Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67009308T>A | CA2646116155 | SLC35D1 | c.877-141A>T (n.877-141A>T) c.958-141A>T (n.958-141A>T) n.1461-141A>T n.2246-141A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009308T>C | CA2646116154 | SLC35D1 | c.877-141A>G (n.877-141A>G) c.958-141A>G (n.958-141A>G) n.1461-141A>G n.2246-141A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009308T>G | CA2646116153 | SLC35D1 | c.877-141A>C (n.877-141A>C) c.958-141A>C (n.958-141A>C) n.1461-141A>C n.2246-141A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009309A>C | CA2646116156 | SLC35D1 | c.877-142T>G (n.877-142T>G) c.958-142T>G (n.958-142T>G) n.1461-142T>G n.2246-142T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009309A>G | CA2646116157 | SLC35D1 | c.877-142T>C (n.877-142T>C) c.958-142T>C (n.958-142T>C) n.1461-142T>C n.2246-142T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009310A>C | CA2646116158 | SLC35D1 | c.877-143T>G (n.877-143T>G) c.958-143T>G (n.958-143T>G) n.1461-143T>G n.2246-143T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009310A>T | CA2646116159 | SLC35D1 | c.877-143T>A (n.877-143T>A) c.958-143T>A (n.958-143T>A) n.1461-143T>A n.2246-143T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009311T>A | CA2646116160 | SLC35D1 | c.877-144A>T (n.877-144A>T) c.958-144A>T (n.958-144A>T) n.1461-144A>T n.2246-144A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009311T>C | CA1002735058 | SLC35D1 | c.877-144A>G (n.877-144A>G) c.958-144A>G (n.958-144A>G) n.1461-144A>G n.2246-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009311T>G | CA2646116161 | SLC35D1 | c.877-144A>C (n.877-144A>C) c.958-144A>C (n.958-144A>C) n.1461-144A>C n.2246-144A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009311T= | CA1172961705 | SLC35D1 | c.877-144A= (n.877-144A=) c.958-144A= (n.958-144A=) n.1461-144A= n.2246-144A= | |
1 | g.67009312A>C | CA2646116162 | SLC35D1 | c.877-145T>G (n.877-145T>G) c.958-145T>G (n.958-145T>G) n.1461-145T>G n.2246-145T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009312A>G | CA2646116163 | SLC35D1 | c.877-145T>C (n.877-145T>C) c.958-145T>C (n.958-145T>C) n.1461-145T>C n.2246-145T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009313G>A | CA2517817663 | SLC35D1 | c.877-146C>T (n.877-146C>T) c.958-146C>T (n.958-146C>T) n.1461-146C>T n.2246-146C>T | |
1 | g.67009313G>C | CA2646116164 | SLC35D1 | c.877-146C>G (n.877-146C>G) c.958-146C>G (n.958-146C>G) n.1461-146C>G n.2246-146C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009313G>T | CA2646116165 | SLC35D1 | c.877-146C>A (n.877-146C>A) c.958-146C>A (n.958-146C>A) n.1461-146C>A n.2246-146C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009314T>A | CA2646116166 | SLC35D1 | c.877-147A>T (n.877-147A>T) c.958-147A>T (n.958-147A>T) n.1461-147A>T n.2246-147A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009314T>C | CA24005551 | SLC35D1 | c.877-147A>G (n.877-147A>G) c.958-147A>G (n.958-147A>G) n.1461-147A>G n.2246-147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009314T= | CA1172961706 | SLC35D1 | c.877-147A= (n.877-147A=) c.958-147A= (n.958-147A=) n.1461-147A= n.2246-147A= | |
1 | g.67009315A>T | CA2646116167 | SLC35D1 | c.877-148T>A (n.877-148T>A) c.958-148T>A (n.958-148T>A) n.1461-148T>A n.2246-148T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009316T>A | CA1002735063 | SLC35D1 | c.877-149A>T (n.877-149A>T) c.958-149A>T (n.958-149A>T) n.1461-149A>T n.2246-149A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009316T>C | CA2646116168 | SLC35D1 | c.877-149A>G (n.877-149A>G) c.958-149A>G (n.958-149A>G) n.1461-149A>G n.2246-149A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009316T= | CA1172961707 | SLC35D1 | c.877-149A= (n.877-149A=) c.958-149A= (n.958-149A=) n.1461-149A= n.2246-149A= | |
1 | g.67009317A>C | CA2646116170 | SLC35D1 | c.877-150T>G (n.877-150T>G) c.958-150T>G (n.958-150T>G) n.1461-150T>G n.2246-150T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009317A>G | CA2646116171 | SLC35D1 | c.877-150T>C (n.877-150T>C) c.958-150T>C (n.958-150T>C) n.1461-150T>C n.2246-150T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009317A>T | CA2646116172 | SLC35D1 | c.877-150T>A (n.877-150T>A) c.958-150T>A (n.958-150T>A) n.1461-150T>A n.2246-150T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009320_67009323del | CA2646116169 | SLC35D1 | c.877-153_877-150del (n.877-153_877-150del) c.958-153_958-150del (n.958-153_958-150del) n.1461-153_1461-150del n.2246-153_2246-150del | gnomAD v4 |
1 | g.67009318A>G | CA2646116173 | SLC35D1 | c.877-151T>C (n.877-151T>C) c.958-151T>C (n.958-151T>C) n.1461-151T>C n.2246-151T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009319G>A | CA2646116175 | SLC35D1 | c.877-152C>T (n.877-152C>T) c.958-152C>T (n.958-152C>T) n.1461-152C>T n.2246-152C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009319G>T | CA2646116176 | SLC35D1 | c.877-152C>A (n.877-152C>A) c.958-152C>A (n.958-152C>A) n.1461-152C>A n.2246-152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009320_67009321insGTTGG | CA2646116174 | SLC35D1 | c.877-152_877-151insAACCC (n.877-152_877-151insAACCC) c.958-152_958-151insAACCC (n.958-152_958-151insAACCC) n.1461-152_1461-151insAACCC n.2246-152_2246-151insAACCC | gnomAD v4 |
1 | g.67009325A= | CA1172961708 | SLC35D1 | c.877-158T= (n.877-158T=) c.958-158T= (n.958-158T=) n.1461-158T= n.2246-158T= | |
1 | g.67009325A>G | CA1172961709 | SLC35D1 | c.877-158T>C (n.877-158T>C) c.958-158T>C (n.958-158T>C) n.1461-158T>C n.2246-158T>C | dbSNP |
1 | g.67009326C= | CA1144970466 | SLC35D1 | c.877-159G= (n.877-159G=) c.958-159G= (n.958-159G=) n.1461-159G= n.2246-159G= | |
1 | g.67009326C>T | CA24005552 | SLC35D1 | c.877-159G>A (n.877-159G>A) c.958-159G>A (n.958-159G>A) n.1461-159G>A n.2246-159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009328C= | CA1172961710 | SLC35D1 | c.877-161G= (n.877-161G=) c.958-161G= (n.958-161G=) n.1461-161G= n.2246-161G= | |
1 | g.67009328C>T | CA1172961711 | SLC35D1 | c.877-161G>A (n.877-161G>A) c.958-161G>A (n.958-161G>A) n.1461-161G>A n.2246-161G>A | dbSNP |
1 | g.67009329T>C | CA24005553 | SLC35D1 | c.877-162A>G (n.877-162A>G) c.958-162A>G (n.958-162A>G) n.1461-162A>G n.2246-162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009329T= | CA1172961712 | SLC35D1 | c.877-162A= (n.877-162A=) c.958-162A= (n.958-162A=) n.1461-162A= n.2246-162A= | |
1 | g.67009331T>A | CA24005554 | SLC35D1 | c.877-164A>T (n.877-164A>T) c.958-164A>T (n.958-164A>T) n.1461-164A>T n.2246-164A>T | dbSNP |
1 | g.67009331T= | CA1172961713 | SLC35D1 | c.877-164A= (n.877-164A=) c.958-164A= (n.958-164A=) n.1461-164A= n.2246-164A= | |
1 | g.67009335G>A | CA1172961715 | SLC35D1 | c.877-168C>T (n.877-168C>T) c.958-168C>T (n.958-168C>T) n.1461-168C>T n.2246-168C>T | dbSNP |
1 | g.67009335G= | CA1172961714 | SLC35D1 | c.877-168C= (n.877-168C=) c.958-168C= (n.958-168C=) n.1461-168C= n.2246-168C= | |
1 | g.67009337A= | CA1172961716 | SLC35D1 | c.877-170T= (n.877-170T=) c.958-170T= (n.958-170T=) n.1461-170T= n.2246-170T= | |
1 | g.67009337A>G | CA1172961717 | SLC35D1 | c.877-170T>C (n.877-170T>C) c.958-170T>C (n.958-170T>C) n.1461-170T>C n.2246-170T>C | dbSNP |
1 | g.67009339T>C | CA1002735068 | SLC35D1 | c.877-172A>G (n.877-172A>G) c.958-172A>G (n.958-172A>G) n.1461-172A>G n.2246-172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009339T= | CA1172961718 | SLC35D1 | c.877-172A= (n.877-172A=) c.958-172A= (n.958-172A=) n.1461-172A= n.2246-172A= | |
1 | g.67009344G>A | CA738095391 | SLC35D1 | c.877-177C>T (n.877-177C>T) c.958-177C>T (n.958-177C>T) n.1461-177C>T n.2246-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009344G= | CA1172961719 | SLC35D1 | c.877-177C= (n.877-177C=) c.958-177C= (n.958-177C=) n.1461-177C= n.2246-177C= | |
1 | g.67009352C>A | CA738095393 | SLC35D1 | c.877-185G>T (n.877-185G>T) c.958-185G>T (n.958-185G>T) n.1461-185G>T n.2246-185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009352C= | CA1172961720 | SLC35D1 | c.877-185G= (n.877-185G=) c.958-185G= (n.958-185G=) n.1461-185G= n.2246-185G= | |
1 | g.67009352C>T | CA523619023 | SLC35D1 | c.877-185G>A (n.877-185G>A) c.958-185G>A (n.958-185G>A) n.1461-185G>A n.2246-185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009353C= | CA1172961722 | SLC35D1 | c.877-186G= (n.877-186G=) c.958-186G= (n.958-186G=) n.1461-186G= n.2246-186G= | |
1 | g.67009353C>T | CA1172961721 | SLC35D1 | c.877-186G>A (n.877-186G>A) c.958-186G>A (n.958-186G>A) n.1461-186G>A n.2246-186G>A | dbSNP |
1 | g.67009359C= | CA1140953180 | SLC35D1 | c.877-192G= (n.877-192G=) c.958-192G= (n.958-192G=) n.1461-192G= n.2246-192G= | |
1 | g.67009359C>T | CA24005555 | SLC35D1 | c.877-192G>A (n.877-192G>A) c.958-192G>A (n.958-192G>A) n.1461-192G>A n.2246-192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009364C>A | CA24005556 | SLC35D1 | c.877-197G>T (n.877-197G>T) c.958-197G>T (n.958-197G>T) n.1461-197G>T n.2246-197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009364C= | CA1172961723 | SLC35D1 | c.877-197G= (n.877-197G=) c.958-197G= (n.958-197G=) n.1461-197G= n.2246-197G= | |
1 | g.67009364C>T | CA24005557 | SLC35D1 | c.877-197G>A (n.877-197G>A) c.958-197G>A (n.958-197G>A) n.1461-197G>A n.2246-197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009365G>A | CA738095404 | SLC35D1 | c.877-198C>T (n.877-198C>T) c.958-198C>T (n.958-198C>T) n.1461-198C>T n.2246-198C>T | dbSNP |
1 | g.67009365G= | CA1172961724 | SLC35D1 | c.877-198C= (n.877-198C=) c.958-198C= (n.958-198C=) n.1461-198C= n.2246-198C= | |
1 | g.67009365G>T | CA1172961725 | SLC35D1 | c.877-198C>A (n.877-198C>A) c.958-198C>A (n.958-198C>A) n.1461-198C>A n.2246-198C>A | dbSNP |
1 | g.67009366A= | CA1172961726 | SLC35D1 | c.877-199T= (n.877-199T=) c.958-199T= (n.958-199T=) n.1461-199T= n.2246-199T= | |
1 | g.67009366A>G | CA2743973001 | SLC35D1 | c.877-199T>C (n.877-199T>C) c.958-199T>C (n.958-199T>C) n.1461-199T>C n.2246-199T>C | |
1 | g.67009366A>T | CA1172961727 | SLC35D1 | c.877-199T>A (n.877-199T>A) c.958-199T>A (n.958-199T>A) n.1461-199T>A n.2246-199T>A | dbSNP |
1 | g.67009367T>C | CA1172961729 | SLC35D1 | c.877-200A>G (n.877-200A>G) c.958-200A>G (n.958-200A>G) n.1461-200A>G n.2246-200A>G | dbSNP |
1 | g.67009367T= | CA1172961728 | SLC35D1 | c.877-200A= (n.877-200A=) c.958-200A= (n.958-200A=) n.1461-200A= n.2246-200A= | |
1 | g.67009372C= | CA1172961730 | SLC35D1 | c.877-205G= (n.877-205G=) c.958-205G= (n.958-205G=) n.1461-205G= n.2246-205G= | |
1 | g.67009372C>G | CA738095410 | SLC35D1 | c.877-205G>C (n.877-205G>C) c.958-205G>C (n.958-205G>C) n.1461-205G>C n.2246-205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009372C>T | CA1002735075 | SLC35D1 | c.877-205G>A (n.877-205G>A) c.958-205G>A (n.958-205G>A) n.1461-205G>A n.2246-205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009380T>G | CA1172961732 | SLC35D1 | c.877-213A>C (n.877-213A>C) c.958-213A>C (n.958-213A>C) n.1461-213A>C n.2246-213A>C | dbSNP |
1 | g.67009380T= | CA1172961731 | SLC35D1 | c.877-213A= (n.877-213A=) c.958-213A= (n.958-213A=) n.1461-213A= n.2246-213A= | |
1 | g.67009383_67009384delinsAT | CA1172961733 | SLC35D1 | c.877-217_877-216delinsAT (n.877-217_877-216delinsAT) c.958-217_958-216delinsAT (n.958-217_958-216delinsAT) n.1461-217_1461-216delinsAT n.2246-217_2246-216delinsAT | |
1 | g.67009384del | CA738095411 | SLC35D1 | c.877-217del (n.877-217del) c.958-217del (n.958-217del) n.1461-217del n.2246-217del | dbSNP |
1 | g.67009384T>C | CA738095412 | SLC35D1 | c.877-217A>G (n.877-217A>G) c.958-217A>G (n.958-217A>G) n.1461-217A>G n.2246-217A>G | dbSNP |
1 | g.67009384T= | CA1172961734 | SLC35D1 | c.877-217A= (n.877-217A=) c.958-217A= (n.958-217A=) n.1461-217A= n.2246-217A= | |
1 | g.67009385G>A | CA1172961736 | SLC35D1 | c.877-218C>T (n.877-218C>T) c.958-218C>T (n.958-218C>T) n.1461-218C>T n.2246-218C>T | dbSNP |
1 | g.67009385G= | CA1172961735 | SLC35D1 | c.877-218C= (n.877-218C=) c.958-218C= (n.958-218C=) n.1461-218C= n.2246-218C= | |
1 | g.67009387T>A | CA738095413 | SLC35D1 | c.877-220A>T (n.877-220A>T) c.958-220A>T (n.958-220A>T) n.1461-220A>T n.2246-220A>T | dbSNP |
1 | g.67009387T= | CA1172961737 | SLC35D1 | c.877-220A= (n.877-220A=) c.958-220A= (n.958-220A=) n.1461-220A= n.2246-220A= | |
1 | g.67009389T>C | CA24005558 | SLC35D1 | c.877-222A>G (n.877-222A>G) c.958-222A>G (n.958-222A>G) n.1461-222A>G n.2246-222A>G | dbSNP |
1 | g.67009389T= | CA1172961738 | SLC35D1 | c.877-222A= (n.877-222A=) c.958-222A= (n.958-222A=) n.1461-222A= n.2246-222A= | |
1 | g.67009393C>A | CA2572390245 | SLC35D1 | c.877-226G>T (n.877-226G>T) c.958-226G>T (n.958-226G>T) n.1461-226G>T n.2246-226G>T | |
1 | g.67009396T>C | CA24005559 | SLC35D1 | c.877-229A>G (n.877-229A>G) c.958-229A>G (n.958-229A>G) n.1461-229A>G n.2246-229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009396T= | CA1172961739 | SLC35D1 | c.877-229A= (n.877-229A=) c.958-229A= (n.958-229A=) n.1461-229A= n.2246-229A= | |
1 | g.67009398C= | CA1172961740 | SLC35D1 | c.877-231G= (n.877-231G=) c.958-231G= (n.958-231G=) n.1461-231G= n.2246-231G= | |
1 | g.67009398C>T | CA738095416 | SLC35D1 | c.877-231G>A (n.877-231G>A) c.958-231G>A (n.958-231G>A) n.1461-231G>A n.2246-231G>A | dbSNP |
1 | g.67009400G= | CA1172961741 | SLC35D1 | c.877-233C= (n.877-233C=) c.958-233C= (n.958-233C=) n.1461-233C= n.2246-233C= | |
1 | g.67009400G>T | CA738095417 | SLC35D1 | c.877-233C>A (n.877-233C>A) c.958-233C>A (n.958-233C>A) n.1461-233C>A n.2246-233C>A | dbSNP |
1 | g.67009405A= | CA1141707909 | SLC35D1 | c.877-238T= (n.877-238T=) c.958-238T= (n.958-238T=) n.1461-238T= n.2246-238T= | |
1 | g.67009405A>C | CA24005560 | SLC35D1 | c.877-238T>G (n.877-238T>G) c.958-238T>G (n.958-238T>G) n.1461-238T>G n.2246-238T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009406T>C | CA1172961743 | SLC35D1 | c.877-239A>G (n.877-239A>G) c.958-239A>G (n.958-239A>G) n.1461-239A>G n.2246-239A>G | dbSNP |
1 | g.67009406T= | CA1172961742 | SLC35D1 | c.877-239A= (n.877-239A=) c.958-239A= (n.958-239A=) n.1461-239A= n.2246-239A= | |
1 | g.67009407A= | CA1172961744 | SLC35D1 | c.877-240T= (n.877-240T=) c.958-240T= (n.958-240T=) n.1461-240T= n.2246-240T= | |
1 | g.67009407A>G | CA738095426 | SLC35D1 | c.877-240T>C (n.877-240T>C) c.958-240T>C (n.958-240T>C) n.1461-240T>C n.2246-240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |