Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67009183_67009188del | CA898841 | SLC35D1 | c.877-17_877-12del (n.877-17_877-12del) c.958-17_958-12del (n.958-17_958-12del) n.1461-17_1461-12del n.2246-17_2246-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009189T>C | CA523619018 | SLC35D1 | c.877-22A>G (n.877-22A>G) c.958-22A>G (n.958-22A>G) n.1461-22A>G n.2246-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009189T>G | CA898843 | SLC35D1 | c.877-22A>C (n.877-22A>C) c.958-22A>C (n.958-22A>C) n.1461-22A>C n.2246-22A>C | dbSNP ExAC |
1 | g.67009189T= | CA1172961662 | SLC35D1 | c.877-22A= (n.877-22A=) c.958-22A= (n.958-22A=) n.1461-22A= n.2246-22A= | |
1 | g.67009190A>G | CA2646116030 | SLC35D1 | c.877-23T>C (n.877-23T>C) c.958-23T>C (n.958-23T>C) n.1461-23T>C n.2246-23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009191C>A | CA2646116031 | SLC35D1 | c.877-24G>T (n.877-24G>T) c.958-24G>T (n.958-24G>T) n.1461-24G>T n.2246-24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009192T>C | CA2574400583 | SLC35D1 | c.877-25A>G (n.877-25A>G) c.958-25A>G (n.958-25A>G) n.1461-25A>G n.2246-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009193G>A | CA1172961664 | SLC35D1 | c.877-26C>T (n.877-26C>T) c.958-26C>T (n.958-26C>T) n.1461-26C>T n.2246-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009193G= | CA1172961663 | SLC35D1 | c.877-26C= (n.877-26C=) c.958-26C= (n.958-26C=) n.1461-26C= n.2246-26C= | |
1 | g.67009193G>T | CA2646116032 | SLC35D1 | c.877-26C>A (n.877-26C>A) c.958-26C>A (n.958-26C>A) n.1461-26C>A n.2246-26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009197T>A | CA1172961665 | SLC35D1 | c.877-30A>T (n.877-30A>T) c.958-30A>T (n.958-30A>T) n.1461-30A>T n.2246-30A>T | dbSNP |
1 | g.67009197T>C | CA898844 | SLC35D1 | c.877-30A>G (n.877-30A>G) c.958-30A>G (n.958-30A>G) n.1461-30A>G n.2246-30A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009197T= | CA1140323902 | SLC35D1 | c.877-30A= (n.877-30A=) c.958-30A= (n.958-30A=) n.1461-30A= n.2246-30A= | |
1 | g.67009198A>G | CA2646116033 | SLC35D1 | c.877-31T>C (n.877-31T>C) c.958-31T>C (n.958-31T>C) n.1461-31T>C n.2246-31T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009199T>C | CA24005537 | SLC35D1 | c.877-32A>G (n.877-32A>G) c.958-32A>G (n.958-32A>G) n.1461-32A>G n.2246-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009199T= | CA1172961666 | SLC35D1 | c.877-32A= (n.877-32A=) c.958-32A= (n.958-32A=) n.1461-32A= n.2246-32A= | |
1 | g.67009200A>G | CA2646116034 | SLC35D1 | c.877-33T>C (n.877-33T>C) c.958-33T>C (n.958-33T>C) n.1461-33T>C n.2246-33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009200A>T | CA2646116036 | SLC35D1 | c.877-33T>A (n.877-33T>A) c.958-33T>A (n.958-33T>A) n.1461-33T>A n.2246-33T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009200_67009201del | CA2646116035 | SLC35D1 | c.877-34_877-33del (n.877-34_877-33del) c.958-34_958-33del (n.958-34_958-33del) n.1461-34_1461-33del n.2246-34_2246-33del | gnomAD v4 |
1 | g.67009201G>A | CA2646116037 | SLC35D1 | c.877-34C>T (n.877-34C>T) c.958-34C>T (n.958-34C>T) n.1461-34C>T n.2246-34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009201G>C | CA2574400584 | SLC35D1 | c.877-34C>G (n.877-34C>G) c.958-34C>G (n.958-34C>G) n.1461-34C>G n.2246-34C>G | |
1 | g.67009201G>T | CA2646116038 | SLC35D1 | c.877-34C>A (n.877-34C>A) c.958-34C>A (n.958-34C>A) n.1461-34C>A n.2246-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009202G>A | CA2574400585 | SLC35D1 | c.877-35C>T (n.877-35C>T) c.958-35C>T (n.958-35C>T) n.1461-35C>T n.2246-35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009202G>T | CA2646116039 | SLC35D1 | c.877-35C>A (n.877-35C>A) c.958-35C>A (n.958-35C>A) n.1461-35C>A n.2246-35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009202_67009203delinsGT | CA1172961667 | SLC35D1 | c.877-36_877-35delinsAC (n.877-36_877-35delinsAC) c.958-36_958-35delinsAC (n.958-36_958-35delinsAC) n.1461-36_1461-35delinsAC n.2246-36_2246-35delinsAC | |
1 | g.67009203T>C | CA2646116040 | SLC35D1 | c.877-36A>G (n.877-36A>G) c.958-36A>G (n.958-36A>G) n.1461-36A>G n.2246-36A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009205del | CA1172961668 | SLC35D1 | c.877-36del (n.877-36del) c.958-36del (n.958-36del) n.1461-36del n.2246-36del | dbSNP |
1 | g.67009204T>G | CA2646116041 | SLC35D1 | c.877-37A>C (n.877-37A>C) c.958-37A>C (n.958-37A>C) n.1461-37A>C n.2246-37A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009205T>A | CA2574400586 | SLC35D1 | c.877-38A>T (n.877-38A>T) c.958-38A>T (n.958-38A>T) n.1461-38A>T n.2246-38A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009205T>C | CA2646116042 | SLC35D1 | c.877-38A>G (n.877-38A>G) c.958-38A>G (n.958-38A>G) n.1461-38A>G n.2246-38A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009206A= | CA1172961669 | SLC35D1 | c.877-39T= (n.877-39T=) c.958-39T= (n.958-39T=) n.1461-39T= n.2246-39T= | |
1 | g.67009206A>C | CA1172961670 | SLC35D1 | c.877-39T>G (n.877-39T>G) c.958-39T>G (n.958-39T>G) n.1461-39T>G n.2246-39T>G | dbSNP |
1 | g.67009206A>G | CA2646116043 | SLC35D1 | c.877-39T>C (n.877-39T>C) c.958-39T>C (n.958-39T>C) n.1461-39T>C n.2246-39T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009207A>G | CA2646116044 | SLC35D1 | c.877-40T>C (n.877-40T>C) c.958-40T>C (n.958-40T>C) n.1461-40T>C n.2246-40T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009208C>A | CA2646116045 | SLC35D1 | c.877-41G>T (n.877-41G>T) c.958-41G>T (n.958-41G>T) n.1461-41G>T n.2246-41G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009208C>T | CA2646116046 | SLC35D1 | c.877-41G>A (n.877-41G>A) c.958-41G>A (n.958-41G>A) n.1461-41G>A n.2246-41G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009209T>C | CA2646116047 | SLC35D1 | c.877-42A>G (n.877-42A>G) c.958-42A>G (n.958-42A>G) n.1461-42A>G n.2246-42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009210G>A | CA24005538 | SLC35D1 | c.877-43C>T (n.877-43C>T) c.958-43C>T (n.958-43C>T) n.1461-43C>T n.2246-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009210G= | CA1172961671 | SLC35D1 | c.877-43C= (n.877-43C=) c.958-43C= (n.958-43C=) n.1461-43C= n.2246-43C= | |
1 | g.67009210G>T | CA2574400587 | SLC35D1 | c.877-43C>A (n.877-43C>A) c.958-43C>A (n.958-43C>A) n.1461-43C>A n.2246-43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009211A>G | CA2646116048 | SLC35D1 | c.877-44T>C (n.877-44T>C) c.958-44T>C (n.958-44T>C) n.1461-44T>C n.2246-44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009212G>T | CA2646116049 | SLC35D1 | c.877-45C>A (n.877-45C>A) c.958-45C>A (n.958-45C>A) n.1461-45C>A n.2246-45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009212_67009215delinsGCTT | CA1172961672 | SLC35D1 | c.877-48_877-45delinsAAGC (n.877-48_877-45delinsAAGC) c.958-48_958-45delinsAAGC (n.958-48_958-45delinsAAGC) n.1461-48_1461-45delinsAAGC n.2246-48_2246-45delinsAAGC | |
1 | g.67009213C>A | CA2646116050 | SLC35D1 | c.877-46G>T (n.877-46G>T) c.958-46G>T (n.958-46G>T) n.1461-46G>T n.2246-46G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009213C>T | CA2574400588 | SLC35D1 | c.877-46G>A (n.877-46G>A) c.958-46G>A (n.958-46G>A) n.1461-46G>A n.2246-46G>A | |
1 | g.67009216_67009218del | CA1172961673 | SLC35D1 | c.877-48_877-46del (n.877-48_877-46del) c.958-48_958-46del (n.958-48_958-46del) n.1461-48_1461-46del n.2246-48_2246-46del | dbSNP |
1 | g.67009214T>C | CA2646116051 | SLC35D1 | c.877-47A>G (n.877-47A>G) c.958-47A>G (n.958-47A>G) n.1461-47A>G n.2246-47A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009215T>C | CA2646116052 | SLC35D1 | c.877-48A>G (n.877-48A>G) c.958-48A>G (n.958-48A>G) n.1461-48A>G n.2246-48A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009216C>A | CA2646116053 | SLC35D1 | c.877-49G>T (n.877-49G>T) c.958-49G>T (n.958-49G>T) n.1461-49G>T n.2246-49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009216C= | CA1172961674 | SLC35D1 | c.877-49G= (n.877-49G=) c.958-49G= (n.958-49G=) n.1461-49G= n.2246-49G= | |
1 | g.67009216C>G | CA2646116054 | SLC35D1 | c.877-49G>C (n.877-49G>C) c.958-49G>C (n.958-49G>C) n.1461-49G>C n.2246-49G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009216C>T | CA1172961675 | SLC35D1 | c.877-49G>A (n.877-49G>A) c.958-49G>A (n.958-49G>A) n.1461-49G>A n.2246-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009217T>A | CA2574400589 | SLC35D1 | c.877-50A>T (n.877-50A>T) c.958-50A>T (n.958-50A>T) n.1461-50A>T n.2246-50A>T | |
1 | g.67009217T>C | CA2646116055 | SLC35D1 | c.877-50A>G (n.877-50A>G) c.958-50A>G (n.958-50A>G) n.1461-50A>G n.2246-50A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009217_67009221delinsTTAAA | CA1172961676 | SLC35D1 | c.877-54_877-50delinsTTTAA (n.877-54_877-50delinsTTTAA) c.958-54_958-50delinsTTTAA (n.958-54_958-50delinsTTTAA) n.1461-54_1461-50delinsTTTAA n.2246-54_2246-50delinsTTTAA | |
1 | g.67009218T>A | CA2574400590 | SLC35D1 | c.877-51A>T (n.877-51A>T) c.958-51A>T (n.958-51A>T) n.1461-51A>T n.2246-51A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009218T>C | CA523619020 | SLC35D1 | c.877-51A>G (n.877-51A>G) c.958-51A>G (n.958-51A>G) n.1461-51A>G n.2246-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009218T= | CA1172961677 | SLC35D1 | c.877-51A= (n.877-51A=) c.958-51A= (n.958-51A=) n.1461-51A= n.2246-51A= | |
1 | g.67009220_67009223del | CA523619019 | SLC35D1 | c.877-54_877-51del (n.877-54_877-51del) c.958-54_958-51del (n.958-54_958-51del) n.1461-54_1461-51del n.2246-54_2246-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009219A>C | CA2646116056 | SLC35D1 | c.877-52T>G (n.877-52T>G) c.958-52T>G (n.958-52T>G) n.1461-52T>G n.2246-52T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009219A>G | CA2646116057 | SLC35D1 | c.877-52T>C (n.877-52T>C) c.958-52T>C (n.958-52T>C) n.1461-52T>C n.2246-52T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009220A= | CA1172961678 | SLC35D1 | c.877-53T= (n.877-53T=) c.958-53T= (n.958-53T=) n.1461-53T= n.2246-53T= | |
1 | g.67009220A>C | CA1002735037 | SLC35D1 | c.877-53T>G (n.877-53T>G) c.958-53T>G (n.958-53T>G) n.1461-53T>G n.2246-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009221A>G | CA2646116058 | SLC35D1 | c.877-54T>C (n.877-54T>C) c.958-54T>C (n.958-54T>C) n.1461-54T>C n.2246-54T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009228_67009229dup | CA738095344 | SLC35D1 | c.877-55_877-54dup (n.877-55_877-54dup) c.958-55_958-54dup (n.958-55_958-54dup) n.1461-55_1461-54dup n.2246-55_2246-54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009223A= | CA1172961679 | SLC35D1 | c.877-56T= (n.877-56T=) c.958-56T= (n.958-56T=) n.1461-56T= n.2246-56T= | |
1 | g.67009223A>G | CA24005539 | SLC35D1 | c.877-56T>C (n.877-56T>C) c.958-56T>C (n.958-56T>C) n.1461-56T>C n.2246-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009224T>C | CA24005540 | SLC35D1 | c.877-57A>G (n.877-57A>G) c.958-57A>G (n.958-57A>G) n.1461-57A>G n.2246-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009224T= | CA1172961680 | SLC35D1 | c.877-57A= (n.877-57A=) c.958-57A= (n.958-57A=) n.1461-57A= n.2246-57A= | |
1 | g.67009225A>G | CA2646116059 | SLC35D1 | c.877-58T>C (n.877-58T>C) c.958-58T>C (n.958-58T>C) n.1461-58T>C n.2246-58T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009225A>T | CA2646116060 | SLC35D1 | c.877-58T>A (n.877-58T>A) c.958-58T>A (n.958-58T>A) n.1461-58T>A n.2246-58T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009227A>G | CA2646116061 | SLC35D1 | c.877-60T>C (n.877-60T>C) c.958-60T>C (n.958-60T>C) n.1461-60T>C n.2246-60T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009229A>C | CA2646116062 | SLC35D1 | c.877-62T>G (n.877-62T>G) c.958-62T>G (n.958-62T>G) n.1461-62T>G n.2246-62T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009230A>G | CA2646116063 | SLC35D1 | c.877-63T>C (n.877-63T>C) c.958-63T>C (n.958-63T>C) n.1461-63T>C n.2246-63T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009231A>C | CA2574400591 | SLC35D1 | c.877-64T>G (n.877-64T>G) c.958-64T>G (n.958-64T>G) n.1461-64T>G n.2246-64T>G | |
1 | g.67009233C>A | CA2646116064 | SLC35D1 | c.877-66G>T (n.877-66G>T) c.958-66G>T (n.958-66G>T) n.1461-66G>T n.2246-66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009233C= | CA1172961681 | SLC35D1 | c.877-66G= (n.877-66G=) c.958-66G= (n.958-66G=) n.1461-66G= n.2246-66G= | |
1 | g.67009233C>T | CA1172961682 | SLC35D1 | c.877-66G>A (n.877-66G>A) c.958-66G>A (n.958-66G>A) n.1461-66G>A n.2246-66G>A | dbSNP |
1 | g.67009234T>A | CA2646116066 | SLC35D1 | c.877-67A>T (n.877-67A>T) c.958-67A>T (n.958-67A>T) n.1461-67A>T n.2246-67A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009234T>C | CA2646116067 | SLC35D1 | c.877-67A>G (n.877-67A>G) c.958-67A>G (n.958-67A>G) n.1461-67A>G n.2246-67A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009234_67009245del | CA2646116065 | SLC35D1 | c.877-78_877-67del (n.877-78_877-67del) c.958-78_958-67del (n.958-78_958-67del) n.1461-78_1461-67del n.2246-78_2246-67del | gnomAD v4 |
1 | g.67009235C>A | CA2646116068 | SLC35D1 | c.877-68G>T (n.877-68G>T) c.958-68G>T (n.958-68G>T) n.1461-68G>T n.2246-68G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009238C>A | CA2646116069 | SLC35D1 | c.877-71G>T (n.877-71G>T) c.958-71G>T (n.958-71G>T) n.1461-71G>T n.2246-71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009239C>A | CA2574400592 | SLC35D1 | c.877-72G>T (n.877-72G>T) c.958-72G>T (n.958-72G>T) n.1461-72G>T n.2246-72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009239C>T | CA2646116070 | SLC35D1 | c.877-72G>A (n.877-72G>A) c.958-72G>A (n.958-72G>A) n.1461-72G>A n.2246-72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009240A= | CA1146113209 | SLC35D1 | c.877-73T= (n.877-73T=) c.958-73T= (n.958-73T=) n.1461-73T= n.2246-73T= | |
1 | g.67009240A>G | CA24005541 | SLC35D1 | c.877-73T>C (n.877-73T>C) c.958-73T>C (n.958-73T>C) n.1461-73T>C n.2246-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009241A>G | CA2646116071 | SLC35D1 | c.877-74T>C (n.877-74T>C) c.958-74T>C (n.958-74T>C) n.1461-74T>C n.2246-74T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009243T>C | CA2574400593 | SLC35D1 | c.877-76A>G (n.877-76A>G) c.958-76A>G (n.958-76A>G) n.1461-76A>G n.2246-76A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009245T>A | CA2646116072 | SLC35D1 | c.877-78A>T (n.877-78A>T) c.958-78A>T (n.958-78A>T) n.1461-78A>T n.2246-78A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009245T>C | CA2646116073 | SLC35D1 | c.877-78A>G (n.877-78A>G) c.958-78A>G (n.958-78A>G) n.1461-78A>G n.2246-78A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009246C= | CA1172961683 | SLC35D1 | c.877-79G= (n.877-79G=) c.958-79G= (n.958-79G=) n.1461-79G= n.2246-79G= | |
1 | g.67009246C>T | CA1172961684 | SLC35D1 | c.877-79G>A (n.877-79G>A) c.958-79G>A (n.958-79G>A) n.1461-79G>A n.2246-79G>A | dbSNP |
1 | g.67009247T>C | CA738095357 | SLC35D1 | c.877-80A>G (n.877-80A>G) c.958-80A>G (n.958-80A>G) n.1461-80A>G n.2246-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009247T= | CA1172961685 | SLC35D1 | c.877-80A= (n.877-80A=) c.958-80A= (n.958-80A=) n.1461-80A= n.2246-80A= | |
1 | g.67009248G>T | CA2574400594 | SLC35D1 | c.877-81C>A (n.877-81C>A) c.958-81C>A (n.958-81C>A) n.1461-81C>A n.2246-81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009249T>A | CA2646116074 | SLC35D1 | c.877-82A>T (n.877-82A>T) c.958-82A>T (n.958-82A>T) n.1461-82A>T n.2246-82A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009250C>A | CA2646116075 | SLC35D1 | c.877-83G>T (n.877-83G>T) c.958-83G>T (n.958-83G>T) n.1461-83G>T n.2246-83G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009251C>A | CA2646116076 | SLC35D1 | c.877-84G>T (n.877-84G>T) c.958-84G>T (n.958-84G>T) n.1461-84G>T n.2246-84G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009251C>T | CA2574400595 | SLC35D1 | c.877-84G>A (n.877-84G>A) c.958-84G>A (n.958-84G>A) n.1461-84G>A n.2246-84G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009253del | CA2574400596 | SLC35D1 | c.877-85del (n.877-85del) c.958-85del (n.958-85del) n.1461-85del n.2246-85del | |
1 | g.67009253T>G | CA2646116077 | SLC35D1 | c.877-86A>C (n.877-86A>C) c.958-86A>C (n.958-86A>C) n.1461-86A>C n.2246-86A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009254A>T | CA2552895732 | SLC35D1 | c.877-87T>A (n.877-87T>A) c.958-87T>A (n.958-87T>A) n.1461-87T>A n.2246-87T>A | |
1 | g.67009258T>A | CA24005542 | SLC35D1 | c.877-91A>T (n.877-91A>T) c.958-91A>T (n.958-91A>T) n.1461-91A>T n.2246-91A>T | dbSNP |
1 | g.67009258T>C | CA2646116078 | SLC35D1 | c.877-91A>G (n.877-91A>G) c.958-91A>G (n.958-91A>G) n.1461-91A>G n.2246-91A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009258T= | CA1142904485 | SLC35D1 | c.877-91A= (n.877-91A=) c.958-91A= (n.958-91A=) n.1461-91A= n.2246-91A= | |
1 | g.67009260C>A | CA2646116079 | SLC35D1 | c.877-93G>T (n.877-93G>T) c.958-93G>T (n.958-93G>T) n.1461-93G>T n.2246-93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009261A>T | CA2646116080 | SLC35D1 | c.877-94T>A (n.877-94T>A) c.958-94T>A (n.958-94T>A) n.1461-94T>A n.2246-94T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009265del | CA2743972999 | SLC35D1 | c.877-94del (n.877-94del) c.958-94del (n.958-94del) n.1461-94del n.2246-94del | |
1 | g.67009262A= | CA1172961686 | SLC35D1 | c.877-95T= (n.877-95T=) c.958-95T= (n.958-95T=) n.1461-95T= n.2246-95T= | |
1 | g.67009262A>G | CA738095366 | SLC35D1 | c.877-95T>C (n.877-95T>C) c.958-95T>C (n.958-95T>C) n.1461-95T>C n.2246-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009262A>T | CA2646116081 | SLC35D1 | c.877-95T>A (n.877-95T>A) c.958-95T>A (n.958-95T>A) n.1461-95T>A n.2246-95T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009263A>C | CA2646116082 | SLC35D1 | c.877-96T>G (n.877-96T>G) c.958-96T>G (n.958-96T>G) n.1461-96T>G n.2246-96T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009263A>T | CA2646116083 | SLC35D1 | c.877-96T>A (n.877-96T>A) c.958-96T>A (n.958-96T>A) n.1461-96T>A n.2246-96T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009266_67009269del | CA2554386763 | SLC35D1 | c.877-99_877-96del (n.877-99_877-96del) c.958-99_958-96del (n.958-99_958-96del) n.1461-99_1461-96del n.2246-99_2246-96del | |
1 | g.67009264A= | CA1172961687 | SLC35D1 | c.877-97T= (n.877-97T=) c.958-97T= (n.958-97T=) n.1461-97T= n.2246-97T= | |
1 | g.67009264A>G | CA24005543 | SLC35D1 | c.877-97T>C (n.877-97T>C) c.958-97T>C (n.958-97T>C) n.1461-97T>C n.2246-97T>C | dbSNP |
1 | g.67009265A>T | CA2646116084 | SLC35D1 | c.877-98T>A (n.877-98T>A) c.958-98T>A (n.958-98T>A) n.1461-98T>A n.2246-98T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009266C>A | CA2646116085 | SLC35D1 | c.877-99G>T (n.877-99G>T) c.958-99G>T (n.958-99G>T) n.1461-99G>T n.2246-99G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009266C>T | CA2646116086 | SLC35D1 | c.877-99G>A (n.877-99G>A) c.958-99G>A (n.958-99G>A) n.1461-99G>A n.2246-99G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009266_67009270delinsCAAAT | CA1172961688 | SLC35D1 | c.877-103_877-99delinsATTTG (n.877-103_877-99delinsATTTG) c.958-103_958-99delinsATTTG (n.958-103_958-99delinsATTTG) n.1461-103_1461-99delinsATTTG n.2246-103_2246-99delinsATTTG | |
1 | g.67009267A= | CA1172961690 | SLC35D1 | c.877-100T= (n.877-100T=) c.958-100T= (n.958-100T=) n.1461-100T= n.2246-100T= | |
1 | g.67009267A>G | CA24005544 | SLC35D1 | c.877-100T>C (n.877-100T>C) c.958-100T>C (n.958-100T>C) n.1461-100T>C n.2246-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009270_67009273del | CA1172961689 | SLC35D1 | c.877-103_877-100del (n.877-103_877-100del) c.958-103_958-100del (n.958-103_958-100del) n.1461-103_1461-100del n.2246-103_2246-100del | dbSNP |
1 | g.67009269A= | CA1172961691 | SLC35D1 | c.877-102T= (n.877-102T=) c.958-102T= (n.958-102T=) n.1461-102T= n.2246-102T= | |
1 | g.67009269A>C | CA1172961692 | SLC35D1 | c.877-102T>G (n.877-102T>G) c.958-102T>G (n.958-102T>G) n.1461-102T>G n.2246-102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009269A>G | CA2552605392 | SLC35D1 | c.877-102T>C (n.877-102T>C) c.958-102T>C (n.958-102T>C) n.1461-102T>C n.2246-102T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009269A>T | CA2646116087 | SLC35D1 | c.877-102T>A (n.877-102T>A) c.958-102T>A (n.958-102T>A) n.1461-102T>A n.2246-102T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009270T>A | CA24005545 | SLC35D1 | c.877-103A>T (n.877-103A>T) c.958-103A>T (n.958-103A>T) n.1461-103A>T n.2246-103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009270T>C | CA2646116088 | SLC35D1 | c.877-103A>G (n.877-103A>G) c.958-103A>G (n.958-103A>G) n.1461-103A>G n.2246-103A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009270T>G | CA2646116089 | SLC35D1 | c.877-103A>C (n.877-103A>C) c.958-103A>C (n.958-103A>C) n.1461-103A>C n.2246-103A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009270T= | CA1144756856 | SLC35D1 | c.877-103A= (n.877-103A=) c.958-103A= (n.958-103A=) n.1461-103A= n.2246-103A= | |
1 | g.67009270_67009274delinsTAAAC | CA1172961693 | SLC35D1 | c.877-107_877-103delinsGTTTA (n.877-107_877-103delinsGTTTA) c.958-107_958-103delinsGTTTA (n.958-107_958-103delinsGTTTA) n.1461-107_1461-103delinsGTTTA n.2246-107_2246-103delinsGTTTA | |
1 | g.67009274_67009277del | CA24005546 | SLC35D1 | c.877-107_877-104del (n.877-107_877-104del) c.958-107_958-104del (n.958-107_958-104del) n.1461-107_1461-104del n.2246-107_2246-104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009272A= | CA1172961694 | SLC35D1 | c.877-105T= (n.877-105T=) c.958-105T= (n.958-105T=) n.1461-105T= n.2246-105T= | |
1 | g.67009272A>C | CA2646116090 | SLC35D1 | c.877-105T>G (n.877-105T>G) c.958-105T>G (n.958-105T>G) n.1461-105T>G n.2246-105T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009272A>T | CA523619021 | SLC35D1 | c.877-105T>A (n.877-105T>A) c.958-105T>A (n.958-105T>A) n.1461-105T>A n.2246-105T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009273A>C | CA2646116092 | SLC35D1 | c.877-106T>G (n.877-106T>G) c.958-106T>G (n.958-106T>G) n.1461-106T>G n.2246-106T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009273A>G | CA2535546204 | SLC35D1 | c.877-106T>C (n.877-106T>C) c.958-106T>C (n.958-106T>C) n.1461-106T>C n.2246-106T>C | |
1 | g.67009278_67009284del | CA2646116091 | SLC35D1 | c.877-112_877-106del (n.877-112_877-106del) c.958-112_958-106del (n.958-112_958-106del) n.1461-112_1461-106del n.2246-112_2246-106del | gnomAD v4 |
1 | g.67009274C>A | CA2646116093 | SLC35D1 | c.877-107G>T (n.877-107G>T) c.958-107G>T (n.958-107G>T) n.1461-107G>T n.2246-107G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009274C>G | CA2599563370 | SLC35D1 | c.877-107G>C (n.877-107G>C) c.958-107G>C (n.958-107G>C) n.1461-107G>C n.2246-107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009274C>T | CA2646116094 | SLC35D1 | c.877-107G>A (n.877-107G>A) c.958-107G>A (n.958-107G>A) n.1461-107G>A n.2246-107G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009275A= | CA1146296784 | SLC35D1 | c.877-108T= (n.877-108T=) c.958-108T= (n.958-108T=) n.1461-108T= n.2246-108T= | |
1 | g.67009275A>G | CA24005547 | SLC35D1 | c.877-108T>C (n.877-108T>C) c.958-108T>C (n.958-108T>C) n.1461-108T>C n.2246-108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009278del | CA2646116095 | SLC35D1 | c.877-108del (n.877-108del) c.958-108del (n.958-108del) n.1461-108del n.2246-108del | gnomAD v4 |
1 | g.67009276_67009278del | CA2548584540 | SLC35D1 | c.877-110_877-108del (n.877-110_877-108del) c.958-110_958-108del (n.958-110_958-108del) n.1461-110_1461-108del n.2246-110_2246-108del | |
1 | g.67009276A>C | CA2646116096 | SLC35D1 | c.877-109T>G (n.877-109T>G) c.958-109T>G (n.958-109T>G) n.1461-109T>G n.2246-109T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009276A>G | CA2743973000 | SLC35D1 | c.877-109T>C (n.877-109T>C) c.958-109T>C (n.958-109T>C) n.1461-109T>C n.2246-109T>C | |
1 | g.67009277A>C | CA2646116097 | SLC35D1 | c.877-110T>G (n.877-110T>G) c.958-110T>G (n.958-110T>G) n.1461-110T>G n.2246-110T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009277A>G | CA2646116098 | SLC35D1 | c.877-110T>C (n.877-110T>C) c.958-110T>C (n.958-110T>C) n.1461-110T>C n.2246-110T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009278A>G | CA2646116099 | SLC35D1 | c.877-111T>C (n.877-111T>C) c.958-111T>C (n.958-111T>C) n.1461-111T>C n.2246-111T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009279G>A | CA2646116100 | SLC35D1 | c.877-112C>T (n.877-112C>T) c.958-112C>T (n.958-112C>T) n.1461-112C>T n.2246-112C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009279G>C | CA2646116101 | SLC35D1 | c.877-112C>G (n.877-112C>G) c.958-112C>G (n.958-112C>G) n.1461-112C>G n.2246-112C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009279G= | CA1172961695 | SLC35D1 | c.877-112C= (n.877-112C=) c.958-112C= (n.958-112C=) n.1461-112C= n.2246-112C= | |
1 | g.67009279G>T | CA24005548 | SLC35D1 | c.877-112C>A (n.877-112C>A) c.958-112C>A (n.958-112C>A) n.1461-112C>A n.2246-112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009279_67009283delinsGACAA | CA1172961696 | SLC35D1 | c.877-116_877-112delinsTTGTC (n.877-116_877-112delinsTTGTC) c.958-116_958-112delinsTTGTC (n.958-116_958-112delinsTTGTC) n.1461-116_1461-112delinsTTGTC n.2246-116_2246-112delinsTTGTC | |
1 | g.67009280A>T | CA2646116102 | SLC35D1 | c.877-113T>A (n.877-113T>A) c.958-113T>A (n.958-113T>A) n.1461-113T>A n.2246-113T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009284_67009287del | CA1002735045 | SLC35D1 | c.877-116_877-113del (n.877-116_877-113del) c.958-116_958-113del (n.958-116_958-113del) n.1461-116_1461-113del n.2246-116_2246-113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009281C>A | CA2646116103 | SLC35D1 | c.877-114G>T (n.877-114G>T) c.958-114G>T (n.958-114G>T) n.1461-114G>T n.2246-114G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009281C>G | CA2511930703 | SLC35D1 | c.877-114G>C (n.877-114G>C) c.958-114G>C (n.958-114G>C) n.1461-114G>C n.2246-114G>C | |
1 | g.67009281C>T | CA2646116104 | SLC35D1 | c.877-114G>A (n.877-114G>A) c.958-114G>A (n.958-114G>A) n.1461-114G>A n.2246-114G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009282A>C | CA2646116105 | SLC35D1 | c.877-115T>G (n.877-115T>G) c.958-115T>G (n.958-115T>G) n.1461-115T>G n.2246-115T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009283A>C | CA2646116106 | SLC35D1 | c.877-116T>G (n.877-116T>G) c.958-116T>G (n.958-116T>G) n.1461-116T>G n.2246-116T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009283A>G | CA2646116107 | SLC35D1 | c.877-116T>C (n.877-116T>C) c.958-116T>C (n.958-116T>C) n.1461-116T>C n.2246-116T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009283_67009284insTA | CA2560797381 | SLC35D1 | c.877-116_877-115insAT (n.877-116_877-115insAT) c.958-116_958-115insAT (n.958-116_958-115insAT) n.1461-116_1461-115insAT n.2246-116_2246-115insAT | |
1 | g.67009284A>C | CA2646116108 | SLC35D1 | c.877-117T>G (n.877-117T>G) c.958-117T>G (n.958-117T>G) n.1461-117T>G n.2246-117T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009284A>T | CA2646116109 | SLC35D1 | c.877-117T>A (n.877-117T>A) c.958-117T>A (n.958-117T>A) n.1461-117T>A n.2246-117T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009285C>A | CA2646116111 | SLC35D1 | c.877-118G>T (n.877-118G>T) c.958-118G>T (n.958-118G>T) n.1461-118G>T n.2246-118G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009285C>T | CA2646116112 | SLC35D1 | c.877-118G>A (n.877-118G>A) c.958-118G>A (n.958-118G>A) n.1461-118G>A n.2246-118G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009285_67009286insTTC | CA2646116110 | SLC35D1 | c.877-118_877-117insAAG (n.877-118_877-117insAAG) c.958-118_958-117insAAG (n.958-118_958-117insAAG) n.1461-118_1461-117insAAG n.2246-118_2246-117insAAG | gnomAD v4 |
1 | g.67009286A>C | CA2646116114 | SLC35D1 | c.877-119T>G (n.877-119T>G) c.958-119T>G (n.958-119T>G) n.1461-119T>G n.2246-119T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009286A>G | CA2646116115 | SLC35D1 | c.877-119T>C (n.877-119T>C) c.958-119T>C (n.958-119T>C) n.1461-119T>C n.2246-119T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009286A>T | CA2646116113 | SLC35D1 | c.877-119T>A (n.877-119T>A) c.958-119T>A (n.958-119T>A) n.1461-119T>A n.2246-119T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009286_67009288del | CA2567592187 | SLC35D1 | c.877-121_877-119del (n.877-121_877-119del) c.958-121_958-119del (n.958-121_958-119del) n.1461-121_1461-119del n.2246-121_2246-119del | |
1 | g.67009287A>C | CA2646116116 | SLC35D1 | c.877-120T>G (n.877-120T>G) c.958-120T>G (n.958-120T>G) n.1461-120T>G n.2246-120T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009287A>T | CA2646116117 | SLC35D1 | c.877-120T>A (n.877-120T>A) c.958-120T>A (n.958-120T>A) n.1461-120T>A n.2246-120T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009288T>A | CA2646116118 | SLC35D1 | c.877-121A>T (n.877-121A>T) c.958-121A>T (n.958-121A>T) n.1461-121A>T n.2246-121A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009288T>C | CA2599563372 | SLC35D1 | c.877-121A>G (n.877-121A>G) c.958-121A>G (n.958-121A>G) n.1461-121A>G n.2246-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009288T>G | CA2646116119 | SLC35D1 | c.877-121A>C (n.877-121A>C) c.958-121A>C (n.958-121A>C) n.1461-121A>C n.2246-121A>C | gnomAD v4 |