Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6695668T>ACA2245487510SLC13A5c.1055+58A>T (n.1055+58A>T)
c.1004+58A>T (n.1004+58A>T)
c.926+58A>T (n.926+58A>T)
n.164+58A>T
n.2246A>T
c.944+58A>T (n.944+58A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695668T>GCA656317588SLC13A5c.1055+58A>C (n.1055+58A>C)
c.1004+58A>C (n.1004+58A>C)
c.926+58A>C (n.926+58A>C)
n.164+58A>C
n.2246A>C
c.944+58A>C (n.944+58A>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.6695668T=CA2245487509SLC13A5c.1055+58A= (n.1055+58A=)
c.1004+58A= (n.1004+58A=)
c.926+58A= (n.926+58A=)
n.164+58A=
n.2246A=
c.944+58A= (n.944+58A=)
17g.6695669G>ACA774271205SLC13A5c.1055+57C>T (n.1055+57C>T)
c.1004+57C>T (n.1004+57C>T)
c.926+57C>T (n.926+57C>T)
n.164+57C>T
n.2245C>T
c.944+57C>T (n.944+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695669G=CA2245487511SLC13A5c.1055+57C= (n.1055+57C=)
c.1004+57C= (n.1004+57C=)
c.926+57C= (n.926+57C=)
n.164+57C=
n.2245C=
c.944+57C= (n.944+57C=)
17g.6695670T>CCA2245487513SLC13A5c.1055+56A>G (n.1055+56A>G)
c.1004+56A>G (n.1004+56A>G)
c.926+56A>G (n.926+56A>G)
n.164+56A>G
n.2244A>G
c.944+56A>G (n.944+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695670T>GCA2245487514SLC13A5c.1055+56A>C (n.1055+56A>C)
c.1004+56A>C (n.1004+56A>C)
c.926+56A>C (n.926+56A>C)
n.164+56A>C
n.2244A>C
c.944+56A>C (n.944+56A>C)
 dbSNP
17g.6695670T=CA2245487512SLC13A5c.1055+56A= (n.1055+56A=)
c.1004+56A= (n.1004+56A=)
c.926+56A= (n.926+56A=)
n.164+56A=
n.2244A=
c.944+56A= (n.944+56A=)
17g.6695671G>ACA2635728223SLC13A5c.1055+55C>T (n.1055+55C>T)
c.1004+55C>T (n.1004+55C>T)
c.926+55C>T (n.926+55C>T)
n.164+55C>T
n.2243C>T
c.944+55C>T (n.944+55C>T)
 gnomAD v4
17g.6695673G>ACA2635728225SLC13A5c.1055+53C>T (n.1055+53C>T)
c.1004+53C>T (n.1004+53C>T)
c.926+53C>T (n.926+53C>T)
n.164+53C>T
n.2241C>T
c.944+53C>T (n.944+53C>T)
 gnomAD v4
17g.6695673G=CA2245487515SLC13A5c.1055+53C= (n.1055+53C=)
c.1004+53C= (n.1004+53C=)
c.926+53C= (n.926+53C=)
n.164+53C=
n.2241C=
c.944+53C= (n.944+53C=)
17g.6695673G>TCA287387961SLC13A5c.1055+53C>A (n.1055+53C>A)
c.1004+53C>A (n.1004+53C>A)
c.926+53C>A (n.926+53C>A)
n.164+53C>A
n.2241C>A
c.944+53C>A (n.944+53C>A)
 dbSNP
17g.6695675G>TCA2635728226SLC13A5c.1055+51C>A (n.1055+51C>A)
c.1004+51C>A (n.1004+51C>A)
c.926+51C>A (n.926+51C>A)
n.164+51C>A
n.2239C>A
c.944+51C>A (n.944+51C>A)
 gnomAD v4
17g.6695676C>ACA2635728227SLC13A5c.1055+50G>T (n.1055+50G>T)
c.1004+50G>T (n.1004+50G>T)
c.926+50G>T (n.926+50G>T)
n.164+50G>T
n.2238G>T
c.944+50G>T (n.944+50G>T)
 gnomAD v4
17g.6695676C=CA2245487516SLC13A5c.1055+50G= (n.1055+50G=)
c.1004+50G= (n.1004+50G=)
c.926+50G= (n.926+50G=)
n.164+50G=
n.2238G=
c.944+50G= (n.944+50G=)
17g.6695676C>TCA981132420SLC13A5c.1055+50G>A (n.1055+50G>A)
c.1004+50G>A (n.1004+50G>A)
c.926+50G>A (n.926+50G>A)
n.164+50G>A
n.2238G>A
c.944+50G>A (n.944+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695677C>TCA2576144198SLC13A5c.1055+49G>A (n.1055+49G>A)
c.1004+49G>A (n.1004+49G>A)
c.926+49G>A (n.926+49G>A)
n.164+49G>A
n.2237G>A
c.944+49G>A (n.944+49G>A)
 gnomAD v4
17g.6695677_6695678insCTCA2576144199SLC13A5c.1055+48_1055+49insAG (n.1055+48_1055+49insAG)
c.1004+48_1004+49insAG (n.1004+48_1004+49insAG)
c.926+48_926+49insAG (n.926+48_926+49insAG)
n.164+48_164+49insAG
n.2236_2237insAG
c.944+48_944+49insAG (n.944+48_944+49insAG)
 gnomAD v4
17g.6695679A=CA2245487517SLC13A5c.1055+47T= (n.1055+47T=)
c.1004+47T= (n.1004+47T=)
c.926+47T= (n.926+47T=)
n.164+47T=
n.2235T=
c.944+47T= (n.944+47T=)
17g.6695679A>CCA2245487518SLC13A5c.1055+47T>G (n.1055+47T>G)
c.1004+47T>G (n.1004+47T>G)
c.926+47T>G (n.926+47T>G)
n.164+47T>G
n.2235T>G
c.944+47T>G (n.944+47T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695679A>GCA8331535SLC13A5c.1055+47T>C (n.1055+47T>C)
c.1004+47T>C (n.1004+47T>C)
c.926+47T>C (n.926+47T>C)
n.164+47T>C
n.2235T>C
c.944+47T>C (n.944+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695680C>ACA624675323SLC13A5c.1055+46G>T (n.1055+46G>T)
c.1004+46G>T (n.1004+46G>T)
c.926+46G>T (n.926+46G>T)
n.164+46G>T
n.2234G>T
c.944+46G>T (n.944+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695680C=CA2245487519SLC13A5c.1055+46G= (n.1055+46G=)
c.1004+46G= (n.1004+46G=)
c.926+46G= (n.926+46G=)
n.164+46G=
n.2234G=
c.944+46G= (n.944+46G=)
17g.6695680C>TCA8331536SLC13A5c.1055+46G>A (n.1055+46G>A)
c.1004+46G>A (n.1004+46G>A)
c.926+46G>A (n.926+46G>A)
n.164+46G>A
n.2234G>A
c.944+46G>A (n.944+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695680_6695687delCA2576144200SLC13A5c.1055+39_1055+46del (n.1055+39_1055+46del)
c.1004+39_1004+46del (n.1004+39_1004+46del)
c.926+39_926+46del (n.926+39_926+46del)
n.164+39_164+46del
n.2227_2234del
c.944+39_944+46del (n.944+39_944+46del)
 gnomAD v4
17g.6695681G>ACA8331537SLC13A5c.1055+45C>T (n.1055+45C>T)
c.1004+45C>T (n.1004+45C>T)
c.926+45C>T (n.926+45C>T)
n.164+45C>T
n.2233C>T
c.944+45C>T (n.944+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695681G=CA2245487520SLC13A5c.1055+45C= (n.1055+45C=)
c.1004+45C= (n.1004+45C=)
c.926+45C= (n.926+45C=)
n.164+45C=
n.2233C=
c.944+45C= (n.944+45C=)
17g.6695681G>TCA287387972SLC13A5c.1055+45C>A (n.1055+45C>A)
c.1004+45C>A (n.1004+45C>A)
c.926+45C>A (n.926+45C>A)
n.164+45C>A
n.2233C>A
c.944+45C>A (n.944+45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695682C=CA2245487521SLC13A5c.1055+44G= (n.1055+44G=)
c.1004+44G= (n.1004+44G=)
c.926+44G= (n.926+44G=)
n.164+44G=
n.2232G=
c.944+44G= (n.944+44G=)
17g.6695682C>TCA8331538SLC13A5c.1055+44G>A (n.1055+44G>A)
c.1004+44G>A (n.1004+44G>A)
c.926+44G>A (n.926+44G>A)
n.164+44G>A
n.2232G>A
c.944+44G>A (n.944+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.6695683G>ACA8331539SLC13A5c.1055+43C>T (n.1055+43C>T)
c.1004+43C>T (n.1004+43C>T)
c.926+43C>T (n.926+43C>T)
n.164+43C>T
n.2231C>T
c.944+43C>T (n.944+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695683G=CA2245487522SLC13A5c.1055+43C= (n.1055+43C=)
c.1004+43C= (n.1004+43C=)
c.926+43C= (n.926+43C=)
n.164+43C=
n.2231C=
c.944+43C= (n.944+43C=)
17g.6695683G>TCA8331540SLC13A5c.1055+43C>A (n.1055+43C>A)
c.1004+43C>A (n.1004+43C>A)
c.926+43C>A (n.926+43C>A)
n.164+43C>A
n.2231C>A
c.944+43C>A (n.944+43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695684C>TCA656317595SLC13A5c.1055+42G>A (n.1055+42G>A)
c.1004+42G>A (n.1004+42G>A)
c.926+42G>A (n.926+42G>A)
n.164+42G>A
n.2230G>A
c.944+42G>A (n.944+42G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6695685C=CA2245487523SLC13A5c.1055+41G= (n.1055+41G=)
c.1004+41G= (n.1004+41G=)
c.926+41G= (n.926+41G=)
n.164+41G=
n.2229G=
c.944+41G= (n.944+41G=)
17g.6695685C>TCA2245487524SLC13A5c.1055+41G>A (n.1055+41G>A)
c.1004+41G>A (n.1004+41G>A)
c.926+41G>A (n.926+41G>A)
n.164+41G>A
n.2229G>A
c.944+41G>A (n.944+41G>A)
 dbSNP
17g.6695687G>ACA2635728233SLC13A5c.1055+39C>T (n.1055+39C>T)
c.1004+39C>T (n.1004+39C>T)
c.926+39C>T (n.926+39C>T)
n.164+39C>T
n.2227C>T
c.944+39C>T (n.944+39C>T)
 gnomAD v4
17g.6695688G>ACA2576144201SLC13A5c.1055+38C>T (n.1055+38C>T)
c.1004+38C>T (n.1004+38C>T)
c.926+38C>T (n.926+38C>T)
n.164+38C>T
n.2226C>T
c.944+38C>T (n.944+38C>T)
 gnomAD v4
17g.6695690C=CA2245487525SLC13A5c.1055+36G= (n.1055+36G=)
c.1004+36G= (n.1004+36G=)
c.926+36G= (n.926+36G=)
n.164+36G=
n.2224G=
c.944+36G= (n.944+36G=)
17g.6695690C>TCA8331541SLC13A5c.1055+36G>A (n.1055+36G>A)
c.1004+36G>A (n.1004+36G>A)
c.926+36G>A (n.926+36G>A)
n.164+36G>A
n.2224G>A
c.944+36G>A (n.944+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695691C>ACA624675324SLC13A5c.1055+35G>T (n.1055+35G>T)
c.1004+35G>T (n.1004+35G>T)
c.926+35G>T (n.926+35G>T)
n.164+35G>T
n.2223G>T
c.944+35G>T (n.944+35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695691C=CA2245487526SLC13A5c.1055+35G= (n.1055+35G=)
c.1004+35G= (n.1004+35G=)
c.926+35G= (n.926+35G=)
n.164+35G=
n.2223G=
c.944+35G= (n.944+35G=)
17g.6695694A>GCA2808352037SLC13A5c.1055+32T>C (n.1055+32T>C)
c.1004+32T>C (n.1004+32T>C)
c.926+32T>C (n.926+32T>C)
n.164+32T>C
n.2220T>C
c.944+32T>C (n.944+32T>C)
17g.6695695G>ACA8331542SLC13A5c.1055+31C>T (n.1055+31C>T)
c.1004+31C>T (n.1004+31C>T)
c.926+31C>T (n.926+31C>T)
n.164+31C>T
n.2219C>T
c.944+31C>T (n.944+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695695G=CA2245487527SLC13A5c.1055+31C= (n.1055+31C=)
c.1004+31C= (n.1004+31C=)
c.926+31C= (n.926+31C=)
n.164+31C=
n.2219C=
c.944+31C= (n.944+31C=)
17g.6695696C>ACA2576144202SLC13A5c.1055+30G>T (n.1055+30G>T)
c.1004+30G>T (n.1004+30G>T)
c.926+30G>T (n.926+30G>T)
n.164+30G>T
n.2218G>T
c.944+30G>T (n.944+30G>T)
17g.6695700C>ACA774271227SLC13A5c.1055+26G>T (n.1055+26G>T)
c.1004+26G>T (n.1004+26G>T)
c.926+26G>T (n.926+26G>T)
n.164+26G>T
n.2214G>T
c.944+26G>T (n.944+26G>T)
 dbSNP
17g.6695700C=CA2245487528SLC13A5c.1055+26G= (n.1055+26G=)
c.1004+26G= (n.1004+26G=)
c.926+26G= (n.926+26G=)
n.164+26G=
n.2214G=
c.944+26G= (n.944+26G=)
17g.6695700C>TCA624675325SLC13A5c.1055+26G>A (n.1055+26G>A)
c.1004+26G>A (n.1004+26G>A)
c.926+26G>A (n.926+26G>A)
n.164+26G>A
n.2214G>A
c.944+26G>A (n.944+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695701G>ACA8331543SLC13A5c.1055+25C>T (n.1055+25C>T)
c.1004+25C>T (n.1004+25C>T)
c.926+25C>T (n.926+25C>T)
n.164+25C>T
n.2213C>T
c.944+25C>T (n.944+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695701G=CA2245487529SLC13A5c.1055+25C= (n.1055+25C=)
c.1004+25C= (n.1004+25C=)
c.926+25C= (n.926+25C=)
n.164+25C=
n.2213C=
c.944+25C= (n.944+25C=)
17g.6695701G>TCA2576144203SLC13A5c.1055+25C>A (n.1055+25C>A)
c.1004+25C>A (n.1004+25C>A)
c.926+25C>A (n.926+25C>A)
n.164+25C>A
n.2213C>A
c.944+25C>A (n.944+25C>A)
17g.6695702A>TCA2576144204SLC13A5c.1055+24T>A (n.1055+24T>A)
c.1004+24T>A (n.1004+24T>A)
c.926+24T>A (n.926+24T>A)
n.164+24T>A
n.2212T>A
c.944+24T>A (n.944+24T>A)
17g.6695703T>CCA8331544SLC13A5c.1055+23A>G (n.1055+23A>G)
c.1004+23A>G (n.1004+23A>G)
c.926+23A>G (n.926+23A>G)
n.164+23A>G
n.2211A>G
c.944+23A>G (n.944+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695703T=CA2245487530SLC13A5c.1055+23A= (n.1055+23A=)
c.1004+23A= (n.1004+23A=)
c.926+23A= (n.926+23A=)
n.164+23A=
n.2211A=
c.944+23A= (n.944+23A=)
17g.6695705T>GCA2635728234SLC13A5c.1055+21A>C (n.1055+21A>C)
c.1004+21A>C (n.1004+21A>C)
c.926+21A>C (n.926+21A>C)
n.164+21A>C
n.2209A>C
c.944+21A>C (n.944+21A>C)
 gnomAD v4
17g.6695707T>CCA2245487532SLC13A5c.1055+19A>G (n.1055+19A>G)
c.1004+19A>G (n.1004+19A>G)
c.926+19A>G (n.926+19A>G)
n.164+19A>G
n.2207A>G
c.944+19A>G (n.944+19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695707T=CA2245487531SLC13A5c.1055+19A= (n.1055+19A=)
c.1004+19A= (n.1004+19A=)
c.926+19A= (n.926+19A=)
n.164+19A=
n.2207A=
c.944+19A= (n.944+19A=)
17g.6695708A=CA2245487533SLC13A5c.1055+18T= (n.1055+18T=)
c.1004+18T= (n.1004+18T=)
c.926+18T= (n.926+18T=)
n.164+18T=
n.2206T=
c.944+18T= (n.944+18T=)
17g.6695708A>GCA2245487534SLC13A5c.1055+18T>C (n.1055+18T>C)
c.1004+18T>C (n.1004+18T>C)
c.926+18T>C (n.926+18T>C)
n.164+18T>C
n.2206T>C
c.944+18T>C (n.944+18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695709T>CCA8331545SLC13A5c.1055+17A>G (n.1055+17A>G)
c.1004+17A>G (n.1004+17A>G)
c.926+17A>G (n.926+17A>G)
n.164+17A>G
n.2205A>G
c.944+17A>G (n.944+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695709T>GCA2576144205SLC13A5c.1055+17A>C (n.1055+17A>C)
c.1004+17A>C (n.1004+17A>C)
c.926+17A>C (n.926+17A>C)
n.164+17A>C
n.2205A>C
c.944+17A>C (n.944+17A>C)
17g.6695709T=CA2245487535SLC13A5c.1055+17A= (n.1055+17A=)
c.1004+17A= (n.1004+17A=)
c.926+17A= (n.926+17A=)
n.164+17A=
n.2205A=
c.944+17A= (n.944+17A=)
17g.6695710T>CCA2635728235SLC13A5c.1055+16A>G (n.1055+16A>G)
c.1004+16A>G (n.1004+16A>G)
c.926+16A>G (n.926+16A>G)
n.164+16A>G
n.2204A>G
c.944+16A>G (n.944+16A>G)
 gnomAD v4
17g.6695710T>GCA8331546SLC13A5c.1055+16A>C (n.1055+16A>C)
c.1004+16A>C (n.1004+16A>C)
c.926+16A>C (n.926+16A>C)
n.164+16A>C
n.2204A>C
c.944+16A>C (n.944+16A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695710T=CA2245487536SLC13A5c.1055+16A= (n.1055+16A=)
c.1004+16A= (n.1004+16A=)
c.926+16A= (n.926+16A=)
n.164+16A=
n.2204A=
c.944+16A= (n.944+16A=)
17g.6695711G=CA2245487537SLC13A5c.1055+15C= (n.1055+15C=)
c.1004+15C= (n.1004+15C=)
c.926+15C= (n.926+15C=)
n.164+15C=
n.2203C=
c.944+15C= (n.944+15C=)
17g.6695711G>TCA8331547SLC13A5c.1055+15C>A (n.1055+15C>A)
c.1004+15C>A (n.1004+15C>A)
c.926+15C>A (n.926+15C>A)
n.164+15C>A
n.2203C>A
c.944+15C>A (n.944+15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695712A=CA2245487538SLC13A5c.1055+14T= (n.1055+14T=)
c.1004+14T= (n.1004+14T=)
c.926+14T= (n.926+14T=)
n.164+14T=
n.2202T=
c.944+14T= (n.944+14T=)
17g.6695712A>CCA8331548SLC13A5c.1055+14T>G (n.1055+14T>G)
c.1004+14T>G (n.1004+14T>G)
c.926+14T>G (n.926+14T>G)
n.164+14T>G
n.2202T>G
c.944+14T>G (n.944+14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695712A>TCA2808352040SLC13A5c.1055+14T>A (n.1055+14T>A)
c.1004+14T>A (n.1004+14T>A)
c.926+14T>A (n.926+14T>A)
n.164+14T>A
n.2202T>A
c.944+14T>A (n.944+14T>A)
17g.6695714T>ACA2245487540SLC13A5c.1055+12A>T (n.1055+12A>T)
c.1004+12A>T (n.1004+12A>T)
c.926+12A>T (n.926+12A>T)
n.164+12A>T
n.2200A>T
c.944+12A>T (n.944+12A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6695714T>CCA2573154494SLC13A5c.1055+12A>G (n.1055+12A>G)
c.1004+12A>G (n.1004+12A>G)
c.926+12A>G (n.926+12A>G)
n.164+12A>G
n.2200A>G
c.944+12A>G (n.944+12A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.6695714T=CA2245487539SLC13A5c.1055+12A= (n.1055+12A=)
c.1004+12A= (n.1004+12A=)
c.926+12A= (n.926+12A=)
n.164+12A=
n.2200A=
c.944+12A= (n.944+12A=)
17g.6695716C>ACA2245487542SLC13A5c.1055+10G>T (n.1055+10G>T)
c.1004+10G>T (n.1004+10G>T)
c.926+10G>T (n.926+10G>T)
n.164+10G>T
n.2198G>T
c.944+10G>T (n.944+10G>T)
 dbSNP
17g.6695716C=CA2245487541SLC13A5c.1055+10G= (n.1055+10G=)
c.1004+10G= (n.1004+10G=)
c.926+10G= (n.926+10G=)
n.164+10G=
n.2198G=
c.944+10G= (n.944+10G=)
17g.6695716C>TCA2635728241SLC13A5c.1055+10G>A (n.1055+10G>A)
c.1004+10G>A (n.1004+10G>A)
c.926+10G>A (n.926+10G>A)
n.164+10G>A
n.2198G>A
c.944+10G>A (n.944+10G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.6695724_6695727delCA2635728242SLC13A5c.1055+3_1055+6del
c.1004+3_1004+6del
c.926+3_926+6del
n.164+3_164+6del
n.2191_2194del
c.944+3_944+6del
 gnomAD v4
17g.6695724A=CA2245487543SLC13A5c.1055+2T= (n.1055+2T=)
c.1004+2T= (n.1004+2T=)
c.926+2T= (n.926+2T=)
n.164+2T=
n.2190T=
c.944+2T= (n.944+2T=)
17g.6695724A>CCA397743271SLC13A5c.1055+2T>G (n.1055+2T>G)
c.1004+2T>G (n.1004+2T>G)
c.926+2T>G (n.926+2T>G)
n.164+2T>G
n.2190T>G
c.944+2T>G (n.944+2T>G)
17g.6695724A>GCA397743275SLC13A5c.1055+2T>C (n.1055+2T>C)
c.1004+2T>C (n.1004+2T>C)
c.926+2T>C (n.926+2T>C)
n.164+2T>C
n.2190T>C
c.944+2T>C (n.944+2T>C)
17g.6695724A>TCA397743279SLC13A5c.1055+2T>A (n.1055+2T>A)
c.1004+2T>A (n.1004+2T>A)
c.926+2T>A (n.926+2T>A)
n.164+2T>A
n.2190T>A
c.944+2T>A (n.944+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695725C>ACA397743289SLC13A5c.1055+1G>T (n.1055+1G>T)
c.1004+1G>T (n.1004+1G>T)
c.926+1G>T (n.926+1G>T)
n.164+1G>T
n.2189G>T
c.944+1G>T (n.944+1G>T)
17g.6695725C>GCA397743292SLC13A5c.1055+1G>C (n.1055+1G>C)
c.1004+1G>C (n.1004+1G>C)
c.926+1G>C (n.926+1G>C)
n.164+1G>C
n.2189G>C
c.944+1G>C (n.944+1G>C)
17g.6695725C>TCA397743295SLC13A5c.1055+1G>A (n.1055+1G>A)
c.1004+1G>A (n.1004+1G>A)
c.926+1G>A (n.926+1G>A)
n.164+1G>A
n.2189G>A
c.944+1G>A (n.944+1G>A)
17g.6695726T>ACA397743309SLC13A5c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
n.164A>T
n.2188A>T
c.944A>T (p.Lys315Met)
17g.6695726T>CCA397743313SLC13A5c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
n.164A>G
n.2188A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695726T>GCA397743316SLC13A5c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
n.164A>C
n.2188A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
 gnomAD v4
17g.6695726T=CA2245487544SLC13A5c.1055A= (p.Lys352=)
c.1004A= (p.Lys335=)
c.926A= (p.Lys309=)
n.164A=
n.2188A=
c.944A= (p.Lys315=)
17g.6695727T>ACA397743341SLC13A5c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
n.163A>T
n.2187A>T
c.943A>T (p.Lys315Ter)
17g.6695727T>CCA397743345SLC13A5c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.163A>G
n.2187A>G
c.943A>G (p.Lys315Glu)
17g.6695727T>GCA397743347SLC13A5c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.163A>C
n.2187A>C
c.943A>C (p.Lys315Gln)
17g.6695728T>ACA497596232SLC13A5c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1002A>T (p.Thr334=)
c.924A>T (p.Thr308=)
n.162A>T
n.2186A>T
c.942A>T (p.Thr314=)
17g.6695728T>CCA8331549SLC13A5c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1002A>G (p.Thr334=)
c.924A>G (p.Thr308=)
n.162A>G
n.2186A>G
c.942A>G (p.Thr314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695728T>GCA497596233SLC13A5c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1002A>C (p.Thr334=)
c.924A>C (p.Thr308=)
n.162A>C
n.2186A>C
c.942A>C (p.Thr314=)
17g.6695728T=CA2245487545SLC13A5c.1053A= (p.Thr351=)
c.1002A= (p.Thr334=)
c.924A= (p.Thr308=)
n.162A=
n.2186A=
c.942A= (p.Thr314=)
17g.6695729G>ACA397743356SLC13A5c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.161C>T
n.2185C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
 gnomAD v4
17g.6695729G>CCA397743354SLC13A5c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1001C>G (p.Thr334Arg)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
n.161C>G
n.2185C>G
c.941C>G (p.Thr314Arg)
17g.6695729G=CA2245487546SLC13A5c.1052C= (p.Thr351=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.923C= (p.Thr308=)
n.161C=
n.2185C=
c.941C= (p.Thr314=)
17g.6695729G>TCA397743351SLC13A5c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
n.161C>A
n.2185C>A
c.941C>A (p.Thr314Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695730T>ACA397743361SLC13A5c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.160A>T
n.2184A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
17g.6695730T>CCA397743369SLC13A5c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.160A>G
n.2184A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
17g.6695730T>GCA397743372SLC13A5c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.160A>C
n.2184A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
17g.6695731C>ACA397743375SLC13A5c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.159G>T
n.2183G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
17g.6695731C>GCA397743380SLC13A5c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.159G>C
n.2183G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
17g.6695731C>TCA497596234SLC13A5c.1050G>A (p.Glu350=)
c.999G>A (p.Glu333=)
c.921G>A (p.Glu307=)
n.159G>A
n.2183G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
17g.6695732T>ACA397743384SLC13A5c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.158A>T
n.2182A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
17g.6695732T>CCA397743387SLC13A5c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.158A>G
n.2182A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
17g.6695732T>GCA397743390SLC13A5c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.158A>C
n.2182A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
17g.6695732dupCA2635728247SLC13A5c.1049dup (p.Thr351AspfsTer28)
c.998dup (p.Thr334AspfsTer28)
c.920dup (p.Thr308AspfsTer28)
n.158dup
n.2182dup
c.938dup (p.Thr314AspfsTer28)
 gnomAD v4
17g.6695733C>ACA397743393SLC13A5c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.157G>T
n.2181G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
17g.6695733C=CA2245487547SLC13A5c.1048G= (p.Glu350=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.919G= (p.Glu307=)
n.157G=
n.2181G=
c.937G= (p.Glu313=)
17g.6695733C>GCA397743396SLC13A5c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.157G>C
n.2181G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
17g.6695733C>TCA8331550SLC13A5c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.157G>A
n.2181G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695734A=CA2245487548SLC13A5c.1047T= (p.Gly349=)
c.996T= (p.Gly332=)
c.918T= (p.Gly306=)
n.156T=
n.2180T=
c.936T= (p.Gly312=)
17g.6695734A>CCA497596235SLC13A5c.1047T>G (p.Gly349=)
c.996T>G (p.Gly332=)
c.918T>G (p.Gly306=)
n.156T>G
n.2180T>G
c.936T>G (p.Gly312=)
 dbSNP
17g.6695734A>GCA497596236SLC13A5c.1047T>C (p.Gly349=)
c.996T>C (p.Gly332=)
c.918T>C (p.Gly306=)
n.156T>C
n.2180T>C
c.936T>C (p.Gly312=)
17g.6695734A>TCA497596237SLC13A5c.1047T>A (p.Gly349=)
c.996T>A (p.Gly332=)
c.918T>A (p.Gly306=)
n.156T>A
n.2180T>A
c.936T>A (p.Gly312=)
17g.6695735C>ACA397743407SLC13A5c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.155G>T
n.2179G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
17g.6695735C>GCA397743409SLC13A5c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.155G>C
n.2179G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
17g.6695735C>TCA397743411SLC13A5c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.155G>A
n.2179G>A
c.935G>A (p.Gly312Asp)
17g.6695736C>ACA397743414SLC13A5c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.154G>T
n.2178G>T
c.934G>T (p.Gly312Cys)
17g.6695736C>GCA397743417SLC13A5c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.154G>C
n.2178G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
17g.6695736C>TCA397743413SLC13A5c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.154G>A
n.2178G>A
c.934G>A (p.Gly312Ser)
17g.6695737C>ACA397743420SLC13A5c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.153G>T
n.2177G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
17g.6695737C>GCA397743423SLC13A5c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.153G>C
n.2177G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
17g.6695737C>TCA497596238SLC13A5c.1044G>A (p.Glu348=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.915G>A (p.Glu305=)
n.153G>A
n.2177G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
17g.6695738T>ACA397743426SLC13A5c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.152A>T
n.2176A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
 COSMIC
17g.6695738T>CCA397743427SLC13A5c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.152A>G
n.2176A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
17g.6695738T>GCA397743429SLC13A5c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.152A>C
n.2176A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
17g.6695739C>ACA397743430SLC13A5c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.151G>T
n.2175G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
17g.6695739C=CA2245487549SLC13A5c.1042G= (p.Glu348=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.913G= (p.Glu305=)
n.151G=
n.2175G=
c.931G= (p.Glu311=)
17g.6695739C>GCA397743433SLC13A5c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.151G>C
n.2175G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
 COSMIC
17g.6695739C>TCA16620585SLC13A5c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.151G>A
n.2175G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6695740C>ACA497596239SLC13A5c.1041G>T (p.Val347=)
c.990G>T (p.Val330=)
c.912G>T (p.Val304=)
n.150G>T
n.2174G>T
c.930G>T (p.Val310=)
17g.6695740C>GCA497596240SLC13A5c.1041G>C (p.Val347=)
c.990G>C (p.Val330=)
c.912G>C (p.Val304=)
n.150G>C
n.2174G>C
c.930G>C (p.Val310=)
17g.6695740C>TCA497596241SLC13A5c.1041G>A (p.Val347=)
c.990G>A (p.Val330=)
c.912G>A (p.Val304=)
n.150G>A
n.2174G>A
c.930G>A (p.Val310=)
17g.6695741A>CCA397743443SLC13A5c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.149T>G
n.2173T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
17g.6695741A>GCA397743445SLC13A5c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.149T>C
n.2173T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
 gnomAD v4
17g.6695741A>TCA397743448SLC13A5c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.149T>A
n.2173T>A
c.929T>A (p.Val310Glu)
17g.6695742C>ACA397743477SLC13A5c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.148G>T
n.2172G>T
c.928G>T (p.Val310Leu)
17g.6695742C=CA2245487550SLC13A5c.1039G= (p.Val347=)
c.988G= (p.Val330=)
c.910G= (p.Val304=)
n.148G=
n.2172G=
c.928G= (p.Val310=)
17g.6695742C>GCA397743471SLC13A5c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.148G>C
n.2172G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
17g.6695742C>TCA397743453SLC13A5c.1039G>A (p.Val347Met)
c.988G>A (p.Val330Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
n.148G>A
n.2172G>A
c.928G>A (p.Val310Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695743C>ACA397743484SLC13A5c.1038G>T (p.Trp346Cys)
c.987G>T (p.Trp329Cys)
c.909G>T (p.Trp303Cys)
n.147G>T
n.2171G>T
c.927G>T (p.Trp309Cys)
17g.6695743C>GCA397743488SLC13A5c.1038G>C (p.Trp346Cys)
c.987G>C (p.Trp329Cys)
c.909G>C (p.Trp303Cys)
n.147G>C
n.2171G>C
c.927G>C (p.Trp309Cys)
17g.6695743C>TCA397743490SLC13A5c.1038G>A (p.Trp346Ter)
c.987G>A (p.Trp329Ter)
c.909G>A (p.Trp303Ter)
n.147G>A
n.2171G>A
c.927G>A (p.Trp309Ter)
17g.6695744C>ACA8331551SLC13A5c.1037G>T (p.Trp346Leu)
c.986G>T (p.Trp329Leu)
c.908G>T (p.Trp303Leu)
n.146G>T
n.2170G>T
c.926G>T (p.Trp309Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695744C=CA2245487551SLC13A5c.1037G= (p.Trp346=)
c.986G= (p.Trp329=)
c.908G= (p.Trp303=)
n.146G=
n.2170G=
c.926G= (p.Trp309=)
17g.6695744C>GCA397743501SLC13A5c.1037G>C (p.Trp346Ser)
c.986G>C (p.Trp329Ser)
c.908G>C (p.Trp303Ser)
n.146G>C
n.2170G>C
c.926G>C (p.Trp309Ser)
17g.6695744C>TCA397743529SLC13A5c.1037G>A (p.Trp346Ter)
c.986G>A (p.Trp329Ter)
c.908G>A (p.Trp303Ter)
n.146G>A
n.2170G>A
c.926G>A (p.Trp309Ter)
17g.6695745A>CCA397743534SLC13A5c.1036T>G (p.Trp346Gly)
c.985T>G (p.Trp329Gly)
c.907T>G (p.Trp303Gly)
n.145T>G
n.2169T>G
c.925T>G (p.Trp309Gly)
17g.6695745A>GCA397743536SLC13A5c.1036T>C (p.Trp346Arg)
c.985T>C (p.Trp329Arg)
c.907T>C (p.Trp303Arg)
n.145T>C
n.2169T>C
c.925T>C (p.Trp309Arg)
17g.6695745A>TCA397743538SLC13A5c.1036T>A (p.Trp346Arg)
c.985T>A (p.Trp329Arg)
c.907T>A (p.Trp303Arg)
n.145T>A
n.2169T>A
c.925T>A (p.Trp309Arg)
17g.6695746G>ACA497596242SLC13A5c.1035C>T (p.Ala345=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.906C>T (p.Ala302=)
n.144C>T
n.2168C>T
c.924C>T (p.Ala308=)
17g.6695746G>CCA497596243SLC13A5c.1035C>G (p.Ala345=)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.906C>G (p.Ala302=)
n.144C>G
n.2168C>G
c.924C>G (p.Ala308=)
17g.6695746G>TCA497596244SLC13A5c.1035C>A (p.Ala345=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.906C>A (p.Ala302=)
n.144C>A
n.2168C>A
c.924C>A (p.Ala308=)
17g.6695747G>ACA8331552SLC13A5c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.143C>T
n.2167C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695747G>CCA397743544SLC13A5c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.143C>G
n.2167C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
17g.6695747G=CA2245487552SLC13A5c.1034C= (p.Ala345=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.905C= (p.Ala302=)
n.143C=
n.2167C=
c.923C= (p.Ala308=)
17g.6695747G>TCA397743549SLC13A5c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.143C>A
n.2167C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
17g.6695748C>ACA8331553SLC13A5c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.142G>T
n.2166G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695748C=CA2245487553SLC13A5c.1033G= (p.Ala345=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.904G= (p.Ala302=)
n.142G=
n.2166G=
c.922G= (p.Ala308=)
17g.6695748C>GCA397743562SLC13A5c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.142G>C
n.2166G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
17g.6695748C>TCA397743556SLC13A5c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.142G>A
n.2166G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
 gnomAD v4
17g.6695749A>CCA497596245SLC13A5c.1032T>G (p.Val344=)
c.981T>G (p.Val327=)
c.903T>G (p.Val301=)
n.141T>G
n.2165T>G
c.921T>G (p.Val307=)
17g.6695749A>GCA497596246SLC13A5c.1032T>C (p.Val344=)
c.981T>C (p.Val327=)
c.903T>C (p.Val301=)
n.141T>C
n.2165T>C
c.921T>C (p.Val307=)
 dbSNP
17g.6695749A>TCA497596247SLC13A5c.1032T>A (p.Val344=)
c.981T>A (p.Val327=)
c.903T>A (p.Val301=)
n.141T>A
n.2165T>A
c.921T>A (p.Val307=)
17g.6695750A>CCA397743566SLC13A5c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.140T>G
n.2164T>G
c.920T>G (p.Val307Gly)
17g.6695750A>GCA397743570SLC13A5c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.140T>C
n.2164T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
17g.6695750A>TCA397743568SLC13A5c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
n.140T>A
n.2164T>A
c.920T>A (p.Val307Asp)
17g.6695751C>ACA397743572SLC13A5c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
c.901G>T (p.Val301Phe)
n.139G>T
n.2163G>T
c.919G>T (p.Val307Phe)
17g.6695751C=CA2245487554SLC13A5c.1030G= (p.Val344=)
c.979G= (p.Val327=)
c.901G= (p.Val301=)
n.139G=
n.2163G=
c.919G= (p.Val307=)
17g.6695751C>GCA397743574SLC13A5c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.139G>C
n.2163G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
 dbSNP
17g.6695751C>TCA397743576SLC13A5c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
n.139G>A
n.2163G>A
c.919G>A (p.Val307Ile)
17g.6695752A>CCA497596248SLC13A5c.1029T>G (p.Thr343=)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.900T>G (p.Thr300=)
n.138T>G
n.2162T>G
c.918T>G (p.Thr306=)
17g.6695752A>GCA497596250SLC13A5c.1029T>C (p.Thr343=)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.900T>C (p.Thr300=)
n.138T>C
n.2162T>C
c.918T>C (p.Thr306=)
 gnomAD v4
17g.6695752A>TCA497596249SLC13A5c.1029T>A (p.Thr343=)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.900T>A (p.Thr300=)
n.138T>A
n.2162T>A
c.918T>A (p.Thr306=)
17g.6695753G>ACA287388074SLC13A5c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.137C>T
n.2161C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
 dbSNP
17g.6695753G>CCA397743584SLC13A5c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.137C>G
n.2161C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
17g.6695753G=CA2245487555SLC13A5c.1028C= (p.Thr343=)
c.977C= (p.Thr326=)
c.899C= (p.Thr300=)
n.137C=
n.2161C=
c.917C= (p.Thr306=)
17g.6695753G>TCA397743587SLC13A5c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.137C>A
n.2161C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
17g.6695754T>ACA397743589SLC13A5c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.136A>T
n.2160A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
17g.6695754T>CCA397743593SLC13A5c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.136A>G
n.2160A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
17g.6695754T>GCA397743600SLC13A5c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.136A>C
n.2160A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
17g.6695755C>ACA497596251SLC13A5c.1026G>T (p.Leu342=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.135G>T
n.2159G>T
c.915G>T (p.Leu305=)
17g.6695755C=CA2245487556SLC13A5c.1026G= (p.Leu342=)
c.975G= (p.Leu325=)
c.897G= (p.Leu299=)
n.135G=
n.2159G=
c.915G= (p.Leu305=)
17g.6695755C>GCA497596252SLC13A5c.1026G>C (p.Leu342=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.135G>C
n.2159G>C
c.915G>C (p.Leu305=)
17g.6695755C>TCA497596253SLC13A5c.1026G>A (p.Leu342=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.135G>A
n.2159G>A
c.915G>A (p.Leu305=)
 dbSNP
17g.6695756A>CCA397743604SLC13A5c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.134T>G
n.2158T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
17g.6695756A>GCA397743615SLC13A5c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.134T>C
n.2158T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
17g.6695756A>TCA397743626SLC13A5c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.134T>A
n.2158T>A
c.914T>A (p.Leu305Gln)
17g.6695757G>ACA497596254SLC13A5c.1024C>T (p.Leu342=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.133C>T
n.2157C>T
c.913C>T (p.Leu305=)
17g.6695757G>CCA397743635SLC13A5c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.133C>G
n.2157C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
17g.6695757G>TCA397743632SLC13A5c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.133C>A
n.2157C>A
c.913C>A (p.Leu305Met)
17g.6695758C>ACA397743639SLC13A5c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
n.132G>T
n.2156G>T
c.912G>T (p.Trp304Cys)
17g.6695758C>GCA397743642SLC13A5c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
n.132G>C
n.2156G>C
c.912G>C (p.Trp304Cys)
17g.6695758C>TCA397743649SLC13A5c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
n.132G>A
n.2156G>A
c.912G>A (p.Trp304Ter)
17g.6695759C>ACA397743653SLC13A5c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
n.131G>T
n.2155G>T
c.911G>T (p.Trp304Leu)
17g.6695759C=CA2245487557SLC13A5c.1022G= (p.Trp341=)
c.971G= (p.Trp324=)
c.893G= (p.Trp298=)
n.131G=
n.2155G=
c.911G= (p.Trp304=)
17g.6695759C>GCA397743655SLC13A5c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
n.131G>C
n.2155G>C
c.911G>C (p.Trp304Ser)
17g.6695759C>TCA210837SLC13A5c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.971G>A (p.Trp324Ter)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
n.131G>A
n.2155G>A
c.911G>A (p.Trp304Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695760A>CCA397743674SLC13A5c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.970T>G (p.Trp324Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
n.130T>G
n.2154T>G
c.910T>G (p.Trp304Gly)
17g.6695760A>GCA397743676SLC13A5c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
n.130T>C
n.2154T>C
c.910T>C (p.Trp304Arg)
17g.6695760A>TCA397743679SLC13A5c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
n.130T>A
n.2154T>A
c.910T>A (p.Trp304Arg)
17g.6695761G>ACA497596255SLC13A5c.1020C>T (p.Gly340=)
c.969C>T (p.Gly323=)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.129C>T
n.2153C>T
c.909C>T (p.Gly303=)
17g.6695761G>CCA497596256SLC13A5c.1020C>G (p.Gly340=)
c.969C>G (p.Gly323=)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.129C>G
n.2153C>G
c.909C>G (p.Gly303=)
17g.6695761G>TCA497596257SLC13A5c.1020C>A (p.Gly340=)
c.969C>A (p.Gly323=)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.129C>A
n.2153C>A
c.909C>A (p.Gly303=)
17g.6695762C>ACA397743683SLC13A5c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.128G>T
n.2152G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
 gnomAD v4
17g.6695762C>GCA397743688SLC13A5c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.128G>C
n.2152G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
17g.6695762C>TCA397743692SLC13A5c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.128G>A
n.2152G>A
c.908G>A (p.Gly303Asp)
17g.6695763C>ACA397743701SLC13A5c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.127G>T
n.2151G>T
c.907G>T (p.Gly303Cys)
17g.6695763C=CA2245487558SLC13A5c.1018G= (p.Gly340=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.127G=
n.2151G=
c.907G= (p.Gly303=)
17g.6695763C>GCA397743697SLC13A5c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.127G>C
n.2151G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
17g.6695763C>TCA8331554SLC13A5c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.127G>A
n.2151G>A
c.907G>A (p.Gly303Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695764G>ACA8331555SLC13A5c.1017C>T (p.Pro339=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.888C>T (p.Pro296=)
n.126C>T
n.2150C>T
c.906C>T (p.Pro302=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695764G>CCA497596258SLC13A5c.1017C>G (p.Pro339=)
c.966C>G (p.Pro322=)
c.888C>G (p.Pro296=)
n.126C>G
n.2150C>G
c.906C>G (p.Pro302=)
 ClinVar dbSNP
17g.6695764G=CA2245487559SLC13A5c.1017C= (p.Pro339=)
c.966C= (p.Pro322=)
c.888C= (p.Pro296=)
n.126C=
n.2150C=
c.906C= (p.Pro302=)
17g.6695764G>TCA497596259SLC13A5c.1017C>A (p.Pro339=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.888C>A (p.Pro296=)
n.126C>A
n.2150C>A
c.906C>A (p.Pro302=)
17g.6695765G>ACA397743721SLC13A5c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.125C>T
n.2149C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
 COSMIC
17g.6695765G>CCA397743725SLC13A5c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.125C>G
n.2149C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
17g.6695765G>TCA397743728SLC13A5c.1016C>A (p.Pro339His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.887C>A (p.Pro296His)
n.125C>A
n.2149C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
17g.6695766G>ACA397743731SLC13A5c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.124C>T
n.2148C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
17g.6695766G>CCA397743736SLC13A5c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.124C>G
n.2148C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
17g.6695766G=CA2245487560SLC13A5c.1015C= (p.Pro339=)
c.964C= (p.Pro322=)
c.886C= (p.Pro296=)
n.124C=
n.2148C=
c.904C= (p.Pro302=)
17g.6695766G>TCA397743738SLC13A5c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.124C>A
n.2148C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695767C>ACA397743745SLC13A5c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.885G>T (p.Met295Ile)
n.123G>T
n.2147G>T
c.903G>T (p.Met301Ile)
17g.6695767C>GCA397743746SLC13A5c.1014G>C (p.Met338Ile)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.885G>C (p.Met295Ile)
n.123G>C
n.2147G>C
c.903G>C (p.Met301Ile)
17g.6695767C>TCA397743749SLC13A5c.1014G>A (p.Met338Ile)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.885G>A (p.Met295Ile)
n.123G>A
n.2147G>A
c.903G>A (p.Met301Ile)
17g.6695768A>CCA397743755SLC13A5c.1013T>G (p.Met338Arg)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.884T>G (p.Met295Arg)
n.122T>G
n.2146T>G
c.902T>G (p.Met301Arg)
17g.6695768A>GCA397743758SLC13A5c.1013T>C (p.Met338Thr)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
n.122T>C
n.2146T>C
c.902T>C (p.Met301Thr)
17g.6695768A>TCA397743763SLC13A5c.1013T>A (p.Met338Lys)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
n.122T>A
n.2146T>A
c.902T>A (p.Met301Lys)

Number of alleles fetched