| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6697352T>A | CA403632500 | C3 | n.1136A>T c.2665A>T (p.Lys889Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1729A>T (n.1729A>T) n.2152A>T c.2788A>T (p.Lys930Ter) n.364A>T | |
| 19 | g.6697352T>C | CA403632499 | C3 | n.1136A>G c.2665A>G (p.Lys889Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1729A>G (n.1729A>G) n.2152A>G c.2788A>G (p.Lys930Glu) n.364A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697352T>G | CA403632497 | C3 | n.1136A>C c.2665A>C (p.Lys889Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1729A>C (n.1729A>C) n.2152A>C c.2788A>C (p.Lys930Gln) n.364A>C | |
| 19 | g.6697353C>A | CA505192225 | C3 | n.1135G>T c.2664G>T (p.Leu888=) c.696G>T (p.Leu232=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.1728G>T (n.1728G>T) n.2151G>T c.2787G>T (p.Leu929=) n.363G>T | dbSNP |
| 19 | g.6697353C= | CA2320559036 | C3 | n.1135G= c.2664G= (p.Leu888=) c.696G= (p.Leu232=) c.1911G= (p.Leu637=) c.1728G= (n.1728G=) n.2151G= c.2787G= (p.Leu929=) n.363G= | |
| 19 | g.6697353C>G | CA505192226 | C3 | n.1135G>C c.2664G>C (p.Leu888=) c.696G>C (p.Leu232=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1728G>C (n.1728G>C) n.2151G>C c.2787G>C (p.Leu929=) n.363G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697353C>T | CA505192227 | C3 | n.1135G>A c.2664G>A (p.Leu888=) c.696G>A (p.Leu232=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1728G>A (n.1728G>A) n.2151G>A c.2787G>A (p.Leu929=) n.363G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697354A>C | CA403632502 | C3 | n.1134T>G c.2663T>G (p.Leu888Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1727T>G (n.1727T>G) n.2150T>G c.2786T>G (p.Leu929Arg) n.362T>G | |
| 19 | g.6697354A>G | CA403632504 | C3 | n.1134T>C c.2663T>C (p.Leu888Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1727T>C (n.1727T>C) n.2150T>C c.2786T>C (p.Leu929Pro) n.362T>C | COSMIC |
| 19 | g.6697354A>T | CA403632505 | C3 | n.1134T>A c.2663T>A (p.Leu888Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1727T>A (n.1727T>A) n.2150T>A c.2786T>A (p.Leu929Gln) n.362T>A | |
| 19 | g.6697355G>A | CA505192228 | C3 | n.1133C>T c.2662C>T (p.Leu888=) c.694C>T (p.Leu232=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1726C>T (n.1726C>T) n.2149C>T c.2785C>T (p.Leu929=) n.361C>T | |
| 19 | g.6697355G>C | CA403632508 | C3 | n.1133C>G c.2662C>G (p.Leu888Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1726C>G (n.1726C>G) n.2149C>G c.2785C>G (p.Leu929Val) n.361C>G | |
| 19 | g.6697355G>T | CA403632510 | C3 | n.1133C>A c.2662C>A (p.Leu888Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.1726C>A (n.1726C>A) n.2149C>A c.2785C>A (p.Leu929Met) n.361C>A | |
| 19 | g.6697357del | CA2576661557 | C3 | n.1133del c.2662del (p.Leu888Ter) c.694del (p.Leu232Ter) c.1909del (p.Leu637Ter) c.1726del (n.1726del) n.2149del c.2785del (p.Leu929Ter) n.361del | |
| 19 | g.6697356G>A | CA9128976 | C3 | n.1132C>T c.2661C>T (p.Ser887=) c.693C>T (p.Ser231=) c.1908C>T (p.Ser636=) c.1725C>T (n.1725C>T) n.2148C>T c.2784C>T (p.Ser928=) n.360C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697356G>C | CA505192230 | C3 | n.1132C>G c.2661C>G (p.Ser887=) c.693C>G (p.Ser231=) c.1908C>G (p.Ser636=) c.1725C>G (n.1725C>G) n.2148C>G c.2784C>G (p.Ser928=) n.360C>G | |
| 19 | g.6697356G= | CA2320559037 | C3 | n.1132C= c.2661C= (p.Ser887=) c.693C= (p.Ser231=) c.1908C= (p.Ser636=) c.1725C= (n.1725C=) n.2148C= c.2784C= (p.Ser928=) n.360C= | |
| 19 | g.6697356G>T | CA505192231 | C3 | n.1132C>A c.2661C>A (p.Ser887=) c.693C>A (p.Ser231=) c.1908C>A (p.Ser636=) c.1725C>A (n.1725C>A) n.2148C>A c.2784C>A (p.Ser928=) n.360C>A | |
| 19 | g.6697357G>A | CA403632515 | C3 | n.1131C>T c.2660C>T (p.Ser887Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.1907C>T (p.Ser636Phe) c.1724C>T (n.1724C>T) n.2147C>T c.2783C>T (p.Ser928Phe) n.359C>T | COSMIC |
| 19 | g.6697357G>C | CA403632519 | C3 | n.1131C>G c.2660C>G (p.Ser887Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.1907C>G (p.Ser636Cys) c.1724C>G (n.1724C>G) n.2147C>G c.2783C>G (p.Ser928Cys) n.359C>G | |
| 19 | g.6697357G= | CA2320559038 | C3 | n.1131C= c.2660C= (p.Ser887=) c.692C= (p.Ser231=) c.1907C= (p.Ser636=) c.1724C= (n.1724C=) n.2147C= c.2783C= (p.Ser928=) n.359C= | |
| 19 | g.6697357G>T | CA403632517 | C3 | n.1131C>A c.2660C>A (p.Ser887Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.1907C>A (p.Ser636Tyr) c.1724C>A (n.1724C>A) n.2147C>A c.2783C>A (p.Ser928Tyr) n.359C>A | dbSNP |
| 19 | g.6697358A= | CA2320559039 | C3 | n.1130T= c.2659T= (p.Ser887=) c.691T= (p.Ser231=) c.1906T= (p.Ser636=) c.1723T= (n.1723T=) n.2146T= c.2782T= (p.Ser928=) n.358T= | |
| 19 | g.6697358A>C | CA403632521 | C3 | n.1130T>G c.2659T>G (p.Ser887Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.1723T>G (n.1723T>G) n.2146T>G c.2782T>G (p.Ser928Ala) n.358T>G | |
| 19 | g.6697358A>G | CA403632530 | C3 | n.1130T>C c.2659T>C (p.Ser887Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.1723T>C (n.1723T>C) n.2146T>C c.2782T>C (p.Ser928Pro) n.358T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697358A>T | CA403632533 | C3 | n.1130T>A c.2659T>A (p.Ser887Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.1723T>A (n.1723T>A) n.2146T>A c.2782T>A (p.Ser928Thr) n.358T>A | |
| 19 | g.6697359C>A | CA403632536 | C3 | n.1129G>T c.2658G>T (p.Lys886Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.1722G>T (n.1722G>T) n.2145G>T c.2781G>T (p.Lys927Asn) n.357G>T | |
| 19 | g.6697359C>G | CA403632539 | C3 | n.1129G>C c.2658G>C (p.Lys886Asn) c.690G>C (p.Lys230Asn) c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.1722G>C (n.1722G>C) n.2145G>C c.2781G>C (p.Lys927Asn) n.357G>C | |
| 19 | g.6697359C>T | CA505192232 | C3 | n.1129G>A c.2658G>A (p.Lys886=) c.690G>A (p.Lys230=) c.1905G>A (p.Lys635=) c.1722G>A (n.1722G>A) n.2145G>A c.2781G>A (p.Lys927=) n.357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697360T>A | CA403632542 | C3 | n.1128A>T c.2657A>T (p.Lys886Met) c.689A>T (p.Lys230Met) c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1721A>T (n.1721A>T) n.2144A>T c.2780A>T (p.Lys927Met) n.356A>T | |
| 19 | g.6697360T>C | CA403632545 | C3 | n.1128A>G c.2657A>G (p.Lys886Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1721A>G (n.1721A>G) n.2144A>G c.2780A>G (p.Lys927Arg) n.356A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697360T>G | CA403632558 | C3 | n.1128A>C c.2657A>C (p.Lys886Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1721A>C (n.1721A>C) n.2144A>C c.2780A>C (p.Lys927Thr) n.356A>C | |
| 19 | g.6697361T>A | CA403632561 | C3 | n.1127A>T c.2656A>T (p.Lys886Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1720A>T (n.1720A>T) n.2143A>T c.2779A>T (p.Lys927Ter) n.355A>T | |
| 19 | g.6697361T>C | CA9128977 | C3 | n.1127A>G c.2656A>G (p.Lys886Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1720A>G (n.1720A>G) n.2143A>G c.2779A>G (p.Lys927Glu) n.355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697361T>G | CA403632565 | C3 | n.1127A>C c.2656A>C (p.Lys886Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1720A>C (n.1720A>C) n.2143A>C c.2779A>C (p.Lys927Gln) n.355A>C | |
| 19 | g.6697361T= | CA2320559040 | C3 | n.1127A= c.2656A= (p.Lys886=) c.688A= (p.Lys230=) c.1903A= (p.Lys635=) c.1720A= (n.1720A=) n.2143A= c.2779A= (p.Lys927=) n.355A= | |
| 19 | g.6697362C>A | CA403632571 | C3 | n.1126G>T c.2655G>T (p.Arg885Ser) c.687G>T (p.Arg229Ser) c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.1719G>T (n.1719G>T) n.2142G>T c.2778G>T (p.Arg926Ser) n.354G>T | |
| 19 | g.6697362C>G | CA403632568 | C3 | n.1126G>C c.2655G>C (p.Arg885Ser) c.687G>C (p.Arg229Ser) c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.1719G>C (n.1719G>C) n.2142G>C c.2778G>C (p.Arg926Ser) n.354G>C | |
| 19 | g.6697362C>T | CA505192233 | C3 | n.1126G>A c.2655G>A (p.Arg885=) c.687G>A (p.Arg229=) c.1902G>A (p.Arg634=) c.1719G>A (n.1719G>A) n.2142G>A c.2778G>A (p.Arg926=) n.354G>A | |
| 19 | g.6697363C>A | CA403632574 | C3 | n.1125G>T c.2654G>T (p.Arg885Met) c.686G>T (p.Arg229Met) c.1901G>T (p.Arg634Met) c.1718G>T (n.1718G>T) n.2141G>T c.2777G>T (p.Arg926Met) n.353G>T | |
| 19 | g.6697363C>G | CA403632576 | C3 | n.1125G>C c.2654G>C (p.Arg885Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.1718G>C (n.1718G>C) n.2141G>C c.2777G>C (p.Arg926Thr) n.353G>C | |
| 19 | g.6697363C>T | CA403632578 | C3 | n.1125G>A c.2654G>A (p.Arg885Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.1718G>A (n.1718G>A) n.2141G>A c.2777G>A (p.Arg926Lys) n.353G>A | |
| 19 | g.6697364T>A | CA403632579 | C3 | n.1124A>T c.2653A>T (p.Arg885Trp) c.685A>T (p.Arg229Trp) c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.1717A>T (n.1717A>T) n.2140A>T c.2776A>T (p.Arg926Trp) n.352A>T | |
| 19 | g.6697364T>C | CA403632581 | C3 | n.1124A>G c.2653A>G (p.Arg885Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.1717A>G (n.1717A>G) n.2140A>G c.2776A>G (p.Arg926Gly) n.352A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697364T>G | CA505192234 | C3 | n.1124A>C c.2653A>C (p.Arg885=) c.685A>C (p.Arg229=) c.1900A>C (p.Arg634=) c.1717A>C (n.1717A>C) n.2140A>C c.2776A>C (p.Arg926=) n.352A>C | |
| 19 | g.6697365G>A | CA505192237 | C3 | n.1123C>T c.2652C>T (p.Val884=) c.684C>T (p.Val228=) c.1899C>T (p.Val633=) c.1716C>T (n.1716C>T) n.2139C>T c.2775C>T (p.Val925=) n.351C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697365G>C | CA505192236 | C3 | n.1123C>G c.2652C>G (p.Val884=) c.684C>G (p.Val228=) c.1899C>G (p.Val633=) c.1716C>G (n.1716C>G) n.2139C>G c.2775C>G (p.Val925=) n.351C>G | |
| 19 | g.6697365G>T | CA505192235 | C3 | n.1123C>A c.2652C>A (p.Val884=) c.684C>A (p.Val228=) c.1899C>A (p.Val633=) c.1716C>A (n.1716C>A) n.2139C>A c.2775C>A (p.Val925=) n.351C>A | |
| 19 | g.6697366A>C | CA403632584 | C3 | n.1122T>G c.2651T>G (p.Val884Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1715T>G (n.1715T>G) n.2138T>G c.2774T>G (p.Val925Gly) n.350T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697366A>G | CA403632585 | C3 | n.1122T>C c.2651T>C (p.Val884Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1715T>C (n.1715T>C) n.2138T>C c.2774T>C (p.Val925Ala) n.350T>C | |
| 19 | g.6697366A>T | CA403632587 | C3 | n.1122T>A c.2651T>A (p.Val884Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) c.1898T>A (p.Val633Asp) c.1715T>A (n.1715T>A) n.2138T>A c.2774T>A (p.Val925Asp) n.350T>A | |
| 19 | g.6697367C>A | CA403632589 | C3 | n.1121G>T c.2650G>T (p.Val884Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) c.1897G>T (p.Val633Phe) c.1714G>T (n.1714G>T) n.2137G>T c.2773G>T (p.Val925Phe) n.349G>T | |
| 19 | g.6697367C= | CA2320559041 | C3 | n.1121G= c.2650G= (p.Val884=) c.682G= (p.Val228=) c.1897G= (p.Val633=) c.1714G= (n.1714G=) n.2137G= c.2773G= (p.Val925=) n.349G= | |
| 19 | g.6697367C>G | CA403632592 | C3 | n.1121G>C c.2650G>C (p.Val884Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1714G>C (n.1714G>C) n.2137G>C c.2773G>C (p.Val925Leu) n.349G>C | |
| 19 | g.6697367C>T | CA403632594 | C3 | n.1121G>A c.2650G>A (p.Val884Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1714G>A (n.1714G>A) n.2137G>A c.2773G>A (p.Val925Ile) n.349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697370_6697375del | CA2695201740 | C3 | n.1116_1121del c.2645_2650del (p.Asp882_Gly883del) c.677_682del (p.Asp226_Gly227del) c.1892_1897del (p.Asp631_Gly632del) c.1709_1714del (n.1709_1714del) n.2132_2137del c.2768_2773del (p.Asp923_Gly924del) n.344_349del | |
| 19 | g.6697368A>C | CA505192239 | C3 | n.1120T>G c.2649T>G (p.Gly883=) c.681T>G (p.Gly227=) c.1896T>G (p.Gly632=) c.1713T>G (n.1713T>G) n.2136T>G c.2772T>G (p.Gly924=) n.348T>G | |
| 19 | g.6697368A>G | CA505192241 | C3 | n.1120T>C c.2649T>C (p.Gly883=) c.681T>C (p.Gly227=) c.1896T>C (p.Gly632=) c.1713T>C (n.1713T>C) n.2136T>C c.2772T>C (p.Gly924=) n.348T>C | |
| 19 | g.6697368A>T | CA505192240 | C3 | n.1120T>A c.2649T>A (p.Gly883=) c.681T>A (p.Gly227=) c.1896T>A (p.Gly632=) c.1713T>A (n.1713T>A) n.2136T>A c.2772T>A (p.Gly924=) n.348T>A | |
| 19 | g.6697369C>A | CA403632596 | C3 | n.1119G>T c.2648G>T (p.Gly883Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1712G>T (n.1712G>T) n.2135G>T c.2771G>T (p.Gly924Val) n.347G>T | |
| 19 | g.6697369C>G | CA403632598 | C3 | n.1119G>C c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1712G>C (n.1712G>C) n.2135G>C c.2771G>C (p.Gly924Ala) n.347G>C | |
| 19 | g.6697369C>T | CA403632600 | C3 | n.1119G>A c.2648G>A (p.Gly883Asp) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.1712G>A (n.1712G>A) n.2135G>A c.2771G>A (p.Gly924Asp) n.347G>A | |
| 19 | g.6697370C>A | CA403632606 | C3 | n.1118G>T c.2647G>T (p.Gly883Cys) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.1711G>T (n.1711G>T) n.2134G>T c.2770G>T (p.Gly924Cys) n.346G>T | |
| 19 | g.6697370C>G | CA403632604 | C3 | n.1118G>C c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1711G>C (n.1711G>C) n.2134G>C c.2770G>C (p.Gly924Arg) n.346G>C | |
| 19 | g.6697370C>T | CA403632603 | C3 | n.1118G>A c.2647G>A (p.Gly883Ser) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.1711G>A (n.1711G>A) n.2134G>A c.2770G>A (p.Gly924Ser) n.346G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697371G>A | CA9128978 | C3 | n.1117C>T c.2646C>T (p.Asp882=) c.678C>T (p.Asp226=) c.1893C>T (p.Asp631=) c.1710C>T (n.1710C>T) n.2133C>T c.2769C>T (p.Asp923=) n.345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697371G>C | CA403632610 | C3 | n.1117C>G c.2646C>G (p.Asp882Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.1893C>G (p.Asp631Glu) c.1710C>G (n.1710C>G) n.2133C>G c.2769C>G (p.Asp923Glu) n.345C>G | |
| 19 | g.6697371G= | CA2320559042 | C3 | n.1117C= c.2646C= (p.Asp882=) c.678C= (p.Asp226=) c.1893C= (p.Asp631=) c.1710C= (n.1710C=) n.2133C= c.2769C= (p.Asp923=) n.345C= | |
| 19 | g.6697371G>T | CA403632612 | C3 | n.1117C>A c.2646C>A (p.Asp882Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.1893C>A (p.Asp631Glu) c.1710C>A (n.1710C>A) n.2133C>A c.2769C>A (p.Asp923Glu) n.345C>A | |
| 19 | g.6697372T>A | CA403632614 | C3 | n.1116A>T c.2645A>T (p.Asp882Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.1709A>T (n.1709A>T) n.2132A>T c.2768A>T (p.Asp923Val) n.344A>T | |
| 19 | g.6697372T>C | CA403632616 | C3 | n.1116A>G c.2645A>G (p.Asp882Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.1709A>G (n.1709A>G) n.2132A>G c.2768A>G (p.Asp923Gly) n.344A>G | |
| 19 | g.6697372T>G | CA403632618 | C3 | n.1116A>C c.2645A>C (p.Asp882Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.1709A>C (n.1709A>C) n.2132A>C c.2768A>C (p.Asp923Ala) n.344A>C | |
| 19 | g.6697373C>A | CA403632621 | C3 | n.1115G>T c.2644G>T (p.Asp882Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.1708G>T (n.1708G>T) n.2131G>T c.2767G>T (p.Asp923Tyr) n.343G>T | |
| 19 | g.6697373C>G | CA403632623 | C3 | n.1115G>C c.2644G>C (p.Asp882His) c.676G>C (p.Asp226His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.1708G>C (n.1708G>C) n.2131G>C c.2767G>C (p.Asp923His) n.343G>C | |
| 19 | g.6697373C>T | CA403632624 | C3 | n.1115G>A c.2644G>A (p.Asp882Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.1708G>A (n.1708G>A) n.2131G>A c.2767G>A (p.Asp923Asn) n.343G>A | |
| 19 | g.6697374A>C | CA403632627 | C3 | n.1114T>G c.2643T>G (p.Ser881Arg) c.675T>G (p.Ser225Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) c.1707T>G (n.1707T>G) n.2130T>G c.2766T>G (p.Ser922Arg) n.342T>G | |
| 19 | g.6697374A>G | CA505192242 | C3 | n.1114T>C c.2643T>C (p.Ser881=) c.675T>C (p.Ser225=) c.1890T>C (p.Ser630=) c.1707T>C (n.1707T>C) n.2130T>C c.2766T>C (p.Ser922=) n.342T>C | |
| 19 | g.6697374A>T | CA403632628 | C3 | n.1114T>A c.2643T>A (p.Ser881Arg) c.675T>A (p.Ser225Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) c.1707T>A (n.1707T>A) n.2130T>A c.2766T>A (p.Ser922Arg) n.342T>A | |
| 19 | g.6697375C>A | CA403632630 | C3 | n.1113G>T c.2642G>T (p.Ser881Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.1706G>T (n.1706G>T) n.2129G>T c.2765G>T (p.Ser922Ile) n.341G>T | |
| 19 | g.6697375C>G | CA403632633 | C3 | n.1113G>C c.2642G>C (p.Ser881Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.1706G>C (n.1706G>C) n.2129G>C c.2765G>C (p.Ser922Thr) n.341G>C | |
| 19 | g.6697375C>T | CA403632635 | C3 | n.1113G>A c.2642G>A (p.Ser881Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.1706G>A (n.1706G>A) n.2129G>A c.2765G>A (p.Ser922Asn) n.341G>A | |
| 19 | g.6697376T>A | CA403632640 | C3 | n.1112A>T c.2641A>T (p.Ser881Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys) c.1705A>T (n.1705A>T) n.2128A>T c.2764A>T (p.Ser922Cys) n.340A>T | |
| 19 | g.6697376T>C | CA403632642 | C3 | n.1112A>G c.2641A>G (p.Ser881Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly) c.1705A>G (n.1705A>G) n.2128A>G c.2764A>G (p.Ser922Gly) n.340A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697376T>G | CA403632638 | C3 | n.1112A>C c.2641A>C (p.Ser881Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) c.1705A>C (n.1705A>C) n.2128A>C c.2764A>C (p.Ser922Arg) n.340A>C | |
| 19 | g.6697377G>A | CA505192243 | C3 | n.1111C>T c.2640C>T (p.Ile880=) c.672C>T (p.Ile224=) c.1887C>T (p.Ile629=) c.1704C>T (n.1704C>T) n.2127C>T c.2763C>T (p.Ile921=) n.339C>T | dbSNP |
| 19 | g.6697377G>C | CA403632644 | C3 | n.1111C>G c.2640C>G (p.Ile880Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.1887C>G (p.Ile629Met) c.1704C>G (n.1704C>G) n.2127C>G c.2763C>G (p.Ile921Met) n.339C>G | |
| 19 | g.6697377G= | CA2320559043 | C3 | n.1111C= c.2640C= (p.Ile880=) c.672C= (p.Ile224=) c.1887C= (p.Ile629=) c.1704C= (n.1704C=) n.2127C= c.2763C= (p.Ile921=) n.339C= | |
| 19 | g.6697377G>T | CA505192244 | C3 | n.1111C>A c.2640C>A (p.Ile880=) c.672C>A (p.Ile224=) c.1887C>A (p.Ile629=) c.1704C>A (n.1704C>A) n.2127C>A c.2763C>A (p.Ile921=) n.339C>A | |
| 19 | g.6697378A>C | CA403632647 | C3 | n.1110T>G c.2639T>G (p.Ile880Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1703T>G (n.1703T>G) n.2126T>G c.2762T>G (p.Ile921Ser) n.338T>G | |
| 19 | g.6697378A>G | CA403632649 | C3 | n.1110T>C c.2639T>C (p.Ile880Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1703T>C (n.1703T>C) n.2126T>C c.2762T>C (p.Ile921Thr) n.338T>C | |
| 19 | g.6697378A>T | CA403632651 | C3 | n.1110T>A c.2639T>A (p.Ile880Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1703T>A (n.1703T>A) n.2126T>A c.2762T>A (p.Ile921Asn) n.338T>A | |
| 19 | g.6697379T>A | CA403632654 | C3 | n.1109A>T c.2638A>T (p.Ile880Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1702A>T (n.1702A>T) n.2125A>T c.2761A>T (p.Ile921Phe) n.337A>T | |
| 19 | g.6697379T>C | CA403632655 | C3 | n.1109A>G c.2638A>G (p.Ile880Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1702A>G (n.1702A>G) n.2125A>G c.2761A>G (p.Ile921Val) n.337A>G | dbSNP |
| 19 | g.6697379T>G | CA403632657 | C3 | n.1109A>C c.2638A>C (p.Ile880Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1702A>C (n.1702A>C) n.2125A>C c.2761A>C (p.Ile921Leu) n.337A>C | |
| 19 | g.6697379T= | CA2320559044 | C3 | n.1109A= c.2638A= (p.Ile880=) c.670A= (p.Ile224=) c.1885A= (p.Ile629=) c.1702A= (n.1702A=) n.2125A= c.2761A= (p.Ile921=) n.337A= | |
| 19 | g.6697380G>A | CA505192246 | C3 | n.1108C>T c.2637C>T (p.Phe879=) c.669C>T (p.Phe223=) c.1884C>T (p.Phe628=) c.1701C>T (n.1701C>T) n.2124C>T c.2760C>T (p.Phe920=) n.336C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697380G>C | CA403632660 | C3 | n.1108C>G c.2637C>G (p.Phe879Leu) c.669C>G (p.Phe223Leu) c.1884C>G (p.Phe628Leu) c.1701C>G (n.1701C>G) n.2124C>G c.2760C>G (p.Phe920Leu) n.336C>G | |
| 19 | g.6697380G>T | CA403632662 | C3 | n.1108C>A c.2637C>A (p.Phe879Leu) c.669C>A (p.Phe223Leu) c.1884C>A (p.Phe628Leu) c.1701C>A (n.1701C>A) n.2124C>A c.2760C>A (p.Phe920Leu) n.336C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697381A>C | CA403632665 | C3 | n.1107T>G c.2636T>G (p.Phe879Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1700T>G (n.1700T>G) n.2123T>G c.2759T>G (p.Phe920Cys) n.335T>G | |
| 19 | g.6697381A>G | CA403632667 | C3 | n.1107T>C c.2636T>C (p.Phe879Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1700T>C (n.1700T>C) n.2123T>C c.2759T>C (p.Phe920Ser) n.335T>C | |
| 19 | g.6697381A>T | CA403632670 | C3 | n.1107T>A c.2636T>A (p.Phe879Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1700T>A (n.1700T>A) n.2123T>A c.2759T>A (p.Phe920Tyr) n.335T>A | |
| 19 | g.6697382A>C | CA403632674 | C3 | n.1106T>G c.2635T>G (p.Phe879Val) c.667T>G (p.Phe223Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1699T>G (n.1699T>G) n.2122T>G c.2758T>G (p.Phe920Val) n.334T>G | |
| 19 | g.6697382A>G | CA403632676 | C3 | n.1106T>C c.2635T>C (p.Phe879Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.1699T>C (n.1699T>C) n.2122T>C c.2758T>C (p.Phe920Leu) n.334T>C | |
| 19 | g.6697382A>T | CA403632672 | C3 | n.1106T>A c.2635T>A (p.Phe879Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.1699T>A (n.1699T>A) n.2122T>A c.2758T>A (p.Phe920Ile) n.334T>A | |
| 19 | g.6697383A>C | CA403632678 | C3 | n.1105T>G c.2634T>G (p.His878Gln) c.666T>G (p.His222Gln) c.1881T>G (p.His627Gln) c.1698T>G (n.1698T>G) n.2121T>G c.2757T>G (p.His919Gln) n.333T>G | |
| 19 | g.6697383A>G | CA505192247 | C3 | n.1105T>C c.2634T>C (p.His878=) c.666T>C (p.His222=) c.1881T>C (p.His627=) c.1698T>C (n.1698T>C) n.2121T>C c.2757T>C (p.His919=) n.333T>C | |
| 19 | g.6697383A>T | CA403632679 | C3 | n.1105T>A c.2634T>A (p.His878Gln) c.666T>A (p.His222Gln) c.1881T>A (p.His627Gln) c.1698T>A (n.1698T>A) n.2121T>A c.2757T>A (p.His919Gln) n.333T>A | |
| 19 | g.6697384T>A | CA403632681 | C3 | n.1104A>T c.2633A>T (p.His878Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.1880A>T (p.His627Leu) c.1697A>T (n.1697A>T) n.2120A>T c.2756A>T (p.His919Leu) n.332A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6697384T>C | CA403632683 | C3 | n.1104A>G c.2633A>G (p.His878Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.1880A>G (p.His627Arg) c.1697A>G (n.1697A>G) n.2120A>G c.2756A>G (p.His919Arg) n.332A>G | |
| 19 | g.6697384T>G | CA403632685 | C3 | n.1104A>C c.2633A>C (p.His878Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.1880A>C (p.His627Pro) c.1697A>C (n.1697A>C) n.2120A>C c.2756A>C (p.His919Pro) n.332A>C | |
| 19 | g.6697385G>A | CA403632692 | C3 | n.1103C>T c.2632C>T (p.His878Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.1879C>T (p.His627Tyr) c.1696C>T (n.1696C>T) n.2119C>T c.2755C>T (p.His919Tyr) n.331C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697385G>C | CA403632688 | C3 | n.1103C>G c.2632C>G (p.His878Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.1879C>G (p.His627Asp) c.1696C>G (n.1696C>G) n.2119C>G c.2755C>G (p.His919Asp) n.331C>G | |
| 19 | g.6697385G>T | CA403632690 | C3 | n.1103C>A c.2632C>A (p.His878Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.1879C>A (p.His627Asn) c.1696C>A (n.1696C>A) n.2119C>A c.2755C>A (p.His919Asn) n.331C>A | |
| 19 | g.6697386A>C | CA403632694 | C3 | n.1102T>G c.2631T>G (p.His877Gln) c.663T>G (p.His221Gln) c.1878T>G (p.His626Gln) c.1695T>G (n.1695T>G) n.2118T>G c.2754T>G (p.His918Gln) n.330T>G | |
| 19 | g.6697386A>G | CA505192248 | C3 | n.1102T>C c.2631T>C (p.His877=) c.663T>C (p.His221=) c.1878T>C (p.His626=) c.1695T>C (n.1695T>C) n.2118T>C c.2754T>C (p.His918=) n.330T>C | |
| 19 | g.6697386A>T | CA403632697 | C3 | n.1102T>A c.2631T>A (p.His877Gln) c.663T>A (p.His221Gln) c.1878T>A (p.His626Gln) c.1695T>A (n.1695T>A) n.2118T>A c.2754T>A (p.His918Gln) n.330T>A | |
| 19 | g.6697387T>A | CA403632698 | C3 | n.1101A>T c.2630A>T (p.His877Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.1877A>T (p.His626Leu) c.1694A>T (n.1694A>T) n.2117A>T c.2753A>T (p.His918Leu) n.329A>T | |
| 19 | g.6697387T>C | CA403632699 | C3 | n.1101A>G c.2630A>G (p.His877Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.1877A>G (p.His626Arg) c.1694A>G (n.1694A>G) n.2117A>G c.2753A>G (p.His918Arg) n.329A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697387T>G | CA403632701 | C3 | n.1101A>C c.2630A>C (p.His877Pro) c.662A>C (p.His221Pro) c.1877A>C (p.His626Pro) c.1694A>C (n.1694A>C) n.2117A>C c.2753A>C (p.His918Pro) n.329A>C | |
| 19 | g.6697388G>A | CA403632704 | C3 | n.1100C>T c.2629C>T (p.His877Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1693C>T (n.1693C>T) n.2116C>T c.2752C>T (p.His918Tyr) n.328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697388G>C | CA403632708 | C3 | n.1100C>G c.2629C>G (p.His877Asp) c.661C>G (p.His221Asp) c.1876C>G (p.His626Asp) c.1693C>G (n.1693C>G) n.2116C>G c.2752C>G (p.His918Asp) n.328C>G | |
| 19 | g.6697388G= | CA2320559045 | C3 | n.1100C= c.2629C= (p.His877=) c.661C= (p.His221=) c.1876C= (p.His626=) c.1693C= (n.1693C=) n.2116C= c.2752C= (p.His918=) n.328C= | |
| 19 | g.6697388G>T | CA403632706 | C3 | n.1100C>A c.2629C>A (p.His877Asn) c.661C>A (p.His221Asn) c.1876C>A (p.His626Asn) c.1693C>A (n.1693C>A) n.2116C>A c.2752C>A (p.His918Asn) n.328C>A | |
| 19 | g.6697389G>A | CA505192252 | C3 | n.1099C>T c.2628C>T (p.Tyr876=) c.660C>T (p.Tyr220=) c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1692C>T (n.1692C>T) n.2115C>T c.2751C>T (p.Tyr917=) n.327C>T | |
| 19 | g.6697389G>C | CA403632711 | C3 | n.1099C>G c.2628C>G (p.Tyr876Ter) c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1692C>G (n.1692C>G) n.2115C>G c.2751C>G (p.Tyr917Ter) n.327C>G | |
| 19 | g.6697389G>T | CA403632713 | C3 | n.1099C>A c.2628C>A (p.Tyr876Ter) c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1692C>A (n.1692C>A) n.2115C>A c.2751C>A (p.Tyr917Ter) n.327C>A | |
| 19 | g.6697390T>A | CA403632716 | C3 | n.1098A>T c.2627A>T (p.Tyr876Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1691A>T (n.1691A>T) n.2114A>T c.2750A>T (p.Tyr917Phe) n.326A>T | |
| 19 | g.6697390T>C | CA403632718 | C3 | n.1098A>G c.2627A>G (p.Tyr876Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1691A>G (n.1691A>G) n.2114A>G c.2750A>G (p.Tyr917Cys) n.326A>G | |
| 19 | g.6697390T>G | CA403632720 | C3 | n.1098A>C c.2627A>C (p.Tyr876Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1691A>C (n.1691A>C) n.2114A>C c.2750A>C (p.Tyr917Ser) n.326A>C | |
| 19 | g.6697391A>C | CA403632722 | C3 | n.1097T>G c.2626T>G (p.Tyr876Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1690T>G (n.1690T>G) n.2113T>G c.2749T>G (p.Tyr917Asp) n.325T>G | |
| 19 | g.6697391A>G | CA403632724 | C3 | n.1097T>C c.2626T>C (p.Tyr876His) c.658T>C (p.Tyr220His) c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1690T>C (n.1690T>C) n.2113T>C c.2749T>C (p.Tyr917His) n.325T>C | |
| 19 | g.6697391A>T | CA403632726 | C3 | n.1097T>A c.2626T>A (p.Tyr876Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1690T>A (n.1690T>A) n.2113T>A c.2749T>A (p.Tyr917Asn) n.325T>A | |
| 19 | g.6697392G>A | CA505192254 | C3 | n.1096C>T c.2625C>T (p.Val875=) c.657C>T (p.Val219=) c.1872C>T (p.Val624=) c.1689C>T (n.1689C>T) n.2112C>T c.2748C>T (p.Val916=) n.324C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697392G>C | CA505192255 | C3 | n.1096C>G c.2625C>G (p.Val875=) c.657C>G (p.Val219=) c.1872C>G (p.Val624=) c.1689C>G (n.1689C>G) n.2112C>G c.2748C>G (p.Val916=) n.324C>G | |
| 19 | g.6697392G>T | CA505192256 | C3 | n.1096C>A c.2625C>A (p.Val875=) c.657C>A (p.Val219=) c.1872C>A (p.Val624=) c.1689C>A (n.1689C>A) n.2112C>A c.2748C>A (p.Val916=) n.324C>A | |
| 19 | g.6697393A>C | CA403632727 | C3 | n.1095T>G c.2624T>G (p.Val875Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1688T>G (n.1688T>G) n.2111T>G c.2747T>G (p.Val916Gly) n.323T>G | |
| 19 | g.6697393A>G | CA403632729 | C3 | n.1095T>C c.2624T>C (p.Val875Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1688T>C (n.1688T>C) n.2111T>C c.2747T>C (p.Val916Ala) n.323T>C | |
| 19 | g.6697393A>T | CA403632731 | C3 | n.1095T>A c.2624T>A (p.Val875Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1688T>A (n.1688T>A) n.2111T>A c.2747T>A (p.Val916Asp) n.323T>A | |
| 19 | g.6697394C>A | CA403632732 | C3 | n.1094G>T c.2623G>T (p.Val875Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) c.1870G>T (p.Val624Phe) c.1687G>T (n.1687G>T) n.2110G>T c.2746G>T (p.Val916Phe) n.322G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697394C= | CA2320559046 | C3 | n.1094G= c.2623G= (p.Val875=) c.655G= (p.Val219=) c.1870G= (p.Val624=) c.1687G= (n.1687G=) n.2110G= c.2746G= (p.Val916=) n.322G= | |
| 19 | g.6697394C>G | CA403632733 | C3 | n.1094G>C c.2623G>C (p.Val875Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1687G>C (n.1687G>C) n.2110G>C c.2746G>C (p.Val916Leu) n.322G>C | |
| 19 | g.6697394C>T | CA9128979 | C3 | n.1094G>A c.2623G>A (p.Val875Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1687G>A (n.1687G>A) n.2110G>A c.2746G>A (p.Val916Ile) n.322G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697394_6697395delinsTG | CA2580097038 | C3 | n.1093_1094delinsCA c.2622_2623delinsCA (p.Val875Ile) c.654_655delinsCA (p.Val219Ile) c.1869_1870delinsCA (p.Val624Ile) c.1686_1687delinsCA (n.1686_1687delinsCA) n.2109_2110delinsCA c.2745_2746delinsCA (p.Val916Ile) n.321_322delinsCA | ClinVar |
| 19 | g.6697395A= | CA2320559047 | C3 | n.1093T= c.2622T= (p.Ala874=) c.654T= (p.Ala218=) c.1869T= (p.Ala623=) c.1686T= (n.1686T=) n.2109T= c.2745T= (p.Ala915=) n.321T= | |
| 19 | g.6697395A>C | CA9128981 | C3 | n.1093T>G c.2622T>G (p.Ala874=) c.654T>G (p.Ala218=) c.1869T>G (p.Ala623=) c.1686T>G (n.1686T>G) n.2109T>G c.2745T>G (p.Ala915=) n.321T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697395A>G | CA9128980 | C3 | n.1093T>C c.2622T>C (p.Ala874=) c.654T>C (p.Ala218=) c.1869T>C (p.Ala623=) c.1686T>C (n.1686T>C) n.2109T>C c.2745T>C (p.Ala915=) n.321T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697395A>T | CA505192258 | C3 | n.1093T>A c.2622T>A (p.Ala874=) c.654T>A (p.Ala218=) c.1869T>A (p.Ala623=) c.1686T>A (n.1686T>A) n.2109T>A c.2745T>A (p.Ala915=) n.321T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697396G>A | CA403632738 | C3 | n.1092C>T c.2621C>T (p.Ala874Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1685C>T (n.1685C>T) n.2108C>T c.2744C>T (p.Ala915Val) n.320C>T | |
| 19 | g.6697396G>C | CA403632739 | C3 | n.1092C>G c.2621C>G (p.Ala874Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1685C>G (n.1685C>G) n.2108C>G c.2744C>G (p.Ala915Gly) n.320C>G | |
| 19 | g.6697396G>T | CA403632742 | C3 | n.1092C>A c.2621C>A (p.Ala874Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1685C>A (n.1685C>A) n.2108C>A c.2744C>A (p.Ala915Asp) n.320C>A | |
| 19 | g.6697397C>A | CA403632744 | C3 | n.1091G>T c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1684G>T (n.1684G>T) n.2107G>T c.2743G>T (p.Ala915Ser) n.319G>T | |
| 19 | g.6697397C>G | CA403632747 | C3 | n.1091G>C c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1684G>C (n.1684G>C) n.2107G>C c.2743G>C (p.Ala915Pro) n.319G>C | |
| 19 | g.6697397C>T | CA403632749 | C3 | n.1091G>A c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1684G>A (n.1684G>A) n.2107G>A c.2743G>A (p.Ala915Thr) n.319G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697398A>C | CA505192262 | C3 | n.1090T>G c.2619T>G (p.Ala873=) c.651T>G (p.Ala217=) c.1866T>G (p.Ala622=) c.1683T>G (n.1683T>G) n.2106T>G c.2742T>G (p.Ala914=) n.318T>G | |
| 19 | g.6697398A>G | CA505192263 | C3 | n.1090T>C c.2619T>C (p.Ala873=) c.651T>C (p.Ala217=) c.1866T>C (p.Ala622=) c.1683T>C (n.1683T>C) n.2106T>C c.2742T>C (p.Ala914=) n.318T>C | |
| 19 | g.6697398A>T | CA505192264 | C3 | n.1090T>A c.2619T>A (p.Ala873=) c.651T>A (p.Ala217=) c.1866T>A (p.Ala622=) c.1683T>A (n.1683T>A) n.2106T>A c.2742T>A (p.Ala914=) n.318T>A | |
| 19 | g.6697399G>A | CA403632751 | C3 | n.1089C>T c.2618C>T (p.Ala873Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1682C>T (n.1682C>T) n.2105C>T c.2741C>T (p.Ala914Val) n.317C>T | |
| 19 | g.6697399G>C | CA403632753 | C3 | n.1089C>G c.2618C>G (p.Ala873Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1682C>G (n.1682C>G) n.2105C>G c.2741C>G (p.Ala914Gly) n.317C>G | |
| 19 | g.6697399G>T | CA403632755 | C3 | n.1089C>A c.2618C>A (p.Ala873Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1682C>A (n.1682C>A) n.2105C>A c.2741C>A (p.Ala914Asp) n.317C>A | |
| 19 | g.6697400C>A | CA403632758 | C3 | n.1088G>T c.2617G>T (p.Ala873Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1681G>T (n.1681G>T) n.2104G>T c.2740G>T (p.Ala914Ser) n.316G>T | |
| 19 | g.6697400C>G | CA403632760 | C3 | n.1088G>C c.2617G>C (p.Ala873Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1681G>C (n.1681G>C) n.2104G>C c.2740G>C (p.Ala914Pro) n.316G>C | |
| 19 | g.6697400C>T | CA403632761 | C3 | n.1088G>A c.2617G>A (p.Ala873Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1681G>A (n.1681G>A) n.2104G>A c.2740G>A (p.Ala914Thr) n.316G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6697401C>A | CA403632765 | C3 | n.1087G>T c.2616G>T (p.Lys872Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.1863G>T (p.Lys621Asn) c.1680G>T (n.1680G>T) n.2103G>T c.2739G>T (p.Lys913Asn) n.315G>T | |
| 19 | g.6697401C>G | CA403632763 | C3 | n.1087G>C c.2616G>C (p.Lys872Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.1863G>C (p.Lys621Asn) c.1680G>C (n.1680G>C) n.2103G>C c.2739G>C (p.Lys913Asn) n.315G>C | |
| 19 | g.6697401C>T | CA505192267 | C3 | n.1087G>A c.2616G>A (p.Lys872=) c.648G>A (p.Lys216=) c.1863G>A (p.Lys621=) c.1680G>A (n.1680G>A) n.2103G>A c.2739G>A (p.Lys913=) n.315G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697402T>A | CA403632768 | C3 | n.1086A>T c.2615A>T (p.Lys872Met) c.647A>T (p.Lys216Met) c.1862A>T (p.Lys621Met) c.1679A>T (n.1679A>T) n.2102A>T c.2738A>T (p.Lys913Met) n.314A>T | |
| 19 | g.6697402T>C | CA403632770 | C3 | n.1086A>G c.2615A>G (p.Lys872Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.1679A>G (n.1679A>G) n.2102A>G c.2738A>G (p.Lys913Arg) n.314A>G | |
| 19 | g.6697402T>G | CA304785969 | C3 | n.1086A>C c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.1679A>C (n.1679A>C) n.2102A>C c.2738A>C (p.Lys913Thr) n.314A>C | dbSNP |
| 19 | g.6697402T= | CA2320559048 | C3 | n.1086A= c.2615A= (p.Lys872=) c.647A= (p.Lys216=) c.1862A= (p.Lys621=) c.1679A= (n.1679A=) n.2102A= c.2738A= (p.Lys913=) n.314A= | |
| 19 | g.6697403T>A | CA403632771 | C3 | n.1085A>T c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.1678A>T (n.1678A>T) n.2101A>T c.2737A>T (p.Lys913Ter) n.313A>T | |
| 19 | g.6697403T>C | CA403632772 | C3 | n.1085A>G c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.1678A>G (n.1678A>G) n.2101A>G c.2737A>G (p.Lys913Glu) n.313A>G | |
| 19 | g.6697403T>G | CA403632773 | C3 | n.1085A>C c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.1678A>C (n.1678A>C) n.2101A>C c.2737A>C (p.Lys913Gln) n.313A>C | |
| 19 | g.6697404G>A | CA505192269 | C3 | n.1084C>T c.2613C>T (p.Val871=) c.645C>T (p.Val215=) c.1860C>T (p.Val620=) c.1677C>T (n.1677C>T) n.2100C>T c.2736C>T (p.Val912=) n.312C>T | |
| 19 | g.6697404G>C | CA505192270 | C3 | n.1084C>G c.2613C>G (p.Val871=) c.645C>G (p.Val215=) c.1860C>G (p.Val620=) c.1677C>G (n.1677C>G) n.2100C>G c.2736C>G (p.Val912=) n.312C>G | |
| 19 | g.6697404G>T | CA505192271 | C3 | n.1084C>A c.2613C>A (p.Val871=) c.645C>A (p.Val215=) c.1860C>A (p.Val620=) c.1677C>A (n.1677C>A) n.2100C>A c.2736C>A (p.Val912=) n.312C>A | |
| 19 | g.6697405A>C | CA403632776 | C3 | n.1083T>G c.2612T>G (p.Val871Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1676T>G (n.1676T>G) n.2099T>G c.2735T>G (p.Val912Gly) n.311T>G | |
| 19 | g.6697405A>G | CA403632774 | C3 | n.1083T>C c.2612T>C (p.Val871Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1676T>C (n.1676T>C) n.2099T>C c.2735T>C (p.Val912Ala) n.311T>C | |
| 19 | g.6697405A>T | CA403632775 | C3 | n.1083T>A c.2612T>A (p.Val871Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) c.1859T>A (p.Val620Asp) c.1676T>A (n.1676T>A) n.2099T>A c.2735T>A (p.Val912Asp) n.311T>A | |
| 19 | g.6697406C>A | CA403632777 | C3 | n.1082G>T c.2611G>T (p.Val871Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) c.1858G>T (p.Val620Phe) c.1675G>T (n.1675G>T) n.2098G>T c.2734G>T (p.Val912Phe) n.310G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697406C= | CA2320559049 | C3 | n.1082G= c.2611G= (p.Val871=) c.643G= (p.Val215=) c.1858G= (p.Val620=) c.1675G= (n.1675G=) n.2098G= c.2734G= (p.Val912=) n.310G= | |
| 19 | g.6697406C>G | CA403632778 | C3 | n.1082G>C c.2611G>C (p.Val871Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1675G>C (n.1675G>C) n.2098G>C c.2734G>C (p.Val912Leu) n.310G>C | dbSNP |
| 19 | g.6697406C>T | CA403632779 | C3 | n.1082G>A c.2611G>A (p.Val871Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) c.1675G>A (n.1675G>A) n.2098G>A c.2734G>A (p.Val912Ile) n.310G>A | |
| 19 | g.6697407T>A | CA403632781 | C3 | n.1081A>T c.2610A>T (p.Glu870Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.1674A>T (n.1674A>T) n.2097A>T c.2733A>T (p.Glu911Asp) n.309A>T | |
| 19 | g.6697407T>C | CA505192273 | C3 | n.1081A>G c.2610A>G (p.Glu870=) c.642A>G (p.Glu214=) c.1857A>G (p.Glu619=) c.1674A>G (n.1674A>G) n.2097A>G c.2733A>G (p.Glu911=) n.309A>G | |
| 19 | g.6697407T>G | CA403632786 | C3 | n.1081A>C c.2610A>C (p.Glu870Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.1674A>C (n.1674A>C) n.2097A>C c.2733A>C (p.Glu911Asp) n.309A>C | |
| 19 | g.6697408T>A | CA403632790 | C3 | n.1080A>T c.2609A>T (p.Glu870Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1673A>T (n.1673A>T) n.2096A>T c.2732A>T (p.Glu911Val) n.308A>T | |
| 19 | g.6697408T>C | CA403632794 | C3 | n.1080A>G c.2609A>G (p.Glu870Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1673A>G (n.1673A>G) n.2096A>G c.2732A>G (p.Glu911Gly) n.308A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697408T>G | CA403632792 | C3 | n.1080A>C c.2609A>C (p.Glu870Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1673A>C (n.1673A>C) n.2096A>C c.2732A>C (p.Glu911Ala) n.308A>C | |
| 19 | g.6697409C>A | CA403632797 | C3 | n.1079G>T c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1672G>T (n.1672G>T) n.2095G>T c.2731G>T (p.Glu911Ter) n.307G>T | |
| 19 | g.6697409C>G | CA403632799 | C3 | n.1079G>C c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1672G>C (n.1672G>C) n.2095G>C c.2731G>C (p.Glu911Gln) n.307G>C | |
| 19 | g.6697409C>T | CA403632802 | C3 | n.1079G>A c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1672G>A (n.1672G>A) n.2095G>A c.2731G>A (p.Glu911Lys) n.307G>A | |
| 19 | g.6697410C>A | CA505192274 | C3 | n.1078G>T c.2607G>T (p.Val869=) c.639G>T (p.Val213=) c.1854G>T (p.Val618=) c.1671G>T (n.1671G>T) n.2094G>T c.2730G>T (p.Val910=) n.306G>T | |
| 19 | g.6697410C>G | CA505192275 | C3 | n.1078G>C c.2607G>C (p.Val869=) c.639G>C (p.Val213=) c.1854G>C (p.Val618=) c.1671G>C (n.1671G>C) n.2094G>C c.2730G>C (p.Val910=) n.306G>C | |
| 19 | g.6697410C>T | CA505192276 | C3 | n.1078G>A c.2607G>A (p.Val869=) c.639G>A (p.Val213=) c.1854G>A (p.Val618=) c.1671G>A (n.1671G>A) n.2094G>A c.2730G>A (p.Val910=) n.306G>A | COSMIC |
| 19 | g.6697411A>C | CA403632804 | C3 | n.1077T>G c.2606T>G (p.Val869Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1670T>G (n.1670T>G) n.2093T>G c.2729T>G (p.Val910Gly) n.305T>G | |
| 19 | g.6697411A>G | CA403632806 | C3 | n.1077T>C c.2606T>C (p.Val869Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1670T>C (n.1670T>C) n.2093T>C c.2729T>C (p.Val910Ala) n.305T>C | COSMIC |
| 19 | g.6697411A>T | CA403632808 | C3 | n.1077T>A c.2606T>A (p.Val869Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.1853T>A (p.Val618Glu) c.1670T>A (n.1670T>A) n.2093T>A c.2729T>A (p.Val910Glu) n.305T>A | |
| 19 | g.6697412C>A | CA403632810 | C3 | n.1076G>T c.2605G>T (p.Val869Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.1852G>T (p.Val618Leu) c.1669G>T (n.1669G>T) n.2092G>T c.2728G>T (p.Val910Leu) n.304G>T | |
| 19 | g.6697412C>G | CA403632812 | C3 | n.1076G>C c.2605G>C (p.Val869Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1669G>C (n.1669G>C) n.2092G>C c.2728G>C (p.Val910Leu) n.304G>C | |
| 19 | g.6697412C>T | CA403632813 | C3 | n.1076G>A c.2605G>A (p.Val869Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.1852G>A (p.Val618Met) c.1669G>A (n.1669G>A) n.2092G>A c.2728G>A (p.Val910Met) n.304G>A | |
| 19 | g.6697413T>A | CA403632814 | C3 | n.1075A>T c.2604A>T (p.Glu868Asp) c.636A>T (p.Glu212Asp) c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.1668A>T (n.1668A>T) n.2091A>T c.2727A>T (p.Glu909Asp) n.303A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697413T>C | CA9128982 | C3 | n.1075A>G c.2604A>G (p.Glu868=) c.636A>G (p.Glu212=) c.1851A>G (p.Glu617=) c.1668A>G (n.1668A>G) n.2091A>G c.2727A>G (p.Glu909=) n.303A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697413T>G | CA403632818 | C3 | n.1075A>C c.2604A>C (p.Glu868Asp) c.636A>C (p.Glu212Asp) c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.1668A>C (n.1668A>C) n.2091A>C c.2727A>C (p.Glu909Asp) n.303A>C | |
| 19 | g.6697413T= | CA2320559050 | C3 | n.1075A= c.2604A= (p.Glu868=) c.636A= (p.Glu212=) c.1851A= (p.Glu617=) c.1668A= (n.1668A=) n.2091A= c.2727A= (p.Glu909=) n.303A= | |
| 19 | g.6697414T>A | CA403632824 | C3 | n.1074A>T c.2603A>T (p.Glu868Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1667A>T (n.1667A>T) n.2090A>T c.2726A>T (p.Glu909Val) n.302A>T | |
| 19 | g.6697414T>C | CA403632822 | C3 | n.1074A>G c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1667A>G (n.1667A>G) n.2090A>G c.2726A>G (p.Glu909Gly) n.302A>G | |
| 19 | g.6697414T>G | CA403632821 | C3 | n.1074A>C c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1667A>C (n.1667A>C) n.2090A>C c.2726A>C (p.Glu909Ala) n.302A>C | |
| 19 | g.6697415C>A | CA403632829 | C3 | n.1073G>T c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1666G>T (n.1666G>T) n.2089G>T c.2725G>T (p.Glu909Ter) n.301G>T | |
| 19 | g.6697415C>G | CA403632827 | C3 | n.1073G>C c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1666G>C (n.1666G>C) n.2089G>C c.2725G>C (p.Glu909Gln) n.301G>C | |
| 19 | g.6697415C>T | CA403632831 | C3 | n.1073G>A c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1666G>A (n.1666G>A) n.2089G>A c.2725G>A (p.Glu909Lys) n.301G>A | |
| 19 | g.6697416C>A | CA403632833 | C3 | n.1072G>T c.2601G>T (p.Gln867His) c.633G>T (p.Gln211His) c.1848G>T (p.Gln616His) c.1665G>T (n.1665G>T) n.2088G>T c.2724G>T (p.Gln908His) n.300G>T | |
| 19 | g.6697416C= | CA2320559051 | C3 | n.1072G= c.2601G= (p.Gln867=) c.633G= (p.Gln211=) c.1848G= (p.Gln616=) c.1665G= (n.1665G=) n.2088G= c.2724G= (p.Gln908=) n.300G= | |
| 19 | g.6697416C>G | CA403632835 | C3 | n.1072G>C c.2601G>C (p.Gln867His) c.633G>C (p.Gln211His) c.1848G>C (p.Gln616His) c.1665G>C (n.1665G>C) n.2088G>C c.2724G>C (p.Gln908His) n.300G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697416C>T | CA505192279 | C3 | n.1072G>A c.2601G>A (p.Gln867=) c.633G>A (p.Gln211=) c.1848G>A (p.Gln616=) c.1665G>A (n.1665G>A) n.2088G>A c.2724G>A (p.Gln908=) n.300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697417T>A | CA403632837 | C3 | n.1071A>T c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.1664A>T (n.1664A>T) n.2087A>T c.2723A>T (p.Gln908Leu) n.299A>T | |
| 19 | g.6697417T>C | CA403632839 | C3 | n.1071A>G c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.1664A>G (n.1664A>G) n.2087A>G c.2723A>G (p.Gln908Arg) n.299A>G | |
| 19 | g.6697417T>G | CA403632841 | C3 | n.1071A>C c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.1664A>C (n.1664A>C) n.2087A>C c.2723A>C (p.Gln908Pro) n.299A>C | |
| 19 | g.6697418G>A | CA403632843 | C3 | n.1070C>T c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1663C>T (n.1663C>T) n.2086C>T c.2722C>T (p.Gln908Ter) n.298C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697418G>C | CA403632844 | C3 | n.1070C>G c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.1663C>G (n.1663C>G) n.2086C>G c.2722C>G (p.Gln908Glu) n.298C>G | |
| 19 | g.6697418G>T | CA403632845 | C3 | n.1070C>A c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.1663C>A (n.1663C>A) n.2086C>A c.2722C>A (p.Gln908Lys) n.298C>A | |
| 19 | g.6697419C>A | CA505192280 | C3 | n.1069G>T c.2598G>T (p.Leu866=) c.630G>T (p.Leu210=) c.1845G>T (p.Leu615=) c.1662G>T (n.1662G>T) n.2085G>T c.2721G>T (p.Leu907=) n.297G>T | dbSNP |
| 19 | g.6697419C= | CA2320559052 | C3 | n.1069G= c.2598G= (p.Leu866=) c.630G= (p.Leu210=) c.1845G= (p.Leu615=) c.1662G= (n.1662G=) n.2085G= c.2721G= (p.Leu907=) n.297G= | |
| 19 | g.6697419C>G | CA505192281 | C3 | n.1069G>C c.2598G>C (p.Leu866=) c.630G>C (p.Leu210=) c.1845G>C (p.Leu615=) c.1662G>C (n.1662G>C) n.2085G>C c.2721G>C (p.Leu907=) n.297G>C | |
| 19 | g.6697419C>T | CA505192282 | C3 | n.1069G>A c.2598G>A (p.Leu866=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1845G>A (p.Leu615=) c.1662G>A (n.1662G>A) n.2085G>A c.2721G>A (p.Leu907=) n.297G>A | |
| 19 | g.6697419dup | CA2587875406 | C3 | n.1069dup c.2598dup (p.Gln867AlafsTer16) c.630dup (p.Gln211AlafsTer16) c.1845dup (p.Gln616AlafsTer16) c.1662dup (n.1662dup) n.2085dup c.2721dup (p.Gln908AlafsTer16) n.297dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697420A>C | CA403632850 | C3 | n.1068T>G c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1661T>G (n.1661T>G) n.2084T>G c.2720T>G (p.Leu907Arg) n.296T>G | |
| 19 | g.6697420A>G | CA403632847 | C3 | n.1068T>C c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1661T>C (n.1661T>C) n.2084T>C c.2720T>C (p.Leu907Pro) n.296T>C | |
| 19 | g.6697420A>T | CA403632848 | C3 | n.1068T>A c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.1661T>A (n.1661T>A) n.2084T>A c.2720T>A (p.Leu907Gln) n.296T>A | |
| 19 | g.6697421G>A | CA505192283 | C3 | n.1067C>T c.2596C>T (p.Leu866=) c.628C>T (p.Leu210=) c.1843C>T (p.Leu615=) c.1660C>T (n.1660C>T) n.2083C>T c.2719C>T (p.Leu907=) n.295C>T | |
| 19 | g.6697421G>C | CA403632853 | C3 | n.1067C>G c.2596C>G (p.Leu866Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1660C>G (n.1660C>G) n.2083C>G c.2719C>G (p.Leu907Val) n.295C>G | |
| 19 | g.6697421G>T | CA403632856 | C3 | n.1067C>A c.2596C>A (p.Leu866Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.1843C>A (p.Leu615Met) c.1660C>A (n.1660C>A) n.2083C>A c.2719C>A (p.Leu907Met) n.295C>A | |
| 19 | g.6697422G>A | CA505192284 | C3 | n.1066C>T c.2595C>T (p.Gly865=) c.627C>T (p.Gly209=) c.1842C>T (p.Gly614=) c.1659C>T (n.1659C>T) n.2082C>T c.2718C>T (p.Gly906=) n.294C>T | COSMIC |
| 19 | g.6697422G>C | CA505192285 | C3 | n.1066C>G c.2595C>G (p.Gly865=) c.627C>G (p.Gly209=) c.1842C>G (p.Gly614=) c.1659C>G (n.1659C>G) n.2082C>G c.2718C>G (p.Gly906=) n.294C>G | |
| 19 | g.6697422G= | CA2320559053 | C3 | n.1066C= c.2595C= (p.Gly865=) c.627C= (p.Gly209=) c.1842C= (p.Gly614=) c.1659C= (n.1659C=) n.2082C= c.2718C= (p.Gly906=) n.294C= | |
| 19 | g.6697422G>T | CA505192286 | C3 | n.1066C>A c.2595C>A (p.Gly865=) c.627C>A (p.Gly209=) c.1842C>A (p.Gly614=) c.1659C>A (n.1659C>A) n.2082C>A c.2718C>A (p.Gly906=) n.294C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697423C>A | CA403632857 | C3 | n.1065G>T c.2594G>T (p.Gly865Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1658G>T (n.1658G>T) n.2081G>T c.2717G>T (p.Gly906Val) n.293G>T | |
| 19 | g.6697423C>G | CA403632858 | C3 | n.1065G>C c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1658G>C (n.1658G>C) n.2081G>C c.2717G>C (p.Gly906Ala) n.293G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697423C>T | CA403632860 | C3 | n.1065G>A c.2594G>A (p.Gly865Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.1658G>A (n.1658G>A) n.2081G>A c.2717G>A (p.Gly906Asp) n.293G>A | |
| 19 | g.6697424C>A | CA403632865 | C3 | n.1064G>T c.2593G>T (p.Gly865Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.1657G>T (n.1657G>T) n.2080G>T c.2716G>T (p.Gly906Cys) n.292G>T | |
| 19 | g.6697424C= | CA2320559054 | C3 | n.1064G= c.2593G= (p.Gly865=) c.625G= (p.Gly209=) c.1840G= (p.Gly614=) c.1657G= (n.1657G=) n.2080G= c.2716G= (p.Gly906=) n.292G= | |
| 19 | g.6697424C>G | CA403632861 | C3 | n.1064G>C c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1657G>C (n.1657G>C) n.2080G>C c.2716G>C (p.Gly906Arg) n.292G>C | |
| 19 | g.6697424C>T | CA403632863 | C3 | n.1064G>A c.2593G>A (p.Gly865Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.1657G>A (n.1657G>A) n.2080G>A c.2716G>A (p.Gly906Ser) n.292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697425G>A | CA9128983 | C3 | n.1063C>T c.2592C>T (p.Thr864=) c.624C>T (p.Thr208=) c.1839C>T (p.Thr613=) c.1656C>T (n.1656C>T) n.2079C>T c.2715C>T (p.Thr905=) n.291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697425G>C | CA505192288 | C3 | n.1063C>G c.2592C>G (p.Thr864=) c.624C>G (p.Thr208=) c.1839C>G (p.Thr613=) c.1656C>G (n.1656C>G) n.2079C>G c.2715C>G (p.Thr905=) n.291C>G | |
| 19 | g.6697425G= | CA2320559055 | C3 | n.1063C= c.2592C= (p.Thr864=) c.624C= (p.Thr208=) c.1839C= (p.Thr613=) c.1656C= (n.1656C=) n.2079C= c.2715C= (p.Thr905=) n.291C= | |
| 19 | g.6697425G>T | CA505192289 | C3 | n.1063C>A c.2592C>A (p.Thr864=) c.624C>A (p.Thr208=) c.1839C>A (p.Thr613=) c.1656C>A (n.1656C>A) n.2079C>A c.2715C>A (p.Thr905=) n.291C>A | |
| 19 | g.6697426G>A | CA403632869 | C3 | n.1062C>T c.2591C>T (p.Thr864Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1655C>T (n.1655C>T) n.2078C>T c.2714C>T (p.Thr905Ile) n.290C>T | |
| 19 | g.6697426G>C | CA403632871 | C3 | n.1062C>G c.2591C>G (p.Thr864Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.1655C>G (n.1655C>G) n.2078C>G c.2714C>G (p.Thr905Ser) n.290C>G | |
| 19 | g.6697426G>T | CA403632873 | C3 | n.1062C>A c.2591C>A (p.Thr864Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.1655C>A (n.1655C>A) n.2078C>A c.2714C>A (p.Thr905Asn) n.290C>A | |
| 19 | g.6697427T>A | CA403632875 | C3 | n.1061A>T c.2590A>T (p.Thr864Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1654A>T (n.1654A>T) n.2077A>T c.2713A>T (p.Thr905Ser) n.289A>T | |
| 19 | g.6697427T>C | CA9128984 | C3 | n.1061A>G c.2590A>G (p.Thr864Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1654A>G (n.1654A>G) n.2077A>G c.2713A>G (p.Thr905Ala) n.289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697427T>G | CA403632877 | C3 | n.1061A>C c.2590A>C (p.Thr864Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1654A>C (n.1654A>C) n.2077A>C c.2713A>C (p.Thr905Pro) n.289A>C | |
| 19 | g.6697427T= | CA2320559056 | C3 | n.1061A= c.2590A= (p.Thr864=) c.622A= (p.Thr208=) c.1837A= (p.Thr613=) c.1654A= (n.1654A=) n.2077A= c.2713A= (p.Thr905=) n.289A= | |
| 19 | g.6697428C>A | CA9128985 | C3 | n.1060G>T c.2589G>T (p.Lys863Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.1653G>T (n.1653G>T) n.2076G>T c.2712G>T (p.Lys904Asn) n.288G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697428C= | CA2320559057 | C3 | n.1060G= c.2589G= (p.Lys863=) c.621G= (p.Lys207=) c.1836G= (p.Lys612=) c.1653G= (n.1653G=) n.2076G= c.2712G= (p.Lys904=) n.288G= | |
| 19 | g.6697428C>G | CA403632880 | C3 | n.1060G>C c.2589G>C (p.Lys863Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.1653G>C (n.1653G>C) n.2076G>C c.2712G>C (p.Lys904Asn) n.288G>C | |
| 19 | g.6697428C>T | CA505192291 | C3 | n.1060G>A c.2589G>A (p.Lys863=) c.621G>A (p.Lys207=) c.1836G>A (p.Lys612=) c.1653G>A (n.1653G>A) n.2076G>A c.2712G>A (p.Lys904=) n.288G>A | |
| 19 | g.6697429T>A | CA403632883 | C3 | n.1059A>T c.2588A>T (p.Lys863Met) c.620A>T (p.Lys207Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) c.1652A>T (n.1652A>T) n.2075A>T c.2711A>T (p.Lys904Met) n.287A>T | |
| 19 | g.6697429T>C | CA403632884 | C3 | n.1059A>G c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1652A>G (n.1652A>G) n.2075A>G c.2711A>G (p.Lys904Arg) n.287A>G | COSMIC |
| 19 | g.6697429T>G | CA403632885 | C3 | n.1059A>C c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1652A>C (n.1652A>C) n.2075A>C c.2711A>C (p.Lys904Thr) n.287A>C | |
| 19 | g.6697430T>A | CA403632889 | C3 | n.1058A>T c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1651A>T (n.1651A>T) n.2074A>T c.2710A>T (p.Lys904Ter) n.286A>T | |
| 19 | g.6697430T>C | CA403632893 | C3 | n.1058A>G c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1651A>G (n.1651A>G) n.2074A>G c.2710A>G (p.Lys904Glu) n.286A>G | |
| 19 | g.6697430T>G | CA403632890 | C3 | n.1058A>C c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1651A>C (n.1651A>C) n.2074A>C c.2710A>C (p.Lys904Gln) n.286A>C | |
| 19 | g.6697431T>A | CA505192295 | C3 | n.1057A>T c.2586A>T (p.Leu862=) c.618A>T (p.Leu206=) c.1833A>T (p.Leu611=) c.1650A>T (n.1650A>T) n.2073A>T c.2709A>T (p.Leu903=) n.285A>T | |
| 19 | g.6697431T>C | CA505192296 | C3 | n.1057A>G c.2586A>G (p.Leu862=) c.618A>G (p.Leu206=) c.1833A>G (p.Leu611=) c.1650A>G (n.1650A>G) n.2073A>G c.2709A>G (p.Leu903=) n.285A>G | |
| 19 | g.6697431T>G | CA505192297 | C3 | n.1057A>C c.2586A>C (p.Leu862=) c.618A>C (p.Leu206=) c.1833A>C (p.Leu611=) c.1650A>C (n.1650A>C) n.2073A>C c.2709A>C (p.Leu903=) n.285A>C | |
| 19 | g.6697432A>C | CA403632895 | C3 | n.1056T>G c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1649T>G (n.1649T>G) n.2072T>G c.2708T>G (p.Leu903Arg) n.284T>G | |
| 19 | g.6697432A>G | CA403632896 | C3 | n.1056T>C c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1649T>C (n.1649T>C) n.2072T>C c.2708T>C (p.Leu903Pro) n.284T>C | |
| 19 | g.6697432A>T | CA403632898 | C3 | n.1056T>A c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1649T>A (n.1649T>A) n.2072T>A c.2708T>A (p.Leu903Gln) n.284T>A | |
| 19 | g.6697433G>A | CA505192298 | C3 | n.1055C>T c.2584C>T (p.Leu862=) c.616C>T (p.Leu206=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1648C>T (n.1648C>T) n.2071C>T c.2707C>T (p.Leu903=) n.283C>T | |
| 19 | g.6697433G>C | CA403632902 | C3 | n.1055C>G c.2584C>G (p.Leu862Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1648C>G (n.1648C>G) n.2071C>G c.2707C>G (p.Leu903Val) n.283C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697433G>T | CA403632904 | C3 | n.1055C>A c.2584C>A (p.Leu862Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.1648C>A (n.1648C>A) n.2071C>A c.2707C>A (p.Leu903Ile) n.283C>A | |
| 19 | g.6697434C>A | CA9128988 | C3 | n.1054G>T c.2583G>T (p.Pro861=) c.615G>T (p.Pro205=) c.1830G>T (p.Pro610=) c.1647G>T (n.1647G>T) n.2070G>T c.2706G>T (p.Pro902=) n.282G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697434C= | CA2320559058 | C3 | n.1054G= c.2583G= (p.Pro861=) c.615G= (p.Pro205=) c.1830G= (p.Pro610=) c.1647G= (n.1647G=) n.2070G= c.2706G= (p.Pro902=) n.282G= | |
| 19 | g.6697434C>G | CA9128986 | C3 | n.1054G>C c.2583G>C (p.Pro861=) c.615G>C (p.Pro205=) c.1830G>C (p.Pro610=) c.1647G>C (n.1647G>C) n.2070G>C c.2706G>C (p.Pro902=) n.282G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697434C>T | CA9128987 | C3 | n.1054G>A c.2583G>A (p.Pro861=) c.615G>A (p.Pro205=) c.1830G>A (p.Pro610=) c.1647G>A (n.1647G>A) n.2070G>A c.2706G>A (p.Pro902=) n.282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697435G>A | CA9128989 | C3 | n.1053C>T c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.1646C>T (n.1646C>T) n.2069C>T c.2705C>T (p.Pro902Leu) n.281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697435G>C | CA403632913 | C3 | n.1053C>G c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.1646C>G (n.1646C>G) n.2069C>G c.2705C>G (p.Pro902Arg) n.281C>G | |
| 19 | g.6697435G= | CA2320559059 | C3 | n.1053C= c.2582C= (p.Pro861=) c.614C= (p.Pro205=) c.1829C= (p.Pro610=) c.1646C= (n.1646C=) n.2069C= c.2705C= (p.Pro902=) n.281C= | |
| 19 | g.6697435G>T | CA403632915 | C3 | n.1053C>A c.2582C>A (p.Pro861Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.1829C>A (p.Pro610Gln) c.1646C>A (n.1646C>A) n.2069C>A c.2705C>A (p.Pro902Gln) n.281C>A | |
| 19 | g.6697436G>A | CA403632921 | C3 | n.1052C>T c.2581C>T (p.Pro861Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.1645C>T (n.1645C>T) n.2068C>T c.2704C>T (p.Pro902Ser) n.280C>T | |
| 19 | g.6697436G>C | CA403632920 | C3 | n.1052C>G c.2581C>G (p.Pro861Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.1645C>G (n.1645C>G) n.2068C>G c.2704C>G (p.Pro902Ala) n.280C>G | |
| 19 | g.6697436G>T | CA403632919 | C3 | n.1052C>A c.2581C>A (p.Pro861Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.1645C>A (n.1645C>A) n.2068C>A c.2704C>A (p.Pro902Thr) n.280C>A | |
| 19 | g.6697437C>A | CA505192302 | C3 | n.1051G>T c.2580G>T (p.Val860=) c.612G>T (p.Val204=) c.1827G>T (p.Val609=) c.1644G>T (n.1644G>T) n.2067G>T c.2703G>T (p.Val901=) n.279G>T | |
| 19 | g.6697437C>G | CA505192301 | C3 | n.1051G>C c.2580G>C (p.Val860=) c.612G>C (p.Val204=) c.1827G>C (p.Val609=) c.1644G>C (n.1644G>C) n.2067G>C c.2703G>C (p.Val901=) n.279G>C | |
| 19 | g.6697437C>T | CA505192300 | C3 | n.1051G>A c.2580G>A (p.Val860=) c.612G>A (p.Val204=) c.1827G>A (p.Val609=) c.1644G>A (n.1644G>A) n.2067G>A c.2703G>A (p.Val901=) n.279G>A | |
| 19 | g.6697438A>C | CA403632923 | C3 | n.1050T>G c.2579T>G (p.Val860Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1643T>G (n.1643T>G) n.2066T>G c.2702T>G (p.Val901Gly) n.278T>G | |
| 19 | g.6697438A>G | CA403632925 | C3 | n.1050T>C c.2579T>C (p.Val860Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1643T>C (n.1643T>C) n.2066T>C c.2702T>C (p.Val901Ala) n.278T>C | |
| 19 | g.6697438A>T | CA403632927 | C3 | n.1050T>A c.2579T>A (p.Val860Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1643T>A (n.1643T>A) n.2066T>A c.2702T>A (p.Val901Glu) n.278T>A | |
| 19 | g.6697439C>A | CA304785983 | C3 | n.1049G>T c.2578G>T (p.Val860Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1642G>T (n.1642G>T) n.2065G>T c.2701G>T (p.Val901Leu) n.277G>T | dbSNP |
| 19 | g.6697439C= | CA2320559060 | C3 | n.1049G= c.2578G= (p.Val860=) c.610G= (p.Val204=) c.1825G= (p.Val609=) c.1642G= (n.1642G=) n.2065G= c.2701G= (p.Val901=) n.277G= | |
| 19 | g.6697439C>G | CA403632933 | C3 | n.1049G>C c.2578G>C (p.Val860Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1642G>C (n.1642G>C) n.2065G>C c.2701G>C (p.Val901Leu) n.277G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697439C>T | CA9128990 | C3 | n.1049G>A c.2578G>A (p.Val860Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.1825G>A (p.Val609Met) c.1642G>A (n.1642G>A) n.2065G>A c.2701G>A (p.Val901Met) n.277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697440G>A | CA9128991 | C3 | n.1048C>T c.2577C>T (p.Ile859=) c.609C>T (p.Ile203=) c.1824C>T (p.Ile608=) c.1641C>T (n.1641C>T) n.2064C>T c.2700C>T (p.Ile900=) n.276C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697440G>C | CA9128993 | C3 | n.1048C>G c.2577C>G (p.Ile859Met) c.609C>G (p.Ile203Met) c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1641C>G (n.1641C>G) n.2064C>G c.2700C>G (p.Ile900Met) n.276C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697440G= | CA2320559061 | C3 | n.1048C= c.2577C= (p.Ile859=) c.609C= (p.Ile203=) c.1824C= (p.Ile608=) c.1641C= (n.1641C=) n.2064C= c.2700C= (p.Ile900=) n.276C= | |
| 19 | g.6697440G>T | CA9128992 | C3 | n.1048C>A c.2577C>A (p.Ile859=) c.609C>A (p.Ile203=) c.1824C>A (p.Ile608=) c.1641C>A (n.1641C>A) n.2064C>A c.2700C>A (p.Ile900=) n.276C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697441A>C | CA403632937 | C3 | n.1047T>G c.2576T>G (p.Ile859Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1640T>G (n.1640T>G) n.2063T>G c.2699T>G (p.Ile900Ser) n.275T>G | |
| 19 | g.6697441A>G | CA403632938 | C3 | n.1047T>C c.2576T>C (p.Ile859Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1640T>C (n.1640T>C) n.2063T>C c.2699T>C (p.Ile900Thr) n.275T>C | |
| 19 | g.6697441A>T | CA403632939 | C3 | n.1047T>A c.2576T>A (p.Ile859Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1640T>A (n.1640T>A) n.2063T>A c.2699T>A (p.Ile900Asn) n.275T>A | |
| 19 | g.6697442T>A | CA403632943 | C3 | n.1046A>T c.2575A>T (p.Ile859Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1639A>T (n.1639A>T) n.2062A>T c.2698A>T (p.Ile900Phe) n.274A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.6697442T>C | CA403632942 | C3 | n.1046A>G c.2575A>G (p.Ile859Val) c.607A>G (p.Ile203Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1639A>G (n.1639A>G) n.2062A>G c.2698A>G (p.Ile900Val) n.274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697442T>G | CA403632941 | C3 | n.1046A>C c.2575A>C (p.Ile859Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1639A>C (n.1639A>C) n.2062A>C c.2698A>C (p.Ile900Leu) n.274A>C | |
| 19 | g.6697442T= | CA2320559062 | C3 | n.1046A= c.2575A= (p.Ile859=) c.607A= (p.Ile203=) c.1822A= (p.Ile608=) c.1639A= (n.1639A=) n.2062A= c.2698A= (p.Ile900=) n.274A= | |
| 19 | g.6697443G>A | CA505192305 | C3 | n.1045C>T c.2574C>T (p.Val858=) c.606C>T (p.Val202=) c.1821C>T (p.Val607=) c.1638C>T (n.1638C>T) n.2061C>T c.2697C>T (p.Val899=) n.273C>T | |
| 19 | g.6697443G>C | CA505192306 | C3 | n.1045C>G c.2574C>G (p.Val858=) c.606C>G (p.Val202=) c.1821C>G (p.Val607=) c.1638C>G (n.1638C>G) n.2061C>G c.2697C>G (p.Val899=) n.273C>G | |
| 19 | g.6697443G>T | CA505192307 | C3 | n.1045C>A c.2574C>A (p.Val858=) c.606C>A (p.Val202=) c.1821C>A (p.Val607=) c.1638C>A (n.1638C>A) n.2061C>A c.2697C>A (p.Val899=) n.273C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697444del | CA2695228059 | C3 | n.1044del c.2573del (p.Val858AlafsTer5) c.605del (p.Val202AlafsTer5) c.1820del (p.Val607AlafsTer5) c.1637del (n.1637del) n.2060del c.2696del (p.Val899AlafsTer5) n.272del | |
| 19 | g.6697444A>C | CA403632944 | C3 | n.1044T>G c.2573T>G (p.Val858Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1637T>G (n.1637T>G) n.2060T>G c.2696T>G (p.Val899Gly) n.272T>G | |
| 19 | g.6697444A>G | CA403632948 | C3 | n.1044T>C c.2573T>C (p.Val858Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1637T>C (n.1637T>C) n.2060T>C c.2696T>C (p.Val899Ala) n.272T>C | |
| 19 | g.6697444A>T | CA403632946 | C3 | n.1044T>A c.2573T>A (p.Val858Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) c.1820T>A (p.Val607Asp) c.1637T>A (n.1637T>A) n.2060T>A c.2696T>A (p.Val899Asp) n.272T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697445C>A | CA403632949 | C3 | n.1043G>T c.2572G>T (p.Val858Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) c.1819G>T (p.Val607Phe) c.1636G>T (n.1636G>T) n.2059G>T c.2695G>T (p.Val899Phe) n.271G>T | |
| 19 | g.6697445C= | CA2320559063 | C3 | n.1043G= c.2572G= (p.Val858=) c.604G= (p.Val202=) c.1819G= (p.Val607=) c.1636G= (n.1636G=) n.2059G= c.2695G= (p.Val899=) n.271G= | |
| 19 | g.6697445C>G | CA403632950 | C3 | n.1043G>C c.2572G>C (p.Val858Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1636G>C (n.1636G>C) n.2059G>C c.2695G>C (p.Val899Leu) n.271G>C | |
| 19 | g.6697445C>T | CA403632952 | C3 | n.1043G>A c.2572G>A (p.Val858Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1636G>A (n.1636G>A) n.2059G>A c.2695G>A (p.Val899Ile) n.271G>A | dbSNP |
| 19 | g.6697446A= | CA2320559064 | C3 | n.1042T= c.2571T= (p.Tyr857=) c.603T= (p.Tyr201=) c.1818T= (p.Tyr606=) c.1635T= (n.1635T=) n.2058T= c.2694T= (p.Tyr898=) n.270T= | |
| 19 | g.6697446A>C | CA403632954 | C3 | n.1042T>G c.2571T>G (p.Tyr857Ter) c.603T>G (p.Tyr201Ter) c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.1635T>G (n.1635T>G) n.2058T>G c.2694T>G (p.Tyr898Ter) n.270T>G | |
| 19 | g.6697446A>G | CA9128994 | C3 | n.1042T>C c.2571T>C (p.Tyr857=) c.603T>C (p.Tyr201=) c.1818T>C (p.Tyr606=) c.1635T>C (n.1635T>C) n.2058T>C c.2694T>C (p.Tyr898=) n.270T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697446A>T | CA403632957 | C3 | n.1042T>A c.2571T>A (p.Tyr857Ter) c.603T>A (p.Tyr201Ter) c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.1635T>A (n.1635T>A) n.2058T>A c.2694T>A (p.Tyr898Ter) n.270T>A | |
| 19 | g.6697447T>A | CA403632958 | C3 | n.1041A>T c.2570A>T (p.Tyr857Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.1634A>T (n.1634A>T) n.2057A>T c.2693A>T (p.Tyr898Phe) n.269A>T | |
| 19 | g.6697447T>C | CA403632959 | C3 | n.1041A>G c.2570A>G (p.Tyr857Cys) c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.1634A>G (n.1634A>G) n.2057A>G c.2693A>G (p.Tyr898Cys) n.269A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697447T>G | CA403632961 | C3 | n.1041A>C c.2570A>C (p.Tyr857Ser) c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.1634A>C (n.1634A>C) n.2057A>C c.2693A>C (p.Tyr898Ser) n.269A>C | |
| 19 | g.6697448A>C | CA403632963 | C3 | n.1040T>G c.2569T>G (p.Tyr857Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.1633T>G (n.1633T>G) n.2056T>G c.2692T>G (p.Tyr898Asp) n.268T>G | |
| 19 | g.6697448A>G | CA403632965 | C3 | n.1040T>C c.2569T>C (p.Tyr857His) c.601T>C (p.Tyr201His) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.1633T>C (n.1633T>C) n.2056T>C c.2692T>C (p.Tyr898His) n.268T>C | |
| 19 | g.6697448A>T | CA403632966 | C3 | n.1040T>A c.2569T>A (p.Tyr857Asn) c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.1633T>A (n.1633T>A) n.2056T>A c.2692T>A (p.Tyr898Asn) n.268T>A | |
| 19 | g.6697449T>A | CA304786011 | C3 | n.1039A>T c.2568A>T (p.Pro856=) c.600A>T (p.Pro200=) c.1815A>T (p.Pro605=) c.1632A>T (n.1632A>T) n.2055A>T c.2691A>T (p.Pro897=) n.267A>T | dbSNP |
| 19 | g.6697449T>C | CA505192310 | C3 | n.1039A>G c.2568A>G (p.Pro856=) c.600A>G (p.Pro200=) c.1815A>G (p.Pro605=) c.1632A>G (n.1632A>G) n.2055A>G c.2691A>G (p.Pro897=) n.267A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697449T>G | CA505192311 | C3 | n.1039A>C c.2568A>C (p.Pro856=) c.600A>C (p.Pro200=) c.1815A>C (p.Pro605=) c.1632A>C (n.1632A>C) n.2055A>C c.2691A>C (p.Pro897=) n.267A>C | |
| 19 | g.6697449T= | CA2320559065 | C3 | n.1039A= c.2568A= (p.Pro856=) c.600A= (p.Pro200=) c.1815A= (p.Pro605=) c.1632A= (n.1632A=) n.2055A= c.2691A= (p.Pro897=) n.267A= | |
| 19 | g.6697450G>A | CA403632970 | C3 | n.1038C>T c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.1631C>T (n.1631C>T) n.2054C>T c.2690C>T (p.Pro897Leu) n.266C>T | |
| 19 | g.6697450G>C | CA403632973 | C3 | n.1038C>G c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.1631C>G (n.1631C>G) n.2054C>G c.2690C>G (p.Pro897Arg) n.266C>G | |
| 19 | g.6697450G>T | CA403632975 | C3 | n.1038C>A c.2567C>A (p.Pro856Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.1814C>A (p.Pro605Gln) c.1631C>A (n.1631C>A) n.2054C>A c.2690C>A (p.Pro897Gln) n.266C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697451G>A | CA403632977 | C3 | n.1037C>T c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.1630C>T (n.1630C>T) n.2053C>T c.2689C>T (p.Pro897Ser) n.265C>T | |
| 19 | g.6697451G>C | CA403632981 | C3 | n.1037C>G c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.1630C>G (n.1630C>G) n.2053C>G c.2689C>G (p.Pro897Ala) n.265C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697451G= | CA2320559066 | C3 | n.1037C= c.2566C= (p.Pro856=) c.598C= (p.Pro200=) c.1813C= (p.Pro605=) c.1630C= (n.1630C=) n.2053C= c.2689C= (p.Pro897=) n.265C= | |
| 19 | g.6697451G>T | CA403632982 | C3 | n.1037C>A c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.1630C>A (n.1630C>A) n.2053C>A c.2689C>A (p.Pro897Thr) n.265C>A | |
| 19 | g.6697452A>C | CA505192314 | C3 | n.1036T>G c.2565T>G (p.Val855=) c.597T>G (p.Val199=) c.1812T>G (p.Val604=) c.1629T>G (n.1629T>G) n.2052T>G c.2688T>G (p.Val896=) n.264T>G | |
| 19 | g.6697452A>G | CA505192315 | C3 | n.1036T>C c.2565T>C (p.Val855=) c.597T>C (p.Val199=) c.1812T>C (p.Val604=) c.1629T>C (n.1629T>C) n.2052T>C c.2688T>C (p.Val896=) n.264T>C | |
| 19 | g.6697452A>T | CA505192316 | C3 | n.1036T>A c.2565T>A (p.Val855=) c.597T>A (p.Val199=) c.1812T>A (p.Val604=) c.1629T>A (n.1629T>A) n.2052T>A c.2688T>A (p.Val896=) n.264T>A |