)
c.658A= (p.Met220=)
c.580A= (p.Met194=)
c.*459A= (n.*459A=)
n.1842A=
c.598A= (p.Met200=)
17g.6702978C>ACA397748605SLC13A5c.708G>T (p.Gln236His)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1841G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
17g.6702978C>GCA397748606SLC13A5c.708G>C (p.Gln236His)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1841G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
17g.6702978C>TCA497596439SLC13A5c.708G>A (p.Gln236=)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.579G>A (p.Gln193=)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1841G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
17g.6702979T>ACA397748610SLC13A5c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.1840A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
17g.6702979T>CCA397748618SLC13A5c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.1840A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
17g.6702979T>GCA397748622SLC13A5c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.1840A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
17g.6702980G>ACA397748625SLC13A5c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.1839C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
 gnomAD v4
17g.6702980G>CCA397748624SLC13A5c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.1839C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
17g.6702980G>TCA397748623SLC13A5c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.1839C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
17g.6702981G>ACA497596440SLC13A5c.705C>T (p.Gly235=)
c.654C>T (p.Gly218=)
c.576C>T (p.Gly192=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1838C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702981G>CCA497596441SLC13A5c.705C>G (p.Gly235=)
c.654C>G (p.Gly218=)
c.576C>G (p.Gly192=)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.1838C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
17g.6702981G=CA2245458859SLC13A5c.705C= (p.Gly235=)
c.654C= (p.Gly218=)
c.576C= (p.Gly192=)
c.*455C= (n.*455C=)
n.1838C=
c.594C= (p.Gly198=)
17g.6702981G>TCA497596442SLC13A5c.705C>A (p.Gly235=)
c.654C>A (p.Gly218=)
c.576C>A (p.Gly192=)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1838C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
17g.6702982C>ACA397748626SLC13A5c.704G>T (p.Gly235Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1837G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
17g.6702982C>GCA397748628SLC13A5c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1837G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
17g.6702982C>TCA397748633SLC13A5c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1837G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
17g.6702983C>ACA397748637SLC13A5c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.1836G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
17g.6702983C=CA2245458862SLC13A5c.703G= (p.Gly235=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.1836G=
c.592G= (p.Gly198=)
17g.6702983C>GCA397748643SLC13A5c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.1836G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
17g.6702983C>TCA8331641SLC13A5c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.1836G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702984C>ACA497596443SLC13A5c.702G>T (p.Leu234=)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.1835G>T
c.591G>T (p.Leu197=)
17g.6702984C=CA2245458864SLC13A5c.702G= (p.Leu234=)
c.651G= (p.Leu217=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.1835G=
c.591G= (p.Leu197=)
17g.6702984C>GCA497596444SLC13A5c.702G>C (p.Leu234=)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.1835G>C
c.591G>C (p.Leu197=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702984C>TCA497596445SLC13A5c.702G>A (p.Leu234=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.1835G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
 gnomAD v4
17g.6702985A>CCA397748653SLC13A5c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1834T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
17g.6702985A>GCA397748647SLC13A5c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1834T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
17g.6702985A>TCA397748651SLC13A5c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1834T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
17g.6702986G>ACA497596446SLC13A5c.700C>T (p.Leu234=)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.1833C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
17g.6702986G>CCA397748654SLC13A5c.700C>G (p.Leu234Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.1833C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
17g.6702986G>TCA397748656SLC13A5c.700C>A (p.Leu234Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.1833C>A
c.589C>A (p.Leu197Met)
 COSMIC
17g.6702987G>ACA8331642SLC13A5c.699C>T (p.Leu233=)
c.648C>T (p.Leu216=)
c.570C>T (p.Leu190=)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1832C>T
c.588C>T (p.Leu196=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702987G>CCA497596447SLC13A5c.699C>G (p.Leu233=)
c.648C>G (p.Leu216=)
c.570C>G (p.Leu190=)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.1832C>G
c.588C>G (p.Leu196=)
17g.6702987G=CA2245458868SLC13A5c.699C= (p.Leu233=)
c.648C= (p.Leu216=)
c.570C= (p.Leu190=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.1832C=
c.588C= (p.Leu196=)
17g.6702987G>TCA497596448SLC13A5c.699C>A (p.Leu233=)
c.648C>A (p.Leu216=)
c.570C>A (p.Leu190=)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1832C>A
c.588C>A (p.Leu196=)
17g.6702988A=CA2245458872SLC13A5c.698T= (p.Leu233=)
c.647T= (p.Leu216=)
c.569T= (p.Leu190=)
c.*448T= (n.*448T=)
n.1831T=
c.587T= (p.Leu196=)
17g.6702988A>CCA397748662SLC13A5c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1831T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
17g.6702988A>GCA397748665SLC13A5c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1831T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
 dbSNP
17g.6702988A>TCA397748669SLC13A5c.698T>A (p.Leu233His)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.569T>A (p.Leu190His)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1831T>A
c.587T>A (p.Leu196His)
17g.6702989_6702991dupCA624859659SLC13A5c.696_698dup (p.Leu233_Leu234insLeu)
c.645_647dup (p.Leu216_Leu217insLeu)
c.567_569dup (p.Leu190_Leu191insLeu)
c.*446_*448dup (n.*446_*448dup)
n.1829_1831dup
c.585_587dup (p.Leu196_Leu197insLeu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702989G>ACA397748671SLC13A5c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1830C>T
c.586C>T (p.Leu196Phe)
 gnomAD v4
17g.6702989G>CCA397748672SLC13A5c.697C>G (p.Leu233Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.1830C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
17g.6702989G>TCA397748676SLC13A5c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1830C>A
c.586C>A (p.Leu196Ile)
17g.6702990C>ACA497596449SLC13A5c.696G>T (p.Val232=)
c.645G>T (p.Val215=)
c.567G>T (p.Val189=)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1829G>T
c.585G>T (p.Val195=)
17g.6702990C=CA2245458876SLC13A5c.696G= (p.Val232=)
c.645G= (p.Val215=)
c.567G= (p.Val189=)
c.*446G= (n.*446G=)
n.1829G=
c.585G= (p.Val195=)
17g.6702990C>GCA497596451SLC13A5c.696G>C (p.Val232=)
c.645G>C (p.Val215=)
c.567G>C (p.Val189=)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1829G>C
c.585G>C (p.Val195=)
17g.6702990C>TCA497596450SLC13A5c.696G>A (p.Val232=)
c.645G>A (p.Val215=)
c.567G>A (p.Val189=)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1829G>A
c.585G>A (p.Val195=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702991A=CA2245458878SLC13A5c.695T= (p.Val232=)
c.644T= (p.Val215=)
c.566T= (p.Val189=)
c.*445T= (n.*445T=)
n.1828T=
c.584T= (p.Val195=)
17g.6702991A>CCA397748679SLC13A5c.695T>G (p.Val232Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.*445T>G (n.*445T>G)
n.1828T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
17g.6702991A>GCA8331643SLC13A5c.695T>C (p.Val232Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.1828T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702991A>TCA397748684SLC13A5c.695T>A (p.Val232Glu)
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.1828T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
17g.6702992C>ACA397748688SLC13A5c.694G>T (p.Val232Leu)
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1827G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
17g.6702992C=CA2245458881SLC13A5c.694G= (p.Val232=)
c.643G= (p.Val215=)
c.565G= (p.Val189=)
c.*444G= (n.*444G=)
n.1827G=
c.583G= (p.Val195=)
17g.6702992C>GCA397748692SLC13A5c.694G>C (p.Val232Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1827G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
17g.6702992C>TCA8331644SLC13A5c.694G>A (p.Val232Met)
c.643G>A (p.Val215Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1827G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.6702993C>ACA497596452SLC13A5c.693G>T (p.Val231=)
c.642G>T (p.Val214=)
c.564G>T (p.Val188=)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1826G>T
c.582G>T (p.Val194=)
17g.6702993C>GCA497596453SLC13A5c.693G>C (p.Val231=)
c.642G>C (p.Val214=)
c.564G>C (p.Val188=)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1826G>C
c.582G>C (p.Val194=)
17g.6702993C>TCA497596454SLC13A5c.693G>A (p.Val231=)
c.642G>A (p.Val214=)
c.564G>A (p.Val188=)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1826G>A
c.582G>A (p.Val194=)
17g.6702994A=CA2245458883SLC13A5c.692T= (p.Val231=)
c.641T= (p.Val214=)
c.563T= (p.Val188=)
c.*442T= (n.*442T=)
n.1825T=
c.581T= (p.Val194=)
17g.6702994A>CCA397748694SLC13A5c.692T>G (p.Val231Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1825T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
17g.6702994A>GCA8331645SLC13A5c.692T>C (p.Val231Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1825T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702994A>TCA397748701SLC13A5c.692T>A (p.Val231Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.1825T>A
c.581T>A (p.Val194Glu)
17g.6702995C>ACA397748702SLC13A5c.691G>T (p.Val231Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1824G>T
c.580G>T (p.Val194Leu)
17g.6702995C=CA2245458888SLC13A5c.691G= (p.Val231=)
c.640G= (p.Val214=)
c.562G= (p.Val188=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.1824G=
c.580G= (p.Val194=)
17g.6702995C>GCA8331647SLC13A5c.691G>C (p.Val231Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1824G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6702995C>TCA8331646SLC13A5c.691G>A (p.Val231Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1824G>A
c.580G>A (p.Val194Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702996G>ACA8331648SLC13A5c.690C>T (p.Asn230=)
c.639C>T (p.Asn213=)
c.561C>T (p.Asn187=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1823C>T
c.579C>T (p.Asn193=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702996G>CCA397748712SLC13A5c.690C>G (p.Asn230Lys)
c.639C>G (p.Asn213Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1823C>G
c.579C>G (p.Asn193Lys)
17g.6702996G=CA2245458893SLC13A5c.690C= (p.Asn230=)
c.639C= (p.Asn213=)
c.561C= (p.Asn187=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.1823C=
c.579C= (p.Asn193=)
17g.6702996G>TCA397748715SLC13A5c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.639C>A (p.Asn213Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1823C>A
c.579C>A (p.Asn193Lys)
17g.6702997T>ACA397748718SLC13A5c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1822A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
17g.6702997T>CCA8331649SLC13A5c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1822A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6702997T>GCA397748727SLC13A5c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1822A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
17g.6702997T=CA2245458900SLC13A5c.689A= (p.Asn230=)
c.638A= (p.Asn213=)
c.560A= (p.Asn187=)
c.*439A= (n.*439A=)
n.1822A=
c.578A= (p.Asn193=)
17g.6702998T>ACA397748737SLC13A5c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1821A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
17g.6702998T>CCA397748730SLC13A5c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1821A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
17g.6702998T>GCA397748735SLC13A5c.688A>C (p.Asn230His)
c.637A>C (p.Asn213His)
c.559A>C (p.Asn187His)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1821A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
17g.6702999G>ACA497596456SLC13A5c.687C>T (p.Pro229=)
c.636C>T (p.Pro212=)
c.558C>T (p.Pro186=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.1820C>T
c.576C>T (p.Pro192=)
17g.6702999G>CCA497596457SLC13A5c.687C>G (p.Pro229=)
c.636C>G (p.Pro212=)
c.558C>G (p.Pro186=)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.1820C>G
c.576C>G (p.Pro192=)
17g.6702999G=CA2245458902SLC13A5c.687C= (p.Pro229=)
c.636C= (p.Pro212=)
c.558C= (p.Pro186=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.1820C=
c.576C= (p.Pro192=)
17g.6702999G>TCA497596455SLC13A5c.687C>A (p.Pro229=)
c.636C>A (p.Pro212=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1820C>A
c.576C>A (p.Pro192=)
 dbSNP
17g.6703000G>ACA397748740SLC13A5c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1819C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
17g.6703000G>CCA397748741SLC13A5c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1819C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
17g.6703000G>TCA397748744SLC13A5c.686C>A (p.Pro229His)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1819C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
 gnomAD v4
17g.6703001G>ACA397748748SLC13A5c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1818C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
 dbSNP
17g.6703001G>CCA397748749SLC13A5c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1818C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
17g.6703001G=CA2245458904SLC13A5c.685C= (p.Pro229=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.1818C=
c.574C= (p.Pro192=)
17g.6703001G>TCA397748753SLC13A5c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1818C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
17g.6703002T>ACA497596458SLC13A5c.684A>T (p.Gly228=)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.555A>T (p.Gly185=)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.1817A>T
c.573A>T (p.Gly191=)
17g.6703002T>CCA497596459SLC13A5c.684A>G (p.Gly228=)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.555A>G (p.Gly185=)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.1817A>G
c.573A>G (p.Gly191=)
17g.6703002T>GCA497596460SLC13A5c.684A>C (p.Gly228=)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.555A>C (p.Gly185=)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.1817A>C
c.573A>C (p.Gly191=)
17g.6703003C>ACA397748757SLC13A5c.683G>T (p.Gly228Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1816G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
17g.6703003C>GCA397748761SLC13A5c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1816G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
17g.6703003C>TCA397748762SLC13A5c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1816G>A
c.572G>A (p.Gly191Glu)
17g.6703004C>ACA397748768SLC13A5c.682G>T (p.Gly228Ter)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1815G>T
c.571G>T (p.Gly191Ter)
17g.6703004C=CA2245458906SLC13A5c.682G= (p.Gly228=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.553G= (p.Gly185=)
c.*432G= (n.*432G=)
n.1815G=
c.571G= (p.Gly191=)
17g.6703004C>GCA397748771SLC13A5c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1815G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
17g.6703004C>TCA287395920SLC13A5c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1815G>A
c.571G>A (p.Gly191Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703005C>ACA497596461SLC13A5c.681G>T (p.Thr227=)
c.630G>T (p.Thr210=)
c.552G>T (p.Thr184=)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1814G>T
c.570G>T (p.Thr190=)
17g.6703005C=CA2245458913SLC13A5c.681G= (p.Thr227=)
c.630G= (p.Thr210=)
c.552G= (p.Thr184=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.1814G=
c.570G= (p.Thr190=)
17g.6703005C>GCA497596462SLC13A5c.681G>C (p.Thr227=)
c.630G>C (p.Thr210=)
c.552G>C (p.Thr184=)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1814G>C
c.570G>C (p.Thr190=)
17g.6703005C>TCA8331650SLC13A5c.681G>A (p.Thr227=)
c.630G>A (p.Thr210=)
c.552G>A (p.Thr184=)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1814G>A
c.570G>A (p.Thr190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703006G>ACA210667SLC13A5c.680C>T (p.Thr227Met)
c.629C>T (p.Thr210Met)
c.551C>T (p.Thr184Met)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1813C>T
c.569C>T (p.Thr190Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6703006G>CCA397748780SLC13A5c.680C>G (p.Thr227Arg)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1813C>G
c.569C>G (p.Thr190Arg)
17g.6703006G=CA2245458920SLC13A5c.680C= (p.Thr227=)
c.629C= (p.Thr210=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.*430C= (n.*430C=)
n.1813C=
c.569C= (p.Thr190=)
17g.6703006G>TCA397748785SLC13A5c.680C>A (p.Thr227Lys)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1813C>A
c.569C>A (p.Thr190Lys)

Number of alleles fetched