Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67009112del | CA2646116010 | SLC35D1 | c.933del (p.Trp311Ter) c.1014del (p.Trp338Ter) n.1517del n.2302del | gnomAD v4 |
1 | g.67009112C>A | CA340703269 | SLC35D1 | c.932G>T (p.Trp311Leu) c.1013G>T (p.Trp338Leu) n.1516G>T n.2301G>T | |
1 | g.67009112C= | CA1141580838 | SLC35D1 | c.932G= (p.Trp311=) c.1013G= (p.Trp338=) n.1516G= n.2301G= | |
1 | g.67009112C>G | CA340703270 | SLC35D1 | c.932G>C (p.Trp311Ser) c.1013G>C (p.Trp338Ser) n.1516G>C n.2301G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009112C>T | CA114776 | SLC35D1 | c.932G>A (p.Trp311Ter) c.1013G>A (p.Trp338Ter) n.1516G>A n.2301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009113A>C | CA340703271 | SLC35D1 | c.931T>G (p.Trp311Gly) c.1012T>G (p.Trp338Gly) n.1515T>G n.2300T>G | |
1 | g.67009113A>G | CA340703272 | SLC35D1 | c.931T>C (p.Trp311Arg) c.1012T>C (p.Trp338Arg) n.1515T>C n.2300T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009113A>T | CA340703273 | SLC35D1 | c.931T>A (p.Trp311Arg) c.1012T>A (p.Trp338Arg) n.1515T>A n.2300T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009114C>A | CA418232919 | SLC35D1 | c.930G>T (p.Thr310=) c.1011G>T (p.Thr337=) n.1514G>T n.2299G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009114C= | CA1172961634 | SLC35D1 | c.930G= (p.Thr310=) c.1011G= (p.Thr337=) n.1514G= n.2299G= | |
1 | g.67009114C>G | CA418232920 | SLC35D1 | c.930G>C (p.Thr310=) c.1011G>C (p.Thr337=) n.1514G>C n.2299G>C | |
1 | g.67009114C>T | CA418232921 | SLC35D1 | c.930G>A (p.Thr310=) c.1011G>A (p.Thr337=) n.1514G>A n.2299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67009115G>A | CA898833 | SLC35D1 | c.929C>T (p.Thr310Met) c.1010C>T (p.Thr337Met) n.1513C>T n.2298C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009115G>C | CA340703274 | SLC35D1 | c.929C>G (p.Thr310Arg) c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.1513C>G n.2298C>G | |
1 | g.67009115G= | CA1145923541 | SLC35D1 | c.929C= (p.Thr310=) c.1010C= (p.Thr337=) n.1513C= n.2298C= | |
1 | g.67009115G>T | CA340703275 | SLC35D1 | c.929C>A (p.Thr310Lys) c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.1513C>A n.2298C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009116T>A | CA340703276 | SLC35D1 | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.1512A>T n.2297A>T | |
1 | g.67009116T>C | CA340703277 | SLC35D1 | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.1512A>G n.2297A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009116T>G | CA340703278 | SLC35D1 | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.1512A>C n.2297A>C | |
1 | g.67009117del | CA2574400579 | SLC35D1 | c.927del (p.Phe309LeufsTer9) c.1008del (p.Phe336LeufsTer9) n.1511del n.2296del | |
1 | g.67009117G>A | CA418232925 | SLC35D1 | c.927C>T (p.Phe309=) c.1008C>T (p.Phe336=) n.1511C>T n.2296C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.67009117G>C | CA340703279 | SLC35D1 | c.927C>G (p.Phe309Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) n.1511C>G n.2296C>G | |
1 | g.67009117G>T | CA340703280 | SLC35D1 | c.927C>A (p.Phe309Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) n.1511C>A n.2296C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009118A>C | CA340703281 | SLC35D1 | c.926T>G (p.Phe309Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1510T>G n.2295T>G | |
1 | g.67009118A>G | CA340703282 | SLC35D1 | c.926T>C (p.Phe309Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1510T>C n.2295T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009118A>T | CA340703283 | SLC35D1 | c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1510T>A n.2295T>A | |
1 | g.67009121del | CA2646116011 | SLC35D1 | c.926del (p.Phe309SerfsTer9) c.1007del (p.Phe336SerfsTer9) n.1510del n.2295del | gnomAD v4 |
1 | g.67009119A>C | CA340703284 | SLC35D1 | c.925T>G (p.Phe309Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1509T>G n.2294T>G | |
1 | g.67009119A>G | CA340703285 | SLC35D1 | c.925T>C (p.Phe309Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1509T>C n.2294T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009119A>T | CA340703286 | SLC35D1 | c.925T>A (p.Phe309Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1509T>A n.2294T>A | |
1 | g.67009120A>C | CA340703287 | SLC35D1 | c.924T>G (p.Ile308Met) c.1005T>G (p.Ile335Met) n.1508T>G n.2293T>G | |
1 | g.67009120A>G | CA418232927 | SLC35D1 | c.924T>C (p.Ile308=) c.1005T>C (p.Ile335=) n.1508T>C n.2293T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009120A>T | CA418232929 | SLC35D1 | c.924T>A (p.Ile308=) c.1005T>A (p.Ile335=) n.1508T>A n.2293T>A | |
1 | g.67009121A>C | CA340703288 | SLC35D1 | c.923T>G (p.Ile308Ser) c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1507T>G n.2292T>G | |
1 | g.67009121A>G | CA340703289 | SLC35D1 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1507T>C n.2292T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009121A>T | CA340703290 | SLC35D1 | c.923T>A (p.Ile308Asn) c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1507T>A n.2292T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009122T>A | CA340703291 | SLC35D1 | c.922A>T (p.Ile308Phe) c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1506A>T n.2291A>T | |
1 | g.67009122T>C | CA340703292 | SLC35D1 | c.922A>G (p.Ile308Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1506A>G n.2291A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009122T>G | CA340703293 | SLC35D1 | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1506A>C n.2291A>C | |
1 | g.67009123A>C | CA340703295 | SLC35D1 | c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.1002T>G (p.Tyr334Ter) n.1505T>G n.2290T>G | |
1 | g.67009123A>G | CA418232931 | SLC35D1 | c.921T>C (p.Tyr307=) c.1002T>C (p.Tyr334=) n.1505T>C n.2290T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009123A>T | CA340703294 | SLC35D1 | c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.1002T>A (p.Tyr334Ter) n.1505T>A n.2290T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009124T>A | CA340703296 | SLC35D1 | c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) n.1504A>T n.2289A>T | |
1 | g.67009124T>C | CA340703297 | SLC35D1 | c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) n.1504A>G n.2289A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009124T>G | CA340703298 | SLC35D1 | c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) n.1504A>C n.2289A>C | |
1 | g.67009124T= | CA1172961635 | SLC35D1 | c.920A= (p.Tyr307=) c.1001A= (p.Tyr334=) n.1504A= n.2289A= | |
1 | g.67009125A= | CA1172961636 | SLC35D1 | c.919T= (p.Tyr307=) c.1000T= (p.Tyr334=) n.1503T= n.2288T= | |
1 | g.67009125A>C | CA340703299 | SLC35D1 | c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) n.1503T>G n.2288T>G | |
1 | g.67009125A>G | CA24005534 | SLC35D1 | c.919T>C (p.Tyr307His) c.1000T>C (p.Tyr334His) n.1503T>C n.2288T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009125A>T | CA340703300 | SLC35D1 | c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) n.1503T>A n.2288T>A | ClinVar |
1 | g.67009126A= | CA1172961637 | SLC35D1 | c.918T= (p.Asp306=) c.999T= (p.Asp333=) n.1502T= n.2287T= | |
1 | g.67009126A>C | CA340703301 | SLC35D1 | c.918T>G (p.Asp306Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) n.1502T>G n.2287T>G | |
1 | g.67009126A>G | CA898834 | SLC35D1 | c.918T>C (p.Asp306=) c.999T>C (p.Asp333=) n.1502T>C n.2287T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009126A>T | CA340703302 | SLC35D1 | c.918T>A (p.Asp306Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) n.1502T>A n.2287T>A | |
1 | g.67009127T>A | CA340703303 | SLC35D1 | c.917A>T (p.Asp306Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.1501A>T n.2286A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009127T>C | CA340703304 | SLC35D1 | c.917A>G (p.Asp306Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1501A>G n.2286A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009127T>G | CA340703305 | SLC35D1 | c.917A>C (p.Asp306Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1501A>C n.2286A>C | |
1 | g.67009127T= | CA1172961638 | SLC35D1 | c.917A= (p.Asp306=) c.998A= (p.Asp333=) n.1501A= n.2286A= | |
1 | g.67009128C>A | CA340703308 | SLC35D1 | c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1500G>T n.2285G>T | dbSNP |
1 | g.67009128C>G | CA340703307 | SLC35D1 | c.916G>C (p.Asp306His) c.997G>C (p.Asp333His) n.1500G>C n.2285G>C | |
1 | g.67009128C>T | CA340703306 | SLC35D1 | c.916G>A (p.Asp306Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1500G>A n.2285G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009129T>A | CA418232934 | SLC35D1 | c.915A>T (p.Gly305=) c.996A>T (p.Gly332=) n.1499A>T n.2284A>T | |
1 | g.67009129T>C | CA418232935 | SLC35D1 | c.915A>G (p.Gly305=) c.996A>G (p.Gly332=) n.1499A>G n.2284A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009129T>G | CA418232933 | SLC35D1 | c.915A>C (p.Gly305=) c.996A>C (p.Gly332=) n.1499A>C n.2284A>C | |
1 | g.67009129_67009132delinsTCCA | CA1172961639 | SLC35D1 | c.912_915delinsTGGA (p.Gly304=) c.993_996delinsTGGA (p.Gly331=) n.1496_1499delinsTGGA n.2281_2284delinsTGGA | |
1 | g.67009130C>A | CA340703309 | SLC35D1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.1498G>T n.2283G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009130C>G | CA340703310 | SLC35D1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1498G>C n.2283G>C | |
1 | g.67009130C>T | CA340703311 | SLC35D1 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) n.1498G>A n.2283G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009131del | CA2646116012 | SLC35D1 | c.914del (p.Gly305GlufsTer13) c.995del (p.Gly332GlufsTer13) n.1498del n.2283del | gnomAD v4 |
1 | g.67009133_67009135del | CA898835 | SLC35D1 | c.912_914del (p.Gly305del) c.993_995del (p.Gly332del) n.1496_1498del n.2281_2283del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009131C>A | CA340703312 | SLC35D1 | c.913G>T (p.Gly305Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) n.1497G>T n.2282G>T | |
1 | g.67009131C= | CA1172961640 | SLC35D1 | c.913G= (p.Gly305=) c.994G= (p.Gly332=) n.1497G= n.2282G= | |
1 | g.67009131C>G | CA340703313 | SLC35D1 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1497G>C n.2282G>C | |
1 | g.67009131C>T | CA898836 | SLC35D1 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) n.1497G>A n.2282G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009132A>C | CA418232939 | SLC35D1 | c.912T>G (p.Gly304=) c.993T>G (p.Gly331=) n.1496T>G n.2281T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009132A>G | CA418232942 | SLC35D1 | c.912T>C (p.Gly304=) c.993T>C (p.Gly331=) n.1496T>C n.2281T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009132A>T | CA418232943 | SLC35D1 | c.912T>A (p.Gly304=) c.993T>A (p.Gly331=) n.1496T>A n.2281T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009133C>A | CA340703316 | SLC35D1 | c.911G>T (p.Gly304Val) c.992G>T (p.Gly331Val) n.1495G>T n.2280G>T | |
1 | g.67009133C= | CA1172961641 | SLC35D1 | c.911G= (p.Gly304=) c.992G= (p.Gly331=) n.1495G= n.2280G= | |
1 | g.67009133C>G | CA340703314 | SLC35D1 | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1495G>C n.2280G>C | |
1 | g.67009133C>T | CA340703315 | SLC35D1 | c.911G>A (p.Gly304Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) n.1495G>A n.2280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009134del | CA2574400580 | SLC35D1 | c.911del (p.Gly304ValfsTer14) c.992del (p.Gly331ValfsTer14) n.1495del n.2280del | |
1 | g.67009134C>A | CA340703317 | SLC35D1 | c.910G>T (p.Gly304Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) n.1494G>T n.2279G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009134C>G | CA340703318 | SLC35D1 | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1494G>C n.2279G>C | |
1 | g.67009134C>T | CA340703319 | SLC35D1 | c.910G>A (p.Gly304Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) n.1494G>A n.2279G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009135A= | CA1172961642 | SLC35D1 | c.909T= (p.Phe303=) c.990T= (p.Phe330=) n.1493T= n.2278T= | |
1 | g.67009135A>C | CA340703320 | SLC35D1 | c.909T>G (p.Phe303Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) n.1493T>G n.2278T>G | |
1 | g.67009135A>G | CA418232947 | SLC35D1 | c.909T>C (p.Phe303=) c.990T>C (p.Phe330=) n.1493T>C n.2278T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009135A>T | CA340703321 | SLC35D1 | c.909T>A (p.Phe303Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) n.1493T>A n.2278T>A | |
1 | g.67009137del | CA2574400581 | SLC35D1 | c.909del (p.Phe303LeufsTer15) c.990del (p.Phe330LeufsTer15) n.1493del n.2278del | gnomAD v4 |
1 | g.67009136A>C | CA340703322 | SLC35D1 | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1492T>G n.2277T>G | |
1 | g.67009136A>G | CA340703324 | SLC35D1 | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1492T>C n.2277T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009136A>T | CA340703323 | SLC35D1 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1492T>A n.2277T>A | |
1 | g.67009137A>C | CA340703325 | SLC35D1 | c.907T>G (p.Phe303Val) c.988T>G (p.Phe330Val) n.1491T>G n.2276T>G | |
1 | g.67009137A>G | CA340703326 | SLC35D1 | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1491T>C n.2276T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009137A>T | CA340703327 | SLC35D1 | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1491T>A n.2276T>A | |
1 | g.67009138G>A | CA418232956 | SLC35D1 | c.906C>T (p.Val302=) c.987C>T (p.Val329=) n.1490C>T n.2275C>T | |
1 | g.67009138G>C | CA418232954 | SLC35D1 | c.906C>G (p.Val302=) c.987C>G (p.Val329=) n.1490C>G n.2275C>G | |
1 | g.67009138G>T | CA418232952 | SLC35D1 | c.906C>A (p.Val302=) c.987C>A (p.Val329=) n.1490C>A n.2275C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009139A>C | CA340703328 | SLC35D1 | c.905T>G (p.Val302Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) n.1489T>G n.2274T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009139A>G | CA340703329 | SLC35D1 | c.905T>C (p.Val302Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) n.1489T>C n.2274T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009139A>T | CA340703330 | SLC35D1 | c.905T>A (p.Val302Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) n.1489T>A n.2274T>A | |
1 | g.67009140C>A | CA340703331 | SLC35D1 | c.904G>T (p.Val302Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) n.1488G>T n.2273G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009140C= | CA1172961643 | SLC35D1 | c.904G= (p.Val302=) c.985G= (p.Val329=) n.1488G= n.2273G= | |
1 | g.67009140C>G | CA340703332 | SLC35D1 | c.904G>C (p.Val302Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) n.1488G>C n.2273G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009140C>T | CA898837 | SLC35D1 | c.904G>A (p.Val302Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) n.1488G>A n.2273G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67009141del | CA2646116013 | SLC35D1 | c.904del (p.Val302SerfsTer16) c.985del (p.Val329SerfsTer16) n.1488del n.2273del | gnomAD v4 |
1 | g.67009140_67009141insA | CA2743972992 | SLC35D1 | c.903_904insT (p.Val302CysfsTer?) c.984_985insT (p.Val329CysfsTer?) n.1487_1488insT n.2272_2273insT | |
1 | g.67009141C>A | CA340703333 | SLC35D1 | c.903G>T (p.Met301Ile) c.984G>T (p.Met328Ile) n.1487G>T n.2272G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009141C= | CA1172961644 | SLC35D1 | c.903G= (p.Met301=) c.984G= (p.Met328=) n.1487G= n.2272G= | |
1 | g.67009141C>G | CA340703334 | SLC35D1 | c.903G>C (p.Met301Ile) c.984G>C (p.Met328Ile) n.1487G>C n.2272G>C | |
1 | g.67009141C>T | CA340703335 | SLC35D1 | c.903G>A (p.Met301Ile) c.984G>A (p.Met328Ile) n.1487G>A n.2272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009142A= | CA1172961645 | SLC35D1 | c.902T= (p.Met301=) c.983T= (p.Met328=) n.1486T= n.2271T= | |
1 | g.67009142A>C | CA340703336 | SLC35D1 | c.902T>G (p.Met301Arg) c.983T>G (p.Met328Arg) n.1486T>G n.2271T>G | |
1 | g.67009142A>G | CA24005535 | SLC35D1 | c.902T>C (p.Met301Thr) c.983T>C (p.Met328Thr) n.1486T>C n.2271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009142A>T | CA340703337 | SLC35D1 | c.902T>A (p.Met301Lys) c.983T>A (p.Met328Lys) n.1486T>A n.2271T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009143T>A | CA340703338 | SLC35D1 | c.901A>T (p.Met301Leu) c.982A>T (p.Met328Leu) n.1485A>T n.2270A>T | |
1 | g.67009143T>C | CA340703339 | SLC35D1 | c.901A>G (p.Met301Val) c.982A>G (p.Met328Val) n.1485A>G n.2270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009143T>G | CA340703340 | SLC35D1 | c.901A>C (p.Met301Leu) c.982A>C (p.Met328Leu) n.1485A>C n.2270A>C | |
1 | g.67009143T= | CA1172961646 | SLC35D1 | c.901A= (p.Met301=) c.982A= (p.Met328=) n.1485A= n.2270A= | |
1 | g.67009144T>A | CA418232962 | SLC35D1 | c.900A>T (p.Gly300=) c.981A>T (p.Gly327=) n.1484A>T n.2269A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009144T>C | CA418232963 | SLC35D1 | c.900A>G (p.Gly300=) c.981A>G (p.Gly327=) n.1484A>G n.2269A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009144T>G | CA418232964 | SLC35D1 | c.900A>C (p.Gly300=) c.981A>C (p.Gly327=) n.1484A>C n.2269A>C | |
1 | g.67009145C>A | CA340703341 | SLC35D1 | c.899G>T (p.Gly300Val) c.980G>T (p.Gly327Val) n.1483G>T n.2268G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009145C>G | CA340703342 | SLC35D1 | c.899G>C (p.Gly300Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1483G>C n.2268G>C | |
1 | g.67009145C>T | CA340703343 | SLC35D1 | c.899G>A (p.Gly300Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1483G>A n.2268G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009146C>A | CA340703344 | SLC35D1 | c.898G>T (p.Gly300Ter) c.979G>T (p.Gly327Ter) n.1482G>T n.2267G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009146C>G | CA340703345 | SLC35D1 | c.898G>C (p.Gly300Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1482G>C n.2267G>C | |
1 | g.67009146C>T | CA340703346 | SLC35D1 | c.898G>A (p.Gly300Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) n.1482G>A n.2267G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009147A>C | CA340703347 | SLC35D1 | c.897T>G (p.Ile299Met) c.978T>G (p.Ile326Met) n.1481T>G n.2266T>G | |
1 | g.67009147A>G | CA418232969 | SLC35D1 | c.897T>C (p.Ile299=) c.978T>C (p.Ile326=) n.1481T>C n.2266T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009147A>T | CA418232970 | SLC35D1 | c.897T>A (p.Ile299=) c.978T>A (p.Ile326=) n.1481T>A n.2266T>A | |
1 | g.67009149_67009153del | CA2646116014 | SLC35D1 | c.893_897del (p.Tyr298TrpfsTer?) c.974_978del (p.Tyr325TrpfsTer?) n.1477_1481del n.2262_2266del | gnomAD v4 |
1 | g.67009148A>C | CA340703348 | SLC35D1 | c.896T>G (p.Ile299Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) n.1480T>G n.2265T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009148A>G | CA340703349 | SLC35D1 | c.896T>C (p.Ile299Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) n.1480T>C n.2265T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009148A>T | CA340703350 | SLC35D1 | c.896T>A (p.Ile299Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) n.1480T>A n.2265T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009149T>A | CA340703353 | SLC35D1 | c.895A>T (p.Ile299Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) n.1479A>T n.2264A>T | |
1 | g.67009149T>C | CA340703351 | SLC35D1 | c.895A>G (p.Ile299Val) c.976A>G (p.Ile326Val) n.1479A>G n.2264A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009149T>G | CA340703352 | SLC35D1 | c.895A>C (p.Ile299Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) n.1479A>C n.2264A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009149T= | CA1172961647 | SLC35D1 | c.895A= (p.Ile299=) c.976A= (p.Ile326=) n.1479A= n.2264A= | |
1 | g.67009150del | CA2646116015 | SLC35D1 | c.894del (p.Tyr298Ter) c.975del (p.Tyr325Ter) n.1478del n.2263del | gnomAD v4 |
1 | g.67009150A= | CA1142049320 | SLC35D1 | c.894T= (p.Tyr298=) c.975T= (p.Tyr325=) n.1478T= n.2263T= | |
1 | g.67009150A>C | CA340703354 | SLC35D1 | c.894T>G (p.Tyr298Ter) c.975T>G (p.Tyr325Ter) n.1478T>G n.2263T>G | |
1 | g.67009150A>G | CA898838 | SLC35D1 | c.894T>C (p.Tyr298=) c.975T>C (p.Tyr325=) n.1478T>C n.2263T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009150A>T | CA340703355 | SLC35D1 | c.894T>A (p.Tyr298Ter) c.975T>A (p.Tyr325Ter) n.1478T>A n.2263T>A | |
1 | g.67009151T>A | CA340703356 | SLC35D1 | c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.1477A>T n.2262A>T | |
1 | g.67009151T>C | CA340703357 | SLC35D1 | c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.1477A>G n.2262A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009151T>G | CA340703358 | SLC35D1 | c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.1477A>C n.2262A>C | |
1 | g.67009151_67009153delinsTAA | CA1172961648 | SLC35D1 | c.891_893delinsTTA (p.Thr297=) c.972_974delinsTTA (p.Thr324=) n.1475_1477delinsTTA n.2260_2262delinsTTA | |
1 | g.67009153_67009157del | CA2743972993 | SLC35D1 | c.889_893del (p.Thr297TyrfsTer?) c.970_974del (p.Thr324TyrfsTer?) n.1473_1477del n.2258_2262del | |
1 | g.67009152A= | CA1172961649 | SLC35D1 | c.892T= (p.Tyr298=) c.973T= (p.Tyr325=) n.1476T= n.2261T= | |
1 | g.67009152A>C | CA340703359 | SLC35D1 | c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.1476T>G n.2261T>G | |
1 | g.67009152A>G | CA898840 | SLC35D1 | c.892T>C (p.Tyr298His) c.973T>C (p.Tyr325His) n.1476T>C n.2261T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009152A>T | CA340703360 | SLC35D1 | c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.1476T>A n.2261T>A | |
1 | g.67009152_67009153del | CA898839 | SLC35D1 | c.891_892del (p.Ile299TrpfsTer?) c.972_973del (p.Ile326TrpfsTer?) n.1475_1476del n.2260_2261del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009152_67009153delinsAA | CA1148244284 | SLC35D1 | c.891_892delinsTT (p.Thr297=) c.972_973delinsTT (p.Thr324=) n.1475_1476delinsTT n.2260_2261delinsTT | |
1 | g.67009153del | CA2646116016 | SLC35D1 | c.892del (p.Tyr298IlefsTer20) c.973del (p.Tyr325IlefsTer20) n.1476del n.2261del | gnomAD v4 |
1 | g.67009153A= | CA1172961650 | SLC35D1 | c.891T= (p.Thr297=) c.972T= (p.Thr324=) n.1475T= n.2260T= | |
1 | g.67009153A>C | CA418232977 | SLC35D1 | c.891T>G (p.Thr297=) c.972T>G (p.Thr324=) n.1475T>G n.2260T>G | |
1 | g.67009153A>G | CA418232978 | SLC35D1 | c.891T>C (p.Thr297=) c.972T>C (p.Thr324=) n.1475T>C n.2260T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009153A>T | CA418232979 | SLC35D1 | c.891T>A (p.Thr297=) c.972T>A (p.Thr324=) n.1475T>A n.2260T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009153_67009154del | CA340703361 | SLC35D1 | c.890_891del (p.Thr297IlefsTer?) c.971_972del (p.Thr324IlefsTer?) n.1474_1475del n.2259_2260del | |
1 | g.67009154G>A | CA340703362 | SLC35D1 | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.1474C>T n.2259C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009154G>C | CA340703364 | SLC35D1 | c.890C>G (p.Thr297Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) n.1474C>G n.2259C>G | |
1 | g.67009154G>T | CA340703363 | SLC35D1 | c.890C>A (p.Thr297Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) n.1474C>A n.2259C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009155T>A | CA340703365 | SLC35D1 | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1473A>T n.2258A>T | |
1 | g.67009155T>C | CA340703367 | SLC35D1 | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1473A>G n.2258A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009155T>G | CA340703366 | SLC35D1 | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1473A>C n.2258A>C | |
1 | g.67009155T= | CA1172961651 | SLC35D1 | c.889A= (p.Thr297=) c.970A= (p.Thr324=) n.1473A= n.2258A= | |
1 | g.67009156T>A | CA418232983 | SLC35D1 | c.888A>T (p.Ile296=) c.969A>T (p.Ile323=) n.1472A>T n.2257A>T | |
1 | g.67009156T>C | CA340703368 | SLC35D1 | c.888A>G (p.Ile296Met) c.969A>G (p.Ile323Met) n.1472A>G n.2257A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009156T>G | CA418232982 | SLC35D1 | c.888A>C (p.Ile296=) c.969A>C (p.Ile323=) n.1472A>C n.2257A>C | |
1 | g.67009157A>C | CA340703370 | SLC35D1 | c.887T>G (p.Ile296Arg) c.968T>G (p.Ile323Arg) n.1471T>G n.2256T>G | |
1 | g.67009157A>G | CA340703369 | SLC35D1 | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1471T>C n.2256T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009157A>T | CA340703371 | SLC35D1 | c.887T>A (p.Ile296Lys) c.968T>A (p.Ile323Lys) n.1471T>A n.2256T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009158T>A | CA340703372 | SLC35D1 | c.886A>T (p.Ile296Leu) c.967A>T (p.Ile323Leu) n.1470A>T n.2255A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009158T>C | CA24005536 | SLC35D1 | c.886A>G (p.Ile296Val) c.967A>G (p.Ile323Val) n.1470A>G n.2255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009158T>G | CA340703373 | SLC35D1 | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1470A>C n.2255A>C | |
1 | g.67009158T= | CA1172961652 | SLC35D1 | c.886A= (p.Ile296=) c.967A= (p.Ile323=) n.1470A= n.2255A= | |
1 | g.67009159T>A | CA340703374 | SLC35D1 | c.885A>T (p.Leu295Phe) c.966A>T (p.Leu322Phe) n.1469A>T n.2254A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009159T>C | CA418232986 | SLC35D1 | c.885A>G (p.Leu295=) c.966A>G (p.Leu322=) n.1469A>G n.2254A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009159T>G | CA340703375 | SLC35D1 | c.885A>C (p.Leu295Phe) c.966A>C (p.Leu322Phe) n.1469A>C n.2254A>C | |
1 | g.67009160A>C | CA340703376 | SLC35D1 | c.884T>G (p.Leu295Ter) c.965T>G (p.Leu322Ter) n.1468T>G n.2253T>G | |
1 | g.67009160A>G | CA340703377 | SLC35D1 | c.884T>C (p.Leu295Ser) c.965T>C (p.Leu322Ser) n.1468T>C n.2253T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009160A>T | CA340703378 | SLC35D1 | c.884T>A (p.Leu295Ter) c.965T>A (p.Leu322Ter) n.1468T>A n.2253T>A | |
1 | g.67009161A>C | CA340703379 | SLC35D1 | c.883T>G (p.Leu295Val) c.964T>G (p.Leu322Val) n.1467T>G n.2252T>G | |
1 | g.67009161A>G | CA418232988 | SLC35D1 | c.883T>C (p.Leu295=) c.964T>C (p.Leu322=) n.1467T>C n.2252T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009161A>T | CA340703380 | SLC35D1 | c.883T>A (p.Leu295Ile) c.964T>A (p.Leu322Ile) n.1467T>A n.2252T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009162T>A | CA418232989 | SLC35D1 | c.882A>T (p.Ile294=) c.963A>T (p.Ile321=) n.1466A>T n.2251A>T | |
1 | g.67009162T>C | CA340703381 | SLC35D1 | c.882A>G (p.Ile294Met) c.963A>G (p.Ile321Met) n.1466A>G n.2251A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009162T>G | CA418232990 | SLC35D1 | c.882A>C (p.Ile294=) c.963A>C (p.Ile321=) n.1466A>C n.2251A>C | |
1 | g.67009163A>C | CA340703382 | SLC35D1 | c.881T>G (p.Ile294Arg) c.962T>G (p.Ile321Arg) n.1465T>G n.2250T>G | |
1 | g.67009163A>G | CA340703383 | SLC35D1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1465T>C n.2250T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009163A>T | CA340703384 | SLC35D1 | c.881T>A (p.Ile294Lys) c.962T>A (p.Ile321Lys) n.1465T>A n.2250T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009164T>A | CA340703387 | SLC35D1 | c.880A>T (p.Ile294Leu) c.961A>T (p.Ile321Leu) n.1464A>T n.2249A>T | |
1 | g.67009164T>C | CA340703386 | SLC35D1 | c.880A>G (p.Ile294Val) c.961A>G (p.Ile321Val) n.1464A>G n.2249A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009164T>G | CA340703385 | SLC35D1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1464A>C n.2249A>C | |
1 | g.67009164T= | CA1172961653 | SLC35D1 | c.880A= (p.Ile294=) c.961A= (p.Ile321=) n.1464A= n.2249A= | |
1 | g.67009165A>C | CA340703388 | SLC35D1 | c.879T>G (p.Asn293Lys) c.960T>G (p.Asn320Lys) n.1463T>G n.2248T>G | |
1 | g.67009165A>G | CA418232993 | SLC35D1 | c.879T>C (p.Asn293=) c.960T>C (p.Asn320=) n.1463T>C n.2248T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009165A>T | CA340703389 | SLC35D1 | c.879T>A (p.Asn293Lys) c.960T>A (p.Asn320Lys) n.1463T>A n.2248T>A | |
1 | g.67009166T>A | CA340703390 | SLC35D1 | c.878A>T (p.Asn293Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) n.1462A>T n.2247A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009166T>C | CA340703391 | SLC35D1 | c.878A>G (p.Asn293Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) n.1462A>G n.2247A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009166T>G | CA340703392 | SLC35D1 | c.878A>C (p.Asn293Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) n.1462A>C n.2247A>C | |
1 | g.67009167T>A | CA340703393 | SLC35D1 | c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.1461A>T n.2246A>T | |
1 | g.67009167T>C | CA340703394 | SLC35D1 | c.877A>G (p.Asn293Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) n.1461A>G n.2246A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009167T>G | CA340703395 | SLC35D1 | c.877A>C (p.Asn293His) c.958A>C (p.Asn320His) n.1461A>C n.2246A>C | |
1 | g.67009168C>A | CA340703396 | SLC35D1 | c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) n.1461-1G>T n.2246-1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009168C>G | CA340703397 | SLC35D1 | c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) n.1461-1G>C n.2246-1G>C | |
1 | g.67009168C>T | CA340703398 | SLC35D1 | c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) n.1461-1G>A n.2246-1G>A | |
1 | g.67009169T>A | CA340703401 | SLC35D1 | c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) n.1461-2A>T n.2246-2A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009169T>C | CA340703400 | SLC35D1 | c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) n.1461-2A>G n.2246-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009169T>G | CA340703399 | SLC35D1 | c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) n.1461-2A>C n.2246-2A>C | |
1 | g.67009170A>G | CA2646116018 | SLC35D1 | c.877-3T>C (n.877-3T>C) c.958-3T>C (n.958-3T>C) n.1461-3T>C n.2246-3T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009174del | CA2646116017 | SLC35D1 | c.877-3del (n.877-3del) c.958-3del (n.958-3del) n.1461-3del n.2246-3del | gnomAD v4 |
1 | g.67009173A>G | CA2646116019 | SLC35D1 | c.877-6T>C (n.877-6T>C) c.958-6T>C (n.958-6T>C) n.1461-6T>C n.2246-6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009173_67009175delinsAAT | CA1172961654 | SLC35D1 | c.877-8_877-6delinsATT (n.877-8_877-6delinsATT) c.958-8_958-6delinsATT (n.958-8_958-6delinsATT) n.1461-8_1461-6delinsATT n.2246-8_2246-6delinsATT | |
1 | g.67009174A>G | CA2646116020 | SLC35D1 | c.877-7T>C (n.877-7T>C) c.958-7T>C (n.958-7T>C) n.1461-7T>C n.2246-7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009175_67009176del | CA523619014 | SLC35D1 | c.877-8_877-7del (n.877-8_877-7del) c.958-8_958-7del (n.958-8_958-7del) n.1461-8_1461-7del n.2246-8_2246-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009175T>A | CA2743972994 | SLC35D1 | c.877-8A>T (n.877-8A>T) c.958-8A>T (n.958-8A>T) n.1461-8A>T n.2246-8A>T | |
1 | g.67009175T>C | CA2646116021 | SLC35D1 | c.877-8A>G (n.877-8A>G) c.958-8A>G (n.958-8A>G) n.1461-8A>G n.2246-8A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009176A>T | CA2646116022 | SLC35D1 | c.877-9T>A (n.877-9T>A) c.958-9T>A (n.958-9T>A) n.1461-9T>A n.2246-9T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009180del | CA2646116023 | SLC35D1 | c.877-9del (n.877-9del) c.958-9del (n.958-9del) n.1461-9del n.2246-9del | gnomAD v4 |
1 | g.67009177A= | CA1172961655 | SLC35D1 | c.877-10T= (n.877-10T=) c.958-10T= (n.958-10T=) n.1461-10T= n.2246-10T= | |
1 | g.67009177A>C | CA523619015 | SLC35D1 | c.877-10T>G (n.877-10T>G) c.958-10T>G (n.958-10T>G) n.1461-10T>G n.2246-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009177A>G | CA2646116024 | SLC35D1 | c.877-10T>C (n.877-10T>C) c.958-10T>C (n.958-10T>C) n.1461-10T>C n.2246-10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009178_67009184delinsAAATAGT | CA1172961656 | SLC35D1 | c.877-17_877-11delinsACTATTT (n.877-17_877-11delinsACTATTT) c.958-17_958-11delinsACTATTT (n.958-17_958-11delinsACTATTT) n.1461-17_1461-11delinsACTATTT n.2246-17_2246-11delinsACTATTT | |
1 | g.67009178_67009179insCCCAAACACACCCAACAC | CA2743972995 | SLC35D1 | c.877-12_877-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.877-12_877-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.958-12_958-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.958-12_958-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.1461-12_1461-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.2246-12_2246-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
1 | g.67009179A= | CA1172961657 | SLC35D1 | c.877-12T= (n.877-12T=) c.958-12T= (n.958-12T=) n.1461-12T= n.2246-12T= | |
1 | g.67009179A>G | CA523619016 | SLC35D1 | c.877-12T>C (n.877-12T>C) c.958-12T>C (n.958-12T>C) n.1461-12T>C n.2246-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009179A>T | CA2743972996 | SLC35D1 | c.877-12T>A (n.877-12T>A) c.958-12T>A (n.958-12T>A) n.1461-12T>A n.2246-12T>A | |
1 | g.67009183_67009188del | CA898841 | SLC35D1 | c.877-17_877-12del (n.877-17_877-12del) c.958-17_958-12del (n.958-17_958-12del) n.1461-17_1461-12del n.2246-17_2246-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009179_67009180insCCAAACACACCCAACAC | CA2743972998 | SLC35D1 | c.877-13_877-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.877-13_877-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.958-13_958-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.958-13_958-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1461-13_1461-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2246-13_2246-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
1 | g.67009180A>G | CA2646116025 | SLC35D1 | c.877-13T>C (n.877-13T>C) c.958-13T>C (n.958-13T>C) n.1461-13T>C n.2246-13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009180_67009181insCCAAACACACCCAACACA | CA2743972997 | SLC35D1 | c.877-13_877-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.877-13_877-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.958-13_958-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.958-13_958-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.1461-13_1461-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.2246-13_2246-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
1 | g.67009180_67009183delinsATAG | CA1172961658 | SLC35D1 | c.877-16_877-13delinsCTAT (n.877-16_877-13delinsCTAT) c.958-16_958-13delinsCTAT (n.958-16_958-13delinsCTAT) n.1461-16_1461-13delinsCTAT n.2246-16_2246-13delinsCTAT | |
1 | g.67009181T>C | CA1172961660 | SLC35D1 | c.877-14A>G (n.877-14A>G) c.958-14A>G (n.958-14A>G) n.1461-14A>G n.2246-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009181T>G | CA2646116026 | SLC35D1 | c.877-14A>C (n.877-14A>C) c.958-14A>C (n.958-14A>C) n.1461-14A>C n.2246-14A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009181T= | CA1172961659 | SLC35D1 | c.877-14A= (n.877-14A=) c.958-14A= (n.958-14A=) n.1461-14A= n.2246-14A= | |
1 | g.67009183_67009185del | CA1002735028 | SLC35D1 | c.877-16_877-14del (n.877-16_877-14del) c.958-16_958-14del (n.958-16_958-14del) n.1461-16_1461-14del n.2246-16_2246-14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009182A= | CA1172961661 | SLC35D1 | c.877-15T= (n.877-15T=) c.958-15T= (n.958-15T=) n.1461-15T= n.2246-15T= | |
1 | g.67009182A>T | CA523619017 | SLC35D1 | c.877-15T>A (n.877-15T>A) c.958-15T>A (n.958-15T>A) n.1461-15T>A n.2246-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009183G>T | CA2646116027 | SLC35D1 | c.877-16C>A (n.877-16C>A) c.958-16C>A (n.958-16C>A) n.1461-16C>A n.2246-16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009184T>A | CA2574400582 | SLC35D1 | c.877-17A>T (n.877-17A>T) c.958-17A>T (n.958-17A>T) n.1461-17A>T n.2246-17A>T | |
1 | g.67009184T>C | CA898842 | SLC35D1 | c.877-17A>G (n.877-17A>G) c.958-17A>G (n.958-17A>G) n.1461-17A>G n.2246-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009184T= | CA1142403856 | SLC35D1 | c.877-17A= (n.877-17A=) c.958-17A= (n.958-17A=) n.1461-17A= n.2246-17A= | |
1 | g.67009185A>G | CA2646116028 | SLC35D1 | c.877-18T>C (n.877-18T>C) c.958-18T>C (n.958-18T>C) n.1461-18T>C n.2246-18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009186A>C | CA2646116029 | SLC35D1 | c.877-19T>G (n.877-19T>G) c.958-19T>G (n.958-19T>G) n.1461-19T>G n.2246-19T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009189T>C | CA523619018 | SLC35D1 | c.877-22A>G (n.877-22A>G) c.958-22A>G (n.958-22A>G) n.1461-22A>G n.2246-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009189T>G | CA898843 | SLC35D1 | c.877-22A>C (n.877-22A>C) c.958-22A>C (n.958-22A>C) n.1461-22A>C n.2246-22A>C | dbSNP ExAC |
1 | g.67009189T= | CA1172961662 | SLC35D1 | c.877-22A= (n.877-22A=) c.958-22A= (n.958-22A=) n.1461-22A= n.2246-22A= | |
1 | g.67009190A>G | CA2646116030 | SLC35D1 | c.877-23T>C (n.877-23T>C) c.958-23T>C (n.958-23T>C) n.1461-23T>C n.2246-23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009191C>A | CA2646116031 | SLC35D1 | c.877-24G>T (n.877-24G>T) c.958-24G>T (n.958-24G>T) n.1461-24G>T n.2246-24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009192T>C | CA2574400583 | SLC35D1 | c.877-25A>G (n.877-25A>G) c.958-25A>G (n.958-25A>G) n.1461-25A>G n.2246-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009193G>A | CA1172961664 | SLC35D1 | c.877-26C>T (n.877-26C>T) c.958-26C>T (n.958-26C>T) n.1461-26C>T n.2246-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009193G= | CA1172961663 | SLC35D1 | c.877-26C= (n.877-26C=) c.958-26C= (n.958-26C=) n.1461-26C= n.2246-26C= | |
1 | g.67009193G>T | CA2646116032 | SLC35D1 | c.877-26C>A (n.877-26C>A) c.958-26C>A (n.958-26C>A) n.1461-26C>A n.2246-26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009197T>A | CA1172961665 | SLC35D1 | c.877-30A>T (n.877-30A>T) c.958-30A>T (n.958-30A>T) n.1461-30A>T n.2246-30A>T | dbSNP |
1 | g.67009197T>C | CA898844 | SLC35D1 | c.877-30A>G (n.877-30A>G) c.958-30A>G (n.958-30A>G) n.1461-30A>G n.2246-30A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009197T= | CA1140323902 | SLC35D1 | c.877-30A= (n.877-30A=) c.958-30A= (n.958-30A=) n.1461-30A= n.2246-30A= | |
1 | g.67009198A>G | CA2646116033 | SLC35D1 | c.877-31T>C (n.877-31T>C) c.958-31T>C (n.958-31T>C) n.1461-31T>C n.2246-31T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009199T>C | CA24005537 | SLC35D1 | c.877-32A>G (n.877-32A>G) c.958-32A>G (n.958-32A>G) n.1461-32A>G n.2246-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009199T= | CA1172961666 | SLC35D1 | c.877-32A= (n.877-32A=) c.958-32A= (n.958-32A=) n.1461-32A= n.2246-32A= | |
1 | g.67009200A>G | CA2646116034 | SLC35D1 | c.877-33T>C (n.877-33T>C) c.958-33T>C (n.958-33T>C) n.1461-33T>C n.2246-33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009200A>T | CA2646116036 | SLC35D1 | c.877-33T>A (n.877-33T>A) c.958-33T>A (n.958-33T>A) n.1461-33T>A n.2246-33T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009200_67009201del | CA2646116035 | SLC35D1 | c.877-34_877-33del (n.877-34_877-33del) c.958-34_958-33del (n.958-34_958-33del) n.1461-34_1461-33del n.2246-34_2246-33del | gnomAD v4 |
1 | g.67009201G>A | CA2646116037 | SLC35D1 | c.877-34C>T (n.877-34C>T) c.958-34C>T (n.958-34C>T) n.1461-34C>T n.2246-34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009201G>C | CA2574400584 | SLC35D1 | c.877-34C>G (n.877-34C>G) c.958-34C>G (n.958-34C>G) n.1461-34C>G n.2246-34C>G | |
1 | g.67009201G>T | CA2646116038 | SLC35D1 | c.877-34C>A (n.877-34C>A) c.958-34C>A (n.958-34C>A) n.1461-34C>A n.2246-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009202G>A | CA2574400585 | SLC35D1 | c.877-35C>T (n.877-35C>T) c.958-35C>T (n.958-35C>T) n.1461-35C>T n.2246-35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009202G>T | CA2646116039 | SLC35D1 | c.877-35C>A (n.877-35C>A) c.958-35C>A (n.958-35C>A) n.1461-35C>A n.2246-35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009202_67009203delinsGT | CA1172961667 | SLC35D1 | c.877-36_877-35delinsAC (n.877-36_877-35delinsAC) c.958-36_958-35delinsAC (n.958-36_958-35delinsAC) n.1461-36_1461-35delinsAC n.2246-36_2246-35delinsAC | |
1 | g.67009203T>C | CA2646116040 | SLC35D1 | c.877-36A>G (n.877-36A>G) c.958-36A>G (n.958-36A>G) n.1461-36A>G n.2246-36A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009205del | CA1172961668 | SLC35D1 | c.877-36del (n.877-36del) c.958-36del (n.958-36del) n.1461-36del n.2246-36del | dbSNP |
1 | g.67009204T>G | CA2646116041 | SLC35D1 | c.877-37A>C (n.877-37A>C) c.958-37A>C (n.958-37A>C) n.1461-37A>C n.2246-37A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009205T>A | CA2574400586 | SLC35D1 | c.877-38A>T (n.877-38A>T) c.958-38A>T (n.958-38A>T) n.1461-38A>T n.2246-38A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009205T>C | CA2646116042 | SLC35D1 | c.877-38A>G (n.877-38A>G) c.958-38A>G (n.958-38A>G) n.1461-38A>G n.2246-38A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009206A= | CA1172961669 | SLC35D1 | c.877-39T= (n.877-39T=) c.958-39T= (n.958-39T=) n.1461-39T= n.2246-39T= | |
1 | g.67009206A>C | CA1172961670 | SLC35D1 | c.877-39T>G (n.877-39T>G) c.958-39T>G (n.958-39T>G) n.1461-39T>G n.2246-39T>G | dbSNP |
1 | g.67009206A>G | CA2646116043 | SLC35D1 | c.877-39T>C (n.877-39T>C) c.958-39T>C (n.958-39T>C) n.1461-39T>C n.2246-39T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009207A>G | CA2646116044 | SLC35D1 | c.877-40T>C (n.877-40T>C) c.958-40T>C (n.958-40T>C) n.1461-40T>C n.2246-40T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009208C>A | CA2646116045 | SLC35D1 | c.877-41G>T (n.877-41G>T) c.958-41G>T (n.958-41G>T) n.1461-41G>T n.2246-41G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009208C>T | CA2646116046 | SLC35D1 | c.877-41G>A (n.877-41G>A) c.958-41G>A (n.958-41G>A) n.1461-41G>A n.2246-41G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009209T>C | CA2646116047 | SLC35D1 | c.877-42A>G (n.877-42A>G) c.958-42A>G (n.958-42A>G) n.1461-42A>G n.2246-42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009210G>A | CA24005538 | SLC35D1 | c.877-43C>T (n.877-43C>T) c.958-43C>T (n.958-43C>T) n.1461-43C>T n.2246-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009210G= | CA1172961671 | SLC35D1 | c.877-43C= (n.877-43C=) c.958-43C= (n.958-43C=) n.1461-43C= n.2246-43C= | |
1 | g.67009210G>T | CA2574400587 | SLC35D1 | c.877-43C>A (n.877-43C>A) c.958-43C>A (n.958-43C>A) n.1461-43C>A n.2246-43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009211A>G | CA2646116048 | SLC35D1 | c.877-44T>C (n.877-44T>C) c.958-44T>C (n.958-44T>C) n.1461-44T>C n.2246-44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009212G>T | CA2646116049 | SLC35D1 | c.877-45C>A (n.877-45C>A) c.958-45C>A (n.958-45C>A) n.1461-45C>A n.2246-45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009212_67009215delinsGCTT | CA1172961672 | SLC35D1 | c.877-48_877-45delinsAAGC (n.877-48_877-45delinsAAGC) c.958-48_958-45delinsAAGC (n.958-48_958-45delinsAAGC) n.1461-48_1461-45delinsAAGC n.2246-48_2246-45delinsAAGC |