Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6697451G>ACA403632977C3n.1037C>T
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.1630C>T (n.1630C>T)
n.2053C>T
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
n.265C>T
19g.6697451G>CCA403632981C3n.1037C>G
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
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c.1630C>G (n.1630C>G)
n.2053C>G
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
n.265C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6697451G=CA2320559066C3n.1037C=
c.2566C= (p.Pro856=)
c.598C= (p.Pro200=)
c.1813C= (p.Pro605=)
c.1630C= (n.1630C=)
n.2053C=
c.2689C= (p.Pro897=)
n.265C=
19g.6697451G>TCA403632982C3n.1037C>A
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.1630C>A (n.1630C>A)
n.2053C>A
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
n.265C>A
19g.6697452A>CCA505192314C3n.1036T>G
c.2565T>G (p.Val855=)
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n.2052T>G
c.2688T>G (p.Val896=)
n.264T>G
19g.6697452A>GCA505192315C3n.1036T>C
c.2565T>C (p.Val855=)
c.597T>C (p.Val199=)
c.1812T>C (p.Val604=)
c.1629T>C (n.1629T>C)
n.2052T>C
c.2688T>C (p.Val896=)
n.264T>C
19g.6697452A>TCA505192316C3n.1036T>A
c.2565T>A (p.Val855=)
c.597T>A (p.Val199=)
c.1812T>A (p.Val604=)
c.1629T>A (n.1629T>A)
n.2052T>A
c.2688T>A (p.Val896=)
n.264T>A
19g.6697453A>CCA403632984C3n.1035T>G
c.2564T>G (p.Val855Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1628T>G (n.1628T>G)
n.2051T>G
c.2687T>G (p.Val896Gly)
n.263T>G
19g.6697453A>GCA403632985C3n.1035T>C
c.2564T>C (p.Val855Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1628T>C (n.1628T>C)
n.2051T>C
c.2687T>C (p.Val896Ala)
n.263T>C
19g.6697453A>TCA403632986C3n.1035T>A
c.2564T>A (p.Val855Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.1628T>A (n.1628T>A)
n.2051T>A
c.2687T>A (p.Val896Asp)
n.263T>A
19g.6697454C>ACA9128996C3n.1034G>T
c.2563G>T (p.Val855Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.1627G>T (n.1627G>T)
n.2050G>T
c.2686G>T (p.Val896Phe)
n.262G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697454C=CA2320559067C3n.1034G=
c.2563G= (p.Val855=)
c.595G= (p.Val199=)
c.1810G= (p.Val604=)
c.1627G= (n.1627G=)
n.2050G=
c.2686G= (p.Val896=)
n.262G=
19g.6697454C>GCA9128995C3n.1034G>C
c.2563G>C (p.Val855Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1627G>C (n.1627G>C)
n.2050G>C
c.2686G>C (p.Val896Leu)
n.262G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697454C>TCA304786034C3n.1034G>A
c.2563G>A (p.Val855Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.1627G>A (n.1627G>A)
n.2050G>A
c.2686G>A (p.Val896Ile)
n.262G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697455G>ACA9128997C3n.1033C>T
c.2562C>T (p.Ser854=)
c.594C>T (p.Ser198=)
c.1809C>T (p.Ser603=)
c.1626C>T (n.1626C>T)
n.2049C>T
c.2685C>T (p.Ser895=)
n.261C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697455G>CCA505192317C3n.1033C>G
c.2562C>G (p.Ser854=)
c.594C>G (p.Ser198=)
c.1809C>G (p.Ser603=)
c.1626C>G (n.1626C>G)
n.2049C>G
c.2685C>G (p.Ser895=)
n.261C>G
dbSNP
19g.6697455G=CA2320559068C3n.1033C=
c.2562C= (p.Ser854=)
c.594C= (p.Ser198=)
c.1809C= (p.Ser603=)
c.1626C= (n.1626C=)
n.2049C=
c.2685C= (p.Ser895=)
n.261C=
19g.6697455G>TCA505192318C3n.1033C>A
c.2562C>A (p.Ser854=)
c.594C>A (p.Ser198=)
c.1809C>A (p.Ser603=)
c.1626C>A (n.1626C>A)
n.2049C>A
c.2685C>A (p.Ser895=)
n.261C>A
19g.6697456G>ACA403632992C3n.1032C>T
c.2561C>T (p.Ser854Phe)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1625C>T (n.1625C>T)
n.2048C>T
c.2684C>T (p.Ser895Phe)
n.260C>T
19g.6697456G>CCA403632995C3n.1032C>G
c.2561C>G (p.Ser854Cys)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1625C>G (n.1625C>G)
n.2048C>G
c.2684C>G (p.Ser895Cys)
n.260C>G
19g.6697456G>TCA403632994C3n.1032C>A
c.2561C>A (p.Ser854Tyr)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1625C>A (n.1625C>A)
n.2048C>A
c.2684C>A (p.Ser895Tyr)
n.260C>A
19g.6697457A>CCA403632997C3n.1031T>G
c.2560T>G (p.Ser854Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1624T>G (n.1624T>G)
n.2047T>G
c.2683T>G (p.Ser895Ala)
n.259T>G
19g.6697457A>GCA403632999C3n.1031T>C
c.2560T>C (p.Ser854Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1624T>C (n.1624T>C)
n.2047T>C
c.2683T>C (p.Ser895Pro)
n.259T>C
19g.6697457A>TCA403633001C3n.1031T>A
c.2560T>A (p.Ser854Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1624T>A (n.1624T>A)
n.2047T>A
c.2683T>A (p.Ser895Thr)
n.259T>A
19g.6697458C>ACA403633002C3n.1030G>T
c.2559G>T (p.Leu853Phe)
c.591G>T (p.Leu197Phe)
c.1806G>T (p.Leu602Phe)
c.1623G>T (n.1623G>T)
n.2046G>T
c.2682G>T (p.Leu894Phe)
n.258G>T
gnomAD v4
19g.6697458C>GCA403633004C3n.1030G>C
c.2559G>C (p.Leu853Phe)
c.591G>C (p.Leu197Phe)
c.1806G>C (p.Leu602Phe)
c.1623G>C (n.1623G>C)
n.2046G>C
c.2682G>C (p.Leu894Phe)
n.258G>C
19g.6697458C>TCA505192320C3n.1030G>A
c.2559G>A (p.Leu853=)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1623G>A (n.1623G>A)
n.2046G>A
c.2682G>A (p.Leu894=)
n.258G>A
19g.6697459A>CCA403633006C3n.1029T>G
c.2558T>G (p.Leu853Trp)
c.590T>G (p.Leu197Trp)
c.1805T>G (p.Leu602Trp)
c.1622T>G (n.1622T>G)
n.2045T>G
c.2681T>G (p.Leu894Trp)
n.257T>G
19g.6697459A>GCA403633007C3n.1029T>C
c.2558T>C (p.Leu853Ser)
c.590T>C (p.Leu197Ser)
c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.1622T>C (n.1622T>C)
n.2045T>C
c.2681T>C (p.Leu894Ser)
n.257T>C
ClinVar
19g.6697459A>TCA403633008C3n.1029T>A
c.2558T>A (p.Leu853Ter)
c.590T>A (p.Leu197Ter)
c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.1622T>A (n.1622T>A)
n.2045T>A
c.2681T>A (p.Leu894Ter)
n.257T>A
19g.6697460dupCA2576661559C3n.1029dup
c.2558dup (p.Leu853PhefsTer30)
c.590dup (p.Leu197PhefsTer30)
c.1805dup (p.Leu602PhefsTer30)
c.1622dup (n.1622dup)
n.2045dup
c.2681dup (p.Leu894PhefsTer30)
n.257dup
ClinVar
19g.6697460A=CA2320559069C3n.1028T=
c.2557T= (p.Leu853=)
c.589T= (p.Leu197=)
c.1804T= (p.Leu602=)
c.1621T= (n.1621T=)
n.2044T=
c.2680T= (p.Leu894=)
n.256T=
19g.6697460A>CCA403633009C3n.1028T>G
c.2557T>G (p.Leu853Val)
c.589T>G (p.Leu197Val)
c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.1621T>G (n.1621T>G)
n.2044T>G
c.2680T>G (p.Leu894Val)
n.256T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6697460A>GCA304786051C3n.1028T>C
c.2557T>C (p.Leu853=)
c.589T>C (p.Leu197=)
c.1804T>C (p.Leu602=)
c.1621T>C (n.1621T>C)
n.2044T>C
c.2680T>C (p.Leu894=)
n.256T>C
dbSNP
19g.6697460A>TCA403633012C3n.1028T>A
c.2557T>A (p.Leu853Met)
c.589T>A (p.Leu197Met)
c.1804T>A (p.Leu602Met)
c.1621T>A (n.1621T>A)
n.2044T>A
c.2680T>A (p.Leu894Met)
n.256T>A
19g.6697461C>ACA505192322C3n.1027G>T
c.2556G>T (p.Ser852=)
c.588G>T (p.Ser196=)
c.1803G>T (p.Ser601=)
c.1620G>T (n.1620G>T)
n.2043G>T
c.2679G>T (p.Ser893=)
n.255G>T
19g.6697461C=CA2320559070C3n.1027G=
c.2556G= (p.Ser852=)
c.588G= (p.Ser196=)
c.1803G= (p.Ser601=)
c.1620G= (n.1620G=)
n.2043G=
c.2679G= (p.Ser893=)
n.255G=
19g.6697461C>GCA505192323C3n.1027G>C
c.2556G>C (p.Ser852=)
c.588G>C (p.Ser196=)
c.1803G>C (p.Ser601=)
c.1620G>C (n.1620G>C)
n.2043G>C
c.2679G>C (p.Ser893=)
n.255G>C
gnomAD v4
19g.6697461C>TCA9128998C3n.1027G>A
c.2556G>A (p.Ser852=)
c.588G>A (p.Ser196=)
c.1803G>A (p.Ser601=)
c.1620G>A (n.1620G>A)
n.2043G>A
c.2679G>A (p.Ser893=)
n.255G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697462G>ACA9128999C3n.1026C>T
c.2555C>T (p.Ser852Leu)
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.1619C>T (n.1619C>T)
n.2042C>T
c.2678C>T (p.Ser893Leu)
n.254C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697462G>CCA403633013C3n.1026C>G
c.2555C>G (p.Ser852Trp)
c.587C>G (p.Ser196Trp)
c.1802C>G (p.Ser601Trp)
c.1619C>G (n.1619C>G)
n.2042C>G
c.2678C>G (p.Ser893Trp)
n.254C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697462G=CA2320559071C3n.1026C=
c.2555C= (p.Ser852=)
c.587C= (p.Ser196=)
c.1802C= (p.Ser601=)
c.1619C= (n.1619C=)
n.2042C=
c.2678C= (p.Ser893=)
n.254C=
19g.6697462G>TCA403633014C3n.1026C>A
c.2555C>A (p.Ser852Ter)
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.1619C>A (n.1619C>A)
n.2042C>A
c.2678C>A (p.Ser893Ter)
n.254C>A
19g.6697463A>CCA403633015C3n.1025T>G
c.2554T>G (p.Ser852Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1618T>G (n.1618T>G)
n.2041T>G
c.2677T>G (p.Ser893Ala)
n.253T>G
19g.6697463A>GCA403633016C3n.1025T>C
c.2554T>C (p.Ser852Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1618T>C (n.1618T>C)
n.2041T>C
c.2677T>C (p.Ser893Pro)
n.253T>C
19g.6697463A>TCA403633017C3n.1025T>A
c.2554T>A (p.Ser852Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1618T>A (n.1618T>A)
n.2041T>A
c.2677T>A (p.Ser893Thr)
n.253T>A
19g.6697464G>ACA9129000C3n.1024C>T
c.2553C>T (p.Ser851=)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1617C>T (n.1617C>T)
n.2040C>T
c.2676C>T (p.Ser892=)
n.252C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697464G>CCA505192324C3n.1024C>G
c.2553C>G (p.Ser851=)
c.585C>G (p.Ser195=)
c.1800C>G (p.Ser600=)
c.1617C>G (n.1617C>G)
n.2040C>G
c.2676C>G (p.Ser892=)
n.252C>G
gnomAD v4
19g.6697464G=CA2320559072C3n.1024C=
c.2553C= (p.Ser851=)
c.585C= (p.Ser195=)
c.1800C= (p.Ser600=)
c.1617C= (n.1617C=)
n.2040C=
c.2676C= (p.Ser892=)
n.252C=
19g.6697464G>TCA505192326C3n.1024C>A
c.2553C>A (p.Ser851=)
c.585C>A (p.Ser195=)
c.1800C>A (p.Ser600=)
c.1617C>A (n.1617C>A)
n.2040C>A
c.2676C>A (p.Ser892=)
n.252C>A
gnomAD v4
19g.6697465G>ACA403633018C3n.1023C>T
c.2552C>T (p.Ser851Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1616C>T (n.1616C>T)
n.2039C>T
c.2675C>T (p.Ser892Phe)
n.251C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697465G>CCA403633020C3n.1023C>G
c.2552C>G (p.Ser851Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.1616C>G (n.1616C>G)
n.2039C>G
c.2675C>G (p.Ser892Cys)
n.251C>G
19g.6697465G=CA2320559073C3n.1023C=
c.2552C= (p.Ser851=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.1799C= (p.Ser600=)
c.1616C= (n.1616C=)
n.2039C=
c.2675C= (p.Ser892=)
n.251C=
19g.6697465G>TCA403633021C3n.1023C>A
c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1616C>A (n.1616C>A)
n.2039C>A
c.2675C>A (p.Ser892Tyr)
n.251C>A
19g.6697466A>CCA403633023C3n.1022T>G
c.2551T>G (p.Ser851Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1615T>G (n.1615T>G)
n.2038T>G
c.2674T>G (p.Ser892Ala)
n.250T>G
19g.6697466A>GCA403633025C3n.1022T>C
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1615T>C (n.1615T>C)
n.2038T>C
c.2674T>C (p.Ser892Pro)
n.250T>C
19g.6697466A>TCA403633026C3n.1022T>A
c.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1615T>A (n.1615T>A)
n.2038T>A
c.2674T>A (p.Ser892Thr)
n.250T>A
19g.6697467C>ACA403633028C3n.1021G>T
c.2550G>T (p.Lys850Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
c.1614G>T (n.1614G>T)
n.2037G>T
c.2673G>T (p.Lys891Asn)
n.249G>T
19g.6697467C>GCA403633029C3n.1021G>C
c.2550G>C (p.Lys850Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.1614G>C (n.1614G>C)
n.2037G>C
c.2673G>C (p.Lys891Asn)
n.249G>C
19g.6697467C>TCA505192329C3n.1021G>A
c.2550G>A (p.Lys850=)
c.582G>A (p.Lys194=)
c.1797G>A (p.Lys599=)
c.1614G>A (n.1614G>A)
n.2037G>A
c.2673G>A (p.Lys891=)
n.249G>A
19g.6697468T>ACA403633033C3n.1020A>T
c.2549A>T (p.Lys850Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.1796A>T (p.Lys599Met)
c.1613A>T (n.1613A>T)
n.2036A>T
c.2672A>T (p.Lys891Met)
n.248A>T
19g.6697468T>CCA304786062C3n.1020A>G
c.2549A>G (p.Lys850Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1613A>G (n.1613A>G)
n.2036A>G
c.2672A>G (p.Lys891Arg)
n.248A>G
dbSNP
19g.6697468T>GCA403633031C3n.1020A>C
c.2549A>C (p.Lys850Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1613A>C (n.1613A>C)
n.2036A>C
c.2672A>C (p.Lys891Thr)
n.248A>C
19g.6697468T=CA2320559074C3n.1020A=
c.2549A= (p.Lys850=)
c.581A= (p.Lys194=)
c.1796A= (p.Lys599=)
c.1613A= (n.1613A=)
n.2036A=
c.2672A= (p.Lys891=)
n.248A=
19g.6697468_6697469insGCA645620263C3n.1019_1020insC
c.2548_2549insC (p.Lys850ThrfsTer?)
c.580_581insC (p.Lys194ThrfsTer?)
c.1795_1796insC (p.Lys599ThrfsTer?)
c.1612_1613insC (n.1612_1613insC)
n.2035_2036insC
c.2671_2672insC (p.Lys891ThrfsTer?)
n.247_248insC
COSMIC
19g.6697469T>ACA403633039C3n.1019A>T
c.2548A>T (p.Lys850Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1612A>T (n.1612A>T)
n.2035A>T
c.2671A>T (p.Lys891Ter)
n.247A>T
19g.6697469T>CCA403633036C3n.1019A>G
c.2548A>G (p.Lys850Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1612A>G (n.1612A>G)
n.2035A>G
c.2671A>G (p.Lys891Glu)
n.247A>G
19g.6697469T>GCA403633037C3n.1019A>C
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1612A>C (n.1612A>C)
n.2035A>C
c.2671A>C (p.Lys891Gln)
n.247A>C
19g.6697469_6697470delinsTGCA2320559075C3n.1018_1019delinsCA
c.2547_2548delinsCA (p.Pro849=)
c.579_580delinsCA (p.Pro193=)
c.1794_1795delinsCA (p.Pro598=)
c.1611_1612delinsCA (n.1611_1612delinsCA)
n.2034_2035delinsCA
c.2670_2671delinsCA (p.Pro890=)
n.246_247delinsCA
19g.6697470G>ACA304786064C3n.1018C>T
c.2547C>T (p.Pro849=)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.1794C>T (p.Pro598=)
c.1611C>T (n.1611C>T)
n.2034C>T
c.2670C>T (p.Pro890=)
n.246C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697470G>CCA9129002C3n.1018C>G
c.2547C>G (p.Pro849=)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.1794C>G (p.Pro598=)
c.1611C>G (n.1611C>G)
n.2034C>G
c.2670C>G (p.Pro890=)
n.246C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697470G=CA2320559076C3n.1018C=
c.2547C= (p.Pro849=)
c.579C= (p.Pro193=)
c.1794C= (p.Pro598=)
c.1611C= (n.1611C=)
n.2034C=
c.2670C= (p.Pro890=)
n.246C=
19g.6697470G>TCA505192333C3n.1018C>A
c.2547C>A (p.Pro849=)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.1794C>A (p.Pro598=)
c.1611C>A (n.1611C>A)
n.2034C>A
c.2670C>A (p.Pro890=)
n.246C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697476dupCA9129001C3n.1018dup
c.2547dup (p.Lys850GlnfsTer?)
c.579dup (p.Lys194GlnfsTer?)
c.1794dup (p.Lys599GlnfsTer?)
c.1611dup (n.1611dup)
n.2034dup
c.2670dup (p.Lys891GlnfsTer?)
n.246dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697476delCA645620264C3n.1018del
c.2547del (p.Lys850SerfsTer13)
c.579del (p.Lys194SerfsTer13)
c.1794del (p.Lys599SerfsTer13)
c.1611del (n.1611del)
n.2034del
c.2670del (p.Lys891SerfsTer13)
n.246del
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.6697474_6697476delCA2587875438C3n.1016_1018del
c.2545_2547del (p.Pro849del)
c.577_579del (p.Pro193del)
c.1792_1794del (p.Pro598del)
c.1609_1611del (n.1609_1611del)
n.2032_2034del
c.2668_2670del (p.Pro890del)
n.244_246del
gnomAD v4
19g.6697470_6697471insCCA505192334C3n.1017_1018insG
c.2546_2547insG (p.Lys850GlnfsTer?)
c.578_579insG (p.Lys194GlnfsTer?)
c.1793_1794insG (p.Lys599GlnfsTer?)
c.1610_1611insG (n.1610_1611insG)
n.2033_2034insG
c.2669_2670insG (p.Lys891GlnfsTer?)
n.245_246insG
19g.6697471G>ACA9129003C3n.1017C>T
c.2546C>T (p.Pro849Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1610C>T (n.1610C>T)
n.2033C>T
c.2669C>T (p.Pro890Leu)
n.245C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697471G>CCA9129005C3n.1017C>G
c.2546C>G (p.Pro849Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1610C>G (n.1610C>G)
n.2033C>G
c.2669C>G (p.Pro890Arg)
n.245C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697471G=CA2320559077C3n.1017C=
c.2546C= (p.Pro849=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.1610C= (n.1610C=)
n.2033C=
c.2669C= (p.Pro890=)
n.245C=
19g.6697471G>TCA9129004C3n.1017C>A
c.2546C>A (p.Pro849His)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.1610C>A (n.1610C>A)
n.2033C>A
c.2669C>A (p.Pro890His)
n.245C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697472G>ACA9129007C3n.1016C>T
c.2545C>T (p.Pro849Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1609C>T (n.1609C>T)
n.2032C>T
c.2668C>T (p.Pro890Ser)
n.244C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697472G>CCA9129006C3n.1016C>G
c.2545C>G (p.Pro849Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1609C>G (n.1609C>G)
n.2032C>G
c.2668C>G (p.Pro890Ala)
n.244C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697472G=CA2320559078C3n.1016C=
c.2545C= (p.Pro849=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.1792C= (p.Pro598=)
c.1609C= (n.1609C=)
n.2032C=
c.2668C= (p.Pro890=)
n.244C=
19g.6697472G>TCA403633052C3n.1016C>A
c.2545C>A (p.Pro849Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1609C>A (n.1609C>A)
n.2032C>A
c.2668C>A (p.Pro890Thr)
n.244C>A
19g.6697473G>ACA505192336C3n.1015C>T
c.2544C>T (p.Pro848=)
c.576C>T (p.Pro192=)
c.1791C>T (p.Pro597=)
c.1608C>T (n.1608C>T)
n.2031C>T
c.2667C>T (p.Pro889=)
n.243C>T
19g.6697473G>CCA505192338C3n.1015C>G
c.2544C>G (p.Pro848=)
c.576C>G (p.Pro192=)
c.1791C>G (p.Pro597=)
c.1608C>G (n.1608C>G)
n.2031C>G
c.2667C>G (p.Pro889=)
n.243C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697473G=CA2320559079C3n.1015C=
c.2544C= (p.Pro848=)
c.576C= (p.Pro192=)
c.1791C= (p.Pro597=)
c.1608C= (n.1608C=)
n.2031C=
c.2667C= (p.Pro889=)
n.243C=
19g.6697473G>TCA505192337C3n.1015C>A
c.2544C>A (p.Pro848=)
c.576C>A (p.Pro192=)
c.1791C>A (p.Pro597=)
c.1608C>A (n.1608C>A)
n.2031C>A
c.2667C>A (p.Pro889=)
n.243C>A
19g.6697474G>ACA403633055C3n.1014C>T
c.2543C>T (p.Pro848Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.1607C>T (n.1607C>T)
n.2030C>T
c.2666C>T (p.Pro889Leu)
n.242C>T
19g.6697474G>CCA403633057C3n.1014C>G
c.2543C>G (p.Pro848Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.1607C>G (n.1607C>G)
n.2030C>G
c.2666C>G (p.Pro889Arg)
n.242C>G
19g.6697474G=CA2320559080C3n.1014C=
c.2543C= (p.Pro848=)
c.575C= (p.Pro192=)
c.1790C= (p.Pro597=)
c.1607C= (n.1607C=)
n.2030C=
c.2666C= (p.Pro889=)
n.242C=
19g.6697474G>TCA9129008C3n.1014C>A
c.2543C>A (p.Pro848His)
c.575C>A (p.Pro192His)
c.1790C>A (p.Pro597His)
c.1607C>A (n.1607C>A)
n.2030C>A
c.2666C>A (p.Pro889His)
n.242C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697475G>ACA403633068C3n.1013C>T
c.2542C>T (p.Pro848Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1606C>T (n.1606C>T)
n.2029C>T
c.2665C>T (p.Pro889Ser)
n.241C>T
gnomAD v4
19g.6697475G>CCA403633065C3n.1013C>G
c.2542C>G (p.Pro848Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1606C>G (n.1606C>G)
n.2029C>G
c.2665C>G (p.Pro889Ala)
n.241C>G
19g.6697475G>TCA403633063C3n.1013C>A
c.2542C>A (p.Pro848Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1606C>A (n.1606C>A)
n.2029C>A
c.2665C>A (p.Pro889Thr)
n.241C>A
19g.6697476G>ACA505192339C3n.1012C>T
c.2541C>T (p.Ile847=)
c.573C>T (p.Ile191=)
c.1788C>T (p.Ile596=)
c.1605C>T (n.1605C>T)
n.2028C>T
c.2664C>T (p.Ile888=)
n.240C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697476G>CCA403633071C3n.1012C>G
c.2541C>G (p.Ile847Met)
c.573C>G (p.Ile191Met)
c.1788C>G (p.Ile596Met)
c.1605C>G (n.1605C>G)
n.2028C>G
c.2664C>G (p.Ile888Met)
n.240C>G
COSMIC
19g.6697476G=CA2320559081C3n.1012C=
c.2541C= (p.Ile847=)
c.573C= (p.Ile191=)
c.1788C= (p.Ile596=)
c.1605C= (n.1605C=)
n.2028C=
c.2664C= (p.Ile888=)
n.240C=
19g.6697476G>TCA505192340C3n.1012C>A
c.2541C>A (p.Ile847=)
c.573C>A (p.Ile191=)
c.1788C>A (p.Ile596=)
c.1605C>A (n.1605C>A)
n.2028C>A
c.2664C>A (p.Ile888=)
n.240C>A
19g.6697477A>CCA403633075C3n.1011T>G
c.2540T>G (p.Ile847Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
c.1604T>G (n.1604T>G)
n.2027T>G
c.2663T>G (p.Ile888Ser)
n.239T>G
19g.6697477A>GCA403633078C3n.1011T>C
c.2540T>C (p.Ile847Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
c.1604T>C (n.1604T>C)
n.2027T>C
c.2663T>C (p.Ile888Thr)
n.239T>C
19g.6697477A>TCA403633080C3n.1011T>A
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
c.1604T>A (n.1604T>A)
n.2027T>A
c.2663T>A (p.Ile888Asn)
n.239T>A
19g.6697478T>ACA403633083C3n.1010A>T
c.2539A>T (p.Ile847Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.1786A>T (p.Ile596Phe)
c.1603A>T (n.1603A>T)
n.2026A>T
c.2662A>T (p.Ile888Phe)
n.238A>T
19g.6697478T>CCA403633086C3n.1010A>G
c.2539A>G (p.Ile847Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.1786A>G (p.Ile596Val)
c.1603A>G (n.1603A>G)
n.2026A>G
c.2662A>G (p.Ile888Val)
n.238A>G
19g.6697478T>GCA403633089C3n.1010A>C
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
c.1603A>C (n.1603A>C)
n.2026A>C
c.2662A>C (p.Ile888Leu)
n.238A>C
19g.6697479G>ACA505192343C3n.1009C>T
c.2538C>T (p.Thr846=)
c.570C>T (p.Thr190=)
c.1785C>T (p.Thr595=)
c.1602C>T (n.1602C>T)
n.2025C>T
c.2661C>T (p.Thr887=)
n.237C>T
ClinVar
19g.6697479G>CCA505192344C3n.1009C>G
c.2538C>G (p.Thr846=)
c.570C>G (p.Thr190=)
c.1785C>G (p.Thr595=)
c.1602C>G (n.1602C>G)
n.2025C>G
c.2661C>G (p.Thr887=)
n.237C>G
19g.6697479G>TCA505192345C3n.1009C>A
c.2538C>A (p.Thr846=)
c.570C>A (p.Thr190=)
c.1785C>A (p.Thr595=)
c.1602C>A (n.1602C>A)
n.2025C>A
c.2661C>A (p.Thr887=)
n.237C>A
19g.6697480G>ACA403633093C3n.1008C>T
c.2537C>T (p.Thr846Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1601C>T (n.1601C>T)
n.2024C>T
c.2660C>T (p.Thr887Ile)
n.236C>T
19g.6697480G>CCA403633094C3n.1008C>G
c.2537C>G (p.Thr846Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.1601C>G (n.1601C>G)
n.2024C>G
c.2660C>G (p.Thr887Ser)
n.236C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697480G=CA2320559082C3n.1008C=
c.2537C= (p.Thr846=)
c.569C= (p.Thr190=)
c.1784C= (p.Thr595=)
c.1601C= (n.1601C=)
n.2024C=
c.2660C= (p.Thr887=)
n.236C=
19g.6697480G>TCA403633098C3n.1008C>A
c.2537C>A (p.Thr846Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.1601C>A (n.1601C>A)
n.2024C>A
c.2660C>A (p.Thr887Asn)
n.236C>A
19g.6697481T>ACA403633102C3n.1007A>T
c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1600A>T (n.1600A>T)
n.2023A>T
c.2659A>T (p.Thr887Ser)
n.235A>T
19g.6697481T>CCA403633105C3n.1007A>G
c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1600A>G (n.1600A>G)
n.2023A>G
c.2659A>G (p.Thr887Ala)
n.235A>G
19g.6697481T>GCA403633107C3n.1007A>C
c.2536A>C (p.Thr846Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1600A>C (n.1600A>C)
n.2023A>C
c.2659A>C (p.Thr887Pro)
n.235A>C
19g.6697482T>ACA505192346C3n.1006A>T
c.2535A>T (p.Val845=)
c.567A>T (p.Val189=)
c.1782A>T (p.Val594=)
c.1599A>T (n.1599A>T)
n.2022A>T
c.2658A>T (p.Val886=)
n.234A>T
19g.6697482T>CCA304786109C3n.1006A>G
c.2535A>G (p.Val845=)
c.567A>G (p.Val189=)
c.1782A>G (p.Val594=)
c.1599A>G (n.1599A>G)
n.2022A>G
c.2658A>G (p.Val886=)
n.234A>G
dbSNP
19g.6697482T>GCA505192349C3n.1006A>C
c.2535A>C (p.Val845=)
c.567A>C (p.Val189=)
c.1782A>C (p.Val594=)
c.1599A>C (n.1599A>C)
n.2022A>C
c.2658A>C (p.Val886=)
n.234A>C
19g.6697482T=CA2320559083C3n.1006A=
c.2535A= (p.Val845=)
c.567A= (p.Val189=)
c.1782A= (p.Val594=)
c.1599A= (n.1599A=)
n.2022A=
c.2658A= (p.Val886=)
n.234A=
19g.6697483A=CA2320559084C3n.1005T=
c.2534T= (p.Val845=)
c.566T= (p.Val189=)
c.1781T= (p.Val594=)
c.1598T= (n.1598T=)
n.2021T=
c.2657T= (p.Val886=)
n.233T=
19g.6697483A>CCA403633118C3n.1005T>G
c.2534T>G (p.Val845Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1598T>G (n.1598T>G)
n.2021T>G
c.2657T>G (p.Val886Gly)
n.233T>G
19g.6697483A>GCA403633120C3n.1005T>C
c.2534T>C (p.Val845Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1598T>C (n.1598T>C)
n.2021T>C
c.2657T>C (p.Val886Ala)
n.233T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.6697483A>TCA304786113C3n.1005T>A
c.2534T>A (p.Val845Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.1598T>A (n.1598T>A)
n.2021T>A
c.2657T>A (p.Val886Glu)
n.233T>A
dbSNP
19g.6697484C>ACA403633123C3n.1004G>T
c.2533G>T (p.Val845Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.1597G>T (n.1597G>T)
n.2020G>T
c.2656G>T (p.Val886Leu)
n.232G>T
19g.6697484C=CA2320559085C3n.1004G=
c.2533G= (p.Val845=)
c.565G= (p.Val189=)
c.1780G= (p.Val594=)
c.1597G= (n.1597G=)
n.2020G=
c.2656G= (p.Val886=)
n.232G=
19g.6697484C>GCA403633125C3n.1004G>C
c.2533G>C (p.Val845Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1597G>C (n.1597G>C)
n.2020G>C
c.2656G>C (p.Val886Leu)
n.232G>C
19g.6697484C>TCA9129009C3n.1004G>A
c.2533G>A (p.Val845Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.1780G>A (p.Val594Ile)
c.1597G>A (n.1597G>A)
n.2020G>A
c.2656G>A (p.Val886Ile)
n.232G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697485G>ACA9129011C3n.1003C>T
c.2532C>T (p.Thr844=)
c.564C>T (p.Thr188=)
c.1779C>T (p.Thr593=)
c.1596C>T (n.1596C>T)
n.2019C>T
c.2655C>T (p.Thr885=)
n.231C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697485G>CCA9129010C3n.1003C>G
c.2532C>G (p.Thr844=)
c.564C>G (p.Thr188=)
c.1779C>G (p.Thr593=)
c.1596C>G (n.1596C>G)
n.2019C>G
c.2655C>G (p.Thr885=)
n.231C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697485G=CA2320559086C3n.1003C=
c.2532C= (p.Thr844=)
c.564C= (p.Thr188=)
c.1779C= (p.Thr593=)
c.1596C= (n.1596C=)
n.2019C=
c.2655C= (p.Thr885=)
n.231C=
19g.6697485G>TCA505192350C3n.1003C>A
c.2532C>A (p.Thr844=)
c.564C>A (p.Thr188=)
c.1779C>A (p.Thr593=)
c.1596C>A (n.1596C>A)
n.2019C>A
c.2655C>A (p.Thr885=)
n.231C>A
dbSNP
19g.6697486G>ACA403633133C3n.1002C>T
c.2531C>T (p.Thr844Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.1595C>T (n.1595C>T)
n.2018C>T
c.2654C>T (p.Thr885Ile)
n.230C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697486G>CCA403633136C3n.1002C>G
c.2531C>G (p.Thr844Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
c.1595C>G (n.1595C>G)
n.2018C>G
c.2654C>G (p.Thr885Ser)
n.230C>G
19g.6697486G=CA2320559087C3n.1002C=
c.2531C= (p.Thr844=)
c.563C= (p.Thr188=)
c.1778C= (p.Thr593=)
c.1595C= (n.1595C=)
n.2018C=
c.2654C= (p.Thr885=)
n.230C=
19g.6697486G>TCA403633142C3n.1002C>A
c.2531C>A (p.Thr844Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
c.1595C>A (n.1595C>A)
n.2018C>A
c.2654C>A (p.Thr885Asn)
n.230C>A
19g.6697487T>ACA403633143C3n.1001A>T
c.2530A>T (p.Thr844Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.1594A>T (n.1594A>T)
n.2017A>T
c.2653A>T (p.Thr885Ser)
n.229A>T
19g.6697487T>CCA403633145C3n.1001A>G
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.1594A>G (n.1594A>G)
n.2017A>G
c.2653A>G (p.Thr885Ala)
n.229A>G
gnomAD v4
19g.6697487T>GCA403633148C3n.1001A>C
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.1594A>C (n.1594A>C)
n.2017A>C
c.2653A>C (p.Thr885Pro)
n.229A>C
19g.6697488C>ACA403633151C3n.1000G>T
c.2529G>T (p.Gln843His)
c.561G>T (p.Gln187His)
c.1776G>T (p.Gln592His)
c.1593G>T (n.1593G>T)
n.2016G>T
c.2652G>T (p.Gln884His)
n.228G>T
19g.6697488C>GCA403633152C3n.1000G>C
c.2529G>C (p.Gln843His)
c.561G>C (p.Gln187His)
c.1776G>C (p.Gln592His)
c.1593G>C (n.1593G>C)
n.2016G>C
c.2652G>C (p.Gln884His)
n.228G>C
19g.6697488C>TCA505192353C3n.1000G>A
c.2529G>A (p.Gln843=)
c.561G>A (p.Gln187=)
c.1776G>A (p.Gln592=)
c.1593G>A (n.1593G>A)
n.2016G>A
c.2652G>A (p.Gln884=)
n.228G>A
19g.6697489T>ACA403633157C3n.999A>T
c.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.1592A>T (n.1592A>T)
n.2015A>T
c.2651A>T (p.Gln884Leu)
n.227A>T
19g.6697489T>CCA403633161C3n.999A>G
c.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.1592A>G (n.1592A>G)
n.2015A>G
c.2651A>G (p.Gln884Arg)
n.227A>G
19g.6697489T>GCA403633158C3n.999A>C
c.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.1592A>C (n.1592A>C)
n.2015A>C
c.2651A>C (p.Gln884Pro)
n.227A>C
19g.6697490G>ACA403633163C3n.998C>T
c.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.1591C>T (n.1591C>T)
n.2014C>T
c.2650C>T (p.Gln884Ter)
n.226C>T
19g.6697490G>CCA403633164C3n.998C>G
c.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.1591C>G (n.1591C>G)
n.2014C>G
c.2650C>G (p.Gln884Glu)
n.226C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697490G=CA2320559088C3n.998C=
c.2527C= (p.Gln843=)
c.559C= (p.Gln187=)
c.1774C= (p.Gln592=)
c.1591C= (n.1591C=)
n.2014C=
c.2650C= (p.Gln884=)
n.226C=
19g.6697490G>TCA403633169C3n.998C>A
c.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.1591C>A (n.1591C>A)
n.2014C>A
c.2650C>A (p.Gln884Lys)
n.226C>A
ClinVar
19g.6697491C>ACA403633175C3n.997G>T
c.2526G>T (p.Gln842His)
c.558G>T (p.Gln186His)
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.1590G>T (n.1590G>T)
n.2013G>T
c.2649G>T (p.Gln883His)
n.225G>T
19g.6697491C>GCA403633177C3n.997G>C
c.2526G>C (p.Gln842His)
c.558G>C (p.Gln186His)
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.1590G>C (n.1590G>C)
n.2013G>C
c.2649G>C (p.Gln883His)
n.225G>C
19g.6697491C>TCA505192358C3n.997G>A
c.2526G>A (p.Gln842=)
c.558G>A (p.Gln186=)
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.1590G>A (n.1590G>A)
n.2013G>A
c.2649G>A (p.Gln883=)
n.225G>A
19g.6697492T>ACA403633180C3n.996A>T
c.2525A>T (p.Gln842Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.1589A>T (n.1589A>T)
n.2012A>T
c.2648A>T (p.Gln883Leu)
n.224A>T
19g.6697492T>CCA403633183C3n.996A>G
c.2525A>G (p.Gln842Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.1589A>G (n.1589A>G)
n.2012A>G
c.2648A>G (p.Gln883Arg)
n.224A>G
19g.6697492T>GCA403633185C3n.996A>C
c.2525A>C (p.Gln842Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.1589A>C (n.1589A>C)
n.2012A>C
c.2648A>C (p.Gln883Pro)
n.224A>C
19g.6697493G>ACA403633188C3n.995C>T
c.2524C>T (p.Gln842Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.1588C>T (n.1588C>T)
n.2011C>T
c.2647C>T (p.Gln883Ter)
n.223C>T
19g.6697493G>CCA403633191C3n.995C>G
c.2524C>G (p.Gln842Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.1588C>G (n.1588C>G)
n.2011C>G
c.2647C>G (p.Gln883Glu)
n.223C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.6697493G=CA2320559089C3n.995C=
c.2524C= (p.Gln842=)
c.556C= (p.Gln186=)
c.1771C= (p.Gln591=)
c.1588C= (n.1588C=)
n.2011C=
c.2647C= (p.Gln883=)
n.223C=
19g.6697493G>TCA403633193C3n.995C>A
c.2524C>A (p.Gln842Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.1588C>A (n.1588C>A)
n.2011C>A
c.2647C>A (p.Gln883Lys)
n.223C>A
19g.6697494G>ACA304786134C3n.994C>T
c.2523C>T (p.His841=)
c.555C>T (p.His185=)
c.1770C>T (p.His590=)
c.1587C>T (n.1587C>T)
n.2010C>T
c.2646C>T (p.His882=)
n.222C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697494G>CCA403633206C3n.994C>G
c.2523C>G (p.His841Gln)
c.555C>G (p.His185Gln)
c.1770C>G (p.His590Gln)
c.1587C>G (n.1587C>G)
n.2010C>G
c.2646C>G (p.His882Gln)
n.222C>G
19g.6697494G=CA2320559090C3n.994C=
c.2523C= (p.His841=)
c.555C= (p.His185=)
c.1770C= (p.His590=)
c.1587C= (n.1587C=)
n.2010C=
c.2646C= (p.His882=)
n.222C=
19g.6697494G>TCA403633196C3n.994C>A
c.2523C>A (p.His841Gln)
c.555C>A (p.His185Gln)
c.1770C>A (p.His590Gln)
c.1587C>A (n.1587C>A)
n.2010C>A
c.2646C>A (p.His882Gln)
n.222C>A
19g.6697495T>ACA403633218C3n.993A>T
c.2522A>T (p.His841Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.1769A>T (p.His590Leu)
c.1586A>T (n.1586A>T)
n.2009A>T
c.2645A>T (p.His882Leu)
n.221A>T
19g.6697495T>CCA403633212C3n.993A>G
c.2522A>G (p.His841Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.1769A>G (p.His590Arg)
c.1586A>G (n.1586A>G)
n.2009A>G
c.2645A>G (p.His882Arg)
n.221A>G
19g.6697495T>GCA403633214C3n.993A>C
c.2522A>C (p.His841Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.1769A>C (p.His590Pro)
c.1586A>C (n.1586A>C)
n.2009A>C
c.2645A>C (p.His882Pro)
n.221A>C
19g.6697496G>ACA403633222C3n.992C>T
c.2521C>T (p.His841Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.1768C>T (p.His590Tyr)
c.1585C>T (n.1585C>T)
n.2008C>T
c.2644C>T (p.His882Tyr)
n.220C>T
19g.6697496G>CCA403633234C3n.992C>G
c.2521C>G (p.His841Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.1768C>G (p.His590Asp)
c.1585C>G (n.1585C>G)
n.2008C>G
c.2644C>G (p.His882Asp)
n.220C>G
19g.6697496G=CA2320559091C3n.992C=
c.2521C= (p.His841=)
c.553C= (p.His185=)
c.1768C= (p.His590=)
c.1585C= (n.1585C=)
n.2008C=
c.2644C= (p.His882=)
n.220C=
19g.6697496G>TCA403633244C3n.992C>A
c.2521C>A (p.His841Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.1768C>A (p.His590Asn)
c.1585C>A (n.1585C>A)
n.2008C>A
c.2644C>A (p.His882Asn)
n.220C>A
19g.6697497A>CCA505192366C3n.991T>G
c.2520T>G (p.Arg840=)
c.552T>G (p.Arg184=)
c.1767T>G (p.Arg589=)
c.1584T>G (n.1584T>G)
n.2007T>G
c.2643T>G (p.Arg881=)
n.219T>G
19g.6697497A>GCA505192367C3n.991T>C
c.2520T>C (p.Arg840=)
c.552T>C (p.Arg184=)
c.1767T>C (p.Arg589=)
c.1584T>C (n.1584T>C)
n.2007T>C
c.2643T>C (p.Arg881=)
n.219T>C
19g.6697497A>TCA505192368C3n.991T>A
c.2520T>A (p.Arg840=)
c.552T>A (p.Arg184=)
c.1767T>A (p.Arg589=)
c.1584T>A (n.1584T>A)
n.2007T>A
c.2643T>A (p.Arg881=)
n.219T>A
gnomAD v4
19g.6697497dupCA2320559092C3n.991dup
c.2520dup (p.His841SerfsTer?)
c.552dup (p.His185SerfsTer?)
c.1767dup (p.His590SerfsTer?)
c.1584dup (n.1584dup)
n.2007dup
c.2643dup (p.His882SerfsTer?)
n.219dup
dbSNP
19g.6697498C>ACA403633247C3n.990G>T
c.2519G>T (p.Arg840Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.1583G>T (n.1583G>T)
n.2006G>T
c.2642G>T (p.Arg881Leu)
n.218G>T
19g.6697498C=CA2320559093C3n.990G=
c.2519G= (p.Arg840=)
c.551G= (p.Arg184=)
c.1766G= (p.Arg589=)
c.1583G= (n.1583G=)
n.2006G=
c.2642G= (p.Arg881=)
n.218G=
19g.6697498C>GCA403633248C3n.990G>C
c.2519G>C (p.Arg840Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
c.1583G>C (n.1583G>C)
n.2006G>C
c.2642G>C (p.Arg881Pro)
n.218G>C
19g.6697498C>TCA403633250C3n.990G>A
c.2519G>A (p.Arg840His)
c.551G>A (p.Arg184His)
c.1766G>A (p.Arg589His)
c.1583G>A (n.1583G>A)
n.2006G>A
c.2642G>A (p.Arg881His)
n.218G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697499G>ACA403633255C3n.989C>T
c.2518C>T (p.Arg840Cys)
c.550C>T (p.Arg184Cys)
c.1765C>T (p.Arg589Cys)
c.1582C>T (n.1582C>T)
n.2005C>T
c.2641C>T (p.Arg881Cys)
n.217C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.6697499G>CCA403633257C3n.989C>G
c.2518C>G (p.Arg840Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.1582C>G (n.1582C>G)
n.2005C>G
c.2641C>G (p.Arg881Gly)
n.217C>G
19g.6697499G=CA2320559094C3n.989C=
c.2518C= (p.Arg840=)
c.550C= (p.Arg184=)
c.1765C= (p.Arg589=)
c.1582C= (n.1582C=)
n.2005C=
c.2641C= (p.Arg881=)
n.217C=
19g.6697499G>TCA403633258C3n.989C>A
c.2518C>A (p.Arg840Ser)
c.550C>A (p.Arg184Ser)
c.1765C>A (p.Arg589Ser)
c.1582C>A (n.1582C>A)
n.2005C>A
c.2641C>A (p.Arg881Ser)
n.217C>A
19g.6697500C>ACA9129012C3n.988G>T
c.2517G>T (p.Arg839Ser)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.1764G>T (p.Arg588Ser)
c.1581G>T (n.1581G>T)
n.2004G>T
c.2640G>T (p.Arg880Ser)
n.216G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697500C=CA2320559095C3n.988G=
c.2517G= (p.Arg839=)
c.549G= (p.Arg183=)
c.1764G= (p.Arg588=)
c.1581G= (n.1581G=)
n.2004G=
c.2640G= (p.Arg880=)
n.216G=
19g.6697500C>GCA403633263C3n.988G>C
c.2517G>C (p.Arg839Ser)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.1764G>C (p.Arg588Ser)
c.1581G>C (n.1581G>C)
n.2004G>C
c.2640G>C (p.Arg880Ser)
n.216G>C
19g.6697500C>TCA505192371C3n.988G>A
c.2517G>A (p.Arg839=)
c.549G>A (p.Arg183=)
c.1764G>A (p.Arg588=)
c.1581G>A (n.1581G>A)
n.2004G>A
c.2640G>A (p.Arg880=)
n.216G>A
ClinVar
19g.6697501delCA2587875482C3n.988del
c.2517del (p.Arg839SerfsTer7)
c.549del (p.Arg183SerfsTer7)
c.1764del (p.Arg588SerfsTer7)
c.1581del (n.1581del)
n.2004del
c.2640del (p.Arg880SerfsTer7)
n.216del
gnomAD v4
19g.6697501C>ACA403633270C3n.987G>T
c.2516G>T (p.Arg839Met)
c.548G>T (p.Arg183Met)
c.1763G>T (p.Arg588Met)
c.1580G>T (n.1580G>T)
n.2003G>T
c.2639G>T (p.Arg880Met)
n.215G>T
19g.6697501C>GCA403633272C3n.987G>C
c.2516G>C (p.Arg839Thr)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.1580G>C (n.1580G>C)
n.2003G>C
c.2639G>C (p.Arg880Thr)
n.215G>C
19g.6697501C>TCA403633266C3n.987G>A
c.2516G>A (p.Arg839Lys)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.1580G>A (n.1580G>A)
n.2003G>A
c.2639G>A (p.Arg880Lys)
n.215G>A
19g.6697502T>ACA403633275C3n.986A>T
c.2515A>T (p.Arg839Trp)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.1762A>T (p.Arg588Trp)
c.1579A>T (n.1579A>T)
n.2002A>T
c.2638A>T (p.Arg880Trp)
n.214A>T
19g.6697502T>CCA403633278C3n.986A>G
c.2515A>G (p.Arg839Gly)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.1579A>G (n.1579A>G)
n.2002A>G
c.2638A>G (p.Arg880Gly)
n.214A>G
gnomAD v4
19g.6697502T>GCA505192372C3n.986A>C
c.2515A>C (p.Arg839=)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.1579A>C (n.1579A>C)
n.2002A>C
c.2638A>C (p.Arg880=)
n.214A>C
19g.6697503C>ACA403633281C3n.985G>T
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
c.1578G>T (n.1578G>T)
n.2001G>T
c.2637G>T (p.Lys879Asn)
n.213G>T
19g.6697503C>GCA403633283C3n.985G>C
c.2514G>C (p.Lys838Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
c.1578G>C (n.1578G>C)
n.2001G>C
c.2637G>C (p.Lys879Asn)
n.213G>C
19g.6697503C>TCA505192373C3n.985G>A
c.2514G>A (p.Lys838=)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.1761G>A (p.Lys587=)
c.1578G>A (n.1578G>A)
n.2001G>A
c.2637G>A (p.Lys879=)
n.213G>A
gnomAD v4
19g.6697504T>ACA403633291C3n.984A>T
c.2513A>T (p.Lys838Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.1760A>T (p.Lys587Met)
c.1577A>T (n.1577A>T)
n.2000A>T
c.2636A>T (p.Lys879Met)
n.212A>T
19g.6697504T>CCA403633288C3n.984A>G
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.1577A>G (n.1577A>G)
n.2000A>G
c.2636A>G (p.Lys879Arg)
n.212A>G
19g.6697504T>GCA403633286C3n.984A>C
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.1577A>C (n.1577A>C)
n.2000A>C
c.2636A>C (p.Lys879Thr)
n.212A>C
19g.6697505T>ACA403633294C3n.983A>T
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1576A>T (n.1576A>T)
n.1999A>T
c.2635A>T (p.Lys879Ter)
n.211A>T
19g.6697505T>CCA403633297C3n.983A>G
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1576A>G (n.1576A>G)
n.1999A>G
c.2635A>G (p.Lys879Glu)
n.211A>G
dbSNP
19g.6697505T>GCA403633299C3n.983A>C
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1576A>C (n.1576A>C)
n.1999A>C
c.2635A>C (p.Lys879Gln)
n.211A>C
19g.6697505T=CA2320559096C3n.983A=
c.2512A= (p.Lys838=)
c.544A= (p.Lys182=)
c.1759A= (p.Lys587=)
c.1576A= (n.1576A=)
n.1999A=
c.2635A= (p.Lys879=)
n.211A=
19g.6697506G>ACA505192375C3n.982C>T
c.2511C>T (p.Thr837=)
c.543C>T (p.Thr181=)
c.1758C>T (p.Thr586=)
c.1575C>T (n.1575C>T)
n.1998C>T
c.2634C>T (p.Thr878=)
n.210C>T
19g.6697506G>CCA505192376C3n.982C>G
c.2511C>G (p.Thr837=)
c.543C>G (p.Thr181=)
c.1758C>G (p.Thr586=)
c.1575C>G (n.1575C>G)
n.1998C>G
c.2634C>G (p.Thr878=)
n.210C>G
19g.6697506G>TCA505192377C3n.982C>A
c.2511C>A (p.Thr837=)
c.543C>A (p.Thr181=)
c.1758C>A (p.Thr586=)
c.1575C>A (n.1575C>A)
n.1998C>A
c.2634C>A (p.Thr878=)
n.210C>A
gnomAD v4
19g.6697507G>ACA403633300C3n.981C>T
c.2510C>T (p.Thr837Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.1574C>T (n.1574C>T)
n.1997C>T
c.2633C>T (p.Thr878Ile)
n.209C>T
19g.6697507G>CCA403633302C3n.981C>G
c.2510C>G (p.Thr837Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.1574C>G (n.1574C>G)
n.1997C>G
c.2633C>G (p.Thr878Ser)
n.209C>G
19g.6697507G=CA2320559097C3n.981C=
c.2510C= (p.Thr837=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.1757C= (p.Thr586=)
c.1574C= (n.1574C=)
n.1997C=
c.2633C= (p.Thr878=)
n.209C=
19g.6697507G>TCA403633304C3n.981C>A
c.2510C>A (p.Thr837Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.1574C>A (n.1574C>A)
n.1997C>A
c.2633C>A (p.Thr878Asn)
n.209C>A
dbSNP
19g.6697508T>ACA403633314C3n.980A>T
c.2509A>T (p.Thr837Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.1573A>T (n.1573A>T)
n.1996A>T
c.2632A>T (p.Thr878Ser)
n.208A>T
19g.6697508T>CCA304786143C3n.980A>G
c.2509A>G (p.Thr837Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.1573A>G (n.1573A>G)
n.1996A>G
c.2632A>G (p.Thr878Ala)
n.208A>G
dbSNP
19g.6697508T>GCA403633308C3n.980A>C
c.2509A>C (p.Thr837Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.1573A>C (n.1573A>C)
n.1996A>C
c.2632A>C (p.Thr878Pro)
n.208A>C
19g.6697508T=CA2320559098C3n.980A=
c.2509A= (p.Thr837=)
c.541A= (p.Thr181=)
c.1756A= (p.Thr586=)
c.1573A= (n.1573A=)
n.1996A=
c.2632A= (p.Thr878=)
n.208A=
19g.6697509G>ACA505192378C3n.979C>T
c.2508C>T (p.Thr836=)
c.540C>T (p.Thr180=)
c.1755C>T (p.Thr585=)
c.1572C>T (n.1572C>T)
n.1995C>T
c.2631C>T (p.Thr877=)
n.207C>T
19g.6697509G>CCA505192379C3n.979C>G
c.2508C>G (p.Thr836=)
c.540C>G (p.Thr180=)
c.1755C>G (p.Thr585=)
c.1572C>G (n.1572C>G)
n.1995C>G
c.2631C>G (p.Thr877=)
n.207C>G
19g.6697509G>TCA505192380C3n.979C>A
c.2508C>A (p.Thr836=)
c.540C>A (p.Thr180=)
c.1755C>A (p.Thr585=)
c.1572C>A (n.1572C>A)
n.1995C>A
c.2631C>A (p.Thr877=)
n.207C>A
19g.6697510G>ACA403633316C3n.978C>T
c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.1571C>T (n.1571C>T)
n.1994C>T
c.2630C>T (p.Thr877Ile)
n.206C>T
19g.6697510G>CCA403633320C3n.978C>G
c.2507C>G (p.Thr836Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
c.1571C>G (n.1571C>G)
n.1994C>G
c.2630C>G (p.Thr877Ser)
n.206C>G
19g.6697510G>TCA403633318C3n.978C>A
c.2507C>A (p.Thr836Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
c.1571C>A (n.1571C>A)
n.1994C>A
c.2630C>A (p.Thr877Asn)
n.206C>A
19g.6697511T>ACA403633322C3n.977A>T
c.2506A>T (p.Thr836Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.1570A>T (n.1570A>T)
n.1993A>T
c.2629A>T (p.Thr877Ser)
n.205A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697511T>CCA403633327C3n.977A>G
c.2506A>G (p.Thr836Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.1570A>G (n.1570A>G)
n.1993A>G
c.2629A>G (p.Thr877Ala)
n.205A>G
19g.6697511T>GCA403633330C3n.977A>C
c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.1570A>C (n.1570A>C)
n.1993A>C
c.2629A>C (p.Thr877Pro)
n.205A>C
19g.6697511T=CA2320559099C3n.977A=
c.2506A= (p.Thr836=)
c.538A= (p.Thr180=)
c.1753A= (p.Thr585=)
c.1570A= (n.1570A=)
n.1993A=
c.2629A= (p.Thr877=)
n.205A=
19g.6697512G>ACA505192385C3n.976C>T
c.2505C>T (p.Ala835=)
c.537C>T (p.Ala179=)
c.1752C>T (p.Ala584=)
c.1569C>T (n.1569C>T)
n.1992C>T
c.2628C>T (p.Ala876=)
n.204C>T
19g.6697512G>CCA505192386C3n.976C>G
c.2505C>G (p.Ala835=)
c.537C>G (p.Ala179=)
c.1752C>G (p.Ala584=)
c.1569C>G (n.1569C>G)
n.1992C>G
c.2628C>G (p.Ala876=)
n.204C>G
19g.6697512G>TCA505192387C3n.976C>A
c.2505C>A (p.Ala835=)
c.537C>A (p.Ala179=)
c.1752C>A (p.Ala584=)
c.1569C>A (n.1569C>A)
n.1992C>A
c.2628C>A (p.Ala876=)
n.204C>A
19g.6697513G>ACA403633333C3n.975C>T
c.2504C>T (p.Ala835Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1568C>T (n.1568C>T)
n.1991C>T
c.2627C>T (p.Ala876Val)
n.203C>T
COSMIC
19g.6697513G>CCA403633338C3n.975C>G
c.2504C>G (p.Ala835Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1568C>G (n.1568C>G)
n.1991C>G
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
n.203C>G
19g.6697513G>TCA403633341C3n.975C>A
c.2504C>A (p.Ala835Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1568C>A (n.1568C>A)
n.1991C>A
c.2627C>A (p.Ala876Asp)
n.203C>A
19g.6697514C>ACA403633345C3n.974G>T
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1567G>T (n.1567G>T)
n.1990G>T
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
n.202G>T
19g.6697514C>GCA403633347C3n.974G>C
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1567G>C (n.1567G>C)
n.1990G>C
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
n.202G>C
19g.6697514C>TCA403633349C3n.974G>A
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1567G>A (n.1567G>A)
n.1990G>A
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
n.202G>A
ClinVar
19g.6697515C>ACA505192397C3n.973G>T
c.2502G>T (p.Leu834=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.1749G>T (p.Leu583=)
c.1566G>T (n.1566G>T)
n.1989G>T
c.2625G>T (p.Leu875=)
n.201G>T
19g.6697515C>GCA505192395C3n.973G>C
c.2502G>C (p.Leu834=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.1749G>C (p.Leu583=)
c.1566G>C (n.1566G>C)
n.1989G>C
c.2625G>C (p.Leu875=)
n.201G>C
19g.6697515C>TCA505192394C3n.973G>A
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.1566G>A (n.1566G>A)
n.1989G>A
c.2625G>A (p.Leu875=)
n.201G>A
19g.6697516A>CCA403633352C3n.972T>G
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1565T>G (n.1565T>G)
n.1988T>G
c.2624T>G (p.Leu875Arg)
n.200T>G
19g.6697516A>GCA403633353C3n.972T>C
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1565T>C (n.1565T>C)
n.1988T>C
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
n.200T>C
19g.6697516A>TCA403633356C3n.972T>A
c.2501T>A (p.Leu834Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.1565T>A (n.1565T>A)
n.1988T>A
c.2624T>A (p.Leu875Gln)
n.200T>A
19g.6697517G>ACA505192399C3n.971C>T
c.2500C>T (p.Leu834=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.1564C>T (n.1564C>T)
n.1987C>T
c.2623C>T (p.Leu875=)
n.199C>T
gnomAD v4
19g.6697517G>CCA403633363C3n.971C>G
c.2500C>G (p.Leu834Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1564C>G (n.1564C>G)
n.1987C>G
c.2623C>G (p.Leu875Val)
n.199C>G
19g.6697517G>TCA403633373C3n.971C>A
c.2500C>A (p.Leu834Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.1564C>A (n.1564C>A)
n.1987C>A
c.2623C>A (p.Leu875Met)
n.199C>A
19g.6697518G>ACA505192400C3n.970C>T
c.2499C>T (p.Ser833=)
c.531C>T (p.Ser177=)
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.1563C>T (n.1563C>T)
n.1986C>T
c.2622C>T (p.Ser874=)
n.198C>T
19g.6697518G>CCA403633378C3n.970C>G
c.2499C>G (p.Ser833Arg)
c.531C>G (p.Ser177Arg)
c.1746C>G (p.Ser582Arg)
c.1563C>G (n.1563C>G)
n.1986C>G
c.2622C>G (p.Ser874Arg)
n.198C>G
19g.6697518G>TCA403633380C3n.970C>A
c.2499C>A (p.Ser833Arg)
c.531C>A (p.Ser177Arg)
c.1746C>A (p.Ser582Arg)
c.1563C>A (n.1563C>A)
n.1986C>A
c.2622C>A (p.Ser874Arg)
n.198C>A
19g.6697519C>ACA403633384C3n.969G>T
c.2498G>T (p.Ser833Ile)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.1562G>T (n.1562G>T)
n.1985G>T
c.2621G>T (p.Ser874Ile)
n.197G>T
19g.6697519C>GCA403633385C3n.969G>C
c.2498G>C (p.Ser833Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.1562G>C (n.1562G>C)
n.1985G>C
c.2621G>C (p.Ser874Thr)
n.197G>C
19g.6697519C>TCA403633389C3n.969G>A
c.2498G>A (p.Ser833Asn)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
c.1562G>A (n.1562G>A)
n.1985G>A
c.2621G>A (p.Ser874Asn)
n.197G>A
19g.6697520T>ACA403633390C3n.968A>T
c.2497A>T (p.Ser833Cys)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
c.1561A>T (n.1561A>T)
n.1984A>T
c.2620A>T (p.Ser874Cys)
n.196A>T
19g.6697520T>CCA403633391C3n.968A>G
c.2497A>G (p.Ser833Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
c.1561A>G (n.1561A>G)
n.1984A>G
c.2620A>G (p.Ser874Gly)
n.196A>G
19g.6697520T>GCA403633392C3n.968A>C
c.2497A>C (p.Ser833Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
c.1561A>C (n.1561A>C)
n.1984A>C
c.2620A>C (p.Ser874Arg)
n.196A>C
19g.6697521G>ACA505192347C3n.967C>T
c.2496C>T (p.Cys832=)
c.528C>T (p.Cys176=)
c.1743C>T (p.Cys581=)
c.1560C>T (n.1560C>T)
n.1983C>T
c.2619C>T (p.Cys873=)
n.195C>T
gnomAD v4
19g.6697521G>CCA403633393C3n.967C>G
c.2496C>G (p.Cys832Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.1743C>G (p.Cys581Trp)
c.1560C>G (n.1560C>G)
n.1983C>G
c.2619C>G (p.Cys873Trp)
n.195C>G
19g.6697521G>TCA403633396C3n.967C>A
c.2496C>A (p.Cys832Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.1743C>A (p.Cys581Ter)
c.1560C>A (n.1560C>A)
n.1983C>A
c.2619C>A (p.Cys873Ter)
n.195C>A
19g.6697522C>ACA403633398C3n.966G>T
c.2495G>T (p.Cys832Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.1742G>T (p.Cys581Phe)
c.1559G>T (n.1559G>T)
n.1982G>T
c.2618G>T (p.Cys873Phe)
n.194G>T
COSMIC
19g.6697522C>GCA403633400C3n.966G>C
c.2495G>C (p.Cys832Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.1742G>C (p.Cys581Ser)
c.1559G>C (n.1559G>C)
n.1982G>C
c.2618G>C (p.Cys873Ser)
n.194G>C
19g.6697522C>TCA403633401C3n.966G>A
c.2495G>A (p.Cys832Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
c.1559G>A (n.1559G>A)
n.1982G>A
c.2618G>A (p.Cys873Tyr)
n.194G>A
COSMIC
19g.6697523A=CA2320559100C3n.965T=
c.2494T= (p.Cys832=)
c.526T= (p.Cys176=)
c.1741T= (p.Cys581=)
c.1558T= (n.1558T=)
n.1981T=
c.2617T= (p.Cys873=)
n.193T=
19g.6697523A>CCA403633407C3n.965T>G
c.2494T>G (p.Cys832Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.1741T>G (p.Cys581Gly)
c.1558T>G (n.1558T>G)
n.1981T>G
c.2617T>G (p.Cys873Gly)
n.193T>G
19g.6697523A>GCA403633409C3n.965T>C
c.2494T>C (p.Cys832Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.1741T>C (p.Cys581Arg)
c.1558T>C (n.1558T>C)
n.1981T>C
c.2617T>C (p.Cys873Arg)
n.193T>C
ClinVar dbSNP
19g.6697523A>TCA403633403C3n.965T>A
c.2494T>A (p.Cys832Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.1741T>A (p.Cys581Ser)
c.1558T>A (n.1558T>A)
n.1981T>A
c.2617T>A (p.Cys873Ser)
n.193T>A
19g.6697524G>ACA505192352C3n.964C>T
c.2493C>T (p.Phe831=)
c.525C>T (p.Phe175=)
c.1740C>T (p.Phe580=)
c.1557C>T (n.1557C>T)
n.1980C>T
c.2616C>T (p.Phe872=)
n.192C>T
19g.6697524G>CCA403633410C3n.964C>G
c.2493C>G (p.Phe831Leu)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.1740C>G (p.Phe580Leu)
c.1557C>G (n.1557C>G)
n.1980C>G
c.2616C>G (p.Phe872Leu)
n.192C>G
19g.6697524G>TCA403633411C3n.964C>A
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.1740C>A (p.Phe580Leu)
c.1557C>A (n.1557C>A)
n.1980C>A
c.2616C>A (p.Phe872Leu)
n.192C>A
19g.6697525A>CCA403633414C3n.963T>G
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.1556T>G (n.1556T>G)
n.1979T>G
c.2615T>G (p.Phe872Cys)
n.191T>G
19g.6697525A>GCA403633416C3n.963T>C
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.1556T>C (n.1556T>C)
n.1979T>C
c.2615T>C (p.Phe872Ser)
n.191T>C
19g.6697525A>TCA403633418C3n.963T>A
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.1556T>A (n.1556T>A)
n.1979T>A
c.2615T>A (p.Phe872Tyr)
n.191T>A
gnomAD v4
19g.6697526A>CCA403633420C3n.962T>G
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.1555T>G (n.1555T>G)
n.1978T>G
c.2614T>G (p.Phe872Val)
n.190T>G
19g.6697526A>GCA403633423C3n.962T>C
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.1555T>C (n.1555T>C)
n.1978T>C
c.2614T>C (p.Phe872Leu)
n.190T>C
19g.6697526A>TCA403633426C3n.962T>A
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.1555T>A (n.1555T>A)
n.1978T>A
c.2614T>A (p.Phe872Ile)
n.190T>A
19g.6697527G>ACA505192357C3n.961C>T
c.2490C>T (p.Ala830=)
c.522C>T (p.Ala174=)
c.1737C>T (p.Ala579=)
c.1554C>T (n.1554C>T)
n.1977C>T
c.2613C>T (p.Ala871=)
n.189C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697527G>CCA505192359C3n.961C>G
c.2490C>G (p.Ala830=)
c.522C>G (p.Ala174=)
c.1737C>G (p.Ala579=)
c.1554C>G (n.1554C>G)
n.1977C>G
c.2613C>G (p.Ala871=)
n.189C>G
19g.6697527G=CA2320559101C3n.961C=
c.2490C= (p.Ala830=)
c.522C= (p.Ala174=)
c.1737C= (p.Ala579=)
c.1554C= (n.1554C=)
n.1977C=
c.2613C= (p.Ala871=)
n.189C=
19g.6697527G>TCA505192360C3n.961C>A
c.2490C>A (p.Ala830=)
c.522C>A (p.Ala174=)
c.1737C>A (p.Ala579=)
c.1554C>A (n.1554C>A)
n.1977C>A
c.2613C>A (p.Ala871=)
n.189C>A
19g.6697528G>ACA403633430C3n.960C>T
c.2489C>T (p.Ala830Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.1553C>T (n.1553C>T)
n.1976C>T
c.2612C>T (p.Ala871Val)
n.188C>T
gnomAD v4
19g.6697528G>CCA403633429C3n.960C>G
c.2489C>G (p.Ala830Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1553C>G (n.1553C>G)
n.1976C>G
c.2612C>G (p.Ala871Gly)
n.188C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6697528G=CA2320559102C3n.960C=
c.2489C= (p.Ala830=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.1553C= (n.1553C=)
n.1976C=
c.2612C= (p.Ala871=)
n.188C=
19g.6697528G>TCA403633428C3n.960C>A
c.2489C>A (p.Ala830Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.1553C>A (n.1553C>A)
n.1976C>A
c.2612C>A (p.Ala871Asp)
n.188C>A
19g.6697529C>ACA403633432C3n.959G>T
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.1552G>T (n.1552G>T)
n.1975G>T
c.2611G>T (p.Ala871Ser)
n.187G>T
19g.6697529C>GCA403633434C3n.959G>C
c.2488G>C (p.Ala830Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.1552G>C (n.1552G>C)
n.1975G>C
c.2611G>C (p.Ala871Pro)
n.187G>C
19g.6697529C>TCA403633437C3n.959G>A
c.2488G>A (p.Ala830Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1552G>A (n.1552G>A)
n.1975G>A
c.2611G>A (p.Ala871Thr)
n.187G>A
19g.6697530T>ACA505192363C3n.958A>T
c.2487A>T (p.Pro829=)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.1734A>T (p.Pro578=)
c.1551A>T (n.1551A>T)
n.1974A>T
c.2610A>T (p.Pro870=)
n.186A>T
19g.6697530T>CCA505192364C3n.958A>G
c.2487A>G (p.Pro829=)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.1734A>G (p.Pro578=)
c.1551A>G (n.1551A>G)
n.1974A>G
c.2610A>G (p.Pro870=)
n.186A>G
19g.6697530T>GCA505192365C3n.958A>C
c.2487A>C (p.Pro829=)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.1734A>C (p.Pro578=)
c.1551A>C (n.1551A>C)
n.1974A>C
c.2610A>C (p.Pro870=)
n.186A>C
19g.6697531G>ACA403633440C3n.957C>T
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.1550C>T (n.1550C>T)
n.1973C>T
c.2609C>T (p.Pro870Leu)
n.185C>T
dbSNP COSMIC
19g.6697531G>CCA403633444C3n.957C>G
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.1550C>G (n.1550C>G)
n.1973C>G
c.2609C>G (p.Pro870Arg)
n.185C>G
19g.6697531G=CA2320559103C3n.957C=
c.2486C= (p.Pro829=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.1733C= (p.Pro578=)
c.1550C= (n.1550C=)
n.1973C=
c.2609C= (p.Pro870=)
n.185C=
19g.6697531G>TCA403633445C3n.957C>A
c.2486C>A (p.Pro829Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
c.1550C>A (n.1550C>A)
n.1973C>A
c.2609C>A (p.Pro870Gln)
n.185C>A
19g.6697532G>ACA403633453C3n.956C>T
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1549C>T (n.1549C>T)
n.1972C>T
c.2608C>T (p.Pro870Ser)
n.184C>T
19g.6697532G>CCA403633449C3n.956C>G
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1549C>G (n.1549C>G)
n.1972C>G
c.2608C>G (p.Pro870Ala)
n.184C>G
19g.6697532G>TCA403633452C3n.956C>A
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1549C>A (n.1549C>A)
n.1972C>A
c.2608C>A (p.Pro870Thr)
n.184C>A
gnomAD v4
19g.6697533A>CCA403633456C3n.955T>G
c.2484T>G (p.Asn828Lys)
c.516T>G (p.Asn172Lys)
c.1731T>G (p.Asn577Lys)
c.1548T>G (n.1548T>G)
n.1971T>G
c.2607T>G (p.Asn869Lys)
n.183T>G
19g.6697533A>GCA505192369C3n.955T>C
c.2484T>C (p.Asn828=)
c.516T>C (p.Asn172=)
c.1731T>C (p.Asn577=)
c.1548T>C (n.1548T>C)
n.1971T>C
c.2607T>C (p.Asn869=)
n.183T>C
19g.6697533A>TCA403633457C3n.955T>A
c.2484T>A (p.Asn828Lys)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
c.1731T>A (p.Asn577Lys)
c.1548T>A (n.1548T>A)
n.1971T>A
c.2607T>A (p.Asn869Lys)
n.183T>A
19g.6697534T>ACA403633459C3n.954A>T
c.2483A>T (p.Asn828Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.1547A>T (n.1547A>T)
n.1970A>T
c.2606A>T (p.Asn869Ile)
n.182A>T
19g.6697534T>CCA403633461C3n.954A>G
c.2483A>G (p.Asn828Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.1547A>G (n.1547A>G)
n.1970A>G
c.2606A>G (p.Asn869Ser)
n.182A>G
19g.6697534T>GCA403633464C3n.954A>C
c.2483A>C (p.Asn828Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.1547A>C (n.1547A>C)
n.1970A>C
c.2606A>C (p.Asn869Thr)
n.182A>C
19g.6697535T>ACA403633468C3n.953A>T
c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
c.1546A>T (n.1546A>T)
n.1969A>T
c.2605A>T (p.Asn869Tyr)
n.181A>T
19g.6697535T>CCA403633471C3n.953A>G
c.2482A>G (p.Asn828Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.1546A>G (n.1546A>G)
n.1969A>G
c.2605A>G (p.Asn869Asp)
n.181A>G
19g.6697535T>GCA403633479C3n.953A>C
c.2482A>C (p.Asn828His)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.1546A>C (n.1546A>C)
n.1969A>C
c.2605A>C (p.Asn869His)
n.181A>C
19g.6697536G>ACA505192374C3n.952C>T
c.2481C>T (p.His827=)
c.513C>T (p.His171=)
c.1728C>T (p.His576=)
c.1545C>T (n.1545C>T)
n.1968C>T
c.2604C>T (p.His868=)
n.180C>T
19g.6697536G>CCA403633482C3n.952C>G
c.2481C>G (p.His827Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
c.1728C>G (p.His576Gln)
c.1545C>G (n.1545C>G)
n.1968C>G
c.2604C>G (p.His868Gln)
n.180C>G
19g.6697536G>TCA403633485C3n.952C>A
c.2481C>A (p.His827Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
c.1728C>A (p.His576Gln)
c.1545C>A (n.1545C>A)
n.1968C>A
c.2604C>A (p.His868Gln)
n.180C>A
19g.6697537T>ACA403633491C3n.951A>T
c.2480A>T (p.His827Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.1727A>T (p.His576Leu)
c.1544A>T (n.1544A>T)
n.1967A>T
c.2603A>T (p.His868Leu)
n.179A>T
19g.6697537T>CCA403633493C3n.951A>G
c.2480A>G (p.His827Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.1727A>G (p.His576Arg)
c.1544A>G (n.1544A>G)
n.1967A>G
c.2603A>G (p.His868Arg)
n.179A>G
19g.6697537T>GCA9129013C3n.951A>C
c.2480A>C (p.His827Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.1727A>C (p.His576Pro)
c.1544A>C (n.1544A>C)
n.1967A>C
c.2603A>C (p.His868Pro)
n.179A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697537T=CA2320559104C3n.951A=
c.2480A= (p.His827=)
c.512A= (p.His171=)
c.1727A= (p.His576=)
c.1544A= (n.1544A=)
n.1967A=
c.2603A= (p.His868=)
n.179A=
19g.6697538G>ACA403633497C3n.950C>T
c.2479C>T (p.His827Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.1543C>T (n.1543C>T)
n.1966C>T
c.2602C>T (p.His868Tyr)
n.178C>T
COSMIC
19g.6697538G>CCA403633501C3n.950C>G
c.2479C>G (p.His827Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.1726C>G (p.His576Asp)
c.1543C>G (n.1543C>G)
n.1966C>G
c.2602C>G (p.His868Asp)
n.178C>G
19g.6697538G>TCA403633500C3n.950C>A
c.2479C>A (p.His827Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.1726C>A (p.His576Asn)
c.1543C>A (n.1543C>A)
n.1966C>A
c.2602C>A (p.His868Asn)
n.178C>A
19g.6697539_6697541delCA2580097043C3n.948_950del
c.2477_2479del (p.Leu826del)
c.509_511del (p.Leu170del)
c.1724_1726del (p.Leu575del)
c.1541_1543del (n.1541_1543del)
n.1964_1966del
c.2600_2602del (p.Leu867del)
n.176_178del
ClinVar
19g.6697539G>ACA505192383C3n.949C>T
c.2478C>T (p.Leu826=)
c.510C>T (p.Leu170=)
c.1725C>T (p.Leu575=)
c.1542C>T (n.1542C>T)
n.1965C>T
c.2601C>T (p.Leu867=)
n.177C>T
COSMIC
19g.6697539G>CCA505192382C3n.949C>G
c.2478C>G (p.Leu826=)
c.510C>G (p.Leu170=)
c.1725C>G (p.Leu575=)
c.1542C>G (n.1542C>G)
n.1965C>G
c.2601C>G (p.Leu867=)
n.177C>G
19g.6697539G>TCA505192381C3n.949C>A
c.2478C>A (p.Leu826=)
c.510C>A (p.Leu170=)
c.1725C>A (p.Leu575=)
c.1542C>A (n.1542C>A)
n.1965C>A
c.2601C>A (p.Leu867=)
n.177C>A
19g.6697540A>CCA403633503C3n.948T>G
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1541T>G (n.1541T>G)
n.1964T>G
c.2600T>G (p.Leu867Arg)
n.176T>G
19g.6697540A>GCA403633505C3n.948T>C
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1541T>C (n.1541T>C)
n.1964T>C
c.2600T>C (p.Leu867Pro)
n.176T>C
gnomAD v4
19g.6697540A>TCA403633508C3n.948T>A
c.2477T>A (p.Leu826His)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.1724T>A (p.Leu575His)
c.1541T>A (n.1541T>A)
n.1964T>A
c.2600T>A (p.Leu867His)
n.176T>A
19g.6697541G>ACA403633513C3n.947C>T
c.2476C>T (p.Leu826Phe)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1540C>T (n.1540C>T)
n.1963C>T
c.2599C>T (p.Leu867Phe)
n.175C>T
19g.6697541G>CCA403633516C3n.947C>G
c.2476C>G (p.Leu826Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1540C>G (n.1540C>G)
n.1963C>G
c.2599C>G (p.Leu867Val)
n.175C>G
19g.6697541G>TCA403633518C3n.947C>A
c.2476C>A (p.Leu826Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.1540C>A (n.1540C>A)
n.1963C>A
c.2599C>A (p.Leu867Ile)
n.175C>A
19g.6697542T>ACA505192389C3n.946A>T
c.2475A>T (p.Leu825=)
c.507A>T (p.Leu169=)
c.1722A>T (p.Leu574=)
c.1539A>T (n.1539A>T)
n.1962A>T
c.2598A>T (p.Leu866=)
n.174A>T
19g.6697542T>CCA505192392C3n.946A>G
c.2475A>G (p.Leu825=)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.1722A>G (p.Leu574=)
c.1539A>G (n.1539A>G)
n.1962A>G
c.2598A>G (p.Leu866=)
n.174A>G
19g.6697542T>GCA505192390C3n.946A>C
c.2475A>C (p.Leu825=)
c.507A>C (p.Leu169=)
c.1722A>C (p.Leu574=)
c.1539A>C (n.1539A>C)
n.1962A>C
c.2598A>C (p.Leu866=)
n.174A>C
19g.6697543A=CA2320559105C3n.945T=
c.2474T= (p.Leu825=)
c.506T= (p.Leu169=)
c.1721T= (p.Leu574=)
c.1538T= (n.1538T=)
n.1961T=
c.2597T= (p.Leu866=)
n.173T=
19g.6697543A>CCA403633521C3n.945T>G
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1538T>G (n.1538T>G)
n.1961T>G
c.2597T>G (p.Leu866Arg)
n.173T>G
19g.6697543A>GCA304786160C3n.945T>C
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1538T>C (n.1538T>C)
n.1961T>C
c.2597T>C (p.Leu866Pro)
n.173T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697543A>TCA403633524C3n.945T>A
c.2474T>A (p.Leu825Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.1538T>A (n.1538T>A)
n.1961T>A
c.2597T>A (p.Leu866Gln)
n.173T>A
19g.6697544G>ACA505192398C3n.944C>T
c.2473C>T (p.Leu825=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.1720C>T (p.Leu574=)
c.1537C>T (n.1537C>T)
n.1960C>T
c.2596C>T (p.Leu866=)
n.172C>T
gnomAD v4
19g.6697544G>CCA304786163C3n.944C>G
c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1537C>G (n.1537C>G)
n.1960C>G
c.2596C>G (p.Leu866Val)
n.172C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6697544G=CA2320559106C3n.944C=
c.2473C= (p.Leu825=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.1720C= (p.Leu574=)
c.1537C= (n.1537C=)
n.1960C=
c.2596C= (p.Leu866=)
n.172C=
19g.6697544G>TCA403633526C3n.944C>A
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.1537C>A (n.1537C>A)
n.1960C>A
c.2596C>A (p.Leu866Ile)
n.172C>A
19g.6697545T>ACA403633532C3n.943A>T
c.2472A>T (p.Glu824Asp)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.1536A>T (n.1536A>T)
n.1959A>T
c.2595A>T (p.Glu865Asp)
n.171A>T
19g.6697545T>CCA505192401C3n.943A>G
c.2472A>G (p.Glu824=)
c.504A>G (p.Glu168=)
c.1719A>G (p.Glu573=)
c.1536A>G (n.1536A>G)
n.1959A>G
c.2595A>G (p.Glu865=)
n.171A>G
19g.6697545T>GCA403633534C3n.943A>C
c.2472A>C (p.Glu824Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.1536A>C (n.1536A>C)
n.1959A>C
c.2595A>C (p.Glu865Asp)
n.171A>C
19g.6697546T>ACA403633543C3n.942A>T
c.2471A>T (p.Glu824Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1535A>T (n.1535A>T)
n.1958A>T
c.2594A>T (p.Glu865Val)
n.170A>T
19g.6697546T>CCA403633538C3n.942A>G
c.2471A>G (p.Glu824Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1535A>G (n.1535A>G)
n.1958A>G
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
n.170A>G
19g.6697546T>GCA403633541C3n.942A>C
c.2471A>C (p.Glu824Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1535A>C (n.1535A>C)
n.1958A>C
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
n.170A>C
19g.6697547C>ACA403633546C3n.941G>T
c.2470G>T (p.Glu824Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1534G>T (n.1534G>T)
n.1957G>T
c.2593G>T (p.Glu865Ter)
n.169G>T
19g.6697547C>GCA403633548C3n.941G>C
c.2470G>C (p.Glu824Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1534G>C (n.1534G>C)
n.1957G>C
c.2593G>C (p.Glu865Gln)
n.169G>C
19g.6697547C>TCA403633551C3n.941G>A
c.2470G>A (p.Glu824Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1534G>A (n.1534G>A)
n.1957G>A
c.2593G>A (p.Glu865Lys)
n.169G>A
COSMIC
19g.6697548delCA2576661560C3n.941del
c.2470del (p.Glu824AsnfsTer22)
c.502del (p.Glu168AsnfsTer22)
c.1717del (p.Glu573AsnfsTer22)
c.1534del (n.1534del)
n.1957del
c.2593del (p.Glu865AsnfsTer22)
n.169del
19g.6697548C>ACA505192406C3n.940G>T
c.2469G>T (p.Val823=)
c.501G>T (p.Val167=)
c.1716G>T (p.Val572=)
c.1533G>T (n.1533G>T)
n.1956G>T
c.2592G>T (p.Val864=)
n.168G>T
19g.6697548C>GCA505192407C3n.940G>C
c.2469G>C (p.Val823=)
c.501G>C (p.Val167=)
c.1716G>C (p.Val572=)
c.1533G>C (n.1533G>C)
n.1956G>C
c.2592G>C (p.Val864=)
n.168G>C
19g.6697548C>TCA505192408C3n.940G>A
c.2469G>A (p.Val823=)
c.501G>A (p.Val167=)
c.1716G>A (p.Val572=)
c.1533G>A (n.1533G>A)
n.1956G>A
c.2592G>A (p.Val864=)
n.168G>A
ClinVar
19g.6697549A=CA2320559107C3n.939T=
c.2468T= (p.Val823=)
c.500T= (p.Val167=)
c.1715T= (p.Val572=)
c.1532T= (n.1532T=)
n.1955T=
c.2591T= (p.Val864=)
n.167T=
19g.6697549A>CCA403633555C3n.939T>G
c.2468T>G (p.Val823Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1532T>G (n.1532T>G)
n.1955T>G
c.2591T>G (p.Val864Gly)
n.167T>G
dbSNP
19g.6697549A>GCA403633558C3n.939T>C
c.2468T>C (p.Val823Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1532T>C (n.1532T>C)
n.1955T>C
c.2591T>C (p.Val864Ala)
n.167T>C
19g.6697549A>TCA403633559C3n.939T>A
c.2468T>A (p.Val823Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.1715T>A (p.Val572Glu)
c.1532T>A (n.1532T>A)
n.1955T>A
c.2591T>A (p.Val864Glu)
n.167T>A
19g.6697550C>ACA403633561C3n.938G>T
c.2467G>T (p.Val823Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.1714G>T (p.Val572Leu)
c.1531G>T (n.1531G>T)
n.1954G>T
c.2590G>T (p.Val864Leu)
n.166G>T
19g.6697550C=CA2320559108C3n.938G=
c.2467G= (p.Val823=)
c.499G= (p.Val167=)
c.1714G= (p.Val572=)
c.1531G= (n.1531G=)
n.1954G=
c.2590G= (p.Val864=)
n.166G=
19g.6697550C>GCA403633562C3n.938G>C
c.2467G>C (p.Val823Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1531G>C (n.1531G>C)
n.1954G>C
c.2590G>C (p.Val864Leu)
n.166G>C
19g.6697550C>TCA403633564C3n.938G>A
c.2467G>A (p.Val823Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.1714G>A (p.Val572Met)
c.1531G>A (n.1531G>A)
n.1954G>A
c.2590G>A (p.Val864Met)
n.166G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6697551C>ACA403633566C3n.937G>T
c.2466G>T (p.Arg822Ser)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
c.1530G>T (n.1530G>T)
n.1953G>T
c.2589G>T (p.Arg863Ser)
n.165G>T
19g.6697551C=CA2320559109C3n.937G=
c.2466G= (p.Arg822=)
c.498G= (p.Arg166=)
c.1713G= (p.Arg571=)
c.1530G= (n.1530G=)
n.1953G=
c.2589G= (p.Arg863=)
n.165G=
19g.6697551C>GCA403633569C3n.937G>C
c.2466G>C (p.Arg822Ser)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
c.1530G>C (n.1530G>C)
n.1953G>C
c.2589G>C (p.Arg863Ser)
n.165G>C
19g.6697551C>TCA9129014C3n.937G>A
c.2466G>A (p.Arg822=)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.1713G>A (p.Arg571=)
c.1530G>A (n.1530G>A)
n.1953G>A
c.2589G>A (p.Arg863=)
n.165G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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