| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6687774G>A | CA2245482951 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-108C>T (n.1438-108C>T) n.725-5091G>A c.1387-108C>T (n.1387-108C>T) c.1309-108C>T (n.1309-108C>T) c.107-108C>T c.1438-1436C>T (n.1438-1436C>T) n.2347C>T n.511-2102G>A n.265-5091G>A c.1327-108C>T (n.1327-108C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687774G= | CA2245482950 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-108C= (n.1438-108C=) n.725-5091G= c.1387-108C= (n.1387-108C=) c.1309-108C= (n.1309-108C=) c.107-108C= c.1438-1436C= (n.1438-1436C=) n.2347C= n.511-2102G= n.265-5091G= c.1327-108C= (n.1327-108C=) c.*3C= (n.*3C=) | |
| 17 | g.6687774G>T | CA2635724301 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-108C>A (n.1438-108C>A) n.725-5091G>T c.1387-108C>A (n.1387-108C>A) c.1309-108C>A (n.1309-108C>A) c.107-108C>A c.1438-1436C>A (n.1438-1436C>A) n.2347C>A n.511-2102G>T n.265-5091G>T c.1327-108C>A (n.1327-108C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687775C>A | CA2635724302 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-109G>T (n.1438-109G>T) n.725-5090C>A c.1387-109G>T (n.1387-109G>T) c.1309-109G>T (n.1309-109G>T) c.107-109G>T c.1438-1437G>T (n.1438-1437G>T) n.2346G>T n.511-2101C>A n.265-5090C>A c.1327-109G>T (n.1327-109G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687775C>T | CA2635724303 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-109G>A (n.1438-109G>A) n.725-5090C>T c.1387-109G>A (n.1387-109G>A) c.1309-109G>A (n.1309-109G>A) c.107-109G>A c.1438-1437G>A (n.1438-1437G>A) n.2346G>A n.511-2101C>T n.265-5090C>T c.1327-109G>A (n.1327-109G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687776_6687778del | CA2808351840 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-111_1438-109del (n.1438-111_1438-109del) n.725-5089_725-5087del c.1387-111_1387-109del (n.1387-111_1387-109del) c.1309-111_1309-109del (n.1309-111_1309-109del) c.107-111_107-109del c.1438-1439_1438-1437del (n.1438-1439_1438-1437del) n.2344_2346del n.511-2100_511-2098del n.265-5089_265-5087del c.1327-111_1327-109del (n.1327-111_1327-109del) c.1497_*2del (n.[c.1497_*2del;Ter499CysextTer?]) | |
| 17 | g.6687779_6687792del | CA2808351841 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-122_1438-109del (n.1438-122_1438-109del) n.725-5086_725-5073del c.1387-122_1387-109del (n.1387-122_1387-109del) c.1309-122_1309-109del (n.1309-122_1309-109del) c.107-122_107-109del c.1438-1450_1438-1437del (n.1438-1450_1438-1437del) n.2333_2346del n.511-2097_511-2084del n.265-5086_265-5073del c.1327-122_1327-109del (n.1327-122_1327-109del) c.1486_*2del (n.[c.1486_*2del;Asn496HisfsTer28]) | |
| 17 | g.6687776C>A | CA2635724305 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-110G>T (n.1438-110G>T) n.725-5089C>A c.1387-110G>T (n.1387-110G>T) c.1309-110G>T (n.1309-110G>T) c.107-110G>T c.1438-1438G>T (n.1438-1438G>T) n.2345G>T n.511-2100C>A n.265-5089C>A c.1327-110G>T (n.1327-110G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687776C= | CA2245482953 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-110G= (n.1438-110G=) n.725-5089C= c.1387-110G= (n.1387-110G=) c.1309-110G= (n.1309-110G=) c.107-110G= c.1438-1438G= (n.1438-1438G=) n.2345G= n.511-2100C= n.265-5089C= c.1327-110G= (n.1327-110G=) c.*1G= (n.*1G=) | |
| 17 | g.6687776C>T | CA287381798 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-110G>A (n.1438-110G>A) n.725-5089C>T c.1387-110G>A (n.1387-110G>A) c.1309-110G>A (n.1309-110G>A) c.107-110G>A c.1438-1438G>A (n.1438-1438G>A) n.2345G>A n.511-2100C>T n.265-5089C>T c.1327-110G>A (n.1327-110G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687777T>A | CA2635724308 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-111A>T (n.1438-111A>T) n.725-5088T>A c.1387-111A>T (n.1387-111A>T) c.1309-111A>T (n.1309-111A>T) c.107-111A>T c.1438-1439A>T (n.1438-1439A>T) n.2344A>T n.511-2099T>A n.265-5088T>A c.1327-111A>T (n.1327-111A>T) c.1497A>T (p.Ter499Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687777T>C | CA656315638 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-111A>G (n.1438-111A>G) n.725-5088T>C c.1387-111A>G (n.1387-111A>G) c.1309-111A>G (n.1309-111A>G) c.107-111A>G c.1438-1439A>G (n.1438-1439A>G) n.2344A>G n.511-2099T>C n.265-5088T>C c.1327-111A>G (n.1327-111A>G) c.1497A>G (p.Ter499Trp) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6687777T>G | CA2635724309 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-111A>C (n.1438-111A>C) n.725-5088T>G c.1387-111A>C (n.1387-111A>C) c.1309-111A>C (n.1309-111A>C) c.107-111A>C c.1438-1439A>C (n.1438-1439A>C) n.2344A>C n.511-2099T>G n.265-5088T>G c.1327-111A>C (n.1327-111A>C) c.1497A>C (p.Ter499Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687778C>A | CA2635724312 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-112G>T (n.1438-112G>T) n.725-5087C>A c.1387-112G>T (n.1387-112G>T) c.1309-112G>T (n.1309-112G>T) c.107-112G>T c.1438-1440G>T (n.1438-1440G>T) n.2343G>T n.511-2098C>A n.265-5087C>A c.1327-112G>T (n.1327-112G>T) c.1496G>T (p.Ter499Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687778C>G | CA2635724314 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-112G>C (n.1438-112G>C) n.725-5087C>G c.1387-112G>C (n.1387-112G>C) c.1309-112G>C (n.1309-112G>C) c.107-112G>C c.1438-1440G>C (n.1438-1440G>C) n.2343G>C n.511-2098C>G n.265-5087C>G c.1327-112G>C (n.1327-112G>C) c.1496G>C (p.Ter499Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687778C>T | CA2635724311 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-112G>A (n.1438-112G>A) n.725-5087C>T c.1387-112G>A (n.1387-112G>A) c.1309-112G>A (n.1309-112G>A) c.107-112G>A c.1438-1440G>A (n.1438-1440G>A) n.2343G>A n.511-2098C>T n.265-5087C>T c.1327-112G>A (n.1327-112G>A) c.1496G>A (p.Ter499=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687778_6687779del | CA2635724310 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-113_1438-112del (n.1438-113_1438-112del) n.725-5087_725-5086del c.1387-113_1387-112del (n.1387-113_1387-112del) c.1309-113_1309-112del (n.1309-113_1309-112del) c.107-113_107-112del c.1438-1441_1438-1440del (n.1438-1441_1438-1440del) n.2342_2343del n.511-2098_511-2097del n.265-5087_265-5086del c.1327-113_1327-112del (n.1327-113_1327-112del) c.1495_1496del (p.Ter499ArgextTer29) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687779A= | CA2245482956 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-113T= (n.1438-113T=) n.725-5086A= c.1387-113T= (n.1387-113T=) c.1309-113T= (n.1309-113T=) c.107-113T= c.1438-1441T= (n.1438-1441T=) n.2342T= n.511-2097A= n.265-5086A= c.1327-113T= (n.1327-113T=) c.1495T= (p.Ter499=) | |
| 17 | g.6687779A>G | CA2635724315 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-113T>C (n.1438-113T>C) n.725-5086A>G c.1387-113T>C (n.1387-113T>C) c.1309-113T>C (n.1309-113T>C) c.107-113T>C c.1438-1441T>C (n.1438-1441T>C) n.2342T>C n.511-2097A>G n.265-5086A>G c.1327-113T>C (n.1327-113T>C) c.1495T>C (p.Ter499Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687779A>T | CA14370073 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-113T>A (n.1438-113T>A) n.725-5086A>T c.1387-113T>A (n.1387-113T>A) c.1309-113T>A (n.1309-113T>A) c.107-113T>A c.1438-1441T>A (n.1438-1441T>A) n.2342T>A n.511-2097A>T n.265-5086A>T c.1327-113T>A (n.1327-113T>A) c.1495T>A (p.Ter499Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687780del | CA2808351845 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-114del (n.1438-114del) n.725-5085del c.1387-114del (n.1387-114del) c.1309-114del (n.1309-114del) c.107-114del c.1438-1442del (n.1438-1442del) n.2341del n.511-2096del n.265-5085del c.1327-114del (n.1327-114del) c.1494del (p.Ter499GluextTer?) | |
| 17 | g.6687780G>A | CA981127560 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-114C>T (n.1438-114C>T) n.725-5085G>A c.1387-114C>T (n.1387-114C>T) c.1309-114C>T (n.1309-114C>T) c.107-114C>T c.1438-1442C>T (n.1438-1442C>T) n.2341C>T n.511-2096G>A n.265-5085G>A c.1327-114C>T (n.1327-114C>T) c.1494C>T (p.Asp498=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687780G= | CA2245482958 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-114C= (n.1438-114C=) n.725-5085G= c.1387-114C= (n.1387-114C=) c.1309-114C= (n.1309-114C=) c.107-114C= c.1438-1442C= (n.1438-1442C=) n.2341C= n.511-2096G= n.265-5085G= c.1327-114C= (n.1327-114C=) c.1494C= (p.Asp498=) | |
| 17 | g.6687780G>T | CA2635724318 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-114C>A (n.1438-114C>A) n.725-5085G>T c.1387-114C>A (n.1387-114C>A) c.1309-114C>A (n.1309-114C>A) c.107-114C>A c.1438-1442C>A (n.1438-1442C>A) n.2341C>A n.511-2096G>T n.265-5085G>T c.1327-114C>A (n.1327-114C>A) c.1494C>A (p.Asp498Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687781T>C | CA2635724319 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-115A>G (n.1438-115A>G) n.725-5084T>C c.1387-115A>G (n.1387-115A>G) c.1309-115A>G (n.1309-115A>G) c.107-115A>G c.1438-1443A>G (n.1438-1443A>G) n.2340A>G n.511-2095T>C n.265-5084T>C c.1327-115A>G (n.1327-115A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687782C>A | CA2635724320 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-116G>T (n.1438-116G>T) n.725-5083C>A c.1387-116G>T (n.1387-116G>T) c.1309-116G>T (n.1309-116G>T) c.107-116G>T c.1438-1444G>T (n.1438-1444G>T) n.2339G>T n.511-2094C>A n.265-5083C>A c.1327-116G>T (n.1327-116G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687783T>C | CA2635724322 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-117A>G (n.1438-117A>G) n.725-5082T>C c.1387-117A>G (n.1387-117A>G) c.1309-117A>G (n.1309-117A>G) c.107-117A>G c.1438-1445A>G (n.1438-1445A>G) n.2338A>G n.511-2093T>C n.265-5082T>C c.1327-117A>G (n.1327-117A>G) c.1491A>G (p.Gln497=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687783T>G | CA774266006 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-117A>C (n.1438-117A>C) n.725-5082T>G c.1387-117A>C (n.1387-117A>C) c.1309-117A>C (n.1309-117A>C) c.107-117A>C c.1438-1445A>C (n.1438-1445A>C) n.2338A>C n.511-2093T>G n.265-5082T>G c.1327-117A>C (n.1327-117A>C) c.1491A>C (p.Gln497His) | dbSNP |
| 17 | g.6687783T= | CA2245482959 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-117A= (n.1438-117A=) n.725-5082T= c.1387-117A= (n.1387-117A=) c.1309-117A= (n.1309-117A=) c.107-117A= c.1438-1445A= (n.1438-1445A=) n.2338A= n.511-2093T= n.265-5082T= c.1327-117A= (n.1327-117A=) c.1491A= (p.Gln497=) | |
| 17 | g.6687784T>C | CA2527316279 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-118A>G (n.1438-118A>G) n.725-5081T>C c.1387-118A>G (n.1387-118A>G) c.1309-118A>G (n.1309-118A>G) c.107-118A>G c.1438-1446A>G (n.1438-1446A>G) n.2337A>G n.511-2092T>C n.265-5081T>C c.1327-118A>G (n.1327-118A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687784T>G | CA2635724324 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-118A>C (n.1438-118A>C) n.725-5081T>G c.1387-118A>C (n.1387-118A>C) c.1309-118A>C (n.1309-118A>C) c.107-118A>C c.1438-1446A>C (n.1438-1446A>C) n.2337A>C n.511-2092T>G n.265-5081T>G c.1327-118A>C (n.1327-118A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687785G>A | CA287381840 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-119C>T (n.1438-119C>T) n.725-5080G>A c.1387-119C>T (n.1387-119C>T) c.1309-119C>T (n.1309-119C>T) c.107-119C>T c.1438-1447C>T (n.1438-1447C>T) n.2336C>T n.511-2091G>A n.265-5080G>A c.1327-119C>T (n.1327-119C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687785G= | CA2245482961 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-119C= (n.1438-119C=) n.725-5080G= c.1387-119C= (n.1387-119C=) c.1309-119C= (n.1309-119C=) c.107-119C= c.1438-1447C= (n.1438-1447C=) n.2336C= n.511-2091G= n.265-5080G= c.1327-119C= (n.1327-119C=) c.1489C= (p.Gln497=) | |
| 17 | g.6687785G>T | CA287381829 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-119C>A (n.1438-119C>A) n.725-5080G>T c.1387-119C>A (n.1387-119C>A) c.1309-119C>A (n.1309-119C>A) c.107-119C>A c.1438-1447C>A (n.1438-1447C>A) n.2336C>A n.511-2091G>T n.265-5080G>T c.1327-119C>A (n.1327-119C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687785_6687786insCTT | CA2808351847 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-120_1438-119insAAG (n.1438-120_1438-119insAAG) n.725-5080_725-5079insCTT c.1387-120_1387-119insAAG (n.1387-120_1387-119insAAG) c.1309-120_1309-119insAAG (n.1309-120_1309-119insAAG) c.107-120_107-119insAAG c.1438-1448_1438-1447insAAG (n.1438-1448_1438-1447insAAG) n.2335_2336insAAG n.511-2091_511-2090insCTT n.265-5080_265-5079insCTT c.1327-120_1327-119insAAG (n.1327-120_1327-119insAAG) c.1488_1489insAAG (p.Asn496_Gln497insLys) | |
| 17 | g.6687786G>A | CA2635724330 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-120C>T (n.1438-120C>T) n.725-5079G>A c.1387-120C>T (n.1387-120C>T) c.1309-120C>T (n.1309-120C>T) c.107-120C>T c.1438-1448C>T (n.1438-1448C>T) n.2335C>T n.511-2090G>A n.265-5079G>A c.1327-120C>T (n.1327-120C>T) c.1488C>T (p.Asn496=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687786G>C | CA2635724328 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-120C>G (n.1438-120C>G) n.725-5079G>C c.1387-120C>G (n.1387-120C>G) c.1309-120C>G (n.1309-120C>G) c.107-120C>G c.1438-1448C>G (n.1438-1448C>G) n.2335C>G n.511-2090G>C n.265-5079G>C c.1327-120C>G (n.1327-120C>G) c.1488C>G (p.Asn496Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687786G>T | CA2635724329 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-120C>A (n.1438-120C>A) n.725-5079G>T c.1387-120C>A (n.1387-120C>A) c.1309-120C>A (n.1309-120C>A) c.107-120C>A c.1438-1448C>A (n.1438-1448C>A) n.2335C>A n.511-2090G>T n.265-5079G>T c.1327-120C>A (n.1327-120C>A) c.1488C>A (p.Asn496Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687787T>C | CA2635724331 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-121A>G (n.1438-121A>G) n.725-5078T>C c.1387-121A>G (n.1387-121A>G) c.1309-121A>G (n.1309-121A>G) c.107-121A>G c.1438-1449A>G (n.1438-1449A>G) n.2334A>G n.511-2089T>C n.265-5078T>C c.1327-121A>G (n.1327-121A>G) c.1487A>G (p.Asn496Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687787T>G | CA2635724332 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-121A>C (n.1438-121A>C) n.725-5078T>G c.1387-121A>C (n.1387-121A>C) c.1309-121A>C (n.1309-121A>C) c.107-121A>C c.1438-1449A>C (n.1438-1449A>C) n.2334A>C n.511-2089T>G n.265-5078T>G c.1327-121A>C (n.1327-121A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687788T>C | CA2635724333 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-122A>G (n.1438-122A>G) n.725-5077T>C c.1387-122A>G (n.1387-122A>G) c.1309-122A>G (n.1309-122A>G) c.107-122A>G c.1438-1450A>G (n.1438-1450A>G) n.2333A>G n.511-2088T>C n.265-5077T>C c.1327-122A>G (n.1327-122A>G) c.1486A>G (p.Asn496Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687788T>G | CA2635724334 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-122A>C (n.1438-122A>C) n.725-5077T>G c.1387-122A>C (n.1387-122A>C) c.1309-122A>C (n.1309-122A>C) c.107-122A>C c.1438-1450A>C (n.1438-1450A>C) n.2333A>C n.511-2088T>G n.265-5077T>G c.1327-122A>C (n.1327-122A>C) c.1486A>C (p.Asn496His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687789C>A | CA2635724335 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-123G>T (n.1438-123G>T) n.725-5076C>A c.1387-123G>T (n.1387-123G>T) c.1309-123G>T (n.1309-123G>T) c.107-123G>T c.1438-1451G>T (n.1438-1451G>T) n.2332G>T n.511-2087C>A n.265-5076C>A c.1327-123G>T (n.1327-123G>T) c.1485G>T (p.Arg495Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687789C>T | CA2635724336 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-123G>A (n.1438-123G>A) n.725-5076C>T c.1387-123G>A (n.1387-123G>A) c.1309-123G>A (n.1309-123G>A) c.107-123G>A c.1438-1451G>A (n.1438-1451G>A) n.2332G>A n.511-2087C>T n.265-5076C>T c.1327-123G>A (n.1327-123G>A) c.1485G>A (p.Arg495=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687790C>A | CA2635724338 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-124G>T (n.1438-124G>T) n.725-5075C>A c.1387-124G>T (n.1387-124G>T) c.1309-124G>T (n.1309-124G>T) c.107-124G>T c.1438-1452G>T (n.1438-1452G>T) n.2331G>T n.511-2086C>A n.265-5075C>A c.1327-124G>T (n.1327-124G>T) c.1484G>T (p.Arg495Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687790C= | CA2245482964 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-124G= (n.1438-124G=) n.725-5075C= c.1387-124G= (n.1387-124G=) c.1309-124G= (n.1309-124G=) c.107-124G= c.1438-1452G= (n.1438-1452G=) n.2331G= n.511-2086C= n.265-5075C= c.1327-124G= (n.1327-124G=) c.1484G= (p.Arg495=) | |
| 17 | g.6687790C>T | CA2245482966 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-124G>A (n.1438-124G>A) n.725-5075C>T c.1387-124G>A (n.1387-124G>A) c.1309-124G>A (n.1309-124G>A) c.107-124G>A c.1438-1452G>A (n.1438-1452G>A) n.2331G>A n.511-2086C>T n.265-5075C>T c.1327-124G>A (n.1327-124G>A) c.1484G>A (p.Arg495Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687791T>C | CA2635724339 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-125A>G (n.1438-125A>G) n.725-5074T>C c.1387-125A>G (n.1387-125A>G) c.1309-125A>G (n.1309-125A>G) c.107-125A>G c.1438-1453A>G (n.1438-1453A>G) n.2330A>G n.511-2085T>C n.265-5074T>C c.1327-125A>G (n.1327-125A>G) c.1483A>G (p.Arg495Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687791T>G | CA2635724340 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-125A>C (n.1438-125A>C) n.725-5074T>G c.1387-125A>C (n.1387-125A>C) c.1309-125A>C (n.1309-125A>C) c.107-125A>C c.1438-1453A>C (n.1438-1453A>C) n.2330A>C n.511-2085T>G n.265-5074T>G c.1327-125A>C (n.1327-125A>C) c.1483A>C (p.Arg495=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687792C>A | CA2635724341 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-126G>T (n.1438-126G>T) n.725-5073C>A c.1387-126G>T (n.1387-126G>T) c.1309-126G>T (n.1309-126G>T) c.107-126G>T c.1438-1454G>T (n.1438-1454G>T) n.2329G>T n.511-2084C>A n.265-5073C>A c.1327-126G>T (n.1327-126G>T) c.1482G>T (p.Glu494Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687792C>T | CA2635724342 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-126G>A (n.1438-126G>A) n.725-5073C>T c.1387-126G>A (n.1387-126G>A) c.1309-126G>A (n.1309-126G>A) c.107-126G>A c.1438-1454G>A (n.1438-1454G>A) n.2329G>A n.511-2084C>T n.265-5073C>T c.1327-126G>A (n.1327-126G>A) c.1482G>A (p.Glu494=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687793del | CA2635724346 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-127del (n.1438-127del) n.725-5072del c.1387-127del (n.1387-127del) c.1309-127del (n.1309-127del) c.107-127del c.1438-1455del (n.1438-1455del) n.2328del n.511-2083del n.265-5072del c.1327-127del (n.1327-127del) c.1481del (p.Glu494GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687793T>A | CA2635724345 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-127A>T (n.1438-127A>T) n.725-5072T>A c.1387-127A>T (n.1387-127A>T) c.1309-127A>T (n.1309-127A>T) c.107-127A>T c.1438-1455A>T (n.1438-1455A>T) n.2328A>T n.511-2083T>A n.265-5072T>A c.1327-127A>T (n.1327-127A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687793T>C | CA2635724343 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-127A>G (n.1438-127A>G) n.725-5072T>C c.1387-127A>G (n.1387-127A>G) c.1309-127A>G (n.1309-127A>G) c.107-127A>G c.1438-1455A>G (n.1438-1455A>G) n.2328A>G n.511-2083T>C n.265-5072T>C c.1327-127A>G (n.1327-127A>G) c.1481A>G (p.Glu494Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687794C>A | CA2635724347 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-128G>T (n.1438-128G>T) n.725-5071C>A c.1387-128G>T (n.1387-128G>T) c.1309-128G>T (n.1309-128G>T) c.107-128G>T c.1438-1456G>T (n.1438-1456G>T) n.2327G>T n.511-2082C>A n.265-5071C>A c.1327-128G>T (n.1327-128G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687794C>G | CA2733124873 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-128G>C (n.1438-128G>C) n.725-5071C>G c.1387-128G>C (n.1387-128G>C) c.1309-128G>C (n.1309-128G>C) c.107-128G>C c.1438-1456G>C (n.1438-1456G>C) n.2327G>C n.511-2082C>G n.265-5071C>G c.1327-128G>C (n.1327-128G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) | dbSNP |
| 17 | g.6687795C>A | CA2635724349 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-129G>T (n.1438-129G>T) n.725-5070C>A c.1387-129G>T (n.1387-129G>T) c.1309-129G>T (n.1309-129G>T) c.107-129G>T c.1438-1457G>T (n.1438-1457G>T) n.2326G>T n.511-2081C>A n.265-5070C>A c.1327-129G>T (n.1327-129G>T) c.1479G>T (p.Arg493Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687795C>G | CA2635724350 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-129G>C (n.1438-129G>C) n.725-5070C>G c.1387-129G>C (n.1387-129G>C) c.1309-129G>C (n.1309-129G>C) c.107-129G>C c.1438-1457G>C (n.1438-1457G>C) n.2326G>C n.511-2081C>G n.265-5070C>G c.1327-129G>C (n.1327-129G>C) c.1479G>C (p.Arg493Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687796C>A | CA2635724351 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-130G>T (n.1438-130G>T) n.725-5069C>A c.1387-130G>T (n.1387-130G>T) c.1309-130G>T (n.1309-130G>T) c.107-130G>T c.1438-1458G>T (n.1438-1458G>T) n.2325G>T n.511-2080C>A n.265-5069C>A c.1327-130G>T (n.1327-130G>T) c.1478G>T (p.Arg493Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687796C= | CA2245482968 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-130G= (n.1438-130G=) n.725-5069C= c.1387-130G= (n.1387-130G=) c.1309-130G= (n.1309-130G=) c.107-130G= c.1438-1458G= (n.1438-1458G=) n.2325G= n.511-2080C= n.265-5069C= c.1327-130G= (n.1327-130G=) c.1478G= (p.Arg493=) | |
| 17 | g.6687796C>T | CA287381856 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-130G>A (n.1438-130G>A) n.725-5069C>T c.1387-130G>A (n.1387-130G>A) c.1309-130G>A (n.1309-130G>A) c.107-130G>A c.1438-1458G>A (n.1438-1458G>A) n.2325G>A n.511-2080C>T n.265-5069C>T c.1327-130G>A (n.1327-130G>A) c.1478G>A (p.Arg493Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687797T>A | CA2635724354 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-131A>T (n.1438-131A>T) n.725-5068T>A c.1387-131A>T (n.1387-131A>T) c.1309-131A>T (n.1309-131A>T) c.107-131A>T c.1438-1459A>T (n.1438-1459A>T) n.2324A>T n.511-2079T>A n.265-5068T>A c.1327-131A>T (n.1327-131A>T) c.1477A>T (p.Arg493Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687797T>C | CA2635724355 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-131A>G (n.1438-131A>G) n.725-5068T>C c.1387-131A>G (n.1387-131A>G) c.1309-131A>G (n.1309-131A>G) c.107-131A>G c.1438-1459A>G (n.1438-1459A>G) n.2324A>G n.511-2079T>C n.265-5068T>C c.1327-131A>G (n.1327-131A>G) c.1477A>G (p.Arg493Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687797T>G | CA2635724357 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-131A>C (n.1438-131A>C) n.725-5068T>G c.1387-131A>C (n.1387-131A>C) c.1309-131A>C (n.1309-131A>C) c.107-131A>C c.1438-1459A>C (n.1438-1459A>C) n.2324A>C n.511-2079T>G n.265-5068T>G c.1327-131A>C (n.1327-131A>C) c.1477A>C (p.Arg493=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687800del | CA2635724353 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-131del (n.1438-131del) n.725-5065del c.1387-131del (n.1387-131del) c.1309-131del (n.1309-131del) c.107-131del c.1438-1459del (n.1438-1459del) n.2324del n.511-2076del n.265-5065del c.1327-131del (n.1327-131del) c.1477del (p.Arg493GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687798T>A | CA2635724358 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-132A>T (n.1438-132A>T) n.725-5067T>A c.1387-132A>T (n.1387-132A>T) c.1309-132A>T (n.1309-132A>T) c.107-132A>T c.1438-1460A>T (n.1438-1460A>T) n.2323A>T n.511-2078T>A n.265-5067T>A c.1327-132A>T (n.1327-132A>T) c.1476A>T (p.Lys492Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687798T>C | CA2635724359 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-132A>G (n.1438-132A>G) n.725-5067T>C c.1387-132A>G (n.1387-132A>G) c.1309-132A>G (n.1309-132A>G) c.107-132A>G c.1438-1460A>G (n.1438-1460A>G) n.2323A>G n.511-2078T>C n.265-5067T>C c.1327-132A>G (n.1327-132A>G) c.1476A>G (p.Lys492=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687798T>G | CA2635724360 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-132A>C (n.1438-132A>C) n.725-5067T>G c.1387-132A>C (n.1387-132A>C) c.1309-132A>C (n.1309-132A>C) c.107-132A>C c.1438-1460A>C (n.1438-1460A>C) n.2323A>C n.511-2078T>G n.265-5067T>G c.1327-132A>C (n.1327-132A>C) c.1476A>C (p.Lys492Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687799T>G | CA2635724361 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-133A>C (n.1438-133A>C) n.725-5066T>G c.1387-133A>C (n.1387-133A>C) c.1309-133A>C (n.1309-133A>C) c.107-133A>C c.1438-1461A>C (n.1438-1461A>C) n.2322A>C n.511-2077T>G n.265-5066T>G c.1327-133A>C (n.1327-133A>C) c.1475A>C (p.Lys492Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687800T>C | CA2245482972 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-134A>G (n.1438-134A>G) n.725-5065T>C c.1387-134A>G (n.1387-134A>G) c.1309-134A>G (n.1309-134A>G) c.107-134A>G c.1438-1462A>G (n.1438-1462A>G) n.2321A>G n.511-2076T>C n.265-5065T>C c.1327-134A>G (n.1327-134A>G) c.1474A>G (p.Lys492Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687800T= | CA2245482971 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-134A= (n.1438-134A=) n.725-5065T= c.1387-134A= (n.1387-134A=) c.1309-134A= (n.1309-134A=) c.107-134A= c.1438-1462A= (n.1438-1462A=) n.2321A= n.511-2076T= n.265-5065T= c.1327-134A= (n.1327-134A=) c.1474A= (p.Lys492=) | |
| 17 | g.6687801G>A | CA2635724363 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-135C>T (n.1438-135C>T) n.725-5064G>A c.1387-135C>T (n.1387-135C>T) c.1309-135C>T (n.1309-135C>T) c.107-135C>T c.1438-1463C>T (n.1438-1463C>T) n.2320C>T n.511-2075G>A n.265-5064G>A c.1327-135C>T (n.1327-135C>T) c.1473C>T (p.Gly491=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687801G>T | CA2635724365 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-135C>A (n.1438-135C>A) n.725-5064G>T c.1387-135C>A (n.1387-135C>A) c.1309-135C>A (n.1309-135C>A) c.107-135C>A c.1438-1463C>A (n.1438-1463C>A) n.2320C>A n.511-2075G>T n.265-5064G>T c.1327-135C>A (n.1327-135C>A) c.1473C>A (p.Gly491=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687802C>A | CA2635724366 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-136G>T (n.1438-136G>T) n.725-5063C>A c.1387-136G>T (n.1387-136G>T) c.1309-136G>T (n.1309-136G>T) c.107-136G>T c.1438-1464G>T (n.1438-1464G>T) n.2319G>T n.511-2074C>A n.265-5063C>A c.1327-136G>T (n.1327-136G>T) c.1472G>T (p.Gly491Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687802C>T | CA2635724367 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-136G>A (n.1438-136G>A) n.725-5063C>T c.1387-136G>A (n.1387-136G>A) c.1309-136G>A (n.1309-136G>A) c.107-136G>A c.1438-1464G>A (n.1438-1464G>A) n.2319G>A n.511-2074C>T n.265-5063C>T c.1327-136G>A (n.1327-136G>A) c.1472G>A (p.Gly491Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687803C>A | CA2635724369 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-137G>T (n.1438-137G>T) n.725-5062C>A c.1387-137G>T (n.1387-137G>T) c.1309-137G>T (n.1309-137G>T) c.107-137G>T c.1438-1465G>T (n.1438-1465G>T) n.2318G>T n.511-2073C>A n.265-5062C>A c.1327-137G>T (n.1327-137G>T) c.1471G>T (p.Gly491Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687803C>G | CA2635724371 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-137G>C (n.1438-137G>C) n.725-5062C>G c.1387-137G>C (n.1387-137G>C) c.1309-137G>C (n.1309-137G>C) c.107-137G>C c.1438-1465G>C (n.1438-1465G>C) n.2318G>C n.511-2073C>G n.265-5062C>G c.1327-137G>C (n.1327-137G>C) c.1471G>C (p.Gly491Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687803C>T | CA2635724370 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-137G>A (n.1438-137G>A) n.725-5062C>T c.1387-137G>A (n.1387-137G>A) c.1309-137G>A (n.1309-137G>A) c.107-137G>A c.1438-1465G>A (n.1438-1465G>A) n.2318G>A n.511-2073C>T n.265-5062C>T c.1327-137G>A (n.1327-137G>A) c.1471G>A (p.Gly491Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687804A= | CA2245482974 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-138T= (n.1438-138T=) n.725-5061A= c.1387-138T= (n.1387-138T=) c.1309-138T= (n.1309-138T=) c.107-138T= c.1438-1466T= (n.1438-1466T=) n.2317T= n.511-2072A= n.265-5061A= c.1327-138T= (n.1327-138T=) c.1470T= (p.Arg490=) | |
| 17 | g.6687804A>G | CA774266011 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-138T>C (n.1438-138T>C) n.725-5061A>G c.1387-138T>C (n.1387-138T>C) c.1309-138T>C (n.1309-138T>C) c.107-138T>C c.1438-1466T>C (n.1438-1466T>C) n.2317T>C n.511-2072A>G n.265-5061A>G c.1327-138T>C (n.1327-138T>C) c.1470T>C (p.Arg490=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687804A>T | CA2635724374 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-138T>A (n.1438-138T>A) n.725-5061A>T c.1387-138T>A (n.1387-138T>A) c.1309-138T>A (n.1309-138T>A) c.107-138T>A c.1438-1466T>A (n.1438-1466T>A) n.2317T>A n.511-2072A>T n.265-5061A>T c.1327-138T>A (n.1327-138T>A) c.1470T>A (p.Arg490=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687805C>A | CA2635724376 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-139G>T (n.1438-139G>T) n.725-5060C>A c.1387-139G>T (n.1387-139G>T) c.1309-139G>T (n.1309-139G>T) c.107-139G>T c.1438-1467G>T (n.1438-1467G>T) n.2316G>T n.511-2071C>A n.265-5060C>A c.1327-139G>T (n.1327-139G>T) c.1469G>T (p.Arg490Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687805C= | CA2245482975 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-139G= (n.1438-139G=) n.725-5060C= c.1387-139G= (n.1387-139G=) c.1309-139G= (n.1309-139G=) c.107-139G= c.1438-1467G= (n.1438-1467G=) n.2316G= n.511-2071C= n.265-5060C= c.1327-139G= (n.1327-139G=) c.1469G= (p.Arg490=) | |
| 17 | g.6687805C>T | CA287381865 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-139G>A (n.1438-139G>A) n.725-5060C>T c.1387-139G>A (n.1387-139G>A) c.1309-139G>A (n.1309-139G>A) c.107-139G>A c.1438-1467G>A (n.1438-1467G>A) n.2316G>A n.511-2071C>T n.265-5060C>T c.1327-139G>A (n.1327-139G>A) c.1469G>A (p.Arg490His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6687806G>A | CA287381876 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-140C>T (n.1438-140C>T) n.725-5059G>A c.1387-140C>T (n.1387-140C>T) c.1309-140C>T (n.1309-140C>T) c.107-140C>T c.1438-1468C>T (n.1438-1468C>T) n.2315C>T n.511-2070G>A n.265-5059G>A c.1327-140C>T (n.1327-140C>T) c.1468C>T (p.Arg490Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687806G= | CA2245482977 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-140C= (n.1438-140C=) n.725-5059G= c.1387-140C= (n.1387-140C=) c.1309-140C= (n.1309-140C=) c.107-140C= c.1438-1468C= (n.1438-1468C=) n.2315C= n.511-2070G= n.265-5059G= c.1327-140C= (n.1327-140C=) c.1468C= (p.Arg490=) | |
| 17 | g.6687806G>T | CA2635724380 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-140C>A (n.1438-140C>A) n.725-5059G>T c.1387-140C>A (n.1387-140C>A) c.1309-140C>A (n.1309-140C>A) c.107-140C>A c.1438-1468C>A (n.1438-1468C>A) n.2315C>A n.511-2070G>T n.265-5059G>T c.1327-140C>A (n.1327-140C>A) c.1468C>A (p.Arg490Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687807T>A | CA2245482982 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-141A>T (n.1438-141A>T) n.725-5058T>A c.1387-141A>T (n.1387-141A>T) c.1309-141A>T (n.1309-141A>T) c.107-141A>T c.1438-1469A>T (n.1438-1469A>T) n.2314A>T n.511-2069T>A n.265-5058T>A c.1327-141A>T (n.1327-141A>T) c.1467A>T (p.Arg489Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687807T>C | CA2635724384 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-141A>G (n.1438-141A>G) n.725-5058T>C c.1387-141A>G (n.1387-141A>G) c.1309-141A>G (n.1309-141A>G) c.107-141A>G c.1438-1469A>G (n.1438-1469A>G) n.2314A>G n.511-2069T>C n.265-5058T>C c.1327-141A>G (n.1327-141A>G) c.1467A>G (p.Arg489=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687807T>G | CA2635724385 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-141A>C (n.1438-141A>C) n.725-5058T>G c.1387-141A>C (n.1387-141A>C) c.1309-141A>C (n.1309-141A>C) c.107-141A>C c.1438-1469A>C (n.1438-1469A>C) n.2314A>C n.511-2069T>G n.265-5058T>G c.1327-141A>C (n.1327-141A>C) c.1467A>C (p.Arg489Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687807T= | CA2245482980 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-141A= (n.1438-141A=) n.725-5058T= c.1387-141A= (n.1387-141A=) c.1309-141A= (n.1309-141A=) c.107-141A= c.1438-1469A= (n.1438-1469A=) n.2314A= n.511-2069T= n.265-5058T= c.1327-141A= (n.1327-141A=) c.1467A= (p.Arg489=) | |
| 17 | g.6687808C>A | CA2635724386 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-142G>T (n.1438-142G>T) n.725-5057C>A c.1387-142G>T (n.1387-142G>T) c.1309-142G>T (n.1309-142G>T) c.107-142G>T c.1438-1470G>T (n.1438-1470G>T) n.2313G>T n.511-2068C>A n.265-5057C>A c.1327-142G>T (n.1327-142G>T) c.1466G>T (p.Arg489Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687808C>T | CA2635724387 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-142G>A (n.1438-142G>A) n.725-5057C>T c.1387-142G>A (n.1387-142G>A) c.1309-142G>A (n.1309-142G>A) c.107-142G>A c.1438-1470G>A (n.1438-1470G>A) n.2313G>A n.511-2068C>T n.265-5057C>T c.1327-142G>A (n.1327-142G>A) c.1466G>A (p.Arg489Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687809T>C | CA2635724388 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-143A>G (n.1438-143A>G) n.725-5056T>C c.1387-143A>G (n.1387-143A>G) c.1309-143A>G (n.1309-143A>G) c.107-143A>G c.1438-1471A>G (n.1438-1471A>G) n.2312A>G n.511-2067T>C n.265-5056T>C c.1327-143A>G (n.1327-143A>G) c.1465A>G (p.Arg489Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687811T>C | CA2635724392 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-145A>G (n.1438-145A>G) n.725-5054T>C c.1387-145A>G (n.1387-145A>G) c.1309-145A>G (n.1309-145A>G) c.107-145A>G c.1438-1473A>G (n.1438-1473A>G) n.2310A>G n.511-2065T>C n.265-5054T>C c.1327-145A>G (n.1327-145A>G) c.1463A>G (p.Gln488Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687811T>G | CA2635724391 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-145A>C (n.1438-145A>C) n.725-5054T>G c.1387-145A>C (n.1387-145A>C) c.1309-145A>C (n.1309-145A>C) c.107-145A>C c.1438-1473A>C (n.1438-1473A>C) n.2310A>C n.511-2065T>G n.265-5054T>G c.1327-145A>C (n.1327-145A>C) c.1463A>C (p.Gln488Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687812G>A | CA774266014 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-146C>T (n.1438-146C>T) n.725-5053G>A c.1387-146C>T (n.1387-146C>T) c.1309-146C>T (n.1309-146C>T) c.107-146C>T c.1438-1474C>T (n.1438-1474C>T) n.2309C>T n.511-2064G>A n.265-5053G>A c.1327-146C>T (n.1327-146C>T) c.1462C>T (p.Gln488Ter) | dbSNP |
| 17 | g.6687812G= | CA2245482983 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-146C= (n.1438-146C=) n.725-5053G= c.1387-146C= (n.1387-146C=) c.1309-146C= (n.1309-146C=) c.107-146C= c.1438-1474C= (n.1438-1474C=) n.2309C= n.511-2064G= n.265-5053G= c.1327-146C= (n.1327-146C=) c.1462C= (p.Gln488=) | |
| 17 | g.6687812G>T | CA2635724394 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-146C>A (n.1438-146C>A) n.725-5053G>T c.1387-146C>A (n.1387-146C>A) c.1309-146C>A (n.1309-146C>A) c.107-146C>A c.1438-1474C>A (n.1438-1474C>A) n.2309C>A n.511-2064G>T n.265-5053G>T c.1327-146C>A (n.1327-146C>A) c.1462C>A (p.Gln488Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687813G>A | CA2635724396 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-147C>T (n.1438-147C>T) n.725-5052G>A c.1387-147C>T (n.1387-147C>T) c.1309-147C>T (n.1309-147C>T) c.107-147C>T c.1438-1475C>T (n.1438-1475C>T) n.2308C>T n.511-2063G>A n.265-5052G>A c.1327-147C>T (n.1327-147C>T) c.1461C>T (p.Cys487=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687813G>T | CA2635724397 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-147C>A (n.1438-147C>A) n.725-5052G>T c.1387-147C>A (n.1387-147C>A) c.1309-147C>A (n.1309-147C>A) c.107-147C>A c.1438-1475C>A (n.1438-1475C>A) n.2308C>A n.511-2063G>T n.265-5052G>T c.1327-147C>A (n.1327-147C>A) c.1461C>A (p.Cys487Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687814C>A | CA2245482986 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-148G>T (n.1438-148G>T) n.725-5051C>A c.1387-148G>T (n.1387-148G>T) c.1309-148G>T (n.1309-148G>T) c.107-148G>T c.1438-1476G>T (n.1438-1476G>T) n.2307G>T n.511-2062C>A n.265-5051C>A c.1327-148G>T (n.1327-148G>T) c.1460G>T (p.Cys487Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687814C= | CA2245482985 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-148G= (n.1438-148G=) n.725-5051C= c.1387-148G= (n.1387-148G=) c.1309-148G= (n.1309-148G=) c.107-148G= c.1438-1476G= (n.1438-1476G=) n.2307G= n.511-2062C= n.265-5051C= c.1327-148G= (n.1327-148G=) c.1460G= (p.Cys487=) | |
| 17 | g.6687814C>T | CA2635724398 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-148G>A (n.1438-148G>A) n.725-5051C>T c.1387-148G>A (n.1387-148G>A) c.1309-148G>A (n.1309-148G>A) c.107-148G>A c.1438-1476G>A (n.1438-1476G>A) n.2307G>A n.511-2062C>T n.265-5051C>T c.1327-148G>A (n.1327-148G>A) c.1460G>A (p.Cys487Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687815A= | CA2245482992 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-149T= (n.1438-149T=) n.725-5050A= c.1387-149T= (n.1387-149T=) c.1309-149T= (n.1309-149T=) c.107-149T= c.1438-1477T= (n.1438-1477T=) n.2306T= n.511-2061A= n.265-5050A= c.1327-149T= (n.1327-149T=) c.1459T= (p.Cys487=) | |
| 17 | g.6687815A>C | CA774266015 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-149T>G (n.1438-149T>G) n.725-5050A>C c.1387-149T>G (n.1387-149T>G) c.1309-149T>G (n.1309-149T>G) c.107-149T>G c.1438-1477T>G (n.1438-1477T>G) n.2306T>G n.511-2061A>C n.265-5050A>C c.1327-149T>G (n.1327-149T>G) c.1459T>G (p.Cys487Gly) | dbSNP |
| 17 | g.6687815A>G | CA2635724401 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-149T>C (n.1438-149T>C) n.725-5050A>G c.1387-149T>C (n.1387-149T>C) c.1309-149T>C (n.1309-149T>C) c.107-149T>C c.1438-1477T>C (n.1438-1477T>C) n.2306T>C n.511-2061A>G n.265-5050A>G c.1327-149T>C (n.1327-149T>C) c.1459T>C (p.Cys487Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687815A>T | CA2635724402 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-149T>A (n.1438-149T>A) n.725-5050A>T c.1387-149T>A (n.1387-149T>A) c.1309-149T>A (n.1309-149T>A) c.107-149T>A c.1438-1477T>A (n.1438-1477T>A) n.2306T>A n.511-2061A>T n.265-5050A>T c.1327-149T>A (n.1327-149T>A) c.1459T>A (p.Cys487Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687816G>A | CA2635724403 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-150C>T (n.1438-150C>T) n.725-5049G>A c.1387-150C>T (n.1387-150C>T) c.1309-150C>T (n.1309-150C>T) c.107-150C>T c.1438-1478C>T (n.1438-1478C>T) n.2305C>T n.511-2060G>A n.265-5049G>A c.1327-150C>T (n.1327-150C>T) c.1458C>T (p.Ile486=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687816G>T | CA2635724405 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-150C>A (n.1438-150C>A) n.725-5049G>T c.1387-150C>A (n.1387-150C>A) c.1309-150C>A (n.1309-150C>A) c.107-150C>A c.1438-1478C>A (n.1438-1478C>A) n.2305C>A n.511-2060G>T n.265-5049G>T c.1327-150C>A (n.1327-150C>A) c.1458C>A (p.Ile486=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687817A>G | CA2635724406 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-151T>C (n.1438-151T>C) n.725-5048A>G c.1387-151T>C (n.1387-151T>C) c.1309-151T>C (n.1309-151T>C) c.107-151T>C c.1438-1479T>C (n.1438-1479T>C) n.2304T>C n.511-2059A>G n.265-5048A>G c.1327-151T>C (n.1327-151T>C) c.1457T>C (p.Ile486Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687819A>G | CA2808351848 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-153T>C (n.1438-153T>C) n.725-5046A>G c.1387-153T>C (n.1387-153T>C) c.1309-153T>C (n.1309-153T>C) c.107-153T>C c.1438-1481T>C (n.1438-1481T>C) n.2302T>C n.511-2057A>G n.265-5046A>G c.1327-153T>C (n.1327-153T>C) c.1455T>C (p.Ile485=) | |
| 17 | g.6687820A>C | CA2635724407 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-154T>G (n.1438-154T>G) n.725-5045A>C c.1387-154T>G (n.1387-154T>G) c.1309-154T>G (n.1309-154T>G) c.107-154T>G c.1438-1482T>G (n.1438-1482T>G) n.2301T>G n.511-2056A>C n.265-5045A>C c.1327-154T>G (n.1327-154T>G) c.1454T>G (p.Ile485Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687820A>T | CA2635724408 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-154T>A (n.1438-154T>A) n.725-5045A>T c.1387-154T>A (n.1387-154T>A) c.1309-154T>A (n.1309-154T>A) c.107-154T>A c.1438-1482T>A (n.1438-1482T>A) n.2301T>A n.511-2056A>T n.265-5045A>T c.1327-154T>A (n.1327-154T>A) c.1454T>A (p.Ile485Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687821T>C | CA287381877 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-155A>G (n.1438-155A>G) n.725-5044T>C c.1387-155A>G (n.1387-155A>G) c.1309-155A>G (n.1309-155A>G) c.107-155A>G c.1438-1483A>G (n.1438-1483A>G) n.2300A>G n.511-2055T>C n.265-5044T>C c.1327-155A>G (n.1327-155A>G) c.1453A>G (p.Ile485Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687821T>G | CA2635724409 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-155A>C (n.1438-155A>C) n.725-5044T>G c.1387-155A>C (n.1387-155A>C) c.1309-155A>C (n.1309-155A>C) c.107-155A>C c.1438-1483A>C (n.1438-1483A>C) n.2300A>C n.511-2055T>G n.265-5044T>G c.1327-155A>C (n.1327-155A>C) c.1453A>C (p.Ile485Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687821T= | CA2245482994 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-155A= (n.1438-155A=) n.725-5044T= c.1387-155A= (n.1387-155A=) c.1309-155A= (n.1309-155A=) c.107-155A= c.1438-1483A= (n.1438-1483A=) n.2300A= n.511-2055T= n.265-5044T= c.1327-155A= (n.1327-155A=) c.1453A= (p.Ile485=) | |
| 17 | g.6687822T>A | CA2635724411 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-156A>T (n.1438-156A>T) n.725-5043T>A c.1387-156A>T (n.1387-156A>T) c.1309-156A>T (n.1309-156A>T) c.107-156A>T c.1438-1484A>T (n.1438-1484A>T) n.2299A>T n.511-2054T>A n.265-5043T>A c.1327-156A>T (n.1327-156A>T) c.1452A>T (p.Gly484=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687823C>A | CA2635724413 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-157G>T (n.1438-157G>T) n.725-5042C>A c.1387-157G>T (n.1387-157G>T) c.1309-157G>T (n.1309-157G>T) c.107-157G>T c.1438-1485G>T (n.1438-1485G>T) n.2298G>T n.511-2053C>A n.265-5042C>A c.1327-157G>T (n.1327-157G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687823C>T | CA2635724414 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-157G>A (n.1438-157G>A) n.725-5042C>T c.1387-157G>A (n.1387-157G>A) c.1309-157G>A (n.1309-157G>A) c.107-157G>A c.1438-1485G>A (n.1438-1485G>A) n.2298G>A n.511-2053C>T n.265-5042C>T c.1327-157G>A (n.1327-157G>A) c.1451G>A (p.Gly484Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687825A>C | CA2635724416 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-159T>G (n.1438-159T>G) n.725-5040A>C c.1387-159T>G (n.1387-159T>G) c.1309-159T>G (n.1309-159T>G) c.107-159T>G c.1438-1487T>G (n.1438-1487T>G) n.2296T>G n.511-2051A>C n.265-5040A>C c.1327-159T>G (n.1327-159T>G) c.1449T>G (p.Gly483=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687825A>G | CA2635724417 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-159T>C (n.1438-159T>C) n.725-5040A>G c.1387-159T>C (n.1387-159T>C) c.1309-159T>C (n.1309-159T>C) c.107-159T>C c.1438-1487T>C (n.1438-1487T>C) n.2296T>C n.511-2051A>G n.265-5040A>G c.1327-159T>C (n.1327-159T>C) c.1449T>C (p.Gly483=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687825A>T | CA2635724418 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-159T>A (n.1438-159T>A) n.725-5040A>T c.1387-159T>A (n.1387-159T>A) c.1309-159T>A (n.1309-159T>A) c.107-159T>A c.1438-1487T>A (n.1438-1487T>A) n.2296T>A n.511-2051A>T n.265-5040A>T c.1327-159T>A (n.1327-159T>A) c.1449T>A (p.Gly483=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687826C>A | CA2635724420 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-160G>T (n.1438-160G>T) n.725-5039C>A c.1387-160G>T (n.1387-160G>T) c.1309-160G>T (n.1309-160G>T) c.107-160G>T c.1438-1488G>T (n.1438-1488G>T) n.2295G>T n.511-2050C>A n.265-5039C>A c.1327-160G>T (n.1327-160G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687827C>A | CA2635724422 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-161G>T (n.1438-161G>T) n.725-5038C>A c.1387-161G>T (n.1387-161G>T) c.1309-161G>T (n.1309-161G>T) c.107-161G>T c.1438-1489G>T (n.1438-1489G>T) n.2294G>T n.511-2049C>A n.265-5038C>A c.1327-161G>T (n.1327-161G>T) c.1447G>T (p.Gly483Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687827C>G | CA2635724423 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-161G>C (n.1438-161G>C) n.725-5038C>G c.1387-161G>C (n.1387-161G>C) c.1309-161G>C (n.1309-161G>C) c.107-161G>C c.1438-1489G>C (n.1438-1489G>C) n.2294G>C n.511-2049C>G n.265-5038C>G c.1327-161G>C (n.1327-161G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687828T>A | CA2635724427 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-162A>T (n.1438-162A>T) n.725-5037T>A c.1387-162A>T (n.1387-162A>T) c.1309-162A>T (n.1309-162A>T) c.107-162A>T c.1438-1490A>T (n.1438-1490A>T) n.2293A>T n.511-2048T>A n.265-5037T>A c.1327-162A>T (n.1327-162A>T) c.1446A>T (p.Val482=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687828T>C | CA774266022 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-162A>G (n.1438-162A>G) n.725-5037T>C c.1387-162A>G (n.1387-162A>G) c.1309-162A>G (n.1309-162A>G) c.107-162A>G c.1438-1490A>G (n.1438-1490A>G) n.2293A>G n.511-2048T>C n.265-5037T>C c.1327-162A>G (n.1327-162A>G) c.1446A>G (p.Val482=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687828T>G | CA287381878 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-162A>C (n.1438-162A>C) n.725-5037T>G c.1387-162A>C (n.1387-162A>C) c.1309-162A>C (n.1309-162A>C) c.107-162A>C c.1438-1490A>C (n.1438-1490A>C) n.2293A>C n.511-2048T>G n.265-5037T>G c.1327-162A>C (n.1327-162A>C) c.1446A>C (p.Val482=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687828T= | CA2245482997 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-162A= (n.1438-162A=) n.725-5037T= c.1387-162A= (n.1387-162A=) c.1309-162A= (n.1309-162A=) c.107-162A= c.1438-1490A= (n.1438-1490A=) n.2293A= n.511-2048T= n.265-5037T= c.1327-162A= (n.1327-162A=) c.1446A= (p.Val482=) | |
| 17 | g.6687829A= | CA2245483001 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-163T= (n.1438-163T=) n.725-5036A= c.1387-163T= (n.1387-163T=) c.1309-163T= (n.1309-163T=) c.107-163T= c.1438-1491T= (n.1438-1491T=) n.2292T= n.511-2047A= n.265-5036A= c.1327-163T= (n.1327-163T=) c.1445T= (p.Val482=) | |
| 17 | g.6687829A>G | CA774266027 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-163T>C (n.1438-163T>C) n.725-5036A>G c.1387-163T>C (n.1387-163T>C) c.1309-163T>C (n.1309-163T>C) c.107-163T>C c.1438-1491T>C (n.1438-1491T>C) n.2292T>C n.511-2047A>G n.265-5036A>G c.1327-163T>C (n.1327-163T>C) c.1445T>C (p.Val482Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687830C>A | CA2635724430 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-164G>T (n.1438-164G>T) n.725-5035C>A c.1387-164G>T (n.1387-164G>T) c.1309-164G>T (n.1309-164G>T) c.107-164G>T c.1438-1492G>T (n.1438-1492G>T) n.2291G>T n.511-2046C>A n.265-5035C>A c.1327-164G>T (n.1327-164G>T) c.1444G>T (p.Val482Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687830C= | CA2245483004 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-164G= (n.1438-164G=) n.725-5035C= c.1387-164G= (n.1387-164G=) c.1309-164G= (n.1309-164G=) c.107-164G= c.1438-1492G= (n.1438-1492G=) n.2291G= n.511-2046C= n.265-5035C= c.1327-164G= (n.1327-164G=) c.1444G= (p.Val482=) | |
| 17 | g.6687830C>T | CA14501493 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-164G>A (n.1438-164G>A) n.725-5035C>T c.1387-164G>A (n.1387-164G>A) c.1309-164G>A (n.1309-164G>A) c.107-164G>A c.1438-1492G>A (n.1438-1492G>A) n.2291G>A n.511-2046C>T n.265-5035C>T c.1327-164G>A (n.1327-164G>A) c.1444G>A (p.Val482Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687831G>A | CA287381895 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-165C>T (n.1438-165C>T) n.725-5034G>A c.1387-165C>T (n.1387-165C>T) c.1309-165C>T (n.1309-165C>T) c.107-165C>T c.1438-1493C>T (n.1438-1493C>T) n.2290C>T n.511-2045G>A n.265-5034G>A c.1327-165C>T (n.1327-165C>T) c.1443C>T (p.Ser481=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687831G= | CA2245483008 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-165C= (n.1438-165C=) n.725-5034G= c.1387-165C= (n.1387-165C=) c.1309-165C= (n.1309-165C=) c.107-165C= c.1438-1493C= (n.1438-1493C=) n.2290C= n.511-2045G= n.265-5034G= c.1327-165C= (n.1327-165C=) c.1443C= (p.Ser481=) | |
| 17 | g.6687831G>T | CA2635724435 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-165C>A (n.1438-165C>A) n.725-5034G>T c.1387-165C>A (n.1387-165C>A) c.1309-165C>A (n.1309-165C>A) c.107-165C>A c.1438-1493C>A (n.1438-1493C>A) n.2290C>A n.511-2045G>T n.265-5034G>T c.1327-165C>A (n.1327-165C>A) c.1443C>A (p.Ser481=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687832G>C | CA2245483011 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-166C>G (n.1438-166C>G) n.725-5033G>C c.1387-166C>G (n.1387-166C>G) c.1309-166C>G (n.1309-166C>G) c.107-166C>G c.1438-1494C>G (n.1438-1494C>G) n.2289C>G n.511-2044G>C n.265-5033G>C c.1327-166C>G (n.1327-166C>G) c.1442C>G (p.Ser481Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687832G= | CA2245483012 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-166C= (n.1438-166C=) n.725-5033G= c.1387-166C= (n.1387-166C=) c.1309-166C= (n.1309-166C=) c.107-166C= c.1438-1494C= (n.1438-1494C=) n.2289C= n.511-2044G= n.265-5033G= c.1327-166C= (n.1327-166C=) c.1442C= (p.Ser481=) | |
| 17 | g.6687832G>T | CA2808351849 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-166C>A (n.1438-166C>A) n.725-5033G>T c.1387-166C>A (n.1387-166C>A) c.1309-166C>A (n.1309-166C>A) c.107-166C>A c.1438-1494C>A (n.1438-1494C>A) n.2289C>A n.511-2044G>T n.265-5033G>T c.1327-166C>A (n.1327-166C>A) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) | |
| 17 | g.6687833A>C | CA2635724436 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-167T>G (n.1438-167T>G) n.725-5032A>C c.1387-167T>G (n.1387-167T>G) c.1309-167T>G (n.1309-167T>G) c.107-167T>G c.1438-1495T>G (n.1438-1495T>G) n.2288T>G n.511-2043A>C n.265-5032A>C c.1327-167T>G (n.1327-167T>G) c.1441T>G (p.Ser481Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687835C= | CA2245483015 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-169G= (n.1438-169G=) n.725-5030C= c.1387-169G= (n.1387-169G=) c.1309-169G= (n.1309-169G=) c.107-169G= c.1438-1497G= (n.1438-1497G=) n.2286G= n.511-2041C= n.265-5030C= c.1327-169G= (n.1327-169G=) c.1439G= (p.Cys480=) | |
| 17 | g.6687835C>T | CA287381902 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-169G>A (n.1438-169G>A) n.725-5030C>T c.1387-169G>A (n.1387-169G>A) c.1309-169G>A (n.1309-169G>A) c.107-169G>A c.1438-1497G>A (n.1438-1497G>A) n.2286G>A n.511-2041C>T n.265-5030C>T c.1327-169G>A (n.1327-169G>A) c.1439G>A (p.Cys480Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687836A>G | CA2635724440 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-170T>C (n.1438-170T>C) n.725-5029A>G c.1387-170T>C (n.1387-170T>C) c.1309-170T>C (n.1309-170T>C) c.107-170T>C c.1438-1498T>C (n.1438-1498T>C) n.2285T>C n.511-2040A>G n.265-5029A>G c.1327-170T>C (n.1327-170T>C) c.1438T>C (p.Cys480Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687837C>A | CA2635724442 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-171G>T (n.1438-171G>T) n.725-5028C>A c.1387-171G>T (n.1387-171G>T) c.1309-171G>T (n.1309-171G>T) c.107-171G>T c.1438-1499G>T (n.1438-1499G>T) n.2284G>T n.511-2039C>A n.265-5028C>A c.1327-171G>T (n.1327-171G>T) c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687837C= | CA2245483018 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-171G= (n.1438-171G=) n.725-5028C= c.1387-171G= (n.1387-171G=) c.1309-171G= (n.1309-171G=) c.107-171G= c.1438-1499G= (n.1438-1499G=) n.2284G= n.511-2039C= n.265-5028C= c.1327-171G= (n.1327-171G=) c.1438-1G= (n.1438-1G=) | |
| 17 | g.6687837C>T | CA2245483022 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-171G>A (n.1438-171G>A) n.725-5028C>T c.1387-171G>A (n.1387-171G>A) c.1309-171G>A (n.1309-171G>A) c.107-171G>A c.1438-1499G>A (n.1438-1499G>A) n.2284G>A n.511-2039C>T n.265-5028C>T c.1327-171G>A (n.1327-171G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687838T>A | CA2635724444 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-172A>T (n.1438-172A>T) n.725-5027T>A c.1387-172A>T (n.1387-172A>T) c.1309-172A>T (n.1309-172A>T) c.107-172A>T c.1438-1500A>T (n.1438-1500A>T) n.2283A>T n.511-2038T>A n.265-5027T>A c.1327-172A>T (n.1327-172A>T) c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687838T>C | CA2635724446 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-172A>G (n.1438-172A>G) n.725-5027T>C c.1387-172A>G (n.1387-172A>G) c.1309-172A>G (n.1309-172A>G) c.107-172A>G c.1438-1500A>G (n.1438-1500A>G) n.2283A>G n.511-2038T>C n.265-5027T>C c.1327-172A>G (n.1327-172A>G) c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687839G>A | CA2635724448 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-173C>T (n.1438-173C>T) n.725-5026G>A c.1387-173C>T (n.1387-173C>T) c.1309-173C>T (n.1309-173C>T) c.107-173C>T c.1438-1501C>T (n.1438-1501C>T) n.2282C>T n.511-2037G>A n.265-5026G>A c.1327-173C>T (n.1327-173C>T) c.1438-3C>T (n.1438-3C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687839G>T | CA2635724449 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-173C>A (n.1438-173C>A) n.725-5026G>T c.1387-173C>A (n.1387-173C>A) c.1309-173C>A (n.1309-173C>A) c.107-173C>A c.1438-1501C>A (n.1438-1501C>A) n.2282C>A n.511-2037G>T n.265-5026G>T c.1327-173C>A (n.1327-173C>A) c.1438-3C>A (n.1438-3C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687840A>C | CA2635724451 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-174T>G (n.1438-174T>G) n.725-5025A>C c.1387-174T>G (n.1387-174T>G) c.1309-174T>G (n.1309-174T>G) c.107-174T>G c.1438-1502T>G (n.1438-1502T>G) n.2281T>G n.511-2036A>C n.265-5025A>C c.1327-174T>G (n.1327-174T>G) c.1438-4T>G (n.1438-4T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687840A>G | CA2635724452 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-174T>C (n.1438-174T>C) n.725-5025A>G c.1387-174T>C (n.1387-174T>C) c.1309-174T>C (n.1309-174T>C) c.107-174T>C c.1438-1502T>C (n.1438-1502T>C) n.2281T>C n.511-2036A>G n.265-5025A>G c.1327-174T>C (n.1327-174T>C) c.1438-4T>C (n.1438-4T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687841A>G | CA2635724455 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-175T>C (n.1438-175T>C) n.725-5024A>G c.1387-175T>C (n.1387-175T>C) c.1309-175T>C (n.1309-175T>C) c.107-175T>C c.1438-1503T>C (n.1438-1503T>C) n.2280T>C n.511-2035A>G n.265-5024A>G c.1327-175T>C (n.1327-175T>C) c.1438-5T>C (n.1438-5T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687841_6687842delinsAG | CA2245483025 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-176_1438-175delinsCT (n.1438-176_1438-175delinsCT) n.725-5024_725-5023delinsAG c.1387-176_1387-175delinsCT (n.1387-176_1387-175delinsCT) c.1309-176_1309-175delinsCT (n.1309-176_1309-175delinsCT) c.107-176_107-175delinsCT c.1438-1504_1438-1503delinsCT (n.1438-1504_1438-1503delinsCT) n.2279_2280delinsCT n.511-2035_511-2034delinsAG n.265-5024_265-5023delinsAG c.1327-176_1327-175delinsCT (n.1327-176_1327-175delinsCT) c.1438-6_1438-5delinsCT (n.1438-6_1438-5delinsCT) | |
| 17 | g.6687842G>C | CA2635724456 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-176C>G (n.1438-176C>G) n.725-5023G>C c.1387-176C>G (n.1387-176C>G) c.1309-176C>G (n.1309-176C>G) c.107-176C>G c.1438-1504C>G (n.1438-1504C>G) n.2279C>G n.511-2034G>C n.265-5023G>C c.1327-176C>G (n.1327-176C>G) c.1438-6C>G (n.1438-6C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687842G>T | CA2635724457 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-176C>A (n.1438-176C>A) n.725-5023G>T c.1387-176C>A (n.1387-176C>A) c.1309-176C>A (n.1309-176C>A) c.107-176C>A c.1438-1504C>A (n.1438-1504C>A) n.2279C>A n.511-2034G>T n.265-5023G>T c.1327-176C>A (n.1327-176C>A) c.1438-6C>A (n.1438-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687843del | CA287381904 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-176del (n.1438-176del) n.725-5022del c.1387-176del (n.1387-176del) c.1309-176del (n.1309-176del) c.107-176del c.1438-1504del (n.1438-1504del) n.2279del n.511-2033del n.265-5022del c.1327-176del (n.1327-176del) c.1438-6del (n.1438-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687843G>A | CA2635724461 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-177C>T (n.1438-177C>T) n.725-5022G>A c.1387-177C>T (n.1387-177C>T) c.1309-177C>T (n.1309-177C>T) c.107-177C>T c.1438-1505C>T (n.1438-1505C>T) n.2278C>T n.511-2033G>A n.265-5022G>A c.1327-177C>T (n.1327-177C>T) c.1438-7C>T (n.1438-7C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687843G>T | CA2635724462 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-177C>A (n.1438-177C>A) n.725-5022G>T c.1387-177C>A (n.1387-177C>A) c.1309-177C>A (n.1309-177C>A) c.107-177C>A c.1438-1505C>A (n.1438-1505C>A) n.2278C>A n.511-2033G>T n.265-5022G>T c.1327-177C>A (n.1327-177C>A) c.1438-7C>A (n.1438-7C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687844C>A | CA2635724465 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-178G>T (n.1438-178G>T) n.725-5021C>A c.1387-178G>T (n.1387-178G>T) c.1309-178G>T (n.1309-178G>T) c.107-178G>T c.1438-1506G>T (n.1438-1506G>T) n.2277G>T n.511-2032C>A n.265-5021C>A c.1327-178G>T (n.1327-178G>T) c.1438-8G>T (n.1438-8G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687844C= | CA2245483027 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-178G= (n.1438-178G=) n.725-5021C= c.1387-178G= (n.1387-178G=) c.1309-178G= (n.1309-178G=) c.107-178G= c.1438-1506G= (n.1438-1506G=) n.2277G= n.511-2032C= n.265-5021C= c.1327-178G= (n.1327-178G=) c.1438-8G= (n.1438-8G=) | |
| 17 | g.6687844C>G | CA2245483028 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-178G>C (n.1438-178G>C) n.725-5021C>G c.1387-178G>C (n.1387-178G>C) c.1309-178G>C (n.1309-178G>C) c.107-178G>C c.1438-1506G>C (n.1438-1506G>C) n.2277G>C n.511-2032C>G n.265-5021C>G c.1327-178G>C (n.1327-178G>C) c.1438-8G>C (n.1438-8G>C) | dbSNP |
| 17 | g.6687844C>T | CA2529876790 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-178G>A (n.1438-178G>A) n.725-5021C>T c.1387-178G>A (n.1387-178G>A) c.1309-178G>A (n.1309-178G>A) c.107-178G>A c.1438-1506G>A (n.1438-1506G>A) n.2277G>A n.511-2032C>T n.265-5021C>T c.1327-178G>A (n.1327-178G>A) c.1438-8G>A (n.1438-8G>A) | |
| 17 | g.6687845T>A | CA2635724466 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-179A>T (n.1438-179A>T) n.725-5020T>A c.1387-179A>T (n.1387-179A>T) c.1309-179A>T (n.1309-179A>T) c.107-179A>T c.1438-1507A>T (n.1438-1507A>T) n.2276A>T n.511-2031T>A n.265-5020T>A c.1327-179A>T (n.1327-179A>T) c.1438-9A>T (n.1438-9A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687845T>C | CA2635724467 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-179A>G (n.1438-179A>G) n.725-5020T>C c.1387-179A>G (n.1387-179A>G) c.1309-179A>G (n.1309-179A>G) c.107-179A>G c.1438-1507A>G (n.1438-1507A>G) n.2276A>G n.511-2031T>C n.265-5020T>C c.1327-179A>G (n.1327-179A>G) c.1438-9A>G (n.1438-9A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687846G>A | CA2635724468 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-180C>T (n.1438-180C>T) n.725-5019G>A c.1387-180C>T (n.1387-180C>T) c.1309-180C>T (n.1309-180C>T) c.107-180C>T c.1438-1508C>T (n.1438-1508C>T) n.2275C>T n.511-2030G>A n.265-5019G>A c.1327-180C>T (n.1327-180C>T) c.1438-10C>T (n.1438-10C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687847A>G | CA2635724471 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-181T>C (n.1438-181T>C) n.725-5018A>G c.1387-181T>C (n.1387-181T>C) c.1309-181T>C (n.1309-181T>C) c.107-181T>C c.1438-1509T>C (n.1438-1509T>C) n.2274T>C n.511-2029A>G n.265-5018A>G c.1327-181T>C (n.1327-181T>C) c.1438-11T>C (n.1438-11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687848G>A | CA981127588 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-182C>T (n.1438-182C>T) n.725-5017G>A c.1387-182C>T (n.1387-182C>T) c.1309-182C>T (n.1309-182C>T) c.107-182C>T c.1438-1510C>T (n.1438-1510C>T) n.2273C>T n.511-2028G>A n.265-5017G>A c.1327-182C>T (n.1327-182C>T) c.1438-12C>T (n.1438-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687848G= | CA2245483030 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-182C= (n.1438-182C=) n.725-5017G= c.1387-182C= (n.1387-182C=) c.1309-182C= (n.1309-182C=) c.107-182C= c.1438-1510C= (n.1438-1510C=) n.2273C= n.511-2028G= n.265-5017G= c.1327-182C= (n.1327-182C=) c.1438-12C= (n.1438-12C=) | |
| 17 | g.6687848G>T | CA2635724474 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-182C>A (n.1438-182C>A) n.725-5017G>T c.1387-182C>A (n.1387-182C>A) c.1309-182C>A (n.1309-182C>A) c.107-182C>A c.1438-1510C>A (n.1438-1510C>A) n.2273C>A n.511-2028G>T n.265-5017G>T c.1327-182C>A (n.1327-182C>A) c.1438-12C>A (n.1438-12C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687849G>A | CA2635724478 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-183C>T (n.1438-183C>T) n.725-5016G>A c.1387-183C>T (n.1387-183C>T) c.1309-183C>T (n.1309-183C>T) c.107-183C>T c.1438-1511C>T (n.1438-1511C>T) n.2272C>T n.511-2027G>A n.265-5016G>A c.1327-183C>T (n.1327-183C>T) c.1438-13C>T (n.1438-13C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687849G>C | CA2733124949 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-183C>G (n.1438-183C>G) n.725-5016G>C c.1387-183C>G (n.1387-183C>G) c.1309-183C>G (n.1309-183C>G) c.107-183C>G c.1438-1511C>G (n.1438-1511C>G) n.2272C>G n.511-2027G>C n.265-5016G>C c.1327-183C>G (n.1327-183C>G) c.1438-13C>G (n.1438-13C>G) | dbSNP |
| 17 | g.6687849G>T | CA2635724480 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-183C>A (n.1438-183C>A) n.725-5016G>T c.1387-183C>A (n.1387-183C>A) c.1309-183C>A (n.1309-183C>A) c.107-183C>A c.1438-1511C>A (n.1438-1511C>A) n.2272C>A n.511-2027G>T n.265-5016G>T c.1327-183C>A (n.1327-183C>A) c.1438-13C>A (n.1438-13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687850T>A | CA2733124987 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-184A>T (n.1438-184A>T) n.725-5015T>A c.1387-184A>T (n.1387-184A>T) c.1309-184A>T (n.1309-184A>T) c.107-184A>T c.1438-1512A>T (n.1438-1512A>T) n.2271A>T n.511-2026T>A n.265-5015T>A c.1327-184A>T (n.1327-184A>T) c.1438-14A>T (n.1438-14A>T) | dbSNP |
| 17 | g.6687850T>C | CA2635724481 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-184A>G (n.1438-184A>G) n.725-5015T>C c.1387-184A>G (n.1387-184A>G) c.1309-184A>G (n.1309-184A>G) c.107-184A>G c.1438-1512A>G (n.1438-1512A>G) n.2271A>G n.511-2026T>C n.265-5015T>C c.1327-184A>G (n.1327-184A>G) c.1438-14A>G (n.1438-14A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687851C>A | CA2635724482 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-185G>T (n.1438-185G>T) n.725-5014C>A c.1387-185G>T (n.1387-185G>T) c.1309-185G>T (n.1309-185G>T) c.107-185G>T c.1438-1513G>T (n.1438-1513G>T) n.2270G>T n.511-2025C>A n.265-5014C>A c.1327-185G>T (n.1327-185G>T) c.1438-15G>T (n.1438-15G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687852A>G | CA2635724483 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-186T>C (n.1438-186T>C) n.725-5013A>G c.1387-186T>C (n.1387-186T>C) c.1309-186T>C (n.1309-186T>C) c.107-186T>C c.1438-1514T>C (n.1438-1514T>C) n.2269T>C n.511-2024A>G n.265-5013A>G c.1327-186T>C (n.1327-186T>C) c.1438-16T>C (n.1438-16T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687853G>A | CA2635724484 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-187C>T (n.1438-187C>T) n.725-5012G>A c.1387-187C>T (n.1387-187C>T) c.1309-187C>T (n.1309-187C>T) c.107-187C>T c.1438-1515C>T (n.1438-1515C>T) n.2268C>T n.511-2023G>A n.265-5012G>A c.1327-187C>T (n.1327-187C>T) c.1438-17C>T (n.1438-17C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687853G>T | CA2635724485 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-187C>A (n.1438-187C>A) n.725-5012G>T c.1387-187C>A (n.1387-187C>A) c.1309-187C>A (n.1309-187C>A) c.107-187C>A c.1438-1515C>A (n.1438-1515C>A) n.2268C>A n.511-2023G>T n.265-5012G>T c.1327-187C>A (n.1327-187C>A) c.1438-17C>A (n.1438-17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687854A>G | CA2635724486 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-188T>C (n.1438-188T>C) n.725-5011A>G c.1387-188T>C (n.1387-188T>C) c.1309-188T>C (n.1309-188T>C) c.107-188T>C c.1438-1516T>C (n.1438-1516T>C) n.2267T>C n.511-2022A>G n.265-5011A>G c.1327-188T>C (n.1327-188T>C) c.1438-18T>C (n.1438-18T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687855G>A | CA2245483034 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-189C>T (n.1438-189C>T) n.725-5010G>A c.1387-189C>T (n.1387-189C>T) c.1309-189C>T (n.1309-189C>T) c.107-189C>T c.1438-1517C>T (n.1438-1517C>T) n.2266C>T n.511-2021G>A n.265-5010G>A c.1327-189C>T (n.1327-189C>T) c.1438-19C>T (n.1438-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687855G= | CA2245483033 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-189C= (n.1438-189C=) n.725-5010G= c.1387-189C= (n.1387-189C=) c.1309-189C= (n.1309-189C=) c.107-189C= c.1438-1517C= (n.1438-1517C=) n.2266C= n.511-2021G= n.265-5010G= c.1327-189C= (n.1327-189C=) c.1438-19C= (n.1438-19C=) | |
| 17 | g.6687855G>T | CA2245483036 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-189C>A (n.1438-189C>A) n.725-5010G>T c.1387-189C>A (n.1387-189C>A) c.1309-189C>A (n.1309-189C>A) c.107-189C>A c.1438-1517C>A (n.1438-1517C>A) n.2266C>A n.511-2021G>T n.265-5010G>T c.1327-189C>A (n.1327-189C>A) c.1438-19C>A (n.1438-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687856G>A | CA2635724489 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-190C>T (n.1438-190C>T) n.725-5009G>A c.1387-190C>T (n.1387-190C>T) c.1309-190C>T (n.1309-190C>T) c.107-190C>T c.1438-1518C>T (n.1438-1518C>T) n.2265C>T n.511-2020G>A n.265-5009G>A c.1327-190C>T (n.1327-190C>T) c.1438-20C>T (n.1438-20C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687856G>T | CA2635724490 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-190C>A (n.1438-190C>A) n.725-5009G>T c.1387-190C>A (n.1387-190C>A) c.1309-190C>A (n.1309-190C>A) c.107-190C>A c.1438-1518C>A (n.1438-1518C>A) n.2265C>A n.511-2020G>T n.265-5009G>T c.1327-190C>A (n.1327-190C>A) c.1438-20C>A (n.1438-20C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687857C>A | CA2635724494 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-191G>T (n.1438-191G>T) n.725-5008C>A c.1387-191G>T (n.1387-191G>T) c.1309-191G>T (n.1309-191G>T) c.107-191G>T c.1438-1519G>T (n.1438-1519G>T) n.2264G>T n.511-2019C>A n.265-5008C>A c.1327-191G>T (n.1327-191G>T) c.1438-21G>T (n.1438-21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687858del | CA2635724492 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-191del (n.1438-191del) n.725-5007del c.1387-191del (n.1387-191del) c.1309-191del (n.1309-191del) c.107-191del c.1438-1519del (n.1438-1519del) n.2264del n.511-2018del n.265-5007del c.1327-191del (n.1327-191del) c.1438-21del (n.1438-21del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687858C>A | CA2635724495 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-192G>T (n.1438-192G>T) n.725-5007C>A c.1387-192G>T (n.1387-192G>T) c.1309-192G>T (n.1309-192G>T) c.107-192G>T c.1438-1520G>T (n.1438-1520G>T) n.2263G>T n.511-2018C>A n.265-5007C>A c.1327-192G>T (n.1327-192G>T) c.1438-22G>T (n.1438-22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687858C>T | CA2635724496 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-192G>A (n.1438-192G>A) n.725-5007C>T c.1387-192G>A (n.1387-192G>A) c.1309-192G>A (n.1309-192G>A) c.107-192G>A c.1438-1520G>A (n.1438-1520G>A) n.2263G>A n.511-2018C>T n.265-5007C>T c.1327-192G>A (n.1327-192G>A) c.1438-22G>A (n.1438-22G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687859A= | CA2245483041 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-193T= (n.1438-193T=) n.725-5006A= c.1387-193T= (n.1387-193T=) c.1309-193T= (n.1309-193T=) c.107-193T= c.1438-1521T= (n.1438-1521T=) n.2262T= n.511-2017A= n.265-5006A= c.1327-193T= (n.1327-193T=) c.1438-23T= (n.1438-23T=) | |
| 17 | g.6687859A>G | CA2245483039 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-193T>C (n.1438-193T>C) n.725-5006A>G c.1387-193T>C (n.1387-193T>C) c.1309-193T>C (n.1309-193T>C) c.107-193T>C c.1438-1521T>C (n.1438-1521T>C) n.2262T>C n.511-2017A>G n.265-5006A>G c.1327-193T>C (n.1327-193T>C) c.1438-23T>C (n.1438-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687859A>T | CA2635724497 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-193T>A (n.1438-193T>A) n.725-5006A>T c.1387-193T>A (n.1387-193T>A) c.1309-193T>A (n.1309-193T>A) c.107-193T>A c.1438-1521T>A (n.1438-1521T>A) n.2262T>A n.511-2017A>T n.265-5006A>T c.1327-193T>A (n.1327-193T>A) c.1438-23T>A (n.1438-23T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687860C>A | CA2635724498 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-194G>T (n.1438-194G>T) n.725-5005C>A c.1387-194G>T (n.1387-194G>T) c.1309-194G>T (n.1309-194G>T) c.107-194G>T c.1438-1522G>T (n.1438-1522G>T) n.2261G>T n.511-2016C>A n.265-5005C>A c.1327-194G>T (n.1327-194G>T) c.1438-24G>T (n.1438-24G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687860C>T | CA2635724500 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-194G>A (n.1438-194G>A) n.725-5005C>T c.1387-194G>A (n.1387-194G>A) c.1309-194G>A (n.1309-194G>A) c.107-194G>A c.1438-1522G>A (n.1438-1522G>A) n.2261G>A n.511-2016C>T n.265-5005C>T c.1327-194G>A (n.1327-194G>A) c.1438-24G>A (n.1438-24G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687861C>A | CA2635724504 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-195G>T (n.1438-195G>T) n.725-5004C>A c.1387-195G>T (n.1387-195G>T) c.1309-195G>T (n.1309-195G>T) c.107-195G>T c.1438-1523G>T (n.1438-1523G>T) n.2260G>T n.511-2015C>A n.265-5004C>A c.1327-195G>T (n.1327-195G>T) c.1438-25G>T (n.1438-25G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687861C>G | CA2635724502 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-195G>C (n.1438-195G>C) n.725-5004C>G c.1387-195G>C (n.1387-195G>C) c.1309-195G>C (n.1309-195G>C) c.107-195G>C c.1438-1523G>C (n.1438-1523G>C) n.2260G>C n.511-2015C>G n.265-5004C>G c.1327-195G>C (n.1327-195G>C) c.1438-25G>C (n.1438-25G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687861C>T | CA2635724503 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-195G>A (n.1438-195G>A) n.725-5004C>T c.1387-195G>A (n.1387-195G>A) c.1309-195G>A (n.1309-195G>A) c.107-195G>A c.1438-1523G>A (n.1438-1523G>A) n.2260G>A n.511-2015C>T n.265-5004C>T c.1327-195G>A (n.1327-195G>A) c.1438-25G>A (n.1438-25G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687863G>A | CA2635724505 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-197C>T (n.1438-197C>T) n.725-5002G>A c.1387-197C>T (n.1387-197C>T) c.1309-197C>T (n.1309-197C>T) c.107-197C>T c.1438-1525C>T (n.1438-1525C>T) n.2258C>T n.511-2013G>A n.265-5002G>A c.1327-197C>T (n.1327-197C>T) c.1438-27C>T (n.1438-27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687863G= | CA2245483049 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-197C= (n.1438-197C=) n.725-5002G= c.1387-197C= (n.1387-197C=) c.1309-197C= (n.1309-197C=) c.107-197C= c.1438-1525C= (n.1438-1525C=) n.2258C= n.511-2013G= n.265-5002G= c.1327-197C= (n.1327-197C=) c.1438-27C= (n.1438-27C=) | |
| 17 | g.6687863G>T | CA981127600 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-197C>A (n.1438-197C>A) n.725-5002G>T c.1387-197C>A (n.1387-197C>A) c.1309-197C>A (n.1309-197C>A) c.107-197C>A c.1438-1525C>A (n.1438-1525C>A) n.2258C>A n.511-2013G>T n.265-5002G>T c.1327-197C>A (n.1327-197C>A) c.1438-27C>A (n.1438-27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687864C>A | CA2635724507 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-198G>T (n.1438-198G>T) n.725-5001C>A c.1387-198G>T (n.1387-198G>T) c.1309-198G>T (n.1309-198G>T) c.107-198G>T c.1438-1526G>T (n.1438-1526G>T) n.2257G>T n.511-2012C>A n.265-5001C>A c.1327-198G>T (n.1327-198G>T) c.1438-28G>T (n.1438-28G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687864C>T | CA2635724509 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-198G>A (n.1438-198G>A) n.725-5001C>T c.1387-198G>A (n.1387-198G>A) c.1309-198G>A (n.1309-198G>A) c.107-198G>A c.1438-1526G>A (n.1438-1526G>A) n.2257G>A n.511-2012C>T n.265-5001C>T c.1327-198G>A (n.1327-198G>A) c.1438-28G>A (n.1438-28G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687865C>A | CA2635724510 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-199G>T (n.1438-199G>T) n.725-5000C>A c.1387-199G>T (n.1387-199G>T) c.1309-199G>T (n.1309-199G>T) c.107-199G>T c.1438-1527G>T (n.1438-1527G>T) n.2256G>T n.511-2011C>A n.265-5000C>A c.1327-199G>T (n.1327-199G>T) c.1438-29G>T (n.1438-29G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687866C>A | CA2635724511 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-200G>T (n.1438-200G>T) n.725-4999C>A c.1387-200G>T (n.1387-200G>T) c.1309-200G>T (n.1309-200G>T) c.107-200G>T c.1438-1528G>T (n.1438-1528G>T) n.2255G>T n.511-2010C>A n.265-4999C>A c.1327-200G>T (n.1327-200G>T) c.1438-30G>T (n.1438-30G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687866C>T | CA2635724512 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-200G>A (n.1438-200G>A) n.725-4999C>T c.1387-200G>A (n.1387-200G>A) c.1309-200G>A (n.1309-200G>A) c.107-200G>A c.1438-1528G>A (n.1438-1528G>A) n.2255G>A n.511-2010C>T n.265-4999C>T c.1327-200G>A (n.1327-200G>A) c.1438-30G>A (n.1438-30G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687867T>C | CA2635724514 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-201A>G (n.1438-201A>G) n.725-4998T>C c.1387-201A>G (n.1387-201A>G) c.1309-201A>G (n.1309-201A>G) c.107-201A>G c.1438-1529A>G (n.1438-1529A>G) n.2254A>G n.511-2009T>C n.265-4998T>C c.1327-201A>G (n.1327-201A>G) c.1438-31A>G (n.1438-31A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687868A= | CA2245483055 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-202T= (n.1438-202T=) n.725-4997A= c.1387-202T= (n.1387-202T=) c.1309-202T= (n.1309-202T=) c.107-202T= c.1438-1530T= (n.1438-1530T=) n.2253T= n.511-2008A= n.265-4997A= c.1327-202T= (n.1327-202T=) c.1438-32T= (n.1438-32T=) | |
| 17 | g.6687868A>G | CA287381906 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-202T>C (n.1438-202T>C) n.725-4997A>G c.1387-202T>C (n.1387-202T>C) c.1309-202T>C (n.1309-202T>C) c.107-202T>C c.1438-1530T>C (n.1438-1530T>C) n.2253T>C n.511-2008A>G n.265-4997A>G c.1327-202T>C (n.1327-202T>C) c.1438-32T>C (n.1438-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687871A>T | CA2635724515 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-205T>A (n.1438-205T>A) n.725-4994A>T c.1387-205T>A (n.1387-205T>A) c.1309-205T>A (n.1309-205T>A) c.107-205T>A c.1438-1533T>A (n.1438-1533T>A) n.2250T>A n.511-2005A>T n.265-4994A>T c.1327-205T>A (n.1327-205T>A) c.1438-35T>A (n.1438-35T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687872G>A | CA774266036 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-206C>T (n.1438-206C>T) n.725-4993G>A c.1387-206C>T (n.1387-206C>T) c.1309-206C>T (n.1309-206C>T) c.107-206C>T c.1438-1534C>T (n.1438-1534C>T) n.2249C>T n.511-2004G>A n.265-4993G>A c.1327-206C>T (n.1327-206C>T) c.1438-36C>T (n.1438-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687872G= | CA2245483058 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-206C= (n.1438-206C=) n.725-4993G= c.1387-206C= (n.1387-206C=) c.1309-206C= (n.1309-206C=) c.107-206C= c.1438-1534C= (n.1438-1534C=) n.2249C= n.511-2004G= n.265-4993G= c.1327-206C= (n.1327-206C=) c.1438-36C= (n.1438-36C=) | |
| 17 | g.6687872G>T | CA2635724516 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-206C>A (n.1438-206C>A) n.725-4993G>T c.1387-206C>A (n.1387-206C>A) c.1309-206C>A (n.1309-206C>A) c.107-206C>A c.1438-1534C>A (n.1438-1534C>A) n.2249C>A n.511-2004G>T n.265-4993G>T c.1327-206C>A (n.1327-206C>A) c.1438-36C>A (n.1438-36C>A) | gnomAD v4 |