Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6695569T>G | CA2245487476 | SLC13A5 | c.1055+157A>C (n.1055+157A>C) c.1004+157A>C (n.1004+157A>C) c.926+157A>C (n.926+157A>C) n.164+157A>C n.2345A>C c.944+157A>C (n.944+157A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695569T= | CA2245487475 | SLC13A5 | c.1055+157A= (n.1055+157A=) c.1004+157A= (n.1004+157A=) c.926+157A= (n.926+157A=) n.164+157A= n.2345A= c.944+157A= (n.944+157A=) | |
17 | g.6695571A>T | CA2635728092 | SLC13A5 | c.1055+155T>A (n.1055+155T>A) c.1004+155T>A (n.1004+155T>A) c.926+155T>A (n.926+155T>A) n.164+155T>A n.2343T>A c.944+155T>A (n.944+155T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695572G>T | CA2635728093 | SLC13A5 | c.1055+154C>A (n.1055+154C>A) c.1004+154C>A (n.1004+154C>A) c.926+154C>A (n.926+154C>A) n.164+154C>A n.2342C>A c.944+154C>A (n.944+154C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695573T>A | CA774271163 | SLC13A5 | c.1055+153A>T (n.1055+153A>T) c.1004+153A>T (n.1004+153A>T) c.926+153A>T (n.926+153A>T) n.164+153A>T n.2341A>T c.944+153A>T (n.944+153A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695573T>C | CA2635728094 | SLC13A5 | c.1055+153A>G (n.1055+153A>G) c.1004+153A>G (n.1004+153A>G) c.926+153A>G (n.926+153A>G) n.164+153A>G n.2341A>G c.944+153A>G (n.944+153A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695573T= | CA2245487477 | SLC13A5 | c.1055+153A= (n.1055+153A=) c.1004+153A= (n.1004+153A=) c.926+153A= (n.926+153A=) n.164+153A= n.2341A= c.944+153A= (n.944+153A=) | |
17 | g.6695575G>C | CA981132380 | SLC13A5 | c.1055+151C>G (n.1055+151C>G) c.1004+151C>G (n.1004+151C>G) c.926+151C>G (n.926+151C>G) n.164+151C>G n.2339C>G c.944+151C>G (n.944+151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695575G= | CA2245487478 | SLC13A5 | c.1055+151C= (n.1055+151C=) c.1004+151C= (n.1004+151C=) c.926+151C= (n.926+151C=) n.164+151C= n.2339C= c.944+151C= (n.944+151C=) | |
17 | g.6695576A>G | CA2635728096 | SLC13A5 | c.1055+150T>C (n.1055+150T>C) c.1004+150T>C (n.1004+150T>C) c.926+150T>C (n.926+150T>C) n.164+150T>C n.2338T>C c.944+150T>C (n.944+150T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695577G>A | CA2635728097 | SLC13A5 | c.1055+149C>T (n.1055+149C>T) c.1004+149C>T (n.1004+149C>T) c.926+149C>T (n.926+149C>T) n.164+149C>T n.2337C>T c.944+149C>T (n.944+149C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695577G>T | CA2635728098 | SLC13A5 | c.1055+149C>A (n.1055+149C>A) c.1004+149C>A (n.1004+149C>A) c.926+149C>A (n.926+149C>A) n.164+149C>A n.2337C>A c.944+149C>A (n.944+149C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695579C= | CA2245487479 | SLC13A5 | c.1055+147G= (n.1055+147G=) c.1004+147G= (n.1004+147G=) c.926+147G= (n.926+147G=) n.164+147G= n.2335G= c.944+147G= (n.944+147G=) | |
17 | g.6695579C>T | CA2245487480 | SLC13A5 | c.1055+147G>A (n.1055+147G>A) c.1004+147G>A (n.1004+147G>A) c.926+147G>A (n.926+147G>A) n.164+147G>A n.2335G>A c.944+147G>A (n.944+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695580A>C | CA2635728099 | SLC13A5 | c.1055+146T>G (n.1055+146T>G) c.1004+146T>G (n.1004+146T>G) c.926+146T>G (n.926+146T>G) n.164+146T>G n.2334T>G c.944+146T>G (n.944+146T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695580A>G | CA2635728100 | SLC13A5 | c.1055+146T>C (n.1055+146T>C) c.1004+146T>C (n.1004+146T>C) c.926+146T>C (n.926+146T>C) n.164+146T>C n.2334T>C c.944+146T>C (n.944+146T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695581G>A | CA2635728101 | SLC13A5 | c.1055+145C>T (n.1055+145C>T) c.1004+145C>T (n.1004+145C>T) c.926+145C>T (n.926+145C>T) n.164+145C>T n.2333C>T c.944+145C>T (n.944+145C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695581G>T | CA2635728102 | SLC13A5 | c.1055+145C>A (n.1055+145C>A) c.1004+145C>A (n.1004+145C>A) c.926+145C>A (n.926+145C>A) n.164+145C>A n.2333C>A c.944+145C>A (n.944+145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695582G>C | CA774271165 | SLC13A5 | c.1055+144C>G (n.1055+144C>G) c.1004+144C>G (n.1004+144C>G) c.926+144C>G (n.926+144C>G) n.164+144C>G n.2332C>G c.944+144C>G (n.944+144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695582G= | CA2245487481 | SLC13A5 | c.1055+144C= (n.1055+144C=) c.1004+144C= (n.1004+144C=) c.926+144C= (n.926+144C=) n.164+144C= n.2332C= c.944+144C= (n.944+144C=) | |
17 | g.6695582G>T | CA2635728103 | SLC13A5 | c.1055+144C>A (n.1055+144C>A) c.1004+144C>A (n.1004+144C>A) c.926+144C>A (n.926+144C>A) n.164+144C>A n.2332C>A c.944+144C>A (n.944+144C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695583G>A | CA2635728106 | SLC13A5 | c.1055+143C>T (n.1055+143C>T) c.1004+143C>T (n.1004+143C>T) c.926+143C>T (n.926+143C>T) n.164+143C>T n.2331C>T c.944+143C>T (n.944+143C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695583G>T | CA2536479656 | SLC13A5 | c.1055+143C>A (n.1055+143C>A) c.1004+143C>A (n.1004+143C>A) c.926+143C>A (n.926+143C>A) n.164+143C>A n.2331C>A c.944+143C>A (n.944+143C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695586del | CA2635728107 | SLC13A5 | c.1055+142del (n.1055+142del) c.1004+142del (n.1004+142del) c.926+142del (n.926+142del) n.164+142del n.2330del c.944+142del (n.944+142del) | gnomAD v4 |
17 | g.6695587C>A | CA2635728110 | SLC13A5 | c.1055+139G>T (n.1055+139G>T) c.1004+139G>T (n.1004+139G>T) c.926+139G>T (n.926+139G>T) n.164+139G>T n.2327G>T c.944+139G>T (n.944+139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695587C= | CA2245487482 | SLC13A5 | c.1055+139G= (n.1055+139G=) c.1004+139G= (n.1004+139G=) c.926+139G= (n.926+139G=) n.164+139G= n.2327G= c.944+139G= (n.944+139G=) | |
17 | g.6695587C>T | CA287387900 | SLC13A5 | c.1055+139G>A (n.1055+139G>A) c.1004+139G>A (n.1004+139G>A) c.926+139G>A (n.926+139G>A) n.164+139G>A n.2327G>A c.944+139G>A (n.944+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695588A>G | CA2635728113 | SLC13A5 | c.1055+138T>C (n.1055+138T>C) c.1004+138T>C (n.1004+138T>C) c.926+138T>C (n.926+138T>C) n.164+138T>C n.2326T>C c.944+138T>C (n.944+138T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695590C>A | CA2635728115 | SLC13A5 | c.1055+136G>T (n.1055+136G>T) c.1004+136G>T (n.1004+136G>T) c.926+136G>T (n.926+136G>T) n.164+136G>T n.2324G>T c.944+136G>T (n.944+136G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695590C>G | CA2635728116 | SLC13A5 | c.1055+136G>C (n.1055+136G>C) c.1004+136G>C (n.1004+136G>C) c.926+136G>C (n.926+136G>C) n.164+136G>C n.2324G>C c.944+136G>C (n.944+136G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695590C>T | CA2635728117 | SLC13A5 | c.1055+136G>A (n.1055+136G>A) c.1004+136G>A (n.1004+136G>A) c.926+136G>A (n.926+136G>A) n.164+136G>A n.2324G>A c.944+136G>A (n.944+136G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695591A>T | CA2635728118 | SLC13A5 | c.1055+135T>A (n.1055+135T>A) c.1004+135T>A (n.1004+135T>A) c.926+135T>A (n.926+135T>A) n.164+135T>A n.2323T>A c.944+135T>A (n.944+135T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695592T>C | CA2635728119 | SLC13A5 | c.1055+134A>G (n.1055+134A>G) c.1004+134A>G (n.1004+134A>G) c.926+134A>G (n.926+134A>G) n.164+134A>G n.2322A>G c.944+134A>G (n.944+134A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695594T>A | CA2635728120 | SLC13A5 | c.1055+132A>T (n.1055+132A>T) c.1004+132A>T (n.1004+132A>T) c.926+132A>T (n.926+132A>T) n.164+132A>T n.2320A>T c.944+132A>T (n.944+132A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695596G>A | CA2635728124 | SLC13A5 | c.1055+130C>T (n.1055+130C>T) c.1004+130C>T (n.1004+130C>T) c.926+130C>T (n.926+130C>T) n.164+130C>T n.2318C>T c.944+130C>T (n.944+130C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695596G>C | CA287387903 | SLC13A5 | c.1055+130C>G (n.1055+130C>G) c.1004+130C>G (n.1004+130C>G) c.926+130C>G (n.926+130C>G) n.164+130C>G n.2318C>G c.944+130C>G (n.944+130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695596G= | CA2245487483 | SLC13A5 | c.1055+130C= (n.1055+130C=) c.1004+130C= (n.1004+130C=) c.926+130C= (n.926+130C=) n.164+130C= n.2318C= c.944+130C= (n.944+130C=) | |
17 | g.6695596G>T | CA2635728121 | SLC13A5 | c.1055+130C>A (n.1055+130C>A) c.1004+130C>A (n.1004+130C>A) c.926+130C>A (n.926+130C>A) n.164+130C>A n.2318C>A c.944+130C>A (n.944+130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695597G>A | CA2635728125 | SLC13A5 | c.1055+129C>T (n.1055+129C>T) c.1004+129C>T (n.1004+129C>T) c.926+129C>T (n.926+129C>T) n.164+129C>T n.2317C>T c.944+129C>T (n.944+129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695597G>T | CA2635728126 | SLC13A5 | c.1055+129C>A (n.1055+129C>A) c.1004+129C>A (n.1004+129C>A) c.926+129C>A (n.926+129C>A) n.164+129C>A n.2317C>A c.944+129C>A (n.944+129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695598C>A | CA2635728127 | SLC13A5 | c.1055+128G>T (n.1055+128G>T) c.1004+128G>T (n.1004+128G>T) c.926+128G>T (n.926+128G>T) n.164+128G>T n.2316G>T c.944+128G>T (n.944+128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695598C= | CA2245487484 | SLC13A5 | c.1055+128G= (n.1055+128G=) c.1004+128G= (n.1004+128G=) c.926+128G= (n.926+128G=) n.164+128G= n.2316G= c.944+128G= (n.944+128G=) | |
17 | g.6695598C>T | CA2245487485 | SLC13A5 | c.1055+128G>A (n.1055+128G>A) c.1004+128G>A (n.1004+128G>A) c.926+128G>A (n.926+128G>A) n.164+128G>A n.2316G>A c.944+128G>A (n.944+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695600A>C | CA2808352030 | SLC13A5 | c.1055+126T>G (n.1055+126T>G) c.1004+126T>G (n.1004+126T>G) c.926+126T>G (n.926+126T>G) n.164+126T>G n.2314T>G c.944+126T>G (n.944+126T>G) | |
17 | g.6695600A>G | CA2635728129 | SLC13A5 | c.1055+126T>C (n.1055+126T>C) c.1004+126T>C (n.1004+126T>C) c.926+126T>C (n.926+126T>C) n.164+126T>C n.2314T>C c.944+126T>C (n.944+126T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695601G>A | CA287387910 | SLC13A5 | c.1055+125C>T (n.1055+125C>T) c.1004+125C>T (n.1004+125C>T) c.926+125C>T (n.926+125C>T) n.164+125C>T n.2313C>T c.944+125C>T (n.944+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695601G= | CA2245487486 | SLC13A5 | c.1055+125C= (n.1055+125C=) c.1004+125C= (n.1004+125C=) c.926+125C= (n.926+125C=) n.164+125C= n.2313C= c.944+125C= (n.944+125C=) | |
17 | g.6695601G>T | CA2635728130 | SLC13A5 | c.1055+125C>A (n.1055+125C>A) c.1004+125C>A (n.1004+125C>A) c.926+125C>A (n.926+125C>A) n.164+125C>A n.2313C>A c.944+125C>A (n.944+125C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695602G>T | CA2635728132 | SLC13A5 | c.1055+124C>A (n.1055+124C>A) c.1004+124C>A (n.1004+124C>A) c.926+124C>A (n.926+124C>A) n.164+124C>A n.2312C>A c.944+124C>A (n.944+124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695603A= | CA2245487487 | SLC13A5 | c.1055+123T= (n.1055+123T=) c.1004+123T= (n.1004+123T=) c.926+123T= (n.926+123T=) n.164+123T= n.2311T= c.944+123T= (n.944+123T=) | |
17 | g.6695603A>C | CA981132398 | SLC13A5 | c.1055+123T>G (n.1055+123T>G) c.1004+123T>G (n.1004+123T>G) c.926+123T>G (n.926+123T>G) n.164+123T>G n.2311T>G c.944+123T>G (n.944+123T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695605G>T | CA2635728134 | SLC13A5 | c.1055+121C>A (n.1055+121C>A) c.1004+121C>A (n.1004+121C>A) c.926+121C>A (n.926+121C>A) n.164+121C>A n.2309C>A c.944+121C>A (n.944+121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695606del | CA2635728133 | SLC13A5 | c.1055+121del (n.1055+121del) c.1004+121del (n.1004+121del) c.926+121del (n.926+121del) n.164+121del n.2309del c.944+121del (n.944+121del) | gnomAD v4 |
17 | g.6695606G>T | CA2635728135 | SLC13A5 | c.1055+120C>A (n.1055+120C>A) c.1004+120C>A (n.1004+120C>A) c.926+120C>A (n.926+120C>A) n.164+120C>A n.2308C>A c.944+120C>A (n.944+120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695607T>C | CA2635728136 | SLC13A5 | c.1055+119A>G (n.1055+119A>G) c.1004+119A>G (n.1004+119A>G) c.926+119A>G (n.926+119A>G) n.164+119A>G n.2307A>G c.944+119A>G (n.944+119A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695608C>T | CA2635728137 | SLC13A5 | c.1055+118G>A (n.1055+118G>A) c.1004+118G>A (n.1004+118G>A) c.926+118G>A (n.926+118G>A) n.164+118G>A n.2306G>A c.944+118G>A (n.944+118G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695610C>A | CA2635728139 | SLC13A5 | c.1055+116G>T (n.1055+116G>T) c.1004+116G>T (n.1004+116G>T) c.926+116G>T (n.926+116G>T) n.164+116G>T n.2304G>T c.944+116G>T (n.944+116G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695610C= | CA2245487488 | SLC13A5 | c.1055+116G= (n.1055+116G=) c.1004+116G= (n.1004+116G=) c.926+116G= (n.926+116G=) n.164+116G= n.2304G= c.944+116G= (n.944+116G=) | |
17 | g.6695610C>T | CA287387918 | SLC13A5 | c.1055+116G>A (n.1055+116G>A) c.1004+116G>A (n.1004+116G>A) c.926+116G>A (n.926+116G>A) n.164+116G>A n.2304G>A c.944+116G>A (n.944+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695611G>A | CA287387928 | SLC13A5 | c.1055+115C>T (n.1055+115C>T) c.1004+115C>T (n.1004+115C>T) c.926+115C>T (n.926+115C>T) n.164+115C>T n.2303C>T c.944+115C>T (n.944+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695611G>C | CA2635728142 | SLC13A5 | c.1055+115C>G (n.1055+115C>G) c.1004+115C>G (n.1004+115C>G) c.926+115C>G (n.926+115C>G) n.164+115C>G n.2303C>G c.944+115C>G (n.944+115C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695611G= | CA2245487489 | SLC13A5 | c.1055+115C= (n.1055+115C=) c.1004+115C= (n.1004+115C=) c.926+115C= (n.926+115C=) n.164+115C= n.2303C= c.944+115C= (n.944+115C=) | |
17 | g.6695611G>T | CA2635728141 | SLC13A5 | c.1055+115C>A (n.1055+115C>A) c.1004+115C>A (n.1004+115C>A) c.926+115C>A (n.926+115C>A) n.164+115C>A n.2303C>A c.944+115C>A (n.944+115C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695612A>G | CA2635728146 | SLC13A5 | c.1055+114T>C (n.1055+114T>C) c.1004+114T>C (n.1004+114T>C) c.926+114T>C (n.926+114T>C) n.164+114T>C n.2302T>C c.944+114T>C (n.944+114T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695613T>A | CA981132402 | SLC13A5 | c.1055+113A>T (n.1055+113A>T) c.1004+113A>T (n.1004+113A>T) c.926+113A>T (n.926+113A>T) n.164+113A>T n.2301A>T c.944+113A>T (n.944+113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695613T= | CA2245487490 | SLC13A5 | c.1055+113A= (n.1055+113A=) c.1004+113A= (n.1004+113A=) c.926+113A= (n.926+113A=) n.164+113A= n.2301A= c.944+113A= (n.944+113A=) | |
17 | g.6695614C>A | CA2571649446 | SLC13A5 | c.1055+112G>T (n.1055+112G>T) c.1004+112G>T (n.1004+112G>T) c.926+112G>T (n.926+112G>T) n.164+112G>T n.2300G>T c.944+112G>T (n.944+112G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695614C>T | CA2635728149 | SLC13A5 | c.1055+112G>A (n.1055+112G>A) c.1004+112G>A (n.1004+112G>A) c.926+112G>A (n.926+112G>A) n.164+112G>A n.2300G>A c.944+112G>A (n.944+112G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695615T>C | CA2635728151 | SLC13A5 | c.1055+111A>G (n.1055+111A>G) c.1004+111A>G (n.1004+111A>G) c.926+111A>G (n.926+111A>G) n.164+111A>G n.2299A>G c.944+111A>G (n.944+111A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695616C>T | CA2635728153 | SLC13A5 | c.1055+110G>A (n.1055+110G>A) c.1004+110G>A (n.1004+110G>A) c.926+110G>A (n.926+110G>A) n.164+110G>A n.2298G>A c.944+110G>A (n.944+110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695617C>T | CA2635728154 | SLC13A5 | c.1055+109G>A (n.1055+109G>A) c.1004+109G>A (n.1004+109G>A) c.926+109G>A (n.926+109G>A) n.164+109G>A n.2297G>A c.944+109G>A (n.944+109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695619G>T | CA2635728155 | SLC13A5 | c.1055+107C>A (n.1055+107C>A) c.1004+107C>A (n.1004+107C>A) c.926+107C>A (n.926+107C>A) n.164+107C>A n.2295C>A c.944+107C>A (n.944+107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695620A>G | CA2808352031 | SLC13A5 | c.1055+106T>C (n.1055+106T>C) c.1004+106T>C (n.1004+106T>C) c.926+106T>C (n.926+106T>C) n.164+106T>C n.2294T>C c.944+106T>C (n.944+106T>C) | |
17 | g.6695620A>T | CA2635728157 | SLC13A5 | c.1055+106T>A (n.1055+106T>A) c.1004+106T>A (n.1004+106T>A) c.926+106T>A (n.926+106T>A) n.164+106T>A n.2294T>A c.944+106T>A (n.944+106T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695621C>A | CA2635728158 | SLC13A5 | c.1055+105G>T (n.1055+105G>T) c.1004+105G>T (n.1004+105G>T) c.926+105G>T (n.926+105G>T) n.164+105G>T n.2293G>T c.944+105G>T (n.944+105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695621C>T | CA2808352032 | SLC13A5 | c.1055+105G>A (n.1055+105G>A) c.1004+105G>A (n.1004+105G>A) c.926+105G>A (n.926+105G>A) n.164+105G>A n.2293G>A c.944+105G>A (n.944+105G>A) | |
17 | g.6695622C>A | CA2635728160 | SLC13A5 | c.1055+104G>T (n.1055+104G>T) c.1004+104G>T (n.1004+104G>T) c.926+104G>T (n.926+104G>T) n.164+104G>T n.2292G>T c.944+104G>T (n.944+104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695622C>T | CA2635728161 | SLC13A5 | c.1055+104G>A (n.1055+104G>A) c.1004+104G>A (n.1004+104G>A) c.926+104G>A (n.926+104G>A) n.164+104G>A n.2292G>A c.944+104G>A (n.944+104G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695623T>C | CA287387933 | SLC13A5 | c.1055+103A>G (n.1055+103A>G) c.1004+103A>G (n.1004+103A>G) c.926+103A>G (n.926+103A>G) n.164+103A>G n.2291A>G c.944+103A>G (n.944+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695623T= | CA2245487491 | SLC13A5 | c.1055+103A= (n.1055+103A=) c.1004+103A= (n.1004+103A=) c.926+103A= (n.926+103A=) n.164+103A= n.2291A= c.944+103A= (n.944+103A=) | |
17 | g.6695624C>G | CA2635728163 | SLC13A5 | c.1055+102G>C (n.1055+102G>C) c.1004+102G>C (n.1004+102G>C) c.926+102G>C (n.926+102G>C) n.164+102G>C n.2290G>C c.944+102G>C (n.944+102G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695625A= | CA2245487492 | SLC13A5 | c.1055+101T= (n.1055+101T=) c.1004+101T= (n.1004+101T=) c.926+101T= (n.926+101T=) n.164+101T= n.2289T= c.944+101T= (n.944+101T=) | |
17 | g.6695625A>G | CA774271172 | SLC13A5 | c.1055+101T>C (n.1055+101T>C) c.1004+101T>C (n.1004+101T>C) c.926+101T>C (n.926+101T>C) n.164+101T>C n.2289T>C c.944+101T>C (n.944+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695625_6695626del | CA624675318 | SLC13A5 | c.1055+100_1055+101del (n.1055+100_1055+101del) c.1004+100_1004+101del (n.1004+100_1004+101del) c.926+100_926+101del (n.926+100_926+101del) n.164+100_164+101del n.2288_2289del c.944+100_944+101del (n.944+100_944+101del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695626A= | CA2245487493 | SLC13A5 | c.1055+100T= (n.1055+100T=) c.1004+100T= (n.1004+100T=) c.926+100T= (n.926+100T=) n.164+100T= n.2288T= c.944+100T= (n.944+100T=) | |
17 | g.6695626A>G | CA287387951 | SLC13A5 | c.1055+100T>C (n.1055+100T>C) c.1004+100T>C (n.1004+100T>C) c.926+100T>C (n.926+100T>C) n.164+100T>C n.2288T>C c.944+100T>C (n.944+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695627G>A | CA2635728164 | SLC13A5 | c.1055+99C>T (n.1055+99C>T) c.1004+99C>T (n.1004+99C>T) c.926+99C>T (n.926+99C>T) n.164+99C>T n.2287C>T c.944+99C>T (n.944+99C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695627G>T | CA656317584 | SLC13A5 | c.1055+99C>A (n.1055+99C>A) c.1004+99C>A (n.1004+99C>A) c.926+99C>A (n.926+99C>A) n.164+99C>A n.2287C>A c.944+99C>A (n.944+99C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6695628T>C | CA2635728165 | SLC13A5 | c.1055+98A>G (n.1055+98A>G) c.1004+98A>G (n.1004+98A>G) c.926+98A>G (n.926+98A>G) n.164+98A>G n.2286A>G c.944+98A>G (n.944+98A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695628T>G | CA774271187 | SLC13A5 | c.1055+98A>C (n.1055+98A>C) c.1004+98A>C (n.1004+98A>C) c.926+98A>C (n.926+98A>C) n.164+98A>C n.2286A>C c.944+98A>C (n.944+98A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695628T= | CA2245487494 | SLC13A5 | c.1055+98A= (n.1055+98A=) c.1004+98A= (n.1004+98A=) c.926+98A= (n.926+98A=) n.164+98A= n.2286A= c.944+98A= (n.944+98A=) | |
17 | g.6695628dup | CA2842091639 | SLC13A5 | c.1055+98dup (n.1055+98dup) c.1004+98dup (n.1004+98dup) c.926+98dup (n.926+98dup) n.164+98dup n.2286dup c.944+98dup (n.944+98dup) | |
17 | g.6695629G>C | CA2635728167 | SLC13A5 | c.1055+97C>G (n.1055+97C>G) c.1004+97C>G (n.1004+97C>G) c.926+97C>G (n.926+97C>G) n.164+97C>G n.2285C>G c.944+97C>G (n.944+97C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695629G= | CA2245487495 | SLC13A5 | c.1055+97C= (n.1055+97C=) c.1004+97C= (n.1004+97C=) c.926+97C= (n.926+97C=) n.164+97C= n.2285C= c.944+97C= (n.944+97C=) | |
17 | g.6695629G>T | CA287387952 | SLC13A5 | c.1055+97C>A (n.1055+97C>A) c.1004+97C>A (n.1004+97C>A) c.926+97C>A (n.926+97C>A) n.164+97C>A n.2285C>A c.944+97C>A (n.944+97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695631C>T | CA624675319 | SLC13A5 | c.1055+95G>A (n.1055+95G>A) c.1004+95G>A (n.1004+95G>A) c.926+95G>A (n.926+95G>A) n.164+95G>A n.2283G>A c.944+95G>A (n.944+95G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695632C>A | CA2635728171 | SLC13A5 | c.1055+94G>T (n.1055+94G>T) c.1004+94G>T (n.1004+94G>T) c.926+94G>T (n.926+94G>T) n.164+94G>T n.2282G>T c.944+94G>T (n.944+94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695632C= | CA2245487496 | SLC13A5 | c.1055+94G= (n.1055+94G=) c.1004+94G= (n.1004+94G=) c.926+94G= (n.926+94G=) n.164+94G= n.2282G= c.944+94G= (n.944+94G=) | |
17 | g.6695632C>T | CA981132411 | SLC13A5 | c.1055+94G>A (n.1055+94G>A) c.1004+94G>A (n.1004+94G>A) c.926+94G>A (n.926+94G>A) n.164+94G>A n.2282G>A c.944+94G>A (n.944+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695633C>A | CA2635728173 | SLC13A5 | c.1055+93G>T (n.1055+93G>T) c.1004+93G>T (n.1004+93G>T) c.926+93G>T (n.926+93G>T) n.164+93G>T n.2281G>T c.944+93G>T (n.944+93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695633C>T | CA2635728176 | SLC13A5 | c.1055+93G>A (n.1055+93G>A) c.1004+93G>A (n.1004+93G>A) c.926+93G>A (n.926+93G>A) n.164+93G>A n.2281G>A c.944+93G>A (n.944+93G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695634A= | CA2245487497 | SLC13A5 | c.1055+92T= (n.1055+92T=) c.1004+92T= (n.1004+92T=) c.926+92T= (n.926+92T=) n.164+92T= n.2280T= c.944+92T= (n.944+92T=) | |
17 | g.6695634A>G | CA624675320 | SLC13A5 | c.1055+92T>C (n.1055+92T>C) c.1004+92T>C (n.1004+92T>C) c.926+92T>C (n.926+92T>C) n.164+92T>C n.2280T>C c.944+92T>C (n.944+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695634A>T | CA2635728177 | SLC13A5 | c.1055+92T>A (n.1055+92T>A) c.1004+92T>A (n.1004+92T>A) c.926+92T>A (n.926+92T>A) n.164+92T>A n.2280T>A c.944+92T>A (n.944+92T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695635C>A | CA2635728178 | SLC13A5 | c.1055+91G>T (n.1055+91G>T) c.1004+91G>T (n.1004+91G>T) c.926+91G>T (n.926+91G>T) n.164+91G>T n.2279G>T c.944+91G>T (n.944+91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695635C= | CA2245487498 | SLC13A5 | c.1055+91G= (n.1055+91G=) c.1004+91G= (n.1004+91G=) c.926+91G= (n.926+91G=) n.164+91G= n.2279G= c.944+91G= (n.944+91G=) | |
17 | g.6695635C>T | CA624675321 | SLC13A5 | c.1055+91G>A (n.1055+91G>A) c.1004+91G>A (n.1004+91G>A) c.926+91G>A (n.926+91G>A) n.164+91G>A n.2279G>A c.944+91G>A (n.944+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695636C>A | CA287387954 | SLC13A5 | c.1055+90G>T (n.1055+90G>T) c.1004+90G>T (n.1004+90G>T) c.926+90G>T (n.926+90G>T) n.164+90G>T n.2278G>T c.944+90G>T (n.944+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695636C= | CA2245487499 | SLC13A5 | c.1055+90G= (n.1055+90G=) c.1004+90G= (n.1004+90G=) c.926+90G= (n.926+90G=) n.164+90G= n.2278G= c.944+90G= (n.944+90G=) | |
17 | g.6695636C>T | CA2245487500 | SLC13A5 | c.1055+90G>A (n.1055+90G>A) c.1004+90G>A (n.1004+90G>A) c.926+90G>A (n.926+90G>A) n.164+90G>A n.2278G>A c.944+90G>A (n.944+90G>A) | dbSNP |
17 | g.6695637C>A | CA2635728183 | SLC13A5 | c.1055+89G>T (n.1055+89G>T) c.1004+89G>T (n.1004+89G>T) c.926+89G>T (n.926+89G>T) n.164+89G>T n.2277G>T c.944+89G>T (n.944+89G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695637C= | CA2245487501 | SLC13A5 | c.1055+89G= (n.1055+89G=) c.1004+89G= (n.1004+89G=) c.926+89G= (n.926+89G=) n.164+89G= n.2277G= c.944+89G= (n.944+89G=) | |
17 | g.6695637C>G | CA287387959 | SLC13A5 | c.1055+89G>C (n.1055+89G>C) c.1004+89G>C (n.1004+89G>C) c.926+89G>C (n.926+89G>C) n.164+89G>C n.2277G>C c.944+89G>C (n.944+89G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695637C>T | CA2576144194 | SLC13A5 | c.1055+89G>A (n.1055+89G>A) c.1004+89G>A (n.1004+89G>A) c.926+89G>A (n.926+89G>A) n.164+89G>A n.2277G>A c.944+89G>A (n.944+89G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695638A>G | CA2576144195 | SLC13A5 | c.1055+88T>C (n.1055+88T>C) c.1004+88T>C (n.1004+88T>C) c.926+88T>C (n.926+88T>C) n.164+88T>C n.2276T>C c.944+88T>C (n.944+88T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695639C>A | CA2635728186 | SLC13A5 | c.1055+87G>T (n.1055+87G>T) c.1004+87G>T (n.1004+87G>T) c.926+87G>T (n.926+87G>T) n.164+87G>T n.2275G>T c.944+87G>T (n.944+87G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695639C>T | CA2635728187 | SLC13A5 | c.1055+87G>A (n.1055+87G>A) c.1004+87G>A (n.1004+87G>A) c.926+87G>A (n.926+87G>A) n.164+87G>A n.2275G>A c.944+87G>A (n.944+87G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695640C>T | CA2635728188 | SLC13A5 | c.1055+86G>A (n.1055+86G>A) c.1004+86G>A (n.1004+86G>A) c.926+86G>A (n.926+86G>A) n.164+86G>A n.2274G>A c.944+86G>A (n.944+86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695641T>C | CA2635728189 | SLC13A5 | c.1055+85A>G (n.1055+85A>G) c.1004+85A>G (n.1004+85A>G) c.926+85A>G (n.926+85A>G) n.164+85A>G n.2273A>G c.944+85A>G (n.944+85A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695642C>T | CA2635728190 | SLC13A5 | c.1055+84G>A (n.1055+84G>A) c.1004+84G>A (n.1004+84G>A) c.926+84G>A (n.926+84G>A) n.164+84G>A n.2272G>A c.944+84G>A (n.944+84G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695643A>G | CA624675322 | SLC13A5 | c.1055+83T>C (n.1055+83T>C) c.1004+83T>C (n.1004+83T>C) c.926+83T>C (n.926+83T>C) n.164+83T>C n.2271T>C c.944+83T>C (n.944+83T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695644G>T | CA2635728192 | SLC13A5 | c.1055+82C>A (n.1055+82C>A) c.1004+82C>A (n.1004+82C>A) c.926+82C>A (n.926+82C>A) n.164+82C>A n.2270C>A c.944+82C>A (n.944+82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695645C>A | CA2635728193 | SLC13A5 | c.1055+81G>T (n.1055+81G>T) c.1004+81G>T (n.1004+81G>T) c.926+81G>T (n.926+81G>T) n.164+81G>T n.2269G>T c.944+81G>T (n.944+81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695646C>T | CA2635728195 | SLC13A5 | c.1055+80G>A (n.1055+80G>A) c.1004+80G>A (n.1004+80G>A) c.926+80G>A (n.926+80G>A) n.164+80G>A n.2268G>A c.944+80G>A (n.944+80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695647T>C | CA2635728196 | SLC13A5 | c.1055+79A>G (n.1055+79A>G) c.1004+79A>G (n.1004+79A>G) c.926+79A>G (n.926+79A>G) n.164+79A>G n.2267A>G c.944+79A>G (n.944+79A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695648C>T | CA2635728198 | SLC13A5 | c.1055+78G>A (n.1055+78G>A) c.1004+78G>A (n.1004+78G>A) c.926+78G>A (n.926+78G>A) n.164+78G>A n.2266G>A c.944+78G>A (n.944+78G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695649C>T | CA2576144196 | SLC13A5 | c.1055+77G>A (n.1055+77G>A) c.1004+77G>A (n.1004+77G>A) c.926+77G>A (n.926+77G>A) n.164+77G>A n.2265G>A c.944+77G>A (n.944+77G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695650C>A | CA774271200 | SLC13A5 | c.1055+76G>T (n.1055+76G>T) c.1004+76G>T (n.1004+76G>T) c.926+76G>T (n.926+76G>T) n.164+76G>T n.2264G>T c.944+76G>T (n.944+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695650C= | CA2245487502 | SLC13A5 | c.1055+76G= (n.1055+76G=) c.1004+76G= (n.1004+76G=) c.926+76G= (n.926+76G=) n.164+76G= n.2264G= c.944+76G= (n.944+76G=) | |
17 | g.6695650C>T | CA2635728201 | SLC13A5 | c.1055+76G>A (n.1055+76G>A) c.1004+76G>A (n.1004+76G>A) c.926+76G>A (n.926+76G>A) n.164+76G>A n.2264G>A c.944+76G>A (n.944+76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695651A>G | CA2635728203 | SLC13A5 | c.1055+75T>C (n.1055+75T>C) c.1004+75T>C (n.1004+75T>C) c.926+75T>C (n.926+75T>C) n.164+75T>C n.2263T>C c.944+75T>C (n.944+75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695652A>T | CA2838600211 | SLC13A5 | c.1055+74T>A (n.1055+74T>A) c.1004+74T>A (n.1004+74T>A) c.926+74T>A (n.926+74T>A) n.164+74T>A n.2262T>A c.944+74T>A (n.944+74T>A) | |
17 | g.6695653A= | CA2245487503 | SLC13A5 | c.1055+73T= (n.1055+73T=) c.1004+73T= (n.1004+73T=) c.926+73T= (n.926+73T=) n.164+73T= n.2261T= c.944+73T= (n.944+73T=) | |
17 | g.6695653A>G | CA774271201 | SLC13A5 | c.1055+73T>C (n.1055+73T>C) c.1004+73T>C (n.1004+73T>C) c.926+73T>C (n.926+73T>C) n.164+73T>C n.2261T>C c.944+73T>C (n.944+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695654G>A | CA2245487505 | SLC13A5 | c.1055+72C>T (n.1055+72C>T) c.1004+72C>T (n.1004+72C>T) c.926+72C>T (n.926+72C>T) n.164+72C>T n.2260C>T c.944+72C>T (n.944+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695654G= | CA2245487504 | SLC13A5 | c.1055+72C= (n.1055+72C=) c.1004+72C= (n.1004+72C=) c.926+72C= (n.926+72C=) n.164+72C= n.2260C= c.944+72C= (n.944+72C=) | |
17 | g.6695654G>T | CA2635728205 | SLC13A5 | c.1055+72C>A (n.1055+72C>A) c.1004+72C>A (n.1004+72C>A) c.926+72C>A (n.926+72C>A) n.164+72C>A n.2260C>A c.944+72C>A (n.944+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695656G>A | CA2245487507 | SLC13A5 | c.1055+70C>T (n.1055+70C>T) c.1004+70C>T (n.1004+70C>T) c.926+70C>T (n.926+70C>T) n.164+70C>T n.2258C>T c.944+70C>T (n.944+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695656G= | CA2245487506 | SLC13A5 | c.1055+70C= (n.1055+70C=) c.1004+70C= (n.1004+70C=) c.926+70C= (n.926+70C=) n.164+70C= n.2258C= c.944+70C= (n.944+70C=) | |
17 | g.6695656G>T | CA2635728206 | SLC13A5 | c.1055+70C>A (n.1055+70C>A) c.1004+70C>A (n.1004+70C>A) c.926+70C>A (n.926+70C>A) n.164+70C>A n.2258C>A c.944+70C>A (n.944+70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695657C>T | CA2635728207 | SLC13A5 | c.1055+69G>A (n.1055+69G>A) c.1004+69G>A (n.1004+69G>A) c.926+69G>A (n.926+69G>A) n.164+69G>A n.2257G>A c.944+69G>A (n.944+69G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695658T>C | CA2521352264 | SLC13A5 | c.1055+68A>G (n.1055+68A>G) c.1004+68A>G (n.1004+68A>G) c.926+68A>G (n.926+68A>G) n.164+68A>G n.2256A>G c.944+68A>G (n.944+68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695659G>T | CA2576144197 | SLC13A5 | c.1055+67C>A (n.1055+67C>A) c.1004+67C>A (n.1004+67C>A) c.926+67C>A (n.926+67C>A) n.164+67C>A n.2255C>A c.944+67C>A (n.944+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695661del | CA2635728209 | SLC13A5 | c.1055+67del (n.1055+67del) c.1004+67del (n.1004+67del) c.926+67del (n.926+67del) n.164+67del n.2255del c.944+67del (n.944+67del) | gnomAD v4 |
17 | g.6695660G>A | CA2635728211 | SLC13A5 | c.1055+66C>T (n.1055+66C>T) c.1004+66C>T (n.1004+66C>T) c.926+66C>T (n.926+66C>T) n.164+66C>T n.2254C>T c.944+66C>T (n.944+66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695660G>T | CA2839213344 | SLC13A5 | c.1055+66C>A (n.1055+66C>A) c.1004+66C>A (n.1004+66C>A) c.926+66C>A (n.926+66C>A) n.164+66C>A n.2254C>A c.944+66C>A (n.944+66C>A) | |
17 | g.6695661G>T | CA2635728212 | SLC13A5 | c.1055+65C>A (n.1055+65C>A) c.1004+65C>A (n.1004+65C>A) c.926+65C>A (n.926+65C>A) n.164+65C>A n.2253C>A c.944+65C>A (n.944+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695662A>G | CA2635728213 | SLC13A5 | c.1055+64T>C (n.1055+64T>C) c.1004+64T>C (n.1004+64T>C) c.926+64T>C (n.926+64T>C) n.164+64T>C n.2252T>C c.944+64T>C (n.944+64T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695662A>T | CA2838600219 | SLC13A5 | c.1055+64T>A (n.1055+64T>A) c.1004+64T>A (n.1004+64T>A) c.926+64T>A (n.926+64T>A) n.164+64T>A n.2252T>A c.944+64T>A (n.944+64T>A) | |
17 | g.6695663T>C | CA287387960 | SLC13A5 | c.1055+63A>G (n.1055+63A>G) c.1004+63A>G (n.1004+63A>G) c.926+63A>G (n.926+63A>G) n.164+63A>G n.2251A>G c.944+63A>G (n.944+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695663T= | CA2245487508 | SLC13A5 | c.1055+63A= (n.1055+63A=) c.1004+63A= (n.1004+63A=) c.926+63A= (n.926+63A=) n.164+63A= n.2251A= c.944+63A= (n.944+63A=) | |
17 | g.6695665A>C | CA2635728216 | SLC13A5 | c.1055+61T>G (n.1055+61T>G) c.1004+61T>G (n.1004+61T>G) c.926+61T>G (n.926+61T>G) n.164+61T>G n.2249T>G c.944+61T>G (n.944+61T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695666C>A | CA2635728217 | SLC13A5 | c.1055+60G>T (n.1055+60G>T) c.1004+60G>T (n.1004+60G>T) c.926+60G>T (n.926+60G>T) n.164+60G>T n.2248G>T c.944+60G>T (n.944+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695667A>G | CA2635728218 | SLC13A5 | c.1055+59T>C (n.1055+59T>C) c.1004+59T>C (n.1004+59T>C) c.926+59T>C (n.926+59T>C) n.164+59T>C n.2247T>C c.944+59T>C (n.944+59T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695668T>A | CA2245487510 | SLC13A5 | c.1055+58A>T (n.1055+58A>T) c.1004+58A>T (n.1004+58A>T) c.926+58A>T (n.926+58A>T) n.164+58A>T n.2246A>T c.944+58A>T (n.944+58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695668T>G | CA656317588 | SLC13A5 | c.1055+58A>C (n.1055+58A>C) c.1004+58A>C (n.1004+58A>C) c.926+58A>C (n.926+58A>C) n.164+58A>C n.2246A>C c.944+58A>C (n.944+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.6695668T= | CA2245487509 | SLC13A5 | c.1055+58A= (n.1055+58A=) c.1004+58A= (n.1004+58A=) c.926+58A= (n.926+58A=) n.164+58A= n.2246A= c.944+58A= (n.944+58A=) |