Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6697770T>ACA403634125C3n.813A>T
c.2342A>T (p.Glu781Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1406A>T (n.1406A>T)
n.1829A>T
c.2465A>T (p.Glu822Val)
n.513A>T
19g.6697770T>CCA403634122C3n.813A>G
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1406A>G (n.1406A>G)
n.1829A>G
c.2465A>G (p.Glu822Gly)
n.513A>G
19g.6697770T>GCA403634123C3n.813A>C
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1406A>C (n.1406A>C)
n.1829A>C
c.2465A>C (p.Glu822Ala)
n.513A>C
19g.6697771C>ACA403634126C3n.812G>T
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1405G>T (n.1405G>T)
n.1828G>T
c.2464G>T (p.Glu822Ter)
n.512G>T
19g.6697771C=CA2320559214C3n.812G=
c.2341G= (p.Glu781=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.1405G= (n.1405G=)
n.1828G=
c.2464G= (p.Glu822=)
n.512G=
19g.6697771C>GCA403634128C3n.812G>C
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1405G>C (n.1405G>C)
n.1828G>C
c.2464G>C (p.Glu822Gln)
n.512G>C
gnomAD v4
19g.6697771C>TCA403634130C3n.812G>A
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1405G>A (n.1405G>A)
n.1828G>A
c.2464G>A (p.Glu822Lys)
n.512G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.6697772G>ACA505192614C3n.811C>T
c.2340C>T (p.Phe780=)
c.372C>T (p.Phe124=)
c.1587C>T (p.Phe529=)
c.1404C>T (n.1404C>T)
n.1827C>T
c.2463C>T (p.Phe821=)
n.511C>T
COSMIC
19g.6697772G>CCA403634131C3n.811C>G
c.2340C>G (p.Phe780Leu)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.1587C>G (p.Phe529Leu)
c.1404C>G (n.1404C>G)
n.1827C>G
c.2463C>G (p.Phe821Leu)
n.511C>G
19g.6697772G>TCA403634133C3n.811C>A
c.2340C>A (p.Phe780Leu)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.1587C>A (p.Phe529Leu)
c.1404C>A (n.1404C>A)
n.1827C>A
c.2463C>A (p.Phe821Leu)
n.511C>A
19g.6697773A=CA2320559215C3n.810T=
c.2339T= (p.Phe780=)
c.371T= (p.Phe124=)
c.1586T= (p.Phe529=)
c.1403T= (n.1403T=)
n.1826T=
c.2462T= (p.Phe821=)
n.510T=
19g.6697773A>CCA403634135C3n.810T>G
c.2339T>G (p.Phe780Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
c.1403T>G (n.1403T>G)
n.1826T>G
c.2462T>G (p.Phe821Cys)
n.510T>G
19g.6697773A>GCA403634138C3n.810T>C
c.2339T>C (p.Phe780Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
c.1403T>C (n.1403T>C)
n.1826T>C
c.2462T>C (p.Phe821Ser)
n.510T>C
dbSNP
19g.6697773A>TCA403634137C3n.810T>A
c.2339T>A (p.Phe780Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
c.1403T>A (n.1403T>A)
n.1826T>A
c.2462T>A (p.Phe821Tyr)
n.510T>A
19g.6697774A>CCA403634140C3n.809T>G
c.2338T>G (p.Phe780Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.1585T>G (p.Phe529Val)
c.1402T>G (n.1402T>G)
n.1825T>G
c.2461T>G (p.Phe821Val)
n.509T>G
19g.6697774A>GCA403634142C3n.809T>C
c.2338T>C (p.Phe780Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
c.1402T>C (n.1402T>C)
n.1825T>C
c.2461T>C (p.Phe821Leu)
n.509T>C
19g.6697774A>TCA403634143C3n.809T>A
c.2338T>A (p.Phe780Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
c.1402T>A (n.1402T>A)
n.1825T>A
c.2461T>A (p.Phe821Ile)
n.509T>A
19g.6697775G>ACA505192619C3n.808C>T
c.2337C>T (p.Pro779=)
c.369C>T (p.Pro123=)
c.1584C>T (p.Pro528=)
c.1401C>T (n.1401C>T)
n.1824C>T
c.2460C>T (p.Pro820=)
n.508C>T
dbSNP COSMIC
19g.6697775G>CCA505192620C3n.808C>G
c.2337C>G (p.Pro779=)
c.369C>G (p.Pro123=)
c.1584C>G (p.Pro528=)
c.1401C>G (n.1401C>G)
n.1824C>G
c.2460C>G (p.Pro820=)
n.508C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697775G=CA2320559216C3n.808C=
c.2337C= (p.Pro779=)
c.369C= (p.Pro123=)
c.1584C= (p.Pro528=)
c.1401C= (n.1401C=)
n.1824C=
c.2460C= (p.Pro820=)
n.508C=
19g.6697775G>TCA505192621C3n.808C>A
c.2337C>A (p.Pro779=)
c.369C>A (p.Pro123=)
c.1584C>A (p.Pro528=)
c.1401C>A (n.1401C>A)
n.1824C>A
c.2460C>A (p.Pro820=)
n.508C>A
19g.6697776G>ACA403634145C3n.807C>T
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1400C>T (n.1400C>T)
n.1823C>T
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
n.507C>T
19g.6697776G>CCA403634146C3n.807C>G
c.2336C>G (p.Pro779Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1400C>G (n.1400C>G)
n.1823C>G
c.2459C>G (p.Pro820Arg)
n.507C>G
19g.6697776G>TCA403634147C3n.807C>A
c.2336C>A (p.Pro779His)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.1583C>A (p.Pro528His)
c.1400C>A (n.1400C>A)
n.1823C>A
c.2459C>A (p.Pro820His)
n.507C>A
gnomAD v4
19g.6697777G>ACA403634148C3n.806C>T
c.2335C>T (p.Pro779Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1399C>T (n.1399C>T)
n.1822C>T
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
n.506C>T
gnomAD v4
19g.6697777G>CCA403634150C3n.806C>G
c.2335C>G (p.Pro779Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1399C>G (n.1399C>G)
n.1822C>G
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
n.506C>G
19g.6697777G>TCA403634151C3n.806C>A
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1399C>A (n.1399C>A)
n.1822C>A
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
n.506C>A
19g.6697778G>ACA505124506C3n.805C>T
c.2334C>T (p.Asp778=)
c.366C>T (p.Asp122=)
c.1581C>T (p.Asp527=)
c.1398C>T (n.1398C>T)
n.1821C>T
c.2457C>T (p.Asp819=)
n.505C>T
19g.6697778G>CCA403634153C3n.805C>G
c.2334C>G (p.Asp778Glu)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
c.1398C>G (n.1398C>G)
n.1821C>G
c.2457C>G (p.Asp819Glu)
n.505C>G
19g.6697778G>TCA403634154C3n.805C>A
c.2334C>A (p.Asp778Glu)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
c.1398C>A (n.1398C>A)
n.1821C>A
c.2457C>A (p.Asp819Glu)
n.505C>A
ClinVar
19g.6697779T>ACA403634156C3n.804A>T
c.2333A>T (p.Asp778Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.1397A>T (n.1397A>T)
n.1820A>T
c.2456A>T (p.Asp819Val)
n.504A>T
19g.6697779T>CCA403634159C3n.804A>G
c.2333A>G (p.Asp778Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.1397A>G (n.1397A>G)
n.1820A>G
c.2456A>G (p.Asp819Gly)
n.504A>G
19g.6697779T>GCA403634157C3n.804A>C
c.2333A>C (p.Asp778Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.1397A>C (n.1397A>C)
n.1820A>C
c.2456A>C (p.Asp819Ala)
n.504A>C
19g.6697780C>ACA403634161C3n.803G>T
c.2332G>T (p.Asp778Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.1396G>T (n.1396G>T)
n.1819G>T
c.2455G>T (p.Asp819Tyr)
n.503G>T
19g.6697780C=CA2320559217C3n.803G=
c.2332G= (p.Asp778=)
c.364G= (p.Asp122=)
c.1579G= (p.Asp527=)
c.1396G= (n.1396G=)
n.1819G=
c.2455G= (p.Asp819=)
n.503G=
19g.6697780C>GCA9129059C3n.803G>C
c.2332G>C (p.Asp778His)
c.364G>C (p.Asp122His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.1396G>C (n.1396G>C)
n.1819G>C
c.2455G>C (p.Asp819His)
n.503G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697780C>TCA403634164C3n.803G>A
c.2332G>A (p.Asp778Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.1396G>A (n.1396G>A)
n.1819G>A
c.2455G>A (p.Asp819Asn)
n.503G>A
19g.6697781T>ACA505124507C3n.802A>T
c.2331A>T (p.Ala777=)
c.363A>T (p.Ala121=)
c.1578A>T (p.Ala526=)
c.1395A>T (n.1395A>T)
n.1818A>T
c.2454A>T (p.Ala818=)
n.502A>T
19g.6697781T>CCA505124508C3n.802A>G
c.2331A>G (p.Ala777=)
c.363A>G (p.Ala121=)
c.1578A>G (p.Ala526=)
c.1395A>G (n.1395A>G)
n.1818A>G
c.2454A>G (p.Ala818=)
n.502A>G
19g.6697781T>GCA505124509C3n.802A>C
c.2331A>C (p.Ala777=)
c.363A>C (p.Ala121=)
c.1578A>C (p.Ala526=)
c.1395A>C (n.1395A>C)
n.1818A>C
c.2454A>C (p.Ala818=)
n.502A>C
19g.6697781T=CA2320559218C3n.802A=
c.2331A= (p.Ala777=)
c.363A= (p.Ala121=)
c.1578A= (p.Ala526=)
c.1395A= (n.1395A=)
n.1818A=
c.2454A= (p.Ala818=)
n.502A=
19g.6697781_6697782insCCA2320559220C3n.801_802insG
c.2330_2331insG (p.Asp778ArgfsTer?)
c.362_363insG (p.Asp122ArgfsTer?)
c.1577_1578insG (p.Asp527ArgfsTer?)
c.1394_1395insG (n.1394_1395insG)
n.1817_1818insG
c.2453_2454insG (p.Asp819ArgfsTer?)
n.501_502insG
dbSNP
19g.6697782G>ACA403634165C3n.801C>T
c.2330C>T (p.Ala777Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.1394C>T (n.1394C>T)
n.1817C>T
c.2453C>T (p.Ala818Val)
n.501C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697782G>CCA403634167C3n.801C>G
c.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.1394C>G (n.1394C>G)
n.1817C>G
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
n.501C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6697782G=CA2320559219C3n.801C=
c.2330C= (p.Ala777=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.1577C= (p.Ala526=)
c.1394C= (n.1394C=)
n.1817C=
c.2453C= (p.Ala818=)
n.501C=
19g.6697782G>TCA403634169C3n.801C>A
c.2330C>A (p.Ala777Glu)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
c.1394C>A (n.1394C>A)
n.1817C>A
c.2453C>A (p.Ala818Glu)
n.501C>A
19g.6697783C>ACA403634171C3n.800G>T
c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.1393G>T (n.1393G>T)
n.1816G>T
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
n.500G>T
19g.6697783C>GCA403634172C3n.800G>C
c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1393G>C (n.1393G>C)
n.1816G>C
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
n.500G>C
19g.6697783C>TCA403634173C3n.800G>A
c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.1393G>A (n.1393G>A)
n.1816G>A
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
n.500G>A
19g.6697784C>ACA505124510C3n.799G>T
c.2328G>T (p.Val776=)
c.360G>T (p.Val120=)
c.1575G>T (p.Val525=)
c.1392G>T (n.1392G>T)
n.1815G>T
c.2451G>T (p.Val817=)
n.499G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697784C=CA2320559221C3n.799G=
c.2328G= (p.Val776=)
c.360G= (p.Val120=)
c.1575G= (p.Val525=)
c.1392G= (n.1392G=)
n.1815G=
c.2451G= (p.Val817=)
n.499G=
19g.6697784C>GCA505124511C3n.799G>C
c.2328G>C (p.Val776=)
c.360G>C (p.Val120=)
c.1575G>C (p.Val525=)
c.1392G>C (n.1392G>C)
n.1815G>C
c.2451G>C (p.Val817=)
n.499G>C
19g.6697784C>TCA505124512C3n.799G>A
c.2328G>A (p.Val776=)
c.360G>A (p.Val120=)
c.1575G>A (p.Val525=)
c.1392G>A (n.1392G>A)
n.1815G>A
c.2451G>A (p.Val817=)
n.499G>A
19g.6697785A=CA2320559222C3n.798T=
c.2327T= (p.Val776=)
c.359T= (p.Val120=)
c.1574T= (p.Val525=)
c.1391T= (n.1391T=)
n.1814T=
c.2450T= (p.Val817=)
n.498T=
19g.6697785A>CCA403634175C3n.798T>G
c.2327T>G (p.Val776Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.1391T>G (n.1391T>G)
n.1814T>G
c.2450T>G (p.Val817Gly)
n.498T>G
19g.6697785A>GCA403634176C3n.798T>C
c.2327T>C (p.Val776Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1391T>C (n.1391T>C)
n.1814T>C
c.2450T>C (p.Val817Ala)
n.498T>C
19g.6697785A>TCA10652279C3n.798T>A
c.2327T>A (p.Val776Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.1391T>A (n.1391T>A)
n.1814T>A
c.2450T>A (p.Val817Glu)
n.498T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697786C>ACA403634182C3n.797G>T
c.2326G>T (p.Val776Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.1390G>T (n.1390G>T)
n.1813G>T
c.2449G>T (p.Val817Leu)
n.497G>T
19g.6697786C>GCA403634179C3n.797G>C
c.2326G>C (p.Val776Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.1390G>C (n.1390G>C)
n.1813G>C
c.2449G>C (p.Val817Leu)
n.497G>C
19g.6697786C>TCA403634181C3n.797G>A
c.2326G>A (p.Val776Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.1390G>A (n.1390G>A)
n.1813G>A
c.2449G>A (p.Val817Met)
n.497G>A
gnomAD v4
19g.6697787A>CCA403634184C3n.796T>G
c.2325T>G (p.Cys775Trp)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.1572T>G (p.Cys524Trp)
c.1389T>G (n.1389T>G)
n.1812T>G
c.2448T>G (p.Cys816Trp)
n.496T>G
19g.6697787A>GCA505124513C3n.796T>C
c.2325T>C (p.Cys775=)
c.357T>C (p.Cys119=)
c.1572T>C (p.Cys524=)
c.1389T>C (n.1389T>C)
n.1812T>C
c.2448T>C (p.Cys816=)
n.496T>C
19g.6697787A>TCA403634186C3n.796T>A
c.2325T>A (p.Cys775Ter)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.1572T>A (p.Cys524Ter)
c.1389T>A (n.1389T>A)
n.1812T>A
c.2448T>A (p.Cys816Ter)
n.496T>A
19g.6697788C>ACA403634187C3n.795G>T
c.2324G>T (p.Cys775Phe)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.1388G>T (n.1388G>T)
n.1811G>T
c.2447G>T (p.Cys816Phe)
n.495G>T
19g.6697788C>GCA403634189C3n.795G>C
c.2324G>C (p.Cys775Ser)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.1388G>C (n.1388G>C)
n.1811G>C
c.2447G>C (p.Cys816Ser)
n.495G>C
gnomAD v4
19g.6697788C>TCA403634191C3n.795G>A
c.2324G>A (p.Cys775Tyr)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.1388G>A (n.1388G>A)
n.1811G>A
c.2447G>A (p.Cys816Tyr)
n.495G>A
19g.6697789A>CCA403634192C3n.794T>G
c.2323T>G (p.Cys775Gly)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.1387T>G (n.1387T>G)
n.1810T>G
c.2446T>G (p.Cys816Gly)
n.494T>G
19g.6697789A>GCA403634193C3n.794T>C
c.2323T>C (p.Cys775Arg)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.1387T>C (n.1387T>C)
n.1810T>C
c.2446T>C (p.Cys816Arg)
n.494T>C
19g.6697789A>TCA403634194C3n.794T>A
c.2323T>A (p.Cys775Ser)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.1387T>A (n.1387T>A)
n.1810T>A
c.2446T>A (p.Cys816Ser)
n.494T>A
19g.6697790G>ACA505124515C3n.793C>T
c.2322C>T (p.Ile774=)
c.354C>T (p.Ile118=)
c.1569C>T (p.Ile523=)
c.1386C>T (n.1386C>T)
n.1809C>T
c.2445C>T (p.Ile815=)
n.493C>T
19g.6697790G>CCA403634195C3n.793C>G
c.2322C>G (p.Ile774Met)
c.354C>G (p.Ile118Met)
c.1569C>G (p.Ile523Met)
c.1386C>G (n.1386C>G)
n.1809C>G
c.2445C>G (p.Ile815Met)
n.493C>G
dbSNP
19g.6697790G=CA2320559223C3n.793C=
c.2322C= (p.Ile774=)
c.354C= (p.Ile118=)
c.1569C= (p.Ile523=)
c.1386C= (n.1386C=)
n.1809C=
c.2445C= (p.Ile815=)
n.493C=
19g.6697790G>TCA505124514C3n.793C>A
c.2322C>A (p.Ile774=)
c.354C>A (p.Ile118=)
c.1569C>A (p.Ile523=)
c.1386C>A (n.1386C>A)
n.1809C>A
c.2445C>A (p.Ile815=)
n.493C>A
19g.6697791A>CCA403634197C3n.792T>G
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1385T>G (n.1385T>G)
n.1808T>G
c.2444T>G (p.Ile815Ser)
n.492T>G
19g.6697791A>GCA403634199C3n.792T>C
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1385T>C (n.1385T>C)
n.1808T>C
c.2444T>C (p.Ile815Thr)
n.492T>C
19g.6697791A>TCA403634200C3n.792T>A
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.1385T>A (n.1385T>A)
n.1808T>A
c.2444T>A (p.Ile815Asn)
n.492T>A
19g.6697792T>ACA403634202C3n.791A>T
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.1384A>T (n.1384A>T)
n.1807A>T
c.2443A>T (p.Ile815Phe)
n.491A>T
19g.6697792T>CCA403634204C3n.791A>G
c.2320A>G (p.Ile774Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1384A>G (n.1384A>G)
n.1807A>G
c.2443A>G (p.Ile815Val)
n.491A>G
dbSNP
19g.6697792T>GCA403634201C3n.791A>C
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1384A>C (n.1384A>C)
n.1807A>C
c.2443A>C (p.Ile815Leu)
n.491A>C
19g.6697792T=CA2320559224C3n.791A=
c.2320A= (p.Ile774=)
c.352A= (p.Ile118=)
c.1567A= (p.Ile523=)
c.1384A= (n.1384A=)
n.1807A=
c.2443A= (p.Ile815=)
n.491A=
19g.6697793C>ACA505124516C3n.790G>T
c.2319G>T (p.Gly773=)
c.351G>T (p.Gly117=)
c.1566G>T (p.Gly522=)
c.1383G>T (n.1383G>T)
n.1806G>T
c.2442G>T (p.Gly814=)
n.490G>T
19g.6697793C>GCA505124517C3n.790G>C
c.2319G>C (p.Gly773=)
c.351G>C (p.Gly117=)
c.1566G>C (p.Gly522=)
c.1383G>C (n.1383G>C)
n.1806G>C
c.2442G>C (p.Gly814=)
n.490G>C
19g.6697793C>TCA505124518C3n.790G>A
c.2319G>A (p.Gly773=)
c.351G>A (p.Gly117=)
c.1566G>A (p.Gly522=)
c.1383G>A (n.1383G>A)
n.1806G>A
c.2442G>A (p.Gly814=)
n.490G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.6697794C>ACA403634210C3n.789G>T
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1382G>T (n.1382G>T)
n.1805G>T
c.2441G>T (p.Gly814Val)
n.489G>T
19g.6697794C>GCA403634206C3n.789G>C
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1382G>C (n.1382G>C)
n.1805G>C
c.2441G>C (p.Gly814Ala)
n.489G>C
19g.6697794C>TCA403634208C3n.789G>A
c.2318G>A (p.Gly773Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
c.1382G>A (n.1382G>A)
n.1805G>A
c.2441G>A (p.Gly814Glu)
n.489G>A
gnomAD v4
19g.6697795C>ACA403634212C3n.789-1G>T
c.2318-1G>T (n.2318-1G>T)
c.350-1G>T (n.350-1G>T)
c.1565-1G>T (n.1565-1G>T)
c.1382-1G>T (n.1382-1G>T)
n.1805-1G>T
c.2441-1G>T (n.2441-1G>T)
n.489-1G>T
gnomAD v4
19g.6697795C>GCA403634213C3n.789-1G>C
c.2318-1G>C (n.2318-1G>C)
c.350-1G>C (n.350-1G>C)
c.1565-1G>C (n.1565-1G>C)
c.1382-1G>C (n.1382-1G>C)
n.1805-1G>C
c.2441-1G>C (n.2441-1G>C)
n.489-1G>C
19g.6697795C>TCA403634215C3n.789-1G>A
c.2318-1G>A (n.2318-1G>A)
c.350-1G>A (n.350-1G>A)
c.1565-1G>A (n.1565-1G>A)
c.1382-1G>A (n.1382-1G>A)
n.1805-1G>A
c.2441-1G>A (n.2441-1G>A)
n.489-1G>A
COSMIC
19g.6697796T>ACA403634217C3n.789-2A>T
c.2318-2A>T (n.2318-2A>T)
c.350-2A>T (n.350-2A>T)
c.1565-2A>T (n.1565-2A>T)
c.1382-2A>T (n.1382-2A>T)
n.1805-2A>T
c.2441-2A>T (n.2441-2A>T)
n.489-2A>T
19g.6697796T>CCA403634218C3n.789-2A>G
c.2318-2A>G (n.2318-2A>G)
c.350-2A>G (n.350-2A>G)
c.1565-2A>G (n.1565-2A>G)
c.1382-2A>G (n.1382-2A>G)
n.1805-2A>G
c.2441-2A>G (n.2441-2A>G)
n.489-2A>G
gnomAD v4
19g.6697796T>GCA403634220C3n.789-2A>C
c.2318-2A>C (n.2318-2A>C)
c.350-2A>C (n.350-2A>C)
c.1565-2A>C (n.1565-2A>C)
c.1382-2A>C (n.1382-2A>C)
n.1805-2A>C
c.2441-2A>C (n.2441-2A>C)
n.489-2A>C
19g.6697797G>ACA2587875407C3n.789-3C>T
c.2318-3C>T (n.2318-3C>T)
c.350-3C>T (n.350-3C>T)
c.1565-3C>T (n.1565-3C>T)
c.1382-3C>T (n.1382-3C>T)
n.1805-3C>T
c.2441-3C>T (n.2441-3C>T)
n.489-3C>T
gnomAD v4
19g.6697798C>TCA2587875408C3n.789-4G>A
c.2318-4G>A (n.2318-4G>A)
c.350-4G>A (n.350-4G>A)
c.1565-4G>A (n.1565-4G>A)
c.1382-4G>A (n.1382-4G>A)
n.1805-4G>A
c.2441-4G>A (n.2441-4G>A)
n.489-4G>A
gnomAD v4
19g.6697799T>GCA2587875409C3n.789-5A>C
c.2318-5A>C (n.2318-5A>C)
c.350-5A>C (n.350-5A>C)
c.1565-5A>C (n.1565-5A>C)
c.1382-5A>C (n.1382-5A>C)
n.1805-5A>C
c.2441-5A>C (n.2441-5A>C)
n.489-5A>C
gnomAD v4
19g.6697800C>ACA505124519C3n.789-6G>T
c.2318-6G>T (n.2318-6G>T)
c.350-6G>T (n.350-6G>T)
c.1565-6G>T (n.1565-6G>T)
c.1382-6G>T (n.1382-6G>T)
n.1805-6G>T
c.2441-6G>T (n.2441-6G>T)
n.489-6G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697800C=CA2320559225C3n.789-6G=
c.2318-6G= (n.2318-6G=)
c.350-6G= (n.350-6G=)
c.1565-6G= (n.1565-6G=)
c.1382-6G= (n.1382-6G=)
n.1805-6G=
c.2441-6G= (n.2441-6G=)
n.489-6G=
19g.6697800C>GCA993062066C3n.789-6G>C
c.2318-6G>C (n.2318-6G>C)
c.350-6G>C (n.350-6G>C)
c.1565-6G>C (n.1565-6G>C)
c.1382-6G>C (n.1382-6G>C)
n.1805-6G>C
c.2441-6G>C (n.2441-6G>C)
n.489-6G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697800C>TCA9129060C3n.789-6G>A
c.2318-6G>A (n.2318-6G>A)
c.350-6G>A (n.350-6G>A)
c.1565-6G>A (n.1565-6G>A)
c.1382-6G>A (n.1382-6G>A)
n.1805-6G>A
c.2441-6G>A (n.2441-6G>A)
n.489-6G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697801G>ACA9129061C3n.789-7C>T
c.2318-7C>T (n.2318-7C>T)
c.350-7C>T (n.350-7C>T)
c.1565-7C>T (n.1565-7C>T)
c.1382-7C>T (n.1382-7C>T)
n.1805-7C>T
c.2441-7C>T (n.2441-7C>T)
n.489-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697801G>CCA2320559227C3n.789-7C>G
c.2318-7C>G (n.2318-7C>G)
c.350-7C>G (n.350-7C>G)
c.1565-7C>G (n.1565-7C>G)
c.1382-7C>G (n.1382-7C>G)
n.1805-7C>G
c.2441-7C>G (n.2441-7C>G)
n.489-7C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6697801G=CA2320559226C3n.789-7C=
c.2318-7C= (n.2318-7C=)
c.350-7C= (n.350-7C=)
c.1565-7C= (n.1565-7C=)
c.1382-7C= (n.1382-7C=)
n.1805-7C=
c.2441-7C= (n.2441-7C=)
n.489-7C=
19g.6697801G>TCA2813436763C3n.789-7C>A
c.2318-7C>A (n.2318-7C>A)
c.350-7C>A (n.350-7C>A)
c.1565-7C>A (n.1565-7C>A)
c.1382-7C>A (n.1382-7C>A)
n.1805-7C>A
c.2441-7C>A (n.2441-7C>A)
n.489-7C>A
19g.6697802G>ACA631657300C3n.789-8C>T
c.2318-8C>T (n.2318-8C>T)
c.350-8C>T (n.350-8C>T)
c.1565-8C>T (n.1565-8C>T)
c.1382-8C>T (n.1382-8C>T)
n.1805-8C>T
c.2441-8C>T (n.2441-8C>T)
n.489-8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697802G=CA2320559228C3n.789-8C=
c.2318-8C= (n.2318-8C=)
c.350-8C= (n.350-8C=)
c.1565-8C= (n.1565-8C=)
c.1382-8C= (n.1382-8C=)
n.1805-8C=
c.2441-8C= (n.2441-8C=)
n.489-8C=
19g.6697803G>ACA631657303C3n.789-9C>T
c.2318-9C>T (n.2318-9C>T)
c.350-9C>T (n.350-9C>T)
c.1565-9C>T (n.1565-9C>T)
c.1382-9C>T (n.1382-9C>T)
n.1805-9C>T
c.2441-9C>T (n.2441-9C>T)
n.489-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697803G=CA2320559229C3n.789-9C=
c.2318-9C= (n.2318-9C=)
c.350-9C= (n.350-9C=)
c.1565-9C= (n.1565-9C=)
c.1382-9C= (n.1382-9C=)
n.1805-9C=
c.2441-9C= (n.2441-9C=)
n.489-9C=
19g.6697804C>ACA631657306C3n.789-10G>T
c.2318-10G>T (n.2318-10G>T)
c.350-10G>T (n.350-10G>T)
c.1565-10G>T (n.1565-10G>T)
c.1382-10G>T (n.1382-10G>T)
n.1805-10G>T
c.2441-10G>T (n.2441-10G>T)
n.489-10G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697804C=CA2320559230C3n.789-10G=
c.2318-10G= (n.2318-10G=)
c.350-10G= (n.350-10G=)
c.1565-10G= (n.1565-10G=)
c.1382-10G= (n.1382-10G=)
n.1805-10G=
c.2441-10G= (n.2441-10G=)
n.489-10G=
19g.6697806G>ACA2587875410C3n.789-12C>T
c.2318-12C>T (n.2318-12C>T)
c.350-12C>T (n.350-12C>T)
c.1565-12C>T (n.1565-12C>T)
c.1382-12C>T (n.1382-12C>T)
n.1805-12C>T
c.2441-12C>T (n.2441-12C>T)
n.489-12C>T
gnomAD v4
19g.6697808G>TCA2587875411C3n.789-14C>A
c.2318-14C>A (n.2318-14C>A)
c.350-14C>A (n.350-14C>A)
c.1565-14C>A (n.1565-14C>A)
c.1382-14C>A (n.1382-14C>A)
n.1805-14C>A
c.2441-14C>A (n.2441-14C>A)
n.489-14C>A
gnomAD v4
19g.6697810C>ACA9129062C3n.789-16G>T
c.2318-16G>T (n.2318-16G>T)
c.350-16G>T (n.350-16G>T)
c.1565-16G>T (n.1565-16G>T)
c.1382-16G>T (n.1382-16G>T)
n.1805-16G>T
c.2441-16G>T (n.2441-16G>T)
n.489-16G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697810C=CA2320559231C3n.789-16G=
c.2318-16G= (n.2318-16G=)
c.350-16G= (n.350-16G=)
c.1565-16G= (n.1565-16G=)
c.1382-16G= (n.1382-16G=)
n.1805-16G=
c.2441-16G= (n.2441-16G=)
n.489-16G=
19g.6697810C>TCA304786378C3n.789-16G>A
c.2318-16G>A (n.2318-16G>A)
c.350-16G>A (n.350-16G>A)
c.1565-16G>A (n.1565-16G>A)
c.1382-16G>A (n.1382-16G>A)
n.1805-16G>A
c.2441-16G>A (n.2441-16G>A)
n.489-16G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697811A>GCA2587875412C3n.789-17T>C
c.2318-17T>C (n.2318-17T>C)
c.350-17T>C (n.350-17T>C)
c.1565-17T>C (n.1565-17T>C)
c.1382-17T>C (n.1382-17T>C)
n.1805-17T>C
c.2441-17T>C (n.2441-17T>C)
n.489-17T>C
gnomAD v4
19g.6697812G>ACA2576661577C3n.789-18C>T
c.2318-18C>T (n.2318-18C>T)
c.350-18C>T (n.350-18C>T)
c.1565-18C>T (n.1565-18C>T)
c.1382-18C>T (n.1382-18C>T)
n.1805-18C>T
c.2441-18C>T (n.2441-18C>T)
n.489-18C>T
gnomAD v4
19g.6697812G>CCA884140806C3n.789-18C>G
c.2318-18C>G (n.2318-18C>G)
c.350-18C>G (n.350-18C>G)
c.1565-18C>G (n.1565-18C>G)
c.1382-18C>G (n.1382-18C>G)
n.1805-18C>G
c.2441-18C>G (n.2441-18C>G)
n.489-18C>G
dbSNP
19g.6697812G=CA2320559232C3n.789-18C=
c.2318-18C= (n.2318-18C=)
c.350-18C= (n.350-18C=)
c.1565-18C= (n.1565-18C=)
c.1382-18C= (n.1382-18C=)
n.1805-18C=
c.2441-18C= (n.2441-18C=)
n.489-18C=
19g.6697812G>TCA2587875413C3n.789-18C>A
c.2318-18C>A (n.2318-18C>A)
c.350-18C>A (n.350-18C>A)
c.1565-18C>A (n.1565-18C>A)
c.1382-18C>A (n.1382-18C>A)
n.1805-18C>A
c.2441-18C>A (n.2441-18C>A)
n.489-18C>A
gnomAD v4
19g.6697812_6697825delinsGAACACGGAGTGTCCA2320559233C3n.789-31_789-18delinsGACACTCCGTGTTC
c.2318-31_2318-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.2318-31_2318-18delinsGACACTCCGTGTTC)
c.350-31_350-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.350-31_350-18delinsGACACTCCGTGTTC)
c.1565-31_1565-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.1565-31_1565-18delinsGACACTCCGTGTTC)
c.1382-31_1382-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.1382-31_1382-18delinsGACACTCCGTGTTC)
n.1805-31_1805-18delinsGACACTCCGTGTTC
c.2441-31_2441-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.2441-31_2441-18delinsGACACTCCGTGTTC)
n.489-31_489-18delinsGACACTCCGTGTTC
19g.6697815_6697827delCA631657313C3n.789-31_789-19del
c.2318-31_2318-19del (n.2318-31_2318-19del)
c.350-31_350-19del (n.350-31_350-19del)
c.1565-31_1565-19del (n.1565-31_1565-19del)
c.1382-31_1382-19del (n.1382-31_1382-19del)
n.1805-31_1805-19del
c.2441-31_2441-19del (n.2441-31_2441-19del)
n.489-31_489-19del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697815C=CA2320559234C3n.789-21G=
c.2318-21G= (n.2318-21G=)
c.350-21G= (n.350-21G=)
c.1565-21G= (n.1565-21G=)
c.1382-21G= (n.1382-21G=)
n.1805-21G=
c.2441-21G= (n.2441-21G=)
n.489-21G=
19g.6697815C>TCA9129063C3n.789-21G>A
c.2318-21G>A (n.2318-21G>A)
c.350-21G>A (n.350-21G>A)
c.1565-21G>A (n.1565-21G>A)
c.1382-21G>A (n.1382-21G>A)
n.1805-21G>A
c.2441-21G>A (n.2441-21G>A)
n.489-21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697817C=CA2320559235C3n.789-23G=
c.2318-23G= (n.2318-23G=)
c.350-23G= (n.350-23G=)
c.1565-23G= (n.1565-23G=)
c.1382-23G= (n.1382-23G=)
n.1805-23G=
c.2441-23G= (n.2441-23G=)
n.489-23G=
19g.6697817C>TCA9129064C3n.789-23G>A
c.2318-23G>A (n.2318-23G>A)
c.350-23G>A (n.350-23G>A)
c.1565-23G>A (n.1565-23G>A)
c.1382-23G>A (n.1382-23G>A)
n.1805-23G>A
c.2441-23G>A (n.2441-23G>A)
n.489-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697818G>ACA631657322C3n.789-24C>T
c.2318-24C>T (n.2318-24C>T)
c.350-24C>T (n.350-24C>T)
c.1565-24C>T (n.1565-24C>T)
c.1382-24C>T (n.1382-24C>T)
n.1805-24C>T
c.2441-24C>T (n.2441-24C>T)
n.489-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697818G>CCA9129066C3n.789-24C>G
c.2318-24C>G (n.2318-24C>G)
c.350-24C>G (n.350-24C>G)
c.1565-24C>G (n.1565-24C>G)
c.1382-24C>G (n.1382-24C>G)
n.1805-24C>G
c.2441-24C>G (n.2441-24C>G)
n.489-24C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697818G=CA2320559236C3n.789-24C=
c.2318-24C= (n.2318-24C=)
c.350-24C= (n.350-24C=)
c.1565-24C= (n.1565-24C=)
c.1382-24C= (n.1382-24C=)
n.1805-24C=
c.2441-24C= (n.2441-24C=)
n.489-24C=
19g.6697818G>TCA9129065C3n.789-24C>A
c.2318-24C>A (n.2318-24C>A)
c.350-24C>A (n.350-24C>A)
c.1565-24C>A (n.1565-24C>A)
c.1382-24C>A (n.1382-24C>A)
n.1805-24C>A
c.2441-24C>A (n.2441-24C>A)
n.489-24C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697819G>ACA2587875414C3n.789-25C>T
c.2318-25C>T (n.2318-25C>T)
c.350-25C>T (n.350-25C>T)
c.1565-25C>T (n.1565-25C>T)
c.1382-25C>T (n.1382-25C>T)
n.1805-25C>T
c.2441-25C>T (n.2441-25C>T)
n.489-25C>T
gnomAD v4
19g.6697820_6697821delCA2587875415C3n.789-26_789-25del
c.2318-26_2318-25del (n.2318-26_2318-25del)
c.350-26_350-25del (n.350-26_350-25del)
c.1565-26_1565-25del (n.1565-26_1565-25del)
c.1382-26_1382-25del (n.1382-26_1382-25del)
n.1805-26_1805-25del
c.2441-26_2441-25del (n.2441-26_2441-25del)
n.489-26_489-25del
gnomAD v4
19g.6697820A=CA2320559237C3n.789-26T=
c.2318-26T= (n.2318-26T=)
c.350-26T= (n.350-26T=)
c.1565-26T= (n.1565-26T=)
c.1382-26T= (n.1382-26T=)
n.1805-26T=
c.2441-26T= (n.2441-26T=)
n.489-26T=
19g.6697820A>GCA2320559238C3n.789-26T>C
c.2318-26T>C (n.2318-26T>C)
c.350-26T>C (n.350-26T>C)
c.1565-26T>C (n.1565-26T>C)
c.1382-26T>C (n.1382-26T>C)
n.1805-26T>C
c.2441-26T>C (n.2441-26T>C)
n.489-26T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.6697821G>ACA2587875416C3n.789-27C>T
c.2318-27C>T (n.2318-27C>T)
c.350-27C>T (n.350-27C>T)
c.1565-27C>T (n.1565-27C>T)
c.1382-27C>T (n.1382-27C>T)
n.1805-27C>T
c.2441-27C>T (n.2441-27C>T)
n.489-27C>T
gnomAD v4
19g.6697822T>CCA304786400C3n.789-28A>G
c.2318-28A>G (n.2318-28A>G)
c.350-28A>G (n.350-28A>G)
c.1565-28A>G (n.1565-28A>G)
c.1382-28A>G (n.1382-28A>G)
n.1805-28A>G
c.2441-28A>G (n.2441-28A>G)
n.489-28A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6697822T=CA2320559239C3n.789-28A=
c.2318-28A= (n.2318-28A=)
c.350-28A= (n.350-28A=)
c.1565-28A= (n.1565-28A=)
c.1382-28A= (n.1382-28A=)
n.1805-28A=
c.2441-28A= (n.2441-28A=)
n.489-28A=
19g.6697823G>TCA2587875417C3n.789-29C>A
c.2318-29C>A (n.2318-29C>A)
c.350-29C>A (n.350-29C>A)
c.1565-29C>A (n.1565-29C>A)
c.1382-29C>A (n.1382-29C>A)
n.1805-29C>A
c.2441-29C>A (n.2441-29C>A)
n.489-29C>A
gnomAD v4
19g.6697824T>ACA304786403C3n.789-30A>T
c.2318-30A>T (n.2318-30A>T)
c.350-30A>T (n.350-30A>T)
c.1565-30A>T (n.1565-30A>T)
c.1382-30A>T (n.1382-30A>T)
n.1805-30A>T
c.2441-30A>T (n.2441-30A>T)
n.489-30A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697824T>GCA2587875418C3n.789-30A>C
c.2318-30A>C (n.2318-30A>C)
c.350-30A>C (n.350-30A>C)
c.1565-30A>C (n.1565-30A>C)
c.1382-30A>C (n.1382-30A>C)
n.1805-30A>C
c.2441-30A>C (n.2441-30A>C)
n.489-30A>C
gnomAD v4
19g.6697824T=CA2320559240C3n.789-30A=
c.2318-30A= (n.2318-30A=)
c.350-30A= (n.350-30A=)
c.1565-30A= (n.1565-30A=)
c.1382-30A= (n.1382-30A=)
n.1805-30A=
c.2441-30A= (n.2441-30A=)
n.489-30A=
19g.6697825C>ACA9129067C3n.789-31G>T
c.2318-31G>T (n.2318-31G>T)
c.350-31G>T (n.350-31G>T)
c.1565-31G>T (n.1565-31G>T)
c.1382-31G>T (n.1382-31G>T)
n.1805-31G>T
c.2441-31G>T (n.2441-31G>T)
n.489-31G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697825C=CA2320559241C3n.789-31G=
c.2318-31G= (n.2318-31G=)
c.350-31G= (n.350-31G=)
c.1565-31G= (n.1565-31G=)
c.1382-31G= (n.1382-31G=)
n.1805-31G=
c.2441-31G= (n.2441-31G=)
n.489-31G=
19g.6697825C>TCA2576661578C3n.789-31G>A
c.2318-31G>A (n.2318-31G>A)
c.350-31G>A (n.350-31G>A)
c.1565-31G>A (n.1565-31G>A)
c.1382-31G>A (n.1382-31G>A)
n.1805-31G>A
c.2441-31G>A (n.2441-31G>A)
n.489-31G>A
gnomAD v4
19g.6697826A>GCA2587875419C3n.789-32T>C
c.2318-32T>C (n.2318-32T>C)
c.350-32T>C (n.350-32T>C)
c.1565-32T>C (n.1565-32T>C)
c.1382-32T>C (n.1382-32T>C)
n.1805-32T>C
c.2441-32T>C (n.2441-32T>C)
n.489-32T>C
gnomAD v4
19g.6697827A>TCA2576661579C3n.789-33T>A
c.2318-33T>A (n.2318-33T>A)
c.350-33T>A (n.350-33T>A)
c.1565-33T>A (n.1565-33T>A)
c.1382-33T>A (n.1382-33T>A)
n.1805-33T>A
c.2441-33T>A (n.2441-33T>A)
n.489-33T>A
dbSNP
19g.6697828G>ACA631657334C3n.789-34C>T
c.2318-34C>T (n.2318-34C>T)
c.350-34C>T (n.350-34C>T)
c.1565-34C>T (n.1565-34C>T)
c.1382-34C>T (n.1382-34C>T)
n.1805-34C>T
c.2441-34C>T (n.2441-34C>T)
n.489-34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697828G=CA2320559242C3n.789-34C=
c.2318-34C= (n.2318-34C=)
c.350-34C= (n.350-34C=)
c.1565-34C= (n.1565-34C=)
c.1382-34C= (n.1382-34C=)
n.1805-34C=
c.2441-34C= (n.2441-34C=)
n.489-34C=
19g.6697828G>TCA9129068C3n.789-34C>A
c.2318-34C>A (n.2318-34C>A)
c.350-34C>A (n.350-34C>A)
c.1565-34C>A (n.1565-34C>A)
c.1382-34C>A (n.1382-34C>A)
n.1805-34C>A
c.2441-34C>A (n.2441-34C>A)
n.489-34C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.6697829G>CCA9129069C3n.789-35C>G
c.2318-35C>G (n.2318-35C>G)
c.350-35C>G (n.350-35C>G)
c.1565-35C>G (n.1565-35C>G)
c.1382-35C>G (n.1382-35C>G)
n.1805-35C>G
c.2441-35C>G (n.2441-35C>G)
n.489-35C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697829G=CA2320559243C3n.789-35C=
c.2318-35C= (n.2318-35C=)
c.350-35C= (n.350-35C=)
c.1565-35C= (n.1565-35C=)
c.1382-35C= (n.1382-35C=)
n.1805-35C=
c.2441-35C= (n.2441-35C=)
n.489-35C=
19g.6697829G>TCA2587875420C3n.789-35C>A
c.2318-35C>A (n.2318-35C>A)
c.350-35C>A (n.350-35C>A)
c.1565-35C>A (n.1565-35C>A)
c.1382-35C>A (n.1382-35C>A)
n.1805-35C>A
c.2441-35C>A (n.2441-35C>A)
n.489-35C>A
gnomAD v4
19g.6697830T>GCA2735580690C3n.789-36A>C
c.2318-36A>C (n.2318-36A>C)
c.350-36A>C (n.350-36A>C)
c.1565-36A>C (n.1565-36A>C)
c.1382-36A>C (n.1382-36A>C)
n.1805-36A>C
c.2441-36A>C (n.2441-36A>C)
n.489-36A>C
dbSNP
19g.6697831C>ACA2587875421C3n.789-37G>T
c.2318-37G>T (n.2318-37G>T)
c.350-37G>T (n.350-37G>T)
c.1565-37G>T (n.1565-37G>T)
c.1382-37G>T (n.1382-37G>T)
n.1805-37G>T
c.2441-37G>T (n.2441-37G>T)
n.489-37G>T
gnomAD v4
19g.6697831C=CA2320559244C3n.789-37G=
c.2318-37G= (n.2318-37G=)
c.350-37G= (n.350-37G=)
c.1565-37G= (n.1565-37G=)
c.1382-37G= (n.1382-37G=)
n.1805-37G=
c.2441-37G= (n.2441-37G=)
n.489-37G=
19g.6697831C>TCA631657341C3n.789-37G>A
c.2318-37G>A (n.2318-37G>A)
c.350-37G>A (n.350-37G>A)
c.1565-37G>A (n.1565-37G>A)
c.1382-37G>A (n.1382-37G>A)
n.1805-37G>A
c.2441-37G>A (n.2441-37G>A)
n.489-37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697832G>ACA631657344C3n.789-38C>T
c.2318-38C>T (n.2318-38C>T)
c.350-38C>T (n.350-38C>T)
c.1565-38C>T (n.1565-38C>T)
c.1382-38C>T (n.1382-38C>T)
n.1805-38C>T
c.2441-38C>T (n.2441-38C>T)
n.489-38C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697832G=CA2320559245C3n.789-38C=
c.2318-38C= (n.2318-38C=)
c.350-38C= (n.350-38C=)
c.1565-38C= (n.1565-38C=)
c.1382-38C= (n.1382-38C=)
n.1805-38C=
c.2441-38C= (n.2441-38C=)
n.489-38C=
19g.6697832G>TCA2587875423C3n.789-38C>A
c.2318-38C>A (n.2318-38C>A)
c.350-38C>A (n.350-38C>A)
c.1565-38C>A (n.1565-38C>A)
c.1382-38C>A (n.1382-38C>A)
n.1805-38C>A
c.2441-38C>A (n.2441-38C>A)
n.489-38C>A
gnomAD v4
19g.6697835dupCA2587875422C3n.789-38dup
c.2318-38dup (n.2318-38dup)
c.350-38dup (n.350-38dup)
c.1565-38dup (n.1565-38dup)
c.1382-38dup (n.1382-38dup)
n.1805-38dup
c.2441-38dup (n.2441-38dup)
n.489-38dup
gnomAD v4
19g.6697835delCA2576661580C3n.789-38del
c.2318-38del (n.2318-38del)
c.350-38del (n.350-38del)
c.1565-38del (n.1565-38del)
c.1382-38del (n.1382-38del)
n.1805-38del
c.2441-38del (n.2441-38del)
n.489-38del
gnomAD v4
19g.6697833G>ACA2320559247C3n.789-39C>T
c.2318-39C>T (n.2318-39C>T)
c.350-39C>T (n.350-39C>T)
c.1565-39C>T (n.1565-39C>T)
c.1382-39C>T (n.1382-39C>T)
n.1805-39C>T
c.2441-39C>T (n.2441-39C>T)
n.489-39C>T
dbSNP
19g.6697833G>CCA2576661581C3n.789-39C>G
c.2318-39C>G (n.2318-39C>G)
c.350-39C>G (n.350-39C>G)
c.1565-39C>G (n.1565-39C>G)
c.1382-39C>G (n.1382-39C>G)
n.1805-39C>G
c.2441-39C>G (n.2441-39C>G)
n.489-39C>G
19g.6697833G=CA2320559246C3n.789-39C=
c.2318-39C= (n.2318-39C=)
c.350-39C= (n.350-39C=)
c.1565-39C= (n.1565-39C=)
c.1382-39C= (n.1382-39C=)
n.1805-39C=
c.2441-39C= (n.2441-39C=)
n.489-39C=
19g.6697833G>TCA2587875424C3n.789-39C>A
c.2318-39C>A (n.2318-39C>A)
c.350-39C>A (n.350-39C>A)
c.1565-39C>A (n.1565-39C>A)
c.1382-39C>A (n.1382-39C>A)
n.1805-39C>A
c.2441-39C>A (n.2441-39C>A)
n.489-39C>A
gnomAD v4
19g.6697834G>ACA631657346C3n.789-40C>T
c.2318-40C>T (n.2318-40C>T)
c.350-40C>T (n.350-40C>T)
c.1565-40C>T (n.1565-40C>T)
c.1382-40C>T (n.1382-40C>T)
n.1805-40C>T
c.2441-40C>T (n.2441-40C>T)
n.489-40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697834G=CA2320559248C3n.789-40C=
c.2318-40C= (n.2318-40C=)
c.350-40C= (n.350-40C=)
c.1565-40C= (n.1565-40C=)
c.1382-40C= (n.1382-40C=)
n.1805-40C=
c.2441-40C= (n.2441-40C=)
n.489-40C=
19g.6697834G>TCA2587875425C3n.789-40C>A
c.2318-40C>A (n.2318-40C>A)
c.350-40C>A (n.350-40C>A)
c.1565-40C>A (n.1565-40C>A)
c.1382-40C>A (n.1382-40C>A)
n.1805-40C>A
c.2441-40C>A (n.2441-40C>A)
n.489-40C>A
gnomAD v4
19g.6697835G=CA2320559249C3n.789-41C=
c.2318-41C= (n.2318-41C=)
c.350-41C= (n.350-41C=)
c.1565-41C= (n.1565-41C=)
c.1382-41C= (n.1382-41C=)
n.1805-41C=
c.2441-41C= (n.2441-41C=)
n.489-41C=
19g.6697835G>TCA631657349C3n.789-41C>A
c.2318-41C>A (n.2318-41C>A)
c.350-41C>A (n.350-41C>A)
c.1565-41C>A (n.1565-41C>A)
c.1382-41C>A (n.1382-41C>A)
n.1805-41C>A
c.2441-41C>A (n.2441-41C>A)
n.489-41C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697836A>TCA2587875426C3n.789-42T>A
c.2318-42T>A (n.2318-42T>A)
c.350-42T>A (n.350-42T>A)
c.1565-42T>A (n.1565-42T>A)
c.1382-42T>A (n.1382-42T>A)
n.1805-42T>A
c.2441-42T>A (n.2441-42T>A)
n.489-42T>A
gnomAD v4
19g.6697837G>TCA2587875427C3n.789-43C>A
c.2318-43C>A (n.2318-43C>A)
c.350-43C>A (n.350-43C>A)
c.1565-43C>A (n.1565-43C>A)
c.1382-43C>A (n.1382-43C>A)
n.1805-43C>A
c.2441-43C>A (n.2441-43C>A)
n.489-43C>A
gnomAD v4
19g.6697838T>ACA2587875428C3n.789-44A>T
c.2318-44A>T (n.2318-44A>T)
c.350-44A>T (n.350-44A>T)
c.1565-44A>T (n.1565-44A>T)
c.1382-44A>T (n.1382-44A>T)
n.1805-44A>T
c.2441-44A>T (n.2441-44A>T)
n.489-44A>T
gnomAD v4
19g.6697839G>ACA9129070C3n.789-45C>T
c.2318-45C>T (n.2318-45C>T)
c.350-45C>T (n.350-45C>T)
c.1565-45C>T (n.1565-45C>T)
c.1382-45C>T (n.1382-45C>T)
n.1805-45C>T
c.2441-45C>T (n.2441-45C>T)
n.489-45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697839G=CA2320559250C3n.789-45C=
c.2318-45C= (n.2318-45C=)
c.350-45C= (n.350-45C=)
c.1565-45C= (n.1565-45C=)
c.1382-45C= (n.1382-45C=)
n.1805-45C=
c.2441-45C= (n.2441-45C=)
n.489-45C=
19g.6697839G>TCA2507613614C3n.789-45C>A
c.2318-45C>A (n.2318-45C>A)
c.350-45C>A (n.350-45C>A)
c.1565-45C>A (n.1565-45C>A)
c.1382-45C>A (n.1382-45C>A)
n.1805-45C>A
c.2441-45C>A (n.2441-45C>A)
n.489-45C>A
gnomAD v4
19g.6697840delCA2587875429C3n.789-45del
c.2318-45del (n.2318-45del)
c.350-45del (n.350-45del)
c.1565-45del (n.1565-45del)
c.1382-45del (n.1382-45del)
n.1805-45del
c.2441-45del (n.2441-45del)
n.489-45del
gnomAD v4
19g.6697840G>ACA9129071C3n.789-46C>T
c.2318-46C>T (n.2318-46C>T)
c.350-46C>T (n.350-46C>T)
c.1565-46C>T (n.1565-46C>T)
c.1382-46C>T (n.1382-46C>T)
n.1805-46C>T
c.2441-46C>T (n.2441-46C>T)
n.489-46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697840G=CA2320559251C3n.789-46C=
c.2318-46C= (n.2318-46C=)
c.350-46C= (n.350-46C=)
c.1565-46C= (n.1565-46C=)
c.1382-46C= (n.1382-46C=)
n.1805-46C=
c.2441-46C= (n.2441-46C=)
n.489-46C=
19g.6697840G>TCA2587875430C3n.789-46C>A
c.2318-46C>A (n.2318-46C>A)
c.350-46C>A (n.350-46C>A)
c.1565-46C>A (n.1565-46C>A)
c.1382-46C>A (n.1382-46C>A)
n.1805-46C>A
c.2441-46C>A (n.2441-46C>A)
n.489-46C>A
gnomAD v4
19g.6697841A>GCA2587875431C3n.789-47T>C
c.2318-47T>C (n.2318-47T>C)
c.350-47T>C (n.350-47T>C)
c.1565-47T>C (n.1565-47T>C)
c.1382-47T>C (n.1382-47T>C)
n.1805-47T>C
c.2441-47T>C (n.2441-47T>C)
n.489-47T>C
gnomAD v4
19g.6697841A>TCA2813436765C3n.789-47T>A
c.2318-47T>A (n.2318-47T>A)
c.350-47T>A (n.350-47T>A)
c.1565-47T>A (n.1565-47T>A)
c.1382-47T>A (n.1382-47T>A)
n.1805-47T>A
c.2441-47T>A (n.2441-47T>A)
n.489-47T>A
19g.6697842C>ACA2587875433C3n.789-48G>T
c.2318-48G>T (n.2318-48G>T)
c.350-48G>T (n.350-48G>T)
c.1565-48G>T (n.1565-48G>T)
c.1382-48G>T (n.1382-48G>T)
n.1805-48G>T
c.2441-48G>T (n.2441-48G>T)
n.489-48G>T
gnomAD v4
19g.6697842C>TCA2587875432C3n.789-48G>A
c.2318-48G>A (n.2318-48G>A)
c.350-48G>A (n.350-48G>A)
c.1565-48G>A (n.1565-48G>A)
c.1382-48G>A (n.1382-48G>A)
n.1805-48G>A
c.2441-48G>A (n.2441-48G>A)
n.489-48G>A
gnomAD v4
19g.6697845G>CCA631657355C3n.789-51C>G
c.2318-51C>G (n.2318-51C>G)
c.350-51C>G (n.350-51C>G)
c.1565-51C>G (n.1565-51C>G)
c.1382-51C>G (n.1382-51C>G)
n.1805-51C>G
c.2441-51C>G (n.2441-51C>G)
n.489-51C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697845G=CA2320559252C3n.789-51C=
c.2318-51C= (n.2318-51C=)
c.350-51C= (n.350-51C=)
c.1565-51C= (n.1565-51C=)
c.1382-51C= (n.1382-51C=)
n.1805-51C=
c.2441-51C= (n.2441-51C=)
n.489-51C=
19g.6697845G>TCA2587875434C3n.789-51C>A
c.2318-51C>A (n.2318-51C>A)
c.350-51C>A (n.350-51C>A)
c.1565-51C>A (n.1565-51C>A)
c.1382-51C>A (n.1382-51C>A)
n.1805-51C>A
c.2441-51C>A (n.2441-51C>A)
n.489-51C>A
gnomAD v4
19g.6697846delCA2576661582C3n.789-51del
c.2318-51del (n.2318-51del)
c.350-51del (n.350-51del)
c.1565-51del (n.1565-51del)
c.1382-51del (n.1382-51del)
n.1805-51del
c.2441-51del (n.2441-51del)
n.489-51del
gnomAD v4
19g.6697846G>TCA2587875435C3n.789-52C>A
c.2318-52C>A (n.2318-52C>A)
c.350-52C>A (n.350-52C>A)
c.1565-52C>A (n.1565-52C>A)
c.1382-52C>A (n.1382-52C>A)
n.1805-52C>A
c.2441-52C>A (n.2441-52C>A)
n.489-52C>A
gnomAD v4
19g.6697847C>ACA993062079C3n.789-53G>T
c.2318-53G>T (n.2318-53G>T)
c.350-53G>T (n.350-53G>T)
c.1565-53G>T (n.1565-53G>T)
c.1382-53G>T (n.1382-53G>T)
n.1805-53G>T
c.2441-53G>T (n.2441-53G>T)
n.489-53G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697847C=CA2320559253C3n.789-53G=
c.2318-53G= (n.2318-53G=)
c.350-53G= (n.350-53G=)
c.1565-53G= (n.1565-53G=)
c.1382-53G= (n.1382-53G=)
n.1805-53G=
c.2441-53G= (n.2441-53G=)
n.489-53G=
19g.6697847C>TCA2587875437C3n.789-53G>A
c.2318-53G>A (n.2318-53G>A)
c.350-53G>A (n.350-53G>A)
c.1565-53G>A (n.1565-53G>A)
c.1382-53G>A (n.1382-53G>A)
n.1805-53G>A
c.2441-53G>A (n.2441-53G>A)
n.489-53G>A
gnomAD v4
19g.6697848delCA2587875436C3n.789-53del
c.2318-53del (n.2318-53del)
c.350-53del (n.350-53del)
c.1565-53del (n.1565-53del)
c.1382-53del (n.1382-53del)
n.1805-53del
c.2441-53del (n.2441-53del)
n.489-53del
gnomAD v4
19g.6697848C>ACA2587875439C3n.789-54G>T
c.2318-54G>T (n.2318-54G>T)
c.350-54G>T (n.350-54G>T)
c.1565-54G>T (n.1565-54G>T)
c.1382-54G>T (n.1382-54G>T)
n.1805-54G>T
c.2441-54G>T (n.2441-54G>T)
n.489-54G>T
gnomAD v4
19g.6697848C>TCA2576661583C3n.789-54G>A
c.2318-54G>A (n.2318-54G>A)
c.350-54G>A (n.350-54G>A)
c.1565-54G>A (n.1565-54G>A)
c.1382-54G>A (n.1382-54G>A)
n.1805-54G>A
c.2441-54G>A (n.2441-54G>A)
n.489-54G>A
gnomAD v4
19g.6697849A>GCA2587875440C3n.789-55T>C
c.2318-55T>C (n.2318-55T>C)
c.350-55T>C (n.350-55T>C)
c.1565-55T>C (n.1565-55T>C)
c.1382-55T>C (n.1382-55T>C)
n.1805-55T>C
c.2441-55T>C (n.2441-55T>C)
n.489-55T>C
gnomAD v4
19g.6697850G>TCA2587875441C3n.789-56C>A
c.2318-56C>A (n.2318-56C>A)
c.350-56C>A (n.350-56C>A)
c.1565-56C>A (n.1565-56C>A)
c.1382-56C>A (n.1382-56C>A)
n.1805-56C>A
c.2441-56C>A (n.2441-56C>A)
n.489-56C>A
gnomAD v4
19g.6697851G>ACA2587875443C3n.789-57C>T
c.2318-57C>T (n.2318-57C>T)
c.350-57C>T (n.350-57C>T)
c.1565-57C>T (n.1565-57C>T)
c.1382-57C>T (n.1382-57C>T)
n.1805-57C>T
c.2441-57C>T (n.2441-57C>T)
n.489-57C>T
gnomAD v4
19g.6697851G>CCA2576661584C3n.789-57C>G
c.2318-57C>G (n.2318-57C>G)
c.350-57C>G (n.350-57C>G)
c.1565-57C>G (n.1565-57C>G)
c.1382-57C>G (n.1382-57C>G)
n.1805-57C>G
c.2441-57C>G (n.2441-57C>G)
n.489-57C>G
gnomAD v4
19g.6697851G>TCA2587875442C3n.789-57C>A
c.2318-57C>A (n.2318-57C>A)
c.350-57C>A (n.350-57C>A)
c.1565-57C>A (n.1565-57C>A)
c.1382-57C>A (n.1382-57C>A)
n.1805-57C>A
c.2441-57C>A (n.2441-57C>A)
n.489-57C>A
gnomAD v4
19g.6697852C=CA2320559254C3n.789-58G=
c.2318-58G= (n.2318-58G=)
c.350-58G= (n.350-58G=)
c.1565-58G= (n.1565-58G=)
c.1382-58G= (n.1382-58G=)
n.1805-58G=
c.2441-58G= (n.2441-58G=)
n.489-58G=
19g.6697852C>GCA304786424C3n.789-58G>C
c.2318-58G>C (n.2318-58G>C)
c.350-58G>C (n.350-58G>C)
c.1565-58G>C (n.1565-58G>C)
c.1382-58G>C (n.1382-58G>C)
n.1805-58G>C
c.2441-58G>C (n.2441-58G>C)
n.489-58G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697852C>TCA2320559255C3n.789-58G>A
c.2318-58G>A (n.2318-58G>A)
c.350-58G>A (n.350-58G>A)
c.1565-58G>A (n.1565-58G>A)
c.1382-58G>A (n.1382-58G>A)
n.1805-58G>A
c.2441-58G>A (n.2441-58G>A)
n.489-58G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6697854C>TCA2587875444C3n.789-60G>A
c.2318-60G>A (n.2318-60G>A)
c.350-60G>A (n.350-60G>A)
c.1565-60G>A (n.1565-60G>A)
c.1382-60G>A (n.1382-60G>A)
n.1805-60G>A
c.2441-60G>A (n.2441-60G>A)
n.489-60G>A
gnomAD v4
19g.6697855C>ACA2587875445C3n.789-61G>T
c.2318-61G>T (n.2318-61G>T)
c.350-61G>T (n.350-61G>T)
c.1565-61G>T (n.1565-61G>T)
c.1382-61G>T (n.1382-61G>T)
n.1805-61G>T
c.2441-61G>T (n.2441-61G>T)
n.489-61G>T
gnomAD v4
19g.6697856T>CCA2587875446C3n.789-62A>G
c.2318-62A>G (n.2318-62A>G)
c.350-62A>G (n.350-62A>G)
c.1565-62A>G (n.1565-62A>G)
c.1382-62A>G (n.1382-62A>G)
n.1805-62A>G
c.2441-62A>G (n.2441-62A>G)
n.489-62A>G
gnomAD v4
19g.6697856_6697883delinsTGGGTCTCAGCTCTTAGTCCACTCCGCACA2320559256C3n.789-89_789-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA
c.2318-89_2318-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA (n.2318-89_2318-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA)
c.350-89_350-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA (n.350-89_350-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA)
c.1565-89_1565-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA (n.1565-89_1565-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA)
c.1382-89_1382-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA (n.1382-89_1382-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA)
n.1805-89_1805-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA
c.2441-89_2441-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA (n.2441-89_2441-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA)
n.489-89_489-62delinsTGCGGAGTGGACTAAGAGCTGAGACCCA
19g.6697857G>ACA304786425C3n.789-63C>T
c.2318-63C>T (n.2318-63C>T)
c.350-63C>T (n.350-63C>T)
c.1565-63C>T (n.1565-63C>T)
c.1382-63C>T (n.1382-63C>T)
n.1805-63C>T
c.2441-63C>T (n.2441-63C>T)
n.489-63C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697857G>CCA2320559259C3n.789-63C>G
c.2318-63C>G (n.2318-63C>G)
c.350-63C>G (n.350-63C>G)
c.1565-63C>G (n.1565-63C>G)
c.1382-63C>G (n.1382-63C>G)
n.1805-63C>G
c.2441-63C>G (n.2441-63C>G)
n.489-63C>G
dbSNP
19g.6697857G=CA2320559258C3n.789-63C=
c.2318-63C= (n.2318-63C=)
c.350-63C= (n.350-63C=)
c.1565-63C= (n.1565-63C=)
c.1382-63C= (n.1382-63C=)
n.1805-63C=
c.2441-63C= (n.2441-63C=)
n.489-63C=
19g.6697857G>TCA2587875448C3n.789-63C>A
c.2318-63C>A (n.2318-63C>A)
c.350-63C>A (n.350-63C>A)
c.1565-63C>A (n.1565-63C>A)
c.1382-63C>A (n.1382-63C>A)
n.1805-63C>A
c.2441-63C>A (n.2441-63C>A)
n.489-63C>A
gnomAD v4
19g.6697859delCA2587875447C3n.789-63del
c.2318-63del (n.2318-63del)
c.350-63del (n.350-63del)
c.1565-63del (n.1565-63del)
c.1382-63del (n.1382-63del)
n.1805-63del
c.2441-63del (n.2441-63del)
n.489-63del
gnomAD v4
19g.6697859_6697885delCA2320559257C3n.789-89_789-63del
c.2318-89_2318-63del (n.2318-89_2318-63del)
c.350-89_350-63del (n.350-89_350-63del)
c.1565-89_1565-63del (n.1565-89_1565-63del)
c.1382-89_1382-63del (n.1382-89_1382-63del)
n.1805-89_1805-63del
c.2441-89_2441-63del (n.2441-89_2441-63del)
n.489-89_489-63del
dbSNP gnomAD v4
19g.6697858G>ACA993062082C3n.789-64C>T
c.2318-64C>T (n.2318-64C>T)
c.350-64C>T (n.350-64C>T)
c.1565-64C>T (n.1565-64C>T)
c.1382-64C>T (n.1382-64C>T)
n.1805-64C>T
c.2441-64C>T (n.2441-64C>T)
n.489-64C>T
dbSNP
19g.6697858G=CA2320559260C3n.789-64C=
c.2318-64C= (n.2318-64C=)
c.350-64C= (n.350-64C=)
c.1565-64C= (n.1565-64C=)
c.1382-64C= (n.1382-64C=)
n.1805-64C=
c.2441-64C= (n.2441-64C=)
n.489-64C=
19g.6697858G>TCA2587875449C3n.789-64C>A
c.2318-64C>A (n.2318-64C>A)
c.350-64C>A (n.350-64C>A)
c.1565-64C>A (n.1565-64C>A)
c.1382-64C>A (n.1382-64C>A)
n.1805-64C>A
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n.489-64C>A
gnomAD v4
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n.489-65C>A
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n.489-66A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.489-67G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.489-68A>T
gnomAD v4
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n.489-69G>T
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n.489-69G>C
gnomAD v4
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n.489-69G>A
gnomAD v4
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n.489-70T>G
gnomAD v4
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n.1805-70T>C
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n.489-70T>C
gnomAD v4
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n.1805-71C>T
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n.489-71C>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.489-71C>A
gnomAD v4
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n.489-72G>T
dbSNP
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n.1805-72G>A
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n.489-72G>A
dbSNP
19g.6697867T>ACA2576661586C3n.789-73A>T
c.2318-73A>T (n.2318-73A>T)
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n.1805-73A>T
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n.489-73A>T
gnomAD v4
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c.350-108_350-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA (n.350-108_350-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA)
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n.1805-108_1805-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA
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n.489-108_489-73delinsCTGAGTTAGGGAGAGCTCCTGCGGAGTGGACTAAGA
19g.6697868C>ACA2587875460C3n.789-74G>T
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n.1805-74G>T
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n.489-74G>T
gnomAD v4
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n.489-74G=
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n.1805-74G>A
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n.489-74G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1805-74_1805-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG
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n.489-74_489-73insCTCTTAGTCCACTCCGCAGG
gnomAD v4
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n.489-76_489-74delinsAAG
19g.6697869_6697903delCA993062085C3n.789-108_789-74del
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n.1805-108_1805-74del
c.2441-108_2441-74del (n.2441-108_2441-74del)
n.489-108_489-74del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697869T>ACA2587875461C3n.789-75A>T
c.2318-75A>T (n.2318-75A>T)
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c.1565-75A>T (n.1565-75A>T)
c.1382-75A>T (n.1382-75A>T)
n.1805-75A>T
c.2441-75A>T (n.2441-75A>T)
n.489-75A>T
gnomAD v4
19g.6697869T>CCA2587875462C3n.789-75A>G
c.2318-75A>G (n.2318-75A>G)
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c.1382-75A>G (n.1382-75A>G)
n.1805-75A>G
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n.489-75A>G
gnomAD v4
19g.6697869T>GCA2576661587C3n.789-75A>C
c.2318-75A>C (n.2318-75A>C)
c.350-75A>C (n.350-75A>C)
c.1565-75A>C (n.1565-75A>C)
c.1382-75A>C (n.1382-75A>C)
n.1805-75A>C
c.2441-75A>C (n.2441-75A>C)
n.489-75A>C
gnomAD v4
19g.6697869_6697870delCA2320559271C3n.789-76_789-75del
c.2318-76_2318-75del (n.2318-76_2318-75del)
c.350-76_350-75del (n.350-76_350-75del)
c.1565-76_1565-75del (n.1565-76_1565-75del)
c.1382-76_1382-75del (n.1382-76_1382-75del)
n.1805-76_1805-75del
c.2441-76_2441-75del (n.2441-76_2441-75del)
n.489-76_489-75del
dbSNP gnomAD v4
19g.6697870T>CCA2587875463C3n.789-76A>G
c.2318-76A>G (n.2318-76A>G)
c.350-76A>G (n.350-76A>G)
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c.1382-76A>G (n.1382-76A>G)
n.1805-76A>G
c.2441-76A>G (n.2441-76A>G)
n.489-76A>G
gnomAD v4
19g.6697870T>GCA2587875464C3n.789-76A>C
c.2318-76A>C (n.2318-76A>C)
c.350-76A>C (n.350-76A>C)
c.1565-76A>C (n.1565-76A>C)
c.1382-76A>C (n.1382-76A>C)
n.1805-76A>C
c.2441-76A>C (n.2441-76A>C)
n.489-76A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched