Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6697388G>ACA403632704C3n.1100C>T
c.2629C>T (p.His877Tyr)
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n.2116C>T
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n.328C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697388G>CCA403632708C3n.1100C>G
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n.2116C>G
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n.328C>G
19g.6697388G=CA2320559045C3n.1100C=
c.2629C= (p.His877=)
c.661C= (p.His221=)
c.1876C= (p.His626=)
c.1693C= (n.1693C=)
n.2116C=
c.2752C= (p.His918=)
n.328C=
19g.6697388G>TCA403632706C3n.1100C>A
c.2629C>A (p.His877Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.1876C>A (p.His626Asn)
c.1693C>A (n.1693C>A)
n.2116C>A
c.2752C>A (p.His918Asn)
n.328C>A
19g.6697389G>ACA505192252C3n.1099C>T
c.2628C>T (p.Tyr876=)
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n.2115C>T
c.2751C>T (p.Tyr917=)
n.327C>T
19g.6697389G>CCA403632711C3n.1099C>G
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n.2115C>G
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n.327C>G
19g.6697389G>TCA403632713C3n.1099C>A
c.2628C>A (p.Tyr876Ter)
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.1875C>A (p.Tyr625Ter)
c.1692C>A (n.1692C>A)
n.2115C>A
c.2751C>A (p.Tyr917Ter)
n.327C>A
19g.6697390T>ACA403632716C3n.1098A>T
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n.2114A>T
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n.326A>T
19g.6697390T>CCA403632718C3n.1098A>G
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n.2114A>G
c.2750A>G (p.Tyr917Cys)
n.326A>G
19g.6697390T>GCA403632720C3n.1098A>C
c.2627A>C (p.Tyr876Ser)
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n.2114A>C
c.2750A>C (p.Tyr917Ser)
n.326A>C
19g.6697391A>CCA403632722C3n.1097T>G
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c.658T>G (p.Tyr220Asp)
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n.2113T>G
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n.325T>G
19g.6697391A>GCA403632724C3n.1097T>C
c.2626T>C (p.Tyr876His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.1873T>C (p.Tyr625His)
c.1690T>C (n.1690T>C)
n.2113T>C
c.2749T>C (p.Tyr917His)
n.325T>C
19g.6697391A>TCA403632726C3n.1097T>A
c.2626T>A (p.Tyr876Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
c.1690T>A (n.1690T>A)
n.2113T>A
c.2749T>A (p.Tyr917Asn)
n.325T>A
19g.6697392G>ACA505192254C3n.1096C>T
c.2625C>T (p.Val875=)
c.657C>T (p.Val219=)
c.1872C>T (p.Val624=)
c.1689C>T (n.1689C>T)
n.2112C>T
c.2748C>T (p.Val916=)
n.324C>T
gnomAD v4
19g.6697392G>CCA505192255C3n.1096C>G
c.2625C>G (p.Val875=)
c.657C>G (p.Val219=)
c.1872C>G (p.Val624=)
c.1689C>G (n.1689C>G)
n.2112C>G
c.2748C>G (p.Val916=)
n.324C>G
19g.6697392G>TCA505192256C3n.1096C>A
c.2625C>A (p.Val875=)
c.657C>A (p.Val219=)
c.1872C>A (p.Val624=)
c.1689C>A (n.1689C>A)
n.2112C>A
c.2748C>A (p.Val916=)
n.324C>A
19g.6697393A>CCA403632727C3n.1095T>G
c.2624T>G (p.Val875Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1688T>G (n.1688T>G)
n.2111T>G
c.2747T>G (p.Val916Gly)
n.323T>G
19g.6697393A>GCA403632729C3n.1095T>C
c.2624T>C (p.Val875Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1688T>C (n.1688T>C)
n.2111T>C
c.2747T>C (p.Val916Ala)
n.323T>C
19g.6697393A>TCA403632731C3n.1095T>A
c.2624T>A (p.Val875Asp)
c.656T>A (p.Val219Asp)
c.1871T>A (p.Val624Asp)
c.1688T>A (n.1688T>A)
n.2111T>A
c.2747T>A (p.Val916Asp)
n.323T>A
19g.6697394C>ACA403632732C3n.1094G>T
c.2623G>T (p.Val875Phe)
c.655G>T (p.Val219Phe)
c.1870G>T (p.Val624Phe)
c.1687G>T (n.1687G>T)
n.2110G>T
c.2746G>T (p.Val916Phe)
n.322G>T
gnomAD v4
19g.6697394C=CA2320559046C3n.1094G=
c.2623G= (p.Val875=)
c.655G= (p.Val219=)
c.1870G= (p.Val624=)
c.1687G= (n.1687G=)
n.2110G=
c.2746G= (p.Val916=)
n.322G=
19g.6697394C>GCA403632733C3n.1094G>C
c.2623G>C (p.Val875Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1687G>C (n.1687G>C)
n.2110G>C
c.2746G>C (p.Val916Leu)
n.322G>C
19g.6697394C>TCA9128979C3n.1094G>A
c.2623G>A (p.Val875Ile)
c.655G>A (p.Val219Ile)
c.1870G>A (p.Val624Ile)
c.1687G>A (n.1687G>A)
n.2110G>A
c.2746G>A (p.Val916Ile)
n.322G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697394_6697395delinsTGCA2580097038C3n.1093_1094delinsCA
c.2622_2623delinsCA (p.Val875Ile)
c.654_655delinsCA (p.Val219Ile)
c.1869_1870delinsCA (p.Val624Ile)
c.1686_1687delinsCA (n.1686_1687delinsCA)
n.2109_2110delinsCA
c.2745_2746delinsCA (p.Val916Ile)
n.321_322delinsCA
ClinVar
19g.6697395A=CA2320559047C3n.1093T=
c.2622T= (p.Ala874=)
c.654T= (p.Ala218=)
c.1869T= (p.Ala623=)
c.1686T= (n.1686T=)
n.2109T=
c.2745T= (p.Ala915=)
n.321T=
19g.6697395A>CCA9128981C3n.1093T>G
c.2622T>G (p.Ala874=)
c.654T>G (p.Ala218=)
c.1869T>G (p.Ala623=)
c.1686T>G (n.1686T>G)
n.2109T>G
c.2745T>G (p.Ala915=)
n.321T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697395A>GCA9128980C3n.1093T>C
c.2622T>C (p.Ala874=)
c.654T>C (p.Ala218=)
c.1869T>C (p.Ala623=)
c.1686T>C (n.1686T>C)
n.2109T>C
c.2745T>C (p.Ala915=)
n.321T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697395A>TCA505192258C3n.1093T>A
c.2622T>A (p.Ala874=)
c.654T>A (p.Ala218=)
c.1869T>A (p.Ala623=)
c.1686T>A (n.1686T>A)
n.2109T>A
c.2745T>A (p.Ala915=)
n.321T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697396G>ACA403632738C3n.1092C>T
c.2621C>T (p.Ala874Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.1685C>T (n.1685C>T)
n.2108C>T
c.2744C>T (p.Ala915Val)
n.320C>T
19g.6697396G>CCA403632739C3n.1092C>G
c.2621C>G (p.Ala874Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.1685C>G (n.1685C>G)
n.2108C>G
c.2744C>G (p.Ala915Gly)
n.320C>G
19g.6697396G>TCA403632742C3n.1092C>A
c.2621C>A (p.Ala874Asp)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.1685C>A (n.1685C>A)
n.2108C>A
c.2744C>A (p.Ala915Asp)
n.320C>A
19g.6697397C>ACA403632744C3n.1091G>T
c.2620G>T (p.Ala874Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1684G>T (n.1684G>T)
n.2107G>T
c.2743G>T (p.Ala915Ser)
n.319G>T
19g.6697397C>GCA403632747C3n.1091G>C
c.2620G>C (p.Ala874Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1684G>C (n.1684G>C)
n.2107G>C
c.2743G>C (p.Ala915Pro)
n.319G>C
19g.6697397C>TCA403632749C3n.1091G>A
c.2620G>A (p.Ala874Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1684G>A (n.1684G>A)
n.2107G>A
c.2743G>A (p.Ala915Thr)
n.319G>A
gnomAD v4
19g.6697398A>CCA505192262C3n.1090T>G
c.2619T>G (p.Ala873=)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.1866T>G (p.Ala622=)
c.1683T>G (n.1683T>G)
n.2106T>G
c.2742T>G (p.Ala914=)
n.318T>G
19g.6697398A>GCA505192263C3n.1090T>C
c.2619T>C (p.Ala873=)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.1866T>C (p.Ala622=)
c.1683T>C (n.1683T>C)
n.2106T>C
c.2742T>C (p.Ala914=)
n.318T>C
19g.6697398A>TCA505192264C3n.1090T>A
c.2619T>A (p.Ala873=)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.1866T>A (p.Ala622=)
c.1683T>A (n.1683T>A)
n.2106T>A
c.2742T>A (p.Ala914=)
n.318T>A
19g.6697399G>ACA403632751C3n.1089C>T
c.2618C>T (p.Ala873Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.1682C>T (n.1682C>T)
n.2105C>T
c.2741C>T (p.Ala914Val)
n.317C>T
19g.6697399G>CCA403632753C3n.1089C>G
c.2618C>G (p.Ala873Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.1682C>G (n.1682C>G)
n.2105C>G
c.2741C>G (p.Ala914Gly)
n.317C>G
19g.6697399G>TCA403632755C3n.1089C>A
c.2618C>A (p.Ala873Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.1682C>A (n.1682C>A)
n.2105C>A
c.2741C>A (p.Ala914Asp)
n.317C>A
19g.6697400C>ACA403632758C3n.1088G>T
c.2617G>T (p.Ala873Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1681G>T (n.1681G>T)
n.2104G>T
c.2740G>T (p.Ala914Ser)
n.316G>T
19g.6697400C>GCA403632760C3n.1088G>C
c.2617G>C (p.Ala873Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1681G>C (n.1681G>C)
n.2104G>C
c.2740G>C (p.Ala914Pro)
n.316G>C
19g.6697400C>TCA403632761C3n.1088G>A
c.2617G>A (p.Ala873Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1681G>A (n.1681G>A)
n.2104G>A
c.2740G>A (p.Ala914Thr)
n.316G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.6697401C>ACA403632765C3n.1087G>T
c.2616G>T (p.Lys872Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.1863G>T (p.Lys621Asn)
c.1680G>T (n.1680G>T)
n.2103G>T
c.2739G>T (p.Lys913Asn)
n.315G>T
19g.6697401C>GCA403632763C3n.1087G>C
c.2616G>C (p.Lys872Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.1863G>C (p.Lys621Asn)
c.1680G>C (n.1680G>C)
n.2103G>C
c.2739G>C (p.Lys913Asn)
n.315G>C
19g.6697401C>TCA505192267C3n.1087G>A
c.2616G>A (p.Lys872=)
c.648G>A (p.Lys216=)
c.1863G>A (p.Lys621=)
c.1680G>A (n.1680G>A)
n.2103G>A
c.2739G>A (p.Lys913=)
n.315G>A
gnomAD v4
19g.6697402T>ACA403632768C3n.1086A>T
c.2615A>T (p.Lys872Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.1862A>T (p.Lys621Met)
c.1679A>T (n.1679A>T)
n.2102A>T
c.2738A>T (p.Lys913Met)
n.314A>T
19g.6697402T>CCA403632770C3n.1086A>G
c.2615A>G (p.Lys872Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.1679A>G (n.1679A>G)
n.2102A>G
c.2738A>G (p.Lys913Arg)
n.314A>G
19g.6697402T>GCA304785969C3n.1086A>C
c.2615A>C (p.Lys872Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.1679A>C (n.1679A>C)
n.2102A>C
c.2738A>C (p.Lys913Thr)
n.314A>C
dbSNP
19g.6697402T=CA2320559048C3n.1086A=
c.2615A= (p.Lys872=)
c.647A= (p.Lys216=)
c.1862A= (p.Lys621=)
c.1679A= (n.1679A=)
n.2102A=
c.2738A= (p.Lys913=)
n.314A=
19g.6697403T>ACA403632771C3n.1085A>T
c.2614A>T (p.Lys872Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.1678A>T (n.1678A>T)
n.2101A>T
c.2737A>T (p.Lys913Ter)
n.313A>T
19g.6697403T>CCA403632772C3n.1085A>G
c.2614A>G (p.Lys872Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.1678A>G (n.1678A>G)
n.2101A>G
c.2737A>G (p.Lys913Glu)
n.313A>G
19g.6697403T>GCA403632773C3n.1085A>C
c.2614A>C (p.Lys872Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.1678A>C (n.1678A>C)
n.2101A>C
c.2737A>C (p.Lys913Gln)
n.313A>C
19g.6697404G>ACA505192269C3n.1084C>T
c.2613C>T (p.Val871=)
c.645C>T (p.Val215=)
c.1860C>T (p.Val620=)
c.1677C>T (n.1677C>T)
n.2100C>T
c.2736C>T (p.Val912=)
n.312C>T
19g.6697404G>CCA505192270C3n.1084C>G
c.2613C>G (p.Val871=)
c.645C>G (p.Val215=)
c.1860C>G (p.Val620=)
c.1677C>G (n.1677C>G)
n.2100C>G
c.2736C>G (p.Val912=)
n.312C>G
19g.6697404G>TCA505192271C3n.1084C>A
c.2613C>A (p.Val871=)
c.645C>A (p.Val215=)
c.1860C>A (p.Val620=)
c.1677C>A (n.1677C>A)
n.2100C>A
c.2736C>A (p.Val912=)
n.312C>A
19g.6697405A>CCA403632776C3n.1083T>G
c.2612T>G (p.Val871Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1676T>G (n.1676T>G)
n.2099T>G
c.2735T>G (p.Val912Gly)
n.311T>G
19g.6697405A>GCA403632774C3n.1083T>C
c.2612T>C (p.Val871Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1676T>C (n.1676T>C)
n.2099T>C
c.2735T>C (p.Val912Ala)
n.311T>C
19g.6697405A>TCA403632775C3n.1083T>A
c.2612T>A (p.Val871Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
c.1859T>A (p.Val620Asp)
c.1676T>A (n.1676T>A)
n.2099T>A
c.2735T>A (p.Val912Asp)
n.311T>A
19g.6697406C>ACA403632777C3n.1082G>T
c.2611G>T (p.Val871Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
c.1858G>T (p.Val620Phe)
c.1675G>T (n.1675G>T)
n.2098G>T
c.2734G>T (p.Val912Phe)
n.310G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697406C=CA2320559049C3n.1082G=
c.2611G= (p.Val871=)
c.643G= (p.Val215=)
c.1858G= (p.Val620=)
c.1675G= (n.1675G=)
n.2098G=
c.2734G= (p.Val912=)
n.310G=
19g.6697406C>GCA403632778C3n.1082G>C
c.2611G>C (p.Val871Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1675G>C (n.1675G>C)
n.2098G>C
c.2734G>C (p.Val912Leu)
n.310G>C
dbSNP
19g.6697406C>TCA403632779C3n.1082G>A
c.2611G>A (p.Val871Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.1675G>A (n.1675G>A)
n.2098G>A
c.2734G>A (p.Val912Ile)
n.310G>A
19g.6697407T>ACA403632781C3n.1081A>T
c.2610A>T (p.Glu870Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.1674A>T (n.1674A>T)
n.2097A>T
c.2733A>T (p.Glu911Asp)
n.309A>T
19g.6697407T>CCA505192273C3n.1081A>G
c.2610A>G (p.Glu870=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.1857A>G (p.Glu619=)
c.1674A>G (n.1674A>G)
n.2097A>G
c.2733A>G (p.Glu911=)
n.309A>G
19g.6697407T>GCA403632786C3n.1081A>C
c.2610A>C (p.Glu870Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.1674A>C (n.1674A>C)
n.2097A>C
c.2733A>C (p.Glu911Asp)
n.309A>C
19g.6697408T>ACA403632790C3n.1080A>T
c.2609A>T (p.Glu870Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.1673A>T (n.1673A>T)
n.2096A>T
c.2732A>T (p.Glu911Val)
n.308A>T
19g.6697408T>CCA403632794C3n.1080A>G
c.2609A>G (p.Glu870Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.1673A>G (n.1673A>G)
n.2096A>G
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
n.308A>G
gnomAD v4
19g.6697408T>GCA403632792C3n.1080A>C
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.1673A>C (n.1673A>C)
n.2096A>C
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
n.308A>C
19g.6697409C>ACA403632797C3n.1079G>T
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.1672G>T (n.1672G>T)
n.2095G>T
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
n.307G>T
19g.6697409C>GCA403632799C3n.1079G>C
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.1672G>C (n.1672G>C)
n.2095G>C
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
n.307G>C
19g.6697409C>TCA403632802C3n.1079G>A
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.1672G>A (n.1672G>A)
n.2095G>A
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
n.307G>A
19g.6697410C>ACA505192274C3n.1078G>T
c.2607G>T (p.Val869=)
c.639G>T (p.Val213=)
c.1854G>T (p.Val618=)
c.1671G>T (n.1671G>T)
n.2094G>T
c.2730G>T (p.Val910=)
n.306G>T
19g.6697410C>GCA505192275C3n.1078G>C
c.2607G>C (p.Val869=)
c.639G>C (p.Val213=)
c.1854G>C (p.Val618=)
c.1671G>C (n.1671G>C)
n.2094G>C
c.2730G>C (p.Val910=)
n.306G>C
19g.6697410C>TCA505192276C3n.1078G>A
c.2607G>A (p.Val869=)
c.639G>A (p.Val213=)
c.1854G>A (p.Val618=)
c.1671G>A (n.1671G>A)
n.2094G>A
c.2730G>A (p.Val910=)
n.306G>A
COSMIC
19g.6697411A>CCA403632804C3n.1077T>G
c.2606T>G (p.Val869Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.1670T>G (n.1670T>G)
n.2093T>G
c.2729T>G (p.Val910Gly)
n.305T>G
19g.6697411A>GCA403632806C3n.1077T>C
c.2606T>C (p.Val869Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.1670T>C (n.1670T>C)
n.2093T>C
c.2729T>C (p.Val910Ala)
n.305T>C
COSMIC
19g.6697411A>TCA403632808C3n.1077T>A
c.2606T>A (p.Val869Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.1670T>A (n.1670T>A)
n.2093T>A
c.2729T>A (p.Val910Glu)
n.305T>A
19g.6697412C>ACA403632810C3n.1076G>T
c.2605G>T (p.Val869Leu)
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.1669G>T (n.1669G>T)
n.2092G>T
c.2728G>T (p.Val910Leu)
n.304G>T
19g.6697412C>GCA403632812C3n.1076G>C
c.2605G>C (p.Val869Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.1669G>C (n.1669G>C)
n.2092G>C
c.2728G>C (p.Val910Leu)
n.304G>C
19g.6697412C>TCA403632813C3n.1076G>A
c.2605G>A (p.Val869Met)
c.637G>A (p.Val213Met)
c.1852G>A (p.Val618Met)
c.1669G>A (n.1669G>A)
n.2092G>A
c.2728G>A (p.Val910Met)
n.304G>A
19g.6697413T>ACA403632814C3n.1075A>T
c.2604A>T (p.Glu868Asp)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.1668A>T (n.1668A>T)
n.2091A>T
c.2727A>T (p.Glu909Asp)
n.303A>T
gnomAD v4
19g.6697413T>CCA9128982C3n.1075A>G
c.2604A>G (p.Glu868=)
c.636A>G (p.Glu212=)
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.1668A>G (n.1668A>G)
n.2091A>G
c.2727A>G (p.Glu909=)
n.303A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697413T>GCA403632818C3n.1075A>C
c.2604A>C (p.Glu868Asp)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1668A>C (n.1668A>C)
n.2091A>C
c.2727A>C (p.Glu909Asp)
n.303A>C
19g.6697413T=CA2320559050C3n.1075A=
c.2604A= (p.Glu868=)
c.636A= (p.Glu212=)
c.1851A= (p.Glu617=)
c.1668A= (n.1668A=)
n.2091A=
c.2727A= (p.Glu909=)
n.303A=
19g.6697414T>ACA403632824C3n.1074A>T
c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1667A>T (n.1667A>T)
n.2090A>T
c.2726A>T (p.Glu909Val)
n.302A>T
19g.6697414T>CCA403632822C3n.1074A>G
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1667A>G (n.1667A>G)
n.2090A>G
c.2726A>G (p.Glu909Gly)
n.302A>G
19g.6697414T>GCA403632821C3n.1074A>C
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1667A>C (n.1667A>C)
n.2090A>C
c.2726A>C (p.Glu909Ala)
n.302A>C
19g.6697415C>ACA403632829C3n.1073G>T
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1666G>T (n.1666G>T)
n.2089G>T
c.2725G>T (p.Glu909Ter)
n.301G>T
19g.6697415C>GCA403632827C3n.1073G>C
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1666G>C (n.1666G>C)
n.2089G>C
c.2725G>C (p.Glu909Gln)
n.301G>C
19g.6697415C>TCA403632831C3n.1073G>A
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1666G>A (n.1666G>A)
n.2089G>A
c.2725G>A (p.Glu909Lys)
n.301G>A
19g.6697416C>ACA403632833C3n.1072G>T
c.2601G>T (p.Gln867His)
c.633G>T (p.Gln211His)
c.1848G>T (p.Gln616His)
c.1665G>T (n.1665G>T)
n.2088G>T
c.2724G>T (p.Gln908His)
n.300G>T
19g.6697416C=CA2320559051C3n.1072G=
c.2601G= (p.Gln867=)
c.633G= (p.Gln211=)
c.1848G= (p.Gln616=)
c.1665G= (n.1665G=)
n.2088G=
c.2724G= (p.Gln908=)
n.300G=
19g.6697416C>GCA403632835C3n.1072G>C
c.2601G>C (p.Gln867His)
c.633G>C (p.Gln211His)
c.1848G>C (p.Gln616His)
c.1665G>C (n.1665G>C)
n.2088G>C
c.2724G>C (p.Gln908His)
n.300G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697416C>TCA505192279C3n.1072G>A
c.2601G>A (p.Gln867=)
c.633G>A (p.Gln211=)
c.1848G>A (p.Gln616=)
c.1665G>A (n.1665G>A)
n.2088G>A
c.2724G>A (p.Gln908=)
n.300G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6697417T>ACA403632837C3n.1071A>T
c.2600A>T (p.Gln867Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
c.1664A>T (n.1664A>T)
n.2087A>T
c.2723A>T (p.Gln908Leu)
n.299A>T
19g.6697417T>CCA403632839C3n.1071A>G
c.2600A>G (p.Gln867Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
c.1664A>G (n.1664A>G)
n.2087A>G
c.2723A>G (p.Gln908Arg)
n.299A>G
19g.6697417T>GCA403632841C3n.1071A>C
c.2600A>C (p.Gln867Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
c.1664A>C (n.1664A>C)
n.2087A>C
c.2723A>C (p.Gln908Pro)
n.299A>C
19g.6697418G>ACA403632843C3n.1070C>T
c.2599C>T (p.Gln867Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
c.1663C>T (n.1663C>T)
n.2086C>T
c.2722C>T (p.Gln908Ter)
n.298C>T
gnomAD v4
19g.6697418G>CCA403632844C3n.1070C>G
c.2599C>G (p.Gln867Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
c.1663C>G (n.1663C>G)
n.2086C>G
c.2722C>G (p.Gln908Glu)
n.298C>G
19g.6697418G>TCA403632845C3n.1070C>A
c.2599C>A (p.Gln867Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
c.1663C>A (n.1663C>A)
n.2086C>A
c.2722C>A (p.Gln908Lys)
n.298C>A
19g.6697419C>ACA505192280C3n.1069G>T
c.2598G>T (p.Leu866=)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.1662G>T (n.1662G>T)
n.2085G>T
c.2721G>T (p.Leu907=)
n.297G>T
dbSNP
19g.6697419C=CA2320559052C3n.1069G=
c.2598G= (p.Leu866=)
c.630G= (p.Leu210=)
c.1845G= (p.Leu615=)
c.1662G= (n.1662G=)
n.2085G=
c.2721G= (p.Leu907=)
n.297G=
19g.6697419C>GCA505192281C3n.1069G>C
c.2598G>C (p.Leu866=)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.1662G>C (n.1662G>C)
n.2085G>C
c.2721G>C (p.Leu907=)
n.297G>C
19g.6697419C>TCA505192282C3n.1069G>A
c.2598G>A (p.Leu866=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.1662G>A (n.1662G>A)
n.2085G>A
c.2721G>A (p.Leu907=)
n.297G>A
19g.6697419dupCA2587875406C3n.1069dup
c.2598dup (p.Gln867AlafsTer16)
c.630dup (p.Gln211AlafsTer16)
c.1845dup (p.Gln616AlafsTer16)
c.1662dup (n.1662dup)
n.2085dup
c.2721dup (p.Gln908AlafsTer16)
n.297dup
gnomAD v4
19g.6697420A>CCA403632850C3n.1068T>G
c.2597T>G (p.Leu866Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1661T>G (n.1661T>G)
n.2084T>G
c.2720T>G (p.Leu907Arg)
n.296T>G
19g.6697420A>GCA403632847C3n.1068T>C
c.2597T>C (p.Leu866Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1661T>C (n.1661T>C)
n.2084T>C
c.2720T>C (p.Leu907Pro)
n.296T>C
19g.6697420A>TCA403632848C3n.1068T>A
c.2597T>A (p.Leu866Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.1661T>A (n.1661T>A)
n.2084T>A
c.2720T>A (p.Leu907Gln)
n.296T>A
19g.6697421G>ACA505192283C3n.1067C>T
c.2596C>T (p.Leu866=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.1660C>T (n.1660C>T)
n.2083C>T
c.2719C>T (p.Leu907=)
n.295C>T
19g.6697421G>CCA403632853C3n.1067C>G
c.2596C>G (p.Leu866Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1660C>G (n.1660C>G)
n.2083C>G
c.2719C>G (p.Leu907Val)
n.295C>G
19g.6697421G>TCA403632856C3n.1067C>A
c.2596C>A (p.Leu866Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.1660C>A (n.1660C>A)
n.2083C>A
c.2719C>A (p.Leu907Met)
n.295C>A
19g.6697422G>ACA505192284C3n.1066C>T
c.2595C>T (p.Gly865=)
c.627C>T (p.Gly209=)
c.1842C>T (p.Gly614=)
c.1659C>T (n.1659C>T)
n.2082C>T
c.2718C>T (p.Gly906=)
n.294C>T
COSMIC
19g.6697422G>CCA505192285C3n.1066C>G
c.2595C>G (p.Gly865=)
c.627C>G (p.Gly209=)
c.1842C>G (p.Gly614=)
c.1659C>G (n.1659C>G)
n.2082C>G
c.2718C>G (p.Gly906=)
n.294C>G
19g.6697422G=CA2320559053C3n.1066C=
c.2595C= (p.Gly865=)
c.627C= (p.Gly209=)
c.1842C= (p.Gly614=)
c.1659C= (n.1659C=)
n.2082C=
c.2718C= (p.Gly906=)
n.294C=
19g.6697422G>TCA505192286C3n.1066C>A
c.2595C>A (p.Gly865=)
c.627C>A (p.Gly209=)
c.1842C>A (p.Gly614=)
c.1659C>A (n.1659C>A)
n.2082C>A
c.2718C>A (p.Gly906=)
n.294C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697423C>ACA403632857C3n.1065G>T
c.2594G>T (p.Gly865Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1658G>T (n.1658G>T)
n.2081G>T
c.2717G>T (p.Gly906Val)
n.293G>T
19g.6697423C>GCA403632858C3n.1065G>C
c.2594G>C (p.Gly865Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1658G>C (n.1658G>C)
n.2081G>C
c.2717G>C (p.Gly906Ala)
n.293G>C
gnomAD v4
19g.6697423C>TCA403632860C3n.1065G>A
c.2594G>A (p.Gly865Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.1658G>A (n.1658G>A)
n.2081G>A
c.2717G>A (p.Gly906Asp)
n.293G>A
19g.6697424C>ACA403632865C3n.1064G>T
c.2593G>T (p.Gly865Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.1657G>T (n.1657G>T)
n.2080G>T
c.2716G>T (p.Gly906Cys)
n.292G>T
19g.6697424C=CA2320559054C3n.1064G=
c.2593G= (p.Gly865=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.1840G= (p.Gly614=)
c.1657G= (n.1657G=)
n.2080G=
c.2716G= (p.Gly906=)
n.292G=
19g.6697424C>GCA403632861C3n.1064G>C
c.2593G>C (p.Gly865Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1657G>C (n.1657G>C)
n.2080G>C
c.2716G>C (p.Gly906Arg)
n.292G>C
19g.6697424C>TCA403632863C3n.1064G>A
c.2593G>A (p.Gly865Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.1657G>A (n.1657G>A)
n.2080G>A
c.2716G>A (p.Gly906Ser)
n.292G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697425G>ACA9128983C3n.1063C>T
c.2592C>T (p.Thr864=)
c.624C>T (p.Thr208=)
c.1839C>T (p.Thr613=)
c.1656C>T (n.1656C>T)
n.2079C>T
c.2715C>T (p.Thr905=)
n.291C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697425G>CCA505192288C3n.1063C>G
c.2592C>G (p.Thr864=)
c.624C>G (p.Thr208=)
c.1839C>G (p.Thr613=)
c.1656C>G (n.1656C>G)
n.2079C>G
c.2715C>G (p.Thr905=)
n.291C>G
19g.6697425G=CA2320559055C3n.1063C=
c.2592C= (p.Thr864=)
c.624C= (p.Thr208=)
c.1839C= (p.Thr613=)
c.1656C= (n.1656C=)
n.2079C=
c.2715C= (p.Thr905=)
n.291C=
19g.6697425G>TCA505192289C3n.1063C>A
c.2592C>A (p.Thr864=)
c.624C>A (p.Thr208=)
c.1839C>A (p.Thr613=)
c.1656C>A (n.1656C>A)
n.2079C>A
c.2715C>A (p.Thr905=)
n.291C>A
19g.6697426G>ACA403632869C3n.1062C>T
c.2591C>T (p.Thr864Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.1655C>T (n.1655C>T)
n.2078C>T
c.2714C>T (p.Thr905Ile)
n.290C>T
19g.6697426G>CCA403632871C3n.1062C>G
c.2591C>G (p.Thr864Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.1838C>G (p.Thr613Ser)
c.1655C>G (n.1655C>G)
n.2078C>G
c.2714C>G (p.Thr905Ser)
n.290C>G
19g.6697426G>TCA403632873C3n.1062C>A
c.2591C>A (p.Thr864Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.1838C>A (p.Thr613Asn)
c.1655C>A (n.1655C>A)
n.2078C>A
c.2714C>A (p.Thr905Asn)
n.290C>A
19g.6697427T>ACA403632875C3n.1061A>T
c.2590A>T (p.Thr864Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.1654A>T (n.1654A>T)
n.2077A>T
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
n.289A>T
19g.6697427T>CCA9128984C3n.1061A>G
c.2590A>G (p.Thr864Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.1654A>G (n.1654A>G)
n.2077A>G
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
n.289A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697427T>GCA403632877C3n.1061A>C
c.2590A>C (p.Thr864Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.1654A>C (n.1654A>C)
n.2077A>C
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
n.289A>C
19g.6697427T=CA2320559056C3n.1061A=
c.2590A= (p.Thr864=)
c.622A= (p.Thr208=)
c.1837A= (p.Thr613=)
c.1654A= (n.1654A=)
n.2077A=
c.2713A= (p.Thr905=)
n.289A=
19g.6697428C>ACA9128985C3n.1060G>T
c.2589G>T (p.Lys863Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.1836G>T (p.Lys612Asn)
c.1653G>T (n.1653G>T)
n.2076G>T
c.2712G>T (p.Lys904Asn)
n.288G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697428C=CA2320559057C3n.1060G=
c.2589G= (p.Lys863=)
c.621G= (p.Lys207=)
c.1836G= (p.Lys612=)
c.1653G= (n.1653G=)
n.2076G=
c.2712G= (p.Lys904=)
n.288G=
19g.6697428C>GCA403632880C3n.1060G>C
c.2589G>C (p.Lys863Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.1836G>C (p.Lys612Asn)
c.1653G>C (n.1653G>C)
n.2076G>C
c.2712G>C (p.Lys904Asn)
n.288G>C
19g.6697428C>TCA505192291C3n.1060G>A
c.2589G>A (p.Lys863=)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.1836G>A (p.Lys612=)
c.1653G>A (n.1653G>A)
n.2076G>A
c.2712G>A (p.Lys904=)
n.288G>A
19g.6697429T>ACA403632883C3n.1059A>T
c.2588A>T (p.Lys863Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.1835A>T (p.Lys612Met)
c.1652A>T (n.1652A>T)
n.2075A>T
c.2711A>T (p.Lys904Met)
n.287A>T
19g.6697429T>CCA403632884C3n.1059A>G
c.2588A>G (p.Lys863Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.1652A>G (n.1652A>G)
n.2075A>G
c.2711A>G (p.Lys904Arg)
n.287A>G
COSMIC
19g.6697429T>GCA403632885C3n.1059A>C
c.2588A>C (p.Lys863Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1652A>C (n.1652A>C)
n.2075A>C
c.2711A>C (p.Lys904Thr)
n.287A>C
19g.6697430T>ACA403632889C3n.1058A>T
c.2587A>T (p.Lys863Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1651A>T (n.1651A>T)
n.2074A>T
c.2710A>T (p.Lys904Ter)
n.286A>T
19g.6697430T>CCA403632893C3n.1058A>G
c.2587A>G (p.Lys863Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1651A>G (n.1651A>G)
n.2074A>G
c.2710A>G (p.Lys904Glu)
n.286A>G
19g.6697430T>GCA403632890C3n.1058A>C
c.2587A>C (p.Lys863Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1651A>C (n.1651A>C)
n.2074A>C
c.2710A>C (p.Lys904Gln)
n.286A>C
19g.6697431T>ACA505192295C3n.1057A>T
c.2586A>T (p.Leu862=)
c.618A>T (p.Leu206=)
c.1833A>T (p.Leu611=)
c.1650A>T (n.1650A>T)
n.2073A>T
c.2709A>T (p.Leu903=)
n.285A>T
19g.6697431T>CCA505192296C3n.1057A>G
c.2586A>G (p.Leu862=)
c.618A>G (p.Leu206=)
c.1833A>G (p.Leu611=)
c.1650A>G (n.1650A>G)
n.2073A>G
c.2709A>G (p.Leu903=)
n.285A>G
19g.6697431T>GCA505192297C3n.1057A>C
c.2586A>C (p.Leu862=)
c.618A>C (p.Leu206=)
c.1833A>C (p.Leu611=)
c.1650A>C (n.1650A>C)
n.2073A>C
c.2709A>C (p.Leu903=)
n.285A>C
19g.6697432A>CCA403632895C3n.1056T>G
c.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1649T>G (n.1649T>G)
n.2072T>G
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
n.284T>G
19g.6697432A>GCA403632896C3n.1056T>C
c.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1649T>C (n.1649T>C)
n.2072T>C
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
n.284T>C
19g.6697432A>TCA403632898C3n.1056T>A
c.2585T>A (p.Leu862Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1649T>A (n.1649T>A)
n.2072T>A
c.2708T>A (p.Leu903Gln)
n.284T>A
19g.6697433G>ACA505192298C3n.1055C>T
c.2584C>T (p.Leu862=)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1648C>T (n.1648C>T)
n.2071C>T
c.2707C>T (p.Leu903=)
n.283C>T
19g.6697433G>CCA403632902C3n.1055C>G
c.2584C>G (p.Leu862Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1648C>G (n.1648C>G)
n.2071C>G
c.2707C>G (p.Leu903Val)
n.283C>G
gnomAD v4
19g.6697433G>TCA403632904C3n.1055C>A
c.2584C>A (p.Leu862Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.1831C>A (p.Leu611Ile)
c.1648C>A (n.1648C>A)
n.2071C>A
c.2707C>A (p.Leu903Ile)
n.283C>A
19g.6697434C>ACA9128988C3n.1054G>T
c.2583G>T (p.Pro861=)
c.615G>T (p.Pro205=)
c.1830G>T (p.Pro610=)
c.1647G>T (n.1647G>T)
n.2070G>T
c.2706G>T (p.Pro902=)
n.282G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697434C=CA2320559058C3n.1054G=
c.2583G= (p.Pro861=)
c.615G= (p.Pro205=)
c.1830G= (p.Pro610=)
c.1647G= (n.1647G=)
n.2070G=
c.2706G= (p.Pro902=)
n.282G=
19g.6697434C>GCA9128986C3n.1054G>C
c.2583G>C (p.Pro861=)
c.615G>C (p.Pro205=)
c.1830G>C (p.Pro610=)
c.1647G>C (n.1647G>C)
n.2070G>C
c.2706G>C (p.Pro902=)
n.282G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697434C>TCA9128987C3n.1054G>A
c.2583G>A (p.Pro861=)
c.615G>A (p.Pro205=)
c.1830G>A (p.Pro610=)
c.1647G>A (n.1647G>A)
n.2070G>A
c.2706G>A (p.Pro902=)
n.282G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697435G>ACA9128989C3n.1053C>T
c.2582C>T (p.Pro861Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.1646C>T (n.1646C>T)
n.2069C>T
c.2705C>T (p.Pro902Leu)
n.281C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697435G>CCA403632913C3n.1053C>G
c.2582C>G (p.Pro861Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.1646C>G (n.1646C>G)
n.2069C>G
c.2705C>G (p.Pro902Arg)
n.281C>G
19g.6697435G=CA2320559059C3n.1053C=
c.2582C= (p.Pro861=)
c.614C= (p.Pro205=)
c.1829C= (p.Pro610=)
c.1646C= (n.1646C=)
n.2069C=
c.2705C= (p.Pro902=)
n.281C=
19g.6697435G>TCA403632915C3n.1053C>A
c.2582C>A (p.Pro861Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.1829C>A (p.Pro610Gln)
c.1646C>A (n.1646C>A)
n.2069C>A
c.2705C>A (p.Pro902Gln)
n.281C>A
19g.6697436G>ACA403632921C3n.1052C>T
c.2581C>T (p.Pro861Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.1645C>T (n.1645C>T)
n.2068C>T
c.2704C>T (p.Pro902Ser)
n.280C>T
19g.6697436G>CCA403632920C3n.1052C>G
c.2581C>G (p.Pro861Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.1645C>G (n.1645C>G)
n.2068C>G
c.2704C>G (p.Pro902Ala)
n.280C>G
19g.6697436G>TCA403632919C3n.1052C>A
c.2581C>A (p.Pro861Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.1645C>A (n.1645C>A)
n.2068C>A
c.2704C>A (p.Pro902Thr)
n.280C>A
19g.6697437C>ACA505192302C3n.1051G>T
c.2580G>T (p.Val860=)
c.612G>T (p.Val204=)
c.1827G>T (p.Val609=)
c.1644G>T (n.1644G>T)
n.2067G>T
c.2703G>T (p.Val901=)
n.279G>T
19g.6697437C>GCA505192301C3n.1051G>C
c.2580G>C (p.Val860=)
c.612G>C (p.Val204=)
c.1827G>C (p.Val609=)
c.1644G>C (n.1644G>C)
n.2067G>C
c.2703G>C (p.Val901=)
n.279G>C
19g.6697437C>TCA505192300C3n.1051G>A
c.2580G>A (p.Val860=)
c.612G>A (p.Val204=)
c.1827G>A (p.Val609=)
c.1644G>A (n.1644G>A)
n.2067G>A
c.2703G>A (p.Val901=)
n.279G>A
19g.6697438A>CCA403632923C3n.1050T>G
c.2579T>G (p.Val860Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1643T>G (n.1643T>G)
n.2066T>G
c.2702T>G (p.Val901Gly)
n.278T>G
19g.6697438A>GCA403632925C3n.1050T>C
c.2579T>C (p.Val860Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1643T>C (n.1643T>C)
n.2066T>C
c.2702T>C (p.Val901Ala)
n.278T>C
19g.6697438A>TCA403632927C3n.1050T>A
c.2579T>A (p.Val860Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
c.1643T>A (n.1643T>A)
n.2066T>A
c.2702T>A (p.Val901Glu)
n.278T>A
19g.6697439C>ACA304785983C3n.1049G>T
c.2578G>T (p.Val860Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
c.1642G>T (n.1642G>T)
n.2065G>T
c.2701G>T (p.Val901Leu)
n.277G>T
dbSNP
19g.6697439C=CA2320559060C3n.1049G=
c.2578G= (p.Val860=)
c.610G= (p.Val204=)
c.1825G= (p.Val609=)
c.1642G= (n.1642G=)
n.2065G=
c.2701G= (p.Val901=)
n.277G=
19g.6697439C>GCA403632933C3n.1049G>C
c.2578G>C (p.Val860Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1642G>C (n.1642G>C)
n.2065G>C
c.2701G>C (p.Val901Leu)
n.277G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.6697439C>TCA9128990C3n.1049G>A
c.2578G>A (p.Val860Met)
c.610G>A (p.Val204Met)
c.1825G>A (p.Val609Met)
c.1642G>A (n.1642G>A)
n.2065G>A
c.2701G>A (p.Val901Met)
n.277G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697440G>ACA9128991C3n.1048C>T
c.2577C>T (p.Ile859=)
c.609C>T (p.Ile203=)
c.1824C>T (p.Ile608=)
c.1641C>T (n.1641C>T)
n.2064C>T
c.2700C>T (p.Ile900=)
n.276C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697440G>CCA9128993C3n.1048C>G
c.2577C>G (p.Ile859Met)
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.1824C>G (p.Ile608Met)
c.1641C>G (n.1641C>G)
n.2064C>G
c.2700C>G (p.Ile900Met)
n.276C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697440G=CA2320559061C3n.1048C=
c.2577C= (p.Ile859=)
c.609C= (p.Ile203=)
c.1824C= (p.Ile608=)
c.1641C= (n.1641C=)
n.2064C=
c.2700C= (p.Ile900=)
n.276C=
19g.6697440G>TCA9128992C3n.1048C>A
c.2577C>A (p.Ile859=)
c.609C>A (p.Ile203=)
c.1824C>A (p.Ile608=)
c.1641C>A (n.1641C>A)
n.2064C>A
c.2700C>A (p.Ile900=)
n.276C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697441A>CCA403632937C3n.1047T>G
c.2576T>G (p.Ile859Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.1640T>G (n.1640T>G)
n.2063T>G
c.2699T>G (p.Ile900Ser)
n.275T>G
19g.6697441A>GCA403632938C3n.1047T>C
c.2576T>C (p.Ile859Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.1640T>C (n.1640T>C)
n.2063T>C
c.2699T>C (p.Ile900Thr)
n.275T>C
19g.6697441A>TCA403632939C3n.1047T>A
c.2576T>A (p.Ile859Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.1640T>A (n.1640T>A)
n.2063T>A
c.2699T>A (p.Ile900Asn)
n.275T>A
19g.6697442T>ACA403632943C3n.1046A>T
c.2575A>T (p.Ile859Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.1639A>T (n.1639A>T)
n.2062A>T
c.2698A>T (p.Ile900Phe)
n.274A>T
dbSNP gnomAD v2
19g.6697442T>CCA403632942C3n.1046A>G
c.2575A>G (p.Ile859Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.1639A>G (n.1639A>G)
n.2062A>G
c.2698A>G (p.Ile900Val)
n.274A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697442T>GCA403632941C3n.1046A>C
c.2575A>C (p.Ile859Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.1639A>C (n.1639A>C)
n.2062A>C
c.2698A>C (p.Ile900Leu)
n.274A>C
19g.6697442T=CA2320559062C3n.1046A=
c.2575A= (p.Ile859=)
c.607A= (p.Ile203=)
c.1822A= (p.Ile608=)
c.1639A= (n.1639A=)
n.2062A=
c.2698A= (p.Ile900=)
n.274A=
19g.6697443G>ACA505192305C3n.1045C>T
c.2574C>T (p.Val858=)
c.606C>T (p.Val202=)
c.1821C>T (p.Val607=)
c.1638C>T (n.1638C>T)
n.2061C>T
c.2697C>T (p.Val899=)
n.273C>T
19g.6697443G>CCA505192306C3n.1045C>G
c.2574C>G (p.Val858=)
c.606C>G (p.Val202=)
c.1821C>G (p.Val607=)
c.1638C>G (n.1638C>G)
n.2061C>G
c.2697C>G (p.Val899=)
n.273C>G
19g.6697443G>TCA505192307C3n.1045C>A
c.2574C>A (p.Val858=)
c.606C>A (p.Val202=)
c.1821C>A (p.Val607=)
c.1638C>A (n.1638C>A)
n.2061C>A
c.2697C>A (p.Val899=)
n.273C>A
gnomAD v4
19g.6697444delCA2695228059C3n.1044del
c.2573del (p.Val858AlafsTer5)
c.605del (p.Val202AlafsTer5)
c.1820del (p.Val607AlafsTer5)
c.1637del (n.1637del)
n.2060del
c.2696del (p.Val899AlafsTer5)
n.272del
19g.6697444A>CCA403632944C3n.1044T>G
c.2573T>G (p.Val858Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.1637T>G (n.1637T>G)
n.2060T>G
c.2696T>G (p.Val899Gly)
n.272T>G
19g.6697444A>GCA403632948C3n.1044T>C
c.2573T>C (p.Val858Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.1637T>C (n.1637T>C)
n.2060T>C
c.2696T>C (p.Val899Ala)
n.272T>C
19g.6697444A>TCA403632946C3n.1044T>A
c.2573T>A (p.Val858Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.1820T>A (p.Val607Asp)
c.1637T>A (n.1637T>A)
n.2060T>A
c.2696T>A (p.Val899Asp)
n.272T>A
gnomAD v4
19g.6697445C>ACA403632949C3n.1043G>T
c.2572G>T (p.Val858Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
c.1819G>T (p.Val607Phe)
c.1636G>T (n.1636G>T)
n.2059G>T
c.2695G>T (p.Val899Phe)
n.271G>T
19g.6697445C=CA2320559063C3n.1043G=
c.2572G= (p.Val858=)
c.604G= (p.Val202=)
c.1819G= (p.Val607=)
c.1636G= (n.1636G=)
n.2059G=
c.2695G= (p.Val899=)
n.271G=
19g.6697445C>GCA403632950C3n.1043G>C
c.2572G>C (p.Val858Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.1636G>C (n.1636G>C)
n.2059G>C
c.2695G>C (p.Val899Leu)
n.271G>C
19g.6697445C>TCA403632952C3n.1043G>A
c.2572G>A (p.Val858Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.1819G>A (p.Val607Ile)
c.1636G>A (n.1636G>A)
n.2059G>A
c.2695G>A (p.Val899Ile)
n.271G>A
dbSNP
19g.6697446A=CA2320559064C3n.1042T=
c.2571T= (p.Tyr857=)
c.603T= (p.Tyr201=)
c.1818T= (p.Tyr606=)
c.1635T= (n.1635T=)
n.2058T=
c.2694T= (p.Tyr898=)
n.270T=
19g.6697446A>CCA403632954C3n.1042T>G
c.2571T>G (p.Tyr857Ter)
c.603T>G (p.Tyr201Ter)
c.1818T>G (p.Tyr606Ter)
c.1635T>G (n.1635T>G)
n.2058T>G
c.2694T>G (p.Tyr898Ter)
n.270T>G
19g.6697446A>GCA9128994C3n.1042T>C
c.2571T>C (p.Tyr857=)
c.603T>C (p.Tyr201=)
c.1818T>C (p.Tyr606=)
c.1635T>C (n.1635T>C)
n.2058T>C
c.2694T>C (p.Tyr898=)
n.270T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697446A>TCA403632957C3n.1042T>A
c.2571T>A (p.Tyr857Ter)
c.603T>A (p.Tyr201Ter)
c.1818T>A (p.Tyr606Ter)
c.1635T>A (n.1635T>A)
n.2058T>A
c.2694T>A (p.Tyr898Ter)
n.270T>A
19g.6697447T>ACA403632958C3n.1041A>T
c.2570A>T (p.Tyr857Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
c.1634A>T (n.1634A>T)
n.2057A>T
c.2693A>T (p.Tyr898Phe)
n.269A>T
19g.6697447T>CCA403632959C3n.1041A>G
c.2570A>G (p.Tyr857Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
c.1634A>G (n.1634A>G)
n.2057A>G
c.2693A>G (p.Tyr898Cys)
n.269A>G
gnomAD v4
19g.6697447T>GCA403632961C3n.1041A>C
c.2570A>C (p.Tyr857Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
c.1634A>C (n.1634A>C)
n.2057A>C
c.2693A>C (p.Tyr898Ser)
n.269A>C
19g.6697448A>CCA403632963C3n.1040T>G
c.2569T>G (p.Tyr857Asp)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
c.1633T>G (n.1633T>G)
n.2056T>G
c.2692T>G (p.Tyr898Asp)
n.268T>G
19g.6697448A>GCA403632965C3n.1040T>C
c.2569T>C (p.Tyr857His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.1816T>C (p.Tyr606His)
c.1633T>C (n.1633T>C)
n.2056T>C
c.2692T>C (p.Tyr898His)
n.268T>C
19g.6697448A>TCA403632966C3n.1040T>A
c.2569T>A (p.Tyr857Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
c.1633T>A (n.1633T>A)
n.2056T>A
c.2692T>A (p.Tyr898Asn)
n.268T>A
19g.6697449T>ACA304786011C3n.1039A>T
c.2568A>T (p.Pro856=)
c.600A>T (p.Pro200=)
c.1815A>T (p.Pro605=)
c.1632A>T (n.1632A>T)
n.2055A>T
c.2691A>T (p.Pro897=)
n.267A>T
dbSNP
19g.6697449T>CCA505192310C3n.1039A>G
c.2568A>G (p.Pro856=)
c.600A>G (p.Pro200=)
c.1815A>G (p.Pro605=)
c.1632A>G (n.1632A>G)
n.2055A>G
c.2691A>G (p.Pro897=)
n.267A>G
gnomAD v4
19g.6697449T>GCA505192311C3n.1039A>C
c.2568A>C (p.Pro856=)
c.600A>C (p.Pro200=)
c.1815A>C (p.Pro605=)
c.1632A>C (n.1632A>C)
n.2055A>C
c.2691A>C (p.Pro897=)
n.267A>C
19g.6697449T=CA2320559065C3n.1039A=
c.2568A= (p.Pro856=)
c.600A= (p.Pro200=)
c.1815A= (p.Pro605=)
c.1632A= (n.1632A=)
n.2055A=
c.2691A= (p.Pro897=)
n.267A=
19g.6697450G>ACA403632970C3n.1038C>T
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.1631C>T (n.1631C>T)
n.2054C>T
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
n.266C>T
19g.6697450G>CCA403632973C3n.1038C>G
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
c.1631C>G (n.1631C>G)
n.2054C>G
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
n.266C>G
19g.6697450G>TCA403632975C3n.1038C>A
c.2567C>A (p.Pro856Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
c.1814C>A (p.Pro605Gln)
c.1631C>A (n.1631C>A)
n.2054C>A
c.2690C>A (p.Pro897Gln)
n.266C>A
gnomAD v4
19g.6697451G>ACA403632977C3n.1037C>T
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.1630C>T (n.1630C>T)
n.2053C>T
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
n.265C>T
19g.6697451G>CCA403632981C3n.1037C>G
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.1630C>G (n.1630C>G)
n.2053C>G
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
n.265C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6697451G=CA2320559066C3n.1037C=
c.2566C= (p.Pro856=)
c.598C= (p.Pro200=)
c.1813C= (p.Pro605=)
c.1630C= (n.1630C=)
n.2053C=
c.2689C= (p.Pro897=)
n.265C=
19g.6697451G>TCA403632982C3n.1037C>A
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.1630C>A (n.1630C>A)
n.2053C>A
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
n.265C>A
19g.6697452A>CCA505192314C3n.1036T>G
c.2565T>G (p.Val855=)
c.597T>G (p.Val199=)
c.1812T>G (p.Val604=)
c.1629T>G (n.1629T>G)
n.2052T>G
c.2688T>G (p.Val896=)
n.264T>G
19g.6697452A>GCA505192315C3n.1036T>C
c.2565T>C (p.Val855=)
c.597T>C (p.Val199=)
c.1812T>C (p.Val604=)
c.1629T>C (n.1629T>C)
n.2052T>C
c.2688T>C (p.Val896=)
n.264T>C
19g.6697452A>TCA505192316C3n.1036T>A
c.2565T>A (p.Val855=)
c.597T>A (p.Val199=)
c.1812T>A (p.Val604=)
c.1629T>A (n.1629T>A)
n.2052T>A
c.2688T>A (p.Val896=)
n.264T>A
19g.6697453A>CCA403632984C3n.1035T>G
c.2564T>G (p.Val855Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1628T>G (n.1628T>G)
n.2051T>G
c.2687T>G (p.Val896Gly)
n.263T>G
19g.6697453A>GCA403632985C3n.1035T>C
c.2564T>C (p.Val855Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1628T>C (n.1628T>C)
n.2051T>C
c.2687T>C (p.Val896Ala)
n.263T>C
19g.6697453A>TCA403632986C3n.1035T>A
c.2564T>A (p.Val855Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.1628T>A (n.1628T>A)
n.2051T>A
c.2687T>A (p.Val896Asp)
n.263T>A
19g.6697454C>ACA9128996C3n.1034G>T
c.2563G>T (p.Val855Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.1627G>T (n.1627G>T)
n.2050G>T
c.2686G>T (p.Val896Phe)
n.262G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697454C=CA2320559067C3n.1034G=
c.2563G= (p.Val855=)
c.595G= (p.Val199=)
c.1810G= (p.Val604=)
c.1627G= (n.1627G=)
n.2050G=
c.2686G= (p.Val896=)
n.262G=
19g.6697454C>GCA9128995C3n.1034G>C
c.2563G>C (p.Val855Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1627G>C (n.1627G>C)
n.2050G>C
c.2686G>C (p.Val896Leu)
n.262G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697454C>TCA304786034C3n.1034G>A
c.2563G>A (p.Val855Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.1627G>A (n.1627G>A)
n.2050G>A
c.2686G>A (p.Val896Ile)
n.262G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697455G>ACA9128997C3n.1033C>T
c.2562C>T (p.Ser854=)
c.594C>T (p.Ser198=)
c.1809C>T (p.Ser603=)
c.1626C>T (n.1626C>T)
n.2049C>T
c.2685C>T (p.Ser895=)
n.261C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697455G>CCA505192317C3n.1033C>G
c.2562C>G (p.Ser854=)
c.594C>G (p.Ser198=)
c.1809C>G (p.Ser603=)
c.1626C>G (n.1626C>G)
n.2049C>G
c.2685C>G (p.Ser895=)
n.261C>G
dbSNP
19g.6697455G=CA2320559068C3n.1033C=
c.2562C= (p.Ser854=)
c.594C= (p.Ser198=)
c.1809C= (p.Ser603=)
c.1626C= (n.1626C=)
n.2049C=
c.2685C= (p.Ser895=)
n.261C=
19g.6697455G>TCA505192318C3n.1033C>A
c.2562C>A (p.Ser854=)
c.594C>A (p.Ser198=)
c.1809C>A (p.Ser603=)
c.1626C>A (n.1626C>A)
n.2049C>A
c.2685C>A (p.Ser895=)
n.261C>A
19g.6697456G>ACA403632992C3n.1032C>T
c.2561C>T (p.Ser854Phe)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1625C>T (n.1625C>T)
n.2048C>T
c.2684C>T (p.Ser895Phe)
n.260C>T
19g.6697456G>CCA403632995C3n.1032C>G
c.2561C>G (p.Ser854Cys)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1625C>G (n.1625C>G)
n.2048C>G
c.2684C>G (p.Ser895Cys)
n.260C>G
19g.6697456G>TCA403632994C3n.1032C>A
c.2561C>A (p.Ser854Tyr)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1625C>A (n.1625C>A)
n.2048C>A
c.2684C>A (p.Ser895Tyr)
n.260C>A
19g.6697457A>CCA403632997C3n.1031T>G
c.2560T>G (p.Ser854Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1624T>G (n.1624T>G)
n.2047T>G
c.2683T>G (p.Ser895Ala)
n.259T>G
19g.6697457A>GCA403632999C3n.1031T>C
c.2560T>C (p.Ser854Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1624T>C (n.1624T>C)
n.2047T>C
c.2683T>C (p.Ser895Pro)
n.259T>C
19g.6697457A>TCA403633001C3n.1031T>A
c.2560T>A (p.Ser854Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1624T>A (n.1624T>A)
n.2047T>A
c.2683T>A (p.Ser895Thr)
n.259T>A
19g.6697458C>ACA403633002C3n.1030G>T
c.2559G>T (p.Leu853Phe)
c.591G>T (p.Leu197Phe)
c.1806G>T (p.Leu602Phe)
c.1623G>T (n.1623G>T)
n.2046G>T
c.2682G>T (p.Leu894Phe)
n.258G>T
gnomAD v4
19g.6697458C>GCA403633004C3n.1030G>C
c.2559G>C (p.Leu853Phe)
c.591G>C (p.Leu197Phe)
c.1806G>C (p.Leu602Phe)
c.1623G>C (n.1623G>C)
n.2046G>C
c.2682G>C (p.Leu894Phe)
n.258G>C
19g.6697458C>TCA505192320C3n.1030G>A
c.2559G>A (p.Leu853=)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1623G>A (n.1623G>A)
n.2046G>A
c.2682G>A (p.Leu894=)
n.258G>A
19g.6697459A>CCA403633006C3n.1029T>G
c.2558T>G (p.Leu853Trp)
c.590T>G (p.Leu197Trp)
c.1805T>G (p.Leu602Trp)
c.1622T>G (n.1622T>G)
n.2045T>G
c.2681T>G (p.Leu894Trp)
n.257T>G
19g.6697459A>GCA403633007C3n.1029T>C
c.2558T>C (p.Leu853Ser)
c.590T>C (p.Leu197Ser)
c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.1622T>C (n.1622T>C)
n.2045T>C
c.2681T>C (p.Leu894Ser)
n.257T>C
ClinVar
19g.6697459A>TCA403633008C3n.1029T>A
c.2558T>A (p.Leu853Ter)
c.590T>A (p.Leu197Ter)
c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.1622T>A (n.1622T>A)
n.2045T>A
c.2681T>A (p.Leu894Ter)
n.257T>A
19g.6697460dupCA2576661559C3n.1029dup
c.2558dup (p.Leu853PhefsTer30)
c.590dup (p.Leu197PhefsTer30)
c.1805dup (p.Leu602PhefsTer30)
c.1622dup (n.1622dup)
n.2045dup
c.2681dup (p.Leu894PhefsTer30)
n.257dup
ClinVar
19g.6697460A=CA2320559069C3n.1028T=
c.2557T= (p.Leu853=)
c.589T= (p.Leu197=)
c.1804T= (p.Leu602=)
c.1621T= (n.1621T=)
n.2044T=
c.2680T= (p.Leu894=)
n.256T=
19g.6697460A>CCA403633009C3n.1028T>G
c.2557T>G (p.Leu853Val)
c.589T>G (p.Leu197Val)
c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.1621T>G (n.1621T>G)
n.2044T>G
c.2680T>G (p.Leu894Val)
n.256T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6697460A>GCA304786051C3n.1028T>C
c.2557T>C (p.Leu853=)
c.589T>C (p.Leu197=)
c.1804T>C (p.Leu602=)
c.1621T>C (n.1621T>C)
n.2044T>C
c.2680T>C (p.Leu894=)
n.256T>C
dbSNP
19g.6697460A>TCA403633012C3n.1028T>A
c.2557T>A (p.Leu853Met)
c.589T>A (p.Leu197Met)
c.1804T>A (p.Leu602Met)
c.1621T>A (n.1621T>A)
n.2044T>A
c.2680T>A (p.Leu894Met)
n.256T>A
19g.6697461C>ACA505192322C3n.1027G>T
c.2556G>T (p.Ser852=)
c.588G>T (p.Ser196=)
c.1803G>T (p.Ser601=)
c.1620G>T (n.1620G>T)
n.2043G>T
c.2679G>T (p.Ser893=)
n.255G>T
19g.6697461C=CA2320559070C3n.1027G=
c.2556G= (p.Ser852=)
c.588G= (p.Ser196=)
c.1803G= (p.Ser601=)
c.1620G= (n.1620G=)
n.2043G=
c.2679G= (p.Ser893=)
n.255G=
19g.6697461C>GCA505192323C3n.1027G>C
c.2556G>C (p.Ser852=)
c.588G>C (p.Ser196=)
c.1803G>C (p.Ser601=)
c.1620G>C (n.1620G>C)
n.2043G>C
c.2679G>C (p.Ser893=)
n.255G>C
gnomAD v4
19g.6697461C>TCA9128998C3n.1027G>A
c.2556G>A (p.Ser852=)
c.588G>A (p.Ser196=)
c.1803G>A (p.Ser601=)
c.1620G>A (n.1620G>A)
n.2043G>A
c.2679G>A (p.Ser893=)
n.255G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697462G>ACA9128999C3n.1026C>T
c.2555C>T (p.Ser852Leu)
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.1619C>T (n.1619C>T)
n.2042C>T
c.2678C>T (p.Ser893Leu)
n.254C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697462G>CCA403633013C3n.1026C>G
c.2555C>G (p.Ser852Trp)
c.587C>G (p.Ser196Trp)
c.1802C>G (p.Ser601Trp)
c.1619C>G (n.1619C>G)
n.2042C>G
c.2678C>G (p.Ser893Trp)
n.254C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697462G=CA2320559071C3n.1026C=
c.2555C= (p.Ser852=)
c.587C= (p.Ser196=)
c.1802C= (p.Ser601=)
c.1619C= (n.1619C=)
n.2042C=
c.2678C= (p.Ser893=)
n.254C=
19g.6697462G>TCA403633014C3n.1026C>A
c.2555C>A (p.Ser852Ter)
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.1619C>A (n.1619C>A)
n.2042C>A
c.2678C>A (p.Ser893Ter)
n.254C>A
19g.6697463A>CCA403633015C3n.1025T>G
c.2554T>G (p.Ser852Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1618T>G (n.1618T>G)
n.2041T>G
c.2677T>G (p.Ser893Ala)
n.253T>G
19g.6697463A>GCA403633016C3n.1025T>C
c.2554T>C (p.Ser852Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1618T>C (n.1618T>C)
n.2041T>C
c.2677T>C (p.Ser893Pro)
n.253T>C
19g.6697463A>TCA403633017C3n.1025T>A
c.2554T>A (p.Ser852Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1618T>A (n.1618T>A)
n.2041T>A
c.2677T>A (p.Ser893Thr)
n.253T>A
19g.6697464G>ACA9129000C3n.1024C>T
c.2553C>T (p.Ser851=)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1617C>T (n.1617C>T)
n.2040C>T
c.2676C>T (p.Ser892=)
n.252C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697464G>CCA505192324C3n.1024C>G
c.2553C>G (p.Ser851=)
c.585C>G (p.Ser195=)
c.1800C>G (p.Ser600=)
c.1617C>G (n.1617C>G)
n.2040C>G
c.2676C>G (p.Ser892=)
n.252C>G
gnomAD v4
19g.6697464G=CA2320559072C3n.1024C=
c.2553C= (p.Ser851=)
c.585C= (p.Ser195=)
c.1800C= (p.Ser600=)
c.1617C= (n.1617C=)
n.2040C=
c.2676C= (p.Ser892=)
n.252C=
19g.6697464G>TCA505192326C3n.1024C>A
c.2553C>A (p.Ser851=)
c.585C>A (p.Ser195=)
c.1800C>A (p.Ser600=)
c.1617C>A (n.1617C>A)
n.2040C>A
c.2676C>A (p.Ser892=)
n.252C>A
gnomAD v4
19g.6697465G>ACA403633018C3n.1023C>T
c.2552C>T (p.Ser851Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1616C>T (n.1616C>T)
n.2039C>T
c.2675C>T (p.Ser892Phe)
n.251C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697465G>CCA403633020C3n.1023C>G
c.2552C>G (p.Ser851Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.1616C>G (n.1616C>G)
n.2039C>G
c.2675C>G (p.Ser892Cys)
n.251C>G
19g.6697465G=CA2320559073C3n.1023C=
c.2552C= (p.Ser851=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.1799C= (p.Ser600=)
c.1616C= (n.1616C=)
n.2039C=
c.2675C= (p.Ser892=)
n.251C=
19g.6697465G>TCA403633021C3n.1023C>A
c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1616C>A (n.1616C>A)
n.2039C>A
c.2675C>A (p.Ser892Tyr)
n.251C>A
19g.6697466A>CCA403633023C3n.1022T>G
c.2551T>G (p.Ser851Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1615T>G (n.1615T>G)
n.2038T>G
c.2674T>G (p.Ser892Ala)
n.250T>G
19g.6697466A>GCA403633025C3n.1022T>C
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1615T>C (n.1615T>C)
n.2038T>C
c.2674T>C (p.Ser892Pro)
n.250T>C
19g.6697466A>TCA403633026C3n.1022T>A
c.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1615T>A (n.1615T>A)
n.2038T>A
c.2674T>A (p.Ser892Thr)
n.250T>A
19g.6697467C>ACA403633028C3n.1021G>T
c.2550G>T (p.Lys850Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
c.1614G>T (n.1614G>T)
n.2037G>T
c.2673G>T (p.Lys891Asn)
n.249G>T
19g.6697467C>GCA403633029C3n.1021G>C
c.2550G>C (p.Lys850Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.1614G>C (n.1614G>C)
n.2037G>C
c.2673G>C (p.Lys891Asn)
n.249G>C
19g.6697467C>TCA505192329C3n.1021G>A
c.2550G>A (p.Lys850=)
c.582G>A (p.Lys194=)
c.1797G>A (p.Lys599=)
c.1614G>A (n.1614G>A)
n.2037G>A
c.2673G>A (p.Lys891=)
n.249G>A
19g.6697468T>ACA403633033C3n.1020A>T
c.2549A>T (p.Lys850Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.1796A>T (p.Lys599Met)
c.1613A>T (n.1613A>T)
n.2036A>T
c.2672A>T (p.Lys891Met)
n.248A>T
19g.6697468T>CCA304786062C3n.1020A>G
c.2549A>G (p.Lys850Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1613A>G (n.1613A>G)
n.2036A>G
c.2672A>G (p.Lys891Arg)
n.248A>G
dbSNP
19g.6697468T>GCA403633031C3n.1020A>C
c.2549A>C (p.Lys850Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1613A>C (n.1613A>C)
n.2036A>C
c.2672A>C (p.Lys891Thr)
n.248A>C
19g.6697468T=CA2320559074C3n.1020A=
c.2549A= (p.Lys850=)
c.581A= (p.Lys194=)
c.1796A= (p.Lys599=)
c.1613A= (n.1613A=)
n.2036A=
c.2672A= (p.Lys891=)
n.248A=
19g.6697468_6697469insGCA645620263C3n.1019_1020insC
c.2548_2549insC (p.Lys850ThrfsTer?)
c.580_581insC (p.Lys194ThrfsTer?)
c.1795_1796insC (p.Lys599ThrfsTer?)
c.1612_1613insC (n.1612_1613insC)
n.2035_2036insC
c.2671_2672insC (p.Lys891ThrfsTer?)
n.247_248insC
COSMIC
19g.6697469T>ACA403633039C3n.1019A>T
c.2548A>T (p.Lys850Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1612A>T (n.1612A>T)
n.2035A>T
c.2671A>T (p.Lys891Ter)
n.247A>T
19g.6697469T>CCA403633036C3n.1019A>G
c.2548A>G (p.Lys850Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1612A>G (n.1612A>G)
n.2035A>G
c.2671A>G (p.Lys891Glu)
n.247A>G
19g.6697469T>GCA403633037C3n.1019A>C
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1612A>C (n.1612A>C)
n.2035A>C
c.2671A>C (p.Lys891Gln)
n.247A>C
19g.6697469_6697470delinsTGCA2320559075C3n.1018_1019delinsCA
c.2547_2548delinsCA (p.Pro849=)
c.579_580delinsCA (p.Pro193=)
c.1794_1795delinsCA (p.Pro598=)
c.1611_1612delinsCA (n.1611_1612delinsCA)
n.2034_2035delinsCA
c.2670_2671delinsCA (p.Pro890=)
n.246_247delinsCA
19g.6697470G>ACA304786064C3n.1018C>T
c.2547C>T (p.Pro849=)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.1794C>T (p.Pro598=)
c.1611C>T (n.1611C>T)
n.2034C>T
c.2670C>T (p.Pro890=)
n.246C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697470G>CCA9129002C3n.1018C>G
c.2547C>G (p.Pro849=)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.1794C>G (p.Pro598=)
c.1611C>G (n.1611C>G)
n.2034C>G
c.2670C>G (p.Pro890=)
n.246C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697470G=CA2320559076C3n.1018C=
c.2547C= (p.Pro849=)
c.579C= (p.Pro193=)
c.1794C= (p.Pro598=)
c.1611C= (n.1611C=)
n.2034C=
c.2670C= (p.Pro890=)
n.246C=
19g.6697470G>TCA505192333C3n.1018C>A
c.2547C>A (p.Pro849=)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.1794C>A (p.Pro598=)
c.1611C>A (n.1611C>A)
n.2034C>A
c.2670C>A (p.Pro890=)
n.246C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697476dupCA9129001C3n.1018dup
c.2547dup (p.Lys850GlnfsTer?)
c.579dup (p.Lys194GlnfsTer?)
c.1794dup (p.Lys599GlnfsTer?)
c.1611dup (n.1611dup)
n.2034dup
c.2670dup (p.Lys891GlnfsTer?)
n.246dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697476delCA645620264C3n.1018del
c.2547del (p.Lys850SerfsTer13)
c.579del (p.Lys194SerfsTer13)
c.1794del (p.Lys599SerfsTer13)
c.1611del (n.1611del)
n.2034del
c.2670del (p.Lys891SerfsTer13)
n.246del
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.6697474_6697476delCA2587875438C3n.1016_1018del
c.2545_2547del (p.Pro849del)
c.577_579del (p.Pro193del)
c.1792_1794del (p.Pro598del)
c.1609_1611del (n.1609_1611del)
n.2032_2034del
c.2668_2670del (p.Pro890del)
n.244_246del
gnomAD v4
19g.6697470_6697471insCCA505192334C3n.1017_1018insG
c.2546_2547insG (p.Lys850GlnfsTer?)
c.578_579insG (p.Lys194GlnfsTer?)
c.1793_1794insG (p.Lys599GlnfsTer?)
c.1610_1611insG (n.1610_1611insG)
n.2033_2034insG
c.2669_2670insG (p.Lys891GlnfsTer?)
n.245_246insG
19g.6697471G>ACA9129003C3n.1017C>T
c.2546C>T (p.Pro849Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1610C>T (n.1610C>T)
n.2033C>T
c.2669C>T (p.Pro890Leu)
n.245C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6697471G>CCA9129005C3n.1017C>G
c.2546C>G (p.Pro849Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1610C>G (n.1610C>G)
n.2033C>G
c.2669C>G (p.Pro890Arg)
n.245C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697471G=CA2320559077C3n.1017C=
c.2546C= (p.Pro849=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.1610C= (n.1610C=)
n.2033C=
c.2669C= (p.Pro890=)
n.245C=
19g.6697471G>TCA9129004C3n.1017C>A
c.2546C>A (p.Pro849His)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.1610C>A (n.1610C>A)
n.2033C>A
c.2669C>A (p.Pro890His)
n.245C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697472G>ACA9129007C3n.1016C>T
c.2545C>T (p.Pro849Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1609C>T (n.1609C>T)
n.2032C>T
c.2668C>T (p.Pro890Ser)
n.244C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697472G>CCA9129006C3n.1016C>G
c.2545C>G (p.Pro849Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1609C>G (n.1609C>G)
n.2032C>G
c.2668C>G (p.Pro890Ala)
n.244C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697472G=CA2320559078C3n.1016C=
c.2545C= (p.Pro849=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.1792C= (p.Pro598=)
c.1609C= (n.1609C=)
n.2032C=
c.2668C= (p.Pro890=)
n.244C=
19g.6697472G>TCA403633052C3n.1016C>A
c.2545C>A (p.Pro849Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1609C>A (n.1609C>A)
n.2032C>A
c.2668C>A (p.Pro890Thr)
n.244C>A
19g.6697473G>ACA505192336C3n.1015C>T
c.2544C>T (p.Pro848=)
c.576C>T (p.Pro192=)
c.1791C>T (p.Pro597=)
c.1608C>T (n.1608C>T)
n.2031C>T
c.2667C>T (p.Pro889=)
n.243C>T
19g.6697473G>CCA505192338C3n.1015C>G
c.2544C>G (p.Pro848=)
c.576C>G (p.Pro192=)
c.1791C>G (p.Pro597=)
c.1608C>G (n.1608C>G)
n.2031C>G
c.2667C>G (p.Pro889=)
n.243C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697473G=CA2320559079C3n.1015C=
c.2544C= (p.Pro848=)
c.576C= (p.Pro192=)
c.1791C= (p.Pro597=)
c.1608C= (n.1608C=)
n.2031C=
c.2667C= (p.Pro889=)
n.243C=
19g.6697473G>TCA505192337C3n.1015C>A
c.2544C>A (p.Pro848=)
c.576C>A (p.Pro192=)
c.1791C>A (p.Pro597=)
c.1608C>A (n.1608C>A)
n.2031C>A
c.2667C>A (p.Pro889=)
n.243C>A
19g.6697474G>ACA403633055C3n.1014C>T
c.2543C>T (p.Pro848Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.1607C>T (n.1607C>T)
n.2030C>T
c.2666C>T (p.Pro889Leu)
n.242C>T
19g.6697474G>CCA403633057C3n.1014C>G
c.2543C>G (p.Pro848Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.1607C>G (n.1607C>G)
n.2030C>G
c.2666C>G (p.Pro889Arg)
n.242C>G
19g.6697474G=CA2320559080C3n.1014C=
c.2543C= (p.Pro848=)
c.575C= (p.Pro192=)
c.1790C= (p.Pro597=)
c.1607C= (n.1607C=)
n.2030C=
c.2666C= (p.Pro889=)
n.242C=
19g.6697474G>TCA9129008C3n.1014C>A
c.2543C>A (p.Pro848His)
c.575C>A (p.Pro192His)
c.1790C>A (p.Pro597His)
c.1607C>A (n.1607C>A)
n.2030C>A
c.2666C>A (p.Pro889His)
n.242C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697475G>ACA403633068C3n.1013C>T
c.2542C>T (p.Pro848Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1606C>T (n.1606C>T)
n.2029C>T
c.2665C>T (p.Pro889Ser)
n.241C>T
gnomAD v4
19g.6697475G>CCA403633065C3n.1013C>G
c.2542C>G (p.Pro848Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1606C>G (n.1606C>G)
n.2029C>G
c.2665C>G (p.Pro889Ala)
n.241C>G
19g.6697475G>TCA403633063C3n.1013C>A
c.2542C>A (p.Pro848Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1606C>A (n.1606C>A)
n.2029C>A
c.2665C>A (p.Pro889Thr)
n.241C>A
19g.6697476G>ACA505192339C3n.1012C>T
c.2541C>T (p.Ile847=)
c.573C>T (p.Ile191=)
c.1788C>T (p.Ile596=)
c.1605C>T (n.1605C>T)
n.2028C>T
c.2664C>T (p.Ile888=)
n.240C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697476G>CCA403633071C3n.1012C>G
c.2541C>G (p.Ile847Met)
c.573C>G (p.Ile191Met)
c.1788C>G (p.Ile596Met)
c.1605C>G (n.1605C>G)
n.2028C>G
c.2664C>G (p.Ile888Met)
n.240C>G
COSMIC
19g.6697476G=CA2320559081C3n.1012C=
c.2541C= (p.Ile847=)
c.573C= (p.Ile191=)
c.1788C= (p.Ile596=)
c.1605C= (n.1605C=)
n.2028C=
c.2664C= (p.Ile888=)
n.240C=
19g.6697476G>TCA505192340C3n.1012C>A
c.2541C>A (p.Ile847=)
c.573C>A (p.Ile191=)
c.1788C>A (p.Ile596=)
c.1605C>A (n.1605C>A)
n.2028C>A
c.2664C>A (p.Ile888=)
n.240C>A
19g.6697477A>CCA403633075C3n.1011T>G
c.2540T>G (p.Ile847Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
c.1604T>G (n.1604T>G)
n.2027T>G
c.2663T>G (p.Ile888Ser)
n.239T>G
19g.6697477A>GCA403633078C3n.1011T>C
c.2540T>C (p.Ile847Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
c.1604T>C (n.1604T>C)
n.2027T>C
c.2663T>C (p.Ile888Thr)
n.239T>C
19g.6697477A>TCA403633080C3n.1011T>A
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
c.1604T>A (n.1604T>A)
n.2027T>A
c.2663T>A (p.Ile888Asn)
n.239T>A
19g.6697478T>ACA403633083C3n.1010A>T
c.2539A>T (p.Ile847Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.1786A>T (p.Ile596Phe)
c.1603A>T (n.1603A>T)
n.2026A>T
c.2662A>T (p.Ile888Phe)
n.238A>T
19g.6697478T>CCA403633086C3n.1010A>G
c.2539A>G (p.Ile847Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.1786A>G (p.Ile596Val)
c.1603A>G (n.1603A>G)
n.2026A>G
c.2662A>G (p.Ile888Val)
n.238A>G
19g.6697478T>GCA403633089C3n.1010A>C
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
c.1603A>C (n.1603A>C)
n.2026A>C
c.2662A>C (p.Ile888Leu)
n.238A>C
19g.6697479G>ACA505192343C3n.1009C>T
c.2538C>T (p.Thr846=)
c.570C>T (p.Thr190=)
c.1785C>T (p.Thr595=)
c.1602C>T (n.1602C>T)
n.2025C>T
c.2661C>T (p.Thr887=)
n.237C>T
ClinVar
19g.6697479G>CCA505192344C3n.1009C>G
c.2538C>G (p.Thr846=)
c.570C>G (p.Thr190=)
c.1785C>G (p.Thr595=)
c.1602C>G (n.1602C>G)
n.2025C>G
c.2661C>G (p.Thr887=)
n.237C>G
19g.6697479G>TCA505192345C3n.1009C>A
c.2538C>A (p.Thr846=)
c.570C>A (p.Thr190=)
c.1785C>A (p.Thr595=)
c.1602C>A (n.1602C>A)
n.2025C>A
c.2661C>A (p.Thr887=)
n.237C>A
19g.6697480G>ACA403633093C3n.1008C>T
c.2537C>T (p.Thr846Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1601C>T (n.1601C>T)
n.2024C>T
c.2660C>T (p.Thr887Ile)
n.236C>T
19g.6697480G>CCA403633094C3n.1008C>G
c.2537C>G (p.Thr846Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.1601C>G (n.1601C>G)
n.2024C>G
c.2660C>G (p.Thr887Ser)
n.236C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697480G=CA2320559082C3n.1008C=
c.2537C= (p.Thr846=)
c.569C= (p.Thr190=)
c.1784C= (p.Thr595=)
c.1601C= (n.1601C=)
n.2024C=
c.2660C= (p.Thr887=)
n.236C=
19g.6697480G>TCA403633098C3n.1008C>A
c.2537C>A (p.Thr846Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.1601C>A (n.1601C>A)
n.2024C>A
c.2660C>A (p.Thr887Asn)
n.236C>A
19g.6697481T>ACA403633102C3n.1007A>T
c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1600A>T (n.1600A>T)
n.2023A>T
c.2659A>T (p.Thr887Ser)
n.235A>T
19g.6697481T>CCA403633105C3n.1007A>G
c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1600A>G (n.1600A>G)
n.2023A>G
c.2659A>G (p.Thr887Ala)
n.235A>G
19g.6697481T>GCA403633107C3n.1007A>C
c.2536A>C (p.Thr846Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1600A>C (n.1600A>C)
n.2023A>C
c.2659A>C (p.Thr887Pro)
n.235A>C
19g.6697482T>ACA505192346C3n.1006A>T
c.2535A>T (p.Val845=)
c.567A>T (p.Val189=)
c.1782A>T (p.Val594=)
c.1599A>T (n.1599A>T)
n.2022A>T
c.2658A>T (p.Val886=)
n.234A>T
19g.6697482T>CCA304786109C3n.1006A>G
c.2535A>G (p.Val845=)
c.567A>G (p.Val189=)
c.1782A>G (p.Val594=)
c.1599A>G (n.1599A>G)
n.2022A>G
c.2658A>G (p.Val886=)
n.234A>G
dbSNP
19g.6697482T>GCA505192349C3n.1006A>C
c.2535A>C (p.Val845=)
c.567A>C (p.Val189=)
c.1782A>C (p.Val594=)
c.1599A>C (n.1599A>C)
n.2022A>C
c.2658A>C (p.Val886=)
n.234A>C
19g.6697482T=CA2320559083C3n.1006A=
c.2535A= (p.Val845=)
c.567A= (p.Val189=)
c.1782A= (p.Val594=)
c.1599A= (n.1599A=)
n.2022A=
c.2658A= (p.Val886=)
n.234A=
19g.6697483A=CA2320559084C3n.1005T=
c.2534T= (p.Val845=)
c.566T= (p.Val189=)
c.1781T= (p.Val594=)
c.1598T= (n.1598T=)
n.2021T=
c.2657T= (p.Val886=)
n.233T=
19g.6697483A>CCA403633118C3n.1005T>G
c.2534T>G (p.Val845Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1598T>G (n.1598T>G)
n.2021T>G
c.2657T>G (p.Val886Gly)
n.233T>G
19g.6697483A>GCA403633120C3n.1005T>C
c.2534T>C (p.Val845Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1598T>C (n.1598T>C)
n.2021T>C
c.2657T>C (p.Val886Ala)
n.233T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.6697483A>TCA304786113C3n.1005T>A
c.2534T>A (p.Val845Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.1598T>A (n.1598T>A)
n.2021T>A
c.2657T>A (p.Val886Glu)
n.233T>A
dbSNP
19g.6697484C>ACA403633123C3n.1004G>T
c.2533G>T (p.Val845Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.1597G>T (n.1597G>T)
n.2020G>T
c.2656G>T (p.Val886Leu)
n.232G>T
19g.6697484C=CA2320559085C3n.1004G=
c.2533G= (p.Val845=)
c.565G= (p.Val189=)
c.1780G= (p.Val594=)
c.1597G= (n.1597G=)
n.2020G=
c.2656G= (p.Val886=)
n.232G=
19g.6697484C>GCA403633125C3n.1004G>C
c.2533G>C (p.Val845Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1597G>C (n.1597G>C)
n.2020G>C
c.2656G>C (p.Val886Leu)
n.232G>C
19g.6697484C>TCA9129009C3n.1004G>A
c.2533G>A (p.Val845Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.1780G>A (p.Val594Ile)
c.1597G>A (n.1597G>A)
n.2020G>A
c.2656G>A (p.Val886Ile)
n.232G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697485G>ACA9129011C3n.1003C>T
c.2532C>T (p.Thr844=)
c.564C>T (p.Thr188=)
c.1779C>T (p.Thr593=)
c.1596C>T (n.1596C>T)
n.2019C>T
c.2655C>T (p.Thr885=)
n.231C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6697485G>CCA9129010C3n.1003C>G
c.2532C>G (p.Thr844=)
c.564C>G (p.Thr188=)
c.1779C>G (p.Thr593=)
c.1596C>G (n.1596C>G)
n.2019C>G
c.2655C>G (p.Thr885=)
n.231C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697485G=CA2320559086C3n.1003C=
c.2532C= (p.Thr844=)
c.564C= (p.Thr188=)
c.1779C= (p.Thr593=)
c.1596C= (n.1596C=)
n.2019C=
c.2655C= (p.Thr885=)
n.231C=
19g.6697485G>TCA505192350C3n.1003C>A
c.2532C>A (p.Thr844=)
c.564C>A (p.Thr188=)
c.1779C>A (p.Thr593=)
c.1596C>A (n.1596C>A)
n.2019C>A
c.2655C>A (p.Thr885=)
n.231C>A
dbSNP
19g.6697486G>ACA403633133C3n.1002C>T
c.2531C>T (p.Thr844Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.1595C>T (n.1595C>T)
n.2018C>T
c.2654C>T (p.Thr885Ile)
n.230C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6697486G>CCA403633136C3n.1002C>G
c.2531C>G (p.Thr844Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
c.1595C>G (n.1595C>G)
n.2018C>G
c.2654C>G (p.Thr885Ser)
n.230C>G
19g.6697486G=CA2320559087C3n.1002C=
c.2531C= (p.Thr844=)
c.563C= (p.Thr188=)
c.1778C= (p.Thr593=)
c.1595C= (n.1595C=)
n.2018C=
c.2654C= (p.Thr885=)
n.230C=
19g.6697486G>TCA403633142C3n.1002C>A
c.2531C>A (p.Thr844Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
c.1595C>A (n.1595C>A)
n.2018C>A
c.2654C>A (p.Thr885Asn)
n.230C>A
19g.6697487T>ACA403633143C3n.1001A>T
c.2530A>T (p.Thr844Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.1594A>T (n.1594A>T)
n.2017A>T
c.2653A>T (p.Thr885Ser)
n.229A>T
19g.6697487T>CCA403633145C3n.1001A>G
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.1594A>G (n.1594A>G)
n.2017A>G
c.2653A>G (p.Thr885Ala)
n.229A>G
gnomAD v4
19g.6697487T>GCA403633148C3n.1001A>C
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.1594A>C (n.1594A>C)
n.2017A>C
c.2653A>C (p.Thr885Pro)
n.229A>C
19g.6697488C>ACA403633151C3n.1000G>T
c.2529G>T (p.Gln843His)
c.561G>T (p.Gln187His)
c.1776G>T (p.Gln592His)
c.1593G>T (n.1593G>T)
n.2016G>T
c.2652G>T (p.Gln884His)
n.228G>T
19g.6697488C>GCA403633152C3n.1000G>C
c.2529G>C (p.Gln843His)
c.561G>C (p.Gln187His)
c.1776G>C (p.Gln592His)
c.1593G>C (n.1593G>C)
n.2016G>C
c.2652G>C (p.Gln884His)
n.228G>C
19g.6697488C>TCA505192353C3n.1000G>A
c.2529G>A (p.Gln843=)
c.561G>A (p.Gln187=)
c.1776G>A (p.Gln592=)
c.1593G>A (n.1593G>A)
n.2016G>A
c.2652G>A (p.Gln884=)
n.228G>A

Number of alleles fetched