| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6687727T>A | CA287381706 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-61A>T (n.1438-61A>T) n.725-5138T>A c.1387-61A>T (n.1387-61A>T) c.1309-61A>T (n.1309-61A>T) c.107-61A>T c.1438-1389A>T (n.1438-1389A>T) n.2394A>T n.511-2149T>A n.265-5138T>A c.1327-61A>T (n.1327-61A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687727T= | CA2245482896 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-61A= (n.1438-61A=) n.725-5138T= c.1387-61A= (n.1387-61A=) c.1309-61A= (n.1309-61A=) c.107-61A= c.1438-1389A= (n.1438-1389A=) n.2394A= n.511-2149T= n.265-5138T= c.1327-61A= (n.1327-61A=) c.*50A= (n.*50A=) | |
| 17 | g.6687729C>A | CA2635724243 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-63G>T (n.1438-63G>T) n.725-5136C>A c.1387-63G>T (n.1387-63G>T) c.1309-63G>T (n.1309-63G>T) c.107-63G>T c.1438-1391G>T (n.1438-1391G>T) n.2392G>T n.511-2147C>A n.265-5136C>A c.1327-63G>T (n.1327-63G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687729C= | CA2245482899 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-63G= (n.1438-63G=) n.725-5136C= c.1387-63G= (n.1387-63G=) c.1309-63G= (n.1309-63G=) c.107-63G= c.1438-1391G= (n.1438-1391G=) n.2392G= n.511-2147C= n.265-5136C= c.1327-63G= (n.1327-63G=) c.*48G= (n.*48G=) | |
| 17 | g.6687729C>T | CA624673766 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-63G>A (n.1438-63G>A) n.725-5136C>T c.1387-63G>A (n.1387-63G>A) c.1309-63G>A (n.1309-63G>A) c.107-63G>A c.1438-1391G>A (n.1438-1391G>A) n.2392G>A n.511-2147C>T n.265-5136C>T c.1327-63G>A (n.1327-63G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.6687730T>A | CA2635724244 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-64A>T (n.1438-64A>T) n.725-5135T>A c.1387-64A>T (n.1387-64A>T) c.1309-64A>T (n.1309-64A>T) c.107-64A>T c.1438-1392A>T (n.1438-1392A>T) n.2391A>T n.511-2146T>A n.265-5135T>A c.1327-64A>T (n.1327-64A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687730T>C | CA2245482903 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-64A>G (n.1438-64A>G) n.725-5135T>C c.1387-64A>G (n.1387-64A>G) c.1309-64A>G (n.1309-64A>G) c.107-64A>G c.1438-1392A>G (n.1438-1392A>G) n.2391A>G n.511-2146T>C n.265-5135T>C c.1327-64A>G (n.1327-64A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | dbSNP |
| 17 | g.6687730T= | CA2245482902 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-64A= (n.1438-64A=) n.725-5135T= c.1387-64A= (n.1387-64A=) c.1309-64A= (n.1309-64A=) c.107-64A= c.1438-1392A= (n.1438-1392A=) n.2391A= n.511-2146T= n.265-5135T= c.1327-64A= (n.1327-64A=) c.*47A= (n.*47A=) | |
| 17 | g.6687731G>A | CA2733124816 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-65C>T (n.1438-65C>T) n.725-5134G>A c.1387-65C>T (n.1387-65C>T) c.1309-65C>T (n.1309-65C>T) c.107-65C>T c.1438-1393C>T (n.1438-1393C>T) n.2390C>T n.511-2145G>A n.265-5134G>A c.1327-65C>T (n.1327-65C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP |
| 17 | g.6687735del | CA2635724245 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-66del (n.1438-66del) n.725-5130del c.1387-66del (n.1387-66del) c.1309-66del (n.1309-66del) c.107-66del c.1438-1394del (n.1438-1394del) n.2389del n.511-2141del n.265-5130del c.1327-66del (n.1327-66del) c.*45del (n.*45del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687733A= | CA2245482905 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-67T= (n.1438-67T=) n.725-5132A= c.1387-67T= (n.1387-67T=) c.1309-67T= (n.1309-67T=) c.107-67T= c.1438-1395T= (n.1438-1395T=) n.2388T= n.511-2143A= n.265-5132A= c.1327-67T= (n.1327-67T=) c.*44T= (n.*44T=) | |
| 17 | g.6687733A>G | CA2245482906 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-67T>C (n.1438-67T>C) n.725-5132A>G c.1387-67T>C (n.1387-67T>C) c.1309-67T>C (n.1309-67T>C) c.107-67T>C c.1438-1395T>C (n.1438-1395T>C) n.2388T>C n.511-2143A>G n.265-5132A>G c.1327-67T>C (n.1327-67T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687734A= | CA2245482908 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-68T= (n.1438-68T=) n.725-5131A= c.1387-68T= (n.1387-68T=) c.1309-68T= (n.1309-68T=) c.107-68T= c.1438-1396T= (n.1438-1396T=) n.2387T= n.511-2142A= n.265-5131A= c.1327-68T= (n.1327-68T=) c.*43T= (n.*43T=) | |
| 17 | g.6687734A>G | CA774265978 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-68T>C (n.1438-68T>C) n.725-5131A>G c.1387-68T>C (n.1387-68T>C) c.1309-68T>C (n.1309-68T>C) c.107-68T>C c.1438-1396T>C (n.1438-1396T>C) n.2387T>C n.511-2142A>G n.265-5131A>G c.1327-68T>C (n.1327-68T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) | dbSNP |
| 17 | g.6687734A>T | CA2635724246 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-68T>A (n.1438-68T>A) n.725-5131A>T c.1387-68T>A (n.1387-68T>A) c.1309-68T>A (n.1309-68T>A) c.107-68T>A c.1438-1396T>A (n.1438-1396T>A) n.2387T>A n.511-2142A>T n.265-5131A>T c.1327-68T>A (n.1327-68T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687735A>C | CA2635724247 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-69T>G (n.1438-69T>G) n.725-5130A>C c.1387-69T>G (n.1387-69T>G) c.1309-69T>G (n.1309-69T>G) c.107-69T>G c.1438-1397T>G (n.1438-1397T>G) n.2386T>G n.511-2141A>C n.265-5130A>C c.1327-69T>G (n.1327-69T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687735A>G | CA2635724248 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-69T>C (n.1438-69T>C) n.725-5130A>G c.1387-69T>C (n.1387-69T>C) c.1309-69T>C (n.1309-69T>C) c.107-69T>C c.1438-1397T>C (n.1438-1397T>C) n.2386T>C n.511-2141A>G n.265-5130A>G c.1327-69T>C (n.1327-69T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687736G>A | CA774265982 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-70C>T (n.1438-70C>T) n.725-5129G>A c.1387-70C>T (n.1387-70C>T) c.1309-70C>T (n.1309-70C>T) c.107-70C>T c.1438-1398C>T (n.1438-1398C>T) n.2385C>T n.511-2140G>A n.265-5129G>A c.1327-70C>T (n.1327-70C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687736G= | CA2245482910 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-70C= (n.1438-70C=) n.725-5129G= c.1387-70C= (n.1387-70C=) c.1309-70C= (n.1309-70C=) c.107-70C= c.1438-1398C= (n.1438-1398C=) n.2385C= n.511-2140G= n.265-5129G= c.1327-70C= (n.1327-70C=) c.*41C= (n.*41C=) | |
| 17 | g.6687736G>T | CA287381708 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-70C>A (n.1438-70C>A) n.725-5129G>T c.1387-70C>A (n.1387-70C>A) c.1309-70C>A (n.1309-70C>A) c.107-70C>A c.1438-1398C>A (n.1438-1398C>A) n.2385C>A n.511-2140G>T n.265-5129G>T c.1327-70C>A (n.1327-70C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687737G>A | CA624673767 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-71C>T (n.1438-71C>T) n.725-5128G>A c.1387-71C>T (n.1387-71C>T) c.1309-71C>T (n.1309-71C>T) c.107-71C>T c.1438-1399C>T (n.1438-1399C>T) n.2384C>T n.511-2139G>A n.265-5128G>A c.1327-71C>T (n.1327-71C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687737G= | CA2245482913 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-71C= (n.1438-71C=) n.725-5128G= c.1387-71C= (n.1387-71C=) c.1309-71C= (n.1309-71C=) c.107-71C= c.1438-1399C= (n.1438-1399C=) n.2384C= n.511-2139G= n.265-5128G= c.1327-71C= (n.1327-71C=) c.*40C= (n.*40C=) | |
| 17 | g.6687737G>T | CA2635724250 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-71C>A (n.1438-71C>A) n.725-5128G>T c.1387-71C>A (n.1387-71C>A) c.1309-71C>A (n.1309-71C>A) c.107-71C>A c.1438-1399C>A (n.1438-1399C>A) n.2384C>A n.511-2139G>T n.265-5128G>T c.1327-71C>A (n.1327-71C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687738A>C | CA2635724251 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-72T>G (n.1438-72T>G) n.725-5127A>C c.1387-72T>G (n.1387-72T>G) c.1309-72T>G (n.1309-72T>G) c.107-72T>G c.1438-1400T>G (n.1438-1400T>G) n.2383T>G n.511-2138A>C n.265-5127A>C c.1327-72T>G (n.1327-72T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687739T>A | CA2245482916 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-73A>T (n.1438-73A>T) n.725-5126T>A c.1387-73A>T (n.1387-73A>T) c.1309-73A>T (n.1309-73A>T) c.107-73A>T c.1438-1401A>T (n.1438-1401A>T) n.2382A>T n.511-2137T>A n.265-5126T>A c.1327-73A>T (n.1327-73A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) | dbSNP |
| 17 | g.6687739T= | CA2245482915 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-73A= (n.1438-73A=) n.725-5126T= c.1387-73A= (n.1387-73A=) c.1309-73A= (n.1309-73A=) c.107-73A= c.1438-1401A= (n.1438-1401A=) n.2382A= n.511-2137T= n.265-5126T= c.1327-73A= (n.1327-73A=) c.*38A= (n.*38A=) | |
| 17 | g.6687741C>T | CA2635724252 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-75G>A (n.1438-75G>A) n.725-5124C>T c.1387-75G>A (n.1387-75G>A) c.1309-75G>A (n.1309-75G>A) c.107-75G>A c.1438-1403G>A (n.1438-1403G>A) n.2380G>A n.511-2135C>T n.265-5124C>T c.1327-75G>A (n.1327-75G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687742T>G | CA2635724254 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-76A>C (n.1438-76A>C) n.725-5123T>G c.1387-76A>C (n.1387-76A>C) c.1309-76A>C (n.1309-76A>C) c.107-76A>C c.1438-1404A>C (n.1438-1404A>C) n.2379A>C n.511-2134T>G n.265-5123T>G c.1327-76A>C (n.1327-76A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687743C>A | CA2635724255 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-77G>T (n.1438-77G>T) n.725-5122C>A c.1387-77G>T (n.1387-77G>T) c.1309-77G>T (n.1309-77G>T) c.107-77G>T c.1438-1405G>T (n.1438-1405G>T) n.2378G>T n.511-2133C>A n.265-5122C>A c.1327-77G>T (n.1327-77G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687744T>A | CA2635724257 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-78A>T (n.1438-78A>T) n.725-5121T>A c.1387-78A>T (n.1387-78A>T) c.1309-78A>T (n.1309-78A>T) c.107-78A>T c.1438-1406A>T (n.1438-1406A>T) n.2377A>T n.511-2132T>A n.265-5121T>A c.1327-78A>T (n.1327-78A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687744T>C | CA2635724258 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-78A>G (n.1438-78A>G) n.725-5121T>C c.1387-78A>G (n.1387-78A>G) c.1309-78A>G (n.1309-78A>G) c.107-78A>G c.1438-1406A>G (n.1438-1406A>G) n.2377A>G n.511-2132T>C n.265-5121T>C c.1327-78A>G (n.1327-78A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687745G>T | CA2635724260 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-79C>A (n.1438-79C>A) n.725-5120G>T c.1387-79C>A (n.1387-79C>A) c.1309-79C>A (n.1309-79C>A) c.107-79C>A c.1438-1407C>A (n.1438-1407C>A) n.2376C>A n.511-2131G>T n.265-5120G>T c.1327-79C>A (n.1327-79C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687746A>C | CA2635724261 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-80T>G (n.1438-80T>G) n.725-5119A>C c.1387-80T>G (n.1387-80T>G) c.1309-80T>G (n.1309-80T>G) c.107-80T>G c.1438-1408T>G (n.1438-1408T>G) n.2375T>G n.511-2130A>C n.265-5119A>C c.1327-80T>G (n.1327-80T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687747A>G | CA2635724262 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-81T>C (n.1438-81T>C) n.725-5118A>G c.1387-81T>C (n.1387-81T>C) c.1309-81T>C (n.1309-81T>C) c.107-81T>C c.1438-1409T>C (n.1438-1409T>C) n.2374T>C n.511-2129A>G n.265-5118A>G c.1327-81T>C (n.1327-81T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687748T>A | CA2581290838 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-82A>T (n.1438-82A>T) n.725-5117T>A c.1387-82A>T (n.1387-82A>T) c.1309-82A>T (n.1309-82A>T) c.107-82A>T c.1438-1410A>T (n.1438-1410A>T) n.2373A>T n.511-2128T>A n.265-5117T>A c.1327-82A>T (n.1327-82A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) | |
| 17 | g.6687748T>C | CA287381719 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-82A>G (n.1438-82A>G) n.725-5117T>C c.1387-82A>G (n.1387-82A>G) c.1309-82A>G (n.1309-82A>G) c.107-82A>G c.1438-1410A>G (n.1438-1410A>G) n.2373A>G n.511-2128T>C n.265-5117T>C c.1327-82A>G (n.1327-82A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687748T>G | CA2581290837 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-82A>C (n.1438-82A>C) n.725-5117T>G c.1387-82A>C (n.1387-82A>C) c.1309-82A>C (n.1309-82A>C) c.107-82A>C c.1438-1410A>C (n.1438-1410A>C) n.2373A>C n.511-2128T>G n.265-5117T>G c.1327-82A>C (n.1327-82A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) | dbSNP |
| 17 | g.6687748T= | CA2245482920 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-82A= (n.1438-82A=) n.725-5117T= c.1387-82A= (n.1387-82A=) c.1309-82A= (n.1309-82A=) c.107-82A= c.1438-1410A= (n.1438-1410A=) n.2373A= n.511-2128T= n.265-5117T= c.1327-82A= (n.1327-82A=) c.*29A= (n.*29A=) | |
| 17 | g.6687749G>A | CA981127529 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-83C>T (n.1438-83C>T) n.725-5116G>A c.1387-83C>T (n.1387-83C>T) c.1309-83C>T (n.1309-83C>T) c.107-83C>T c.1438-1411C>T (n.1438-1411C>T) n.2372C>T n.511-2127G>A n.265-5116G>A c.1327-83C>T (n.1327-83C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687749G>T | CA2635724264 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-83C>A (n.1438-83C>A) n.725-5116G>T c.1387-83C>A (n.1387-83C>A) c.1309-83C>A (n.1309-83C>A) c.107-83C>A c.1438-1411C>A (n.1438-1411C>A) n.2372C>A n.511-2127G>T n.265-5116G>T c.1327-83C>A (n.1327-83C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687751G>A | CA2576144038 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-85C>T (n.1438-85C>T) n.725-5114G>A c.1387-85C>T (n.1387-85C>T) c.1309-85C>T (n.1309-85C>T) c.107-85C>T c.1438-1413C>T (n.1438-1413C>T) n.2370C>T n.511-2125G>A n.265-5114G>A c.1327-85C>T (n.1327-85C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687751G>T | CA2635724265 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-85C>A (n.1438-85C>A) n.725-5114G>T c.1387-85C>A (n.1387-85C>A) c.1309-85C>A (n.1309-85C>A) c.107-85C>A c.1438-1413C>A (n.1438-1413C>A) n.2370C>A n.511-2125G>T n.265-5114G>T c.1327-85C>A (n.1327-85C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687752C>A | CA2635724266 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-86G>T (n.1438-86G>T) n.725-5113C>A c.1387-86G>T (n.1387-86G>T) c.1309-86G>T (n.1309-86G>T) c.107-86G>T c.1438-1414G>T (n.1438-1414G>T) n.2369G>T n.511-2124C>A n.265-5113C>A c.1327-86G>T (n.1327-86G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687752C>T | CA2576144039 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-86G>A (n.1438-86G>A) n.725-5113C>T c.1387-86G>A (n.1387-86G>A) c.1309-86G>A (n.1309-86G>A) c.107-86G>A c.1438-1414G>A (n.1438-1414G>A) n.2369G>A n.511-2124C>T n.265-5113C>T c.1327-86G>A (n.1327-86G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687753C>A | CA2635724267 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-87G>T (n.1438-87G>T) n.725-5112C>A c.1387-87G>T (n.1387-87G>T) c.1309-87G>T (n.1309-87G>T) c.107-87G>T c.1438-1415G>T (n.1438-1415G>T) n.2368G>T n.511-2123C>A n.265-5112C>A c.1327-87G>T (n.1327-87G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687753C= | CA2245482926 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-87G= (n.1438-87G=) n.725-5112C= c.1387-87G= (n.1387-87G=) c.1309-87G= (n.1309-87G=) c.107-87G= c.1438-1415G= (n.1438-1415G=) n.2368G= n.511-2123C= n.265-5112C= c.1327-87G= (n.1327-87G=) c.*24G= (n.*24G=) | |
| 17 | g.6687753C>T | CA287381730 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-87G>A (n.1438-87G>A) n.725-5112C>T c.1387-87G>A (n.1387-87G>A) c.1309-87G>A (n.1309-87G>A) c.107-87G>A c.1438-1415G>A (n.1438-1415G>A) n.2368G>A n.511-2123C>T n.265-5112C>T c.1327-87G>A (n.1327-87G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687754G>A | CA287381736 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-88C>T (n.1438-88C>T) n.725-5111G>A c.1387-88C>T (n.1387-88C>T) c.1309-88C>T (n.1309-88C>T) c.107-88C>T c.1438-1416C>T (n.1438-1416C>T) n.2367C>T n.511-2122G>A n.265-5111G>A c.1327-88C>T (n.1327-88C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687754G>C | CA2576144040 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-88C>G (n.1438-88C>G) n.725-5111G>C c.1387-88C>G (n.1387-88C>G) c.1309-88C>G (n.1309-88C>G) c.107-88C>G c.1438-1416C>G (n.1438-1416C>G) n.2367C>G n.511-2122G>C n.265-5111G>C c.1327-88C>G (n.1327-88C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687754G= | CA2245482927 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-88C= (n.1438-88C=) n.725-5111G= c.1387-88C= (n.1387-88C=) c.1309-88C= (n.1309-88C=) c.107-88C= c.1438-1416C= (n.1438-1416C=) n.2367C= n.511-2122G= n.265-5111G= c.1327-88C= (n.1327-88C=) c.*23C= (n.*23C=) | |
| 17 | g.6687754G>T | CA2635724270 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-88C>A (n.1438-88C>A) n.725-5111G>T c.1387-88C>A (n.1387-88C>A) c.1309-88C>A (n.1309-88C>A) c.107-88C>A c.1438-1416C>A (n.1438-1416C>A) n.2367C>A n.511-2122G>T n.265-5111G>T c.1327-88C>A (n.1327-88C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687756del | CA2635724268 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-88del (n.1438-88del) n.725-5109del c.1387-88del (n.1387-88del) c.1309-88del (n.1309-88del) c.107-88del c.1438-1416del (n.1438-1416del) n.2367del n.511-2120del n.265-5109del c.1327-88del (n.1327-88del) c.*23del (n.*23del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687755G>A | CA2635724272 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-89C>T (n.1438-89C>T) n.725-5110G>A c.1387-89C>T (n.1387-89C>T) c.1309-89C>T (n.1309-89C>T) c.107-89C>T c.1438-1417C>T (n.1438-1417C>T) n.2366C>T n.511-2121G>A n.265-5110G>A c.1327-89C>T (n.1327-89C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687755G>T | CA2635724273 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-89C>A (n.1438-89C>A) n.725-5110G>T c.1387-89C>A (n.1387-89C>A) c.1309-89C>A (n.1309-89C>A) c.107-89C>A c.1438-1417C>A (n.1438-1417C>A) n.2366C>A n.511-2121G>T n.265-5110G>T c.1327-89C>A (n.1327-89C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687756G>T | CA2635724274 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-90C>A (n.1438-90C>A) n.725-5109G>T c.1387-90C>A (n.1387-90C>A) c.1309-90C>A (n.1309-90C>A) c.107-90C>A c.1438-1418C>A (n.1438-1418C>A) n.2365C>A n.511-2120G>T n.265-5109G>T c.1327-90C>A (n.1327-90C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687758A= | CA2245482929 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-92T= (n.1438-92T=) n.725-5107A= c.1387-92T= (n.1387-92T=) c.1309-92T= (n.1309-92T=) c.107-92T= c.1438-1420T= (n.1438-1420T=) n.2363T= n.511-2118A= n.265-5107A= c.1327-92T= (n.1327-92T=) c.*19T= (n.*19T=) | |
| 17 | g.6687758A>G | CA2245482930 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-92T>C (n.1438-92T>C) n.725-5107A>G c.1387-92T>C (n.1387-92T>C) c.1309-92T>C (n.1309-92T>C) c.107-92T>C c.1438-1420T>C (n.1438-1420T>C) n.2363T>C n.511-2118A>G n.265-5107A>G c.1327-92T>C (n.1327-92T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687759C>A | CA2635724276 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-93G>T (n.1438-93G>T) n.725-5106C>A c.1387-93G>T (n.1387-93G>T) c.1309-93G>T (n.1309-93G>T) c.107-93G>T c.1438-1421G>T (n.1438-1421G>T) n.2362G>T n.511-2117C>A n.265-5106C>A c.1327-93G>T (n.1327-93G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687759C= | CA2245482933 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-93G= (n.1438-93G=) n.725-5106C= c.1387-93G= (n.1387-93G=) c.1309-93G= (n.1309-93G=) c.107-93G= c.1438-1421G= (n.1438-1421G=) n.2362G= n.511-2117C= n.265-5106C= c.1327-93G= (n.1327-93G=) c.*18G= (n.*18G=) | |
| 17 | g.6687759C>T | CA774266002 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-93G>A (n.1438-93G>A) n.725-5106C>T c.1387-93G>A (n.1387-93G>A) c.1309-93G>A (n.1309-93G>A) c.107-93G>A c.1438-1421G>A (n.1438-1421G>A) n.2362G>A n.511-2117C>T n.265-5106C>T c.1327-93G>A (n.1327-93G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687759_6687771delinsCGTTTGAACCTCT | CA2245482932 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-105_1438-93delinsAGAGGTTCAAACG (n.1438-105_1438-93delinsAGAGGTTCAAACG) n.725-5106_725-5094delinsCGTTTGAACCTCT c.1387-105_1387-93delinsAGAGGTTCAAACG (n.1387-105_1387-93delinsAGAGGTTCAAACG) c.1309-105_1309-93delinsAGAGGTTCAAACG (n.1309-105_1309-93delinsAGAGGTTCAAACG) c.107-105_107-93delinsAGAGGTTCAAACG c.1438-1433_1438-1421delinsAGAGGTTCAAACG (n.1438-1433_1438-1421delinsAGAGGTTCAAACG) n.2350_2362delinsAGAGGTTCAAACG n.511-2117_511-2105delinsCGTTTGAACCTCT n.265-5106_265-5094delinsCGTTTGAACCTCT c.1327-105_1327-93delinsAGAGGTTCAAACG (n.1327-105_1327-93delinsAGAGGTTCAAACG) c.*6_*18delinsAGAGGTTCAAACG (n.*6_*18delinsAGAGGTTCAAACG) | |
| 17 | g.6687760G>A | CA624673770 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-94C>T (n.1438-94C>T) n.725-5105G>A c.1387-94C>T (n.1387-94C>T) c.1309-94C>T (n.1309-94C>T) c.107-94C>T c.1438-1422C>T (n.1438-1422C>T) n.2361C>T n.511-2116G>A n.265-5105G>A c.1327-94C>T (n.1327-94C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687760G= | CA2245482939 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-94C= (n.1438-94C=) n.725-5105G= c.1387-94C= (n.1387-94C=) c.1309-94C= (n.1309-94C=) c.107-94C= c.1438-1422C= (n.1438-1422C=) n.2361C= n.511-2116G= n.265-5105G= c.1327-94C= (n.1327-94C=) c.*17C= (n.*17C=) | |
| 17 | g.6687760G>T | CA2635724278 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-94C>A (n.1438-94C>A) n.725-5105G>T c.1387-94C>A (n.1387-94C>A) c.1309-94C>A (n.1309-94C>A) c.107-94C>A c.1438-1422C>A (n.1438-1422C>A) n.2361C>A n.511-2116G>T n.265-5105G>T c.1327-94C>A (n.1327-94C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687762_6687773del | CA287381746 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-105_1438-94del (n.1438-105_1438-94del) n.725-5103_725-5092del c.1387-105_1387-94del (n.1387-105_1387-94del) c.1309-105_1309-94del (n.1309-105_1309-94del) c.107-105_107-94del c.1438-1433_1438-1422del (n.1438-1433_1438-1422del) n.2350_2361del n.511-2114_511-2103del n.265-5103_265-5092del c.1327-105_1327-94del (n.1327-105_1327-94del) c.*6_*17del (n.*6_*17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687761T>A | CA2635724280 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-95A>T (n.1438-95A>T) n.725-5104T>A c.1387-95A>T (n.1387-95A>T) c.1309-95A>T (n.1309-95A>T) c.107-95A>T c.1438-1423A>T (n.1438-1423A>T) n.2360A>T n.511-2115T>A n.265-5104T>A c.1327-95A>T (n.1327-95A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687761T>C | CA2635724282 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-95A>G (n.1438-95A>G) n.725-5104T>C c.1387-95A>G (n.1387-95A>G) c.1309-95A>G (n.1309-95A>G) c.107-95A>G c.1438-1423A>G (n.1438-1423A>G) n.2360A>G n.511-2115T>C n.265-5104T>C c.1327-95A>G (n.1327-95A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687762T>G | CA2635724283 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-96A>C (n.1438-96A>C) n.725-5103T>G c.1387-96A>C (n.1387-96A>C) c.1309-96A>C (n.1309-96A>C) c.107-96A>C c.1438-1424A>C (n.1438-1424A>C) n.2359A>C n.511-2114T>G n.265-5103T>G c.1327-96A>C (n.1327-96A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687763T>C | CA2635724284 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-97A>G (n.1438-97A>G) n.725-5102T>C c.1387-97A>G (n.1387-97A>G) c.1309-97A>G (n.1309-97A>G) c.107-97A>G c.1438-1425A>G (n.1438-1425A>G) n.2358A>G n.511-2113T>C n.265-5102T>C c.1327-97A>G (n.1327-97A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687764G>C | CA2635724286 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-98C>G (n.1438-98C>G) n.725-5101G>C c.1387-98C>G (n.1387-98C>G) c.1309-98C>G (n.1309-98C>G) c.107-98C>G c.1438-1426C>G (n.1438-1426C>G) n.2357C>G n.511-2112G>C n.265-5101G>C c.1327-98C>G (n.1327-98C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687764G>T | CA2635724287 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-98C>A (n.1438-98C>A) n.725-5101G>T c.1387-98C>A (n.1387-98C>A) c.1309-98C>A (n.1309-98C>A) c.107-98C>A c.1438-1426C>A (n.1438-1426C>A) n.2357C>A n.511-2112G>T n.265-5101G>T c.1327-98C>A (n.1327-98C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687765A>C | CA2635724288 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-99T>G (n.1438-99T>G) n.725-5100A>C c.1387-99T>G (n.1387-99T>G) c.1309-99T>G (n.1309-99T>G) c.107-99T>G c.1438-1427T>G (n.1438-1427T>G) n.2356T>G n.511-2111A>C n.265-5100A>C c.1327-99T>G (n.1327-99T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687766A>C | CA981127542 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-100T>G (n.1438-100T>G) n.725-5099A>C c.1387-100T>G (n.1387-100T>G) c.1309-100T>G (n.1309-100T>G) c.107-100T>G c.1438-1428T>G (n.1438-1428T>G) n.2355T>G n.511-2110A>C n.265-5099A>C c.1327-100T>G (n.1327-100T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687766A>G | CA2635724289 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-100T>C (n.1438-100T>C) n.725-5099A>G c.1387-100T>C (n.1387-100T>C) c.1309-100T>C (n.1309-100T>C) c.107-100T>C c.1438-1428T>C (n.1438-1428T>C) n.2355T>C n.511-2110A>G n.265-5099A>G c.1327-100T>C (n.1327-100T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687766A>T | CA2635724290 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-100T>A (n.1438-100T>A) n.725-5099A>T c.1387-100T>A (n.1387-100T>A) c.1309-100T>A (n.1309-100T>A) c.107-100T>A c.1438-1428T>A (n.1438-1428T>A) n.2355T>A n.511-2110A>T n.265-5099A>T c.1327-100T>A (n.1327-100T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687767C>A | CA287381759 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-101G>T (n.1438-101G>T) n.725-5098C>A c.1387-101G>T (n.1387-101G>T) c.1309-101G>T (n.1309-101G>T) c.107-101G>T c.1438-1429G>T (n.1438-1429G>T) n.2354G>T n.511-2109C>A n.265-5098C>A c.1327-101G>T (n.1327-101G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687767C= | CA2245482942 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-101G= (n.1438-101G=) n.725-5098C= c.1387-101G= (n.1387-101G=) c.1309-101G= (n.1309-101G=) c.107-101G= c.1438-1429G= (n.1438-1429G=) n.2354G= n.511-2109C= n.265-5098C= c.1327-101G= (n.1327-101G=) c.*10G= (n.*10G=) | |
| 17 | g.6687767C>G | CA2635724292 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-101G>C (n.1438-101G>C) n.725-5098C>G c.1387-101G>C (n.1387-101G>C) c.1309-101G>C (n.1309-101G>C) c.107-101G>C c.1438-1429G>C (n.1438-1429G>C) n.2354G>C n.511-2109C>G n.265-5098C>G c.1327-101G>C (n.1327-101G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687767C>T | CA497595807 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-101G>A (n.1438-101G>A) n.725-5098C>T c.1387-101G>A (n.1387-101G>A) c.1309-101G>A (n.1309-101G>A) c.107-101G>A c.1438-1429G>A (n.1438-1429G>A) n.2354G>A n.511-2109C>T n.265-5098C>T c.1327-101G>A (n.1327-101G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687768C>T | CA2635724293 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-102G>A (n.1438-102G>A) n.725-5097C>T c.1387-102G>A (n.1387-102G>A) c.1309-102G>A (n.1309-102G>A) c.107-102G>A c.1438-1430G>A (n.1438-1430G>A) n.2353G>A n.511-2108C>T n.265-5097C>T c.1327-102G>A (n.1327-102G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687769T>C | CA287381775 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-103A>G (n.1438-103A>G) n.725-5096T>C c.1387-103A>G (n.1387-103A>G) c.1309-103A>G (n.1309-103A>G) c.107-103A>G c.1438-1431A>G (n.1438-1431A>G) n.2352A>G n.511-2107T>C n.265-5096T>C c.1327-103A>G (n.1327-103A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687769T= | CA2245482944 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-103A= (n.1438-103A=) n.725-5096T= c.1387-103A= (n.1387-103A=) c.1309-103A= (n.1309-103A=) c.107-103A= c.1438-1431A= (n.1438-1431A=) n.2352A= n.511-2107T= n.265-5096T= c.1327-103A= (n.1327-103A=) c.*8A= (n.*8A=) | |
| 17 | g.6687770C>A | CA2635724295 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-104G>T (n.1438-104G>T) n.725-5095C>A c.1387-104G>T (n.1387-104G>T) c.1309-104G>T (n.1309-104G>T) c.107-104G>T c.1438-1432G>T (n.1438-1432G>T) n.2351G>T n.511-2106C>A n.265-5095C>A c.1327-104G>T (n.1327-104G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687771T>C | CA287381778 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-105A>G (n.1438-105A>G) n.725-5094T>C c.1387-105A>G (n.1387-105A>G) c.1309-105A>G (n.1309-105A>G) c.107-105A>G c.1438-1433A>G (n.1438-1433A>G) n.2350A>G n.511-2105T>C n.265-5094T>C c.1327-105A>G (n.1327-105A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687771T= | CA2245482948 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-105A= (n.1438-105A=) n.725-5094T= c.1387-105A= (n.1387-105A=) c.1309-105A= (n.1309-105A=) c.107-105A= c.1438-1433A= (n.1438-1433A=) n.2350A= n.511-2105T= n.265-5094T= c.1327-105A= (n.1327-105A=) c.*6A= (n.*6A=) | |
| 17 | g.6687772G>A | CA2635724297 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-106C>T (n.1438-106C>T) n.725-5093G>A c.1387-106C>T (n.1387-106C>T) c.1309-106C>T (n.1309-106C>T) c.107-106C>T c.1438-1434C>T (n.1438-1434C>T) n.2349C>T n.511-2104G>A n.265-5093G>A c.1327-106C>T (n.1327-106C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687772G>T | CA2635724299 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-106C>A (n.1438-106C>A) n.725-5093G>T c.1387-106C>A (n.1387-106C>A) c.1309-106C>A (n.1309-106C>A) c.107-106C>A c.1438-1434C>A (n.1438-1434C>A) n.2349C>A n.511-2104G>T n.265-5093G>T c.1327-106C>A (n.1327-106C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687773T>C | CA2808351837 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-107A>G (n.1438-107A>G) n.725-5092T>C c.1387-107A>G (n.1387-107A>G) c.1309-107A>G (n.1309-107A>G) c.107-107A>G c.1438-1435A>G (n.1438-1435A>G) n.2348A>G n.511-2103T>C n.265-5092T>C c.1327-107A>G (n.1327-107A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) | |
| 17 | g.6687773T>G | CA2635724300 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-107A>C (n.1438-107A>C) n.725-5092T>G c.1387-107A>C (n.1387-107A>C) c.1309-107A>C (n.1309-107A>C) c.107-107A>C c.1438-1435A>C (n.1438-1435A>C) n.2348A>C n.511-2103T>G n.265-5092T>G c.1327-107A>C (n.1327-107A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687774G>A | CA2245482951 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-108C>T (n.1438-108C>T) n.725-5091G>A c.1387-108C>T (n.1387-108C>T) c.1309-108C>T (n.1309-108C>T) c.107-108C>T c.1438-1436C>T (n.1438-1436C>T) n.2347C>T n.511-2102G>A n.265-5091G>A c.1327-108C>T (n.1327-108C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687774G= | CA2245482950 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-108C= (n.1438-108C=) n.725-5091G= c.1387-108C= (n.1387-108C=) c.1309-108C= (n.1309-108C=) c.107-108C= c.1438-1436C= (n.1438-1436C=) n.2347C= n.511-2102G= n.265-5091G= c.1327-108C= (n.1327-108C=) c.*3C= (n.*3C=) | |
| 17 | g.6687774G>T | CA2635724301 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-108C>A (n.1438-108C>A) n.725-5091G>T c.1387-108C>A (n.1387-108C>A) c.1309-108C>A (n.1309-108C>A) c.107-108C>A c.1438-1436C>A (n.1438-1436C>A) n.2347C>A n.511-2102G>T n.265-5091G>T c.1327-108C>A (n.1327-108C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687775C>A | CA2635724302 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-109G>T (n.1438-109G>T) n.725-5090C>A c.1387-109G>T (n.1387-109G>T) c.1309-109G>T (n.1309-109G>T) c.107-109G>T c.1438-1437G>T (n.1438-1437G>T) n.2346G>T n.511-2101C>A n.265-5090C>A c.1327-109G>T (n.1327-109G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687775C>T | CA2635724303 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-109G>A (n.1438-109G>A) n.725-5090C>T c.1387-109G>A (n.1387-109G>A) c.1309-109G>A (n.1309-109G>A) c.107-109G>A c.1438-1437G>A (n.1438-1437G>A) n.2346G>A n.511-2101C>T n.265-5090C>T c.1327-109G>A (n.1327-109G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687776_6687778del | CA2808351840 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-111_1438-109del (n.1438-111_1438-109del) n.725-5089_725-5087del c.1387-111_1387-109del (n.1387-111_1387-109del) c.1309-111_1309-109del (n.1309-111_1309-109del) c.107-111_107-109del c.1438-1439_1438-1437del (n.1438-1439_1438-1437del) n.2344_2346del n.511-2100_511-2098del n.265-5089_265-5087del c.1327-111_1327-109del (n.1327-111_1327-109del) c.1497_*2del (n.[c.1497_*2del;Ter499CysextTer?]) | |
| 17 | g.6687779_6687792del | CA2808351841 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-122_1438-109del (n.1438-122_1438-109del) n.725-5086_725-5073del c.1387-122_1387-109del (n.1387-122_1387-109del) c.1309-122_1309-109del (n.1309-122_1309-109del) c.107-122_107-109del c.1438-1450_1438-1437del (n.1438-1450_1438-1437del) n.2333_2346del n.511-2097_511-2084del n.265-5086_265-5073del c.1327-122_1327-109del (n.1327-122_1327-109del) c.1486_*2del (n.[c.1486_*2del;Asn496HisfsTer28]) | |
| 17 | g.6687776C>A | CA2635724305 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-110G>T (n.1438-110G>T) n.725-5089C>A c.1387-110G>T (n.1387-110G>T) c.1309-110G>T (n.1309-110G>T) c.107-110G>T c.1438-1438G>T (n.1438-1438G>T) n.2345G>T n.511-2100C>A n.265-5089C>A c.1327-110G>T (n.1327-110G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687776C= | CA2245482953 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-110G= (n.1438-110G=) n.725-5089C= c.1387-110G= (n.1387-110G=) c.1309-110G= (n.1309-110G=) c.107-110G= c.1438-1438G= (n.1438-1438G=) n.2345G= n.511-2100C= n.265-5089C= c.1327-110G= (n.1327-110G=) c.*1G= (n.*1G=) | |
| 17 | g.6687776C>T | CA287381798 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-110G>A (n.1438-110G>A) n.725-5089C>T c.1387-110G>A (n.1387-110G>A) c.1309-110G>A (n.1309-110G>A) c.107-110G>A c.1438-1438G>A (n.1438-1438G>A) n.2345G>A n.511-2100C>T n.265-5089C>T c.1327-110G>A (n.1327-110G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687777T>A | CA2635724308 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-111A>T (n.1438-111A>T) n.725-5088T>A c.1387-111A>T (n.1387-111A>T) c.1309-111A>T (n.1309-111A>T) c.107-111A>T c.1438-1439A>T (n.1438-1439A>T) n.2344A>T n.511-2099T>A n.265-5088T>A c.1327-111A>T (n.1327-111A>T) c.1497A>T (p.Ter499Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687777T>C | CA656315638 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-111A>G (n.1438-111A>G) n.725-5088T>C c.1387-111A>G (n.1387-111A>G) c.1309-111A>G (n.1309-111A>G) c.107-111A>G c.1438-1439A>G (n.1438-1439A>G) n.2344A>G n.511-2099T>C n.265-5088T>C c.1327-111A>G (n.1327-111A>G) c.1497A>G (p.Ter499Trp) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6687777T>G | CA2635724309 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-111A>C (n.1438-111A>C) n.725-5088T>G c.1387-111A>C (n.1387-111A>C) c.1309-111A>C (n.1309-111A>C) c.107-111A>C c.1438-1439A>C (n.1438-1439A>C) n.2344A>C n.511-2099T>G n.265-5088T>G c.1327-111A>C (n.1327-111A>C) c.1497A>C (p.Ter499Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687778C>A | CA2635724312 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-112G>T (n.1438-112G>T) n.725-5087C>A c.1387-112G>T (n.1387-112G>T) c.1309-112G>T (n.1309-112G>T) c.107-112G>T c.1438-1440G>T (n.1438-1440G>T) n.2343G>T n.511-2098C>A n.265-5087C>A c.1327-112G>T (n.1327-112G>T) c.1496G>T (p.Ter499Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687778C>G | CA2635724314 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-112G>C (n.1438-112G>C) n.725-5087C>G c.1387-112G>C (n.1387-112G>C) c.1309-112G>C (n.1309-112G>C) c.107-112G>C c.1438-1440G>C (n.1438-1440G>C) n.2343G>C n.511-2098C>G n.265-5087C>G c.1327-112G>C (n.1327-112G>C) c.1496G>C (p.Ter499Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687778C>T | CA2635724311 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-112G>A (n.1438-112G>A) n.725-5087C>T c.1387-112G>A (n.1387-112G>A) c.1309-112G>A (n.1309-112G>A) c.107-112G>A c.1438-1440G>A (n.1438-1440G>A) n.2343G>A n.511-2098C>T n.265-5087C>T c.1327-112G>A (n.1327-112G>A) c.1496G>A (p.Ter499=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687778_6687779del | CA2635724310 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-113_1438-112del (n.1438-113_1438-112del) n.725-5087_725-5086del c.1387-113_1387-112del (n.1387-113_1387-112del) c.1309-113_1309-112del (n.1309-113_1309-112del) c.107-113_107-112del c.1438-1441_1438-1440del (n.1438-1441_1438-1440del) n.2342_2343del n.511-2098_511-2097del n.265-5087_265-5086del c.1327-113_1327-112del (n.1327-113_1327-112del) c.1495_1496del (p.Ter499ArgextTer29) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687779A= | CA2245482956 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-113T= (n.1438-113T=) n.725-5086A= c.1387-113T= (n.1387-113T=) c.1309-113T= (n.1309-113T=) c.107-113T= c.1438-1441T= (n.1438-1441T=) n.2342T= n.511-2097A= n.265-5086A= c.1327-113T= (n.1327-113T=) c.1495T= (p.Ter499=) | |
| 17 | g.6687779A>G | CA2635724315 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-113T>C (n.1438-113T>C) n.725-5086A>G c.1387-113T>C (n.1387-113T>C) c.1309-113T>C (n.1309-113T>C) c.107-113T>C c.1438-1441T>C (n.1438-1441T>C) n.2342T>C n.511-2097A>G n.265-5086A>G c.1327-113T>C (n.1327-113T>C) c.1495T>C (p.Ter499Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687779A>T | CA14370073 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-113T>A (n.1438-113T>A) n.725-5086A>T c.1387-113T>A (n.1387-113T>A) c.1309-113T>A (n.1309-113T>A) c.107-113T>A c.1438-1441T>A (n.1438-1441T>A) n.2342T>A n.511-2097A>T n.265-5086A>T c.1327-113T>A (n.1327-113T>A) c.1495T>A (p.Ter499Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687780del | CA2808351845 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-114del (n.1438-114del) n.725-5085del c.1387-114del (n.1387-114del) c.1309-114del (n.1309-114del) c.107-114del c.1438-1442del (n.1438-1442del) n.2341del n.511-2096del n.265-5085del c.1327-114del (n.1327-114del) c.1494del (p.Ter499GluextTer?) | |
| 17 | g.6687780G>A | CA981127560 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-114C>T (n.1438-114C>T) n.725-5085G>A c.1387-114C>T (n.1387-114C>T) c.1309-114C>T (n.1309-114C>T) c.107-114C>T c.1438-1442C>T (n.1438-1442C>T) n.2341C>T n.511-2096G>A n.265-5085G>A c.1327-114C>T (n.1327-114C>T) c.1494C>T (p.Asp498=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687780G= | CA2245482958 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-114C= (n.1438-114C=) n.725-5085G= c.1387-114C= (n.1387-114C=) c.1309-114C= (n.1309-114C=) c.107-114C= c.1438-1442C= (n.1438-1442C=) n.2341C= n.511-2096G= n.265-5085G= c.1327-114C= (n.1327-114C=) c.1494C= (p.Asp498=) | |
| 17 | g.6687780G>T | CA2635724318 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-114C>A (n.1438-114C>A) n.725-5085G>T c.1387-114C>A (n.1387-114C>A) c.1309-114C>A (n.1309-114C>A) c.107-114C>A c.1438-1442C>A (n.1438-1442C>A) n.2341C>A n.511-2096G>T n.265-5085G>T c.1327-114C>A (n.1327-114C>A) c.1494C>A (p.Asp498Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687781T>C | CA2635724319 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-115A>G (n.1438-115A>G) n.725-5084T>C c.1387-115A>G (n.1387-115A>G) c.1309-115A>G (n.1309-115A>G) c.107-115A>G c.1438-1443A>G (n.1438-1443A>G) n.2340A>G n.511-2095T>C n.265-5084T>C c.1327-115A>G (n.1327-115A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687782C>A | CA2635724320 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-116G>T (n.1438-116G>T) n.725-5083C>A c.1387-116G>T (n.1387-116G>T) c.1309-116G>T (n.1309-116G>T) c.107-116G>T c.1438-1444G>T (n.1438-1444G>T) n.2339G>T n.511-2094C>A n.265-5083C>A c.1327-116G>T (n.1327-116G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687783T>C | CA2635724322 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-117A>G (n.1438-117A>G) n.725-5082T>C c.1387-117A>G (n.1387-117A>G) c.1309-117A>G (n.1309-117A>G) c.107-117A>G c.1438-1445A>G (n.1438-1445A>G) n.2338A>G n.511-2093T>C n.265-5082T>C c.1327-117A>G (n.1327-117A>G) c.1491A>G (p.Gln497=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687783T>G | CA774266006 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-117A>C (n.1438-117A>C) n.725-5082T>G c.1387-117A>C (n.1387-117A>C) c.1309-117A>C (n.1309-117A>C) c.107-117A>C c.1438-1445A>C (n.1438-1445A>C) n.2338A>C n.511-2093T>G n.265-5082T>G c.1327-117A>C (n.1327-117A>C) c.1491A>C (p.Gln497His) | dbSNP |
| 17 | g.6687783T= | CA2245482959 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-117A= (n.1438-117A=) n.725-5082T= c.1387-117A= (n.1387-117A=) c.1309-117A= (n.1309-117A=) c.107-117A= c.1438-1445A= (n.1438-1445A=) n.2338A= n.511-2093T= n.265-5082T= c.1327-117A= (n.1327-117A=) c.1491A= (p.Gln497=) | |
| 17 | g.6687784T>C | CA2527316279 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-118A>G (n.1438-118A>G) n.725-5081T>C c.1387-118A>G (n.1387-118A>G) c.1309-118A>G (n.1309-118A>G) c.107-118A>G c.1438-1446A>G (n.1438-1446A>G) n.2337A>G n.511-2092T>C n.265-5081T>C c.1327-118A>G (n.1327-118A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687784T>G | CA2635724324 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-118A>C (n.1438-118A>C) n.725-5081T>G c.1387-118A>C (n.1387-118A>C) c.1309-118A>C (n.1309-118A>C) c.107-118A>C c.1438-1446A>C (n.1438-1446A>C) n.2337A>C n.511-2092T>G n.265-5081T>G c.1327-118A>C (n.1327-118A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687785G>A | CA287381840 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-119C>T (n.1438-119C>T) n.725-5080G>A c.1387-119C>T (n.1387-119C>T) c.1309-119C>T (n.1309-119C>T) c.107-119C>T c.1438-1447C>T (n.1438-1447C>T) n.2336C>T n.511-2091G>A n.265-5080G>A c.1327-119C>T (n.1327-119C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687785G= | CA2245482961 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-119C= (n.1438-119C=) n.725-5080G= c.1387-119C= (n.1387-119C=) c.1309-119C= (n.1309-119C=) c.107-119C= c.1438-1447C= (n.1438-1447C=) n.2336C= n.511-2091G= n.265-5080G= c.1327-119C= (n.1327-119C=) c.1489C= (p.Gln497=) | |
| 17 | g.6687785G>T | CA287381829 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-119C>A (n.1438-119C>A) n.725-5080G>T c.1387-119C>A (n.1387-119C>A) c.1309-119C>A (n.1309-119C>A) c.107-119C>A c.1438-1447C>A (n.1438-1447C>A) n.2336C>A n.511-2091G>T n.265-5080G>T c.1327-119C>A (n.1327-119C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687785_6687786insCTT | CA2808351847 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-120_1438-119insAAG (n.1438-120_1438-119insAAG) n.725-5080_725-5079insCTT c.1387-120_1387-119insAAG (n.1387-120_1387-119insAAG) c.1309-120_1309-119insAAG (n.1309-120_1309-119insAAG) c.107-120_107-119insAAG c.1438-1448_1438-1447insAAG (n.1438-1448_1438-1447insAAG) n.2335_2336insAAG n.511-2091_511-2090insCTT n.265-5080_265-5079insCTT c.1327-120_1327-119insAAG (n.1327-120_1327-119insAAG) c.1488_1489insAAG (p.Asn496_Gln497insLys) | |
| 17 | g.6687786G>A | CA2635724330 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-120C>T (n.1438-120C>T) n.725-5079G>A c.1387-120C>T (n.1387-120C>T) c.1309-120C>T (n.1309-120C>T) c.107-120C>T c.1438-1448C>T (n.1438-1448C>T) n.2335C>T n.511-2090G>A n.265-5079G>A c.1327-120C>T (n.1327-120C>T) c.1488C>T (p.Asn496=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687786G>C | CA2635724328 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-120C>G (n.1438-120C>G) n.725-5079G>C c.1387-120C>G (n.1387-120C>G) c.1309-120C>G (n.1309-120C>G) c.107-120C>G c.1438-1448C>G (n.1438-1448C>G) n.2335C>G n.511-2090G>C n.265-5079G>C c.1327-120C>G (n.1327-120C>G) c.1488C>G (p.Asn496Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687786G>T | CA2635724329 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-120C>A (n.1438-120C>A) n.725-5079G>T c.1387-120C>A (n.1387-120C>A) c.1309-120C>A (n.1309-120C>A) c.107-120C>A c.1438-1448C>A (n.1438-1448C>A) n.2335C>A n.511-2090G>T n.265-5079G>T c.1327-120C>A (n.1327-120C>A) c.1488C>A (p.Asn496Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687787T>C | CA2635724331 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-121A>G (n.1438-121A>G) n.725-5078T>C c.1387-121A>G (n.1387-121A>G) c.1309-121A>G (n.1309-121A>G) c.107-121A>G c.1438-1449A>G (n.1438-1449A>G) n.2334A>G n.511-2089T>C n.265-5078T>C c.1327-121A>G (n.1327-121A>G) c.1487A>G (p.Asn496Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687787T>G | CA2635724332 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-121A>C (n.1438-121A>C) n.725-5078T>G c.1387-121A>C (n.1387-121A>C) c.1309-121A>C (n.1309-121A>C) c.107-121A>C c.1438-1449A>C (n.1438-1449A>C) n.2334A>C n.511-2089T>G n.265-5078T>G c.1327-121A>C (n.1327-121A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687788T>C | CA2635724333 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-122A>G (n.1438-122A>G) n.725-5077T>C c.1387-122A>G (n.1387-122A>G) c.1309-122A>G (n.1309-122A>G) c.107-122A>G c.1438-1450A>G (n.1438-1450A>G) n.2333A>G n.511-2088T>C n.265-5077T>C c.1327-122A>G (n.1327-122A>G) c.1486A>G (p.Asn496Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687788T>G | CA2635724334 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-122A>C (n.1438-122A>C) n.725-5077T>G c.1387-122A>C (n.1387-122A>C) c.1309-122A>C (n.1309-122A>C) c.107-122A>C c.1438-1450A>C (n.1438-1450A>C) n.2333A>C n.511-2088T>G n.265-5077T>G c.1327-122A>C (n.1327-122A>C) c.1486A>C (p.Asn496His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687789C>A | CA2635724335 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-123G>T (n.1438-123G>T) n.725-5076C>A c.1387-123G>T (n.1387-123G>T) c.1309-123G>T (n.1309-123G>T) c.107-123G>T c.1438-1451G>T (n.1438-1451G>T) n.2332G>T n.511-2087C>A n.265-5076C>A c.1327-123G>T (n.1327-123G>T) c.1485G>T (p.Arg495Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687789C>T | CA2635724336 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-123G>A (n.1438-123G>A) n.725-5076C>T c.1387-123G>A (n.1387-123G>A) c.1309-123G>A (n.1309-123G>A) c.107-123G>A c.1438-1451G>A (n.1438-1451G>A) n.2332G>A n.511-2087C>T n.265-5076C>T c.1327-123G>A (n.1327-123G>A) c.1485G>A (p.Arg495=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687790C>A | CA2635724338 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-124G>T (n.1438-124G>T) n.725-5075C>A c.1387-124G>T (n.1387-124G>T) c.1309-124G>T (n.1309-124G>T) c.107-124G>T c.1438-1452G>T (n.1438-1452G>T) n.2331G>T n.511-2086C>A n.265-5075C>A c.1327-124G>T (n.1327-124G>T) c.1484G>T (p.Arg495Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687790C= | CA2245482964 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-124G= (n.1438-124G=) n.725-5075C= c.1387-124G= (n.1387-124G=) c.1309-124G= (n.1309-124G=) c.107-124G= c.1438-1452G= (n.1438-1452G=) n.2331G= n.511-2086C= n.265-5075C= c.1327-124G= (n.1327-124G=) c.1484G= (p.Arg495=) | |
| 17 | g.6687790C>T | CA2245482966 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-124G>A (n.1438-124G>A) n.725-5075C>T c.1387-124G>A (n.1387-124G>A) c.1309-124G>A (n.1309-124G>A) c.107-124G>A c.1438-1452G>A (n.1438-1452G>A) n.2331G>A n.511-2086C>T n.265-5075C>T c.1327-124G>A (n.1327-124G>A) c.1484G>A (p.Arg495Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687791T>C | CA2635724339 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-125A>G (n.1438-125A>G) n.725-5074T>C c.1387-125A>G (n.1387-125A>G) c.1309-125A>G (n.1309-125A>G) c.107-125A>G c.1438-1453A>G (n.1438-1453A>G) n.2330A>G n.511-2085T>C n.265-5074T>C c.1327-125A>G (n.1327-125A>G) c.1483A>G (p.Arg495Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687791T>G | CA2635724340 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-125A>C (n.1438-125A>C) n.725-5074T>G c.1387-125A>C (n.1387-125A>C) c.1309-125A>C (n.1309-125A>C) c.107-125A>C c.1438-1453A>C (n.1438-1453A>C) n.2330A>C n.511-2085T>G n.265-5074T>G c.1327-125A>C (n.1327-125A>C) c.1483A>C (p.Arg495=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687792C>A | CA2635724341 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-126G>T (n.1438-126G>T) n.725-5073C>A c.1387-126G>T (n.1387-126G>T) c.1309-126G>T (n.1309-126G>T) c.107-126G>T c.1438-1454G>T (n.1438-1454G>T) n.2329G>T n.511-2084C>A n.265-5073C>A c.1327-126G>T (n.1327-126G>T) c.1482G>T (p.Glu494Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687792C>T | CA2635724342 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-126G>A (n.1438-126G>A) n.725-5073C>T c.1387-126G>A (n.1387-126G>A) c.1309-126G>A (n.1309-126G>A) c.107-126G>A c.1438-1454G>A (n.1438-1454G>A) n.2329G>A n.511-2084C>T n.265-5073C>T c.1327-126G>A (n.1327-126G>A) c.1482G>A (p.Glu494=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687793del | CA2635724346 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-127del (n.1438-127del) n.725-5072del c.1387-127del (n.1387-127del) c.1309-127del (n.1309-127del) c.107-127del c.1438-1455del (n.1438-1455del) n.2328del n.511-2083del n.265-5072del c.1327-127del (n.1327-127del) c.1481del (p.Glu494GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687793T>A | CA2635724345 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-127A>T (n.1438-127A>T) n.725-5072T>A c.1387-127A>T (n.1387-127A>T) c.1309-127A>T (n.1309-127A>T) c.107-127A>T c.1438-1455A>T (n.1438-1455A>T) n.2328A>T n.511-2083T>A n.265-5072T>A c.1327-127A>T (n.1327-127A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687793T>C | CA2635724343 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-127A>G (n.1438-127A>G) n.725-5072T>C c.1387-127A>G (n.1387-127A>G) c.1309-127A>G (n.1309-127A>G) c.107-127A>G c.1438-1455A>G (n.1438-1455A>G) n.2328A>G n.511-2083T>C n.265-5072T>C c.1327-127A>G (n.1327-127A>G) c.1481A>G (p.Glu494Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687794C>A | CA2635724347 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-128G>T (n.1438-128G>T) n.725-5071C>A c.1387-128G>T (n.1387-128G>T) c.1309-128G>T (n.1309-128G>T) c.107-128G>T c.1438-1456G>T (n.1438-1456G>T) n.2327G>T n.511-2082C>A n.265-5071C>A c.1327-128G>T (n.1327-128G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687794C>G | CA2733124873 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-128G>C (n.1438-128G>C) n.725-5071C>G c.1387-128G>C (n.1387-128G>C) c.1309-128G>C (n.1309-128G>C) c.107-128G>C c.1438-1456G>C (n.1438-1456G>C) n.2327G>C n.511-2082C>G n.265-5071C>G c.1327-128G>C (n.1327-128G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) | dbSNP |
| 17 | g.6687795C>A | CA2635724349 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-129G>T (n.1438-129G>T) n.725-5070C>A c.1387-129G>T (n.1387-129G>T) c.1309-129G>T (n.1309-129G>T) c.107-129G>T c.1438-1457G>T (n.1438-1457G>T) n.2326G>T n.511-2081C>A n.265-5070C>A c.1327-129G>T (n.1327-129G>T) c.1479G>T (p.Arg493Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687795C>G | CA2635724350 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-129G>C (n.1438-129G>C) n.725-5070C>G c.1387-129G>C (n.1387-129G>C) c.1309-129G>C (n.1309-129G>C) c.107-129G>C c.1438-1457G>C (n.1438-1457G>C) n.2326G>C n.511-2081C>G n.265-5070C>G c.1327-129G>C (n.1327-129G>C) c.1479G>C (p.Arg493Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687796C>A | CA2635724351 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-130G>T (n.1438-130G>T) n.725-5069C>A c.1387-130G>T (n.1387-130G>T) c.1309-130G>T (n.1309-130G>T) c.107-130G>T c.1438-1458G>T (n.1438-1458G>T) n.2325G>T n.511-2080C>A n.265-5069C>A c.1327-130G>T (n.1327-130G>T) c.1478G>T (p.Arg493Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687796C= | CA2245482968 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-130G= (n.1438-130G=) n.725-5069C= c.1387-130G= (n.1387-130G=) c.1309-130G= (n.1309-130G=) c.107-130G= c.1438-1458G= (n.1438-1458G=) n.2325G= n.511-2080C= n.265-5069C= c.1327-130G= (n.1327-130G=) c.1478G= (p.Arg493=) | |
| 17 | g.6687796C>T | CA287381856 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-130G>A (n.1438-130G>A) n.725-5069C>T c.1387-130G>A (n.1387-130G>A) c.1309-130G>A (n.1309-130G>A) c.107-130G>A c.1438-1458G>A (n.1438-1458G>A) n.2325G>A n.511-2080C>T n.265-5069C>T c.1327-130G>A (n.1327-130G>A) c.1478G>A (p.Arg493Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687797T>A | CA2635724354 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-131A>T (n.1438-131A>T) n.725-5068T>A c.1387-131A>T (n.1387-131A>T) c.1309-131A>T (n.1309-131A>T) c.107-131A>T c.1438-1459A>T (n.1438-1459A>T) n.2324A>T n.511-2079T>A n.265-5068T>A c.1327-131A>T (n.1327-131A>T) c.1477A>T (p.Arg493Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687797T>C | CA2635724355 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-131A>G (n.1438-131A>G) n.725-5068T>C c.1387-131A>G (n.1387-131A>G) c.1309-131A>G (n.1309-131A>G) c.107-131A>G c.1438-1459A>G (n.1438-1459A>G) n.2324A>G n.511-2079T>C n.265-5068T>C c.1327-131A>G (n.1327-131A>G) c.1477A>G (p.Arg493Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687797T>G | CA2635724357 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-131A>C (n.1438-131A>C) n.725-5068T>G c.1387-131A>C (n.1387-131A>C) c.1309-131A>C (n.1309-131A>C) c.107-131A>C c.1438-1459A>C (n.1438-1459A>C) n.2324A>C n.511-2079T>G n.265-5068T>G c.1327-131A>C (n.1327-131A>C) c.1477A>C (p.Arg493=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687800del | CA2635724353 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-131del (n.1438-131del) n.725-5065del c.1387-131del (n.1387-131del) c.1309-131del (n.1309-131del) c.107-131del c.1438-1459del (n.1438-1459del) n.2324del n.511-2076del n.265-5065del c.1327-131del (n.1327-131del) c.1477del (p.Arg493GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687798T>A | CA2635724358 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-132A>T (n.1438-132A>T) n.725-5067T>A c.1387-132A>T (n.1387-132A>T) c.1309-132A>T (n.1309-132A>T) c.107-132A>T c.1438-1460A>T (n.1438-1460A>T) n.2323A>T n.511-2078T>A n.265-5067T>A c.1327-132A>T (n.1327-132A>T) c.1476A>T (p.Lys492Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687798T>C | CA2635724359 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-132A>G (n.1438-132A>G) n.725-5067T>C c.1387-132A>G (n.1387-132A>G) c.1309-132A>G (n.1309-132A>G) c.107-132A>G c.1438-1460A>G (n.1438-1460A>G) n.2323A>G n.511-2078T>C n.265-5067T>C c.1327-132A>G (n.1327-132A>G) c.1476A>G (p.Lys492=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687798T>G | CA2635724360 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-132A>C (n.1438-132A>C) n.725-5067T>G c.1387-132A>C (n.1387-132A>C) c.1309-132A>C (n.1309-132A>C) c.107-132A>C c.1438-1460A>C (n.1438-1460A>C) n.2323A>C n.511-2078T>G n.265-5067T>G c.1327-132A>C (n.1327-132A>C) c.1476A>C (p.Lys492Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687799T>G | CA2635724361 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-133A>C (n.1438-133A>C) n.725-5066T>G c.1387-133A>C (n.1387-133A>C) c.1309-133A>C (n.1309-133A>C) c.107-133A>C c.1438-1461A>C (n.1438-1461A>C) n.2322A>C n.511-2077T>G n.265-5066T>G c.1327-133A>C (n.1327-133A>C) c.1475A>C (p.Lys492Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687800T>C | CA2245482972 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-134A>G (n.1438-134A>G) n.725-5065T>C c.1387-134A>G (n.1387-134A>G) c.1309-134A>G (n.1309-134A>G) c.107-134A>G c.1438-1462A>G (n.1438-1462A>G) n.2321A>G n.511-2076T>C n.265-5065T>C c.1327-134A>G (n.1327-134A>G) c.1474A>G (p.Lys492Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687800T= | CA2245482971 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-134A= (n.1438-134A=) n.725-5065T= c.1387-134A= (n.1387-134A=) c.1309-134A= (n.1309-134A=) c.107-134A= c.1438-1462A= (n.1438-1462A=) n.2321A= n.511-2076T= n.265-5065T= c.1327-134A= (n.1327-134A=) c.1474A= (p.Lys492=) | |
| 17 | g.6687801G>A | CA2635724363 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-135C>T (n.1438-135C>T) n.725-5064G>A c.1387-135C>T (n.1387-135C>T) c.1309-135C>T (n.1309-135C>T) c.107-135C>T c.1438-1463C>T (n.1438-1463C>T) n.2320C>T n.511-2075G>A n.265-5064G>A c.1327-135C>T (n.1327-135C>T) c.1473C>T (p.Gly491=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687801G>T | CA2635724365 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-135C>A (n.1438-135C>A) n.725-5064G>T c.1387-135C>A (n.1387-135C>A) c.1309-135C>A (n.1309-135C>A) c.107-135C>A c.1438-1463C>A (n.1438-1463C>A) n.2320C>A n.511-2075G>T n.265-5064G>T c.1327-135C>A (n.1327-135C>A) c.1473C>A (p.Gly491=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687802C>A | CA2635724366 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-136G>T (n.1438-136G>T) n.725-5063C>A c.1387-136G>T (n.1387-136G>T) c.1309-136G>T (n.1309-136G>T) c.107-136G>T c.1438-1464G>T (n.1438-1464G>T) n.2319G>T n.511-2074C>A n.265-5063C>A c.1327-136G>T (n.1327-136G>T) c.1472G>T (p.Gly491Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687802C>T | CA2635724367 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-136G>A (n.1438-136G>A) n.725-5063C>T c.1387-136G>A (n.1387-136G>A) c.1309-136G>A (n.1309-136G>A) c.107-136G>A c.1438-1464G>A (n.1438-1464G>A) n.2319G>A n.511-2074C>T n.265-5063C>T c.1327-136G>A (n.1327-136G>A) c.1472G>A (p.Gly491Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687803C>A | CA2635724369 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-137G>T (n.1438-137G>T) n.725-5062C>A c.1387-137G>T (n.1387-137G>T) c.1309-137G>T (n.1309-137G>T) c.107-137G>T c.1438-1465G>T (n.1438-1465G>T) n.2318G>T n.511-2073C>A n.265-5062C>A c.1327-137G>T (n.1327-137G>T) c.1471G>T (p.Gly491Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687803C>G | CA2635724371 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-137G>C (n.1438-137G>C) n.725-5062C>G c.1387-137G>C (n.1387-137G>C) c.1309-137G>C (n.1309-137G>C) c.107-137G>C c.1438-1465G>C (n.1438-1465G>C) n.2318G>C n.511-2073C>G n.265-5062C>G c.1327-137G>C (n.1327-137G>C) c.1471G>C (p.Gly491Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687803C>T | CA2635724370 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-137G>A (n.1438-137G>A) n.725-5062C>T c.1387-137G>A (n.1387-137G>A) c.1309-137G>A (n.1309-137G>A) c.107-137G>A c.1438-1465G>A (n.1438-1465G>A) n.2318G>A n.511-2073C>T n.265-5062C>T c.1327-137G>A (n.1327-137G>A) c.1471G>A (p.Gly491Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687804A= | CA2245482974 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-138T= (n.1438-138T=) n.725-5061A= c.1387-138T= (n.1387-138T=) c.1309-138T= (n.1309-138T=) c.107-138T= c.1438-1466T= (n.1438-1466T=) n.2317T= n.511-2072A= n.265-5061A= c.1327-138T= (n.1327-138T=) c.1470T= (p.Arg490=) | |
| 17 | g.6687804A>G | CA774266011 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-138T>C (n.1438-138T>C) n.725-5061A>G c.1387-138T>C (n.1387-138T>C) c.1309-138T>C (n.1309-138T>C) c.107-138T>C c.1438-1466T>C (n.1438-1466T>C) n.2317T>C n.511-2072A>G n.265-5061A>G c.1327-138T>C (n.1327-138T>C) c.1470T>C (p.Arg490=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687804A>T | CA2635724374 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-138T>A (n.1438-138T>A) n.725-5061A>T c.1387-138T>A (n.1387-138T>A) c.1309-138T>A (n.1309-138T>A) c.107-138T>A c.1438-1466T>A (n.1438-1466T>A) n.2317T>A n.511-2072A>T n.265-5061A>T c.1327-138T>A (n.1327-138T>A) c.1470T>A (p.Arg490=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687805C>A | CA2635724376 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-139G>T (n.1438-139G>T) n.725-5060C>A c.1387-139G>T (n.1387-139G>T) c.1309-139G>T (n.1309-139G>T) c.107-139G>T c.1438-1467G>T (n.1438-1467G>T) n.2316G>T n.511-2071C>A n.265-5060C>A c.1327-139G>T (n.1327-139G>T) c.1469G>T (p.Arg490Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687805C= | CA2245482975 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-139G= (n.1438-139G=) n.725-5060C= c.1387-139G= (n.1387-139G=) c.1309-139G= (n.1309-139G=) c.107-139G= c.1438-1467G= (n.1438-1467G=) n.2316G= n.511-2071C= n.265-5060C= c.1327-139G= (n.1327-139G=) c.1469G= (p.Arg490=) | |
| 17 | g.6687805C>T | CA287381865 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-139G>A (n.1438-139G>A) n.725-5060C>T c.1387-139G>A (n.1387-139G>A) c.1309-139G>A (n.1309-139G>A) c.107-139G>A c.1438-1467G>A (n.1438-1467G>A) n.2316G>A n.511-2071C>T n.265-5060C>T c.1327-139G>A (n.1327-139G>A) c.1469G>A (p.Arg490His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6687806G>A | CA287381876 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-140C>T (n.1438-140C>T) n.725-5059G>A c.1387-140C>T (n.1387-140C>T) c.1309-140C>T (n.1309-140C>T) c.107-140C>T c.1438-1468C>T (n.1438-1468C>T) n.2315C>T n.511-2070G>A n.265-5059G>A c.1327-140C>T (n.1327-140C>T) c.1468C>T (p.Arg490Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687806G= | CA2245482977 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-140C= (n.1438-140C=) n.725-5059G= c.1387-140C= (n.1387-140C=) c.1309-140C= (n.1309-140C=) c.107-140C= c.1438-1468C= (n.1438-1468C=) n.2315C= n.511-2070G= n.265-5059G= c.1327-140C= (n.1327-140C=) c.1468C= (p.Arg490=) | |
| 17 | g.6687806G>T | CA2635724380 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-140C>A (n.1438-140C>A) n.725-5059G>T c.1387-140C>A (n.1387-140C>A) c.1309-140C>A (n.1309-140C>A) c.107-140C>A c.1438-1468C>A (n.1438-1468C>A) n.2315C>A n.511-2070G>T n.265-5059G>T c.1327-140C>A (n.1327-140C>A) c.1468C>A (p.Arg490Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687807T>A | CA2245482982 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-141A>T (n.1438-141A>T) n.725-5058T>A c.1387-141A>T (n.1387-141A>T) c.1309-141A>T (n.1309-141A>T) c.107-141A>T c.1438-1469A>T (n.1438-1469A>T) n.2314A>T n.511-2069T>A n.265-5058T>A c.1327-141A>T (n.1327-141A>T) c.1467A>T (p.Arg489Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687807T>C | CA2635724384 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-141A>G (n.1438-141A>G) n.725-5058T>C c.1387-141A>G (n.1387-141A>G) c.1309-141A>G (n.1309-141A>G) c.107-141A>G c.1438-1469A>G (n.1438-1469A>G) n.2314A>G n.511-2069T>C n.265-5058T>C c.1327-141A>G (n.1327-141A>G) c.1467A>G (p.Arg489=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687807T>G | CA2635724385 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-141A>C (n.1438-141A>C) n.725-5058T>G c.1387-141A>C (n.1387-141A>C) c.1309-141A>C (n.1309-141A>C) c.107-141A>C c.1438-1469A>C (n.1438-1469A>C) n.2314A>C n.511-2069T>G n.265-5058T>G c.1327-141A>C (n.1327-141A>C) c.1467A>C (p.Arg489Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687807T= | CA2245482980 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-141A= (n.1438-141A=) n.725-5058T= c.1387-141A= (n.1387-141A=) c.1309-141A= (n.1309-141A=) c.107-141A= c.1438-1469A= (n.1438-1469A=) n.2314A= n.511-2069T= n.265-5058T= c.1327-141A= (n.1327-141A=) c.1467A= (p.Arg489=) | |
| 17 | g.6687808C>A | CA2635724386 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-142G>T (n.1438-142G>T) n.725-5057C>A c.1387-142G>T (n.1387-142G>T) c.1309-142G>T (n.1309-142G>T) c.107-142G>T c.1438-1470G>T (n.1438-1470G>T) n.2313G>T n.511-2068C>A n.265-5057C>A c.1327-142G>T (n.1327-142G>T) c.1466G>T (p.Arg489Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687808C>T | CA2635724387 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-142G>A (n.1438-142G>A) n.725-5057C>T c.1387-142G>A (n.1387-142G>A) c.1309-142G>A (n.1309-142G>A) c.107-142G>A c.1438-1470G>A (n.1438-1470G>A) n.2313G>A n.511-2068C>T n.265-5057C>T c.1327-142G>A (n.1327-142G>A) c.1466G>A (p.Arg489Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687809T>C | CA2635724388 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-143A>G (n.1438-143A>G) n.725-5056T>C c.1387-143A>G (n.1387-143A>G) c.1309-143A>G (n.1309-143A>G) c.107-143A>G c.1438-1471A>G (n.1438-1471A>G) n.2312A>G n.511-2067T>C n.265-5056T>C c.1327-143A>G (n.1327-143A>G) c.1465A>G (p.Arg489Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687811T>C | CA2635724392 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-145A>G (n.1438-145A>G) n.725-5054T>C c.1387-145A>G (n.1387-145A>G) c.1309-145A>G (n.1309-145A>G) c.107-145A>G c.1438-1473A>G (n.1438-1473A>G) n.2310A>G n.511-2065T>C n.265-5054T>C c.1327-145A>G (n.1327-145A>G) c.1463A>G (p.Gln488Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687811T>G | CA2635724391 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-145A>C (n.1438-145A>C) n.725-5054T>G c.1387-145A>C (n.1387-145A>C) c.1309-145A>C (n.1309-145A>C) c.107-145A>C c.1438-1473A>C (n.1438-1473A>C) n.2310A>C n.511-2065T>G n.265-5054T>G c.1327-145A>C (n.1327-145A>C) c.1463A>C (p.Gln488Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687812G>A | CA774266014 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-146C>T (n.1438-146C>T) n.725-5053G>A c.1387-146C>T (n.1387-146C>T) c.1309-146C>T (n.1309-146C>T) c.107-146C>T c.1438-1474C>T (n.1438-1474C>T) n.2309C>T n.511-2064G>A n.265-5053G>A c.1327-146C>T (n.1327-146C>T) c.1462C>T (p.Gln488Ter) | dbSNP |
| 17 | g.6687812G= | CA2245482983 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-146C= (n.1438-146C=) n.725-5053G= c.1387-146C= (n.1387-146C=) c.1309-146C= (n.1309-146C=) c.107-146C= c.1438-1474C= (n.1438-1474C=) n.2309C= n.511-2064G= n.265-5053G= c.1327-146C= (n.1327-146C=) c.1462C= (p.Gln488=) | |
| 17 | g.6687812G>T | CA2635724394 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-146C>A (n.1438-146C>A) n.725-5053G>T c.1387-146C>A (n.1387-146C>A) c.1309-146C>A (n.1309-146C>A) c.107-146C>A c.1438-1474C>A (n.1438-1474C>A) n.2309C>A n.511-2064G>T n.265-5053G>T c.1327-146C>A (n.1327-146C>A) c.1462C>A (p.Gln488Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687813G>A | CA2635724396 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-147C>T (n.1438-147C>T) n.725-5052G>A c.1387-147C>T (n.1387-147C>T) c.1309-147C>T (n.1309-147C>T) c.107-147C>T c.1438-1475C>T (n.1438-1475C>T) n.2308C>T n.511-2063G>A n.265-5052G>A c.1327-147C>T (n.1327-147C>T) c.1461C>T (p.Cys487=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687813G>T | CA2635724397 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-147C>A (n.1438-147C>A) n.725-5052G>T c.1387-147C>A (n.1387-147C>A) c.1309-147C>A (n.1309-147C>A) c.107-147C>A c.1438-1475C>A (n.1438-1475C>A) n.2308C>A n.511-2063G>T n.265-5052G>T c.1327-147C>A (n.1327-147C>A) c.1461C>A (p.Cys487Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687814C>A | CA2245482986 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-148G>T (n.1438-148G>T) n.725-5051C>A c.1387-148G>T (n.1387-148G>T) c.1309-148G>T (n.1309-148G>T) c.107-148G>T c.1438-1476G>T (n.1438-1476G>T) n.2307G>T n.511-2062C>A n.265-5051C>A c.1327-148G>T (n.1327-148G>T) c.1460G>T (p.Cys487Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687814C= | CA2245482985 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-148G= (n.1438-148G=) n.725-5051C= c.1387-148G= (n.1387-148G=) c.1309-148G= (n.1309-148G=) c.107-148G= c.1438-1476G= (n.1438-1476G=) n.2307G= n.511-2062C= n.265-5051C= c.1327-148G= (n.1327-148G=) c.1460G= (p.Cys487=) | |
| 17 | g.6687814C>T | CA2635724398 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-148G>A (n.1438-148G>A) n.725-5051C>T c.1387-148G>A (n.1387-148G>A) c.1309-148G>A (n.1309-148G>A) c.107-148G>A c.1438-1476G>A (n.1438-1476G>A) n.2307G>A n.511-2062C>T n.265-5051C>T c.1327-148G>A (n.1327-148G>A) c.1460G>A (p.Cys487Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687815A= | CA2245482992 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-149T= (n.1438-149T=) n.725-5050A= c.1387-149T= (n.1387-149T=) c.1309-149T= (n.1309-149T=) c.107-149T= c.1438-1477T= (n.1438-1477T=) n.2306T= n.511-2061A= n.265-5050A= c.1327-149T= (n.1327-149T=) c.1459T= (p.Cys487=) | |
| 17 | g.6687815A>C | CA774266015 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-149T>G (n.1438-149T>G) n.725-5050A>C c.1387-149T>G (n.1387-149T>G) c.1309-149T>G (n.1309-149T>G) c.107-149T>G c.1438-1477T>G (n.1438-1477T>G) n.2306T>G n.511-2061A>C n.265-5050A>C c.1327-149T>G (n.1327-149T>G) c.1459T>G (p.Cys487Gly) | dbSNP |
| 17 | g.6687815A>G | CA2635724401 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-149T>C (n.1438-149T>C) n.725-5050A>G c.1387-149T>C (n.1387-149T>C) c.1309-149T>C (n.1309-149T>C) c.107-149T>C c.1438-1477T>C (n.1438-1477T>C) n.2306T>C n.511-2061A>G n.265-5050A>G c.1327-149T>C (n.1327-149T>C) c.1459T>C (p.Cys487Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687815A>T | CA2635724402 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-149T>A (n.1438-149T>A) n.725-5050A>T c.1387-149T>A (n.1387-149T>A) c.1309-149T>A (n.1309-149T>A) c.107-149T>A c.1438-1477T>A (n.1438-1477T>A) n.2306T>A n.511-2061A>T n.265-5050A>T c.1327-149T>A (n.1327-149T>A) c.1459T>A (p.Cys487Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687816G>A | CA2635724403 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-150C>T (n.1438-150C>T) n.725-5049G>A c.1387-150C>T (n.1387-150C>T) c.1309-150C>T (n.1309-150C>T) c.107-150C>T c.1438-1478C>T (n.1438-1478C>T) n.2305C>T n.511-2060G>A n.265-5049G>A c.1327-150C>T (n.1327-150C>T) c.1458C>T (p.Ile486=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687816G>T | CA2635724405 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-150C>A (n.1438-150C>A) n.725-5049G>T c.1387-150C>A (n.1387-150C>A) c.1309-150C>A (n.1309-150C>A) c.107-150C>A c.1438-1478C>A (n.1438-1478C>A) n.2305C>A n.511-2060G>T n.265-5049G>T c.1327-150C>A (n.1327-150C>A) c.1458C>A (p.Ile486=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687817A>G | CA2635724406 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-151T>C (n.1438-151T>C) n.725-5048A>G c.1387-151T>C (n.1387-151T>C) c.1309-151T>C (n.1309-151T>C) c.107-151T>C c.1438-1479T>C (n.1438-1479T>C) n.2304T>C n.511-2059A>G n.265-5048A>G c.1327-151T>C (n.1327-151T>C) c.1457T>C (p.Ile486Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687819A>G | CA2808351848 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-153T>C (n.1438-153T>C) n.725-5046A>G c.1387-153T>C (n.1387-153T>C) c.1309-153T>C (n.1309-153T>C) c.107-153T>C c.1438-1481T>C (n.1438-1481T>C) n.2302T>C n.511-2057A>G n.265-5046A>G c.1327-153T>C (n.1327-153T>C) c.1455T>C (p.Ile485=) | |
| 17 | g.6687820A>C | CA2635724407 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-154T>G (n.1438-154T>G) n.725-5045A>C c.1387-154T>G (n.1387-154T>G) c.1309-154T>G (n.1309-154T>G) c.107-154T>G c.1438-1482T>G (n.1438-1482T>G) n.2301T>G n.511-2056A>C n.265-5045A>C c.1327-154T>G (n.1327-154T>G) c.1454T>G (p.Ile485Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687820A>T | CA2635724408 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-154T>A (n.1438-154T>A) n.725-5045A>T c.1387-154T>A (n.1387-154T>A) c.1309-154T>A (n.1309-154T>A) c.107-154T>A c.1438-1482T>A (n.1438-1482T>A) n.2301T>A n.511-2056A>T n.265-5045A>T c.1327-154T>A (n.1327-154T>A) c.1454T>A (p.Ile485Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687821T>C | CA287381877 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-155A>G (n.1438-155A>G) n.725-5044T>C c.1387-155A>G (n.1387-155A>G) c.1309-155A>G (n.1309-155A>G) c.107-155A>G c.1438-1483A>G (n.1438-1483A>G) n.2300A>G n.511-2055T>C n.265-5044T>C c.1327-155A>G (n.1327-155A>G) c.1453A>G (p.Ile485Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6687821T>G | CA2635724409 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-155A>C (n.1438-155A>C) n.725-5044T>G c.1387-155A>C (n.1387-155A>C) c.1309-155A>C (n.1309-155A>C) c.107-155A>C c.1438-1483A>C (n.1438-1483A>C) n.2300A>C n.511-2055T>G n.265-5044T>G c.1327-155A>C (n.1327-155A>C) c.1453A>C (p.Ile485Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687821T= | CA2245482994 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-155A= (n.1438-155A=) n.725-5044T= c.1387-155A= (n.1387-155A=) c.1309-155A= (n.1309-155A=) c.107-155A= c.1438-1483A= (n.1438-1483A=) n.2300A= n.511-2055T= n.265-5044T= c.1327-155A= (n.1327-155A=) c.1453A= (p.Ile485=) | |
| 17 | g.6687822T>A | CA2635724411 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-156A>T (n.1438-156A>T) n.725-5043T>A c.1387-156A>T (n.1387-156A>T) c.1309-156A>T (n.1309-156A>T) c.107-156A>T c.1438-1484A>T (n.1438-1484A>T) n.2299A>T n.511-2054T>A n.265-5043T>A c.1327-156A>T (n.1327-156A>T) c.1452A>T (p.Gly484=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687823C>A | CA2635724413 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-157G>T (n.1438-157G>T) n.725-5042C>A c.1387-157G>T (n.1387-157G>T) c.1309-157G>T (n.1309-157G>T) c.107-157G>T c.1438-1485G>T (n.1438-1485G>T) n.2298G>T n.511-2053C>A n.265-5042C>A c.1327-157G>T (n.1327-157G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687823C>T | CA2635724414 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-157G>A (n.1438-157G>A) n.725-5042C>T c.1387-157G>A (n.1387-157G>A) c.1309-157G>A (n.1309-157G>A) c.107-157G>A c.1438-1485G>A (n.1438-1485G>A) n.2298G>A n.511-2053C>T n.265-5042C>T c.1327-157G>A (n.1327-157G>A) c.1451G>A (p.Gly484Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687825A>C | CA2635724416 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-159T>G (n.1438-159T>G) n.725-5040A>C c.1387-159T>G (n.1387-159T>G) c.1309-159T>G (n.1309-159T>G) c.107-159T>G c.1438-1487T>G (n.1438-1487T>G) n.2296T>G n.511-2051A>C n.265-5040A>C c.1327-159T>G (n.1327-159T>G) c.1449T>G (p.Gly483=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687825A>G | CA2635724417 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-159T>C (n.1438-159T>C) n.725-5040A>G c.1387-159T>C (n.1387-159T>C) c.1309-159T>C (n.1309-159T>C) c.107-159T>C c.1438-1487T>C (n.1438-1487T>C) n.2296T>C n.511-2051A>G n.265-5040A>G c.1327-159T>C (n.1327-159T>C) c.1449T>C (p.Gly483=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687825A>T | CA2635724418 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-159T>A (n.1438-159T>A) n.725-5040A>T c.1387-159T>A (n.1387-159T>A) c.1309-159T>A (n.1309-159T>A) c.107-159T>A c.1438-1487T>A (n.1438-1487T>A) n.2296T>A n.511-2051A>T n.265-5040A>T c.1327-159T>A (n.1327-159T>A) c.1449T>A (p.Gly483=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687826C>A | CA2635724420 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-160G>T (n.1438-160G>T) n.725-5039C>A c.1387-160G>T (n.1387-160G>T) c.1309-160G>T (n.1309-160G>T) c.107-160G>T c.1438-1488G>T (n.1438-1488G>T) n.2295G>T n.511-2050C>A n.265-5039C>A c.1327-160G>T (n.1327-160G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687827C>A | CA2635724422 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-161G>T (n.1438-161G>T) n.725-5038C>A c.1387-161G>T (n.1387-161G>T) c.1309-161G>T (n.1309-161G>T) c.107-161G>T c.1438-1489G>T (n.1438-1489G>T) n.2294G>T n.511-2049C>A n.265-5038C>A c.1327-161G>T (n.1327-161G>T) c.1447G>T (p.Gly483Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6687827C>G | CA2635724423 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1438-161G>C (n.1438-161G>C) n.725-5038C>G c.1387-161G>C (n.1387-161G>C) c.1309-161G>C (n.1309-161G>C) c.107-161G>C c.1438-1489G>C (n.1438-1489G>C) n.2294G>C n.511-2049C>G n.265-5038C>G c.1327-161G>C (n.1327-161G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) | gnomAD v4 |