Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6695724_6695727del | CA2635728242 | SLC13A5 | c.1055+3_1055+6del c.1004+3_1004+6del c.926+3_926+6del n.164+3_164+6del n.2191_2194del c.944+3_944+6del | gnomAD v4 |
17 | g.6695724A= | CA2245487543 | SLC13A5 | c.1055+2T= (n.1055+2T=) c.1004+2T= (n.1004+2T=) c.926+2T= (n.926+2T=) n.164+2T= n.2190T= c.944+2T= (n.944+2T=) | |
17 | g.6695724A>C | CA397743271 | SLC13A5 | c.1055+2T>G (n.1055+2T>G) c.1004+2T>G (n.1004+2T>G) c.926+2T>G (n.926+2T>G) n.164+2T>G n.2190T>G c.944+2T>G (n.944+2T>G) | |
17 | g.6695724A>G | CA397743275 | SLC13A5 | c.1055+2T>C (n.1055+2T>C) c.1004+2T>C (n.1004+2T>C) c.926+2T>C (n.926+2T>C) n.164+2T>C n.2190T>C c.944+2T>C (n.944+2T>C) | |
17 | g.6695724A>T | CA397743279 | SLC13A5 | c.1055+2T>A (n.1055+2T>A) c.1004+2T>A (n.1004+2T>A) c.926+2T>A (n.926+2T>A) n.164+2T>A n.2190T>A c.944+2T>A (n.944+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695725C>A | CA397743289 | SLC13A5 | c.1055+1G>T (n.1055+1G>T) c.1004+1G>T (n.1004+1G>T) c.926+1G>T (n.926+1G>T) n.164+1G>T n.2189G>T c.944+1G>T (n.944+1G>T) | |
17 | g.6695725C>G | CA397743292 | SLC13A5 | c.1055+1G>C (n.1055+1G>C) c.1004+1G>C (n.1004+1G>C) c.926+1G>C (n.926+1G>C) n.164+1G>C n.2189G>C c.944+1G>C (n.944+1G>C) | |
17 | g.6695725C>T | CA397743295 | SLC13A5 | c.1055+1G>A (n.1055+1G>A) c.1004+1G>A (n.1004+1G>A) c.926+1G>A (n.926+1G>A) n.164+1G>A n.2189G>A c.944+1G>A (n.944+1G>A) | |
17 | g.6695726T>A | CA397743309 | SLC13A5 | c.1055A>T (p.Lys352Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.926A>T (p.Lys309Met) n.164A>T n.2188A>T c.944A>T (p.Lys315Met) | |
17 | g.6695726T>C | CA397743313 | SLC13A5 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) n.164A>G n.2188A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695726T>G | CA397743316 | SLC13A5 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) n.164A>C n.2188A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.6695726T= | CA2245487544 | SLC13A5 | c.1055A= (p.Lys352=) c.1004A= (p.Lys335=) c.926A= (p.Lys309=) n.164A= n.2188A= c.944A= (p.Lys315=) | |
17 | g.6695727T>A | CA397743341 | SLC13A5 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) n.163A>T n.2187A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) | |
17 | g.6695727T>C | CA397743345 | SLC13A5 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) n.163A>G n.2187A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) | |
17 | g.6695727T>G | CA397743347 | SLC13A5 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) n.163A>C n.2187A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) | |
17 | g.6695728T>A | CA497596232 | SLC13A5 | c.1053A>T (p.Thr351=) c.1002A>T (p.Thr334=) c.924A>T (p.Thr308=) n.162A>T n.2186A>T c.942A>T (p.Thr314=) | |
17 | g.6695728T>C | CA8331549 | SLC13A5 | c.1053A>G (p.Thr351=) c.1002A>G (p.Thr334=) c.924A>G (p.Thr308=) n.162A>G n.2186A>G c.942A>G (p.Thr314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695728T>G | CA497596233 | SLC13A5 | c.1053A>C (p.Thr351=) c.1002A>C (p.Thr334=) c.924A>C (p.Thr308=) n.162A>C n.2186A>C c.942A>C (p.Thr314=) | |
17 | g.6695728T= | CA2245487545 | SLC13A5 | c.1053A= (p.Thr351=) c.1002A= (p.Thr334=) c.924A= (p.Thr308=) n.162A= n.2186A= c.942A= (p.Thr314=) | |
17 | g.6695729G>A | CA397743356 | SLC13A5 | c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) n.161C>T n.2185C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.6695729G>C | CA397743354 | SLC13A5 | c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.923C>G (p.Thr308Arg) n.161C>G n.2185C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) | |
17 | g.6695729G= | CA2245487546 | SLC13A5 | c.1052C= (p.Thr351=) c.1001C= (p.Thr334=) c.923C= (p.Thr308=) n.161C= n.2185C= c.941C= (p.Thr314=) | |
17 | g.6695729G>T | CA397743351 | SLC13A5 | c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.923C>A (p.Thr308Lys) n.161C>A n.2185C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695730T>A | CA397743361 | SLC13A5 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) n.160A>T n.2184A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) | |
17 | g.6695730T>C | CA397743369 | SLC13A5 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) n.160A>G n.2184A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) | |
17 | g.6695730T>G | CA397743372 | SLC13A5 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) n.160A>C n.2184A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) | |
17 | g.6695731C>A | CA397743375 | SLC13A5 | c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.159G>T n.2183G>T c.939G>T (p.Glu313Asp) | |
17 | g.6695731C>G | CA397743380 | SLC13A5 | c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.159G>C n.2183G>C c.939G>C (p.Glu313Asp) | |
17 | g.6695731C>T | CA497596234 | SLC13A5 | c.1050G>A (p.Glu350=) c.999G>A (p.Glu333=) c.921G>A (p.Glu307=) n.159G>A n.2183G>A c.939G>A (p.Glu313=) | |
17 | g.6695732T>A | CA397743384 | SLC13A5 | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.158A>T n.2182A>T c.938A>T (p.Glu313Val) | |
17 | g.6695732T>C | CA397743387 | SLC13A5 | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.158A>G n.2182A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) | |
17 | g.6695732T>G | CA397743390 | SLC13A5 | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.158A>C n.2182A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) | |
17 | g.6695732dup | CA2635728247 | SLC13A5 | c.1049dup (p.Thr351AspfsTer28) c.998dup (p.Thr334AspfsTer28) c.920dup (p.Thr308AspfsTer28) n.158dup n.2182dup c.938dup (p.Thr314AspfsTer28) | gnomAD v4 |
17 | g.6695733C>A | CA397743393 | SLC13A5 | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.157G>T n.2181G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) | |
17 | g.6695733C= | CA2245487547 | SLC13A5 | c.1048G= (p.Glu350=) c.997G= (p.Glu333=) c.919G= (p.Glu307=) n.157G= n.2181G= c.937G= (p.Glu313=) | |
17 | g.6695733C>G | CA397743396 | SLC13A5 | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.157G>C n.2181G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) | |
17 | g.6695733C>T | CA8331550 | SLC13A5 | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.157G>A n.2181G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695734A= | CA2245487548 | SLC13A5 | c.1047T= (p.Gly349=) c.996T= (p.Gly332=) c.918T= (p.Gly306=) n.156T= n.2180T= c.936T= (p.Gly312=) | |
17 | g.6695734A>C | CA497596235 | SLC13A5 | c.1047T>G (p.Gly349=) c.996T>G (p.Gly332=) c.918T>G (p.Gly306=) n.156T>G n.2180T>G c.936T>G (p.Gly312=) | dbSNP |
17 | g.6695734A>G | CA497596236 | SLC13A5 | c.1047T>C (p.Gly349=) c.996T>C (p.Gly332=) c.918T>C (p.Gly306=) n.156T>C n.2180T>C c.936T>C (p.Gly312=) | |
17 | g.6695734A>T | CA497596237 | SLC13A5 | c.1047T>A (p.Gly349=) c.996T>A (p.Gly332=) c.918T>A (p.Gly306=) n.156T>A n.2180T>A c.936T>A (p.Gly312=) | |
17 | g.6695735C>A | CA397743407 | SLC13A5 | c.1046G>T (p.Gly349Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.155G>T n.2179G>T c.935G>T (p.Gly312Val) | |
17 | g.6695735C>G | CA397743409 | SLC13A5 | c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.155G>C n.2179G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) | |
17 | g.6695735C>T | CA397743411 | SLC13A5 | c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) n.155G>A n.2179G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) | |
17 | g.6695736C>A | CA397743414 | SLC13A5 | c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) n.154G>T n.2178G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) | |
17 | g.6695736C>G | CA397743417 | SLC13A5 | c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.154G>C n.2178G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
17 | g.6695736C>T | CA397743413 | SLC13A5 | c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) n.154G>A n.2178G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) | |
17 | g.6695737C>A | CA397743420 | SLC13A5 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) n.153G>T n.2177G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) | |
17 | g.6695737C>G | CA397743423 | SLC13A5 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) n.153G>C n.2177G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) | |
17 | g.6695737C>T | CA497596238 | SLC13A5 | c.1044G>A (p.Glu348=) c.993G>A (p.Glu331=) c.915G>A (p.Glu305=) n.153G>A n.2177G>A c.933G>A (p.Glu311=) | |
17 | g.6695738T>A | CA397743426 | SLC13A5 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.914A>T (p.Glu305Val) n.152A>T n.2176A>T c.932A>T (p.Glu311Val) | COSMIC |
17 | g.6695738T>C | CA397743427 | SLC13A5 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) n.152A>G n.2176A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) | |
17 | g.6695738T>G | CA397743429 | SLC13A5 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) n.152A>C n.2176A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) | |
17 | g.6695739C>A | CA397743430 | SLC13A5 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) n.151G>T n.2175G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) | |
17 | g.6695739C= | CA2245487549 | SLC13A5 | c.1042G= (p.Glu348=) c.991G= (p.Glu331=) c.913G= (p.Glu305=) n.151G= n.2175G= c.931G= (p.Glu311=) | |
17 | g.6695739C>G | CA397743433 | SLC13A5 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) n.151G>C n.2175G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) | COSMIC |
17 | g.6695739C>T | CA16620585 | SLC13A5 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) n.151G>A n.2175G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695740C>A | CA497596239 | SLC13A5 | c.1041G>T (p.Val347=) c.990G>T (p.Val330=) c.912G>T (p.Val304=) n.150G>T n.2174G>T c.930G>T (p.Val310=) | |
17 | g.6695740C>G | CA497596240 | SLC13A5 | c.1041G>C (p.Val347=) c.990G>C (p.Val330=) c.912G>C (p.Val304=) n.150G>C n.2174G>C c.930G>C (p.Val310=) | |
17 | g.6695740C>T | CA497596241 | SLC13A5 | c.1041G>A (p.Val347=) c.990G>A (p.Val330=) c.912G>A (p.Val304=) n.150G>A n.2174G>A c.930G>A (p.Val310=) | |
17 | g.6695741A>C | CA397743443 | SLC13A5 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) n.149T>G n.2173T>G c.929T>G (p.Val310Gly) | |
17 | g.6695741A>G | CA397743445 | SLC13A5 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) n.149T>C n.2173T>C c.929T>C (p.Val310Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.6695741A>T | CA397743448 | SLC13A5 | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) n.149T>A n.2173T>A c.929T>A (p.Val310Glu) | |
17 | g.6695742C>A | CA397743477 | SLC13A5 | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) n.148G>T n.2172G>T c.928G>T (p.Val310Leu) | |
17 | g.6695742C= | CA2245487550 | SLC13A5 | c.1039G= (p.Val347=) c.988G= (p.Val330=) c.910G= (p.Val304=) n.148G= n.2172G= c.928G= (p.Val310=) | |
17 | g.6695742C>G | CA397743471 | SLC13A5 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) n.148G>C n.2172G>C c.928G>C (p.Val310Leu) | |
17 | g.6695742C>T | CA397743453 | SLC13A5 | c.1039G>A (p.Val347Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.910G>A (p.Val304Met) n.148G>A n.2172G>A c.928G>A (p.Val310Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695743C>A | CA397743484 | SLC13A5 | c.1038G>T (p.Trp346Cys) c.987G>T (p.Trp329Cys) c.909G>T (p.Trp303Cys) n.147G>T n.2171G>T c.927G>T (p.Trp309Cys) | |
17 | g.6695743C>G | CA397743488 | SLC13A5 | c.1038G>C (p.Trp346Cys) c.987G>C (p.Trp329Cys) c.909G>C (p.Trp303Cys) n.147G>C n.2171G>C c.927G>C (p.Trp309Cys) | |
17 | g.6695743C>T | CA397743490 | SLC13A5 | c.1038G>A (p.Trp346Ter) c.987G>A (p.Trp329Ter) c.909G>A (p.Trp303Ter) n.147G>A n.2171G>A c.927G>A (p.Trp309Ter) | |
17 | g.6695744C>A | CA8331551 | SLC13A5 | c.1037G>T (p.Trp346Leu) c.986G>T (p.Trp329Leu) c.908G>T (p.Trp303Leu) n.146G>T n.2170G>T c.926G>T (p.Trp309Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695744C= | CA2245487551 | SLC13A5 | c.1037G= (p.Trp346=) c.986G= (p.Trp329=) c.908G= (p.Trp303=) n.146G= n.2170G= c.926G= (p.Trp309=) | |
17 | g.6695744C>G | CA397743501 | SLC13A5 | c.1037G>C (p.Trp346Ser) c.986G>C (p.Trp329Ser) c.908G>C (p.Trp303Ser) n.146G>C n.2170G>C c.926G>C (p.Trp309Ser) | |
17 | g.6695744C>T | CA397743529 | SLC13A5 | c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.986G>A (p.Trp329Ter) c.908G>A (p.Trp303Ter) n.146G>A n.2170G>A c.926G>A (p.Trp309Ter) | |
17 | g.6695745A>C | CA397743534 | SLC13A5 | c.1036T>G (p.Trp346Gly) c.985T>G (p.Trp329Gly) c.907T>G (p.Trp303Gly) n.145T>G n.2169T>G c.925T>G (p.Trp309Gly) | |
17 | g.6695745A>G | CA397743536 | SLC13A5 | c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.985T>C (p.Trp329Arg) c.907T>C (p.Trp303Arg) n.145T>C n.2169T>C c.925T>C (p.Trp309Arg) | |
17 | g.6695745A>T | CA397743538 | SLC13A5 | c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.985T>A (p.Trp329Arg) c.907T>A (p.Trp303Arg) n.145T>A n.2169T>A c.925T>A (p.Trp309Arg) | |
17 | g.6695746G>A | CA497596242 | SLC13A5 | c.1035C>T (p.Ala345=) c.984C>T (p.Ala328=) c.906C>T (p.Ala302=) n.144C>T n.2168C>T c.924C>T (p.Ala308=) | |
17 | g.6695746G>C | CA497596243 | SLC13A5 | c.1035C>G (p.Ala345=) c.984C>G (p.Ala328=) c.906C>G (p.Ala302=) n.144C>G n.2168C>G c.924C>G (p.Ala308=) | |
17 | g.6695746G>T | CA497596244 | SLC13A5 | c.1035C>A (p.Ala345=) c.984C>A (p.Ala328=) c.906C>A (p.Ala302=) n.144C>A n.2168C>A c.924C>A (p.Ala308=) | |
17 | g.6695747G>A | CA8331552 | SLC13A5 | c.1034C>T (p.Ala345Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.143C>T n.2167C>T c.923C>T (p.Ala308Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695747G>C | CA397743544 | SLC13A5 | c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.143C>G n.2167C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) | |
17 | g.6695747G= | CA2245487552 | SLC13A5 | c.1034C= (p.Ala345=) c.983C= (p.Ala328=) c.905C= (p.Ala302=) n.143C= n.2167C= c.923C= (p.Ala308=) | |
17 | g.6695747G>T | CA397743549 | SLC13A5 | c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.143C>A n.2167C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) | |
17 | g.6695748C>A | CA8331553 | SLC13A5 | c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.142G>T n.2166G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695748C= | CA2245487553 | SLC13A5 | c.1033G= (p.Ala345=) c.982G= (p.Ala328=) c.904G= (p.Ala302=) n.142G= n.2166G= c.922G= (p.Ala308=) | |
17 | g.6695748C>G | CA397743562 | SLC13A5 | c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.142G>C n.2166G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) | |
17 | g.6695748C>T | CA397743556 | SLC13A5 | c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.142G>A n.2166G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.6695749A>C | CA497596245 | SLC13A5 | c.1032T>G (p.Val344=) c.981T>G (p.Val327=) c.903T>G (p.Val301=) n.141T>G n.2165T>G c.921T>G (p.Val307=) | |
17 | g.6695749A>G | CA497596246 | SLC13A5 | c.1032T>C (p.Val344=) c.981T>C (p.Val327=) c.903T>C (p.Val301=) n.141T>C n.2165T>C c.921T>C (p.Val307=) | dbSNP |
17 | g.6695749A>T | CA497596247 | SLC13A5 | c.1032T>A (p.Val344=) c.981T>A (p.Val327=) c.903T>A (p.Val301=) n.141T>A n.2165T>A c.921T>A (p.Val307=) | |
17 | g.6695750A>C | CA397743566 | SLC13A5 | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) n.140T>G n.2164T>G c.920T>G (p.Val307Gly) | |
17 | g.6695750A>G | CA397743570 | SLC13A5 | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) n.140T>C n.2164T>C c.920T>C (p.Val307Ala) | |
17 | g.6695750A>T | CA397743568 | SLC13A5 | c.1031T>A (p.Val344Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) n.140T>A n.2164T>A c.920T>A (p.Val307Asp) | |
17 | g.6695751C>A | CA397743572 | SLC13A5 | c.1030G>T (p.Val344Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) n.139G>T n.2163G>T c.919G>T (p.Val307Phe) | |
17 | g.6695751C= | CA2245487554 | SLC13A5 | c.1030G= (p.Val344=) c.979G= (p.Val327=) c.901G= (p.Val301=) n.139G= n.2163G= c.919G= (p.Val307=) | |
17 | g.6695751C>G | CA397743574 | SLC13A5 | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) n.139G>C n.2163G>C c.919G>C (p.Val307Leu) | dbSNP |
17 | g.6695751C>T | CA397743576 | SLC13A5 | c.1030G>A (p.Val344Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) n.139G>A n.2163G>A c.919G>A (p.Val307Ile) | |
17 | g.6695752A>C | CA497596248 | SLC13A5 | c.1029T>G (p.Thr343=) c.978T>G (p.Thr326=) c.900T>G (p.Thr300=) n.138T>G n.2162T>G c.918T>G (p.Thr306=) | |
17 | g.6695752A>G | CA497596250 | SLC13A5 | c.1029T>C (p.Thr343=) c.978T>C (p.Thr326=) c.900T>C (p.Thr300=) n.138T>C n.2162T>C c.918T>C (p.Thr306=) | gnomAD v4 |
17 | g.6695752A>T | CA497596249 | SLC13A5 | c.1029T>A (p.Thr343=) c.978T>A (p.Thr326=) c.900T>A (p.Thr300=) n.138T>A n.2162T>A c.918T>A (p.Thr306=) | |
17 | g.6695753G>A | CA287388074 | SLC13A5 | c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.137C>T n.2161C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) | dbSNP |
17 | g.6695753G>C | CA397743584 | SLC13A5 | c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) n.137C>G n.2161C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) | |
17 | g.6695753G= | CA2245487555 | SLC13A5 | c.1028C= (p.Thr343=) c.977C= (p.Thr326=) c.899C= (p.Thr300=) n.137C= n.2161C= c.917C= (p.Thr306=) | |
17 | g.6695753G>T | CA397743587 | SLC13A5 | c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) n.137C>A n.2161C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) | |
17 | g.6695754T>A | CA397743589 | SLC13A5 | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.136A>T n.2160A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) | |
17 | g.6695754T>C | CA397743593 | SLC13A5 | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.136A>G n.2160A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) | |
17 | g.6695754T>G | CA397743600 | SLC13A5 | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.136A>C n.2160A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) | |
17 | g.6695755C>A | CA497596251 | SLC13A5 | c.1026G>T (p.Leu342=) c.975G>T (p.Leu325=) c.897G>T (p.Leu299=) n.135G>T n.2159G>T c.915G>T (p.Leu305=) | |
17 | g.6695755C= | CA2245487556 | SLC13A5 | c.1026G= (p.Leu342=) c.975G= (p.Leu325=) c.897G= (p.Leu299=) n.135G= n.2159G= c.915G= (p.Leu305=) | |
17 | g.6695755C>G | CA497596252 | SLC13A5 | c.1026G>C (p.Leu342=) c.975G>C (p.Leu325=) c.897G>C (p.Leu299=) n.135G>C n.2159G>C c.915G>C (p.Leu305=) | |
17 | g.6695755C>T | CA497596253 | SLC13A5 | c.1026G>A (p.Leu342=) c.975G>A (p.Leu325=) c.897G>A (p.Leu299=) n.135G>A n.2159G>A c.915G>A (p.Leu305=) | dbSNP |
17 | g.6695756A>C | CA397743604 | SLC13A5 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.134T>G n.2158T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) | |
17 | g.6695756A>G | CA397743615 | SLC13A5 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.134T>C n.2158T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) | |
17 | g.6695756A>T | CA397743626 | SLC13A5 | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.134T>A n.2158T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) | |
17 | g.6695757G>A | CA497596254 | SLC13A5 | c.1024C>T (p.Leu342=) c.973C>T (p.Leu325=) c.895C>T (p.Leu299=) n.133C>T n.2157C>T c.913C>T (p.Leu305=) | |
17 | g.6695757G>C | CA397743635 | SLC13A5 | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.133C>G n.2157C>G c.913C>G (p.Leu305Val) | |
17 | g.6695757G>T | CA397743632 | SLC13A5 | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.133C>A n.2157C>A c.913C>A (p.Leu305Met) | |
17 | g.6695758C>A | CA397743639 | SLC13A5 | c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.972G>T (p.Trp324Cys) c.894G>T (p.Trp298Cys) n.132G>T n.2156G>T c.912G>T (p.Trp304Cys) | |
17 | g.6695758C>G | CA397743642 | SLC13A5 | c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.972G>C (p.Trp324Cys) c.894G>C (p.Trp298Cys) n.132G>C n.2156G>C c.912G>C (p.Trp304Cys) | |
17 | g.6695758C>T | CA397743649 | SLC13A5 | c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.972G>A (p.Trp324Ter) c.894G>A (p.Trp298Ter) n.132G>A n.2156G>A c.912G>A (p.Trp304Ter) | |
17 | g.6695759C>A | CA397743653 | SLC13A5 | c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.971G>T (p.Trp324Leu) c.893G>T (p.Trp298Leu) n.131G>T n.2155G>T c.911G>T (p.Trp304Leu) | |
17 | g.6695759C= | CA2245487557 | SLC13A5 | c.1022G= (p.Trp341=) c.971G= (p.Trp324=) c.893G= (p.Trp298=) n.131G= n.2155G= c.911G= (p.Trp304=) | |
17 | g.6695759C>G | CA397743655 | SLC13A5 | c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.971G>C (p.Trp324Ser) c.893G>C (p.Trp298Ser) n.131G>C n.2155G>C c.911G>C (p.Trp304Ser) | |
17 | g.6695759C>T | CA210837 | SLC13A5 | c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.971G>A (p.Trp324Ter) c.893G>A (p.Trp298Ter) n.131G>A n.2155G>A c.911G>A (p.Trp304Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695760A>C | CA397743674 | SLC13A5 | c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.970T>G (p.Trp324Gly) c.892T>G (p.Trp298Gly) n.130T>G n.2154T>G c.910T>G (p.Trp304Gly) | |
17 | g.6695760A>G | CA397743676 | SLC13A5 | c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.970T>C (p.Trp324Arg) c.892T>C (p.Trp298Arg) n.130T>C n.2154T>C c.910T>C (p.Trp304Arg) | |
17 | g.6695760A>T | CA397743679 | SLC13A5 | c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.970T>A (p.Trp324Arg) c.892T>A (p.Trp298Arg) n.130T>A n.2154T>A c.910T>A (p.Trp304Arg) | |
17 | g.6695761G>A | CA497596255 | SLC13A5 | c.1020C>T (p.Gly340=) c.969C>T (p.Gly323=) c.891C>T (p.Gly297=) n.129C>T n.2153C>T c.909C>T (p.Gly303=) | |
17 | g.6695761G>C | CA497596256 | SLC13A5 | c.1020C>G (p.Gly340=) c.969C>G (p.Gly323=) c.891C>G (p.Gly297=) n.129C>G n.2153C>G c.909C>G (p.Gly303=) | |
17 | g.6695761G>T | CA497596257 | SLC13A5 | c.1020C>A (p.Gly340=) c.969C>A (p.Gly323=) c.891C>A (p.Gly297=) n.129C>A n.2153C>A c.909C>A (p.Gly303=) | |
17 | g.6695762C>A | CA397743683 | SLC13A5 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.128G>T n.2152G>T c.908G>T (p.Gly303Val) | gnomAD v4 |
17 | g.6695762C>G | CA397743688 | SLC13A5 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.128G>C n.2152G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) | |
17 | g.6695762C>T | CA397743692 | SLC13A5 | c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.128G>A n.2152G>A c.908G>A (p.Gly303Asp) | |
17 | g.6695763C>A | CA397743701 | SLC13A5 | c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.127G>T n.2151G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) | |
17 | g.6695763C= | CA2245487558 | SLC13A5 | c.1018G= (p.Gly340=) c.967G= (p.Gly323=) c.889G= (p.Gly297=) n.127G= n.2151G= c.907G= (p.Gly303=) | |
17 | g.6695763C>G | CA397743697 | SLC13A5 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.127G>C n.2151G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) | |
17 | g.6695763C>T | CA8331554 | SLC13A5 | c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.127G>A n.2151G>A c.907G>A (p.Gly303Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695764G>A | CA8331555 | SLC13A5 | c.1017C>T (p.Pro339=) c.966C>T (p.Pro322=) c.888C>T (p.Pro296=) n.126C>T n.2150C>T c.906C>T (p.Pro302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695764G>C | CA497596258 | SLC13A5 | c.1017C>G (p.Pro339=) c.966C>G (p.Pro322=) c.888C>G (p.Pro296=) n.126C>G n.2150C>G c.906C>G (p.Pro302=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.6695764G= | CA2245487559 | SLC13A5 | c.1017C= (p.Pro339=) c.966C= (p.Pro322=) c.888C= (p.Pro296=) n.126C= n.2150C= c.906C= (p.Pro302=) | |
17 | g.6695764G>T | CA497596259 | SLC13A5 | c.1017C>A (p.Pro339=) c.966C>A (p.Pro322=) c.888C>A (p.Pro296=) n.126C>A n.2150C>A c.906C>A (p.Pro302=) | |
17 | g.6695765G>A | CA397743721 | SLC13A5 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.125C>T n.2149C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) | COSMIC |
17 | g.6695765G>C | CA397743725 | SLC13A5 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.125C>G n.2149C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) | |
17 | g.6695765G>T | CA397743728 | SLC13A5 | c.1016C>A (p.Pro339His) c.965C>A (p.Pro322His) c.887C>A (p.Pro296His) n.125C>A n.2149C>A c.905C>A (p.Pro302His) | |
17 | g.6695766G>A | CA397743731 | SLC13A5 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.124C>T n.2148C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) | |
17 | g.6695766G>C | CA397743736 | SLC13A5 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.124C>G n.2148C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) | |
17 | g.6695766G= | CA2245487560 | SLC13A5 | c.1015C= (p.Pro339=) c.964C= (p.Pro322=) c.886C= (p.Pro296=) n.124C= n.2148C= c.904C= (p.Pro302=) | |
17 | g.6695766G>T | CA397743738 | SLC13A5 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.124C>A n.2148C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695767C>A | CA397743745 | SLC13A5 | c.1014G>T (p.Met338Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) n.123G>T n.2147G>T c.903G>T (p.Met301Ile) | |
17 | g.6695767C>G | CA397743746 | SLC13A5 | c.1014G>C (p.Met338Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) n.123G>C n.2147G>C c.903G>C (p.Met301Ile) | |
17 | g.6695767C>T | CA397743749 | SLC13A5 | c.1014G>A (p.Met338Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) n.123G>A n.2147G>A c.903G>A (p.Met301Ile) | |
17 | g.6695768A>C | CA397743755 | SLC13A5 | c.1013T>G (p.Met338Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) n.122T>G n.2146T>G c.902T>G (p.Met301Arg) | |
17 | g.6695768A>G | CA397743758 | SLC13A5 | c.1013T>C (p.Met338Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) n.122T>C n.2146T>C c.902T>C (p.Met301Thr) | |
17 | g.6695768A>T | CA397743763 | SLC13A5 | c.1013T>A (p.Met338Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) n.122T>A n.2146T>A c.902T>A (p.Met301Lys) | |
17 | g.6695769T>A | CA397743787 | SLC13A5 | c.1012A>T (p.Met338Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) n.121A>T n.2145A>T c.901A>T (p.Met301Leu) | |
17 | g.6695769T>C | CA397743776 | SLC13A5 | c.1012A>G (p.Met338Val) c.961A>G (p.Met321Val) c.883A>G (p.Met295Val) n.121A>G n.2145A>G c.901A>G (p.Met301Val) | |
17 | g.6695769T>G | CA397743782 | SLC13A5 | c.1012A>C (p.Met338Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) n.121A>C n.2145A>C c.901A>C (p.Met301Leu) | |
17 | g.6695770G>A | CA497596260 | SLC13A5 | c.1011C>T (p.Phe337=) c.960C>T (p.Phe320=) c.882C>T (p.Phe294=) n.120C>T n.2144C>T c.900C>T (p.Phe300=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6695770G>C | CA397743789 | SLC13A5 | c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.882C>G (p.Phe294Leu) n.120C>G n.2144C>G c.900C>G (p.Phe300Leu) | |
17 | g.6695770G>T | CA397743791 | SLC13A5 | c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.882C>A (p.Phe294Leu) n.120C>A n.2144C>A c.900C>A (p.Phe300Leu) | |
17 | g.6695771A>C | CA397743799 | SLC13A5 | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) n.119T>G n.2143T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) | |
17 | g.6695771A>G | CA397743805 | SLC13A5 | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) n.119T>C n.2143T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) | |
17 | g.6695771A>T | CA397743809 | SLC13A5 | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.119T>A n.2143T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) | |
17 | g.6695772A>C | CA397743814 | SLC13A5 | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.958T>G (p.Phe320Val) c.880T>G (p.Phe294Val) n.118T>G n.2142T>G c.898T>G (p.Phe300Val) | |
17 | g.6695772A>G | CA397743820 | SLC13A5 | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) n.118T>C n.2142T>C c.898T>C (p.Phe300Leu) | |
17 | g.6695772A>T | CA397743822 | SLC13A5 | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) n.118T>A n.2142T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) | |
17 | g.6695773G>A | CA497596263 | SLC13A5 | c.1008C>T (p.Gly336=) c.957C>T (p.Gly319=) c.879C>T (p.Gly293=) n.117C>T n.2141C>T c.897C>T (p.Gly299=) | |
17 | g.6695773G>C | CA497596262 | SLC13A5 | c.1008C>G (p.Gly336=) c.957C>G (p.Gly319=) c.879C>G (p.Gly293=) n.117C>G n.2141C>G c.897C>G (p.Gly299=) | |
17 | g.6695773G>T | CA497596261 | SLC13A5 | c.1008C>A (p.Gly336=) c.957C>A (p.Gly319=) c.879C>A (p.Gly293=) n.117C>A n.2141C>A c.897C>A (p.Gly299=) | |
17 | g.6695774C>A | CA397743825 | SLC13A5 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.116G>T n.2140G>T c.896G>T (p.Gly299Val) | |
17 | g.6695774C>G | CA397743828 | SLC13A5 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.116G>C n.2140G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) | |
17 | g.6695774C>T | CA397743852 | SLC13A5 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) n.116G>A n.2140G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) | |
17 | g.6695775C>A | CA397743859 | SLC13A5 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) n.115G>T n.2139G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.6695775C= | CA2245487561 | SLC13A5 | c.1006G= (p.Gly336=) c.955G= (p.Gly319=) c.877G= (p.Gly293=) n.115G= n.2139G= c.895G= (p.Gly299=) | |
17 | g.6695775C>G | CA397743864 | SLC13A5 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.115G>C n.2139G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) | |
17 | g.6695775C>T | CA397743863 | SLC13A5 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) n.115G>A n.2139G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695776G>A | CA8331556 | SLC13A5 | c.1005C>T (p.Pro335=) c.954C>T (p.Pro318=) c.876C>T (p.Pro292=) n.114C>T n.2138C>T c.894C>T (p.Pro298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695776G>C | CA497596264 | SLC13A5 | c.1005C>G (p.Pro335=) c.954C>G (p.Pro318=) c.876C>G (p.Pro292=) n.114C>G n.2138C>G c.894C>G (p.Pro298=) | |
17 | g.6695776G= | CA2245487562 | SLC13A5 | c.1005C= (p.Pro335=) c.954C= (p.Pro318=) c.876C= (p.Pro292=) n.114C= n.2138C= c.894C= (p.Pro298=) | |
17 | g.6695776G>T | CA16607485 | SLC13A5 | c.1005C>A (p.Pro335=) c.954C>A (p.Pro318=) c.876C>A (p.Pro292=) n.114C>A n.2138C>A c.894C>A (p.Pro298=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695777G>A | CA397743871 | SLC13A5 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.113C>T n.2137C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) | |
17 | g.6695777G>C | CA397743873 | SLC13A5 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.113C>G n.2137C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) | |
17 | g.6695777G>T | CA397743882 | SLC13A5 | c.1004C>A (p.Pro335His) c.953C>A (p.Pro318His) c.875C>A (p.Pro292His) n.113C>A n.2137C>A c.893C>A (p.Pro298His) | |
17 | g.6695778G>A | CA397743886 | SLC13A5 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.112C>T n.2136C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) | |
17 | g.6695778G>C | CA397743905 | SLC13A5 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.112C>G n.2136C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) | |
17 | g.6695778G>T | CA397743909 | SLC13A5 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.112C>A n.2136C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) | COSMIC |
17 | g.6695779G>A | CA497596265 | SLC13A5 | c.1002C>T (p.Asp334=) c.951C>T (p.Asp317=) c.873C>T (p.Asp291=) n.111C>T n.2135C>T c.891C>T (p.Asp297=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695779G>C | CA397743911 | SLC13A5 | c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.951C>G (p.Asp317Glu) c.873C>G (p.Asp291Glu) n.111C>G n.2135C>G c.891C>G (p.Asp297Glu) | |
17 | g.6695779G= | CA2245487563 | SLC13A5 | c.1002C= (p.Asp334=) c.951C= (p.Asp317=) c.873C= (p.Asp291=) n.111C= n.2135C= c.891C= (p.Asp297=) | |
17 | g.6695779G>T | CA8331557 | SLC13A5 | c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.951C>A (p.Asp317Glu) c.873C>A (p.Asp291Glu) n.111C>A n.2135C>A c.891C>A (p.Asp297Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695780T>A | CA397743914 | SLC13A5 | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.872A>T (p.Asp291Val) n.110A>T n.2134A>T c.890A>T (p.Asp297Val) | |
17 | g.6695780T>C | CA397743917 | SLC13A5 | c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.110A>G n.2134A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695780T>G | CA397743922 | SLC13A5 | c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.110A>C n.2134A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) | |
17 | g.6695780T= | CA2245487564 | SLC13A5 | c.1001A= (p.Asp334=) c.950A= (p.Asp317=) c.872A= (p.Asp291=) n.110A= n.2134A= c.890A= (p.Asp297=) | |
17 | g.6695781C>A | CA397743938 | SLC13A5 | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.109G>T n.2133G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695781C= | CA2245487565 | SLC13A5 | c.1000G= (p.Asp334=) c.949G= (p.Asp317=) c.871G= (p.Asp291=) n.109G= n.2133G= c.889G= (p.Asp297=) | |
17 | g.6695781C>G | CA397743934 | SLC13A5 | c.1000G>C (p.Asp334His) c.949G>C (p.Asp317His) c.871G>C (p.Asp291His) n.109G>C n.2133G>C c.889G>C (p.Asp297His) | |
17 | g.6695781C>T | CA397743926 | SLC13A5 | c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) n.109G>A n.2133G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695782T>A | CA497596266 | SLC13A5 | c.999A>T (p.Arg333=) c.948A>T (p.Arg316=) c.870A>T (p.Arg290=) n.108A>T n.2132A>T c.888A>T (p.Arg296=) | |
17 | g.6695782T>C | CA497596267 | SLC13A5 | c.999A>G (p.Arg333=) c.948A>G (p.Arg316=) c.870A>G (p.Arg290=) n.108A>G n.2132A>G c.888A>G (p.Arg296=) | |
17 | g.6695782T>G | CA497596268 | SLC13A5 | c.999A>C (p.Arg333=) c.948A>C (p.Arg316=) c.870A>C (p.Arg290=) n.108A>C n.2132A>C c.888A>C (p.Arg296=) | |
17 | g.6695783C>A | CA397743941 | SLC13A5 | c.998G>T (p.Arg333Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.107G>T n.2131G>T c.887G>T (p.Arg296Leu) | |
17 | g.6695783C= | CA2245487566 | SLC13A5 | c.998G= (p.Arg333=) c.947G= (p.Arg316=) c.869G= (p.Arg290=) n.107G= n.2131G= c.887G= (p.Arg296=) | |
17 | g.6695783C>G | CA397743942 | SLC13A5 | c.998G>C (p.Arg333Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.107G>C n.2131G>C c.887G>C (p.Arg296Pro) | |
17 | g.6695783C>T | CA397743943 | SLC13A5 | c.998G>A (p.Arg333Gln) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) n.107G>A n.2131G>A c.887G>A (p.Arg296Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6695784G>A | CA8331558 | SLC13A5 | c.997C>T (p.Arg333Ter) c.946C>T (p.Arg316Ter) c.868C>T (p.Arg290Ter) n.106C>T n.2130C>T c.886C>T (p.Arg296Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695784G>C | CA397743948 | SLC13A5 | c.997C>G (p.Arg333Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.106C>G n.2130C>G c.886C>G (p.Arg296Gly) | |
17 | g.6695784G= | CA2245487567 | SLC13A5 | c.997C= (p.Arg333=) c.946C= (p.Arg316=) c.868C= (p.Arg290=) n.106C= n.2130C= c.886C= (p.Arg296=) | |
17 | g.6695784G>T | CA497596269 | SLC13A5 | c.997C>A (p.Arg333=) c.946C>A (p.Arg316=) c.868C>A (p.Arg290=) n.106C>A n.2130C>A c.886C>A (p.Arg296=) | gnomAD v4 |
17 | g.6695785G>A | CA497596270 | SLC13A5 | c.996C>T (p.Ser332=) c.945C>T (p.Ser315=) c.867C>T (p.Ser289=) n.105C>T n.2129C>T c.885C>T (p.Ser295=) | |
17 | g.6695785G>C | CA497596271 | SLC13A5 | c.996C>G (p.Ser332=) c.945C>G (p.Ser315=) c.867C>G (p.Ser289=) n.105C>G n.2129C>G c.885C>G (p.Ser295=) | |
17 | g.6695785G>T | CA497596272 | SLC13A5 | c.996C>A (p.Ser332=) c.945C>A (p.Ser315=) c.867C>A (p.Ser289=) n.105C>A n.2129C>A c.885C>A (p.Ser295=) | |
17 | g.6695786G>A | CA397743954 | SLC13A5 | c.995C>T (p.Ser332Phe) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) n.104C>T n.2128C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.6695786G>C | CA397743958 | SLC13A5 | c.995C>G (p.Ser332Cys) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) n.104C>G n.2128C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.6695786G>T | CA397743959 | SLC13A5 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.104C>A n.2128C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) | |
17 | g.6695786_6695787delinsGA | CA2245487568 | SLC13A5 | c.994_995delinsTC (p.Ser332=) c.943_944delinsTC (p.Ser315=) c.865_866delinsTC (p.Ser289=) n.103_104delinsTC n.2127_2128delinsTC c.883_884delinsTC (p.Ser295=) | |
17 | g.6695787del | CA919783458 | SLC13A5 | c.994del (p.Ser332ProfsTer11) c.943del (p.Ser315ProfsTer11) c.865del (p.Ser289ProfsTer11) n.103del n.2127del c.883del (p.Ser295ProfsTer11) | dbSNP |
17 | g.6695787A>C | CA397743963 | SLC13A5 | c.994T>G (p.Ser332Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.103T>G n.2127T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) | |
17 | g.6695787A>G | CA397743965 | SLC13A5 | c.994T>C (p.Ser332Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.103T>C n.2127T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) | |
17 | g.6695787A>T | CA397743967 | SLC13A5 | c.994T>A (p.Ser332Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.103T>A n.2127T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) | |
17 | g.6695788G>A | CA497596273 | SLC13A5 | c.993C>T (p.Phe331=) c.942C>T (p.Phe314=) c.864C>T (p.Phe288=) n.102C>T n.2126C>T c.882C>T (p.Phe294=) | |
17 | g.6695788G>C | CA397743970 | SLC13A5 | c.993C>G (p.Phe331Leu) c.942C>G (p.Phe314Leu) c.864C>G (p.Phe288Leu) n.102C>G n.2126C>G c.882C>G (p.Phe294Leu) | |
17 | g.6695788G>T | CA397743977 | SLC13A5 | c.993C>A (p.Phe331Leu) c.942C>A (p.Phe314Leu) c.864C>A (p.Phe288Leu) n.102C>A n.2126C>A c.882C>A (p.Phe294Leu) | |
17 | g.6695788_6695789delinsGA | CA2245487569 | SLC13A5 | c.992_993delinsTC (p.Phe331=) c.941_942delinsTC (p.Phe314=) c.863_864delinsTC (p.Phe288=) n.101_102delinsTC n.2125_2126delinsTC c.881_882delinsTC (p.Phe294=) | |
17 | g.6695789A>C | CA397743992 | SLC13A5 | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) n.101T>G n.2125T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) | |
17 | g.6695789A>G | CA397743991 | SLC13A5 | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) n.101T>C n.2125T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) | |
17 | g.6695789A>T | CA397743990 | SLC13A5 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.101T>A n.2125T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) | |
17 | g.6695790del | CA8331559 | SLC13A5 | c.992del (p.Phe331SerfsTer12) c.941del (p.Phe314SerfsTer12) c.863del (p.Phe288SerfsTer12) n.101del n.2125del c.881del (p.Phe294SerfsTer12) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.6695790A= | CA2245487570 | SLC13A5 | c.991T= (p.Phe331=) c.940T= (p.Phe314=) c.862T= (p.Phe288=) n.100T= n.2124T= c.880T= (p.Phe294=) | |
17 | g.6695790A>C | CA397744021 | SLC13A5 | c.991T>G (p.Phe331Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.862T>G (p.Phe288Val) n.100T>G n.2124T>G c.880T>G (p.Phe294Val) | |
17 | g.6695790A>G | CA397744001 | SLC13A5 | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.100T>C n.2124T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) | |
17 | g.6695790A>T | CA8331560 | SLC13A5 | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.100T>A n.2124T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695792_6695794del | CA2733154966 | SLC13A5 | c.989_991del (p.Trp330del) c.938_940del (p.Trp313del) c.860_862del (p.Trp287del) n.98_100del n.2122_2124del c.878_880del (p.Trp293del) | dbSNP |
17 | g.6695791C>A | CA397744030 | SLC13A5 | c.990G>T (p.Trp330Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.861G>T (p.Trp287Cys) n.99G>T n.2123G>T c.879G>T (p.Trp293Cys) | |
17 | g.6695791C>G | CA397744036 | SLC13A5 | c.990G>C (p.Trp330Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.861G>C (p.Trp287Cys) n.99G>C n.2123G>C c.879G>C (p.Trp293Cys) | |
17 | g.6695791C>T | CA397744046 | SLC13A5 | c.990G>A (p.Trp330Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.861G>A (p.Trp287Ter) n.99G>A n.2123G>A c.879G>A (p.Trp293Ter) | |
17 | g.6695792C>A | CA397744049 | SLC13A5 | c.989G>T (p.Trp330Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.860G>T (p.Trp287Leu) n.98G>T n.2122G>T c.878G>T (p.Trp293Leu) | |
17 | g.6695792C>G | CA397744057 | SLC13A5 | c.989G>C (p.Trp330Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.860G>C (p.Trp287Ser) n.98G>C n.2122G>C c.878G>C (p.Trp293Ser) | |
17 | g.6695792C>T | CA397744060 | SLC13A5 | c.989G>A (p.Trp330Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.860G>A (p.Trp287Ter) n.98G>A n.2122G>A c.878G>A (p.Trp293Ter) | |
17 | g.6695793A>C | CA397744064 | SLC13A5 | c.988T>G (p.Trp330Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.859T>G (p.Trp287Gly) n.97T>G n.2121T>G c.877T>G (p.Trp293Gly) | |
17 | g.6695793A>G | CA397744080 | SLC13A5 | c.988T>C (p.Trp330Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.859T>C (p.Trp287Arg) n.97T>C n.2121T>C c.877T>C (p.Trp293Arg) | |
17 | g.6695793A>T | CA397744091 | SLC13A5 | c.988T>A (p.Trp330Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.859T>A (p.Trp287Arg) n.97T>A n.2121T>A c.877T>A (p.Trp293Arg) | |
17 | g.6695794C>A | CA497596274 | SLC13A5 | c.987G>T (p.Leu329=) c.936G>T (p.Leu312=) c.858G>T (p.Leu286=) n.96G>T n.2120G>T c.876G>T (p.Leu292=) | |
17 | g.6695794C= | CA2245487571 | SLC13A5 | c.987G= (p.Leu329=) c.936G= (p.Leu312=) c.858G= (p.Leu286=) n.96G= n.2120G= c.876G= (p.Leu292=) | |
17 | g.6695794C>G | CA497596275 | SLC13A5 | c.987G>C (p.Leu329=) c.936G>C (p.Leu312=) c.858G>C (p.Leu286=) n.96G>C n.2120G>C c.876G>C (p.Leu292=) | |
17 | g.6695794C>T | CA497596276 | SLC13A5 | c.987G>A (p.Leu329=) c.936G>A (p.Leu312=) c.858G>A (p.Leu286=) n.96G>A n.2120G>A c.876G>A (p.Leu292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695795A>C | CA397744096 | SLC13A5 | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.95T>G n.2119T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) | |
17 | g.6695795A>G | CA397744097 | SLC13A5 | c.986T>C (p.Leu329Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.95T>C n.2119T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) | |
17 | g.6695795A>T | CA397744099 | SLC13A5 | c.986T>A (p.Leu329Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) n.95T>A n.2119T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) | |
17 | g.6695796G>A | CA497596277 | SLC13A5 | c.985C>T (p.Leu329=) c.934C>T (p.Leu312=) c.856C>T (p.Leu286=) n.94C>T n.2118C>T c.874C>T (p.Leu292=) | |
17 | g.6695796G>C | CA397744101 | SLC13A5 | c.985C>G (p.Leu329Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.94C>G n.2118C>G c.874C>G (p.Leu292Val) | |
17 | g.6695796G>T | CA397744103 | SLC13A5 | c.985C>A (p.Leu329Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.856C>A (p.Leu286Met) n.94C>A n.2118C>A c.874C>A (p.Leu292Met) | |
17 | g.6695797G>A | CA497596278 | SLC13A5 | c.984C>T (p.Ile328=) c.933C>T (p.Ile311=) c.855C>T (p.Ile285=) n.93C>T n.2117C>T c.873C>T (p.Ile291=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6695797G>C | CA397744105 | SLC13A5 | c.984C>G (p.Ile328Met) c.933C>G (p.Ile311Met) c.855C>G (p.Ile285Met) n.93C>G n.2117C>G c.873C>G (p.Ile291Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695797G= | CA2245487572 | SLC13A5 | c.984C= (p.Ile328=) c.933C= (p.Ile311=) c.855C= (p.Ile285=) n.93C= n.2117C= c.873C= (p.Ile291=) | |
17 | g.6695797G>T | CA497596279 | SLC13A5 | c.984C>A (p.Ile328=) c.933C>A (p.Ile311=) c.855C>A (p.Ile285=) n.93C>A n.2117C>A c.873C>A (p.Ile291=) | |
17 | g.6695798A>C | CA397744109 | SLC13A5 | c.983T>G (p.Ile328Ser) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) n.92T>G n.2116T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) | |
17 | g.6695798A>G | CA397744115 | SLC13A5 | c.983T>C (p.Ile328Thr) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) n.92T>C n.2116T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) | |
17 | g.6695798A>T | CA397744117 | SLC13A5 | c.983T>A (p.Ile328Asn) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) n.92T>A n.2116T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.6695799T>A | CA397744119 | SLC13A5 | c.982A>T (p.Ile328Phe) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) n.91A>T n.2115A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) | |
17 | g.6695799T>C | CA397744121 | SLC13A5 | c.982A>G (p.Ile328Val) c.931A>G (p.Ile311Val) c.853A>G (p.Ile285Val) n.91A>G n.2115A>G c.871A>G (p.Ile291Val) | |
17 | g.6695799T>G | CA397744127 | SLC13A5 | c.982A>C (p.Ile328Leu) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) n.91A>C n.2115A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) | |
17 | g.6695799T= | CA2245487573 | SLC13A5 | c.982A= (p.Ile328=) c.931A= (p.Ile311=) c.853A= (p.Ile285=) n.91A= n.2115A= c.871A= (p.Ile291=) | |
17 | g.6695800G>A | CA497596282 | SLC13A5 | c.981C>T (p.Val327=) c.930C>T (p.Val310=) c.852C>T (p.Val284=) n.90C>T n.2114C>T c.870C>T (p.Val290=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.6695800G>C | CA497596281 | SLC13A5 | c.981C>G (p.Val327=) c.930C>G (p.Val310=) c.852C>G (p.Val284=) n.90C>G n.2114C>G c.870C>G (p.Val290=) | |
17 | g.6695800G>T | CA497596280 | SLC13A5 | c.981C>A (p.Val327=) c.930C>A (p.Val310=) c.852C>A (p.Val284=) n.90C>A n.2114C>A c.870C>A (p.Val290=) | |
17 | g.6695802_6695819dup | CA2245487574 | SLC13A5 | c.964_981dup (p.Val327_Ile328insCysPhePheLeuLeuVal) c.913_930dup (p.Val310_Ile311insCysPhePheLeuLeuVal) c.835_852dup (p.Val284_Ile285insCysPhePheLeuLeuVal) n.73_90dup n.2097_2114dup c.853_870dup (p.Val290_Ile291insCysPhePheLeuLeuVal) | dbSNP |
17 | g.6695801A= | CA2245487575 | SLC13A5 | c.980T= (p.Val327=) c.929T= (p.Val310=) c.851T= (p.Val284=) n.89T= n.2113T= c.869T= (p.Val290=) | |
17 | g.6695801A>C | CA397744130 | SLC13A5 | c.980T>G (p.Val327Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) n.89T>G n.2113T>G c.869T>G (p.Val290Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695801A>G | CA397744131 | SLC13A5 | c.980T>C (p.Val327Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) n.89T>C n.2113T>C c.869T>C (p.Val290Ala) | |
17 | g.6695801A>T | CA397744134 | SLC13A5 | c.980T>A (p.Val327Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) c.851T>A (p.Val284Asp) n.89T>A n.2113T>A c.869T>A (p.Val290Asp) | |
17 | g.6695802C>A | CA397744140 | SLC13A5 | c.979G>T (p.Val327Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.850G>T (p.Val284Phe) n.88G>T n.2112G>T c.868G>T (p.Val290Phe) | |
17 | g.6695802C>G | CA397744143 | SLC13A5 | c.979G>C (p.Val327Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) n.88G>C n.2112G>C c.868G>C (p.Val290Leu) | |
17 | g.6695802C>T | CA397744144 | SLC13A5 | c.979G>A (p.Val327Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) n.88G>A n.2112G>A c.868G>A (p.Val290Ile) | |
17 | g.6695803C>A | CA497596283 | SLC13A5 | c.978G>T (p.Leu326=) c.927G>T (p.Leu309=) c.849G>T (p.Leu283=) n.87G>T n.2111G>T c.867G>T (p.Leu289=) | |
17 | g.6695803C>G | CA497596284 | SLC13A5 | c.978G>C (p.Leu326=) c.927G>C (p.Leu309=) c.849G>C (p.Leu283=) n.87G>C n.2111G>C c.867G>C (p.Leu289=) | gnomAD v4 |
17 | g.6695803C>T | CA497596285 | SLC13A5 | c.978G>A (p.Leu326=) c.927G>A (p.Leu309=) c.849G>A (p.Leu283=) n.87G>A n.2111G>A c.867G>A (p.Leu289=) | COSMIC |
17 | g.6695804A>C | CA397744148 | SLC13A5 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.86T>G n.2110T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
17 | g.6695804A>G | CA397744149 | SLC13A5 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.86T>C n.2110T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
17 | g.6695804A>T | CA397744146 | SLC13A5 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.86T>A n.2110T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) | |
17 | g.6695805G>A | CA497596286 | SLC13A5 | c.976C>T (p.Leu326=) c.925C>T (p.Leu309=) c.847C>T (p.Leu283=) n.85C>T n.2109C>T c.865C>T (p.Leu289=) | COSMIC |
17 | g.6695805G>C | CA397744154 | SLC13A5 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.847C>G (p.Leu283Val) n.85C>G n.2109C>G c.865C>G (p.Leu289Val) | |
17 | g.6695805G>T | CA397744155 | SLC13A5 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.847C>A (p.Leu283Met) n.85C>A n.2109C>A c.865C>A (p.Leu289Met) | |
17 | g.6695806C>A | CA497596287 | SLC13A5 | c.975G>T (p.Leu325=) c.924G>T (p.Leu308=) c.846G>T (p.Leu282=) n.84G>T n.2108G>T c.864G>T (p.Leu288=) | |
17 | g.6695806C>G | CA497596289 | SLC13A5 | c.975G>C (p.Leu325=) c.924G>C (p.Leu308=) c.846G>C (p.Leu282=) n.84G>C n.2108G>C c.864G>C (p.Leu288=) | |
17 | g.6695806C>T | CA497596288 | SLC13A5 | c.975G>A (p.Leu325=) c.924G>A (p.Leu308=) c.846G>A (p.Leu282=) n.84G>A n.2108G>A c.864G>A (p.Leu288=) | |
17 | g.6695807A>C | CA397744160 | SLC13A5 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.83T>G n.2107T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) | |
17 | g.6695807A>G | CA397744162 | SLC13A5 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.83T>C n.2107T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) | |
17 | g.6695807A>T | CA397744165 | SLC13A5 | c.974T>A (p.Leu325Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.83T>A n.2107T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) | |
17 | g.6695808G>A | CA497596290 | SLC13A5 | c.973C>T (p.Leu325=) c.922C>T (p.Leu308=) c.844C>T (p.Leu282=) n.82C>T n.2106C>T c.862C>T (p.Leu288=) | dbSNP |
17 | g.6695808G>C | CA397744168 | SLC13A5 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.82C>G n.2106C>G c.862C>G (p.Leu288Val) | |
17 | g.6695808G>T | CA397744171 | SLC13A5 | c.973C>A (p.Leu325Met) c.922C>A (p.Leu308Met) c.844C>A (p.Leu282Met) n.82C>A n.2106C>A c.862C>A (p.Leu288Met) | |
17 | g.6695809G>A | CA497596291 | SLC13A5 | c.972C>T (p.Phe324=) c.921C>T (p.Phe307=) c.843C>T (p.Phe281=) n.81C>T n.2105C>T c.861C>T (p.Phe287=) | dbSNP |
17 | g.6695809G>C | CA397744179 | SLC13A5 | c.972C>G (p.Phe324Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) n.81C>G n.2105C>G c.861C>G (p.Phe287Leu) | |
17 | g.6695809G>T | CA397744184 | SLC13A5 | c.972C>A (p.Phe324Leu) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) n.81C>A n.2105C>A c.861C>A (p.Phe287Leu) | |
17 | g.6695810A>C | CA397744188 | SLC13A5 | c.971T>G (p.Phe324Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) n.80T>G n.2104T>G c.860T>G (p.Phe287Cys) | |
17 | g.6695810A>G | CA397744190 | SLC13A5 | c.971T>C (p.Phe324Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) n.80T>C n.2104T>C c.860T>C (p.Phe287Ser) | |
17 | g.6695810A>T | CA397744192 | SLC13A5 | c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.80T>A n.2104T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) | |
17 | g.6695810_6695811del | CA2576144206 | SLC13A5 | c.970_971del (p.Phe324ProfsTer26) c.919_920del (p.Phe307ProfsTer26) c.841_842del (p.Phe281ProfsTer26) n.79_80del n.2103_2104del c.859_860del (p.Phe287ProfsTer26) | |
17 | g.6695811A= | CA2245487576 | SLC13A5 | c.970T= (p.Phe324=) c.919T= (p.Phe307=) c.841T= (p.Phe281=) n.79T= n.2103T= c.859T= (p.Phe287=) | |
17 | g.6695811A>C | CA397744194 | SLC13A5 | c.970T>G (p.Phe324Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.841T>G (p.Phe281Val) n.79T>G n.2103T>G c.859T>G (p.Phe287Val) | |
17 | g.6695811A>G | CA8331561 | SLC13A5 | c.970T>C (p.Phe324Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) n.79T>C n.2103T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695811A>T | CA397744197 | SLC13A5 | c.970T>A (p.Phe324Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) n.79T>A n.2103T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) | |
17 | g.6695812G>A | CA497596292 | SLC13A5 | c.969C>T (p.Phe323=) c.918C>T (p.Phe306=) c.840C>T (p.Phe280=) n.78C>T n.2102C>T c.858C>T (p.Phe286=) | gnomAD v4 |
17 | g.6695812G>C | CA397744200 | SLC13A5 | c.969C>G (p.Phe323Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.840C>G (p.Phe280Leu) n.78C>G n.2102C>G c.858C>G (p.Phe286Leu) | |
17 | g.6695812G>T | CA397744211 | SLC13A5 | c.969C>A (p.Phe323Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.840C>A (p.Phe280Leu) n.78C>A n.2102C>A c.858C>A (p.Phe286Leu) | |
17 | g.6695813A= | CA2245487577 | SLC13A5 | c.968T= (p.Phe323=) c.917T= (p.Phe306=) c.839T= (p.Phe280=) n.77T= n.2101T= c.857T= (p.Phe286=) | |
17 | g.6695813A>C | CA8331562 | SLC13A5 | c.968T>G (p.Phe323Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) n.77T>G n.2101T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695813A>G | CA287388155 | SLC13A5 | c.968T>C (p.Phe323Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) n.77T>C n.2101T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) | dbSNP |
17 | g.6695813A>T | CA397744214 | SLC13A5 | c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.77T>A n.2101T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) | |
17 | g.6695814A>C | CA397744217 | SLC13A5 | c.967T>G (p.Phe323Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.838T>G (p.Phe280Val) n.76T>G n.2100T>G c.856T>G (p.Phe286Val) | |
17 | g.6695814A>G | CA397744220 | SLC13A5 | c.967T>C (p.Phe323Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) n.76T>C n.2100T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) | |
17 | g.6695814A>T | CA397744222 | SLC13A5 | c.967T>A (p.Phe323Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) n.76T>A n.2100T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) | |
17 | g.6695815G>A | CA497596293 | SLC13A5 | c.966C>T (p.Cys322=) c.915C>T (p.Cys305=) c.837C>T (p.Cys279=) n.75C>T n.2099C>T c.855C>T (p.Cys285=) | gnomAD v4 |
17 | g.6695815G>C | CA397744225 | SLC13A5 | c.966C>G (p.Cys322Trp) c.915C>G (p.Cys305Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.75C>G n.2099C>G c.855C>G (p.Cys285Trp) | |
17 | g.6695815G>T | CA397744228 | SLC13A5 | c.966C>A (p.Cys322Ter) c.915C>A (p.Cys305Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) n.75C>A n.2099C>A c.855C>A (p.Cys285Ter) | |
17 | g.6695816C>A | CA397744249 | SLC13A5 | c.965G>T (p.Cys322Phe) c.914G>T (p.Cys305Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.74G>T n.2098G>T c.854G>T (p.Cys285Phe) | |
17 | g.6695816C= | CA2245487578 | SLC13A5 | c.965G= (p.Cys322=) c.914G= (p.Cys305=) c.836G= (p.Cys279=) n.74G= n.2098G= c.854G= (p.Cys285=) | |
17 | g.6695816C>G | CA397744251 | SLC13A5 | c.965G>C (p.Cys322Ser) c.914G>C (p.Cys305Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.74G>C n.2098G>C c.854G>C (p.Cys285Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.6695816C>T | CA397744253 | SLC13A5 | c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.74G>A n.2098G>A c.854G>A (p.Cys285Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.6695817A>C | CA397744260 | SLC13A5 | c.964T>G (p.Cys322Gly) c.913T>G (p.Cys305Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) c.*714T>G (n.*714T>G) n.73T>G n.2097T>G c.853T>G (p.Cys285Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.6695817A>G | CA397744272 | SLC13A5 | c.964T>C (p.Cys322Arg) c.913T>C (p.Cys305Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) c.*714T>C (n.*714T>C) n.73T>C n.2097T>C c.853T>C (p.Cys285Arg) | |
17 | g.6695817A>T | CA397744257 | SLC13A5 | c.964T>A (p.Cys322Ser) c.913T>A (p.Cys305Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) c.*714T>A (n.*714T>A) n.73T>A n.2097T>A c.853T>A (p.Cys285Ser) | |
17 | g.6695818G>A | CA497596294 | SLC13A5 | c.963C>T (p.Ile321=) c.912C>T (p.Ile304=) c.834C>T (p.Ile278=) c.*713C>T (n.*713C>T) n.72C>T n.2096C>T c.852C>T (p.Ile284=) | |
17 | g.6695818G>C | CA397744279 | SLC13A5 | c.963C>G (p.Ile321Met) c.912C>G (p.Ile304Met) c.834C>G (p.Ile278Met) c.*713C>G (n.*713C>G) n.72C>G n.2096C>G c.852C>G (p.Ile284Met) | |
17 | g.6695818G>T | CA497596295 | SLC13A5 | c.963C>A (p.Ile321=) c.912C>A (p.Ile304=) c.834C>A (p.Ile278=) c.*713C>A (n.*713C>A) n.72C>A n.2096C>A c.852C>A (p.Ile284=) | |
17 | g.6695819A>C | CA397744284 | SLC13A5 | c.962T>G (p.Ile321Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.*712T>G (n.*712T>G) n.71T>G n.2095T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) | |
17 | g.6695819A>G | CA397744289 | SLC13A5 | c.962T>C (p.Ile321Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.*712T>C (n.*712T>C) n.71T>C n.2095T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) | |
17 | g.6695819A>T | CA397744290 | SLC13A5 | c.962T>A (p.Ile321Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.*712T>A (n.*712T>A) n.71T>A n.2095T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) |