Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6695866_6695885dupCA2635728295SLC13A5c.897_916dup (p.Tyr306SerfsTer22)
c.846_865dup (p.Tyr289SerfsTer22)
c.768_787dup (p.Tyr263SerfsTer22)
c.*647_*666dup (n.*647_*666dup)
n.6_25dup
n.2030_2049dup
c.786_805dup (p.Tyr269SerfsTer22)
 gnomAD v4
17g.6695867T>ACA397744620SLC13A5c.914A>T (p.Glu305Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.23A>T
n.2047A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
 COSMIC
17g.6695867T>CCA397744622SLC13A5c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.23A>G
n.2047A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
17g.6695867T>GCA397744624SLC13A5c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.23A>C
n.2047A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
17g.6695868C>ACA397744626SLC13A5c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.22G>T
n.2046G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
17g.6695868C>GCA397744629SLC13A5c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.22G>C
n.2046G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
17g.6695868C>TCA397744632SLC13A5c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.22G>A
n.2046G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6695869C>ACA397744636SLC13A5c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.21G>T
n.2045G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
17g.6695869C>GCA397744638SLC13A5c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.21G>C
n.2045G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
17g.6695869C>TCA497596327SLC13A5c.912G>A (p.Glu304=)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.21G>A
n.2045G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
17g.6695870T>ACA397744641SLC13A5c.911A>T (p.Glu304Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.20A>T
n.2044A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
17g.6695870T>CCA397744644SLC13A5c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.20A>G
n.2044A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
17g.6695870T>GCA397744647SLC13A5c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.20A>C
n.2044A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
17g.6695871C>ACA397744651SLC13A5c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.19G>T
n.2043G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
17g.6695871C>GCA397744657SLC13A5c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.19G>C
n.2043G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
17g.6695871C>TCA397744650SLC13A5c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.19G>A
n.2043G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
17g.6695872C>ACA397744660SLC13A5c.909G>T (p.Gln303His)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.18G>T
n.2042G>T
c.798G>T (p.Gln266His)
17g.6695872C>GCA397744663SLC13A5c.909G>C (p.Gln303His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.18G>C
n.2042G>C
c.798G>C (p.Gln266His)
17g.6695872C>TCA497596328SLC13A5c.909G>A (p.Gln303=)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.18G>A
n.2042G>A
c.798G>A (p.Gln266=)
17g.6695873T>ACA397744667SLC13A5c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.17A>T
n.2041A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
17g.6695873T>CCA397744668SLC13A5c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.17A>G
n.2041A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695873T>GCA397744669SLC13A5c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.17A>C
n.2041A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
17g.6695873T=CA2245487600SLC13A5c.908A= (p.Gln303=)
c.857A= (p.Gln286=)
c.779A= (p.Gln260=)
c.*658A= (n.*658A=)
n.17A=
n.2041A=
c.797A= (p.Gln266=)
17g.6695874G>ACA397744671SLC13A5c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.16C>T
n.2040C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
 gnomAD v4
17g.6695874G>CCA397744673SLC13A5c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.16C>G
n.2040C>G
c.796C>G (p.Gln266Glu)
17g.6695874G=CA2245487601SLC13A5c.907C= (p.Gln303=)
c.856C= (p.Gln286=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.*657C= (n.*657C=)
n.16C=
n.2040C=
c.796C= (p.Gln266=)
17g.6695874G>TCA8331573SLC13A5c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.16C>A
n.2040C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695875C>ACA497596329SLC13A5c.906G>T (p.Leu302=)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.15G>T
n.2039G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695875C=CA2245487602SLC13A5c.906G= (p.Leu302=)
c.855G= (p.Leu285=)
c.777G= (p.Leu259=)
c.*656G= (n.*656G=)
n.15G=
n.2039G=
c.795G= (p.Leu265=)
17g.6695875C>GCA497596330SLC13A5c.906G>C (p.Leu302=)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.15G>C
n.2039G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
17g.6695875C>TCA497596331SLC13A5c.906G>A (p.Leu302=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.15G>A
n.2039G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695876A=CA2245487603SLC13A5c.905T= (p.Leu302=)
c.854T= (p.Leu285=)
c.776T= (p.Leu259=)
c.*655T= (n.*655T=)
n.14T=
n.2038T=
c.794T= (p.Leu265=)
17g.6695876A>CCA397744680SLC13A5c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.14T>G
n.2038T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
17g.6695876A>GCA397744682SLC13A5c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.14T>C
n.2038T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695876A>TCA397744686SLC13A5c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.14T>A
n.2038T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
17g.6695877G>ACA497596332SLC13A5c.904C>T (p.Leu302=)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.13C>T
n.2037C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
17g.6695877G>CCA397744689SLC13A5c.904C>G (p.Leu302Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.13C>G
n.2037C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
17g.6695877G>TCA397744692SLC13A5c.904C>A (p.Leu302Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.13C>A
n.2037C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
17g.6695878C>ACA497596333SLC13A5c.903G>T (p.Val301=)
c.852G>T (p.Val284=)
c.774G>T (p.Val258=)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.12G>T
n.2036G>T
c.792G>T (p.Val264=)
17g.6695878C=CA2245487604SLC13A5c.903G= (p.Val301=)
c.852G= (p.Val284=)
c.774G= (p.Val258=)
c.*653G= (n.*653G=)
n.12G=
n.2036G=
c.792G= (p.Val264=)
17g.6695878C>GCA497596334SLC13A5c.903G>C (p.Val301=)
c.852G>C (p.Val284=)
c.774G>C (p.Val258=)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.12G>C
n.2036G>C
c.792G>C (p.Val264=)
17g.6695878C>TCA497596335SLC13A5c.903G>A (p.Val301=)
c.852G>A (p.Val284=)
c.774G>A (p.Val258=)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.12G>A
n.2036G>A
c.792G>A (p.Val264=)
 ClinVar dbSNP
17g.6695879A>CCA397744697SLC13A5c.902T>G (p.Val301Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.11T>G
n.2035T>G
c.791T>G (p.Val264Gly)
 gnomAD v4
17g.6695879A>GCA397744705SLC13A5c.902T>C (p.Val301Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.11T>C
n.2035T>C
c.791T>C (p.Val264Ala)
17g.6695879A>TCA397744700SLC13A5c.902T>A (p.Val301Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.11T>A
n.2035T>A
c.791T>A (p.Val264Glu)
17g.6695880C>ACA397744710SLC13A5c.901G>T (p.Val301Leu)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.10G>T
n.2034G>T
c.790G>T (p.Val264Leu)
17g.6695880C=CA2245487605SLC13A5c.901G= (p.Val301=)
c.850G= (p.Val284=)
c.772G= (p.Val258=)
c.*651G= (n.*651G=)
n.10G=
n.2034G=
c.790G= (p.Val264=)
17g.6695880C>GCA397744711SLC13A5c.901G>C (p.Val301Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.10G>C
n.2034G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
 dbSNP
17g.6695880C>TCA397744714SLC13A5c.901G>A (p.Val301Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
c.772G>A (p.Val258Met)
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.10G>A
n.2034G>A
c.790G>A (p.Val264Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695881C>ACA397744716SLC13A5c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.9G>T
n.2033G>T
c.789G>T (p.Lys263Asn)
17g.6695881C=CA2245487606SLC13A5c.900G= (p.Lys300=)
c.849G= (p.Lys283=)
c.771G= (p.Lys257=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.9G=
n.2033G=
c.789G= (p.Lys263=)
17g.6695881C>GCA397744718SLC13A5c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.9G>C
n.2033G>C
c.789G>C (p.Lys263Asn)
17g.6695881C>TCA497596336SLC13A5c.900G>A (p.Lys300=)
c.849G>A (p.Lys283=)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.9G>A
n.2033G>A
c.789G>A (p.Lys263=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695882T>ACA397744720SLC13A5c.899A>T (p.Lys300Met)
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.8A>T
n.2032A>T
c.788A>T (p.Lys263Met)
17g.6695882T>CCA397744723SLC13A5c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.8A>G
n.2032A>G
c.788A>G (p.Lys263Arg)
 gnomAD v4
17g.6695882T>GCA397744725SLC13A5c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.8A>C
n.2032A>C
c.788A>C (p.Lys263Thr)
17g.6695883T>ACA397744727SLC13A5c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.7A>T
n.2031A>T
c.787A>T (p.Lys263Ter)
17g.6695883T>CCA397744728SLC13A5c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.7A>G
n.2031A>G
c.787A>G (p.Lys263Glu)
17g.6695883T>GCA397744729SLC13A5c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.7A>C
n.2031A>C
c.787A>C (p.Lys263Gln)
17g.6695884G>ACA497596337SLC13A5c.897C>T (p.Leu299=)
c.846C>T (p.Leu282=)
c.768C>T (p.Leu256=)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.6C>T
n.2030C>T
c.786C>T (p.Leu262=)
17g.6695884G>CCA497596338SLC13A5c.897C>G (p.Leu299=)
c.846C>G (p.Leu282=)
c.768C>G (p.Leu256=)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.6C>G
n.2030C>G
c.786C>G (p.Leu262=)
17g.6695884G=CA2245487607SLC13A5c.897C= (p.Leu299=)
c.846C= (p.Leu282=)
c.768C= (p.Leu256=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.6C=
n.2030C=
c.786C= (p.Leu262=)
17g.6695884G>TCA497596339SLC13A5c.897C>A (p.Leu299=)
c.846C>A (p.Leu282=)
c.768C>A (p.Leu256=)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.6C>A
n.2030C>A
c.786C>A (p.Leu262=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695885A>CCA397744731SLC13A5c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.5T>G
n.2029T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
17g.6695885A>GCA397744734SLC13A5c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.5T>C
n.2029T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
17g.6695885A>TCA397744730SLC13A5c.896T>A (p.Leu299His)
c.845T>A (p.Leu282His)
c.767T>A (p.Leu256His)
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.5T>A
n.2029T>A
c.785T>A (p.Leu262His)
17g.6695886G>ACA397744739SLC13A5c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.4C>T
n.2028C>T
c.784C>T (p.Leu262Phe)
17g.6695886G>CCA397744736SLC13A5c.895C>G (p.Leu299Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.4C>G
n.2028C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
17g.6695886G>TCA397744745SLC13A5c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.4C>A
n.2028C>A
c.784C>A (p.Leu262Ile)
17g.6695887G>ACA287388220SLC13A5c.894C>T (p.Ala298=)
c.843C>T (p.Ala281=)
c.765C>T (p.Ala255=)
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.3C>T
n.2027C>T
c.783C>T (p.Ala261=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695887G>CCA497596340SLC13A5c.894C>G (p.Ala298=)
c.843C>G (p.Ala281=)
c.765C>G (p.Ala255=)
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.3C>G
n.2027C>G
c.783C>G (p.Ala261=)
17g.6695887G=CA2245487608SLC13A5c.894C= (p.Ala298=)
c.843C= (p.Ala281=)
c.765C= (p.Ala255=)
c.*644C= (n.*644C=)
n.3C=
n.2027C=
c.783C= (p.Ala261=)
17g.6695887G>TCA497596341SLC13A5c.894C>A (p.Ala298=)
c.843C>A (p.Ala281=)
c.765C>A (p.Ala255=)
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.3C>A
n.2027C>A
c.783C>A (p.Ala261=)
17g.6695888G>ACA397744747SLC13A5c.893C>T (p.Ala298Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.2C>T
n.2026C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
 dbSNP
17g.6695888G>CCA397744750SLC13A5c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.2C>G
n.2026C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
17g.6695888G>TCA397744749SLC13A5c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.2C>A
n.2026C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
17g.6695889C>ACA397744752SLC13A5c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1G>T
n.2025G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
17g.6695889C>GCA397744754SLC13A5c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1G>C
n.2025G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
17g.6695889C>TCA397744757SLC13A5c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1G>A
n.2025G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
17g.6695890A>CCA497596344SLC13A5c.891T>G (p.Ala297=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.762T>G (p.Ala254=)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.2024T>G
c.780T>G (p.Ala260=)
17g.6695890A>GCA497596343SLC13A5c.891T>C (p.Ala297=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.762T>C (p.Ala254=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.2024T>C
c.780T>C (p.Ala260=)
17g.6695890A>TCA497596342SLC13A5c.891T>A (p.Ala297=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.762T>A (p.Ala254=)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.2024T>A
c.780T>A (p.Ala260=)
17g.6695891G>ACA287388227SLC13A5c.890C>T (p.Ala297Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.2023C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
 dbSNP
17g.6695891G>CCA397744765SLC13A5c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.2023C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
 gnomAD v4
17g.6695891G=CA2245487609SLC13A5c.890C= (p.Ala297=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.*640C= (n.*640C=)
n.2023C=
c.779C= (p.Ala260=)
17g.6695891G>TCA397744774SLC13A5c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.2023C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
 COSMIC
17g.6695892C>ACA397744775SLC13A5c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.2022G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
 gnomAD v4
17g.6695892C=CA2245487610SLC13A5c.889G= (p.Ala297=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.760G= (p.Ala254=)
c.*639G= (n.*639G=)
n.2022G=
c.778G= (p.Ala260=)
17g.6695892C>GCA397744776SLC13A5c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.2022G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
17g.6695892C>TCA16607815SLC13A5c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.2022G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695893C>ACA397744777SLC13A5c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.2021G>T
c.777G>T (p.Lys259Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695893C=CA2245487611SLC13A5c.888G= (p.Lys296=)
c.837G= (p.Lys279=)
c.759G= (p.Lys253=)
c.*638G= (n.*638G=)
n.2021G=
c.777G= (p.Lys259=)
17g.6695893C>GCA397744779SLC13A5c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.2021G>C
c.777G>C (p.Lys259Asn)
17g.6695893C>TCA497596345SLC13A5c.888G>A (p.Lys296=)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.759G>A (p.Lys253=)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.2021G>A
c.777G>A (p.Lys259=)
 gnomAD v4
17g.6695894T>ACA397744792SLC13A5c.887A>T (p.Lys296Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.2020A>T
c.776A>T (p.Lys259Met)
17g.6695894T>CCA397744784SLC13A5c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.2020A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
17g.6695894T>GCA397744782SLC13A5c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.2020A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
17g.6695895T>ACA397744795SLC13A5c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.2019A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
17g.6695895T>CCA397744798SLC13A5c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.2019A>G
c.775A>G (p.Lys259Glu)
17g.6695895T>GCA397744799SLC13A5c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.2019A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
17g.6695896C>ACA397744800SLC13A5c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.2018G>T
c.774G>T (p.Glu258Asp)
17g.6695896C>GCA397744801SLC13A5c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.2018G>C
c.774G>C (p.Glu258Asp)
17g.6695896C>TCA497596346SLC13A5c.885G>A (p.Glu295=)
c.834G>A (p.Glu278=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.2018G>A
c.774G>A (p.Glu258=)
 COSMIC
17g.6695897T>ACA397744802SLC13A5c.884A>T (p.Glu295Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.2017A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
17g.6695897T>CCA397744804SLC13A5c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.2017A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
17g.6695897T>GCA397744811SLC13A5c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.2017A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695897T=CA2245487612SLC13A5c.884A= (p.Glu295=)
c.833A= (p.Glu278=)
c.755A= (p.Glu252=)
c.*634A= (n.*634A=)
n.2017A=
c.773A= (p.Glu258=)
17g.6695898C>ACA397744815SLC13A5c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.2016G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
17g.6695898C=CA2245487613SLC13A5c.883G= (p.Glu295=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.*633G= (n.*633G=)
n.2016G=
c.772G= (p.Glu258=)
17g.6695898C>GCA8331575SLC13A5c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.2016G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695898C>TCA8331574SLC13A5c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.2016G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695899G>ACA8331576SLC13A5c.882C>T (p.Asn294=)
c.831C>T (p.Asn277=)
c.753C>T (p.Asn251=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.2015C>T
c.771C>T (p.Asn257=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695899G>CCA397744824SLC13A5c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.2015C>G
c.771C>G (p.Asn257Lys)
17g.6695899G=CA2245487614SLC13A5c.882C= (p.Asn294=)
c.831C= (p.Asn277=)
c.753C= (p.Asn251=)
c.*632C= (n.*632C=)
n.2015C=
c.771C= (p.Asn257=)
17g.6695899G>TCA397744821SLC13A5c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.2015C>A
c.771C>A (p.Asn257Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695900T>ACA397744828SLC13A5c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.2014A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
17g.6695900T>CCA397744837SLC13A5c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.2014A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695900T>GCA397744843SLC13A5c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.2014A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
17g.6695900T=CA2245487615SLC13A5c.881A= (p.Asn294=)
c.830A= (p.Asn277=)
c.752A= (p.Asn251=)
c.*631A= (n.*631A=)
n.2014A=
c.770A= (p.Asn257=)
17g.6695901T>ACA397744846SLC13A5c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.2013A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
 gnomAD v4
17g.6695901T>CCA397744848SLC13A5c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.2013A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
17g.6695901T>GCA397744850SLC13A5c.880A>C (p.Asn294His)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.2013A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
17g.6695902T>ACA397744854SLC13A5c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.828A>T (p.Lys276Asn)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.2012A>T
c.768A>T (p.Lys256Asn)
17g.6695902T>CCA497596347SLC13A5c.879A>G (p.Lys293=)
c.828A>G (p.Lys276=)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.2012A>G
c.768A>G (p.Lys256=)
17g.6695902T>GCA397744859SLC13A5c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.828A>C (p.Lys276Asn)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.2012A>C
c.768A>C (p.Lys256Asn)
17g.6695903T>ACA397744863SLC13A5c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.827A>T (p.Lys276Ile)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.2011A>T
c.767A>T (p.Lys256Ile)
17g.6695903T>CCA397744866SLC13A5c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.2011A>G
c.767A>G (p.Lys256Arg)
 COSMIC
17g.6695903T>GCA397744868SLC13A5c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.2011A>C
c.767A>C (p.Lys256Thr)
17g.6695904T>ACA397744873SLC13A5c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.2010A>T
c.766A>T (p.Lys256Ter)
17g.6695904T>CCA8331577SLC13A5c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.2010A>G
c.766A>G (p.Lys256Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695904T>GCA397744878SLC13A5c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.2010A>C
c.766A>C (p.Lys256Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695904T=CA2245487616SLC13A5c.877A= (p.Lys293=)
c.826A= (p.Lys276=)
c.748A= (p.Lys250=)
c.*627A= (n.*627A=)
n.2010A=
c.766A= (p.Lys256=)
17g.6695905C>ACA397744884SLC13A5c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.2009G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
 COSMIC
17g.6695905C=CA2245487617SLC13A5c.876G= (p.Lys292=)
c.825G= (p.Lys275=)
c.747G= (p.Lys249=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.2009G=
c.765G= (p.Lys255=)
17g.6695905C>GCA397744890SLC13A5c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.2009G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
 gnomAD v4
17g.6695905C>TCA497596348SLC13A5c.876G>A (p.Lys292=)
c.825G>A (p.Lys275=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.2009G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695906T>ACA397744893SLC13A5c.875A>T (p.Lys292Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.2008A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
17g.6695906T>CCA397744901SLC13A5c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.2008A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
 dbSNP
17g.6695906T>GCA397744904SLC13A5c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.2008A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
17g.6695906T=CA2245487618SLC13A5c.875A= (p.Lys292=)
c.824A= (p.Lys275=)
c.746A= (p.Lys249=)
c.*625A= (n.*625A=)
n.2008A=
c.764A= (p.Lys255=)
17g.6695907T>ACA397744906SLC13A5c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.2007A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
17g.6695907T>CCA397744908SLC13A5c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.2007A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
17g.6695907T>GCA397744910SLC13A5c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.2007A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695907T=CA2245487620SLC13A5c.874A= (p.Lys292=)
c.823A= (p.Lys275=)
c.745A= (p.Lys249=)
c.*624A= (n.*624A=)
n.2007A=
c.763A= (p.Lys255=)
17g.6695907_6695908delinsTGCA2245487619SLC13A5c.873_874delinsCA (p.Ser291=)
c.822_823delinsCA (p.Ser274=)
c.744_745delinsCA (p.Ser248=)
c.*623_*624delinsCA (n.*623_*624delinsCA)
n.2006_2007delinsCA
c.762_763delinsCA (p.Ser254=)
17g.6695908delCA774271617SLC13A5c.873del (p.Ser291ArgfsTer30)
c.822del (p.Ser274ArgfsTer30)
c.744del (p.Ser248ArgfsTer30)
c.*623del (n.*623del)
n.2006del
c.762del (p.Ser254ArgfsTer30)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695908G>ACA8331578SLC13A5c.873C>T (p.Ser291=)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.2006C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695908G>CCA397744916SLC13A5c.873C>G (p.Ser291Arg)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.2006C>G
c.762C>G (p.Ser254Arg)
17g.6695908G=CA2245487621SLC13A5c.873C= (p.Ser291=)
c.822C= (p.Ser274=)
c.744C= (p.Ser248=)
c.*623C= (n.*623C=)
n.2006C=
c.762C= (p.Ser254=)
17g.6695908G>TCA397744918SLC13A5c.873C>A (p.Ser291Arg)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.2006C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
17g.6695909C>ACA397744925SLC13A5c.872G>T (p.Ser291Ile)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.2005G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
17g.6695909C>GCA397744928SLC13A5c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.2005G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
17g.6695909C>TCA397744933SLC13A5c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.2005G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
 ClinVar gnomAD v4
17g.6695910T>ACA8331579SLC13A5c.871A>T (p.Ser291Cys)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2004A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695910T>CCA397744941SLC13A5c.871A>G (p.Ser291Gly)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2004A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695910T>GCA397744937SLC13A5c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.2004A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
17g.6695910T=CA2245487622SLC13A5c.871A= (p.Ser291=)
c.820A= (p.Ser274=)
c.742A= (p.Ser248=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.2004A=
c.760A= (p.Ser254=)
17g.6695911C>ACA397744948SLC13A5c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.2003G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
17g.6695911C>GCA397744945SLC13A5c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.2003G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
17g.6695911C>TCA497596349SLC13A5c.870G>A (p.Glu290=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.2003G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
 gnomAD v4
17g.6695912T>ACA397744957SLC13A5c.869A>T (p.Glu290Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.2002A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
17g.6695912T>CCA397744952SLC13A5c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.2002A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
17g.6695912T>GCA397744955SLC13A5c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.2002A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
17g.6695913C>ACA397744960SLC13A5c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.2001G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
17g.6695913C>GCA397744961SLC13A5c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.2001G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
17g.6695913C>TCA397744962SLC13A5c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.2001G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
17g.6695914T>ACA497596352SLC13A5c.867A>T (p.Leu289=)
c.816A>T (p.Leu272=)
c.738A>T (p.Leu246=)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.2000A>T
c.756A>T (p.Leu252=)
17g.6695914T>CCA497596351SLC13A5c.867A>G (p.Leu289=)
c.816A>G (p.Leu272=)
c.738A>G (p.Leu246=)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.2000A>G
c.756A>G (p.Leu252=)
17g.6695914T>GCA497596350SLC13A5c.867A>C (p.Leu289=)
c.816A>C (p.Leu272=)
c.738A>C (p.Leu246=)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.2000A>C
c.756A>C (p.Leu252=)
17g.6695915A=CA2245487623SLC13A5c.866T= (p.Leu289=)
c.815T= (p.Leu272=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.*616T= (n.*616T=)
n.1999T=
c.755T= (p.Leu252=)
17g.6695915A>CCA397744963SLC13A5c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.1999T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
17g.6695915A>GCA397744964SLC13A5c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.1999T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
 dbSNP
17g.6695915A>TCA397744965SLC13A5c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.1999T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
17g.6695916G>ACA497596353SLC13A5c.865C>T (p.Leu289=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.1998C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
17g.6695916G>CCA397744968SLC13A5c.865C>G (p.Leu289Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.1998C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
17g.6695916G>TCA397744970SLC13A5c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.1998C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
17g.6695917C>ACA497596354SLC13A5c.864G>T (p.Gly288=)
c.813G>T (p.Gly271=)
c.735G>T (p.Gly245=)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1997G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
 gnomAD v4
17g.6695917C=CA2245487624SLC13A5c.864G= (p.Gly288=)
c.813G= (p.Gly271=)
c.735G= (p.Gly245=)
c.*614G= (n.*614G=)
n.1997G=
c.753G= (p.Gly251=)
17g.6695917C>GCA497596355SLC13A5c.864G>C (p.Gly288=)
c.813G>C (p.Gly271=)
c.735G>C (p.Gly245=)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1997G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
17g.6695917C>TCA287388253SLC13A5c.864G>A (p.Gly288=)
c.813G>A (p.Gly271=)
c.735G>A (p.Gly245=)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1997G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695918C>ACA397744972SLC13A5c.863G>T (p.Gly288Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1996G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
17g.6695918C=CA2245487625SLC13A5c.863G= (p.Gly288=)
c.812G= (p.Gly271=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.1996G=
c.752G= (p.Gly251=)
17g.6695918C>GCA397744975SLC13A5c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.1996G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695918C>TCA397744979SLC13A5c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1996G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
 gnomAD v4
17g.6695919C>ACA397744984SLC13A5c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.811G>T (p.Gly271Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.1995G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
17g.6695919C=CA2245487626SLC13A5c.862G= (p.Gly288=)
c.811G= (p.Gly271=)
c.733G= (p.Gly245=)
c.*612G= (n.*612G=)
n.1995G=
c.751G= (p.Gly251=)
17g.6695919C>GCA287388259SLC13A5c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.1995G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695919C>TCA8331580SLC13A5c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.1995G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695920G>ACA8331581SLC13A5c.861C>T (p.Cys287=)
c.810C>T (p.Cys270=)
c.732C>T (p.Cys244=)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1994C>T
c.750C>T (p.Cys250=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695920G>CCA397744992SLC13A5c.861C>G (p.Cys287Trp)
c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.732C>G (p.Cys244Trp)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1994C>G
c.750C>G (p.Cys250Trp)
17g.6695920G=CA2245487627SLC13A5c.861C= (p.Cys287=)
c.810C= (p.Cys270=)
c.732C= (p.Cys244=)
c.*611C= (n.*611C=)
n.1994C=
c.750C= (p.Cys250=)
17g.6695920G>TCA397744995SLC13A5c.861C>A (p.Cys287Ter)
c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.732C>A (p.Cys244Ter)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1994C>A
c.750C>A (p.Cys250Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6695921C>ACA397744999SLC13A5c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.1993G>T
c.749G>T (p.Cys250Phe)
17g.6695921C>GCA397745001SLC13A5c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.1993G>C
c.749G>C (p.Cys250Ser)
17g.6695921C>TCA397745004SLC13A5c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.1993G>A
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
 gnomAD v4
17g.6695922A>CCA397745007SLC13A5c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.1992T>G
c.748T>G (p.Cys250Gly)
17g.6695922A>GCA397745010SLC13A5c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.1992T>C
c.748T>C (p.Cys250Arg)
17g.6695922A>TCA397745013SLC13A5c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.1992T>A
c.748T>A (p.Cys250Ser)
17g.6695923G>ACA8331582SLC13A5c.858C>T (p.Gly286=)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.729C>T (p.Gly243=)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1991C>T
c.747C>T (p.Gly249=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695923G>CCA497596356SLC13A5c.858C>G (p.Gly286=)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.729C>G (p.Gly243=)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1991C>G
c.747C>G (p.Gly249=)
17g.6695923G=CA2245487628SLC13A5c.858C= (p.Gly286=)
c.807C= (p.Gly269=)
c.729C= (p.Gly243=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.1991C=
c.747C= (p.Gly249=)
17g.6695923G>TCA497596357SLC13A5c.858C>A (p.Gly286=)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1991C>A
c.747C>A (p.Gly249=)
17g.6695924C>ACA397745017SLC13A5c.857G>T (p.Gly286Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1990G>T
c.746G>T (p.Gly249Val)
17g.6695924C>GCA397745018SLC13A5c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1990G>C
c.746G>C (p.Gly249Ala)
17g.6695924C>TCA397745016SLC13A5c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1990G>A
c.746G>A (p.Gly249Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6695925C>ACA397745020SLC13A5c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.1989G>T
c.745G>T (p.Gly249Cys)
17g.6695925C>GCA397745022SLC13A5c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.1989G>C
c.745G>C (p.Gly249Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695925C>TCA397745025SLC13A5c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.1989G>A
c.745G>A (p.Gly249Ser)
17g.6695926C>ACA397745028SLC13A5c.855G>T (p.Trp285Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1988G>T
c.744G>T (p.Trp248Cys)
17g.6695926C>GCA397745031SLC13A5c.855G>C (p.Trp285Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.1988G>C
c.744G>C (p.Trp248Cys)
17g.6695926C>TCA397745039SLC13A5c.855G>A (p.Trp285Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1988G>A
c.744G>A (p.Trp248Ter)
17g.6695927C>ACA397745043SLC13A5c.854G>T (p.Trp285Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.1987G>T
c.743G>T (p.Trp248Leu)
17g.6695927C>GCA397745046SLC13A5c.854G>C (p.Trp285Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.1987G>C
c.743G>C (p.Trp248Ser)
17g.6695927C>TCA397745049SLC13A5c.854G>A (p.Trp285Ter)
c.803G>A (p.Trp268Ter)
c.725G>A (p.Trp242Ter)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.1987G>A
c.743G>A (p.Trp248Ter)
17g.6695927_6695928insCAAACACACCCAACACCA2808352056SLC13A5c.854_855insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp285CysfsTer?)
c.803_804insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp268CysfsTer?)
c.725_726insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp242CysfsTer?)
c.*604_*605insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*604_*605insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1987_1988insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.743_744insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp248CysfsTer?)
17g.6695928A=CA2245487629SLC13A5c.853T= (p.Trp285=)
c.802T= (p.Trp268=)
c.724T= (p.Trp242=)
c.*603T= (n.*603T=)
n.1986T=
c.742T= (p.Trp248=)
17g.6695928A>CCA397745051SLC13A5c.853T>G (p.Trp285Gly)
c.802T>G (p.Trp268Gly)
c.724T>G (p.Trp242Gly)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.1986T>G
c.742T>G (p.Trp248Gly)
17g.6695928A>GCA8331583SLC13A5c.853T>C (p.Trp285Arg)
c.802T>C (p.Trp268Arg)
c.724T>C (p.Trp242Arg)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.1986T>C
c.742T>C (p.Trp248Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.6695928A>TCA397745054SLC13A5c.853T>A (p.Trp285Arg)
c.802T>A (p.Trp268Arg)
c.724T>A (p.Trp242Arg)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.1986T>A
c.742T>A (p.Trp248Arg)
17g.6695929G>ACA497596358SLC13A5c.852C>T (p.Ser284=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1985C>T
c.741C>T (p.Ser247=)
 gnomAD v4
17g.6695929G>CCA497596359SLC13A5c.852C>G (p.Ser284=)
c.801C>G (p.Ser267=)
c.723C>G (p.Ser241=)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1985C>G
c.741C>G (p.Ser247=)
17g.6695929G>TCA497596360SLC13A5c.852C>A (p.Ser284=)
c.801C>A (p.Ser267=)
c.723C>A (p.Ser241=)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1985C>A
c.741C>A (p.Ser247=)
17g.6695930G>ACA397745056SLC13A5c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.1984C>T
c.740C>T (p.Ser247Phe)
 gnomAD v4
17g.6695930G>CCA397745058SLC13A5c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.1984C>G
c.740C>G (p.Ser247Cys)
17g.6695930G>TCA397745055SLC13A5c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.1984C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
17g.6695931A>CCA397745061SLC13A5c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.1983T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
17g.6695931A>GCA397745062SLC13A5c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1983T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
 gnomAD v4
17g.6695931A>TCA397745064SLC13A5c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1983T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
17g.6695932C>ACA397745068SLC13A5c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.1982G>T
c.738G>T (p.Lys246Asn)
17g.6695932C=CA2245487630SLC13A5c.849G= (p.Lys283=)
c.798G= (p.Lys266=)
c.720G= (p.Lys240=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.1982G=
c.738G= (p.Lys246=)
17g.6695932C>GCA397745071SLC13A5c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.1982G>C
c.738G>C (p.Lys246Asn)
17g.6695932C>TCA8331584SLC13A5c.849G>A (p.Lys283=)
c.798G>A (p.Lys266=)
c.720G>A (p.Lys240=)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.1982G>A
c.738G>A (p.Lys246=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695933T>ACA397745084SLC13A5c.848A>T (p.Lys283Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1981A>T
c.737A>T (p.Lys246Met)
17g.6695933T>CCA397745091SLC13A5c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1981A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
17g.6695933T>GCA397745087SLC13A5c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1981A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
17g.6695934T>ACA397745097SLC13A5c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1980A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
17g.6695934T>CCA397745100SLC13A5c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1980A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
17g.6695934T>GCA397745102SLC13A5c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1980A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
17g.6695935T>ACA397745104SLC13A5c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1979A>T
c.735A>T (p.Lys245Asn)
17g.6695935T>CCA497596361SLC13A5c.846A>G (p.Lys282=)
c.795A>G (p.Lys265=)
c.717A>G (p.Lys239=)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1979A>G
c.735A>G (p.Lys245=)
 gnomAD v4
17g.6695935T>GCA397745106SLC13A5c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1979A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
17g.6695936T>ACA397745116SLC13A5c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1978A>T
c.734A>T (p.Lys245Ile)
17g.6695936T>CCA397745118SLC13A5c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1978A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
17g.6695936T>GCA397745112SLC13A5c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1978A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
17g.6695937T>ACA397745120SLC13A5c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1977A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
17g.6695937T>CCA397745128SLC13A5c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1977A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
 gnomAD v4
17g.6695937T>GCA397745126SLC13A5c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.1977A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
 gnomAD v4
17g.6695938A=CA2245487631SLC13A5c.843T= (p.Phe281=)
c.792T= (p.Phe264=)
c.714T= (p.Phe238=)
c.*593T= (n.*593T=)
n.1976T=
c.732T= (p.Phe244=)
17g.6695938A>CCA397745130SLC13A5c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.792T>G (p.Phe264Leu)
c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1976T>G
c.732T>G (p.Phe244Leu)
17g.6695938A>GCA497596363SLC13A5c.843T>C (p.Phe281=)
c.792T>C (p.Phe264=)
c.714T>C (p.Phe238=)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1976T>C
c.732T>C (p.Phe244=)
 gnomAD v4
17g.6695938A>TCA397745134SLC13A5c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.792T>A (p.Phe264Leu)
c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1976T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695941delCA497596362SLC13A5c.843del (p.Phe281LeufsTer9)
c.792del (p.Phe264LeufsTer9)
c.714del (p.Phe238LeufsTer9)
c.*593del (n.*593del)
n.1976del
c.732del (p.Phe244LeufsTer9)
 COSMIC
17g.6695939A>CCA397745136SLC13A5c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.1975T>G
c.731T>G (p.Phe244Cys)
17g.6695939A>GCA397745139SLC13A5c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.1975T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
17g.6695939A>TCA397745141SLC13A5c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.1975T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
 gnomAD v4
17g.6695940A>CCA397745144SLC13A5c.841T>G (p.Phe281Val)
c.790T>G (p.Phe264Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1974T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
17g.6695940A>GCA397745146SLC13A5c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1974T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
17g.6695940A>TCA397745148SLC13A5c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1974T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
17g.6695941A>CCA397745153SLC13A5c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.1973T>G
c.729T>G (p.Asn243Lys)
17g.6695941A>GCA497596364SLC13A5c.840T>C (p.Asn280=)
c.789T>C (p.Asn263=)
c.711T>C (p.Asn237=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.1973T>C
c.729T>C (p.Asn243=)
17g.6695941A>TCA397745155SLC13A5c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.1973T>A
c.729T>A (p.Asn243Lys)
17g.6695942C>ACA397745172SLC13A5c.840-1G>T (n.840-1G>T)
c.789-1G>T (n.789-1G>T)
c.711-1G>T (n.711-1G>T)
c.*590-1G>T (n.*590-1G>T)
n.1973-1G>T
c.729-1G>T (n.729-1G>T)
17g.6695942C=CA2245487632SLC13A5c.840-1G= (n.840-1G=)
c.789-1G= (n.789-1G=)
c.711-1G= (n.711-1G=)
c.*590-1G= (n.*590-1G=)
n.1973-1G=
c.729-1G= (n.729-1G=)
17g.6695942C>GCA397745175SLC13A5c.840-1G>C (n.840-1G>C)
c.789-1G>C (n.789-1G>C)
c.711-1G>C (n.711-1G>C)
c.*590-1G>C (n.*590-1G>C)
n.1973-1G>C
c.729-1G>C (n.729-1G>C)
17g.6695942C>TCA397745176SLC13A5c.840-1G>A (n.840-1G>A)
c.789-1G>A (n.789-1G>A)
c.711-1G>A (n.711-1G>A)
c.*590-1G>A (n.*590-1G>A)
n.1973-1G>A
c.729-1G>A (n.729-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695943T>ACA397745179SLC13A5c.840-2A>T (n.840-2A>T)
c.789-2A>T (n.789-2A>T)
c.711-2A>T (n.711-2A>T)
c.*590-2A>T (n.*590-2A>T)
n.1973-2A>T
c.729-2A>T (n.729-2A>T)
17g.6695943T>CCA397745178SLC13A5c.840-2A>G (n.840-2A>G)
c.789-2A>G (n.789-2A>G)
c.711-2A>G (n.711-2A>G)
c.*590-2A>G (n.*590-2A>G)
n.1973-2A>G
c.729-2A>G (n.729-2A>G)
 ClinVar
17g.6695943T>GCA397745177SLC13A5c.840-2A>C (n.840-2A>C)
c.789-2A>C (n.789-2A>C)
c.711-2A>C (n.711-2A>C)
c.*590-2A>C (n.*590-2A>C)
n.1973-2A>C
c.729-2A>C (n.729-2A>C)
17g.6695946A=CA2245487633SLC13A5c.840-5T= (n.840-5T=)
c.789-5T= (n.789-5T=)
c.711-5T= (n.711-5T=)
c.*590-5T= (n.*590-5T=)
n.1973-5T=
c.729-5T= (n.729-5T=)
17g.6695946A>CCA2245487634SLC13A5c.840-5T>G (n.840-5T>G)
c.789-5T>G (n.789-5T>G)
c.711-5T>G (n.711-5T>G)
c.*590-5T>G (n.*590-5T>G)
n.1973-5T>G
c.729-5T>G (n.729-5T>G)
 dbSNP
17g.6695947G>ACA2576144207SLC13A5c.840-6C>T (n.840-6C>T)
c.789-6C>T (n.789-6C>T)
c.711-6C>T (n.711-6C>T)
c.*590-6C>T (n.*590-6C>T)
n.1973-6C>T
c.729-6C>T (n.729-6C>T)
 gnomAD v4
17g.6695948A=CA2245487635SLC13A5c.840-7T= (n.840-7T=)
c.789-7T= (n.789-7T=)
c.711-7T= (n.711-7T=)
c.*590-7T= (n.*590-7T=)
n.1973-7T=
c.729-7T= (n.729-7T=)
17g.6695948A>GCA8331585SLC13A5c.840-7T>C (n.840-7T>C)
c.789-7T>C (n.789-7T>C)
c.711-7T>C (n.711-7T>C)
c.*590-7T>C (n.*590-7T>C)
n.1973-7T>C
c.729-7T>C (n.729-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695948A>TCA624859633SLC13A5c.840-7T>A (n.840-7T>A)
c.789-7T>A (n.789-7T>A)
c.711-7T>A (n.711-7T>A)
c.*590-7T>A (n.*590-7T>A)
n.1973-7T>A
c.729-7T>A (n.729-7T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695950T>CCA497596365SLC13A5c.840-9A>G (n.840-9A>G)
c.789-9A>G (n.789-9A>G)
c.711-9A>G (n.711-9A>G)
c.*590-9A>G (n.*590-9A>G)
n.1973-9A>G
c.729-9A>G (n.729-9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695950T=CA2245487636SLC13A5c.840-9A= (n.840-9A=)
c.789-9A= (n.789-9A=)
c.711-9A= (n.711-9A=)
c.*590-9A= (n.*590-9A=)
n.1973-9A=
c.729-9A= (n.729-9A=)
17g.6695955delCA2635728297SLC13A5c.840-12del (n.840-12del)
c.789-12del (n.789-12del)
c.711-12del (n.711-12del)
c.*590-12del (n.*590-12del)
n.1973-12del
c.729-12del (n.729-12del)
 gnomAD v4
17g.6695956G=CA2245487637SLC13A5c.840-15C= (n.840-15C=)
c.789-15C= (n.789-15C=)
c.711-15C= (n.711-15C=)
c.*590-15C= (n.*590-15C=)
n.1973-15C=
c.729-15C= (n.729-15C=)
17g.6695956G>TCA8331586SLC13A5c.840-15C>A (n.840-15C>A)
c.789-15C>A (n.789-15C>A)
c.711-15C>A (n.711-15C>A)
c.*590-15C>A (n.*590-15C>A)
n.1973-15C>A
c.729-15C>A (n.729-15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695958T>CCA2245487639SLC13A5c.840-17A>G (n.840-17A>G)
c.789-17A>G (n.789-17A>G)
c.711-17A>G (n.711-17A>G)
c.*590-17A>G (n.*590-17A>G)
n.1973-17A>G
c.729-17A>G (n.729-17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695958T=CA2245487638SLC13A5c.840-17A= (n.840-17A=)
c.789-17A= (n.789-17A=)
c.711-17A= (n.711-17A=)
c.*590-17A= (n.*590-17A=)
n.1973-17A=
c.729-17A= (n.729-17A=)
17g.6695959G>ACA2635728298SLC13A5c.840-18C>T (n.840-18C>T)
c.789-18C>T (n.789-18C>T)
c.711-18C>T (n.711-18C>T)
c.*590-18C>T (n.*590-18C>T)
n.1973-18C>T
c.729-18C>T (n.729-18C>T)
 gnomAD v4
17g.6695959G>TCA2635728299SLC13A5c.840-18C>A (n.840-18C>A)
c.789-18C>A (n.789-18C>A)
c.711-18C>A (n.711-18C>A)
c.*590-18C>A (n.*590-18C>A)
n.1973-18C>A
c.729-18C>A (n.729-18C>A)
 gnomAD v4
17g.6695961G>ACA2635728300SLC13A5c.840-20C>T (n.840-20C>T)
c.789-20C>T (n.789-20C>T)
c.711-20C>T (n.711-20C>T)
c.*590-20C>T (n.*590-20C>T)
n.1973-20C>T
c.729-20C>T (n.729-20C>T)
 gnomAD v4
17g.6695965dupCA2635728301SLC13A5c.840-23dup (n.840-23dup)
c.789-23dup (n.789-23dup)
c.711-23dup (n.711-23dup)
c.*590-23dup (n.*590-23dup)
n.1973-23dup
c.729-23dup (n.729-23dup)
 gnomAD v4
17g.6695965A=CA2245487640SLC13A5c.840-24T= (n.840-24T=)
c.789-24T= (n.789-24T=)
c.711-24T= (n.711-24T=)
c.*590-24T= (n.*590-24T=)
n.1973-24T=
c.729-24T= (n.729-24T=)
17g.6695965A>CCA8331587SLC13A5c.840-24T>G (n.840-24T>G)
c.789-24T>G (n.789-24T>G)
c.711-24T>G (n.711-24T>G)
c.*590-24T>G (n.*590-24T>G)
n.1973-24T>G
c.729-24T>G (n.729-24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695966G>ACA8331588SLC13A5c.840-25C>T (n.840-25C>T)
c.789-25C>T (n.789-25C>T)
c.711-25C>T (n.711-25C>T)
c.*590-25C>T (n.*590-25C>T)
n.1973-25C>T
c.729-25C>T (n.729-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695966G=CA2245487641SLC13A5c.840-25C= (n.840-25C=)
c.789-25C= (n.789-25C=)
c.711-25C= (n.711-25C=)
c.*590-25C= (n.*590-25C=)
n.1973-25C=
c.729-25C= (n.729-25C=)
17g.6695967G>ACA2245487643SLC13A5c.840-26C>T (n.840-26C>T)
c.789-26C>T (n.789-26C>T)
c.711-26C>T (n.711-26C>T)
c.*590-26C>T (n.*590-26C>T)
n.1973-26C>T
c.729-26C>T (n.729-26C>T)
 dbSNP
17g.6695967G>CCA2808352057SLC13A5c.840-26C>G (n.840-26C>G)
c.789-26C>G (n.789-26C>G)
c.711-26C>G (n.711-26C>G)
c.*590-26C>G (n.*590-26C>G)
n.1973-26C>G
c.729-26C>G (n.729-26C>G)
17g.6695967G=CA2245487642SLC13A5c.840-26C= (n.840-26C=)
c.789-26C= (n.789-26C=)
c.711-26C= (n.711-26C=)
c.*590-26C= (n.*590-26C=)
n.1973-26C=
c.729-26C= (n.729-26C=)
17g.6695967G>TCA2635728302SLC13A5c.840-26C>A (n.840-26C>A)
c.789-26C>A (n.789-26C>A)
c.711-26C>A (n.711-26C>A)
c.*590-26C>A (n.*590-26C>A)
n.1973-26C>A
c.729-26C>A (n.729-26C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched