Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6695866_6695885dup | CA2635728295 | SLC13A5 | c.897_916dup (p.Tyr306SerfsTer22) c.846_865dup (p.Tyr289SerfsTer22) c.768_787dup (p.Tyr263SerfsTer22) c.*647_*666dup (n.*647_*666dup) n.6_25dup n.2030_2049dup c.786_805dup (p.Tyr269SerfsTer22) | gnomAD v4 |
17 | g.6695883T>A | CA397744727 | SLC13A5 | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.*648A>T (n.*648A>T) n.7A>T n.2031A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) | |
17 | g.6695883T>C | CA397744728 | SLC13A5 | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.*648A>G (n.*648A>G) n.7A>G n.2031A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) | |
17 | g.6695883T>G | CA397744729 | SLC13A5 | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.*648A>C (n.*648A>C) n.7A>C n.2031A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) | |
17 | g.6695884G>A | CA497596337 | SLC13A5 | c.897C>T (p.Leu299=) c.846C>T (p.Leu282=) c.768C>T (p.Leu256=) c.*647C>T (n.*647C>T) n.6C>T n.2030C>T c.786C>T (p.Leu262=) | |
17 | g.6695884G>C | CA497596338 | SLC13A5 | c.897C>G (p.Leu299=) c.846C>G (p.Leu282=) c.768C>G (p.Leu256=) c.*647C>G (n.*647C>G) n.6C>G n.2030C>G c.786C>G (p.Leu262=) | |
17 | g.6695884G= | CA2245487607 | SLC13A5 | c.897C= (p.Leu299=) c.846C= (p.Leu282=) c.768C= (p.Leu256=) c.*647C= (n.*647C=) n.6C= n.2030C= c.786C= (p.Leu262=) | |
17 | g.6695884G>T | CA497596339 | SLC13A5 | c.897C>A (p.Leu299=) c.846C>A (p.Leu282=) c.768C>A (p.Leu256=) c.*647C>A (n.*647C>A) n.6C>A n.2030C>A c.786C>A (p.Leu262=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695885A>C | CA397744731 | SLC13A5 | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*646T>G (n.*646T>G) n.5T>G n.2029T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) | |
17 | g.6695885A>G | CA397744734 | SLC13A5 | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*646T>C (n.*646T>C) n.5T>C n.2029T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) | |
17 | g.6695885A>T | CA397744730 | SLC13A5 | c.896T>A (p.Leu299His) c.845T>A (p.Leu282His) c.767T>A (p.Leu256His) c.*646T>A (n.*646T>A) n.5T>A n.2029T>A c.785T>A (p.Leu262His) | |
17 | g.6695886G>A | CA397744739 | SLC13A5 | c.895C>T (p.Leu299Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.*645C>T (n.*645C>T) n.4C>T n.2028C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) | |
17 | g.6695886G>C | CA397744736 | SLC13A5 | c.895C>G (p.Leu299Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.*645C>G (n.*645C>G) n.4C>G n.2028C>G c.784C>G (p.Leu262Val) | |
17 | g.6695886G>T | CA397744745 | SLC13A5 | c.895C>A (p.Leu299Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.*645C>A (n.*645C>A) n.4C>A n.2028C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) | |
17 | g.6695887G>A | CA287388220 | SLC13A5 | c.894C>T (p.Ala298=) c.843C>T (p.Ala281=) c.765C>T (p.Ala255=) c.*644C>T (n.*644C>T) n.3C>T n.2027C>T c.783C>T (p.Ala261=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695887G>C | CA497596340 | SLC13A5 | c.894C>G (p.Ala298=) c.843C>G (p.Ala281=) c.765C>G (p.Ala255=) c.*644C>G (n.*644C>G) n.3C>G n.2027C>G c.783C>G (p.Ala261=) | |
17 | g.6695887G= | CA2245487608 | SLC13A5 | c.894C= (p.Ala298=) c.843C= (p.Ala281=) c.765C= (p.Ala255=) c.*644C= (n.*644C=) n.3C= n.2027C= c.783C= (p.Ala261=) | |
17 | g.6695887G>T | CA497596341 | SLC13A5 | c.894C>A (p.Ala298=) c.843C>A (p.Ala281=) c.765C>A (p.Ala255=) c.*644C>A (n.*644C>A) n.3C>A n.2027C>A c.783C>A (p.Ala261=) | |
17 | g.6695888G>A | CA397744747 | SLC13A5 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.*643C>T (n.*643C>T) n.2C>T n.2026C>T c.782C>T (p.Ala261Val) | dbSNP |
17 | g.6695888G>C | CA397744750 | SLC13A5 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*643C>G (n.*643C>G) n.2C>G n.2026C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) | |
17 | g.6695888G>T | CA397744749 | SLC13A5 | c.893C>A (p.Ala298Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*643C>A (n.*643C>A) n.2C>A n.2026C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) | |
17 | g.6695889C>A | CA397744752 | SLC13A5 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1G>T n.2025G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) | |
17 | g.6695889C>G | CA397744754 | SLC13A5 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1G>C n.2025G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) | |
17 | g.6695889C>T | CA397744757 | SLC13A5 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1G>A n.2025G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) | |
17 | g.6695890A>C | CA497596344 | SLC13A5 | c.891T>G (p.Ala297=) c.840T>G (p.Ala280=) c.762T>G (p.Ala254=) c.*641T>G (n.*641T>G) n.2024T>G c.780T>G (p.Ala260=) | |
17 | g.6695890A>G | CA497596343 | SLC13A5 | c.891T>C (p.Ala297=) c.840T>C (p.Ala280=) c.762T>C (p.Ala254=) c.*641T>C (n.*641T>C) n.2024T>C c.780T>C (p.Ala260=) | |
17 | g.6695890A>T | CA497596342 | SLC13A5 | c.891T>A (p.Ala297=) c.840T>A (p.Ala280=) c.762T>A (p.Ala254=) c.*641T>A (n.*641T>A) n.2024T>A c.780T>A (p.Ala260=) | |
17 | g.6695891G>A | CA287388227 | SLC13A5 | c.890C>T (p.Ala297Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.*640C>T (n.*640C>T) n.2023C>T c.779C>T (p.Ala260Val) | dbSNP |
17 | g.6695891G>C | CA397744765 | SLC13A5 | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*640C>G (n.*640C>G) n.2023C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.6695891G= | CA2245487609 | SLC13A5 | c.890C= (p.Ala297=) c.839C= (p.Ala280=) c.761C= (p.Ala254=) c.*640C= (n.*640C=) n.2023C= c.779C= (p.Ala260=) | |
17 | g.6695891G>T | CA397744774 | SLC13A5 | c.890C>A (p.Ala297Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.*640C>A (n.*640C>A) n.2023C>A c.779C>A (p.Ala260Asp) | COSMIC |
17 | g.6695892C>A | CA397744775 | SLC13A5 | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*639G>T (n.*639G>T) n.2022G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.6695892C= | CA2245487610 | SLC13A5 | c.889G= (p.Ala297=) c.838G= (p.Ala280=) c.760G= (p.Ala254=) c.*639G= (n.*639G=) n.2022G= c.778G= (p.Ala260=) | |
17 | g.6695892C>G | CA397744776 | SLC13A5 | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*639G>C (n.*639G>C) n.2022G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) | |
17 | g.6695892C>T | CA16607815 | SLC13A5 | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*639G>A (n.*639G>A) n.2022G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695893C>A | CA397744777 | SLC13A5 | c.888G>T (p.Lys296Asn) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.*638G>T (n.*638G>T) n.2021G>T c.777G>T (p.Lys259Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695893C= | CA2245487611 | SLC13A5 | c.888G= (p.Lys296=) c.837G= (p.Lys279=) c.759G= (p.Lys253=) c.*638G= (n.*638G=) n.2021G= c.777G= (p.Lys259=) | |
17 | g.6695893C>G | CA397744779 | SLC13A5 | c.888G>C (p.Lys296Asn) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.*638G>C (n.*638G>C) n.2021G>C c.777G>C (p.Lys259Asn) | |
17 | g.6695893C>T | CA497596345 | SLC13A5 | c.888G>A (p.Lys296=) c.837G>A (p.Lys279=) c.759G>A (p.Lys253=) c.*638G>A (n.*638G>A) n.2021G>A c.777G>A (p.Lys259=) | gnomAD v4 |
17 | g.6695894T>A | CA397744792 | SLC13A5 | c.887A>T (p.Lys296Met) c.836A>T (p.Lys279Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.*637A>T (n.*637A>T) n.2020A>T c.776A>T (p.Lys259Met) | |
17 | g.6695894T>C | CA397744784 | SLC13A5 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.*637A>G (n.*637A>G) n.2020A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) | |
17 | g.6695894T>G | CA397744782 | SLC13A5 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.*637A>C (n.*637A>C) n.2020A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) | |
17 | g.6695895T>A | CA397744795 | SLC13A5 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.*636A>T (n.*636A>T) n.2019A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) | |
17 | g.6695895T>C | CA397744798 | SLC13A5 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.*636A>G (n.*636A>G) n.2019A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) | |
17 | g.6695895T>G | CA397744799 | SLC13A5 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.*636A>C (n.*636A>C) n.2019A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) | |
17 | g.6695896C>A | CA397744800 | SLC13A5 | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.*635G>T (n.*635G>T) n.2018G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) | |
17 | g.6695896C>G | CA397744801 | SLC13A5 | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.*635G>C (n.*635G>C) n.2018G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) | |
17 | g.6695896C>T | CA497596346 | SLC13A5 | c.885G>A (p.Glu295=) c.834G>A (p.Glu278=) c.756G>A (p.Glu252=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.2018G>A c.774G>A (p.Glu258=) | COSMIC |
17 | g.6695897T>A | CA397744802 | SLC13A5 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.*634A>T (n.*634A>T) n.2017A>T c.773A>T (p.Glu258Val) | |
17 | g.6695897T>C | CA397744804 | SLC13A5 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.*634A>G (n.*634A>G) n.2017A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) | |
17 | g.6695897T>G | CA397744811 | SLC13A5 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.*634A>C (n.*634A>C) n.2017A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695897T= | CA2245487612 | SLC13A5 | c.884A= (p.Glu295=) c.833A= (p.Glu278=) c.755A= (p.Glu252=) c.*634A= (n.*634A=) n.2017A= c.773A= (p.Glu258=) | |
17 | g.6695898C>A | CA397744815 | SLC13A5 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*633G>T (n.*633G>T) n.2016G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) | |
17 | g.6695898C= | CA2245487613 | SLC13A5 | c.883G= (p.Glu295=) c.832G= (p.Glu278=) c.754G= (p.Glu252=) c.*633G= (n.*633G=) n.2016G= c.772G= (p.Glu258=) | |
17 | g.6695898C>G | CA8331575 | SLC13A5 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.*633G>C (n.*633G>C) n.2016G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695898C>T | CA8331574 | SLC13A5 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.*633G>A (n.*633G>A) n.2016G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695899G>A | CA8331576 | SLC13A5 | c.882C>T (p.Asn294=) c.831C>T (p.Asn277=) c.753C>T (p.Asn251=) c.*632C>T (n.*632C>T) n.2015C>T c.771C>T (p.Asn257=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695899G>C | CA397744824 | SLC13A5 | c.882C>G (p.Asn294Lys) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*632C>G (n.*632C>G) n.2015C>G c.771C>G (p.Asn257Lys) | |
17 | g.6695899G= | CA2245487614 | SLC13A5 | c.882C= (p.Asn294=) c.831C= (p.Asn277=) c.753C= (p.Asn251=) c.*632C= (n.*632C=) n.2015C= c.771C= (p.Asn257=) | |
17 | g.6695899G>T | CA397744821 | SLC13A5 | c.882C>A (p.Asn294Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*632C>A (n.*632C>A) n.2015C>A c.771C>A (p.Asn257Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695900T>A | CA397744828 | SLC13A5 | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*631A>T (n.*631A>T) n.2014A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) | |
17 | g.6695900T>C | CA397744837 | SLC13A5 | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*631A>G (n.*631A>G) n.2014A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695900T>G | CA397744843 | SLC13A5 | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*631A>C (n.*631A>C) n.2014A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) | |
17 | g.6695900T= | CA2245487615 | SLC13A5 | c.881A= (p.Asn294=) c.830A= (p.Asn277=) c.752A= (p.Asn251=) c.*631A= (n.*631A=) n.2014A= c.770A= (p.Asn257=) | |
17 | g.6695901T>A | CA397744846 | SLC13A5 | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*630A>T (n.*630A>T) n.2013A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.6695901T>C | CA397744848 | SLC13A5 | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*630A>G (n.*630A>G) n.2013A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) | |
17 | g.6695901T>G | CA397744850 | SLC13A5 | c.880A>C (p.Asn294His) c.829A>C (p.Asn277His) c.751A>C (p.Asn251His) c.*630A>C (n.*630A>C) n.2013A>C c.769A>C (p.Asn257His) | |
17 | g.6695902T>A | CA397744854 | SLC13A5 | c.879A>T (p.Lys293Asn) c.828A>T (p.Lys276Asn) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.*629A>T (n.*629A>T) n.2012A>T c.768A>T (p.Lys256Asn) | |
17 | g.6695902T>C | CA497596347 | SLC13A5 | c.879A>G (p.Lys293=) c.828A>G (p.Lys276=) c.750A>G (p.Lys250=) c.*629A>G (n.*629A>G) n.2012A>G c.768A>G (p.Lys256=) | |
17 | g.6695902T>G | CA397744859 | SLC13A5 | c.879A>C (p.Lys293Asn) c.828A>C (p.Lys276Asn) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.*629A>C (n.*629A>C) n.2012A>C c.768A>C (p.Lys256Asn) | |
17 | g.6695903T>A | CA397744863 | SLC13A5 | c.878A>T (p.Lys293Ile) c.827A>T (p.Lys276Ile) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.*628A>T (n.*628A>T) n.2011A>T c.767A>T (p.Lys256Ile) | |
17 | g.6695903T>C | CA397744866 | SLC13A5 | c.878A>G (p.Lys293Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.*628A>G (n.*628A>G) n.2011A>G c.767A>G (p.Lys256Arg) | COSMIC |
17 | g.6695903T>G | CA397744868 | SLC13A5 | c.878A>C (p.Lys293Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.*628A>C (n.*628A>C) n.2011A>C c.767A>C (p.Lys256Thr) | |
17 | g.6695904T>A | CA397744873 | SLC13A5 | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.*627A>T (n.*627A>T) n.2010A>T c.766A>T (p.Lys256Ter) | |
17 | g.6695904T>C | CA8331577 | SLC13A5 | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.*627A>G (n.*627A>G) n.2010A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695904T>G | CA397744878 | SLC13A5 | c.877A>C (p.Lys293Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.*627A>C (n.*627A>C) n.2010A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695904T= | CA2245487616 | SLC13A5 | c.877A= (p.Lys293=) c.826A= (p.Lys276=) c.748A= (p.Lys250=) c.*627A= (n.*627A=) n.2010A= c.766A= (p.Lys256=) | |
17 | g.6695905C>A | CA397744884 | SLC13A5 | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.*626G>T (n.*626G>T) n.2009G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) | COSMIC |
17 | g.6695905C= | CA2245487617 | SLC13A5 | c.876G= (p.Lys292=) c.825G= (p.Lys275=) c.747G= (p.Lys249=) c.*626G= (n.*626G=) n.2009G= c.765G= (p.Lys255=) | |
17 | g.6695905C>G | CA397744890 | SLC13A5 | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.*626G>C (n.*626G>C) n.2009G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.6695905C>T | CA497596348 | SLC13A5 | c.876G>A (p.Lys292=) c.825G>A (p.Lys275=) c.747G>A (p.Lys249=) c.*626G>A (n.*626G>A) n.2009G>A c.765G>A (p.Lys255=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695906T>A | CA397744893 | SLC13A5 | c.875A>T (p.Lys292Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.746A>T (p.Lys249Met) c.*625A>T (n.*625A>T) n.2008A>T c.764A>T (p.Lys255Met) | |
17 | g.6695906T>C | CA397744901 | SLC13A5 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) n.2008A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) | dbSNP |
17 | g.6695906T>G | CA397744904 | SLC13A5 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.*625A>C (n.*625A>C) n.2008A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) | |
17 | g.6695906T= | CA2245487618 | SLC13A5 | c.875A= (p.Lys292=) c.824A= (p.Lys275=) c.746A= (p.Lys249=) c.*625A= (n.*625A=) n.2008A= c.764A= (p.Lys255=) | |
17 | g.6695907T>A | CA397744906 | SLC13A5 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.*624A>T (n.*624A>T) n.2007A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) | |
17 | g.6695907T>C | CA397744908 | SLC13A5 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.*624A>G (n.*624A>G) n.2007A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) | |
17 | g.6695907T>G | CA397744910 | SLC13A5 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.*624A>C (n.*624A>C) n.2007A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695907T= | CA2245487620 | SLC13A5 | c.874A= (p.Lys292=) c.823A= (p.Lys275=) c.745A= (p.Lys249=) c.*624A= (n.*624A=) n.2007A= c.763A= (p.Lys255=) | |
17 | g.6695907_6695908delinsTG | CA2245487619 | SLC13A5 | c.873_874delinsCA (p.Ser291=) c.822_823delinsCA (p.Ser274=) c.744_745delinsCA (p.Ser248=) c.*623_*624delinsCA (n.*623_*624delinsCA) n.2006_2007delinsCA c.762_763delinsCA (p.Ser254=) | |
17 | g.6695908del | CA774271617 | SLC13A5 | c.873del (p.Ser291ArgfsTer30) c.822del (p.Ser274ArgfsTer30) c.744del (p.Ser248ArgfsTer30) c.*623del (n.*623del) n.2006del c.762del (p.Ser254ArgfsTer30) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695908G>A | CA8331578 | SLC13A5 | c.873C>T (p.Ser291=) c.822C>T (p.Ser274=) c.744C>T (p.Ser248=) c.*623C>T (n.*623C>T) n.2006C>T c.762C>T (p.Ser254=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695908G>C | CA397744916 | SLC13A5 | c.873C>G (p.Ser291Arg) c.822C>G (p.Ser274Arg) c.744C>G (p.Ser248Arg) c.*623C>G (n.*623C>G) n.2006C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) | |
17 | g.6695908G= | CA2245487621 | SLC13A5 | c.873C= (p.Ser291=) c.822C= (p.Ser274=) c.744C= (p.Ser248=) c.*623C= (n.*623C=) n.2006C= c.762C= (p.Ser254=) | |
17 | g.6695908G>T | CA397744918 | SLC13A5 | c.873C>A (p.Ser291Arg) c.822C>A (p.Ser274Arg) c.744C>A (p.Ser248Arg) c.*623C>A (n.*623C>A) n.2006C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) | |
17 | g.6695909C>A | CA397744925 | SLC13A5 | c.872G>T (p.Ser291Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.*622G>T (n.*622G>T) n.2005G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) | |
17 | g.6695909C>G | CA397744928 | SLC13A5 | c.872G>C (p.Ser291Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.*622G>C (n.*622G>C) n.2005G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) | |
17 | g.6695909C>T | CA397744933 | SLC13A5 | c.872G>A (p.Ser291Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.*622G>A (n.*622G>A) n.2005G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.6695910T>A | CA8331579 | SLC13A5 | c.871A>T (p.Ser291Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.*621A>T (n.*621A>T) n.2004A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695910T>C | CA397744941 | SLC13A5 | c.871A>G (p.Ser291Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) n.2004A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695910T>G | CA397744937 | SLC13A5 | c.871A>C (p.Ser291Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.*621A>C (n.*621A>C) n.2004A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) | |
17 | g.6695910T= | CA2245487622 | SLC13A5 | c.871A= (p.Ser291=) c.820A= (p.Ser274=) c.742A= (p.Ser248=) c.*621A= (n.*621A=) n.2004A= c.760A= (p.Ser254=) | |
17 | g.6695911C>A | CA397744948 | SLC13A5 | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.*620G>T (n.*620G>T) n.2003G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) | |
17 | g.6695911C>G | CA397744945 | SLC13A5 | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.*620G>C (n.*620G>C) n.2003G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) | |
17 | g.6695911C>T | CA497596349 | SLC13A5 | c.870G>A (p.Glu290=) c.819G>A (p.Glu273=) c.741G>A (p.Glu247=) c.*620G>A (n.*620G>A) n.2003G>A c.759G>A (p.Glu253=) | gnomAD v4 |
17 | g.6695912T>A | CA397744957 | SLC13A5 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.*619A>T (n.*619A>T) n.2002A>T c.758A>T (p.Glu253Val) | |
17 | g.6695912T>C | CA397744952 | SLC13A5 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) n.2002A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) | |
17 | g.6695912T>G | CA397744955 | SLC13A5 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.*619A>C (n.*619A>C) n.2002A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) | |
17 | g.6695913C>A | CA397744960 | SLC13A5 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.*618G>T (n.*618G>T) n.2001G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) | |
17 | g.6695913C>G | CA397744961 | SLC13A5 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.*618G>C (n.*618G>C) n.2001G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) | |
17 | g.6695913C>T | CA397744962 | SLC13A5 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.*618G>A (n.*618G>A) n.2001G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) | |
17 | g.6695914T>A | CA497596352 | SLC13A5 | c.867A>T (p.Leu289=) c.816A>T (p.Leu272=) c.738A>T (p.Leu246=) c.*617A>T (n.*617A>T) n.2000A>T c.756A>T (p.Leu252=) | |
17 | g.6695914T>C | CA497596351 | SLC13A5 | c.867A>G (p.Leu289=) c.816A>G (p.Leu272=) c.738A>G (p.Leu246=) c.*617A>G (n.*617A>G) n.2000A>G c.756A>G (p.Leu252=) | |
17 | g.6695914T>G | CA497596350 | SLC13A5 | c.867A>C (p.Leu289=) c.816A>C (p.Leu272=) c.738A>C (p.Leu246=) c.*617A>C (n.*617A>C) n.2000A>C c.756A>C (p.Leu252=) | |
17 | g.6695915A= | CA2245487623 | SLC13A5 | c.866T= (p.Leu289=) c.815T= (p.Leu272=) c.737T= (p.Leu246=) c.*616T= (n.*616T=) n.1999T= c.755T= (p.Leu252=) | |
17 | g.6695915A>C | CA397744963 | SLC13A5 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1999T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
17 | g.6695915A>G | CA397744964 | SLC13A5 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1999T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) | dbSNP |
17 | g.6695915A>T | CA397744965 | SLC13A5 | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1999T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
17 | g.6695916G>A | CA497596353 | SLC13A5 | c.865C>T (p.Leu289=) c.814C>T (p.Leu272=) c.736C>T (p.Leu246=) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1998C>T c.754C>T (p.Leu252=) | |
17 | g.6695916G>C | CA397744968 | SLC13A5 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1998C>G c.754C>G (p.Leu252Val) | |
17 | g.6695916G>T | CA397744970 | SLC13A5 | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1998C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) | |
17 | g.6695917C>A | CA497596354 | SLC13A5 | c.864G>T (p.Gly288=) c.813G>T (p.Gly271=) c.735G>T (p.Gly245=) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1997G>T c.753G>T (p.Gly251=) | gnomAD v4 |
17 | g.6695917C= | CA2245487624 | SLC13A5 | c.864G= (p.Gly288=) c.813G= (p.Gly271=) c.735G= (p.Gly245=) c.*614G= (n.*614G=) n.1997G= c.753G= (p.Gly251=) | |
17 | g.6695917C>G | CA497596355 | SLC13A5 | c.864G>C (p.Gly288=) c.813G>C (p.Gly271=) c.735G>C (p.Gly245=) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1997G>C c.753G>C (p.Gly251=) | |
17 | g.6695917C>T | CA287388253 | SLC13A5 | c.864G>A (p.Gly288=) c.813G>A (p.Gly271=) c.735G>A (p.Gly245=) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1997G>A c.753G>A (p.Gly251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695918C>A | CA397744972 | SLC13A5 | c.863G>T (p.Gly288Val) c.812G>T (p.Gly271Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1996G>T c.752G>T (p.Gly251Val) | |
17 | g.6695918C= | CA2245487625 | SLC13A5 | c.863G= (p.Gly288=) c.812G= (p.Gly271=) c.734G= (p.Gly245=) c.*613G= (n.*613G=) n.1996G= c.752G= (p.Gly251=) | |
17 | g.6695918C>G | CA397744975 | SLC13A5 | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.*613G>C (n.*613G>C) n.1996G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695918C>T | CA397744979 | SLC13A5 | c.863G>A (p.Gly288Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.*613G>A (n.*613G>A) n.1996G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.6695919C>A | CA397744984 | SLC13A5 | c.862G>T (p.Gly288Trp) c.811G>T (p.Gly271Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.*612G>T (n.*612G>T) n.1995G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) | |
17 | g.6695919C= | CA2245487626 | SLC13A5 | c.862G= (p.Gly288=) c.811G= (p.Gly271=) c.733G= (p.Gly245=) c.*612G= (n.*612G=) n.1995G= c.751G= (p.Gly251=) | |
17 | g.6695919C>G | CA287388259 | SLC13A5 | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.*612G>C (n.*612G>C) n.1995G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695919C>T | CA8331580 | SLC13A5 | c.862G>A (p.Gly288Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.*612G>A (n.*612G>A) n.1995G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695920G>A | CA8331581 | SLC13A5 | c.861C>T (p.Cys287=) c.810C>T (p.Cys270=) c.732C>T (p.Cys244=) c.*611C>T (n.*611C>T) n.1994C>T c.750C>T (p.Cys250=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695920G>C | CA397744992 | SLC13A5 | c.861C>G (p.Cys287Trp) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.732C>G (p.Cys244Trp) c.*611C>G (n.*611C>G) n.1994C>G c.750C>G (p.Cys250Trp) | |
17 | g.6695920G= | CA2245487627 | SLC13A5 | c.861C= (p.Cys287=) c.810C= (p.Cys270=) c.732C= (p.Cys244=) c.*611C= (n.*611C=) n.1994C= c.750C= (p.Cys250=) | |
17 | g.6695920G>T | CA397744995 | SLC13A5 | c.861C>A (p.Cys287Ter) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.732C>A (p.Cys244Ter) c.*611C>A (n.*611C>A) n.1994C>A c.750C>A (p.Cys250Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6695921C>A | CA397744999 | SLC13A5 | c.860G>T (p.Cys287Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.*610G>T (n.*610G>T) n.1993G>T c.749G>T (p.Cys250Phe) | |
17 | g.6695921C>G | CA397745001 | SLC13A5 | c.860G>C (p.Cys287Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.*610G>C (n.*610G>C) n.1993G>C c.749G>C (p.Cys250Ser) | |
17 | g.6695921C>T | CA397745004 | SLC13A5 | c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.*610G>A (n.*610G>A) n.1993G>A c.749G>A (p.Cys250Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.6695922A>C | CA397745007 | SLC13A5 | c.859T>G (p.Cys287Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.*609T>G (n.*609T>G) n.1992T>G c.748T>G (p.Cys250Gly) | |
17 | g.6695922A>G | CA397745010 | SLC13A5 | c.859T>C (p.Cys287Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.*609T>C (n.*609T>C) n.1992T>C c.748T>C (p.Cys250Arg) | |
17 | g.6695922A>T | CA397745013 | SLC13A5 | c.859T>A (p.Cys287Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.*609T>A (n.*609T>A) n.1992T>A c.748T>A (p.Cys250Ser) | |
17 | g.6695923G>A | CA8331582 | SLC13A5 | c.858C>T (p.Gly286=) c.807C>T (p.Gly269=) c.729C>T (p.Gly243=) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1991C>T c.747C>T (p.Gly249=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695923G>C | CA497596356 | SLC13A5 | c.858C>G (p.Gly286=) c.807C>G (p.Gly269=) c.729C>G (p.Gly243=) c.*608C>G (n.*608C>G) n.1991C>G c.747C>G (p.Gly249=) | |
17 | g.6695923G= | CA2245487628 | SLC13A5 | c.858C= (p.Gly286=) c.807C= (p.Gly269=) c.729C= (p.Gly243=) c.*608C= (n.*608C=) n.1991C= c.747C= (p.Gly249=) | |
17 | g.6695923G>T | CA497596357 | SLC13A5 | c.858C>A (p.Gly286=) c.807C>A (p.Gly269=) c.729C>A (p.Gly243=) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1991C>A c.747C>A (p.Gly249=) | |
17 | g.6695924C>A | CA397745017 | SLC13A5 | c.857G>T (p.Gly286Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1990G>T c.746G>T (p.Gly249Val) | |
17 | g.6695924C>G | CA397745018 | SLC13A5 | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1990G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) | |
17 | g.6695924C>T | CA397745016 | SLC13A5 | c.857G>A (p.Gly286Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1990G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6695925C>A | CA397745020 | SLC13A5 | c.856G>T (p.Gly286Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.*606G>T (n.*606G>T) n.1989G>T c.745G>T (p.Gly249Cys) | |
17 | g.6695925C>G | CA397745022 | SLC13A5 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.*606G>C (n.*606G>C) n.1989G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695925C>T | CA397745025 | SLC13A5 | c.856G>A (p.Gly286Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.*606G>A (n.*606G>A) n.1989G>A c.745G>A (p.Gly249Ser) | |
17 | g.6695926C>A | CA397745028 | SLC13A5 | c.855G>T (p.Trp285Cys) c.804G>T (p.Trp268Cys) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1988G>T c.744G>T (p.Trp248Cys) | |
17 | g.6695926C>G | CA397745031 | SLC13A5 | c.855G>C (p.Trp285Cys) c.804G>C (p.Trp268Cys) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1988G>C c.744G>C (p.Trp248Cys) | |
17 | g.6695926C>T | CA397745039 | SLC13A5 | c.855G>A (p.Trp285Ter) c.804G>A (p.Trp268Ter) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1988G>A c.744G>A (p.Trp248Ter) | |
17 | g.6695927C>A | CA397745043 | SLC13A5 | c.854G>T (p.Trp285Leu) c.803G>T (p.Trp268Leu) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.*604G>T (n.*604G>T) n.1987G>T c.743G>T (p.Trp248Leu) | |
17 | g.6695927C>G | CA397745046 | SLC13A5 | c.854G>C (p.Trp285Ser) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.*604G>C (n.*604G>C) n.1987G>C c.743G>C (p.Trp248Ser) | |
17 | g.6695927C>T | CA397745049 | SLC13A5 | c.854G>A (p.Trp285Ter) c.803G>A (p.Trp268Ter) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.*604G>A (n.*604G>A) n.1987G>A c.743G>A (p.Trp248Ter) | |
17 | g.6695927_6695928insCAAACACACCCAACAC | CA2808352056 | SLC13A5 | c.854_855insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp285CysfsTer?) c.803_804insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp268CysfsTer?) c.725_726insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp242CysfsTer?) c.*604_*605insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*604_*605insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1987_1988insTGTTGGGTGTGTTTGG c.743_744insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp248CysfsTer?) | |
17 | g.6695928A= | CA2245487629 | SLC13A5 | c.853T= (p.Trp285=) c.802T= (p.Trp268=) c.724T= (p.Trp242=) c.*603T= (n.*603T=) n.1986T= c.742T= (p.Trp248=) | |
17 | g.6695928A>C | CA397745051 | SLC13A5 | c.853T>G (p.Trp285Gly) c.802T>G (p.Trp268Gly) c.724T>G (p.Trp242Gly) c.*603T>G (n.*603T>G) n.1986T>G c.742T>G (p.Trp248Gly) | |
17 | g.6695928A>G | CA8331583 | SLC13A5 | c.853T>C (p.Trp285Arg) c.802T>C (p.Trp268Arg) c.724T>C (p.Trp242Arg) c.*603T>C (n.*603T>C) n.1986T>C c.742T>C (p.Trp248Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.6695928A>T | CA397745054 | SLC13A5 | c.853T>A (p.Trp285Arg) c.802T>A (p.Trp268Arg) c.724T>A (p.Trp242Arg) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1986T>A c.742T>A (p.Trp248Arg) | |
17 | g.6695929G>A | CA497596358 | SLC13A5 | c.852C>T (p.Ser284=) c.801C>T (p.Ser267=) c.723C>T (p.Ser241=) c.*602C>T (n.*602C>T) n.1985C>T c.741C>T (p.Ser247=) | gnomAD v4 |
17 | g.6695929G>C | CA497596359 | SLC13A5 | c.852C>G (p.Ser284=) c.801C>G (p.Ser267=) c.723C>G (p.Ser241=) c.*602C>G (n.*602C>G) n.1985C>G c.741C>G (p.Ser247=) | |
17 | g.6695929G>T | CA497596360 | SLC13A5 | c.852C>A (p.Ser284=) c.801C>A (p.Ser267=) c.723C>A (p.Ser241=) c.*602C>A (n.*602C>A) n.1985C>A c.741C>A (p.Ser247=) | |
17 | g.6695930G>A | CA397745056 | SLC13A5 | c.851C>T (p.Ser284Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.*601C>T (n.*601C>T) n.1984C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.6695930G>C | CA397745058 | SLC13A5 | c.851C>G (p.Ser284Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.*601C>G (n.*601C>G) n.1984C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) | |
17 | g.6695930G>T | CA397745055 | SLC13A5 | c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.*601C>A (n.*601C>A) n.1984C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) | |
17 | g.6695931A>C | CA397745061 | SLC13A5 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.*600T>G (n.*600T>G) n.1983T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) | |
17 | g.6695931A>G | CA397745062 | SLC13A5 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.*600T>C (n.*600T>C) n.1983T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.6695931A>T | CA397745064 | SLC13A5 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.*600T>A (n.*600T>A) n.1983T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) | |
17 | g.6695932C>A | CA397745068 | SLC13A5 | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1982G>T c.738G>T (p.Lys246Asn) | |
17 | g.6695932C= | CA2245487630 | SLC13A5 | c.849G= (p.Lys283=) c.798G= (p.Lys266=) c.720G= (p.Lys240=) c.*599G= (n.*599G=) n.1982G= c.738G= (p.Lys246=) | |
17 | g.6695932C>G | CA397745071 | SLC13A5 | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1982G>C c.738G>C (p.Lys246Asn) | |
17 | g.6695932C>T | CA8331584 | SLC13A5 | c.849G>A (p.Lys283=) c.798G>A (p.Lys266=) c.720G>A (p.Lys240=) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1982G>A c.738G>A (p.Lys246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695933T>A | CA397745084 | SLC13A5 | c.848A>T (p.Lys283Met) c.797A>T (p.Lys266Met) c.719A>T (p.Lys240Met) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1981A>T c.737A>T (p.Lys246Met) | |
17 | g.6695933T>C | CA397745091 | SLC13A5 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1981A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) | |
17 | g.6695933T>G | CA397745087 | SLC13A5 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1981A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) | |
17 | g.6695934T>A | CA397745097 | SLC13A5 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1980A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) | |
17 | g.6695934T>C | CA397745100 | SLC13A5 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1980A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) | |
17 | g.6695934T>G | CA397745102 | SLC13A5 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1980A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) | |
17 | g.6695935T>A | CA397745104 | SLC13A5 | c.846A>T (p.Lys282Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1979A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) | |
17 | g.6695935T>C | CA497596361 | SLC13A5 | c.846A>G (p.Lys282=) c.795A>G (p.Lys265=) c.717A>G (p.Lys239=) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1979A>G c.735A>G (p.Lys245=) | gnomAD v4 |
17 | g.6695935T>G | CA397745106 | SLC13A5 | c.846A>C (p.Lys282Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1979A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) | |
17 | g.6695936T>A | CA397745116 | SLC13A5 | c.845A>T (p.Lys282Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) c.*595A>T (n.*595A>T) n.1978A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) | |
17 | g.6695936T>C | CA397745118 | SLC13A5 | c.845A>G (p.Lys282Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1978A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) | |
17 | g.6695936T>G | CA397745112 | SLC13A5 | c.845A>C (p.Lys282Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.*595A>C (n.*595A>C) n.1978A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) | |
17 | g.6695937T>A | CA397745120 | SLC13A5 | c.844A>T (p.Lys282Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.*594A>T (n.*594A>T) n.1977A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) | |
17 | g.6695937T>C | CA397745128 | SLC13A5 | c.844A>G (p.Lys282Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.*594A>G (n.*594A>G) n.1977A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.6695937T>G | CA397745126 | SLC13A5 | c.844A>C (p.Lys282Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.*594A>C (n.*594A>C) n.1977A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.6695938A= | CA2245487631 | SLC13A5 | c.843T= (p.Phe281=) c.792T= (p.Phe264=) c.714T= (p.Phe238=) c.*593T= (n.*593T=) n.1976T= c.732T= (p.Phe244=) | |
17 | g.6695938A>C | CA397745130 | SLC13A5 | c.843T>G (p.Phe281Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1976T>G c.732T>G (p.Phe244Leu) | |
17 | g.6695938A>G | CA497596363 | SLC13A5 | c.843T>C (p.Phe281=) c.792T>C (p.Phe264=) c.714T>C (p.Phe238=) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1976T>C c.732T>C (p.Phe244=) | gnomAD v4 |
17 | g.6695938A>T | CA397745134 | SLC13A5 | c.843T>A (p.Phe281Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1976T>A c.732T>A (p.Phe244Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695941del | CA497596362 | SLC13A5 | c.843del (p.Phe281LeufsTer9) c.792del (p.Phe264LeufsTer9) c.714del (p.Phe238LeufsTer9) c.*593del (n.*593del) n.1976del c.732del (p.Phe244LeufsTer9) | COSMIC |
17 | g.6695939A>C | CA397745136 | SLC13A5 | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1975T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) | |
17 | g.6695939A>G | CA397745139 | SLC13A5 | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1975T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) | |
17 | g.6695939A>T | CA397745141 | SLC13A5 | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1975T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.6695940A>C | CA397745144 | SLC13A5 | c.841T>G (p.Phe281Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.*591T>G (n.*591T>G) n.1974T>G c.730T>G (p.Phe244Val) | |
17 | g.6695940A>G | CA397745146 | SLC13A5 | c.841T>C (p.Phe281Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.*591T>C (n.*591T>C) n.1974T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) | |
17 | g.6695940A>T | CA397745148 | SLC13A5 | c.841T>A (p.Phe281Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.*591T>A (n.*591T>A) n.1974T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) | |
17 | g.6695941A>C | CA397745153 | SLC13A5 | c.840T>G (p.Asn280Lys) c.789T>G (p.Asn263Lys) c.711T>G (p.Asn237Lys) c.*590T>G (n.*590T>G) n.1973T>G c.729T>G (p.Asn243Lys) | |
17 | g.6695941A>G | CA497596364 | SLC13A5 | c.840T>C (p.Asn280=) c.789T>C (p.Asn263=) c.711T>C (p.Asn237=) c.*590T>C (n.*590T>C) n.1973T>C c.729T>C (p.Asn243=) | |
17 | g.6695941A>T | CA397745155 | SLC13A5 | c.840T>A (p.Asn280Lys) c.789T>A (p.Asn263Lys) c.711T>A (p.Asn237Lys) c.*590T>A (n.*590T>A) n.1973T>A c.729T>A (p.Asn243Lys) | |
17 | g.6695942C>A | CA397745172 | SLC13A5 | c.840-1G>T (n.840-1G>T) c.789-1G>T (n.789-1G>T) c.711-1G>T (n.711-1G>T) c.*590-1G>T (n.*590-1G>T) n.1973-1G>T c.729-1G>T (n.729-1G>T) | |
17 | g.6695942C= | CA2245487632 | SLC13A5 | c.840-1G= (n.840-1G=) c.789-1G= (n.789-1G=) c.711-1G= (n.711-1G=) c.*590-1G= (n.*590-1G=) n.1973-1G= c.729-1G= (n.729-1G=) | |
17 | g.6695942C>G | CA397745175 | SLC13A5 | c.840-1G>C (n.840-1G>C) c.789-1G>C (n.789-1G>C) c.711-1G>C (n.711-1G>C) c.*590-1G>C (n.*590-1G>C) n.1973-1G>C c.729-1G>C (n.729-1G>C) | |
17 | g.6695942C>T | CA397745176 | SLC13A5 | c.840-1G>A (n.840-1G>A) c.789-1G>A (n.789-1G>A) c.711-1G>A (n.711-1G>A) c.*590-1G>A (n.*590-1G>A) n.1973-1G>A c.729-1G>A (n.729-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695943T>A | CA397745179 | SLC13A5 | c.840-2A>T (n.840-2A>T) c.789-2A>T (n.789-2A>T) c.711-2A>T (n.711-2A>T) c.*590-2A>T (n.*590-2A>T) n.1973-2A>T c.729-2A>T (n.729-2A>T) | |
17 | g.6695943T>C | CA397745178 | SLC13A5 | c.840-2A>G (n.840-2A>G) c.789-2A>G (n.789-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) c.*590-2A>G (n.*590-2A>G) n.1973-2A>G c.729-2A>G (n.729-2A>G) | ClinVar |
17 | g.6695943T>G | CA397745177 | SLC13A5 | c.840-2A>C (n.840-2A>C) c.789-2A>C (n.789-2A>C) c.711-2A>C (n.711-2A>C) c.*590-2A>C (n.*590-2A>C) n.1973-2A>C c.729-2A>C (n.729-2A>C) | |
17 | g.6695946A= | CA2245487633 | SLC13A5 | c.840-5T= (n.840-5T=) c.789-5T= (n.789-5T=) c.711-5T= (n.711-5T=) c.*590-5T= (n.*590-5T=) n.1973-5T= c.729-5T= (n.729-5T=) | |
17 | g.6695946A>C | CA2245487634 | SLC13A5 | c.840-5T>G (n.840-5T>G) c.789-5T>G (n.789-5T>G) c.711-5T>G (n.711-5T>G) c.*590-5T>G (n.*590-5T>G) n.1973-5T>G c.729-5T>G (n.729-5T>G) | dbSNP |
17 | g.6695947G>A | CA2576144207 | SLC13A5 | c.840-6C>T (n.840-6C>T) c.789-6C>T (n.789-6C>T) c.711-6C>T (n.711-6C>T) c.*590-6C>T (n.*590-6C>T) n.1973-6C>T c.729-6C>T (n.729-6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695948A= | CA2245487635 | SLC13A5 | c.840-7T= (n.840-7T=) c.789-7T= (n.789-7T=) c.711-7T= (n.711-7T=) c.*590-7T= (n.*590-7T=) n.1973-7T= c.729-7T= (n.729-7T=) | |
17 | g.6695948A>G | CA8331585 | SLC13A5 | c.840-7T>C (n.840-7T>C) c.789-7T>C (n.789-7T>C) c.711-7T>C (n.711-7T>C) c.*590-7T>C (n.*590-7T>C) n.1973-7T>C c.729-7T>C (n.729-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695948A>T | CA624859633 | SLC13A5 | c.840-7T>A (n.840-7T>A) c.789-7T>A (n.789-7T>A) c.711-7T>A (n.711-7T>A) c.*590-7T>A (n.*590-7T>A) n.1973-7T>A c.729-7T>A (n.729-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695950T>C | CA497596365 | SLC13A5 | c.840-9A>G (n.840-9A>G) c.789-9A>G (n.789-9A>G) c.711-9A>G (n.711-9A>G) c.*590-9A>G (n.*590-9A>G) n.1973-9A>G c.729-9A>G (n.729-9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695950T= | CA2245487636 | SLC13A5 | c.840-9A= (n.840-9A=) c.789-9A= (n.789-9A=) c.711-9A= (n.711-9A=) c.*590-9A= (n.*590-9A=) n.1973-9A= c.729-9A= (n.729-9A=) | |
17 | g.6695955del | CA2635728297 | SLC13A5 | c.840-12del (n.840-12del) c.789-12del (n.789-12del) c.711-12del (n.711-12del) c.*590-12del (n.*590-12del) n.1973-12del c.729-12del (n.729-12del) | gnomAD v4 |
17 | g.6695956G= | CA2245487637 | SLC13A5 | c.840-15C= (n.840-15C=) c.789-15C= (n.789-15C=) c.711-15C= (n.711-15C=) c.*590-15C= (n.*590-15C=) n.1973-15C= c.729-15C= (n.729-15C=) | |
17 | g.6695956G>T | CA8331586 | SLC13A5 | c.840-15C>A (n.840-15C>A) c.789-15C>A (n.789-15C>A) c.711-15C>A (n.711-15C>A) c.*590-15C>A (n.*590-15C>A) n.1973-15C>A c.729-15C>A (n.729-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695958T>C | CA2245487639 | SLC13A5 | c.840-17A>G (n.840-17A>G) c.789-17A>G (n.789-17A>G) c.711-17A>G (n.711-17A>G) c.*590-17A>G (n.*590-17A>G) n.1973-17A>G c.729-17A>G (n.729-17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695958T= | CA2245487638 | SLC13A5 | c.840-17A= (n.840-17A=) c.789-17A= (n.789-17A=) c.711-17A= (n.711-17A=) c.*590-17A= (n.*590-17A=) n.1973-17A= c.729-17A= (n.729-17A=) | |
17 | g.6695959G>A | CA2635728298 | SLC13A5 | c.840-18C>T (n.840-18C>T) c.789-18C>T (n.789-18C>T) c.711-18C>T (n.711-18C>T) c.*590-18C>T (n.*590-18C>T) n.1973-18C>T c.729-18C>T (n.729-18C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695959G>T | CA2635728299 | SLC13A5 | c.840-18C>A (n.840-18C>A) c.789-18C>A (n.789-18C>A) c.711-18C>A (n.711-18C>A) c.*590-18C>A (n.*590-18C>A) n.1973-18C>A c.729-18C>A (n.729-18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695961G>A | CA2635728300 | SLC13A5 | c.840-20C>T (n.840-20C>T) c.789-20C>T (n.789-20C>T) c.711-20C>T (n.711-20C>T) c.*590-20C>T (n.*590-20C>T) n.1973-20C>T c.729-20C>T (n.729-20C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695965dup | CA2635728301 | SLC13A5 | c.840-23dup (n.840-23dup) c.789-23dup (n.789-23dup) c.711-23dup (n.711-23dup) c.*590-23dup (n.*590-23dup) n.1973-23dup c.729-23dup (n.729-23dup) | gnomAD v4 |
17 | g.6695965A= | CA2245487640 | SLC13A5 | c.840-24T= (n.840-24T=) c.789-24T= (n.789-24T=) c.711-24T= (n.711-24T=) c.*590-24T= (n.*590-24T=) n.1973-24T= c.729-24T= (n.729-24T=) | |
17 | g.6695965A>C | CA8331587 | SLC13A5 | c.840-24T>G (n.840-24T>G) c.789-24T>G (n.789-24T>G) c.711-24T>G (n.711-24T>G) c.*590-24T>G (n.*590-24T>G) n.1973-24T>G c.729-24T>G (n.729-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695966G>A | CA8331588 | SLC13A5 | c.840-25C>T (n.840-25C>T) c.789-25C>T (n.789-25C>T) c.711-25C>T (n.711-25C>T) c.*590-25C>T (n.*590-25C>T) n.1973-25C>T c.729-25C>T (n.729-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695966G= | CA2245487641 | SLC13A5 | c.840-25C= (n.840-25C=) c.789-25C= (n.789-25C=) c.711-25C= (n.711-25C=) c.*590-25C= (n.*590-25C=) n.1973-25C= c.729-25C= (n.729-25C=) | |
17 | g.6695967G>A | CA2245487643 | SLC13A5 | c.840-26C>T (n.840-26C>T) c.789-26C>T (n.789-26C>T) c.711-26C>T (n.711-26C>T) c.*590-26C>T (n.*590-26C>T) n.1973-26C>T c.729-26C>T (n.729-26C>T) | dbSNP |
17 | g.6695967G>C | CA2808352057 | SLC13A5 | c.840-26C>G (n.840-26C>G) c.789-26C>G (n.789-26C>G) c.711-26C>G (n.711-26C>G) c.*590-26C>G (n.*590-26C>G) n.1973-26C>G c.729-26C>G (n.729-26C>G) | |
17 | g.6695967G= | CA2245487642 | SLC13A5 | c.840-26C= (n.840-26C=) c.789-26C= (n.789-26C=) c.711-26C= (n.711-26C=) c.*590-26C= (n.*590-26C=) n.1973-26C= c.729-26C= (n.729-26C=) | |
17 | g.6695967G>T | CA2635728302 | SLC13A5 | c.840-26C>A (n.840-26C>A) c.789-26C>A (n.789-26C>A) c.711-26C>A (n.711-26C>A) c.*590-26C>A (n.*590-26C>A) n.1973-26C>A c.729-26C>A (n.729-26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695968G>A | CA2808352058 | SLC13A5 | c.840-27C>T (n.840-27C>T) c.789-27C>T (n.789-27C>T) c.711-27C>T (n.711-27C>T) c.*590-27C>T (n.*590-27C>T) n.1973-27C>T c.729-27C>T (n.729-27C>T) | |
17 | g.6695969C>A | CA2581291638 | SLC13A5 | c.840-28G>T (n.840-28G>T) c.789-28G>T (n.789-28G>T) c.711-28G>T (n.711-28G>T) c.*590-28G>T (n.*590-28G>T) n.1973-28G>T c.729-28G>T (n.729-28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695969C= | CA2245487644 | SLC13A5 | c.840-28G= (n.840-28G=) c.789-28G= (n.789-28G=) c.711-28G= (n.711-28G=) c.*590-28G= (n.*590-28G=) n.1973-28G= c.729-28G= (n.729-28G=) | |
17 | g.6695969C>G | CA2581291639 | SLC13A5 | c.840-28G>C (n.840-28G>C) c.789-28G>C (n.789-28G>C) c.711-28G>C (n.711-28G>C) c.*590-28G>C (n.*590-28G>C) n.1973-28G>C c.729-28G>C (n.729-28G>C) | |
17 | g.6695969C>T | CA8331589 | SLC13A5 | c.840-28G>A (n.840-28G>A) c.789-28G>A (n.789-28G>A) c.711-28G>A (n.711-28G>A) c.*590-28G>A (n.*590-28G>A) n.1973-28G>A c.729-28G>A (n.729-28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695971G>A | CA8331590 | SLC13A5 | c.840-30C>T (n.840-30C>T) c.789-30C>T (n.789-30C>T) c.711-30C>T (n.711-30C>T) c.*590-30C>T (n.*590-30C>T) n.1973-30C>T c.729-30C>T (n.729-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695971G= | CA2245487645 | SLC13A5 | c.840-30C= (n.840-30C=) c.789-30C= (n.789-30C=) c.711-30C= (n.711-30C=) c.*590-30C= (n.*590-30C=) n.1973-30C= c.729-30C= (n.729-30C=) | |
17 | g.6695971G>T | CA2576144208 | SLC13A5 | c.840-30C>A (n.840-30C>A) c.789-30C>A (n.789-30C>A) c.711-30C>A (n.711-30C>A) c.*590-30C>A (n.*590-30C>A) n.1973-30C>A c.729-30C>A (n.729-30C>A) | |
17 | g.6695972G>T | CA2635728303 | SLC13A5 | c.840-31C>A (n.840-31C>A) c.789-31C>A (n.789-31C>A) c.711-31C>A (n.711-31C>A) c.*590-31C>A (n.*590-31C>A) n.1973-31C>A c.729-31C>A (n.729-31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695973G>A | CA2635728304 | SLC13A5 | c.840-32C>T (n.840-32C>T) c.789-32C>T (n.789-32C>T) c.711-32C>T (n.711-32C>T) c.*590-32C>T (n.*590-32C>T) n.1973-32C>T c.729-32C>T (n.729-32C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695974C>A | CA2576144209 | SLC13A5 | c.840-33G>T (n.840-33G>T) c.789-33G>T (n.789-33G>T) c.711-33G>T (n.711-33G>T) c.*590-33G>T (n.*590-33G>T) n.1973-33G>T c.729-33G>T (n.729-33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695975A= | CA2245487646 | SLC13A5 | c.840-34T= (n.840-34T=) c.789-34T= (n.789-34T=) c.711-34T= (n.711-34T=) c.*590-34T= (n.*590-34T=) n.1973-34T= c.729-34T= (n.729-34T=) | |
17 | g.6695975A>G | CA2245487647 | SLC13A5 | c.840-34T>C (n.840-34T>C) c.789-34T>C (n.789-34T>C) c.711-34T>C (n.711-34T>C) c.*590-34T>C (n.*590-34T>C) n.1973-34T>C c.729-34T>C (n.729-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695976G= | CA2245487648 | SLC13A5 | c.840-35C= (n.840-35C=) c.789-35C= (n.789-35C=) c.711-35C= (n.711-35C=) c.*590-35C= (n.*590-35C=) n.1973-35C= c.729-35C= (n.729-35C=) | |
17 | g.6695976G>T | CA2562329483 | SLC13A5 | c.840-35C>A (n.840-35C>A) c.789-35C>A (n.789-35C>A) c.711-35C>A (n.711-35C>A) c.*590-35C>A (n.*590-35C>A) n.1973-35C>A c.729-35C>A (n.729-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695977dup | CA8331591 | SLC13A5 | c.840-36dup (n.840-36dup) c.789-36dup (n.789-36dup) c.711-36dup (n.711-36dup) c.*590-36dup (n.*590-36dup) n.1973-36dup c.729-36dup (n.729-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695979T>C | CA624859634 | SLC13A5 | c.840-38A>G (n.840-38A>G) c.789-38A>G (n.789-38A>G) c.711-38A>G (n.711-38A>G) c.*590-38A>G (n.*590-38A>G) n.1973-38A>G c.729-38A>G (n.729-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695979T= | CA2245487649 | SLC13A5 | c.840-38A= (n.840-38A=) c.789-38A= (n.789-38A=) c.711-38A= (n.711-38A=) c.*590-38A= (n.*590-38A=) n.1973-38A= c.729-38A= (n.729-38A=) | |
17 | g.6695980G>A | CA2635728305 | SLC13A5 | c.840-39C>T (n.840-39C>T) c.789-39C>T (n.789-39C>T) c.711-39C>T (n.711-39C>T) c.*590-39C>T (n.*590-39C>T) n.1973-39C>T c.729-39C>T (n.729-39C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695980G= | CA2245487650 | SLC13A5 | c.840-39C= (n.840-39C=) c.789-39C= (n.789-39C=) c.711-39C= (n.711-39C=) c.*590-39C= (n.*590-39C=) n.1973-39C= c.729-39C= (n.729-39C=) | |
17 | g.6695980G>T | CA624859635 | SLC13A5 | c.840-39C>A (n.840-39C>A) c.789-39C>A (n.789-39C>A) c.711-39C>A (n.711-39C>A) c.*590-39C>A (n.*590-39C>A) n.1973-39C>A c.729-39C>A (n.729-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |