Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66995178C>ACA2683134173SBDS,TYW1c.128+112G>T (n.128+112G>T)
c.71+112G>T (n.71+112G>T)
n.436G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.277+112G>T
n.6C>A
c.127+112G>T (n.127+112G>T)
 gnomAD v4
7g.66995179T>CCA2683134174SBDS,TYW1c.128+111A>G (n.128+111A>G)
c.71+111A>G (n.71+111A>G)
n.435A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.277+111A>G
n.7T>C
c.127+111A>G (n.127+111A>G)
 gnomAD v4
7g.66995180C>ACA2683134175SBDS,TYW1c.128+110G>T (n.128+110G>T)
c.71+110G>T (n.71+110G>T)
n.434G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.277+110G>T
n.8C>A
c.127+110G>T (n.127+110G>T)
 gnomAD v4
7g.66995180C>TCA2683134176SBDS,TYW1c.128+110G>A (n.128+110G>A)
c.71+110G>A (n.71+110G>A)
n.434G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.277+110G>A
n.8C>T
c.127+110G>A (n.127+110G>A)
 gnomAD v4
7g.66995181C>ACA2683134177SBDS,TYW1c.128+109G>T (n.128+109G>T)
c.71+109G>T (n.71+109G>T)
n.433G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.277+109G>T
n.9C>A
c.127+109G>T (n.127+109G>T)
 gnomAD v4
7g.66995183C>ACA159927435SBDS,TYW1c.128+107G>T (n.128+107G>T)
c.71+107G>T (n.71+107G>T)
n.431G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.277+107G>T
n.11C>A
c.127+107G>T (n.127+107G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995183C=CA1714333755SBDS,TYW1c.128+107G= (n.128+107G=)
c.71+107G= (n.71+107G=)
n.431G=
c.-276G= (n.-276G=)
n.277+107G=
n.11C=
c.127+107G= (n.127+107G=)
7g.66995183C>GCA574869729SBDS,TYW1c.128+107G>C (n.128+107G>C)
c.71+107G>C (n.71+107G>C)
n.431G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.277+107G>C
n.11C>G
c.127+107G>C (n.127+107G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995183C>TCA2683134178SBDS,TYW1c.128+107G>A (n.128+107G>A)
c.71+107G>A (n.71+107G>A)
n.431G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.277+107G>A
n.11C>T
c.127+107G>A (n.127+107G>A)
 gnomAD v4
7g.66995184G>ACA159927437SBDS,TYW1c.128+106C>T (n.128+106C>T)
c.71+106C>T (n.71+106C>T)
n.430C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.277+106C>T
n.12G>A
c.127+106C>T (n.127+106C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995184G>CCA2683134180SBDS,TYW1c.128+106C>G (n.128+106C>G)
c.71+106C>G (n.71+106C>G)
n.430C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.277+106C>G
n.12G>C
c.127+106C>G (n.127+106C>G)
 gnomAD v4
7g.66995184G=CA1714333758SBDS,TYW1c.128+106C= (n.128+106C=)
c.71+106C= (n.71+106C=)
n.430C=
c.-277C= (n.-277C=)
n.277+106C=
n.12G=
c.127+106C= (n.127+106C=)
7g.66995184G>TCA2683134179SBDS,TYW1c.128+106C>A (n.128+106C>A)
c.71+106C>A (n.71+106C>A)
n.430C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.277+106C>A
n.12G>T
c.127+106C>A (n.127+106C>A)
 gnomAD v4
7g.66995185G>ACA2683134181SBDS,TYW1c.128+105C>T (n.128+105C>T)
c.71+105C>T (n.71+105C>T)
n.429C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.277+105C>T
n.13G>A
c.127+105C>T (n.127+105C>T)
 gnomAD v4
7g.66995185G>TCA2683134182SBDS,TYW1c.128+105C>A (n.128+105C>A)
c.71+105C>A (n.71+105C>A)
n.429C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.277+105C>A
n.13G>T
c.127+105C>A (n.127+105C>A)
 gnomAD v4
7g.66995186C>ACA651386107SBDS,TYW1c.128+104G>T (n.128+104G>T)
c.71+104G>T (n.71+104G>T)
n.428G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.277+104G>T
n.14C>A
c.127+104G>T (n.127+104G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.66995186C>TCA2683134183SBDS,TYW1c.128+104G>A (n.128+104G>A)
c.71+104G>A (n.71+104G>A)
n.428G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.277+104G>A
n.14C>T
c.127+104G>A (n.127+104G>A)
 gnomAD v4
7g.66995187C>ACA651386108SBDS,TYW1c.128+103G>T (n.128+103G>T)
c.71+103G>T (n.71+103G>T)
n.427G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.277+103G>T
n.15C>A
c.127+103G>T (n.127+103G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.66995187C=CA1714333760SBDS,TYW1c.128+103G= (n.128+103G=)
c.71+103G= (n.71+103G=)
n.427G=
c.-280G= (n.-280G=)
n.277+103G=
n.15C=
c.127+103G= (n.127+103G=)
7g.66995187C>TCA1714333761SBDS,TYW1c.128+103G>A (n.128+103G>A)
c.71+103G>A (n.71+103G>A)
n.427G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.277+103G>A
n.15C>T
c.127+103G>A (n.127+103G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995188A>GCA2683134184SBDS,TYW1c.128+102T>C (n.128+102T>C)
c.71+102T>C (n.71+102T>C)
n.426T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.277+102T>C
n.16A>G
c.127+102T>C (n.127+102T>C)
 gnomAD v4
7g.66995188_66995191dupCA574869732SBDS,TYW1c.128+99_128+102dup (n.128+99_128+102dup)
c.71+99_71+102dup (n.71+99_71+102dup)
n.423_426dup
c.-284_-281dup (n.-284_-281dup)
n.277+99_277+102dup
n.16_19dup
c.127+99_127+102dup (n.127+99_127+102dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995190C>ACA2683134185SBDS,TYW1c.128+100G>T (n.128+100G>T)
c.71+100G>T (n.71+100G>T)
n.424G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.277+100G>T
n.18C>A
c.127+100G>T (n.127+100G>T)
 gnomAD v4
7g.66995190C>TCA2599189843SBDS,TYW1c.128+100G>A (n.128+100G>A)
c.71+100G>A (n.71+100G>A)
n.424G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.277+100G>A
n.18C>T
c.127+100G>A (n.127+100G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995191_66995193delCA2578901514SBDS,TYW1c.128+98_128+100del (n.128+98_128+100del)
c.71+98_71+100del (n.71+98_71+100del)
n.422_424del
c.-285_-283del (n.-285_-283del)
n.277+98_277+100del
n.19_21del
c.127+98_127+100del (n.127+98_127+100del)
7g.66995191A=CA1714333763SBDS,TYW1c.128+99T= (n.128+99T=)
c.71+99T= (n.71+99T=)
n.423T=
c.-284T= (n.-284T=)
n.277+99T=
n.19A=
c.127+99T= (n.127+99T=)
7g.66995191A>CCA1714333766SBDS,TYW1c.128+99T>G (n.128+99T>G)
c.71+99T>G (n.71+99T>G)
n.423T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.277+99T>G
n.19A>C
c.127+99T>G (n.127+99T>G)
 dbSNP
7g.66995191A>GCA1714333765SBDS,TYW1c.128+99T>C (n.128+99T>C)
c.71+99T>C (n.71+99T>C)
n.423T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.277+99T>C
n.19A>G
c.127+99T>C (n.127+99T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995192C>ACA2683134187SBDS,TYW1c.128+98G>T (n.128+98G>T)
c.71+98G>T (n.71+98G>T)
n.422G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.277+98G>T
n.20C>A
c.127+98G>T (n.127+98G>T)
 gnomAD v4
7g.66995192C>TCA2683134186SBDS,TYW1c.128+98G>A (n.128+98G>A)
c.71+98G>A (n.71+98G>A)
n.422G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.277+98G>A
n.20C>T
c.127+98G>A (n.127+98G>A)
 gnomAD v4
7g.66995193C>ACA159927443SBDS,TYW1c.128+97G>T (n.128+97G>T)
c.71+97G>T (n.71+97G>T)
n.421G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.277+97G>T
n.21C>A
c.127+97G>T (n.127+97G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995193C=CA1714333768SBDS,TYW1c.128+97G= (n.128+97G=)
c.71+97G= (n.71+97G=)
n.421G=
c.-286G= (n.-286G=)
n.277+97G=
n.21C=
c.127+97G= (n.127+97G=)
7g.66995193C>GCA2683134188SBDS,TYW1c.128+97G>C (n.128+97G>C)
c.71+97G>C (n.71+97G>C)
n.421G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.277+97G>C
n.21C>G
c.127+97G>C (n.127+97G>C)
 gnomAD v4
7g.66995193C>TCA2683134189SBDS,TYW1c.128+97G>A (n.128+97G>A)
c.71+97G>A (n.71+97G>A)
n.421G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.277+97G>A
n.21C>T
c.127+97G>A (n.127+97G>A)
 gnomAD v4
7g.66995195C>ACA841345917SBDS,TYW1c.128+95G>T (n.128+95G>T)
c.71+95G>T (n.71+95G>T)
n.419G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.277+95G>T
n.23C>A
c.127+95G>T (n.127+95G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995195C=CA1714333770SBDS,TYW1c.128+95G= (n.128+95G=)
c.71+95G= (n.71+95G=)
n.419G=
c.-288G= (n.-288G=)
n.277+95G=
n.23C=
c.127+95G= (n.127+95G=)
7g.66995195C>TCA2683134190SBDS,TYW1c.128+95G>A (n.128+95G>A)
c.71+95G>A (n.71+95G>A)
n.419G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.277+95G>A
n.23C>T
c.127+95G>A (n.127+95G>A)
 gnomAD v4
7g.66995196A>GCA2578901515SBDS,TYW1c.128+94T>C (n.128+94T>C)
c.71+94T>C (n.71+94T>C)
n.418T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.277+94T>C
n.24A>G
c.127+94T>C (n.127+94T>C)
 gnomAD v4
7g.66995197G>TCA2578901516SBDS,TYW1c.128+93C>A (n.128+93C>A)
c.71+93C>A (n.71+93C>A)
n.417C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.277+93C>A
n.25G>T
c.127+93C>A (n.127+93C>A)
 gnomAD v4
7g.66995198C=CA1714333772SBDS,TYW1c.128+92G= (n.128+92G=)
c.71+92G= (n.71+92G=)
n.416G=
c.-291G= (n.-291G=)
n.277+92G=
n.26C=
c.127+92G= (n.127+92G=)
7g.66995198C>TCA574869733SBDS,TYW1c.128+92G>A (n.128+92G>A)
c.71+92G>A (n.71+92G>A)
n.416G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.277+92G>A
n.26C>T
c.127+92G>A (n.127+92G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995199C>GCA2683134191SBDS,TYW1c.128+91G>C (n.128+91G>C)
c.71+91G>C (n.71+91G>C)
n.415G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.277+91G>C
n.27C>G
c.127+91G>C (n.127+91G>C)
 gnomAD v4
7g.66995200T>ACA841345918SBDS,TYW1c.128+90A>T (n.128+90A>T)
c.71+90A>T (n.71+90A>T)
n.414A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
n.277+90A>T
n.28T>A
c.127+90A>T (n.127+90A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995200T>CCA2578901517SBDS,TYW1c.128+90A>G (n.128+90A>G)
c.71+90A>G (n.71+90A>G)
n.414A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.277+90A>G
n.28T>C
c.127+90A>G (n.127+90A>G)
7g.66995200T=CA1714333774SBDS,TYW1c.128+90A= (n.128+90A=)
c.71+90A= (n.71+90A=)
n.414A=
c.-293A= (n.-293A=)
n.277+90A=
n.28T=
c.127+90A= (n.127+90A=)
7g.66995201G>ACA1102477710SBDS,TYW1c.128+89C>T (n.128+89C>T)
c.71+89C>T (n.71+89C>T)
n.413C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.277+89C>T
n.29G>A
c.127+89C>T (n.127+89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995201G=CA1714333775SBDS,TYW1c.128+89C= (n.128+89C=)
c.71+89C= (n.71+89C=)
n.413C=
c.-294C= (n.-294C=)
n.277+89C=
n.29G=
c.127+89C= (n.127+89C=)
7g.66995201G>TCA2683134192SBDS,TYW1c.128+89C>A (n.128+89C>A)
c.71+89C>A (n.71+89C>A)
n.413C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.277+89C>A
n.29G>T
c.127+89C>A (n.127+89C>A)
 gnomAD v4
7g.66995202delCA2578901518SBDS,TYW1c.128+89del (n.128+89del)
c.71+89del (n.71+89del)
n.413del
c.-294del (n.-294del)
n.277+89del
n.30del
c.127+89del (n.127+89del)
7g.66995202G>ACA2578901519SBDS,TYW1c.128+88C>T (n.128+88C>T)
c.71+88C>T (n.71+88C>T)
n.412C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.277+88C>T
n.30G>A
c.127+88C>T (n.127+88C>T)
 gnomAD v4
7g.66995202G>TCA2683134193SBDS,TYW1c.128+88C>A (n.128+88C>A)
c.71+88C>A (n.71+88C>A)
n.412C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.277+88C>A
n.30G>T
c.127+88C>A (n.127+88C>A)
 gnomAD v4
7g.66995202_66995203delinsGCCA1714333777SBDS,TYW1c.128+87_128+88delinsGC (n.128+87_128+88delinsGC)
c.71+87_71+88delinsGC (n.71+87_71+88delinsGC)
n.411_412delinsGC
c.-296_-295delinsGC (n.-296_-295delinsGC)
n.277+87_277+88delinsGC
n.30_31delinsGC
c.127+87_127+88delinsGC (n.127+87_127+88delinsGC)
7g.66995203C=CA1714333778SBDS,TYW1c.128+87G= (n.128+87G=)
c.71+87G= (n.71+87G=)
n.411G=
c.-296G= (n.-296G=)
n.277+87G=
n.31C=
c.127+87G= (n.127+87G=)
7g.66995203C>GCA1714333779SBDS,TYW1c.128+87G>C (n.128+87G>C)
c.71+87G>C (n.71+87G>C)
n.411G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.277+87G>C
n.31C>G
c.127+87G>C (n.127+87G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995205delCA1102477713SBDS,TYW1c.128+87del (n.128+87del)
c.71+87del (n.71+87del)
n.411del
c.-296del (n.-296del)
n.277+87del
n.33del
c.127+87del (n.127+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995204C=CA1714333780SBDS,TYW1c.128+86G= (n.128+86G=)
c.71+86G= (n.71+86G=)
n.410G=
c.-297G= (n.-297G=)
n.277+86G=
n.32C=
c.127+86G= (n.127+86G=)
7g.66995204C>TCA841345919SBDS,TYW1c.128+86G>A (n.128+86G>A)
c.71+86G>A (n.71+86G>A)
n.410G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.277+86G>A
n.32C>T
c.127+86G>A (n.127+86G>A)
 dbSNP
7g.66995207T>CCA2683134194SBDS,TYW1c.128+83A>G (n.128+83A>G)
c.71+83A>G (n.71+83A>G)
n.407A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
n.277+83A>G
n.35T>C
c.127+83A>G (n.127+83A>G)
 gnomAD v4
7g.66995210A=CA1714333782SBDS,TYW1c.128+80T= (n.128+80T=)
c.71+80T= (n.71+80T=)
n.404T=
c.-303T= (n.-303T=)
n.277+80T=
n.38A=
c.127+80T= (n.127+80T=)
7g.66995210A>CCA2580714541SBDS,TYW1c.128+80T>G (n.128+80T>G)
c.71+80T>G (n.71+80T>G)
n.404T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
n.277+80T>G
n.38A>C
c.127+80T>G (n.127+80T>G)
7g.66995210A>GCA12614119SBDS,TYW1c.128+80T>C (n.128+80T>C)
c.71+80T>C (n.71+80T>C)
n.404T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.277+80T>C
n.38A>G
c.127+80T>C (n.127+80T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995210A>TCA2580714540SBDS,TYW1c.128+80T>A (n.128+80T>A)
c.71+80T>A (n.71+80T>A)
n.404T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
n.277+80T>A
n.38A>T
c.127+80T>A (n.127+80T>A)
 gnomAD v4
7g.66995211C>TCA2578901520SBDS,TYW1c.128+79G>A (n.128+79G>A)
c.71+79G>A (n.71+79G>A)
n.403G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.277+79G>A
n.39C>T
c.127+79G>A (n.127+79G>A)
7g.66995213C>ACA2683134195SBDS,TYW1c.128+77G>T (n.128+77G>T)
c.71+77G>T (n.71+77G>T)
n.401G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.277+77G>T
n.41C>A
c.127+77G>T (n.127+77G>T)
 gnomAD v4
7g.66995213C=CA1714333784SBDS,TYW1c.128+77G= (n.128+77G=)
c.71+77G= (n.71+77G=)
n.401G=
c.-306G= (n.-306G=)
n.277+77G=
n.41C=
c.127+77G= (n.127+77G=)
7g.66995213C>GCA159927476SBDS,TYW1c.128+77G>C (n.128+77G>C)
c.71+77G>C (n.71+77G>C)
n.401G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.277+77G>C
n.41C>G
c.127+77G>C (n.127+77G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995213C>TCA2578901521SBDS,TYW1c.128+77G>A (n.128+77G>A)
c.71+77G>A (n.71+77G>A)
n.401G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.277+77G>A
n.41C>T
c.127+77G>A (n.127+77G>A)
 gnomAD v4
7g.66995214G>ACA1714333786SBDS,TYW1c.128+76C>T (n.128+76C>T)
c.71+76C>T (n.71+76C>T)
n.400C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.277+76C>T
n.42G>A
c.127+76C>T (n.127+76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995214G=CA1714333785SBDS,TYW1c.128+76C= (n.128+76C=)
c.71+76C= (n.71+76C=)
n.400C=
c.-307C= (n.-307C=)
n.277+76C=
n.42G=
c.127+76C= (n.127+76C=)
7g.66995214G>TCA2578901522SBDS,TYW1c.128+76C>A (n.128+76C>A)
c.71+76C>A (n.71+76C>A)
n.400C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.277+76C>A
n.42G>T
c.127+76C>A (n.127+76C>A)
 gnomAD v4
7g.66995215A>CCA2683134196SBDS,TYW1c.128+75T>G (n.128+75T>G)
c.71+75T>G (n.71+75T>G)
n.399T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.277+75T>G
n.43A>C
c.127+75T>G (n.127+75T>G)
 gnomAD v4
7g.66995216C>ACA2548687399SBDS,TYW1c.128+74G>T (n.128+74G>T)
c.71+74G>T (n.71+74G>T)
n.398G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.277+74G>T
n.44C>A
c.127+74G>T (n.127+74G>T)
7g.66995216C=CA1714333787SBDS,TYW1c.128+74G= (n.128+74G=)
c.71+74G= (n.71+74G=)
n.398G=
c.-309G= (n.-309G=)
n.277+74G=
n.44C=
c.127+74G= (n.127+74G=)
7g.66995216C>GCA2578901523SBDS,TYW1c.128+74G>C (n.128+74G>C)
c.71+74G>C (n.71+74G>C)
n.398G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.277+74G>C
n.44C>G
c.127+74G>C (n.127+74G>C)
 gnomAD v4
7g.66995216C>TCA1714333788SBDS,TYW1c.128+74G>A (n.128+74G>A)
c.71+74G>A (n.71+74G>A)
n.398G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.277+74G>A
n.44C>T
c.127+74G>A (n.127+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995217T>CCA2683134197SBDS,TYW1c.128+73A>G (n.128+73A>G)
c.71+73A>G (n.71+73A>G)
n.397A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.277+73A>G
n.45T>C
c.127+73A>G (n.127+73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995218T>ACA2776267714SBDS,TYW1c.128+72A>T (n.128+72A>T)
c.71+72A>T (n.71+72A>T)
n.396A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.277+72A>T
n.46T>A
c.127+72A>T (n.127+72A>T)
7g.66995219G>ACA2683134198SBDS,TYW1c.128+71C>T (n.128+71C>T)
c.71+71C>T (n.71+71C>T)
n.395C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.277+71C>T
n.47G>A
c.127+71C>T (n.127+71C>T)
 gnomAD v4
7g.66995219G>CCA2683134199SBDS,TYW1c.128+71C>G (n.128+71C>G)
c.71+71C>G (n.71+71C>G)
n.395C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.277+71C>G
n.47G>C
c.127+71C>G (n.127+71C>G)
 gnomAD v4
7g.66995219G>TCA2683134200SBDS,TYW1c.128+71C>A (n.128+71C>A)
c.71+71C>A (n.71+71C>A)
n.395C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.277+71C>A
n.47G>T
c.127+71C>A (n.127+71C>A)
 gnomAD v4
7g.66995220G>ACA159927482SBDS,TYW1c.128+70C>T (n.128+70C>T)
c.71+70C>T (n.71+70C>T)
n.394C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.277+70C>T
n.48G>A
c.127+70C>T (n.127+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995220G>CCA1714333791SBDS,TYW1c.128+70C>G (n.128+70C>G)
c.71+70C>G (n.71+70C>G)
n.394C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.277+70C>G
n.48G>C
c.127+70C>G (n.127+70C>G)
 dbSNP
7g.66995220G=CA1714333790SBDS,TYW1c.128+70C= (n.128+70C=)
c.71+70C= (n.71+70C=)
n.394C=
c.-313C= (n.-313C=)
n.277+70C=
n.48G=
c.127+70C= (n.127+70C=)
7g.66995220G>TCA2683134201SBDS,TYW1c.128+70C>A (n.128+70C>A)
c.71+70C>A (n.71+70C>A)
n.394C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.277+70C>A
n.48G>T
c.127+70C>A (n.127+70C>A)
 gnomAD v4
7g.66995221G>TCA2578901524SBDS,TYW1c.128+69C>A (n.128+69C>A)
c.71+69C>A (n.71+69C>A)
n.393C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.277+69C>A
n.49G>T
c.127+69C>A (n.127+69C>A)
7g.66995223A=CA1714333792SBDS,TYW1c.128+67T= (n.128+67T=)
c.71+67T= (n.71+67T=)
n.391T=
c.-316T= (n.-316T=)
n.277+67T=
n.51A=
c.127+67T= (n.127+67T=)
7g.66995223A>GCA574869735SBDS,TYW1c.128+67T>C (n.128+67T>C)
c.71+67T>C (n.71+67T>C)
n.391T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.277+67T>C
n.51A>G
c.127+67T>C (n.127+67T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995224G>ACA841345928SBDS,TYW1c.128+66C>T (n.128+66C>T)
c.71+66C>T (n.71+66C>T)
n.390C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.277+66C>T
n.52G>A
c.127+66C>T (n.127+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995224G>CCA2683134202SBDS,TYW1c.128+66C>G (n.128+66C>G)
c.71+66C>G (n.71+66C>G)
n.390C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.277+66C>G
n.52G>C
c.127+66C>G (n.127+66C>G)
 gnomAD v4
7g.66995224G=CA1714333794SBDS,TYW1c.128+66C= (n.128+66C=)
c.71+66C= (n.71+66C=)
n.390C=
c.-317C= (n.-317C=)
n.277+66C=
n.52G=
c.127+66C= (n.127+66C=)
7g.66995225A>CCA2578901525SBDS,TYW1c.128+65T>G (n.128+65T>G)
c.71+65T>G (n.71+65T>G)
n.389T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.277+65T>G
n.53A>C
c.127+65T>G (n.127+65T>G)
7g.66995226G>CCA2533054206SBDS,TYW1c.128+64C>G (n.128+64C>G)
c.71+64C>G (n.71+64C>G)
n.388C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.277+64C>G
n.54G>C
c.127+64C>G (n.127+64C>G)
 gnomAD v4
7g.66995226G>TCA2578901526SBDS,TYW1c.128+64C>A (n.128+64C>A)
c.71+64C>A (n.71+64C>A)
n.388C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.277+64C>A
n.54G>T
c.127+64C>A (n.127+64C>A)
 gnomAD v4
7g.66995227A>TCA2578901527SBDS,TYW1c.128+63T>A (n.128+63T>A)
c.71+63T>A (n.71+63T>A)
n.387T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.277+63T>A
n.55A>T
c.127+63T>A (n.127+63T>A)
7g.66995228C>GCA2683134203SBDS,TYW1c.128+62G>C (n.128+62G>C)
c.71+62G>C (n.71+62G>C)
n.386G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.277+62G>C
n.56C>G
c.127+62G>C (n.127+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995229A=CA1714333797SBDS,TYW1c.128+61T= (n.128+61T=)
c.71+61T= (n.71+61T=)
n.385T=
c.-322T= (n.-322T=)
n.277+61T=
n.57A=
c.127+61T= (n.127+61T=)
7g.66995230G>ACA1714333800SBDS,TYW1c.128+60C>T (n.128+60C>T)
c.71+60C>T (n.71+60C>T)
n.384C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.277+60C>T
n.58G>A
c.127+60C>T (n.127+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995230G=CA1714333801SBDS,TYW1c.128+60C= (n.128+60C=)
c.71+60C= (n.71+60C=)
n.384C=
c.-323C= (n.-323C=)
n.277+60C=
n.58G=
c.127+60C= (n.127+60C=)
7g.66995230G>TCA2578901528SBDS,TYW1c.128+60C>A (n.128+60C>A)
c.71+60C>A (n.71+60C>A)
n.384C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.277+60C>A
n.58G>T
c.127+60C>A (n.127+60C>A)
7g.66995231dupCA841345959SBDS,TYW1c.128+60dup (n.128+60dup)
c.71+60dup (n.71+60dup)
n.384dup
c.-323dup (n.-323dup)
n.277+60dup
n.59dup
c.127+60dup (n.127+60dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995231G>ACA1714333807SBDS,TYW1c.128+59C>T (n.128+59C>T)
c.71+59C>T (n.71+59C>T)
n.383C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.277+59C>T
n.59G>A
c.127+59C>T (n.127+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995231G=CA1714333805SBDS,TYW1c.128+59C= (n.128+59C=)
c.71+59C= (n.71+59C=)
n.383C=
c.-324C= (n.-324C=)
n.277+59C=
n.59G=
c.127+59C= (n.127+59C=)
7g.66995233C>ACA2578901529SBDS,TYW1c.128+57G>T (n.128+57G>T)
c.71+57G>T (n.71+57G>T)
n.381G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.277+57G>T
n.61C>A
c.127+57G>T (n.127+57G>T)
 gnomAD v4
7g.66995233C>GCA2578901530SBDS,TYW1c.128+57G>C (n.128+57G>C)
c.71+57G>C (n.71+57G>C)
n.381G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.277+57G>C
n.61C>G
c.127+57G>C (n.127+57G>C)
 gnomAD v4
7g.66995233C>TCA2683134204SBDS,TYW1c.128+57G>A (n.128+57G>A)
c.71+57G>A (n.71+57G>A)
n.381G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.277+57G>A
n.61C>T
c.127+57G>A (n.127+57G>A)
 gnomAD v4
7g.66995234G=CA1714333808SBDS,TYW1c.128+56C= (n.128+56C=)
c.71+56C= (n.71+56C=)
n.380C=
c.-327C= (n.-327C=)
n.277+56C=
n.62G=
c.127+56C= (n.127+56C=)
7g.66995234G>TCA159927488SBDS,TYW1c.128+56C>A (n.128+56C>A)
c.71+56C>A (n.71+56C>A)
n.380C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.277+56C>A
n.62G>T
c.127+56C>A (n.127+56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995235C>TCA651386109SBDS,TYW1c.128+55G>A (n.128+55G>A)
c.71+55G>A (n.71+55G>A)
n.379G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.277+55G>A
n.63C>T
c.127+55G>A (n.127+55G>A)
 COSMIC
7g.66995236C>ACA159927495SBDS,TYW1c.128+54G>T (n.128+54G>T)
c.71+54G>T (n.71+54G>T)
n.378G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.277+54G>T
n.64C>A
c.127+54G>T (n.127+54G>T)
 dbSNP
7g.66995236C=CA1714333810SBDS,TYW1c.128+54G= (n.128+54G=)
c.71+54G= (n.71+54G=)
n.378G=
c.-329G= (n.-329G=)
n.277+54G=
n.64C=
c.127+54G= (n.127+54G=)
7g.66995236C>TCA2683134206SBDS,TYW1c.128+54G>A (n.128+54G>A)
c.71+54G>A (n.71+54G>A)
n.378G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.277+54G>A
n.64C>T
c.127+54G>A (n.127+54G>A)
 gnomAD v4
7g.66995236_66995245delCA2683134205SBDS,TYW1c.128+45_128+54del (n.128+45_128+54del)
c.71+45_71+54del (n.71+45_71+54del)
n.369_378del
c.-338_-329del (n.-338_-329del)
n.277+45_277+54del
n.64_73del
c.127+45_127+54del (n.127+45_127+54del)
 gnomAD v4
7g.66995237T>ACA2683134207SBDS,TYW1c.128+53A>T (n.128+53A>T)
c.71+53A>T (n.71+53A>T)
n.377A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.277+53A>T
n.65T>A
c.127+53A>T (n.127+53A>T)
 gnomAD v4
7g.66995237T>GCA1102477731SBDS,TYW1c.128+53A>C (n.128+53A>C)
c.71+53A>C (n.71+53A>C)
n.377A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.277+53A>C
n.65T>G
c.127+53A>C (n.127+53A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995237T=CA1714333813SBDS,TYW1c.128+53A= (n.128+53A=)
c.71+53A= (n.71+53A=)
n.377A=
c.-330A= (n.-330A=)
n.277+53A=
n.65T=
c.127+53A= (n.127+53A=)
7g.66995238C>ACA2683134208SBDS,TYW1c.128+52G>T (n.128+52G>T)
c.71+52G>T (n.71+52G>T)
n.376G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.277+52G>T
n.66C>A
c.127+52G>T (n.127+52G>T)
 gnomAD v4
7g.66995238C>TCA2683134209SBDS,TYW1c.128+52G>A (n.128+52G>A)
c.71+52G>A (n.71+52G>A)
n.376G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.277+52G>A
n.66C>T
c.127+52G>A (n.127+52G>A)
 gnomAD v4
7g.66995239G>ACA2578901531SBDS,TYW1c.128+51C>T (n.128+51C>T)
c.71+51C>T (n.71+51C>T)
n.375C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.277+51C>T
n.67G>A
c.127+51C>T (n.127+51C>T)
 gnomAD v4
7g.66995240G>ACA1714333816SBDS,TYW1c.128+50C>T (n.128+50C>T)
c.71+50C>T (n.71+50C>T)
n.374C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.277+50C>T
n.68G>A
c.127+50C>T (n.127+50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995240G=CA1714333815SBDS,TYW1c.128+50C= (n.128+50C=)
c.71+50C= (n.71+50C=)
n.374C=
c.-333C= (n.-333C=)
n.277+50C=
n.68G=
c.127+50C= (n.127+50C=)
7g.66995240G>TCA2683134210SBDS,TYW1c.128+50C>A (n.128+50C>A)
c.71+50C>A (n.71+50C>A)
n.374C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.277+50C>A
n.68G>T
c.127+50C>A (n.127+50C>A)
 gnomAD v4
7g.66995241A>GCA2578901532SBDS,TYW1c.128+49T>C (n.128+49T>C)
c.71+49T>C (n.71+49T>C)
n.373T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.277+49T>C
n.69A>G
c.127+49T>C (n.127+49T>C)
7g.66995242G>ACA2683134211SBDS,TYW1c.128+48C>T (n.128+48C>T)
c.71+48C>T (n.71+48C>T)
n.372C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.277+48C>T
n.70G>A
c.127+48C>T (n.127+48C>T)
 gnomAD v4
7g.66995243G>ACA4279243SBDS,TYW1c.128+47C>T (n.128+47C>T)
c.71+47C>T (n.71+47C>T)
n.371C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.277+47C>T
n.71G>A
c.127+47C>T (n.127+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995243G=CA1714333819SBDS,TYW1c.128+47C= (n.128+47C=)
c.71+47C= (n.71+47C=)
n.371C=
c.-336C= (n.-336C=)
n.277+47C=
n.71G=
c.127+47C= (n.127+47C=)
7g.66995243G>TCA2683134212SBDS,TYW1c.128+47C>A (n.128+47C>A)
c.71+47C>A (n.71+47C>A)
n.371C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.277+47C>A
n.71G>T
c.127+47C>A (n.127+47C>A)
 gnomAD v4
7g.66995244T>GCA2683134213SBDS,TYW1c.128+46A>C (n.128+46A>C)
c.71+46A>C (n.71+46A>C)
n.370A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.277+46A>C
n.72T>G
c.127+46A>C (n.127+46A>C)
 gnomAD v4
7g.66995245G>ACA2683134214SBDS,TYW1c.128+45C>T (n.128+45C>T)
c.71+45C>T (n.71+45C>T)
n.369C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.277+45C>T
n.73G>A
c.127+45C>T (n.127+45C>T)
 gnomAD v4
7g.66995246A>GCA2578901533SBDS,TYW1c.128+44T>C (n.128+44T>C)
c.71+44T>C (n.71+44T>C)
n.368T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.277+44T>C
n.74A>G
c.127+44T>C (n.127+44T>C)
 gnomAD v4
7g.66995247C>ACA2578901534SBDS,TYW1c.128+43G>T (n.128+43G>T)
c.71+43G>T (n.71+43G>T)
n.367G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.277+43G>T
n.75C>A
c.127+43G>T (n.127+43G>T)
7g.66995247C=CA1714333822SBDS,TYW1c.128+43G= (n.128+43G=)
c.71+43G= (n.71+43G=)
n.367G=
c.-340G= (n.-340G=)
n.277+43G=
n.75C=
c.127+43G= (n.127+43G=)
7g.66995248G>ACA574869738SBDS,TYW1c.128+42C>T (n.128+42C>T)
c.71+42C>T (n.71+42C>T)
n.366C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.277+42C>T
n.76G>A
c.127+42C>T (n.127+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995248G>CCA2683134215SBDS,TYW1c.128+42C>G (n.128+42C>G)
c.71+42C>G (n.71+42C>G)
n.366C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.277+42C>G
n.76G>C
c.127+42C>G (n.127+42C>G)
 gnomAD v4
7g.66995248G=CA1714333826SBDS,TYW1c.128+42C= (n.128+42C=)
c.71+42C= (n.71+42C=)
n.366C=
c.-341C= (n.-341C=)
n.277+42C=
n.76G=
c.127+42C= (n.127+42C=)
7g.66995251_66995256dupCA4279244SBDS,TYW1c.128+37_128+42dup (n.128+37_128+42dup)
c.71+37_71+42dup (n.71+37_71+42dup)
n.361_366dup
c.-346_-341dup (n.-346_-341dup)
n.277+37_277+42dup
n.79_84dup
c.127+37_127+42dup (n.127+37_127+42dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995251_66995256delCA2578901535SBDS,TYW1c.128+37_128+42del (n.128+37_128+42del)
c.71+37_71+42del (n.71+37_71+42del)
n.361_366del
c.-346_-341del (n.-346_-341del)
n.277+37_277+42del
n.79_84del
c.127+37_127+42del (n.127+37_127+42del)
7g.66995249G>ACA574869740SBDS,TYW1c.128+41C>T (n.128+41C>T)
c.71+41C>T (n.71+41C>T)
n.365C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.277+41C>T
n.77G>A
c.127+41C>T (n.127+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995249G>CCA651386110SBDS,TYW1c.128+41C>G (n.128+41C>G)
c.71+41C>G (n.71+41C>G)
n.365C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.277+41C>G
n.77G>C
c.127+41C>G (n.127+41C>G)
 COSMIC
7g.66995249G=CA1714333828SBDS,TYW1c.128+41C= (n.128+41C=)
c.71+41C= (n.71+41C=)
n.365C=
c.-342C= (n.-342C=)
n.277+41C=
n.77G=
c.127+41C= (n.127+41C=)
7g.66995250C=CA1714333831SBDS,TYW1c.128+40G= (n.128+40G=)
c.71+40G= (n.71+40G=)
n.364G=
c.-343G= (n.-343G=)
n.277+40G=
n.78C=
c.127+40G= (n.127+40G=)
7g.66995250C>TCA4279245SBDS,TYW1c.128+40G>A (n.128+40G>A)
c.71+40G>A (n.71+40G>A)
n.364G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.277+40G>A
n.78C>T
c.127+40G>A (n.127+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66995251T>ACA841345980SBDS,TYW1c.128+39A>T (n.128+39A>T)
c.71+39A>T (n.71+39A>T)
n.363A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.277+39A>T
n.79T>A
c.127+39A>T (n.127+39A>T)
 dbSNP
7g.66995251T=CA1714333836SBDS,TYW1c.128+39A= (n.128+39A=)
c.71+39A= (n.71+39A=)
n.363A=
c.-344A= (n.-344A=)
n.277+39A=
n.79T=
c.127+39A= (n.127+39A=)
7g.66995251_66995257delinsTCAGGCCCA1714333835SBDS,TYW1c.128+33_128+39delinsGGCCTGA (n.128+33_128+39delinsGGCCTGA)
c.71+33_71+39delinsGGCCTGA (n.71+33_71+39delinsGGCCTGA)
n.357_363delinsGGCCTGA
c.-350_-344delinsGGCCTGA (n.-350_-344delinsGGCCTGA)
n.277+33_277+39delinsGGCCTGA
n.79_85delinsTCAGGCC
c.127+33_127+39delinsGGCCTGA (n.127+33_127+39delinsGGCCTGA)
7g.66995252C=CA1714333842SBDS,TYW1c.128+38G= (n.128+38G=)
c.71+38G= (n.71+38G=)
n.362G=
c.-345G= (n.-345G=)
n.277+38G=
n.80C=
c.127+38G= (n.127+38G=)
7g.66995252C>GCA2578901536SBDS,TYW1c.128+38G>C (n.128+38G>C)
c.71+38G>C (n.71+38G>C)
n.362G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.277+38G>C
n.80C>G
c.127+38G>C (n.127+38G>C)
7g.66995252C>TCA4279247SBDS,TYW1c.128+38G>A (n.128+38G>A)
c.71+38G>A (n.71+38G>A)
n.362G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.277+38G>A
n.80C>T
c.127+38G>A (n.127+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995265_66995270dupCA4279246SBDS,TYW1c.128+33_128+38dup (n.128+33_128+38dup)
c.71+33_71+38dup (n.71+33_71+38dup)
n.357_362dup
c.-350_-345dup (n.-350_-345dup)
n.277+33_277+38dup
n.93_98dup
c.127+33_127+38dup (n.127+33_127+38dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995265_66995270delCA1714333840SBDS,TYW1c.128+33_128+38del (n.128+33_128+38del)
c.71+33_71+38del (n.71+33_71+38del)
n.357_362del
c.-350_-345del (n.-350_-345del)
n.277+33_277+38del
n.93_98del
c.127+33_127+38del (n.127+33_127+38del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995255G>ACA1714333846SBDS,TYW1c.128+35C>T (n.128+35C>T)
c.71+35C>T (n.71+35C>T)
n.359C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.277+35C>T
n.83G>A
c.127+35C>T (n.127+35C>T)
 dbSNP
7g.66995255G=CA1714333844SBDS,TYW1c.128+35C= (n.128+35C=)
c.71+35C= (n.71+35C=)
n.359C=
c.-348C= (n.-348C=)
n.277+35C=
n.83G=
c.127+35C= (n.127+35C=)
7g.66995255G>TCA2683134216SBDS,TYW1c.128+35C>A (n.128+35C>A)
c.71+35C>A (n.71+35C>A)
n.359C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.277+35C>A
n.83G>T
c.127+35C>A (n.127+35C>A)
 gnomAD v4
7g.66995256C>GCA2776267716SBDS,TYW1c.128+34G>C (n.128+34G>C)
c.71+34G>C (n.71+34G>C)
n.358G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.277+34G>C
n.84C>G
c.127+34G>C (n.127+34G>C)
7g.66995256C>TCA651386111SBDS,TYW1c.128+34G>A (n.128+34G>A)
c.71+34G>A (n.71+34G>A)
n.358G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.277+34G>A
n.84C>T
c.127+34G>A (n.127+34G>A)
 COSMIC
7g.66995258C>ACA574869749SBDS,TYW1c.128+32G>T (n.128+32G>T)
c.71+32G>T (n.71+32G>T)
n.356G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.277+32G>T
n.86C>A
c.127+32G>T (n.127+32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995258C=CA1714333849SBDS,TYW1c.128+32G= (n.128+32G=)
c.71+32G= (n.71+32G=)
n.356G=
c.-351G= (n.-351G=)
n.277+32G=
n.86C=
c.127+32G= (n.127+32G=)
7g.66995258_66995259delinsCACA1714333851SBDS,TYW1c.128+31_128+32delinsTG (n.128+31_128+32delinsTG)
c.71+31_71+32delinsTG (n.71+31_71+32delinsTG)
n.355_356delinsTG
c.-352_-351delinsTG (n.-352_-351delinsTG)
n.277+31_277+32delinsTG
n.86_87delinsCA
c.127+31_127+32delinsTG (n.127+31_127+32delinsTG)
7g.66995259delCA841345984SBDS,TYW1c.128+31del (n.128+31del)
c.71+31del (n.71+31del)
n.355del
c.-352del (n.-352del)
n.277+31del
n.87del
c.127+31del (n.127+31del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995259A>GCA2683134217SBDS,TYW1c.128+31T>C (n.128+31T>C)
c.71+31T>C (n.71+31T>C)
n.355T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.277+31T>C
n.87A>G
c.127+31T>C (n.127+31T>C)
 gnomAD v4
7g.66995261G>ACA2578901537SBDS,TYW1c.128+29C>T (n.128+29C>T)
c.71+29C>T (n.71+29C>T)
n.353C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.277+29C>T
n.89G>A
c.127+29C>T (n.127+29C>T)
 gnomAD v4
7g.66995262C>ACA1714333855SBDS,TYW1c.128+28G>T (n.128+28G>T)
c.71+28G>T (n.71+28G>T)
n.352G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.277+28G>T
n.90C>A
c.127+28G>T (n.127+28G>T)
 dbSNP
7g.66995262C=CA1714333853SBDS,TYW1c.128+28G= (n.128+28G=)
c.71+28G= (n.71+28G=)
n.352G=
c.-355G= (n.-355G=)
n.277+28G=
n.90C=
c.127+28G= (n.127+28G=)
7g.66995263C>TCA2683134218SBDS,TYW1c.128+27G>A (n.128+27G>A)
c.71+27G>A (n.71+27G>A)
n.351G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.277+27G>A
n.91C>T
c.127+27G>A (n.127+27G>A)
 gnomAD v4
7g.66995265A>GCA2683134219SBDS,TYW1c.128+25T>C (n.128+25T>C)
c.71+25T>C (n.71+25T>C)
n.349T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.277+25T>C
n.93A>G
c.127+25T>C (n.127+25T>C)
 gnomAD v4
7g.66995266G>ACA2683134220SBDS,TYW1c.128+24C>T (n.128+24C>T)
c.71+24C>T (n.71+24C>T)
n.348C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.277+24C>T
n.94G>A
c.127+24C>T (n.127+24C>T)
 gnomAD v4
7g.66995267G>ACA2776267717SBDS,TYW1c.128+23C>T (n.128+23C>T)
c.71+23C>T (n.71+23C>T)
n.347C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.277+23C>T
n.95G>A
c.127+23C>T (n.127+23C>T)
7g.66995268C>ACA574869752SBDS,TYW1c.128+22G>T (n.128+22G>T)
c.71+22G>T (n.71+22G>T)
n.346G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.277+22G>T
n.96C>A
c.127+22G>T (n.127+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995268C=CA1714333857SBDS,TYW1c.128+22G= (n.128+22G=)
c.71+22G= (n.71+22G=)
n.346G=
c.-361G= (n.-361G=)
n.277+22G=
n.96C=
c.127+22G= (n.127+22G=)
7g.66995270C>ACA2578901538SBDS,TYW1c.128+20G>T (n.128+20G>T)
c.71+20G>T (n.71+20G>T)
n.344G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.277+20G>T
n.98C>A
c.127+20G>T (n.127+20G>T)
7g.66995270C=CA1714333860SBDS,TYW1c.128+20G= (n.128+20G=)
c.71+20G= (n.71+20G=)
n.344G=
c.-363G= (n.-363G=)
n.277+20G=
n.98C=
c.127+20G= (n.127+20G=)
7g.66995270C>GCA2776267718SBDS,TYW1c.128+20G>C (n.128+20G>C)
c.71+20G>C (n.71+20G>C)
n.344G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.277+20G>C
n.98C>G
c.127+20G>C (n.127+20G>C)
7g.66995270C>TCA1714333862SBDS,TYW1c.128+20G>A (n.128+20G>A)
c.71+20G>A (n.71+20G>A)
n.344G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.277+20G>A
n.98C>T
c.127+20G>A (n.127+20G>A)
 dbSNP
7g.66995271G>ACA574869754SBDS,TYW1c.128+19C>T (n.128+19C>T)
c.71+19C>T (n.71+19C>T)
n.343C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.277+19C>T
n.99G>A
c.127+19C>T (n.127+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995271G>CCA2683134221SBDS,TYW1c.128+19C>G (n.128+19C>G)
c.71+19C>G (n.71+19C>G)
n.343C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.277+19C>G
n.99G>C
c.127+19C>G (n.127+19C>G)
 gnomAD v4
7g.66995271G=CA1714333867SBDS,TYW1c.128+19C= (n.128+19C=)
c.71+19C= (n.71+19C=)
n.343C=
c.-364C= (n.-364C=)
n.277+19C=
n.99G=
c.127+19C= (n.127+19C=)
7g.66995271G>TCA1714333868SBDS,TYW1c.128+19C>A (n.128+19C>A)
c.71+19C>A (n.71+19C>A)
n.343C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.277+19C>A
n.99G>T
c.127+19C>A (n.127+19C>A)
 dbSNP
7g.66995273G>ACA574869757SBDS,TYW1c.128+17C>T (n.128+17C>T)
c.71+17C>T (n.71+17C>T)
n.341C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.277+17C>T
n.101G>A
c.127+17C>T (n.127+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995273G>CCA1102477735SBDS,TYW1c.128+17C>G (n.128+17C>G)
c.71+17C>G (n.71+17C>G)
n.341C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.277+17C>G
n.101G>C
c.127+17C>G (n.127+17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995273G=CA1714333870SBDS,TYW1c.128+17C= (n.128+17C=)
c.71+17C= (n.71+17C=)
n.341C=
c.-366C= (n.-366C=)
n.277+17C=
n.101G=
c.127+17C= (n.127+17C=)
7g.66995274G>ACA2683134222SBDS,TYW1c.128+16C>T (n.128+16C>T)
c.71+16C>T (n.71+16C>T)
n.340C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.277+16C>T
n.102G>A
c.127+16C>T (n.127+16C>T)
 gnomAD v4
7g.66995275G>ACA1714333874SBDS,TYW1c.128+15C>T (n.128+15C>T)
c.71+15C>T (n.71+15C>T)
n.339C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.277+15C>T
n.103G>A
c.127+15C>T (n.127+15C>T)
 dbSNP
7g.66995275G>CCA2714633459SBDS,TYW1c.128+15C>G (n.128+15C>G)
c.71+15C>G (n.71+15C>G)
n.339C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.277+15C>G
n.103G>C
c.127+15C>G (n.127+15C>G)
 dbSNP
7g.66995275G=CA1714333873SBDS,TYW1c.128+15C= (n.128+15C=)
c.71+15C= (n.71+15C=)
n.339C=
c.-368C= (n.-368C=)
n.277+15C=
n.103G=
c.127+15C= (n.127+15C=)
7g.66995276A=CA1714333875SBDS,TYW1c.128+14T= (n.128+14T=)
c.71+14T= (n.71+14T=)
n.338T=
c.-369T= (n.-369T=)
n.277+14T=
n.104A=
c.127+14T= (n.127+14T=)
7g.66995276A>GCA4279248SBDS,TYW1c.128+14T>C (n.128+14T>C)
c.71+14T>C (n.71+14T>C)
n.338T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.277+14T>C
n.104A>G
c.127+14T>C (n.127+14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995277G>ACA2683134223SBDS,TYW1c.128+13C>T (n.128+13C>T)
c.71+13C>T (n.71+13C>T)
n.337C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.277+13C>T
n.105G>A
c.127+13C>T (n.127+13C>T)
 gnomAD v4
7g.66995277G>CCA574869762SBDS,TYW1c.128+13C>G (n.128+13C>G)
c.71+13C>G (n.71+13C>G)
n.337C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.277+13C>G
n.105G>C
c.127+13C>G (n.127+13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995277G=CA1714333878SBDS,TYW1c.128+13C= (n.128+13C=)
c.71+13C= (n.71+13C=)
n.337C=
c.-370C= (n.-370C=)
n.277+13C=
n.105G=
c.127+13C= (n.127+13C=)
7g.66995281delCA2578901539SBDS,TYW1c.128+13del (n.128+13del)
c.71+13del (n.71+13del)
n.337del
c.-370del (n.-370del)
n.277+13del
n.109del
c.127+13del (n.127+13del)
7g.66995280_66995281delCA2776267719SBDS,TYW1c.128+12_128+13del (n.128+12_128+13del)
c.71+12_71+13del (n.71+12_71+13del)
n.336_337del
c.-371_-370del (n.-371_-370del)
n.277+12_277+13del
n.108_109del
c.127+12_127+13del (n.127+12_127+13del)
7g.66995277_66995278insTCA2683134224SBDS,TYW1c.128+12_128+13insA (n.128+12_128+13insA)
c.71+12_71+13insA (n.71+12_71+13insA)
n.336_337insA
c.-371_-370insA (n.-371_-370insA)
n.277+12_277+13insA
n.105_106insT
c.127+12_127+13insA (n.127+12_127+13insA)
 gnomAD v4
7g.66995278G>ACA574869763SBDS,TYW1c.128+12C>T (n.128+12C>T)
c.71+12C>T (n.71+12C>T)
n.336C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.277+12C>T
n.106G>A
c.127+12C>T (n.127+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995278G=CA1714333880SBDS,TYW1c.128+12C= (n.128+12C=)
c.71+12C= (n.71+12C=)
n.336C=
c.-371C= (n.-371C=)
n.277+12C=
n.106G=
c.127+12C= (n.127+12C=)

Number of alleles fetched