Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6697495T>ACA403633218C3n.993A>T
c.2522A>T (p.His841Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.1769A>T (p.His590Leu)
c.1586A>T (n.1586A>T)
n.2009A>T
c.2645A>T (p.His882Leu)
n.221A>T
19g.6697495T>CCA403633212C3n.993A>G
c.2522A>G (p.His841Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.1769A>G (p.His590Arg)
c.1586A>G (n.1586A>G)
n.2009A>G
c.2645A>G (p.His882Arg)
n.221A>G
19g.6697495T>GCA403633214C3n.993A>C
c.2522A>C (p.His841Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.1769A>C (p.His590Pro)
c.1586A>C (n.1586A>C)
n.2009A>C
c.2645A>C (p.His882Pro)
n.221A>C
19g.6697496G>ACA403633222C3n.992C>T
c.2521C>T (p.His841Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.1768C>T (p.His590Tyr)
c.1585C>T (n.1585C>T)
n.2008C>T
c.2644C>T (p.His882Tyr)
n.220C>T
19g.6697496G>CCA403633234C3n.992C>G
c.2521C>G (p.His841Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.1768C>G (p.His590Asp)
c.1585C>G (n.1585C>G)
n.2008C>G
c.2644C>G (p.His882Asp)
n.220C>G
19g.6697496G=CA2320559091C3n.992C=
c.2521C= (p.His841=)
c.553C= (p.His185=)
c.1768C= (p.His590=)
c.1585C= (n.1585C=)
n.2008C=
c.2644C= (p.His882=)
n.220C=
19g.6697496G>TCA403633244C3n.992C>A
c.2521C>A (p.His841Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.1768C>A (p.His590Asn)
c.1585C>A (n.1585C>A)
n.2008C>A
c.2644C>A (p.His882Asn)
n.220C>A
19g.6697497A>CCA505192366C3n.991T>G
c.2520T>G (p.Arg840=)
c.552T>G (p.Arg184=)
c.1767T>G (p.Arg589=)
c.1584T>G (n.1584T>G)
n.2007T>G
c.2643T>G (p.Arg881=)
n.219T>G
19g.6697497A>GCA505192367C3n.991T>C
c.2520T>C (p.Arg840=)
c.552T>C (p.Arg184=)
c.1767T>C (p.Arg589=)
c.1584T>C (n.1584T>C)
n.2007T>C
c.2643T>C (p.Arg881=)
n.219T>C
19g.6697497A>TCA505192368C3n.991T>A
c.2520T>A (p.Arg840=)
c.552T>A (p.Arg184=)
c.1767T>A (p.Arg589=)
c.1584T>A (n.1584T>A)
n.2007T>A
c.2643T>A (p.Arg881=)
n.219T>A
gnomAD v4
19g.6697497dupCA2320559092C3n.991dup
c.2520dup (p.His841SerfsTer?)
c.552dup (p.His185SerfsTer?)
c.1767dup (p.His590SerfsTer?)
c.1584dup (n.1584dup)
n.2007dup
c.2643dup (p.His882SerfsTer?)
n.219dup
dbSNP
19g.6697498C>ACA403633247C3n.990G>T
c.2519G>T (p.Arg840Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.1583G>T (n.1583G>T)
n.2006G>T
c.2642G>T (p.Arg881Leu)
n.218G>T
19g.6697498C=CA2320559093C3n.990G=
c.2519G= (p.Arg840=)
c.551G= (p.Arg184=)
c.1766G= (p.Arg589=)
c.1583G= (n.1583G=)
n.2006G=
c.2642G= (p.Arg881=)
n.218G=
19g.6697498C>GCA403633248C3n.990G>C
c.2519G>C (p.Arg840Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
c.1583G>C (n.1583G>C)
n.2006G>C
c.2642G>C (p.Arg881Pro)
n.218G>C
19g.6697498C>TCA403633250C3n.990G>A
c.2519G>A (p.Arg840His)
c.551G>A (p.Arg184His)
c.1766G>A (p.Arg589His)
c.1583G>A (n.1583G>A)
n.2006G>A
c.2642G>A (p.Arg881His)
n.218G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697499G>ACA403633255C3n.989C>T
c.2518C>T (p.Arg840Cys)
c.550C>T (p.Arg184Cys)
c.1765C>T (p.Arg589Cys)
c.1582C>T (n.1582C>T)
n.2005C>T
c.2641C>T (p.Arg881Cys)
n.217C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.6697499G>CCA403633257C3n.989C>G
c.2518C>G (p.Arg840Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.1582C>G (n.1582C>G)
n.2005C>G
c.2641C>G (p.Arg881Gly)
n.217C>G
19g.6697499G=CA2320559094C3n.989C=
c.2518C= (p.Arg840=)
c.550C= (p.Arg184=)
c.1765C= (p.Arg589=)
c.1582C= (n.1582C=)
n.2005C=
c.2641C= (p.Arg881=)
n.217C=
19g.6697499G>TCA403633258C3n.989C>A
c.2518C>A (p.Arg840Ser)
c.550C>A (p.Arg184Ser)
c.1765C>A (p.Arg589Ser)
c.1582C>A (n.1582C>A)
n.2005C>A
c.2641C>A (p.Arg881Ser)
n.217C>A
19g.6697500C>ACA9129012C3n.988G>T
c.2517G>T (p.Arg839Ser)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.1764G>T (p.Arg588Ser)
c.1581G>T (n.1581G>T)
n.2004G>T
c.2640G>T (p.Arg880Ser)
n.216G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697500C=CA2320559095C3n.988G=
c.2517G= (p.Arg839=)
c.549G= (p.Arg183=)
c.1764G= (p.Arg588=)
c.1581G= (n.1581G=)
n.2004G=
c.2640G= (p.Arg880=)
n.216G=
19g.6697500C>GCA403633263C3n.988G>C
c.2517G>C (p.Arg839Ser)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.1764G>C (p.Arg588Ser)
c.1581G>C (n.1581G>C)
n.2004G>C
c.2640G>C (p.Arg880Ser)
n.216G>C
19g.6697500C>TCA505192371C3n.988G>A
c.2517G>A (p.Arg839=)
c.549G>A (p.Arg183=)
c.1764G>A (p.Arg588=)
c.1581G>A (n.1581G>A)
n.2004G>A
c.2640G>A (p.Arg880=)
n.216G>A
ClinVar
19g.6697501delCA2587875482C3n.988del
c.2517del (p.Arg839SerfsTer7)
c.549del (p.Arg183SerfsTer7)
c.1764del (p.Arg588SerfsTer7)
c.1581del (n.1581del)
n.2004del
c.2640del (p.Arg880SerfsTer7)
n.216del
gnomAD v4
19g.6697501C>ACA403633270C3n.987G>T
c.2516G>T (p.Arg839Met)
c.548G>T (p.Arg183Met)
c.1763G>T (p.Arg588Met)
c.1580G>T (n.1580G>T)
n.2003G>T
c.2639G>T (p.Arg880Met)
n.215G>T
19g.6697501C>GCA403633272C3n.987G>C
c.2516G>C (p.Arg839Thr)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.1580G>C (n.1580G>C)
n.2003G>C
c.2639G>C (p.Arg880Thr)
n.215G>C
19g.6697501C>TCA403633266C3n.987G>A
c.2516G>A (p.Arg839Lys)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.1580G>A (n.1580G>A)
n.2003G>A
c.2639G>A (p.Arg880Lys)
n.215G>A
19g.6697502T>ACA403633275C3n.986A>T
c.2515A>T (p.Arg839Trp)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.1762A>T (p.Arg588Trp)
c.1579A>T (n.1579A>T)
n.2002A>T
c.2638A>T (p.Arg880Trp)
n.214A>T
19g.6697502T>CCA403633278C3n.986A>G
c.2515A>G (p.Arg839Gly)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.1579A>G (n.1579A>G)
n.2002A>G
c.2638A>G (p.Arg880Gly)
n.214A>G
gnomAD v4
19g.6697502T>GCA505192372C3n.986A>C
c.2515A>C (p.Arg839=)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.1579A>C (n.1579A>C)
n.2002A>C
c.2638A>C (p.Arg880=)
n.214A>C
19g.6697503C>ACA403633281C3n.985G>T
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
c.1578G>T (n.1578G>T)
n.2001G>T
c.2637G>T (p.Lys879Asn)
n.213G>T
19g.6697503C>GCA403633283C3n.985G>C
c.2514G>C (p.Lys838Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
c.1578G>C (n.1578G>C)
n.2001G>C
c.2637G>C (p.Lys879Asn)
n.213G>C
19g.6697503C>TCA505192373C3n.985G>A
c.2514G>A (p.Lys838=)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.1761G>A (p.Lys587=)
c.1578G>A (n.1578G>A)
n.2001G>A
c.2637G>A (p.Lys879=)
n.213G>A
gnomAD v4
19g.6697504T>ACA403633291C3n.984A>T
c.2513A>T (p.Lys838Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.1760A>T (p.Lys587Met)
c.1577A>T (n.1577A>T)
n.2000A>T
c.2636A>T (p.Lys879Met)
n.212A>T
19g.6697504T>CCA403633288C3n.984A>G
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.1577A>G (n.1577A>G)
n.2000A>G
c.2636A>G (p.Lys879Arg)
n.212A>G
19g.6697504T>GCA403633286C3n.984A>C
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.1577A>C (n.1577A>C)
n.2000A>C
c.2636A>C (p.Lys879Thr)
n.212A>C
19g.6697505T>ACA403633294C3n.983A>T
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1576A>T (n.1576A>T)
n.1999A>T
c.2635A>T (p.Lys879Ter)
n.211A>T
19g.6697505T>CCA403633297C3n.983A>G
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1576A>G (n.1576A>G)
n.1999A>G
c.2635A>G (p.Lys879Glu)
n.211A>G
dbSNP
19g.6697505T>GCA403633299C3n.983A>C
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1576A>C (n.1576A>C)
n.1999A>C
c.2635A>C (p.Lys879Gln)
n.211A>C
19g.6697505T=CA2320559096C3n.983A=
c.2512A= (p.Lys838=)
c.544A= (p.Lys182=)
c.1759A= (p.Lys587=)
c.1576A= (n.1576A=)
n.1999A=
c.2635A= (p.Lys879=)
n.211A=
19g.6697506G>ACA505192375C3n.982C>T
c.2511C>T (p.Thr837=)
c.543C>T (p.Thr181=)
c.1758C>T (p.Thr586=)
c.1575C>T (n.1575C>T)
n.1998C>T
c.2634C>T (p.Thr878=)
n.210C>T
19g.6697506G>CCA505192376C3n.982C>G
c.2511C>G (p.Thr837=)
c.543C>G (p.Thr181=)
c.1758C>G (p.Thr586=)
c.1575C>G (n.1575C>G)
n.1998C>G
c.2634C>G (p.Thr878=)
n.210C>G
19g.6697506G>TCA505192377C3n.982C>A
c.2511C>A (p.Thr837=)
c.543C>A (p.Thr181=)
c.1758C>A (p.Thr586=)
c.1575C>A (n.1575C>A)
n.1998C>A
c.2634C>A (p.Thr878=)
n.210C>A
gnomAD v4
19g.6697507G>ACA403633300C3n.981C>T
c.2510C>T (p.Thr837Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.1574C>T (n.1574C>T)
n.1997C>T
c.2633C>T (p.Thr878Ile)
n.209C>T
19g.6697507G>CCA403633302C3n.981C>G
c.2510C>G (p.Thr837Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.1574C>G (n.1574C>G)
n.1997C>G
c.2633C>G (p.Thr878Ser)
n.209C>G
19g.6697507G=CA2320559097C3n.981C=
c.2510C= (p.Thr837=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.1757C= (p.Thr586=)
c.1574C= (n.1574C=)
n.1997C=
c.2633C= (p.Thr878=)
n.209C=
19g.6697507G>TCA403633304C3n.981C>A
c.2510C>A (p.Thr837Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.1574C>A (n.1574C>A)
n.1997C>A
c.2633C>A (p.Thr878Asn)
n.209C>A
dbSNP
19g.6697508T>ACA403633314C3n.980A>T
c.2509A>T (p.Thr837Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.1573A>T (n.1573A>T)
n.1996A>T
c.2632A>T (p.Thr878Ser)
n.208A>T
19g.6697508T>CCA304786143C3n.980A>G
c.2509A>G (p.Thr837Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.1573A>G (n.1573A>G)
n.1996A>G
c.2632A>G (p.Thr878Ala)
n.208A>G
dbSNP
19g.6697508T>GCA403633308C3n.980A>C
c.2509A>C (p.Thr837Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.1573A>C (n.1573A>C)
n.1996A>C
c.2632A>C (p.Thr878Pro)
n.208A>C
19g.6697508T=CA2320559098C3n.980A=
c.2509A= (p.Thr837=)
c.541A= (p.Thr181=)
c.1756A= (p.Thr586=)
c.1573A= (n.1573A=)
n.1996A=
c.2632A= (p.Thr878=)
n.208A=
19g.6697509G>ACA505192378C3n.979C>T
c.2508C>T (p.Thr836=)
c.540C>T (p.Thr180=)
c.1755C>T (p.Thr585=)
c.1572C>T (n.1572C>T)
n.1995C>T
c.2631C>T (p.Thr877=)
n.207C>T
19g.6697509G>CCA505192379C3n.979C>G
c.2508C>G (p.Thr836=)
c.540C>G (p.Thr180=)
c.1755C>G (p.Thr585=)
c.1572C>G (n.1572C>G)
n.1995C>G
c.2631C>G (p.Thr877=)
n.207C>G
19g.6697509G>TCA505192380C3n.979C>A
c.2508C>A (p.Thr836=)
c.540C>A (p.Thr180=)
c.1755C>A (p.Thr585=)
c.1572C>A (n.1572C>A)
n.1995C>A
c.2631C>A (p.Thr877=)
n.207C>A
19g.6697510G>ACA403633316C3n.978C>T
c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.1571C>T (n.1571C>T)
n.1994C>T
c.2630C>T (p.Thr877Ile)
n.206C>T
19g.6697510G>CCA403633320C3n.978C>G
c.2507C>G (p.Thr836Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
c.1571C>G (n.1571C>G)
n.1994C>G
c.2630C>G (p.Thr877Ser)
n.206C>G
19g.6697510G>TCA403633318C3n.978C>A
c.2507C>A (p.Thr836Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
c.1571C>A (n.1571C>A)
n.1994C>A
c.2630C>A (p.Thr877Asn)
n.206C>A
19g.6697511T>ACA403633322C3n.977A>T
c.2506A>T (p.Thr836Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.1570A>T (n.1570A>T)
n.1993A>T
c.2629A>T (p.Thr877Ser)
n.205A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697511T>CCA403633327C3n.977A>G
c.2506A>G (p.Thr836Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.1570A>G (n.1570A>G)
n.1993A>G
c.2629A>G (p.Thr877Ala)
n.205A>G
19g.6697511T>GCA403633330C3n.977A>C
c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.1570A>C (n.1570A>C)
n.1993A>C
c.2629A>C (p.Thr877Pro)
n.205A>C
19g.6697511T=CA2320559099C3n.977A=
c.2506A= (p.Thr836=)
c.538A= (p.Thr180=)
c.1753A= (p.Thr585=)
c.1570A= (n.1570A=)
n.1993A=
c.2629A= (p.Thr877=)
n.205A=
19g.6697512G>ACA505192385C3n.976C>T
c.2505C>T (p.Ala835=)
c.537C>T (p.Ala179=)
c.1752C>T (p.Ala584=)
c.1569C>T (n.1569C>T)
n.1992C>T
c.2628C>T (p.Ala876=)
n.204C>T
19g.6697512G>CCA505192386C3n.976C>G
c.2505C>G (p.Ala835=)
c.537C>G (p.Ala179=)
c.1752C>G (p.Ala584=)
c.1569C>G (n.1569C>G)
n.1992C>G
c.2628C>G (p.Ala876=)
n.204C>G
19g.6697512G>TCA505192387C3n.976C>A
c.2505C>A (p.Ala835=)
c.537C>A (p.Ala179=)
c.1752C>A (p.Ala584=)
c.1569C>A (n.1569C>A)
n.1992C>A
c.2628C>A (p.Ala876=)
n.204C>A
19g.6697513G>ACA403633333C3n.975C>T
c.2504C>T (p.Ala835Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1568C>T (n.1568C>T)
n.1991C>T
c.2627C>T (p.Ala876Val)
n.203C>T
COSMIC
19g.6697513G>CCA403633338C3n.975C>G
c.2504C>G (p.Ala835Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1568C>G (n.1568C>G)
n.1991C>G
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
n.203C>G
19g.6697513G>TCA403633341C3n.975C>A
c.2504C>A (p.Ala835Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1568C>A (n.1568C>A)
n.1991C>A
c.2627C>A (p.Ala876Asp)
n.203C>A
19g.6697514C>ACA403633345C3n.974G>T
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1567G>T (n.1567G>T)
n.1990G>T
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
n.202G>T
19g.6697514C>GCA403633347C3n.974G>C
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1567G>C (n.1567G>C)
n.1990G>C
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
n.202G>C
19g.6697514C>TCA403633349C3n.974G>A
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1567G>A (n.1567G>A)
n.1990G>A
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
n.202G>A
ClinVar
19g.6697515C>ACA505192397C3n.973G>T
c.2502G>T (p.Leu834=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.1749G>T (p.Leu583=)
c.1566G>T (n.1566G>T)
n.1989G>T
c.2625G>T (p.Leu875=)
n.201G>T
19g.6697515C>GCA505192395C3n.973G>C
c.2502G>C (p.Leu834=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.1749G>C (p.Leu583=)
c.1566G>C (n.1566G>C)
n.1989G>C
c.2625G>C (p.Leu875=)
n.201G>C
19g.6697515C>TCA505192394C3n.973G>A
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.1566G>A (n.1566G>A)
n.1989G>A
c.2625G>A (p.Leu875=)
n.201G>A
19g.6697516A>CCA403633352C3n.972T>G
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1565T>G (n.1565T>G)
n.1988T>G
c.2624T>G (p.Leu875Arg)
n.200T>G
19g.6697516A>GCA403633353C3n.972T>C
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1565T>C (n.1565T>C)
n.1988T>C
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
n.200T>C
19g.6697516A>TCA403633356C3n.972T>A
c.2501T>A (p.Leu834Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.1565T>A (n.1565T>A)
n.1988T>A
c.2624T>A (p.Leu875Gln)
n.200T>A
19g.6697517G>ACA505192399C3n.971C>T
c.2500C>T (p.Leu834=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.1564C>T (n.1564C>T)
n.1987C>T
c.2623C>T (p.Leu875=)
n.199C>T
gnomAD v4
19g.6697517G>CCA403633363C3n.971C>G
c.2500C>G (p.Leu834Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1564C>G (n.1564C>G)
n.1987C>G
c.2623C>G (p.Leu875Val)
n.199C>G
19g.6697517G>TCA403633373C3n.971C>A
c.2500C>A (p.Leu834Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.1564C>A (n.1564C>A)
n.1987C>A
c.2623C>A (p.Leu875Met)
n.199C>A
19g.6697518G>ACA505192400C3n.970C>T
c.2499C>T (p.Ser833=)
c.531C>T (p.Ser177=)
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.1563C>T (n.1563C>T)
n.1986C>T
c.2622C>T (p.Ser874=)
n.198C>T
19g.6697518G>CCA403633378C3n.970C>G
c.2499C>G (p.Ser833Arg)
c.531C>G (p.Ser177Arg)
c.1746C>G (p.Ser582Arg)
c.1563C>G (n.1563C>G)
n.1986C>G
c.2622C>G (p.Ser874Arg)
n.198C>G
19g.6697518G>TCA403633380C3n.970C>A
c.2499C>A (p.Ser833Arg)
c.531C>A (p.Ser177Arg)
c.1746C>A (p.Ser582Arg)
c.1563C>A (n.1563C>A)
n.1986C>A
c.2622C>A (p.Ser874Arg)
n.198C>A
19g.6697519C>ACA403633384C3n.969G>T
c.2498G>T (p.Ser833Ile)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.1562G>T (n.1562G>T)
n.1985G>T
c.2621G>T (p.Ser874Ile)
n.197G>T
19g.6697519C>GCA403633385C3n.969G>C
c.2498G>C (p.Ser833Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.1562G>C (n.1562G>C)
n.1985G>C
c.2621G>C (p.Ser874Thr)
n.197G>C
19g.6697519C>TCA403633389C3n.969G>A
c.2498G>A (p.Ser833Asn)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
c.1562G>A (n.1562G>A)
n.1985G>A
c.2621G>A (p.Ser874Asn)
n.197G>A
19g.6697520T>ACA403633390C3n.968A>T
c.2497A>T (p.Ser833Cys)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
c.1561A>T (n.1561A>T)
n.1984A>T
c.2620A>T (p.Ser874Cys)
n.196A>T
19g.6697520T>CCA403633391C3n.968A>G
c.2497A>G (p.Ser833Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
c.1561A>G (n.1561A>G)
n.1984A>G
c.2620A>G (p.Ser874Gly)
n.196A>G
19g.6697520T>GCA403633392C3n.968A>C
c.2497A>C (p.Ser833Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
c.1561A>C (n.1561A>C)
n.1984A>C
c.2620A>C (p.Ser874Arg)
n.196A>C
19g.6697521G>ACA505192347C3n.967C>T
c.2496C>T (p.Cys832=)
c.528C>T (p.Cys176=)
c.1743C>T (p.Cys581=)
c.1560C>T (n.1560C>T)
n.1983C>T
c.2619C>T (p.Cys873=)
n.195C>T
gnomAD v4
19g.6697521G>CCA403633393C3n.967C>G
c.2496C>G (p.Cys832Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.1743C>G (p.Cys581Trp)
c.1560C>G (n.1560C>G)
n.1983C>G
c.2619C>G (p.Cys873Trp)
n.195C>G
19g.6697521G>TCA403633396C3n.967C>A
c.2496C>A (p.Cys832Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.1743C>A (p.Cys581Ter)
c.1560C>A (n.1560C>A)
n.1983C>A
c.2619C>A (p.Cys873Ter)
n.195C>A
19g.6697522C>ACA403633398C3n.966G>T
c.2495G>T (p.Cys832Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.1742G>T (p.Cys581Phe)
c.1559G>T (n.1559G>T)
n.1982G>T
c.2618G>T (p.Cys873Phe)
n.194G>T
COSMIC
19g.6697522C>GCA403633400C3n.966G>C
c.2495G>C (p.Cys832Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.1742G>C (p.Cys581Ser)
c.1559G>C (n.1559G>C)
n.1982G>C
c.2618G>C (p.Cys873Ser)
n.194G>C
19g.6697522C>TCA403633401C3n.966G>A
c.2495G>A (p.Cys832Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
c.1559G>A (n.1559G>A)
n.1982G>A
c.2618G>A (p.Cys873Tyr)
n.194G>A
COSMIC
19g.6697523A=CA2320559100C3n.965T=
c.2494T= (p.Cys832=)
c.526T= (p.Cys176=)
c.1741T= (p.Cys581=)
c.1558T= (n.1558T=)
n.1981T=
c.2617T= (p.Cys873=)
n.193T=
19g.6697523A>CCA403633407C3n.965T>G
c.2494T>G (p.Cys832Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.1741T>G (p.Cys581Gly)
c.1558T>G (n.1558T>G)
n.1981T>G
c.2617T>G (p.Cys873Gly)
n.193T>G
19g.6697523A>GCA403633409C3n.965T>C
c.2494T>C (p.Cys832Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.1741T>C (p.Cys581Arg)
c.1558T>C (n.1558T>C)
n.1981T>C
c.2617T>C (p.Cys873Arg)
n.193T>C
ClinVar dbSNP
19g.6697523A>TCA403633403C3n.965T>A
c.2494T>A (p.Cys832Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.1741T>A (p.Cys581Ser)
c.1558T>A (n.1558T>A)
n.1981T>A
c.2617T>A (p.Cys873Ser)
n.193T>A
19g.6697524G>ACA505192352C3n.964C>T
c.2493C>T (p.Phe831=)
c.525C>T (p.Phe175=)
c.1740C>T (p.Phe580=)
c.1557C>T (n.1557C>T)
n.1980C>T
c.2616C>T (p.Phe872=)
n.192C>T
19g.6697524G>CCA403633410C3n.964C>G
c.2493C>G (p.Phe831Leu)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.1740C>G (p.Phe580Leu)
c.1557C>G (n.1557C>G)
n.1980C>G
c.2616C>G (p.Phe872Leu)
n.192C>G
19g.6697524G>TCA403633411C3n.964C>A
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.1740C>A (p.Phe580Leu)
c.1557C>A (n.1557C>A)
n.1980C>A
c.2616C>A (p.Phe872Leu)
n.192C>A
19g.6697525A>CCA403633414C3n.963T>G
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.1556T>G (n.1556T>G)
n.1979T>G
c.2615T>G (p.Phe872Cys)
n.191T>G
19g.6697525A>GCA403633416C3n.963T>C
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.1556T>C (n.1556T>C)
n.1979T>C
c.2615T>C (p.Phe872Ser)
n.191T>C
19g.6697525A>TCA403633418C3n.963T>A
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.1556T>A (n.1556T>A)
n.1979T>A
c.2615T>A (p.Phe872Tyr)
n.191T>A
gnomAD v4
19g.6697526A>CCA403633420C3n.962T>G
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.1555T>G (n.1555T>G)
n.1978T>G
c.2614T>G (p.Phe872Val)
n.190T>G
19g.6697526A>GCA403633423C3n.962T>C
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.1555T>C (n.1555T>C)
n.1978T>C
c.2614T>C (p.Phe872Leu)
n.190T>C
19g.6697526A>TCA403633426C3n.962T>A
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.1555T>A (n.1555T>A)
n.1978T>A
c.2614T>A (p.Phe872Ile)
n.190T>A
19g.6697527G>ACA505192357C3n.961C>T
c.2490C>T (p.Ala830=)
c.522C>T (p.Ala174=)
c.1737C>T (p.Ala579=)
c.1554C>T (n.1554C>T)
n.1977C>T
c.2613C>T (p.Ala871=)
n.189C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697527G>CCA505192359C3n.961C>G
c.2490C>G (p.Ala830=)
c.522C>G (p.Ala174=)
c.1737C>G (p.Ala579=)
c.1554C>G (n.1554C>G)
n.1977C>G
c.2613C>G (p.Ala871=)
n.189C>G
19g.6697527G=CA2320559101C3n.961C=
c.2490C= (p.Ala830=)
c.522C= (p.Ala174=)
c.1737C= (p.Ala579=)
c.1554C= (n.1554C=)
n.1977C=
c.2613C= (p.Ala871=)
n.189C=
19g.6697527G>TCA505192360C3n.961C>A
c.2490C>A (p.Ala830=)
c.522C>A (p.Ala174=)
c.1737C>A (p.Ala579=)
c.1554C>A (n.1554C>A)
n.1977C>A
c.2613C>A (p.Ala871=)
n.189C>A
19g.6697528G>ACA403633430C3n.960C>T
c.2489C>T (p.Ala830Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.1553C>T (n.1553C>T)
n.1976C>T
c.2612C>T (p.Ala871Val)
n.188C>T
gnomAD v4
19g.6697528G>CCA403633429C3n.960C>G
c.2489C>G (p.Ala830Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1553C>G (n.1553C>G)
n.1976C>G
c.2612C>G (p.Ala871Gly)
n.188C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6697528G=CA2320559102C3n.960C=
c.2489C= (p.Ala830=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.1553C= (n.1553C=)
n.1976C=
c.2612C= (p.Ala871=)
n.188C=
19g.6697528G>TCA403633428C3n.960C>A
c.2489C>A (p.Ala830Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.1553C>A (n.1553C>A)
n.1976C>A
c.2612C>A (p.Ala871Asp)
n.188C>A
19g.6697529C>ACA403633432C3n.959G>T
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.1552G>T (n.1552G>T)
n.1975G>T
c.2611G>T (p.Ala871Ser)
n.187G>T
19g.6697529C>GCA403633434C3n.959G>C
c.2488G>C (p.Ala830Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.1552G>C (n.1552G>C)
n.1975G>C
c.2611G>C (p.Ala871Pro)
n.187G>C
19g.6697529C>TCA403633437C3n.959G>A
c.2488G>A (p.Ala830Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1552G>A (n.1552G>A)
n.1975G>A
c.2611G>A (p.Ala871Thr)
n.187G>A
19g.6697530T>ACA505192363C3n.958A>T
c.2487A>T (p.Pro829=)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.1734A>T (p.Pro578=)
c.1551A>T (n.1551A>T)
n.1974A>T
c.2610A>T (p.Pro870=)
n.186A>T
19g.6697530T>CCA505192364C3n.958A>G
c.2487A>G (p.Pro829=)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.1734A>G (p.Pro578=)
c.1551A>G (n.1551A>G)
n.1974A>G
c.2610A>G (p.Pro870=)
n.186A>G
19g.6697530T>GCA505192365C3n.958A>C
c.2487A>C (p.Pro829=)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.1734A>C (p.Pro578=)
c.1551A>C (n.1551A>C)
n.1974A>C
c.2610A>C (p.Pro870=)
n.186A>C
19g.6697531G>ACA403633440C3n.957C>T
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.1550C>T (n.1550C>T)
n.1973C>T
c.2609C>T (p.Pro870Leu)
n.185C>T
dbSNP COSMIC
19g.6697531G>CCA403633444C3n.957C>G
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.1550C>G (n.1550C>G)
n.1973C>G
c.2609C>G (p.Pro870Arg)
n.185C>G
19g.6697531G=CA2320559103C3n.957C=
c.2486C= (p.Pro829=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.1733C= (p.Pro578=)
c.1550C= (n.1550C=)
n.1973C=
c.2609C= (p.Pro870=)
n.185C=
19g.6697531G>TCA403633445C3n.957C>A
c.2486C>A (p.Pro829Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
c.1550C>A (n.1550C>A)
n.1973C>A
c.2609C>A (p.Pro870Gln)
n.185C>A
19g.6697532G>ACA403633453C3n.956C>T
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1549C>T (n.1549C>T)
n.1972C>T
c.2608C>T (p.Pro870Ser)
n.184C>T
19g.6697532G>CCA403633449C3n.956C>G
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1549C>G (n.1549C>G)
n.1972C>G
c.2608C>G (p.Pro870Ala)
n.184C>G
19g.6697532G>TCA403633452C3n.956C>A
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1549C>A (n.1549C>A)
n.1972C>A
c.2608C>A (p.Pro870Thr)
n.184C>A
gnomAD v4
19g.6697533A>CCA403633456C3n.955T>G
c.2484T>G (p.Asn828Lys)
c.516T>G (p.Asn172Lys)
c.1731T>G (p.Asn577Lys)
c.1548T>G (n.1548T>G)
n.1971T>G
c.2607T>G (p.Asn869Lys)
n.183T>G
19g.6697533A>GCA505192369C3n.955T>C
c.2484T>C (p.Asn828=)
c.516T>C (p.Asn172=)
c.1731T>C (p.Asn577=)
c.1548T>C (n.1548T>C)
n.1971T>C
c.2607T>C (p.Asn869=)
n.183T>C
19g.6697533A>TCA403633457C3n.955T>A
c.2484T>A (p.Asn828Lys)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
c.1731T>A (p.Asn577Lys)
c.1548T>A (n.1548T>A)
n.1971T>A
c.2607T>A (p.Asn869Lys)
n.183T>A
19g.6697534T>ACA403633459C3n.954A>T
c.2483A>T (p.Asn828Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.1547A>T (n.1547A>T)
n.1970A>T
c.2606A>T (p.Asn869Ile)
n.182A>T
19g.6697534T>CCA403633461C3n.954A>G
c.2483A>G (p.Asn828Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.1547A>G (n.1547A>G)
n.1970A>G
c.2606A>G (p.Asn869Ser)
n.182A>G
19g.6697534T>GCA403633464C3n.954A>C
c.2483A>C (p.Asn828Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.1547A>C (n.1547A>C)
n.1970A>C
c.2606A>C (p.Asn869Thr)
n.182A>C
19g.6697535T>ACA403633468C3n.953A>T
c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
c.1546A>T (n.1546A>T)
n.1969A>T
c.2605A>T (p.Asn869Tyr)
n.181A>T
19g.6697535T>CCA403633471C3n.953A>G
c.2482A>G (p.Asn828Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.1546A>G (n.1546A>G)
n.1969A>G
c.2605A>G (p.Asn869Asp)
n.181A>G
19g.6697535T>GCA403633479C3n.953A>C
c.2482A>C (p.Asn828His)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.1546A>C (n.1546A>C)
n.1969A>C
c.2605A>C (p.Asn869His)
n.181A>C
19g.6697536G>ACA505192374C3n.952C>T
c.2481C>T (p.His827=)
c.513C>T (p.His171=)
c.1728C>T (p.His576=)
c.1545C>T (n.1545C>T)
n.1968C>T
c.2604C>T (p.His868=)
n.180C>T
19g.6697536G>CCA403633482C3n.952C>G
c.2481C>G (p.His827Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
c.1728C>G (p.His576Gln)
c.1545C>G (n.1545C>G)
n.1968C>G
c.2604C>G (p.His868Gln)
n.180C>G
19g.6697536G>TCA403633485C3n.952C>A
c.2481C>A (p.His827Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
c.1728C>A (p.His576Gln)
c.1545C>A (n.1545C>A)
n.1968C>A
c.2604C>A (p.His868Gln)
n.180C>A
19g.6697537T>ACA403633491C3n.951A>T
c.2480A>T (p.His827Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.1727A>T (p.His576Leu)
c.1544A>T (n.1544A>T)
n.1967A>T
c.2603A>T (p.His868Leu)
n.179A>T
19g.6697537T>CCA403633493C3n.951A>G
c.2480A>G (p.His827Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.1727A>G (p.His576Arg)
c.1544A>G (n.1544A>G)
n.1967A>G
c.2603A>G (p.His868Arg)
n.179A>G
19g.6697537T>GCA9129013C3n.951A>C
c.2480A>C (p.His827Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.1727A>C (p.His576Pro)
c.1544A>C (n.1544A>C)
n.1967A>C
c.2603A>C (p.His868Pro)
n.179A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697537T=CA2320559104C3n.951A=
c.2480A= (p.His827=)
c.512A= (p.His171=)
c.1727A= (p.His576=)
c.1544A= (n.1544A=)
n.1967A=
c.2603A= (p.His868=)
n.179A=
19g.6697538G>ACA403633497C3n.950C>T
c.2479C>T (p.His827Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.1543C>T (n.1543C>T)
n.1966C>T
c.2602C>T (p.His868Tyr)
n.178C>T
COSMIC
19g.6697538G>CCA403633501C3n.950C>G
c.2479C>G (p.His827Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.1726C>G (p.His576Asp)
c.1543C>G (n.1543C>G)
n.1966C>G
c.2602C>G (p.His868Asp)
n.178C>G
19g.6697538G>TCA403633500C3n.950C>A
c.2479C>A (p.His827Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.1726C>A (p.His576Asn)
c.1543C>A (n.1543C>A)
n.1966C>A
c.2602C>A (p.His868Asn)
n.178C>A
19g.6697539_6697541delCA2580097043C3n.948_950del
c.2477_2479del (p.Leu826del)
c.509_511del (p.Leu170del)
c.1724_1726del (p.Leu575del)
c.1541_1543del (n.1541_1543del)
n.1964_1966del
c.2600_2602del (p.Leu867del)
n.176_178del
ClinVar
19g.6697539G>ACA505192383C3n.949C>T
c.2478C>T (p.Leu826=)
c.510C>T (p.Leu170=)
c.1725C>T (p.Leu575=)
c.1542C>T (n.1542C>T)
n.1965C>T
c.2601C>T (p.Leu867=)
n.177C>T
COSMIC
19g.6697539G>CCA505192382C3n.949C>G
c.2478C>G (p.Leu826=)
c.510C>G (p.Leu170=)
c.1725C>G (p.Leu575=)
c.1542C>G (n.1542C>G)
n.1965C>G
c.2601C>G (p.Leu867=)
n.177C>G
19g.6697539G>TCA505192381C3n.949C>A
c.2478C>A (p.Leu826=)
c.510C>A (p.Leu170=)
c.1725C>A (p.Leu575=)
c.1542C>A (n.1542C>A)
n.1965C>A
c.2601C>A (p.Leu867=)
n.177C>A
19g.6697540A>CCA403633503C3n.948T>G
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1541T>G (n.1541T>G)
n.1964T>G
c.2600T>G (p.Leu867Arg)
n.176T>G
19g.6697540A>GCA403633505C3n.948T>C
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1541T>C (n.1541T>C)
n.1964T>C
c.2600T>C (p.Leu867Pro)
n.176T>C
gnomAD v4
19g.6697540A>TCA403633508C3n.948T>A
c.2477T>A (p.Leu826His)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.1724T>A (p.Leu575His)
c.1541T>A (n.1541T>A)
n.1964T>A
c.2600T>A (p.Leu867His)
n.176T>A
19g.6697541G>ACA403633513C3n.947C>T
c.2476C>T (p.Leu826Phe)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1540C>T (n.1540C>T)
n.1963C>T
c.2599C>T (p.Leu867Phe)
n.175C>T
19g.6697541G>CCA403633516C3n.947C>G
c.2476C>G (p.Leu826Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1540C>G (n.1540C>G)
n.1963C>G
c.2599C>G (p.Leu867Val)
n.175C>G
19g.6697541G>TCA403633518C3n.947C>A
c.2476C>A (p.Leu826Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.1540C>A (n.1540C>A)
n.1963C>A
c.2599C>A (p.Leu867Ile)
n.175C>A
19g.6697542T>ACA505192389C3n.946A>T
c.2475A>T (p.Leu825=)
c.507A>T (p.Leu169=)
c.1722A>T (p.Leu574=)
c.1539A>T (n.1539A>T)
n.1962A>T
c.2598A>T (p.Leu866=)
n.174A>T
19g.6697542T>CCA505192392C3n.946A>G
c.2475A>G (p.Leu825=)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.1722A>G (p.Leu574=)
c.1539A>G (n.1539A>G)
n.1962A>G
c.2598A>G (p.Leu866=)
n.174A>G
19g.6697542T>GCA505192390C3n.946A>C
c.2475A>C (p.Leu825=)
c.507A>C (p.Leu169=)
c.1722A>C (p.Leu574=)
c.1539A>C (n.1539A>C)
n.1962A>C
c.2598A>C (p.Leu866=)
n.174A>C
19g.6697543A=CA2320559105C3n.945T=
c.2474T= (p.Leu825=)
c.506T= (p.Leu169=)
c.1721T= (p.Leu574=)
c.1538T= (n.1538T=)
n.1961T=
c.2597T= (p.Leu866=)
n.173T=
19g.6697543A>CCA403633521C3n.945T>G
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1538T>G (n.1538T>G)
n.1961T>G
c.2597T>G (p.Leu866Arg)
n.173T>G
19g.6697543A>GCA304786160C3n.945T>C
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1538T>C (n.1538T>C)
n.1961T>C
c.2597T>C (p.Leu866Pro)
n.173T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697543A>TCA403633524C3n.945T>A
c.2474T>A (p.Leu825Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.1538T>A (n.1538T>A)
n.1961T>A
c.2597T>A (p.Leu866Gln)
n.173T>A
19g.6697544G>ACA505192398C3n.944C>T
c.2473C>T (p.Leu825=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.1720C>T (p.Leu574=)
c.1537C>T (n.1537C>T)
n.1960C>T
c.2596C>T (p.Leu866=)
n.172C>T
gnomAD v4
19g.6697544G>CCA304786163C3n.944C>G
c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1537C>G (n.1537C>G)
n.1960C>G
c.2596C>G (p.Leu866Val)
n.172C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6697544G=CA2320559106C3n.944C=
c.2473C= (p.Leu825=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.1720C= (p.Leu574=)
c.1537C= (n.1537C=)
n.1960C=
c.2596C= (p.Leu866=)
n.172C=
19g.6697544G>TCA403633526C3n.944C>A
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.1537C>A (n.1537C>A)
n.1960C>A
c.2596C>A (p.Leu866Ile)
n.172C>A
19g.6697545T>ACA403633532C3n.943A>T
c.2472A>T (p.Glu824Asp)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.1536A>T (n.1536A>T)
n.1959A>T
c.2595A>T (p.Glu865Asp)
n.171A>T
19g.6697545T>CCA505192401C3n.943A>G
c.2472A>G (p.Glu824=)
c.504A>G (p.Glu168=)
c.1719A>G (p.Glu573=)
c.1536A>G (n.1536A>G)
n.1959A>G
c.2595A>G (p.Glu865=)
n.171A>G
19g.6697545T>GCA403633534C3n.943A>C
c.2472A>C (p.Glu824Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.1536A>C (n.1536A>C)
n.1959A>C
c.2595A>C (p.Glu865Asp)
n.171A>C
19g.6697546T>ACA403633543C3n.942A>T
c.2471A>T (p.Glu824Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1535A>T (n.1535A>T)
n.1958A>T
c.2594A>T (p.Glu865Val)
n.170A>T
19g.6697546T>CCA403633538C3n.942A>G
c.2471A>G (p.Glu824Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1535A>G (n.1535A>G)
n.1958A>G
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
n.170A>G
19g.6697546T>GCA403633541C3n.942A>C
c.2471A>C (p.Glu824Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1535A>C (n.1535A>C)
n.1958A>C
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
n.170A>C
19g.6697547C>ACA403633546C3n.941G>T
c.2470G>T (p.Glu824Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1534G>T (n.1534G>T)
n.1957G>T
c.2593G>T (p.Glu865Ter)
n.169G>T
19g.6697547C>GCA403633548C3n.941G>C
c.2470G>C (p.Glu824Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1534G>C (n.1534G>C)
n.1957G>C
c.2593G>C (p.Glu865Gln)
n.169G>C
19g.6697547C>TCA403633551C3n.941G>A
c.2470G>A (p.Glu824Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1534G>A (n.1534G>A)
n.1957G>A
c.2593G>A (p.Glu865Lys)
n.169G>A
COSMIC
19g.6697548delCA2576661560C3n.941del
c.2470del (p.Glu824AsnfsTer22)
c.502del (p.Glu168AsnfsTer22)
c.1717del (p.Glu573AsnfsTer22)
c.1534del (n.1534del)
n.1957del
c.2593del (p.Glu865AsnfsTer22)
n.169del
19g.6697548C>ACA505192406C3n.940G>T
c.2469G>T (p.Val823=)
c.501G>T (p.Val167=)
c.1716G>T (p.Val572=)
c.1533G>T (n.1533G>T)
n.1956G>T
c.2592G>T (p.Val864=)
n.168G>T
19g.6697548C>GCA505192407C3n.940G>C
c.2469G>C (p.Val823=)
c.501G>C (p.Val167=)
c.1716G>C (p.Val572=)
c.1533G>C (n.1533G>C)
n.1956G>C
c.2592G>C (p.Val864=)
n.168G>C
19g.6697548C>TCA505192408C3n.940G>A
c.2469G>A (p.Val823=)
c.501G>A (p.Val167=)
c.1716G>A (p.Val572=)
c.1533G>A (n.1533G>A)
n.1956G>A
c.2592G>A (p.Val864=)
n.168G>A
ClinVar
19g.6697549A=CA2320559107C3n.939T=
c.2468T= (p.Val823=)
c.500T= (p.Val167=)
c.1715T= (p.Val572=)
c.1532T= (n.1532T=)
n.1955T=
c.2591T= (p.Val864=)
n.167T=
19g.6697549A>CCA403633555C3n.939T>G
c.2468T>G (p.Val823Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1532T>G (n.1532T>G)
n.1955T>G
c.2591T>G (p.Val864Gly)
n.167T>G
dbSNP
19g.6697549A>GCA403633558C3n.939T>C
c.2468T>C (p.Val823Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1532T>C (n.1532T>C)
n.1955T>C
c.2591T>C (p.Val864Ala)
n.167T>C
19g.6697549A>TCA403633559C3n.939T>A
c.2468T>A (p.Val823Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.1715T>A (p.Val572Glu)
c.1532T>A (n.1532T>A)
n.1955T>A
c.2591T>A (p.Val864Glu)
n.167T>A
19g.6697550C>ACA403633561C3n.938G>T
c.2467G>T (p.Val823Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.1714G>T (p.Val572Leu)
c.1531G>T (n.1531G>T)
n.1954G>T
c.2590G>T (p.Val864Leu)
n.166G>T
19g.6697550C=CA2320559108C3n.938G=
c.2467G= (p.Val823=)
c.499G= (p.Val167=)
c.1714G= (p.Val572=)
c.1531G= (n.1531G=)
n.1954G=
c.2590G= (p.Val864=)
n.166G=
19g.6697550C>GCA403633562C3n.938G>C
c.2467G>C (p.Val823Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1531G>C (n.1531G>C)
n.1954G>C
c.2590G>C (p.Val864Leu)
n.166G>C
19g.6697550C>TCA403633564C3n.938G>A
c.2467G>A (p.Val823Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.1714G>A (p.Val572Met)
c.1531G>A (n.1531G>A)
n.1954G>A
c.2590G>A (p.Val864Met)
n.166G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6697551C>ACA403633566C3n.937G>T
c.2466G>T (p.Arg822Ser)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
c.1530G>T (n.1530G>T)
n.1953G>T
c.2589G>T (p.Arg863Ser)
n.165G>T
19g.6697551C=CA2320559109C3n.937G=
c.2466G= (p.Arg822=)
c.498G= (p.Arg166=)
c.1713G= (p.Arg571=)
c.1530G= (n.1530G=)
n.1953G=
c.2589G= (p.Arg863=)
n.165G=
19g.6697551C>GCA403633569C3n.937G>C
c.2466G>C (p.Arg822Ser)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
c.1530G>C (n.1530G>C)
n.1953G>C
c.2589G>C (p.Arg863Ser)
n.165G>C
19g.6697551C>TCA9129014C3n.937G>A
c.2466G>A (p.Arg822=)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.1713G>A (p.Arg571=)
c.1530G>A (n.1530G>A)
n.1953G>A
c.2589G>A (p.Arg863=)
n.165G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697552C>ACA403633571C3n.936G>T
c.2465G>T (p.Arg822Met)
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.1712G>T (p.Arg571Met)
c.1529G>T (n.1529G>T)
n.1952G>T
c.2588G>T (p.Arg863Met)
n.164G>T
19g.6697552C=CA2320559110C3n.936G=
c.2465G= (p.Arg822=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.1712G= (p.Arg571=)
c.1529G= (n.1529G=)
n.1952G=
c.2588G= (p.Arg863=)
n.164G=
19g.6697552C>GCA403633570C3n.936G>C
c.2465G>C (p.Arg822Thr)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.1529G>C (n.1529G>C)
n.1952G>C
c.2588G>C (p.Arg863Thr)
n.164G>C
19g.6697552C>TCA9129015C3n.936G>A
c.2465G>A (p.Arg822Lys)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.1529G>A (n.1529G>A)
n.1952G>A
c.2588G>A (p.Arg863Lys)
n.164G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6697553T>ACA403633574C3n.935A>T
c.2464A>T (p.Arg822Trp)
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
c.1528A>T (n.1528A>T)
n.1951A>T
c.2587A>T (p.Arg863Trp)
n.163A>T
19g.6697553T>CCA403633577C3n.935A>G
c.2464A>G (p.Arg822Gly)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.1528A>G (n.1528A>G)
n.1951A>G
c.2587A>G (p.Arg863Gly)
n.163A>G
19g.6697553T>GCA505192414C3n.935A>C
c.2464A>C (p.Arg822=)
c.496A>C (p.Arg166=)
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.1528A>C (n.1528A>C)
n.1951A>C
c.2587A>C (p.Arg863=)
n.163A>C
19g.6697554C>ACA505192415C3n.934G>T
c.2463G>T (p.Val821=)
c.495G>T (p.Val165=)
c.1710G>T (p.Val570=)
c.1527G>T (n.1527G>T)
n.1950G>T
c.2586G>T (p.Val862=)
n.162G>T
19g.6697554C>GCA505192417C3n.934G>C
c.2463G>C (p.Val821=)
c.495G>C (p.Val165=)
c.1710G>C (p.Val570=)
c.1527G>C (n.1527G>C)
n.1950G>C
c.2586G>C (p.Val862=)
n.162G>C
19g.6697554C>TCA505192418C3n.934G>A
c.2463G>A (p.Val821=)
c.495G>A (p.Val165=)
c.1710G>A (p.Val570=)
c.1527G>A (n.1527G>A)
n.1950G>A
c.2586G>A (p.Val862=)
n.162G>A
19g.6697555A=CA2320559111C3n.933T=
c.2462T= (p.Val821=)
c.494T= (p.Val165=)
c.1709T= (p.Val570=)
c.1526T= (n.1526T=)
n.1949T=
c.2585T= (p.Val862=)
n.161T=
19g.6697555A>CCA403633581C3n.933T>G
c.2462T>G (p.Val821Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1526T>G (n.1526T>G)
n.1949T>G
c.2585T>G (p.Val862Gly)
n.161T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697555A>GCA403633583C3n.933T>C
c.2462T>C (p.Val821Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1526T>C (n.1526T>C)
n.1949T>C
c.2585T>C (p.Val862Ala)
n.161T>C
19g.6697555A>TCA403633585C3n.933T>A
c.2462T>A (p.Val821Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.1709T>A (p.Val570Glu)
c.1526T>A (n.1526T>A)
n.1949T>A
c.2585T>A (p.Val862Glu)
n.161T>A
19g.6697556C>ACA403633587C3n.932G>T
c.2461G>T (p.Val821Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.1708G>T (p.Val570Leu)
c.1525G>T (n.1525G>T)
n.1948G>T
c.2584G>T (p.Val862Leu)
n.160G>T
ClinVar dbSNP
19g.6697556C=CA2320559112C3n.932G=
c.2461G= (p.Val821=)
c.493G= (p.Val165=)
c.1708G= (p.Val570=)
c.1525G= (n.1525G=)
n.1948G=
c.2584G= (p.Val862=)
n.160G=
19g.6697556C>GCA403633589C3n.932G>C
c.2461G>C (p.Val821Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1525G>C (n.1525G>C)
n.1948G>C
c.2584G>C (p.Val862Leu)
n.160G>C
19g.6697556C>TCA403633592C3n.932G>A
c.2461G>A (p.Val821Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
c.1708G>A (p.Val570Met)
c.1525G>A (n.1525G>A)
n.1948G>A
c.2584G>A (p.Val862Met)
n.160G>A
19g.6697557C>ACA403633595C3n.932-1G>T
c.2461-1G>T (n.2461-1G>T)
c.493-1G>T (n.493-1G>T)
c.1708-1G>T (n.1708-1G>T)
c.1525-1G>T (n.1525-1G>T)
n.1948-1G>T
c.2584-1G>T (n.2584-1G>T)
n.159G>T
19g.6697557C>GCA403633598C3n.932-1G>C
c.2461-1G>C (n.2461-1G>C)
c.493-1G>C (n.493-1G>C)
c.1708-1G>C (n.1708-1G>C)
c.1525-1G>C (n.1525-1G>C)
n.1948-1G>C
c.2584-1G>C (n.2584-1G>C)
n.159G>C
19g.6697557C>TCA403633600C3n.932-1G>A
c.2461-1G>A (n.2461-1G>A)
c.493-1G>A (n.493-1G>A)
c.1708-1G>A (n.1708-1G>A)
c.1525-1G>A (n.1525-1G>A)
n.1948-1G>A
c.2584-1G>A (n.2584-1G>A)
n.159G>A
19g.6697558T>ACA403633603C3n.932-2A>T
c.2461-2A>T (n.2461-2A>T)
c.493-2A>T (n.493-2A>T)
c.1708-2A>T (n.1708-2A>T)
c.1525-2A>T (n.1525-2A>T)
n.1948-2A>T
c.2584-2A>T (n.2584-2A>T)
n.158A>T
19g.6697558T>CCA403633605C3n.932-2A>G
c.2461-2A>G (n.2461-2A>G)
c.493-2A>G (n.493-2A>G)
c.1708-2A>G (n.1708-2A>G)
c.1525-2A>G (n.1525-2A>G)
n.1948-2A>G
c.2584-2A>G (n.2584-2A>G)
n.158A>G
19g.6697558T>GCA403633609C3n.932-2A>C
c.2461-2A>C (n.2461-2A>C)
c.493-2A>C (n.493-2A>C)
c.1708-2A>C (n.1708-2A>C)
c.1525-2A>C (n.1525-2A>C)
n.1948-2A>C
c.2584-2A>C (n.2584-2A>C)
n.158A>C
19g.6697559G>CCA304786168C3n.932-3C>G
c.2461-3C>G (n.2461-3C>G)
c.493-3C>G (n.493-3C>G)
c.1708-3C>G (n.1708-3C>G)
c.1525-3C>G (n.1525-3C>G)
n.1948-3C>G
c.2584-3C>G (n.2584-3C>G)
n.157C>G
dbSNP
19g.6697559G=CA2320559113C3n.932-3C=
c.2461-3C= (n.2461-3C=)
c.493-3C= (n.493-3C=)
c.1708-3C= (n.1708-3C=)
c.1525-3C= (n.1525-3C=)
n.1948-3C=
c.2584-3C= (n.2584-3C=)
n.157C=
19g.6697559G>TCA9129016C3n.932-3C>A
c.2461-3C>A (n.2461-3C>A)
c.493-3C>A (n.493-3C>A)
c.1708-3C>A (n.1708-3C>A)
c.1525-3C>A (n.1525-3C>A)
n.1948-3C>A
c.2584-3C>A (n.2584-3C>A)
n.157C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697560C>TCA2587875527C3n.932-4G>A
c.2461-4G>A (n.2461-4G>A)
c.493-4G>A (n.493-4G>A)
c.1708-4G>A (n.1708-4G>A)
c.1525-4G>A (n.1525-4G>A)
n.1948-4G>A
c.2584-4G>A (n.2584-4G>A)
n.156G>A
gnomAD v4
19g.6697563G>ACA304786169C3n.932-7C>T
c.2461-7C>T (n.2461-7C>T)
c.493-7C>T (n.493-7C>T)
c.1708-7C>T (n.1708-7C>T)
c.1525-7C>T (n.1525-7C>T)
n.1948-7C>T
c.2584-7C>T (n.2584-7C>T)
n.153C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697563G=CA2320559114C3n.932-7C=
c.2461-7C= (n.2461-7C=)
c.493-7C= (n.493-7C=)
c.1708-7C= (n.1708-7C=)
c.1525-7C= (n.1525-7C=)
n.1948-7C=
c.2584-7C= (n.2584-7C=)
n.153C=
19g.6697565G>CCA884140477C3n.932-9C>G
c.2461-9C>G (n.2461-9C>G)
c.493-9C>G (n.493-9C>G)
c.1708-9C>G (n.1708-9C>G)
c.1525-9C>G (n.1525-9C>G)
n.1948-9C>G
c.2584-9C>G (n.2584-9C>G)
n.151C>G
ClinVar dbSNP
19g.6697565G=CA2320559115C3n.932-9C=
c.2461-9C= (n.2461-9C=)
c.493-9C= (n.493-9C=)
c.1708-9C= (n.1708-9C=)
c.1525-9C= (n.1525-9C=)
n.1948-9C=
c.2584-9C= (n.2584-9C=)
n.151C=
19g.6697566A>GCA2587875528C3n.932-10T>C
c.2461-10T>C (n.2461-10T>C)
c.493-10T>C (n.493-10T>C)
c.1708-10T>C (n.1708-10T>C)
c.1525-10T>C (n.1525-10T>C)
n.1948-10T>C
c.2584-10T>C (n.2584-10T>C)
n.150T>C
gnomAD v4
19g.6697567G>TCA2813436759C3n.932-11C>A
c.2461-11C>A (n.2461-11C>A)
c.493-11C>A (n.493-11C>A)
c.1708-11C>A (n.1708-11C>A)
c.1525-11C>A (n.1525-11C>A)
n.1948-11C>A
c.2584-11C>A (n.2584-11C>A)
n.149C>A
19g.6697569G>ACA2580097044C3n.932-13C>T
c.2461-13C>T (n.2461-13C>T)
c.493-13C>T (n.493-13C>T)
c.1708-13C>T (n.1708-13C>T)
c.1525-13C>T (n.1525-13C>T)
n.1948-13C>T
c.2584-13C>T (n.2584-13C>T)
n.147C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.6697570A>GCA2587875529C3n.932-14T>C
c.2461-14T>C (n.2461-14T>C)
c.493-14T>C (n.493-14T>C)
c.1708-14T>C (n.1708-14T>C)
c.1525-14T>C (n.1525-14T>C)
n.1948-14T>C
c.2584-14T>C (n.2584-14T>C)
n.146T>C
gnomAD v4
19g.6697572A>CCA657055143C3n.932-16T>G
c.2461-16T>G (n.2461-16T>G)
c.493-16T>G (n.493-16T>G)
c.1708-16T>G (n.1708-16T>G)
c.1525-16T>G (n.1525-16T>G)
n.1948-16T>G
c.2584-16T>G (n.2584-16T>G)
n.144T>G
COSMIC
19g.6697573G>ACA2813436760C3n.932-17C>T
c.2461-17C>T (n.2461-17C>T)
c.493-17C>T (n.493-17C>T)
c.1708-17C>T (n.1708-17C>T)
c.1525-17C>T (n.1525-17C>T)
n.1948-17C>T
c.2584-17C>T (n.2584-17C>T)
n.143C>T
19g.6697573G>TCA2813436761C3n.932-17C>A
c.2461-17C>A (n.2461-17C>A)
c.493-17C>A (n.493-17C>A)
c.1708-17C>A (n.1708-17C>A)
c.1525-17C>A (n.1525-17C>A)
n.1948-17C>A
c.2584-17C>A (n.2584-17C>A)
n.143C>A
19g.6697576T>GCA2580097045C3n.932-20A>C
c.2461-20A>C (n.2461-20A>C)
c.493-20A>C (n.493-20A>C)
c.1708-20A>C (n.1708-20A>C)
c.1525-20A>C (n.1525-20A>C)
n.1948-20A>C
c.2584-20A>C (n.2584-20A>C)
n.140A>C
ClinVar
19g.6697577C>ACA657055144C3n.932-21G>T
c.2461-21G>T (n.2461-21G>T)
c.493-21G>T (n.493-21G>T)
c.1708-21G>T (n.1708-21G>T)
c.1525-21G>T (n.1525-21G>T)
n.1948-21G>T
c.2584-21G>T (n.2584-21G>T)
n.139G>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.6697578C=CA2320559116C3n.932-22G=
c.2461-22G= (n.2461-22G=)
c.493-22G= (n.493-22G=)
c.1708-22G= (n.1708-22G=)
c.1525-22G= (n.1525-22G=)
n.1948-22G=
c.2584-22G= (n.2584-22G=)
n.138G=
19g.6697578C>TCA9129017C3n.932-22G>A
c.2461-22G>A (n.2461-22G>A)
c.493-22G>A (n.493-22G>A)
c.1708-22G>A (n.1708-22G>A)
c.1525-22G>A (n.1525-22G>A)
n.1948-22G>A
c.2584-22G>A (n.2584-22G>A)
n.138G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697579G>ACA9129018C3n.932-23C>T
c.2461-23C>T (n.2461-23C>T)
c.493-23C>T (n.493-23C>T)
c.1708-23C>T (n.1708-23C>T)
c.1525-23C>T (n.1525-23C>T)
n.1948-23C>T
c.2584-23C>T (n.2584-23C>T)
n.137C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697579G>CCA2320559118C3n.932-23C>G
c.2461-23C>G (n.2461-23C>G)
c.493-23C>G (n.493-23C>G)
c.1708-23C>G (n.1708-23C>G)
c.1525-23C>G (n.1525-23C>G)
n.1948-23C>G
c.2584-23C>G (n.2584-23C>G)
n.137C>G
dbSNP
19g.6697579G=CA2320559117C3n.932-23C=
c.2461-23C= (n.2461-23C=)
c.493-23C= (n.493-23C=)
c.1708-23C= (n.1708-23C=)
c.1525-23C= (n.1525-23C=)
n.1948-23C=
c.2584-23C= (n.2584-23C=)
n.137C=
19g.6697579G>TCA2581367890C3n.932-23C>A
c.2461-23C>A (n.2461-23C>A)
c.493-23C>A (n.493-23C>A)
c.1708-23C>A (n.1708-23C>A)
c.1525-23C>A (n.1525-23C>A)
n.1948-23C>A
c.2584-23C>A (n.2584-23C>A)
n.137C>A
19g.6697580G>ACA2587875530C3n.932-24C>T
c.2461-24C>T (n.2461-24C>T)
c.493-24C>T (n.493-24C>T)
c.1708-24C>T (n.1708-24C>T)
c.1525-24C>T (n.1525-24C>T)
n.1948-24C>T
c.2584-24C>T (n.2584-24C>T)
n.136C>T
gnomAD v4
19g.6697582C>ACA9129019C3n.932-26G>T
c.2461-26G>T (n.2461-26G>T)
c.493-26G>T (n.493-26G>T)
c.1708-26G>T (n.1708-26G>T)
c.1525-26G>T (n.1525-26G>T)
n.1948-26G>T
c.2584-26G>T (n.2584-26G>T)
n.134G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697582C=CA2320559119C3n.932-26G=
c.2461-26G= (n.2461-26G=)
c.493-26G= (n.493-26G=)
c.1708-26G= (n.1708-26G=)
c.1525-26G= (n.1525-26G=)
n.1948-26G=
c.2584-26G= (n.2584-26G=)
n.134G=
19g.6697583A>CCA2587875532C3n.932-27T>G
c.2461-27T>G (n.2461-27T>G)
c.493-27T>G (n.493-27T>G)
c.1708-27T>G (n.1708-27T>G)
c.1525-27T>G (n.1525-27T>G)
n.1948-27T>G
c.2584-27T>G (n.2584-27T>G)
n.133T>G
gnomAD v4
19g.6697584A=CA2320559120C3n.932-28T=
c.2461-28T= (n.2461-28T=)
c.493-28T= (n.493-28T=)
c.1708-28T= (n.1708-28T=)
c.1525-28T= (n.1525-28T=)
n.1948-28T=
c.2584-28T= (n.2584-28T=)
n.132T=
19g.6697585G>CCA2587875537C3n.932-29C>G
c.2461-29C>G (n.2461-29C>G)
c.493-29C>G (n.493-29C>G)
c.1708-29C>G (n.1708-29C>G)
c.1525-29C>G (n.1525-29C>G)
n.1948-29C>G
c.2584-29C>G (n.2584-29C>G)
n.131C>G
gnomAD v4
19g.6697585G=CA2320559121C3n.932-29C=
c.2461-29C= (n.2461-29C=)
c.493-29C= (n.493-29C=)
c.1708-29C= (n.1708-29C=)
c.1525-29C= (n.1525-29C=)
n.1948-29C=
c.2584-29C= (n.2584-29C=)
n.131C=
19g.6697585G>TCA9129021C3n.932-29C>A
c.2461-29C>A (n.2461-29C>A)
c.493-29C>A (n.493-29C>A)
c.1708-29C>A (n.1708-29C>A)
c.1525-29C>A (n.1525-29C>A)
n.1948-29C>A
c.2584-29C>A (n.2584-29C>A)
n.131C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697592_6697593dupCA9129020C3n.932-30_932-29dup
c.2461-30_2461-29dup (n.2461-30_2461-29dup)
c.493-30_493-29dup (n.493-30_493-29dup)
c.1708-30_1708-29dup (n.1708-30_1708-29dup)
c.1525-30_1525-29dup (n.1525-30_1525-29dup)
n.1948-30_1948-29dup
c.2584-30_2584-29dup (n.2584-30_2584-29dup)
n.130_131dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697586T>CCA9129022C3n.932-30A>G
c.2461-30A>G (n.2461-30A>G)
c.493-30A>G (n.493-30A>G)
c.1708-30A>G (n.1708-30A>G)
c.1525-30A>G (n.1525-30A>G)
n.1948-30A>G
c.2584-30A>G (n.2584-30A>G)
n.130A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6697586T=CA2320559122C3n.932-30A=
c.2461-30A= (n.2461-30A=)
c.493-30A= (n.493-30A=)
c.1708-30A= (n.1708-30A=)
c.1525-30A= (n.1525-30A=)
n.1948-30A=
c.2584-30A= (n.2584-30A=)
n.130A=
19g.6697587G>ACA631722045C3n.932-31C>T
c.2461-31C>T (n.2461-31C>T)
c.493-31C>T (n.493-31C>T)
c.1708-31C>T (n.1708-31C>T)
c.1525-31C>T (n.1525-31C>T)
n.1948-31C>T
c.2584-31C>T (n.2584-31C>T)
n.129C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697587G=CA2320559123C3n.932-31C=
c.2461-31C= (n.2461-31C=)
c.493-31C= (n.493-31C=)
c.1708-31C= (n.1708-31C=)
c.1525-31C= (n.1525-31C=)
n.1948-31C=
c.2584-31C= (n.2584-31C=)
n.129C=
19g.6697588T>CCA2587875540C3n.932-32A>G
c.2461-32A>G (n.2461-32A>G)
c.493-32A>G (n.493-32A>G)
c.1708-32A>G (n.1708-32A>G)
c.1525-32A>G (n.1525-32A>G)
n.1948-32A>G
c.2584-32A>G (n.2584-32A>G)
n.128A>G
gnomAD v4
19g.6697589G>ACA2320559125C3n.932-33C>T
c.2461-33C>T (n.2461-33C>T)
c.493-33C>T (n.493-33C>T)
c.1708-33C>T (n.1708-33C>T)
c.1525-33C>T (n.1525-33C>T)
n.1948-33C>T
c.2584-33C>T (n.2584-33C>T)
n.127C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.6697589G=CA2320559124C3n.932-33C=
c.2461-33C= (n.2461-33C=)
c.493-33C= (n.493-33C=)
c.1708-33C= (n.1708-33C=)
c.1525-33C= (n.1525-33C=)
n.1948-33C=
c.2584-33C= (n.2584-33C=)
n.127C=
19g.6697590T>CCA884140486C3n.932-34A>G
c.2461-34A>G (n.2461-34A>G)
c.493-34A>G (n.493-34A>G)
c.1708-34A>G (n.1708-34A>G)
c.1525-34A>G (n.1525-34A>G)
n.1948-34A>G
c.2584-34A>G (n.2584-34A>G)
n.126A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697590T=CA2320559126C3n.932-34A=
c.2461-34A= (n.2461-34A=)
c.493-34A= (n.493-34A=)
c.1708-34A= (n.1708-34A=)
c.1525-34A= (n.1525-34A=)
n.1948-34A=
c.2584-34A= (n.2584-34A=)
n.126A=
19g.6697591G>ACA631722046C3n.932-35C>T
c.2461-35C>T (n.2461-35C>T)
c.493-35C>T (n.493-35C>T)
c.1708-35C>T (n.1708-35C>T)
c.1525-35C>T (n.1525-35C>T)
n.1948-35C>T
c.2584-35C>T (n.2584-35C>T)
n.125C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697591G=CA2320559127C3n.932-35C=
c.2461-35C= (n.2461-35C=)
c.493-35C= (n.493-35C=)
c.1708-35C= (n.1708-35C=)
c.1525-35C= (n.1525-35C=)
n.1948-35C=
c.2584-35C= (n.2584-35C=)
n.125C=
19g.6697592T>CCA2576661561C3n.932-36A>G
c.2461-36A>G (n.2461-36A>G)
c.493-36A>G (n.493-36A>G)
c.1708-36A>G (n.1708-36A>G)
c.1525-36A>G (n.1525-36A>G)
n.1948-36A>G
c.2584-36A>G (n.2584-36A>G)
n.124A>G
19g.6697593G>ACA993061986C3n.932-37C>T
c.2461-37C>T (n.2461-37C>T)
c.493-37C>T (n.493-37C>T)
c.1708-37C>T (n.1708-37C>T)
c.1525-37C>T (n.1525-37C>T)
n.1948-37C>T
c.2584-37C>T (n.2584-37C>T)
n.123C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697593G=CA2320559128C3n.932-37C=
c.2461-37C= (n.2461-37C=)
c.493-37C= (n.493-37C=)
c.1708-37C= (n.1708-37C=)
c.1525-37C= (n.1525-37C=)
n.1948-37C=
c.2584-37C= (n.2584-37C=)
n.123C=
19g.6697593G>TCA2587875541C3n.932-37C>A
c.2461-37C>A (n.2461-37C>A)
c.493-37C>A (n.493-37C>A)
c.1708-37C>A (n.1708-37C>A)
c.1525-37C>A (n.1525-37C>A)
n.1948-37C>A
c.2584-37C>A (n.2584-37C>A)
n.123C>A
gnomAD v4
19g.6697594C>ACA631722047C3n.932-38G>T
c.2461-38G>T (n.2461-38G>T)
c.493-38G>T (n.493-38G>T)
c.1708-38G>T (n.1708-38G>T)
c.1525-38G>T (n.1525-38G>T)
n.1948-38G>T
c.2584-38G>T (n.2584-38G>T)
n.122G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697594C=CA2320559129C3n.932-38G=
c.2461-38G= (n.2461-38G=)
c.493-38G= (n.493-38G=)
c.1708-38G= (n.1708-38G=)
c.1525-38G= (n.1525-38G=)
n.1948-38G=
c.2584-38G= (n.2584-38G=)
n.122G=
19g.6697594C>TCA2587875543C3n.932-38G>A
c.2461-38G>A (n.2461-38G>A)
c.493-38G>A (n.493-38G>A)
c.1708-38G>A (n.1708-38G>A)
c.1525-38G>A (n.1525-38G>A)
n.1948-38G>A
c.2584-38G>A (n.2584-38G>A)
n.122G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched