Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6695912T>ACA397744957SLC13A5c.869A>T (p.Glu290Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.2002A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
17g.6695912T>CCA397744952SLC13A5c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.2002A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
17g.6695912T>GCA397744955SLC13A5c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.2002A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
17g.6695913C>ACA397744960SLC13A5c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.2001G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
17g.6695913C>GCA397744961SLC13A5c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.2001G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
17g.6695913C>TCA397744962SLC13A5c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.2001G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
17g.6695914T>ACA497596352SLC13A5c.867A>T (p.Leu289=)
c.816A>T (p.Leu272=)
c.738A>T (p.Leu246=)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.2000A>T
c.756A>T (p.Leu252=)
17g.6695914T>CCA497596351SLC13A5c.867A>G (p.Leu289=)
c.816A>G (p.Leu272=)
c.738A>G (p.Leu246=)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.2000A>G
c.756A>G (p.Leu252=)
17g.6695914T>GCA497596350SLC13A5c.867A>C (p.Leu289=)
c.816A>C (p.Leu272=)
c.738A>C (p.Leu246=)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.2000A>C
c.756A>C (p.Leu252=)
17g.6695915A=CA2245487623SLC13A5c.866T= (p.Leu289=)
c.815T= (p.Leu272=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.*616T= (n.*616T=)
n.1999T=
c.755T= (p.Leu252=)
17g.6695915A>CCA397744963SLC13A5c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.1999T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
17g.6695915A>GCA397744964SLC13A5c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.1999T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
 dbSNP
17g.6695915A>TCA397744965SLC13A5c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.1999T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
17g.6695916G>ACA497596353SLC13A5c.865C>T (p.Leu289=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.1998C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
17g.6695916G>CCA397744968SLC13A5c.865C>G (p.Leu289Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.1998C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
17g.6695916G>TCA397744970SLC13A5c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.1998C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
17g.6695917C>ACA497596354SLC13A5c.864G>T (p.Gly288=)
c.813G>T (p.Gly271=)
c.735G>T (p.Gly245=)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1997G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
 gnomAD v4
17g.6695917C=CA2245487624SLC13A5c.864G= (p.Gly288=)
c.813G= (p.Gly271=)
c.735G= (p.Gly245=)
c.*614G= (n.*614G=)
n.1997G=
c.753G= (p.Gly251=)
17g.6695917C>GCA497596355SLC13A5c.864G>C (p.Gly288=)
c.813G>C (p.Gly271=)
c.735G>C (p.Gly245=)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1997G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
17g.6695917C>TCA287388253SLC13A5c.864G>A (p.Gly288=)
c.813G>A (p.Gly271=)
c.735G>A (p.Gly245=)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1997G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695918C>ACA397744972SLC13A5c.863G>T (p.Gly288Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1996G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
17g.6695918C=CA2245487625SLC13A5c.863G= (p.Gly288=)
c.812G= (p.Gly271=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.1996G=
c.752G= (p.Gly251=)
17g.6695918C>GCA397744975SLC13A5c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.1996G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695918C>TCA397744979SLC13A5c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1996G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
 gnomAD v4
17g.6695919C>ACA397744984SLC13A5c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.811G>T (p.Gly271Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.1995G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
17g.6695919C=CA2245487626SLC13A5c.862G= (p.Gly288=)
c.811G= (p.Gly271=)
c.733G= (p.Gly245=)
c.*612G= (n.*612G=)
n.1995G=
c.751G= (p.Gly251=)
17g.6695919C>GCA287388259SLC13A5c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.1995G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695919C>TCA8331580SLC13A5c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.1995G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695920G>ACA8331581SLC13A5c.861C>T (p.Cys287=)
c.810C>T (p.Cys270=)
c.732C>T (p.Cys244=)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1994C>T
c.750C>T (p.Cys250=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695920G>CCA397744992SLC13A5c.861C>G (p.Cys287Trp)
c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.732C>G (p.Cys244Trp)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1994C>G
c.750C>G (p.Cys250Trp)
17g.6695920G=CA2245487627SLC13A5c.861C= (p.Cys287=)
c.810C= (p.Cys270=)
c.732C= (p.Cys244=)
c.*611C= (n.*611C=)
n.1994C=
c.750C= (p.Cys250=)
17g.6695920G>TCA397744995SLC13A5c.861C>A (p.Cys287Ter)
c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.732C>A (p.Cys244Ter)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1994C>A
c.750C>A (p.Cys250Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6695921C>ACA397744999SLC13A5c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.1993G>T
c.749G>T (p.Cys250Phe)
17g.6695921C>GCA397745001SLC13A5c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.1993G>C
c.749G>C (p.Cys250Ser)
17g.6695921C>TCA397745004SLC13A5c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.1993G>A
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
 gnomAD v4
17g.6695922A>CCA397745007SLC13A5c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.1992T>G
c.748T>G (p.Cys250Gly)
17g.6695922A>GCA397745010SLC13A5c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.1992T>C
c.748T>C (p.Cys250Arg)
17g.6695922A>TCA397745013SLC13A5c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.1992T>A
c.748T>A (p.Cys250Ser)
17g.6695923G>ACA8331582SLC13A5c.858C>T (p.Gly286=)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.729C>T (p.Gly243=)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1991C>T
c.747C>T (p.Gly249=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695923G>CCA497596356SLC13A5c.858C>G (p.Gly286=)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.729C>G (p.Gly243=)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1991C>G
c.747C>G (p.Gly249=)
17g.6695923G=CA2245487628SLC13A5c.858C= (p.Gly286=)
c.807C= (p.Gly269=)
c.729C= (p.Gly243=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.1991C=
c.747C= (p.Gly249=)
17g.6695923G>TCA497596357SLC13A5c.858C>A (p.Gly286=)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1991C>A
c.747C>A (p.Gly249=)
17g.6695924C>ACA397745017SLC13A5c.857G>T (p.Gly286Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1990G>T
c.746G>T (p.Gly249Val)
17g.6695924C>GCA397745018SLC13A5c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1990G>C
c.746G>C (p.Gly249Ala)
17g.6695924C>TCA397745016SLC13A5c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1990G>A
c.746G>A (p.Gly249Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6695925C>ACA397745020SLC13A5c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.1989G>T
c.745G>T (p.Gly249Cys)
17g.6695925C>GCA397745022SLC13A5c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.1989G>C
c.745G>C (p.Gly249Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695925C>TCA397745025SLC13A5c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.1989G>A
c.745G>A (p.Gly249Ser)
17g.6695926C>ACA397745028SLC13A5c.855G>T (p.Trp285Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1988G>T
c.744G>T (p.Trp248Cys)
17g.6695926C>GCA397745031SLC13A5c.855G>C (p.Trp285Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.1988G>C
c.744G>C (p.Trp248Cys)
17g.6695926C>TCA397745039SLC13A5c.855G>A (p.Trp285Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1988G>A
c.744G>A (p.Trp248Ter)
17g.6695927C>ACA397745043SLC13A5c.854G>T (p.Trp285Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.1987G>T
c.743G>T (p.Trp248Leu)
17g.6695927C>GCA397745046SLC13A5c.854G>C (p.Trp285Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.1987G>C
c.743G>C (p.Trp248Ser)
17g.6695927C>TCA397745049SLC13A5c.854G>A (p.Trp285Ter)
c.803G>A (p.Trp268Ter)
c.725G>A (p.Trp242Ter)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.1987G>A
c.743G>A (p.Trp248Ter)
17g.6695927_6695928insCAAACACACCCAACACCA2808352056SLC13A5c.854_855insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp285CysfsTer?)
c.803_804insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp268CysfsTer?)
c.725_726insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp242CysfsTer?)
c.*604_*605insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*604_*605insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1987_1988insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.743_744insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp248CysfsTer?)
17g.6695928A=CA2245487629SLC13A5c.853T= (p.Trp285=)
c.802T= (p.Trp268=)
c.724T= (p.Trp242=)
c.*603T= (n.*603T=)
n.1986T=
c.742T= (p.Trp248=)
17g.6695928A>CCA397745051SLC13A5c.853T>G (p.Trp285Gly)
c.802T>G (p.Trp268Gly)
c.724T>G (p.Trp242Gly)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.1986T>G
c.742T>G (p.Trp248Gly)
17g.6695928A>GCA8331583SLC13A5c.853T>C (p.Trp285Arg)
c.802T>C (p.Trp268Arg)
c.724T>C (p.Trp242Arg)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.1986T>C
c.742T>C (p.Trp248Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.6695928A>TCA397745054SLC13A5c.853T>A (p.Trp285Arg)
c.802T>A (p.Trp268Arg)
c.724T>A (p.Trp242Arg)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.1986T>A
c.742T>A (p.Trp248Arg)
17g.6695929G>ACA497596358SLC13A5c.852C>T (p.Ser284=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1985C>T
c.741C>T (p.Ser247=)
 gnomAD v4
17g.6695929G>CCA497596359SLC13A5c.852C>G (p.Ser284=)
c.801C>G (p.Ser267=)
c.723C>G (p.Ser241=)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1985C>G
c.741C>G (p.Ser247=)
17g.6695929G>TCA497596360SLC13A5c.852C>A (p.Ser284=)
c.801C>A (p.Ser267=)
c.723C>A (p.Ser241=)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1985C>A
c.741C>A (p.Ser247=)
17g.6695930G>ACA397745056SLC13A5c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.1984C>T
c.740C>T (p.Ser247Phe)
 gnomAD v4
17g.6695930G>CCA397745058SLC13A5c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.1984C>G
c.740C>G (p.Ser247Cys)
17g.6695930G>TCA397745055SLC13A5c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.1984C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
17g.6695931A>CCA397745061SLC13A5c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.1983T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
17g.6695931A>GCA397745062SLC13A5c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1983T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
 gnomAD v4
17g.6695931A>TCA397745064SLC13A5c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1983T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
17g.6695932C>ACA397745068SLC13A5c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.1982G>T
c.738G>T (p.Lys246Asn)
17g.6695932C=CA2245487630SLC13A5c.849G= (p.Lys283=)
c.798G= (p.Lys266=)
c.720G= (p.Lys240=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.1982G=
c.738G= (p.Lys246=)
17g.6695932C>GCA397745071SLC13A5c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.1982G>C
c.738G>C (p.Lys246Asn)
17g.6695932C>TCA8331584SLC13A5c.849G>A (p.Lys283=)
c.798G>A (p.Lys266=)
c.720G>A (p.Lys240=)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.1982G>A
c.738G>A (p.Lys246=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695933T>ACA397745084SLC13A5c.848A>T (p.Lys283Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1981A>T
c.737A>T (p.Lys246Met)
17g.6695933T>CCA397745091SLC13A5c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1981A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
17g.6695933T>GCA397745087SLC13A5c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1981A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
17g.6695934T>ACA397745097SLC13A5c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1980A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
17g.6695934T>CCA397745100SLC13A5c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1980A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
17g.6695934T>GCA397745102SLC13A5c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1980A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
17g.6695935T>ACA397745104SLC13A5c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1979A>T
c.735A>T (p.Lys245Asn)
17g.6695935T>CCA497596361SLC13A5c.846A>G (p.Lys282=)
c.795A>G (p.Lys265=)
c.717A>G (p.Lys239=)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1979A>G
c.735A>G (p.Lys245=)
 gnomAD v4
17g.6695935T>GCA397745106SLC13A5c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1979A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
17g.6695936T>ACA397745116SLC13A5c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1978A>T
c.734A>T (p.Lys245Ile)
17g.6695936T>CCA397745118SLC13A5c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1978A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
17g.6695936T>GCA397745112SLC13A5c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1978A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
17g.6695937T>ACA397745120SLC13A5c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1977A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
17g.6695937T>CCA397745128SLC13A5c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1977A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
 gnomAD v4
17g.6695937T>GCA397745126SLC13A5c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.1977A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
 gnomAD v4
17g.6695938A=CA2245487631SLC13A5c.843T= (p.Phe281=)
c.792T= (p.Phe264=)
c.714T= (p.Phe238=)
c.*593T= (n.*593T=)
n.1976T=
c.732T= (p.Phe244=)
17g.6695938A>CCA397745130SLC13A5c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.792T>G (p.Phe264Leu)
c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1976T>G
c.732T>G (p.Phe244Leu)
17g.6695938A>GCA497596363SLC13A5c.843T>C (p.Phe281=)
c.792T>C (p.Phe264=)
c.714T>C (p.Phe238=)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1976T>C
c.732T>C (p.Phe244=)
 gnomAD v4
17g.6695938A>TCA397745134SLC13A5c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.792T>A (p.Phe264Leu)
c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1976T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695941delCA497596362SLC13A5c.843del (p.Phe281LeufsTer9)
c.792del (p.Phe264LeufsTer9)
c.714del (p.Phe238LeufsTer9)
c.*593del (n.*593del)
n.1976del
c.732del (p.Phe244LeufsTer9)
 COSMIC
17g.6695939A>CCA397745136SLC13A5c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.1975T>G
c.731T>G (p.Phe244Cys)
17g.6695939A>GCA397745139SLC13A5c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.1975T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
17g.6695939A>TCA397745141SLC13A5c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.1975T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
 gnomAD v4
17g.6695940A>CCA397745144SLC13A5c.841T>G (p.Phe281Val)
c.790T>G (p.Phe264Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1974T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
17g.6695940A>GCA397745146SLC13A5c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1974T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
17g.6695940A>TCA397745148SLC13A5c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1974T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
17g.6695941A>CCA397745153SLC13A5c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.1973T>G
c.729T>G (p.Asn243Lys)
17g.6695941A>GCA497596364SLC13A5c.840T>C (p.Asn280=)
c.789T>C (p.Asn263=)
c.711T>C (p.Asn237=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.1973T>C
c.729T>C (p.Asn243=)
17g.6695941A>TCA397745155SLC13A5c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.1973T>A
c.729T>A (p.Asn243Lys)
17g.6695942C>ACA397745172SLC13A5c.840-1G>T (n.840-1G>T)
c.789-1G>T (n.789-1G>T)
c.711-1G>T (n.711-1G>T)
c.*590-1G>T (n.*590-1G>T)
n.1973-1G>T
c.729-1G>T (n.729-1G>T)
17g.6695942C=CA2245487632SLC13A5c.840-1G= (n.840-1G=)
c.789-1G= (n.789-1G=)
c.711-1G= (n.711-1G=)
c.*590-1G= (n.*590-1G=)
n.1973-1G=
c.729-1G= (n.729-1G=)
17g.6695942C>GCA397745175SLC13A5c.840-1G>C (n.840-1G>C)
c.789-1G>C (n.789-1G>C)
c.711-1G>C (n.711-1G>C)
c.*590-1G>C (n.*590-1G>C)
n.1973-1G>C
c.729-1G>C (n.729-1G>C)
17g.6695942C>TCA397745176SLC13A5c.840-1G>A (n.840-1G>A)
c.789-1G>A (n.789-1G>A)
c.711-1G>A (n.711-1G>A)
c.*590-1G>A (n.*590-1G>A)
n.1973-1G>A
c.729-1G>A (n.729-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695943T>ACA397745179SLC13A5c.840-2A>T (n.840-2A>T)
c.789-2A>T (n.789-2A>T)
c.711-2A>T (n.711-2A>T)
c.*590-2A>T (n.*590-2A>T)
n.1973-2A>T
c.729-2A>T (n.729-2A>T)
17g.6695943T>CCA397745178SLC13A5c.840-2A>G (n.840-2A>G)
c.789-2A>G (n.789-2A>G)
c.711-2A>G (n.711-2A>G)
c.*590-2A>G (n.*590-2A>G)
n.1973-2A>G
c.729-2A>G (n.729-2A>G)
 ClinVar
17g.6695943T>GCA397745177SLC13A5c.840-2A>C (n.840-2A>C)
c.789-2A>C (n.789-2A>C)
c.711-2A>C (n.711-2A>C)
c.*590-2A>C (n.*590-2A>C)
n.1973-2A>C
c.729-2A>C (n.729-2A>C)
17g.6695946A=CA2245487633SLC13A5c.840-5T= (n.840-5T=)
c.789-5T= (n.789-5T=)
c.711-5T= (n.711-5T=)
c.*590-5T= (n.*590-5T=)
n.1973-5T=
c.729-5T= (n.729-5T=)
17g.6695946A>CCA2245487634SLC13A5c.840-5T>G (n.840-5T>G)
c.789-5T>G (n.789-5T>G)
c.711-5T>G (n.711-5T>G)
c.*590-5T>G (n.*590-5T>G)
n.1973-5T>G
c.729-5T>G (n.729-5T>G)
 dbSNP
17g.6695947G>ACA2576144207SLC13A5c.840-6C>T (n.840-6C>T)
c.789-6C>T (n.789-6C>T)
c.711-6C>T (n.711-6C>T)
c.*590-6C>T (n.*590-6C>T)
n.1973-6C>T
c.729-6C>T (n.729-6C>T)
 gnomAD v4
17g.6695948A=CA2245487635SLC13A5c.840-7T= (n.840-7T=)
c.789-7T= (n.789-7T=)
c.711-7T= (n.711-7T=)
c.*590-7T= (n.*590-7T=)
n.1973-7T=
c.729-7T= (n.729-7T=)
17g.6695948A>GCA8331585SLC13A5c.840-7T>C (n.840-7T>C)
c.789-7T>C (n.789-7T>C)
c.711-7T>C (n.711-7T>C)
c.*590-7T>C (n.*590-7T>C)
n.1973-7T>C
c.729-7T>C (n.729-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695948A>TCA624859633SLC13A5c.840-7T>A (n.840-7T>A)
c.789-7T>A (n.789-7T>A)
c.711-7T>A (n.711-7T>A)
c.*590-7T>A (n.*590-7T>A)
n.1973-7T>A
c.729-7T>A (n.729-7T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695950T>CCA497596365SLC13A5c.840-9A>G (n.840-9A>G)
c.789-9A>G (n.789-9A>G)
c.711-9A>G (n.711-9A>G)
c.*590-9A>G (n.*590-9A>G)
n.1973-9A>G
c.729-9A>G (n.729-9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695950T=CA2245487636SLC13A5c.840-9A= (n.840-9A=)
c.789-9A= (n.789-9A=)
c.711-9A= (n.711-9A=)
c.*590-9A= (n.*590-9A=)
n.1973-9A=
c.729-9A= (n.729-9A=)
17g.6695955delCA2635728297SLC13A5c.840-12del (n.840-12del)
c.789-12del (n.789-12del)
c.711-12del (n.711-12del)
c.*590-12del (n.*590-12del)
n.1973-12del
c.729-12del (n.729-12del)
 gnomAD v4
17g.6695956G=CA2245487637SLC13A5c.840-15C= (n.840-15C=)
c.789-15C= (n.789-15C=)
c.711-15C= (n.711-15C=)
c.*590-15C= (n.*590-15C=)
n.1973-15C=
c.729-15C= (n.729-15C=)
17g.6695956G>TCA8331586SLC13A5c.840-15C>A (n.840-15C>A)
c.789-15C>A (n.789-15C>A)
c.711-15C>A (n.711-15C>A)
c.*590-15C>A (n.*590-15C>A)
n.1973-15C>A
c.729-15C>A (n.729-15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695958T>CCA2245487639SLC13A5c.840-17A>G (n.840-17A>G)
c.789-17A>G (n.789-17A>G)
c.711-17A>G (n.711-17A>G)
c.*590-17A>G (n.*590-17A>G)
n.1973-17A>G
c.729-17A>G (n.729-17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695958T=CA2245487638SLC13A5c.840-17A= (n.840-17A=)
c.789-17A= (n.789-17A=)
c.711-17A= (n.711-17A=)
c.*590-17A= (n.*590-17A=)
n.1973-17A=
c.729-17A= (n.729-17A=)
17g.6695959G>ACA2635728298SLC13A5c.840-18C>T (n.840-18C>T)
c.789-18C>T (n.789-18C>T)
c.711-18C>T (n.711-18C>T)
c.*590-18C>T (n.*590-18C>T)
n.1973-18C>T
c.729-18C>T (n.729-18C>T)
 gnomAD v4
17g.6695959G>TCA2635728299SLC13A5c.840-18C>A (n.840-18C>A)
c.789-18C>A (n.789-18C>A)
c.711-18C>A (n.711-18C>A)
c.*590-18C>A (n.*590-18C>A)
n.1973-18C>A
c.729-18C>A (n.729-18C>A)
 gnomAD v4
17g.6695961G>ACA2635728300SLC13A5c.840-20C>T (n.840-20C>T)
c.789-20C>T (n.789-20C>T)
c.711-20C>T (n.711-20C>T)
c.*590-20C>T (n.*590-20C>T)
n.1973-20C>T
c.729-20C>T (n.729-20C>T)
 gnomAD v4
17g.6695965dupCA2635728301SLC13A5c.840-23dup (n.840-23dup)
c.789-23dup (n.789-23dup)
c.711-23dup (n.711-23dup)
c.*590-23dup (n.*590-23dup)
n.1973-23dup
c.729-23dup (n.729-23dup)
 gnomAD v4
17g.6695965A=CA2245487640SLC13A5c.840-24T= (n.840-24T=)
c.789-24T= (n.789-24T=)
c.711-24T= (n.711-24T=)
c.*590-24T= (n.*590-24T=)
n.1973-24T=
c.729-24T= (n.729-24T=)
17g.6695965A>CCA8331587SLC13A5c.840-24T>G (n.840-24T>G)
c.789-24T>G (n.789-24T>G)
c.711-24T>G (n.711-24T>G)
c.*590-24T>G (n.*590-24T>G)
n.1973-24T>G
c.729-24T>G (n.729-24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695966G>ACA8331588SLC13A5c.840-25C>T (n.840-25C>T)
c.789-25C>T (n.789-25C>T)
c.711-25C>T (n.711-25C>T)
c.*590-25C>T (n.*590-25C>T)
n.1973-25C>T
c.729-25C>T (n.729-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695966G=CA2245487641SLC13A5c.840-25C= (n.840-25C=)
c.789-25C= (n.789-25C=)
c.711-25C= (n.711-25C=)
c.*590-25C= (n.*590-25C=)
n.1973-25C=
c.729-25C= (n.729-25C=)
17g.6695967G>ACA2245487643SLC13A5c.840-26C>T (n.840-26C>T)
c.789-26C>T (n.789-26C>T)
c.711-26C>T (n.711-26C>T)
c.*590-26C>T (n.*590-26C>T)
n.1973-26C>T
c.729-26C>T (n.729-26C>T)
 dbSNP
17g.6695967G>CCA2808352057SLC13A5c.840-26C>G (n.840-26C>G)
c.789-26C>G (n.789-26C>G)
c.711-26C>G (n.711-26C>G)
c.*590-26C>G (n.*590-26C>G)
n.1973-26C>G
c.729-26C>G (n.729-26C>G)
17g.6695967G=CA2245487642SLC13A5c.840-26C= (n.840-26C=)
c.789-26C= (n.789-26C=)
c.711-26C= (n.711-26C=)
c.*590-26C= (n.*590-26C=)
n.1973-26C=
c.729-26C= (n.729-26C=)
17g.6695967G>TCA2635728302SLC13A5c.840-26C>A (n.840-26C>A)
c.789-26C>A (n.789-26C>A)
c.711-26C>A (n.711-26C>A)
c.*590-26C>A (n.*590-26C>A)
n.1973-26C>A
c.729-26C>A (n.729-26C>A)
 gnomAD v4
17g.6695968G>ACA2808352058SLC13A5c.840-27C>T (n.840-27C>T)
c.789-27C>T (n.789-27C>T)
c.711-27C>T (n.711-27C>T)
c.*590-27C>T (n.*590-27C>T)
n.1973-27C>T
c.729-27C>T (n.729-27C>T)
17g.6695969C>ACA2581291638SLC13A5c.840-28G>T (n.840-28G>T)
c.789-28G>T (n.789-28G>T)
c.711-28G>T (n.711-28G>T)
c.*590-28G>T (n.*590-28G>T)
n.1973-28G>T
c.729-28G>T (n.729-28G>T)
 gnomAD v4
17g.6695969C=CA2245487644SLC13A5c.840-28G= (n.840-28G=)
c.789-28G= (n.789-28G=)
c.711-28G= (n.711-28G=)
c.*590-28G= (n.*590-28G=)
n.1973-28G=
c.729-28G= (n.729-28G=)
17g.6695969C>GCA2581291639SLC13A5c.840-28G>C (n.840-28G>C)
c.789-28G>C (n.789-28G>C)
c.711-28G>C (n.711-28G>C)
c.*590-28G>C (n.*590-28G>C)
n.1973-28G>C
c.729-28G>C (n.729-28G>C)
17g.6695969C>TCA8331589SLC13A5c.840-28G>A (n.840-28G>A)
c.789-28G>A (n.789-28G>A)
c.711-28G>A (n.711-28G>A)
c.*590-28G>A (n.*590-28G>A)
n.1973-28G>A
c.729-28G>A (n.729-28G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695971G>ACA8331590SLC13A5c.840-30C>T (n.840-30C>T)
c.789-30C>T (n.789-30C>T)
c.711-30C>T (n.711-30C>T)
c.*590-30C>T (n.*590-30C>T)
n.1973-30C>T
c.729-30C>T (n.729-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695971G=CA2245487645SLC13A5c.840-30C= (n.840-30C=)
c.789-30C= (n.789-30C=)
c.711-30C= (n.711-30C=)
c.*590-30C= (n.*590-30C=)
n.1973-30C=
c.729-30C= (n.729-30C=)
17g.6695971G>TCA2576144208SLC13A5c.840-30C>A (n.840-30C>A)
c.789-30C>A (n.789-30C>A)
c.711-30C>A (n.711-30C>A)
c.*590-30C>A (n.*590-30C>A)
n.1973-30C>A
c.729-30C>A (n.729-30C>A)
17g.6695972G>TCA2635728303SLC13A5c.840-31C>A (n.840-31C>A)
c.789-31C>A (n.789-31C>A)
c.711-31C>A (n.711-31C>A)
c.*590-31C>A (n.*590-31C>A)
n.1973-31C>A
c.729-31C>A (n.729-31C>A)
 gnomAD v4
17g.6695973G>ACA2635728304SLC13A5c.840-32C>T (n.840-32C>T)
c.789-32C>T (n.789-32C>T)
c.711-32C>T (n.711-32C>T)
c.*590-32C>T (n.*590-32C>T)
n.1973-32C>T
c.729-32C>T (n.729-32C>T)
 gnomAD v4
17g.6695974C>ACA2576144209SLC13A5c.840-33G>T (n.840-33G>T)
c.789-33G>T (n.789-33G>T)
c.711-33G>T (n.711-33G>T)
c.*590-33G>T (n.*590-33G>T)
n.1973-33G>T
c.729-33G>T (n.729-33G>T)
 gnomAD v4
17g.6695975A=CA2245487646SLC13A5c.840-34T= (n.840-34T=)
c.789-34T= (n.789-34T=)
c.711-34T= (n.711-34T=)
c.*590-34T= (n.*590-34T=)
n.1973-34T=
c.729-34T= (n.729-34T=)
17g.6695975A>GCA2245487647SLC13A5c.840-34T>C (n.840-34T>C)
c.789-34T>C (n.789-34T>C)
c.711-34T>C (n.711-34T>C)
c.*590-34T>C (n.*590-34T>C)
n.1973-34T>C
c.729-34T>C (n.729-34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695976G=CA2245487648SLC13A5c.840-35C= (n.840-35C=)
c.789-35C= (n.789-35C=)
c.711-35C= (n.711-35C=)
c.*590-35C= (n.*590-35C=)
n.1973-35C=
c.729-35C= (n.729-35C=)
17g.6695976G>TCA2562329483SLC13A5c.840-35C>A (n.840-35C>A)
c.789-35C>A (n.789-35C>A)
c.711-35C>A (n.711-35C>A)
c.*590-35C>A (n.*590-35C>A)
n.1973-35C>A
c.729-35C>A (n.729-35C>A)
 gnomAD v4
17g.6695977dupCA8331591SLC13A5c.840-36dup (n.840-36dup)
c.789-36dup (n.789-36dup)
c.711-36dup (n.711-36dup)
c.*590-36dup (n.*590-36dup)
n.1973-36dup
c.729-36dup (n.729-36dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695979T>CCA624859634SLC13A5c.840-38A>G (n.840-38A>G)
c.789-38A>G (n.789-38A>G)
c.711-38A>G (n.711-38A>G)
c.*590-38A>G (n.*590-38A>G)
n.1973-38A>G
c.729-38A>G (n.729-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695979T=CA2245487649SLC13A5c.840-38A= (n.840-38A=)
c.789-38A= (n.789-38A=)
c.711-38A= (n.711-38A=)
c.*590-38A= (n.*590-38A=)
n.1973-38A=
c.729-38A= (n.729-38A=)
17g.6695980G>ACA2635728305SLC13A5c.840-39C>T (n.840-39C>T)
c.789-39C>T (n.789-39C>T)
c.711-39C>T (n.711-39C>T)
c.*590-39C>T (n.*590-39C>T)
n.1973-39C>T
c.729-39C>T (n.729-39C>T)
 gnomAD v4
17g.6695980G=CA2245487650SLC13A5c.840-39C= (n.840-39C=)
c.789-39C= (n.789-39C=)
c.711-39C= (n.711-39C=)
c.*590-39C= (n.*590-39C=)
n.1973-39C=
c.729-39C= (n.729-39C=)
17g.6695980G>TCA624859635SLC13A5c.840-39C>A (n.840-39C>A)
c.789-39C>A (n.789-39C>A)
c.711-39C>A (n.711-39C>A)
c.*590-39C>A (n.*590-39C>A)
n.1973-39C>A
c.729-39C>A (n.729-39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695984G>ACA2635728306SLC13A5c.840-43C>T (n.840-43C>T)
c.789-43C>T (n.789-43C>T)
c.711-43C>T (n.711-43C>T)
c.*590-43C>T (n.*590-43C>T)
n.1973-43C>T
c.729-43C>T (n.729-43C>T)
 gnomAD v4
17g.6695984G>TCA2635728307SLC13A5c.840-43C>A (n.840-43C>A)
c.789-43C>A (n.789-43C>A)
c.711-43C>A (n.711-43C>A)
c.*590-43C>A (n.*590-43C>A)
n.1973-43C>A
c.729-43C>A (n.729-43C>A)
 gnomAD v4
17g.6695985G>ACA2576144210SLC13A5c.840-44C>T (n.840-44C>T)
c.789-44C>T (n.789-44C>T)
c.711-44C>T (n.711-44C>T)
c.*590-44C>T (n.*590-44C>T)
n.1973-44C>T
c.729-44C>T (n.729-44C>T)
17g.6695987T>CCA624859636SLC13A5c.840-46A>G (n.840-46A>G)
c.789-46A>G (n.789-46A>G)
c.711-46A>G (n.711-46A>G)
c.*590-46A>G (n.*590-46A>G)
n.1973-46A>G
c.729-46A>G (n.729-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695987T=CA2245487651SLC13A5c.840-46A= (n.840-46A=)
c.789-46A= (n.789-46A=)
c.711-46A= (n.711-46A=)
c.*590-46A= (n.*590-46A=)
n.1973-46A=
c.729-46A= (n.729-46A=)
17g.6695988C=CA2245487652SLC13A5c.840-47G= (n.840-47G=)
c.789-47G= (n.789-47G=)
c.711-47G= (n.711-47G=)
c.*590-47G= (n.*590-47G=)
n.1973-47G=
c.729-47G= (n.729-47G=)
17g.6695988C>TCA624859637SLC13A5c.840-47G>A (n.840-47G>A)
c.789-47G>A (n.789-47G>A)
c.711-47G>A (n.711-47G>A)
c.*590-47G>A (n.*590-47G>A)
n.1973-47G>A
c.729-47G>A (n.729-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695989A>GCA2576144211SLC13A5c.840-48T>C (n.840-48T>C)
c.789-48T>C (n.789-48T>C)
c.711-48T>C (n.711-48T>C)
c.*590-48T>C (n.*590-48T>C)
n.1973-48T>C
c.729-48T>C (n.729-48T>C)
 gnomAD v4
17g.6695990G>CCA2635728308SLC13A5c.840-49C>G (n.840-49C>G)
c.789-49C>G (n.789-49C>G)
c.711-49C>G (n.711-49C>G)
c.*590-49C>G (n.*590-49C>G)
n.1973-49C>G
c.729-49C>G (n.729-49C>G)
 gnomAD v4
17g.6695991G>ACA497596366SLC13A5c.840-50C>T (n.840-50C>T)
c.789-50C>T (n.789-50C>T)
c.711-50C>T (n.711-50C>T)
c.*590-50C>T (n.*590-50C>T)
n.1973-50C>T
c.729-50C>T (n.729-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695991G=CA2245487653SLC13A5c.840-50C= (n.840-50C=)
c.789-50C= (n.789-50C=)
c.711-50C= (n.711-50C=)
c.*590-50C= (n.*590-50C=)
n.1973-50C=
c.729-50C= (n.729-50C=)
17g.6695992T>CCA8331592SLC13A5c.840-51A>G (n.840-51A>G)
c.789-51A>G (n.789-51A>G)
c.711-51A>G (n.711-51A>G)
c.*590-51A>G (n.*590-51A>G)
n.1973-51A>G
c.729-51A>G (n.729-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695992T>GCA2245487655SLC13A5c.840-51A>C (n.840-51A>C)
c.789-51A>C (n.789-51A>C)
c.711-51A>C (n.711-51A>C)
c.*590-51A>C (n.*590-51A>C)
n.1973-51A>C
c.729-51A>C (n.729-51A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695992T=CA2245487654SLC13A5c.840-51A= (n.840-51A=)
c.789-51A= (n.789-51A=)
c.711-51A= (n.711-51A=)
c.*590-51A= (n.*590-51A=)
n.1973-51A=
c.729-51A= (n.729-51A=)
17g.6695993G>ACA2635728309SLC13A5c.840-52C>T (n.840-52C>T)
c.789-52C>T (n.789-52C>T)
c.711-52C>T (n.711-52C>T)
c.*590-52C>T (n.*590-52C>T)
n.1973-52C>T
c.729-52C>T (n.729-52C>T)
 gnomAD v4
17g.6695993G>TCA2576144212SLC13A5c.840-52C>A (n.840-52C>A)
c.789-52C>A (n.789-52C>A)
c.711-52C>A (n.711-52C>A)
c.*590-52C>A (n.*590-52C>A)
n.1973-52C>A
c.729-52C>A (n.729-52C>A)
17g.6695994C>ACA2635728310SLC13A5c.840-53G>T (n.840-53G>T)
c.789-53G>T (n.789-53G>T)
c.711-53G>T (n.711-53G>T)
c.*590-53G>T (n.*590-53G>T)
n.1973-53G>T
c.729-53G>T (n.729-53G>T)
 gnomAD v4
17g.6695996G>ACA2635728312SLC13A5c.840-55C>T (n.840-55C>T)
c.789-55C>T (n.789-55C>T)
c.711-55C>T (n.711-55C>T)
c.*590-55C>T (n.*590-55C>T)
n.1973-55C>T
c.729-55C>T (n.729-55C>T)
 gnomAD v4
17g.6695996G>CCA981132579SLC13A5c.840-55C>G (n.840-55C>G)
c.789-55C>G (n.789-55C>G)
c.711-55C>G (n.711-55C>G)
c.*590-55C>G (n.*590-55C>G)
n.1973-55C>G
c.729-55C>G (n.729-55C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695996G=CA2245487656SLC13A5c.840-55C= (n.840-55C=)
c.789-55C= (n.789-55C=)
c.711-55C= (n.711-55C=)
c.*590-55C= (n.*590-55C=)
n.1973-55C=
c.729-55C= (n.729-55C=)
17g.6695996G>TCA2635728311SLC13A5c.840-55C>A (n.840-55C>A)
c.789-55C>A (n.789-55C>A)
c.711-55C>A (n.711-55C>A)
c.*590-55C>A (n.*590-55C>A)
n.1973-55C>A
c.729-55C>A (n.729-55C>A)
 gnomAD v4
17g.6695997G>TCA2635728313SLC13A5c.840-56C>A (n.840-56C>A)
c.789-56C>A (n.789-56C>A)
c.711-56C>A (n.711-56C>A)
c.*590-56C>A (n.*590-56C>A)
n.1973-56C>A
c.729-56C>A (n.729-56C>A)
 gnomAD v4
17g.6695997_6696021dupCA2733155315SLC13A5c.840-80_840-56dup (n.840-80_840-56dup)
c.789-80_789-56dup (n.789-80_789-56dup)
c.711-80_711-56dup (n.711-80_711-56dup)
c.*590-80_*590-56dup (n.*590-80_*590-56dup)
n.1973-80_1973-56dup
c.729-80_729-56dup (n.729-80_729-56dup)
 dbSNP
17g.6695998T>CCA2245487658SLC13A5c.840-57A>G (n.840-57A>G)
c.789-57A>G (n.789-57A>G)
c.711-57A>G (n.711-57A>G)
c.*590-57A>G (n.*590-57A>G)
n.1973-57A>G
c.729-57A>G (n.729-57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695998T>GCA2245487659SLC13A5c.840-57A>C (n.840-57A>C)
c.789-57A>C (n.789-57A>C)
c.711-57A>C (n.711-57A>C)
c.*590-57A>C (n.*590-57A>C)
n.1973-57A>C
c.729-57A>C (n.729-57A>C)
 dbSNP
17g.6695998T=CA2245487657SLC13A5c.840-57A= (n.840-57A=)
c.789-57A= (n.789-57A=)
c.711-57A= (n.711-57A=)
c.*590-57A= (n.*590-57A=)
n.1973-57A=
c.729-57A= (n.729-57A=)
17g.6695999C>ACA2635728314SLC13A5c.840-58G>T (n.840-58G>T)
c.789-58G>T (n.789-58G>T)
c.711-58G>T (n.711-58G>T)
c.*590-58G>T (n.*590-58G>T)
n.1973-58G>T
c.729-58G>T (n.729-58G>T)
 gnomAD v4
17g.6696000A=CA2245487660SLC13A5c.840-59T= (n.840-59T=)
c.789-59T= (n.789-59T=)
c.711-59T= (n.711-59T=)
c.*590-59T= (n.*590-59T=)
n.1973-59T=
c.729-59T= (n.729-59T=)
17g.6696000A>CCA287388312SLC13A5c.840-59T>G (n.840-59T>G)
c.789-59T>G (n.789-59T>G)
c.711-59T>G (n.711-59T>G)
c.*590-59T>G (n.*590-59T>G)
n.1973-59T>G
c.729-59T>G (n.729-59T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6696000A>GCA2576144213SLC13A5c.840-59T>C (n.840-59T>C)
c.789-59T>C (n.789-59T>C)
c.711-59T>C (n.711-59T>C)
c.*590-59T>C (n.*590-59T>C)
n.1973-59T>C
c.729-59T>C (n.729-59T>C)
17g.6696000A>TCA2635728315SLC13A5c.840-59T>A (n.840-59T>A)
c.789-59T>A (n.789-59T>A)
c.711-59T>A (n.711-59T>A)
c.*590-59T>A (n.*590-59T>A)
n.1973-59T>A
c.729-59T>A (n.729-59T>A)
 gnomAD v4
17g.6696001G>ACA287388322SLC13A5c.840-60C>T (n.840-60C>T)
c.789-60C>T (n.789-60C>T)
c.711-60C>T (n.711-60C>T)
c.*590-60C>T (n.*590-60C>T)
n.1973-60C>T
c.729-60C>T (n.729-60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696001G>CCA287388333SLC13A5c.840-60C>G (n.840-60C>G)
c.789-60C>G (n.789-60C>G)
c.711-60C>G (n.711-60C>G)
c.*590-60C>G (n.*590-60C>G)
n.1973-60C>G
c.729-60C>G (n.729-60C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696001G=CA2245487661SLC13A5c.840-60C= (n.840-60C=)
c.789-60C= (n.789-60C=)
c.711-60C= (n.711-60C=)
c.*590-60C= (n.*590-60C=)
n.1973-60C=
c.729-60C= (n.729-60C=)
17g.6696001G>TCA2635728316SLC13A5c.840-60C>A (n.840-60C>A)
c.789-60C>A (n.789-60C>A)
c.711-60C>A (n.711-60C>A)
c.*590-60C>A (n.*590-60C>A)
n.1973-60C>A
c.729-60C>A (n.729-60C>A)
 gnomAD v4
17g.6696001_6696002delinsGACA2245487662SLC13A5c.840-61_840-60delinsTC (n.840-61_840-60delinsTC)
c.789-61_789-60delinsTC (n.789-61_789-60delinsTC)
c.711-61_711-60delinsTC (n.711-61_711-60delinsTC)
c.*590-61_*590-60delinsTC (n.*590-61_*590-60delinsTC)
n.1973-61_1973-60delinsTC
c.729-61_729-60delinsTC (n.729-61_729-60delinsTC)
17g.6696002delCA774271716SLC13A5c.840-61del (n.840-61del)
c.789-61del (n.789-61del)
c.711-61del (n.711-61del)
c.*590-61del (n.*590-61del)
n.1973-61del
c.729-61del (n.729-61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696003T>ACA2635728317SLC13A5c.840-62A>T (n.840-62A>T)
c.789-62A>T (n.789-62A>T)
c.711-62A>T (n.711-62A>T)
c.*590-62A>T (n.*590-62A>T)
n.1973-62A>T
c.729-62A>T (n.729-62A>T)
 gnomAD v4
17g.6696004G>ACA2576144214SLC13A5c.840-63C>T (n.840-63C>T)
c.789-63C>T (n.789-63C>T)
c.711-63C>T (n.711-63C>T)
c.*590-63C>T (n.*590-63C>T)
n.1973-63C>T
c.729-63C>T (n.729-63C>T)
17g.6696004G>TCA2635728318SLC13A5c.840-63C>A (n.840-63C>A)
c.789-63C>A (n.789-63C>A)
c.711-63C>A (n.711-63C>A)
c.*590-63C>A (n.*590-63C>A)
n.1973-63C>A
c.729-63C>A (n.729-63C>A)
 gnomAD v4
17g.6696005G>TCA2576144215SLC13A5c.840-64C>A (n.840-64C>A)
c.789-64C>A (n.789-64C>A)
c.711-64C>A (n.711-64C>A)
c.*590-64C>A (n.*590-64C>A)
n.1973-64C>A
c.729-64C>A (n.729-64C>A)
17g.6696006A>CCA2635728319SLC13A5c.840-65T>G (n.840-65T>G)
c.789-65T>G (n.789-65T>G)
c.711-65T>G (n.711-65T>G)
c.*590-65T>G (n.*590-65T>G)
n.1973-65T>G
c.729-65T>G (n.729-65T>G)
 gnomAD v4
17g.6696006A>GCA2635728320SLC13A5c.840-65T>C (n.840-65T>C)
c.789-65T>C (n.789-65T>C)
c.711-65T>C (n.711-65T>C)
c.*590-65T>C (n.*590-65T>C)
n.1973-65T>C
c.729-65T>C (n.729-65T>C)
 gnomAD v4
17g.6696007G>ACA287388339SLC13A5c.840-66C>T (n.840-66C>T)
c.789-66C>T (n.789-66C>T)
c.711-66C>T (n.711-66C>T)
c.*590-66C>T (n.*590-66C>T)
n.1973-66C>T
c.729-66C>T (n.729-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696007G=CA2245487663SLC13A5c.840-66C= (n.840-66C=)
c.789-66C= (n.789-66C=)
c.711-66C= (n.711-66C=)
c.*590-66C= (n.*590-66C=)
n.1973-66C=
c.729-66C= (n.729-66C=)
17g.6696007G>TCA981132590SLC13A5c.840-66C>A (n.840-66C>A)
c.789-66C>A (n.789-66C>A)
c.711-66C>A (n.711-66C>A)
c.*590-66C>A (n.*590-66C>A)
n.1973-66C>A
c.729-66C>A (n.729-66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696007dupCA2635728321SLC13A5c.840-66dup (n.840-66dup)
c.789-66dup (n.789-66dup)
c.711-66dup (n.711-66dup)
c.*590-66dup (n.*590-66dup)
n.1973-66dup
c.729-66dup (n.729-66dup)
 gnomAD v4
17g.6696008C>ACA2635728322SLC13A5c.840-67G>T (n.840-67G>T)
c.789-67G>T (n.789-67G>T)
c.711-67G>T (n.711-67G>T)
c.*590-67G>T (n.*590-67G>T)
n.1973-67G>T
c.729-67G>T (n.729-67G>T)
 gnomAD v4
17g.6696008C=CA2245487664SLC13A5c.840-67G= (n.840-67G=)
c.789-67G= (n.789-67G=)
c.711-67G= (n.711-67G=)
c.*590-67G= (n.*590-67G=)
n.1973-67G=
c.729-67G= (n.729-67G=)
17g.6696008C>TCA2245487665SLC13A5c.840-67G>A (n.840-67G>A)
c.789-67G>A (n.789-67G>A)
c.711-67G>A (n.711-67G>A)
c.*590-67G>A (n.*590-67G>A)
n.1973-67G>A
c.729-67G>A (n.729-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6696009C>TCA2635728323SLC13A5c.840-68G>A (n.840-68G>A)
c.789-68G>A (n.789-68G>A)
c.711-68G>A (n.711-68G>A)
c.*590-68G>A (n.*590-68G>A)
n.1973-68G>A
c.729-68G>A (n.729-68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6696011A>GCA2635728324SLC13A5c.840-70T>C (n.840-70T>C)
c.789-70T>C (n.789-70T>C)
c.711-70T>C (n.711-70T>C)
c.*590-70T>C (n.*590-70T>C)
n.1973-70T>C
c.729-70T>C (n.729-70T>C)
 gnomAD v4
17g.6696012A=CA2245487666SLC13A5c.840-71T= (n.840-71T=)
c.789-71T= (n.789-71T=)
c.711-71T= (n.711-71T=)
c.*590-71T= (n.*590-71T=)
n.1973-71T=
c.729-71T= (n.729-71T=)
17g.6696012A>CCA774271719SLC13A5c.840-71T>G (n.840-71T>G)
c.789-71T>G (n.789-71T>G)
c.711-71T>G (n.711-71T>G)
c.*590-71T>G (n.*590-71T>G)
n.1973-71T>G
c.729-71T>G (n.729-71T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6696012A>GCA981132594SLC13A5c.840-71T>C (n.840-71T>C)
c.789-71T>C (n.789-71T>C)
c.711-71T>C (n.711-71T>C)
c.*590-71T>C (n.*590-71T>C)
n.1973-71T>C
c.729-71T>C (n.729-71T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched