Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67009013G>T | CA2574400568 | SLC35D1 | c.959+72C>A (n.959+72C>A) c.1040+72C>A (n.1040+72C>A) n.1543+72C>A n.2328+72C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009014C>A | CA2646115948 | SLC35D1 | c.959+71G>T (n.959+71G>T) c.1040+71G>T (n.1040+71G>T) n.1543+71G>T n.2328+71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009014C>T | CA2646115949 | SLC35D1 | c.959+71G>A (n.959+71G>A) c.1040+71G>A (n.1040+71G>A) n.1543+71G>A n.2328+71G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009015C>A | CA2646115950 | SLC35D1 | c.959+70G>T (n.959+70G>T) c.1040+70G>T (n.1040+70G>T) n.1543+70G>T n.2328+70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009018A>G | CA2646115951 | SLC35D1 | c.959+67T>C (n.959+67T>C) c.1040+67T>C (n.1040+67T>C) n.1543+67T>C n.2328+67T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009019C>A | CA1002734986 | SLC35D1 | c.959+66G>T (n.959+66G>T) c.1040+66G>T (n.1040+66G>T) n.1543+66G>T n.2328+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009019C= | CA1172961607 | SLC35D1 | c.959+66G= (n.959+66G=) c.1040+66G= (n.1040+66G=) n.1543+66G= n.2328+66G= | |
1 | g.67009019C>T | CA1172961606 | SLC35D1 | c.959+66G>A (n.959+66G>A) c.1040+66G>A (n.1040+66G>A) n.1543+66G>A n.2328+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009020C>A | CA2646115952 | SLC35D1 | c.959+65G>T (n.959+65G>T) c.1040+65G>T (n.1040+65G>T) n.1543+65G>T n.2328+65G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009022T>A | CA2646115953 | SLC35D1 | c.959+63A>T (n.959+63A>T) c.1040+63A>T (n.1040+63A>T) n.1543+63A>T n.2328+63A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009022T>C | CA2646115954 | SLC35D1 | c.959+63A>G (n.959+63A>G) c.1040+63A>G (n.1040+63A>G) n.1543+63A>G n.2328+63A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009023A>G | CA2646115955 | SLC35D1 | c.959+62T>C (n.959+62T>C) c.1040+62T>C (n.1040+62T>C) n.1543+62T>C n.2328+62T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009023A>T | CA2646115956 | SLC35D1 | c.959+62T>A (n.959+62T>A) c.1040+62T>A (n.1040+62T>A) n.1543+62T>A n.2328+62T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009024T>C | CA2646115957 | SLC35D1 | c.959+61A>G (n.959+61A>G) c.1040+61A>G (n.1040+61A>G) n.1543+61A>G n.2328+61A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009024T>G | CA1172961609 | SLC35D1 | c.959+61A>C (n.959+61A>C) c.1040+61A>C (n.1040+61A>C) n.1543+61A>C n.2328+61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009024T= | CA1172961608 | SLC35D1 | c.959+61A= (n.959+61A=) c.1040+61A= (n.1040+61A=) n.1543+61A= n.2328+61A= | |
1 | g.67009025T>C | CA2696043371 | SLC35D1 | c.959+60A>G (n.959+60A>G) c.1040+60A>G (n.1040+60A>G) n.1543+60A>G n.2328+60A>G | dbSNP |
1 | g.67009026G>A | CA24005529 | SLC35D1 | c.959+59C>T (n.959+59C>T) c.1040+59C>T (n.1040+59C>T) n.1543+59C>T n.2328+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009026G= | CA1172961610 | SLC35D1 | c.959+59C= (n.959+59C=) c.1040+59C= (n.1040+59C=) n.1543+59C= n.2328+59C= | |
1 | g.67009026G>T | CA2574400569 | SLC35D1 | c.959+59C>A (n.959+59C>A) c.1040+59C>A (n.1040+59C>A) n.1543+59C>A n.2328+59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009028G>A | CA2646115958 | SLC35D1 | c.959+57C>T (n.959+57C>T) c.1040+57C>T (n.1040+57C>T) n.1543+57C>T n.2328+57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009028G>T | CA2646115959 | SLC35D1 | c.959+57C>A (n.959+57C>A) c.1040+57C>A (n.1040+57C>A) n.1543+57C>A n.2328+57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009029A>G | CA2574400570 | SLC35D1 | c.959+56T>C (n.959+56T>C) c.1040+56T>C (n.1040+56T>C) n.1543+56T>C n.2328+56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009030C>A | CA2646115960 | SLC35D1 | c.959+55G>T (n.959+55G>T) c.1040+55G>T (n.1040+55G>T) n.1543+55G>T n.2328+55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009030C>T | CA2574400571 | SLC35D1 | c.959+55G>A (n.959+55G>A) c.1040+55G>A (n.1040+55G>A) n.1543+55G>A n.2328+55G>A | |
1 | g.67009031A>G | CA2646115961 | SLC35D1 | c.959+54T>C (n.959+54T>C) c.1040+54T>C (n.1040+54T>C) n.1543+54T>C n.2328+54T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009031A>T | CA2646115962 | SLC35D1 | c.959+54T>A (n.959+54T>A) c.1040+54T>A (n.1040+54T>A) n.1543+54T>A n.2328+54T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009032C= | CA1172961611 | SLC35D1 | c.959+53G= (n.959+53G=) c.1040+53G= (n.1040+53G=) n.1543+53G= n.2328+53G= | |
1 | g.67009032C>T | CA1172961612 | SLC35D1 | c.959+53G>A (n.959+53G>A) c.1040+53G>A (n.1040+53G>A) n.1543+53G>A n.2328+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009033T>C | CA2743972991 | SLC35D1 | c.959+52A>G (n.959+52A>G) c.1040+52A>G (n.1040+52A>G) n.1543+52A>G n.2328+52A>G | |
1 | g.67009033T>G | CA2646115963 | SLC35D1 | c.959+52A>C (n.959+52A>C) c.1040+52A>C (n.1040+52A>C) n.1543+52A>C n.2328+52A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009034A>G | CA2646115964 | SLC35D1 | c.959+51T>C (n.959+51T>C) c.1040+51T>C (n.1040+51T>C) n.1543+51T>C n.2328+51T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009034A>T | CA2646115965 | SLC35D1 | c.959+51T>A (n.959+51T>A) c.1040+51T>A (n.1040+51T>A) n.1543+51T>A n.2328+51T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009035T>C | CA898823 | SLC35D1 | c.959+50A>G (n.959+50A>G) c.1040+50A>G (n.1040+50A>G) n.1543+50A>G n.2328+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009035T= | CA1172961613 | SLC35D1 | c.959+50A= (n.959+50A=) c.1040+50A= (n.1040+50A=) n.1543+50A= n.2328+50A= | |
1 | g.67009036T>C | CA2646115966 | SLC35D1 | c.959+49A>G (n.959+49A>G) c.1040+49A>G (n.1040+49A>G) n.1543+49A>G n.2328+49A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009037T>C | CA2646115967 | SLC35D1 | c.959+48A>G (n.959+48A>G) c.1040+48A>G (n.1040+48A>G) n.1543+48A>G n.2328+48A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009037T>G | CA523619003 | SLC35D1 | c.959+48A>C (n.959+48A>C) c.1040+48A>C (n.1040+48A>C) n.1543+48A>C n.2328+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009037T= | CA1172961614 | SLC35D1 | c.959+48A= (n.959+48A=) c.1040+48A= (n.1040+48A=) n.1543+48A= n.2328+48A= | |
1 | g.67009037_67009038insAATGTCTCTACATAATGCTTTTTAAGAAGCAGG | CA2560738539 | SLC35D1 | c.959+47_959+48insCCTGCTTCTTAAAAAGCATTATGTAGAGACATT (n.959+47_959+48insCCTGCTTCTTAAAAAGCATTATGTAGAGACATT) c.1040+47_1040+48insCCTGCTTCTTAAAAAGCATTATGTAGAGACATT (n.1040+47_1040+48insCCTGCTTCTTAAAAAGCATTATGTAGAGACATT) n.1543+47_1543+48insCCTGCTTCTTAAAAAGCATTATGTAGAGACATT n.2328+47_2328+48insCCTGCTTCTTAAAAAGCATTATGTAGAGACATT | |
1 | g.67009038G>T | CA2646115968 | SLC35D1 | c.959+47C>A (n.959+47C>A) c.1040+47C>A (n.1040+47C>A) n.1543+47C>A n.2328+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009039A>G | CA2646115969 | SLC35D1 | c.959+46T>C (n.959+46T>C) c.1040+46T>C (n.1040+46T>C) n.1543+46T>C n.2328+46T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009041T>A | CA2646115971 | SLC35D1 | c.959+44A>T (n.959+44A>T) c.1040+44A>T (n.1040+44A>T) n.1543+44A>T n.2328+44A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009041T>C | CA2646115970 | SLC35D1 | c.959+44A>G (n.959+44A>G) c.1040+44A>G (n.1040+44A>G) n.1543+44A>G n.2328+44A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009042A= | CA1172961615 | SLC35D1 | c.959+43T= (n.959+43T=) c.1040+43T= (n.1040+43T=) n.1543+43T= n.2328+43T= | |
1 | g.67009042A>G | CA2646115972 | SLC35D1 | c.959+43T>C (n.959+43T>C) c.1040+43T>C (n.1040+43T>C) n.1543+43T>C n.2328+43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009042A>T | CA24005530 | SLC35D1 | c.959+43T>A (n.959+43T>A) c.1040+43T>A (n.1040+43T>A) n.1543+43T>A n.2328+43T>A | dbSNP |
1 | g.67009043T>A | CA1172961617 | SLC35D1 | c.959+42A>T (n.959+42A>T) c.1040+42A>T (n.1040+42A>T) n.1543+42A>T n.2328+42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009043T>C | CA523619004 | SLC35D1 | c.959+42A>G (n.959+42A>G) c.1040+42A>G (n.1040+42A>G) n.1543+42A>G n.2328+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009043T= | CA1172961616 | SLC35D1 | c.959+42A= (n.959+42A=) c.1040+42A= (n.1040+42A=) n.1543+42A= n.2328+42A= | |
1 | g.67009044C>A | CA898824 | SLC35D1 | c.959+41G>T (n.959+41G>T) c.1040+41G>T (n.1040+41G>T) n.1543+41G>T n.2328+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009044C= | CA1172961618 | SLC35D1 | c.959+41G= (n.959+41G=) c.1040+41G= (n.1040+41G=) n.1543+41G= n.2328+41G= | |
1 | g.67009045C>A | CA2646115973 | SLC35D1 | c.959+40G>T (n.959+40G>T) c.1040+40G>T (n.1040+40G>T) n.1543+40G>T n.2328+40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009045C>T | CA2646115974 | SLC35D1 | c.959+40G>A (n.959+40G>A) c.1040+40G>A (n.1040+40G>A) n.1543+40G>A n.2328+40G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009049T>C | CA2646115975 | SLC35D1 | c.959+36A>G (n.959+36A>G) c.1040+36A>G (n.1040+36A>G) n.1543+36A>G n.2328+36A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009050C>A | CA898825 | SLC35D1 | c.959+35G>T (n.959+35G>T) c.1040+35G>T (n.1040+35G>T) n.1543+35G>T n.2328+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009050C= | CA1148480632 | SLC35D1 | c.959+35G= (n.959+35G=) c.1040+35G= (n.1040+35G=) n.1543+35G= n.2328+35G= | |
1 | g.67009051C>A | CA2646115976 | SLC35D1 | c.959+34G>T (n.959+34G>T) c.1040+34G>T (n.1040+34G>T) n.1543+34G>T n.2328+34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009051C= | CA1144202899 | SLC35D1 | c.959+34G= (n.959+34G=) c.1040+34G= (n.1040+34G=) n.1543+34G= n.2328+34G= | |
1 | g.67009051C>T | CA898826 | SLC35D1 | c.959+34G>A (n.959+34G>A) c.1040+34G>A (n.1040+34G>A) n.1543+34G>A n.2328+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009052G>A | CA898827 | SLC35D1 | c.959+33C>T (n.959+33C>T) c.1040+33C>T (n.1040+33C>T) n.1543+33C>T n.2328+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009052G= | CA1143730625 | SLC35D1 | c.959+33C= (n.959+33C=) c.1040+33C= (n.1040+33C=) n.1543+33C= n.2328+33C= | |
1 | g.67009052G>T | CA523619009 | SLC35D1 | c.959+33C>A (n.959+33C>A) c.1040+33C>A (n.1040+33C>A) n.1543+33C>A n.2328+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009054T>C | CA898828 | SLC35D1 | c.959+31A>G (n.959+31A>G) c.1040+31A>G (n.1040+31A>G) n.1543+31A>G n.2328+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009054T= | CA1172961619 | SLC35D1 | c.959+31A= (n.959+31A=) c.1040+31A= (n.1040+31A=) n.1543+31A= n.2328+31A= | |
1 | g.67009055T>C | CA2646115977 | SLC35D1 | c.959+30A>G (n.959+30A>G) c.1040+30A>G (n.1040+30A>G) n.1543+30A>G n.2328+30A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009056T>C | CA898829 | SLC35D1 | c.959+29A>G (n.959+29A>G) c.1040+29A>G (n.1040+29A>G) n.1543+29A>G n.2328+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009056T= | CA1143398875 | SLC35D1 | c.959+29A= (n.959+29A=) c.1040+29A= (n.1040+29A=) n.1543+29A= n.2328+29A= | |
1 | g.67009057T>C | CA2646115978 | SLC35D1 | c.959+28A>G (n.959+28A>G) c.1040+28A>G (n.1040+28A>G) n.1543+28A>G n.2328+28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009057T>G | CA24005531 | SLC35D1 | c.959+28A>C (n.959+28A>C) c.1040+28A>C (n.1040+28A>C) n.1543+28A>C n.2328+28A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009057T= | CA1143492437 | SLC35D1 | c.959+28A= (n.959+28A=) c.1040+28A= (n.1040+28A=) n.1543+28A= n.2328+28A= | |
1 | g.67009058G>A | CA2646115979 | SLC35D1 | c.959+27C>T (n.959+27C>T) c.1040+27C>T (n.1040+27C>T) n.1543+27C>T n.2328+27C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009058G>C | CA523619010 | SLC35D1 | c.959+27C>G (n.959+27C>G) c.1040+27C>G (n.1040+27C>G) n.1543+27C>G n.2328+27C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.67009058G= | CA1172961620 | SLC35D1 | c.959+27C= (n.959+27C=) c.1040+27C= (n.1040+27C=) n.1543+27C= n.2328+27C= | |
1 | g.67009058G>T | CA2646115980 | SLC35D1 | c.959+27C>A (n.959+27C>A) c.1040+27C>A (n.1040+27C>A) n.1543+27C>A n.2328+27C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009059C>A | CA2646115981 | SLC35D1 | c.959+26G>T (n.959+26G>T) c.1040+26G>T (n.1040+26G>T) n.1543+26G>T n.2328+26G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009059C= | CA1172961621 | SLC35D1 | c.959+26G= (n.959+26G=) c.1040+26G= (n.1040+26G=) n.1543+26G= n.2328+26G= | |
1 | g.67009059C>T | CA1002734993 | SLC35D1 | c.959+26G>A (n.959+26G>A) c.1040+26G>A (n.1040+26G>A) n.1543+26G>A n.2328+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009060A>G | CA2574400572 | SLC35D1 | c.959+25T>C (n.959+25T>C) c.1040+25T>C (n.1040+25T>C) n.1543+25T>C n.2328+25T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009064_67009068del | CA2646115982 | SLC35D1 | c.959+21_959+25del (n.959+21_959+25del) c.1040+21_1040+25del (n.1040+21_1040+25del) n.1543+21_1543+25del n.2328+21_2328+25del | gnomAD v4 |
1 | g.67009061A= | CA1172961622 | SLC35D1 | c.959+24T= (n.959+24T=) c.1040+24T= (n.1040+24T=) n.1543+24T= n.2328+24T= | |
1 | g.67009061A>G | CA898830 | SLC35D1 | c.959+24T>C (n.959+24T>C) c.1040+24T>C (n.1040+24T>C) n.1543+24T>C n.2328+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009063T>C | CA2646115983 | SLC35D1 | c.959+22A>G (n.959+22A>G) c.1040+22A>G (n.1040+22A>G) n.1543+22A>G n.2328+22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009064T>A | CA2646115984 | SLC35D1 | c.959+21A>T (n.959+21A>T) c.1040+21A>T (n.1040+21A>T) n.1543+21A>T n.2328+21A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009064T>C | CA2646115985 | SLC35D1 | c.959+21A>G (n.959+21A>G) c.1040+21A>G (n.1040+21A>G) n.1543+21A>G n.2328+21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009064T>G | CA2646115986 | SLC35D1 | c.959+21A>C (n.959+21A>C) c.1040+21A>C (n.1040+21A>C) n.1543+21A>C n.2328+21A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009065A= | CA1172961623 | SLC35D1 | c.959+20T= (n.959+20T=) c.1040+20T= (n.1040+20T=) n.1543+20T= n.2328+20T= | |
1 | g.67009065A>C | CA523619011 | SLC35D1 | c.959+20T>G (n.959+20T>G) c.1040+20T>G (n.1040+20T>G) n.1543+20T>G n.2328+20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009065A>G | CA2646115987 | SLC35D1 | c.959+20T>C (n.959+20T>C) c.1040+20T>C (n.1040+20T>C) n.1543+20T>C n.2328+20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009065A>T | CA2574400573 | SLC35D1 | c.959+20T>A (n.959+20T>A) c.1040+20T>A (n.1040+20T>A) n.1543+20T>A n.2328+20T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009067T>C | CA2646115988 | SLC35D1 | c.959+18A>G (n.959+18A>G) c.1040+18A>G (n.1040+18A>G) n.1543+18A>G n.2328+18A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009067_67009071delinsTTAAA | CA1172961624 | SLC35D1 | c.959+14_959+18delinsTTTAA (n.959+14_959+18delinsTTTAA) c.1040+14_1040+18delinsTTTAA (n.1040+14_1040+18delinsTTTAA) n.1543+14_1543+18delinsTTTAA n.2328+14_2328+18delinsTTTAA | |
1 | g.67009068T>G | CA523619012 | SLC35D1 | c.959+17A>C (n.959+17A>C) c.1040+17A>C (n.1040+17A>C) n.1543+17A>C n.2328+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009068T= | CA1172961625 | SLC35D1 | c.959+17A= (n.959+17A=) c.1040+17A= (n.1040+17A=) n.1543+17A= n.2328+17A= | |
1 | g.67009070_67009073del | CA898831 | SLC35D1 | c.959+14_959+17del (n.959+14_959+17del) c.1040+14_1040+17del (n.1040+14_1040+17del) n.1543+14_1543+17del n.2328+14_2328+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009069A>G | CA2646115989 | SLC35D1 | c.959+16T>C (n.959+16T>C) c.1040+16T>C (n.1040+16T>C) n.1543+16T>C n.2328+16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009069A>T | CA2646115990 | SLC35D1 | c.959+16T>A (n.959+16T>A) c.1040+16T>A (n.1040+16T>A) n.1543+16T>A n.2328+16T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009070A>G | CA2646115991 | SLC35D1 | c.959+15T>C (n.959+15T>C) c.1040+15T>C (n.1040+15T>C) n.1543+15T>C n.2328+15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009071A= | CA1172961626 | SLC35D1 | c.959+14T= (n.959+14T=) c.1040+14T= (n.1040+14T=) n.1543+14T= n.2328+14T= | |
1 | g.67009071A>C | CA738095108 | SLC35D1 | c.959+14T>G (n.959+14T>G) c.1040+14T>G (n.1040+14T>G) n.1543+14T>G n.2328+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009071A>G | CA2574400574 | SLC35D1 | c.959+14T>C (n.959+14T>C) c.1040+14T>C (n.1040+14T>C) n.1543+14T>C n.2328+14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009072T>A | CA2646115992 | SLC35D1 | c.959+13A>T (n.959+13A>T) c.1040+13A>T (n.1040+13A>T) n.1543+13A>T n.2328+13A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009072T>C | CA2646115993 | SLC35D1 | c.959+13A>G (n.959+13A>G) c.1040+13A>G (n.1040+13A>G) n.1543+13A>G n.2328+13A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009073A>G | CA2646115994 | SLC35D1 | c.959+12T>C (n.959+12T>C) c.1040+12T>C (n.1040+12T>C) n.1543+12T>C n.2328+12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009073_67009076delinsATTT | CA1172961627 | SLC35D1 | c.959+9_959+12delinsAAAT (n.959+9_959+12delinsAAAT) c.1040+9_1040+12delinsAAAT (n.1040+9_1040+12delinsAAAT) n.1543+9_1543+12delinsAAAT n.2328+9_2328+12delinsAAAT | |
1 | g.67009074T>C | CA2574400575 | SLC35D1 | c.959+11A>G (n.959+11A>G) c.1040+11A>G (n.1040+11A>G) n.1543+11A>G n.2328+11A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009078dup | CA2646115995 | SLC35D1 | c.959+11dup (n.959+11dup) c.1040+11dup (n.1040+11dup) n.1543+11dup n.2328+11dup | gnomAD v4 |
1 | g.67009078del | CA2646115996 | SLC35D1 | c.959+11del (n.959+11del) c.1040+11del (n.1040+11del) n.1543+11del n.2328+11del | gnomAD v4 |
1 | g.67009077_67009078del | CA2574400576 | SLC35D1 | c.959+10_959+11del (n.959+10_959+11del) c.1040+10_1040+11del (n.1040+10_1040+11del) n.1543+10_1543+11del n.2328+10_2328+11del | |
1 | g.67009076_67009078del | CA523619013 | SLC35D1 | c.959+9_959+11del (n.959+9_959+11del) c.1040+9_1040+11del (n.1040+9_1040+11del) n.1543+9_1543+11del n.2328+9_2328+11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009075T>C | CA2646115997 | SLC35D1 | c.959+10A>G (n.959+10A>G) c.1040+10A>G (n.1040+10A>G) n.1543+10A>G n.2328+10A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009076T>C | CA2646115998 | SLC35D1 | c.959+9A>G (n.959+9A>G) c.1040+9A>G (n.1040+9A>G) n.1543+9A>G n.2328+9A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009077T>C | CA2646115999 | SLC35D1 | c.959+8A>G (n.959+8A>G) c.1040+8A>G (n.1040+8A>G) n.1543+8A>G n.2328+8A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009078T>C | CA2646116000 | SLC35D1 | c.959+7A>G (n.959+7A>G) c.1040+7A>G (n.1040+7A>G) n.1543+7A>G n.2328+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.67009079A>G | CA2646116001 | SLC35D1 | c.959+6T>C (n.959+6T>C) c.1040+6T>C (n.1040+6T>C) n.1543+6T>C n.2328+6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009079A>T | CA2646116002 | SLC35D1 | c.959+6T>A (n.959+6T>A) c.1040+6T>A (n.1040+6T>A) n.1543+6T>A n.2328+6T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009080C>A | CA2646116003 | SLC35D1 | c.959+5G>T (n.959+5G>T) c.1040+5G>T (n.1040+5G>T) n.1543+5G>T n.2328+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009080C>T | CA2646116004 | SLC35D1 | c.959+5G>A (n.959+5G>A) c.1040+5G>A (n.1040+5G>A) n.1543+5G>A n.2328+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009081T>A | CA2646116006 | SLC35D1 | c.959+4A>T (n.959+4A>T) c.1040+4A>T (n.1040+4A>T) n.1543+4A>T n.2328+4A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009081T>C | CA2646116007 | SLC35D1 | c.959+4A>G (n.959+4A>G) c.1040+4A>G (n.1040+4A>G) n.1543+4A>G n.2328+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009082del | CA2646116005 | SLC35D1 | c.959+4del (n.959+4del) c.1040+4del (n.1040+4del) n.1543+4del n.2328+4del | gnomAD v4 |
1 | g.67009082T>C | CA2646116008 | SLC35D1 | c.959+3A>G (n.959+3A>G) c.1040+3A>G (n.1040+3A>G) n.1543+3A>G n.2328+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009083A>C | CA340703198 | SLC35D1 | c.959+2T>G (n.959+2T>G) c.1040+2T>G (n.1040+2T>G) n.1543+2T>G n.2328+2T>G | |
1 | g.67009083A>G | CA340703199 | SLC35D1 | c.959+2T>C (n.959+2T>C) c.1040+2T>C (n.1040+2T>C) n.1543+2T>C n.2328+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009083A>T | CA340703200 | SLC35D1 | c.959+2T>A (n.959+2T>A) c.1040+2T>A (n.1040+2T>A) n.1543+2T>A n.2328+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009084C>A | CA340703201 | SLC35D1 | c.959+1G>T (n.959+1G>T) c.1040+1G>T (n.1040+1G>T) n.1543+1G>T n.2328+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009084C= | CA1172961628 | SLC35D1 | c.959+1G= (n.959+1G=) c.1040+1G= (n.1040+1G=) n.1543+1G= n.2328+1G= | |
1 | g.67009084C>G | CA340703202 | SLC35D1 | c.959+1G>C (n.959+1G>C) c.1040+1G>C (n.1040+1G>C) n.1543+1G>C n.2328+1G>C | |
1 | g.67009084C>T | CA340703203 | SLC35D1 | c.959+1G>A (n.959+1G>A) c.1040+1G>A (n.1040+1G>A) n.1543+1G>A n.2328+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009085C>A | CA340703204 | SLC35D1 | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1543G>T n.2328G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009085C>G | CA340703206 | SLC35D1 | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.1543G>C n.2328G>C | |
1 | g.67009085C>T | CA340703205 | SLC35D1 | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1543G>A n.2328G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009086T>A | CA340703207 | SLC35D1 | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.1542A>T n.2327A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009086T>C | CA340703208 | SLC35D1 | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.1542A>G n.2327A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67009086T>G | CA340703209 | SLC35D1 | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.1542A>C n.2327A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009086T= | CA1172961629 | SLC35D1 | c.958A= (p.Ser320=) c.1039A= (p.Ser347=) n.1542A= n.2327A= | |
1 | g.67009087del | CA2646116009 | SLC35D1 | c.957del (p.Ser320AlafsTer18) c.1038del (p.Ser347AlafsTer18) n.1541del n.2326del | gnomAD v4 |
1 | g.67009087G>A | CA418232898 | SLC35D1 | c.957C>T (p.Ile319=) c.1038C>T (p.Ile346=) n.1541C>T n.2326C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009087G>C | CA340703210 | SLC35D1 | c.957C>G (p.Ile319Met) c.1038C>G (p.Ile346Met) n.1541C>G n.2326C>G | |
1 | g.67009087G>T | CA418232897 | SLC35D1 | c.957C>A (p.Ile319=) c.1038C>A (p.Ile346=) n.1541C>A n.2326C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009088A>C | CA340703211 | SLC35D1 | c.956T>G (p.Ile319Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.1540T>G n.2325T>G | |
1 | g.67009088A>G | CA340703212 | SLC35D1 | c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.1540T>C n.2325T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009088A>T | CA340703213 | SLC35D1 | c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.1540T>A n.2325T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009089T>A | CA340703214 | SLC35D1 | c.955A>T (p.Ile319Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.1539A>T n.2324A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009089T>C | CA898832 | SLC35D1 | c.955A>G (p.Ile319Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) n.1539A>G n.2324A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009089T>G | CA340703215 | SLC35D1 | c.955A>C (p.Ile319Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.1539A>C n.2324A>C | |
1 | g.67009089T= | CA1143380850 | SLC35D1 | c.955A= (p.Ile319=) c.1036A= (p.Ile346=) n.1539A= n.2324A= | |
1 | g.67009090A= | CA1141200670 | SLC35D1 | c.954T= (p.Asn318=) c.1035T= (p.Asn345=) n.1538T= n.2323T= | |
1 | g.67009090A>C | CA340703217 | SLC35D1 | c.954T>G (p.Asn318Lys) c.1035T>G (p.Asn345Lys) n.1538T>G n.2323T>G | |
1 | g.67009090A>G | CA24005532 | SLC35D1 | c.954T>C (p.Asn318=) c.1035T>C (p.Asn345=) n.1538T>C n.2323T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009090A>T | CA340703216 | SLC35D1 | c.954T>A (p.Asn318Lys) c.1035T>A (p.Asn345Lys) n.1538T>A n.2323T>A | |
1 | g.67009091T>A | CA340703218 | SLC35D1 | c.953A>T (p.Asn318Ile) c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.1537A>T n.2322A>T | |
1 | g.67009091T>C | CA340703219 | SLC35D1 | c.953A>G (p.Asn318Ser) c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.1537A>G n.2322A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009091T>G | CA340703220 | SLC35D1 | c.953A>C (p.Asn318Thr) c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.1537A>C n.2322A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009092T>A | CA340703221 | SLC35D1 | c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.1536A>T n.2321A>T | |
1 | g.67009092T>C | CA340703222 | SLC35D1 | c.952A>G (p.Asn318Asp) c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.1536A>G n.2321A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009092T>G | CA340703223 | SLC35D1 | c.952A>C (p.Asn318His) c.1033A>C (p.Asn345His) n.1536A>C n.2321A>C | |
1 | g.67009093T>A | CA340703224 | SLC35D1 | c.951A>T (p.Leu317Phe) c.1032A>T (p.Leu344Phe) n.1535A>T n.2320A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009093T>C | CA418232900 | SLC35D1 | c.951A>G (p.Leu317=) c.1032A>G (p.Leu344=) n.1535A>G n.2320A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009093T>G | CA340703225 | SLC35D1 | c.951A>C (p.Leu317Phe) c.1032A>C (p.Leu344Phe) n.1535A>C n.2320A>C | |
1 | g.67009094A>C | CA340703226 | SLC35D1 | c.950T>G (p.Leu317Ter) c.1031T>G (p.Leu344Ter) n.1534T>G n.2319T>G | |
1 | g.67009094A>G | CA340703227 | SLC35D1 | c.950T>C (p.Leu317Ser) c.1031T>C (p.Leu344Ser) n.1534T>C n.2319T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009094A>T | CA340703228 | SLC35D1 | c.950T>A (p.Leu317Ter) c.1031T>A (p.Leu344Ter) n.1534T>A n.2319T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009096del | CA2574400577 | SLC35D1 | c.950del (p.Leu317Ter) c.1031del (p.Leu344Ter) n.1534del n.2319del | |
1 | g.67009095A>C | CA340703229 | SLC35D1 | c.949T>G (p.Leu317Val) c.1030T>G (p.Leu344Val) n.1533T>G n.2318T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009095A>G | CA418232904 | SLC35D1 | c.949T>C (p.Leu317=) c.1030T>C (p.Leu344=) n.1533T>C n.2318T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009095A>T | CA340703230 | SLC35D1 | c.949T>A (p.Leu317Ile) c.1030T>A (p.Leu344Ile) n.1533T>A n.2318T>A | |
1 | g.67009096A= | CA1172961630 | SLC35D1 | c.948T= (p.Gly316=) c.1029T= (p.Gly343=) n.1532T= n.2317T= | |
1 | g.67009096A>C | CA418232905 | SLC35D1 | c.948T>G (p.Gly316=) c.1029T>G (p.Gly343=) n.1532T>G n.2317T>G | |
1 | g.67009096A>G | CA418232906 | SLC35D1 | c.948T>C (p.Gly316=) c.1029T>C (p.Gly343=) n.1532T>C n.2317T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009096A>T | CA418232907 | SLC35D1 | c.948T>A (p.Gly316=) c.1029T>A (p.Gly343=) n.1532T>A n.2317T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009096_67009097insTAGTGT | CA2505520589 | SLC35D1 | c.947_948insACACTA (p.Gly316_Leu317insHisTyr) c.1028_1029insACACTA (p.Gly343_Leu344insHisTyr) n.1531_1532insACACTA n.2316_2317insACACTA | |
1 | g.67009097C>A | CA340703233 | SLC35D1 | c.947G>T (p.Gly316Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.1531G>T n.2316G>T | |
1 | g.67009097C>G | CA340703231 | SLC35D1 | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.1531G>C n.2316G>C | |
1 | g.67009097C>T | CA340703232 | SLC35D1 | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.1531G>A n.2316G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009097_67009098insA | CA2548586597 | SLC35D1 | c.946_947insT (p.Gly316ValfsTer19) c.1027_1028insT (p.Gly343ValfsTer19) n.1530_1531insT n.2315_2316insT | |
1 | g.67009098C>A | CA340703234 | SLC35D1 | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.1530G>T n.2315G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009098C>G | CA340703235 | SLC35D1 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.1530G>C n.2315G>C | |
1 | g.67009098C>T | CA340703236 | SLC35D1 | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.1530G>A n.2315G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009099A= | CA1172961631 | SLC35D1 | c.945T= (p.Ile315=) c.1026T= (p.Ile342=) n.1529T= n.2314T= | |
1 | g.67009099A>C | CA340703237 | SLC35D1 | c.945T>G (p.Ile315Met) c.1026T>G (p.Ile342Met) n.1529T>G n.2314T>G | |
1 | g.67009099A>G | CA418232909 | SLC35D1 | c.945T>C (p.Ile315=) c.1026T>C (p.Ile342=) n.1529T>C n.2314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009099A>T | CA418232910 | SLC35D1 | c.945T>A (p.Ile315=) c.1026T>A (p.Ile342=) n.1529T>A n.2314T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009100A>C | CA340703238 | SLC35D1 | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.1528T>G n.2313T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009100A>G | CA340703239 | SLC35D1 | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.1528T>C n.2313T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009100A>T | CA340703240 | SLC35D1 | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.1528T>A n.2313T>A | |
1 | g.67009101T>A | CA340703241 | SLC35D1 | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.1527A>T n.2312A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009101T>C | CA340703242 | SLC35D1 | c.943A>G (p.Ile315Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.1527A>G n.2312A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009101T>G | CA340703243 | SLC35D1 | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.1527A>C n.2312A>C | |
1 | g.67009102G>A | CA418232911 | SLC35D1 | c.942C>T (p.Phe314=) c.1023C>T (p.Phe341=) n.1526C>T n.2311C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009102G>C | CA340703244 | SLC35D1 | c.942C>G (p.Phe314Leu) c.1023C>G (p.Phe341Leu) n.1526C>G n.2311C>G | |
1 | g.67009102G>T | CA340703245 | SLC35D1 | c.942C>A (p.Phe314Leu) c.1023C>A (p.Phe341Leu) n.1526C>A n.2311C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67009103A= | CA1172961632 | SLC35D1 | c.941T= (p.Phe314=) c.1022T= (p.Phe341=) n.1525T= n.2310T= | |
1 | g.67009103A>C | CA340703248 | SLC35D1 | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) n.1525T>G n.2310T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009103A>G | CA340703247 | SLC35D1 | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) n.1525T>C n.2310T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009103A>T | CA340703246 | SLC35D1 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) n.1525T>A n.2310T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67009104A>C | CA340703249 | SLC35D1 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) n.1524T>G n.2309T>G | |
1 | g.67009104A>G | CA340703251 | SLC35D1 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) n.1524T>C n.2309T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009104A>T | CA340703250 | SLC35D1 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) n.1524T>A n.2309T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009105G>A | CA418232913 | SLC35D1 | c.939C>T (p.Asn313=) c.1020C>T (p.Asn340=) n.1523C>T n.2308C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009105G>C | CA340703252 | SLC35D1 | c.939C>G (p.Asn313Lys) c.1020C>G (p.Asn340Lys) n.1523C>G n.2308C>G | |
1 | g.67009105G>T | CA340703253 | SLC35D1 | c.939C>A (p.Asn313Lys) c.1020C>A (p.Asn340Lys) n.1523C>A n.2308C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009106T>A | CA340703254 | SLC35D1 | c.938A>T (p.Asn313Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.1522A>T n.2307A>T | |
1 | g.67009106T>C | CA340703255 | SLC35D1 | c.938A>G (p.Asn313Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.1522A>G n.2307A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009106T>G | CA340703256 | SLC35D1 | c.938A>C (p.Asn313Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.1522A>C n.2307A>C | |
1 | g.67009108del | CA2574400578 | SLC35D1 | c.938del (p.Asn313ThrfsTer5) c.1019del (p.Asn340ThrfsTer5) n.1522del n.2307del | |
1 | g.67009107T>A | CA340703257 | SLC35D1 | c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.1521A>T n.2306A>T | |
1 | g.67009107T>C | CA340703258 | SLC35D1 | c.937A>G (p.Asn313Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.1521A>G n.2306A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009107T>G | CA340703259 | SLC35D1 | c.937A>C (p.Asn313His) c.1018A>C (p.Asn340His) n.1521A>C n.2306A>C | |
1 | g.67009108T>A | CA418232915 | SLC35D1 | c.936A>T (p.Thr312=) c.1017A>T (p.Thr339=) n.1520A>T n.2305A>T | |
1 | g.67009108T>C | CA24005533 | SLC35D1 | c.936A>G (p.Thr312=) c.1017A>G (p.Thr339=) n.1520A>G n.2305A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67009108T>G | CA418232914 | SLC35D1 | c.936A>C (p.Thr312=) c.1017A>C (p.Thr339=) n.1520A>C n.2305A>C | |
1 | g.67009108T= | CA1172961633 | SLC35D1 | c.936A= (p.Thr312=) c.1017A= (p.Thr339=) n.1520A= n.2305A= | |
1 | g.67009109G>A | CA340703260 | SLC35D1 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1519C>T n.2304C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009109G>C | CA340703261 | SLC35D1 | c.935C>G (p.Thr312Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.1519C>G n.2304C>G | |
1 | g.67009109G>T | CA340703262 | SLC35D1 | c.935C>A (p.Thr312Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1519C>A n.2304C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009110T>A | CA340703263 | SLC35D1 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1518A>T n.2303A>T | |
1 | g.67009110T>C | CA340703264 | SLC35D1 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1518A>G n.2303A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67009110T>G | CA340703265 | SLC35D1 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1518A>C n.2303A>C | |
1 | g.67009111C>A | CA340703268 | SLC35D1 | c.933G>T (p.Trp311Cys) c.1014G>T (p.Trp338Cys) n.1517G>T n.2302G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67009111C>G | CA340703266 | SLC35D1 | c.933G>C (p.Trp311Cys) c.1014G>C (p.Trp338Cys) n.1517G>C n.2302G>C | |
1 | g.67009111C>T | CA340703267 | SLC35D1 | c.933G>A (p.Trp311Ter) c.1014G>A (p.Trp338Ter) n.1517G>A n.2302G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67009112del | CA2646116010 | SLC35D1 | c.933del (p.Trp311Ter) c.1014del (p.Trp338Ter) n.1517del n.2302del | gnomAD v4 |
1 | g.67009112C>A | CA340703269 | SLC35D1 | c.932G>T (p.Trp311Leu) c.1013G>T (p.Trp338Leu) n.1516G>T n.2301G>T | |
1 | g.67009112C= | CA1141580838 | SLC35D1 | c.932G= (p.Trp311=) c.1013G= (p.Trp338=) n.1516G= n.2301G= | |
1 | g.67009112C>G | CA340703270 | SLC35D1 | c.932G>C (p.Trp311Ser) c.1013G>C (p.Trp338Ser) n.1516G>C n.2301G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67009112C>T | CA114776 | SLC35D1 | c.932G>A (p.Trp311Ter) c.1013G>A (p.Trp338Ter) n.1516G>A n.2301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |