Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6695931A>CCA397745061SLC13A5c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.1983T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
17g.6695931A>GCA397745062SLC13A5c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1983T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
gnomAD v4
17g.6695931A>TCA397745064SLC13A5c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1983T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
17g.6695932C>ACA397745068SLC13A5c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.1982G>T
c.738G>T (p.Lys246Asn)
17g.6695932C=CA2245487630SLC13A5c.849G= (p.Lys283=)
c.798G= (p.Lys266=)
c.720G= (p.Lys240=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.1982G=
c.738G= (p.Lys246=)
17g.6695932C>GCA397745071SLC13A5c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.1982G>C
c.738G>C (p.Lys246Asn)
17g.6695932C>TCA8331584SLC13A5c.849G>A (p.Lys283=)
c.798G>A (p.Lys266=)
c.720G>A (p.Lys240=)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.1982G>A
c.738G>A (p.Lys246=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695933T>ACA397745084SLC13A5c.848A>T (p.Lys283Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1981A>T
c.737A>T (p.Lys246Met)
17g.6695933T>CCA397745091SLC13A5c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1981A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
17g.6695933T>GCA397745087SLC13A5c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1981A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
17g.6695934T>ACA397745097SLC13A5c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1980A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
17g.6695934T>CCA397745100SLC13A5c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1980A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
17g.6695934T>GCA397745102SLC13A5c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1980A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
17g.6695935T>ACA397745104SLC13A5c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1979A>T
c.735A>T (p.Lys245Asn)
17g.6695935T>CCA497596361SLC13A5c.846A>G (p.Lys282=)
c.795A>G (p.Lys265=)
c.717A>G (p.Lys239=)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1979A>G
c.735A>G (p.Lys245=)
gnomAD v4
17g.6695935T>GCA397745106SLC13A5c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1979A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
17g.6695936T>ACA397745116SLC13A5c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1978A>T
c.734A>T (p.Lys245Ile)
17g.6695936T>CCA397745118SLC13A5c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1978A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
17g.6695936T>GCA397745112SLC13A5c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1978A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
17g.6695937T>ACA397745120SLC13A5c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1977A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
17g.6695937T>CCA397745128SLC13A5c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1977A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
gnomAD v4
17g.6695937T>GCA397745126SLC13A5c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.1977A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
gnomAD v4
17g.6695938A=CA2245487631SLC13A5c.843T= (p.Phe281=)
c.792T= (p.Phe264=)
c.714T= (p.Phe238=)
c.*593T= (n.*593T=)
n.1976T=
c.732T= (p.Phe244=)
17g.6695938A>CCA397745130SLC13A5c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.792T>G (p.Phe264Leu)
c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1976T>G
c.732T>G (p.Phe244Leu)
17g.6695938A>GCA497596363SLC13A5c.843T>C (p.Phe281=)
c.792T>C (p.Phe264=)
c.714T>C (p.Phe238=)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1976T>C
c.732T>C (p.Phe244=)
gnomAD v4
17g.6695938A>TCA397745134SLC13A5c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.792T>A (p.Phe264Leu)
c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1976T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
dbSNP gnomAD v4
17g.6695941delCA497596362SLC13A5c.843del (p.Phe281LeufsTer9)
c.792del (p.Phe264LeufsTer9)
c.714del (p.Phe238LeufsTer9)
c.*593del (n.*593del)
n.1976del
c.732del (p.Phe244LeufsTer9)
COSMIC
17g.6695939A>CCA397745136SLC13A5c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.1975T>G
c.731T>G (p.Phe244Cys)
17g.6695939A>GCA397745139SLC13A5c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.1975T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
17g.6695939A>TCA397745141SLC13A5c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.1975T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
gnomAD v4
17g.6695940A>CCA397745144SLC13A5c.841T>G (p.Phe281Val)
c.790T>G (p.Phe264Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1974T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
17g.6695940A>GCA397745146SLC13A5c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1974T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
17g.6695940A>TCA397745148SLC13A5c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1974T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
17g.6695941A>CCA397745153SLC13A5c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.1973T>G
c.729T>G (p.Asn243Lys)
17g.6695941A>GCA497596364SLC13A5c.840T>C (p.Asn280=)
c.789T>C (p.Asn263=)
c.711T>C (p.Asn237=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.1973T>C
c.729T>C (p.Asn243=)
17g.6695941A>TCA397745155SLC13A5c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.1973T>A
c.729T>A (p.Asn243Lys)
17g.6695942C>ACA397745172SLC13A5c.840-1G>T (n.840-1G>T)
c.789-1G>T (n.789-1G>T)
c.711-1G>T (n.711-1G>T)
c.*590-1G>T (n.*590-1G>T)
n.1973-1G>T
c.729-1G>T (n.729-1G>T)
17g.6695942C=CA2245487632SLC13A5c.840-1G= (n.840-1G=)
c.789-1G= (n.789-1G=)
c.711-1G= (n.711-1G=)
c.*590-1G= (n.*590-1G=)
n.1973-1G=
c.729-1G= (n.729-1G=)
17g.6695942C>GCA397745175SLC13A5c.840-1G>C (n.840-1G>C)
c.789-1G>C (n.789-1G>C)
c.711-1G>C (n.711-1G>C)
c.*590-1G>C (n.*590-1G>C)
n.1973-1G>C
c.729-1G>C (n.729-1G>C)
17g.6695942C>TCA397745176SLC13A5c.840-1G>A (n.840-1G>A)
c.789-1G>A (n.789-1G>A)
c.711-1G>A (n.711-1G>A)
c.*590-1G>A (n.*590-1G>A)
n.1973-1G>A
c.729-1G>A (n.729-1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695943T>ACA397745179SLC13A5c.840-2A>T (n.840-2A>T)
c.789-2A>T (n.789-2A>T)
c.711-2A>T (n.711-2A>T)
c.*590-2A>T (n.*590-2A>T)
n.1973-2A>T
c.729-2A>T (n.729-2A>T)
17g.6695943T>CCA397745178SLC13A5c.840-2A>G (n.840-2A>G)
c.789-2A>G (n.789-2A>G)
c.711-2A>G (n.711-2A>G)
c.*590-2A>G (n.*590-2A>G)
n.1973-2A>G
c.729-2A>G (n.729-2A>G)
ClinVar
17g.6695943T>GCA397745177SLC13A5c.840-2A>C (n.840-2A>C)
c.789-2A>C (n.789-2A>C)
c.711-2A>C (n.711-2A>C)
c.*590-2A>C (n.*590-2A>C)
n.1973-2A>C
c.729-2A>C (n.729-2A>C)
17g.6695946A=CA2245487633SLC13A5c.840-5T= (n.840-5T=)
c.789-5T= (n.789-5T=)
c.711-5T= (n.711-5T=)
c.*590-5T= (n.*590-5T=)
n.1973-5T=
c.729-5T= (n.729-5T=)
17g.6695946A>CCA2245487634SLC13A5c.840-5T>G (n.840-5T>G)
c.789-5T>G (n.789-5T>G)
c.711-5T>G (n.711-5T>G)
c.*590-5T>G (n.*590-5T>G)
n.1973-5T>G
c.729-5T>G (n.729-5T>G)
dbSNP
17g.6695947G>ACA2576144207SLC13A5c.840-6C>T (n.840-6C>T)
c.789-6C>T (n.789-6C>T)
c.711-6C>T (n.711-6C>T)
c.*590-6C>T (n.*590-6C>T)
n.1973-6C>T
c.729-6C>T (n.729-6C>T)
gnomAD v4
17g.6695948A=CA2245487635SLC13A5c.840-7T= (n.840-7T=)
c.789-7T= (n.789-7T=)
c.711-7T= (n.711-7T=)
c.*590-7T= (n.*590-7T=)
n.1973-7T=
c.729-7T= (n.729-7T=)
17g.6695948A>GCA8331585SLC13A5c.840-7T>C (n.840-7T>C)
c.789-7T>C (n.789-7T>C)
c.711-7T>C (n.711-7T>C)
c.*590-7T>C (n.*590-7T>C)
n.1973-7T>C
c.729-7T>C (n.729-7T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695948A>TCA624859633SLC13A5c.840-7T>A (n.840-7T>A)
c.789-7T>A (n.789-7T>A)
c.711-7T>A (n.711-7T>A)
c.*590-7T>A (n.*590-7T>A)
n.1973-7T>A
c.729-7T>A (n.729-7T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695950T>CCA497596365SLC13A5c.840-9A>G (n.840-9A>G)
c.789-9A>G (n.789-9A>G)
c.711-9A>G (n.711-9A>G)
c.*590-9A>G (n.*590-9A>G)
n.1973-9A>G
c.729-9A>G (n.729-9A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695950T=CA2245487636SLC13A5c.840-9A= (n.840-9A=)
c.789-9A= (n.789-9A=)
c.711-9A= (n.711-9A=)
c.*590-9A= (n.*590-9A=)
n.1973-9A=
c.729-9A= (n.729-9A=)
17g.6695955delCA2635728297SLC13A5c.840-12del (n.840-12del)
c.789-12del (n.789-12del)
c.711-12del (n.711-12del)
c.*590-12del (n.*590-12del)
n.1973-12del
c.729-12del (n.729-12del)
gnomAD v4
17g.6695956G=CA2245487637SLC13A5c.840-15C= (n.840-15C=)
c.789-15C= (n.789-15C=)
c.711-15C= (n.711-15C=)
c.*590-15C= (n.*590-15C=)
n.1973-15C=
c.729-15C= (n.729-15C=)
17g.6695956G>TCA8331586SLC13A5c.840-15C>A (n.840-15C>A)
c.789-15C>A (n.789-15C>A)
c.711-15C>A (n.711-15C>A)
c.*590-15C>A (n.*590-15C>A)
n.1973-15C>A
c.729-15C>A (n.729-15C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695958T>CCA2245487639SLC13A5c.840-17A>G (n.840-17A>G)
c.789-17A>G (n.789-17A>G)
c.711-17A>G (n.711-17A>G)
c.*590-17A>G (n.*590-17A>G)
n.1973-17A>G
c.729-17A>G (n.729-17A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.6695958T=CA2245487638SLC13A5c.840-17A= (n.840-17A=)
c.789-17A= (n.789-17A=)
c.711-17A= (n.711-17A=)
c.*590-17A= (n.*590-17A=)
n.1973-17A=
c.729-17A= (n.729-17A=)
17g.6695959G>ACA2635728298SLC13A5c.840-18C>T (n.840-18C>T)
c.789-18C>T (n.789-18C>T)
c.711-18C>T (n.711-18C>T)
c.*590-18C>T (n.*590-18C>T)
n.1973-18C>T
c.729-18C>T (n.729-18C>T)
gnomAD v4
17g.6695959G>TCA2635728299SLC13A5c.840-18C>A (n.840-18C>A)
c.789-18C>A (n.789-18C>A)
c.711-18C>A (n.711-18C>A)
c.*590-18C>A (n.*590-18C>A)
n.1973-18C>A
c.729-18C>A (n.729-18C>A)
gnomAD v4
17g.6695961G>ACA2635728300SLC13A5c.840-20C>T (n.840-20C>T)
c.789-20C>T (n.789-20C>T)
c.711-20C>T (n.711-20C>T)
c.*590-20C>T (n.*590-20C>T)
n.1973-20C>T
c.729-20C>T (n.729-20C>T)
gnomAD v4
17g.6695965dupCA2635728301SLC13A5c.840-23dup (n.840-23dup)
c.789-23dup (n.789-23dup)
c.711-23dup (n.711-23dup)
c.*590-23dup (n.*590-23dup)
n.1973-23dup
c.729-23dup (n.729-23dup)
gnomAD v4
17g.6695965A=CA2245487640SLC13A5c.840-24T= (n.840-24T=)
c.789-24T= (n.789-24T=)
c.711-24T= (n.711-24T=)
c.*590-24T= (n.*590-24T=)
n.1973-24T=
c.729-24T= (n.729-24T=)
17g.6695965A>CCA8331587SLC13A5c.840-24T>G (n.840-24T>G)
c.789-24T>G (n.789-24T>G)
c.711-24T>G (n.711-24T>G)
c.*590-24T>G (n.*590-24T>G)
n.1973-24T>G
c.729-24T>G (n.729-24T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695966G>ACA8331588SLC13A5c.840-25C>T (n.840-25C>T)
c.789-25C>T (n.789-25C>T)
c.711-25C>T (n.711-25C>T)
c.*590-25C>T (n.*590-25C>T)
n.1973-25C>T
c.729-25C>T (n.729-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695966G=CA2245487641SLC13A5c.840-25C= (n.840-25C=)
c.789-25C= (n.789-25C=)
c.711-25C= (n.711-25C=)
c.*590-25C= (n.*590-25C=)
n.1973-25C=
c.729-25C= (n.729-25C=)
17g.6695967G>ACA2245487643SLC13A5c.840-26C>T (n.840-26C>T)
c.789-26C>T (n.789-26C>T)
c.711-26C>T (n.711-26C>T)
c.*590-26C>T (n.*590-26C>T)
n.1973-26C>T
c.729-26C>T (n.729-26C>T)
dbSNP
17g.6695967G>CCA2808352057SLC13A5c.840-26C>G (n.840-26C>G)
c.789-26C>G (n.789-26C>G)
c.711-26C>G (n.711-26C>G)
c.*590-26C>G (n.*590-26C>G)
n.1973-26C>G
c.729-26C>G (n.729-26C>G)
17g.6695967G=CA2245487642SLC13A5c.840-26C= (n.840-26C=)
c.789-26C= (n.789-26C=)
c.711-26C= (n.711-26C=)
c.*590-26C= (n.*590-26C=)
n.1973-26C=
c.729-26C= (n.729-26C=)
17g.6695967G>TCA2635728302SLC13A5c.840-26C>A (n.840-26C>A)
c.789-26C>A (n.789-26C>A)
c.711-26C>A (n.711-26C>A)
c.*590-26C>A (n.*590-26C>A)
n.1973-26C>A
c.729-26C>A (n.729-26C>A)
gnomAD v4
17g.6695968G>ACA2808352058SLC13A5c.840-27C>T (n.840-27C>T)
c.789-27C>T (n.789-27C>T)
c.711-27C>T (n.711-27C>T)
c.*590-27C>T (n.*590-27C>T)
n.1973-27C>T
c.729-27C>T (n.729-27C>T)
17g.6695969C>ACA2581291638SLC13A5c.840-28G>T (n.840-28G>T)
c.789-28G>T (n.789-28G>T)
c.711-28G>T (n.711-28G>T)
c.*590-28G>T (n.*590-28G>T)
n.1973-28G>T
c.729-28G>T (n.729-28G>T)
gnomAD v4
17g.6695969C=CA2245487644SLC13A5c.840-28G= (n.840-28G=)
c.789-28G= (n.789-28G=)
c.711-28G= (n.711-28G=)
c.*590-28G= (n.*590-28G=)
n.1973-28G=
c.729-28G= (n.729-28G=)
17g.6695969C>GCA2581291639SLC13A5c.840-28G>C (n.840-28G>C)
c.789-28G>C (n.789-28G>C)
c.711-28G>C (n.711-28G>C)
c.*590-28G>C (n.*590-28G>C)
n.1973-28G>C
c.729-28G>C (n.729-28G>C)
17g.6695969C>TCA8331589SLC13A5c.840-28G>A (n.840-28G>A)
c.789-28G>A (n.789-28G>A)
c.711-28G>A (n.711-28G>A)
c.*590-28G>A (n.*590-28G>A)
n.1973-28G>A
c.729-28G>A (n.729-28G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695971G>ACA8331590SLC13A5c.840-30C>T (n.840-30C>T)
c.789-30C>T (n.789-30C>T)
c.711-30C>T (n.711-30C>T)
c.*590-30C>T (n.*590-30C>T)
n.1973-30C>T
c.729-30C>T (n.729-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695971G=CA2245487645SLC13A5c.840-30C= (n.840-30C=)
c.789-30C= (n.789-30C=)
c.711-30C= (n.711-30C=)
c.*590-30C= (n.*590-30C=)
n.1973-30C=
c.729-30C= (n.729-30C=)
17g.6695971G>TCA2576144208SLC13A5c.840-30C>A (n.840-30C>A)
c.789-30C>A (n.789-30C>A)
c.711-30C>A (n.711-30C>A)
c.*590-30C>A (n.*590-30C>A)
n.1973-30C>A
c.729-30C>A (n.729-30C>A)
17g.6695972G>TCA2635728303SLC13A5c.840-31C>A (n.840-31C>A)
c.789-31C>A (n.789-31C>A)
c.711-31C>A (n.711-31C>A)
c.*590-31C>A (n.*590-31C>A)
n.1973-31C>A
c.729-31C>A (n.729-31C>A)
gnomAD v4
17g.6695973G>ACA2635728304SLC13A5c.840-32C>T (n.840-32C>T)
c.789-32C>T (n.789-32C>T)
c.711-32C>T (n.711-32C>T)
c.*590-32C>T (n.*590-32C>T)
n.1973-32C>T
c.729-32C>T (n.729-32C>T)
gnomAD v4
17g.6695974C>ACA2576144209SLC13A5c.840-33G>T (n.840-33G>T)
c.789-33G>T (n.789-33G>T)
c.711-33G>T (n.711-33G>T)
c.*590-33G>T (n.*590-33G>T)
n.1973-33G>T
c.729-33G>T (n.729-33G>T)
gnomAD v4
17g.6695975A=CA2245487646SLC13A5c.840-34T= (n.840-34T=)
c.789-34T= (n.789-34T=)
c.711-34T= (n.711-34T=)
c.*590-34T= (n.*590-34T=)
n.1973-34T=
c.729-34T= (n.729-34T=)
17g.6695975A>GCA2245487647SLC13A5c.840-34T>C (n.840-34T>C)
c.789-34T>C (n.789-34T>C)
c.711-34T>C (n.711-34T>C)
c.*590-34T>C (n.*590-34T>C)
n.1973-34T>C
c.729-34T>C (n.729-34T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.6695976G=CA2245487648SLC13A5c.840-35C= (n.840-35C=)
c.789-35C= (n.789-35C=)
c.711-35C= (n.711-35C=)
c.*590-35C= (n.*590-35C=)
n.1973-35C=
c.729-35C= (n.729-35C=)
17g.6695976G>TCA2562329483SLC13A5c.840-35C>A (n.840-35C>A)
c.789-35C>A (n.789-35C>A)
c.711-35C>A (n.711-35C>A)
c.*590-35C>A (n.*590-35C>A)
n.1973-35C>A
c.729-35C>A (n.729-35C>A)
gnomAD v4
17g.6695977dupCA8331591SLC13A5c.840-36dup (n.840-36dup)
c.789-36dup (n.789-36dup)
c.711-36dup (n.711-36dup)
c.*590-36dup (n.*590-36dup)
n.1973-36dup
c.729-36dup (n.729-36dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695979T>CCA624859634SLC13A5c.840-38A>G (n.840-38A>G)
c.789-38A>G (n.789-38A>G)
c.711-38A>G (n.711-38A>G)
c.*590-38A>G (n.*590-38A>G)
n.1973-38A>G
c.729-38A>G (n.729-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695979T=CA2245487649SLC13A5c.840-38A= (n.840-38A=)
c.789-38A= (n.789-38A=)
c.711-38A= (n.711-38A=)
c.*590-38A= (n.*590-38A=)
n.1973-38A=
c.729-38A= (n.729-38A=)
17g.6695980G>ACA2635728305SLC13A5c.840-39C>T (n.840-39C>T)
c.789-39C>T (n.789-39C>T)
c.711-39C>T (n.711-39C>T)
c.*590-39C>T (n.*590-39C>T)
n.1973-39C>T
c.729-39C>T (n.729-39C>T)
gnomAD v4
17g.6695980G=CA2245487650SLC13A5c.840-39C= (n.840-39C=)
c.789-39C= (n.789-39C=)
c.711-39C= (n.711-39C=)
c.*590-39C= (n.*590-39C=)
n.1973-39C=
c.729-39C= (n.729-39C=)
17g.6695980G>TCA624859635SLC13A5c.840-39C>A (n.840-39C>A)
c.789-39C>A (n.789-39C>A)
c.711-39C>A (n.711-39C>A)
c.*590-39C>A (n.*590-39C>A)
n.1973-39C>A
c.729-39C>A (n.729-39C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695984G>ACA2635728306SLC13A5c.840-43C>T (n.840-43C>T)
c.789-43C>T (n.789-43C>T)
c.711-43C>T (n.711-43C>T)
c.*590-43C>T (n.*590-43C>T)
n.1973-43C>T
c.729-43C>T (n.729-43C>T)
gnomAD v4
17g.6695984G>TCA2635728307SLC13A5c.840-43C>A (n.840-43C>A)
c.789-43C>A (n.789-43C>A)
c.711-43C>A (n.711-43C>A)
c.*590-43C>A (n.*590-43C>A)
n.1973-43C>A
c.729-43C>A (n.729-43C>A)
gnomAD v4
17g.6695985G>ACA2576144210SLC13A5c.840-44C>T (n.840-44C>T)
c.789-44C>T (n.789-44C>T)
c.711-44C>T (n.711-44C>T)
c.*590-44C>T (n.*590-44C>T)
n.1973-44C>T
c.729-44C>T (n.729-44C>T)
17g.6695987T>CCA624859636SLC13A5c.840-46A>G (n.840-46A>G)
c.789-46A>G (n.789-46A>G)
c.711-46A>G (n.711-46A>G)
c.*590-46A>G (n.*590-46A>G)
n.1973-46A>G
c.729-46A>G (n.729-46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695987T=CA2245487651SLC13A5c.840-46A= (n.840-46A=)
c.789-46A= (n.789-46A=)
c.711-46A= (n.711-46A=)
c.*590-46A= (n.*590-46A=)
n.1973-46A=
c.729-46A= (n.729-46A=)
17g.6695988C=CA2245487652SLC13A5c.840-47G= (n.840-47G=)
c.789-47G= (n.789-47G=)
c.711-47G= (n.711-47G=)
c.*590-47G= (n.*590-47G=)
n.1973-47G=
c.729-47G= (n.729-47G=)
17g.6695988C>TCA624859637SLC13A5c.840-47G>A (n.840-47G>A)
c.789-47G>A (n.789-47G>A)
c.711-47G>A (n.711-47G>A)
c.*590-47G>A (n.*590-47G>A)
n.1973-47G>A
c.729-47G>A (n.729-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695989A>GCA2576144211SLC13A5c.840-48T>C (n.840-48T>C)
c.789-48T>C (n.789-48T>C)
c.711-48T>C (n.711-48T>C)
c.*590-48T>C (n.*590-48T>C)
n.1973-48T>C
c.729-48T>C (n.729-48T>C)
gnomAD v4
17g.6695990G>CCA2635728308SLC13A5c.840-49C>G (n.840-49C>G)
c.789-49C>G (n.789-49C>G)
c.711-49C>G (n.711-49C>G)
c.*590-49C>G (n.*590-49C>G)
n.1973-49C>G
c.729-49C>G (n.729-49C>G)
gnomAD v4
17g.6695991G>ACA497596366SLC13A5c.840-50C>T (n.840-50C>T)
c.789-50C>T (n.789-50C>T)
c.711-50C>T (n.711-50C>T)
c.*590-50C>T (n.*590-50C>T)
n.1973-50C>T
c.729-50C>T (n.729-50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695991G=CA2245487653SLC13A5c.840-50C= (n.840-50C=)
c.789-50C= (n.789-50C=)
c.711-50C= (n.711-50C=)
c.*590-50C= (n.*590-50C=)
n.1973-50C=
c.729-50C= (n.729-50C=)
17g.6695992T>CCA8331592SLC13A5c.840-51A>G (n.840-51A>G)
c.789-51A>G (n.789-51A>G)
c.711-51A>G (n.711-51A>G)
c.*590-51A>G (n.*590-51A>G)
n.1973-51A>G
c.729-51A>G (n.729-51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695992T>GCA2245487655SLC13A5c.840-51A>C (n.840-51A>C)
c.789-51A>C (n.789-51A>C)
c.711-51A>C (n.711-51A>C)
c.*590-51A>C (n.*590-51A>C)
n.1973-51A>C
c.729-51A>C (n.729-51A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.6695992T=CA2245487654SLC13A5c.840-51A= (n.840-51A=)
c.789-51A= (n.789-51A=)
c.711-51A= (n.711-51A=)
c.*590-51A= (n.*590-51A=)
n.1973-51A=
c.729-51A= (n.729-51A=)
17g.6695993G>ACA2635728309SLC13A5c.840-52C>T (n.840-52C>T)
c.789-52C>T (n.789-52C>T)
c.711-52C>T (n.711-52C>T)
c.*590-52C>T (n.*590-52C>T)
n.1973-52C>T
c.729-52C>T (n.729-52C>T)
gnomAD v4
17g.6695993G>TCA2576144212SLC13A5c.840-52C>A (n.840-52C>A)
c.789-52C>A (n.789-52C>A)
c.711-52C>A (n.711-52C>A)
c.*590-52C>A (n.*590-52C>A)
n.1973-52C>A
c.729-52C>A (n.729-52C>A)
17g.6695994C>ACA2635728310SLC13A5c.840-53G>T (n.840-53G>T)
c.789-53G>T (n.789-53G>T)
c.711-53G>T (n.711-53G>T)
c.*590-53G>T (n.*590-53G>T)
n.1973-53G>T
c.729-53G>T (n.729-53G>T)
gnomAD v4
17g.6695996G>ACA2635728312SLC13A5c.840-55C>T (n.840-55C>T)
c.789-55C>T (n.789-55C>T)
c.711-55C>T (n.711-55C>T)
c.*590-55C>T (n.*590-55C>T)
n.1973-55C>T
c.729-55C>T (n.729-55C>T)
gnomAD v4
17g.6695996G>CCA981132579SLC13A5c.840-55C>G (n.840-55C>G)
c.789-55C>G (n.789-55C>G)
c.711-55C>G (n.711-55C>G)
c.*590-55C>G (n.*590-55C>G)
n.1973-55C>G
c.729-55C>G (n.729-55C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695996G=CA2245487656SLC13A5c.840-55C= (n.840-55C=)
c.789-55C= (n.789-55C=)
c.711-55C= (n.711-55C=)
c.*590-55C= (n.*590-55C=)
n.1973-55C=
c.729-55C= (n.729-55C=)
17g.6695996G>TCA2635728311SLC13A5c.840-55C>A (n.840-55C>A)
c.789-55C>A (n.789-55C>A)
c.711-55C>A (n.711-55C>A)
c.*590-55C>A (n.*590-55C>A)
n.1973-55C>A
c.729-55C>A (n.729-55C>A)
gnomAD v4
17g.6695997G>TCA2635728313SLC13A5c.840-56C>A (n.840-56C>A)
c.789-56C>A (n.789-56C>A)
c.711-56C>A (n.711-56C>A)
c.*590-56C>A (n.*590-56C>A)
n.1973-56C>A
c.729-56C>A (n.729-56C>A)
gnomAD v4
17g.6695997_6696021dupCA2733155315SLC13A5c.840-80_840-56dup (n.840-80_840-56dup)
c.789-80_789-56dup (n.789-80_789-56dup)
c.711-80_711-56dup (n.711-80_711-56dup)
c.*590-80_*590-56dup (n.*590-80_*590-56dup)
n.1973-80_1973-56dup
c.729-80_729-56dup (n.729-80_729-56dup)
dbSNP
17g.6695998T>CCA2245487658SLC13A5c.840-57A>G (n.840-57A>G)
c.789-57A>G (n.789-57A>G)
c.711-57A>G (n.711-57A>G)
c.*590-57A>G (n.*590-57A>G)
n.1973-57A>G
c.729-57A>G (n.729-57A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.6695998T>GCA2245487659SLC13A5c.840-57A>C (n.840-57A>C)
c.789-57A>C (n.789-57A>C)
c.711-57A>C (n.711-57A>C)
c.*590-57A>C (n.*590-57A>C)
n.1973-57A>C
c.729-57A>C (n.729-57A>C)
dbSNP
17g.6695998T=CA2245487657SLC13A5c.840-57A= (n.840-57A=)
c.789-57A= (n.789-57A=)
c.711-57A= (n.711-57A=)
c.*590-57A= (n.*590-57A=)
n.1973-57A=
c.729-57A= (n.729-57A=)
17g.6695999C>ACA2635728314SLC13A5c.840-58G>T (n.840-58G>T)
c.789-58G>T (n.789-58G>T)
c.711-58G>T (n.711-58G>T)
c.*590-58G>T (n.*590-58G>T)
n.1973-58G>T
c.729-58G>T (n.729-58G>T)
gnomAD v4
17g.6696000A=CA2245487660SLC13A5c.840-59T= (n.840-59T=)
c.789-59T= (n.789-59T=)
c.711-59T= (n.711-59T=)
c.*590-59T= (n.*590-59T=)
n.1973-59T=
c.729-59T= (n.729-59T=)
17g.6696000A>CCA287388312SLC13A5c.840-59T>G (n.840-59T>G)
c.789-59T>G (n.789-59T>G)
c.711-59T>G (n.711-59T>G)
c.*590-59T>G (n.*590-59T>G)
n.1973-59T>G
c.729-59T>G (n.729-59T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.6696000A>GCA2576144213SLC13A5c.840-59T>C (n.840-59T>C)
c.789-59T>C (n.789-59T>C)
c.711-59T>C (n.711-59T>C)
c.*590-59T>C (n.*590-59T>C)
n.1973-59T>C
c.729-59T>C (n.729-59T>C)
17g.6696000A>TCA2635728315SLC13A5c.840-59T>A (n.840-59T>A)
c.789-59T>A (n.789-59T>A)
c.711-59T>A (n.711-59T>A)
c.*590-59T>A (n.*590-59T>A)
n.1973-59T>A
c.729-59T>A (n.729-59T>A)
gnomAD v4
17g.6696001G>ACA287388322SLC13A5c.840-60C>T (n.840-60C>T)
c.789-60C>T (n.789-60C>T)
c.711-60C>T (n.711-60C>T)
c.*590-60C>T (n.*590-60C>T)
n.1973-60C>T
c.729-60C>T (n.729-60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696001G>CCA287388333SLC13A5c.840-60C>G (n.840-60C>G)
c.789-60C>G (n.789-60C>G)
c.711-60C>G (n.711-60C>G)
c.*590-60C>G (n.*590-60C>G)
n.1973-60C>G
c.729-60C>G (n.729-60C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696001G=CA2245487661SLC13A5c.840-60C= (n.840-60C=)
c.789-60C= (n.789-60C=)
c.711-60C= (n.711-60C=)
c.*590-60C= (n.*590-60C=)
n.1973-60C=
c.729-60C= (n.729-60C=)
17g.6696001G>TCA2635728316SLC13A5c.840-60C>A (n.840-60C>A)
c.789-60C>A (n.789-60C>A)
c.711-60C>A (n.711-60C>A)
c.*590-60C>A (n.*590-60C>A)
n.1973-60C>A
c.729-60C>A (n.729-60C>A)
gnomAD v4
17g.6696001_6696002delinsGACA2245487662SLC13A5c.840-61_840-60delinsTC (n.840-61_840-60delinsTC)
c.789-61_789-60delinsTC (n.789-61_789-60delinsTC)
c.711-61_711-60delinsTC (n.711-61_711-60delinsTC)
c.*590-61_*590-60delinsTC (n.*590-61_*590-60delinsTC)
n.1973-61_1973-60delinsTC
c.729-61_729-60delinsTC (n.729-61_729-60delinsTC)
17g.6696002delCA774271716SLC13A5c.840-61del (n.840-61del)
c.789-61del (n.789-61del)
c.711-61del (n.711-61del)
c.*590-61del (n.*590-61del)
n.1973-61del
c.729-61del (n.729-61del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696003T>ACA2635728317SLC13A5c.840-62A>T (n.840-62A>T)
c.789-62A>T (n.789-62A>T)
c.711-62A>T (n.711-62A>T)
c.*590-62A>T (n.*590-62A>T)
n.1973-62A>T
c.729-62A>T (n.729-62A>T)
gnomAD v4
17g.6696004G>ACA2576144214SLC13A5c.840-63C>T (n.840-63C>T)
c.789-63C>T (n.789-63C>T)
c.711-63C>T (n.711-63C>T)
c.*590-63C>T (n.*590-63C>T)
n.1973-63C>T
c.729-63C>T (n.729-63C>T)
17g.6696004G>TCA2635728318SLC13A5c.840-63C>A (n.840-63C>A)
c.789-63C>A (n.789-63C>A)
c.711-63C>A (n.711-63C>A)
c.*590-63C>A (n.*590-63C>A)
n.1973-63C>A
c.729-63C>A (n.729-63C>A)
gnomAD v4
17g.6696005G>TCA2576144215SLC13A5c.840-64C>A (n.840-64C>A)
c.789-64C>A (n.789-64C>A)
c.711-64C>A (n.711-64C>A)
c.*590-64C>A (n.*590-64C>A)
n.1973-64C>A
c.729-64C>A (n.729-64C>A)
17g.6696006A>CCA2635728319SLC13A5c.840-65T>G (n.840-65T>G)
c.789-65T>G (n.789-65T>G)
c.711-65T>G (n.711-65T>G)
c.*590-65T>G (n.*590-65T>G)
n.1973-65T>G
c.729-65T>G (n.729-65T>G)
gnomAD v4
17g.6696006A>GCA2635728320SLC13A5c.840-65T>C (n.840-65T>C)
c.789-65T>C (n.789-65T>C)
c.711-65T>C (n.711-65T>C)
c.*590-65T>C (n.*590-65T>C)
n.1973-65T>C
c.729-65T>C (n.729-65T>C)
gnomAD v4
17g.6696007G>ACA287388339SLC13A5c.840-66C>T (n.840-66C>T)
c.789-66C>T (n.789-66C>T)
c.711-66C>T (n.711-66C>T)
c.*590-66C>T (n.*590-66C>T)
n.1973-66C>T
c.729-66C>T (n.729-66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696007G=CA2245487663SLC13A5c.840-66C= (n.840-66C=)
c.789-66C= (n.789-66C=)
c.711-66C= (n.711-66C=)
c.*590-66C= (n.*590-66C=)
n.1973-66C=
c.729-66C= (n.729-66C=)
17g.6696007G>TCA981132590SLC13A5c.840-66C>A (n.840-66C>A)
c.789-66C>A (n.789-66C>A)
c.711-66C>A (n.711-66C>A)
c.*590-66C>A (n.*590-66C>A)
n.1973-66C>A
c.729-66C>A (n.729-66C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696007dupCA2635728321SLC13A5c.840-66dup (n.840-66dup)
c.789-66dup (n.789-66dup)
c.711-66dup (n.711-66dup)
c.*590-66dup (n.*590-66dup)
n.1973-66dup
c.729-66dup (n.729-66dup)
gnomAD v4
17g.6696008C>ACA2635728322SLC13A5c.840-67G>T (n.840-67G>T)
c.789-67G>T (n.789-67G>T)
c.711-67G>T (n.711-67G>T)
c.*590-67G>T (n.*590-67G>T)
n.1973-67G>T
c.729-67G>T (n.729-67G>T)
gnomAD v4
17g.6696008C=CA2245487664SLC13A5c.840-67G= (n.840-67G=)
c.789-67G= (n.789-67G=)
c.711-67G= (n.711-67G=)
c.*590-67G= (n.*590-67G=)
n.1973-67G=
c.729-67G= (n.729-67G=)
17g.6696008C>TCA2245487665SLC13A5c.840-67G>A (n.840-67G>A)
c.789-67G>A (n.789-67G>A)
c.711-67G>A (n.711-67G>A)
c.*590-67G>A (n.*590-67G>A)
n.1973-67G>A
c.729-67G>A (n.729-67G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.6696009C>TCA2635728323SLC13A5c.840-68G>A (n.840-68G>A)
c.789-68G>A (n.789-68G>A)
c.711-68G>A (n.711-68G>A)
c.*590-68G>A (n.*590-68G>A)
n.1973-68G>A
c.729-68G>A (n.729-68G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.6696011A>GCA2635728324SLC13A5c.840-70T>C (n.840-70T>C)
c.789-70T>C (n.789-70T>C)
c.711-70T>C (n.711-70T>C)
c.*590-70T>C (n.*590-70T>C)
n.1973-70T>C
c.729-70T>C (n.729-70T>C)
gnomAD v4
17g.6696012A=CA2245487666SLC13A5c.840-71T= (n.840-71T=)
c.789-71T= (n.789-71T=)
c.711-71T= (n.711-71T=)
c.*590-71T= (n.*590-71T=)
n.1973-71T=
c.729-71T= (n.729-71T=)
17g.6696012A>CCA774271719SLC13A5c.840-71T>G (n.840-71T>G)
c.789-71T>G (n.789-71T>G)
c.711-71T>G (n.711-71T>G)
c.*590-71T>G (n.*590-71T>G)
n.1973-71T>G
c.729-71T>G (n.729-71T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696012A>GCA981132594SLC13A5c.840-71T>C (n.840-71T>C)
c.789-71T>C (n.789-71T>C)
c.711-71T>C (n.711-71T>C)
c.*590-71T>C (n.*590-71T>C)
n.1973-71T>C
c.729-71T>C (n.729-71T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696014T>CCA2635728325SLC13A5c.840-73A>G (n.840-73A>G)
c.789-73A>G (n.789-73A>G)
c.711-73A>G (n.711-73A>G)
c.*590-73A>G (n.*590-73A>G)
n.1973-73A>G
c.729-73A>G (n.729-73A>G)
gnomAD v4
17g.6696015G>ACA2635728326SLC13A5c.840-74C>T (n.840-74C>T)
c.789-74C>T (n.789-74C>T)
c.711-74C>T (n.711-74C>T)
c.*590-74C>T (n.*590-74C>T)
n.1973-74C>T
c.729-74C>T (n.729-74C>T)
gnomAD v4
17g.6696015G>TCA2635728327SLC13A5c.840-74C>A (n.840-74C>A)
c.789-74C>A (n.789-74C>A)
c.711-74C>A (n.711-74C>A)
c.*590-74C>A (n.*590-74C>A)
n.1973-74C>A
c.729-74C>A (n.729-74C>A)
gnomAD v4
17g.6696016T>GCA2635728328SLC13A5c.840-75A>C (n.840-75A>C)
c.789-75A>C (n.789-75A>C)
c.711-75A>C (n.711-75A>C)
c.*590-75A>C (n.*590-75A>C)
n.1973-75A>C
c.729-75A>C (n.729-75A>C)
gnomAD v4
17g.6696018C>ACA2635728329SLC13A5c.840-77G>T (n.840-77G>T)
c.789-77G>T (n.789-77G>T)
c.711-77G>T (n.711-77G>T)
c.*590-77G>T (n.*590-77G>T)
n.1973-77G>T
c.729-77G>T (n.729-77G>T)
gnomAD v4
17g.6696018C>GCA2635728330SLC13A5c.840-77G>C (n.840-77G>C)
c.789-77G>C (n.789-77G>C)
c.711-77G>C (n.711-77G>C)
c.*590-77G>C (n.*590-77G>C)
n.1973-77G>C
c.729-77G>C (n.729-77G>C)
gnomAD v4
17g.6696019T>ACA2635728331SLC13A5c.840-78A>T (n.840-78A>T)
c.789-78A>T (n.789-78A>T)
c.711-78A>T (n.711-78A>T)
c.*590-78A>T (n.*590-78A>T)
n.1973-78A>T
c.729-78A>T (n.729-78A>T)
gnomAD v4
17g.6696019T>CCA2635728332SLC13A5c.840-78A>G (n.840-78A>G)
c.789-78A>G (n.789-78A>G)
c.711-78A>G (n.711-78A>G)
c.*590-78A>G (n.*590-78A>G)
n.1973-78A>G
c.729-78A>G (n.729-78A>G)
gnomAD v4
17g.6696020A>CCA2635728333SLC13A5c.840-79T>G (n.840-79T>G)
c.789-79T>G (n.789-79T>G)
c.711-79T>G (n.711-79T>G)
c.*590-79T>G (n.*590-79T>G)
n.1973-79T>G
c.729-79T>G (n.729-79T>G)
gnomAD v4
17g.6696020A>GCA2635728334SLC13A5c.840-79T>C (n.840-79T>C)
c.789-79T>C (n.789-79T>C)
c.711-79T>C (n.711-79T>C)
c.*590-79T>C (n.*590-79T>C)
n.1973-79T>C
c.729-79T>C (n.729-79T>C)
gnomAD v4
17g.6696021C>ACA2635728335SLC13A5c.840-80G>T (n.840-80G>T)
c.789-80G>T (n.789-80G>T)
c.711-80G>T (n.711-80G>T)
c.*590-80G>T (n.*590-80G>T)
n.1973-80G>T
c.729-80G>T (n.729-80G>T)
gnomAD v4
17g.6696021C=CA2245487667SLC13A5c.840-80G= (n.840-80G=)
c.789-80G= (n.789-80G=)
c.711-80G= (n.711-80G=)
c.*590-80G= (n.*590-80G=)
n.1973-80G=
c.729-80G= (n.729-80G=)
17g.6696021C>TCA287388347SLC13A5c.840-80G>A (n.840-80G>A)
c.789-80G>A (n.789-80G>A)
c.711-80G>A (n.711-80G>A)
c.*590-80G>A (n.*590-80G>A)
n.1973-80G>A
c.729-80G>A (n.729-80G>A)
dbSNP
17g.6696022A>GCA2808352059SLC13A5c.840-81T>C (n.840-81T>C)
c.789-81T>C (n.789-81T>C)
c.711-81T>C (n.711-81T>C)
c.*590-81T>C (n.*590-81T>C)
n.1973-81T>C
c.729-81T>C (n.729-81T>C)
17g.6696022dupCA2635728336SLC13A5c.840-81dup (n.840-81dup)
c.789-81dup (n.789-81dup)
c.711-81dup (n.711-81dup)
c.*590-81dup (n.*590-81dup)
n.1973-81dup
c.729-81dup (n.729-81dup)
gnomAD v4
17g.6696023G>ACA2245487669SLC13A5c.840-82C>T (n.840-82C>T)
c.789-82C>T (n.789-82C>T)
c.711-82C>T (n.711-82C>T)
c.*590-82C>T (n.*590-82C>T)
n.1973-82C>T
c.729-82C>T (n.729-82C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.6696023G=CA2245487668SLC13A5c.840-82C= (n.840-82C=)
c.789-82C= (n.789-82C=)
c.711-82C= (n.711-82C=)
c.*590-82C= (n.*590-82C=)
n.1973-82C=
c.729-82C= (n.729-82C=)
17g.6696023G>TCA2635728338SLC13A5c.840-82C>A (n.840-82C>A)
c.789-82C>A (n.789-82C>A)
c.711-82C>A (n.711-82C>A)
c.*590-82C>A (n.*590-82C>A)
n.1973-82C>A
c.729-82C>A (n.729-82C>A)
gnomAD v4
17g.6696023_6696042dupCA2635728337SLC13A5c.840-101_840-82dup (n.840-101_840-82dup)
c.789-101_789-82dup (n.789-101_789-82dup)
c.711-101_711-82dup (n.711-101_711-82dup)
c.*590-101_*590-82dup (n.*590-101_*590-82dup)
n.1973-101_1973-82dup
c.729-101_729-82dup (n.729-101_729-82dup)
dbSNP gnomAD v4
17g.6696024C>ACA2245487671SLC13A5c.840-83G>T (n.840-83G>T)
c.789-83G>T (n.789-83G>T)
c.711-83G>T (n.711-83G>T)
c.*590-83G>T (n.*590-83G>T)
n.1973-83G>T
c.729-83G>T (n.729-83G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.6696024C=CA2245487670SLC13A5c.840-83G= (n.840-83G=)
c.789-83G= (n.789-83G=)
c.711-83G= (n.711-83G=)
c.*590-83G= (n.*590-83G=)
n.1973-83G=
c.729-83G= (n.729-83G=)
17g.6696024C>TCA2635728339SLC13A5c.840-83G>A (n.840-83G>A)
c.789-83G>A (n.789-83G>A)
c.711-83G>A (n.711-83G>A)
c.*590-83G>A (n.*590-83G>A)
n.1973-83G>A
c.729-83G>A (n.729-83G>A)
gnomAD v4
17g.6696025A>GCA2635728340SLC13A5c.840-84T>C (n.840-84T>C)
c.789-84T>C (n.789-84T>C)
c.711-84T>C (n.711-84T>C)
c.*590-84T>C (n.*590-84T>C)
n.1973-84T>C
c.729-84T>C (n.729-84T>C)
gnomAD v4
17g.6696026G>ACA2576144216SLC13A5c.840-85C>T (n.840-85C>T)
c.789-85C>T (n.789-85C>T)
c.711-85C>T (n.711-85C>T)
c.*590-85C>T (n.*590-85C>T)
n.1973-85C>T
c.729-85C>T (n.729-85C>T)
gnomAD v4
17g.6696026G>CCA774271721SLC13A5c.840-85C>G (n.840-85C>G)
c.789-85C>G (n.789-85C>G)
c.711-85C>G (n.711-85C>G)
c.*590-85C>G (n.*590-85C>G)
n.1973-85C>G
c.729-85C>G (n.729-85C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696026G=CA2245487672SLC13A5c.840-85C= (n.840-85C=)
c.789-85C= (n.789-85C=)
c.711-85C= (n.711-85C=)
c.*590-85C= (n.*590-85C=)
n.1973-85C=
c.729-85C= (n.729-85C=)
17g.6696026G>TCA2576144217SLC13A5c.840-85C>A (n.840-85C>A)
c.789-85C>A (n.789-85C>A)
c.711-85C>A (n.711-85C>A)
c.*590-85C>A (n.*590-85C>A)
n.1973-85C>A
c.729-85C>A (n.729-85C>A)
gnomAD v4
17g.6696028A>CCA2635728341SLC13A5c.840-87T>G (n.840-87T>G)
c.789-87T>G (n.789-87T>G)
c.711-87T>G (n.711-87T>G)
c.*590-87T>G (n.*590-87T>G)
n.1973-87T>G
c.729-87T>G (n.729-87T>G)
gnomAD v4
17g.6696029T>ACA2635728342SLC13A5c.840-88A>T (n.840-88A>T)
c.789-88A>T (n.789-88A>T)
c.711-88A>T (n.711-88A>T)
c.*590-88A>T (n.*590-88A>T)
n.1973-88A>T
c.729-88A>T (n.729-88A>T)
gnomAD v4
17g.6696029T>CCA287388353SLC13A5c.840-88A>G (n.840-88A>G)
c.789-88A>G (n.789-88A>G)
c.711-88A>G (n.711-88A>G)
c.*590-88A>G (n.*590-88A>G)
n.1973-88A>G
c.729-88A>G (n.729-88A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696029T=CA2245487673SLC13A5c.840-88A= (n.840-88A=)
c.789-88A= (n.789-88A=)
c.711-88A= (n.711-88A=)
c.*590-88A= (n.*590-88A=)
n.1973-88A=
c.729-88A= (n.729-88A=)
17g.6696030G>ACA2635728343SLC13A5c.840-89C>T (n.840-89C>T)
c.789-89C>T (n.789-89C>T)
c.711-89C>T (n.711-89C>T)
c.*590-89C>T (n.*590-89C>T)
n.1973-89C>T
c.729-89C>T (n.729-89C>T)
gnomAD v4
17g.6696030G>TCA2576144218SLC13A5c.840-89C>A (n.840-89C>A)
c.789-89C>A (n.789-89C>A)
c.711-89C>A (n.711-89C>A)
c.*590-89C>A (n.*590-89C>A)
n.1973-89C>A
c.729-89C>A (n.729-89C>A)
gnomAD v4
17g.6696031T>ACA2635728344SLC13A5c.840-90A>T (n.840-90A>T)
c.789-90A>T (n.789-90A>T)
c.711-90A>T (n.711-90A>T)
c.*590-90A>T (n.*590-90A>T)
n.1973-90A>T
c.729-90A>T (n.729-90A>T)
gnomAD v4
17g.6696031T>CCA287388361SLC13A5c.840-90A>G (n.840-90A>G)
c.789-90A>G (n.789-90A>G)
c.711-90A>G (n.711-90A>G)
c.*590-90A>G (n.*590-90A>G)
n.1973-90A>G
c.729-90A>G (n.729-90A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696031T=CA2245487674SLC13A5c.840-90A= (n.840-90A=)
c.789-90A= (n.789-90A=)
c.711-90A= (n.711-90A=)
c.*590-90A= (n.*590-90A=)
n.1973-90A=
c.729-90A= (n.729-90A=)

Number of alleles fetched