Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6697770T>A | CA403634125 | C3 | n.813A>T c.2342A>T (p.Glu781Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1406A>T (n.1406A>T) n.1829A>T c.2465A>T (p.Glu822Val) n.513A>T | |
19 | g.6697770T>C | CA403634122 | C3 | n.813A>G c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1406A>G (n.1406A>G) n.1829A>G c.2465A>G (p.Glu822Gly) n.513A>G | |
19 | g.6697770T>G | CA403634123 | C3 | n.813A>C c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1406A>C (n.1406A>C) n.1829A>C c.2465A>C (p.Glu822Ala) n.513A>C | |
19 | g.6697771C>A | CA403634126 | C3 | n.812G>T c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1405G>T (n.1405G>T) n.1828G>T c.2464G>T (p.Glu822Ter) n.512G>T | |
19 | g.6697771C= | CA2320559214 | C3 | n.812G= c.2341G= (p.Glu781=) c.373G= (p.Glu125=) c.1588G= (p.Glu530=) c.1405G= (n.1405G=) n.1828G= c.2464G= (p.Glu822=) n.512G= | |
19 | g.6697771C>G | CA403634128 | C3 | n.812G>C c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1405G>C (n.1405G>C) n.1828G>C c.2464G>C (p.Glu822Gln) n.512G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6697771C>T | CA403634130 | C3 | n.812G>A c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1405G>A (n.1405G>A) n.1828G>A c.2464G>A (p.Glu822Lys) n.512G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6697772G>A | CA505192614 | C3 | n.811C>T c.2340C>T (p.Phe780=) c.372C>T (p.Phe124=) c.1587C>T (p.Phe529=) c.1404C>T (n.1404C>T) n.1827C>T c.2463C>T (p.Phe821=) n.511C>T | COSMIC |
19 | g.6697772G>C | CA403634131 | C3 | n.811C>G c.2340C>G (p.Phe780Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu) c.1587C>G (p.Phe529Leu) c.1404C>G (n.1404C>G) n.1827C>G c.2463C>G (p.Phe821Leu) n.511C>G | |
19 | g.6697772G>T | CA403634133 | C3 | n.811C>A c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu) c.1587C>A (p.Phe529Leu) c.1404C>A (n.1404C>A) n.1827C>A c.2463C>A (p.Phe821Leu) n.511C>A | |
19 | g.6697773A= | CA2320559215 | C3 | n.810T= c.2339T= (p.Phe780=) c.371T= (p.Phe124=) c.1586T= (p.Phe529=) c.1403T= (n.1403T=) n.1826T= c.2462T= (p.Phe821=) n.510T= | |
19 | g.6697773A>C | CA403634135 | C3 | n.810T>G c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.1403T>G (n.1403T>G) n.1826T>G c.2462T>G (p.Phe821Cys) n.510T>G | |
19 | g.6697773A>G | CA403634138 | C3 | n.810T>C c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.1403T>C (n.1403T>C) n.1826T>C c.2462T>C (p.Phe821Ser) n.510T>C | dbSNP |
19 | g.6697773A>T | CA403634137 | C3 | n.810T>A c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.1403T>A (n.1403T>A) n.1826T>A c.2462T>A (p.Phe821Tyr) n.510T>A | |
19 | g.6697774A>C | CA403634140 | C3 | n.809T>G c.2338T>G (p.Phe780Val) c.370T>G (p.Phe124Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.1402T>G (n.1402T>G) n.1825T>G c.2461T>G (p.Phe821Val) n.509T>G | |
19 | g.6697774A>G | CA403634142 | C3 | n.809T>C c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.1402T>C (n.1402T>C) n.1825T>C c.2461T>C (p.Phe821Leu) n.509T>C | |
19 | g.6697774A>T | CA403634143 | C3 | n.809T>A c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.1402T>A (n.1402T>A) n.1825T>A c.2461T>A (p.Phe821Ile) n.509T>A | |
19 | g.6697775G>A | CA505192619 | C3 | n.808C>T c.2337C>T (p.Pro779=) c.369C>T (p.Pro123=) c.1584C>T (p.Pro528=) c.1401C>T (n.1401C>T) n.1824C>T c.2460C>T (p.Pro820=) n.508C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.6697775G>C | CA505192620 | C3 | n.808C>G c.2337C>G (p.Pro779=) c.369C>G (p.Pro123=) c.1584C>G (p.Pro528=) c.1401C>G (n.1401C>G) n.1824C>G c.2460C>G (p.Pro820=) n.508C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697775G= | CA2320559216 | C3 | n.808C= c.2337C= (p.Pro779=) c.369C= (p.Pro123=) c.1584C= (p.Pro528=) c.1401C= (n.1401C=) n.1824C= c.2460C= (p.Pro820=) n.508C= | |
19 | g.6697775G>T | CA505192621 | C3 | n.808C>A c.2337C>A (p.Pro779=) c.369C>A (p.Pro123=) c.1584C>A (p.Pro528=) c.1401C>A (n.1401C>A) n.1824C>A c.2460C>A (p.Pro820=) n.508C>A | |
19 | g.6697776G>A | CA403634145 | C3 | n.807C>T c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1400C>T (n.1400C>T) n.1823C>T c.2459C>T (p.Pro820Leu) n.507C>T | |
19 | g.6697776G>C | CA403634146 | C3 | n.807C>G c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1400C>G (n.1400C>G) n.1823C>G c.2459C>G (p.Pro820Arg) n.507C>G | |
19 | g.6697776G>T | CA403634147 | C3 | n.807C>A c.2336C>A (p.Pro779His) c.368C>A (p.Pro123His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.1400C>A (n.1400C>A) n.1823C>A c.2459C>A (p.Pro820His) n.507C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697777G>A | CA403634148 | C3 | n.806C>T c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1399C>T (n.1399C>T) n.1822C>T c.2458C>T (p.Pro820Ser) n.506C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697777G>C | CA403634150 | C3 | n.806C>G c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1399C>G (n.1399C>G) n.1822C>G c.2458C>G (p.Pro820Ala) n.506C>G | |
19 | g.6697777G>T | CA403634151 | C3 | n.806C>A c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1399C>A (n.1399C>A) n.1822C>A c.2458C>A (p.Pro820Thr) n.506C>A | |
19 | g.6697778G>A | CA505124506 | C3 | n.805C>T c.2334C>T (p.Asp778=) c.366C>T (p.Asp122=) c.1581C>T (p.Asp527=) c.1398C>T (n.1398C>T) n.1821C>T c.2457C>T (p.Asp819=) n.505C>T | |
19 | g.6697778G>C | CA403634153 | C3 | n.805C>G c.2334C>G (p.Asp778Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) c.1581C>G (p.Asp527Glu) c.1398C>G (n.1398C>G) n.1821C>G c.2457C>G (p.Asp819Glu) n.505C>G | |
19 | g.6697778G>T | CA403634154 | C3 | n.805C>A c.2334C>A (p.Asp778Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.1398C>A (n.1398C>A) n.1821C>A c.2457C>A (p.Asp819Glu) n.505C>A | ClinVar |
19 | g.6697779T>A | CA403634156 | C3 | n.804A>T c.2333A>T (p.Asp778Val) c.365A>T (p.Asp122Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1397A>T (n.1397A>T) n.1820A>T c.2456A>T (p.Asp819Val) n.504A>T | |
19 | g.6697779T>C | CA403634159 | C3 | n.804A>G c.2333A>G (p.Asp778Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1397A>G (n.1397A>G) n.1820A>G c.2456A>G (p.Asp819Gly) n.504A>G | |
19 | g.6697779T>G | CA403634157 | C3 | n.804A>C c.2333A>C (p.Asp778Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1397A>C (n.1397A>C) n.1820A>C c.2456A>C (p.Asp819Ala) n.504A>C | |
19 | g.6697780C>A | CA403634161 | C3 | n.803G>T c.2332G>T (p.Asp778Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1396G>T (n.1396G>T) n.1819G>T c.2455G>T (p.Asp819Tyr) n.503G>T | |
19 | g.6697780C= | CA2320559217 | C3 | n.803G= c.2332G= (p.Asp778=) c.364G= (p.Asp122=) c.1579G= (p.Asp527=) c.1396G= (n.1396G=) n.1819G= c.2455G= (p.Asp819=) n.503G= | |
19 | g.6697780C>G | CA9129059 | C3 | n.803G>C c.2332G>C (p.Asp778His) c.364G>C (p.Asp122His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1396G>C (n.1396G>C) n.1819G>C c.2455G>C (p.Asp819His) n.503G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697780C>T | CA403634164 | C3 | n.803G>A c.2332G>A (p.Asp778Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1396G>A (n.1396G>A) n.1819G>A c.2455G>A (p.Asp819Asn) n.503G>A | |
19 | g.6697781T>A | CA505124507 | C3 | n.802A>T c.2331A>T (p.Ala777=) c.363A>T (p.Ala121=) c.1578A>T (p.Ala526=) c.1395A>T (n.1395A>T) n.1818A>T c.2454A>T (p.Ala818=) n.502A>T | |
19 | g.6697781T>C | CA505124508 | C3 | n.802A>G c.2331A>G (p.Ala777=) c.363A>G (p.Ala121=) c.1578A>G (p.Ala526=) c.1395A>G (n.1395A>G) n.1818A>G c.2454A>G (p.Ala818=) n.502A>G | |
19 | g.6697781T>G | CA505124509 | C3 | n.802A>C c.2331A>C (p.Ala777=) c.363A>C (p.Ala121=) c.1578A>C (p.Ala526=) c.1395A>C (n.1395A>C) n.1818A>C c.2454A>C (p.Ala818=) n.502A>C | |
19 | g.6697781T= | CA2320559218 | C3 | n.802A= c.2331A= (p.Ala777=) c.363A= (p.Ala121=) c.1578A= (p.Ala526=) c.1395A= (n.1395A=) n.1818A= c.2454A= (p.Ala818=) n.502A= | |
19 | g.6697781_6697782insC | CA2320559220 | C3 | n.801_802insG c.2330_2331insG (p.Asp778ArgfsTer?) c.362_363insG (p.Asp122ArgfsTer?) c.1577_1578insG (p.Asp527ArgfsTer?) c.1394_1395insG (n.1394_1395insG) n.1817_1818insG c.2453_2454insG (p.Asp819ArgfsTer?) n.501_502insG | dbSNP |
19 | g.6697782G>A | CA403634165 | C3 | n.801C>T c.2330C>T (p.Ala777Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1394C>T (n.1394C>T) n.1817C>T c.2453C>T (p.Ala818Val) n.501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697782G>C | CA403634167 | C3 | n.801C>G c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1394C>G (n.1394C>G) n.1817C>G c.2453C>G (p.Ala818Gly) n.501C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6697782G= | CA2320559219 | C3 | n.801C= c.2330C= (p.Ala777=) c.362C= (p.Ala121=) c.1577C= (p.Ala526=) c.1394C= (n.1394C=) n.1817C= c.2453C= (p.Ala818=) n.501C= | |
19 | g.6697782G>T | CA403634169 | C3 | n.801C>A c.2330C>A (p.Ala777Glu) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.1577C>A (p.Ala526Glu) c.1394C>A (n.1394C>A) n.1817C>A c.2453C>A (p.Ala818Glu) n.501C>A | |
19 | g.6697783C>A | CA403634171 | C3 | n.800G>T c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1393G>T (n.1393G>T) n.1816G>T c.2452G>T (p.Ala818Ser) n.500G>T | |
19 | g.6697783C>G | CA403634172 | C3 | n.800G>C c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1393G>C (n.1393G>C) n.1816G>C c.2452G>C (p.Ala818Pro) n.500G>C | |
19 | g.6697783C>T | CA403634173 | C3 | n.800G>A c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1393G>A (n.1393G>A) n.1816G>A c.2452G>A (p.Ala818Thr) n.500G>A | |
19 | g.6697784C>A | CA505124510 | C3 | n.799G>T c.2328G>T (p.Val776=) c.360G>T (p.Val120=) c.1575G>T (p.Val525=) c.1392G>T (n.1392G>T) n.1815G>T c.2451G>T (p.Val817=) n.499G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697784C= | CA2320559221 | C3 | n.799G= c.2328G= (p.Val776=) c.360G= (p.Val120=) c.1575G= (p.Val525=) c.1392G= (n.1392G=) n.1815G= c.2451G= (p.Val817=) n.499G= | |
19 | g.6697784C>G | CA505124511 | C3 | n.799G>C c.2328G>C (p.Val776=) c.360G>C (p.Val120=) c.1575G>C (p.Val525=) c.1392G>C (n.1392G>C) n.1815G>C c.2451G>C (p.Val817=) n.499G>C | |
19 | g.6697784C>T | CA505124512 | C3 | n.799G>A c.2328G>A (p.Val776=) c.360G>A (p.Val120=) c.1575G>A (p.Val525=) c.1392G>A (n.1392G>A) n.1815G>A c.2451G>A (p.Val817=) n.499G>A | |
19 | g.6697785A= | CA2320559222 | C3 | n.798T= c.2327T= (p.Val776=) c.359T= (p.Val120=) c.1574T= (p.Val525=) c.1391T= (n.1391T=) n.1814T= c.2450T= (p.Val817=) n.498T= | |
19 | g.6697785A>C | CA403634175 | C3 | n.798T>G c.2327T>G (p.Val776Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1391T>G (n.1391T>G) n.1814T>G c.2450T>G (p.Val817Gly) n.498T>G | |
19 | g.6697785A>G | CA403634176 | C3 | n.798T>C c.2327T>C (p.Val776Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1391T>C (n.1391T>C) n.1814T>C c.2450T>C (p.Val817Ala) n.498T>C | |
19 | g.6697785A>T | CA10652279 | C3 | n.798T>A c.2327T>A (p.Val776Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1391T>A (n.1391T>A) n.1814T>A c.2450T>A (p.Val817Glu) n.498T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697786C>A | CA403634182 | C3 | n.797G>T c.2326G>T (p.Val776Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1390G>T (n.1390G>T) n.1813G>T c.2449G>T (p.Val817Leu) n.497G>T | |
19 | g.6697786C>G | CA403634179 | C3 | n.797G>C c.2326G>C (p.Val776Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1390G>C (n.1390G>C) n.1813G>C c.2449G>C (p.Val817Leu) n.497G>C | |
19 | g.6697786C>T | CA403634181 | C3 | n.797G>A c.2326G>A (p.Val776Met) c.358G>A (p.Val120Met) c.1573G>A (p.Val525Met) c.1390G>A (n.1390G>A) n.1813G>A c.2449G>A (p.Val817Met) n.497G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697787A>C | CA403634184 | C3 | n.796T>G c.2325T>G (p.Cys775Trp) c.357T>G (p.Cys119Trp) c.1572T>G (p.Cys524Trp) c.1389T>G (n.1389T>G) n.1812T>G c.2448T>G (p.Cys816Trp) n.496T>G | |
19 | g.6697787A>G | CA505124513 | C3 | n.796T>C c.2325T>C (p.Cys775=) c.357T>C (p.Cys119=) c.1572T>C (p.Cys524=) c.1389T>C (n.1389T>C) n.1812T>C c.2448T>C (p.Cys816=) n.496T>C | |
19 | g.6697787A>T | CA403634186 | C3 | n.796T>A c.2325T>A (p.Cys775Ter) c.357T>A (p.Cys119Ter) c.1572T>A (p.Cys524Ter) c.1389T>A (n.1389T>A) n.1812T>A c.2448T>A (p.Cys816Ter) n.496T>A | |
19 | g.6697788C>A | CA403634187 | C3 | n.795G>T c.2324G>T (p.Cys775Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1388G>T (n.1388G>T) n.1811G>T c.2447G>T (p.Cys816Phe) n.495G>T | |
19 | g.6697788C>G | CA403634189 | C3 | n.795G>C c.2324G>C (p.Cys775Ser) c.356G>C (p.Cys119Ser) c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1388G>C (n.1388G>C) n.1811G>C c.2447G>C (p.Cys816Ser) n.495G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6697788C>T | CA403634191 | C3 | n.795G>A c.2324G>A (p.Cys775Tyr) c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1388G>A (n.1388G>A) n.1811G>A c.2447G>A (p.Cys816Tyr) n.495G>A | |
19 | g.6697789A>C | CA403634192 | C3 | n.794T>G c.2323T>G (p.Cys775Gly) c.355T>G (p.Cys119Gly) c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1387T>G (n.1387T>G) n.1810T>G c.2446T>G (p.Cys816Gly) n.494T>G | |
19 | g.6697789A>G | CA403634193 | C3 | n.794T>C c.2323T>C (p.Cys775Arg) c.355T>C (p.Cys119Arg) c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1387T>C (n.1387T>C) n.1810T>C c.2446T>C (p.Cys816Arg) n.494T>C | |
19 | g.6697789A>T | CA403634194 | C3 | n.794T>A c.2323T>A (p.Cys775Ser) c.355T>A (p.Cys119Ser) c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1387T>A (n.1387T>A) n.1810T>A c.2446T>A (p.Cys816Ser) n.494T>A | |
19 | g.6697790G>A | CA505124515 | C3 | n.793C>T c.2322C>T (p.Ile774=) c.354C>T (p.Ile118=) c.1569C>T (p.Ile523=) c.1386C>T (n.1386C>T) n.1809C>T c.2445C>T (p.Ile815=) n.493C>T | |
19 | g.6697790G>C | CA403634195 | C3 | n.793C>G c.2322C>G (p.Ile774Met) c.354C>G (p.Ile118Met) c.1569C>G (p.Ile523Met) c.1386C>G (n.1386C>G) n.1809C>G c.2445C>G (p.Ile815Met) n.493C>G | dbSNP |
19 | g.6697790G= | CA2320559223 | C3 | n.793C= c.2322C= (p.Ile774=) c.354C= (p.Ile118=) c.1569C= (p.Ile523=) c.1386C= (n.1386C=) n.1809C= c.2445C= (p.Ile815=) n.493C= | |
19 | g.6697790G>T | CA505124514 | C3 | n.793C>A c.2322C>A (p.Ile774=) c.354C>A (p.Ile118=) c.1569C>A (p.Ile523=) c.1386C>A (n.1386C>A) n.1809C>A c.2445C>A (p.Ile815=) n.493C>A | |
19 | g.6697791A>C | CA403634197 | C3 | n.792T>G c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1385T>G (n.1385T>G) n.1808T>G c.2444T>G (p.Ile815Ser) n.492T>G | |
19 | g.6697791A>G | CA403634199 | C3 | n.792T>C c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1385T>C (n.1385T>C) n.1808T>C c.2444T>C (p.Ile815Thr) n.492T>C | |
19 | g.6697791A>T | CA403634200 | C3 | n.792T>A c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1385T>A (n.1385T>A) n.1808T>A c.2444T>A (p.Ile815Asn) n.492T>A | |
19 | g.6697792T>A | CA403634202 | C3 | n.791A>T c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1384A>T (n.1384A>T) n.1807A>T c.2443A>T (p.Ile815Phe) n.491A>T | |
19 | g.6697792T>C | CA403634204 | C3 | n.791A>G c.2320A>G (p.Ile774Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1384A>G (n.1384A>G) n.1807A>G c.2443A>G (p.Ile815Val) n.491A>G | dbSNP |
19 | g.6697792T>G | CA403634201 | C3 | n.791A>C c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1384A>C (n.1384A>C) n.1807A>C c.2443A>C (p.Ile815Leu) n.491A>C | |
19 | g.6697792T= | CA2320559224 | C3 | n.791A= c.2320A= (p.Ile774=) c.352A= (p.Ile118=) c.1567A= (p.Ile523=) c.1384A= (n.1384A=) n.1807A= c.2443A= (p.Ile815=) n.491A= | |
19 | g.6697793C>A | CA505124516 | C3 | n.790G>T c.2319G>T (p.Gly773=) c.351G>T (p.Gly117=) c.1566G>T (p.Gly522=) c.1383G>T (n.1383G>T) n.1806G>T c.2442G>T (p.Gly814=) n.490G>T | |
19 | g.6697793C>G | CA505124517 | C3 | n.790G>C c.2319G>C (p.Gly773=) c.351G>C (p.Gly117=) c.1566G>C (p.Gly522=) c.1383G>C (n.1383G>C) n.1806G>C c.2442G>C (p.Gly814=) n.490G>C | |
19 | g.6697793C>T | CA505124518 | C3 | n.790G>A c.2319G>A (p.Gly773=) c.351G>A (p.Gly117=) c.1566G>A (p.Gly522=) c.1383G>A (n.1383G>A) n.1806G>A c.2442G>A (p.Gly814=) n.490G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.6697794C>A | CA403634210 | C3 | n.789G>T c.2318G>T (p.Gly773Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1382G>T (n.1382G>T) n.1805G>T c.2441G>T (p.Gly814Val) n.489G>T | |
19 | g.6697794C>G | CA403634206 | C3 | n.789G>C c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1382G>C (n.1382G>C) n.1805G>C c.2441G>C (p.Gly814Ala) n.489G>C | |
19 | g.6697794C>T | CA403634208 | C3 | n.789G>A c.2318G>A (p.Gly773Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.1382G>A (n.1382G>A) n.1805G>A c.2441G>A (p.Gly814Glu) n.489G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697795C>A | CA403634212 | C3 | n.789-1G>T c.2318-1G>T (n.2318-1G>T) c.350-1G>T (n.350-1G>T) c.1565-1G>T (n.1565-1G>T) c.1382-1G>T (n.1382-1G>T) n.1805-1G>T c.2441-1G>T (n.2441-1G>T) n.489-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697795C>G | CA403634213 | C3 | n.789-1G>C c.2318-1G>C (n.2318-1G>C) c.350-1G>C (n.350-1G>C) c.1565-1G>C (n.1565-1G>C) c.1382-1G>C (n.1382-1G>C) n.1805-1G>C c.2441-1G>C (n.2441-1G>C) n.489-1G>C | |
19 | g.6697795C>T | CA403634215 | C3 | n.789-1G>A c.2318-1G>A (n.2318-1G>A) c.350-1G>A (n.350-1G>A) c.1565-1G>A (n.1565-1G>A) c.1382-1G>A (n.1382-1G>A) n.1805-1G>A c.2441-1G>A (n.2441-1G>A) n.489-1G>A | COSMIC |
19 | g.6697796T>A | CA403634217 | C3 | n.789-2A>T c.2318-2A>T (n.2318-2A>T) c.350-2A>T (n.350-2A>T) c.1565-2A>T (n.1565-2A>T) c.1382-2A>T (n.1382-2A>T) n.1805-2A>T c.2441-2A>T (n.2441-2A>T) n.489-2A>T | |
19 | g.6697796T>C | CA403634218 | C3 | n.789-2A>G c.2318-2A>G (n.2318-2A>G) c.350-2A>G (n.350-2A>G) c.1565-2A>G (n.1565-2A>G) c.1382-2A>G (n.1382-2A>G) n.1805-2A>G c.2441-2A>G (n.2441-2A>G) n.489-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6697796T>G | CA403634220 | C3 | n.789-2A>C c.2318-2A>C (n.2318-2A>C) c.350-2A>C (n.350-2A>C) c.1565-2A>C (n.1565-2A>C) c.1382-2A>C (n.1382-2A>C) n.1805-2A>C c.2441-2A>C (n.2441-2A>C) n.489-2A>C | |
19 | g.6697797G>A | CA2587875407 | C3 | n.789-3C>T c.2318-3C>T (n.2318-3C>T) c.350-3C>T (n.350-3C>T) c.1565-3C>T (n.1565-3C>T) c.1382-3C>T (n.1382-3C>T) n.1805-3C>T c.2441-3C>T (n.2441-3C>T) n.489-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697798C>T | CA2587875408 | C3 | n.789-4G>A c.2318-4G>A (n.2318-4G>A) c.350-4G>A (n.350-4G>A) c.1565-4G>A (n.1565-4G>A) c.1382-4G>A (n.1382-4G>A) n.1805-4G>A c.2441-4G>A (n.2441-4G>A) n.489-4G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697799T>G | CA2587875409 | C3 | n.789-5A>C c.2318-5A>C (n.2318-5A>C) c.350-5A>C (n.350-5A>C) c.1565-5A>C (n.1565-5A>C) c.1382-5A>C (n.1382-5A>C) n.1805-5A>C c.2441-5A>C (n.2441-5A>C) n.489-5A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6697800C>A | CA505124519 | C3 | n.789-6G>T c.2318-6G>T (n.2318-6G>T) c.350-6G>T (n.350-6G>T) c.1565-6G>T (n.1565-6G>T) c.1382-6G>T (n.1382-6G>T) n.1805-6G>T c.2441-6G>T (n.2441-6G>T) n.489-6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697800C= | CA2320559225 | C3 | n.789-6G= c.2318-6G= (n.2318-6G=) c.350-6G= (n.350-6G=) c.1565-6G= (n.1565-6G=) c.1382-6G= (n.1382-6G=) n.1805-6G= c.2441-6G= (n.2441-6G=) n.489-6G= | |
19 | g.6697800C>G | CA993062066 | C3 | n.789-6G>C c.2318-6G>C (n.2318-6G>C) c.350-6G>C (n.350-6G>C) c.1565-6G>C (n.1565-6G>C) c.1382-6G>C (n.1382-6G>C) n.1805-6G>C c.2441-6G>C (n.2441-6G>C) n.489-6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697800C>T | CA9129060 | C3 | n.789-6G>A c.2318-6G>A (n.2318-6G>A) c.350-6G>A (n.350-6G>A) c.1565-6G>A (n.1565-6G>A) c.1382-6G>A (n.1382-6G>A) n.1805-6G>A c.2441-6G>A (n.2441-6G>A) n.489-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697801G>A | CA9129061 | C3 | n.789-7C>T c.2318-7C>T (n.2318-7C>T) c.350-7C>T (n.350-7C>T) c.1565-7C>T (n.1565-7C>T) c.1382-7C>T (n.1382-7C>T) n.1805-7C>T c.2441-7C>T (n.2441-7C>T) n.489-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697801G>C | CA2320559227 | C3 | n.789-7C>G c.2318-7C>G (n.2318-7C>G) c.350-7C>G (n.350-7C>G) c.1565-7C>G (n.1565-7C>G) c.1382-7C>G (n.1382-7C>G) n.1805-7C>G c.2441-7C>G (n.2441-7C>G) n.489-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6697801G= | CA2320559226 | C3 | n.789-7C= c.2318-7C= (n.2318-7C=) c.350-7C= (n.350-7C=) c.1565-7C= (n.1565-7C=) c.1382-7C= (n.1382-7C=) n.1805-7C= c.2441-7C= (n.2441-7C=) n.489-7C= | |
19 | g.6697801G>T | CA2813436763 | C3 | n.789-7C>A c.2318-7C>A (n.2318-7C>A) c.350-7C>A (n.350-7C>A) c.1565-7C>A (n.1565-7C>A) c.1382-7C>A (n.1382-7C>A) n.1805-7C>A c.2441-7C>A (n.2441-7C>A) n.489-7C>A | |
19 | g.6697802G>A | CA631657300 | C3 | n.789-8C>T c.2318-8C>T (n.2318-8C>T) c.350-8C>T (n.350-8C>T) c.1565-8C>T (n.1565-8C>T) c.1382-8C>T (n.1382-8C>T) n.1805-8C>T c.2441-8C>T (n.2441-8C>T) n.489-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697802G= | CA2320559228 | C3 | n.789-8C= c.2318-8C= (n.2318-8C=) c.350-8C= (n.350-8C=) c.1565-8C= (n.1565-8C=) c.1382-8C= (n.1382-8C=) n.1805-8C= c.2441-8C= (n.2441-8C=) n.489-8C= | |
19 | g.6697803G>A | CA631657303 | C3 | n.789-9C>T c.2318-9C>T (n.2318-9C>T) c.350-9C>T (n.350-9C>T) c.1565-9C>T (n.1565-9C>T) c.1382-9C>T (n.1382-9C>T) n.1805-9C>T c.2441-9C>T (n.2441-9C>T) n.489-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697803G= | CA2320559229 | C3 | n.789-9C= c.2318-9C= (n.2318-9C=) c.350-9C= (n.350-9C=) c.1565-9C= (n.1565-9C=) c.1382-9C= (n.1382-9C=) n.1805-9C= c.2441-9C= (n.2441-9C=) n.489-9C= | |
19 | g.6697804C>A | CA631657306 | C3 | n.789-10G>T c.2318-10G>T (n.2318-10G>T) c.350-10G>T (n.350-10G>T) c.1565-10G>T (n.1565-10G>T) c.1382-10G>T (n.1382-10G>T) n.1805-10G>T c.2441-10G>T (n.2441-10G>T) n.489-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697804C= | CA2320559230 | C3 | n.789-10G= c.2318-10G= (n.2318-10G=) c.350-10G= (n.350-10G=) c.1565-10G= (n.1565-10G=) c.1382-10G= (n.1382-10G=) n.1805-10G= c.2441-10G= (n.2441-10G=) n.489-10G= | |
19 | g.6697806G>A | CA2587875410 | C3 | n.789-12C>T c.2318-12C>T (n.2318-12C>T) c.350-12C>T (n.350-12C>T) c.1565-12C>T (n.1565-12C>T) c.1382-12C>T (n.1382-12C>T) n.1805-12C>T c.2441-12C>T (n.2441-12C>T) n.489-12C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697808G>T | CA2587875411 | C3 | n.789-14C>A c.2318-14C>A (n.2318-14C>A) c.350-14C>A (n.350-14C>A) c.1565-14C>A (n.1565-14C>A) c.1382-14C>A (n.1382-14C>A) n.1805-14C>A c.2441-14C>A (n.2441-14C>A) n.489-14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697810C>A | CA9129062 | C3 | n.789-16G>T c.2318-16G>T (n.2318-16G>T) c.350-16G>T (n.350-16G>T) c.1565-16G>T (n.1565-16G>T) c.1382-16G>T (n.1382-16G>T) n.1805-16G>T c.2441-16G>T (n.2441-16G>T) n.489-16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697810C= | CA2320559231 | C3 | n.789-16G= c.2318-16G= (n.2318-16G=) c.350-16G= (n.350-16G=) c.1565-16G= (n.1565-16G=) c.1382-16G= (n.1382-16G=) n.1805-16G= c.2441-16G= (n.2441-16G=) n.489-16G= | |
19 | g.6697810C>T | CA304786378 | C3 | n.789-16G>A c.2318-16G>A (n.2318-16G>A) c.350-16G>A (n.350-16G>A) c.1565-16G>A (n.1565-16G>A) c.1382-16G>A (n.1382-16G>A) n.1805-16G>A c.2441-16G>A (n.2441-16G>A) n.489-16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697811A>G | CA2587875412 | C3 | n.789-17T>C c.2318-17T>C (n.2318-17T>C) c.350-17T>C (n.350-17T>C) c.1565-17T>C (n.1565-17T>C) c.1382-17T>C (n.1382-17T>C) n.1805-17T>C c.2441-17T>C (n.2441-17T>C) n.489-17T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6697812G>A | CA2576661577 | C3 | n.789-18C>T c.2318-18C>T (n.2318-18C>T) c.350-18C>T (n.350-18C>T) c.1565-18C>T (n.1565-18C>T) c.1382-18C>T (n.1382-18C>T) n.1805-18C>T c.2441-18C>T (n.2441-18C>T) n.489-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697812G>C | CA884140806 | C3 | n.789-18C>G c.2318-18C>G (n.2318-18C>G) c.350-18C>G (n.350-18C>G) c.1565-18C>G (n.1565-18C>G) c.1382-18C>G (n.1382-18C>G) n.1805-18C>G c.2441-18C>G (n.2441-18C>G) n.489-18C>G | dbSNP |
19 | g.6697812G= | CA2320559232 | C3 | n.789-18C= c.2318-18C= (n.2318-18C=) c.350-18C= (n.350-18C=) c.1565-18C= (n.1565-18C=) c.1382-18C= (n.1382-18C=) n.1805-18C= c.2441-18C= (n.2441-18C=) n.489-18C= | |
19 | g.6697812G>T | CA2587875413 | C3 | n.789-18C>A c.2318-18C>A (n.2318-18C>A) c.350-18C>A (n.350-18C>A) c.1565-18C>A (n.1565-18C>A) c.1382-18C>A (n.1382-18C>A) n.1805-18C>A c.2441-18C>A (n.2441-18C>A) n.489-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697812_6697825delinsGAACACGGAGTGTC | CA2320559233 | C3 | n.789-31_789-18delinsGACACTCCGTGTTC c.2318-31_2318-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.2318-31_2318-18delinsGACACTCCGTGTTC) c.350-31_350-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.350-31_350-18delinsGACACTCCGTGTTC) c.1565-31_1565-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.1565-31_1565-18delinsGACACTCCGTGTTC) c.1382-31_1382-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.1382-31_1382-18delinsGACACTCCGTGTTC) n.1805-31_1805-18delinsGACACTCCGTGTTC c.2441-31_2441-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.2441-31_2441-18delinsGACACTCCGTGTTC) n.489-31_489-18delinsGACACTCCGTGTTC | |
19 | g.6697815_6697827del | CA631657313 | C3 | n.789-31_789-19del c.2318-31_2318-19del (n.2318-31_2318-19del) c.350-31_350-19del (n.350-31_350-19del) c.1565-31_1565-19del (n.1565-31_1565-19del) c.1382-31_1382-19del (n.1382-31_1382-19del) n.1805-31_1805-19del c.2441-31_2441-19del (n.2441-31_2441-19del) n.489-31_489-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697815C= | CA2320559234 | C3 | n.789-21G= c.2318-21G= (n.2318-21G=) c.350-21G= (n.350-21G=) c.1565-21G= (n.1565-21G=) c.1382-21G= (n.1382-21G=) n.1805-21G= c.2441-21G= (n.2441-21G=) n.489-21G= | |
19 | g.6697815C>T | CA9129063 | C3 | n.789-21G>A c.2318-21G>A (n.2318-21G>A) c.350-21G>A (n.350-21G>A) c.1565-21G>A (n.1565-21G>A) c.1382-21G>A (n.1382-21G>A) n.1805-21G>A c.2441-21G>A (n.2441-21G>A) n.489-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697817C= | CA2320559235 | C3 | n.789-23G= c.2318-23G= (n.2318-23G=) c.350-23G= (n.350-23G=) c.1565-23G= (n.1565-23G=) c.1382-23G= (n.1382-23G=) n.1805-23G= c.2441-23G= (n.2441-23G=) n.489-23G= | |
19 | g.6697817C>T | CA9129064 | C3 | n.789-23G>A c.2318-23G>A (n.2318-23G>A) c.350-23G>A (n.350-23G>A) c.1565-23G>A (n.1565-23G>A) c.1382-23G>A (n.1382-23G>A) n.1805-23G>A c.2441-23G>A (n.2441-23G>A) n.489-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697818G>A | CA631657322 | C3 | n.789-24C>T c.2318-24C>T (n.2318-24C>T) c.350-24C>T (n.350-24C>T) c.1565-24C>T (n.1565-24C>T) c.1382-24C>T (n.1382-24C>T) n.1805-24C>T c.2441-24C>T (n.2441-24C>T) n.489-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697818G>C | CA9129066 | C3 | n.789-24C>G c.2318-24C>G (n.2318-24C>G) c.350-24C>G (n.350-24C>G) c.1565-24C>G (n.1565-24C>G) c.1382-24C>G (n.1382-24C>G) n.1805-24C>G c.2441-24C>G (n.2441-24C>G) n.489-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697818G= | CA2320559236 | C3 | n.789-24C= c.2318-24C= (n.2318-24C=) c.350-24C= (n.350-24C=) c.1565-24C= (n.1565-24C=) c.1382-24C= (n.1382-24C=) n.1805-24C= c.2441-24C= (n.2441-24C=) n.489-24C= | |
19 | g.6697818G>T | CA9129065 | C3 | n.789-24C>A c.2318-24C>A (n.2318-24C>A) c.350-24C>A (n.350-24C>A) c.1565-24C>A (n.1565-24C>A) c.1382-24C>A (n.1382-24C>A) n.1805-24C>A c.2441-24C>A (n.2441-24C>A) n.489-24C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697819G>A | CA2587875414 | C3 | n.789-25C>T c.2318-25C>T (n.2318-25C>T) c.350-25C>T (n.350-25C>T) c.1565-25C>T (n.1565-25C>T) c.1382-25C>T (n.1382-25C>T) n.1805-25C>T c.2441-25C>T (n.2441-25C>T) n.489-25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697820_6697821del | CA2587875415 | C3 | n.789-26_789-25del c.2318-26_2318-25del (n.2318-26_2318-25del) c.350-26_350-25del (n.350-26_350-25del) c.1565-26_1565-25del (n.1565-26_1565-25del) c.1382-26_1382-25del (n.1382-26_1382-25del) n.1805-26_1805-25del c.2441-26_2441-25del (n.2441-26_2441-25del) n.489-26_489-25del | gnomAD v4 |
19 | g.6697820A= | CA2320559237 | C3 | n.789-26T= c.2318-26T= (n.2318-26T=) c.350-26T= (n.350-26T=) c.1565-26T= (n.1565-26T=) c.1382-26T= (n.1382-26T=) n.1805-26T= c.2441-26T= (n.2441-26T=) n.489-26T= | |
19 | g.6697820A>G | CA2320559238 | C3 | n.789-26T>C c.2318-26T>C (n.2318-26T>C) c.350-26T>C (n.350-26T>C) c.1565-26T>C (n.1565-26T>C) c.1382-26T>C (n.1382-26T>C) n.1805-26T>C c.2441-26T>C (n.2441-26T>C) n.489-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6697821G>A | CA2587875416 | C3 | n.789-27C>T c.2318-27C>T (n.2318-27C>T) c.350-27C>T (n.350-27C>T) c.1565-27C>T (n.1565-27C>T) c.1382-27C>T (n.1382-27C>T) n.1805-27C>T c.2441-27C>T (n.2441-27C>T) n.489-27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697822T>C | CA304786400 | C3 | n.789-28A>G c.2318-28A>G (n.2318-28A>G) c.350-28A>G (n.350-28A>G) c.1565-28A>G (n.1565-28A>G) c.1382-28A>G (n.1382-28A>G) n.1805-28A>G c.2441-28A>G (n.2441-28A>G) n.489-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6697822T= | CA2320559239 | C3 | n.789-28A= c.2318-28A= (n.2318-28A=) c.350-28A= (n.350-28A=) c.1565-28A= (n.1565-28A=) c.1382-28A= (n.1382-28A=) n.1805-28A= c.2441-28A= (n.2441-28A=) n.489-28A= | |
19 | g.6697823G>T | CA2587875417 | C3 | n.789-29C>A c.2318-29C>A (n.2318-29C>A) c.350-29C>A (n.350-29C>A) c.1565-29C>A (n.1565-29C>A) c.1382-29C>A (n.1382-29C>A) n.1805-29C>A c.2441-29C>A (n.2441-29C>A) n.489-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697824T>A | CA304786403 | C3 | n.789-30A>T c.2318-30A>T (n.2318-30A>T) c.350-30A>T (n.350-30A>T) c.1565-30A>T (n.1565-30A>T) c.1382-30A>T (n.1382-30A>T) n.1805-30A>T c.2441-30A>T (n.2441-30A>T) n.489-30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697824T>G | CA2587875418 | C3 | n.789-30A>C c.2318-30A>C (n.2318-30A>C) c.350-30A>C (n.350-30A>C) c.1565-30A>C (n.1565-30A>C) c.1382-30A>C (n.1382-30A>C) n.1805-30A>C c.2441-30A>C (n.2441-30A>C) n.489-30A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6697824T= | CA2320559240 | C3 | n.789-30A= c.2318-30A= (n.2318-30A=) c.350-30A= (n.350-30A=) c.1565-30A= (n.1565-30A=) c.1382-30A= (n.1382-30A=) n.1805-30A= c.2441-30A= (n.2441-30A=) n.489-30A= | |
19 | g.6697825C>A | CA9129067 | C3 | n.789-31G>T c.2318-31G>T (n.2318-31G>T) c.350-31G>T (n.350-31G>T) c.1565-31G>T (n.1565-31G>T) c.1382-31G>T (n.1382-31G>T) n.1805-31G>T c.2441-31G>T (n.2441-31G>T) n.489-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697825C= | CA2320559241 | C3 | n.789-31G= c.2318-31G= (n.2318-31G=) c.350-31G= (n.350-31G=) c.1565-31G= (n.1565-31G=) c.1382-31G= (n.1382-31G=) n.1805-31G= c.2441-31G= (n.2441-31G=) n.489-31G= | |
19 | g.6697825C>T | CA2576661578 | C3 | n.789-31G>A c.2318-31G>A (n.2318-31G>A) c.350-31G>A (n.350-31G>A) c.1565-31G>A (n.1565-31G>A) c.1382-31G>A (n.1382-31G>A) n.1805-31G>A c.2441-31G>A (n.2441-31G>A) n.489-31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697826A>G | CA2587875419 | C3 | n.789-32T>C c.2318-32T>C (n.2318-32T>C) c.350-32T>C (n.350-32T>C) c.1565-32T>C (n.1565-32T>C) c.1382-32T>C (n.1382-32T>C) n.1805-32T>C c.2441-32T>C (n.2441-32T>C) n.489-32T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6697827A>T | CA2576661579 | C3 | n.789-33T>A c.2318-33T>A (n.2318-33T>A) c.350-33T>A (n.350-33T>A) c.1565-33T>A (n.1565-33T>A) c.1382-33T>A (n.1382-33T>A) n.1805-33T>A c.2441-33T>A (n.2441-33T>A) n.489-33T>A | dbSNP |
19 | g.6697828G>A | CA631657334 | C3 | n.789-34C>T c.2318-34C>T (n.2318-34C>T) c.350-34C>T (n.350-34C>T) c.1565-34C>T (n.1565-34C>T) c.1382-34C>T (n.1382-34C>T) n.1805-34C>T c.2441-34C>T (n.2441-34C>T) n.489-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697828G= | CA2320559242 | C3 | n.789-34C= c.2318-34C= (n.2318-34C=) c.350-34C= (n.350-34C=) c.1565-34C= (n.1565-34C=) c.1382-34C= (n.1382-34C=) n.1805-34C= c.2441-34C= (n.2441-34C=) n.489-34C= | |
19 | g.6697828G>T | CA9129068 | C3 | n.789-34C>A c.2318-34C>A (n.2318-34C>A) c.350-34C>A (n.350-34C>A) c.1565-34C>A (n.1565-34C>A) c.1382-34C>A (n.1382-34C>A) n.1805-34C>A c.2441-34C>A (n.2441-34C>A) n.489-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.6697829G>C | CA9129069 | C3 | n.789-35C>G c.2318-35C>G (n.2318-35C>G) c.350-35C>G (n.350-35C>G) c.1565-35C>G (n.1565-35C>G) c.1382-35C>G (n.1382-35C>G) n.1805-35C>G c.2441-35C>G (n.2441-35C>G) n.489-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697829G= | CA2320559243 | C3 | n.789-35C= c.2318-35C= (n.2318-35C=) c.350-35C= (n.350-35C=) c.1565-35C= (n.1565-35C=) c.1382-35C= (n.1382-35C=) n.1805-35C= c.2441-35C= (n.2441-35C=) n.489-35C= | |
19 | g.6697829G>T | CA2587875420 | C3 | n.789-35C>A c.2318-35C>A (n.2318-35C>A) c.350-35C>A (n.350-35C>A) c.1565-35C>A (n.1565-35C>A) c.1382-35C>A (n.1382-35C>A) n.1805-35C>A c.2441-35C>A (n.2441-35C>A) n.489-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697830T>G | CA2735580690 | C3 | n.789-36A>C c.2318-36A>C (n.2318-36A>C) c.350-36A>C (n.350-36A>C) c.1565-36A>C (n.1565-36A>C) c.1382-36A>C (n.1382-36A>C) n.1805-36A>C c.2441-36A>C (n.2441-36A>C) n.489-36A>C | dbSNP |
19 | g.6697831C>A | CA2587875421 | C3 | n.789-37G>T c.2318-37G>T (n.2318-37G>T) c.350-37G>T (n.350-37G>T) c.1565-37G>T (n.1565-37G>T) c.1382-37G>T (n.1382-37G>T) n.1805-37G>T c.2441-37G>T (n.2441-37G>T) n.489-37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697831C= | CA2320559244 | C3 | n.789-37G= c.2318-37G= (n.2318-37G=) c.350-37G= (n.350-37G=) c.1565-37G= (n.1565-37G=) c.1382-37G= (n.1382-37G=) n.1805-37G= c.2441-37G= (n.2441-37G=) n.489-37G= | |
19 | g.6697831C>T | CA631657341 | C3 | n.789-37G>A c.2318-37G>A (n.2318-37G>A) c.350-37G>A (n.350-37G>A) c.1565-37G>A (n.1565-37G>A) c.1382-37G>A (n.1382-37G>A) n.1805-37G>A c.2441-37G>A (n.2441-37G>A) n.489-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697832G>A | CA631657344 | C3 | n.789-38C>T c.2318-38C>T (n.2318-38C>T) c.350-38C>T (n.350-38C>T) c.1565-38C>T (n.1565-38C>T) c.1382-38C>T (n.1382-38C>T) n.1805-38C>T c.2441-38C>T (n.2441-38C>T) n.489-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697832G= | CA2320559245 | C3 | n.789-38C= c.2318-38C= (n.2318-38C=) c.350-38C= (n.350-38C=) c.1565-38C= (n.1565-38C=) c.1382-38C= (n.1382-38C=) n.1805-38C= c.2441-38C= (n.2441-38C=) n.489-38C= | |
19 | g.6697832G>T | CA2587875423 | C3 | n.789-38C>A c.2318-38C>A (n.2318-38C>A) c.350-38C>A (n.350-38C>A) c.1565-38C>A (n.1565-38C>A) c.1382-38C>A (n.1382-38C>A) n.1805-38C>A c.2441-38C>A (n.2441-38C>A) n.489-38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697835dup | CA2587875422 | C3 | n.789-38dup c.2318-38dup (n.2318-38dup) c.350-38dup (n.350-38dup) c.1565-38dup (n.1565-38dup) c.1382-38dup (n.1382-38dup) n.1805-38dup c.2441-38dup (n.2441-38dup) n.489-38dup | gnomAD v4 |
19 | g.6697835del | CA2576661580 | C3 | n.789-38del c.2318-38del (n.2318-38del) c.350-38del (n.350-38del) c.1565-38del (n.1565-38del) c.1382-38del (n.1382-38del) n.1805-38del c.2441-38del (n.2441-38del) n.489-38del | gnomAD v4 |
19 | g.6697833G>A | CA2320559247 | C3 | n.789-39C>T c.2318-39C>T (n.2318-39C>T) c.350-39C>T (n.350-39C>T) c.1565-39C>T (n.1565-39C>T) c.1382-39C>T (n.1382-39C>T) n.1805-39C>T c.2441-39C>T (n.2441-39C>T) n.489-39C>T | dbSNP |
19 | g.6697833G>C | CA2576661581 | C3 | n.789-39C>G c.2318-39C>G (n.2318-39C>G) c.350-39C>G (n.350-39C>G) c.1565-39C>G (n.1565-39C>G) c.1382-39C>G (n.1382-39C>G) n.1805-39C>G c.2441-39C>G (n.2441-39C>G) n.489-39C>G | |
19 | g.6697833G= | CA2320559246 | C3 | n.789-39C= c.2318-39C= (n.2318-39C=) c.350-39C= (n.350-39C=) c.1565-39C= (n.1565-39C=) c.1382-39C= (n.1382-39C=) n.1805-39C= c.2441-39C= (n.2441-39C=) n.489-39C= | |
19 | g.6697833G>T | CA2587875424 | C3 | n.789-39C>A c.2318-39C>A (n.2318-39C>A) c.350-39C>A (n.350-39C>A) c.1565-39C>A (n.1565-39C>A) c.1382-39C>A (n.1382-39C>A) n.1805-39C>A c.2441-39C>A (n.2441-39C>A) n.489-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697834G>A | CA631657346 | C3 | n.789-40C>T c.2318-40C>T (n.2318-40C>T) c.350-40C>T (n.350-40C>T) c.1565-40C>T (n.1565-40C>T) c.1382-40C>T (n.1382-40C>T) n.1805-40C>T c.2441-40C>T (n.2441-40C>T) n.489-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697834G= | CA2320559248 | C3 | n.789-40C= c.2318-40C= (n.2318-40C=) c.350-40C= (n.350-40C=) c.1565-40C= (n.1565-40C=) c.1382-40C= (n.1382-40C=) n.1805-40C= c.2441-40C= (n.2441-40C=) n.489-40C= | |
19 | g.6697834G>T | CA2587875425 | C3 | n.789-40C>A c.2318-40C>A (n.2318-40C>A) c.350-40C>A (n.350-40C>A) c.1565-40C>A (n.1565-40C>A) c.1382-40C>A (n.1382-40C>A) n.1805-40C>A c.2441-40C>A (n.2441-40C>A) n.489-40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697835G= | CA2320559249 | C3 | n.789-41C= c.2318-41C= (n.2318-41C=) c.350-41C= (n.350-41C=) c.1565-41C= (n.1565-41C=) c.1382-41C= (n.1382-41C=) n.1805-41C= c.2441-41C= (n.2441-41C=) n.489-41C= | |
19 | g.6697835G>T | CA631657349 | C3 | n.789-41C>A c.2318-41C>A (n.2318-41C>A) c.350-41C>A (n.350-41C>A) c.1565-41C>A (n.1565-41C>A) c.1382-41C>A (n.1382-41C>A) n.1805-41C>A c.2441-41C>A (n.2441-41C>A) n.489-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697836A>T | CA2587875426 | C3 | n.789-42T>A c.2318-42T>A (n.2318-42T>A) c.350-42T>A (n.350-42T>A) c.1565-42T>A (n.1565-42T>A) c.1382-42T>A (n.1382-42T>A) n.1805-42T>A c.2441-42T>A (n.2441-42T>A) n.489-42T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697837G>T | CA2587875427 | C3 | n.789-43C>A c.2318-43C>A (n.2318-43C>A) c.350-43C>A (n.350-43C>A) c.1565-43C>A (n.1565-43C>A) c.1382-43C>A (n.1382-43C>A) n.1805-43C>A c.2441-43C>A (n.2441-43C>A) n.489-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697838T>A | CA2587875428 | C3 | n.789-44A>T c.2318-44A>T (n.2318-44A>T) c.350-44A>T (n.350-44A>T) c.1565-44A>T (n.1565-44A>T) c.1382-44A>T (n.1382-44A>T) n.1805-44A>T c.2441-44A>T (n.2441-44A>T) n.489-44A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697839G>A | CA9129070 | C3 | n.789-45C>T c.2318-45C>T (n.2318-45C>T) c.350-45C>T (n.350-45C>T) c.1565-45C>T (n.1565-45C>T) c.1382-45C>T (n.1382-45C>T) n.1805-45C>T c.2441-45C>T (n.2441-45C>T) n.489-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697839G= | CA2320559250 | C3 | n.789-45C= c.2318-45C= (n.2318-45C=) c.350-45C= (n.350-45C=) c.1565-45C= (n.1565-45C=) c.1382-45C= (n.1382-45C=) n.1805-45C= c.2441-45C= (n.2441-45C=) n.489-45C= | |
19 | g.6697839G>T | CA2507613614 | C3 | n.789-45C>A c.2318-45C>A (n.2318-45C>A) c.350-45C>A (n.350-45C>A) c.1565-45C>A (n.1565-45C>A) c.1382-45C>A (n.1382-45C>A) n.1805-45C>A c.2441-45C>A (n.2441-45C>A) n.489-45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697840del | CA2587875429 | C3 | n.789-45del c.2318-45del (n.2318-45del) c.350-45del (n.350-45del) c.1565-45del (n.1565-45del) c.1382-45del (n.1382-45del) n.1805-45del c.2441-45del (n.2441-45del) n.489-45del | gnomAD v4 |
19 | g.6697840G>A | CA9129071 | C3 | n.789-46C>T c.2318-46C>T (n.2318-46C>T) c.350-46C>T (n.350-46C>T) c.1565-46C>T (n.1565-46C>T) c.1382-46C>T (n.1382-46C>T) n.1805-46C>T c.2441-46C>T (n.2441-46C>T) n.489-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697840G= | CA2320559251 | C3 | n.789-46C= c.2318-46C= (n.2318-46C=) c.350-46C= (n.350-46C=) c.1565-46C= (n.1565-46C=) c.1382-46C= (n.1382-46C=) n.1805-46C= c.2441-46C= (n.2441-46C=) n.489-46C= | |
19 | g.6697840G>T | CA2587875430 | C3 | n.789-46C>A c.2318-46C>A (n.2318-46C>A) c.350-46C>A (n.350-46C>A) c.1565-46C>A (n.1565-46C>A) c.1382-46C>A (n.1382-46C>A) n.1805-46C>A c.2441-46C>A (n.2441-46C>A) n.489-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697841A>G | CA2587875431 | C3 | n.789-47T>C c.2318-47T>C (n.2318-47T>C) c.350-47T>C (n.350-47T>C) c.1565-47T>C (n.1565-47T>C) c.1382-47T>C (n.1382-47T>C) n.1805-47T>C c.2441-47T>C (n.2441-47T>C) n.489-47T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6697841A>T | CA2813436765 | C3 | n.789-47T>A c.2318-47T>A (n.2318-47T>A) c.350-47T>A (n.350-47T>A) c.1565-47T>A (n.1565-47T>A) c.1382-47T>A (n.1382-47T>A) n.1805-47T>A c.2441-47T>A (n.2441-47T>A) n.489-47T>A | |
19 | g.6697842C>A | CA2587875433 | C3 | n.789-48G>T c.2318-48G>T (n.2318-48G>T) c.350-48G>T (n.350-48G>T) c.1565-48G>T (n.1565-48G>T) c.1382-48G>T (n.1382-48G>T) n.1805-48G>T c.2441-48G>T (n.2441-48G>T) n.489-48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697842C>T | CA2587875432 | C3 | n.789-48G>A c.2318-48G>A (n.2318-48G>A) c.350-48G>A (n.350-48G>A) c.1565-48G>A (n.1565-48G>A) c.1382-48G>A (n.1382-48G>A) n.1805-48G>A c.2441-48G>A (n.2441-48G>A) n.489-48G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697845G>C | CA631657355 | C3 | n.789-51C>G c.2318-51C>G (n.2318-51C>G) c.350-51C>G (n.350-51C>G) c.1565-51C>G (n.1565-51C>G) c.1382-51C>G (n.1382-51C>G) n.1805-51C>G c.2441-51C>G (n.2441-51C>G) n.489-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6697845G= | CA2320559252 | C3 | n.789-51C= c.2318-51C= (n.2318-51C=) c.350-51C= (n.350-51C=) c.1565-51C= (n.1565-51C=) c.1382-51C= (n.1382-51C=) n.1805-51C= c.2441-51C= (n.2441-51C=) n.489-51C= | |
19 | g.6697845G>T | CA2587875434 | C3 | n.789-51C>A c.2318-51C>A (n.2318-51C>A) c.350-51C>A (n.350-51C>A) c.1565-51C>A (n.1565-51C>A) c.1382-51C>A (n.1382-51C>A) n.1805-51C>A c.2441-51C>A (n.2441-51C>A) n.489-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697846del | CA2576661582 | C3 | n.789-51del c.2318-51del (n.2318-51del) c.350-51del (n.350-51del) c.1565-51del (n.1565-51del) c.1382-51del (n.1382-51del) n.1805-51del c.2441-51del (n.2441-51del) n.489-51del | gnomAD v4 |
19 | g.6697846G>T | CA2587875435 | C3 | n.789-52C>A c.2318-52C>A (n.2318-52C>A) c.350-52C>A (n.350-52C>A) c.1565-52C>A (n.1565-52C>A) c.1382-52C>A (n.1382-52C>A) n.1805-52C>A c.2441-52C>A (n.2441-52C>A) n.489-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697847C>A | CA993062079 | C3 | n.789-53G>T c.2318-53G>T (n.2318-53G>T) c.350-53G>T (n.350-53G>T) c.1565-53G>T (n.1565-53G>T) c.1382-53G>T (n.1382-53G>T) n.1805-53G>T c.2441-53G>T (n.2441-53G>T) n.489-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697847C= | CA2320559253 | C3 | n.789-53G= c.2318-53G= (n.2318-53G=) c.350-53G= (n.350-53G=) c.1565-53G= (n.1565-53G=) c.1382-53G= (n.1382-53G=) n.1805-53G= c.2441-53G= (n.2441-53G=) n.489-53G= | |
19 | g.6697847C>T | CA2587875437 | C3 | n.789-53G>A c.2318-53G>A (n.2318-53G>A) c.350-53G>A (n.350-53G>A) c.1565-53G>A (n.1565-53G>A) c.1382-53G>A (n.1382-53G>A) n.1805-53G>A c.2441-53G>A (n.2441-53G>A) n.489-53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697848del | CA2587875436 | C3 | n.789-53del c.2318-53del (n.2318-53del) c.350-53del (n.350-53del) c.1565-53del (n.1565-53del) c.1382-53del (n.1382-53del) n.1805-53del c.2441-53del (n.2441-53del) n.489-53del | gnomAD v4 |
19 | g.6697848C>A | CA2587875439 | C3 | n.789-54G>T c.2318-54G>T (n.2318-54G>T) c.350-54G>T (n.350-54G>T) c.1565-54G>T (n.1565-54G>T) c.1382-54G>T (n.1382-54G>T) n.1805-54G>T c.2441-54G>T (n.2441-54G>T) n.489-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697848C>T | CA2576661583 | C3 | n.789-54G>A c.2318-54G>A (n.2318-54G>A) c.350-54G>A (n.350-54G>A) c.1565-54G>A (n.1565-54G>A) c.1382-54G>A (n.1382-54G>A) n.1805-54G>A c.2441-54G>A (n.2441-54G>A) n.489-54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697849A>G | CA2587875440 | C3 | n.789-55T>C c.2318-55T>C (n.2318-55T>C) c.350-55T>C (n.350-55T>C) c.1565-55T>C (n.1565-55T>C) c.1382-55T>C (n.1382-55T>C) n.1805-55T>C c.2441-55T>C (n.2441-55T>C) n.489-55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6697850G>T | CA2587875441 | C3 | n.789-56C>A c.2318-56C>A (n.2318-56C>A) c.350-56C>A (n.350-56C>A) c.1565-56C>A (n.1565-56C>A) c.1382-56C>A (n.1382-56C>A) n.1805-56C>A c.2441-56C>A (n.2441-56C>A) n.489-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697851G>A | CA2587875443 | C3 | n.789-57C>T c.2318-57C>T (n.2318-57C>T) c.350-57C>T (n.350-57C>T) c.1565-57C>T (n.1565-57C>T) c.1382-57C>T (n.1382-57C>T) n.1805-57C>T c.2441-57C>T (n.2441-57C>T) n.489-57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697851G>C | CA2576661584 | C3 | n.789-57C>G c.2318-57C>G (n.2318-57C>G) c.350-57C>G (n.350-57C>G) c.1565-57C>G (n.1565-57C>G) c.1382-57C>G (n.1382-57C>G) n.1805-57C>G c.2441-57C>G (n.2441-57C>G) n.489-57C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6697851G>T | CA2587875442 | C3 | n.789-57C>A c.2318-57C>A (n.2318-57C>A) c.350-57C>A (n.350-57C>A) c.1565-57C>A (n.1565-57C>A) c.1382-57C>A (n.1382-57C>A) n.1805-57C>A c.2441-57C>A (n.2441-57C>A) n.489-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697852C= | CA2320559254 | C3 | n.789-58G= c.2318-58G= (n.2318-58G=) c.350-58G= (n.350-58G=) c.1565-58G= (n.1565-58G=) c.1382-58G= (n.1382-58G=) n.1805-58G= c.2441-58G= (n.2441-58G=) n.489-58G= | |
19 | g.6697852C>G | CA304786424 | C3 | n.789-58G>C c.2318-58G>C (n.2318-58G>C) c.350-58G>C (n.350-58G>C) c.1565-58G>C (n.1565-58G>C) c.1382-58G>C (n.1382-58G>C) n.1805-58G>C c.2441-58G>C (n.2441-58G>C) n.489-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697852C>T | CA2320559255 | C3 | n.789-58G>A c.2318-58G>A (n.2318-58G>A) c.350-58G>A (n.350-58G>A) c.1565-58G>A (n.1565-58G>A) c.1382-58G>A (n.1382-58G>A) n.1805-58G>A c.2441-58G>A (n.2441-58G>A) n.489-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6697854C>T | CA2587875444 | C3 | n.789-60G>A c.2318-60G>A (n.2318-60G>A) c.350-60G>A (n.350-60G>A) c.1565-60G>A (n.1565-60G>A) c.1382-60G>A (n.1382-60G>A) n.1805-60G>A c.2441-60G>A (n.2441-60G>A) n.489-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697855C>A | CA2587875445 | C3 | n.789-61G>T c.2318-61G>T (n.2318-61G>T) c.350-61G>T (n.350-61G>T) c.1565-61G>T (n.1565-61G>T) c.1382-61G>T (n.1382-61G>T) n.1805-61G>T c.2441-61G>T (n.2441-61G>T) n.489-61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697856T>C | CA2587875446 | C3 | n.789-62A>G c.2318-62A>G (n.2318-62A>G) c.350-62A>G (n.350-62A>G) c.1565-62A>G (n.1565-62A>G) c.1382-62A>G (n.1382-62A>G) n.1805-62A>G c.2441-62A>G (n.2441-62A>G) n.489-62A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6697856_6697883delinsTGGGTCTCAGCTCTTAGTCCACTCCGCA | CA2320559256 | C3 | n.789-89_789-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA c.2318-89_2318-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA (n.2318-89_2318-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA) c.350-89_350-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA (n.350-89_350-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA) c.1565-89_1565-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA (n.1565-89_1565-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA) c.1382-89_1382-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA (n.1382-89_1382-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA) n.1805-89_1805-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA c.2441-89_2441-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA (n.2441-89_2441-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA) n.489-89_489-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA | |
19 | g.6697857G>A | CA304786425 | C3 | n.789-63C>T c.2318-63C>T (n.2318-63C>T) c.350-63C>T (n.350-63C>T) c.1565-63C>T (n.1565-63C>T) c.1382-63C>T (n.1382-63C>T) n.1805-63C>T c.2441-63C>T (n.2441-63C>T) n.489-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697857G>C | CA2320559259 | C3 | n.789-63C>G c.2318-63C>G (n.2318-63C>G) c.350-63C>G (n.350-63C>G) c.1565-63C>G (n.1565-63C>G) c.1382-63C>G (n.1382-63C>G) n.1805-63C>G c.2441-63C>G (n.2441-63C>G) n.489-63C>G | dbSNP |
19 | g.6697857G= | CA2320559258 | C3 | n.789-63C= c.2318-63C= (n.2318-63C=) c.350-63C= (n.350-63C=) c.1565-63C= (n.1565-63C=) c.1382-63C= (n.1382-63C=) n.1805-63C= c.2441-63C= (n.2441-63C=) n.489-63C= | |
19 | g.6697857G>T | CA2587875448 | C3 | n.789-63C>A c.2318-63C>A (n.2318-63C>A) c.350-63C>A (n.350-63C>A) c.1565-63C>A (n.1565-63C>A) c.1382-63C>A (n.1382-63C>A) n.1805-63C>A c.2441-63C>A (n.2441-63C>A) n.489-63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697859del | CA2587875447 | C3 | n.789-63del c.2318-63del (n.2318-63del) c.350-63del (n.350-63del) c.1565-63del (n.1565-63del) c.1382-63del (n.1382-63del) n.1805-63del c.2441-63del (n.2441-63del) n.489-63del | gnomAD v4 |
19 | g.6697859_6697885del | CA2320559257 | C3 | n.789-89_789-63del c.2318-89_2318-63del (n.2318-89_2318-63del) c.350-89_350-63del (n.350-89_350-63del) c.1565-89_1565-63del (n.1565-89_1565-63del) c.1382-89_1382-63del (n.1382-89_1382-63del) n.1805-89_1805-63del c.2441-89_2441-63del (n.2441-89_2441-63del) n.489-89_489-63del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6697858G>A | CA993062082 | C3 | n.789-64C>T c.2318-64C>T (n.2318-64C>T) c.350-64C>T (n.350-64C>T) c.1565-64C>T (n.1565-64C>T) c.1382-64C>T (n.1382-64C>T) n.1805-64C>T c.2441-64C>T (n.2441-64C>T) n.489-64C>T | dbSNP |
19 | g.6697858G= | CA2320559260 | C3 | n.789-64C= c.2318-64C= (n.2318-64C=) c.350-64C= (n.350-64C=) c.1565-64C= (n.1565-64C=) c.1382-64C= (n.1382-64C=) n.1805-64C= c.2441-64C= (n.2441-64C=) n.489-64C= | |
19 | g.6697858G>T | CA2587875449 | C3 | n.789-64C>A c.2318-64C>A (n.2318-64C>A) c.350-64C>A (n.350-64C>A) c.1565-64C>A (n.1565-64C>A) c.1382-64C>A (n.1382-64C>A) n.1805-64C>A c.2441-64C>A (n.2441-64C>A) n.489-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697859G= | CA2320559261 | C3 | n.789-65C= c.2318-65C= (n.2318-65C=) c.350-65C= (n.350-65C=) c.1565-65C= (n.1565-65C=) c.1382-65C= (n.1382-65C=) n.1805-65C= c.2441-65C= (n.2441-65C=) n.489-65C= | |
19 | g.6697859G>T | CA304786432 | C3 | n.789-65C>A c.2318-65C>A (n.2318-65C>A) c.350-65C>A (n.350-65C>A) c.1565-65C>A (n.1565-65C>A) c.1382-65C>A (n.1382-65C>A) n.1805-65C>A c.2441-65C>A (n.2441-65C>A) n.489-65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697860T>A | CA2587875450 | C3 | n.789-66A>T c.2318-66A>T (n.2318-66A>T) c.350-66A>T (n.350-66A>T) c.1565-66A>T (n.1565-66A>T) c.1382-66A>T (n.1382-66A>T) n.1805-66A>T c.2441-66A>T (n.2441-66A>T) n.489-66A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697861C>A | CA2587875451 | C3 | n.789-67G>T c.2318-67G>T (n.2318-67G>T) c.350-67G>T (n.350-67G>T) c.1565-67G>T (n.1565-67G>T) c.1382-67G>T (n.1382-67G>T) n.1805-67G>T c.2441-67G>T (n.2441-67G>T) n.489-67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697861C= | CA2320559262 | C3 | n.789-67G= c.2318-67G= (n.2318-67G=) c.350-67G= (n.350-67G=) c.1565-67G= (n.1565-67G=) c.1382-67G= (n.1382-67G=) n.1805-67G= c.2441-67G= (n.2441-67G=) n.489-67G= | |
19 | g.6697861C>T | CA2320559263 | C3 | n.789-67G>A c.2318-67G>A (n.2318-67G>A) c.350-67G>A (n.350-67G>A) c.1565-67G>A (n.1565-67G>A) c.1382-67G>A (n.1382-67G>A) n.1805-67G>A c.2441-67G>A (n.2441-67G>A) n.489-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6697862T>A | CA2587875452 | C3 | n.789-68A>T c.2318-68A>T (n.2318-68A>T) c.350-68A>T (n.350-68A>T) c.1565-68A>T (n.1565-68A>T) c.1382-68A>T (n.1382-68A>T) n.1805-68A>T c.2441-68A>T (n.2441-68A>T) n.489-68A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697863C>A | CA2587875453 | C3 | n.789-69G>T c.2318-69G>T (n.2318-69G>T) c.350-69G>T (n.350-69G>T) c.1565-69G>T (n.1565-69G>T) c.1382-69G>T (n.1382-69G>T) n.1805-69G>T c.2441-69G>T (n.2441-69G>T) n.489-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697863C>G | CA2587875454 | C3 | n.789-69G>C c.2318-69G>C (n.2318-69G>C) c.350-69G>C (n.350-69G>C) c.1565-69G>C (n.1565-69G>C) c.1382-69G>C (n.1382-69G>C) n.1805-69G>C c.2441-69G>C (n.2441-69G>C) n.489-69G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6697863C>T | CA2587875455 | C3 | n.789-69G>A c.2318-69G>A (n.2318-69G>A) c.350-69G>A (n.350-69G>A) c.1565-69G>A (n.1565-69G>A) c.1382-69G>A (n.1382-69G>A) n.1805-69G>A c.2441-69G>A (n.2441-69G>A) n.489-69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697864A>C | CA2587875456 | C3 | n.789-70T>G c.2318-70T>G (n.2318-70T>G) c.350-70T>G (n.350-70T>G) c.1565-70T>G (n.1565-70T>G) c.1382-70T>G (n.1382-70T>G) n.1805-70T>G c.2441-70T>G (n.2441-70T>G) n.489-70T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6697864A>G | CA2587875457 | C3 | n.789-70T>C c.2318-70T>C (n.2318-70T>C) c.350-70T>C (n.350-70T>C) c.1565-70T>C (n.1565-70T>C) c.1382-70T>C (n.1382-70T>C) n.1805-70T>C c.2441-70T>C (n.2441-70T>C) n.489-70T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6697865G>A | CA2576661585 | C3 | n.789-71C>T c.2318-71C>T (n.2318-71C>T) c.350-71C>T (n.350-71C>T) c.1565-71C>T (n.1565-71C>T) c.1382-71C>T (n.1382-71C>T) n.1805-71C>T c.2441-71C>T (n.2441-71C>T) n.489-71C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697865G>C | CA304786444 | C3 | n.789-71C>G c.2318-71C>G (n.2318-71C>G) c.350-71C>G (n.350-71C>G) c.1565-71C>G (n.1565-71C>G) c.1382-71C>G (n.1382-71C>G) n.1805-71C>G c.2441-71C>G (n.2441-71C>G) n.489-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697865G= | CA2320559264 | C3 | n.789-71C= c.2318-71C= (n.2318-71C=) c.350-71C= (n.350-71C=) c.1565-71C= (n.1565-71C=) c.1382-71C= (n.1382-71C=) n.1805-71C= c.2441-71C= (n.2441-71C=) n.489-71C= | |
19 | g.6697865G>T | CA2587875458 | C3 | n.789-71C>A c.2318-71C>A (n.2318-71C>A) c.350-71C>A (n.350-71C>A) c.1565-71C>A (n.1565-71C>A) c.1382-71C>A (n.1382-71C>A) n.1805-71C>A c.2441-71C>A (n.2441-71C>A) n.489-71C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6697866C>A | CA2320559266 | C3 | n.789-72G>T c.2318-72G>T (n.2318-72G>T) c.350-72G>T (n.350-72G>T) c.1565-72G>T (n.1565-72G>T) c.1382-72G>T (n.1382-72G>T) n.1805-72G>T c.2441-72G>T (n.2441-72G>T) n.489-72G>T | dbSNP |
19 | g.6697866C= | CA2320559265 | C3 | n.789-72G= c.2318-72G= (n.2318-72G=) c.350-72G= (n.350-72G=) c.1565-72G= (n.1565-72G=) c.1382-72G= (n.1382-72G=) n.1805-72G= c.2441-72G= (n.2441-72G=) n.489-72G= | |
19 | g.6697866C>T | CA2320559267 | C3 | n.789-72G>A c.2318-72G>A (n.2318-72G>A) c.350-72G>A (n.350-72G>A) c.1565-72G>A (n.1565-72G>A) c.1382-72G>A (n.1382-72G>A) n.1805-72G>A c.2441-72G>A (n.2441-72G>A) n.489-72G>A | dbSNP |
19 | g.6697867T>A | CA2576661586 | C3 | n.789-73A>T c.2318-73A>T (n.2318-73A>T) c.350-73A>T (n.350-73A>T) c.1565-73A>T (n.1565-73A>T) c.1382-73A>T (n.1382-73A>T) n.1805-73A>T c.2441-73A>T (n.2441-73A>T) n.489-73A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697867_6697902delinsTCTTAGTCCACTCCGCAGGAGCTCTCCCTAACTCAG | CA2320559268 | C3 | n.789-108_789-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA c.2318-108_2318-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA (n.2318-108_2318-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA) c.350-108_350-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA (n.350-108_350-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA) c.1565-108_1565-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA (n.1565-108_1565-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA) c.1382-108_1382-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA (n.1382-108_1382-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA) n.1805-108_1805-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA c.2441-108_2441-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA (n.2441-108_2441-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA) n.489-108_489-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA | |
19 | g.6697868C>A | CA2587875460 | C3 | n.789-74G>T c.2318-74G>T (n.2318-74G>T) c.350-74G>T (n.350-74G>T) c.1565-74G>T (n.1565-74G>T) c.1382-74G>T (n.1382-74G>T) n.1805-74G>T c.2441-74G>T (n.2441-74G>T) n.489-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697868C= | CA2320559269 | C3 | n.789-74G= c.2318-74G= (n.2318-74G=) c.350-74G= (n.350-74G=) c.1565-74G= (n.1565-74G=) c.1382-74G= (n.1382-74G=) n.1805-74G= c.2441-74G= (n.2441-74G=) n.489-74G= | |
19 | g.6697868C>T | CA993062086 | C3 | n.789-74G>A c.2318-74G>A (n.2318-74G>A) c.350-74G>A (n.350-74G>A) c.1565-74G>A (n.1565-74G>A) c.1382-74G>A (n.1382-74G>A) n.1805-74G>A c.2441-74G>A (n.2441-74G>A) n.489-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697868_6697869insCTGCGGAGTGGACTAAGAGC | CA2587875459 | C3 | n.789-74_789-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG c.2318-74_2318-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG (n.2318-74_2318-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG) c.350-74_350-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG (n.350-74_350-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG) c.1565-74_1565-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG (n.1565-74_1565-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG) c.1382-74_1382-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG (n.1382-74_1382-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG) n.1805-74_1805-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG c.2441-74_2441-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG (n.2441-74_2441-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG) n.489-74_489-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG | gnomAD v4 |
19 | g.6697868_6697870delinsCTT | CA2320559270 | C3 | n.789-76_789-74delinsAAG c.2318-76_2318-74delinsAAG (n.2318-76_2318-74delinsAAG) c.350-76_350-74delinsAAG (n.350-76_350-74delinsAAG) c.1565-76_1565-74delinsAAG (n.1565-76_1565-74delinsAAG) c.1382-76_1382-74delinsAAG (n.1382-76_1382-74delinsAAG) n.1805-76_1805-74delinsAAG c.2441-76_2441-74delinsAAG (n.2441-76_2441-74delinsAAG) n.489-76_489-74delinsAAG | |
19 | g.6697869_6697903del | CA993062085 | C3 | n.789-108_789-74del c.2318-108_2318-74del (n.2318-108_2318-74del) c.350-108_350-74del (n.350-108_350-74del) c.1565-108_1565-74del (n.1565-108_1565-74del) c.1382-108_1382-74del (n.1382-108_1382-74del) n.1805-108_1805-74del c.2441-108_2441-74del (n.2441-108_2441-74del) n.489-108_489-74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6697869T>A | CA2587875461 | C3 | n.789-75A>T c.2318-75A>T (n.2318-75A>T) c.350-75A>T (n.350-75A>T) c.1565-75A>T (n.1565-75A>T) c.1382-75A>T (n.1382-75A>T) n.1805-75A>T c.2441-75A>T (n.2441-75A>T) n.489-75A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6697869T>C | CA2587875462 | C3 | n.789-75A>G c.2318-75A>G (n.2318-75A>G) c.350-75A>G (n.350-75A>G) c.1565-75A>G (n.1565-75A>G) c.1382-75A>G (n.1382-75A>G) n.1805-75A>G c.2441-75A>G (n.2441-75A>G) n.489-75A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6697869T>G | CA2576661587 | C3 | n.789-75A>C c.2318-75A>C (n.2318-75A>C) c.350-75A>C (n.350-75A>C) c.1565-75A>C (n.1565-75A>C) c.1382-75A>C (n.1382-75A>C) n.1805-75A>C c.2441-75A>C (n.2441-75A>C) n.489-75A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6697869_6697870del | CA2320559271 | C3 | n.789-76_789-75del c.2318-76_2318-75del (n.2318-76_2318-75del) c.350-76_350-75del (n.350-76_350-75del) c.1565-76_1565-75del (n.1565-76_1565-75del) c.1382-76_1382-75del (n.1382-76_1382-75del) n.1805-76_1805-75del c.2441-76_2441-75del (n.2441-76_2441-75del) n.489-76_489-75del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6697870T>C | CA2587875463 | C3 | n.789-76A>G c.2318-76A>G (n.2318-76A>G) c.350-76A>G (n.350-76A>G) c.1565-76A>G (n.1565-76A>G) c.1382-76A>G (n.1382-76A>G) n.1805-76A>G c.2441-76A>G (n.2441-76A>G) n.489-76A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6697870T>G | CA2587875464 | C3 | n.789-76A>C c.2318-76A>C (n.2318-76A>C) c.350-76A>C (n.350-76A>C) c.1565-76A>C (n.1565-76A>C) c.1382-76A>C (n.1382-76A>C) n.1805-76A>C c.2441-76A>C (n.2441-76A>C) n.489-76A>C | gnomAD v4 |