Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66995191_66995193del | CA2578901514 | SBDS,TYW1 | c.128+98_128+100del (n.128+98_128+100del) c.71+98_71+100del (n.71+98_71+100del) n.422_424del c.-285_-283del (n.-285_-283del) n.277+98_277+100del n.19_21del c.127+98_127+100del (n.127+98_127+100del) | |
7 | g.66995193C>A | CA159927443 | SBDS,TYW1 | c.128+97G>T (n.128+97G>T) c.71+97G>T (n.71+97G>T) n.421G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.277+97G>T n.21C>A c.127+97G>T (n.127+97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995193C= | CA1714333768 | SBDS,TYW1 | c.128+97G= (n.128+97G=) c.71+97G= (n.71+97G=) n.421G= c.-286G= (n.-286G=) n.277+97G= n.21C= c.127+97G= (n.127+97G=) | |
7 | g.66995193C>G | CA2683134188 | SBDS,TYW1 | c.128+97G>C (n.128+97G>C) c.71+97G>C (n.71+97G>C) n.421G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.277+97G>C n.21C>G c.127+97G>C (n.127+97G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66995193C>T | CA2683134189 | SBDS,TYW1 | c.128+97G>A (n.128+97G>A) c.71+97G>A (n.71+97G>A) n.421G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.277+97G>A n.21C>T c.127+97G>A (n.127+97G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995195C>A | CA841345917 | SBDS,TYW1 | c.128+95G>T (n.128+95G>T) c.71+95G>T (n.71+95G>T) n.419G>T c.-288G>T (n.-288G>T) n.277+95G>T n.23C>A c.127+95G>T (n.127+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995195C= | CA1714333770 | SBDS,TYW1 | c.128+95G= (n.128+95G=) c.71+95G= (n.71+95G=) n.419G= c.-288G= (n.-288G=) n.277+95G= n.23C= c.127+95G= (n.127+95G=) | |
7 | g.66995195C>T | CA2683134190 | SBDS,TYW1 | c.128+95G>A (n.128+95G>A) c.71+95G>A (n.71+95G>A) n.419G>A c.-288G>A (n.-288G>A) n.277+95G>A n.23C>T c.127+95G>A (n.127+95G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995196A>G | CA2578901515 | SBDS,TYW1 | c.128+94T>C (n.128+94T>C) c.71+94T>C (n.71+94T>C) n.418T>C c.-289T>C (n.-289T>C) n.277+94T>C n.24A>G c.127+94T>C (n.127+94T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66995197G>T | CA2578901516 | SBDS,TYW1 | c.128+93C>A (n.128+93C>A) c.71+93C>A (n.71+93C>A) n.417C>A c.-290C>A (n.-290C>A) n.277+93C>A n.25G>T c.127+93C>A (n.127+93C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995198C= | CA1714333772 | SBDS,TYW1 | c.128+92G= (n.128+92G=) c.71+92G= (n.71+92G=) n.416G= c.-291G= (n.-291G=) n.277+92G= n.26C= c.127+92G= (n.127+92G=) | |
7 | g.66995198C>T | CA574869733 | SBDS,TYW1 | c.128+92G>A (n.128+92G>A) c.71+92G>A (n.71+92G>A) n.416G>A c.-291G>A (n.-291G>A) n.277+92G>A n.26C>T c.127+92G>A (n.127+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995199C>G | CA2683134191 | SBDS,TYW1 | c.128+91G>C (n.128+91G>C) c.71+91G>C (n.71+91G>C) n.415G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.277+91G>C n.27C>G c.127+91G>C (n.127+91G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66995200T>A | CA841345918 | SBDS,TYW1 | c.128+90A>T (n.128+90A>T) c.71+90A>T (n.71+90A>T) n.414A>T c.-293A>T (n.-293A>T) n.277+90A>T n.28T>A c.127+90A>T (n.127+90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995200T>C | CA2578901517 | SBDS,TYW1 | c.128+90A>G (n.128+90A>G) c.71+90A>G (n.71+90A>G) n.414A>G c.-293A>G (n.-293A>G) n.277+90A>G n.28T>C c.127+90A>G (n.127+90A>G) | |
7 | g.66995200T= | CA1714333774 | SBDS,TYW1 | c.128+90A= (n.128+90A=) c.71+90A= (n.71+90A=) n.414A= c.-293A= (n.-293A=) n.277+90A= n.28T= c.127+90A= (n.127+90A=) | |
7 | g.66995201G>A | CA1102477710 | SBDS,TYW1 | c.128+89C>T (n.128+89C>T) c.71+89C>T (n.71+89C>T) n.413C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.277+89C>T n.29G>A c.127+89C>T (n.127+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995201G= | CA1714333775 | SBDS,TYW1 | c.128+89C= (n.128+89C=) c.71+89C= (n.71+89C=) n.413C= c.-294C= (n.-294C=) n.277+89C= n.29G= c.127+89C= (n.127+89C=) | |
7 | g.66995201G>T | CA2683134192 | SBDS,TYW1 | c.128+89C>A (n.128+89C>A) c.71+89C>A (n.71+89C>A) n.413C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.277+89C>A n.29G>T c.127+89C>A (n.127+89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995202del | CA2578901518 | SBDS,TYW1 | c.128+89del (n.128+89del) c.71+89del (n.71+89del) n.413del c.-294del (n.-294del) n.277+89del n.30del c.127+89del (n.127+89del) | |
7 | g.66995202G>A | CA2578901519 | SBDS,TYW1 | c.128+88C>T (n.128+88C>T) c.71+88C>T (n.71+88C>T) n.412C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.277+88C>T n.30G>A c.127+88C>T (n.127+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995202G>T | CA2683134193 | SBDS,TYW1 | c.128+88C>A (n.128+88C>A) c.71+88C>A (n.71+88C>A) n.412C>A c.-295C>A (n.-295C>A) n.277+88C>A n.30G>T c.127+88C>A (n.127+88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995202_66995203delinsGC | CA1714333777 | SBDS,TYW1 | c.128+87_128+88delinsGC (n.128+87_128+88delinsGC) c.71+87_71+88delinsGC (n.71+87_71+88delinsGC) n.411_412delinsGC c.-296_-295delinsGC (n.-296_-295delinsGC) n.277+87_277+88delinsGC n.30_31delinsGC c.127+87_127+88delinsGC (n.127+87_127+88delinsGC) | |
7 | g.66995203C= | CA1714333778 | SBDS,TYW1 | c.128+87G= (n.128+87G=) c.71+87G= (n.71+87G=) n.411G= c.-296G= (n.-296G=) n.277+87G= n.31C= c.127+87G= (n.127+87G=) | |
7 | g.66995203C>G | CA1714333779 | SBDS,TYW1 | c.128+87G>C (n.128+87G>C) c.71+87G>C (n.71+87G>C) n.411G>C c.-296G>C (n.-296G>C) n.277+87G>C n.31C>G c.127+87G>C (n.127+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66995205del | CA1102477713 | SBDS,TYW1 | c.128+87del (n.128+87del) c.71+87del (n.71+87del) n.411del c.-296del (n.-296del) n.277+87del n.33del c.127+87del (n.127+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995204C= | CA1714333780 | SBDS,TYW1 | c.128+86G= (n.128+86G=) c.71+86G= (n.71+86G=) n.410G= c.-297G= (n.-297G=) n.277+86G= n.32C= c.127+86G= (n.127+86G=) | |
7 | g.66995204C>T | CA841345919 | SBDS,TYW1 | c.128+86G>A (n.128+86G>A) c.71+86G>A (n.71+86G>A) n.410G>A c.-297G>A (n.-297G>A) n.277+86G>A n.32C>T c.127+86G>A (n.127+86G>A) | dbSNP |
7 | g.66995207T>C | CA2683134194 | SBDS,TYW1 | c.128+83A>G (n.128+83A>G) c.71+83A>G (n.71+83A>G) n.407A>G c.-300A>G (n.-300A>G) n.277+83A>G n.35T>C c.127+83A>G (n.127+83A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66995210A= | CA1714333782 | SBDS,TYW1 | c.128+80T= (n.128+80T=) c.71+80T= (n.71+80T=) n.404T= c.-303T= (n.-303T=) n.277+80T= n.38A= c.127+80T= (n.127+80T=) | |
7 | g.66995210A>C | CA2580714541 | SBDS,TYW1 | c.128+80T>G (n.128+80T>G) c.71+80T>G (n.71+80T>G) n.404T>G c.-303T>G (n.-303T>G) n.277+80T>G n.38A>C c.127+80T>G (n.127+80T>G) | |
7 | g.66995210A>G | CA12614119 | SBDS,TYW1 | c.128+80T>C (n.128+80T>C) c.71+80T>C (n.71+80T>C) n.404T>C c.-303T>C (n.-303T>C) n.277+80T>C n.38A>G c.127+80T>C (n.127+80T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995210A>T | CA2580714540 | SBDS,TYW1 | c.128+80T>A (n.128+80T>A) c.71+80T>A (n.71+80T>A) n.404T>A c.-303T>A (n.-303T>A) n.277+80T>A n.38A>T c.127+80T>A (n.127+80T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995211C>T | CA2578901520 | SBDS,TYW1 | c.128+79G>A (n.128+79G>A) c.71+79G>A (n.71+79G>A) n.403G>A c.-304G>A (n.-304G>A) n.277+79G>A n.39C>T c.127+79G>A (n.127+79G>A) | |
7 | g.66995213C>A | CA2683134195 | SBDS,TYW1 | c.128+77G>T (n.128+77G>T) c.71+77G>T (n.71+77G>T) n.401G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.277+77G>T n.41C>A c.127+77G>T (n.127+77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995213C= | CA1714333784 | SBDS,TYW1 | c.128+77G= (n.128+77G=) c.71+77G= (n.71+77G=) n.401G= c.-306G= (n.-306G=) n.277+77G= n.41C= c.127+77G= (n.127+77G=) | |
7 | g.66995213C>G | CA159927476 | SBDS,TYW1 | c.128+77G>C (n.128+77G>C) c.71+77G>C (n.71+77G>C) n.401G>C c.-306G>C (n.-306G>C) n.277+77G>C n.41C>G c.127+77G>C (n.127+77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995213C>T | CA2578901521 | SBDS,TYW1 | c.128+77G>A (n.128+77G>A) c.71+77G>A (n.71+77G>A) n.401G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.277+77G>A n.41C>T c.127+77G>A (n.127+77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995214G>A | CA1714333786 | SBDS,TYW1 | c.128+76C>T (n.128+76C>T) c.71+76C>T (n.71+76C>T) n.400C>T c.-307C>T (n.-307C>T) n.277+76C>T n.42G>A c.127+76C>T (n.127+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66995214G= | CA1714333785 | SBDS,TYW1 | c.128+76C= (n.128+76C=) c.71+76C= (n.71+76C=) n.400C= c.-307C= (n.-307C=) n.277+76C= n.42G= c.127+76C= (n.127+76C=) | |
7 | g.66995214G>T | CA2578901522 | SBDS,TYW1 | c.128+76C>A (n.128+76C>A) c.71+76C>A (n.71+76C>A) n.400C>A c.-307C>A (n.-307C>A) n.277+76C>A n.42G>T c.127+76C>A (n.127+76C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995215A>C | CA2683134196 | SBDS,TYW1 | c.128+75T>G (n.128+75T>G) c.71+75T>G (n.71+75T>G) n.399T>G c.-308T>G (n.-308T>G) n.277+75T>G n.43A>C c.127+75T>G (n.127+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66995216C>A | CA2548687399 | SBDS,TYW1 | c.128+74G>T (n.128+74G>T) c.71+74G>T (n.71+74G>T) n.398G>T c.-309G>T (n.-309G>T) n.277+74G>T n.44C>A c.127+74G>T (n.127+74G>T) | |
7 | g.66995216C= | CA1714333787 | SBDS,TYW1 | c.128+74G= (n.128+74G=) c.71+74G= (n.71+74G=) n.398G= c.-309G= (n.-309G=) n.277+74G= n.44C= c.127+74G= (n.127+74G=) | |
7 | g.66995216C>G | CA2578901523 | SBDS,TYW1 | c.128+74G>C (n.128+74G>C) c.71+74G>C (n.71+74G>C) n.398G>C c.-309G>C (n.-309G>C) n.277+74G>C n.44C>G c.127+74G>C (n.127+74G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66995216C>T | CA1714333788 | SBDS,TYW1 | c.128+74G>A (n.128+74G>A) c.71+74G>A (n.71+74G>A) n.398G>A c.-309G>A (n.-309G>A) n.277+74G>A n.44C>T c.127+74G>A (n.127+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66995217T>C | CA2683134197 | SBDS,TYW1 | c.128+73A>G (n.128+73A>G) c.71+73A>G (n.71+73A>G) n.397A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.277+73A>G n.45T>C c.127+73A>G (n.127+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66995218T>A | CA2776267714 | SBDS,TYW1 | c.128+72A>T (n.128+72A>T) c.71+72A>T (n.71+72A>T) n.396A>T c.-311A>T (n.-311A>T) n.277+72A>T n.46T>A c.127+72A>T (n.127+72A>T) | |
7 | g.66995219G>A | CA2683134198 | SBDS,TYW1 | c.128+71C>T (n.128+71C>T) c.71+71C>T (n.71+71C>T) n.395C>T c.-312C>T (n.-312C>T) n.277+71C>T n.47G>A c.127+71C>T (n.127+71C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995219G>C | CA2683134199 | SBDS,TYW1 | c.128+71C>G (n.128+71C>G) c.71+71C>G (n.71+71C>G) n.395C>G c.-312C>G (n.-312C>G) n.277+71C>G n.47G>C c.127+71C>G (n.127+71C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66995219G>T | CA2683134200 | SBDS,TYW1 | c.128+71C>A (n.128+71C>A) c.71+71C>A (n.71+71C>A) n.395C>A c.-312C>A (n.-312C>A) n.277+71C>A n.47G>T c.127+71C>A (n.127+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995220G>A | CA159927482 | SBDS,TYW1 | c.128+70C>T (n.128+70C>T) c.71+70C>T (n.71+70C>T) n.394C>T c.-313C>T (n.-313C>T) n.277+70C>T n.48G>A c.127+70C>T (n.127+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995220G>C | CA1714333791 | SBDS,TYW1 | c.128+70C>G (n.128+70C>G) c.71+70C>G (n.71+70C>G) n.394C>G c.-313C>G (n.-313C>G) n.277+70C>G n.48G>C c.127+70C>G (n.127+70C>G) | dbSNP |
7 | g.66995220G= | CA1714333790 | SBDS,TYW1 | c.128+70C= (n.128+70C=) c.71+70C= (n.71+70C=) n.394C= c.-313C= (n.-313C=) n.277+70C= n.48G= c.127+70C= (n.127+70C=) | |
7 | g.66995220G>T | CA2683134201 | SBDS,TYW1 | c.128+70C>A (n.128+70C>A) c.71+70C>A (n.71+70C>A) n.394C>A c.-313C>A (n.-313C>A) n.277+70C>A n.48G>T c.127+70C>A (n.127+70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995221G>T | CA2578901524 | SBDS,TYW1 | c.128+69C>A (n.128+69C>A) c.71+69C>A (n.71+69C>A) n.393C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.277+69C>A n.49G>T c.127+69C>A (n.127+69C>A) | |
7 | g.66995223A= | CA1714333792 | SBDS,TYW1 | c.128+67T= (n.128+67T=) c.71+67T= (n.71+67T=) n.391T= c.-316T= (n.-316T=) n.277+67T= n.51A= c.127+67T= (n.127+67T=) | |
7 | g.66995223A>G | CA574869735 | SBDS,TYW1 | c.128+67T>C (n.128+67T>C) c.71+67T>C (n.71+67T>C) n.391T>C c.-316T>C (n.-316T>C) n.277+67T>C n.51A>G c.127+67T>C (n.127+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995224G>A | CA841345928 | SBDS,TYW1 | c.128+66C>T (n.128+66C>T) c.71+66C>T (n.71+66C>T) n.390C>T c.-317C>T (n.-317C>T) n.277+66C>T n.52G>A c.127+66C>T (n.127+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995224G>C | CA2683134202 | SBDS,TYW1 | c.128+66C>G (n.128+66C>G) c.71+66C>G (n.71+66C>G) n.390C>G c.-317C>G (n.-317C>G) n.277+66C>G n.52G>C c.127+66C>G (n.127+66C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66995224G= | CA1714333794 | SBDS,TYW1 | c.128+66C= (n.128+66C=) c.71+66C= (n.71+66C=) n.390C= c.-317C= (n.-317C=) n.277+66C= n.52G= c.127+66C= (n.127+66C=) | |
7 | g.66995225A>C | CA2578901525 | SBDS,TYW1 | c.128+65T>G (n.128+65T>G) c.71+65T>G (n.71+65T>G) n.389T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.277+65T>G n.53A>C c.127+65T>G (n.127+65T>G) | |
7 | g.66995226G>C | CA2533054206 | SBDS,TYW1 | c.128+64C>G (n.128+64C>G) c.71+64C>G (n.71+64C>G) n.388C>G c.-319C>G (n.-319C>G) n.277+64C>G n.54G>C c.127+64C>G (n.127+64C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66995226G>T | CA2578901526 | SBDS,TYW1 | c.128+64C>A (n.128+64C>A) c.71+64C>A (n.71+64C>A) n.388C>A c.-319C>A (n.-319C>A) n.277+64C>A n.54G>T c.127+64C>A (n.127+64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995227A>T | CA2578901527 | SBDS,TYW1 | c.128+63T>A (n.128+63T>A) c.71+63T>A (n.71+63T>A) n.387T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.277+63T>A n.55A>T c.127+63T>A (n.127+63T>A) | |
7 | g.66995228C>G | CA2683134203 | SBDS,TYW1 | c.128+62G>C (n.128+62G>C) c.71+62G>C (n.71+62G>C) n.386G>C c.-321G>C (n.-321G>C) n.277+62G>C n.56C>G c.127+62G>C (n.127+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66995229A= | CA1714333797 | SBDS,TYW1 | c.128+61T= (n.128+61T=) c.71+61T= (n.71+61T=) n.385T= c.-322T= (n.-322T=) n.277+61T= n.57A= c.127+61T= (n.127+61T=) | |
7 | g.66995230G>A | CA1714333800 | SBDS,TYW1 | c.128+60C>T (n.128+60C>T) c.71+60C>T (n.71+60C>T) n.384C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.277+60C>T n.58G>A c.127+60C>T (n.127+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66995230G= | CA1714333801 | SBDS,TYW1 | c.128+60C= (n.128+60C=) c.71+60C= (n.71+60C=) n.384C= c.-323C= (n.-323C=) n.277+60C= n.58G= c.127+60C= (n.127+60C=) | |
7 | g.66995230G>T | CA2578901528 | SBDS,TYW1 | c.128+60C>A (n.128+60C>A) c.71+60C>A (n.71+60C>A) n.384C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.277+60C>A n.58G>T c.127+60C>A (n.127+60C>A) | |
7 | g.66995231dup | CA841345959 | SBDS,TYW1 | c.128+60dup (n.128+60dup) c.71+60dup (n.71+60dup) n.384dup c.-323dup (n.-323dup) n.277+60dup n.59dup c.127+60dup (n.127+60dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66995231G>A | CA1714333807 | SBDS,TYW1 | c.128+59C>T (n.128+59C>T) c.71+59C>T (n.71+59C>T) n.383C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.277+59C>T n.59G>A c.127+59C>T (n.127+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66995231G= | CA1714333805 | SBDS,TYW1 | c.128+59C= (n.128+59C=) c.71+59C= (n.71+59C=) n.383C= c.-324C= (n.-324C=) n.277+59C= n.59G= c.127+59C= (n.127+59C=) | |
7 | g.66995233C>A | CA2578901529 | SBDS,TYW1 | c.128+57G>T (n.128+57G>T) c.71+57G>T (n.71+57G>T) n.381G>T c.-326G>T (n.-326G>T) n.277+57G>T n.61C>A c.127+57G>T (n.127+57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995233C>G | CA2578901530 | SBDS,TYW1 | c.128+57G>C (n.128+57G>C) c.71+57G>C (n.71+57G>C) n.381G>C c.-326G>C (n.-326G>C) n.277+57G>C n.61C>G c.127+57G>C (n.127+57G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66995233C>T | CA2683134204 | SBDS,TYW1 | c.128+57G>A (n.128+57G>A) c.71+57G>A (n.71+57G>A) n.381G>A c.-326G>A (n.-326G>A) n.277+57G>A n.61C>T c.127+57G>A (n.127+57G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995234G= | CA1714333808 | SBDS,TYW1 | c.128+56C= (n.128+56C=) c.71+56C= (n.71+56C=) n.380C= c.-327C= (n.-327C=) n.277+56C= n.62G= c.127+56C= (n.127+56C=) | |
7 | g.66995234G>T | CA159927488 | SBDS,TYW1 | c.128+56C>A (n.128+56C>A) c.71+56C>A (n.71+56C>A) n.380C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.277+56C>A n.62G>T c.127+56C>A (n.127+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995235C>T | CA651386109 | SBDS,TYW1 | c.128+55G>A (n.128+55G>A) c.71+55G>A (n.71+55G>A) n.379G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.277+55G>A n.63C>T c.127+55G>A (n.127+55G>A) | COSMIC |
7 | g.66995236C>A | CA159927495 | SBDS,TYW1 | c.128+54G>T (n.128+54G>T) c.71+54G>T (n.71+54G>T) n.378G>T c.-329G>T (n.-329G>T) n.277+54G>T n.64C>A c.127+54G>T (n.127+54G>T) | dbSNP |
7 | g.66995236C= | CA1714333810 | SBDS,TYW1 | c.128+54G= (n.128+54G=) c.71+54G= (n.71+54G=) n.378G= c.-329G= (n.-329G=) n.277+54G= n.64C= c.127+54G= (n.127+54G=) | |
7 | g.66995236C>T | CA2683134206 | SBDS,TYW1 | c.128+54G>A (n.128+54G>A) c.71+54G>A (n.71+54G>A) n.378G>A c.-329G>A (n.-329G>A) n.277+54G>A n.64C>T c.127+54G>A (n.127+54G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995236_66995245del | CA2683134205 | SBDS,TYW1 | c.128+45_128+54del (n.128+45_128+54del) c.71+45_71+54del (n.71+45_71+54del) n.369_378del c.-338_-329del (n.-338_-329del) n.277+45_277+54del n.64_73del c.127+45_127+54del (n.127+45_127+54del) | gnomAD v4 |
7 | g.66995237T>A | CA2683134207 | SBDS,TYW1 | c.128+53A>T (n.128+53A>T) c.71+53A>T (n.71+53A>T) n.377A>T c.-330A>T (n.-330A>T) n.277+53A>T n.65T>A c.127+53A>T (n.127+53A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995237T>G | CA1102477731 | SBDS,TYW1 | c.128+53A>C (n.128+53A>C) c.71+53A>C (n.71+53A>C) n.377A>C c.-330A>C (n.-330A>C) n.277+53A>C n.65T>G c.127+53A>C (n.127+53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995237T= | CA1714333813 | SBDS,TYW1 | c.128+53A= (n.128+53A=) c.71+53A= (n.71+53A=) n.377A= c.-330A= (n.-330A=) n.277+53A= n.65T= c.127+53A= (n.127+53A=) | |
7 | g.66995238C>A | CA2683134208 | SBDS,TYW1 | c.128+52G>T (n.128+52G>T) c.71+52G>T (n.71+52G>T) n.376G>T c.-331G>T (n.-331G>T) n.277+52G>T n.66C>A c.127+52G>T (n.127+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995238C>T | CA2683134209 | SBDS,TYW1 | c.128+52G>A (n.128+52G>A) c.71+52G>A (n.71+52G>A) n.376G>A c.-331G>A (n.-331G>A) n.277+52G>A n.66C>T c.127+52G>A (n.127+52G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995239G>A | CA2578901531 | SBDS,TYW1 | c.128+51C>T (n.128+51C>T) c.71+51C>T (n.71+51C>T) n.375C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.277+51C>T n.67G>A c.127+51C>T (n.127+51C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995240G>A | CA1714333816 | SBDS,TYW1 | c.128+50C>T (n.128+50C>T) c.71+50C>T (n.71+50C>T) n.374C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.277+50C>T n.68G>A c.127+50C>T (n.127+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66995240G= | CA1714333815 | SBDS,TYW1 | c.128+50C= (n.128+50C=) c.71+50C= (n.71+50C=) n.374C= c.-333C= (n.-333C=) n.277+50C= n.68G= c.127+50C= (n.127+50C=) | |
7 | g.66995240G>T | CA2683134210 | SBDS,TYW1 | c.128+50C>A (n.128+50C>A) c.71+50C>A (n.71+50C>A) n.374C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.277+50C>A n.68G>T c.127+50C>A (n.127+50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995241A>G | CA2578901532 | SBDS,TYW1 | c.128+49T>C (n.128+49T>C) c.71+49T>C (n.71+49T>C) n.373T>C c.-334T>C (n.-334T>C) n.277+49T>C n.69A>G c.127+49T>C (n.127+49T>C) | |
7 | g.66995242G>A | CA2683134211 | SBDS,TYW1 | c.128+48C>T (n.128+48C>T) c.71+48C>T (n.71+48C>T) n.372C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.277+48C>T n.70G>A c.127+48C>T (n.127+48C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995243G>A | CA4279243 | SBDS,TYW1 | c.128+47C>T (n.128+47C>T) c.71+47C>T (n.71+47C>T) n.371C>T c.-336C>T (n.-336C>T) n.277+47C>T n.71G>A c.127+47C>T (n.127+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66995243G= | CA1714333819 | SBDS,TYW1 | c.128+47C= (n.128+47C=) c.71+47C= (n.71+47C=) n.371C= c.-336C= (n.-336C=) n.277+47C= n.71G= c.127+47C= (n.127+47C=) | |
7 | g.66995243G>T | CA2683134212 | SBDS,TYW1 | c.128+47C>A (n.128+47C>A) c.71+47C>A (n.71+47C>A) n.371C>A c.-336C>A (n.-336C>A) n.277+47C>A n.71G>T c.127+47C>A (n.127+47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995244T>G | CA2683134213 | SBDS,TYW1 | c.128+46A>C (n.128+46A>C) c.71+46A>C (n.71+46A>C) n.370A>C c.-337A>C (n.-337A>C) n.277+46A>C n.72T>G c.127+46A>C (n.127+46A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66995245G>A | CA2683134214 | SBDS,TYW1 | c.128+45C>T (n.128+45C>T) c.71+45C>T (n.71+45C>T) n.369C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.277+45C>T n.73G>A c.127+45C>T (n.127+45C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995246A>G | CA2578901533 | SBDS,TYW1 | c.128+44T>C (n.128+44T>C) c.71+44T>C (n.71+44T>C) n.368T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.277+44T>C n.74A>G c.127+44T>C (n.127+44T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66995247C>A | CA2578901534 | SBDS,TYW1 | c.128+43G>T (n.128+43G>T) c.71+43G>T (n.71+43G>T) n.367G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.277+43G>T n.75C>A c.127+43G>T (n.127+43G>T) | |
7 | g.66995247C= | CA1714333822 | SBDS,TYW1 | c.128+43G= (n.128+43G=) c.71+43G= (n.71+43G=) n.367G= c.-340G= (n.-340G=) n.277+43G= n.75C= c.127+43G= (n.127+43G=) | |
7 | g.66995248G>A | CA574869738 | SBDS,TYW1 | c.128+42C>T (n.128+42C>T) c.71+42C>T (n.71+42C>T) n.366C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.277+42C>T n.76G>A c.127+42C>T (n.127+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66995248G>C | CA2683134215 | SBDS,TYW1 | c.128+42C>G (n.128+42C>G) c.71+42C>G (n.71+42C>G) n.366C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.277+42C>G n.76G>C c.127+42C>G (n.127+42C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66995248G= | CA1714333826 | SBDS,TYW1 | c.128+42C= (n.128+42C=) c.71+42C= (n.71+42C=) n.366C= c.-341C= (n.-341C=) n.277+42C= n.76G= c.127+42C= (n.127+42C=) | |
7 | g.66995251_66995256dup | CA4279244 | SBDS,TYW1 | c.128+37_128+42dup (n.128+37_128+42dup) c.71+37_71+42dup (n.71+37_71+42dup) n.361_366dup c.-346_-341dup (n.-346_-341dup) n.277+37_277+42dup n.79_84dup c.127+37_127+42dup (n.127+37_127+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995251_66995256del | CA2578901535 | SBDS,TYW1 | c.128+37_128+42del (n.128+37_128+42del) c.71+37_71+42del (n.71+37_71+42del) n.361_366del c.-346_-341del (n.-346_-341del) n.277+37_277+42del n.79_84del c.127+37_127+42del (n.127+37_127+42del) | |
7 | g.66995249G>A | CA574869740 | SBDS,TYW1 | c.128+41C>T (n.128+41C>T) c.71+41C>T (n.71+41C>T) n.365C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.277+41C>T n.77G>A c.127+41C>T (n.127+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995249G>C | CA651386110 | SBDS,TYW1 | c.128+41C>G (n.128+41C>G) c.71+41C>G (n.71+41C>G) n.365C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.277+41C>G n.77G>C c.127+41C>G (n.127+41C>G) | COSMIC |
7 | g.66995249G= | CA1714333828 | SBDS,TYW1 | c.128+41C= (n.128+41C=) c.71+41C= (n.71+41C=) n.365C= c.-342C= (n.-342C=) n.277+41C= n.77G= c.127+41C= (n.127+41C=) | |
7 | g.66995250C= | CA1714333831 | SBDS,TYW1 | c.128+40G= (n.128+40G=) c.71+40G= (n.71+40G=) n.364G= c.-343G= (n.-343G=) n.277+40G= n.78C= c.127+40G= (n.127+40G=) | |
7 | g.66995250C>T | CA4279245 | SBDS,TYW1 | c.128+40G>A (n.128+40G>A) c.71+40G>A (n.71+40G>A) n.364G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.277+40G>A n.78C>T c.127+40G>A (n.127+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.66995251T>A | CA841345980 | SBDS,TYW1 | c.128+39A>T (n.128+39A>T) c.71+39A>T (n.71+39A>T) n.363A>T c.-344A>T (n.-344A>T) n.277+39A>T n.79T>A c.127+39A>T (n.127+39A>T) | dbSNP |
7 | g.66995251T= | CA1714333836 | SBDS,TYW1 | c.128+39A= (n.128+39A=) c.71+39A= (n.71+39A=) n.363A= c.-344A= (n.-344A=) n.277+39A= n.79T= c.127+39A= (n.127+39A=) | |
7 | g.66995251_66995257delinsTCAGGCC | CA1714333835 | SBDS,TYW1 | c.128+33_128+39delinsGGCCTGA (n.128+33_128+39delinsGGCCTGA) c.71+33_71+39delinsGGCCTGA (n.71+33_71+39delinsGGCCTGA) n.357_363delinsGGCCTGA c.-350_-344delinsGGCCTGA (n.-350_-344delinsGGCCTGA) n.277+33_277+39delinsGGCCTGA n.79_85delinsTCAGGCC c.127+33_127+39delinsGGCCTGA (n.127+33_127+39delinsGGCCTGA) | |
7 | g.66995252C= | CA1714333842 | SBDS,TYW1 | c.128+38G= (n.128+38G=) c.71+38G= (n.71+38G=) n.362G= c.-345G= (n.-345G=) n.277+38G= n.80C= c.127+38G= (n.127+38G=) | |
7 | g.66995252C>G | CA2578901536 | SBDS,TYW1 | c.128+38G>C (n.128+38G>C) c.71+38G>C (n.71+38G>C) n.362G>C c.-345G>C (n.-345G>C) n.277+38G>C n.80C>G c.127+38G>C (n.127+38G>C) | |
7 | g.66995252C>T | CA4279247 | SBDS,TYW1 | c.128+38G>A (n.128+38G>A) c.71+38G>A (n.71+38G>A) n.362G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.277+38G>A n.80C>T c.127+38G>A (n.127+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995265_66995270dup | CA4279246 | SBDS,TYW1 | c.128+33_128+38dup (n.128+33_128+38dup) c.71+33_71+38dup (n.71+33_71+38dup) n.357_362dup c.-350_-345dup (n.-350_-345dup) n.277+33_277+38dup n.93_98dup c.127+33_127+38dup (n.127+33_127+38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995265_66995270del | CA1714333840 | SBDS,TYW1 | c.128+33_128+38del (n.128+33_128+38del) c.71+33_71+38del (n.71+33_71+38del) n.357_362del c.-350_-345del (n.-350_-345del) n.277+33_277+38del n.93_98del c.127+33_127+38del (n.127+33_127+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66995255G>A | CA1714333846 | SBDS,TYW1 | c.128+35C>T (n.128+35C>T) c.71+35C>T (n.71+35C>T) n.359C>T c.-348C>T (n.-348C>T) n.277+35C>T n.83G>A c.127+35C>T (n.127+35C>T) | dbSNP |
7 | g.66995255G= | CA1714333844 | SBDS,TYW1 | c.128+35C= (n.128+35C=) c.71+35C= (n.71+35C=) n.359C= c.-348C= (n.-348C=) n.277+35C= n.83G= c.127+35C= (n.127+35C=) | |
7 | g.66995255G>T | CA2683134216 | SBDS,TYW1 | c.128+35C>A (n.128+35C>A) c.71+35C>A (n.71+35C>A) n.359C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.277+35C>A n.83G>T c.127+35C>A (n.127+35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995256C>G | CA2776267716 | SBDS,TYW1 | c.128+34G>C (n.128+34G>C) c.71+34G>C (n.71+34G>C) n.358G>C c.-349G>C (n.-349G>C) n.277+34G>C n.84C>G c.127+34G>C (n.127+34G>C) | |
7 | g.66995256C>T | CA651386111 | SBDS,TYW1 | c.128+34G>A (n.128+34G>A) c.71+34G>A (n.71+34G>A) n.358G>A c.-349G>A (n.-349G>A) n.277+34G>A n.84C>T c.127+34G>A (n.127+34G>A) | COSMIC |
7 | g.66995258C>A | CA574869749 | SBDS,TYW1 | c.128+32G>T (n.128+32G>T) c.71+32G>T (n.71+32G>T) n.356G>T c.-351G>T (n.-351G>T) n.277+32G>T n.86C>A c.127+32G>T (n.127+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66995258C= | CA1714333849 | SBDS,TYW1 | c.128+32G= (n.128+32G=) c.71+32G= (n.71+32G=) n.356G= c.-351G= (n.-351G=) n.277+32G= n.86C= c.127+32G= (n.127+32G=) | |
7 | g.66995258_66995259delinsCA | CA1714333851 | SBDS,TYW1 | c.128+31_128+32delinsTG (n.128+31_128+32delinsTG) c.71+31_71+32delinsTG (n.71+31_71+32delinsTG) n.355_356delinsTG c.-352_-351delinsTG (n.-352_-351delinsTG) n.277+31_277+32delinsTG n.86_87delinsCA c.127+31_127+32delinsTG (n.127+31_127+32delinsTG) | |
7 | g.66995259del | CA841345984 | SBDS,TYW1 | c.128+31del (n.128+31del) c.71+31del (n.71+31del) n.355del c.-352del (n.-352del) n.277+31del n.87del c.127+31del (n.127+31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995259A>G | CA2683134217 | SBDS,TYW1 | c.128+31T>C (n.128+31T>C) c.71+31T>C (n.71+31T>C) n.355T>C c.-352T>C (n.-352T>C) n.277+31T>C n.87A>G c.127+31T>C (n.127+31T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66995261G>A | CA2578901537 | SBDS,TYW1 | c.128+29C>T (n.128+29C>T) c.71+29C>T (n.71+29C>T) n.353C>T c.-354C>T (n.-354C>T) n.277+29C>T n.89G>A c.127+29C>T (n.127+29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995262C>A | CA1714333855 | SBDS,TYW1 | c.128+28G>T (n.128+28G>T) c.71+28G>T (n.71+28G>T) n.352G>T c.-355G>T (n.-355G>T) n.277+28G>T n.90C>A c.127+28G>T (n.127+28G>T) | dbSNP |
7 | g.66995262C= | CA1714333853 | SBDS,TYW1 | c.128+28G= (n.128+28G=) c.71+28G= (n.71+28G=) n.352G= c.-355G= (n.-355G=) n.277+28G= n.90C= c.127+28G= (n.127+28G=) | |
7 | g.66995263C>T | CA2683134218 | SBDS,TYW1 | c.128+27G>A (n.128+27G>A) c.71+27G>A (n.71+27G>A) n.351G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.277+27G>A n.91C>T c.127+27G>A (n.127+27G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.66995265A>G | CA2683134219 | SBDS,TYW1 | c.128+25T>C (n.128+25T>C) c.71+25T>C (n.71+25T>C) n.349T>C c.-358T>C (n.-358T>C) n.277+25T>C n.93A>G c.127+25T>C (n.127+25T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66995266G>A | CA2683134220 | SBDS,TYW1 | c.128+24C>T (n.128+24C>T) c.71+24C>T (n.71+24C>T) n.348C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.277+24C>T n.94G>A c.127+24C>T (n.127+24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995267G>A | CA2776267717 | SBDS,TYW1 | c.128+23C>T (n.128+23C>T) c.71+23C>T (n.71+23C>T) n.347C>T c.-360C>T (n.-360C>T) n.277+23C>T n.95G>A c.127+23C>T (n.127+23C>T) | |
7 | g.66995268C>A | CA574869752 | SBDS,TYW1 | c.128+22G>T (n.128+22G>T) c.71+22G>T (n.71+22G>T) n.346G>T c.-361G>T (n.-361G>T) n.277+22G>T n.96C>A c.127+22G>T (n.127+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995268C= | CA1714333857 | SBDS,TYW1 | c.128+22G= (n.128+22G=) c.71+22G= (n.71+22G=) n.346G= c.-361G= (n.-361G=) n.277+22G= n.96C= c.127+22G= (n.127+22G=) | |
7 | g.66995270C>A | CA2578901538 | SBDS,TYW1 | c.128+20G>T (n.128+20G>T) c.71+20G>T (n.71+20G>T) n.344G>T c.-363G>T (n.-363G>T) n.277+20G>T n.98C>A c.127+20G>T (n.127+20G>T) | |
7 | g.66995270C= | CA1714333860 | SBDS,TYW1 | c.128+20G= (n.128+20G=) c.71+20G= (n.71+20G=) n.344G= c.-363G= (n.-363G=) n.277+20G= n.98C= c.127+20G= (n.127+20G=) | |
7 | g.66995270C>G | CA2776267718 | SBDS,TYW1 | c.128+20G>C (n.128+20G>C) c.71+20G>C (n.71+20G>C) n.344G>C c.-363G>C (n.-363G>C) n.277+20G>C n.98C>G c.127+20G>C (n.127+20G>C) | |
7 | g.66995270C>T | CA1714333862 | SBDS,TYW1 | c.128+20G>A (n.128+20G>A) c.71+20G>A (n.71+20G>A) n.344G>A c.-363G>A (n.-363G>A) n.277+20G>A n.98C>T c.127+20G>A (n.127+20G>A) | dbSNP |
7 | g.66995271G>A | CA574869754 | SBDS,TYW1 | c.128+19C>T (n.128+19C>T) c.71+19C>T (n.71+19C>T) n.343C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.277+19C>T n.99G>A c.127+19C>T (n.127+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66995271G>C | CA2683134221 | SBDS,TYW1 | c.128+19C>G (n.128+19C>G) c.71+19C>G (n.71+19C>G) n.343C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.277+19C>G n.99G>C c.127+19C>G (n.127+19C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66995271G= | CA1714333867 | SBDS,TYW1 | c.128+19C= (n.128+19C=) c.71+19C= (n.71+19C=) n.343C= c.-364C= (n.-364C=) n.277+19C= n.99G= c.127+19C= (n.127+19C=) | |
7 | g.66995271G>T | CA1714333868 | SBDS,TYW1 | c.128+19C>A (n.128+19C>A) c.71+19C>A (n.71+19C>A) n.343C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.277+19C>A n.99G>T c.127+19C>A (n.127+19C>A) | dbSNP |
7 | g.66995273G>A | CA574869757 | SBDS,TYW1 | c.128+17C>T (n.128+17C>T) c.71+17C>T (n.71+17C>T) n.341C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.277+17C>T n.101G>A c.127+17C>T (n.127+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995273G>C | CA1102477735 | SBDS,TYW1 | c.128+17C>G (n.128+17C>G) c.71+17C>G (n.71+17C>G) n.341C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.277+17C>G n.101G>C c.127+17C>G (n.127+17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995273G= | CA1714333870 | SBDS,TYW1 | c.128+17C= (n.128+17C=) c.71+17C= (n.71+17C=) n.341C= c.-366C= (n.-366C=) n.277+17C= n.101G= c.127+17C= (n.127+17C=) | |
7 | g.66995274G>A | CA2683134222 | SBDS,TYW1 | c.128+16C>T (n.128+16C>T) c.71+16C>T (n.71+16C>T) n.340C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.277+16C>T n.102G>A c.127+16C>T (n.127+16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995275G>A | CA1714333874 | SBDS,TYW1 | c.128+15C>T (n.128+15C>T) c.71+15C>T (n.71+15C>T) n.339C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.277+15C>T n.103G>A c.127+15C>T (n.127+15C>T) | dbSNP |
7 | g.66995275G>C | CA2714633459 | SBDS,TYW1 | c.128+15C>G (n.128+15C>G) c.71+15C>G (n.71+15C>G) n.339C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.277+15C>G n.103G>C c.127+15C>G (n.127+15C>G) | dbSNP |
7 | g.66995275G= | CA1714333873 | SBDS,TYW1 | c.128+15C= (n.128+15C=) c.71+15C= (n.71+15C=) n.339C= c.-368C= (n.-368C=) n.277+15C= n.103G= c.127+15C= (n.127+15C=) | |
7 | g.66995276A= | CA1714333875 | SBDS,TYW1 | c.128+14T= (n.128+14T=) c.71+14T= (n.71+14T=) n.338T= c.-369T= (n.-369T=) n.277+14T= n.104A= c.127+14T= (n.127+14T=) | |
7 | g.66995276A>G | CA4279248 | SBDS,TYW1 | c.128+14T>C (n.128+14T>C) c.71+14T>C (n.71+14T>C) n.338T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.277+14T>C n.104A>G c.127+14T>C (n.127+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66995277G>A | CA2683134223 | SBDS,TYW1 | c.128+13C>T (n.128+13C>T) c.71+13C>T (n.71+13C>T) n.337C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.277+13C>T n.105G>A c.127+13C>T (n.127+13C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.66995277G>C | CA574869762 | SBDS,TYW1 | c.128+13C>G (n.128+13C>G) c.71+13C>G (n.71+13C>G) n.337C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.277+13C>G n.105G>C c.127+13C>G (n.127+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66995277G= | CA1714333878 | SBDS,TYW1 | c.128+13C= (n.128+13C=) c.71+13C= (n.71+13C=) n.337C= c.-370C= (n.-370C=) n.277+13C= n.105G= c.127+13C= (n.127+13C=) | |
7 | g.66995281del | CA2578901539 | SBDS,TYW1 | c.128+13del (n.128+13del) c.71+13del (n.71+13del) n.337del c.-370del (n.-370del) n.277+13del n.109del c.127+13del (n.127+13del) | |
7 | g.66995280_66995281del | CA2776267719 | SBDS,TYW1 | c.128+12_128+13del (n.128+12_128+13del) c.71+12_71+13del (n.71+12_71+13del) n.336_337del c.-371_-370del (n.-371_-370del) n.277+12_277+13del n.108_109del c.127+12_127+13del (n.127+12_127+13del) | |
7 | g.66995277_66995278insT | CA2683134224 | SBDS,TYW1 | c.128+12_128+13insA (n.128+12_128+13insA) c.71+12_71+13insA (n.71+12_71+13insA) n.336_337insA c.-371_-370insA (n.-371_-370insA) n.277+12_277+13insA n.105_106insT c.127+12_127+13insA (n.127+12_127+13insA) | gnomAD v4 |
7 | g.66995278G>A | CA574869763 | SBDS,TYW1 | c.128+12C>T (n.128+12C>T) c.71+12C>T (n.71+12C>T) n.336C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.277+12C>T n.106G>A c.127+12C>T (n.127+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66995278G= | CA1714333880 | SBDS,TYW1 | c.128+12C= (n.128+12C=) c.71+12C= (n.71+12C=) n.336C= c.-371C= (n.-371C=) n.277+12C= n.106G= c.127+12C= (n.127+12C=) | |
7 | g.66995279G>C | CA2683134225 | SBDS,TYW1 | c.128+11C>G (n.128+11C>G) c.71+11C>G (n.71+11C>G) n.335C>G c.-372C>G (n.-372C>G) n.277+11C>G n.107G>C c.127+11C>G (n.127+11C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.66995281G>A | CA4279250 | SBDS,TYW1 | c.128+9C>T (n.128+9C>T) c.71+9C>T (n.71+9C>T) n.333C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.277+9C>T n.109G>A c.127+9C>T (n.127+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995281G>C | CA4279249 | SBDS,TYW1 | c.128+9C>G (n.128+9C>G) c.71+9C>G (n.71+9C>G) n.333C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.277+9C>G n.109G>C c.127+9C>G (n.127+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66995281G= | CA1714333883 | SBDS,TYW1 | c.128+9C= (n.128+9C=) c.71+9C= (n.71+9C=) n.333C= c.-374C= (n.-374C=) n.277+9C= n.109G= c.127+9C= (n.127+9C=) | |
7 | g.66995281G>T | CA4279251 | SBDS,TYW1 | c.128+9C>A (n.128+9C>A) c.71+9C>A (n.71+9C>A) n.333C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.277+9C>A n.109G>T c.127+9C>A (n.127+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66995282C= | CA1714333885 | SBDS,TYW1 | c.128+8G= (n.128+8G=) c.71+8G= (n.71+8G=) n.332G= c.-375G= (n.-375G=) n.277+8G= n.110C= c.127+8G= (n.127+8G=) | |
7 | g.66995282C>T | CA4279252 | SBDS,TYW1 | c.128+8G>A (n.128+8G>A) c.71+8G>A (n.71+8G>A) n.332G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.277+8G>A n.110C>T c.127+8G>A (n.127+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995284A= | CA1714333889 | SBDS,TYW1 | c.128+6T= (n.128+6T=) c.71+6T= (n.71+6T=) n.330T= c.-377T= (n.-377T=) n.277+6T= n.112A= c.127+6T= (n.127+6T=) | |
7 | g.66995284A>C | CA159927527 | SBDS,TYW1 | c.128+6T>G (n.128+6T>G) c.71+6T>G (n.71+6T>G) n.330T>G c.-377T>G (n.-377T>G) n.277+6T>G n.112A>C c.127+6T>G (n.127+6T>G) | dbSNP |
7 | g.66995284A>G | CA4279253 | SBDS,TYW1 | c.128+6T>C (n.128+6T>C) c.71+6T>C (n.71+6T>C) n.330T>C c.-377T>C (n.-377T>C) n.277+6T>C n.112A>G c.127+6T>C (n.127+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995287C>G | CA2573332143 | SBDS,TYW1 | c.128+3G>C (n.128+3G>C) c.71+3G>C (n.71+3G>C) n.327G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.277+3G>C n.115C>G c.127+3G>C (n.127+3G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.66995290_66995291del | CA2683134226 | SBDS,TYW1 | c.128+2_128+3del c.71+2_71+3del n.326_327del c.-381_-380del (n.-381_-380del) n.277+2_277+3del n.118_119del c.127+2_127+3del | gnomAD v4 |
7 | g.66995288A>C | CA367654719 | SBDS,TYW1 | c.128+2T>G (n.128+2T>G) c.71+2T>G (n.71+2T>G) n.326T>G c.-381T>G (n.-381T>G) n.277+2T>G n.116A>C c.127+2T>G (n.127+2T>G) | |
7 | g.66995288A>G | CA367654720 | SBDS,TYW1 | c.128+2T>C (n.128+2T>C) c.71+2T>C (n.71+2T>C) n.326T>C c.-381T>C (n.-381T>C) n.277+2T>C n.116A>G c.127+2T>C (n.127+2T>C) | |
7 | g.66995288A>T | CA367654721 | SBDS,TYW1 | c.128+2T>A (n.128+2T>A) c.71+2T>A (n.71+2T>A) n.326T>A c.-381T>A (n.-381T>A) n.277+2T>A n.116A>T c.127+2T>A (n.127+2T>A) | |
7 | g.66995289C>A | CA367654730 | SBDS,TYW1 | c.128+1G>T (n.128+1G>T) c.71+1G>T (n.71+1G>T) n.325G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.277+1G>T n.117C>A c.127+1G>T (n.127+1G>T) | |
7 | g.66995289C>G | CA367654724 | SBDS,TYW1 | c.128+1G>C (n.128+1G>C) c.71+1G>C (n.71+1G>C) n.325G>C c.-382G>C (n.-382G>C) n.277+1G>C n.117C>G c.127+1G>C (n.127+1G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.66995289C>T | CA367654729 | SBDS,TYW1 | c.128+1G>A (n.128+1G>A) c.71+1G>A (n.71+1G>A) n.325G>A c.-382G>A (n.-382G>A) n.277+1G>A n.117C>T c.127+1G>A (n.127+1G>A) | ClinVar |
7 | g.66995290A= | CA1714333892 | SBDS,TYW1 | c.128T= (p.Val43=) c.71T= (p.Val24=) n.324T= c.-383T= (n.-383T=) n.277T= n.118A= c.127T= (p.Trp43=) | |
7 | g.66995290A>C | CA367654731 | SBDS,TYW1 | c.128T>G (p.Val43Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.324T>G c.-383T>G (n.-383T>G) n.277T>G n.118A>C c.127T>G (p.Trp43Gly) | |
7 | g.66995290A>G | CA367654734 | SBDS,TYW1 | c.128T>C (p.Val43Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.324T>C c.-383T>C (n.-383T>C) n.277T>C n.118A>G c.127T>C (p.Trp43Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66995290A>T | CA159927536 | SBDS,TYW1 | c.128T>A (p.Val43Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) n.324T>A c.-383T>A (n.-383T>A) n.277T>A n.118A>T c.127T>A (p.Trp43Arg) | dbSNP |
7 | g.66995291C>A | CA4279254 | SBDS,TYW1 | c.127G>T (p.Val43Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) n.323G>T c.-384G>T (n.-384G>T) n.276G>T n.119C>A c.126G>T (p.Ala42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995291C= | CA1714333900 | SBDS,TYW1 | c.127G= (p.Val43=) c.70G= (p.Val24=) n.323G= c.-384G= (n.-384G=) n.276G= n.119C= c.126G= (p.Ala42=) | |
7 | g.66995291C>G | CA367654743 | SBDS,TYW1 | c.127G>C (p.Val43Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.323G>C c.-384G>C (n.-384G>C) n.276G>C n.119C>G c.126G>C (p.Ala42=) | |
7 | g.66995291C>T | CA4279255 | SBDS,TYW1 | c.127G>A (p.Val43Met) c.70G>A (p.Val24Met) n.323G>A c.-384G>A (n.-384G>A) n.276G>A n.119C>T c.126G>A (p.Ala42=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66995292G>A | CA367654754 | SBDS,TYW1 | c.126C>T (p.Gly42=) c.69C>T (p.Gly23=) n.322C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.275C>T n.120G>A c.125C>T (p.Ala42Val) | |
7 | g.66995292G>C | CA367654753 | SBDS,TYW1 | c.126C>G (p.Gly42=) c.69C>G (p.Gly23=) n.322C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.275C>G n.120G>C c.125C>G (p.Ala42Gly) | |
7 | g.66995292G>T | CA367654747 | SBDS,TYW1 | c.126C>A (p.Gly42=) c.69C>A (p.Gly23=) n.322C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.275C>A n.120G>T c.125C>A (p.Ala42Glu) | |
7 | g.66995293C>A | CA367654757 | SBDS,TYW1 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.321G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.274G>T n.121C>A c.124G>T (p.Ala42Ser) | |
7 | g.66995293C>G | CA367654759 | SBDS,TYW1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.321G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.274G>C n.121C>G c.124G>C (p.Ala42Pro) | |
7 | g.66995293C>T | CA367654765 | SBDS,TYW1 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.321G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.274G>A n.121C>T c.124G>A (p.Ala42Thr) |