| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6697570A>G | CA2587875529 | C3 | n.932-14T>C c.2461-14T>C (n.2461-14T>C) c.493-14T>C (n.493-14T>C) c.1708-14T>C (n.1708-14T>C) c.1525-14T>C (n.1525-14T>C) n.1948-14T>C c.2584-14T>C (n.2584-14T>C) n.146T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697572A>C | CA657055143 | C3 | n.932-16T>G c.2461-16T>G (n.2461-16T>G) c.493-16T>G (n.493-16T>G) c.1708-16T>G (n.1708-16T>G) c.1525-16T>G (n.1525-16T>G) n.1948-16T>G c.2584-16T>G (n.2584-16T>G) n.144T>G | COSMIC |
| 19 | g.6697573G>A | CA2813436760 | C3 | n.932-17C>T c.2461-17C>T (n.2461-17C>T) c.493-17C>T (n.493-17C>T) c.1708-17C>T (n.1708-17C>T) c.1525-17C>T (n.1525-17C>T) n.1948-17C>T c.2584-17C>T (n.2584-17C>T) n.143C>T | |
| 19 | g.6697573G>T | CA2813436761 | C3 | n.932-17C>A c.2461-17C>A (n.2461-17C>A) c.493-17C>A (n.493-17C>A) c.1708-17C>A (n.1708-17C>A) c.1525-17C>A (n.1525-17C>A) n.1948-17C>A c.2584-17C>A (n.2584-17C>A) n.143C>A | |
| 19 | g.6697576T>G | CA2580097045 | C3 | n.932-20A>C c.2461-20A>C (n.2461-20A>C) c.493-20A>C (n.493-20A>C) c.1708-20A>C (n.1708-20A>C) c.1525-20A>C (n.1525-20A>C) n.1948-20A>C c.2584-20A>C (n.2584-20A>C) n.140A>C | ClinVar |
| 19 | g.6697577C>A | CA657055144 | C3 | n.932-21G>T c.2461-21G>T (n.2461-21G>T) c.493-21G>T (n.493-21G>T) c.1708-21G>T (n.1708-21G>T) c.1525-21G>T (n.1525-21G>T) n.1948-21G>T c.2584-21G>T (n.2584-21G>T) n.139G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697578C= | CA2320559116 | C3 | n.932-22G= c.2461-22G= (n.2461-22G=) c.493-22G= (n.493-22G=) c.1708-22G= (n.1708-22G=) c.1525-22G= (n.1525-22G=) n.1948-22G= c.2584-22G= (n.2584-22G=) n.138G= | |
| 19 | g.6697578C>T | CA9129017 | C3 | n.932-22G>A c.2461-22G>A (n.2461-22G>A) c.493-22G>A (n.493-22G>A) c.1708-22G>A (n.1708-22G>A) c.1525-22G>A (n.1525-22G>A) n.1948-22G>A c.2584-22G>A (n.2584-22G>A) n.138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697579G>A | CA9129018 | C3 | n.932-23C>T c.2461-23C>T (n.2461-23C>T) c.493-23C>T (n.493-23C>T) c.1708-23C>T (n.1708-23C>T) c.1525-23C>T (n.1525-23C>T) n.1948-23C>T c.2584-23C>T (n.2584-23C>T) n.137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697579G>C | CA2320559118 | C3 | n.932-23C>G c.2461-23C>G (n.2461-23C>G) c.493-23C>G (n.493-23C>G) c.1708-23C>G (n.1708-23C>G) c.1525-23C>G (n.1525-23C>G) n.1948-23C>G c.2584-23C>G (n.2584-23C>G) n.137C>G | dbSNP |
| 19 | g.6697579G= | CA2320559117 | C3 | n.932-23C= c.2461-23C= (n.2461-23C=) c.493-23C= (n.493-23C=) c.1708-23C= (n.1708-23C=) c.1525-23C= (n.1525-23C=) n.1948-23C= c.2584-23C= (n.2584-23C=) n.137C= | |
| 19 | g.6697579G>T | CA2581367890 | C3 | n.932-23C>A c.2461-23C>A (n.2461-23C>A) c.493-23C>A (n.493-23C>A) c.1708-23C>A (n.1708-23C>A) c.1525-23C>A (n.1525-23C>A) n.1948-23C>A c.2584-23C>A (n.2584-23C>A) n.137C>A | |
| 19 | g.6697580G>A | CA2587875530 | C3 | n.932-24C>T c.2461-24C>T (n.2461-24C>T) c.493-24C>T (n.493-24C>T) c.1708-24C>T (n.1708-24C>T) c.1525-24C>T (n.1525-24C>T) n.1948-24C>T c.2584-24C>T (n.2584-24C>T) n.136C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697582C>A | CA9129019 | C3 | n.932-26G>T c.2461-26G>T (n.2461-26G>T) c.493-26G>T (n.493-26G>T) c.1708-26G>T (n.1708-26G>T) c.1525-26G>T (n.1525-26G>T) n.1948-26G>T c.2584-26G>T (n.2584-26G>T) n.134G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697582C= | CA2320559119 | C3 | n.932-26G= c.2461-26G= (n.2461-26G=) c.493-26G= (n.493-26G=) c.1708-26G= (n.1708-26G=) c.1525-26G= (n.1525-26G=) n.1948-26G= c.2584-26G= (n.2584-26G=) n.134G= | |
| 19 | g.6697583A>C | CA2587875532 | C3 | n.932-27T>G c.2461-27T>G (n.2461-27T>G) c.493-27T>G (n.493-27T>G) c.1708-27T>G (n.1708-27T>G) c.1525-27T>G (n.1525-27T>G) n.1948-27T>G c.2584-27T>G (n.2584-27T>G) n.133T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697584A= | CA2320559120 | C3 | n.932-28T= c.2461-28T= (n.2461-28T=) c.493-28T= (n.493-28T=) c.1708-28T= (n.1708-28T=) c.1525-28T= (n.1525-28T=) n.1948-28T= c.2584-28T= (n.2584-28T=) n.132T= | |
| 19 | g.6697585G>C | CA2587875537 | C3 | n.932-29C>G c.2461-29C>G (n.2461-29C>G) c.493-29C>G (n.493-29C>G) c.1708-29C>G (n.1708-29C>G) c.1525-29C>G (n.1525-29C>G) n.1948-29C>G c.2584-29C>G (n.2584-29C>G) n.131C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697585G= | CA2320559121 | C3 | n.932-29C= c.2461-29C= (n.2461-29C=) c.493-29C= (n.493-29C=) c.1708-29C= (n.1708-29C=) c.1525-29C= (n.1525-29C=) n.1948-29C= c.2584-29C= (n.2584-29C=) n.131C= | |
| 19 | g.6697585G>T | CA9129021 | C3 | n.932-29C>A c.2461-29C>A (n.2461-29C>A) c.493-29C>A (n.493-29C>A) c.1708-29C>A (n.1708-29C>A) c.1525-29C>A (n.1525-29C>A) n.1948-29C>A c.2584-29C>A (n.2584-29C>A) n.131C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697592_6697593dup | CA9129020 | C3 | n.932-30_932-29dup c.2461-30_2461-29dup (n.2461-30_2461-29dup) c.493-30_493-29dup (n.493-30_493-29dup) c.1708-30_1708-29dup (n.1708-30_1708-29dup) c.1525-30_1525-29dup (n.1525-30_1525-29dup) n.1948-30_1948-29dup c.2584-30_2584-29dup (n.2584-30_2584-29dup) n.130_131dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697586T>C | CA9129022 | C3 | n.932-30A>G c.2461-30A>G (n.2461-30A>G) c.493-30A>G (n.493-30A>G) c.1708-30A>G (n.1708-30A>G) c.1525-30A>G (n.1525-30A>G) n.1948-30A>G c.2584-30A>G (n.2584-30A>G) n.130A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6697586T= | CA2320559122 | C3 | n.932-30A= c.2461-30A= (n.2461-30A=) c.493-30A= (n.493-30A=) c.1708-30A= (n.1708-30A=) c.1525-30A= (n.1525-30A=) n.1948-30A= c.2584-30A= (n.2584-30A=) n.130A= | |
| 19 | g.6697587G>A | CA631722045 | C3 | n.932-31C>T c.2461-31C>T (n.2461-31C>T) c.493-31C>T (n.493-31C>T) c.1708-31C>T (n.1708-31C>T) c.1525-31C>T (n.1525-31C>T) n.1948-31C>T c.2584-31C>T (n.2584-31C>T) n.129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697587G= | CA2320559123 | C3 | n.932-31C= c.2461-31C= (n.2461-31C=) c.493-31C= (n.493-31C=) c.1708-31C= (n.1708-31C=) c.1525-31C= (n.1525-31C=) n.1948-31C= c.2584-31C= (n.2584-31C=) n.129C= | |
| 19 | g.6697588T>C | CA2587875540 | C3 | n.932-32A>G c.2461-32A>G (n.2461-32A>G) c.493-32A>G (n.493-32A>G) c.1708-32A>G (n.1708-32A>G) c.1525-32A>G (n.1525-32A>G) n.1948-32A>G c.2584-32A>G (n.2584-32A>G) n.128A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697589G>A | CA2320559125 | C3 | n.932-33C>T c.2461-33C>T (n.2461-33C>T) c.493-33C>T (n.493-33C>T) c.1708-33C>T (n.1708-33C>T) c.1525-33C>T (n.1525-33C>T) n.1948-33C>T c.2584-33C>T (n.2584-33C>T) n.127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697589G= | CA2320559124 | C3 | n.932-33C= c.2461-33C= (n.2461-33C=) c.493-33C= (n.493-33C=) c.1708-33C= (n.1708-33C=) c.1525-33C= (n.1525-33C=) n.1948-33C= c.2584-33C= (n.2584-33C=) n.127C= | |
| 19 | g.6697590T>C | CA884140486 | C3 | n.932-34A>G c.2461-34A>G (n.2461-34A>G) c.493-34A>G (n.493-34A>G) c.1708-34A>G (n.1708-34A>G) c.1525-34A>G (n.1525-34A>G) n.1948-34A>G c.2584-34A>G (n.2584-34A>G) n.126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697590T= | CA2320559126 | C3 | n.932-34A= c.2461-34A= (n.2461-34A=) c.493-34A= (n.493-34A=) c.1708-34A= (n.1708-34A=) c.1525-34A= (n.1525-34A=) n.1948-34A= c.2584-34A= (n.2584-34A=) n.126A= | |
| 19 | g.6697591G>A | CA631722046 | C3 | n.932-35C>T c.2461-35C>T (n.2461-35C>T) c.493-35C>T (n.493-35C>T) c.1708-35C>T (n.1708-35C>T) c.1525-35C>T (n.1525-35C>T) n.1948-35C>T c.2584-35C>T (n.2584-35C>T) n.125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697591G= | CA2320559127 | C3 | n.932-35C= c.2461-35C= (n.2461-35C=) c.493-35C= (n.493-35C=) c.1708-35C= (n.1708-35C=) c.1525-35C= (n.1525-35C=) n.1948-35C= c.2584-35C= (n.2584-35C=) n.125C= | |
| 19 | g.6697592T>C | CA2576661561 | C3 | n.932-36A>G c.2461-36A>G (n.2461-36A>G) c.493-36A>G (n.493-36A>G) c.1708-36A>G (n.1708-36A>G) c.1525-36A>G (n.1525-36A>G) n.1948-36A>G c.2584-36A>G (n.2584-36A>G) n.124A>G | |
| 19 | g.6697593G>A | CA993061986 | C3 | n.932-37C>T c.2461-37C>T (n.2461-37C>T) c.493-37C>T (n.493-37C>T) c.1708-37C>T (n.1708-37C>T) c.1525-37C>T (n.1525-37C>T) n.1948-37C>T c.2584-37C>T (n.2584-37C>T) n.123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697593G= | CA2320559128 | C3 | n.932-37C= c.2461-37C= (n.2461-37C=) c.493-37C= (n.493-37C=) c.1708-37C= (n.1708-37C=) c.1525-37C= (n.1525-37C=) n.1948-37C= c.2584-37C= (n.2584-37C=) n.123C= | |
| 19 | g.6697593G>T | CA2587875541 | C3 | n.932-37C>A c.2461-37C>A (n.2461-37C>A) c.493-37C>A (n.493-37C>A) c.1708-37C>A (n.1708-37C>A) c.1525-37C>A (n.1525-37C>A) n.1948-37C>A c.2584-37C>A (n.2584-37C>A) n.123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697594C>A | CA631722047 | C3 | n.932-38G>T c.2461-38G>T (n.2461-38G>T) c.493-38G>T (n.493-38G>T) c.1708-38G>T (n.1708-38G>T) c.1525-38G>T (n.1525-38G>T) n.1948-38G>T c.2584-38G>T (n.2584-38G>T) n.122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697594C= | CA2320559129 | C3 | n.932-38G= c.2461-38G= (n.2461-38G=) c.493-38G= (n.493-38G=) c.1708-38G= (n.1708-38G=) c.1525-38G= (n.1525-38G=) n.1948-38G= c.2584-38G= (n.2584-38G=) n.122G= | |
| 19 | g.6697594C>T | CA2587875543 | C3 | n.932-38G>A c.2461-38G>A (n.2461-38G>A) c.493-38G>A (n.493-38G>A) c.1708-38G>A (n.1708-38G>A) c.1525-38G>A (n.1525-38G>A) n.1948-38G>A c.2584-38G>A (n.2584-38G>A) n.122G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697596A= | CA2320559130 | C3 | n.932-40T= c.2461-40T= (n.2461-40T=) c.493-40T= (n.493-40T=) c.1708-40T= (n.1708-40T=) c.1525-40T= (n.1525-40T=) n.1948-40T= c.2584-40T= (n.2584-40T=) n.120T= | |
| 19 | g.6697596A>G | CA2320559131 | C3 | n.932-40T>C c.2461-40T>C (n.2461-40T>C) c.493-40T>C (n.493-40T>C) c.1708-40T>C (n.1708-40T>C) c.1525-40T>C (n.1525-40T>C) n.1948-40T>C c.2584-40T>C (n.2584-40T>C) n.120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697597C= | CA2320559132 | C3 | n.932-41G= c.2461-41G= (n.2461-41G=) c.493-41G= (n.493-41G=) c.1708-41G= (n.1708-41G=) c.1525-41G= (n.1525-41G=) n.1948-41G= c.2584-41G= (n.2584-41G=) n.119G= | |
| 19 | g.6697597C>T | CA304786221 | C3 | n.932-41G>A c.2461-41G>A (n.2461-41G>A) c.493-41G>A (n.493-41G>A) c.1708-41G>A (n.1708-41G>A) c.1525-41G>A (n.1525-41G>A) n.1948-41G>A c.2584-41G>A (n.2584-41G>A) n.119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697599G>A | CA2320559134 | C3 | n.932-43C>T c.2461-43C>T (n.2461-43C>T) c.493-43C>T (n.493-43C>T) c.1708-43C>T (n.1708-43C>T) c.1525-43C>T (n.1525-43C>T) n.1948-43C>T c.2584-43C>T (n.2584-43C>T) n.117C>T | dbSNP |
| 19 | g.6697599G= | CA2320559133 | C3 | n.932-43C= c.2461-43C= (n.2461-43C=) c.493-43C= (n.493-43C=) c.1708-43C= (n.1708-43C=) c.1525-43C= (n.1525-43C=) n.1948-43C= c.2584-43C= (n.2584-43C=) n.117C= | |
| 19 | g.6697600G>A | CA2587875546 | C3 | n.932-44C>T c.2461-44C>T (n.2461-44C>T) c.493-44C>T (n.493-44C>T) c.1708-44C>T (n.1708-44C>T) c.1525-44C>T (n.1525-44C>T) n.1948-44C>T c.2584-44C>T (n.2584-44C>T) n.116C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697601C= | CA2320559135 | C3 | n.932-45G= c.2461-45G= (n.2461-45G=) c.493-45G= (n.493-45G=) c.1708-45G= (n.1708-45G=) c.1525-45G= (n.1525-45G=) n.1948-45G= c.2584-45G= (n.2584-45G=) n.115G= | |
| 19 | g.6697601C>T | CA631722048 | C3 | n.932-45G>A c.2461-45G>A (n.2461-45G>A) c.493-45G>A (n.493-45G>A) c.1708-45G>A (n.1708-45G>A) c.1525-45G>A (n.1525-45G>A) n.1948-45G>A c.2584-45G>A (n.2584-45G>A) n.115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697602T>A | CA2576661562 | C3 | n.932-46A>T c.2461-46A>T (n.2461-46A>T) c.493-46A>T (n.493-46A>T) c.1708-46A>T (n.1708-46A>T) c.1525-46A>T (n.1525-46A>T) n.1948-46A>T c.2584-46A>T (n.2584-46A>T) n.114A>T | |
| 19 | g.6697604C= | CA2320559136 | C3 | n.932-48G= c.2461-48G= (n.2461-48G=) c.493-48G= (n.493-48G=) c.1708-48G= (n.1708-48G=) c.1525-48G= (n.1525-48G=) n.1948-48G= c.2584-48G= (n.2584-48G=) n.112G= | |
| 19 | g.6697604C>T | CA9129023 | C3 | n.932-48G>A c.2461-48G>A (n.2461-48G>A) c.493-48G>A (n.493-48G>A) c.1708-48G>A (n.1708-48G>A) c.1525-48G>A (n.1525-48G>A) n.1948-48G>A c.2584-48G>A (n.2584-48G>A) n.112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697605C= | CA2320559137 | C3 | n.931+47G= c.2460+47G= (n.2460+47G=) c.492+47G= (n.492+47G=) c.1707+47G= (n.1707+47G=) c.1524+47G= (n.1524+47G=) n.1947+47G= c.2583+47G= (n.2583+47G=) n.111G= | |
| 19 | g.6697605C>G | CA2320559138 | C3 | n.931+47G>C c.2460+47G>C (n.2460+47G>C) c.492+47G>C (n.492+47G>C) c.1707+47G>C (n.1707+47G>C) c.1524+47G>C (n.1524+47G>C) n.1947+47G>C c.2583+47G>C (n.2583+47G>C) n.111G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697605C>T | CA993062008 | C3 | n.931+47G>A c.2460+47G>A (n.2460+47G>A) c.492+47G>A (n.492+47G>A) c.1707+47G>A (n.1707+47G>A) c.1524+47G>A (n.1524+47G>A) n.1947+47G>A c.2583+47G>A (n.2583+47G>A) n.111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697606T>C | CA884140510 | C3 | n.931+46A>G c.2460+46A>G (n.2460+46A>G) c.492+46A>G (n.492+46A>G) c.1707+46A>G (n.1707+46A>G) c.1524+46A>G (n.1524+46A>G) n.1947+46A>G c.2583+46A>G (n.2583+46A>G) n.110A>G | dbSNP |
| 19 | g.6697606T= | CA2320559139 | C3 | n.931+46A= c.2460+46A= (n.2460+46A=) c.492+46A= (n.492+46A=) c.1707+46A= (n.1707+46A=) c.1524+46A= (n.1524+46A=) n.1947+46A= c.2583+46A= (n.2583+46A=) n.110A= | |
| 19 | g.6697606dup | CA631722049 | C3 | n.931+46dup c.2460+46dup (n.2460+46dup) c.492+46dup (n.492+46dup) c.1707+46dup (n.1707+46dup) c.1524+46dup (n.1524+46dup) n.1947+46dup c.2583+46dup (n.2583+46dup) n.110dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697607A= | CA2320559141 | C3 | n.931+45T= c.2460+45T= (n.2460+45T=) c.492+45T= (n.492+45T=) c.1707+45T= (n.1707+45T=) c.1524+45T= (n.1524+45T=) n.1947+45T= c.2583+45T= (n.2583+45T=) n.109T= | |
| 19 | g.6697607A>C | CA2320559140 | C3 | n.931+45T>G c.2460+45T>G (n.2460+45T>G) c.492+45T>G (n.492+45T>G) c.1707+45T>G (n.1707+45T>G) c.1524+45T>G (n.1524+45T>G) n.1947+45T>G c.2583+45T>G (n.2583+45T>G) n.109T>G | dbSNP |
| 19 | g.6697607_6697608delinsAC | CA2320559142 | C3 | n.931+44_931+45delinsGT c.2460+44_2460+45delinsGT (n.2460+44_2460+45delinsGT) c.492+44_492+45delinsGT (n.492+44_492+45delinsGT) c.1707+44_1707+45delinsGT (n.1707+44_1707+45delinsGT) c.1524+44_1524+45delinsGT (n.1524+44_1524+45delinsGT) n.1947+44_1947+45delinsGT c.2583+44_2583+45delinsGT (n.2583+44_2583+45delinsGT) n.108_109delinsGT | |
| 19 | g.6697608C>A | CA2587875556 | C3 | n.931+44G>T c.2460+44G>T (n.2460+44G>T) c.492+44G>T (n.492+44G>T) c.1707+44G>T (n.1707+44G>T) c.1524+44G>T (n.1524+44G>T) n.1947+44G>T c.2583+44G>T (n.2583+44G>T) n.108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697608C= | CA2320559143 | C3 | n.931+44G= c.2460+44G= (n.2460+44G=) c.492+44G= (n.492+44G=) c.1707+44G= (n.1707+44G=) c.1524+44G= (n.1524+44G=) n.1947+44G= c.2583+44G= (n.2583+44G=) n.108G= | |
| 19 | g.6697608C>T | CA9129025 | C3 | n.931+44G>A c.2460+44G>A (n.2460+44G>A) c.492+44G>A (n.492+44G>A) c.1707+44G>A (n.1707+44G>A) c.1524+44G>A (n.1524+44G>A) n.1947+44G>A c.2583+44G>A (n.2583+44G>A) n.108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697612del | CA9129024 | C3 | n.931+44del c.2460+44del (n.2460+44del) c.492+44del (n.492+44del) c.1707+44del (n.1707+44del) c.1524+44del (n.1524+44del) n.1947+44del c.2583+44del (n.2583+44del) n.108del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697609C= | CA2320559144 | C3 | n.931+43G= c.2460+43G= (n.2460+43G=) c.492+43G= (n.492+43G=) c.1707+43G= (n.1707+43G=) c.1524+43G= (n.1524+43G=) n.1947+43G= c.2583+43G= (n.2583+43G=) n.107G= | |
| 19 | g.6697609C>T | CA2320559145 | C3 | n.931+43G>A c.2460+43G>A (n.2460+43G>A) c.492+43G>A (n.492+43G>A) c.1707+43G>A (n.1707+43G>A) c.1524+43G>A (n.1524+43G>A) n.1947+43G>A c.2583+43G>A (n.2583+43G>A) n.107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697610C= | CA2320559146 | C3 | n.931+42G= c.2460+42G= (n.2460+42G=) c.492+42G= (n.492+42G=) c.1707+42G= (n.1707+42G=) c.1524+42G= (n.1524+42G=) n.1947+42G= c.2583+42G= (n.2583+42G=) n.106G= | |
| 19 | g.6697610C>T | CA631722050 | C3 | n.931+42G>A c.2460+42G>A (n.2460+42G>A) c.492+42G>A (n.492+42G>A) c.1707+42G>A (n.1707+42G>A) c.1524+42G>A (n.1524+42G>A) n.1947+42G>A c.2583+42G>A (n.2583+42G>A) n.106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697611C>A | CA9129028 | C3 | n.931+41G>T c.2460+41G>T (n.2460+41G>T) c.492+41G>T (n.492+41G>T) c.1707+41G>T (n.1707+41G>T) c.1524+41G>T (n.1524+41G>T) n.1947+41G>T c.2583+41G>T (n.2583+41G>T) n.105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697611C= | CA2320559147 | C3 | n.931+41G= c.2460+41G= (n.2460+41G=) c.492+41G= (n.492+41G=) c.1707+41G= (n.1707+41G=) c.1524+41G= (n.1524+41G=) n.1947+41G= c.2583+41G= (n.2583+41G=) n.105G= | |
| 19 | g.6697611C>G | CA9129026 | C3 | n.931+41G>C c.2460+41G>C (n.2460+41G>C) c.492+41G>C (n.492+41G>C) c.1707+41G>C (n.1707+41G>C) c.1524+41G>C (n.1524+41G>C) n.1947+41G>C c.2583+41G>C (n.2583+41G>C) n.105G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697611C>T | CA9129027 | C3 | n.931+41G>A c.2460+41G>A (n.2460+41G>A) c.492+41G>A (n.492+41G>A) c.1707+41G>A (n.1707+41G>A) c.1524+41G>A (n.1524+41G>A) n.1947+41G>A c.2583+41G>A (n.2583+41G>A) n.105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697612C= | CA2320559148 | C3 | n.931+40G= c.2460+40G= (n.2460+40G=) c.492+40G= (n.492+40G=) c.1707+40G= (n.1707+40G=) c.1524+40G= (n.1524+40G=) n.1947+40G= c.2583+40G= (n.2583+40G=) n.104G= | |
| 19 | g.6697612C>G | CA631722051 | C3 | n.931+40G>C c.2460+40G>C (n.2460+40G>C) c.492+40G>C (n.492+40G>C) c.1707+40G>C (n.1707+40G>C) c.1524+40G>C (n.1524+40G>C) n.1947+40G>C c.2583+40G>C (n.2583+40G>C) n.104G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697613del | CA2587875566 | C3 | n.931+39del c.2460+39del (n.2460+39del) c.492+39del (n.492+39del) c.1707+39del (n.1707+39del) c.1524+39del (n.1524+39del) n.1947+39del c.2583+39del (n.2583+39del) n.103del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697613T= | CA2320559150 | C3 | n.931+39A= c.2460+39A= (n.2460+39A=) c.492+39A= (n.492+39A=) c.1707+39A= (n.1707+39A=) c.1524+39A= (n.1524+39A=) n.1947+39A= c.2583+39A= (n.2583+39A=) n.103A= | |
| 19 | g.6697613_6697616delinsTGGC | CA2320559149 | C3 | n.931+36_931+39delinsGCCA c.2460+36_2460+39delinsGCCA (n.2460+36_2460+39delinsGCCA) c.492+36_492+39delinsGCCA (n.492+36_492+39delinsGCCA) c.1707+36_1707+39delinsGCCA (n.1707+36_1707+39delinsGCCA) c.1524+36_1524+39delinsGCCA (n.1524+36_1524+39delinsGCCA) n.1947+36_1947+39delinsGCCA c.2583+36_2583+39delinsGCCA (n.2583+36_2583+39delinsGCCA) n.100_103delinsGCCA | |
| 19 | g.6697614G>T | CA2587875569 | C3 | n.931+38C>A c.2460+38C>A (n.2460+38C>A) c.492+38C>A (n.492+38C>A) c.1707+38C>A (n.1707+38C>A) c.1524+38C>A (n.1524+38C>A) n.1947+38C>A c.2583+38C>A (n.2583+38C>A) n.102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697615dup | CA9129029 | C3 | n.931+38dup c.2460+38dup (n.2460+38dup) c.492+38dup (n.492+38dup) c.1707+38dup (n.1707+38dup) c.1524+38dup (n.1524+38dup) n.1947+38dup c.2583+38dup (n.2583+38dup) n.102dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697614_6697616del | CA2320559151 | C3 | n.931+36_931+38del c.2460+36_2460+38del (n.2460+36_2460+38del) c.492+36_492+38del (n.492+36_492+38del) c.1707+36_1707+38del (n.1707+36_1707+38del) c.1524+36_1524+38del (n.1524+36_1524+38del) n.1947+36_1947+38del c.2583+36_2583+38del (n.2583+36_2583+38del) n.100_102del | dbSNP |
| 19 | g.6697615G>C | CA2813436762 | C3 | n.931+37C>G c.2460+37C>G (n.2460+37C>G) c.492+37C>G (n.492+37C>G) c.1707+37C>G (n.1707+37C>G) c.1524+37C>G (n.1524+37C>G) n.1947+37C>G c.2583+37C>G (n.2583+37C>G) n.101C>G | |
| 19 | g.6697616C= | CA2320559152 | C3 | n.931+36G= c.2460+36G= (n.2460+36G=) c.492+36G= (n.492+36G=) c.1707+36G= (n.1707+36G=) c.1524+36G= (n.1524+36G=) n.1947+36G= c.2583+36G= (n.2583+36G=) n.100G= | |
| 19 | g.6697616C>T | CA9129030 | C3 | n.931+36G>A c.2460+36G>A (n.2460+36G>A) c.492+36G>A (n.492+36G>A) c.1707+36G>A (n.1707+36G>A) c.1524+36G>A (n.1524+36G>A) n.1947+36G>A c.2583+36G>A (n.2583+36G>A) n.100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697619_6697626del | CA2587875595 | C3 | n.931+28_931+35del c.2460+28_2460+35del (n.2460+28_2460+35del) c.492+28_492+35del (n.492+28_492+35del) c.1707+28_1707+35del (n.1707+28_1707+35del) c.1524+28_1524+35del (n.1524+28_1524+35del) n.1947+28_1947+35del c.2583+28_2583+35del (n.2583+28_2583+35del) n.92_99del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697620C>A | CA2587875596 | C3 | n.931+32G>T c.2460+32G>T (n.2460+32G>T) c.492+32G>T (n.492+32G>T) c.1707+32G>T (n.1707+32G>T) c.1524+32G>T (n.1524+32G>T) n.1947+32G>T c.2583+32G>T (n.2583+32G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697620C= | CA2320559153 | C3 | n.931+32G= c.2460+32G= (n.2460+32G=) c.492+32G= (n.492+32G=) c.1707+32G= (n.1707+32G=) c.1524+32G= (n.1524+32G=) n.1947+32G= c.2583+32G= (n.2583+32G=) n.96G= | |
| 19 | g.6697620C>T | CA631722052 | C3 | n.931+32G>A c.2460+32G>A (n.2460+32G>A) c.492+32G>A (n.492+32G>A) c.1707+32G>A (n.1707+32G>A) c.1524+32G>A (n.1524+32G>A) n.1947+32G>A c.2583+32G>A (n.2583+32G>A) n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697622C>T | CA2587875597 | C3 | n.931+30G>A c.2460+30G>A (n.2460+30G>A) c.492+30G>A (n.492+30G>A) c.1707+30G>A (n.1707+30G>A) c.1524+30G>A (n.1524+30G>A) n.1947+30G>A c.2583+30G>A (n.2583+30G>A) n.94G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697625A= | CA2320559154 | C3 | n.931+27T= c.2460+27T= (n.2460+27T=) c.492+27T= (n.492+27T=) c.1707+27T= (n.1707+27T=) c.1524+27T= (n.1524+27T=) n.1947+27T= c.2583+27T= (n.2583+27T=) n.91T= | |
| 19 | g.6697625A>G | CA884140526 | C3 | n.931+27T>C c.2460+27T>C (n.2460+27T>C) c.492+27T>C (n.492+27T>C) c.1707+27T>C (n.1707+27T>C) c.1524+27T>C (n.1524+27T>C) n.1947+27T>C c.2583+27T>C (n.2583+27T>C) n.91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697626G>A | CA2587875600 | C3 | n.931+26C>T c.2460+26C>T (n.2460+26C>T) c.492+26C>T (n.492+26C>T) c.1707+26C>T (n.1707+26C>T) c.1524+26C>T (n.1524+26C>T) n.1947+26C>T c.2583+26C>T (n.2583+26C>T) n.90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697629G>A | CA2587875603 | C3 | n.931+23C>T c.2460+23C>T (n.2460+23C>T) c.492+23C>T (n.492+23C>T) c.1707+23C>T (n.1707+23C>T) c.1524+23C>T (n.1524+23C>T) n.1947+23C>T c.2583+23C>T (n.2583+23C>T) n.87C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697629_6697630delinsGC | CA2320559155 | C3 | n.931+22_931+23delinsGC c.2460+22_2460+23delinsGC (n.2460+22_2460+23delinsGC) c.492+22_492+23delinsGC (n.492+22_492+23delinsGC) c.1707+22_1707+23delinsGC (n.1707+22_1707+23delinsGC) c.1524+22_1524+23delinsGC (n.1524+22_1524+23delinsGC) n.1947+22_1947+23delinsGC c.2583+22_2583+23delinsGC (n.2583+22_2583+23delinsGC) n.86_87delinsGC | |
| 19 | g.6697630C>A | CA2528331547 | C3 | n.931+22G>T c.2460+22G>T (n.2460+22G>T) c.492+22G>T (n.492+22G>T) c.1707+22G>T (n.1707+22G>T) c.1524+22G>T (n.1524+22G>T) n.1947+22G>T c.2583+22G>T (n.2583+22G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697630C= | CA2320559156 | C3 | n.931+22G= c.2460+22G= (n.2460+22G=) c.492+22G= (n.492+22G=) c.1707+22G= (n.1707+22G=) c.1524+22G= (n.1524+22G=) n.1947+22G= c.2583+22G= (n.2583+22G=) n.86G= | |
| 19 | g.6697630C>G | CA631722053 | C3 | n.931+22G>C c.2460+22G>C (n.2460+22G>C) c.492+22G>C (n.492+22G>C) c.1707+22G>C (n.1707+22G>C) c.1524+22G>C (n.1524+22G>C) n.1947+22G>C c.2583+22G>C (n.2583+22G>C) n.86G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697631del | CA631722054 | C3 | n.931+22del c.2460+22del (n.2460+22del) c.492+22del (n.492+22del) c.1707+22del (n.1707+22del) c.1524+22del (n.1524+22del) n.1947+22del c.2583+22del (n.2583+22del) n.86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697631C>T | CA2587875610 | C3 | n.931+21G>A c.2460+21G>A (n.2460+21G>A) c.492+21G>A (n.492+21G>A) c.1707+21G>A (n.1707+21G>A) c.1524+21G>A (n.1524+21G>A) n.1947+21G>A c.2583+21G>A (n.2583+21G>A) n.85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697635G>A | CA2576661563 | C3 | n.931+17C>T c.2460+17C>T (n.2460+17C>T) c.492+17C>T (n.492+17C>T) c.1707+17C>T (n.1707+17C>T) c.1524+17C>T (n.1524+17C>T) n.1947+17C>T c.2583+17C>T (n.2583+17C>T) n.81C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697637C>G | CA2587875613 | C3 | n.931+15G>C c.2460+15G>C (n.2460+15G>C) c.492+15G>C (n.492+15G>C) c.1707+15G>C (n.1707+15G>C) c.1524+15G>C (n.1524+15G>C) n.1947+15G>C c.2583+15G>C (n.2583+15G>C) n.79G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697638A>G | CA2573155963 | C3 | n.931+14T>C c.2460+14T>C (n.2460+14T>C) c.492+14T>C (n.492+14T>C) c.1707+14T>C (n.1707+14T>C) c.1524+14T>C (n.1524+14T>C) n.1947+14T>C c.2583+14T>C (n.2583+14T>C) n.78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697639C= | CA2320559157 | C3 | n.931+13G= c.2460+13G= (n.2460+13G=) c.492+13G= (n.492+13G=) c.1707+13G= (n.1707+13G=) c.1524+13G= (n.1524+13G=) n.1947+13G= c.2583+13G= (n.2583+13G=) n.77G= | |
| 19 | g.6697639C>T | CA9129031 | C3 | n.931+13G>A c.2460+13G>A (n.2460+13G>A) c.492+13G>A (n.492+13G>A) c.1707+13G>A (n.1707+13G>A) c.1524+13G>A (n.1524+13G>A) n.1947+13G>A c.2583+13G>A (n.2583+13G>A) n.77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697641C= | CA2320559158 | C3 | n.931+11G= c.2460+11G= (n.2460+11G=) c.492+11G= (n.492+11G=) c.1707+11G= (n.1707+11G=) c.1524+11G= (n.1524+11G=) n.1947+11G= c.2583+11G= (n.2583+11G=) n.75G= | |
| 19 | g.6697641C>G | CA884140534 | C3 | n.931+11G>C c.2460+11G>C (n.2460+11G>C) c.492+11G>C (n.492+11G>C) c.1707+11G>C (n.1707+11G>C) c.1524+11G>C (n.1524+11G>C) n.1947+11G>C c.2583+11G>C (n.2583+11G>C) n.75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697641C>T | CA2587875626 | C3 | n.931+11G>A c.2460+11G>A (n.2460+11G>A) c.492+11G>A (n.492+11G>A) c.1707+11G>A (n.1707+11G>A) c.1524+11G>A (n.1524+11G>A) n.1947+11G>A c.2583+11G>A (n.2583+11G>A) n.75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697642C= | CA2320559159 | C3 | n.931+10G= c.2460+10G= (n.2460+10G=) c.492+10G= (n.492+10G=) c.1707+10G= (n.1707+10G=) c.1524+10G= (n.1524+10G=) n.1947+10G= c.2583+10G= (n.2583+10G=) n.74G= | |
| 19 | g.6697642C>T | CA9129032 | C3 | n.931+10G>A c.2460+10G>A (n.2460+10G>A) c.492+10G>A (n.492+10G>A) c.1707+10G>A (n.1707+10G>A) c.1524+10G>A (n.1524+10G>A) n.1947+10G>A c.2583+10G>A (n.2583+10G>A) n.74G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697643G>A | CA9129033 | C3 | n.931+9C>T c.2460+9C>T (n.2460+9C>T) c.492+9C>T (n.492+9C>T) c.1707+9C>T (n.1707+9C>T) c.1524+9C>T (n.1524+9C>T) n.1947+9C>T c.2583+9C>T (n.2583+9C>T) n.73C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697643G= | CA2320559160 | C3 | n.931+9C= c.2460+9C= (n.2460+9C=) c.492+9C= (n.492+9C=) c.1707+9C= (n.1707+9C=) c.1524+9C= (n.1524+9C=) n.1947+9C= c.2583+9C= (n.2583+9C=) n.73C= | |
| 19 | g.6697644G= | CA2320559161 | C3 | n.931+8C= c.2460+8C= (n.2460+8C=) c.492+8C= (n.492+8C=) c.1707+8C= (n.1707+8C=) c.1524+8C= (n.1524+8C=) n.1947+8C= c.2583+8C= (n.2583+8C=) n.72C= | |
| 19 | g.6697644G>T | CA2320559162 | C3 | n.931+8C>A c.2460+8C>A (n.2460+8C>A) c.492+8C>A (n.492+8C>A) c.1707+8C>A (n.1707+8C>A) c.1524+8C>A (n.1524+8C>A) n.1947+8C>A c.2583+8C>A (n.2583+8C>A) n.72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697645G>A | CA631722055 | C3 | n.931+7C>T c.2460+7C>T (n.2460+7C>T) c.492+7C>T (n.492+7C>T) c.1707+7C>T (n.1707+7C>T) c.1524+7C>T (n.1524+7C>T) n.1947+7C>T c.2583+7C>T (n.2583+7C>T) n.71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697645G= | CA2320559163 | C3 | n.931+7C= c.2460+7C= (n.2460+7C=) c.492+7C= (n.492+7C=) c.1707+7C= (n.1707+7C=) c.1524+7C= (n.1524+7C=) n.1947+7C= c.2583+7C= (n.2583+7C=) n.71C= | |
| 19 | g.6697647C= | CA2320559164 | C3 | n.931+5G= c.2460+5G= (n.2460+5G=) c.492+5G= (n.492+5G=) c.1707+5G= (n.1707+5G=) c.1524+5G= (n.1524+5G=) n.1947+5G= c.2583+5G= (n.2583+5G=) n.69G= | |
| 19 | g.6697647C>T | CA631722056 | C3 | n.931+5G>A c.2460+5G>A (n.2460+5G>A) c.492+5G>A (n.492+5G>A) c.1707+5G>A (n.1707+5G>A) c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) n.1947+5G>A c.2583+5G>A (n.2583+5G>A) n.69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697648C>A | CA9129034 | C3 | n.931+4G>T c.2460+4G>T (n.2460+4G>T) c.492+4G>T (n.492+4G>T) c.1707+4G>T (n.1707+4G>T) c.1524+4G>T (n.1524+4G>T) n.1947+4G>T c.2583+4G>T (n.2583+4G>T) n.68G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697648C= | CA2320559165 | C3 | n.931+4G= c.2460+4G= (n.2460+4G=) c.492+4G= (n.492+4G=) c.1707+4G= (n.1707+4G=) c.1524+4G= (n.1524+4G=) n.1947+4G= c.2583+4G= (n.2583+4G=) n.68G= | |
| 19 | g.6697648C>T | CA2587875647 | C3 | n.931+4G>A c.2460+4G>A (n.2460+4G>A) c.492+4G>A (n.492+4G>A) c.1707+4G>A (n.1707+4G>A) c.1524+4G>A (n.1524+4G>A) n.1947+4G>A c.2583+4G>A (n.2583+4G>A) n.68G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697650A= | CA2320559166 | C3 | n.931+2T= c.2460+2T= (n.2460+2T=) c.492+2T= (n.492+2T=) c.1707+2T= (n.1707+2T=) c.1524+2T= (n.1524+2T=) n.1947+2T= c.2583+2T= (n.2583+2T=) n.66T= | |
| 19 | g.6697650A>C | CA403633652 | C3 | n.931+2T>G c.2460+2T>G (n.2460+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.1707+2T>G (n.1707+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) n.1947+2T>G c.2583+2T>G (n.2583+2T>G) n.66T>G | dbSNP |
| 19 | g.6697650A>G | CA403633654 | C3 | n.931+2T>C c.2460+2T>C (n.2460+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.1707+2T>C (n.1707+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) n.1947+2T>C c.2583+2T>C (n.2583+2T>C) n.66T>C | |
| 19 | g.6697650A>T | CA403633656 | C3 | n.931+2T>A c.2460+2T>A (n.2460+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.1707+2T>A (n.1707+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) n.1947+2T>A c.2583+2T>A (n.2583+2T>A) n.66T>A | |
| 19 | g.6697651C>A | CA403633661 | C3 | n.931+1G>T c.2460+1G>T (n.2460+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.1707+1G>T (n.1707+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) n.1947+1G>T c.2583+1G>T (n.2583+1G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697651C>G | CA403633658 | C3 | n.931+1G>C c.2460+1G>C (n.2460+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.1707+1G>C (n.1707+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) n.1947+1G>C c.2583+1G>C (n.2583+1G>C) n.65G>C | |
| 19 | g.6697651C>T | CA403633660 | C3 | n.931+1G>A c.2460+1G>A (n.2460+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.1707+1G>A (n.1707+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) n.1947+1G>A c.2583+1G>A (n.2583+1G>A) n.65G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697652C>A | CA403633663 | C3 | n.931G>T c.2460G>T (p.Lys820Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.1524G>T (n.1524G>T) n.1947G>T c.2583G>T (p.Lys861Asn) n.64G>T | |
| 19 | g.6697652C>G | CA403633664 | C3 | n.931G>C c.2460G>C (p.Lys820Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.1524G>C (n.1524G>C) n.1947G>C c.2583G>C (p.Lys861Asn) n.64G>C | |
| 19 | g.6697652C>T | CA505192430 | C3 | n.931G>A c.2460G>A (p.Lys820=) c.492G>A (p.Lys164=) c.1707G>A (p.Lys569=) c.1524G>A (n.1524G>A) n.1947G>A c.2583G>A (p.Lys861=) n.64G>A | |
| 19 | g.6697653T>A | CA403633665 | C3 | n.930A>T c.2459A>T (p.Lys820Met) c.491A>T (p.Lys164Met) c.1706A>T (p.Lys569Met) c.1523A>T (n.1523A>T) n.1946A>T c.2582A>T (p.Lys861Met) n.63A>T | |
| 19 | g.6697653T>C | CA403633667 | C3 | n.930A>G c.2459A>G (p.Lys820Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1523A>G (n.1523A>G) n.1946A>G c.2582A>G (p.Lys861Arg) n.63A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697653T>G | CA403633669 | C3 | n.930A>C c.2459A>C (p.Lys820Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1523A>C (n.1523A>C) n.1946A>C c.2582A>C (p.Lys861Thr) n.63A>C | |
| 19 | g.6697654T>A | CA403633671 | C3 | n.929A>T c.2458A>T (p.Lys820Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1522A>T (n.1522A>T) n.1945A>T c.2581A>T (p.Lys861Ter) n.62A>T | |
| 19 | g.6697654T>C | CA403633677 | C3 | n.929A>G c.2458A>G (p.Lys820Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1522A>G (n.1522A>G) n.1945A>G c.2581A>G (p.Lys861Glu) n.62A>G | |
| 19 | g.6697654T>G | CA9129035 | C3 | n.929A>C c.2458A>C (p.Lys820Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1522A>C (n.1522A>C) n.1945A>C c.2581A>C (p.Lys861Gln) n.62A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697654T= | CA2320559167 | C3 | n.929A= c.2458A= (p.Lys820=) c.490A= (p.Lys164=) c.1705A= (p.Lys569=) c.1522A= (n.1522A=) n.1945A= c.2581A= (p.Lys861=) n.62A= | |
| 19 | g.6697655G>A | CA505192431 | C3 | n.928C>T c.2457C>T (p.Leu819=) c.489C>T (p.Leu163=) c.1704C>T (p.Leu568=) c.1521C>T (n.1521C>T) n.1944C>T c.2580C>T (p.Leu860=) n.61C>T | |
| 19 | g.6697655G>C | CA505192432 | C3 | n.928C>G c.2457C>G (p.Leu819=) c.489C>G (p.Leu163=) c.1704C>G (p.Leu568=) c.1521C>G (n.1521C>G) n.1944C>G c.2580C>G (p.Leu860=) n.61C>G | |
| 19 | g.6697655G>T | CA505192433 | C3 | n.928C>A c.2457C>A (p.Leu819=) c.489C>A (p.Leu163=) c.1704C>A (p.Leu568=) c.1521C>A (n.1521C>A) n.1944C>A c.2580C>A (p.Leu860=) n.61C>A | |
| 19 | g.6697656A>C | CA403633682 | C3 | n.927T>G c.2456T>G (p.Leu819Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1520T>G (n.1520T>G) n.1943T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) n.60T>G | |
| 19 | g.6697656A>G | CA403633684 | C3 | n.927T>C c.2456T>C (p.Leu819Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1520T>C (n.1520T>C) n.1943T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) n.60T>C | |
| 19 | g.6697656A>T | CA403633686 | C3 | n.927T>A c.2456T>A (p.Leu819His) c.488T>A (p.Leu163His) c.1703T>A (p.Leu568His) c.1520T>A (n.1520T>A) n.1943T>A c.2579T>A (p.Leu860His) n.60T>A | |
| 19 | g.6697657G>A | CA403633691 | C3 | n.926C>T c.2455C>T (p.Leu819Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.1519C>T (n.1519C>T) n.1942C>T c.2578C>T (p.Leu860Phe) n.59C>T | COSMIC |
| 19 | g.6697657G>C | CA403633693 | C3 | n.926C>G c.2455C>G (p.Leu819Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1519C>G (n.1519C>G) n.1942C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) n.59C>G | |
| 19 | g.6697657G>T | CA403633695 | C3 | n.926C>A c.2455C>A (p.Leu819Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.1519C>A (n.1519C>A) n.1942C>A c.2578C>A (p.Leu860Ile) n.59C>A | |
| 19 | g.6697658_6697664dup | CA2695228060 | C3 | n.920_926dup c.2449_2455dup (p.Leu819ProfsTer?) c.481_487dup (p.Leu163ProfsTer?) c.1696_1702dup (p.Leu568ProfsTer?) c.1513_1519dup (n.1513_1519dup) n.1936_1942dup c.2572_2578dup (p.Leu860ProfsTer?) n.53_59dup | |
| 19 | g.6697658C>A | CA403633696 | C3 | n.925G>T c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1518G>T (n.1518G>T) n.1941G>T c.2577G>T (p.Glu859Asp) n.58G>T | |
| 19 | g.6697658C>G | CA403633697 | C3 | n.925G>C c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1518G>C (n.1518G>C) n.1941G>C c.2577G>C (p.Glu859Asp) n.58G>C | |
| 19 | g.6697658C>T | CA505192435 | C3 | n.925G>A c.2454G>A (p.Glu818=) c.486G>A (p.Glu162=) c.1701G>A (p.Glu567=) c.1518G>A (n.1518G>A) n.1941G>A c.2577G>A (p.Glu859=) n.58G>A | |
| 19 | g.6697659T>A | CA403633698 | C3 | n.924A>T c.2453A>T (p.Glu818Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1517A>T (n.1517A>T) n.1940A>T c.2576A>T (p.Glu859Val) n.57A>T | |
| 19 | g.6697659T>C | CA403633699 | C3 | n.924A>G c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1517A>G (n.1517A>G) n.1940A>G c.2576A>G (p.Glu859Gly) n.57A>G | |
| 19 | g.6697659T>G | CA403633701 | C3 | n.924A>C c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1517A>C (n.1517A>C) n.1940A>C c.2576A>C (p.Glu859Ala) n.57A>C | |
| 19 | g.6697660C>A | CA403633702 | C3 | n.923G>T c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1516G>T (n.1516G>T) n.1939G>T c.2575G>T (p.Glu859Ter) n.56G>T | |
| 19 | g.6697660C>G | CA403633707 | C3 | n.923G>C c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1516G>C (n.1516G>C) n.1939G>C c.2575G>C (p.Glu859Gln) n.56G>C | |
| 19 | g.6697660C>T | CA403633705 | C3 | n.923G>A c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1516G>A (n.1516G>A) n.1939G>A c.2575G>A (p.Glu859Lys) n.56G>A | ClinVar |
| 19 | g.6697661T>A | CA403633709 | C3 | n.922A>T c.2451A>T (p.Gln817His) c.483A>T (p.Gln161His) c.1698A>T (p.Gln566His) c.1515A>T (n.1515A>T) n.1938A>T c.2574A>T (p.Gln858His) n.55A>T | |
| 19 | g.6697661T>C | CA505192439 | C3 | n.922A>G c.2451A>G (p.Gln817=) c.483A>G (p.Gln161=) c.1698A>G (p.Gln566=) c.1515A>G (n.1515A>G) n.1938A>G c.2574A>G (p.Gln858=) n.55A>G | |
| 19 | g.6697661T>G | CA403633710 | C3 | n.922A>C c.2451A>C (p.Gln817His) c.483A>C (p.Gln161His) c.1698A>C (p.Gln566His) c.1515A>C (n.1515A>C) n.1938A>C c.2574A>C (p.Gln858His) n.55A>C | |
| 19 | g.6697662T>A | CA403633716 | C3 | n.921A>T c.2450A>T (p.Gln817Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.1514A>T (n.1514A>T) n.1937A>T c.2573A>T (p.Gln858Leu) n.54A>T n.621A>T | |
| 19 | g.6697662T>C | CA403633720 | C3 | n.921A>G c.2450A>G (p.Gln817Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1514A>G (n.1514A>G) n.1937A>G c.2573A>G (p.Gln858Arg) n.54A>G n.621A>G | |
| 19 | g.6697662T>G | CA403633718 | C3 | n.921A>C c.2450A>C (p.Gln817Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1514A>C (n.1514A>C) n.1937A>C c.2573A>C (p.Gln858Pro) n.54A>C n.621A>C | |
| 19 | g.6697663G>A | CA403633723 | C3 | n.920C>T c.2449C>T (p.Gln817Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1513C>T (n.1513C>T) n.1936C>T c.2572C>T (p.Gln858Ter) n.53C>T n.620C>T | |
| 19 | g.6697663G>C | CA403633726 | C3 | n.920C>G c.2449C>G (p.Gln817Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1513C>G (n.1513C>G) n.1936C>G c.2572C>G (p.Gln858Glu) n.53C>G n.620C>G | |
| 19 | g.6697663G>T | CA403633729 | C3 | n.920C>A c.2449C>A (p.Gln817Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1513C>A (n.1513C>A) n.1936C>A c.2572C>A (p.Gln858Lys) n.53C>A n.620C>A | |
| 19 | g.6697664G>A | CA505192444 | C3 | n.919C>T c.2448C>T (p.Asn816=) c.480C>T (p.Asn160=) c.1695C>T (p.Asn565=) c.1512C>T (n.1512C>T) n.1935C>T c.2571C>T (p.Asn857=) n.52C>T n.619C>T | dbSNP |
| 19 | g.6697664G>C | CA403633731 | C3 | n.919C>G c.2448C>G (p.Asn816Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.1695C>G (p.Asn565Lys) c.1512C>G (n.1512C>G) n.1935C>G c.2571C>G (p.Asn857Lys) n.52C>G n.619C>G | |
| 19 | g.6697664G= | CA2320559168 | C3 | n.919C= c.2448C= (p.Asn816=) c.480C= (p.Asn160=) c.1695C= (p.Asn565=) c.1512C= (n.1512C=) n.1935C= c.2571C= (p.Asn857=) n.52C= n.619C= | |
| 19 | g.6697664G>T | CA403633734 | C3 | n.919C>A c.2448C>A (p.Asn816Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.1695C>A (p.Asn565Lys) c.1512C>A (n.1512C>A) n.1935C>A c.2571C>A (p.Asn857Lys) n.52C>A n.619C>A | |
| 19 | g.6697665T>A | CA403633736 | C3 | n.918A>T c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.1511A>T (n.1511A>T) n.1934A>T c.2570A>T (p.Asn857Ile) n.51A>T n.618A>T | |
| 19 | g.6697665T>C | CA403633738 | C3 | n.918A>G c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.1511A>G (n.1511A>G) n.1934A>G c.2570A>G (p.Asn857Ser) n.51A>G n.618A>G | |
| 19 | g.6697665T>G | CA403633739 | C3 | n.918A>C c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.1511A>C (n.1511A>C) n.1934A>C c.2570A>C (p.Asn857Thr) n.51A>C n.618A>C | |
| 19 | g.6697666T>A | CA403633744 | C3 | n.917A>T c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.1510A>T (n.1510A>T) n.1933A>T c.2569A>T (p.Asn857Tyr) n.50A>T n.617A>T | |
| 19 | g.6697666T>C | CA403633746 | C3 | n.917A>G c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.1510A>G (n.1510A>G) n.1933A>G c.2569A>G (p.Asn857Asp) n.50A>G n.617A>G | |
| 19 | g.6697666T>G | CA403633748 | C3 | n.917A>C c.2446A>C (p.Asn816His) c.478A>C (p.Asn160His) c.1693A>C (p.Asn565His) c.1510A>C (n.1510A>C) n.1933A>C c.2569A>C (p.Asn857His) n.50A>C n.617A>C | |
| 19 | g.6697667C>A | CA403633754 | C3 | n.916G>T c.2445G>T (p.Gln815His) c.477G>T (p.Gln159His) c.1692G>T (p.Gln564His) c.1509G>T (n.1509G>T) n.1932G>T c.2568G>T (p.Gln856His) n.49G>T n.616G>T | |
| 19 | g.6697667C>G | CA403633751 | C3 | n.916G>C c.2445G>C (p.Gln815His) c.477G>C (p.Gln159His) c.1692G>C (p.Gln564His) c.1509G>C (n.1509G>C) n.1932G>C c.2568G>C (p.Gln856His) n.49G>C n.616G>C | |
| 19 | g.6697667C>T | CA505192449 | C3 | n.916G>A c.2445G>A (p.Gln815=) c.477G>A (p.Gln159=) c.1692G>A (p.Gln564=) c.1509G>A (n.1509G>A) n.1932G>A c.2568G>A (p.Gln856=) n.49G>A n.616G>A | |
| 19 | g.6697668T>A | CA403633758 | C3 | n.915A>T c.2444A>T (p.Gln815Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1508A>T (n.1508A>T) n.1931A>T c.2567A>T (p.Gln856Leu) n.48A>T n.615A>T | |
| 19 | g.6697668T>C | CA9129036 | C3 | n.915A>G c.2444A>G (p.Gln815Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1508A>G (n.1508A>G) n.1931A>G c.2567A>G (p.Gln856Arg) n.48A>G n.615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697668T>G | CA403633762 | C3 | n.915A>C c.2444A>C (p.Gln815Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1508A>C (n.1508A>C) n.1931A>C c.2567A>C (p.Gln856Pro) n.48A>C n.615A>C | |
| 19 | g.6697668T= | CA2320559169 | C3 | n.915A= c.2444A= (p.Gln815=) c.476A= (p.Gln159=) c.1691A= (p.Gln564=) c.1508A= (n.1508A=) n.1931A= c.2567A= (p.Gln856=) n.48A= n.615A= | |
| 19 | g.6697669G>A | CA403633765 | C3 | n.914C>T c.2443C>T (p.Gln815Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1507C>T (n.1507C>T) n.1930C>T c.2566C>T (p.Gln856Ter) n.47C>T n.614C>T | |
| 19 | g.6697669G>C | CA403633768 | C3 | n.914C>G c.2443C>G (p.Gln815Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1507C>G (n.1507C>G) n.1930C>G c.2566C>G (p.Gln856Glu) n.47C>G n.614C>G | |
| 19 | g.6697669G>T | CA403633770 | C3 | n.914C>A c.2443C>A (p.Gln815Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1507C>A (n.1507C>A) n.1930C>A c.2566C>A (p.Gln856Lys) n.47C>A n.614C>A | |
| 19 | g.6697670C>A | CA505192452 | C3 | n.913G>T c.2442G>T (p.Arg814=) c.474G>T (p.Arg158=) c.1689G>T (p.Arg563=) c.1506G>T (n.1506G>T) n.1929G>T c.2565G>T (p.Arg855=) n.46G>T n.613G>T | |
| 19 | g.6697670C= | CA2320559170 | C3 | n.913G= c.2442G= (p.Arg814=) c.474G= (p.Arg158=) c.1689G= (p.Arg563=) c.1506G= (n.1506G=) n.1929G= c.2565G= (p.Arg855=) n.46G= n.613G= | |
| 19 | g.6697670C>G | CA505192453 | C3 | n.913G>C c.2442G>C (p.Arg814=) c.474G>C (p.Arg158=) c.1689G>C (p.Arg563=) c.1506G>C (n.1506G>C) n.1929G>C c.2565G>C (p.Arg855=) n.46G>C n.613G>C | |
| 19 | g.6697670C>T | CA9129037 | C3 | n.913G>A c.2442G>A (p.Arg814=) c.474G>A (p.Arg158=) c.1689G>A (p.Arg563=) c.1506G>A (n.1506G>A) n.1929G>A c.2565G>A (p.Arg855=) n.46G>A n.613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |