Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6697658_6697664dupCA2695228060C3n.920_926dup
c.2449_2455dup (p.Leu819ProfsTer?)
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n.53_59dup
19g.6697662T>ACA403633716C3n.921A>T
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n.1936C>A
c.2572C>A (p.Gln858Lys)
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n.620C>A
19g.6697664G>ACA505192444C3n.919C>T
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n.52C>T
n.619C>T
dbSNP
19g.6697664G>CCA403633731C3n.919C>G
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n.52C>G
n.619C>G
19g.6697664G=CA2320559168C3n.919C=
c.2448C= (p.Asn816=)
c.480C= (p.Asn160=)
c.1695C= (p.Asn565=)
c.1512C= (n.1512C=)
n.1935C=
c.2571C= (p.Asn857=)
n.52C=
n.619C=
19g.6697664G>TCA403633734C3n.919C>A
c.2448C>A (p.Asn816Lys)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
c.1512C>A (n.1512C>A)
n.1935C>A
c.2571C>A (p.Asn857Lys)
n.52C>A
n.619C>A
19g.6697665T>ACA403633736C3n.918A>T
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n.1934A>T
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n.51A>T
n.618A>T
19g.6697665T>CCA403633738C3n.918A>G
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c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1511A>G (n.1511A>G)
n.1934A>G
c.2570A>G (p.Asn857Ser)
n.51A>G
n.618A>G
19g.6697665T>GCA403633739C3n.918A>C
c.2447A>C (p.Asn816Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1511A>C (n.1511A>C)
n.1934A>C
c.2570A>C (p.Asn857Thr)
n.51A>C
n.618A>C
19g.6697666T>ACA403633744C3n.917A>T
c.2446A>T (p.Asn816Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1510A>T (n.1510A>T)
n.1933A>T
c.2569A>T (p.Asn857Tyr)
n.50A>T
n.617A>T
19g.6697666T>CCA403633746C3n.917A>G
c.2446A>G (p.Asn816Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1510A>G (n.1510A>G)
n.1933A>G
c.2569A>G (p.Asn857Asp)
n.50A>G
n.617A>G
19g.6697666T>GCA403633748C3n.917A>C
c.2446A>C (p.Asn816His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1510A>C (n.1510A>C)
n.1933A>C
c.2569A>C (p.Asn857His)
n.50A>C
n.617A>C
19g.6697667C>ACA403633754C3n.916G>T
c.2445G>T (p.Gln815His)
c.477G>T (p.Gln159His)
c.1692G>T (p.Gln564His)
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n.1932G>T
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n.49G>T
n.616G>T
19g.6697667C>GCA403633751C3n.916G>C
c.2445G>C (p.Gln815His)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.1692G>C (p.Gln564His)
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n.1932G>C
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n.49G>C
n.616G>C
19g.6697667C>TCA505192449C3n.916G>A
c.2445G>A (p.Gln815=)
c.477G>A (p.Gln159=)
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n.1932G>A
c.2568G>A (p.Gln856=)
n.49G>A
n.616G>A
19g.6697668T>ACA403633758C3n.915A>T
c.2444A>T (p.Gln815Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.1508A>T (n.1508A>T)
n.1931A>T
c.2567A>T (p.Gln856Leu)
n.48A>T
n.615A>T
19g.6697668T>CCA9129036C3n.915A>G
c.2444A>G (p.Gln815Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.1508A>G (n.1508A>G)
n.1931A>G
c.2567A>G (p.Gln856Arg)
n.48A>G
n.615A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697668T>GCA403633762C3n.915A>C
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.1508A>C (n.1508A>C)
n.1931A>C
c.2567A>C (p.Gln856Pro)
n.48A>C
n.615A>C
19g.6697668T=CA2320559169C3n.915A=
c.2444A= (p.Gln815=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.1691A= (p.Gln564=)
c.1508A= (n.1508A=)
n.1931A=
c.2567A= (p.Gln856=)
n.48A=
n.615A=
19g.6697669G>ACA403633765C3n.914C>T
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.1507C>T (n.1507C>T)
n.1930C>T
c.2566C>T (p.Gln856Ter)
n.47C>T
n.614C>T
19g.6697669G>CCA403633768C3n.914C>G
c.2443C>G (p.Gln815Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
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c.1507C>G (n.1507C>G)
n.1930C>G
c.2566C>G (p.Gln856Glu)
n.47C>G
n.614C>G
19g.6697669G>TCA403633770C3n.914C>A
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.1507C>A (n.1507C>A)
n.1930C>A
c.2566C>A (p.Gln856Lys)
n.47C>A
n.614C>A
19g.6697670C>ACA505192452C3n.913G>T
c.2442G>T (p.Arg814=)
c.474G>T (p.Arg158=)
c.1689G>T (p.Arg563=)
c.1506G>T (n.1506G>T)
n.1929G>T
c.2565G>T (p.Arg855=)
n.46G>T
n.613G>T
19g.6697670C=CA2320559170C3n.913G=
c.2442G= (p.Arg814=)
c.474G= (p.Arg158=)
c.1689G= (p.Arg563=)
c.1506G= (n.1506G=)
n.1929G=
c.2565G= (p.Arg855=)
n.46G=
n.613G=
19g.6697670C>GCA505192453C3n.913G>C
c.2442G>C (p.Arg814=)
c.474G>C (p.Arg158=)
c.1689G>C (p.Arg563=)
c.1506G>C (n.1506G>C)
n.1929G>C
c.2565G>C (p.Arg855=)
n.46G>C
n.613G>C
19g.6697670C>TCA9129037C3n.913G>A
c.2442G>A (p.Arg814=)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.1506G>A (n.1506G>A)
n.1929G>A
c.2565G>A (p.Arg855=)
n.46G>A
n.613G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697671C>ACA403633774C3n.912G>T
c.2441G>T (p.Arg814Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
c.1505G>T (n.1505G>T)
n.1928G>T
c.2564G>T (p.Arg855Leu)
n.45G>T
n.612G>T
19g.6697671C=CA2320559171C3n.912G=
c.2441G= (p.Arg814=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.1688G= (p.Arg563=)
c.1505G= (n.1505G=)
n.1928G=
c.2564G= (p.Arg855=)
n.45G=
n.612G=
19g.6697671C>GCA403633775C3n.912G>C
c.2441G>C (p.Arg814Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
c.1505G>C (n.1505G>C)
n.1928G>C
c.2564G>C (p.Arg855Pro)
n.45G>C
n.612G>C
19g.6697671C>TCA9129038C3n.912G>A
c.2441G>A (p.Arg814Gln)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
c.1505G>A (n.1505G>A)
n.1928G>A
c.2564G>A (p.Arg855Gln)
n.45G>A
n.612G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697672G>ACA9129039C3n.911C>T
c.2440C>T (p.Arg814Trp)
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.1687C>T (p.Arg563Trp)
c.1504C>T (n.1504C>T)
n.1927C>T
c.2563C>T (p.Arg855Trp)
n.44C>T
n.611C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697672G>CCA403633776C3n.911C>G
c.2440C>G (p.Arg814Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
c.1504C>G (n.1504C>G)
n.1927C>G
c.2563C>G (p.Arg855Gly)
n.44C>G
n.611C>G
19g.6697672G=CA2320559172C3n.911C=
c.2440C= (p.Arg814=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.1687C= (p.Arg563=)
c.1504C= (n.1504C=)
n.1927C=
c.2563C= (p.Arg855=)
n.44C=
n.611C=
19g.6697672G>TCA505192457C3n.911C>A
c.2440C>A (p.Arg814=)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.1687C>A (p.Arg563=)
c.1504C>A (n.1504C>A)
n.1927C>A
c.2563C>A (p.Arg855=)
n.44C>A
n.611C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697673G>ACA304786272C3n.910C>T
c.2439C>T (p.Tyr813=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.1686C>T (p.Tyr562=)
c.1503C>T (n.1503C>T)
n.1926C>T
c.2562C>T (p.Tyr854=)
n.43C>T
n.610C>T
ClinVar dbSNP
19g.6697673G>CCA257697C3n.910C>G
c.2439C>G (p.Tyr813Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.1686C>G (p.Tyr562Ter)
c.1503C>G (n.1503C>G)
n.1926C>G
c.2562C>G (p.Tyr854Ter)
n.43C>G
n.610C>G
ClinVar dbSNP
19g.6697673G=CA2320559173C3n.910C=
c.2439C= (p.Tyr813=)
c.471C= (p.Tyr157=)
c.1686C= (p.Tyr562=)
c.1503C= (n.1503C=)
n.1926C=
c.2562C= (p.Tyr854=)
n.43C=
n.610C=
19g.6697673G>TCA403633778C3n.910C>A
c.2439C>A (p.Tyr813Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.1686C>A (p.Tyr562Ter)
c.1503C>A (n.1503C>A)
n.1926C>A
c.2562C>A (p.Tyr854Ter)
n.43C>A
n.610C>A
19g.6697674T>ACA403633782C3n.909A>T
c.2438A>T (p.Tyr813Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
c.1502A>T (n.1502A>T)
n.1925A>T
c.2561A>T (p.Tyr854Phe)
n.42A>T
n.609A>T
19g.6697674T>CCA403633784C3n.909A>G
c.2438A>G (p.Tyr813Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.1502A>G (n.1502A>G)
n.1925A>G
c.2561A>G (p.Tyr854Cys)
n.42A>G
n.609A>G
19g.6697674T>GCA403633786C3n.909A>C
c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1502A>C (n.1502A>C)
n.1925A>C
c.2561A>C (p.Tyr854Ser)
n.42A>C
n.609A>C
19g.6697675A=CA2320559174C3n.908T=
c.2437T= (p.Tyr813=)
c.469T= (p.Tyr157=)
c.1684T= (p.Tyr562=)
c.1501T= (n.1501T=)
n.1924T=
c.2560T= (p.Tyr854=)
n.41T=
n.608T=
19g.6697675A>CCA403633789C3n.908T>G
c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.1501T>G (n.1501T>G)
n.1924T>G
c.2560T>G (p.Tyr854Asp)
n.41T>G
n.608T>G
19g.6697675A>GCA403633792C3n.908T>C
c.2437T>C (p.Tyr813His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1501T>C (n.1501T>C)
n.1924T>C
c.2560T>C (p.Tyr854His)
n.41T>C
n.608T>C
19g.6697675A>TCA403633795C3n.908T>A
c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1501T>A (n.1501T>A)
n.1924T>A
c.2560T>A (p.Tyr854Asn)
n.41T>A
n.608T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697676A=CA2320559175C3n.907T=
c.2436T= (p.Asn812=)
c.468T= (p.Asn156=)
c.1683T= (p.Asn561=)
c.1500T= (n.1500T=)
n.1923T=
c.2559T= (p.Asn853=)
n.40T=
n.607T=
19g.6697676A>CCA403633798C3n.907T>G
c.2436T>G (p.Asn812Lys)
c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.1683T>G (p.Asn561Lys)
c.1500T>G (n.1500T>G)
n.1923T>G
c.2559T>G (p.Asn853Lys)
n.40T>G
n.607T>G
19g.6697676A>GCA9129040C3n.907T>C
c.2436T>C (p.Asn812=)
c.468T>C (p.Asn156=)
c.1683T>C (p.Asn561=)
c.1500T>C (n.1500T>C)
n.1923T>C
c.2559T>C (p.Asn853=)
n.40T>C
n.607T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697676A>TCA403633801C3n.907T>A
c.2436T>A (p.Asn812Lys)
c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.1683T>A (p.Asn561Lys)
c.1500T>A (n.1500T>A)
n.1923T>A
c.2559T>A (p.Asn853Lys)
n.40T>A
n.607T>A
19g.6697677T>ACA403633803C3n.906A>T
c.2435A>T (p.Asn812Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.1499A>T (n.1499A>T)
n.1922A>T
c.2558A>T (p.Asn853Ile)
n.39A>T
n.606A>T
19g.6697677T>CCA403633805C3n.906A>G
c.2435A>G (p.Asn812Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.1499A>G (n.1499A>G)
n.1922A>G
c.2558A>G (p.Asn853Ser)
n.39A>G
n.606A>G
19g.6697677T>GCA403633808C3n.906A>C
c.2435A>C (p.Asn812Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.1499A>C (n.1499A>C)
n.1922A>C
c.2558A>C (p.Asn853Thr)
n.39A>C
n.606A>C
19g.6697678T>ACA403633815C3n.905A>T
c.2434A>T (p.Asn812Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.1498A>T (n.1498A>T)
n.1921A>T
c.2557A>T (p.Asn853Tyr)
n.38A>T
n.605A>T
19g.6697678T>CCA403633810C3n.905A>G
c.2434A>G (p.Asn812Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.1498A>G (n.1498A>G)
n.1921A>G
c.2557A>G (p.Asn853Asp)
n.38A>G
n.605A>G
gnomAD v4
19g.6697678T>GCA403633812C3n.905A>C
c.2434A>C (p.Asn812His)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.1681A>C (p.Asn561His)
c.1498A>C (n.1498A>C)
n.1921A>C
c.2557A>C (p.Asn853His)
n.38A>C
n.605A>C
19g.6697679G>ACA9129041C3n.904C>T
c.2433C>T (p.Tyr811=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.1680C>T (p.Tyr560=)
c.1497C>T (n.1497C>T)
n.1920C>T
c.2556C>T (p.Tyr852=)
n.37C>T
n.604C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697679G>CCA403633820C3n.904C>G
c.2433C>G (p.Tyr811Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.1680C>G (p.Tyr560Ter)
c.1497C>G (n.1497C>G)
n.1920C>G
c.2556C>G (p.Tyr852Ter)
n.37C>G
n.604C>G
19g.6697679G=CA2320559176C3n.904C=
c.2433C= (p.Tyr811=)
c.465C= (p.Tyr155=)
c.1680C= (p.Tyr560=)
c.1497C= (n.1497C=)
n.1920C=
c.2556C= (p.Tyr852=)
n.37C=
n.604C=
19g.6697679G>TCA403633823C3n.904C>A
c.2433C>A (p.Tyr811Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
c.1497C>A (n.1497C>A)
n.1920C>A
c.2556C>A (p.Tyr852Ter)
n.37C>A
n.604C>A
COSMIC
19g.6697680T>ACA403633824C3n.903A>T
c.2432A>T (p.Tyr811Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
c.1496A>T (n.1496A>T)
n.1919A>T
c.2555A>T (p.Tyr852Phe)
n.36A>T
n.603A>T
19g.6697680T>CCA403633827C3n.903A>G
c.2432A>G (p.Tyr811Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
c.1496A>G (n.1496A>G)
n.1919A>G
c.2555A>G (p.Tyr852Cys)
n.36A>G
n.603A>G
19g.6697680T>GCA403633828C3n.903A>C
c.2432A>C (p.Tyr811Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
c.1496A>C (n.1496A>C)
n.1919A>C
c.2555A>C (p.Tyr852Ser)
n.36A>C
n.603A>C
19g.6697681A>CCA403633829C3n.902T>G
c.2431T>G (p.Tyr811Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
c.1495T>G (n.1495T>G)
n.1918T>G
c.2554T>G (p.Tyr852Asp)
n.35T>G
n.602T>G
19g.6697681A>GCA403633830C3n.902T>C
c.2431T>C (p.Tyr811His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
c.1495T>C (n.1495T>C)
n.1918T>C
c.2554T>C (p.Tyr852His)
n.35T>C
n.602T>C
19g.6697681A>TCA403633831C3n.902T>A
c.2431T>A (p.Tyr811Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
c.1495T>A (n.1495T>A)
n.1918T>A
c.2554T>A (p.Tyr852Asn)
n.35T>A
n.602T>A
19g.6697682G>ACA505192460C3n.901C>T
c.2430C>T (p.Leu810=)
c.462C>T (p.Leu154=)
c.1677C>T (p.Leu559=)
c.1494C>T (n.1494C>T)
n.1917C>T
c.2553C>T (p.Leu851=)
n.34C>T
n.601C>T
19g.6697682G>CCA505192461C3n.901C>G
c.2430C>G (p.Leu810=)
c.462C>G (p.Leu154=)
c.1677C>G (p.Leu559=)
c.1494C>G (n.1494C>G)
n.1917C>G
c.2553C>G (p.Leu851=)
n.34C>G
n.601C>G
gnomAD v4
19g.6697682G>TCA505192462C3n.901C>A
c.2430C>A (p.Leu810=)
c.462C>A (p.Leu154=)
c.1677C>A (p.Leu559=)
c.1494C>A (n.1494C>A)
n.1917C>A
c.2553C>A (p.Leu851=)
n.34C>A
n.601C>A
19g.6697683A>CCA403633833C3n.900T>G
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.1493T>G (n.1493T>G)
n.1916T>G
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
n.33T>G
n.600T>G
19g.6697683A>GCA403633835C3n.900T>C
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.1493T>C (n.1493T>C)
n.1916T>C
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
n.33T>C
n.600T>C
19g.6697683A>TCA403633838C3n.900T>A
c.2429T>A (p.Leu810His)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.1676T>A (p.Leu559His)
c.1493T>A (n.1493T>A)
n.1916T>A
c.2552T>A (p.Leu851His)
n.33T>A
n.600T>A
19g.6697684G>ACA403633845C3n.899C>T
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
c.1492C>T (n.1492C>T)
n.1915C>T
c.2551C>T (p.Leu851Phe)
n.32C>T
n.599C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697684G>CCA403633847C3n.899C>G
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.1492C>G (n.1492C>G)
n.1915C>G
c.2551C>G (p.Leu851Val)
n.32C>G
n.599C>G
19g.6697684G=CA2320559177C3n.899C=
c.2428C= (p.Leu810=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.1675C= (p.Leu559=)
c.1492C= (n.1492C=)
n.1915C=
c.2551C= (p.Leu851=)
n.32C=
n.599C=
19g.6697684G>TCA403633841C3n.899C>A
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.1492C>A (n.1492C>A)
n.1915C>A
c.2551C>A (p.Leu851Ile)
n.32C>A
n.599C>A
dbSNP gnomAD v2
19g.6697685A>CCA505192463C3n.898T>G
c.2427T>G (p.Val809=)
c.459T>G (p.Val153=)
c.1674T>G (p.Val558=)
c.1491T>G (n.1491T>G)
n.1914T>G
c.2550T>G (p.Val850=)
n.31T>G
n.598T>G
19g.6697685A>GCA505192465C3n.898T>C
c.2427T>C (p.Val809=)
c.459T>C (p.Val153=)
c.1674T>C (p.Val558=)
c.1491T>C (n.1491T>C)
n.1914T>C
c.2550T>C (p.Val850=)
n.31T>C
n.598T>C
gnomAD v4
19g.6697685A>TCA505192464C3n.898T>A
c.2427T>A (p.Val809=)
c.459T>A (p.Val153=)
c.1674T>A (p.Val558=)
c.1491T>A (n.1491T>A)
n.1914T>A
c.2550T>A (p.Val850=)
n.31T>A
n.598T>A
19g.6697686A>CCA403633853C3n.897T>G
c.2426T>G (p.Val809Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.1490T>G (n.1490T>G)
n.1913T>G
c.2549T>G (p.Val850Gly)
n.30T>G
n.597T>G
19g.6697686A>GCA403633849C3n.897T>C
c.2426T>C (p.Val809Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.1490T>C (n.1490T>C)
n.1913T>C
c.2549T>C (p.Val850Ala)
n.30T>C
n.597T>C
19g.6697686A>TCA403633851C3n.897T>A
c.2426T>A (p.Val809Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.1673T>A (p.Val558Asp)
c.1490T>A (n.1490T>A)
n.1913T>A
c.2549T>A (p.Val850Asp)
n.30T>A
n.597T>A
19g.6697687C>ACA403633856C3n.896G>T
c.2425G>T (p.Val809Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.1672G>T (p.Val558Phe)
c.1489G>T (n.1489G>T)
n.1912G>T
c.2548G>T (p.Val850Phe)
n.29G>T
n.596G>T
19g.6697687C=CA2320559178C3n.896G=
c.2425G= (p.Val809=)
c.457G= (p.Val153=)
c.1672G= (p.Val558=)
c.1489G= (n.1489G=)
n.1912G=
c.2548G= (p.Val850=)
n.29G=
n.596G=
19g.6697687C>GCA403633858C3n.896G>C
c.2425G>C (p.Val809Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.1489G>C (n.1489G>C)
n.1912G>C
c.2548G>C (p.Val850Leu)
n.29G>C
n.596G>C
19g.6697687C>TCA9129042C3n.896G>A
c.2425G>A (p.Val809Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.1672G>A (p.Val558Ile)
c.1489G>A (n.1489G>A)
n.1912G>A
c.2548G>A (p.Val850Ile)
n.29G>A
n.596G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697688G>ACA9129043C3n.895C>T
c.2424C>T (p.Ala808=)
c.456C>T (p.Ala152=)
c.1671C>T (p.Ala557=)
c.1488C>T (n.1488C>T)
n.1911C>T
c.2547C>T (p.Ala849=)
n.28C>T
n.595C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697688G>CCA505192470C3n.895C>G
c.2424C>G (p.Ala808=)
c.456C>G (p.Ala152=)
c.1671C>G (p.Ala557=)
c.1488C>G (n.1488C>G)
n.1911C>G
c.2547C>G (p.Ala849=)
n.28C>G
n.595C>G
gnomAD v4
19g.6697688G=CA2320559179C3n.895C=
c.2424C= (p.Ala808=)
c.456C= (p.Ala152=)
c.1671C= (p.Ala557=)
c.1488C= (n.1488C=)
n.1911C=
c.2547C= (p.Ala849=)
n.28C=
n.595C=
19g.6697688G>TCA505192471C3n.895C>A
c.2424C>A (p.Ala808=)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.1671C>A (p.Ala557=)
c.1488C>A (n.1488C>A)
n.1911C>A
c.2547C>A (p.Ala849=)
n.28C>A
n.595C>A
gnomAD v4
19g.6697689G>ACA403633865C3n.894C>T
c.2423C>T (p.Ala808Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1487C>T (n.1487C>T)
n.1910C>T
c.2546C>T (p.Ala849Val)
n.27C>T
n.594C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.6697689G>CCA403633868C3n.894C>G
c.2423C>G (p.Ala808Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1487C>G (n.1487C>G)
n.1910C>G
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
n.27C>G
n.594C>G
19g.6697689G=CA2320559180C3n.894C=
c.2423C= (p.Ala808=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.1670C= (p.Ala557=)
c.1487C= (n.1487C=)
n.1910C=
c.2546C= (p.Ala849=)
n.27C=
n.594C=
19g.6697689G>TCA403633870C3n.894C>A
c.2423C>A (p.Ala808Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1487C>A (n.1487C>A)
n.1910C>A
c.2546C>A (p.Ala849Asp)
n.27C>A
n.594C>A
19g.6697690C>ACA403633872C3n.893G>T
c.2422G>T (p.Ala808Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1486G>T (n.1486G>T)
n.1909G>T
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
n.26G>T
n.593G>T
19g.6697690C>GCA403633873C3n.893G>C
c.2422G>C (p.Ala808Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1486G>C (n.1486G>C)
n.1909G>C
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
n.26G>C
n.593G>C
19g.6697690C>TCA403633875C3n.893G>A
c.2422G>A (p.Ala808Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1486G>A (n.1486G>A)
n.1909G>A
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
n.26G>A
n.593G>A
gnomAD v4
19g.6697691T>ACA505192474C3n.892A>T
c.2421A>T (p.Arg807=)
c.453A>T (p.Arg151=)
c.1668A>T (p.Arg556=)
c.1485A>T (n.1485A>T)
n.1908A>T
c.2544A>T (p.Arg848=)
n.25A>T
n.592A>T
19g.6697691T>CCA505192472C3n.892A>G
c.2421A>G (p.Arg807=)
c.453A>G (p.Arg151=)
c.1668A>G (p.Arg556=)
c.1485A>G (n.1485A>G)
n.1908A>G
c.2544A>G (p.Arg848=)
n.25A>G
n.592A>G
19g.6697691T>GCA505192473C3n.892A>C
c.2421A>C (p.Arg807=)
c.453A>C (p.Arg151=)
c.1668A>C (p.Arg556=)
c.1485A>C (n.1485A>C)
n.1908A>C
c.2544A>C (p.Arg848=)
n.25A>C
n.592A>C
19g.6697691T=CA2320559181C3n.892A=
c.2421A= (p.Arg807=)
c.453A= (p.Arg151=)
c.1668A= (p.Arg556=)
c.1485A= (n.1485A=)
n.1908A=
c.2544A= (p.Arg848=)
n.25A=
n.592A=
19g.6697692C>ACA403633877C3n.891G>T
c.2420G>T (p.Arg807Leu)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.1667G>T (p.Arg556Leu)
c.1484G>T (n.1484G>T)
n.1907G>T
c.2543G>T (p.Arg848Leu)
n.24G>T
n.591G>T
19g.6697692C=CA2320559182C3n.891G=
c.2420G= (p.Arg807=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.1667G= (p.Arg556=)
c.1484G= (n.1484G=)
n.1907G=
c.2543G= (p.Arg848=)
n.24G=
n.591G=
19g.6697692C>GCA403633879C3n.891G>C
c.2420G>C (p.Arg807Pro)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.1667G>C (p.Arg556Pro)
c.1484G>C (n.1484G>C)
n.1907G>C
c.2543G>C (p.Arg848Pro)
n.24G>C
n.591G>C
19g.6697692C>TCA9129044C3n.891G>A
c.2420G>A (p.Arg807Gln)
c.452G>A (p.Arg151Gln)
c.1667G>A (p.Arg556Gln)
c.1484G>A (n.1484G>A)
n.1907G>A
c.2543G>A (p.Arg848Gln)
n.24G>A
n.591G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697692dupCA304786303C3n.891dup
c.2420dup (p.Ala808SerfsTer?)
c.452dup (p.Ala152SerfsTer?)
c.1667dup (p.Ala557SerfsTer?)
c.1484dup (n.1484dup)
n.1907dup
c.2543dup (p.Ala849SerfsTer?)
n.24dup
n.591dup
dbSNP
19g.6697693G>ACA9129045C3n.890C>T
c.2419C>T (p.Arg807Ter)
c.451C>T (p.Arg151Ter)
c.1666C>T (p.Arg556Ter)
c.1483C>T (n.1483C>T)
n.1906C>T
c.2542C>T (p.Arg848Ter)
n.23C>T
n.590C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697693G>CCA403633881C3n.890C>G
c.2419C>G (p.Arg807Gly)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.1666C>G (p.Arg556Gly)
c.1483C>G (n.1483C>G)
n.1906C>G
c.2542C>G (p.Arg848Gly)
n.23C>G
n.590C>G
19g.6697693G=CA2320559183C3n.890C=
c.2419C= (p.Arg807=)
c.451C= (p.Arg151=)
c.1666C= (p.Arg556=)
c.1483C= (n.1483C=)
n.1906C=
c.2542C= (p.Arg848=)
n.23C=
n.590C=
19g.6697693G>TCA505192475C3n.890C>A
c.2419C>A (p.Arg807=)
c.451C>A (p.Arg151=)
c.1666C>A (p.Arg556=)
c.1483C>A (n.1483C>A)
n.1906C>A
c.2542C>A (p.Arg848=)
n.23C>A
n.590C>A
gnomAD v4
19g.6697694G>ACA505192477C3n.889C>T
c.2418C>T (p.Ile806=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.1665C>T (p.Ile555=)
c.1482C>T (n.1482C>T)
n.1905C>T
c.2541C>T (p.Ile847=)
n.22C>T
n.589C>T
19g.6697694G>CCA403633883C3n.889C>G
c.2418C>G (p.Ile806Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.1665C>G (p.Ile555Met)
c.1482C>G (n.1482C>G)
n.1905C>G
c.2541C>G (p.Ile847Met)
n.22C>G
n.589C>G
19g.6697694G>TCA505192478C3n.889C>A
c.2418C>A (p.Ile806=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.1665C>A (p.Ile555=)
c.1482C>A (n.1482C>A)
n.1905C>A
c.2541C>A (p.Ile847=)
n.22C>A
n.589C>A
19g.6697695A=CA2320559184C3n.888T=
c.2417T= (p.Ile806=)
c.449T= (p.Ile150=)
c.1664T= (p.Ile555=)
c.1481T= (n.1481T=)
n.1904T=
c.2540T= (p.Ile847=)
n.21T=
n.588T=
19g.6697695A>CCA403633885C3n.888T>G
c.2417T>G (p.Ile806Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
c.1481T>G (n.1481T>G)
n.1904T>G
c.2540T>G (p.Ile847Ser)
n.21T>G
n.588T>G
dbSNP gnomAD v2
19g.6697695A>GCA403633887C3n.888T>C
c.2417T>C (p.Ile806Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1481T>C (n.1481T>C)
n.1904T>C
c.2540T>C (p.Ile847Thr)
n.21T>C
n.588T>C
19g.6697695A>TCA403633889C3n.888T>A
c.2417T>A (p.Ile806Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.1481T>A (n.1481T>A)
n.1904T>A
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
n.21T>A
n.588T>A
19g.6697696T>ACA403633891C3n.887A>T
c.2416A>T (p.Ile806Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
c.1480A>T (n.1480A>T)
n.1903A>T
c.2539A>T (p.Ile847Phe)
n.20A>T
n.587A>T
19g.6697696T>CCA403633892C3n.887A>G
c.2416A>G (p.Ile806Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1480A>G (n.1480A>G)
n.1903A>G
c.2539A>G (p.Ile847Val)
n.20A>G
n.587A>G
19g.6697696T>GCA403633893C3n.887A>C
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1480A>C (n.1480A>C)
n.1903A>C
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
n.20A>C
n.587A>C
19g.6697697T>ACA403633896C3n.886A>T
c.2415A>T (p.Glu805Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
c.1479A>T (n.1479A>T)
n.1902A>T
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
n.19A>T
n.586A>T
19g.6697697T>CCA505192481C3n.886A>G
c.2415A>G (p.Glu805=)
c.447A>G (p.Glu149=)
c.1662A>G (p.Glu554=)
c.1479A>G (n.1479A>G)
n.1902A>G
c.2538A>G (p.Glu846=)
n.19A>G
n.586A>G
19g.6697697T>GCA403633897C3n.886A>C
c.2415A>C (p.Glu805Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
c.1479A>C (n.1479A>C)
n.1902A>C
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
n.19A>C
n.586A>C
19g.6697698T>ACA403633900C3n.885A>T
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1478A>T (n.1478A>T)
n.1901A>T
c.2537A>T (p.Glu846Val)
n.18A>T
n.585A>T
19g.6697698T>CCA403633903C3n.885A>G
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1478A>G (n.1478A>G)
n.1901A>G
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
n.18A>G
n.585A>G
19g.6697698T>GCA403633899C3n.885A>C
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1478A>C (n.1478A>C)
n.1901A>C
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
n.18A>C
n.585A>C
19g.6697699C>ACA403633905C3n.884G>T
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1477G>T (n.1477G>T)
n.1900G>T
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
n.17G>T
n.584G>T
19g.6697699C>GCA403633906C3n.884G>C
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1477G>C (n.1477G>C)
n.1900G>C
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
n.17G>C
n.584G>C
COSMIC
19g.6697699C>TCA403633908C3n.884G>A
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1477G>A (n.1477G>A)
n.1900G>A
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
n.17G>A
n.584G>A
19g.6697700C>ACA505192484C3n.883G>T
c.2412G>T (p.Val804=)
c.444G>T (p.Val148=)
c.1659G>T (p.Val553=)
c.1476G>T (n.1476G>T)
n.1899G>T
c.2535G>T (p.Val845=)
n.16G>T
n.583G>T
19g.6697700C>GCA505192483C3n.883G>C
c.2412G>C (p.Val804=)
c.444G>C (p.Val148=)
c.1659G>C (p.Val553=)
c.1476G>C (n.1476G>C)
n.1899G>C
c.2535G>C (p.Val845=)
n.16G>C
n.583G>C
19g.6697700C>TCA505192482C3n.883G>A
c.2412G>A (p.Val804=)
c.444G>A (p.Val148=)
c.1659G>A (p.Val553=)
c.1476G>A (n.1476G>A)
n.1899G>A
c.2535G>A (p.Val845=)
n.16G>A
n.583G>A
gnomAD v4
19g.6697701A=CA2320559185C3n.882T=
c.2411T= (p.Val804=)
c.443T= (p.Val148=)
c.1658T= (p.Val553=)
c.1475T= (n.1475T=)
n.1898T=
c.2534T= (p.Val845=)
n.15T=
n.582T=
19g.6697701A>CCA403633910C3n.882T>G
c.2411T>G (p.Val804Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1475T>G (n.1475T>G)
n.1898T>G
c.2534T>G (p.Val845Gly)
n.15T>G
n.582T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6697701A>GCA403633911C3n.882T>C
c.2411T>C (p.Val804Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1475T>C (n.1475T>C)
n.1898T>C
c.2534T>C (p.Val845Ala)
n.15T>C
n.582T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697701A>TCA403633912C3n.882T>A
c.2411T>A (p.Val804Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.1475T>A (n.1475T>A)
n.1898T>A
c.2534T>A (p.Val845Glu)
n.15T>A
n.582T>A
19g.6697702C>ACA403633915C3n.881G>T
c.2410G>T (p.Val804Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1474G>T (n.1474G>T)
n.1897G>T
c.2533G>T (p.Val845Leu)
n.14G>T
n.581G>T
dbSNP
19g.6697702C=CA2320559186C3n.881G=
c.2410G= (p.Val804=)
c.442G= (p.Val148=)
c.1657G= (p.Val553=)
c.1474G= (n.1474G=)
n.1897G=
c.2533G= (p.Val845=)
n.14G=
n.581G=
19g.6697702C>GCA403633916C3n.881G>C
c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1474G>C (n.1474G>C)
n.1897G>C
c.2533G>C (p.Val845Leu)
n.14G>C
n.581G>C
dbSNP
19g.6697702C>TCA403633917C3n.881G>A
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.1657G>A (p.Val553Met)
c.1474G>A (n.1474G>A)
n.1897G>A
c.2533G>A (p.Val845Met)
n.14G>A
n.581G>A
COSMIC
19g.6697703C>ACA403633919C3n.880G>T
c.2409G>T (p.Gln803His)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.1656G>T (p.Gln552His)
c.1473G>T (n.1473G>T)
n.1896G>T
c.2532G>T (p.Gln844His)
n.13G>T
n.580G>T
gnomAD v4
19g.6697703C=CA2320559187C3n.880G=
c.2409G= (p.Gln803=)
c.441G= (p.Gln147=)
c.1656G= (p.Gln552=)
c.1473G= (n.1473G=)
n.1896G=
c.2532G= (p.Gln844=)
n.13G=
n.580G=
19g.6697703C>GCA403633921C3n.880G>C
c.2409G>C (p.Gln803His)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.1656G>C (p.Gln552His)
c.1473G>C (n.1473G>C)
n.1896G>C
c.2532G>C (p.Gln844His)
n.13G>C
n.580G>C
dbSNP
19g.6697703C>TCA9129046C3n.880G>A
c.2409G>A (p.Gln803=)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1473G>A (n.1473G>A)
n.1896G>A
c.2532G>A (p.Gln844=)
n.13G>A
n.580G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.6697704T>ACA403633925C3n.879A>T
c.2408A>T (p.Gln803Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1472A>T (n.1472A>T)
n.1895A>T
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
n.12A>T
n.579A>T
19g.6697704T>CCA403633927C3n.879A>G
c.2408A>G (p.Gln803Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1472A>G (n.1472A>G)
n.1895A>G
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
n.12A>G
n.579A>G
ClinVar dbSNP
19g.6697704T>GCA403633923C3n.879A>C
c.2408A>C (p.Gln803Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1472A>C (n.1472A>C)
n.1895A>C
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
n.12A>C
n.579A>C
19g.6697704T=CA2320559188C3n.879A=
c.2408A= (p.Gln803=)
c.440A= (p.Gln147=)
c.1655A= (p.Gln552=)
c.1472A= (n.1472A=)
n.1895A=
c.2531A= (p.Gln844=)
n.12A=
n.579A=
19g.6697705G>ACA403633929C3n.878C>T
c.2407C>T (p.Gln803Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1471C>T (n.1471C>T)
n.1894C>T
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
n.11C>T
n.578C>T
19g.6697705G>CCA403633930C3n.878C>G
c.2407C>G (p.Gln803Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1471C>G (n.1471C>G)
n.1894C>G
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
n.11C>G
n.578C>G
19g.6697705G>TCA403633932C3n.878C>A
c.2407C>A (p.Gln803Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1471C>A (n.1471C>A)
n.1894C>A
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
n.11C>A
n.578C>A
19g.6697706C>ACA403633934C3n.877G>T
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.1470G>T (n.1470G>T)
n.1893G>T
c.2529G>T (p.Glu843Asp)
n.10G>T
n.577G>T
19g.6697706C>GCA403633935C3n.877G>C
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.1470G>C (n.1470G>C)
n.1893G>C
c.2529G>C (p.Glu843Asp)
n.10G>C
n.577G>C
19g.6697706C>TCA505192488C3n.877G>A
c.2406G>A (p.Glu802=)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.1653G>A (p.Glu551=)
c.1470G>A (n.1470G>A)
n.1893G>A
c.2529G>A (p.Glu843=)
n.10G>A
n.577G>A
COSMIC
19g.6697707T>ACA403633941C3n.876A>T
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.1469A>T (n.1469A>T)
n.1892A>T
c.2528A>T (p.Glu843Val)
n.9A>T
n.576A>T
19g.6697707T>CCA403633939C3n.876A>G
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1469A>G (n.1469A>G)
n.1892A>G
c.2528A>G (p.Glu843Gly)
n.9A>G
n.576A>G
19g.6697707T>GCA403633938C3n.876A>C
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1469A>C (n.1469A>C)
n.1892A>C
c.2528A>C (p.Glu843Ala)
n.9A>C
n.576A>C
19g.6697708C>ACA403633943C3n.875G>T
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1468G>T (n.1468G>T)
n.1891G>T
c.2527G>T (p.Glu843Ter)
n.8G>T
n.575G>T
gnomAD v4
19g.6697708C=CA2320559189C3n.875G=
c.2404G= (p.Glu802=)
c.436G= (p.Glu146=)
c.1651G= (p.Glu551=)
c.1468G= (n.1468G=)
n.1891G=
c.2527G= (p.Glu843=)
n.8G=
n.575G=
19g.6697708C>GCA403633944C3n.875G>C
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1468G>C (n.1468G>C)
n.1891G>C
c.2527G>C (p.Glu843Gln)
n.8G>C
n.575G>C
19g.6697708C>TCA9129047C3n.875G>A
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1468G>A (n.1468G>A)
n.1891G>A
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
n.8G>A
n.575G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697709G>ACA9129048C3n.874C>T
c.2403C>T (p.Asn801=)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.1650C>T (p.Asn550=)
c.1467C>T (n.1467C>T)
n.1890C>T
c.2526C>T (p.Asn842=)
n.7C>T
n.574C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697709G>CCA403633947C3n.874C>G
c.2403C>G (p.Asn801Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.1650C>G (p.Asn550Lys)
c.1467C>G (n.1467C>G)
n.1890C>G
c.2526C>G (p.Asn842Lys)
n.7C>G
n.574C>G
19g.6697709G=CA2320559190C3n.874C=
c.2403C= (p.Asn801=)
c.435C= (p.Asn145=)
c.1650C= (p.Asn550=)
c.1467C= (n.1467C=)
n.1890C=
c.2526C= (p.Asn842=)
n.7C=
n.574C=
19g.6697709G>TCA403633949C3n.874C>A
c.2403C>A (p.Asn801Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.1650C>A (p.Asn550Lys)
c.1467C>A (n.1467C>A)
n.1890C>A
c.2526C>A (p.Asn842Lys)
n.7C>A
n.574C>A
gnomAD v4
19g.6697710T>ACA403633953C3n.873A>T
c.2402A>T (p.Asn801Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.1649A>T (p.Asn550Ile)
c.1466A>T (n.1466A>T)
n.1889A>T
c.2525A>T (p.Asn842Ile)
n.6A>T
n.573A>T
19g.6697710T>CCA403633952C3n.873A>G
c.2402A>G (p.Asn801Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.1649A>G (p.Asn550Ser)
c.1466A>G (n.1466A>G)
n.1889A>G
c.2525A>G (p.Asn842Ser)
n.6A>G
n.573A>G
19g.6697710T>GCA403633951C3n.873A>C
c.2402A>C (p.Asn801Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.1649A>C (p.Asn550Thr)
c.1466A>C (n.1466A>C)
n.1889A>C
c.2525A>C (p.Asn842Thr)
n.6A>C
n.573A>C
19g.6697711T>ACA403633954C3n.872A>T
c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
c.1465A>T (n.1465A>T)
n.1888A>T
c.2524A>T (p.Asn842Tyr)
n.5A>T
n.572A>T
19g.6697711T>CCA403633956C3n.872A>G
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.1465A>G (n.1465A>G)
n.1888A>G
c.2524A>G (p.Asn842Asp)
n.5A>G
n.572A>G
gnomAD v4
19g.6697711T>GCA403633955C3n.872A>C
c.2401A>C (p.Asn801His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.1648A>C (p.Asn550His)
c.1465A>C (n.1465A>C)
n.1888A>C
c.2524A>C (p.Asn842His)
n.5A>C
n.572A>C
19g.6697712T>ACA505192499C3n.871A>T
c.2400A>T (p.Arg800=)
c.432A>T (p.Arg144=)
c.1647A>T (p.Arg549=)
c.1464A>T (n.1464A>T)
n.1887A>T
c.2523A>T (p.Arg841=)
n.4A>T
n.571A>T
19g.6697712T>CCA505192500C3n.871A>G
c.2400A>G (p.Arg800=)
c.432A>G (p.Arg144=)
c.1647A>G (p.Arg549=)
c.1464A>G (n.1464A>G)
n.1887A>G
c.2523A>G (p.Arg841=)
n.4A>G
n.571A>G
19g.6697712T>GCA505192501C3n.871A>C
c.2400A>C (p.Arg800=)
c.432A>C (p.Arg144=)
c.1647A>C (p.Arg549=)
c.1464A>C (n.1464A>C)
n.1887A>C
c.2523A>C (p.Arg841=)
n.4A>C
n.571A>C
19g.6697713C>ACA403633957C3n.870G>T
c.2399G>T (p.Arg800Leu)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.1646G>T (p.Arg549Leu)
c.1463G>T (n.1463G>T)
n.1886G>T
c.2522G>T (p.Arg841Leu)
n.3G>T
n.570G>T
COSMIC
19g.6697713C=CA2320559191C3n.870G=
c.2399G= (p.Arg800=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.1646G= (p.Arg549=)
c.1463G= (n.1463G=)
n.1886G=
c.2522G= (p.Arg841=)
n.3G=
n.570G=
19g.6697713C>GCA403633958C3n.870G>C
c.2399G>C (p.Arg800Pro)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.1646G>C (p.Arg549Pro)
c.1463G>C (n.1463G>C)
n.1886G>C
c.2522G>C (p.Arg841Pro)
n.3G>C
n.570G>C
19g.6697713C>TCA9129049C3n.870G>A
c.2399G>A (p.Arg800Gln)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.1646G>A (p.Arg549Gln)
c.1463G>A (n.1463G>A)
n.1886G>A
c.2522G>A (p.Arg841Gln)
n.3G>A
n.570G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697714G>ACA9129050C3n.869C>T
c.2398C>T (p.Arg800Ter)
c.430C>T (p.Arg144Ter)
c.1645C>T (p.Arg549Ter)
c.1462C>T (n.1462C>T)
n.1885C>T
c.2521C>T (p.Arg841Ter)
n.2C>T
n.569C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697714G>CCA403633959C3n.869C>G
c.2398C>G (p.Arg800Gly)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.1645C>G (p.Arg549Gly)
c.1462C>G (n.1462C>G)
n.1885C>G
c.2521C>G (p.Arg841Gly)
n.2C>G
n.569C>G
19g.6697714G=CA2320559192C3n.869C=
c.2398C= (p.Arg800=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.1645C= (p.Arg549=)
c.1462C= (n.1462C=)
n.1885C=
c.2521C= (p.Arg841=)
n.2C=
n.569C=
19g.6697714G>TCA505192503C3n.869C>A
c.2398C>A (p.Arg800=)
c.430C>A (p.Arg144=)
c.1645C>A (p.Arg549=)
c.1462C>A (n.1462C>A)
n.1885C>A
c.2521C>A (p.Arg841=)
n.2C>A
n.569C>A
19g.6697715A>CCA505192507C3n.868T>G
c.2397T>G (p.Val799=)
c.429T>G (p.Val143=)
c.1644T>G (p.Val548=)
c.1461T>G (n.1461T>G)
n.1884T>G
c.2520T>G (p.Val840=)
n.1T>G
n.568T>G
19g.6697715A>GCA505192508C3n.868T>C
c.2397T>C (p.Val799=)
c.429T>C (p.Val143=)
c.1644T>C (p.Val548=)
c.1461T>C (n.1461T>C)
n.1884T>C
c.2520T>C (p.Val840=)
n.1T>C
n.568T>C
19g.6697715A>TCA505192509C3n.868T>A
c.2397T>A (p.Val799=)
c.429T>A (p.Val143=)
c.1644T>A (p.Val548=)
c.1461T>A (n.1461T>A)
n.1884T>A
c.2520T>A (p.Val840=)
n.1T>A
n.568T>A
19g.6697716A>CCA403633960C3n.867T>G
c.2396T>G (p.Val799Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1460T>G (n.1460T>G)
n.1883T>G
c.2519T>G (p.Val840Gly)
n.567T>G
19g.6697716A>GCA403633961C3n.867T>C
c.2396T>C (p.Val799Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1460T>C (n.1460T>C)
n.1883T>C
c.2519T>C (p.Val840Ala)
n.567T>C
gnomAD v4
19g.6697716A>TCA403633962C3n.867T>A
c.2396T>A (p.Val799Asp)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.1643T>A (p.Val548Asp)
c.1460T>A (n.1460T>A)
n.1883T>A
c.2519T>A (p.Val840Asp)
n.567T>A
19g.6697717C>ACA403633965C3n.866G>T
c.2395G>T (p.Val799Phe)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.1642G>T (p.Val548Phe)
c.1459G>T (n.1459G>T)
n.1882G>T
c.2518G>T (p.Val840Phe)
n.566G>T
19g.6697717C>GCA403633964C3n.866G>C
c.2395G>C (p.Val799Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1459G>C (n.1459G>C)
n.1882G>C
c.2518G>C (p.Val840Leu)
n.566G>C
19g.6697717C>TCA403633963C3n.866G>A
c.2395G>A (p.Val799Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.1459G>A (n.1459G>A)
n.1882G>A
c.2518G>A (p.Val840Ile)
n.566G>A
19g.6697718A=CA2320559193C3n.865T=
c.2394T= (p.Val798=)
c.426T= (p.Val142=)
c.1641T= (p.Val547=)
c.1458T= (n.1458T=)
n.1881T=
c.2517T= (p.Val839=)
n.565T=
19g.6697718A>CCA505192510C3n.865T>G
c.2394T>G (p.Val798=)
c.426T>G (p.Val142=)
c.1641T>G (p.Val547=)
c.1458T>G (n.1458T>G)
n.1881T>G
c.2517T>G (p.Val839=)
n.565T>G
19g.6697718A>GCA505192511C3n.865T>C
c.2394T>C (p.Val798=)
c.426T>C (p.Val142=)
c.1641T>C (p.Val547=)
c.1458T>C (n.1458T>C)
n.1881T>C
c.2517T>C (p.Val839=)
n.565T>C
dbSNP
19g.6697718A>TCA505192513C3n.865T>A
c.2394T>A (p.Val798=)
c.426T>A (p.Val142=)
c.1641T>A (p.Val547=)
c.1458T>A (n.1458T>A)
n.1881T>A
c.2517T>A (p.Val839=)
n.565T>A
19g.6697719A>CCA403633966C3n.864T>G
c.2393T>G (p.Val798Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1457T>G (n.1457T>G)
n.1880T>G
c.2516T>G (p.Val839Gly)
n.564T>G
19g.6697719A>GCA403633967C3n.864T>C
c.2393T>C (p.Val798Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1457T>C (n.1457T>C)
n.1880T>C
c.2516T>C (p.Val839Ala)
n.564T>C
19g.6697719A>TCA403633968C3n.864T>A
c.2393T>A (p.Val798Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.1457T>A (n.1457T>A)
n.1880T>A
c.2516T>A (p.Val839Asp)
n.564T>A
19g.6697720C>ACA403633969C3n.863G>T
c.2392G>T (p.Val798Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.1456G>T (n.1456G>T)
n.1879G>T
c.2515G>T (p.Val839Phe)
n.563G>T
19g.6697720C=CA2320559194C3n.863G=
c.2392G= (p.Val798=)
c.424G= (p.Val142=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.1456G= (n.1456G=)
n.1879G=
c.2515G= (p.Val839=)
n.563G=
19g.6697720C>GCA403633970C3n.863G>C
c.2392G>C (p.Val798Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1456G>C (n.1456G>C)
n.1879G>C
c.2515G>C (p.Val839Leu)
n.563G>C
gnomAD v4
19g.6697720C>TCA403633971C3n.863G>A
c.2392G>A (p.Val798Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.1456G>A (n.1456G>A)
n.1879G>A
c.2515G>A (p.Val839Ile)
n.563G>A
dbSNP
19g.6697721A>CCA505192517C3n.862T>G
c.2391T>G (p.Ser797=)
c.423T>G (p.Ser141=)
c.1638T>G (p.Ser546=)
c.1455T>G (n.1455T>G)
n.1878T>G
c.2514T>G (p.Ser838=)
n.562T>G
19g.6697721A>GCA505192515C3n.862T>C
c.2391T>C (p.Ser797=)
c.423T>C (p.Ser141=)
c.1638T>C (p.Ser546=)
c.1455T>C (n.1455T>C)
n.1878T>C
c.2514T>C (p.Ser838=)
n.562T>C
19g.6697721A>TCA505192516C3n.862T>A
c.2391T>A (p.Ser797=)
c.423T>A (p.Ser141=)
c.1638T>A (p.Ser546=)
c.1455T>A (n.1455T>A)
n.1878T>A
c.2514T>A (p.Ser838=)
n.562T>A
19g.6697722G>ACA403633972C3n.861C>T
c.2390C>T (p.Ser797Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.1637C>T (p.Ser546Phe)
c.1454C>T (n.1454C>T)
n.1877C>T
c.2513C>T (p.Ser838Phe)
n.561C>T
gnomAD v4
19g.6697722G>CCA403633974C3n.861C>G
c.2390C>G (p.Ser797Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.1637C>G (p.Ser546Cys)
c.1454C>G (n.1454C>G)
n.1877C>G
c.2513C>G (p.Ser838Cys)
n.561C>G
19g.6697722G>TCA403633973C3n.861C>A
c.2390C>A (p.Ser797Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
c.1454C>A (n.1454C>A)
n.1877C>A
c.2513C>A (p.Ser838Tyr)
n.561C>A
19g.6697723A>CCA403633975C3n.860T>G
c.2389T>G (p.Ser797Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1453T>G (n.1453T>G)
n.1876T>G
c.2512T>G (p.Ser838Ala)
n.560T>G
19g.6697723A>GCA403633976C3n.860T>C
c.2389T>C (p.Ser797Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1453T>C (n.1453T>C)
n.1876T>C
c.2512T>C (p.Ser838Pro)
n.560T>C
19g.6697723A>TCA403633977C3n.860T>A
c.2389T>A (p.Ser797Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1453T>A (n.1453T>A)
n.1876T>A
c.2512T>A (p.Ser838Thr)
n.560T>A
ClinVar dbSNP
19g.6697724G>ACA505192519C3n.859C>T
c.2388C>T (p.Tyr796=)
c.420C>T (p.Tyr140=)
c.1635C>T (p.Tyr545=)
c.1452C>T (n.1452C>T)
n.1875C>T
c.2511C>T (p.Tyr837=)
n.559C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697724G>CCA403633978C3n.859C>G
c.2388C>G (p.Tyr796Ter)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.1635C>G (p.Tyr545Ter)
c.1452C>G (n.1452C>G)
n.1875C>G
c.2511C>G (p.Tyr837Ter)
n.559C>G
19g.6697724G=CA2320559195C3n.859C=
c.2388C= (p.Tyr796=)
c.420C= (p.Tyr140=)
c.1635C= (p.Tyr545=)
c.1452C= (n.1452C=)
n.1875C=
c.2511C= (p.Tyr837=)
n.559C=
19g.6697724G>TCA403633979C3n.859C>A
c.2388C>A (p.Tyr796Ter)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.1635C>A (p.Tyr545Ter)
c.1452C>A (n.1452C>A)
n.1875C>A
c.2511C>A (p.Tyr837Ter)
n.559C>A
19g.6697725T>ACA403633980C3n.858A>T
c.2387A>T (p.Tyr796Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.1634A>T (p.Tyr545Phe)
c.1451A>T (n.1451A>T)
n.1874A>T
c.2510A>T (p.Tyr837Phe)
n.558A>T
19g.6697725T>CCA403633981C3n.858A>G
c.2387A>G (p.Tyr796Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.1634A>G (p.Tyr545Cys)
c.1451A>G (n.1451A>G)
n.1874A>G
c.2510A>G (p.Tyr837Cys)
n.558A>G
19g.6697725T>GCA9129051C3n.858A>C
c.2387A>C (p.Tyr796Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.1634A>C (p.Tyr545Ser)
c.1451A>C (n.1451A>C)
n.1874A>C
c.2510A>C (p.Tyr837Ser)
n.558A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697725T=CA2320559196C3n.858A=
c.2387A= (p.Tyr796=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.1634A= (p.Tyr545=)
c.1451A= (n.1451A=)
n.1874A=
c.2510A= (p.Tyr837=)
n.558A=
19g.6697726A=CA2320559197C3n.857T=
c.2386T= (p.Tyr796=)
c.418T= (p.Tyr140=)
c.1633T= (p.Tyr545=)
c.1450T= (n.1450T=)
n.1873T=
c.2509T= (p.Tyr837=)
n.557T=
19g.6697726A>CCA403633982C3n.857T>G
c.2386T>G (p.Tyr796Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.1633T>G (p.Tyr545Asp)
c.1450T>G (n.1450T>G)
n.1873T>G
c.2509T>G (p.Tyr837Asp)
n.557T>G
19g.6697726A>GCA9129052C3n.857T>C
c.2386T>C (p.Tyr796His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.1633T>C (p.Tyr545His)
c.1450T>C (n.1450T>C)
n.1873T>C
c.2509T>C (p.Tyr837His)
n.557T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6697726A>TCA403633983C3n.857T>A
c.2386T>A (p.Tyr796Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.1633T>A (p.Tyr545Asn)
c.1450T>A (n.1450T>A)
n.1873T>A
c.2509T>A (p.Tyr837Asn)
n.557T>A
dbSNP
19g.6697727G>ACA505192522C3n.856C>T
c.2385C>T (p.Pro795=)
c.417C>T (p.Pro139=)
c.1632C>T (p.Pro544=)
c.1449C>T (n.1449C>T)
n.1872C>T
c.2508C>T (p.Pro836=)
n.556C>T
19g.6697727G>CCA505192526C3n.856C>G
c.2385C>G (p.Pro795=)
c.417C>G (p.Pro139=)
c.1632C>G (p.Pro544=)
c.1449C>G (n.1449C>G)
n.1872C>G
c.2508C>G (p.Pro836=)
n.556C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6697727G=CA2320559198C3n.856C=
c.2385C= (p.Pro795=)
c.417C= (p.Pro139=)
c.1632C= (p.Pro544=)
c.1449C= (n.1449C=)
n.1872C=
c.2508C= (p.Pro836=)
n.556C=
19g.6697727G>TCA505192524C3n.856C>A
c.2385C>A (p.Pro795=)
c.417C>A (p.Pro139=)
c.1632C>A (p.Pro544=)
c.1449C>A (n.1449C>A)
n.1872C>A
c.2508C>A (p.Pro836=)
n.556C>A
19g.6697728G>ACA403633984C3n.855C>T
c.2384C>T (p.Pro795Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1448C>T (n.1448C>T)
n.1871C>T
c.2507C>T (p.Pro836Leu)
n.555C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697728G>CCA403633986C3n.855C>G
c.2384C>G (p.Pro795Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1448C>G (n.1448C>G)
n.1871C>G
c.2507C>G (p.Pro836Arg)
n.555C>G
19g.6697728G=CA2320559199C3n.855C=
c.2384C= (p.Pro795=)
c.416C= (p.Pro139=)
c.1631C= (p.Pro544=)
c.1448C= (n.1448C=)
n.1871C=
c.2507C= (p.Pro836=)
n.555C=
19g.6697728G>TCA403633985C3n.855C>A
c.2384C>A (p.Pro795His)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.1448C>A (n.1448C>A)
n.1871C>A
c.2507C>A (p.Pro836His)
n.555C>A
19g.6697729G>ACA403633987C3n.854C>T
c.2383C>T (p.Pro795Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1447C>T (n.1447C>T)
n.1870C>T
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
n.554C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697729G>CCA403633988C3n.854C>G
c.2383C>G (p.Pro795Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1447C>G (n.1447C>G)
n.1870C>G
c.2506C>G (p.Pro836Ala)
n.554C>G
19g.6697729G=CA2320559200C3n.854C=
c.2383C= (p.Pro795=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.1630C= (p.Pro544=)
c.1447C= (n.1447C=)
n.1870C=
c.2506C= (p.Pro836=)
n.554C=
19g.6697729G>TCA9129053C3n.854C>A
c.2383C>A (p.Pro795Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1447C>A (n.1447C>A)
n.1870C>A
c.2506C>A (p.Pro836Thr)
n.554C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697730T>ACA505192528C3n.853A>T
c.2382A>T (p.Leu794=)
c.414A>T (p.Leu138=)
c.1629A>T (p.Leu543=)
c.1446A>T (n.1446A>T)
n.1869A>T
c.2505A>T (p.Leu835=)
n.553A>T
gnomAD v4
19g.6697730T>CCA505192529C3n.853A>G
c.2382A>G (p.Leu794=)
c.414A>G (p.Leu138=)
c.1629A>G (p.Leu543=)
c.1446A>G (n.1446A>G)
n.1869A>G
c.2505A>G (p.Leu835=)
n.553A>G
gnomAD v4
19g.6697730T>GCA505192530C3n.853A>C
c.2382A>C (p.Leu794=)
c.414A>C (p.Leu138=)
c.1629A>C (p.Leu543=)
c.1446A>C (n.1446A>C)
n.1869A>C
c.2505A>C (p.Leu835=)
n.553A>C
19g.6697731A>CCA403633989C3n.852T>G
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1445T>G (n.1445T>G)
n.1868T>G
c.2504T>G (p.Leu835Arg)
n.552T>G
19g.6697731A>GCA403633990C3n.852T>C
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1445T>C (n.1445T>C)
n.1868T>C
c.2504T>C (p.Leu835Pro)
n.552T>C
COSMIC
19g.6697731A>TCA403633991C3n.852T>A
c.2381T>A (p.Leu794Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.1445T>A (n.1445T>A)
n.1868T>A
c.2504T>A (p.Leu835Gln)
n.552T>A
19g.6697732G>ACA9129054C3n.851C>T
c.2380C>T (p.Leu794=)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.1444C>T (n.1444C>T)
n.1867C>T
c.2503C>T (p.Leu835=)
n.551C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697732G>CCA403633992C3n.851C>G
c.2380C>G (p.Leu794Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1444C>G (n.1444C>G)
n.1867C>G
c.2503C>G (p.Leu835Val)
n.551C>G
gnomAD v4
19g.6697732G=CA2320559201C3n.851C=
c.2380C= (p.Leu794=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.1627C= (p.Leu543=)
c.1444C= (n.1444C=)
n.1867C=
c.2503C= (p.Leu835=)
n.551C=
19g.6697732G>TCA403633993C3n.851C>A
c.2380C>A (p.Leu794Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.1444C>A (n.1444C>A)
n.1867C>A
c.2503C>A (p.Leu835Ile)
n.551C>A
19g.6697733C>ACA505192536C3n.850G>T
c.2379G>T (p.Arg793=)
c.411G>T (p.Arg137=)
c.1626G>T (p.Arg542=)
c.1443G>T (n.1443G>T)
n.1866G>T
c.2502G>T (p.Arg834=)
n.550G>T
19g.6697733C=CA2320559202C3n.850G=
c.2379G= (p.Arg793=)
c.411G= (p.Arg137=)
c.1626G= (p.Arg542=)
c.1443G= (n.1443G=)
n.1866G=
c.2502G= (p.Arg834=)
n.550G=
19g.6697733C>GCA505192538C3n.850G>C
c.2379G>C (p.Arg793=)
c.411G>C (p.Arg137=)
c.1626G>C (p.Arg542=)
c.1443G>C (n.1443G>C)
n.1866G>C
c.2502G>C (p.Arg834=)
n.550G>C
19g.6697733C>TCA9129055C3n.850G>A
c.2379G>A (p.Arg793=)
c.411G>A (p.Arg137=)
c.1626G>A (p.Arg542=)
c.1443G>A (n.1443G>A)
n.1866G>A
c.2502G>A (p.Arg834=)
n.550G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697734C>ACA403633994C3n.849G>T
c.2378G>T (p.Arg793Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
c.1442G>T (n.1442G>T)
n.1865G>T
c.2501G>T (p.Arg834Leu)
n.549G>T
19g.6697734C=CA2320559203C3n.849G=
c.2378G= (p.Arg793=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.1625G= (p.Arg542=)
c.1442G= (n.1442G=)
n.1865G=
c.2501G= (p.Arg834=)
n.549G=
19g.6697734C>GCA403633995C3n.849G>C
c.2378G>C (p.Arg793Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
c.1442G>C (n.1442G>C)
n.1865G>C
c.2501G>C (p.Arg834Pro)
n.549G>C
19g.6697734C>TCA403633996C3n.849G>A
c.2378G>A (p.Arg793Gln)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.1625G>A (p.Arg542Gln)
c.1442G>A (n.1442G>A)
n.1865G>A
c.2501G>A (p.Arg834Gln)
n.549G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.6697735G>ACA304786344C3n.848C>T
c.2377C>T (p.Arg793Trp)
c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.1624C>T (p.Arg542Trp)
c.1441C>T (n.1441C>T)
n.1864C>T
c.2500C>T (p.Arg834Trp)
n.548C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697735G>CCA403633997C3n.848C>G
c.2377C>G (p.Arg793Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.1441C>G (n.1441C>G)
n.1864C>G
c.2500C>G (p.Arg834Gly)
n.548C>G
gnomAD v4
19g.6697735G=CA2320559204C3n.848C=
c.2377C= (p.Arg793=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.1624C= (p.Arg542=)
c.1441C= (n.1441C=)
n.1864C=
c.2500C= (p.Arg834=)
n.548C=
19g.6697735G>TCA505192542C3n.848C>A
c.2377C>A (p.Arg793=)
c.409C>A (p.Arg137=)
c.1624C>A (p.Arg542=)
c.1441C>A (n.1441C>A)
n.1864C>A
c.2500C>A (p.Arg834=)
n.548C>A
19g.6697736C>ACA505192545C3n.847G>T
c.2376G>T (p.Leu792=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.1440G>T (n.1440G>T)
n.1863G>T
c.2499G>T (p.Leu833=)
n.547G>T
gnomAD v4
19g.6697736C>GCA505192548C3n.847G>C
c.2376G>C (p.Leu792=)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.1440G>C (n.1440G>C)
n.1863G>C
c.2499G>C (p.Leu833=)
n.547G>C
19g.6697736C>TCA505192549C3n.847G>A
c.2376G>A (p.Leu792=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1440G>A (n.1440G>A)
n.1863G>A
c.2499G>A (p.Leu833=)
n.547G>A
19g.6697737A>CCA403633998C3n.846T>G
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1439T>G (n.1439T>G)
n.1862T>G
c.2498T>G (p.Leu833Arg)
n.546T>G
19g.6697737A>GCA403633999C3n.846T>C
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1439T>C (n.1439T>C)
n.1862T>C
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
n.546T>C
19g.6697737A>TCA403634000C3n.846T>A
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.1439T>A (n.1439T>A)
n.1862T>A
c.2498T>A (p.Leu833Gln)
n.546T>A
19g.6697738G>ACA505192554C3n.845C>T
c.2374C>T (p.Leu792=)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.1438C>T (n.1438C>T)
n.1861C>T
c.2497C>T (p.Leu833=)
n.545C>T
19g.6697738G>CCA403634001C3n.845C>G
c.2374C>G (p.Leu792Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1438C>G (n.1438C>G)
n.1861C>G
c.2497C>G (p.Leu833Val)
n.545C>G
19g.6697738G>TCA403634002C3n.845C>A
c.2374C>A (p.Leu792Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.1438C>A (n.1438C>A)
n.1861C>A
c.2497C>A (p.Leu833Met)
n.545C>A
gnomAD v4
19g.6697739G>ACA505192557C3n.844C>T
c.2373C>T (p.Asp791=)
c.405C>T (p.Asp135=)
c.1620C>T (p.Asp540=)
c.1437C>T (n.1437C>T)
n.1860C>T
c.2496C>T (p.Asp832=)
n.544C>T
19g.6697739G>CCA403634003C3n.844C>G
c.2373C>G (p.Asp791Glu)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
c.1437C>G (n.1437C>G)
n.1860C>G
c.2496C>G (p.Asp832Glu)
n.544C>G
19g.6697739G>TCA403634004C3n.844C>A
c.2373C>A (p.Asp791Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
c.1437C>A (n.1437C>A)
n.1860C>A
c.2496C>A (p.Asp832Glu)
n.544C>A
gnomAD v4
19g.6697740T>ACA403634005C3n.843A>T
c.2372A>T (p.Asp791Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.1436A>T (n.1436A>T)
n.1859A>T
c.2495A>T (p.Asp832Val)
n.543A>T
19g.6697740T>CCA403634006C3n.843A>G
c.2372A>G (p.Asp791Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.1436A>G (n.1436A>G)
n.1859A>G
c.2495A>G (p.Asp832Gly)
n.543A>G
19g.6697740T>GCA403634007C3n.843A>C
c.2372A>C (p.Asp791Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.1436A>C (n.1436A>C)
n.1859A>C
c.2495A>C (p.Asp832Ala)
n.543A>C
19g.6697741C>ACA403634009C3n.842G>T
c.2371G>T (p.Asp791Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.1435G>T (n.1435G>T)
n.1858G>T
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
n.542G>T
gnomAD v4
19g.6697741C=CA2320559205C3n.842G=
c.2371G= (p.Asp791=)
c.403G= (p.Asp135=)
c.1618G= (p.Asp540=)
c.1435G= (n.1435G=)
n.1858G=
c.2494G= (p.Asp832=)
n.542G=
19g.6697741C>GCA403634008C3n.842G>C
c.2371G>C (p.Asp791His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.1435G>C (n.1435G>C)
n.1858G>C
c.2494G>C (p.Asp832His)
n.542G>C
19g.6697741C>TCA9129056C3n.842G>A
c.2371G>A (p.Asp791Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.1435G>A (n.1435G>A)
n.1858G>A
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
n.542G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697742G>ACA9129057C3n.841C>T
c.2370C>T (p.Ile790=)
c.402C>T (p.Ile134=)
c.1617C>T (p.Ile539=)
c.1434C>T (n.1434C>T)
n.1857C>T
c.2493C>T (p.Ile831=)
n.541C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697742G>CCA403634012C3n.841C>G
c.2370C>G (p.Ile790Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.1617C>G (p.Ile539Met)
c.1434C>G (n.1434C>G)
n.1857C>G
c.2493C>G (p.Ile831Met)
n.541C>G
19g.6697742G=CA2320559206C3n.841C=
c.2370C= (p.Ile790=)
c.402C= (p.Ile134=)
c.1617C= (p.Ile539=)
c.1434C= (n.1434C=)
n.1857C=
c.2493C= (p.Ile831=)
n.541C=
19g.6697742G>TCA505192564C3n.841C>A
c.2370C>A (p.Ile790=)
c.402C>A (p.Ile134=)
c.1617C>A (p.Ile539=)
c.1434C>A (n.1434C>A)
n.1857C>A
c.2493C>A (p.Ile831=)
n.541C>A
19g.6697743A>CCA403634014C3n.840T>G
c.2369T>G (p.Ile790Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
c.1433T>G (n.1433T>G)
n.1856T>G
c.2492T>G (p.Ile831Ser)
n.540T>G
19g.6697743A>GCA403634015C3n.840T>C
c.2369T>C (p.Ile790Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.1433T>C (n.1433T>C)
n.1856T>C
c.2492T>C (p.Ile831Thr)
n.540T>C
19g.6697743A>TCA403634016C3n.840T>A
c.2369T>A (p.Ile790Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
c.1433T>A (n.1433T>A)
n.1856T>A
c.2492T>A (p.Ile831Asn)
n.540T>A
19g.6697744T>ACA403634018C3n.839A>T
c.2368A>T (p.Ile790Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.1615A>T (p.Ile539Phe)
c.1432A>T (n.1432A>T)
n.1855A>T
c.2491A>T (p.Ile831Phe)
n.539A>T
19g.6697744T>CCA403634020C3n.839A>G
c.2368A>G (p.Ile790Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
c.1432A>G (n.1432A>G)
n.1855A>G
c.2491A>G (p.Ile831Val)
n.539A>G
gnomAD v4
19g.6697744T>GCA9129058C3n.839A>C
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.1432A>C (n.1432A>C)
n.1855A>C
c.2491A>C (p.Ile831Leu)
n.539A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6697744T=CA2320559207C3n.839A=
c.2368A= (p.Ile790=)
c.400A= (p.Ile134=)
c.1615A= (p.Ile539=)
c.1432A= (n.1432A=)
n.1855A=
c.2491A= (p.Ile831=)
n.539A=
19g.6697745G>ACA304786371C3n.838C>T
c.2367C>T (p.Phe789=)
c.399C>T (p.Phe133=)
c.1614C>T (p.Phe538=)
c.1431C>T (n.1431C>T)
n.1854C>T
c.2490C>T (p.Phe830=)
n.538C>T
dbSNP
19g.6697745G>CCA403634021C3n.838C>G
c.2367C>G (p.Phe789Leu)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
c.1431C>G (n.1431C>G)
n.1854C>G
c.2490C>G (p.Phe830Leu)
n.538C>G
19g.6697745G=CA2320559208C3n.838C=
c.2367C= (p.Phe789=)
c.399C= (p.Phe133=)
c.1614C= (p.Phe538=)
c.1431C= (n.1431C=)
n.1854C=
c.2490C= (p.Phe830=)
n.538C=
19g.6697745G>TCA403634023C3n.838C>A
c.2367C>A (p.Phe789Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.1614C>A (p.Phe538Leu)
c.1431C>A (n.1431C>A)
n.1854C>A
c.2490C>A (p.Phe830Leu)
n.538C>A
19g.6697749_6697751delCA2580613031C3n.836_838del
c.2365_2367del (p.Phe789del)
c.397_399del (p.Phe133del)
c.1612_1614del (p.Phe538del)
c.1429_1431del (n.1429_1431del)
n.1852_1854del
c.2488_2490del (p.Phe830del)
n.536_538del
ClinVar
19g.6697746A>CCA403634025C3n.837T>G
c.2366T>G (p.Phe789Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
c.1430T>G (n.1430T>G)
n.1853T>G
c.2489T>G (p.Phe830Cys)
n.537T>G
19g.6697746A>GCA403634027C3n.837T>C
c.2366T>C (p.Phe789Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
c.1430T>C (n.1430T>C)
n.1853T>C
c.2489T>C (p.Phe830Ser)
n.537T>C
19g.6697746A>TCA403634028C3n.837T>A
c.2366T>A (p.Phe789Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
c.1430T>A (n.1430T>A)
n.1853T>A
c.2489T>A (p.Phe830Tyr)
n.537T>A
19g.6697747A=CA2320559209C3n.836T=
c.2365T= (p.Phe789=)
c.397T= (p.Phe133=)
c.1612T= (p.Phe538=)
c.1429T= (n.1429T=)
n.1852T=
c.2488T= (p.Phe830=)
n.536T=
19g.6697747A>CCA403634030C3n.836T>G
c.2365T>G (p.Phe789Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.1612T>G (p.Phe538Val)
c.1429T>G (n.1429T>G)
n.1852T>G
c.2488T>G (p.Phe830Val)
n.536T>G
dbSNP
19g.6697747A>GCA403634034C3n.836T>C
c.2365T>C (p.Phe789Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
c.1429T>C (n.1429T>C)
n.1852T>C
c.2488T>C (p.Phe830Leu)
n.536T>C
gnomAD v4
19g.6697747A>TCA403634032C3n.836T>A
c.2365T>A (p.Phe789Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
c.1429T>A (n.1429T>A)
n.1852T>A
c.2488T>A (p.Phe830Ile)
n.536T>A
19g.6697748G>ACA505192582C3n.835C>T
c.2364C>T (p.Phe788=)
c.396C>T (p.Phe132=)
c.1611C>T (p.Phe537=)
c.1428C>T (n.1428C>T)
n.1851C>T
c.2487C>T (p.Phe829=)
n.535C>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.6697748G>CCA403634035C3n.835C>G
c.2364C>G (p.Phe788Leu)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.1611C>G (p.Phe537Leu)
c.1428C>G (n.1428C>G)
n.1851C>G
c.2487C>G (p.Phe829Leu)
n.535C>G
19g.6697748G=CA2320559210C3n.835C=
c.2364C= (p.Phe788=)
c.396C= (p.Phe132=)
c.1611C= (p.Phe537=)
c.1428C= (n.1428C=)
n.1851C=
c.2487C= (p.Phe829=)
n.535C=
19g.6697748G>TCA403634036C3n.835C>A
c.2364C>A (p.Phe788Leu)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.1611C>A (p.Phe537Leu)
c.1428C>A (n.1428C>A)
n.1851C>A
c.2487C>A (p.Phe829Leu)
n.535C>A
dbSNP
19g.6697749A>CCA403634038C3n.834T>G
c.2363T>G (p.Phe788Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
c.1427T>G (n.1427T>G)
n.1850T>G
c.2486T>G (p.Phe829Cys)
n.534T>G
19g.6697749A>GCA403634040C3n.834T>C
c.2363T>C (p.Phe788Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
c.1427T>C (n.1427T>C)
n.1850T>C
c.2486T>C (p.Phe829Ser)
n.534T>C
19g.6697749A>TCA403634041C3n.834T>A
c.2363T>A (p.Phe788Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
c.1427T>A (n.1427T>A)
n.1850T>A
c.2486T>A (p.Phe829Tyr)
n.534T>A
19g.6697750A>CCA403634044C3n.833T>G
c.2362T>G (p.Phe788Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.1609T>G (p.Phe537Val)
c.1426T>G (n.1426T>G)
n.1849T>G
c.2485T>G (p.Phe829Val)
n.533T>G
19g.6697750A>GCA403634045C3n.833T>C
c.2362T>C (p.Phe788Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
c.1426T>C (n.1426T>C)
n.1849T>C
c.2485T>C (p.Phe829Leu)
n.533T>C
19g.6697750A>TCA403634047C3n.833T>A
c.2362T>A (p.Phe788Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
c.1426T>A (n.1426T>A)
n.1849T>A
c.2485T>A (p.Phe829Ile)
n.533T>A
19g.6697751G>ACA505192591C3n.832C>T
c.2361C>T (p.Asp787=)
c.393C>T (p.Asp131=)
c.1608C>T (p.Asp536=)
c.1425C>T (n.1425C>T)
n.1848C>T
c.2484C>T (p.Asp828=)
n.532C>T
19g.6697751G>CCA403634048C3n.832C>G
c.2361C>G (p.Asp787Glu)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.1425C>G (n.1425C>G)
n.1848C>G
c.2484C>G (p.Asp828Glu)
n.532C>G
19g.6697751G>TCA403634050C3n.832C>A
c.2361C>A (p.Asp787Glu)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.1425C>A (n.1425C>A)
n.1848C>A
c.2484C>A (p.Asp828Glu)
n.532C>A
19g.6697752T>ACA403634053C3n.831A>T
c.2360A>T (p.Asp787Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1424A>T (n.1424A>T)
n.1847A>T
c.2483A>T (p.Asp828Val)
n.531A>T
gnomAD v4
19g.6697752T>CCA403634055C3n.831A>G
c.2360A>G (p.Asp787Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1424A>G (n.1424A>G)
n.1847A>G
c.2483A>G (p.Asp828Gly)
n.531A>G
19g.6697752T>GCA403634052C3n.831A>C
c.2360A>C (p.Asp787Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1424A>C (n.1424A>C)
n.1847A>C
c.2483A>C (p.Asp828Ala)
n.531A>C
19g.6697753C>ACA403634057C3n.830G>T
c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1423G>T (n.1423G>T)
n.1846G>T
c.2482G>T (p.Asp828Tyr)
n.530G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697753C=CA2320559211C3n.830G=
c.2359G= (p.Asp787=)
c.391G= (p.Asp131=)
c.1606G= (p.Asp536=)
c.1423G= (n.1423G=)
n.1846G=
c.2482G= (p.Asp828=)
n.530G=
19g.6697753C>GCA403634058C3n.830G>C
c.2359G>C (p.Asp787His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.1423G>C (n.1423G>C)
n.1846G>C
c.2482G>C (p.Asp828His)
n.530G>C
19g.6697753C>TCA403634059C3n.830G>A
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1423G>A (n.1423G>A)
n.1846G>A
c.2482G>A (p.Asp828Asn)
n.530G>A
19g.6697754C>ACA403634061C3n.829G>T
c.2358G>T (p.Gln786His)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.1605G>T (p.Gln535His)
c.1422G>T (n.1422G>T)
n.1845G>T
c.2481G>T (p.Gln827His)
n.529G>T
19g.6697754C>GCA403634062C3n.829G>C
c.2358G>C (p.Gln786His)
c.390G>C (p.Gln130His)
c.1605G>C (p.Gln535His)
c.1422G>C (n.1422G>C)
n.1845G>C
c.2481G>C (p.Gln827His)
n.529G>C
19g.6697754C>TCA505192593C3n.829G>A
c.2358G>A (p.Gln786=)
c.390G>A (p.Gln130=)
c.1605G>A (p.Gln535=)
c.1422G>A (n.1422G>A)
n.1845G>A
c.2481G>A (p.Gln827=)
n.529G>A
19g.6697755T>ACA403634066C3n.828A>T
c.2357A>T (p.Gln786Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
c.1421A>T (n.1421A>T)
n.1844A>T
c.2480A>T (p.Gln827Leu)
n.528A>T
19g.6697755T>CCA403634065C3n.828A>G
c.2357A>G (p.Gln786Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
c.1421A>G (n.1421A>G)
n.1844A>G
c.2480A>G (p.Gln827Arg)
n.528A>G
19g.6697755T>GCA403634063C3n.828A>C
c.2357A>C (p.Gln786Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
c.1421A>C (n.1421A>C)
n.1844A>C
c.2480A>C (p.Gln827Pro)
n.528A>C
19g.6697756G>ACA403634068C3n.827C>T
c.2356C>T (p.Gln786Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
c.1420C>T (n.1420C>T)
n.1843C>T
c.2479C>T (p.Gln827Ter)
n.527C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697756G>CCA403634070C3n.827C>G
c.2356C>G (p.Gln786Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
c.1420C>G (n.1420C>G)
n.1843C>G
c.2479C>G (p.Gln827Glu)
n.527C>G
19g.6697756G=CA2320559212C3n.827C=
c.2356C= (p.Gln786=)
c.388C= (p.Gln130=)
c.1603C= (p.Gln535=)
c.1420C= (n.1420C=)
n.1843C=
c.2479C= (p.Gln827=)
n.527C=
19g.6697756G>TCA403634071C3n.827C>A
c.2356C>A (p.Gln786Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
c.1420C>A (n.1420C>A)
n.1843C>A
c.2479C>A (p.Gln827Lys)
n.527C>A
19g.6697757C>ACA403634073C3n.826G>T
c.2355G>T (p.Met785Ile)
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.1419G>T (n.1419G>T)
n.1842G>T
c.2478G>T (p.Met826Ile)
n.526G>T
19g.6697757C>GCA403634075C3n.826G>C
c.2355G>C (p.Met785Ile)
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.1419G>C (n.1419G>C)
n.1842G>C
c.2478G>C (p.Met826Ile)
n.526G>C
19g.6697757C>TCA403634077C3n.826G>A
c.2355G>A (p.Met785Ile)
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.1602G>A (p.Met534Ile)
c.1419G>A (n.1419G>A)
n.1842G>A
c.2478G>A (p.Met826Ile)
n.526G>A
19g.6697758A>CCA403634079C3n.825T>G
c.2354T>G (p.Met785Arg)
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.1601T>G (p.Met534Arg)
c.1418T>G (n.1418T>G)
n.1841T>G
c.2477T>G (p.Met826Arg)
n.525T>G
19g.6697758A>GCA403634082C3n.825T>C
c.2354T>C (p.Met785Thr)
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.1418T>C (n.1418T>C)
n.1841T>C
c.2477T>C (p.Met826Thr)
n.525T>C
19g.6697758A>TCA403634080C3n.825T>A
c.2354T>A (p.Met785Lys)
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.1418T>A (n.1418T>A)
n.1841T>A
c.2477T>A (p.Met826Lys)
n.525T>A
19g.6697759T>ACA403634084C3n.824A>T
c.2353A>T (p.Met785Leu)
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.1600A>T (p.Met534Leu)
c.1417A>T (n.1417A>T)
n.1840A>T
c.2476A>T (p.Met826Leu)
n.524A>T
19g.6697759T>CCA403634085C3n.824A>G
c.2353A>G (p.Met785Val)
c.385A>G (p.Met129Val)
c.1600A>G (p.Met534Val)
c.1417A>G (n.1417A>G)
n.1840A>G
c.2476A>G (p.Met826Val)
n.524A>G
19g.6697759T>GCA403634087C3n.824A>C
c.2353A>C (p.Met785Leu)
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.1417A>C (n.1417A>C)
n.1840A>C
c.2476A>C (p.Met826Leu)
n.524A>C
19g.6697760T>ACA505192598C3n.823A>T
c.2352A>T (p.Val784=)
c.384A>T (p.Val128=)
c.1599A>T (p.Val533=)
c.1416A>T (n.1416A>T)
n.1839A>T
c.2475A>T (p.Val825=)
n.523A>T
19g.6697760T>CCA505192599C3n.823A>G
c.2352A>G (p.Val784=)
c.384A>G (p.Val128=)
c.1599A>G (p.Val533=)
c.1416A>G (n.1416A>G)
n.1839A>G
c.2475A>G (p.Val825=)
n.523A>G
19g.6697760T>GCA505192600C3n.823A>C
c.2352A>C (p.Val784=)
c.384A>C (p.Val128=)
c.1599A>C (p.Val533=)
c.1416A>C (n.1416A>C)
n.1839A>C
c.2475A>C (p.Val825=)
n.523A>C
19g.6697761A>CCA403634088C3n.822T>G
c.2351T>G (p.Val784Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.1415T>G (n.1415T>G)
n.1838T>G
c.2474T>G (p.Val825Gly)
n.522T>G
19g.6697761A>GCA403634089C3n.822T>C
c.2351T>C (p.Val784Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.1415T>C (n.1415T>C)
n.1838T>C
c.2474T>C (p.Val825Ala)
n.522T>C
gnomAD v4
19g.6697761A>TCA403634091C3n.822T>A
c.2351T>A (p.Val784Glu)
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.1598T>A (p.Val533Glu)
c.1415T>A (n.1415T>A)
n.1838T>A
c.2474T>A (p.Val825Glu)
n.522T>A
19g.6697762C>ACA403634092C3n.821G>T
c.2350G>T (p.Val784Leu)
c.382G>T (p.Val128Leu)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched