| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6697477A>C | CA403633075 | C3 | n.1011T>G c.2540T>G (p.Ile847Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) c.1604T>G (n.1604T>G) n.2027T>G c.2663T>G (p.Ile888Ser) n.239T>G | |
| 19 | g.6697477A>G | CA403633078 | C3 | n.1011T>C c.2540T>C (p.Ile847Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) c.1604T>C (n.1604T>C) n.2027T>C c.2663T>C (p.Ile888Thr) n.239T>C | |
| 19 | g.6697477A>T | CA403633080 | C3 | n.1011T>A c.2540T>A (p.Ile847Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) c.1604T>A (n.1604T>A) n.2027T>A c.2663T>A (p.Ile888Asn) n.239T>A | |
| 19 | g.6697478T>A | CA403633083 | C3 | n.1010A>T c.2539A>T (p.Ile847Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) c.1603A>T (n.1603A>T) n.2026A>T c.2662A>T (p.Ile888Phe) n.238A>T | |
| 19 | g.6697478T>C | CA403633086 | C3 | n.1010A>G c.2539A>G (p.Ile847Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) c.1603A>G (n.1603A>G) n.2026A>G c.2662A>G (p.Ile888Val) n.238A>G | |
| 19 | g.6697478T>G | CA403633089 | C3 | n.1010A>C c.2539A>C (p.Ile847Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) c.1603A>C (n.1603A>C) n.2026A>C c.2662A>C (p.Ile888Leu) n.238A>C | |
| 19 | g.6697479G>A | CA505192343 | C3 | n.1009C>T c.2538C>T (p.Thr846=) c.570C>T (p.Thr190=) c.1785C>T (p.Thr595=) c.1602C>T (n.1602C>T) n.2025C>T c.2661C>T (p.Thr887=) n.237C>T | ClinVar |
| 19 | g.6697479G>C | CA505192344 | C3 | n.1009C>G c.2538C>G (p.Thr846=) c.570C>G (p.Thr190=) c.1785C>G (p.Thr595=) c.1602C>G (n.1602C>G) n.2025C>G c.2661C>G (p.Thr887=) n.237C>G | |
| 19 | g.6697479G>T | CA505192345 | C3 | n.1009C>A c.2538C>A (p.Thr846=) c.570C>A (p.Thr190=) c.1785C>A (p.Thr595=) c.1602C>A (n.1602C>A) n.2025C>A c.2661C>A (p.Thr887=) n.237C>A | |
| 19 | g.6697480G>A | CA403633093 | C3 | n.1008C>T c.2537C>T (p.Thr846Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1601C>T (n.1601C>T) n.2024C>T c.2660C>T (p.Thr887Ile) n.236C>T | |
| 19 | g.6697480G>C | CA403633094 | C3 | n.1008C>G c.2537C>G (p.Thr846Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.1601C>G (n.1601C>G) n.2024C>G c.2660C>G (p.Thr887Ser) n.236C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697480G= | CA2320559082 | C3 | n.1008C= c.2537C= (p.Thr846=) c.569C= (p.Thr190=) c.1784C= (p.Thr595=) c.1601C= (n.1601C=) n.2024C= c.2660C= (p.Thr887=) n.236C= | |
| 19 | g.6697480G>T | CA403633098 | C3 | n.1008C>A c.2537C>A (p.Thr846Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.1601C>A (n.1601C>A) n.2024C>A c.2660C>A (p.Thr887Asn) n.236C>A | |
| 19 | g.6697481T>A | CA403633102 | C3 | n.1007A>T c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1600A>T (n.1600A>T) n.2023A>T c.2659A>T (p.Thr887Ser) n.235A>T | |
| 19 | g.6697481T>C | CA403633105 | C3 | n.1007A>G c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1600A>G (n.1600A>G) n.2023A>G c.2659A>G (p.Thr887Ala) n.235A>G | |
| 19 | g.6697481T>G | CA403633107 | C3 | n.1007A>C c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1600A>C (n.1600A>C) n.2023A>C c.2659A>C (p.Thr887Pro) n.235A>C | |
| 19 | g.6697482T>A | CA505192346 | C3 | n.1006A>T c.2535A>T (p.Val845=) c.567A>T (p.Val189=) c.1782A>T (p.Val594=) c.1599A>T (n.1599A>T) n.2022A>T c.2658A>T (p.Val886=) n.234A>T | |
| 19 | g.6697482T>C | CA304786109 | C3 | n.1006A>G c.2535A>G (p.Val845=) c.567A>G (p.Val189=) c.1782A>G (p.Val594=) c.1599A>G (n.1599A>G) n.2022A>G c.2658A>G (p.Val886=) n.234A>G | dbSNP |
| 19 | g.6697482T>G | CA505192349 | C3 | n.1006A>C c.2535A>C (p.Val845=) c.567A>C (p.Val189=) c.1782A>C (p.Val594=) c.1599A>C (n.1599A>C) n.2022A>C c.2658A>C (p.Val886=) n.234A>C | |
| 19 | g.6697482T= | CA2320559083 | C3 | n.1006A= c.2535A= (p.Val845=) c.567A= (p.Val189=) c.1782A= (p.Val594=) c.1599A= (n.1599A=) n.2022A= c.2658A= (p.Val886=) n.234A= | |
| 19 | g.6697483A= | CA2320559084 | C3 | n.1005T= c.2534T= (p.Val845=) c.566T= (p.Val189=) c.1781T= (p.Val594=) c.1598T= (n.1598T=) n.2021T= c.2657T= (p.Val886=) n.233T= | |
| 19 | g.6697483A>C | CA403633118 | C3 | n.1005T>G c.2534T>G (p.Val845Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1598T>G (n.1598T>G) n.2021T>G c.2657T>G (p.Val886Gly) n.233T>G | |
| 19 | g.6697483A>G | CA403633120 | C3 | n.1005T>C c.2534T>C (p.Val845Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1598T>C (n.1598T>C) n.2021T>C c.2657T>C (p.Val886Ala) n.233T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697483A>T | CA304786113 | C3 | n.1005T>A c.2534T>A (p.Val845Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1598T>A (n.1598T>A) n.2021T>A c.2657T>A (p.Val886Glu) n.233T>A | dbSNP |
| 19 | g.6697484C>A | CA403633123 | C3 | n.1004G>T c.2533G>T (p.Val845Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1597G>T (n.1597G>T) n.2020G>T c.2656G>T (p.Val886Leu) n.232G>T | |
| 19 | g.6697484C= | CA2320559085 | C3 | n.1004G= c.2533G= (p.Val845=) c.565G= (p.Val189=) c.1780G= (p.Val594=) c.1597G= (n.1597G=) n.2020G= c.2656G= (p.Val886=) n.232G= | |
| 19 | g.6697484C>G | CA403633125 | C3 | n.1004G>C c.2533G>C (p.Val845Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1597G>C (n.1597G>C) n.2020G>C c.2656G>C (p.Val886Leu) n.232G>C | |
| 19 | g.6697484C>T | CA9129009 | C3 | n.1004G>A c.2533G>A (p.Val845Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1597G>A (n.1597G>A) n.2020G>A c.2656G>A (p.Val886Ile) n.232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697485G>A | CA9129011 | C3 | n.1003C>T c.2532C>T (p.Thr844=) c.564C>T (p.Thr188=) c.1779C>T (p.Thr593=) c.1596C>T (n.1596C>T) n.2019C>T c.2655C>T (p.Thr885=) n.231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697485G>C | CA9129010 | C3 | n.1003C>G c.2532C>G (p.Thr844=) c.564C>G (p.Thr188=) c.1779C>G (p.Thr593=) c.1596C>G (n.1596C>G) n.2019C>G c.2655C>G (p.Thr885=) n.231C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697485G= | CA2320559086 | C3 | n.1003C= c.2532C= (p.Thr844=) c.564C= (p.Thr188=) c.1779C= (p.Thr593=) c.1596C= (n.1596C=) n.2019C= c.2655C= (p.Thr885=) n.231C= | |
| 19 | g.6697485G>T | CA505192350 | C3 | n.1003C>A c.2532C>A (p.Thr844=) c.564C>A (p.Thr188=) c.1779C>A (p.Thr593=) c.1596C>A (n.1596C>A) n.2019C>A c.2655C>A (p.Thr885=) n.231C>A | dbSNP |
| 19 | g.6697486G>A | CA403633133 | C3 | n.1002C>T c.2531C>T (p.Thr844Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.1595C>T (n.1595C>T) n.2018C>T c.2654C>T (p.Thr885Ile) n.230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697486G>C | CA403633136 | C3 | n.1002C>G c.2531C>G (p.Thr844Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.1595C>G (n.1595C>G) n.2018C>G c.2654C>G (p.Thr885Ser) n.230C>G | |
| 19 | g.6697486G= | CA2320559087 | C3 | n.1002C= c.2531C= (p.Thr844=) c.563C= (p.Thr188=) c.1778C= (p.Thr593=) c.1595C= (n.1595C=) n.2018C= c.2654C= (p.Thr885=) n.230C= | |
| 19 | g.6697486G>T | CA403633142 | C3 | n.1002C>A c.2531C>A (p.Thr844Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.1595C>A (n.1595C>A) n.2018C>A c.2654C>A (p.Thr885Asn) n.230C>A | |
| 19 | g.6697487T>A | CA403633143 | C3 | n.1001A>T c.2530A>T (p.Thr844Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.1594A>T (n.1594A>T) n.2017A>T c.2653A>T (p.Thr885Ser) n.229A>T | |
| 19 | g.6697487T>C | CA403633145 | C3 | n.1001A>G c.2530A>G (p.Thr844Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.1594A>G (n.1594A>G) n.2017A>G c.2653A>G (p.Thr885Ala) n.229A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697487T>G | CA403633148 | C3 | n.1001A>C c.2530A>C (p.Thr844Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.1594A>C (n.1594A>C) n.2017A>C c.2653A>C (p.Thr885Pro) n.229A>C | |
| 19 | g.6697488C>A | CA403633151 | C3 | n.1000G>T c.2529G>T (p.Gln843His) c.561G>T (p.Gln187His) c.1776G>T (p.Gln592His) c.1593G>T (n.1593G>T) n.2016G>T c.2652G>T (p.Gln884His) n.228G>T | |
| 19 | g.6697488C>G | CA403633152 | C3 | n.1000G>C c.2529G>C (p.Gln843His) c.561G>C (p.Gln187His) c.1776G>C (p.Gln592His) c.1593G>C (n.1593G>C) n.2016G>C c.2652G>C (p.Gln884His) n.228G>C | |
| 19 | g.6697488C>T | CA505192353 | C3 | n.1000G>A c.2529G>A (p.Gln843=) c.561G>A (p.Gln187=) c.1776G>A (p.Gln592=) c.1593G>A (n.1593G>A) n.2016G>A c.2652G>A (p.Gln884=) n.228G>A | |
| 19 | g.6697489T>A | CA403633157 | C3 | n.999A>T c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.1592A>T (n.1592A>T) n.2015A>T c.2651A>T (p.Gln884Leu) n.227A>T | |
| 19 | g.6697489T>C | CA403633161 | C3 | n.999A>G c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.1592A>G (n.1592A>G) n.2015A>G c.2651A>G (p.Gln884Arg) n.227A>G | |
| 19 | g.6697489T>G | CA403633158 | C3 | n.999A>C c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.1592A>C (n.1592A>C) n.2015A>C c.2651A>C (p.Gln884Pro) n.227A>C | |
| 19 | g.6697490G>A | CA403633163 | C3 | n.998C>T c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.1591C>T (n.1591C>T) n.2014C>T c.2650C>T (p.Gln884Ter) n.226C>T | |
| 19 | g.6697490G>C | CA403633164 | C3 | n.998C>G c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.1591C>G (n.1591C>G) n.2014C>G c.2650C>G (p.Gln884Glu) n.226C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697490G= | CA2320559088 | C3 | n.998C= c.2527C= (p.Gln843=) c.559C= (p.Gln187=) c.1774C= (p.Gln592=) c.1591C= (n.1591C=) n.2014C= c.2650C= (p.Gln884=) n.226C= | |
| 19 | g.6697490G>T | CA403633169 | C3 | n.998C>A c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1591C>A (n.1591C>A) n.2014C>A c.2650C>A (p.Gln884Lys) n.226C>A | ClinVar |
| 19 | g.6697491C>A | CA403633175 | C3 | n.997G>T c.2526G>T (p.Gln842His) c.558G>T (p.Gln186His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1590G>T (n.1590G>T) n.2013G>T c.2649G>T (p.Gln883His) n.225G>T | |
| 19 | g.6697491C>G | CA403633177 | C3 | n.997G>C c.2526G>C (p.Gln842His) c.558G>C (p.Gln186His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1590G>C (n.1590G>C) n.2013G>C c.2649G>C (p.Gln883His) n.225G>C | |
| 19 | g.6697491C>T | CA505192358 | C3 | n.997G>A c.2526G>A (p.Gln842=) c.558G>A (p.Gln186=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1590G>A (n.1590G>A) n.2013G>A c.2649G>A (p.Gln883=) n.225G>A | |
| 19 | g.6697492T>A | CA403633180 | C3 | n.996A>T c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1589A>T (n.1589A>T) n.2012A>T c.2648A>T (p.Gln883Leu) n.224A>T | |
| 19 | g.6697492T>C | CA403633183 | C3 | n.996A>G c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1589A>G (n.1589A>G) n.2012A>G c.2648A>G (p.Gln883Arg) n.224A>G | |
| 19 | g.6697492T>G | CA403633185 | C3 | n.996A>C c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1589A>C (n.1589A>C) n.2012A>C c.2648A>C (p.Gln883Pro) n.224A>C | |
| 19 | g.6697493G>A | CA403633188 | C3 | n.995C>T c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1588C>T (n.1588C>T) n.2011C>T c.2647C>T (p.Gln883Ter) n.223C>T | |
| 19 | g.6697493G>C | CA403633191 | C3 | n.995C>G c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1588C>G (n.1588C>G) n.2011C>G c.2647C>G (p.Gln883Glu) n.223C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.6697493G= | CA2320559089 | C3 | n.995C= c.2524C= (p.Gln842=) c.556C= (p.Gln186=) c.1771C= (p.Gln591=) c.1588C= (n.1588C=) n.2011C= c.2647C= (p.Gln883=) n.223C= | |
| 19 | g.6697493G>T | CA403633193 | C3 | n.995C>A c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1588C>A (n.1588C>A) n.2011C>A c.2647C>A (p.Gln883Lys) n.223C>A | |
| 19 | g.6697494G>A | CA304786134 | C3 | n.994C>T c.2523C>T (p.His841=) c.555C>T (p.His185=) c.1770C>T (p.His590=) c.1587C>T (n.1587C>T) n.2010C>T c.2646C>T (p.His882=) n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697494G>C | CA403633206 | C3 | n.994C>G c.2523C>G (p.His841Gln) c.555C>G (p.His185Gln) c.1770C>G (p.His590Gln) c.1587C>G (n.1587C>G) n.2010C>G c.2646C>G (p.His882Gln) n.222C>G | |
| 19 | g.6697494G= | CA2320559090 | C3 | n.994C= c.2523C= (p.His841=) c.555C= (p.His185=) c.1770C= (p.His590=) c.1587C= (n.1587C=) n.2010C= c.2646C= (p.His882=) n.222C= | |
| 19 | g.6697494G>T | CA403633196 | C3 | n.994C>A c.2523C>A (p.His841Gln) c.555C>A (p.His185Gln) c.1770C>A (p.His590Gln) c.1587C>A (n.1587C>A) n.2010C>A c.2646C>A (p.His882Gln) n.222C>A | |
| 19 | g.6697495T>A | CA403633218 | C3 | n.993A>T c.2522A>T (p.His841Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.1769A>T (p.His590Leu) c.1586A>T (n.1586A>T) n.2009A>T c.2645A>T (p.His882Leu) n.221A>T | |
| 19 | g.6697495T>C | CA403633212 | C3 | n.993A>G c.2522A>G (p.His841Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.1769A>G (p.His590Arg) c.1586A>G (n.1586A>G) n.2009A>G c.2645A>G (p.His882Arg) n.221A>G | |
| 19 | g.6697495T>G | CA403633214 | C3 | n.993A>C c.2522A>C (p.His841Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.1769A>C (p.His590Pro) c.1586A>C (n.1586A>C) n.2009A>C c.2645A>C (p.His882Pro) n.221A>C | |
| 19 | g.6697496G>A | CA403633222 | C3 | n.992C>T c.2521C>T (p.His841Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.1585C>T (n.1585C>T) n.2008C>T c.2644C>T (p.His882Tyr) n.220C>T | |
| 19 | g.6697496G>C | CA403633234 | C3 | n.992C>G c.2521C>G (p.His841Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.1768C>G (p.His590Asp) c.1585C>G (n.1585C>G) n.2008C>G c.2644C>G (p.His882Asp) n.220C>G | |
| 19 | g.6697496G= | CA2320559091 | C3 | n.992C= c.2521C= (p.His841=) c.553C= (p.His185=) c.1768C= (p.His590=) c.1585C= (n.1585C=) n.2008C= c.2644C= (p.His882=) n.220C= | |
| 19 | g.6697496G>T | CA403633244 | C3 | n.992C>A c.2521C>A (p.His841Asn) c.553C>A (p.His185Asn) c.1768C>A (p.His590Asn) c.1585C>A (n.1585C>A) n.2008C>A c.2644C>A (p.His882Asn) n.220C>A | |
| 19 | g.6697497A>C | CA505192366 | C3 | n.991T>G c.2520T>G (p.Arg840=) c.552T>G (p.Arg184=) c.1767T>G (p.Arg589=) c.1584T>G (n.1584T>G) n.2007T>G c.2643T>G (p.Arg881=) n.219T>G | |
| 19 | g.6697497A>G | CA505192367 | C3 | n.991T>C c.2520T>C (p.Arg840=) c.552T>C (p.Arg184=) c.1767T>C (p.Arg589=) c.1584T>C (n.1584T>C) n.2007T>C c.2643T>C (p.Arg881=) n.219T>C | |
| 19 | g.6697497A>T | CA505192368 | C3 | n.991T>A c.2520T>A (p.Arg840=) c.552T>A (p.Arg184=) c.1767T>A (p.Arg589=) c.1584T>A (n.1584T>A) n.2007T>A c.2643T>A (p.Arg881=) n.219T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697497dup | CA2320559092 | C3 | n.991dup c.2520dup (p.His841SerfsTer?) c.552dup (p.His185SerfsTer?) c.1767dup (p.His590SerfsTer?) c.1584dup (n.1584dup) n.2007dup c.2643dup (p.His882SerfsTer?) n.219dup | dbSNP |
| 19 | g.6697498C>A | CA403633247 | C3 | n.990G>T c.2519G>T (p.Arg840Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1583G>T (n.1583G>T) n.2006G>T c.2642G>T (p.Arg881Leu) n.218G>T | |
| 19 | g.6697498C= | CA2320559093 | C3 | n.990G= c.2519G= (p.Arg840=) c.551G= (p.Arg184=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1583G= (n.1583G=) n.2006G= c.2642G= (p.Arg881=) n.218G= | |
| 19 | g.6697498C>G | CA403633248 | C3 | n.990G>C c.2519G>C (p.Arg840Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1583G>C (n.1583G>C) n.2006G>C c.2642G>C (p.Arg881Pro) n.218G>C | |
| 19 | g.6697498C>T | CA403633250 | C3 | n.990G>A c.2519G>A (p.Arg840His) c.551G>A (p.Arg184His) c.1766G>A (p.Arg589His) c.1583G>A (n.1583G>A) n.2006G>A c.2642G>A (p.Arg881His) n.218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697499G>A | CA403633255 | C3 | n.989C>T c.2518C>T (p.Arg840Cys) c.550C>T (p.Arg184Cys) c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.1582C>T (n.1582C>T) n.2005C>T c.2641C>T (p.Arg881Cys) n.217C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697499G>C | CA403633257 | C3 | n.989C>G c.2518C>G (p.Arg840Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1582C>G (n.1582C>G) n.2005C>G c.2641C>G (p.Arg881Gly) n.217C>G | |
| 19 | g.6697499G= | CA2320559094 | C3 | n.989C= c.2518C= (p.Arg840=) c.550C= (p.Arg184=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1582C= (n.1582C=) n.2005C= c.2641C= (p.Arg881=) n.217C= | |
| 19 | g.6697499G>T | CA403633258 | C3 | n.989C>A c.2518C>A (p.Arg840Ser) c.550C>A (p.Arg184Ser) c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.1582C>A (n.1582C>A) n.2005C>A c.2641C>A (p.Arg881Ser) n.217C>A | |
| 19 | g.6697500C>A | CA9129012 | C3 | n.988G>T c.2517G>T (p.Arg839Ser) c.549G>T (p.Arg183Ser) c.1764G>T (p.Arg588Ser) c.1581G>T (n.1581G>T) n.2004G>T c.2640G>T (p.Arg880Ser) n.216G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697500C= | CA2320559095 | C3 | n.988G= c.2517G= (p.Arg839=) c.549G= (p.Arg183=) c.1764G= (p.Arg588=) c.1581G= (n.1581G=) n.2004G= c.2640G= (p.Arg880=) n.216G= | |
| 19 | g.6697500C>G | CA403633263 | C3 | n.988G>C c.2517G>C (p.Arg839Ser) c.549G>C (p.Arg183Ser) c.1764G>C (p.Arg588Ser) c.1581G>C (n.1581G>C) n.2004G>C c.2640G>C (p.Arg880Ser) n.216G>C | |
| 19 | g.6697500C>T | CA505192371 | C3 | n.988G>A c.2517G>A (p.Arg839=) c.549G>A (p.Arg183=) c.1764G>A (p.Arg588=) c.1581G>A (n.1581G>A) n.2004G>A c.2640G>A (p.Arg880=) n.216G>A | ClinVar |
| 19 | g.6697501del | CA2587875482 | C3 | n.988del c.2517del (p.Arg839SerfsTer7) c.549del (p.Arg183SerfsTer7) c.1764del (p.Arg588SerfsTer7) c.1581del (n.1581del) n.2004del c.2640del (p.Arg880SerfsTer7) n.216del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697501C>A | CA403633270 | C3 | n.987G>T c.2516G>T (p.Arg839Met) c.548G>T (p.Arg183Met) c.1763G>T (p.Arg588Met) c.1580G>T (n.1580G>T) n.2003G>T c.2639G>T (p.Arg880Met) n.215G>T | |
| 19 | g.6697501C>G | CA403633272 | C3 | n.987G>C c.2516G>C (p.Arg839Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.1580G>C (n.1580G>C) n.2003G>C c.2639G>C (p.Arg880Thr) n.215G>C | |
| 19 | g.6697501C>T | CA403633266 | C3 | n.987G>A c.2516G>A (p.Arg839Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.1580G>A (n.1580G>A) n.2003G>A c.2639G>A (p.Arg880Lys) n.215G>A | |
| 19 | g.6697502T>A | CA403633275 | C3 | n.986A>T c.2515A>T (p.Arg839Trp) c.547A>T (p.Arg183Trp) c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.1579A>T (n.1579A>T) n.2002A>T c.2638A>T (p.Arg880Trp) n.214A>T | |
| 19 | g.6697502T>C | CA403633278 | C3 | n.986A>G c.2515A>G (p.Arg839Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.1579A>G (n.1579A>G) n.2002A>G c.2638A>G (p.Arg880Gly) n.214A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697502T>G | CA505192372 | C3 | n.986A>C c.2515A>C (p.Arg839=) c.547A>C (p.Arg183=) c.1762A>C (p.Arg588=) c.1579A>C (n.1579A>C) n.2002A>C c.2638A>C (p.Arg880=) n.214A>C | |
| 19 | g.6697503C>A | CA403633281 | C3 | n.985G>T c.2514G>T (p.Lys838Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1578G>T (n.1578G>T) n.2001G>T c.2637G>T (p.Lys879Asn) n.213G>T | |
| 19 | g.6697503C>G | CA403633283 | C3 | n.985G>C c.2514G>C (p.Lys838Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1578G>C (n.1578G>C) n.2001G>C c.2637G>C (p.Lys879Asn) n.213G>C | |
| 19 | g.6697503C>T | CA505192373 | C3 | n.985G>A c.2514G>A (p.Lys838=) c.546G>A (p.Lys182=) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1578G>A (n.1578G>A) n.2001G>A c.2637G>A (p.Lys879=) n.213G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697504T>A | CA403633291 | C3 | n.984A>T c.2513A>T (p.Lys838Met) c.545A>T (p.Lys182Met) c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1577A>T (n.1577A>T) n.2000A>T c.2636A>T (p.Lys879Met) n.212A>T | |
| 19 | g.6697504T>C | CA403633288 | C3 | n.984A>G c.2513A>G (p.Lys838Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1577A>G (n.1577A>G) n.2000A>G c.2636A>G (p.Lys879Arg) n.212A>G | |
| 19 | g.6697504T>G | CA403633286 | C3 | n.984A>C c.2513A>C (p.Lys838Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1577A>C (n.1577A>C) n.2000A>C c.2636A>C (p.Lys879Thr) n.212A>C | |
| 19 | g.6697505T>A | CA403633294 | C3 | n.983A>T c.2512A>T (p.Lys838Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1576A>T (n.1576A>T) n.1999A>T c.2635A>T (p.Lys879Ter) n.211A>T | |
| 19 | g.6697505T>C | CA403633297 | C3 | n.983A>G c.2512A>G (p.Lys838Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1576A>G (n.1576A>G) n.1999A>G c.2635A>G (p.Lys879Glu) n.211A>G | dbSNP |
| 19 | g.6697505T>G | CA403633299 | C3 | n.983A>C c.2512A>C (p.Lys838Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1576A>C (n.1576A>C) n.1999A>C c.2635A>C (p.Lys879Gln) n.211A>C | |
| 19 | g.6697505T= | CA2320559096 | C3 | n.983A= c.2512A= (p.Lys838=) c.544A= (p.Lys182=) c.1759A= (p.Lys587=) c.1576A= (n.1576A=) n.1999A= c.2635A= (p.Lys879=) n.211A= | |
| 19 | g.6697506G>A | CA505192375 | C3 | n.982C>T c.2511C>T (p.Thr837=) c.543C>T (p.Thr181=) c.1758C>T (p.Thr586=) c.1575C>T (n.1575C>T) n.1998C>T c.2634C>T (p.Thr878=) n.210C>T | |
| 19 | g.6697506G>C | CA505192376 | C3 | n.982C>G c.2511C>G (p.Thr837=) c.543C>G (p.Thr181=) c.1758C>G (p.Thr586=) c.1575C>G (n.1575C>G) n.1998C>G c.2634C>G (p.Thr878=) n.210C>G | |
| 19 | g.6697506G>T | CA505192377 | C3 | n.982C>A c.2511C>A (p.Thr837=) c.543C>A (p.Thr181=) c.1758C>A (p.Thr586=) c.1575C>A (n.1575C>A) n.1998C>A c.2634C>A (p.Thr878=) n.210C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697507G>A | CA403633300 | C3 | n.981C>T c.2510C>T (p.Thr837Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1574C>T (n.1574C>T) n.1997C>T c.2633C>T (p.Thr878Ile) n.209C>T | |
| 19 | g.6697507G>C | CA403633302 | C3 | n.981C>G c.2510C>G (p.Thr837Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.1574C>G (n.1574C>G) n.1997C>G c.2633C>G (p.Thr878Ser) n.209C>G | |
| 19 | g.6697507G= | CA2320559097 | C3 | n.981C= c.2510C= (p.Thr837=) c.542C= (p.Thr181=) c.1757C= (p.Thr586=) c.1574C= (n.1574C=) n.1997C= c.2633C= (p.Thr878=) n.209C= | |
| 19 | g.6697507G>T | CA403633304 | C3 | n.981C>A c.2510C>A (p.Thr837Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.1574C>A (n.1574C>A) n.1997C>A c.2633C>A (p.Thr878Asn) n.209C>A | dbSNP |
| 19 | g.6697508T>A | CA403633314 | C3 | n.980A>T c.2509A>T (p.Thr837Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1573A>T (n.1573A>T) n.1996A>T c.2632A>T (p.Thr878Ser) n.208A>T | |
| 19 | g.6697508T>C | CA304786143 | C3 | n.980A>G c.2509A>G (p.Thr837Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1573A>G (n.1573A>G) n.1996A>G c.2632A>G (p.Thr878Ala) n.208A>G | dbSNP |
| 19 | g.6697508T>G | CA403633308 | C3 | n.980A>C c.2509A>C (p.Thr837Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1573A>C (n.1573A>C) n.1996A>C c.2632A>C (p.Thr878Pro) n.208A>C | |
| 19 | g.6697508T= | CA2320559098 | C3 | n.980A= c.2509A= (p.Thr837=) c.541A= (p.Thr181=) c.1756A= (p.Thr586=) c.1573A= (n.1573A=) n.1996A= c.2632A= (p.Thr878=) n.208A= | |
| 19 | g.6697509G>A | CA505192378 | C3 | n.979C>T c.2508C>T (p.Thr836=) c.540C>T (p.Thr180=) c.1755C>T (p.Thr585=) c.1572C>T (n.1572C>T) n.1995C>T c.2631C>T (p.Thr877=) n.207C>T | |
| 19 | g.6697509G>C | CA505192379 | C3 | n.979C>G c.2508C>G (p.Thr836=) c.540C>G (p.Thr180=) c.1755C>G (p.Thr585=) c.1572C>G (n.1572C>G) n.1995C>G c.2631C>G (p.Thr877=) n.207C>G | |
| 19 | g.6697509G>T | CA505192380 | C3 | n.979C>A c.2508C>A (p.Thr836=) c.540C>A (p.Thr180=) c.1755C>A (p.Thr585=) c.1572C>A (n.1572C>A) n.1995C>A c.2631C>A (p.Thr877=) n.207C>A | |
| 19 | g.6697510G>A | CA403633316 | C3 | n.978C>T c.2507C>T (p.Thr836Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1571C>T (n.1571C>T) n.1994C>T c.2630C>T (p.Thr877Ile) n.206C>T | |
| 19 | g.6697510G>C | CA403633320 | C3 | n.978C>G c.2507C>G (p.Thr836Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.1571C>G (n.1571C>G) n.1994C>G c.2630C>G (p.Thr877Ser) n.206C>G | |
| 19 | g.6697510G>T | CA403633318 | C3 | n.978C>A c.2507C>A (p.Thr836Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.1571C>A (n.1571C>A) n.1994C>A c.2630C>A (p.Thr877Asn) n.206C>A | |
| 19 | g.6697511T>A | CA403633322 | C3 | n.977A>T c.2506A>T (p.Thr836Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1570A>T (n.1570A>T) n.1993A>T c.2629A>T (p.Thr877Ser) n.205A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697511T>C | CA403633327 | C3 | n.977A>G c.2506A>G (p.Thr836Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1570A>G (n.1570A>G) n.1993A>G c.2629A>G (p.Thr877Ala) n.205A>G | |
| 19 | g.6697511T>G | CA403633330 | C3 | n.977A>C c.2506A>C (p.Thr836Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1570A>C (n.1570A>C) n.1993A>C c.2629A>C (p.Thr877Pro) n.205A>C | |
| 19 | g.6697511T= | CA2320559099 | C3 | n.977A= c.2506A= (p.Thr836=) c.538A= (p.Thr180=) c.1753A= (p.Thr585=) c.1570A= (n.1570A=) n.1993A= c.2629A= (p.Thr877=) n.205A= | |
| 19 | g.6697512G>A | CA505192385 | C3 | n.976C>T c.2505C>T (p.Ala835=) c.537C>T (p.Ala179=) c.1752C>T (p.Ala584=) c.1569C>T (n.1569C>T) n.1992C>T c.2628C>T (p.Ala876=) n.204C>T | |
| 19 | g.6697512G>C | CA505192386 | C3 | n.976C>G c.2505C>G (p.Ala835=) c.537C>G (p.Ala179=) c.1752C>G (p.Ala584=) c.1569C>G (n.1569C>G) n.1992C>G c.2628C>G (p.Ala876=) n.204C>G | |
| 19 | g.6697512G>T | CA505192387 | C3 | n.976C>A c.2505C>A (p.Ala835=) c.537C>A (p.Ala179=) c.1752C>A (p.Ala584=) c.1569C>A (n.1569C>A) n.1992C>A c.2628C>A (p.Ala876=) n.204C>A | |
| 19 | g.6697513G>A | CA403633333 | C3 | n.975C>T c.2504C>T (p.Ala835Val) c.536C>T (p.Ala179Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1568C>T (n.1568C>T) n.1991C>T c.2627C>T (p.Ala876Val) n.203C>T | COSMIC |
| 19 | g.6697513G>C | CA403633338 | C3 | n.975C>G c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1568C>G (n.1568C>G) n.1991C>G c.2627C>G (p.Ala876Gly) n.203C>G | |
| 19 | g.6697513G>T | CA403633341 | C3 | n.975C>A c.2504C>A (p.Ala835Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1568C>A (n.1568C>A) n.1991C>A c.2627C>A (p.Ala876Asp) n.203C>A | |
| 19 | g.6697514C>A | CA403633345 | C3 | n.974G>T c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1567G>T (n.1567G>T) n.1990G>T c.2626G>T (p.Ala876Ser) n.202G>T | |
| 19 | g.6697514C>G | CA403633347 | C3 | n.974G>C c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1567G>C (n.1567G>C) n.1990G>C c.2626G>C (p.Ala876Pro) n.202G>C | |
| 19 | g.6697514C>T | CA403633349 | C3 | n.974G>A c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1567G>A (n.1567G>A) n.1990G>A c.2626G>A (p.Ala876Thr) n.202G>A | ClinVar |
| 19 | g.6697515C>A | CA505192397 | C3 | n.973G>T c.2502G>T (p.Leu834=) c.534G>T (p.Leu178=) c.1749G>T (p.Leu583=) c.1566G>T (n.1566G>T) n.1989G>T c.2625G>T (p.Leu875=) n.201G>T | |
| 19 | g.6697515C>G | CA505192395 | C3 | n.973G>C c.2502G>C (p.Leu834=) c.534G>C (p.Leu178=) c.1749G>C (p.Leu583=) c.1566G>C (n.1566G>C) n.1989G>C c.2625G>C (p.Leu875=) n.201G>C | |
| 19 | g.6697515C>T | CA505192394 | C3 | n.973G>A c.2502G>A (p.Leu834=) c.534G>A (p.Leu178=) c.1749G>A (p.Leu583=) c.1566G>A (n.1566G>A) n.1989G>A c.2625G>A (p.Leu875=) n.201G>A | |
| 19 | g.6697516A>C | CA403633352 | C3 | n.972T>G c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1565T>G (n.1565T>G) n.1988T>G c.2624T>G (p.Leu875Arg) n.200T>G | |
| 19 | g.6697516A>G | CA403633353 | C3 | n.972T>C c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1565T>C (n.1565T>C) n.1988T>C c.2624T>C (p.Leu875Pro) n.200T>C | |
| 19 | g.6697516A>T | CA403633356 | C3 | n.972T>A c.2501T>A (p.Leu834Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1565T>A (n.1565T>A) n.1988T>A c.2624T>A (p.Leu875Gln) n.200T>A | |
| 19 | g.6697517G>A | CA505192399 | C3 | n.971C>T c.2500C>T (p.Leu834=) c.532C>T (p.Leu178=) c.1747C>T (p.Leu583=) c.1564C>T (n.1564C>T) n.1987C>T c.2623C>T (p.Leu875=) n.199C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697517G>C | CA403633363 | C3 | n.971C>G c.2500C>G (p.Leu834Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1564C>G (n.1564C>G) n.1987C>G c.2623C>G (p.Leu875Val) n.199C>G | |
| 19 | g.6697517G>T | CA403633373 | C3 | n.971C>A c.2500C>A (p.Leu834Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.1747C>A (p.Leu583Met) c.1564C>A (n.1564C>A) n.1987C>A c.2623C>A (p.Leu875Met) n.199C>A | |
| 19 | g.6697518G>A | CA505192400 | C3 | n.970C>T c.2499C>T (p.Ser833=) c.531C>T (p.Ser177=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.1563C>T (n.1563C>T) n.1986C>T c.2622C>T (p.Ser874=) n.198C>T | |
| 19 | g.6697518G>C | CA403633378 | C3 | n.970C>G c.2499C>G (p.Ser833Arg) c.531C>G (p.Ser177Arg) c.1746C>G (p.Ser582Arg) c.1563C>G (n.1563C>G) n.1986C>G c.2622C>G (p.Ser874Arg) n.198C>G | |
| 19 | g.6697518G>T | CA403633380 | C3 | n.970C>A c.2499C>A (p.Ser833Arg) c.531C>A (p.Ser177Arg) c.1746C>A (p.Ser582Arg) c.1563C>A (n.1563C>A) n.1986C>A c.2622C>A (p.Ser874Arg) n.198C>A | |
| 19 | g.6697519C>A | CA403633384 | C3 | n.969G>T c.2498G>T (p.Ser833Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1562G>T (n.1562G>T) n.1985G>T c.2621G>T (p.Ser874Ile) n.197G>T | |
| 19 | g.6697519C>G | CA403633385 | C3 | n.969G>C c.2498G>C (p.Ser833Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1562G>C (n.1562G>C) n.1985G>C c.2621G>C (p.Ser874Thr) n.197G>C | |
| 19 | g.6697519C>T | CA403633389 | C3 | n.969G>A c.2498G>A (p.Ser833Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1562G>A (n.1562G>A) n.1985G>A c.2621G>A (p.Ser874Asn) n.197G>A | |
| 19 | g.6697520T>A | CA403633390 | C3 | n.968A>T c.2497A>T (p.Ser833Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1561A>T (n.1561A>T) n.1984A>T c.2620A>T (p.Ser874Cys) n.196A>T | |
| 19 | g.6697520T>C | CA403633391 | C3 | n.968A>G c.2497A>G (p.Ser833Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1561A>G (n.1561A>G) n.1984A>G c.2620A>G (p.Ser874Gly) n.196A>G | |
| 19 | g.6697520T>G | CA403633392 | C3 | n.968A>C c.2497A>C (p.Ser833Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1561A>C (n.1561A>C) n.1984A>C c.2620A>C (p.Ser874Arg) n.196A>C | |
| 19 | g.6697521G>A | CA505192347 | C3 | n.967C>T c.2496C>T (p.Cys832=) c.528C>T (p.Cys176=) c.1743C>T (p.Cys581=) c.1560C>T (n.1560C>T) n.1983C>T c.2619C>T (p.Cys873=) n.195C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697521G>C | CA403633393 | C3 | n.967C>G c.2496C>G (p.Cys832Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) c.1743C>G (p.Cys581Trp) c.1560C>G (n.1560C>G) n.1983C>G c.2619C>G (p.Cys873Trp) n.195C>G | |
| 19 | g.6697521G>T | CA403633396 | C3 | n.967C>A c.2496C>A (p.Cys832Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) c.1743C>A (p.Cys581Ter) c.1560C>A (n.1560C>A) n.1983C>A c.2619C>A (p.Cys873Ter) n.195C>A | |
| 19 | g.6697522C>A | CA403633398 | C3 | n.966G>T c.2495G>T (p.Cys832Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.1559G>T (n.1559G>T) n.1982G>T c.2618G>T (p.Cys873Phe) n.194G>T | COSMIC |
| 19 | g.6697522C>G | CA403633400 | C3 | n.966G>C c.2495G>C (p.Cys832Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.1559G>C (n.1559G>C) n.1982G>C c.2618G>C (p.Cys873Ser) n.194G>C | |
| 19 | g.6697522C>T | CA403633401 | C3 | n.966G>A c.2495G>A (p.Cys832Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.1559G>A (n.1559G>A) n.1982G>A c.2618G>A (p.Cys873Tyr) n.194G>A | COSMIC |
| 19 | g.6697523A= | CA2320559100 | C3 | n.965T= c.2494T= (p.Cys832=) c.526T= (p.Cys176=) c.1741T= (p.Cys581=) c.1558T= (n.1558T=) n.1981T= c.2617T= (p.Cys873=) n.193T= | |
| 19 | g.6697523A>C | CA403633407 | C3 | n.965T>G c.2494T>G (p.Cys832Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.1558T>G (n.1558T>G) n.1981T>G c.2617T>G (p.Cys873Gly) n.193T>G | |
| 19 | g.6697523A>G | CA403633409 | C3 | n.965T>C c.2494T>C (p.Cys832Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.1558T>C (n.1558T>C) n.1981T>C c.2617T>C (p.Cys873Arg) n.193T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6697523A>T | CA403633403 | C3 | n.965T>A c.2494T>A (p.Cys832Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.1558T>A (n.1558T>A) n.1981T>A c.2617T>A (p.Cys873Ser) n.193T>A | |
| 19 | g.6697524G>A | CA505192352 | C3 | n.964C>T c.2493C>T (p.Phe831=) c.525C>T (p.Phe175=) c.1740C>T (p.Phe580=) c.1557C>T (n.1557C>T) n.1980C>T c.2616C>T (p.Phe872=) n.192C>T | |
| 19 | g.6697524G>C | CA403633410 | C3 | n.964C>G c.2493C>G (p.Phe831Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.1740C>G (p.Phe580Leu) c.1557C>G (n.1557C>G) n.1980C>G c.2616C>G (p.Phe872Leu) n.192C>G | |
| 19 | g.6697524G>T | CA403633411 | C3 | n.964C>A c.2493C>A (p.Phe831Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.1740C>A (p.Phe580Leu) c.1557C>A (n.1557C>A) n.1980C>A c.2616C>A (p.Phe872Leu) n.192C>A | |
| 19 | g.6697525A>C | CA403633414 | C3 | n.963T>G c.2492T>G (p.Phe831Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1556T>G (n.1556T>G) n.1979T>G c.2615T>G (p.Phe872Cys) n.191T>G | |
| 19 | g.6697525A>G | CA403633416 | C3 | n.963T>C c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1556T>C (n.1556T>C) n.1979T>C c.2615T>C (p.Phe872Ser) n.191T>C | |
| 19 | g.6697525A>T | CA403633418 | C3 | n.963T>A c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1556T>A (n.1556T>A) n.1979T>A c.2615T>A (p.Phe872Tyr) n.191T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697526A>C | CA403633420 | C3 | n.962T>G c.2491T>G (p.Phe831Val) c.523T>G (p.Phe175Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1555T>G (n.1555T>G) n.1978T>G c.2614T>G (p.Phe872Val) n.190T>G | |
| 19 | g.6697526A>G | CA403633423 | C3 | n.962T>C c.2491T>C (p.Phe831Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1555T>C (n.1555T>C) n.1978T>C c.2614T>C (p.Phe872Leu) n.190T>C | |
| 19 | g.6697526A>T | CA403633426 | C3 | n.962T>A c.2491T>A (p.Phe831Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1555T>A (n.1555T>A) n.1978T>A c.2614T>A (p.Phe872Ile) n.190T>A | |
| 19 | g.6697527G>A | CA505192357 | C3 | n.961C>T c.2490C>T (p.Ala830=) c.522C>T (p.Ala174=) c.1737C>T (p.Ala579=) c.1554C>T (n.1554C>T) n.1977C>T c.2613C>T (p.Ala871=) n.189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697527G>C | CA505192359 | C3 | n.961C>G c.2490C>G (p.Ala830=) c.522C>G (p.Ala174=) c.1737C>G (p.Ala579=) c.1554C>G (n.1554C>G) n.1977C>G c.2613C>G (p.Ala871=) n.189C>G | |
| 19 | g.6697527G= | CA2320559101 | C3 | n.961C= c.2490C= (p.Ala830=) c.522C= (p.Ala174=) c.1737C= (p.Ala579=) c.1554C= (n.1554C=) n.1977C= c.2613C= (p.Ala871=) n.189C= | |
| 19 | g.6697527G>T | CA505192360 | C3 | n.961C>A c.2490C>A (p.Ala830=) c.522C>A (p.Ala174=) c.1737C>A (p.Ala579=) c.1554C>A (n.1554C>A) n.1977C>A c.2613C>A (p.Ala871=) n.189C>A | |
| 19 | g.6697528G>A | CA403633430 | C3 | n.960C>T c.2489C>T (p.Ala830Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1553C>T (n.1553C>T) n.1976C>T c.2612C>T (p.Ala871Val) n.188C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697528G>C | CA403633429 | C3 | n.960C>G c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1553C>G (n.1553C>G) n.1976C>G c.2612C>G (p.Ala871Gly) n.188C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697528G= | CA2320559102 | C3 | n.960C= c.2489C= (p.Ala830=) c.521C= (p.Ala174=) c.1736C= (p.Ala579=) c.1553C= (n.1553C=) n.1976C= c.2612C= (p.Ala871=) n.188C= | |
| 19 | g.6697528G>T | CA403633428 | C3 | n.960C>A c.2489C>A (p.Ala830Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1553C>A (n.1553C>A) n.1976C>A c.2612C>A (p.Ala871Asp) n.188C>A | |
| 19 | g.6697529C>A | CA403633432 | C3 | n.959G>T c.2488G>T (p.Ala830Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1552G>T (n.1552G>T) n.1975G>T c.2611G>T (p.Ala871Ser) n.187G>T | |
| 19 | g.6697529C>G | CA403633434 | C3 | n.959G>C c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1552G>C (n.1552G>C) n.1975G>C c.2611G>C (p.Ala871Pro) n.187G>C | |
| 19 | g.6697529C>T | CA403633437 | C3 | n.959G>A c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1552G>A (n.1552G>A) n.1975G>A c.2611G>A (p.Ala871Thr) n.187G>A | |
| 19 | g.6697530T>A | CA505192363 | C3 | n.958A>T c.2487A>T (p.Pro829=) c.519A>T (p.Pro173=) c.1734A>T (p.Pro578=) c.1551A>T (n.1551A>T) n.1974A>T c.2610A>T (p.Pro870=) n.186A>T | |
| 19 | g.6697530T>C | CA505192364 | C3 | n.958A>G c.2487A>G (p.Pro829=) c.519A>G (p.Pro173=) c.1734A>G (p.Pro578=) c.1551A>G (n.1551A>G) n.1974A>G c.2610A>G (p.Pro870=) n.186A>G | |
| 19 | g.6697530T>G | CA505192365 | C3 | n.958A>C c.2487A>C (p.Pro829=) c.519A>C (p.Pro173=) c.1734A>C (p.Pro578=) c.1551A>C (n.1551A>C) n.1974A>C c.2610A>C (p.Pro870=) n.186A>C | |
| 19 | g.6697531G>A | CA403633440 | C3 | n.957C>T c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1550C>T (n.1550C>T) n.1973C>T c.2609C>T (p.Pro870Leu) n.185C>T | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.6697531G>C | CA403633444 | C3 | n.957C>G c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1550C>G (n.1550C>G) n.1973C>G c.2609C>G (p.Pro870Arg) n.185C>G | |
| 19 | g.6697531G= | CA2320559103 | C3 | n.957C= c.2486C= (p.Pro829=) c.518C= (p.Pro173=) c.1733C= (p.Pro578=) c.1550C= (n.1550C=) n.1973C= c.2609C= (p.Pro870=) n.185C= | |
| 19 | g.6697531G>T | CA403633445 | C3 | n.957C>A c.2486C>A (p.Pro829Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.1550C>A (n.1550C>A) n.1973C>A c.2609C>A (p.Pro870Gln) n.185C>A | |
| 19 | g.6697532G>A | CA403633453 | C3 | n.956C>T c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1549C>T (n.1549C>T) n.1972C>T c.2608C>T (p.Pro870Ser) n.184C>T | |
| 19 | g.6697532G>C | CA403633449 | C3 | n.956C>G c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1549C>G (n.1549C>G) n.1972C>G c.2608C>G (p.Pro870Ala) n.184C>G | |
| 19 | g.6697532G>T | CA403633452 | C3 | n.956C>A c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1549C>A (n.1549C>A) n.1972C>A c.2608C>A (p.Pro870Thr) n.184C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697533A>C | CA403633456 | C3 | n.955T>G c.2484T>G (p.Asn828Lys) c.516T>G (p.Asn172Lys) c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.1548T>G (n.1548T>G) n.1971T>G c.2607T>G (p.Asn869Lys) n.183T>G | |
| 19 | g.6697533A>G | CA505192369 | C3 | n.955T>C c.2484T>C (p.Asn828=) c.516T>C (p.Asn172=) c.1731T>C (p.Asn577=) c.1548T>C (n.1548T>C) n.1971T>C c.2607T>C (p.Asn869=) n.183T>C | |
| 19 | g.6697533A>T | CA403633457 | C3 | n.955T>A c.2484T>A (p.Asn828Lys) c.516T>A (p.Asn172Lys) c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.1548T>A (n.1548T>A) n.1971T>A c.2607T>A (p.Asn869Lys) n.183T>A | |
| 19 | g.6697534T>A | CA403633459 | C3 | n.954A>T c.2483A>T (p.Asn828Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1547A>T (n.1547A>T) n.1970A>T c.2606A>T (p.Asn869Ile) n.182A>T | |
| 19 | g.6697534T>C | CA403633461 | C3 | n.954A>G c.2483A>G (p.Asn828Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1547A>G (n.1547A>G) n.1970A>G c.2606A>G (p.Asn869Ser) n.182A>G | |
| 19 | g.6697534T>G | CA403633464 | C3 | n.954A>C c.2483A>C (p.Asn828Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1547A>C (n.1547A>C) n.1970A>C c.2606A>C (p.Asn869Thr) n.182A>C | |
| 19 | g.6697535T>A | CA403633468 | C3 | n.953A>T c.2482A>T (p.Asn828Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1546A>T (n.1546A>T) n.1969A>T c.2605A>T (p.Asn869Tyr) n.181A>T | |
| 19 | g.6697535T>C | CA403633471 | C3 | n.953A>G c.2482A>G (p.Asn828Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1546A>G (n.1546A>G) n.1969A>G c.2605A>G (p.Asn869Asp) n.181A>G | |
| 19 | g.6697535T>G | CA403633479 | C3 | n.953A>C c.2482A>C (p.Asn828His) c.514A>C (p.Asn172His) c.1729A>C (p.Asn577His) c.1546A>C (n.1546A>C) n.1969A>C c.2605A>C (p.Asn869His) n.181A>C | |
| 19 | g.6697536G>A | CA505192374 | C3 | n.952C>T c.2481C>T (p.His827=) c.513C>T (p.His171=) c.1728C>T (p.His576=) c.1545C>T (n.1545C>T) n.1968C>T c.2604C>T (p.His868=) n.180C>T | |
| 19 | g.6697536G>C | CA403633482 | C3 | n.952C>G c.2481C>G (p.His827Gln) c.513C>G (p.His171Gln) c.1728C>G (p.His576Gln) c.1545C>G (n.1545C>G) n.1968C>G c.2604C>G (p.His868Gln) n.180C>G | |
| 19 | g.6697536G>T | CA403633485 | C3 | n.952C>A c.2481C>A (p.His827Gln) c.513C>A (p.His171Gln) c.1728C>A (p.His576Gln) c.1545C>A (n.1545C>A) n.1968C>A c.2604C>A (p.His868Gln) n.180C>A | |
| 19 | g.6697537T>A | CA403633491 | C3 | n.951A>T c.2480A>T (p.His827Leu) c.512A>T (p.His171Leu) c.1727A>T (p.His576Leu) c.1544A>T (n.1544A>T) n.1967A>T c.2603A>T (p.His868Leu) n.179A>T | |
| 19 | g.6697537T>C | CA403633493 | C3 | n.951A>G c.2480A>G (p.His827Arg) c.512A>G (p.His171Arg) c.1727A>G (p.His576Arg) c.1544A>G (n.1544A>G) n.1967A>G c.2603A>G (p.His868Arg) n.179A>G | |
| 19 | g.6697537T>G | CA9129013 | C3 | n.951A>C c.2480A>C (p.His827Pro) c.512A>C (p.His171Pro) c.1727A>C (p.His576Pro) c.1544A>C (n.1544A>C) n.1967A>C c.2603A>C (p.His868Pro) n.179A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697537T= | CA2320559104 | C3 | n.951A= c.2480A= (p.His827=) c.512A= (p.His171=) c.1727A= (p.His576=) c.1544A= (n.1544A=) n.1967A= c.2603A= (p.His868=) n.179A= | |
| 19 | g.6697538G>A | CA403633497 | C3 | n.950C>T c.2479C>T (p.His827Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) c.1726C>T (p.His576Tyr) c.1543C>T (n.1543C>T) n.1966C>T c.2602C>T (p.His868Tyr) n.178C>T | COSMIC |
| 19 | g.6697538G>C | CA403633501 | C3 | n.950C>G c.2479C>G (p.His827Asp) c.511C>G (p.His171Asp) c.1726C>G (p.His576Asp) c.1543C>G (n.1543C>G) n.1966C>G c.2602C>G (p.His868Asp) n.178C>G | |
| 19 | g.6697538G>T | CA403633500 | C3 | n.950C>A c.2479C>A (p.His827Asn) c.511C>A (p.His171Asn) c.1726C>A (p.His576Asn) c.1543C>A (n.1543C>A) n.1966C>A c.2602C>A (p.His868Asn) n.178C>A | |
| 19 | g.6697539_6697541del | CA2580097043 | C3 | n.948_950del c.2477_2479del (p.Leu826del) c.509_511del (p.Leu170del) c.1724_1726del (p.Leu575del) c.1541_1543del (n.1541_1543del) n.1964_1966del c.2600_2602del (p.Leu867del) n.176_178del | ClinVar |
| 19 | g.6697539G>A | CA505192383 | C3 | n.949C>T c.2478C>T (p.Leu826=) c.510C>T (p.Leu170=) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1542C>T (n.1542C>T) n.1965C>T c.2601C>T (p.Leu867=) n.177C>T | COSMIC |
| 19 | g.6697539G>C | CA505192382 | C3 | n.949C>G c.2478C>G (p.Leu826=) c.510C>G (p.Leu170=) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1542C>G (n.1542C>G) n.1965C>G c.2601C>G (p.Leu867=) n.177C>G | |
| 19 | g.6697539G>T | CA505192381 | C3 | n.949C>A c.2478C>A (p.Leu826=) c.510C>A (p.Leu170=) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1542C>A (n.1542C>A) n.1965C>A c.2601C>A (p.Leu867=) n.177C>A | |
| 19 | g.6697540A>C | CA403633503 | C3 | n.948T>G c.2477T>G (p.Leu826Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1541T>G (n.1541T>G) n.1964T>G c.2600T>G (p.Leu867Arg) n.176T>G | |
| 19 | g.6697540A>G | CA403633505 | C3 | n.948T>C c.2477T>C (p.Leu826Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1541T>C (n.1541T>C) n.1964T>C c.2600T>C (p.Leu867Pro) n.176T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697540A>T | CA403633508 | C3 | n.948T>A c.2477T>A (p.Leu826His) c.509T>A (p.Leu170His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1541T>A (n.1541T>A) n.1964T>A c.2600T>A (p.Leu867His) n.176T>A | |
| 19 | g.6697541G>A | CA403633513 | C3 | n.947C>T c.2476C>T (p.Leu826Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1540C>T (n.1540C>T) n.1963C>T c.2599C>T (p.Leu867Phe) n.175C>T | |
| 19 | g.6697541G>C | CA403633516 | C3 | n.947C>G c.2476C>G (p.Leu826Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1540C>G (n.1540C>G) n.1963C>G c.2599C>G (p.Leu867Val) n.175C>G | |
| 19 | g.6697541G>T | CA403633518 | C3 | n.947C>A c.2476C>A (p.Leu826Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1540C>A (n.1540C>A) n.1963C>A c.2599C>A (p.Leu867Ile) n.175C>A | |
| 19 | g.6697542T>A | CA505192389 | C3 | n.946A>T c.2475A>T (p.Leu825=) c.507A>T (p.Leu169=) c.1722A>T (p.Leu574=) c.1539A>T (n.1539A>T) n.1962A>T c.2598A>T (p.Leu866=) n.174A>T | |
| 19 | g.6697542T>C | CA505192392 | C3 | n.946A>G c.2475A>G (p.Leu825=) c.507A>G (p.Leu169=) c.1722A>G (p.Leu574=) c.1539A>G (n.1539A>G) n.1962A>G c.2598A>G (p.Leu866=) n.174A>G | |
| 19 | g.6697542T>G | CA505192390 | C3 | n.946A>C c.2475A>C (p.Leu825=) c.507A>C (p.Leu169=) c.1722A>C (p.Leu574=) c.1539A>C (n.1539A>C) n.1962A>C c.2598A>C (p.Leu866=) n.174A>C | |
| 19 | g.6697543A= | CA2320559105 | C3 | n.945T= c.2474T= (p.Leu825=) c.506T= (p.Leu169=) c.1721T= (p.Leu574=) c.1538T= (n.1538T=) n.1961T= c.2597T= (p.Leu866=) n.173T= | |
| 19 | g.6697543A>C | CA403633521 | C3 | n.945T>G c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1538T>G (n.1538T>G) n.1961T>G c.2597T>G (p.Leu866Arg) n.173T>G | |
| 19 | g.6697543A>G | CA304786160 | C3 | n.945T>C c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1538T>C (n.1538T>C) n.1961T>C c.2597T>C (p.Leu866Pro) n.173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697543A>T | CA403633524 | C3 | n.945T>A c.2474T>A (p.Leu825Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1538T>A (n.1538T>A) n.1961T>A c.2597T>A (p.Leu866Gln) n.173T>A | |
| 19 | g.6697544G>A | CA505192398 | C3 | n.944C>T c.2473C>T (p.Leu825=) c.505C>T (p.Leu169=) c.1720C>T (p.Leu574=) c.1537C>T (n.1537C>T) n.1960C>T c.2596C>T (p.Leu866=) n.172C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697544G>C | CA304786163 | C3 | n.944C>G c.2473C>G (p.Leu825Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1537C>G (n.1537C>G) n.1960C>G c.2596C>G (p.Leu866Val) n.172C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697544G= | CA2320559106 | C3 | n.944C= c.2473C= (p.Leu825=) c.505C= (p.Leu169=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1537C= (n.1537C=) n.1960C= c.2596C= (p.Leu866=) n.172C= | |
| 19 | g.6697544G>T | CA403633526 | C3 | n.944C>A c.2473C>A (p.Leu825Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1537C>A (n.1537C>A) n.1960C>A c.2596C>A (p.Leu866Ile) n.172C>A | |
| 19 | g.6697545T>A | CA403633532 | C3 | n.943A>T c.2472A>T (p.Glu824Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1536A>T (n.1536A>T) n.1959A>T c.2595A>T (p.Glu865Asp) n.171A>T | |
| 19 | g.6697545T>C | CA505192401 | C3 | n.943A>G c.2472A>G (p.Glu824=) c.504A>G (p.Glu168=) c.1719A>G (p.Glu573=) c.1536A>G (n.1536A>G) n.1959A>G c.2595A>G (p.Glu865=) n.171A>G | |
| 19 | g.6697545T>G | CA403633534 | C3 | n.943A>C c.2472A>C (p.Glu824Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1536A>C (n.1536A>C) n.1959A>C c.2595A>C (p.Glu865Asp) n.171A>C | |
| 19 | g.6697546T>A | CA403633543 | C3 | n.942A>T c.2471A>T (p.Glu824Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1535A>T (n.1535A>T) n.1958A>T c.2594A>T (p.Glu865Val) n.170A>T | |
| 19 | g.6697546T>C | CA403633538 | C3 | n.942A>G c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1535A>G (n.1535A>G) n.1958A>G c.2594A>G (p.Glu865Gly) n.170A>G | |
| 19 | g.6697546T>G | CA403633541 | C3 | n.942A>C c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1535A>C (n.1535A>C) n.1958A>C c.2594A>C (p.Glu865Ala) n.170A>C | |
| 19 | g.6697547C>A | CA403633546 | C3 | n.941G>T c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1534G>T (n.1534G>T) n.1957G>T c.2593G>T (p.Glu865Ter) n.169G>T | |
| 19 | g.6697547C>G | CA403633548 | C3 | n.941G>C c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1534G>C (n.1534G>C) n.1957G>C c.2593G>C (p.Glu865Gln) n.169G>C | |
| 19 | g.6697547C>T | CA403633551 | C3 | n.941G>A c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1534G>A (n.1534G>A) n.1957G>A c.2593G>A (p.Glu865Lys) n.169G>A | COSMIC |
| 19 | g.6697548del | CA2576661560 | C3 | n.941del c.2470del (p.Glu824AsnfsTer22) c.502del (p.Glu168AsnfsTer22) c.1717del (p.Glu573AsnfsTer22) c.1534del (n.1534del) n.1957del c.2593del (p.Glu865AsnfsTer22) n.169del | |
| 19 | g.6697548C>A | CA505192406 | C3 | n.940G>T c.2469G>T (p.Val823=) c.501G>T (p.Val167=) c.1716G>T (p.Val572=) c.1533G>T (n.1533G>T) n.1956G>T c.2592G>T (p.Val864=) n.168G>T | |
| 19 | g.6697548C>G | CA505192407 | C3 | n.940G>C c.2469G>C (p.Val823=) c.501G>C (p.Val167=) c.1716G>C (p.Val572=) c.1533G>C (n.1533G>C) n.1956G>C c.2592G>C (p.Val864=) n.168G>C | |
| 19 | g.6697548C>T | CA505192408 | C3 | n.940G>A c.2469G>A (p.Val823=) c.501G>A (p.Val167=) c.1716G>A (p.Val572=) c.1533G>A (n.1533G>A) n.1956G>A c.2592G>A (p.Val864=) n.168G>A | ClinVar |
| 19 | g.6697549A= | CA2320559107 | C3 | n.939T= c.2468T= (p.Val823=) c.500T= (p.Val167=) c.1715T= (p.Val572=) c.1532T= (n.1532T=) n.1955T= c.2591T= (p.Val864=) n.167T= | |
| 19 | g.6697549A>C | CA403633555 | C3 | n.939T>G c.2468T>G (p.Val823Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1532T>G (n.1532T>G) n.1955T>G c.2591T>G (p.Val864Gly) n.167T>G | dbSNP |
| 19 | g.6697549A>G | CA403633558 | C3 | n.939T>C c.2468T>C (p.Val823Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1532T>C (n.1532T>C) n.1955T>C c.2591T>C (p.Val864Ala) n.167T>C | |
| 19 | g.6697549A>T | CA403633559 | C3 | n.939T>A c.2468T>A (p.Val823Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1532T>A (n.1532T>A) n.1955T>A c.2591T>A (p.Val864Glu) n.167T>A | |
| 19 | g.6697550C>A | CA403633561 | C3 | n.938G>T c.2467G>T (p.Val823Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) c.1714G>T (p.Val572Leu) c.1531G>T (n.1531G>T) n.1954G>T c.2590G>T (p.Val864Leu) n.166G>T | |
| 19 | g.6697550C= | CA2320559108 | C3 | n.938G= c.2467G= (p.Val823=) c.499G= (p.Val167=) c.1714G= (p.Val572=) c.1531G= (n.1531G=) n.1954G= c.2590G= (p.Val864=) n.166G= | |
| 19 | g.6697550C>G | CA403633562 | C3 | n.938G>C c.2467G>C (p.Val823Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1531G>C (n.1531G>C) n.1954G>C c.2590G>C (p.Val864Leu) n.166G>C | |
| 19 | g.6697550C>T | CA403633564 | C3 | n.938G>A c.2467G>A (p.Val823Met) c.499G>A (p.Val167Met) c.1714G>A (p.Val572Met) c.1531G>A (n.1531G>A) n.1954G>A c.2590G>A (p.Val864Met) n.166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697551C>A | CA403633566 | C3 | n.937G>T c.2466G>T (p.Arg822Ser) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.1713G>T (p.Arg571Ser) c.1530G>T (n.1530G>T) n.1953G>T c.2589G>T (p.Arg863Ser) n.165G>T | |
| 19 | g.6697551C= | CA2320559109 | C3 | n.937G= c.2466G= (p.Arg822=) c.498G= (p.Arg166=) c.1713G= (p.Arg571=) c.1530G= (n.1530G=) n.1953G= c.2589G= (p.Arg863=) n.165G= | |
| 19 | g.6697551C>G | CA403633569 | C3 | n.937G>C c.2466G>C (p.Arg822Ser) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.1713G>C (p.Arg571Ser) c.1530G>C (n.1530G>C) n.1953G>C c.2589G>C (p.Arg863Ser) n.165G>C | |
| 19 | g.6697551C>T | CA9129014 | C3 | n.937G>A c.2466G>A (p.Arg822=) c.498G>A (p.Arg166=) c.1713G>A (p.Arg571=) c.1530G>A (n.1530G>A) n.1953G>A c.2589G>A (p.Arg863=) n.165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697552C>A | CA403633571 | C3 | n.936G>T c.2465G>T (p.Arg822Met) c.497G>T (p.Arg166Met) c.1712G>T (p.Arg571Met) c.1529G>T (n.1529G>T) n.1952G>T c.2588G>T (p.Arg863Met) n.164G>T | |
| 19 | g.6697552C= | CA2320559110 | C3 | n.936G= c.2465G= (p.Arg822=) c.497G= (p.Arg166=) c.1712G= (p.Arg571=) c.1529G= (n.1529G=) n.1952G= c.2588G= (p.Arg863=) n.164G= | |
| 19 | g.6697552C>G | CA403633570 | C3 | n.936G>C c.2465G>C (p.Arg822Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1529G>C (n.1529G>C) n.1952G>C c.2588G>C (p.Arg863Thr) n.164G>C | |
| 19 | g.6697552C>T | CA9129015 | C3 | n.936G>A c.2465G>A (p.Arg822Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1529G>A (n.1529G>A) n.1952G>A c.2588G>A (p.Arg863Lys) n.164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6697553T>A | CA403633574 | C3 | n.935A>T c.2464A>T (p.Arg822Trp) c.496A>T (p.Arg166Trp) c.1711A>T (p.Arg571Trp) c.1528A>T (n.1528A>T) n.1951A>T c.2587A>T (p.Arg863Trp) n.163A>T | |
| 19 | g.6697553T>C | CA403633577 | C3 | n.935A>G c.2464A>G (p.Arg822Gly) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.1528A>G (n.1528A>G) n.1951A>G c.2587A>G (p.Arg863Gly) n.163A>G | |
| 19 | g.6697553T>G | CA505192414 | C3 | n.935A>C c.2464A>C (p.Arg822=) c.496A>C (p.Arg166=) c.1711A>C (p.Arg571=) c.1528A>C (n.1528A>C) n.1951A>C c.2587A>C (p.Arg863=) n.163A>C | |
| 19 | g.6697554C>A | CA505192415 | C3 | n.934G>T c.2463G>T (p.Val821=) c.495G>T (p.Val165=) c.1710G>T (p.Val570=) c.1527G>T (n.1527G>T) n.1950G>T c.2586G>T (p.Val862=) n.162G>T | |
| 19 | g.6697554C>G | CA505192417 | C3 | n.934G>C c.2463G>C (p.Val821=) c.495G>C (p.Val165=) c.1710G>C (p.Val570=) c.1527G>C (n.1527G>C) n.1950G>C c.2586G>C (p.Val862=) n.162G>C | |
| 19 | g.6697554C>T | CA505192418 | C3 | n.934G>A c.2463G>A (p.Val821=) c.495G>A (p.Val165=) c.1710G>A (p.Val570=) c.1527G>A (n.1527G>A) n.1950G>A c.2586G>A (p.Val862=) n.162G>A | |
| 19 | g.6697555A= | CA2320559111 | C3 | n.933T= c.2462T= (p.Val821=) c.494T= (p.Val165=) c.1709T= (p.Val570=) c.1526T= (n.1526T=) n.1949T= c.2585T= (p.Val862=) n.161T= | |
| 19 | g.6697555A>C | CA403633581 | C3 | n.933T>G c.2462T>G (p.Val821Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1526T>G (n.1526T>G) n.1949T>G c.2585T>G (p.Val862Gly) n.161T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697555A>G | CA403633583 | C3 | n.933T>C c.2462T>C (p.Val821Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1526T>C (n.1526T>C) n.1949T>C c.2585T>C (p.Val862Ala) n.161T>C | |
| 19 | g.6697555A>T | CA403633585 | C3 | n.933T>A c.2462T>A (p.Val821Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) c.1526T>A (n.1526T>A) n.1949T>A c.2585T>A (p.Val862Glu) n.161T>A | |
| 19 | g.6697556C>A | CA403633587 | C3 | n.932G>T c.2461G>T (p.Val821Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) c.1525G>T (n.1525G>T) n.1948G>T c.2584G>T (p.Val862Leu) n.160G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6697556C= | CA2320559112 | C3 | n.932G= c.2461G= (p.Val821=) c.493G= (p.Val165=) c.1708G= (p.Val570=) c.1525G= (n.1525G=) n.1948G= c.2584G= (p.Val862=) n.160G= | |
| 19 | g.6697556C>G | CA403633589 | C3 | n.932G>C c.2461G>C (p.Val821Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1525G>C (n.1525G>C) n.1948G>C c.2584G>C (p.Val862Leu) n.160G>C | |
| 19 | g.6697556C>T | CA403633592 | C3 | n.932G>A c.2461G>A (p.Val821Met) c.493G>A (p.Val165Met) c.1708G>A (p.Val570Met) c.1525G>A (n.1525G>A) n.1948G>A c.2584G>A (p.Val862Met) n.160G>A | |
| 19 | g.6697557C>A | CA403633595 | C3 | n.932-1G>T c.2461-1G>T (n.2461-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.1708-1G>T (n.1708-1G>T) c.1525-1G>T (n.1525-1G>T) n.1948-1G>T c.2584-1G>T (n.2584-1G>T) n.159G>T | |
| 19 | g.6697557C>G | CA403633598 | C3 | n.932-1G>C c.2461-1G>C (n.2461-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.1708-1G>C (n.1708-1G>C) c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) n.1948-1G>C c.2584-1G>C (n.2584-1G>C) n.159G>C | |
| 19 | g.6697557C>T | CA403633600 | C3 | n.932-1G>A c.2461-1G>A (n.2461-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.1708-1G>A (n.1708-1G>A) c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) n.1948-1G>A c.2584-1G>A (n.2584-1G>A) n.159G>A | |
| 19 | g.6697558T>A | CA403633603 | C3 | n.932-2A>T c.2461-2A>T (n.2461-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.1708-2A>T (n.1708-2A>T) c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) n.1948-2A>T c.2584-2A>T (n.2584-2A>T) n.158A>T | |
| 19 | g.6697558T>C | CA403633605 | C3 | n.932-2A>G c.2461-2A>G (n.2461-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) n.1948-2A>G c.2584-2A>G (n.2584-2A>G) n.158A>G | |
| 19 | g.6697558T>G | CA403633609 | C3 | n.932-2A>C c.2461-2A>C (n.2461-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.1708-2A>C (n.1708-2A>C) c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) n.1948-2A>C c.2584-2A>C (n.2584-2A>C) n.158A>C | |
| 19 | g.6697559G>C | CA304786168 | C3 | n.932-3C>G c.2461-3C>G (n.2461-3C>G) c.493-3C>G (n.493-3C>G) c.1708-3C>G (n.1708-3C>G) c.1525-3C>G (n.1525-3C>G) n.1948-3C>G c.2584-3C>G (n.2584-3C>G) n.157C>G | dbSNP |
| 19 | g.6697559G= | CA2320559113 | C3 | n.932-3C= c.2461-3C= (n.2461-3C=) c.493-3C= (n.493-3C=) c.1708-3C= (n.1708-3C=) c.1525-3C= (n.1525-3C=) n.1948-3C= c.2584-3C= (n.2584-3C=) n.157C= | |
| 19 | g.6697559G>T | CA9129016 | C3 | n.932-3C>A c.2461-3C>A (n.2461-3C>A) c.493-3C>A (n.493-3C>A) c.1708-3C>A (n.1708-3C>A) c.1525-3C>A (n.1525-3C>A) n.1948-3C>A c.2584-3C>A (n.2584-3C>A) n.157C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697560C>T | CA2587875527 | C3 | n.932-4G>A c.2461-4G>A (n.2461-4G>A) c.493-4G>A (n.493-4G>A) c.1708-4G>A (n.1708-4G>A) c.1525-4G>A (n.1525-4G>A) n.1948-4G>A c.2584-4G>A (n.2584-4G>A) n.156G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697563G>A | CA304786169 | C3 | n.932-7C>T c.2461-7C>T (n.2461-7C>T) c.493-7C>T (n.493-7C>T) c.1708-7C>T (n.1708-7C>T) c.1525-7C>T (n.1525-7C>T) n.1948-7C>T c.2584-7C>T (n.2584-7C>T) n.153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697563G= | CA2320559114 | C3 | n.932-7C= c.2461-7C= (n.2461-7C=) c.493-7C= (n.493-7C=) c.1708-7C= (n.1708-7C=) c.1525-7C= (n.1525-7C=) n.1948-7C= c.2584-7C= (n.2584-7C=) n.153C= | |
| 19 | g.6697565G>C | CA884140477 | C3 | n.932-9C>G c.2461-9C>G (n.2461-9C>G) c.493-9C>G (n.493-9C>G) c.1708-9C>G (n.1708-9C>G) c.1525-9C>G (n.1525-9C>G) n.1948-9C>G c.2584-9C>G (n.2584-9C>G) n.151C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6697565G= | CA2320559115 | C3 | n.932-9C= c.2461-9C= (n.2461-9C=) c.493-9C= (n.493-9C=) c.1708-9C= (n.1708-9C=) c.1525-9C= (n.1525-9C=) n.1948-9C= c.2584-9C= (n.2584-9C=) n.151C= | |
| 19 | g.6697566A>G | CA2587875528 | C3 | n.932-10T>C c.2461-10T>C (n.2461-10T>C) c.493-10T>C (n.493-10T>C) c.1708-10T>C (n.1708-10T>C) c.1525-10T>C (n.1525-10T>C) n.1948-10T>C c.2584-10T>C (n.2584-10T>C) n.150T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697567G>T | CA2813436759 | C3 | n.932-11C>A c.2461-11C>A (n.2461-11C>A) c.493-11C>A (n.493-11C>A) c.1708-11C>A (n.1708-11C>A) c.1525-11C>A (n.1525-11C>A) n.1948-11C>A c.2584-11C>A (n.2584-11C>A) n.149C>A | |
| 19 | g.6697569G>A | CA2580097044 | C3 | n.932-13C>T c.2461-13C>T (n.2461-13C>T) c.493-13C>T (n.493-13C>T) c.1708-13C>T (n.1708-13C>T) c.1525-13C>T (n.1525-13C>T) n.1948-13C>T c.2584-13C>T (n.2584-13C>T) n.147C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6697570A>G | CA2587875529 | C3 | n.932-14T>C c.2461-14T>C (n.2461-14T>C) c.493-14T>C (n.493-14T>C) c.1708-14T>C (n.1708-14T>C) c.1525-14T>C (n.1525-14T>C) n.1948-14T>C c.2584-14T>C (n.2584-14T>C) n.146T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697572A>C | CA657055143 | C3 | n.932-16T>G c.2461-16T>G (n.2461-16T>G) c.493-16T>G (n.493-16T>G) c.1708-16T>G (n.1708-16T>G) c.1525-16T>G (n.1525-16T>G) n.1948-16T>G c.2584-16T>G (n.2584-16T>G) n.144T>G | COSMIC |
| 19 | g.6697573G>A | CA2813436760 | C3 | n.932-17C>T c.2461-17C>T (n.2461-17C>T) c.493-17C>T (n.493-17C>T) c.1708-17C>T (n.1708-17C>T) c.1525-17C>T (n.1525-17C>T) n.1948-17C>T c.2584-17C>T (n.2584-17C>T) n.143C>T | |
| 19 | g.6697573G>T | CA2813436761 | C3 | n.932-17C>A c.2461-17C>A (n.2461-17C>A) c.493-17C>A (n.493-17C>A) c.1708-17C>A (n.1708-17C>A) c.1525-17C>A (n.1525-17C>A) n.1948-17C>A c.2584-17C>A (n.2584-17C>A) n.143C>A | |
| 19 | g.6697576T>G | CA2580097045 | C3 | n.932-20A>C c.2461-20A>C (n.2461-20A>C) c.493-20A>C (n.493-20A>C) c.1708-20A>C (n.1708-20A>C) c.1525-20A>C (n.1525-20A>C) n.1948-20A>C c.2584-20A>C (n.2584-20A>C) n.140A>C | ClinVar |
| 19 | g.6697577C>A | CA657055144 | C3 | n.932-21G>T c.2461-21G>T (n.2461-21G>T) c.493-21G>T (n.493-21G>T) c.1708-21G>T (n.1708-21G>T) c.1525-21G>T (n.1525-21G>T) n.1948-21G>T c.2584-21G>T (n.2584-21G>T) n.139G>T | gnomAD v4 COSMIC |