| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6697297del | CA2531478604 | C3 | n.1144+48del c.2673+48del (n.2673+48del) c.705+48del (n.705+48del) c.1920+48del (n.1920+48del) c.1737+48del (n.1737+48del) n.2160+48del c.2796+48del (n.2796+48del) n.372+48del | |
| 19 | g.6697297G>A | CA2587875393 | C3 | n.1144+47C>T c.2673+47C>T (n.2673+47C>T) c.705+47C>T (n.705+47C>T) c.1920+47C>T (n.1920+47C>T) c.1737+47C>T (n.1737+47C>T) n.2160+47C>T c.2796+47C>T (n.2796+47C>T) n.372+47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697297G>C | CA2320559010 | C3 | n.1144+47C>G c.2673+47C>G (n.2673+47C>G) c.705+47C>G (n.705+47C>G) c.1920+47C>G (n.1920+47C>G) c.1737+47C>G (n.1737+47C>G) n.2160+47C>G c.2796+47C>G (n.2796+47C>G) n.372+47C>G | dbSNP |
| 19 | g.6697297G= | CA2320559009 | C3 | n.1144+47C= c.2673+47C= (n.2673+47C=) c.705+47C= (n.705+47C=) c.1920+47C= (n.1920+47C=) c.1737+47C= (n.1737+47C=) n.2160+47C= c.2796+47C= (n.2796+47C=) n.372+47C= | |
| 19 | g.6697297G>T | CA2576661549 | C3 | n.1144+47C>A c.2673+47C>A (n.2673+47C>A) c.705+47C>A (n.705+47C>A) c.1920+47C>A (n.1920+47C>A) c.1737+47C>A (n.1737+47C>A) n.2160+47C>A c.2796+47C>A (n.2796+47C>A) n.372+47C>A | |
| 19 | g.6697298A= | CA2320559011 | C3 | n.1144+46T= c.2673+46T= (n.2673+46T=) c.705+46T= (n.705+46T=) c.1920+46T= (n.1920+46T=) c.1737+46T= (n.1737+46T=) n.2160+46T= c.2796+46T= (n.2796+46T=) n.372+46T= | |
| 19 | g.6697298A>G | CA2320559012 | C3 | n.1144+46T>C c.2673+46T>C (n.2673+46T>C) c.705+46T>C (n.705+46T>C) c.1920+46T>C (n.1920+46T>C) c.1737+46T>C (n.1737+46T>C) n.2160+46T>C c.2796+46T>C (n.2796+46T>C) n.372+46T>C | dbSNP |
| 19 | g.6697299G= | CA2320559013 | C3 | n.1144+45C= c.2673+45C= (n.2673+45C=) c.705+45C= (n.705+45C=) c.1920+45C= (n.1920+45C=) c.1737+45C= (n.1737+45C=) n.2160+45C= c.2796+45C= (n.2796+45C=) n.372+45C= | |
| 19 | g.6697299G>T | CA2576661550 | C3 | n.1144+45C>A c.2673+45C>A (n.2673+45C>A) c.705+45C>A (n.705+45C>A) c.1920+45C>A (n.1920+45C>A) c.1737+45C>A (n.1737+45C>A) n.2160+45C>A c.2796+45C>A (n.2796+45C>A) n.372+45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697300C= | CA2320559014 | C3 | n.1144+44G= c.2673+44G= (n.2673+44G=) c.705+44G= (n.705+44G=) c.1920+44G= (n.1920+44G=) c.1737+44G= (n.1737+44G=) n.2160+44G= c.2796+44G= (n.2796+44G=) n.372+44G= | |
| 19 | g.6697300C>G | CA993061787 | C3 | n.1144+44G>C c.2673+44G>C (n.2673+44G>C) c.705+44G>C (n.705+44G>C) c.1920+44G>C (n.1920+44G>C) c.1737+44G>C (n.1737+44G>C) n.2160+44G>C c.2796+44G>C (n.2796+44G>C) n.372+44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697300C>T | CA2587875394 | C3 | n.1144+44G>A c.2673+44G>A (n.2673+44G>A) c.705+44G>A (n.705+44G>A) c.1920+44G>A (n.1920+44G>A) c.1737+44G>A (n.1737+44G>A) n.2160+44G>A c.2796+44G>A (n.2796+44G>A) n.372+44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697302dup | CA884140016 | C3 | n.1144+44dup c.2673+44dup (n.2673+44dup) c.705+44dup (n.705+44dup) c.1920+44dup (n.1920+44dup) c.1737+44dup (n.1737+44dup) n.2160+44dup c.2796+44dup (n.2796+44dup) n.372+44dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697302C>G | CA2587875395 | C3 | n.1144+42G>C c.2673+42G>C (n.2673+42G>C) c.705+42G>C (n.705+42G>C) c.1920+42G>C (n.1920+42G>C) c.1737+42G>C (n.1737+42G>C) n.2160+42G>C c.2796+42G>C (n.2796+42G>C) n.372+42G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697303T>A | CA2320559016 | C3 | n.1144+41A>T c.2673+41A>T (n.2673+41A>T) c.705+41A>T (n.705+41A>T) c.1920+41A>T (n.1920+41A>T) c.1737+41A>T (n.1737+41A>T) n.2160+41A>T c.2796+41A>T (n.2796+41A>T) n.372+41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697303T>C | CA2576661551 | C3 | n.1144+41A>G c.2673+41A>G (n.2673+41A>G) c.705+41A>G (n.705+41A>G) c.1920+41A>G (n.1920+41A>G) c.1737+41A>G (n.1737+41A>G) n.2160+41A>G c.2796+41A>G (n.2796+41A>G) n.372+41A>G | |
| 19 | g.6697303T= | CA2320559015 | C3 | n.1144+41A= c.2673+41A= (n.2673+41A=) c.705+41A= (n.705+41A=) c.1920+41A= (n.1920+41A=) c.1737+41A= (n.1737+41A=) n.2160+41A= c.2796+41A= (n.2796+41A=) n.372+41A= | |
| 19 | g.6697308G>T | CA2587875396 | C3 | n.1144+36C>A c.2673+36C>A (n.2673+36C>A) c.705+36C>A (n.705+36C>A) c.1920+36C>A (n.1920+36C>A) c.1737+36C>A (n.1737+36C>A) n.2160+36C>A c.2796+36C>A (n.2796+36C>A) n.372+36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697309A= | CA2320559017 | C3 | n.1144+35T= c.2673+35T= (n.2673+35T=) c.705+35T= (n.705+35T=) c.1920+35T= (n.1920+35T=) c.1737+35T= (n.1737+35T=) n.2160+35T= c.2796+35T= (n.2796+35T=) n.372+35T= | |
| 19 | g.6697309A>G | CA993061814 | C3 | n.1144+35T>C c.2673+35T>C (n.2673+35T>C) c.705+35T>C (n.705+35T>C) c.1920+35T>C (n.1920+35T>C) c.1737+35T>C (n.1737+35T>C) n.2160+35T>C c.2796+35T>C (n.2796+35T>C) n.372+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697310A= | CA2320559018 | C3 | n.1144+34T= c.2673+34T= (n.2673+34T=) c.705+34T= (n.705+34T=) c.1920+34T= (n.1920+34T=) c.1737+34T= (n.1737+34T=) n.2160+34T= c.2796+34T= (n.2796+34T=) n.372+34T= | |
| 19 | g.6697310A>G | CA304785948 | C3 | n.1144+34T>C c.2673+34T>C (n.2673+34T>C) c.705+34T>C (n.705+34T>C) c.1920+34T>C (n.1920+34T>C) c.1737+34T>C (n.1737+34T>C) n.2160+34T>C c.2796+34T>C (n.2796+34T>C) n.372+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697312G>A | CA2320559019 | C3 | n.1144+32C>T c.2673+32C>T (n.2673+32C>T) c.705+32C>T (n.705+32C>T) c.1920+32C>T (n.1920+32C>T) c.1737+32C>T (n.1737+32C>T) n.2160+32C>T c.2796+32C>T (n.2796+32C>T) n.372+32C>T | dbSNP |
| 19 | g.6697312G= | CA2320559020 | C3 | n.1144+32C= c.2673+32C= (n.2673+32C=) c.705+32C= (n.705+32C=) c.1920+32C= (n.1920+32C=) c.1737+32C= (n.1737+32C=) n.2160+32C= c.2796+32C= (n.2796+32C=) n.372+32C= | |
| 19 | g.6697312G>T | CA2576661552 | C3 | n.1144+32C>A c.2673+32C>A (n.2673+32C>A) c.705+32C>A (n.705+32C>A) c.1920+32C>A (n.1920+32C>A) c.1737+32C>A (n.1737+32C>A) n.2160+32C>A c.2796+32C>A (n.2796+32C>A) n.372+32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697313A>G | CA2587875397 | C3 | n.1144+31T>C c.2673+31T>C (n.2673+31T>C) c.705+31T>C (n.705+31T>C) c.1920+31T>C (n.1920+31T>C) c.1737+31T>C (n.1737+31T>C) n.2160+31T>C c.2796+31T>C (n.2796+31T>C) n.372+31T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697315A>T | CA2576661553 | C3 | n.1144+29T>A c.2673+29T>A (n.2673+29T>A) c.705+29T>A (n.705+29T>A) c.1920+29T>A (n.1920+29T>A) c.1737+29T>A (n.1737+29T>A) n.2160+29T>A c.2796+29T>A (n.2796+29T>A) n.372+29T>A | |
| 19 | g.6697318G>A | CA631722084 | C3 | n.1144+26C>T c.2673+26C>T (n.2673+26C>T) c.705+26C>T (n.705+26C>T) c.1920+26C>T (n.1920+26C>T) c.1737+26C>T (n.1737+26C>T) n.2160+26C>T c.2796+26C>T (n.2796+26C>T) n.372+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697318G= | CA2320559021 | C3 | n.1144+26C= c.2673+26C= (n.2673+26C=) c.705+26C= (n.705+26C=) c.1920+26C= (n.1920+26C=) c.1737+26C= (n.1737+26C=) n.2160+26C= c.2796+26C= (n.2796+26C=) n.372+26C= | |
| 19 | g.6697318G>T | CA2576661554 | C3 | n.1144+26C>A c.2673+26C>A (n.2673+26C>A) c.705+26C>A (n.705+26C>A) c.1920+26C>A (n.1920+26C>A) c.1737+26C>A (n.1737+26C>A) n.2160+26C>A c.2796+26C>A (n.2796+26C>A) n.372+26C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697319G>A | CA2587875398 | C3 | n.1144+25C>T c.2673+25C>T (n.2673+25C>T) c.705+25C>T (n.705+25C>T) c.1920+25C>T (n.1920+25C>T) c.1737+25C>T (n.1737+25C>T) n.2160+25C>T c.2796+25C>T (n.2796+25C>T) n.372+25C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697319G>T | CA2587875399 | C3 | n.1144+25C>A c.2673+25C>A (n.2673+25C>A) c.705+25C>A (n.705+25C>A) c.1920+25C>A (n.1920+25C>A) c.1737+25C>A (n.1737+25C>A) n.2160+25C>A c.2796+25C>A (n.2796+25C>A) n.372+25C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697320T>C | CA2587875400 | C3 | n.1144+24A>G c.2673+24A>G (n.2673+24A>G) c.705+24A>G (n.705+24A>G) c.1920+24A>G (n.1920+24A>G) c.1737+24A>G (n.1737+24A>G) n.2160+24A>G c.2796+24A>G (n.2796+24A>G) n.372+24A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697323G>A | CA2587875401 | C3 | n.1144+21C>T c.2673+21C>T (n.2673+21C>T) c.705+21C>T (n.705+21C>T) c.1920+21C>T (n.1920+21C>T) c.1737+21C>T (n.1737+21C>T) n.2160+21C>T c.2796+21C>T (n.2796+21C>T) n.372+21C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697323G>C | CA631722086 | C3 | n.1144+21C>G c.2673+21C>G (n.2673+21C>G) c.705+21C>G (n.705+21C>G) c.1920+21C>G (n.1920+21C>G) c.1737+21C>G (n.1737+21C>G) n.2160+21C>G c.2796+21C>G (n.2796+21C>G) n.372+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697323G= | CA2320559022 | C3 | n.1144+21C= c.2673+21C= (n.2673+21C=) c.705+21C= (n.705+21C=) c.1920+21C= (n.1920+21C=) c.1737+21C= (n.1737+21C=) n.2160+21C= c.2796+21C= (n.2796+21C=) n.372+21C= | |
| 19 | g.6697323G>T | CA2587875402 | C3 | n.1144+21C>A c.2673+21C>A (n.2673+21C>A) c.705+21C>A (n.705+21C>A) c.1920+21C>A (n.1920+21C>A) c.1737+21C>A (n.1737+21C>A) n.2160+21C>A c.2796+21C>A (n.2796+21C>A) n.372+21C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697325G>A | CA993061839 | C3 | n.1144+19C>T c.2673+19C>T (n.2673+19C>T) c.705+19C>T (n.705+19C>T) c.1920+19C>T (n.1920+19C>T) c.1737+19C>T (n.1737+19C>T) n.2160+19C>T c.2796+19C>T (n.2796+19C>T) n.372+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697325G= | CA2320559023 | C3 | n.1144+19C= c.2673+19C= (n.2673+19C=) c.705+19C= (n.705+19C=) c.1920+19C= (n.1920+19C=) c.1737+19C= (n.1737+19C=) n.2160+19C= c.2796+19C= (n.2796+19C=) n.372+19C= | |
| 19 | g.6697325G>T | CA2576661555 | C3 | n.1144+19C>A c.2673+19C>A (n.2673+19C>A) c.705+19C>A (n.705+19C>A) c.1920+19C>A (n.1920+19C>A) c.1737+19C>A (n.1737+19C>A) n.2160+19C>A c.2796+19C>A (n.2796+19C>A) n.372+19C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697326G>A | CA631722087 | C3 | n.1144+18C>T c.2673+18C>T (n.2673+18C>T) c.705+18C>T (n.705+18C>T) c.1920+18C>T (n.1920+18C>T) c.1737+18C>T (n.1737+18C>T) n.2160+18C>T c.2796+18C>T (n.2796+18C>T) n.372+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697326G= | CA2320559024 | C3 | n.1144+18C= c.2673+18C= (n.2673+18C=) c.705+18C= (n.705+18C=) c.1920+18C= (n.1920+18C=) c.1737+18C= (n.1737+18C=) n.2160+18C= c.2796+18C= (n.2796+18C=) n.372+18C= | |
| 19 | g.6697327G>T | CA2587875403 | C3 | n.1144+17C>A c.2673+17C>A (n.2673+17C>A) c.705+17C>A (n.705+17C>A) c.1920+17C>A (n.1920+17C>A) c.1737+17C>A (n.1737+17C>A) n.2160+17C>A c.2796+17C>A (n.2796+17C>A) n.372+17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697329G>T | CA2587875404 | C3 | n.1144+15C>A c.2673+15C>A (n.2673+15C>A) c.705+15C>A (n.705+15C>A) c.1920+15C>A (n.1920+15C>A) c.1737+15C>A (n.1737+15C>A) n.2160+15C>A c.2796+15C>A (n.2796+15C>A) n.372+15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697330C= | CA2320559025 | C3 | n.1144+14G= c.2673+14G= (n.2673+14G=) c.705+14G= (n.705+14G=) c.1920+14G= (n.1920+14G=) c.1737+14G= (n.1737+14G=) n.2160+14G= c.2796+14G= (n.2796+14G=) n.372+14G= | |
| 19 | g.6697330C>T | CA2320559026 | C3 | n.1144+14G>A c.2673+14G>A (n.2673+14G>A) c.705+14G>A (n.705+14G>A) c.1920+14G>A (n.1920+14G>A) c.1737+14G>A (n.1737+14G>A) n.2160+14G>A c.2796+14G>A (n.2796+14G>A) n.372+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697331C= | CA2320559027 | C3 | n.1144+13G= c.2673+13G= (n.2673+13G=) c.705+13G= (n.705+13G=) c.1920+13G= (n.1920+13G=) c.1737+13G= (n.1737+13G=) n.2160+13G= c.2796+13G= (n.2796+13G=) n.372+13G= | |
| 19 | g.6697331C>G | CA2739271716 | C3 | n.1144+13G>C c.2673+13G>C (n.2673+13G>C) c.705+13G>C (n.705+13G>C) c.1920+13G>C (n.1920+13G>C) c.1737+13G>C (n.1737+13G>C) n.2160+13G>C c.2796+13G>C (n.2796+13G>C) n.372+13G>C | ClinVar |
| 19 | g.6697331C>T | CA2320559028 | C3 | n.1144+13G>A c.2673+13G>A (n.2673+13G>A) c.705+13G>A (n.705+13G>A) c.1920+13G>A (n.1920+13G>A) c.1737+13G>A (n.1737+13G>A) n.2160+13G>A c.2796+13G>A (n.2796+13G>A) n.372+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697332C>T | CA2576661556 | C3 | n.1144+12G>A c.2673+12G>A (n.2673+12G>A) c.705+12G>A (n.705+12G>A) c.1920+12G>A (n.1920+12G>A) c.1737+12G>A (n.1737+12G>A) n.2160+12G>A c.2796+12G>A (n.2796+12G>A) n.372+12G>A | |
| 19 | g.6697336G>A | CA631722088 | C3 | n.1144+8C>T c.2673+8C>T (n.2673+8C>T) c.705+8C>T (n.705+8C>T) c.1920+8C>T (n.1920+8C>T) c.1737+8C>T (n.1737+8C>T) n.2160+8C>T c.2796+8C>T (n.2796+8C>T) n.372+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697336G= | CA2320559029 | C3 | n.1144+8C= c.2673+8C= (n.2673+8C=) c.705+8C= (n.705+8C=) c.1920+8C= (n.1920+8C=) c.1737+8C= (n.1737+8C=) n.2160+8C= c.2796+8C= (n.2796+8C=) n.372+8C= | |
| 19 | g.6697337C>T | CA2587875405 | C3 | n.1144+7G>A c.2673+7G>A (n.2673+7G>A) c.705+7G>A (n.705+7G>A) c.1920+7G>A (n.1920+7G>A) c.1737+7G>A (n.1737+7G>A) n.2160+7G>A c.2796+7G>A (n.2796+7G>A) n.372+7G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697341C= | CA2320559030 | C3 | n.1144+3G= c.2673+3G= (n.2673+3G=) c.705+3G= (n.705+3G=) c.1920+3G= (n.1920+3G=) c.1737+3G= (n.1737+3G=) n.2160+3G= c.2796+3G= (n.2796+3G=) n.372+3G= | |
| 19 | g.6697341C>G | CA9128973 | C3 | n.1144+3G>C c.2673+3G>C (n.2673+3G>C) c.705+3G>C (n.705+3G>C) c.1920+3G>C (n.1920+3G>C) c.1737+3G>C (n.1737+3G>C) n.2160+3G>C c.2796+3G>C (n.2796+3G>C) n.372+3G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6697342A= | CA2320559031 | C3 | n.1144+2T= c.2673+2T= (n.2673+2T=) c.705+2T= (n.705+2T=) c.1920+2T= (n.1920+2T=) c.1737+2T= (n.1737+2T=) n.2160+2T= c.2796+2T= (n.2796+2T=) n.372+2T= | |
| 19 | g.6697342A>C | CA403632432 | C3 | n.1144+2T>G c.2673+2T>G (n.2673+2T>G) c.705+2T>G (n.705+2T>G) c.1920+2T>G (n.1920+2T>G) c.1737+2T>G (n.1737+2T>G) n.2160+2T>G c.2796+2T>G (n.2796+2T>G) n.372+2T>G | |
| 19 | g.6697342A>G | CA403632435 | C3 | n.1144+2T>C c.2673+2T>C (n.2673+2T>C) c.705+2T>C (n.705+2T>C) c.1920+2T>C (n.1920+2T>C) c.1737+2T>C (n.1737+2T>C) n.2160+2T>C c.2796+2T>C (n.2796+2T>C) n.372+2T>C | |
| 19 | g.6697342A>T | CA403632437 | C3 | n.1144+2T>A c.2673+2T>A (n.2673+2T>A) c.705+2T>A (n.705+2T>A) c.1920+2T>A (n.1920+2T>A) c.1737+2T>A (n.1737+2T>A) n.2160+2T>A c.2796+2T>A (n.2796+2T>A) n.372+2T>A | dbSNP |
| 19 | g.6697343C>A | CA403632441 | C3 | n.1144+1G>T c.2673+1G>T (n.2673+1G>T) c.705+1G>T (n.705+1G>T) c.1920+1G>T (n.1920+1G>T) c.1737+1G>T (n.1737+1G>T) n.2160+1G>T c.2796+1G>T (n.2796+1G>T) n.372+1G>T | |
| 19 | g.6697343C>G | CA403632446 | C3 | n.1144+1G>C c.2673+1G>C (n.2673+1G>C) c.705+1G>C (n.705+1G>C) c.1920+1G>C (n.1920+1G>C) c.1737+1G>C (n.1737+1G>C) n.2160+1G>C c.2796+1G>C (n.2796+1G>C) n.372+1G>C | |
| 19 | g.6697343C>T | CA403632444 | C3 | n.1144+1G>A c.2673+1G>A (n.2673+1G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.1920+1G>A (n.1920+1G>A) c.1737+1G>A (n.1737+1G>A) n.2160+1G>A c.2796+1G>A (n.2796+1G>A) n.372+1G>A | |
| 19 | g.6697344C>A | CA505192219 | C3 | n.1144G>T c.2673G>T (p.Val891=) c.705G>T (p.Val235=) c.1920G>T (p.Val640=) c.1737G>T (n.1737G>T) n.2160G>T c.2796G>T (p.Val932=) n.372G>T | |
| 19 | g.6697344C>G | CA505192218 | C3 | n.1144G>C c.2673G>C (p.Val891=) c.705G>C (p.Val235=) c.1920G>C (p.Val640=) c.1737G>C (n.1737G>C) n.2160G>C c.2796G>C (p.Val932=) n.372G>C | |
| 19 | g.6697344C>T | CA505192217 | C3 | n.1144G>A c.2673G>A (p.Val891=) c.705G>A (p.Val235=) c.1920G>A (p.Val640=) c.1737G>A (n.1737G>A) n.2160G>A c.2796G>A (p.Val932=) n.372G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697345A>C | CA403632451 | C3 | n.1143T>G c.2672T>G (p.Val891Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1736T>G (n.1736T>G) n.2159T>G c.2795T>G (p.Val932Gly) n.371T>G | |
| 19 | g.6697345A>G | CA403632454 | C3 | n.1143T>C c.2672T>C (p.Val891Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1736T>C (n.1736T>C) n.2159T>C c.2795T>C (p.Val932Ala) n.371T>C | |
| 19 | g.6697345A>T | CA403632457 | C3 | n.1143T>A c.2672T>A (p.Val891Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1736T>A (n.1736T>A) n.2159T>A c.2795T>A (p.Val932Glu) n.371T>A | |
| 19 | g.6697346C>A | CA403632460 | C3 | n.1142G>T c.2671G>T (p.Val891Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.1735G>T (n.1735G>T) n.2158G>T c.2794G>T (p.Val932Leu) n.370G>T | |
| 19 | g.6697346C= | CA2320559032 | C3 | n.1142G= c.2671G= (p.Val891=) c.703G= (p.Val235=) c.1918G= (p.Val640=) c.1735G= (n.1735G=) n.2158G= c.2794G= (p.Val932=) n.370G= | |
| 19 | g.6697346C>G | CA403632464 | C3 | n.1142G>C c.2671G>C (p.Val891Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1735G>C (n.1735G>C) n.2158G>C c.2794G>C (p.Val932Leu) n.370G>C | |
| 19 | g.6697346C>T | CA9128974 | C3 | n.1142G>A c.2671G>A (p.Val891Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1735G>A (n.1735G>A) n.2158G>A c.2794G>A (p.Val932Met) n.370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697347G>A | CA9128975 | C3 | n.1141C>T c.2670C>T (p.Val890=) c.702C>T (p.Val234=) c.1917C>T (p.Val639=) c.1734C>T (n.1734C>T) n.2157C>T c.2793C>T (p.Val931=) n.369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697347G>C | CA505192221 | C3 | n.1141C>G c.2670C>G (p.Val890=) c.702C>G (p.Val234=) c.1917C>G (p.Val639=) c.1734C>G (n.1734C>G) n.2157C>G c.2793C>G (p.Val931=) n.369C>G | |
| 19 | g.6697347G= | CA2320559033 | C3 | n.1141C= c.2670C= (p.Val890=) c.702C= (p.Val234=) c.1917C= (p.Val639=) c.1734C= (n.1734C=) n.2157C= c.2793C= (p.Val931=) n.369C= | |
| 19 | g.6697347G>T | CA505192220 | C3 | n.1141C>A c.2670C>A (p.Val890=) c.702C>A (p.Val234=) c.1917C>A (p.Val639=) c.1734C>A (n.1734C>A) n.2157C>A c.2793C>A (p.Val931=) n.369C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697348A>C | CA403632473 | C3 | n.1140T>G c.2669T>G (p.Val890Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1733T>G (n.1733T>G) n.2156T>G c.2792T>G (p.Val931Gly) n.368T>G | |
| 19 | g.6697348A>G | CA403632476 | C3 | n.1140T>C c.2669T>C (p.Val890Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1733T>C (n.1733T>C) n.2156T>C c.2792T>C (p.Val931Ala) n.368T>C | |
| 19 | g.6697348A>T | CA403632479 | C3 | n.1140T>A c.2669T>A (p.Val890Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1733T>A (n.1733T>A) n.2156T>A c.2792T>A (p.Val931Asp) n.368T>A | |
| 19 | g.6697349C>A | CA403632486 | C3 | n.1139G>T c.2668G>T (p.Val890Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1732G>T (n.1732G>T) n.2155G>T c.2791G>T (p.Val931Phe) n.367G>T | |
| 19 | g.6697349C= | CA2320559034 | C3 | n.1139G= c.2668G= (p.Val890=) c.700G= (p.Val234=) c.1915G= (p.Val639=) c.1732G= (n.1732G=) n.2155G= c.2791G= (p.Val931=) n.367G= | |
| 19 | g.6697349C>G | CA403632484 | C3 | n.1139G>C c.2668G>C (p.Val890Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1732G>C (n.1732G>C) n.2155G>C c.2791G>C (p.Val931Leu) n.367G>C | |
| 19 | g.6697349C>T | CA403632482 | C3 | n.1139G>A c.2668G>A (p.Val890Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1732G>A (n.1732G>A) n.2155G>A c.2791G>A (p.Val931Ile) n.367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697350C>A | CA403632488 | C3 | n.1138G>T c.2667G>T (p.Lys889Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) c.1914G>T (p.Lys638Asn) c.1731G>T (n.1731G>T) n.2154G>T c.2790G>T (p.Lys930Asn) n.366G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697350C= | CA2320559035 | C3 | n.1138G= c.2667G= (p.Lys889=) c.699G= (p.Lys233=) c.1914G= (p.Lys638=) c.1731G= (n.1731G=) n.2154G= c.2790G= (p.Lys930=) n.366G= | |
| 19 | g.6697350C>G | CA403632489 | C3 | n.1138G>C c.2667G>C (p.Lys889Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) c.1914G>C (p.Lys638Asn) c.1731G>C (n.1731G>C) n.2154G>C c.2790G>C (p.Lys930Asn) n.366G>C | |
| 19 | g.6697350C>T | CA505192222 | C3 | n.1138G>A c.2667G>A (p.Lys889=) c.699G>A (p.Lys233=) c.1914G>A (p.Lys638=) c.1731G>A (n.1731G>A) n.2154G>A c.2790G>A (p.Lys930=) n.366G>A | |
| 19 | g.6697351T>A | CA403632491 | C3 | n.1137A>T c.2666A>T (p.Lys889Met) c.698A>T (p.Lys233Met) c.1913A>T (p.Lys638Met) c.1730A>T (n.1730A>T) n.2153A>T c.2789A>T (p.Lys930Met) n.365A>T | |
| 19 | g.6697351T>C | CA403632493 | C3 | n.1137A>G c.2666A>G (p.Lys889Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1730A>G (n.1730A>G) n.2153A>G c.2789A>G (p.Lys930Arg) n.365A>G | |
| 19 | g.6697351T>G | CA403632495 | C3 | n.1137A>C c.2666A>C (p.Lys889Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1730A>C (n.1730A>C) n.2153A>C c.2789A>C (p.Lys930Thr) n.365A>C | |
| 19 | g.6697352T>A | CA403632500 | C3 | n.1136A>T c.2665A>T (p.Lys889Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1729A>T (n.1729A>T) n.2152A>T c.2788A>T (p.Lys930Ter) n.364A>T | |
| 19 | g.6697352T>C | CA403632499 | C3 | n.1136A>G c.2665A>G (p.Lys889Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1729A>G (n.1729A>G) n.2152A>G c.2788A>G (p.Lys930Glu) n.364A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697352T>G | CA403632497 | C3 | n.1136A>C c.2665A>C (p.Lys889Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1729A>C (n.1729A>C) n.2152A>C c.2788A>C (p.Lys930Gln) n.364A>C | |
| 19 | g.6697353C>A | CA505192225 | C3 | n.1135G>T c.2664G>T (p.Leu888=) c.696G>T (p.Leu232=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.1728G>T (n.1728G>T) n.2151G>T c.2787G>T (p.Leu929=) n.363G>T | dbSNP |
| 19 | g.6697353C= | CA2320559036 | C3 | n.1135G= c.2664G= (p.Leu888=) c.696G= (p.Leu232=) c.1911G= (p.Leu637=) c.1728G= (n.1728G=) n.2151G= c.2787G= (p.Leu929=) n.363G= | |
| 19 | g.6697353C>G | CA505192226 | C3 | n.1135G>C c.2664G>C (p.Leu888=) c.696G>C (p.Leu232=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1728G>C (n.1728G>C) n.2151G>C c.2787G>C (p.Leu929=) n.363G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697353C>T | CA505192227 | C3 | n.1135G>A c.2664G>A (p.Leu888=) c.696G>A (p.Leu232=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1728G>A (n.1728G>A) n.2151G>A c.2787G>A (p.Leu929=) n.363G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697354A>C | CA403632502 | C3 | n.1134T>G c.2663T>G (p.Leu888Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1727T>G (n.1727T>G) n.2150T>G c.2786T>G (p.Leu929Arg) n.362T>G | |
| 19 | g.6697354A>G | CA403632504 | C3 | n.1134T>C c.2663T>C (p.Leu888Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1727T>C (n.1727T>C) n.2150T>C c.2786T>C (p.Leu929Pro) n.362T>C | COSMIC |
| 19 | g.6697354A>T | CA403632505 | C3 | n.1134T>A c.2663T>A (p.Leu888Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1727T>A (n.1727T>A) n.2150T>A c.2786T>A (p.Leu929Gln) n.362T>A | |
| 19 | g.6697355G>A | CA505192228 | C3 | n.1133C>T c.2662C>T (p.Leu888=) c.694C>T (p.Leu232=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1726C>T (n.1726C>T) n.2149C>T c.2785C>T (p.Leu929=) n.361C>T | |
| 19 | g.6697355G>C | CA403632508 | C3 | n.1133C>G c.2662C>G (p.Leu888Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1726C>G (n.1726C>G) n.2149C>G c.2785C>G (p.Leu929Val) n.361C>G | |
| 19 | g.6697355G>T | CA403632510 | C3 | n.1133C>A c.2662C>A (p.Leu888Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.1726C>A (n.1726C>A) n.2149C>A c.2785C>A (p.Leu929Met) n.361C>A | |
| 19 | g.6697357del | CA2576661557 | C3 | n.1133del c.2662del (p.Leu888Ter) c.694del (p.Leu232Ter) c.1909del (p.Leu637Ter) c.1726del (n.1726del) n.2149del c.2785del (p.Leu929Ter) n.361del | |
| 19 | g.6697356G>A | CA9128976 | C3 | n.1132C>T c.2661C>T (p.Ser887=) c.693C>T (p.Ser231=) c.1908C>T (p.Ser636=) c.1725C>T (n.1725C>T) n.2148C>T c.2784C>T (p.Ser928=) n.360C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697356G>C | CA505192230 | C3 | n.1132C>G c.2661C>G (p.Ser887=) c.693C>G (p.Ser231=) c.1908C>G (p.Ser636=) c.1725C>G (n.1725C>G) n.2148C>G c.2784C>G (p.Ser928=) n.360C>G | |
| 19 | g.6697356G= | CA2320559037 | C3 | n.1132C= c.2661C= (p.Ser887=) c.693C= (p.Ser231=) c.1908C= (p.Ser636=) c.1725C= (n.1725C=) n.2148C= c.2784C= (p.Ser928=) n.360C= | |
| 19 | g.6697356G>T | CA505192231 | C3 | n.1132C>A c.2661C>A (p.Ser887=) c.693C>A (p.Ser231=) c.1908C>A (p.Ser636=) c.1725C>A (n.1725C>A) n.2148C>A c.2784C>A (p.Ser928=) n.360C>A | |
| 19 | g.6697357G>A | CA403632515 | C3 | n.1131C>T c.2660C>T (p.Ser887Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.1907C>T (p.Ser636Phe) c.1724C>T (n.1724C>T) n.2147C>T c.2783C>T (p.Ser928Phe) n.359C>T | COSMIC |
| 19 | g.6697357G>C | CA403632519 | C3 | n.1131C>G c.2660C>G (p.Ser887Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.1907C>G (p.Ser636Cys) c.1724C>G (n.1724C>G) n.2147C>G c.2783C>G (p.Ser928Cys) n.359C>G | |
| 19 | g.6697357G= | CA2320559038 | C3 | n.1131C= c.2660C= (p.Ser887=) c.692C= (p.Ser231=) c.1907C= (p.Ser636=) c.1724C= (n.1724C=) n.2147C= c.2783C= (p.Ser928=) n.359C= | |
| 19 | g.6697357G>T | CA403632517 | C3 | n.1131C>A c.2660C>A (p.Ser887Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.1907C>A (p.Ser636Tyr) c.1724C>A (n.1724C>A) n.2147C>A c.2783C>A (p.Ser928Tyr) n.359C>A | dbSNP |
| 19 | g.6697358A= | CA2320559039 | C3 | n.1130T= c.2659T= (p.Ser887=) c.691T= (p.Ser231=) c.1906T= (p.Ser636=) c.1723T= (n.1723T=) n.2146T= c.2782T= (p.Ser928=) n.358T= | |
| 19 | g.6697358A>C | CA403632521 | C3 | n.1130T>G c.2659T>G (p.Ser887Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.1723T>G (n.1723T>G) n.2146T>G c.2782T>G (p.Ser928Ala) n.358T>G | |
| 19 | g.6697358A>G | CA403632530 | C3 | n.1130T>C c.2659T>C (p.Ser887Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.1723T>C (n.1723T>C) n.2146T>C c.2782T>C (p.Ser928Pro) n.358T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697358A>T | CA403632533 | C3 | n.1130T>A c.2659T>A (p.Ser887Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.1723T>A (n.1723T>A) n.2146T>A c.2782T>A (p.Ser928Thr) n.358T>A | |
| 19 | g.6697359C>A | CA403632536 | C3 | n.1129G>T c.2658G>T (p.Lys886Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.1722G>T (n.1722G>T) n.2145G>T c.2781G>T (p.Lys927Asn) n.357G>T | |
| 19 | g.6697359C>G | CA403632539 | C3 | n.1129G>C c.2658G>C (p.Lys886Asn) c.690G>C (p.Lys230Asn) c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.1722G>C (n.1722G>C) n.2145G>C c.2781G>C (p.Lys927Asn) n.357G>C | |
| 19 | g.6697359C>T | CA505192232 | C3 | n.1129G>A c.2658G>A (p.Lys886=) c.690G>A (p.Lys230=) c.1905G>A (p.Lys635=) c.1722G>A (n.1722G>A) n.2145G>A c.2781G>A (p.Lys927=) n.357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697360T>A | CA403632542 | C3 | n.1128A>T c.2657A>T (p.Lys886Met) c.689A>T (p.Lys230Met) c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1721A>T (n.1721A>T) n.2144A>T c.2780A>T (p.Lys927Met) n.356A>T | |
| 19 | g.6697360T>C | CA403632545 | C3 | n.1128A>G c.2657A>G (p.Lys886Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1721A>G (n.1721A>G) n.2144A>G c.2780A>G (p.Lys927Arg) n.356A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697360T>G | CA403632558 | C3 | n.1128A>C c.2657A>C (p.Lys886Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1721A>C (n.1721A>C) n.2144A>C c.2780A>C (p.Lys927Thr) n.356A>C | |
| 19 | g.6697361T>A | CA403632561 | C3 | n.1127A>T c.2656A>T (p.Lys886Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1720A>T (n.1720A>T) n.2143A>T c.2779A>T (p.Lys927Ter) n.355A>T | |
| 19 | g.6697361T>C | CA9128977 | C3 | n.1127A>G c.2656A>G (p.Lys886Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1720A>G (n.1720A>G) n.2143A>G c.2779A>G (p.Lys927Glu) n.355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697361T>G | CA403632565 | C3 | n.1127A>C c.2656A>C (p.Lys886Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1720A>C (n.1720A>C) n.2143A>C c.2779A>C (p.Lys927Gln) n.355A>C | |
| 19 | g.6697361T= | CA2320559040 | C3 | n.1127A= c.2656A= (p.Lys886=) c.688A= (p.Lys230=) c.1903A= (p.Lys635=) c.1720A= (n.1720A=) n.2143A= c.2779A= (p.Lys927=) n.355A= | |
| 19 | g.6697362C>A | CA403632571 | C3 | n.1126G>T c.2655G>T (p.Arg885Ser) c.687G>T (p.Arg229Ser) c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.1719G>T (n.1719G>T) n.2142G>T c.2778G>T (p.Arg926Ser) n.354G>T | |
| 19 | g.6697362C>G | CA403632568 | C3 | n.1126G>C c.2655G>C (p.Arg885Ser) c.687G>C (p.Arg229Ser) c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.1719G>C (n.1719G>C) n.2142G>C c.2778G>C (p.Arg926Ser) n.354G>C | |
| 19 | g.6697362C>T | CA505192233 | C3 | n.1126G>A c.2655G>A (p.Arg885=) c.687G>A (p.Arg229=) c.1902G>A (p.Arg634=) c.1719G>A (n.1719G>A) n.2142G>A c.2778G>A (p.Arg926=) n.354G>A | |
| 19 | g.6697363C>A | CA403632574 | C3 | n.1125G>T c.2654G>T (p.Arg885Met) c.686G>T (p.Arg229Met) c.1901G>T (p.Arg634Met) c.1718G>T (n.1718G>T) n.2141G>T c.2777G>T (p.Arg926Met) n.353G>T | |
| 19 | g.6697363C>G | CA403632576 | C3 | n.1125G>C c.2654G>C (p.Arg885Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.1718G>C (n.1718G>C) n.2141G>C c.2777G>C (p.Arg926Thr) n.353G>C | |
| 19 | g.6697363C>T | CA403632578 | C3 | n.1125G>A c.2654G>A (p.Arg885Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.1718G>A (n.1718G>A) n.2141G>A c.2777G>A (p.Arg926Lys) n.353G>A | |
| 19 | g.6697364T>A | CA403632579 | C3 | n.1124A>T c.2653A>T (p.Arg885Trp) c.685A>T (p.Arg229Trp) c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.1717A>T (n.1717A>T) n.2140A>T c.2776A>T (p.Arg926Trp) n.352A>T | |
| 19 | g.6697364T>C | CA403632581 | C3 | n.1124A>G c.2653A>G (p.Arg885Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.1717A>G (n.1717A>G) n.2140A>G c.2776A>G (p.Arg926Gly) n.352A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697364T>G | CA505192234 | C3 | n.1124A>C c.2653A>C (p.Arg885=) c.685A>C (p.Arg229=) c.1900A>C (p.Arg634=) c.1717A>C (n.1717A>C) n.2140A>C c.2776A>C (p.Arg926=) n.352A>C | |
| 19 | g.6697365G>A | CA505192237 | C3 | n.1123C>T c.2652C>T (p.Val884=) c.684C>T (p.Val228=) c.1899C>T (p.Val633=) c.1716C>T (n.1716C>T) n.2139C>T c.2775C>T (p.Val925=) n.351C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697365G>C | CA505192236 | C3 | n.1123C>G c.2652C>G (p.Val884=) c.684C>G (p.Val228=) c.1899C>G (p.Val633=) c.1716C>G (n.1716C>G) n.2139C>G c.2775C>G (p.Val925=) n.351C>G | |
| 19 | g.6697365G>T | CA505192235 | C3 | n.1123C>A c.2652C>A (p.Val884=) c.684C>A (p.Val228=) c.1899C>A (p.Val633=) c.1716C>A (n.1716C>A) n.2139C>A c.2775C>A (p.Val925=) n.351C>A | |
| 19 | g.6697366A>C | CA403632584 | C3 | n.1122T>G c.2651T>G (p.Val884Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1715T>G (n.1715T>G) n.2138T>G c.2774T>G (p.Val925Gly) n.350T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697366A>G | CA403632585 | C3 | n.1122T>C c.2651T>C (p.Val884Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1715T>C (n.1715T>C) n.2138T>C c.2774T>C (p.Val925Ala) n.350T>C | |
| 19 | g.6697366A>T | CA403632587 | C3 | n.1122T>A c.2651T>A (p.Val884Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) c.1898T>A (p.Val633Asp) c.1715T>A (n.1715T>A) n.2138T>A c.2774T>A (p.Val925Asp) n.350T>A | |
| 19 | g.6697367C>A | CA403632589 | C3 | n.1121G>T c.2650G>T (p.Val884Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) c.1897G>T (p.Val633Phe) c.1714G>T (n.1714G>T) n.2137G>T c.2773G>T (p.Val925Phe) n.349G>T | |
| 19 | g.6697367C= | CA2320559041 | C3 | n.1121G= c.2650G= (p.Val884=) c.682G= (p.Val228=) c.1897G= (p.Val633=) c.1714G= (n.1714G=) n.2137G= c.2773G= (p.Val925=) n.349G= | |
| 19 | g.6697367C>G | CA403632592 | C3 | n.1121G>C c.2650G>C (p.Val884Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1714G>C (n.1714G>C) n.2137G>C c.2773G>C (p.Val925Leu) n.349G>C | |
| 19 | g.6697367C>T | CA403632594 | C3 | n.1121G>A c.2650G>A (p.Val884Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1714G>A (n.1714G>A) n.2137G>A c.2773G>A (p.Val925Ile) n.349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697370_6697375del | CA2695201740 | C3 | n.1116_1121del c.2645_2650del (p.Asp882_Gly883del) c.677_682del (p.Asp226_Gly227del) c.1892_1897del (p.Asp631_Gly632del) c.1709_1714del (n.1709_1714del) n.2132_2137del c.2768_2773del (p.Asp923_Gly924del) n.344_349del | |
| 19 | g.6697368A>C | CA505192239 | C3 | n.1120T>G c.2649T>G (p.Gly883=) c.681T>G (p.Gly227=) c.1896T>G (p.Gly632=) c.1713T>G (n.1713T>G) n.2136T>G c.2772T>G (p.Gly924=) n.348T>G | |
| 19 | g.6697368A>G | CA505192241 | C3 | n.1120T>C c.2649T>C (p.Gly883=) c.681T>C (p.Gly227=) c.1896T>C (p.Gly632=) c.1713T>C (n.1713T>C) n.2136T>C c.2772T>C (p.Gly924=) n.348T>C | |
| 19 | g.6697368A>T | CA505192240 | C3 | n.1120T>A c.2649T>A (p.Gly883=) c.681T>A (p.Gly227=) c.1896T>A (p.Gly632=) c.1713T>A (n.1713T>A) n.2136T>A c.2772T>A (p.Gly924=) n.348T>A | |
| 19 | g.6697369C>A | CA403632596 | C3 | n.1119G>T c.2648G>T (p.Gly883Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1712G>T (n.1712G>T) n.2135G>T c.2771G>T (p.Gly924Val) n.347G>T | |
| 19 | g.6697369C>G | CA403632598 | C3 | n.1119G>C c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1712G>C (n.1712G>C) n.2135G>C c.2771G>C (p.Gly924Ala) n.347G>C | |
| 19 | g.6697369C>T | CA403632600 | C3 | n.1119G>A c.2648G>A (p.Gly883Asp) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.1712G>A (n.1712G>A) n.2135G>A c.2771G>A (p.Gly924Asp) n.347G>A | |
| 19 | g.6697370C>A | CA403632606 | C3 | n.1118G>T c.2647G>T (p.Gly883Cys) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.1711G>T (n.1711G>T) n.2134G>T c.2770G>T (p.Gly924Cys) n.346G>T | |
| 19 | g.6697370C>G | CA403632604 | C3 | n.1118G>C c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1711G>C (n.1711G>C) n.2134G>C c.2770G>C (p.Gly924Arg) n.346G>C | |
| 19 | g.6697370C>T | CA403632603 | C3 | n.1118G>A c.2647G>A (p.Gly883Ser) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.1711G>A (n.1711G>A) n.2134G>A c.2770G>A (p.Gly924Ser) n.346G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697371G>A | CA9128978 | C3 | n.1117C>T c.2646C>T (p.Asp882=) c.678C>T (p.Asp226=) c.1893C>T (p.Asp631=) c.1710C>T (n.1710C>T) n.2133C>T c.2769C>T (p.Asp923=) n.345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6697371G>C | CA403632610 | C3 | n.1117C>G c.2646C>G (p.Asp882Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.1893C>G (p.Asp631Glu) c.1710C>G (n.1710C>G) n.2133C>G c.2769C>G (p.Asp923Glu) n.345C>G | |
| 19 | g.6697371G= | CA2320559042 | C3 | n.1117C= c.2646C= (p.Asp882=) c.678C= (p.Asp226=) c.1893C= (p.Asp631=) c.1710C= (n.1710C=) n.2133C= c.2769C= (p.Asp923=) n.345C= | |
| 19 | g.6697371G>T | CA403632612 | C3 | n.1117C>A c.2646C>A (p.Asp882Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.1893C>A (p.Asp631Glu) c.1710C>A (n.1710C>A) n.2133C>A c.2769C>A (p.Asp923Glu) n.345C>A | |
| 19 | g.6697372T>A | CA403632614 | C3 | n.1116A>T c.2645A>T (p.Asp882Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.1709A>T (n.1709A>T) n.2132A>T c.2768A>T (p.Asp923Val) n.344A>T | |
| 19 | g.6697372T>C | CA403632616 | C3 | n.1116A>G c.2645A>G (p.Asp882Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.1709A>G (n.1709A>G) n.2132A>G c.2768A>G (p.Asp923Gly) n.344A>G | |
| 19 | g.6697372T>G | CA403632618 | C3 | n.1116A>C c.2645A>C (p.Asp882Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.1709A>C (n.1709A>C) n.2132A>C c.2768A>C (p.Asp923Ala) n.344A>C | |
| 19 | g.6697373C>A | CA403632621 | C3 | n.1115G>T c.2644G>T (p.Asp882Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.1708G>T (n.1708G>T) n.2131G>T c.2767G>T (p.Asp923Tyr) n.343G>T | |
| 19 | g.6697373C>G | CA403632623 | C3 | n.1115G>C c.2644G>C (p.Asp882His) c.676G>C (p.Asp226His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.1708G>C (n.1708G>C) n.2131G>C c.2767G>C (p.Asp923His) n.343G>C | |
| 19 | g.6697373C>T | CA403632624 | C3 | n.1115G>A c.2644G>A (p.Asp882Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.1708G>A (n.1708G>A) n.2131G>A c.2767G>A (p.Asp923Asn) n.343G>A | |
| 19 | g.6697374A>C | CA403632627 | C3 | n.1114T>G c.2643T>G (p.Ser881Arg) c.675T>G (p.Ser225Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) c.1707T>G (n.1707T>G) n.2130T>G c.2766T>G (p.Ser922Arg) n.342T>G | |
| 19 | g.6697374A>G | CA505192242 | C3 | n.1114T>C c.2643T>C (p.Ser881=) c.675T>C (p.Ser225=) c.1890T>C (p.Ser630=) c.1707T>C (n.1707T>C) n.2130T>C c.2766T>C (p.Ser922=) n.342T>C | |
| 19 | g.6697374A>T | CA403632628 | C3 | n.1114T>A c.2643T>A (p.Ser881Arg) c.675T>A (p.Ser225Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) c.1707T>A (n.1707T>A) n.2130T>A c.2766T>A (p.Ser922Arg) n.342T>A | |
| 19 | g.6697375C>A | CA403632630 | C3 | n.1113G>T c.2642G>T (p.Ser881Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.1706G>T (n.1706G>T) n.2129G>T c.2765G>T (p.Ser922Ile) n.341G>T | |
| 19 | g.6697375C>G | CA403632633 | C3 | n.1113G>C c.2642G>C (p.Ser881Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.1706G>C (n.1706G>C) n.2129G>C c.2765G>C (p.Ser922Thr) n.341G>C | |
| 19 | g.6697375C>T | CA403632635 | C3 | n.1113G>A c.2642G>A (p.Ser881Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.1706G>A (n.1706G>A) n.2129G>A c.2765G>A (p.Ser922Asn) n.341G>A | |
| 19 | g.6697376T>A | CA403632640 | C3 | n.1112A>T c.2641A>T (p.Ser881Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys) c.1705A>T (n.1705A>T) n.2128A>T c.2764A>T (p.Ser922Cys) n.340A>T | |
| 19 | g.6697376T>C | CA403632642 | C3 | n.1112A>G c.2641A>G (p.Ser881Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly) c.1705A>G (n.1705A>G) n.2128A>G c.2764A>G (p.Ser922Gly) n.340A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697376T>G | CA403632638 | C3 | n.1112A>C c.2641A>C (p.Ser881Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) c.1705A>C (n.1705A>C) n.2128A>C c.2764A>C (p.Ser922Arg) n.340A>C | |
| 19 | g.6697377G>A | CA505192243 | C3 | n.1111C>T c.2640C>T (p.Ile880=) c.672C>T (p.Ile224=) c.1887C>T (p.Ile629=) c.1704C>T (n.1704C>T) n.2127C>T c.2763C>T (p.Ile921=) n.339C>T | dbSNP |
| 19 | g.6697377G>C | CA403632644 | C3 | n.1111C>G c.2640C>G (p.Ile880Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.1887C>G (p.Ile629Met) c.1704C>G (n.1704C>G) n.2127C>G c.2763C>G (p.Ile921Met) n.339C>G | |
| 19 | g.6697377G= | CA2320559043 | C3 | n.1111C= c.2640C= (p.Ile880=) c.672C= (p.Ile224=) c.1887C= (p.Ile629=) c.1704C= (n.1704C=) n.2127C= c.2763C= (p.Ile921=) n.339C= | |
| 19 | g.6697377G>T | CA505192244 | C3 | n.1111C>A c.2640C>A (p.Ile880=) c.672C>A (p.Ile224=) c.1887C>A (p.Ile629=) c.1704C>A (n.1704C>A) n.2127C>A c.2763C>A (p.Ile921=) n.339C>A | |
| 19 | g.6697378A>C | CA403632647 | C3 | n.1110T>G c.2639T>G (p.Ile880Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1703T>G (n.1703T>G) n.2126T>G c.2762T>G (p.Ile921Ser) n.338T>G | |
| 19 | g.6697378A>G | CA403632649 | C3 | n.1110T>C c.2639T>C (p.Ile880Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1703T>C (n.1703T>C) n.2126T>C c.2762T>C (p.Ile921Thr) n.338T>C | |
| 19 | g.6697378A>T | CA403632651 | C3 | n.1110T>A c.2639T>A (p.Ile880Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1703T>A (n.1703T>A) n.2126T>A c.2762T>A (p.Ile921Asn) n.338T>A | |
| 19 | g.6697379T>A | CA403632654 | C3 | n.1109A>T c.2638A>T (p.Ile880Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1702A>T (n.1702A>T) n.2125A>T c.2761A>T (p.Ile921Phe) n.337A>T | |
| 19 | g.6697379T>C | CA403632655 | C3 | n.1109A>G c.2638A>G (p.Ile880Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1702A>G (n.1702A>G) n.2125A>G c.2761A>G (p.Ile921Val) n.337A>G | dbSNP |
| 19 | g.6697379T>G | CA403632657 | C3 | n.1109A>C c.2638A>C (p.Ile880Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1702A>C (n.1702A>C) n.2125A>C c.2761A>C (p.Ile921Leu) n.337A>C | |
| 19 | g.6697379T= | CA2320559044 | C3 | n.1109A= c.2638A= (p.Ile880=) c.670A= (p.Ile224=) c.1885A= (p.Ile629=) c.1702A= (n.1702A=) n.2125A= c.2761A= (p.Ile921=) n.337A= | |
| 19 | g.6697380G>A | CA505192246 | C3 | n.1108C>T c.2637C>T (p.Phe879=) c.669C>T (p.Phe223=) c.1884C>T (p.Phe628=) c.1701C>T (n.1701C>T) n.2124C>T c.2760C>T (p.Phe920=) n.336C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697380G>C | CA403632660 | C3 | n.1108C>G c.2637C>G (p.Phe879Leu) c.669C>G (p.Phe223Leu) c.1884C>G (p.Phe628Leu) c.1701C>G (n.1701C>G) n.2124C>G c.2760C>G (p.Phe920Leu) n.336C>G | |
| 19 | g.6697380G>T | CA403632662 | C3 | n.1108C>A c.2637C>A (p.Phe879Leu) c.669C>A (p.Phe223Leu) c.1884C>A (p.Phe628Leu) c.1701C>A (n.1701C>A) n.2124C>A c.2760C>A (p.Phe920Leu) n.336C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697381A>C | CA403632665 | C3 | n.1107T>G c.2636T>G (p.Phe879Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1700T>G (n.1700T>G) n.2123T>G c.2759T>G (p.Phe920Cys) n.335T>G | |
| 19 | g.6697381A>G | CA403632667 | C3 | n.1107T>C c.2636T>C (p.Phe879Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1700T>C (n.1700T>C) n.2123T>C c.2759T>C (p.Phe920Ser) n.335T>C | |
| 19 | g.6697381A>T | CA403632670 | C3 | n.1107T>A c.2636T>A (p.Phe879Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1700T>A (n.1700T>A) n.2123T>A c.2759T>A (p.Phe920Tyr) n.335T>A | |
| 19 | g.6697382A>C | CA403632674 | C3 | n.1106T>G c.2635T>G (p.Phe879Val) c.667T>G (p.Phe223Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1699T>G (n.1699T>G) n.2122T>G c.2758T>G (p.Phe920Val) n.334T>G | |
| 19 | g.6697382A>G | CA403632676 | C3 | n.1106T>C c.2635T>C (p.Phe879Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.1699T>C (n.1699T>C) n.2122T>C c.2758T>C (p.Phe920Leu) n.334T>C | |
| 19 | g.6697382A>T | CA403632672 | C3 | n.1106T>A c.2635T>A (p.Phe879Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.1699T>A (n.1699T>A) n.2122T>A c.2758T>A (p.Phe920Ile) n.334T>A | |
| 19 | g.6697383A>C | CA403632678 | C3 | n.1105T>G c.2634T>G (p.His878Gln) c.666T>G (p.His222Gln) c.1881T>G (p.His627Gln) c.1698T>G (n.1698T>G) n.2121T>G c.2757T>G (p.His919Gln) n.333T>G | |
| 19 | g.6697383A>G | CA505192247 | C3 | n.1105T>C c.2634T>C (p.His878=) c.666T>C (p.His222=) c.1881T>C (p.His627=) c.1698T>C (n.1698T>C) n.2121T>C c.2757T>C (p.His919=) n.333T>C | |
| 19 | g.6697383A>T | CA403632679 | C3 | n.1105T>A c.2634T>A (p.His878Gln) c.666T>A (p.His222Gln) c.1881T>A (p.His627Gln) c.1698T>A (n.1698T>A) n.2121T>A c.2757T>A (p.His919Gln) n.333T>A | |
| 19 | g.6697384T>A | CA403632681 | C3 | n.1104A>T c.2633A>T (p.His878Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.1880A>T (p.His627Leu) c.1697A>T (n.1697A>T) n.2120A>T c.2756A>T (p.His919Leu) n.332A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6697384T>C | CA403632683 | C3 | n.1104A>G c.2633A>G (p.His878Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.1880A>G (p.His627Arg) c.1697A>G (n.1697A>G) n.2120A>G c.2756A>G (p.His919Arg) n.332A>G | |
| 19 | g.6697384T>G | CA403632685 | C3 | n.1104A>C c.2633A>C (p.His878Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.1880A>C (p.His627Pro) c.1697A>C (n.1697A>C) n.2120A>C c.2756A>C (p.His919Pro) n.332A>C | |
| 19 | g.6697385G>A | CA403632692 | C3 | n.1103C>T c.2632C>T (p.His878Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.1879C>T (p.His627Tyr) c.1696C>T (n.1696C>T) n.2119C>T c.2755C>T (p.His919Tyr) n.331C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697385G>C | CA403632688 | C3 | n.1103C>G c.2632C>G (p.His878Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.1879C>G (p.His627Asp) c.1696C>G (n.1696C>G) n.2119C>G c.2755C>G (p.His919Asp) n.331C>G | |
| 19 | g.6697385G>T | CA403632690 | C3 | n.1103C>A c.2632C>A (p.His878Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.1879C>A (p.His627Asn) c.1696C>A (n.1696C>A) n.2119C>A c.2755C>A (p.His919Asn) n.331C>A | |
| 19 | g.6697386A>C | CA403632694 | C3 | n.1102T>G c.2631T>G (p.His877Gln) c.663T>G (p.His221Gln) c.1878T>G (p.His626Gln) c.1695T>G (n.1695T>G) n.2118T>G c.2754T>G (p.His918Gln) n.330T>G | |
| 19 | g.6697386A>G | CA505192248 | C3 | n.1102T>C c.2631T>C (p.His877=) c.663T>C (p.His221=) c.1878T>C (p.His626=) c.1695T>C (n.1695T>C) n.2118T>C c.2754T>C (p.His918=) n.330T>C | |
| 19 | g.6697386A>T | CA403632697 | C3 | n.1102T>A c.2631T>A (p.His877Gln) c.663T>A (p.His221Gln) c.1878T>A (p.His626Gln) c.1695T>A (n.1695T>A) n.2118T>A c.2754T>A (p.His918Gln) n.330T>A | |
| 19 | g.6697387T>A | CA403632698 | C3 | n.1101A>T c.2630A>T (p.His877Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.1877A>T (p.His626Leu) c.1694A>T (n.1694A>T) n.2117A>T c.2753A>T (p.His918Leu) n.329A>T | |
| 19 | g.6697387T>C | CA403632699 | C3 | n.1101A>G c.2630A>G (p.His877Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.1877A>G (p.His626Arg) c.1694A>G (n.1694A>G) n.2117A>G c.2753A>G (p.His918Arg) n.329A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697387T>G | CA403632701 | C3 | n.1101A>C c.2630A>C (p.His877Pro) c.662A>C (p.His221Pro) c.1877A>C (p.His626Pro) c.1694A>C (n.1694A>C) n.2117A>C c.2753A>C (p.His918Pro) n.329A>C | |
| 19 | g.6697388G>A | CA403632704 | C3 | n.1100C>T c.2629C>T (p.His877Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1693C>T (n.1693C>T) n.2116C>T c.2752C>T (p.His918Tyr) n.328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697388G>C | CA403632708 | C3 | n.1100C>G c.2629C>G (p.His877Asp) c.661C>G (p.His221Asp) c.1876C>G (p.His626Asp) c.1693C>G (n.1693C>G) n.2116C>G c.2752C>G (p.His918Asp) n.328C>G | |
| 19 | g.6697388G= | CA2320559045 | C3 | n.1100C= c.2629C= (p.His877=) c.661C= (p.His221=) c.1876C= (p.His626=) c.1693C= (n.1693C=) n.2116C= c.2752C= (p.His918=) n.328C= | |
| 19 | g.6697388G>T | CA403632706 | C3 | n.1100C>A c.2629C>A (p.His877Asn) c.661C>A (p.His221Asn) c.1876C>A (p.His626Asn) c.1693C>A (n.1693C>A) n.2116C>A c.2752C>A (p.His918Asn) n.328C>A | |
| 19 | g.6697389G>A | CA505192252 | C3 | n.1099C>T c.2628C>T (p.Tyr876=) c.660C>T (p.Tyr220=) c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1692C>T (n.1692C>T) n.2115C>T c.2751C>T (p.Tyr917=) n.327C>T | |
| 19 | g.6697389G>C | CA403632711 | C3 | n.1099C>G c.2628C>G (p.Tyr876Ter) c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1692C>G (n.1692C>G) n.2115C>G c.2751C>G (p.Tyr917Ter) n.327C>G | |
| 19 | g.6697389G>T | CA403632713 | C3 | n.1099C>A c.2628C>A (p.Tyr876Ter) c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1692C>A (n.1692C>A) n.2115C>A c.2751C>A (p.Tyr917Ter) n.327C>A | |
| 19 | g.6697390T>A | CA403632716 | C3 | n.1098A>T c.2627A>T (p.Tyr876Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1691A>T (n.1691A>T) n.2114A>T c.2750A>T (p.Tyr917Phe) n.326A>T | |
| 19 | g.6697390T>C | CA403632718 | C3 | n.1098A>G c.2627A>G (p.Tyr876Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1691A>G (n.1691A>G) n.2114A>G c.2750A>G (p.Tyr917Cys) n.326A>G | |
| 19 | g.6697390T>G | CA403632720 | C3 | n.1098A>C c.2627A>C (p.Tyr876Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1691A>C (n.1691A>C) n.2114A>C c.2750A>C (p.Tyr917Ser) n.326A>C | |
| 19 | g.6697391A>C | CA403632722 | C3 | n.1097T>G c.2626T>G (p.Tyr876Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1690T>G (n.1690T>G) n.2113T>G c.2749T>G (p.Tyr917Asp) n.325T>G | |
| 19 | g.6697391A>G | CA403632724 | C3 | n.1097T>C c.2626T>C (p.Tyr876His) c.658T>C (p.Tyr220His) c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1690T>C (n.1690T>C) n.2113T>C c.2749T>C (p.Tyr917His) n.325T>C | |
| 19 | g.6697391A>T | CA403632726 | C3 | n.1097T>A c.2626T>A (p.Tyr876Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1690T>A (n.1690T>A) n.2113T>A c.2749T>A (p.Tyr917Asn) n.325T>A | |
| 19 | g.6697392G>A | CA505192254 | C3 | n.1096C>T c.2625C>T (p.Val875=) c.657C>T (p.Val219=) c.1872C>T (p.Val624=) c.1689C>T (n.1689C>T) n.2112C>T c.2748C>T (p.Val916=) n.324C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697392G>C | CA505192255 | C3 | n.1096C>G c.2625C>G (p.Val875=) c.657C>G (p.Val219=) c.1872C>G (p.Val624=) c.1689C>G (n.1689C>G) n.2112C>G c.2748C>G (p.Val916=) n.324C>G | |
| 19 | g.6697392G>T | CA505192256 | C3 | n.1096C>A c.2625C>A (p.Val875=) c.657C>A (p.Val219=) c.1872C>A (p.Val624=) c.1689C>A (n.1689C>A) n.2112C>A c.2748C>A (p.Val916=) n.324C>A | |
| 19 | g.6697393A>C | CA403632727 | C3 | n.1095T>G c.2624T>G (p.Val875Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1688T>G (n.1688T>G) n.2111T>G c.2747T>G (p.Val916Gly) n.323T>G | |
| 19 | g.6697393A>G | CA403632729 | C3 | n.1095T>C c.2624T>C (p.Val875Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1688T>C (n.1688T>C) n.2111T>C c.2747T>C (p.Val916Ala) n.323T>C | |
| 19 | g.6697393A>T | CA403632731 | C3 | n.1095T>A c.2624T>A (p.Val875Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1688T>A (n.1688T>A) n.2111T>A c.2747T>A (p.Val916Asp) n.323T>A | |
| 19 | g.6697394C>A | CA403632732 | C3 | n.1094G>T c.2623G>T (p.Val875Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) c.1870G>T (p.Val624Phe) c.1687G>T (n.1687G>T) n.2110G>T c.2746G>T (p.Val916Phe) n.322G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697394C= | CA2320559046 | C3 | n.1094G= c.2623G= (p.Val875=) c.655G= (p.Val219=) c.1870G= (p.Val624=) c.1687G= (n.1687G=) n.2110G= c.2746G= (p.Val916=) n.322G= | |
| 19 | g.6697394C>G | CA403632733 | C3 | n.1094G>C c.2623G>C (p.Val875Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1687G>C (n.1687G>C) n.2110G>C c.2746G>C (p.Val916Leu) n.322G>C | |
| 19 | g.6697394C>T | CA9128979 | C3 | n.1094G>A c.2623G>A (p.Val875Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1687G>A (n.1687G>A) n.2110G>A c.2746G>A (p.Val916Ile) n.322G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697394_6697395delinsTG | CA2580097038 | C3 | n.1093_1094delinsCA c.2622_2623delinsCA (p.Val875Ile) c.654_655delinsCA (p.Val219Ile) c.1869_1870delinsCA (p.Val624Ile) c.1686_1687delinsCA (n.1686_1687delinsCA) n.2109_2110delinsCA c.2745_2746delinsCA (p.Val916Ile) n.321_322delinsCA | ClinVar |
| 19 | g.6697395A= | CA2320559047 | C3 | n.1093T= c.2622T= (p.Ala874=) c.654T= (p.Ala218=) c.1869T= (p.Ala623=) c.1686T= (n.1686T=) n.2109T= c.2745T= (p.Ala915=) n.321T= | |
| 19 | g.6697395A>C | CA9128981 | C3 | n.1093T>G c.2622T>G (p.Ala874=) c.654T>G (p.Ala218=) c.1869T>G (p.Ala623=) c.1686T>G (n.1686T>G) n.2109T>G c.2745T>G (p.Ala915=) n.321T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697395A>G | CA9128980 | C3 | n.1093T>C c.2622T>C (p.Ala874=) c.654T>C (p.Ala218=) c.1869T>C (p.Ala623=) c.1686T>C (n.1686T>C) n.2109T>C c.2745T>C (p.Ala915=) n.321T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697395A>T | CA505192258 | C3 | n.1093T>A c.2622T>A (p.Ala874=) c.654T>A (p.Ala218=) c.1869T>A (p.Ala623=) c.1686T>A (n.1686T>A) n.2109T>A c.2745T>A (p.Ala915=) n.321T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697396G>A | CA403632738 | C3 | n.1092C>T c.2621C>T (p.Ala874Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1685C>T (n.1685C>T) n.2108C>T c.2744C>T (p.Ala915Val) n.320C>T | |
| 19 | g.6697396G>C | CA403632739 | C3 | n.1092C>G c.2621C>G (p.Ala874Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1685C>G (n.1685C>G) n.2108C>G c.2744C>G (p.Ala915Gly) n.320C>G | |
| 19 | g.6697396G>T | CA403632742 | C3 | n.1092C>A c.2621C>A (p.Ala874Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1685C>A (n.1685C>A) n.2108C>A c.2744C>A (p.Ala915Asp) n.320C>A | |
| 19 | g.6697397C>A | CA403632744 | C3 | n.1091G>T c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1684G>T (n.1684G>T) n.2107G>T c.2743G>T (p.Ala915Ser) n.319G>T | |
| 19 | g.6697397C>G | CA403632747 | C3 | n.1091G>C c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1684G>C (n.1684G>C) n.2107G>C c.2743G>C (p.Ala915Pro) n.319G>C | |
| 19 | g.6697397C>T | CA403632749 | C3 | n.1091G>A c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1684G>A (n.1684G>A) n.2107G>A c.2743G>A (p.Ala915Thr) n.319G>A | gnomAD v4 |