Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1804+790T=
c.2440+790T= (n.2440+790T=)
n.488+790T=
19g.6701337A>GCA304788099C3n.788+790T>C
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n.1804+790T>C
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dbSNP
19g.6701338C>ACA304788103C3n.788+789G>T
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c.1381+789G>T (n.1381+789G>T)
n.1804+789G>T
c.2440+789G>T (n.2440+789G>T)
n.488+789G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6701338C=CA2320561736C3n.788+789G=
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c.1381+789G= (n.1381+789G=)
n.1804+789G=
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19g.6701343A=CA2320561737C3n.788+784T=
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n.1804+784T=
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n.488+784T=
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dbSNP
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dbSNP
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n.488+783C=
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n.488+782G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.488+781G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.488+779G=
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dbSNP
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n.488+778T>C
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n.488+774G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.6701359C>TCA884143386C3n.788+768G>A
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n.488+768G>A
dbSNP
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dbSNP
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n.488+767C=
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n.488+767C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.488+763T>C
dbSNP
19g.6701366A=CA2320561750C3n.788+761T=
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n.1804+761T>C
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n.488+761T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6701368A>GCA2813446231C3n.788+759T>C
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n.488+759T>C
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n.1804+751G>T
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n.488+751G>T
dbSNP
19g.6701376C=CA2320561751C3n.788+751G=
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n.488+751G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6701380_6701423delinsACATGCTTACAAGTGACACCCACTCACGCCCCTTCACGAAAAATCA2320561753C3n.788+704_788+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT
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c.2440+704_2440+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT (n.2440+704_2440+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT)
n.488+704_488+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT
19g.6701385_6701427delCA884143391C3n.788+704_788+746del
c.2317+704_2317+746del (n.2317+704_2317+746del)
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n.488+704_488+746del
dbSNP
19g.6701382A=CA2320561754C3n.788+745T=
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n.1804+745T=
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n.488+745T=
19g.6701382A>GCA884143392C3n.788+745T>C
c.2317+745T>C (n.2317+745T>C)
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n.1804+745T>C
c.2440+745T>C (n.2440+745T>C)
n.488+745T>C
dbSNP
19g.6701382A>TCA2735370460C3n.788+745T>A
c.2317+745T>A (n.2317+745T>A)
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n.488+745T>A
dbSNP
19g.6701383T>CCA993066004C3n.788+744A>G
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n.488+744A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6701383T=CA2320561755C3n.788+744A=
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19g.6701387T>CCA2320561757C3n.788+740A>G
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c.349+740A>G (n.349+740A>G)
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c.1381+740A>G (n.1381+740A>G)
n.1804+740A>G
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n.488+740A>G
dbSNP
19g.6701387T=CA2320561756C3n.788+740A=
c.2317+740A= (n.2317+740A=)
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n.1804+740A=
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n.488+740A=
19g.6701388A=CA2320561758C3n.788+739T=
c.2317+739T= (n.2317+739T=)
c.349+739T= (n.349+739T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched