Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6695724_6695727delCA2635728242SLC13A5c.1055+3_1055+6del
c.1004+3_1004+6del
c.926+3_926+6del
n.164+3_164+6del
n.2191_2194del
c.944+3_944+6del
 gnomAD v4
17g.6695724A=CA2245487543SLC13A5c.1055+2T= (n.1055+2T=)
c.1004+2T= (n.1004+2T=)
c.926+2T= (n.926+2T=)
n.164+2T=
n.2190T=
c.944+2T= (n.944+2T=)
17g.6695724A>CCA397743271SLC13A5c.1055+2T>G (n.1055+2T>G)
c.1004+2T>G (n.1004+2T>G)
c.926+2T>G (n.926+2T>G)
n.164+2T>G
n.2190T>G
c.944+2T>G (n.944+2T>G)
17g.6695724A>GCA397743275SLC13A5c.1055+2T>C (n.1055+2T>C)
c.1004+2T>C (n.1004+2T>C)
c.926+2T>C (n.926+2T>C)
n.164+2T>C
n.2190T>C
c.944+2T>C (n.944+2T>C)
17g.6695724A>TCA397743279SLC13A5c.1055+2T>A (n.1055+2T>A)
c.1004+2T>A (n.1004+2T>A)
c.926+2T>A (n.926+2T>A)
n.164+2T>A
n.2190T>A
c.944+2T>A (n.944+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695725C>ACA397743289SLC13A5c.1055+1G>T (n.1055+1G>T)
c.1004+1G>T (n.1004+1G>T)
c.926+1G>T (n.926+1G>T)
n.164+1G>T
n.2189G>T
c.944+1G>T (n.944+1G>T)
17g.6695725C>GCA397743292SLC13A5c.1055+1G>C (n.1055+1G>C)
c.1004+1G>C (n.1004+1G>C)
c.926+1G>C (n.926+1G>C)
n.164+1G>C
n.2189G>C
c.944+1G>C (n.944+1G>C)
17g.6695725C>TCA397743295SLC13A5c.1055+1G>A (n.1055+1G>A)
c.1004+1G>A (n.1004+1G>A)
c.926+1G>A (n.926+1G>A)
n.164+1G>A
n.2189G>A
c.944+1G>A (n.944+1G>A)
17g.6695726T>ACA397743309SLC13A5c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
n.164A>T
n.2188A>T
c.944A>T (p.Lys315Met)
17g.6695726T>CCA397743313SLC13A5c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
n.164A>G
n.2188A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695726T>GCA397743316SLC13A5c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
n.164A>C
n.2188A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
 gnomAD v4
17g.6695726T=CA2245487544SLC13A5c.1055A= (p.Lys352=)
c.1004A= (p.Lys335=)
c.926A= (p.Lys309=)
n.164A=
n.2188A=
c.944A= (p.Lys315=)
17g.6695727T>ACA397743341SLC13A5c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
n.163A>T
n.2187A>T
c.943A>T (p.Lys315Ter)
17g.6695727T>CCA397743345SLC13A5c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.163A>G
n.2187A>G
c.943A>G (p.Lys315Glu)
17g.6695727T>GCA397743347SLC13A5c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.163A>C
n.2187A>C
c.943A>C (p.Lys315Gln)
17g.6695728T>ACA497596232SLC13A5c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1002A>T (p.Thr334=)
c.924A>T (p.Thr308=)
n.162A>T
n.2186A>T
c.942A>T (p.Thr314=)
17g.6695728T>CCA8331549SLC13A5c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1002A>G (p.Thr334=)
c.924A>G (p.Thr308=)
n.162A>G
n.2186A>G
c.942A>G (p.Thr314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695728T>GCA497596233SLC13A5c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1002A>C (p.Thr334=)
c.924A>C (p.Thr308=)
n.162A>C
n.2186A>C
c.942A>C (p.Thr314=)
17g.6695728T=CA2245487545SLC13A5c.1053A= (p.Thr351=)
c.1002A= (p.Thr334=)
c.924A= (p.Thr308=)
n.162A=
n.2186A=
c.942A= (p.Thr314=)
17g.6695729G>ACA397743356SLC13A5c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.161C>T
n.2185C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
 gnomAD v4
17g.6695729G>CCA397743354SLC13A5c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1001C>G (p.Thr334Arg)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
n.161C>G
n.2185C>G
c.941C>G (p.Thr314Arg)
17g.6695729G=CA2245487546SLC13A5c.1052C= (p.Thr351=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.923C= (p.Thr308=)
n.161C=
n.2185C=
c.941C= (p.Thr314=)
17g.6695729G>TCA397743351SLC13A5c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
n.161C>A
n.2185C>A
c.941C>A (p.Thr314Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695730T>ACA397743361SLC13A5c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.160A>T
n.2184A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
17g.6695730T>CCA397743369SLC13A5c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.160A>G
n.2184A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
17g.6695730T>GCA397743372SLC13A5c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.160A>C
n.2184A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
17g.6695731C>ACA397743375SLC13A5c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.159G>T
n.2183G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
17g.6695731C>GCA397743380SLC13A5c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.159G>C
n.2183G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
17g.6695731C>TCA497596234SLC13A5c.1050G>A (p.Glu350=)
c.999G>A (p.Glu333=)
c.921G>A (p.Glu307=)
n.159G>A
n.2183G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
17g.6695732T>ACA397743384SLC13A5c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.158A>T
n.2182A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
17g.6695732T>CCA397743387SLC13A5c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.158A>G
n.2182A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
17g.6695732T>GCA397743390SLC13A5c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.158A>C
n.2182A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
17g.6695732dupCA2635728247SLC13A5c.1049dup (p.Thr351AspfsTer28)
c.998dup (p.Thr334AspfsTer28)
c.920dup (p.Thr308AspfsTer28)
n.158dup
n.2182dup
c.938dup (p.Thr314AspfsTer28)
 gnomAD v4
17g.6695733C>ACA397743393SLC13A5c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.157G>T
n.2181G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
17g.6695733C=CA2245487547SLC13A5c.1048G= (p.Glu350=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.919G= (p.Glu307=)
n.157G=
n.2181G=
c.937G= (p.Glu313=)
17g.6695733C>GCA397743396SLC13A5c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.157G>C
n.2181G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
17g.6695733C>TCA8331550SLC13A5c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.157G>A
n.2181G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695734A=CA2245487548SLC13A5c.1047T= (p.Gly349=)
c.996T= (p.Gly332=)
c.918T= (p.Gly306=)
n.156T=
n.2180T=
c.936T= (p.Gly312=)
17g.6695734A>CCA497596235SLC13A5c.1047T>G (p.Gly349=)
c.996T>G (p.Gly332=)
c.918T>G (p.Gly306=)
n.156T>G
n.2180T>G
c.936T>G (p.Gly312=)
 dbSNP
17g.6695734A>GCA497596236SLC13A5c.1047T>C (p.Gly349=)
c.996T>C (p.Gly332=)
c.918T>C (p.Gly306=)
n.156T>C
n.2180T>C
c.936T>C (p.Gly312=)
17g.6695734A>TCA497596237SLC13A5c.1047T>A (p.Gly349=)
c.996T>A (p.Gly332=)
c.918T>A (p.Gly306=)
n.156T>A
n.2180T>A
c.936T>A (p.Gly312=)
17g.6695735C>ACA397743407SLC13A5c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.155G>T
n.2179G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
17g.6695735C>GCA397743409SLC13A5c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.155G>C
n.2179G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
17g.6695735C>TCA397743411SLC13A5c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.155G>A
n.2179G>A
c.935G>A (p.Gly312Asp)
17g.6695736C>ACA397743414SLC13A5c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.154G>T
n.2178G>T
c.934G>T (p.Gly312Cys)
17g.6695736C>GCA397743417SLC13A5c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.154G>C
n.2178G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
17g.6695736C>TCA397743413SLC13A5c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.154G>A
n.2178G>A
c.934G>A (p.Gly312Ser)
17g.6695737C>ACA397743420SLC13A5c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.153G>T
n.2177G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
17g.6695737C>GCA397743423SLC13A5c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.153G>C
n.2177G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
17g.6695737C>TCA497596238SLC13A5c.1044G>A (p.Glu348=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.915G>A (p.Glu305=)
n.153G>A
n.2177G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
17g.6695738T>ACA397743426SLC13A5c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.152A>T
n.2176A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
 COSMIC
17g.6695738T>CCA397743427SLC13A5c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.152A>G
n.2176A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
17g.6695738T>GCA397743429SLC13A5c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.152A>C
n.2176A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
17g.6695739C>ACA397743430SLC13A5c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.151G>T
n.2175G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
17g.6695739C=CA2245487549SLC13A5c.1042G= (p.Glu348=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.913G= (p.Glu305=)
n.151G=
n.2175G=
c.931G= (p.Glu311=)
17g.6695739C>GCA397743433SLC13A5c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.151G>C
n.2175G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
 COSMIC
17g.6695739C>TCA16620585SLC13A5c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.151G>A
n.2175G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6695740C>ACA497596239SLC13A5c.1041G>T (p.Val347=)
c.990G>T (p.Val330=)
c.912G>T (p.Val304=)
n.150G>T
n.2174G>T
c.930G>T (p.Val310=)
17g.6695740C>GCA497596240SLC13A5c.1041G>C (p.Val347=)
c.990G>C (p.Val330=)
c.912G>C (p.Val304=)
n.150G>C
n.2174G>C
c.930G>C (p.Val310=)
17g.6695740C>TCA497596241SLC13A5c.1041G>A (p.Val347=)
c.990G>A (p.Val330=)
c.912G>A (p.Val304=)
n.150G>A
n.2174G>A
c.930G>A (p.Val310=)
17g.6695741A>CCA397743443SLC13A5c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.149T>G
n.2173T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
17g.6695741A>GCA397743445SLC13A5c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.149T>C
n.2173T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
 gnomAD v4
17g.6695741A>TCA397743448SLC13A5c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.149T>A
n.2173T>A
c.929T>A (p.Val310Glu)
17g.6695742C>ACA397743477SLC13A5c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.148G>T
n.2172G>T
c.928G>T (p.Val310Leu)
17g.6695742C=CA2245487550SLC13A5c.1039G= (p.Val347=)
c.988G= (p.Val330=)
c.910G= (p.Val304=)
n.148G=
n.2172G=
c.928G= (p.Val310=)
17g.6695742C>GCA397743471SLC13A5c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.148G>C
n.2172G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
17g.6695742C>TCA397743453SLC13A5c.1039G>A (p.Val347Met)
c.988G>A (p.Val330Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
n.148G>A
n.2172G>A
c.928G>A (p.Val310Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695743C>ACA397743484SLC13A5c.1038G>T (p.Trp346Cys)
c.987G>T (p.Trp329Cys)
c.909G>T (p.Trp303Cys)
n.147G>T
n.2171G>T
c.927G>T (p.Trp309Cys)
17g.6695743C>GCA397743488SLC13A5c.1038G>C (p.Trp346Cys)
c.987G>C (p.Trp329Cys)
c.909G>C (p.Trp303Cys)
n.147G>C
n.2171G>C
c.927G>C (p.Trp309Cys)
17g.6695743C>TCA397743490SLC13A5c.1038G>A (p.Trp346Ter)
c.987G>A (p.Trp329Ter)
c.909G>A (p.Trp303Ter)
n.147G>A
n.2171G>A
c.927G>A (p.Trp309Ter)
17g.6695744C>ACA8331551SLC13A5c.1037G>T (p.Trp346Leu)
c.986G>T (p.Trp329Leu)
c.908G>T (p.Trp303Leu)
n.146G>T
n.2170G>T
c.926G>T (p.Trp309Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695744C=CA2245487551SLC13A5c.1037G= (p.Trp346=)
c.986G= (p.Trp329=)
c.908G= (p.Trp303=)
n.146G=
n.2170G=
c.926G= (p.Trp309=)
17g.6695744C>GCA397743501SLC13A5c.1037G>C (p.Trp346Ser)
c.986G>C (p.Trp329Ser)
c.908G>C (p.Trp303Ser)
n.146G>C
n.2170G>C
c.926G>C (p.Trp309Ser)
17g.6695744C>TCA397743529SLC13A5c.1037G>A (p.Trp346Ter)
c.986G>A (p.Trp329Ter)
c.908G>A (p.Trp303Ter)
n.146G>A
n.2170G>A
c.926G>A (p.Trp309Ter)
17g.6695745A>CCA397743534SLC13A5c.1036T>G (p.Trp346Gly)
c.985T>G (p.Trp329Gly)
c.907T>G (p.Trp303Gly)
n.145T>G
n.2169T>G
c.925T>G (p.Trp309Gly)
17g.6695745A>GCA397743536SLC13A5c.1036T>C (p.Trp346Arg)
c.985T>C (p.Trp329Arg)
c.907T>C (p.Trp303Arg)
n.145T>C
n.2169T>C
c.925T>C (p.Trp309Arg)
17g.6695745A>TCA397743538SLC13A5c.1036T>A (p.Trp346Arg)
c.985T>A (p.Trp329Arg)
c.907T>A (p.Trp303Arg)
n.145T>A
n.2169T>A
c.925T>A (p.Trp309Arg)
17g.6695746G>ACA497596242SLC13A5c.1035C>T (p.Ala345=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.906C>T (p.Ala302=)
n.144C>T
n.2168C>T
c.924C>T (p.Ala308=)
17g.6695746G>CCA497596243SLC13A5c.1035C>G (p.Ala345=)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.906C>G (p.Ala302=)
n.144C>G
n.2168C>G
c.924C>G (p.Ala308=)
17g.6695746G>TCA497596244SLC13A5c.1035C>A (p.Ala345=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.906C>A (p.Ala302=)
n.144C>A
n.2168C>A
c.924C>A (p.Ala308=)
17g.6695747G>ACA8331552SLC13A5c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.143C>T
n.2167C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695747G>CCA397743544SLC13A5c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.143C>G
n.2167C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
17g.6695747G=CA2245487552SLC13A5c.1034C= (p.Ala345=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.905C= (p.Ala302=)
n.143C=
n.2167C=
c.923C= (p.Ala308=)
17g.6695747G>TCA397743549SLC13A5c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.143C>A
n.2167C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
17g.6695748C>ACA8331553SLC13A5c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.142G>T
n.2166G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695748C=CA2245487553SLC13A5c.1033G= (p.Ala345=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.904G= (p.Ala302=)
n.142G=
n.2166G=
c.922G= (p.Ala308=)
17g.6695748C>GCA397743562SLC13A5c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.142G>C
n.2166G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
17g.6695748C>TCA397743556SLC13A5c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.142G>A
n.2166G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
 gnomAD v4
17g.6695749A>CCA497596245SLC13A5c.1032T>G (p.Val344=)
c.981T>G (p.Val327=)
c.903T>G (p.Val301=)
n.141T>G
n.2165T>G
c.921T>G (p.Val307=)
17g.6695749A>GCA497596246SLC13A5c.1032T>C (p.Val344=)
c.981T>C (p.Val327=)
c.903T>C (p.Val301=)
n.141T>C
n.2165T>C
c.921T>C (p.Val307=)
 dbSNP
17g.6695749A>TCA497596247SLC13A5c.1032T>A (p.Val344=)
c.981T>A (p.Val327=)
c.903T>A (p.Val301=)
n.141T>A
n.2165T>A
c.921T>A (p.Val307=)
17g.6695750A>CCA397743566SLC13A5c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.140T>G
n.2164T>G
c.920T>G (p.Val307Gly)
17g.6695750A>GCA397743570SLC13A5c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.140T>C
n.2164T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
17g.6695750A>TCA397743568SLC13A5c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
n.140T>A
n.2164T>A
c.920T>A (p.Val307Asp)
17g.6695751C>ACA397743572SLC13A5c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
c.901G>T (p.Val301Phe)
n.139G>T
n.2163G>T
c.919G>T (p.Val307Phe)
17g.6695751C=CA2245487554SLC13A5c.1030G= (p.Val344=)
c.979G= (p.Val327=)
c.901G= (p.Val301=)
n.139G=
n.2163G=
c.919G= (p.Val307=)
17g.6695751C>GCA397743574SLC13A5c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.139G>C
n.2163G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
 dbSNP
17g.6695751C>TCA397743576SLC13A5c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
n.139G>A
n.2163G>A
c.919G>A (p.Val307Ile)
17g.6695752A>CCA497596248SLC13A5c.1029T>G (p.Thr343=)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.900T>G (p.Thr300=)
n.138T>G
n.2162T>G
c.918T>G (p.Thr306=)
17g.6695752A>GCA497596250SLC13A5c.1029T>C (p.Thr343=)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.900T>C (p.Thr300=)
n.138T>C
n.2162T>C
c.918T>C (p.Thr306=)
 gnomAD v4
17g.6695752A>TCA497596249SLC13A5c.1029T>A (p.Thr343=)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.900T>A (p.Thr300=)
n.138T>A
n.2162T>A
c.918T>A (p.Thr306=)
17g.6695753G>ACA287388074SLC13A5c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.137C>T
n.2161C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
 dbSNP
17g.6695753G>CCA397743584SLC13A5c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.137C>G
n.2161C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
17g.6695753G=CA2245487555SLC13A5c.1028C= (p.Thr343=)
c.977C= (p.Thr326=)
c.899C= (p.Thr300=)
n.137C=
n.2161C=
c.917C= (p.Thr306=)
17g.6695753G>TCA397743587SLC13A5c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.137C>A
n.2161C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
17g.6695754T>ACA397743589SLC13A5c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.136A>T
n.2160A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
17g.6695754T>CCA397743593SLC13A5c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.136A>G
n.2160A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
17g.6695754T>GCA397743600SLC13A5c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.136A>C
n.2160A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
17g.6695755C>ACA497596251SLC13A5c.1026G>T (p.Leu342=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.135G>T
n.2159G>T
c.915G>T (p.Leu305=)
17g.6695755C=CA2245487556SLC13A5c.1026G= (p.Leu342=)
c.975G= (p.Leu325=)
c.897G= (p.Leu299=)
n.135G=
n.2159G=
c.915G= (p.Leu305=)
17g.6695755C>GCA497596252SLC13A5c.1026G>C (p.Leu342=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.135G>C
n.2159G>C
c.915G>C (p.Leu305=)
17g.6695755C>TCA497596253SLC13A5c.1026G>A (p.Leu342=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.135G>A
n.2159G>A
c.915G>A (p.Leu305=)
 dbSNP
17g.6695756A>CCA397743604SLC13A5c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.134T>G
n.2158T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
17g.6695756A>GCA397743615SLC13A5c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.134T>C
n.2158T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
17g.6695756A>TCA397743626SLC13A5c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.134T>A
n.2158T>A
c.914T>A (p.Leu305Gln)
17g.6695757G>ACA497596254SLC13A5c.1024C>T (p.Leu342=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.133C>T
n.2157C>T
c.913C>T (p.Leu305=)
17g.6695757G>CCA397743635SLC13A5c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.133C>G
n.2157C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
17g.6695757G>TCA397743632SLC13A5c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.133C>A
n.2157C>A
c.913C>A (p.Leu305Met)
17g.6695758C>ACA397743639SLC13A5c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
n.132G>T
n.2156G>T
c.912G>T (p.Trp304Cys)
17g.6695758C>GCA397743642SLC13A5c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
n.132G>C
n.2156G>C
c.912G>C (p.Trp304Cys)
17g.6695758C>TCA397743649SLC13A5c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
n.132G>A
n.2156G>A
c.912G>A (p.Trp304Ter)
17g.6695759C>ACA397743653SLC13A5c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
n.131G>T
n.2155G>T
c.911G>T (p.Trp304Leu)
17g.6695759C=CA2245487557SLC13A5c.1022G= (p.Trp341=)
c.971G= (p.Trp324=)
c.893G= (p.Trp298=)
n.131G=
n.2155G=
c.911G= (p.Trp304=)
17g.6695759C>GCA397743655SLC13A5c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
n.131G>C
n.2155G>C
c.911G>C (p.Trp304Ser)
17g.6695759C>TCA210837SLC13A5c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.971G>A (p.Trp324Ter)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
n.131G>A
n.2155G>A
c.911G>A (p.Trp304Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695760A>CCA397743674SLC13A5c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.970T>G (p.Trp324Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
n.130T>G
n.2154T>G
c.910T>G (p.Trp304Gly)
17g.6695760A>GCA397743676SLC13A5c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
n.130T>C
n.2154T>C
c.910T>C (p.Trp304Arg)
17g.6695760A>TCA397743679SLC13A5c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
n.130T>A
n.2154T>A
c.910T>A (p.Trp304Arg)
17g.6695761G>ACA497596255SLC13A5c.1020C>T (p.Gly340=)
c.969C>T (p.Gly323=)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.129C>T
n.2153C>T
c.909C>T (p.Gly303=)
17g.6695761G>CCA497596256SLC13A5c.1020C>G (p.Gly340=)
c.969C>G (p.Gly323=)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.129C>G
n.2153C>G
c.909C>G (p.Gly303=)
17g.6695761G>TCA497596257SLC13A5c.1020C>A (p.Gly340=)
c.969C>A (p.Gly323=)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.129C>A
n.2153C>A
c.909C>A (p.Gly303=)
17g.6695762C>ACA397743683SLC13A5c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.128G>T
n.2152G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
 gnomAD v4
17g.6695762C>GCA397743688SLC13A5c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.128G>C
n.2152G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
17g.6695762C>TCA397743692SLC13A5c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.128G>A
n.2152G>A
c.908G>A (p.Gly303Asp)
17g.6695763C>ACA397743701SLC13A5c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.127G>T
n.2151G>T
c.907G>T (p.Gly303Cys)
17g.6695763C=CA2245487558SLC13A5c.1018G= (p.Gly340=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.127G=
n.2151G=
c.907G= (p.Gly303=)
17g.6695763C>GCA397743697SLC13A5c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.127G>C
n.2151G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
17g.6695763C>TCA8331554SLC13A5c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.127G>A
n.2151G>A
c.907G>A (p.Gly303Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695764G>ACA8331555SLC13A5c.1017C>T (p.Pro339=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.888C>T (p.Pro296=)
n.126C>T
n.2150C>T
c.906C>T (p.Pro302=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695764G>CCA497596258SLC13A5c.1017C>G (p.Pro339=)
c.966C>G (p.Pro322=)
c.888C>G (p.Pro296=)
n.126C>G
n.2150C>G
c.906C>G (p.Pro302=)
 ClinVar dbSNP
17g.6695764G=CA2245487559SLC13A5c.1017C= (p.Pro339=)
c.966C= (p.Pro322=)
c.888C= (p.Pro296=)
n.126C=
n.2150C=
c.906C= (p.Pro302=)
17g.6695764G>TCA497596259SLC13A5c.1017C>A (p.Pro339=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.888C>A (p.Pro296=)
n.126C>A
n.2150C>A
c.906C>A (p.Pro302=)
17g.6695765G>ACA397743721SLC13A5c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.125C>T
n.2149C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
 COSMIC
17g.6695765G>CCA397743725SLC13A5c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.125C>G
n.2149C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
17g.6695765G>TCA397743728SLC13A5c.1016C>A (p.Pro339His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.887C>A (p.Pro296His)
n.125C>A
n.2149C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
17g.6695766G>ACA397743731SLC13A5c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.124C>T
n.2148C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
17g.6695766G>CCA397743736SLC13A5c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.124C>G
n.2148C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
17g.6695766G=CA2245487560SLC13A5c.1015C= (p.Pro339=)
c.964C= (p.Pro322=)
c.886C= (p.Pro296=)
n.124C=
n.2148C=
c.904C= (p.Pro302=)
17g.6695766G>TCA397743738SLC13A5c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.124C>A
n.2148C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695767C>ACA397743745SLC13A5c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.885G>T (p.Met295Ile)
n.123G>T
n.2147G>T
c.903G>T (p.Met301Ile)
17g.6695767C>GCA397743746SLC13A5c.1014G>C (p.Met338Ile)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.885G>C (p.Met295Ile)
n.123G>C
n.2147G>C
c.903G>C (p.Met301Ile)
17g.6695767C>TCA397743749SLC13A5c.1014G>A (p.Met338Ile)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.885G>A (p.Met295Ile)
n.123G>A
n.2147G>A
c.903G>A (p.Met301Ile)
17g.6695768A>CCA397743755SLC13A5c.1013T>G (p.Met338Arg)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.884T>G (p.Met295Arg)
n.122T>G
n.2146T>G
c.902T>G (p.Met301Arg)
17g.6695768A>GCA397743758SLC13A5c.1013T>C (p.Met338Thr)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
n.122T>C
n.2146T>C
c.902T>C (p.Met301Thr)
17g.6695768A>TCA397743763SLC13A5c.1013T>A (p.Met338Lys)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
n.122T>A
n.2146T>A
c.902T>A (p.Met301Lys)
17g.6695769T>ACA397743787SLC13A5c.1012A>T (p.Met338Leu)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.883A>T (p.Met295Leu)
n.121A>T
n.2145A>T
c.901A>T (p.Met301Leu)
17g.6695769T>CCA397743776SLC13A5c.1012A>G (p.Met338Val)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.883A>G (p.Met295Val)
n.121A>G
n.2145A>G
c.901A>G (p.Met301Val)
17g.6695769T>GCA397743782SLC13A5c.1012A>C (p.Met338Leu)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.883A>C (p.Met295Leu)
n.121A>C
n.2145A>C
c.901A>C (p.Met301Leu)
17g.6695770G>ACA497596260SLC13A5c.1011C>T (p.Phe337=)
c.960C>T (p.Phe320=)
c.882C>T (p.Phe294=)
n.120C>T
n.2144C>T
c.900C>T (p.Phe300=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6695770G>CCA397743789SLC13A5c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.882C>G (p.Phe294Leu)
n.120C>G
n.2144C>G
c.900C>G (p.Phe300Leu)
17g.6695770G>TCA397743791SLC13A5c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.882C>A (p.Phe294Leu)
n.120C>A
n.2144C>A
c.900C>A (p.Phe300Leu)
17g.6695771A>CCA397743799SLC13A5c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.119T>G
n.2143T>G
c.899T>G (p.Phe300Cys)
17g.6695771A>GCA397743805SLC13A5c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.119T>C
n.2143T>C
c.899T>C (p.Phe300Ser)
17g.6695771A>TCA397743809SLC13A5c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.119T>A
n.2143T>A
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
17g.6695772A>CCA397743814SLC13A5c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
n.118T>G
n.2142T>G
c.898T>G (p.Phe300Val)
17g.6695772A>GCA397743820SLC13A5c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.118T>C
n.2142T>C
c.898T>C (p.Phe300Leu)
17g.6695772A>TCA397743822SLC13A5c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.118T>A
n.2142T>A
c.898T>A (p.Phe300Ile)
17g.6695773G>ACA497596263SLC13A5c.1008C>T (p.Gly336=)
c.957C>T (p.Gly319=)
c.879C>T (p.Gly293=)
n.117C>T
n.2141C>T
c.897C>T (p.Gly299=)
17g.6695773G>CCA497596262SLC13A5c.1008C>G (p.Gly336=)
c.957C>G (p.Gly319=)
c.879C>G (p.Gly293=)
n.117C>G
n.2141C>G
c.897C>G (p.Gly299=)
17g.6695773G>TCA497596261SLC13A5c.1008C>A (p.Gly336=)
c.957C>A (p.Gly319=)
c.879C>A (p.Gly293=)
n.117C>A
n.2141C>A
c.897C>A (p.Gly299=)
17g.6695774C>ACA397743825SLC13A5c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.116G>T
n.2140G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
17g.6695774C>GCA397743828SLC13A5c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.116G>C
n.2140G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
17g.6695774C>TCA397743852SLC13A5c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.116G>A
n.2140G>A
c.896G>A (p.Gly299Asp)
17g.6695775C>ACA397743859SLC13A5c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.115G>T
n.2139G>T
c.895G>T (p.Gly299Cys)
 gnomAD v4
17g.6695775C=CA2245487561SLC13A5c.1006G= (p.Gly336=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.877G= (p.Gly293=)
n.115G=
n.2139G=
c.895G= (p.Gly299=)
17g.6695775C>GCA397743864SLC13A5c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.115G>C
n.2139G>C
c.895G>C (p.Gly299Arg)
17g.6695775C>TCA397743863SLC13A5c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.115G>A
n.2139G>A
c.895G>A (p.Gly299Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695776G>ACA8331556SLC13A5c.1005C>T (p.Pro335=)
c.954C>T (p.Pro318=)
c.876C>T (p.Pro292=)
n.114C>T
n.2138C>T
c.894C>T (p.Pro298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695776G>CCA497596264SLC13A5c.1005C>G (p.Pro335=)
c.954C>G (p.Pro318=)
c.876C>G (p.Pro292=)
n.114C>G
n.2138C>G
c.894C>G (p.Pro298=)
17g.6695776G=CA2245487562SLC13A5c.1005C= (p.Pro335=)
c.954C= (p.Pro318=)
c.876C= (p.Pro292=)
n.114C=
n.2138C=
c.894C= (p.Pro298=)
17g.6695776G>TCA16607485SLC13A5c.1005C>A (p.Pro335=)
c.954C>A (p.Pro318=)
c.876C>A (p.Pro292=)
n.114C>A
n.2138C>A
c.894C>A (p.Pro298=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6695777G>ACA397743871SLC13A5c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.113C>T
n.2137C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
17g.6695777G>CCA397743873SLC13A5c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.113C>G
n.2137C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
17g.6695777G>TCA397743882SLC13A5c.1004C>A (p.Pro335His)
c.953C>A (p.Pro318His)
c.875C>A (p.Pro292His)
n.113C>A
n.2137C>A
c.893C>A (p.Pro298His)
17g.6695778G>ACA397743886SLC13A5c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.112C>T
n.2136C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
17g.6695778G>CCA397743905SLC13A5c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.112C>G
n.2136C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
17g.6695778G>TCA397743909SLC13A5c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.112C>A
n.2136C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
 COSMIC
17g.6695779G>ACA497596265SLC13A5c.1002C>T (p.Asp334=)
c.951C>T (p.Asp317=)
c.873C>T (p.Asp291=)
n.111C>T
n.2135C>T
c.891C>T (p.Asp297=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6695779G>CCA397743911SLC13A5c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.873C>G (p.Asp291Glu)
n.111C>G
n.2135C>G
c.891C>G (p.Asp297Glu)
17g.6695779G=CA2245487563SLC13A5c.1002C= (p.Asp334=)
c.951C= (p.Asp317=)
c.873C= (p.Asp291=)
n.111C=
n.2135C=
c.891C= (p.Asp297=)
17g.6695779G>TCA8331557SLC13A5c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
n.111C>A
n.2135C>A
c.891C>A (p.Asp297Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695780T>ACA397743914SLC13A5c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.110A>T
n.2134A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
17g.6695780T>CCA397743917SLC13A5c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.110A>G
n.2134A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695780T>GCA397743922SLC13A5c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.110A>C
n.2134A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
17g.6695780T=CA2245487564SLC13A5c.1001A= (p.Asp334=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.872A= (p.Asp291=)
n.110A=
n.2134A=
c.890A= (p.Asp297=)
17g.6695781C>ACA397743938SLC13A5c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.109G>T
n.2133G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695781C=CA2245487565SLC13A5c.1000G= (p.Asp334=)
c.949G= (p.Asp317=)
c.871G= (p.Asp291=)
n.109G=
n.2133G=
c.889G= (p.Asp297=)
17g.6695781C>GCA397743934SLC13A5c.1000G>C (p.Asp334His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.109G>C
n.2133G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
17g.6695781C>TCA397743926SLC13A5c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.109G>A
n.2133G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695782T>ACA497596266SLC13A5c.999A>T (p.Arg333=)
c.948A>T (p.Arg316=)
c.870A>T (p.Arg290=)
n.108A>T
n.2132A>T
c.888A>T (p.Arg296=)
17g.6695782T>CCA497596267SLC13A5c.999A>G (p.Arg333=)
c.948A>G (p.Arg316=)
c.870A>G (p.Arg290=)
n.108A>G
n.2132A>G
c.888A>G (p.Arg296=)
17g.6695782T>GCA497596268SLC13A5c.999A>C (p.Arg333=)
c.948A>C (p.Arg316=)
c.870A>C (p.Arg290=)
n.108A>C
n.2132A>C
c.888A>C (p.Arg296=)
17g.6695783C>ACA397743941SLC13A5c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.107G>T
n.2131G>T
c.887G>T (p.Arg296Leu)
17g.6695783C=CA2245487566SLC13A5c.998G= (p.Arg333=)
c.947G= (p.Arg316=)
c.869G= (p.Arg290=)
n.107G=
n.2131G=
c.887G= (p.Arg296=)
17g.6695783C>GCA397743942SLC13A5c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.107G>C
n.2131G>C
c.887G>C (p.Arg296Pro)
17g.6695783C>TCA397743943SLC13A5c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.947G>A (p.Arg316Gln)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
n.107G>A
n.2131G>A
c.887G>A (p.Arg296Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6695784G>ACA8331558SLC13A5c.997C>T (p.Arg333Ter)
c.946C>T (p.Arg316Ter)
c.868C>T (p.Arg290Ter)
n.106C>T
n.2130C>T
c.886C>T (p.Arg296Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695784G>CCA397743948SLC13A5c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.106C>G
n.2130C>G
c.886C>G (p.Arg296Gly)
17g.6695784G=CA2245487567SLC13A5c.997C= (p.Arg333=)
c.946C= (p.Arg316=)
c.868C= (p.Arg290=)
n.106C=
n.2130C=
c.886C= (p.Arg296=)
17g.6695784G>TCA497596269SLC13A5c.997C>A (p.Arg333=)
c.946C>A (p.Arg316=)
c.868C>A (p.Arg290=)
n.106C>A
n.2130C>A
c.886C>A (p.Arg296=)
 gnomAD v4
17g.6695785G>ACA497596270SLC13A5c.996C>T (p.Ser332=)
c.945C>T (p.Ser315=)
c.867C>T (p.Ser289=)
n.105C>T
n.2129C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
17g.6695785G>CCA497596271SLC13A5c.996C>G (p.Ser332=)
c.945C>G (p.Ser315=)
c.867C>G (p.Ser289=)
n.105C>G
n.2129C>G
c.885C>G (p.Ser295=)
17g.6695785G>TCA497596272SLC13A5c.996C>A (p.Ser332=)
c.945C>A (p.Ser315=)
c.867C>A (p.Ser289=)
n.105C>A
n.2129C>A
c.885C>A (p.Ser295=)
17g.6695786G>ACA397743954SLC13A5c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.104C>T
n.2128C>T
c.884C>T (p.Ser295Phe)
 gnomAD v4
17g.6695786G>CCA397743958SLC13A5c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
n.104C>G
n.2128C>G
c.884C>G (p.Ser295Cys)
 gnomAD v4
17g.6695786G>TCA397743959SLC13A5c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
n.104C>A
n.2128C>A
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
17g.6695786_6695787delinsGACA2245487568SLC13A5c.994_995delinsTC (p.Ser332=)
c.943_944delinsTC (p.Ser315=)
c.865_866delinsTC (p.Ser289=)
n.103_104delinsTC
n.2127_2128delinsTC
c.883_884delinsTC (p.Ser295=)
17g.6695787delCA919783458SLC13A5c.994del (p.Ser332ProfsTer11)
c.943del (p.Ser315ProfsTer11)
c.865del (p.Ser289ProfsTer11)
n.103del
n.2127del
c.883del (p.Ser295ProfsTer11)
 dbSNP
17g.6695787A>CCA397743963SLC13A5c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.103T>G
n.2127T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
17g.6695787A>GCA397743965SLC13A5c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.103T>C
n.2127T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
17g.6695787A>TCA397743967SLC13A5c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.103T>A
n.2127T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
17g.6695788G>ACA497596273SLC13A5c.993C>T (p.Phe331=)
c.942C>T (p.Phe314=)
c.864C>T (p.Phe288=)
n.102C>T
n.2126C>T
c.882C>T (p.Phe294=)
17g.6695788G>CCA397743970SLC13A5c.993C>G (p.Phe331Leu)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
n.102C>G
n.2126C>G
c.882C>G (p.Phe294Leu)
17g.6695788G>TCA397743977SLC13A5c.993C>A (p.Phe331Leu)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
n.102C>A
n.2126C>A
c.882C>A (p.Phe294Leu)
17g.6695788_6695789delinsGACA2245487569SLC13A5c.992_993delinsTC (p.Phe331=)
c.941_942delinsTC (p.Phe314=)
c.863_864delinsTC (p.Phe288=)
n.101_102delinsTC
n.2125_2126delinsTC
c.881_882delinsTC (p.Phe294=)
17g.6695789A>CCA397743992SLC13A5c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.101T>G
n.2125T>G
c.881T>G (p.Phe294Cys)
17g.6695789A>GCA397743991SLC13A5c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.101T>C
n.2125T>C
c.881T>C (p.Phe294Ser)
17g.6695789A>TCA397743990SLC13A5c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.101T>A
n.2125T>A
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
17g.6695790delCA8331559SLC13A5c.992del (p.Phe331SerfsTer12)
c.941del (p.Phe314SerfsTer12)
c.863del (p.Phe288SerfsTer12)
n.101del
n.2125del
c.881del (p.Phe294SerfsTer12)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.6695790A=CA2245487570SLC13A5c.991T= (p.Phe331=)
c.940T= (p.Phe314=)
c.862T= (p.Phe288=)
n.100T=
n.2124T=
c.880T= (p.Phe294=)
17g.6695790A>CCA397744021SLC13A5c.991T>G (p.Phe331Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.100T>G
n.2124T>G
c.880T>G (p.Phe294Val)
17g.6695790A>GCA397744001SLC13A5c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.100T>C
n.2124T>C
c.880T>C (p.Phe294Leu)
17g.6695790A>TCA8331560SLC13A5c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.100T>A
n.2124T>A
c.880T>A (p.Phe294Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695792_6695794delCA2733154966SLC13A5c.989_991del (p.Trp330del)
c.938_940del (p.Trp313del)
c.860_862del (p.Trp287del)
n.98_100del
n.2122_2124del
c.878_880del (p.Trp293del)
 dbSNP
17g.6695791C>ACA397744030SLC13A5c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.939G>T (p.Trp313Cys)
c.861G>T (p.Trp287Cys)
n.99G>T
n.2123G>T
c.879G>T (p.Trp293Cys)
17g.6695791C>GCA397744036SLC13A5c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.939G>C (p.Trp313Cys)
c.861G>C (p.Trp287Cys)
n.99G>C
n.2123G>C
c.879G>C (p.Trp293Cys)
17g.6695791C>TCA397744046SLC13A5c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.939G>A (p.Trp313Ter)
c.861G>A (p.Trp287Ter)
n.99G>A
n.2123G>A
c.879G>A (p.Trp293Ter)
17g.6695792C>ACA397744049SLC13A5c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.938G>T (p.Trp313Leu)
c.860G>T (p.Trp287Leu)
n.98G>T
n.2122G>T
c.878G>T (p.Trp293Leu)
17g.6695792C>GCA397744057SLC13A5c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.938G>C (p.Trp313Ser)
c.860G>C (p.Trp287Ser)
n.98G>C
n.2122G>C
c.878G>C (p.Trp293Ser)
17g.6695792C>TCA397744060SLC13A5c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.938G>A (p.Trp313Ter)
c.860G>A (p.Trp287Ter)
n.98G>A
n.2122G>A
c.878G>A (p.Trp293Ter)
17g.6695793A>CCA397744064SLC13A5c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.937T>G (p.Trp313Gly)
c.859T>G (p.Trp287Gly)
n.97T>G
n.2121T>G
c.877T>G (p.Trp293Gly)
17g.6695793A>GCA397744080SLC13A5c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.937T>C (p.Trp313Arg)
c.859T>C (p.Trp287Arg)
n.97T>C
n.2121T>C
c.877T>C (p.Trp293Arg)
17g.6695793A>TCA397744091SLC13A5c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.937T>A (p.Trp313Arg)
c.859T>A (p.Trp287Arg)
n.97T>A
n.2121T>A
c.877T>A (p.Trp293Arg)
17g.6695794C>ACA497596274SLC13A5c.987G>T (p.Leu329=)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.858G>T (p.Leu286=)
n.96G>T
n.2120G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
17g.6695794C=CA2245487571SLC13A5c.987G= (p.Leu329=)
c.936G= (p.Leu312=)
c.858G= (p.Leu286=)
n.96G=
n.2120G=
c.876G= (p.Leu292=)
17g.6695794C>GCA497596275SLC13A5c.987G>C (p.Leu329=)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.858G>C (p.Leu286=)
n.96G>C
n.2120G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
17g.6695794C>TCA497596276SLC13A5c.987G>A (p.Leu329=)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.96G>A
n.2120G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6695795A>CCA397744096SLC13A5c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.95T>G
n.2119T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
17g.6695795A>GCA397744097SLC13A5c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.95T>C
n.2119T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
17g.6695795A>TCA397744099SLC13A5c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.95T>A
n.2119T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
17g.6695796G>ACA497596277SLC13A5c.985C>T (p.Leu329=)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.856C>T (p.Leu286=)
n.94C>T
n.2118C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
17g.6695796G>CCA397744101SLC13A5c.985C>G (p.Leu329Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.94C>G
n.2118C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
17g.6695796G>TCA397744103SLC13A5c.985C>A (p.Leu329Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
n.94C>A
n.2118C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
17g.6695797G>ACA497596278SLC13A5c.984C>T (p.Ile328=)
c.933C>T (p.Ile311=)
c.855C>T (p.Ile285=)
n.93C>T
n.2117C>T
c.873C>T (p.Ile291=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6695797G>CCA397744105SLC13A5c.984C>G (p.Ile328Met)
c.933C>G (p.Ile311Met)
c.855C>G (p.Ile285Met)
n.93C>G
n.2117C>G
c.873C>G (p.Ile291Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695797G=CA2245487572SLC13A5c.984C= (p.Ile328=)
c.933C= (p.Ile311=)
c.855C= (p.Ile285=)
n.93C=
n.2117C=
c.873C= (p.Ile291=)
17g.6695797G>TCA497596279SLC13A5c.984C>A (p.Ile328=)
c.933C>A (p.Ile311=)
c.855C>A (p.Ile285=)
n.93C>A
n.2117C>A
c.873C>A (p.Ile291=)
17g.6695798A>CCA397744109SLC13A5c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
n.92T>G
n.2116T>G
c.872T>G (p.Ile291Ser)
17g.6695798A>GCA397744115SLC13A5c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
n.92T>C
n.2116T>C
c.872T>C (p.Ile291Thr)
17g.6695798A>TCA397744117SLC13A5c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
n.92T>A
n.2116T>A
c.872T>A (p.Ile291Asn)
 gnomAD v4
17g.6695799T>ACA397744119SLC13A5c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
n.91A>T
n.2115A>T
c.871A>T (p.Ile291Phe)
17g.6695799T>CCA397744121SLC13A5c.982A>G (p.Ile328Val)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
n.91A>G
n.2115A>G
c.871A>G (p.Ile291Val)
17g.6695799T>GCA397744127SLC13A5c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
n.91A>C
n.2115A>C
c.871A>C (p.Ile291Leu)
17g.6695799T=CA2245487573SLC13A5c.982A= (p.Ile328=)
c.931A= (p.Ile311=)
c.853A= (p.Ile285=)
n.91A=
n.2115A=
c.871A= (p.Ile291=)
17g.6695800G>ACA497596282SLC13A5c.981C>T (p.Val327=)
c.930C>T (p.Val310=)
c.852C>T (p.Val284=)
n.90C>T
n.2114C>T
c.870C>T (p.Val290=)
 ClinVar dbSNP
17g.6695800G>CCA497596281SLC13A5c.981C>G (p.Val327=)
c.930C>G (p.Val310=)
c.852C>G (p.Val284=)
n.90C>G
n.2114C>G
c.870C>G (p.Val290=)
17g.6695800G>TCA497596280SLC13A5c.981C>A (p.Val327=)
c.930C>A (p.Val310=)
c.852C>A (p.Val284=)
n.90C>A
n.2114C>A
c.870C>A (p.Val290=)
17g.6695802_6695819dupCA2245487574SLC13A5c.964_981dup (p.Val327_Ile328insCysPhePheLeuLeuVal)
c.913_930dup (p.Val310_Ile311insCysPhePheLeuLeuVal)
c.835_852dup (p.Val284_Ile285insCysPhePheLeuLeuVal)
n.73_90dup
n.2097_2114dup
c.853_870dup (p.Val290_Ile291insCysPhePheLeuLeuVal)
 dbSNP
17g.6695801A=CA2245487575SLC13A5c.980T= (p.Val327=)
c.929T= (p.Val310=)
c.851T= (p.Val284=)
n.89T=
n.2113T=
c.869T= (p.Val290=)
17g.6695801A>CCA397744130SLC13A5c.980T>G (p.Val327Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.89T>G
n.2113T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695801A>GCA397744131SLC13A5c.980T>C (p.Val327Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.89T>C
n.2113T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
17g.6695801A>TCA397744134SLC13A5c.980T>A (p.Val327Asp)
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.89T>A
n.2113T>A
c.869T>A (p.Val290Asp)
17g.6695802C>ACA397744140SLC13A5c.979G>T (p.Val327Phe)
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.88G>T
n.2112G>T
c.868G>T (p.Val290Phe)
17g.6695802C>GCA397744143SLC13A5c.979G>C (p.Val327Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.88G>C
n.2112G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
17g.6695802C>TCA397744144SLC13A5c.979G>A (p.Val327Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.88G>A
n.2112G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
17g.6695803C>ACA497596283SLC13A5c.978G>T (p.Leu326=)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.849G>T (p.Leu283=)
n.87G>T
n.2111G>T
c.867G>T (p.Leu289=)
17g.6695803C>GCA497596284SLC13A5c.978G>C (p.Leu326=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.849G>C (p.Leu283=)
n.87G>C
n.2111G>C
c.867G>C (p.Leu289=)
 gnomAD v4
17g.6695803C>TCA497596285SLC13A5c.978G>A (p.Leu326=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.849G>A (p.Leu283=)
n.87G>A
n.2111G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
 COSMIC
17g.6695804A>CCA397744148SLC13A5c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.86T>G
n.2110T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
17g.6695804A>GCA397744149SLC13A5c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.86T>C
n.2110T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
17g.6695804A>TCA397744146SLC13A5c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.86T>A
n.2110T>A
c.866T>A (p.Leu289Gln)
17g.6695805G>ACA497596286SLC13A5c.976C>T (p.Leu326=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.847C>T (p.Leu283=)
n.85C>T
n.2109C>T
c.865C>T (p.Leu289=)
 COSMIC
17g.6695805G>CCA397744154SLC13A5c.976C>G (p.Leu326Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.85C>G
n.2109C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
17g.6695805G>TCA397744155SLC13A5c.976C>A (p.Leu326Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
n.85C>A
n.2109C>A
c.865C>A (p.Leu289Met)
17g.6695806C>ACA497596287SLC13A5c.975G>T (p.Leu325=)
c.924G>T (p.Leu308=)
c.846G>T (p.Leu282=)
n.84G>T
n.2108G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
17g.6695806C>GCA497596289SLC13A5c.975G>C (p.Leu325=)
c.924G>C (p.Leu308=)
c.846G>C (p.Leu282=)
n.84G>C
n.2108G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
17g.6695806C>TCA497596288SLC13A5c.975G>A (p.Leu325=)
c.924G>A (p.Leu308=)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.84G>A
n.2108G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
17g.6695807A>CCA397744160SLC13A5c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.83T>G
n.2107T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
17g.6695807A>GCA397744162SLC13A5c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.83T>C
n.2107T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
17g.6695807A>TCA397744165SLC13A5c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.83T>A
n.2107T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
17g.6695808G>ACA497596290SLC13A5c.973C>T (p.Leu325=)
c.922C>T (p.Leu308=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.82C>T
n.2106C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
 dbSNP
17g.6695808G>CCA397744168SLC13A5c.973C>G (p.Leu325Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.82C>G
n.2106C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
17g.6695808G>TCA397744171SLC13A5c.973C>A (p.Leu325Met)
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.82C>A
n.2106C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
17g.6695809G>ACA497596291SLC13A5c.972C>T (p.Phe324=)
c.921C>T (p.Phe307=)
c.843C>T (p.Phe281=)
n.81C>T
n.2105C>T
c.861C>T (p.Phe287=)
 dbSNP
17g.6695809G>CCA397744179SLC13A5c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
n.81C>G
n.2105C>G
c.861C>G (p.Phe287Leu)
17g.6695809G>TCA397744184SLC13A5c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
n.81C>A
n.2105C>A
c.861C>A (p.Phe287Leu)
17g.6695810A>CCA397744188SLC13A5c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
n.80T>G
n.2104T>G
c.860T>G (p.Phe287Cys)
17g.6695810A>GCA397744190SLC13A5c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
n.80T>C
n.2104T>C
c.860T>C (p.Phe287Ser)
17g.6695810A>TCA397744192SLC13A5c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
n.80T>A
n.2104T>A
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
17g.6695810_6695811delCA2576144206SLC13A5c.970_971del (p.Phe324ProfsTer26)
c.919_920del (p.Phe307ProfsTer26)
c.841_842del (p.Phe281ProfsTer26)
n.79_80del
n.2103_2104del
c.859_860del (p.Phe287ProfsTer26)
17g.6695811A=CA2245487576SLC13A5c.970T= (p.Phe324=)
c.919T= (p.Phe307=)
c.841T= (p.Phe281=)
n.79T=
n.2103T=
c.859T= (p.Phe287=)
17g.6695811A>CCA397744194SLC13A5c.970T>G (p.Phe324Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
n.79T>G
n.2103T>G
c.859T>G (p.Phe287Val)
17g.6695811A>GCA8331561SLC13A5c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
n.79T>C
n.2103T>C
c.859T>C (p.Phe287Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695811A>TCA397744197SLC13A5c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
n.79T>A
n.2103T>A
c.859T>A (p.Phe287Ile)
17g.6695812G>ACA497596292SLC13A5c.969C>T (p.Phe323=)
c.918C>T (p.Phe306=)
c.840C>T (p.Phe280=)
n.78C>T
n.2102C>T
c.858C>T (p.Phe286=)
 gnomAD v4
17g.6695812G>CCA397744200SLC13A5c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
n.78C>G
n.2102C>G
c.858C>G (p.Phe286Leu)
17g.6695812G>TCA397744211SLC13A5c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
n.78C>A
n.2102C>A
c.858C>A (p.Phe286Leu)
17g.6695813A=CA2245487577SLC13A5c.968T= (p.Phe323=)
c.917T= (p.Phe306=)
c.839T= (p.Phe280=)
n.77T=
n.2101T=
c.857T= (p.Phe286=)
17g.6695813A>CCA8331562SLC13A5c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
n.77T>G
n.2101T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695813A>GCA287388155SLC13A5c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
n.77T>C
n.2101T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
 dbSNP
17g.6695813A>TCA397744214SLC13A5c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
n.77T>A
n.2101T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
17g.6695814A>CCA397744217SLC13A5c.967T>G (p.Phe323Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
n.76T>G
n.2100T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
17g.6695814A>GCA397744220SLC13A5c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
n.76T>C
n.2100T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
17g.6695814A>TCA397744222SLC13A5c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
n.76T>A
n.2100T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
17g.6695815G>ACA497596293SLC13A5c.966C>T (p.Cys322=)
c.915C>T (p.Cys305=)
c.837C>T (p.Cys279=)
n.75C>T
n.2099C>T
c.855C>T (p.Cys285=)
 gnomAD v4
17g.6695815G>CCA397744225SLC13A5c.966C>G (p.Cys322Trp)
c.915C>G (p.Cys305Trp)
c.837C>G (p.Cys279Trp)
n.75C>G
n.2099C>G
c.855C>G (p.Cys285Trp)
17g.6695815G>TCA397744228SLC13A5c.966C>A (p.Cys322Ter)
c.915C>A (p.Cys305Ter)
c.837C>A (p.Cys279Ter)
n.75C>A
n.2099C>A
c.855C>A (p.Cys285Ter)
17g.6695816C>ACA397744249SLC13A5c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.914G>T (p.Cys305Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
n.74G>T
n.2098G>T
c.854G>T (p.Cys285Phe)
17g.6695816C=CA2245487578SLC13A5c.965G= (p.Cys322=)
c.914G= (p.Cys305=)
c.836G= (p.Cys279=)
n.74G=
n.2098G=
c.854G= (p.Cys285=)
17g.6695816C>GCA397744251SLC13A5c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.914G>C (p.Cys305Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
n.74G>C
n.2098G>C
c.854G>C (p.Cys285Ser)
 gnomAD v4
17g.6695816C>TCA397744253SLC13A5c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
n.74G>A
n.2098G>A
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.6695817A>CCA397744260SLC13A5c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.913T>G (p.Cys305Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.73T>G
n.2097T>G
c.853T>G (p.Cys285Gly)
 gnomAD v4
17g.6695817A>GCA397744272SLC13A5c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.913T>C (p.Cys305Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.73T>C
n.2097T>C
c.853T>C (p.Cys285Arg)
17g.6695817A>TCA397744257SLC13A5c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.913T>A (p.Cys305Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.73T>A
n.2097T>A
c.853T>A (p.Cys285Ser)
17g.6695818G>ACA497596294SLC13A5c.963C>T (p.Ile321=)
c.912C>T (p.Ile304=)
c.834C>T (p.Ile278=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.72C>T
n.2096C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
17g.6695818G>CCA397744279SLC13A5c.963C>G (p.Ile321Met)
c.912C>G (p.Ile304Met)
c.834C>G (p.Ile278Met)
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.72C>G
n.2096C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
17g.6695818G>TCA497596295SLC13A5c.963C>A (p.Ile321=)
c.912C>A (p.Ile304=)
c.834C>A (p.Ile278=)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.72C>A
n.2096C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
17g.6695819A>CCA397744284SLC13A5c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.71T>G
n.2095T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
17g.6695819A>GCA397744289SLC13A5c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.71T>C
n.2095T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
17g.6695819A>TCA397744290SLC13A5c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.71T>A
n.2095T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
17g.6695820T>ACA397744301SLC13A5c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.70A>T
n.2094A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
17g.6695820T>CCA397744302SLC13A5c.961A>G (p.Ile321Val)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.70A>G
n.2094A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
17g.6695820T>GCA397744304SLC13A5c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.70A>C
n.2094A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
17g.6695821C>ACA497596298SLC13A5c.960G>T (p.Leu320=)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.831G>T (p.Leu277=)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.69G>T
n.2093G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
 COSMIC
17g.6695821C>GCA497596296SLC13A5c.960G>C (p.Leu320=)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.831G>C (p.Leu277=)
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.69G>C
n.2093G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
17g.6695821C>TCA497596297SLC13A5c.960G>A (p.Leu320=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.69G>A
n.2093G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
17g.6695822A>CCA397744308SLC13A5c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.68T>G
n.2092T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
17g.6695822A>GCA397744317SLC13A5c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.68T>C
n.2092T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
 gnomAD v4
17g.6695822A>TCA397744321SLC13A5c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.68T>A
n.2092T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
17g.6695823G>ACA497596299SLC13A5c.958C>T (p.Leu320=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.829C>T (p.Leu277=)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.67C>T
n.2091C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
17g.6695823G>CCA397744328SLC13A5c.958C>G (p.Leu320Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.67C>G
n.2091C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
17g.6695823G>TCA397744332SLC13A5c.958C>A (p.Leu320Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.67C>A
n.2091C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
 gnomAD v4
17g.6695824C>ACA497596300SLC13A5c.957G>T (p.Val319=)
c.906G>T (p.Val302=)
c.828G>T (p.Val276=)
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.66G>T
n.2090G>T
c.846G>T (p.Val282=)
17g.6695824C=CA2245487579SLC13A5c.957G= (p.Val319=)
c.906G= (p.Val302=)
c.828G= (p.Val276=)
c.*707G= (n.*707G=)
n.66G=
n.2090G=
c.846G= (p.Val282=)
17g.6695824C>GCA497596301SLC13A5c.957G>C (p.Val319=)
c.906G>C (p.Val302=)
c.828G>C (p.Val276=)
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.66G>C
n.2090G>C
c.846G>C (p.Val282=)
17g.6695824C>TCA497596302SLC13A5c.957G>A (p.Val319=)
c.906G>A (p.Val302=)
c.828G>A (p.Val276=)
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.66G>A
n.2090G>A
c.846G>A (p.Val282=)
 dbSNP

Number of alleles fetched