Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67009212_67009215delinsGCTT | CA1172961672 | SLC35D1 | c.877-48_877-45delinsAAGC (n.877-48_877-45delinsAAGC) c.958-48_958-45delinsAAGC (n.958-48_958-45delinsAAGC) n.1461-48_1461-45delinsAAGC n.2246-48_2246-45delinsAAGC | |
1 | g.67009216_67009218del | CA1172961673 | SLC35D1 | c.877-48_877-46del (n.877-48_877-46del) c.958-48_958-46del (n.958-48_958-46del) n.1461-48_1461-46del n.2246-48_2246-46del | dbSNP |
1 | g.67009214T>C | CA2646116051 | SLC35D1 | c.877-47A>G (n.877-47A>G) c.958-47A>G (n.958-47A>G) n.1461-47A>G n.2246-47A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009215T>C | CA2646116052 | SLC35D1 | c.877-48A>G (n.877-48A>G) c.958-48A>G (n.958-48A>G) n.1461-48A>G n.2246-48A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009216C>A | CA2646116053 | SLC35D1 | c.877-49G>T (n.877-49G>T) c.958-49G>T (n.958-49G>T) n.1461-49G>T n.2246-49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009216C= | CA1172961674 | SLC35D1 | c.877-49G= (n.877-49G=) c.958-49G= (n.958-49G=) n.1461-49G= n.2246-49G= | |
1 | g.67009216C>G | CA2646116054 | SLC35D1 | c.877-49G>C (n.877-49G>C) c.958-49G>C (n.958-49G>C) n.1461-49G>C n.2246-49G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009216C>T | CA1172961675 | SLC35D1 | c.877-49G>A (n.877-49G>A) c.958-49G>A (n.958-49G>A) n.1461-49G>A n.2246-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009217T>A | CA2574400589 | SLC35D1 | c.877-50A>T (n.877-50A>T) c.958-50A>T (n.958-50A>T) n.1461-50A>T n.2246-50A>T | |
1 | g.67009217T>C | CA2646116055 | SLC35D1 | c.877-50A>G (n.877-50A>G) c.958-50A>G (n.958-50A>G) n.1461-50A>G n.2246-50A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009217_67009221delinsTTAAA | CA1172961676 | SLC35D1 | c.877-54_877-50delinsTTTAA (n.877-54_877-50delinsTTTAA) c.958-54_958-50delinsTTTAA (n.958-54_958-50delinsTTTAA) n.1461-54_1461-50delinsTTTAA n.2246-54_2246-50delinsTTTAA | |
1 | g.67009218T>A | CA2574400590 | SLC35D1 | c.877-51A>T (n.877-51A>T) c.958-51A>T (n.958-51A>T) n.1461-51A>T n.2246-51A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009218T>C | CA523619020 | SLC35D1 | c.877-51A>G (n.877-51A>G) c.958-51A>G (n.958-51A>G) n.1461-51A>G n.2246-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009218T= | CA1172961677 | SLC35D1 | c.877-51A= (n.877-51A=) c.958-51A= (n.958-51A=) n.1461-51A= n.2246-51A= | |
1 | g.67009220_67009223del | CA523619019 | SLC35D1 | c.877-54_877-51del (n.877-54_877-51del) c.958-54_958-51del (n.958-54_958-51del) n.1461-54_1461-51del n.2246-54_2246-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009219A>C | CA2646116056 | SLC35D1 | c.877-52T>G (n.877-52T>G) c.958-52T>G (n.958-52T>G) n.1461-52T>G n.2246-52T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009219A>G | CA2646116057 | SLC35D1 | c.877-52T>C (n.877-52T>C) c.958-52T>C (n.958-52T>C) n.1461-52T>C n.2246-52T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009220A= | CA1172961678 | SLC35D1 | c.877-53T= (n.877-53T=) c.958-53T= (n.958-53T=) n.1461-53T= n.2246-53T= | |
1 | g.67009220A>C | CA1002735037 | SLC35D1 | c.877-53T>G (n.877-53T>G) c.958-53T>G (n.958-53T>G) n.1461-53T>G n.2246-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009221A>G | CA2646116058 | SLC35D1 | c.877-54T>C (n.877-54T>C) c.958-54T>C (n.958-54T>C) n.1461-54T>C n.2246-54T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009228_67009229dup | CA738095344 | SLC35D1 | c.877-55_877-54dup (n.877-55_877-54dup) c.958-55_958-54dup (n.958-55_958-54dup) n.1461-55_1461-54dup n.2246-55_2246-54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009223A= | CA1172961679 | SLC35D1 | c.877-56T= (n.877-56T=) c.958-56T= (n.958-56T=) n.1461-56T= n.2246-56T= | |
1 | g.67009223A>G | CA24005539 | SLC35D1 | c.877-56T>C (n.877-56T>C) c.958-56T>C (n.958-56T>C) n.1461-56T>C n.2246-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009224T>C | CA24005540 | SLC35D1 | c.877-57A>G (n.877-57A>G) c.958-57A>G (n.958-57A>G) n.1461-57A>G n.2246-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009224T= | CA1172961680 | SLC35D1 | c.877-57A= (n.877-57A=) c.958-57A= (n.958-57A=) n.1461-57A= n.2246-57A= | |
1 | g.67009225A>G | CA2646116059 | SLC35D1 | c.877-58T>C (n.877-58T>C) c.958-58T>C (n.958-58T>C) n.1461-58T>C n.2246-58T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009225A>T | CA2646116060 | SLC35D1 | c.877-58T>A (n.877-58T>A) c.958-58T>A (n.958-58T>A) n.1461-58T>A n.2246-58T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009227A>G | CA2646116061 | SLC35D1 | c.877-60T>C (n.877-60T>C) c.958-60T>C (n.958-60T>C) n.1461-60T>C n.2246-60T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009229A>C | CA2646116062 | SLC35D1 | c.877-62T>G (n.877-62T>G) c.958-62T>G (n.958-62T>G) n.1461-62T>G n.2246-62T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009230A>G | CA2646116063 | SLC35D1 | c.877-63T>C (n.877-63T>C) c.958-63T>C (n.958-63T>C) n.1461-63T>C n.2246-63T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009231A>C | CA2574400591 | SLC35D1 | c.877-64T>G (n.877-64T>G) c.958-64T>G (n.958-64T>G) n.1461-64T>G n.2246-64T>G | |
1 | g.67009233C>A | CA2646116064 | SLC35D1 | c.877-66G>T (n.877-66G>T) c.958-66G>T (n.958-66G>T) n.1461-66G>T n.2246-66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009233C= | CA1172961681 | SLC35D1 | c.877-66G= (n.877-66G=) c.958-66G= (n.958-66G=) n.1461-66G= n.2246-66G= | |
1 | g.67009233C>T | CA1172961682 | SLC35D1 | c.877-66G>A (n.877-66G>A) c.958-66G>A (n.958-66G>A) n.1461-66G>A n.2246-66G>A | dbSNP |
1 | g.67009234T>A | CA2646116066 | SLC35D1 | c.877-67A>T (n.877-67A>T) c.958-67A>T (n.958-67A>T) n.1461-67A>T n.2246-67A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009234T>C | CA2646116067 | SLC35D1 | c.877-67A>G (n.877-67A>G) c.958-67A>G (n.958-67A>G) n.1461-67A>G n.2246-67A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009234_67009245del | CA2646116065 | SLC35D1 | c.877-78_877-67del (n.877-78_877-67del) c.958-78_958-67del (n.958-78_958-67del) n.1461-78_1461-67del n.2246-78_2246-67del | gnomAD v4 |
1 | g.67009235C>A | CA2646116068 | SLC35D1 | c.877-68G>T (n.877-68G>T) c.958-68G>T (n.958-68G>T) n.1461-68G>T n.2246-68G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009238C>A | CA2646116069 | SLC35D1 | c.877-71G>T (n.877-71G>T) c.958-71G>T (n.958-71G>T) n.1461-71G>T n.2246-71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009239C>A | CA2574400592 | SLC35D1 | c.877-72G>T (n.877-72G>T) c.958-72G>T (n.958-72G>T) n.1461-72G>T n.2246-72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009239C>T | CA2646116070 | SLC35D1 | c.877-72G>A (n.877-72G>A) c.958-72G>A (n.958-72G>A) n.1461-72G>A n.2246-72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009240A= | CA1146113209 | SLC35D1 | c.877-73T= (n.877-73T=) c.958-73T= (n.958-73T=) n.1461-73T= n.2246-73T= | |
1 | g.67009240A>G | CA24005541 | SLC35D1 | c.877-73T>C (n.877-73T>C) c.958-73T>C (n.958-73T>C) n.1461-73T>C n.2246-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009241A>G | CA2646116071 | SLC35D1 | c.877-74T>C (n.877-74T>C) c.958-74T>C (n.958-74T>C) n.1461-74T>C n.2246-74T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009243T>C | CA2574400593 | SLC35D1 | c.877-76A>G (n.877-76A>G) c.958-76A>G (n.958-76A>G) n.1461-76A>G n.2246-76A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009245T>A | CA2646116072 | SLC35D1 | c.877-78A>T (n.877-78A>T) c.958-78A>T (n.958-78A>T) n.1461-78A>T n.2246-78A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009245T>C | CA2646116073 | SLC35D1 | c.877-78A>G (n.877-78A>G) c.958-78A>G (n.958-78A>G) n.1461-78A>G n.2246-78A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009246C= | CA1172961683 | SLC35D1 | c.877-79G= (n.877-79G=) c.958-79G= (n.958-79G=) n.1461-79G= n.2246-79G= | |
1 | g.67009246C>T | CA1172961684 | SLC35D1 | c.877-79G>A (n.877-79G>A) c.958-79G>A (n.958-79G>A) n.1461-79G>A n.2246-79G>A | dbSNP |
1 | g.67009247T>C | CA738095357 | SLC35D1 | c.877-80A>G (n.877-80A>G) c.958-80A>G (n.958-80A>G) n.1461-80A>G n.2246-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009247T= | CA1172961685 | SLC35D1 | c.877-80A= (n.877-80A=) c.958-80A= (n.958-80A=) n.1461-80A= n.2246-80A= | |
1 | g.67009248G>T | CA2574400594 | SLC35D1 | c.877-81C>A (n.877-81C>A) c.958-81C>A (n.958-81C>A) n.1461-81C>A n.2246-81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009249T>A | CA2646116074 | SLC35D1 | c.877-82A>T (n.877-82A>T) c.958-82A>T (n.958-82A>T) n.1461-82A>T n.2246-82A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009250C>A | CA2646116075 | SLC35D1 | c.877-83G>T (n.877-83G>T) c.958-83G>T (n.958-83G>T) n.1461-83G>T n.2246-83G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009251C>A | CA2646116076 | SLC35D1 | c.877-84G>T (n.877-84G>T) c.958-84G>T (n.958-84G>T) n.1461-84G>T n.2246-84G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009251C>T | CA2574400595 | SLC35D1 | c.877-84G>A (n.877-84G>A) c.958-84G>A (n.958-84G>A) n.1461-84G>A n.2246-84G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009253del | CA2574400596 | SLC35D1 | c.877-85del (n.877-85del) c.958-85del (n.958-85del) n.1461-85del n.2246-85del | |
1 | g.67009253T>G | CA2646116077 | SLC35D1 | c.877-86A>C (n.877-86A>C) c.958-86A>C (n.958-86A>C) n.1461-86A>C n.2246-86A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009254A>T | CA2552895732 | SLC35D1 | c.877-87T>A (n.877-87T>A) c.958-87T>A (n.958-87T>A) n.1461-87T>A n.2246-87T>A | |
1 | g.67009258T>A | CA24005542 | SLC35D1 | c.877-91A>T (n.877-91A>T) c.958-91A>T (n.958-91A>T) n.1461-91A>T n.2246-91A>T | dbSNP |
1 | g.67009258T>C | CA2646116078 | SLC35D1 | c.877-91A>G (n.877-91A>G) c.958-91A>G (n.958-91A>G) n.1461-91A>G n.2246-91A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009258T= | CA1142904485 | SLC35D1 | c.877-91A= (n.877-91A=) c.958-91A= (n.958-91A=) n.1461-91A= n.2246-91A= | |
1 | g.67009260C>A | CA2646116079 | SLC35D1 | c.877-93G>T (n.877-93G>T) c.958-93G>T (n.958-93G>T) n.1461-93G>T n.2246-93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009261A>T | CA2646116080 | SLC35D1 | c.877-94T>A (n.877-94T>A) c.958-94T>A (n.958-94T>A) n.1461-94T>A n.2246-94T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009265del | CA2743972999 | SLC35D1 | c.877-94del (n.877-94del) c.958-94del (n.958-94del) n.1461-94del n.2246-94del | |
1 | g.67009262A= | CA1172961686 | SLC35D1 | c.877-95T= (n.877-95T=) c.958-95T= (n.958-95T=) n.1461-95T= n.2246-95T= | |
1 | g.67009262A>G | CA738095366 | SLC35D1 | c.877-95T>C (n.877-95T>C) c.958-95T>C (n.958-95T>C) n.1461-95T>C n.2246-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009262A>T | CA2646116081 | SLC35D1 | c.877-95T>A (n.877-95T>A) c.958-95T>A (n.958-95T>A) n.1461-95T>A n.2246-95T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009263A>C | CA2646116082 | SLC35D1 | c.877-96T>G (n.877-96T>G) c.958-96T>G (n.958-96T>G) n.1461-96T>G n.2246-96T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009263A>T | CA2646116083 | SLC35D1 | c.877-96T>A (n.877-96T>A) c.958-96T>A (n.958-96T>A) n.1461-96T>A n.2246-96T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009266_67009269del | CA2554386763 | SLC35D1 | c.877-99_877-96del (n.877-99_877-96del) c.958-99_958-96del (n.958-99_958-96del) n.1461-99_1461-96del n.2246-99_2246-96del | |
1 | g.67009264A= | CA1172961687 | SLC35D1 | c.877-97T= (n.877-97T=) c.958-97T= (n.958-97T=) n.1461-97T= n.2246-97T= | |
1 | g.67009264A>G | CA24005543 | SLC35D1 | c.877-97T>C (n.877-97T>C) c.958-97T>C (n.958-97T>C) n.1461-97T>C n.2246-97T>C | dbSNP |
1 | g.67009265A>T | CA2646116084 | SLC35D1 | c.877-98T>A (n.877-98T>A) c.958-98T>A (n.958-98T>A) n.1461-98T>A n.2246-98T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009266C>A | CA2646116085 | SLC35D1 | c.877-99G>T (n.877-99G>T) c.958-99G>T (n.958-99G>T) n.1461-99G>T n.2246-99G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009266C>T | CA2646116086 | SLC35D1 | c.877-99G>A (n.877-99G>A) c.958-99G>A (n.958-99G>A) n.1461-99G>A n.2246-99G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009266_67009270delinsCAAAT | CA1172961688 | SLC35D1 | c.877-103_877-99delinsATTTG (n.877-103_877-99delinsATTTG) c.958-103_958-99delinsATTTG (n.958-103_958-99delinsATTTG) n.1461-103_1461-99delinsATTTG n.2246-103_2246-99delinsATTTG | |
1 | g.67009267A= | CA1172961690 | SLC35D1 | c.877-100T= (n.877-100T=) c.958-100T= (n.958-100T=) n.1461-100T= n.2246-100T= | |
1 | g.67009267A>G | CA24005544 | SLC35D1 | c.877-100T>C (n.877-100T>C) c.958-100T>C (n.958-100T>C) n.1461-100T>C n.2246-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009270_67009273del | CA1172961689 | SLC35D1 | c.877-103_877-100del (n.877-103_877-100del) c.958-103_958-100del (n.958-103_958-100del) n.1461-103_1461-100del n.2246-103_2246-100del | dbSNP |
1 | g.67009269A= | CA1172961691 | SLC35D1 | c.877-102T= (n.877-102T=) c.958-102T= (n.958-102T=) n.1461-102T= n.2246-102T= | |
1 | g.67009269A>C | CA1172961692 | SLC35D1 | c.877-102T>G (n.877-102T>G) c.958-102T>G (n.958-102T>G) n.1461-102T>G n.2246-102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009269A>G | CA2552605392 | SLC35D1 | c.877-102T>C (n.877-102T>C) c.958-102T>C (n.958-102T>C) n.1461-102T>C n.2246-102T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009269A>T | CA2646116087 | SLC35D1 | c.877-102T>A (n.877-102T>A) c.958-102T>A (n.958-102T>A) n.1461-102T>A n.2246-102T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009270T>A | CA24005545 | SLC35D1 | c.877-103A>T (n.877-103A>T) c.958-103A>T (n.958-103A>T) n.1461-103A>T n.2246-103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009270T>C | CA2646116088 | SLC35D1 | c.877-103A>G (n.877-103A>G) c.958-103A>G (n.958-103A>G) n.1461-103A>G n.2246-103A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009270T>G | CA2646116089 | SLC35D1 | c.877-103A>C (n.877-103A>C) c.958-103A>C (n.958-103A>C) n.1461-103A>C n.2246-103A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009270T= | CA1144756856 | SLC35D1 | c.877-103A= (n.877-103A=) c.958-103A= (n.958-103A=) n.1461-103A= n.2246-103A= | |
1 | g.67009270_67009274delinsTAAAC | CA1172961693 | SLC35D1 | c.877-107_877-103delinsGTTTA (n.877-107_877-103delinsGTTTA) c.958-107_958-103delinsGTTTA (n.958-107_958-103delinsGTTTA) n.1461-107_1461-103delinsGTTTA n.2246-107_2246-103delinsGTTTA | |
1 | g.67009274_67009277del | CA24005546 | SLC35D1 | c.877-107_877-104del (n.877-107_877-104del) c.958-107_958-104del (n.958-107_958-104del) n.1461-107_1461-104del n.2246-107_2246-104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009272A= | CA1172961694 | SLC35D1 | c.877-105T= (n.877-105T=) c.958-105T= (n.958-105T=) n.1461-105T= n.2246-105T= | |
1 | g.67009272A>C | CA2646116090 | SLC35D1 | c.877-105T>G (n.877-105T>G) c.958-105T>G (n.958-105T>G) n.1461-105T>G n.2246-105T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009272A>T | CA523619021 | SLC35D1 | c.877-105T>A (n.877-105T>A) c.958-105T>A (n.958-105T>A) n.1461-105T>A n.2246-105T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009273A>C | CA2646116092 | SLC35D1 | c.877-106T>G (n.877-106T>G) c.958-106T>G (n.958-106T>G) n.1461-106T>G n.2246-106T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009273A>G | CA2535546204 | SLC35D1 | c.877-106T>C (n.877-106T>C) c.958-106T>C (n.958-106T>C) n.1461-106T>C n.2246-106T>C | |
1 | g.67009278_67009284del | CA2646116091 | SLC35D1 | c.877-112_877-106del (n.877-112_877-106del) c.958-112_958-106del (n.958-112_958-106del) n.1461-112_1461-106del n.2246-112_2246-106del | gnomAD v4 |
1 | g.67009274C>A | CA2646116093 | SLC35D1 | c.877-107G>T (n.877-107G>T) c.958-107G>T (n.958-107G>T) n.1461-107G>T n.2246-107G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009274C>G | CA2599563370 | SLC35D1 | c.877-107G>C (n.877-107G>C) c.958-107G>C (n.958-107G>C) n.1461-107G>C n.2246-107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009274C>T | CA2646116094 | SLC35D1 | c.877-107G>A (n.877-107G>A) c.958-107G>A (n.958-107G>A) n.1461-107G>A n.2246-107G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009275A= | CA1146296784 | SLC35D1 | c.877-108T= (n.877-108T=) c.958-108T= (n.958-108T=) n.1461-108T= n.2246-108T= | |
1 | g.67009275A>G | CA24005547 | SLC35D1 | c.877-108T>C (n.877-108T>C) c.958-108T>C (n.958-108T>C) n.1461-108T>C n.2246-108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009278del | CA2646116095 | SLC35D1 | c.877-108del (n.877-108del) c.958-108del (n.958-108del) n.1461-108del n.2246-108del | gnomAD v4 |
1 | g.67009276_67009278del | CA2548584540 | SLC35D1 | c.877-110_877-108del (n.877-110_877-108del) c.958-110_958-108del (n.958-110_958-108del) n.1461-110_1461-108del n.2246-110_2246-108del | |
1 | g.67009276A>C | CA2646116096 | SLC35D1 | c.877-109T>G (n.877-109T>G) c.958-109T>G (n.958-109T>G) n.1461-109T>G n.2246-109T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009276A>G | CA2743973000 | SLC35D1 | c.877-109T>C (n.877-109T>C) c.958-109T>C (n.958-109T>C) n.1461-109T>C n.2246-109T>C | |
1 | g.67009277A>C | CA2646116097 | SLC35D1 | c.877-110T>G (n.877-110T>G) c.958-110T>G (n.958-110T>G) n.1461-110T>G n.2246-110T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009277A>G | CA2646116098 | SLC35D1 | c.877-110T>C (n.877-110T>C) c.958-110T>C (n.958-110T>C) n.1461-110T>C n.2246-110T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009278A>G | CA2646116099 | SLC35D1 | c.877-111T>C (n.877-111T>C) c.958-111T>C (n.958-111T>C) n.1461-111T>C n.2246-111T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009279G>A | CA2646116100 | SLC35D1 | c.877-112C>T (n.877-112C>T) c.958-112C>T (n.958-112C>T) n.1461-112C>T n.2246-112C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009279G>C | CA2646116101 | SLC35D1 | c.877-112C>G (n.877-112C>G) c.958-112C>G (n.958-112C>G) n.1461-112C>G n.2246-112C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009279G= | CA1172961695 | SLC35D1 | c.877-112C= (n.877-112C=) c.958-112C= (n.958-112C=) n.1461-112C= n.2246-112C= | |
1 | g.67009279G>T | CA24005548 | SLC35D1 | c.877-112C>A (n.877-112C>A) c.958-112C>A (n.958-112C>A) n.1461-112C>A n.2246-112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009279_67009283delinsGACAA | CA1172961696 | SLC35D1 | c.877-116_877-112delinsTTGTC (n.877-116_877-112delinsTTGTC) c.958-116_958-112delinsTTGTC (n.958-116_958-112delinsTTGTC) n.1461-116_1461-112delinsTTGTC n.2246-116_2246-112delinsTTGTC | |
1 | g.67009280A>T | CA2646116102 | SLC35D1 | c.877-113T>A (n.877-113T>A) c.958-113T>A (n.958-113T>A) n.1461-113T>A n.2246-113T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009284_67009287del | CA1002735045 | SLC35D1 | c.877-116_877-113del (n.877-116_877-113del) c.958-116_958-113del (n.958-116_958-113del) n.1461-116_1461-113del n.2246-116_2246-113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009281C>A | CA2646116103 | SLC35D1 | c.877-114G>T (n.877-114G>T) c.958-114G>T (n.958-114G>T) n.1461-114G>T n.2246-114G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009281C>G | CA2511930703 | SLC35D1 | c.877-114G>C (n.877-114G>C) c.958-114G>C (n.958-114G>C) n.1461-114G>C n.2246-114G>C | |
1 | g.67009281C>T | CA2646116104 | SLC35D1 | c.877-114G>A (n.877-114G>A) c.958-114G>A (n.958-114G>A) n.1461-114G>A n.2246-114G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009282A>C | CA2646116105 | SLC35D1 | c.877-115T>G (n.877-115T>G) c.958-115T>G (n.958-115T>G) n.1461-115T>G n.2246-115T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009283A>C | CA2646116106 | SLC35D1 | c.877-116T>G (n.877-116T>G) c.958-116T>G (n.958-116T>G) n.1461-116T>G n.2246-116T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009283A>G | CA2646116107 | SLC35D1 | c.877-116T>C (n.877-116T>C) c.958-116T>C (n.958-116T>C) n.1461-116T>C n.2246-116T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009283_67009284insTA | CA2560797381 | SLC35D1 | c.877-116_877-115insAT (n.877-116_877-115insAT) c.958-116_958-115insAT (n.958-116_958-115insAT) n.1461-116_1461-115insAT n.2246-116_2246-115insAT | |
1 | g.67009284A>C | CA2646116108 | SLC35D1 | c.877-117T>G (n.877-117T>G) c.958-117T>G (n.958-117T>G) n.1461-117T>G n.2246-117T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009284A>T | CA2646116109 | SLC35D1 | c.877-117T>A (n.877-117T>A) c.958-117T>A (n.958-117T>A) n.1461-117T>A n.2246-117T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009285C>A | CA2646116111 | SLC35D1 | c.877-118G>T (n.877-118G>T) c.958-118G>T (n.958-118G>T) n.1461-118G>T n.2246-118G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009285C>T | CA2646116112 | SLC35D1 | c.877-118G>A (n.877-118G>A) c.958-118G>A (n.958-118G>A) n.1461-118G>A n.2246-118G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009285_67009286insTTC | CA2646116110 | SLC35D1 | c.877-118_877-117insAAG (n.877-118_877-117insAAG) c.958-118_958-117insAAG (n.958-118_958-117insAAG) n.1461-118_1461-117insAAG n.2246-118_2246-117insAAG | gnomAD v4 |
1 | g.67009286A>C | CA2646116114 | SLC35D1 | c.877-119T>G (n.877-119T>G) c.958-119T>G (n.958-119T>G) n.1461-119T>G n.2246-119T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009286A>G | CA2646116115 | SLC35D1 | c.877-119T>C (n.877-119T>C) c.958-119T>C (n.958-119T>C) n.1461-119T>C n.2246-119T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009286A>T | CA2646116113 | SLC35D1 | c.877-119T>A (n.877-119T>A) c.958-119T>A (n.958-119T>A) n.1461-119T>A n.2246-119T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009286_67009288del | CA2567592187 | SLC35D1 | c.877-121_877-119del (n.877-121_877-119del) c.958-121_958-119del (n.958-121_958-119del) n.1461-121_1461-119del n.2246-121_2246-119del | |
1 | g.67009287A>C | CA2646116116 | SLC35D1 | c.877-120T>G (n.877-120T>G) c.958-120T>G (n.958-120T>G) n.1461-120T>G n.2246-120T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009287A>T | CA2646116117 | SLC35D1 | c.877-120T>A (n.877-120T>A) c.958-120T>A (n.958-120T>A) n.1461-120T>A n.2246-120T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009288T>A | CA2646116118 | SLC35D1 | c.877-121A>T (n.877-121A>T) c.958-121A>T (n.958-121A>T) n.1461-121A>T n.2246-121A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009288T>C | CA2599563372 | SLC35D1 | c.877-121A>G (n.877-121A>G) c.958-121A>G (n.958-121A>G) n.1461-121A>G n.2246-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009288T>G | CA2646116119 | SLC35D1 | c.877-121A>C (n.877-121A>C) c.958-121A>C (n.958-121A>C) n.1461-121A>C n.2246-121A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009288_67009289insAAGGTTAG | CA2646116122 | SLC35D1 | c.877-122_877-121insCTAACCTT (n.877-122_877-121insCTAACCTT) c.958-122_958-121insCTAACCTT (n.958-122_958-121insCTAACCTT) n.1461-122_1461-121insCTAACCTT n.2246-122_2246-121insCTAACCTT | gnomAD v4 |
1 | g.67009289G>A | CA2646116120 | SLC35D1 | c.877-122C>T (n.877-122C>T) c.958-122C>T (n.958-122C>T) n.1461-122C>T n.2246-122C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009289G>C | CA2560369996 | SLC35D1 | c.877-122C>G (n.877-122C>G) c.958-122C>G (n.958-122C>G) n.1461-122C>G n.2246-122C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009289G>T | CA2646116121 | SLC35D1 | c.877-122C>A (n.877-122C>A) c.958-122C>A (n.958-122C>A) n.1461-122C>A n.2246-122C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009293del | CA2646116123 | SLC35D1 | c.877-123del (n.877-123del) c.958-123del (n.958-123del) n.1461-123del n.2246-123del | gnomAD v4 |
1 | g.67009291A= | CA1172961697 | SLC35D1 | c.877-124T= (n.877-124T=) c.958-124T= (n.958-124T=) n.1461-124T= n.2246-124T= | |
1 | g.67009291A>C | CA738095375 | SLC35D1 | c.877-124T>G (n.877-124T>G) c.958-124T>G (n.958-124T>G) n.1461-124T>G n.2246-124T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009292A>C | CA2646116124 | SLC35D1 | c.877-125T>G (n.877-125T>G) c.958-125T>G (n.958-125T>G) n.1461-125T>G n.2246-125T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009293A= | CA1172961698 | SLC35D1 | c.877-126T= (n.877-126T=) c.958-126T= (n.958-126T=) n.1461-126T= n.2246-126T= | |
1 | g.67009293A>T | CA738095377 | SLC35D1 | c.877-126T>A (n.877-126T>A) c.958-126T>A (n.958-126T>A) n.1461-126T>A n.2246-126T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009294C>A | CA738095382 | SLC35D1 | c.877-127G>T (n.877-127G>T) c.958-127G>T (n.958-127G>T) n.1461-127G>T n.2246-127G>T | dbSNP |
1 | g.67009294C= | CA1139953144 | SLC35D1 | c.877-127G= (n.877-127G=) c.958-127G= (n.958-127G=) n.1461-127G= n.2246-127G= | |
1 | g.67009294C>T | CA16056230 | SLC35D1 | c.877-127G>A (n.877-127G>A) c.958-127G>A (n.958-127G>A) n.1461-127G>A n.2246-127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009295G>A | CA523619022 | SLC35D1 | c.877-128C>T (n.877-128C>T) c.958-128C>T (n.958-128C>T) n.1461-128C>T n.2246-128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009295G= | CA1172961699 | SLC35D1 | c.877-128C= (n.877-128C=) c.958-128C= (n.958-128C=) n.1461-128C= n.2246-128C= | |
1 | g.67009295G>T | CA2646116125 | SLC35D1 | c.877-128C>A (n.877-128C>A) c.958-128C>A (n.958-128C>A) n.1461-128C>A n.2246-128C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009296C>A | CA2646116126 | SLC35D1 | c.877-129G>T (n.877-129G>T) c.958-129G>T (n.958-129G>T) n.1461-129G>T n.2246-129G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009296C>G | CA2646116128 | SLC35D1 | c.877-129G>C (n.877-129G>C) c.958-129G>C (n.958-129G>C) n.1461-129G>C n.2246-129G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009296C>T | CA2646116127 | SLC35D1 | c.877-129G>A (n.877-129G>A) c.958-129G>A (n.958-129G>A) n.1461-129G>A n.2246-129G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009297A= | CA1172961700 | SLC35D1 | c.877-130T= (n.877-130T=) c.958-130T= (n.958-130T=) n.1461-130T= n.2246-130T= | |
1 | g.67009297A>C | CA2646116129 | SLC35D1 | c.877-130T>G (n.877-130T>G) c.958-130T>G (n.958-130T>G) n.1461-130T>G n.2246-130T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009297A>G | CA2646116130 | SLC35D1 | c.877-130T>C (n.877-130T>C) c.958-130T>C (n.958-130T>C) n.1461-130T>C n.2246-130T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009297A>T | CA24005549 | SLC35D1 | c.877-130T>A (n.877-130T>A) c.958-130T>A (n.958-130T>A) n.1461-130T>A n.2246-130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009298C>A | CA2646116131 | SLC35D1 | c.877-131G>T (n.877-131G>T) c.958-131G>T (n.958-131G>T) n.1461-131G>T n.2246-131G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009298C>T | CA2646116132 | SLC35D1 | c.877-131G>A (n.877-131G>A) c.958-131G>A (n.958-131G>A) n.1461-131G>A n.2246-131G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009299C>A | CA2646116133 | SLC35D1 | c.877-132G>T (n.877-132G>T) c.958-132G>T (n.958-132G>T) n.1461-132G>T n.2246-132G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009299C>G | CA2646116134 | SLC35D1 | c.877-132G>C (n.877-132G>C) c.958-132G>C (n.958-132G>C) n.1461-132G>C n.2246-132G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009299C>T | CA2518040064 | SLC35D1 | c.877-132G>A (n.877-132G>A) c.958-132G>A (n.958-132G>A) n.1461-132G>A n.2246-132G>A | |
1 | g.67009300A= | CA1172961701 | SLC35D1 | c.877-133T= (n.877-133T=) c.958-133T= (n.958-133T=) n.1461-133T= n.2246-133T= | |
1 | g.67009300A>C | CA2646116135 | SLC35D1 | c.877-133T>G (n.877-133T>G) c.958-133T>G (n.958-133T>G) n.1461-133T>G n.2246-133T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009300A>G | CA24005550 | SLC35D1 | c.877-133T>C (n.877-133T>C) c.958-133T>C (n.958-133T>C) n.1461-133T>C n.2246-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009300A>T | CA2646116136 | SLC35D1 | c.877-133T>A (n.877-133T>A) c.958-133T>A (n.958-133T>A) n.1461-133T>A n.2246-133T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009301del | CA2537499821 | SLC35D1 | c.877-133del (n.877-133del) c.958-133del (n.958-133del) n.1461-133del n.2246-133del | |
1 | g.67009301A>C | CA2646116137 | SLC35D1 | c.877-134T>G (n.877-134T>G) c.958-134T>G (n.958-134T>G) n.1461-134T>G n.2246-134T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009301A>G | CA2646116138 | SLC35D1 | c.877-134T>C (n.877-134T>C) c.958-134T>C (n.958-134T>C) n.1461-134T>C n.2246-134T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009301A>T | CA2646116139 | SLC35D1 | c.877-134T>A (n.877-134T>A) c.958-134T>A (n.958-134T>A) n.1461-134T>A n.2246-134T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009302C>A | CA1172961703 | SLC35D1 | c.877-135G>T (n.877-135G>T) c.958-135G>T (n.958-135G>T) n.1461-135G>T n.2246-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009302C= | CA1172961702 | SLC35D1 | c.877-135G= (n.877-135G=) c.958-135G= (n.958-135G=) n.1461-135G= n.2246-135G= | |
1 | g.67009302C>G | CA1172961704 | SLC35D1 | c.877-135G>C (n.877-135G>C) c.958-135G>C (n.958-135G>C) n.1461-135G>C n.2246-135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009302C>T | CA2646116140 | SLC35D1 | c.877-135G>A (n.877-135G>A) c.958-135G>A (n.958-135G>A) n.1461-135G>A n.2246-135G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009303C>A | CA2646116141 | SLC35D1 | c.877-136G>T (n.877-136G>T) c.958-136G>T (n.958-136G>T) n.1461-136G>T n.2246-136G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009303C>G | CA2646116143 | SLC35D1 | c.877-136G>C (n.877-136G>C) c.958-136G>C (n.958-136G>C) n.1461-136G>C n.2246-136G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009303C>T | CA2646116142 | SLC35D1 | c.877-136G>A (n.877-136G>A) c.958-136G>A (n.958-136G>A) n.1461-136G>A n.2246-136G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009304C>A | CA2646116144 | SLC35D1 | c.877-137G>T (n.877-137G>T) c.958-137G>T (n.958-137G>T) n.1461-137G>T n.2246-137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009305T>A | CA2646116145 | SLC35D1 | c.877-138A>T (n.877-138A>T) c.958-138A>T (n.958-138A>T) n.1461-138A>T n.2246-138A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009305T>C | CA2646116146 | SLC35D1 | c.877-138A>G (n.877-138A>G) c.958-138A>G (n.958-138A>G) n.1461-138A>G n.2246-138A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009305T>G | CA2646116147 | SLC35D1 | c.877-138A>C (n.877-138A>C) c.958-138A>C (n.958-138A>C) n.1461-138A>C n.2246-138A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009306A>C | CA2646116148 | SLC35D1 | c.877-139T>G (n.877-139T>G) c.958-139T>G (n.958-139T>G) n.1461-139T>G n.2246-139T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009306A>G | CA2646116149 | SLC35D1 | c.877-139T>C (n.877-139T>C) c.958-139T>C (n.958-139T>C) n.1461-139T>C n.2246-139T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009306A>T | CA2646116150 | SLC35D1 | c.877-139T>A (n.877-139T>A) c.958-139T>A (n.958-139T>A) n.1461-139T>A n.2246-139T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009307A>C | CA2646116151 | SLC35D1 | c.877-140T>G (n.877-140T>G) c.958-140T>G (n.958-140T>G) n.1461-140T>G n.2246-140T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009307A>T | CA2646116152 | SLC35D1 | c.877-140T>A (n.877-140T>A) c.958-140T>A (n.958-140T>A) n.1461-140T>A n.2246-140T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009308T>A | CA2646116155 | SLC35D1 | c.877-141A>T (n.877-141A>T) c.958-141A>T (n.958-141A>T) n.1461-141A>T n.2246-141A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009308T>C | CA2646116154 | SLC35D1 | c.877-141A>G (n.877-141A>G) c.958-141A>G (n.958-141A>G) n.1461-141A>G n.2246-141A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009308T>G | CA2646116153 | SLC35D1 | c.877-141A>C (n.877-141A>C) c.958-141A>C (n.958-141A>C) n.1461-141A>C n.2246-141A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009309A>C | CA2646116156 | SLC35D1 | c.877-142T>G (n.877-142T>G) c.958-142T>G (n.958-142T>G) n.1461-142T>G n.2246-142T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009309A>G | CA2646116157 | SLC35D1 | c.877-142T>C (n.877-142T>C) c.958-142T>C (n.958-142T>C) n.1461-142T>C n.2246-142T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009310A>C | CA2646116158 | SLC35D1 | c.877-143T>G (n.877-143T>G) c.958-143T>G (n.958-143T>G) n.1461-143T>G n.2246-143T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009310A>T | CA2646116159 | SLC35D1 | c.877-143T>A (n.877-143T>A) c.958-143T>A (n.958-143T>A) n.1461-143T>A n.2246-143T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009311T>A | CA2646116160 | SLC35D1 | c.877-144A>T (n.877-144A>T) c.958-144A>T (n.958-144A>T) n.1461-144A>T n.2246-144A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009311T>C | CA1002735058 | SLC35D1 | c.877-144A>G (n.877-144A>G) c.958-144A>G (n.958-144A>G) n.1461-144A>G n.2246-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009311T>G | CA2646116161 | SLC35D1 | c.877-144A>C (n.877-144A>C) c.958-144A>C (n.958-144A>C) n.1461-144A>C n.2246-144A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009311T= | CA1172961705 | SLC35D1 | c.877-144A= (n.877-144A=) c.958-144A= (n.958-144A=) n.1461-144A= n.2246-144A= | |
1 | g.67009312A>C | CA2646116162 | SLC35D1 | c.877-145T>G (n.877-145T>G) c.958-145T>G (n.958-145T>G) n.1461-145T>G n.2246-145T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009312A>G | CA2646116163 | SLC35D1 | c.877-145T>C (n.877-145T>C) c.958-145T>C (n.958-145T>C) n.1461-145T>C n.2246-145T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009313G>A | CA2517817663 | SLC35D1 | c.877-146C>T (n.877-146C>T) c.958-146C>T (n.958-146C>T) n.1461-146C>T n.2246-146C>T | |
1 | g.67009313G>C | CA2646116164 | SLC35D1 | c.877-146C>G (n.877-146C>G) c.958-146C>G (n.958-146C>G) n.1461-146C>G n.2246-146C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009313G>T | CA2646116165 | SLC35D1 | c.877-146C>A (n.877-146C>A) c.958-146C>A (n.958-146C>A) n.1461-146C>A n.2246-146C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009314T>A | CA2646116166 | SLC35D1 | c.877-147A>T (n.877-147A>T) c.958-147A>T (n.958-147A>T) n.1461-147A>T n.2246-147A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009314T>C | CA24005551 | SLC35D1 | c.877-147A>G (n.877-147A>G) c.958-147A>G (n.958-147A>G) n.1461-147A>G n.2246-147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009314T= | CA1172961706 | SLC35D1 | c.877-147A= (n.877-147A=) c.958-147A= (n.958-147A=) n.1461-147A= n.2246-147A= |