Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6687603_6687618delCA2635724157ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1487_1502del (p.Leu496ProfsTer26)
n.725-5262_725-5247del
c.1436_1451del (p.Leu479ProfsTer26)
c.1358_1373del (p.Leu453ProfsTer26)
c.156_171del
c.1438-1279_1438-1264del (n.1438-1279_1438-1264del)
n.2504_2519del
n.511-2273_511-2258del
n.265-5262_265-5247del
c.1376_1391del (p.Leu459ProfsTer26)
c.*160_*175del (n.*160_*175del)
 gnomAD v4
17g.6687612_6687621delinsCACTCAGGGTCA2245482713ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1483_1492delinsACCCTGAGTG (p.Thr495=)
n.725-5253_725-5244delinsCACTCAGGGT
c.1432_1441delinsACCCTGAGTG (p.Thr478=)
c.1354_1363delinsACCCTGAGTG (p.Thr452=)
c.152_161delinsACCCTGAGTG
c.1438-1283_1438-1274delinsACCCTGAGTG (n.1438-1283_1438-1274delinsACCCTGAGTG)
n.2500_2509delinsACCCTGAGTG
n.511-2264_511-2255delinsCACTCAGGGT
n.265-5253_265-5244delinsCACTCAGGGT
c.1372_1381delinsACCCTGAGTG (p.Thr458=)
c.*156_*165delinsACCCTGAGTG (n.*156_*165delinsACCCTGAGTG)
17g.6687615_6687623delCA624673746ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1483_1491del (p.Thr495_Ser497del)
n.725-5250_725-5242del
c.1432_1440del (p.Thr478_Ser480del)
c.1354_1362del (p.Thr452_Ser454del)
c.152_160del
c.1438-1283_1438-1275del (n.1438-1283_1438-1275del)
n.2500_2508del
n.511-2261_511-2253del
n.265-5250_265-5242del
c.1372_1380del (p.Thr458_Ser460del)
c.*156_*164del (n.*156_*164del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687614C>ACA397738309ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1490G>T (p.Ser497Ile)
n.725-5251C>A
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.159G>T
c.1438-1276G>T (n.1438-1276G>T)
n.2507G>T
n.511-2262C>A
n.265-5251C>A
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.*163G>T (n.*163G>T)
17g.6687614C=CA2245482722ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1490G= (p.Ser497=)
n.725-5251C=
c.1439G= (p.Ser480=)
c.1361G= (p.Ser454=)
c.159G=
c.1438-1276G= (n.1438-1276G=)
n.2507G=
n.511-2262C=
n.265-5251C=
c.1379G= (p.Ser460=)
c.*163G= (n.*163G=)
17g.6687614C>GCA397738311ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1490G>C (p.Ser497Thr)
n.725-5251C>G
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.159G>C
c.1438-1276G>C (n.1438-1276G>C)
n.2507G>C
n.511-2262C>G
n.265-5251C>G
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.*163G>C (n.*163G>C)
17g.6687614C>TCA397738312ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1490G>A (p.Ser497Asn)
n.725-5251C>T
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.159G>A
c.1438-1276G>A (n.1438-1276G>A)
n.2507G>A
n.511-2262C>T
n.265-5251C>T
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.*163G>A (n.*163G>A)
 dbSNP
17g.6687615T>ACA397738313ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1489A>T (p.Ser497Cys)
n.725-5250T>A
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.158A>T
c.1438-1277A>T (n.1438-1277A>T)
n.2506A>T
n.511-2261T>A
n.265-5250T>A
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.*162A>T (n.*162A>T)
17g.6687615T>CCA397738315ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1489A>G (p.Ser497Gly)
n.725-5250T>C
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.158A>G
c.1438-1277A>G (n.1438-1277A>G)
n.2506A>G
n.511-2261T>C
n.265-5250T>C
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
17g.6687615T>GCA397738317ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1489A>C (p.Ser497Arg)
n.725-5250T>G
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.158A>C
c.1438-1277A>C (n.1438-1277A>C)
n.2506A>C
n.511-2261T>G
n.265-5250T>G
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.*162A>C (n.*162A>C)
17g.6687616C>ACA497595767ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1488G>T (p.Leu496=)
n.725-5249C>A
c.1437G>T (p.Leu479=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.157G>T
c.1438-1278G>T (n.1438-1278G>T)
n.2505G>T
n.511-2260C>A
n.265-5249C>A
c.1377G>T (p.Leu459=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
17g.6687616C>GCA497595769ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1488G>C (p.Leu496=)
n.725-5249C>G
c.1437G>C (p.Leu479=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.157G>C
c.1438-1278G>C (n.1438-1278G>C)
n.2505G>C
n.511-2260C>G
n.265-5249C>G
c.1377G>C (p.Leu459=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
17g.6687616C>TCA497595768ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1488G>A (p.Leu496=)
n.725-5249C>T
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.157G>A
c.1438-1278G>A (n.1438-1278G>A)
n.2505G>A
n.511-2260C>T
n.265-5249C>T
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
17g.6687621_6687627delCA2576144031ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1482_1488del (p.Cys494Ter)
n.725-5244_725-5238del
c.1431_1437del (p.Cys477Ter)
c.1353_1359del (p.Cys451Ter)
c.151_157del
c.1438-1284_1438-1278del (n.1438-1284_1438-1278del)
n.2499_2505del
n.511-2255_511-2249del
n.265-5244_265-5238del
c.1371_1377del (p.Cys457Ter)
c.*155_*161del (n.*155_*161del)
17g.6687617A>CCA397738320ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.725-5248A>C
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.156T>G
c.1438-1279T>G (n.1438-1279T>G)
n.2504T>G
n.511-2259A>C
n.265-5248A>C
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.*160T>G (n.*160T>G)
17g.6687617A>GCA397738322ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.725-5248A>G
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.156T>C
c.1438-1279T>C (n.1438-1279T>C)
n.2504T>C
n.511-2259A>G
n.265-5248A>G
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.*160T>C (n.*160T>C)
17g.6687617A>TCA397738318ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1487T>A (p.Leu496Gln)
n.725-5248A>T
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.156T>A
c.1438-1279T>A (n.1438-1279T>A)
n.2504T>A
n.511-2259A>T
n.265-5248A>T
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.*160T>A (n.*160T>A)
17g.6687617_6687618delCA2635724167ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1486_1487del (p.Leu496GlufsTer28)
n.725-5248_725-5247del
c.1435_1436del (p.Leu479GlufsTer28)
c.1357_1358del (p.Leu453GlufsTer28)
c.155_156del
c.1438-1280_1438-1279del (n.1438-1280_1438-1279del)
n.2503_2504del
n.511-2259_511-2258del
n.265-5248_265-5247del
c.1375_1376del (p.Leu459GlufsTer28)
c.*159_*160del (n.*159_*160del)
 gnomAD v4
17g.6687618G>ACA497595770ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1486C>T (p.Leu496=)
n.725-5247G>A
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.155C>T
c.1438-1280C>T (n.1438-1280C>T)
n.2503C>T
n.511-2258G>A
n.265-5247G>A
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.*159C>T (n.*159C>T)
17g.6687618G>CCA397738323ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.725-5247G>C
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.155C>G
c.1438-1280C>G (n.1438-1280C>G)
n.2503C>G
n.511-2258G>C
n.265-5247G>C
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.*159C>G (n.*159C>G)
17g.6687618G>TCA397738325ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1486C>A (p.Leu496Met)
n.725-5247G>T
c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.155C>A
c.1438-1280C>A (n.1438-1280C>A)
n.2503C>A
n.511-2258G>T
n.265-5247G>T
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.*159C>A (n.*159C>A)
17g.6687619G>ACA497595771ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1485C>T (p.Thr495=)
n.725-5246G>A
c.1434C>T (p.Thr478=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.154C>T
c.1438-1281C>T (n.1438-1281C>T)
n.2502C>T
n.511-2257G>A
n.265-5246G>A
c.1374C>T (p.Thr458=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687619G>CCA287381486ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1485C>G (p.Thr495=)
n.725-5246G>C
c.1434C>G (p.Thr478=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.154C>G
c.1438-1281C>G (n.1438-1281C>G)
n.2502C>G
n.511-2257G>C
n.265-5246G>C
c.1374C>G (p.Thr458=)
c.*158C>G (n.*158C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687619G=CA2245482724ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1485C= (p.Thr495=)
n.725-5246G=
c.1434C= (p.Thr478=)
c.1356C= (p.Thr452=)
c.154C=
c.1438-1281C= (n.1438-1281C=)
n.2502C=
n.511-2257G=
n.265-5246G=
c.1374C= (p.Thr458=)
c.*158C= (n.*158C=)
17g.6687619G>TCA497595772ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1485C>A (p.Thr495=)
n.725-5246G>T
c.1434C>A (p.Thr478=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.154C>A
c.1438-1281C>A (n.1438-1281C>A)
n.2502C>A
n.511-2257G>T
n.265-5246G>T
c.1374C>A (p.Thr458=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
 gnomAD v4
17g.6687620G>ACA397738326ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1484C>T (p.Thr495Ile)
n.725-5245G>A
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.153C>T
c.1438-1282C>T (n.1438-1282C>T)
n.2501C>T
n.511-2256G>A
n.265-5245G>A
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.*157C>T (n.*157C>T)
 ClinVar
17g.6687620G>CCA397738328ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1484C>G (p.Thr495Ser)
n.725-5245G>C
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.153C>G
c.1438-1282C>G (n.1438-1282C>G)
n.2501C>G
n.511-2256G>C
n.265-5245G>C
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.*157C>G (n.*157C>G)
17g.6687620G>TCA397738329ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1484C>A (p.Thr495Asn)
n.725-5245G>T
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.153C>A
c.1438-1282C>A (n.1438-1282C>A)
n.2501C>A
n.511-2256G>T
n.265-5245G>T
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.*157C>A (n.*157C>A)
17g.6687621T>ACA397738334ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1483A>T (p.Thr495Ser)
n.725-5244T>A
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.152A>T
c.1438-1283A>T (n.1438-1283A>T)
n.2500A>T
n.511-2255T>A
n.265-5244T>A
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.*156A>T (n.*156A>T)
17g.6687621T>CCA397738331ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1483A>G (p.Thr495Ala)
n.725-5244T>C
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.152A>G
c.1438-1283A>G (n.1438-1283A>G)
n.2500A>G
n.511-2255T>C
n.265-5244T>C
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.*156A>G (n.*156A>G)
17g.6687621T>GCA397738333ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1483A>C (p.Thr495Pro)
n.725-5244T>G
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.152A>C
c.1438-1283A>C (n.1438-1283A>C)
n.2500A>C
n.511-2255T>G
n.265-5244T>G
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.*156A>C (n.*156A>C)
17g.6687622A>CCA397738336ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1482T>G (p.Cys494Trp)
n.725-5243A>C
c.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.1353T>G (p.Cys451Trp)
c.151T>G
c.1438-1284T>G (n.1438-1284T>G)
n.2499T>G
n.511-2254A>C
n.265-5243A>C
c.1371T>G (p.Cys457Trp)
c.*155T>G (n.*155T>G)
17g.6687622A>GCA497595773ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1482T>C (p.Cys494=)
n.725-5243A>G
c.1431T>C (p.Cys477=)
c.1353T>C (p.Cys451=)
c.151T>C
c.1438-1284T>C (n.1438-1284T>C)
n.2499T>C
n.511-2254A>G
n.265-5243A>G
c.1371T>C (p.Cys457=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
17g.6687622A>TCA397738337ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1482T>A (p.Cys494Ter)
n.725-5243A>T
c.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.1353T>A (p.Cys451Ter)
c.151T>A
c.1438-1284T>A (n.1438-1284T>A)
n.2499T>A
n.511-2254A>T
n.265-5243A>T
c.1371T>A (p.Cys457Ter)
c.*155T>A (n.*155T>A)
17g.6687623C>ACA397738339ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1481G>T (p.Cys494Phe)
n.725-5242C>A
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.150G>T
c.1438-1285G>T (n.1438-1285G>T)
n.2498G>T
n.511-2253C>A
n.265-5242C>A
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.*154G>T (n.*154G>T)
17g.6687623C>GCA397738341ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1481G>C (p.Cys494Ser)
n.725-5242C>G
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.150G>C
c.1438-1285G>C (n.1438-1285G>C)
n.2498G>C
n.511-2253C>G
n.265-5242C>G
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.*154G>C (n.*154G>C)
 gnomAD v4
17g.6687623C>TCA397738343ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
n.725-5242C>T
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.150G>A
c.1438-1285G>A (n.1438-1285G>A)
n.2498G>A
n.511-2253C>T
n.265-5242C>T
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.*154G>A (n.*154G>A)
 COSMIC
17g.6687624A>CCA397738347ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1480T>G (p.Cys494Gly)
n.725-5241A>C
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.149T>G
c.1438-1286T>G (n.1438-1286T>G)
n.2497T>G
n.511-2252A>C
n.265-5241A>C
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
17g.6687624A>GCA397738345ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1480T>C (p.Cys494Arg)
n.725-5241A>G
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.149T>C
c.1438-1286T>C (n.1438-1286T>C)
n.2497T>C
n.511-2252A>G
n.265-5241A>G
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.*153T>C (n.*153T>C)
17g.6687624A>TCA397738344ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1480T>A (p.Cys494Ser)
n.725-5241A>T
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.149T>A
c.1438-1286T>A (n.1438-1286T>A)
n.2497T>A
n.511-2252A>T
n.265-5241A>T
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.*153T>A (n.*153T>A)
17g.6687625G>ACA497595774ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1479C>T (p.Pro493=)
n.725-5240G>A
c.1428C>T (p.Pro476=)
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.148C>T
c.1438-1287C>T (n.1438-1287C>T)
n.2496C>T
n.511-2251G>A
n.265-5240G>A
c.1368C>T (p.Pro456=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
17g.6687625G>CCA497595775ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1479C>G (p.Pro493=)
n.725-5240G>C
c.1428C>G (p.Pro476=)
c.1350C>G (p.Pro450=)
c.148C>G
c.1438-1287C>G (n.1438-1287C>G)
n.2496C>G
n.511-2251G>C
n.265-5240G>C
c.1368C>G (p.Pro456=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
17g.6687625G>TCA497595776ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1479C>A (p.Pro493=)
n.725-5240G>T
c.1428C>A (p.Pro476=)
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.148C>A
c.1438-1287C>A (n.1438-1287C>A)
n.2496C>A
n.511-2251G>T
n.265-5240G>T
c.1368C>A (p.Pro456=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
17g.6687626G>ACA397738349ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1478C>T (p.Pro493Leu)
n.725-5239G>A
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.147C>T
c.1438-1288C>T (n.1438-1288C>T)
n.2495C>T
n.511-2250G>A
n.265-5239G>A
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.*151C>T (n.*151C>T)
17g.6687626G>CCA397738352ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1478C>G (p.Pro493Arg)
n.725-5239G>C
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.147C>G
c.1438-1288C>G (n.1438-1288C>G)
n.2495C>G
n.511-2250G>C
n.265-5239G>C
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.*151C>G (n.*151C>G)
17g.6687626G>TCA397738354ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1478C>A (p.Pro493His)
n.725-5239G>T
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.147C>A
c.1438-1288C>A (n.1438-1288C>A)
n.2495C>A
n.511-2250G>T
n.265-5239G>T
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.*151C>A (n.*151C>A)
17g.6687627G>ACA397738355ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1477C>T (p.Pro493Ser)
n.725-5238G>A
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.146C>T
c.1438-1289C>T (n.1438-1289C>T)
n.2494C>T
n.511-2249G>A
n.265-5238G>A
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.*150C>T (n.*150C>T)
17g.6687627G>CCA397738356ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1477C>G (p.Pro493Ala)
n.725-5238G>C
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.146C>G
c.1438-1289C>G (n.1438-1289C>G)
n.2494C>G
n.511-2249G>C
n.265-5238G>C
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.*150C>G (n.*150C>G)
17g.6687627G>TCA397738357ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1477C>A (p.Pro493Thr)
n.725-5238G>T
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.146C>A
c.1438-1289C>A (n.1438-1289C>A)
n.2494C>A
n.511-2249G>T
n.265-5238G>T
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.*150C>A (n.*150C>A)
17g.6687628C>ACA497595777ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1476G>T (p.Leu492=)
n.725-5237C>A
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.145G>T
c.1438-1290G>T (n.1438-1290G>T)
n.2493G>T
n.511-2248C>A
n.265-5237C>A
c.1365G>T (p.Leu455=)
c.*149G>T (n.*149G>T)
 gnomAD v4
17g.6687628C>GCA497595778ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1476G>C (p.Leu492=)
n.725-5237C>G
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.145G>C
c.1438-1290G>C (n.1438-1290G>C)
n.2493G>C
n.511-2248C>G
n.265-5237C>G
c.1365G>C (p.Leu455=)
c.*149G>C (n.*149G>C)
17g.6687628C>TCA497595779ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1476G>A (p.Leu492=)
n.725-5237C>T
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.145G>A
c.1438-1290G>A (n.1438-1290G>A)
n.2493G>A
n.511-2248C>T
n.265-5237C>T
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
17g.6687628_6687629delinsCACA2245482731ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475_1476delinsTG (p.Leu492=)
n.725-5237_725-5236delinsCA
c.1424_1425delinsTG (p.Leu475=)
c.1346_1347delinsTG (p.Leu449=)
c.144_145delinsTG
c.1438-1291_1438-1290delinsTG (n.1438-1291_1438-1290delinsTG)
n.2492_2493delinsTG
n.511-2248_511-2247delinsCA
n.265-5237_265-5236delinsCA
c.1364_1365delinsTG (p.Leu455=)
c.*148_*149delinsTG (n.*148_*149delinsTG)
17g.6687629delCA8331359ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475del (p.Leu492ArgfsTer5)
n.725-5236del
c.1424del (p.Leu475ArgfsTer5)
c.1346del (p.Leu449ArgfsTer5)
c.144del
c.1438-1291del (n.1438-1291del)
n.2492del
n.511-2247del
n.265-5236del
c.1364del (p.Leu455ArgfsTer5)
c.*148del (n.*148del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687629A=CA2245482736ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T= (p.Leu492=)
n.725-5236A=
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1346T= (p.Leu449=)
c.144T=
c.1438-1291T= (n.1438-1291T=)
n.2492T=
n.511-2247A=
n.265-5236A=
c.1364T= (p.Leu455=)
c.*148T= (n.*148T=)
17g.6687629A>CCA397738360ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.725-5236A>C
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.144T>G
c.1438-1291T>G (n.1438-1291T>G)
n.2492T>G
n.511-2247A>C
n.265-5236A>C
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
17g.6687629A>GCA16044235ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.725-5236A>G
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.144T>C
c.1438-1291T>C (n.1438-1291T>C)
n.2492T>C
n.511-2247A>G
n.265-5236A>G
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687629A>TCA397738358ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.725-5236A>T
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.144T>A
c.1438-1291T>A (n.1438-1291T>A)
n.2492T>A
n.511-2247A>T
n.265-5236A>T
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.*148T>A (n.*148T>A)
17g.6687630G>ACA497595780ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1474C>T (p.Leu492=)
n.725-5235G>A
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.143C>T
c.1438-1292C>T (n.1438-1292C>T)
n.2491C>T
n.511-2246G>A
n.265-5235G>A
c.1363C>T (p.Leu455=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
17g.6687630G>CCA397738363ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.725-5235G>C
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.143C>G
c.1438-1292C>G (n.1438-1292C>G)
n.2491C>G
n.511-2246G>C
n.265-5235G>C
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.*147C>G (n.*147C>G)
17g.6687630G>TCA397738364ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.725-5235G>T
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.143C>A
c.1438-1292C>A (n.1438-1292C>A)
n.2491C>A
n.511-2246G>T
n.265-5235G>T
c.1363C>A (p.Leu455Met)
c.*147C>A (n.*147C>A)
17g.6687631C>ACA397738366ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.725-5234C>A
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.142G>T
c.1438-1293G>T (n.1438-1293G>T)
n.2490G>T
n.511-2245C>A
n.265-5234C>A
c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.*146G>T (n.*146G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.6687631C=CA2245482741ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G= (p.Met491=)
n.725-5234C=
c.1422G= (p.Met474=)
c.1344G= (p.Met448=)
c.142G=
c.1438-1293G= (n.1438-1293G=)
n.2490G=
n.511-2245C=
n.265-5234C=
c.1362G= (p.Met454=)
c.*146G= (n.*146G=)
17g.6687631C>GCA397738367ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.725-5234C>G
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.142G>C
c.1438-1293G>C (n.1438-1293G>C)
n.2490G>C
n.511-2245C>G
n.265-5234C>G
c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.*146G>C (n.*146G>C)
17g.6687631C>TCA397738369ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.725-5234C>T
c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.142G>A
c.1438-1293G>A (n.1438-1293G>A)
n.2490G>A
n.511-2245C>T
n.265-5234C>T
c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.*146G>A (n.*146G>A)
17g.6687632A>CCA397738371ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1472T>G (p.Met491Arg)
n.725-5233A>C
c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.141T>G
c.1438-1294T>G (n.1438-1294T>G)
n.2489T>G
n.511-2244A>C
n.265-5233A>C
c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.*145T>G (n.*145T>G)
17g.6687632A>GCA397738374ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.725-5233A>G
c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.141T>C
c.1438-1294T>C (n.1438-1294T>C)
n.2489T>C
n.511-2244A>G
n.265-5233A>G
c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.*145T>C (n.*145T>C)
17g.6687632A>TCA397738373ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.725-5233A>T
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.141T>A
c.1438-1294T>A (n.1438-1294T>A)
n.2489T>A
n.511-2244A>T
n.265-5233A>T
c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.*145T>A (n.*145T>A)
17g.6687633T>ACA397738377ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A>T (p.Met491Leu)
n.725-5232T>A
c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.140A>T
c.1438-1295A>T (n.1438-1295A>T)
n.2488A>T
n.511-2243T>A
n.265-5232T>A
c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.*144A>T (n.*144A>T)
17g.6687633T>CCA397738378ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A>G (p.Met491Val)
n.725-5232T>C
c.1420A>G (p.Met474Val)
c.1342A>G (p.Met448Val)
c.140A>G
c.1438-1295A>G (n.1438-1295A>G)
n.2488A>G
n.511-2243T>C
n.265-5232T>C
c.1360A>G (p.Met454Val)
c.*144A>G (n.*144A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6687633T>GCA397738379ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A>C (p.Met491Leu)
n.725-5232T>G
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.140A>C
c.1438-1295A>C (n.1438-1295A>C)
n.2488A>C
n.511-2243T>G
n.265-5232T>G
c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.*144A>C (n.*144A>C)
 ClinVar
17g.6687633T=CA2245482745ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A= (p.Met491=)
n.725-5232T=
c.1420A= (p.Met474=)
c.1342A= (p.Met448=)
c.140A=
c.1438-1295A= (n.1438-1295A=)
n.2488A=
n.511-2243T=
n.265-5232T=
c.1360A= (p.Met454=)
c.*144A= (n.*144A=)
17g.6687634G>ACA497595782ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1470C>T (p.Ile490=)
n.725-5231G>A
c.1419C>T (p.Ile473=)
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.139C>T
c.1438-1296C>T (n.1438-1296C>T)
n.2487C>T
n.511-2242G>A
n.265-5231G>A
c.1359C>T (p.Ile453=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
17g.6687634G>CCA397738381ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1470C>G (p.Ile490Met)
n.725-5231G>C
c.1419C>G (p.Ile473Met)
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.139C>G
c.1438-1296C>G (n.1438-1296C>G)
n.2487C>G
n.511-2242G>C
n.265-5231G>C
c.1359C>G (p.Ile453Met)
c.*143C>G (n.*143C>G)
17g.6687634G>TCA497595781ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1470C>A (p.Ile490=)
n.725-5231G>T
c.1419C>A (p.Ile473=)
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.139C>A
c.1438-1296C>A (n.1438-1296C>A)
n.2487C>A
n.511-2242G>T
n.265-5231G>T
c.1359C>A (p.Ile453=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
17g.6687635A>CCA397738383ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1469T>G (p.Ile490Ser)
n.725-5230A>C
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.138T>G
c.1438-1297T>G (n.1438-1297T>G)
n.2486T>G
n.511-2241A>C
n.265-5230A>C
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.*142T>G (n.*142T>G)
17g.6687635A>GCA397738385ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1469T>C (p.Ile490Thr)
n.725-5230A>G
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.138T>C
c.1438-1297T>C (n.1438-1297T>C)
n.2486T>C
n.511-2241A>G
n.265-5230A>G
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.*142T>C (n.*142T>C)
 COSMIC
17g.6687635A>TCA397738386ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.725-5230A>T
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.138T>A
c.1438-1297T>A (n.1438-1297T>A)
n.2486T>A
n.511-2241A>T
n.265-5230A>T
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.*142T>A (n.*142T>A)
17g.6687636T>ACA397738387ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1468A>T (p.Ile490Phe)
n.725-5229T>A
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.137A>T
c.1438-1298A>T (n.1438-1298A>T)
n.2485A>T
n.511-2240T>A
n.265-5229T>A
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
17g.6687636T>CCA397738388ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.725-5229T>C
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.137A>G
c.1438-1298A>G (n.1438-1298A>G)
n.2485A>G
n.511-2240T>C
n.265-5229T>C
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.*141A>G (n.*141A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687636T>GCA397738389ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.725-5229T>G
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.137A>C
c.1438-1298A>C (n.1438-1298A>C)
n.2485A>C
n.511-2240T>G
n.265-5229T>G
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.*141A>C (n.*141A>C)
 gnomAD v4
17g.6687637G>ACA497595783ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1467C>T (p.Tyr489=)
n.725-5228G>A
c.1416C>T (p.Tyr472=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
c.136C>T
c.1438-1299C>T (n.1438-1299C>T)
n.2484C>T
n.511-2239G>A
n.265-5228G>A
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
 gnomAD v4
17g.6687637G>CCA397738392ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
n.725-5228G>C
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.136C>G
c.1438-1299C>G (n.1438-1299C>G)
n.2484C>G
n.511-2239G>C
n.265-5228G>C
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.*140C>G (n.*140C>G)
17g.6687637G>TCA397738393ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
n.725-5228G>T
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.136C>A
c.1438-1299C>A (n.1438-1299C>A)
n.2484C>A
n.511-2239G>T
n.265-5228G>T
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.*140C>A (n.*140C>A)
17g.6687638T>ACA397738396ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.725-5227T>A
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.135A>T
c.1438-1300A>T (n.1438-1300A>T)
n.2483A>T
n.511-2238T>A
n.265-5227T>A
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.*139A>T (n.*139A>T)
17g.6687638T>CCA397738398ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
n.725-5227T>C
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.135A>G
c.1438-1300A>G (n.1438-1300A>G)
n.2483A>G
n.511-2238T>C
n.265-5227T>C
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.*139A>G (n.*139A>G)
 gnomAD v4
17g.6687638T>GCA397738395ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.725-5227T>G
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.135A>C
c.1438-1300A>C (n.1438-1300A>C)
n.2483A>C
n.511-2238T>G
n.265-5227T>G
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.*139A>C (n.*139A>C)
17g.6687639A>CCA397738401ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
n.725-5226A>C
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.134T>G
c.1438-1301T>G (n.1438-1301T>G)
n.2482T>G
n.511-2237A>C
n.265-5226A>C
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.*138T>G (n.*138T>G)
17g.6687639A>GCA397738399ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1465T>C (p.Tyr489His)
n.725-5226A>G
c.1414T>C (p.Tyr472His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.134T>C
c.1438-1301T>C (n.1438-1301T>C)
n.2482T>C
n.511-2237A>G
n.265-5226A>G
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.*138T>C (n.*138T>C)
17g.6687639A>TCA397738400ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
n.725-5226A>T
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.134T>A
c.1438-1301T>A (n.1438-1301T>A)
n.2482T>A
n.511-2237A>T
n.265-5226A>T
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.*138T>A (n.*138T>A)
17g.6687640C>ACA497595784ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1464G>T (p.Leu488=)
n.725-5225C>A
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.133G>T
c.1438-1302G>T (n.1438-1302G>T)
n.2481G>T
n.511-2236C>A
n.265-5225C>A
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.*137G>T (n.*137G>T)
17g.6687640C>GCA497595785ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1464G>C (p.Leu488=)
n.725-5225C>G
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.133G>C
c.1438-1302G>C (n.1438-1302G>C)
n.2481G>C
n.511-2236C>G
n.265-5225C>G
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.*137G>C (n.*137G>C)
17g.6687640C>TCA497595786ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1464G>A (p.Leu488=)
n.725-5225C>T
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.133G>A
c.1438-1302G>A (n.1438-1302G>A)
n.2481G>A
n.511-2236C>T
n.265-5225C>T
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
 gnomAD v4
17g.6687641A=CA2245482748ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1463T= (p.Leu488=)
n.725-5224A=
c.1412T= (p.Leu471=)
c.1334T= (p.Leu445=)
c.132T=
c.1438-1303T= (n.1438-1303T=)
n.2480T=
n.511-2235A=
n.265-5224A=
c.1352T= (p.Leu451=)
c.*136T= (n.*136T=)
17g.6687641A>CCA397738403ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.725-5224A>C
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.132T>G
c.1438-1303T>G (n.1438-1303T>G)
n.2480T>G
n.511-2235A>C
n.265-5224A>C
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.*136T>G (n.*136T>G)
17g.6687641A>GCA210616ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.725-5224A>G
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.132T>C
c.1438-1303T>C (n.1438-1303T>C)
n.2480T>C
n.511-2235A>G
n.265-5224A>G
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.*136T>C (n.*136T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687641A>TCA397738406ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.725-5224A>T
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.132T>A
c.1438-1303T>A (n.1438-1303T>A)
n.2480T>A
n.511-2235A>T
n.265-5224A>T
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.*136T>A (n.*136T>A)
17g.6687642G>ACA497595787ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1462C>T (p.Leu488=)
n.725-5223G>A
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.131C>T
c.1438-1304C>T (n.1438-1304C>T)
n.2479C>T
n.511-2234G>A
n.265-5223G>A
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
17g.6687642G>CCA397738409ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.725-5223G>C
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.131C>G
c.1438-1304C>G (n.1438-1304C>G)
n.2479C>G
n.511-2234G>C
n.265-5223G>C
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.*135C>G (n.*135C>G)
17g.6687642G=CA2245482752ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1462C= (p.Leu488=)
n.725-5223G=
c.1411C= (p.Leu471=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.131C=
c.1438-1304C= (n.1438-1304C=)
n.2479C=
n.511-2234G=
n.265-5223G=
c.1351C= (p.Leu451=)
c.*135C= (n.*135C=)
17g.6687642G>TCA8331360ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.725-5223G>T
c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.131C>A
c.1438-1304C>A (n.1438-1304C>A)
n.2479C>A
n.511-2234G>T
n.265-5223G>T
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.*135C>A (n.*135C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687643C>ACA497595788ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1461G>T (p.Pro487=)
n.725-5222C>A
c.1410G>T (p.Pro470=)
c.1332G>T (p.Pro444=)
c.130G>T
c.1438-1305G>T (n.1438-1305G>T)
n.2478G>T
n.511-2233C>A
n.265-5222C>A
c.1350G>T (p.Pro450=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687643C=CA2245482755ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1461G= (p.Pro487=)
n.725-5222C=
c.1410G= (p.Pro470=)
c.1332G= (p.Pro444=)
c.130G=
c.1438-1305G= (n.1438-1305G=)
n.2478G=
n.511-2233C=
n.265-5222C=
c.1350G= (p.Pro450=)
c.*134G= (n.*134G=)
17g.6687643C>GCA497595789ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1461G>C (p.Pro487=)
n.725-5222C>G
c.1410G>C (p.Pro470=)
c.1332G>C (p.Pro444=)
c.130G>C
c.1438-1305G>C (n.1438-1305G>C)
n.2478G>C
n.511-2233C>G
n.265-5222C>G
c.1350G>C (p.Pro450=)
c.*134G>C (n.*134G>C)
17g.6687643C>TCA8331361ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1461G>A (p.Pro487=)
n.725-5222C>T
c.1410G>A (p.Pro470=)
c.1332G>A (p.Pro444=)
c.130G>A
c.1438-1305G>A (n.1438-1305G>A)
n.2478G>A
n.511-2233C>T
n.265-5222C>T
c.1350G>A (p.Pro450=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6687644G>ACA287381519ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1460C>T (p.Pro487Leu)
n.725-5221G>A
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.129C>T
c.1438-1306C>T (n.1438-1306C>T)
n.2477C>T
n.511-2232G>A
n.265-5221G>A
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.*133C>T (n.*133C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687644G>CCA8331362ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1460C>G (p.Pro487Arg)
n.725-5221G>C
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.129C>G
c.1438-1306C>G (n.1438-1306C>G)
n.2477C>G
n.511-2232G>C
n.265-5221G>C
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.*133C>G (n.*133C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687644G=CA2245482762ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1460C= (p.Pro487=)
n.725-5221G=
c.1409C= (p.Pro470=)
c.1331C= (p.Pro444=)
c.129C=
c.1438-1306C= (n.1438-1306C=)
n.2477C=
n.511-2232G=
n.265-5221G=
c.1349C= (p.Pro450=)
c.*133C= (n.*133C=)
17g.6687644G>TCA397738415ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1460C>A (p.Pro487Gln)
n.725-5221G>T
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.129C>A
c.1438-1306C>A (n.1438-1306C>A)
n.2477C>A
n.511-2232G>T
n.265-5221G>T
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.*133C>A (n.*133C>A)
17g.6687645delCA2576144032ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1460del (p.Pro487ArgfsTer10)
n.725-5220del
c.1409del (p.Pro470ArgfsTer10)
c.1331del (p.Pro444ArgfsTer10)
c.129del
c.1438-1306del (n.1438-1306del)
n.2477del
n.511-2231del
n.265-5220del
c.1349del (p.Pro450ArgfsTer10)
c.*133del (n.*133del)
17g.6687645G>ACA397738419ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1459C>T (p.Pro487Ser)
n.725-5220G>A
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.128C>T
c.1438-1307C>T (n.1438-1307C>T)
n.2476C>T
n.511-2231G>A
n.265-5220G>A
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.*132C>T (n.*132C>T)
17g.6687645G>CCA397738425ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1459C>G (p.Pro487Ala)
n.725-5220G>C
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.128C>G
c.1438-1307C>G (n.1438-1307C>G)
n.2476C>G
n.511-2231G>C
n.265-5220G>C
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.*132C>G (n.*132C>G)
17g.6687645G>TCA397738427ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1459C>A (p.Pro487Thr)
n.725-5220G>T
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.128C>A
c.1438-1307C>A (n.1438-1307C>A)
n.2476C>A
n.511-2231G>T
n.265-5220G>T
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.*132C>A (n.*132C>A)
17g.6687646A>CCA397738429ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1458T>G (p.Asn486Lys)
n.725-5219A>C
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
c.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.127T>G
c.1438-1308T>G (n.1438-1308T>G)
n.2475T>G
n.511-2230A>C
n.265-5219A>C
c.1347T>G (p.Asn449Lys)
c.*131T>G (n.*131T>G)
17g.6687646A>GCA497595790ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1458T>C (p.Asn486=)
n.725-5219A>G
c.1407T>C (p.Asn469=)
c.1329T>C (p.Asn443=)
c.127T>C
c.1438-1308T>C (n.1438-1308T>C)
n.2475T>C
n.511-2230A>G
n.265-5219A>G
c.1347T>C (p.Asn449=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
17g.6687646A>TCA397738431ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1458T>A (p.Asn486Lys)
n.725-5219A>T
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
c.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.127T>A
c.1438-1308T>A (n.1438-1308T>A)
n.2475T>A
n.511-2230A>T
n.265-5219A>T
c.1347T>A (p.Asn449Lys)
c.*131T>A (n.*131T>A)
17g.6687647T>ACA397738433ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1457A>T (p.Asn486Ile)
n.725-5218T>A
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.126A>T
c.1438-1309A>T (n.1438-1309A>T)
n.2474A>T
n.511-2229T>A
n.265-5218T>A
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.*130A>T (n.*130A>T)
17g.6687647T>CCA8331363ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1457A>G (p.Asn486Ser)
n.725-5218T>C
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.126A>G
c.1438-1309A>G (n.1438-1309A>G)
n.2474A>G
n.511-2229T>C
n.265-5218T>C
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.*130A>G (n.*130A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687647T>GCA397738435ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1457A>C (p.Asn486Thr)
n.725-5218T>G
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.126A>C
c.1438-1309A>C (n.1438-1309A>C)
n.2474A>C
n.511-2229T>G
n.265-5218T>G
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.*130A>C (n.*130A>C)
17g.6687647T=CA2245482766ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1457A= (p.Asn486=)
n.725-5218T=
c.1406A= (p.Asn469=)
c.1328A= (p.Asn443=)
c.126A=
c.1438-1309A= (n.1438-1309A=)
n.2474A=
n.511-2229T=
n.265-5218T=
c.1346A= (p.Asn449=)
c.*130A= (n.*130A=)
17g.6687648T>ACA397738438ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.725-5217T>A
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.125A>T
c.1438-1310A>T (n.1438-1310A>T)
n.2473A>T
n.511-2228T>A
n.265-5217T>A
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.*129A>T (n.*129A>T)
17g.6687648T>CCA397738441ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.725-5217T>C
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.125A>G
c.1438-1310A>G (n.1438-1310A>G)
n.2473A>G
n.511-2228T>C
n.265-5217T>C
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.*129A>G (n.*129A>G)
17g.6687648T>GCA397738442ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1456A>C (p.Asn486His)
n.725-5217T>G
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.125A>C
c.1438-1310A>C (n.1438-1310A>C)
n.2473A>C
n.511-2228T>G
n.265-5217T>G
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.*129A>C (n.*129A>C)
17g.6687649G>ACA497595791ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1455C>T (p.Leu485=)
n.725-5216G>A
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
c.124C>T
c.1438-1311C>T (n.1438-1311C>T)
n.2472C>T
n.511-2227G>A
n.265-5216G>A
c.1344C>T (p.Leu448=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
 ClinVar
17g.6687649G>CCA497595792ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1455C>G (p.Leu485=)
n.725-5216G>C
c.1404C>G (p.Leu468=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
c.124C>G
c.1438-1311C>G (n.1438-1311C>G)
n.2472C>G
n.511-2227G>C
n.265-5216G>C
c.1344C>G (p.Leu448=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
17g.6687649G>TCA497595793ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1455C>A (p.Leu485=)
n.725-5216G>T
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
c.124C>A
c.1438-1311C>A (n.1438-1311C>A)
n.2472C>A
n.511-2227G>T
n.265-5216G>T
c.1344C>A (p.Leu448=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
17g.6687650A=CA2245482772ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1454T= (p.Leu485=)
n.725-5215A=
c.1403T= (p.Leu468=)
c.1325T= (p.Leu442=)
c.123T=
c.1438-1312T= (n.1438-1312T=)
n.2471T=
n.511-2226A=
n.265-5215A=
c.1343T= (p.Leu448=)
c.*127T= (n.*127T=)
17g.6687650A>CCA8331364ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.725-5215A>C
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.123T>G
c.1438-1312T>G (n.1438-1312T>G)
n.2471T>G
n.511-2226A>C
n.265-5215A>C
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.*127T>G (n.*127T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687650A>GCA397738446ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.725-5215A>G
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.123T>C
c.1438-1312T>C (n.1438-1312T>C)
n.2471T>C
n.511-2226A>G
n.265-5215A>G
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.*127T>C (n.*127T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.6687650A>TCA397738448ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1454T>A (p.Leu485His)
n.725-5215A>T
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
c.123T>A
c.1438-1312T>A (n.1438-1312T>A)
n.2471T>A
n.511-2226A>T
n.265-5215A>T
c.1343T>A (p.Leu448His)
c.*127T>A (n.*127T>A)
 gnomAD v4
17g.6687651G>ACA397738450ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.725-5214G>A
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.122C>T
c.1438-1313C>T (n.1438-1313C>T)
n.2470C>T
n.511-2225G>A
n.265-5214G>A
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.*126C>T (n.*126C>T)
17g.6687651G>CCA397738452ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.725-5214G>C
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.122C>G
c.1438-1313C>G (n.1438-1313C>G)
n.2470C>G
n.511-2225G>C
n.265-5214G>C
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.*126C>G (n.*126C>G)
17g.6687651G>TCA397738454ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.725-5214G>T
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.122C>A
c.1438-1313C>A (n.1438-1313C>A)
n.2470C>A
n.511-2225G>T
n.265-5214G>T
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.*126C>A (n.*126C>A)
17g.6687652G>ACA497595794ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1452C>T (p.Gly484=)
n.725-5213G>A
c.1401C>T (p.Gly467=)
c.1323C>T (p.Gly441=)
c.121C>T
c.1438-1314C>T (n.1438-1314C>T)
n.2469C>T
n.511-2224G>A
n.265-5213G>A
c.1341C>T (p.Gly447=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
17g.6687652G>CCA497595796ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1452C>G (p.Gly484=)
n.725-5213G>C
c.1401C>G (p.Gly467=)
c.1323C>G (p.Gly441=)
c.121C>G
c.1438-1314C>G (n.1438-1314C>G)
n.2469C>G
n.511-2224G>C
n.265-5213G>C
c.1341C>G (p.Gly447=)
c.*125C>G (n.*125C>G)
17g.6687652G>TCA497595795ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1452C>A (p.Gly484=)
n.725-5213G>T
c.1401C>A (p.Gly467=)
c.1323C>A (p.Gly441=)
c.121C>A
c.1438-1314C>A (n.1438-1314C>A)
n.2469C>A
n.511-2224G>T
n.265-5213G>T
c.1341C>A (p.Gly447=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
17g.6687652_6687653delinsGCCA2245482777ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1451_1452delinsGC (p.Gly484=)
n.725-5213_725-5212delinsGC
c.1400_1401delinsGC (p.Gly467=)
c.1322_1323delinsGC (p.Gly441=)
c.120_121delinsGC
c.1438-1315_1438-1314delinsGC (n.1438-1315_1438-1314delinsGC)
n.2468_2469delinsGC
n.511-2224_511-2223delinsGC
n.265-5213_265-5212delinsGC
c.1340_1341delinsGC (p.Gly447=)
c.*124_*125delinsGC (n.*124_*125delinsGC)
17g.6687653C>ACA397738456ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.725-5212C>A
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.120G>T
c.1438-1315G>T (n.1438-1315G>T)
n.2468G>T
n.511-2223C>A
n.265-5212C>A
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.*124G>T (n.*124G>T)
17g.6687653C>GCA397738458ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.725-5212C>G
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.120G>C
c.1438-1315G>C (n.1438-1315G>C)
n.2468G>C
n.511-2223C>G
n.265-5212C>G
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.*124G>C (n.*124G>C)
17g.6687653C>TCA397738460ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1451G>A (p.Gly484Asp)
n.725-5212C>T
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.120G>A
c.1438-1315G>A (n.1438-1315G>A)
n.2468G>A
n.511-2223C>T
n.265-5212C>T
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.*124G>A (n.*124G>A)
17g.6687654delCA915949489ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1451del (p.Gly484AlafsTer13)
n.725-5211del
c.1400del (p.Gly467AlafsTer13)
c.1322del (p.Gly441AlafsTer13)
c.120del
c.1438-1315del (n.1438-1315del)
n.2468del
n.511-2222del
n.265-5211del
c.1340del (p.Gly447AlafsTer13)
c.*124del (n.*124del)
 ClinVar dbSNP
17g.6687654C>ACA397738463ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1450G>T (p.Gly484Cys)
n.725-5211C>A
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.119G>T
c.1438-1316G>T (n.1438-1316G>T)
n.2467G>T
n.511-2222C>A
n.265-5211C>A
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.*123G>T (n.*123G>T)
17g.6687654C=CA2245482787ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1450G= (p.Gly484=)
n.725-5211C=
c.1399G= (p.Gly467=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.119G=
c.1438-1316G= (n.1438-1316G=)
n.2467G=
n.511-2222C=
n.265-5211C=
c.1339G= (p.Gly447=)
c.*123G= (n.*123G=)
17g.6687654C>GCA8331366ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.725-5211C>G
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.119G>C
c.1438-1316G>C (n.1438-1316G>C)
n.2467G>C
n.511-2222C>G
n.265-5211C>G
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.*123G>C (n.*123G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687654C>TCA8331365ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1450G>A (p.Gly484Ser)
n.725-5211C>T
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.119G>A
c.1438-1316G>A (n.1438-1316G>A)
n.2467G>A
n.511-2222C>T
n.265-5211C>T
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.*123G>A (n.*123G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687655G>ACA8331367ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1449C>T (p.Ile483=)
n.725-5210G>A
c.1398C>T (p.Ile466=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.118C>T
c.1438-1317C>T (n.1438-1317C>T)
n.2466C>T
n.511-2221G>A
n.265-5210G>A
c.1338C>T (p.Ile446=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687655G>CCA397738466ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1449C>G (p.Ile483Met)
n.725-5210G>C
c.1398C>G (p.Ile466Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.118C>G
c.1438-1317C>G (n.1438-1317C>G)
n.2466C>G
n.511-2221G>C
n.265-5210G>C
c.1338C>G (p.Ile446Met)
c.*122C>G (n.*122C>G)
17g.6687655G=CA2245482789ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1449C= (p.Ile483=)
n.725-5210G=
c.1398C= (p.Ile466=)
c.1320C= (p.Ile440=)
c.118C=
c.1438-1317C= (n.1438-1317C=)
n.2466C=
n.511-2221G=
n.265-5210G=
c.1338C= (p.Ile446=)
c.*122C= (n.*122C=)
17g.6687655G>TCA497595797ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1449C>A (p.Ile483=)
n.725-5210G>T
c.1398C>A (p.Ile466=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.118C>A
c.1438-1317C>A (n.1438-1317C>A)
n.2466C>A
n.511-2221G>T
n.265-5210G>T
c.1338C>A (p.Ile446=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
17g.6687656A>CCA397738468ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.725-5209A>C
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.117T>G
c.1438-1318T>G (n.1438-1318T>G)
n.2465T>G
n.511-2220A>C
n.265-5209A>C
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.*121T>G (n.*121T>G)
17g.6687656A>GCA397738470ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.725-5209A>G
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.117T>C
c.1438-1318T>C (n.1438-1318T>C)
n.2465T>C
n.511-2220A>G
n.265-5209A>G
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.*121T>C (n.*121T>C)
17g.6687656A>TCA397738471ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.725-5209A>T
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.117T>A
c.1438-1318T>A (n.1438-1318T>A)
n.2465T>A
n.511-2220A>T
n.265-5209A>T
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.*121T>A (n.*121T>A)
17g.6687657T>ACA397738476ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.725-5208T>A
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.116A>T
c.1438-1319A>T (n.1438-1319A>T)
n.2464A>T
n.511-2219T>A
n.265-5208T>A
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.*120A>T (n.*120A>T)
17g.6687657T>CCA8331368ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.725-5208T>C
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.116A>G
c.1438-1319A>G (n.1438-1319A>G)
n.2464A>G
n.511-2219T>C
n.265-5208T>C
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.*120A>G (n.*120A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687657T>GCA397738473ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.725-5208T>G
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.116A>C
c.1438-1319A>C (n.1438-1319A>C)
n.2464A>C
n.511-2219T>G
n.265-5208T>G
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.*120A>C (n.*120A>C)
17g.6687657T=CA2245482793ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1447A= (p.Ile483=)
n.725-5208T=
c.1396A= (p.Ile466=)
c.1318A= (p.Ile440=)
c.116A=
c.1438-1319A= (n.1438-1319A=)
n.2464A=
n.511-2219T=
n.265-5208T=
c.1336A= (p.Ile446=)
c.*120A= (n.*120A=)
17g.6687658G>ACA497595798ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1446C>T (p.Ser482=)
n.725-5207G>A
c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1317C>T (p.Ser439=)
c.115C>T
c.1438-1320C>T (n.1438-1320C>T)
n.2463C>T
n.511-2218G>A
n.265-5207G>A
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
17g.6687658G>CCA497595799ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1446C>G (p.Ser482=)
n.725-5207G>C
c.1395C>G (p.Ser465=)
c.1317C>G (p.Ser439=)
c.115C>G
c.1438-1320C>G (n.1438-1320C>G)
n.2463C>G
n.511-2218G>C
n.265-5207G>C
c.1335C>G (p.Ser445=)
c.*119C>G (n.*119C>G)
17g.6687658G>TCA497595800ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1446C>A (p.Ser482=)
n.725-5207G>T
c.1395C>A (p.Ser465=)
c.1317C>A (p.Ser439=)
c.115C>A
c.1438-1320C>A (n.1438-1320C>A)
n.2463C>A
n.511-2218G>T
n.265-5207G>T
c.1335C>A (p.Ser445=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
17g.6687659G>ACA397738477ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1445C>T (p.Ser482Phe)
n.725-5206G>A
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.114C>T
c.1438-1321C>T (n.1438-1321C>T)
n.2462C>T
n.511-2217G>A
n.265-5206G>A
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.*118C>T (n.*118C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687659G>CCA397738480ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1445C>G (p.Ser482Cys)
n.725-5206G>C
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.114C>G
c.1438-1321C>G (n.1438-1321C>G)
n.2462C>G
n.511-2217G>C
n.265-5206G>C
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.*118C>G (n.*118C>G)
17g.6687659G=CA2245482797ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1445C= (p.Ser482=)
n.725-5206G=
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1316C= (p.Ser439=)
c.114C=
c.1438-1321C= (n.1438-1321C=)
n.2462C=
n.511-2217G=
n.265-5206G=
c.1334C= (p.Ser445=)
c.*118C= (n.*118C=)
17g.6687659G>TCA397738483ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
n.725-5206G>T
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.114C>A
c.1438-1321C>A (n.1438-1321C>A)
n.2462C>A
n.511-2217G>T
n.265-5206G>T
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.*118C>A (n.*118C>A)
17g.6687660A>CCA397738485ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1444T>G (p.Ser482Ala)
n.725-5205A>C
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.113T>G
c.1438-1322T>G (n.1438-1322T>G)
n.2461T>G
n.511-2216A>C
n.265-5205A>C
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.*117T>G (n.*117T>G)
17g.6687660A>GCA397738487ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1444T>C (p.Ser482Pro)
n.725-5205A>G
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.113T>C
c.1438-1322T>C (n.1438-1322T>C)
n.2461T>C
n.511-2216A>G
n.265-5205A>G
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.*117T>C (n.*117T>C)
17g.6687660A>TCA397738490ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1444T>A (p.Ser482Thr)
n.725-5205A>T
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.113T>A
c.1438-1322T>A (n.1438-1322T>A)
n.2461T>A
n.511-2216A>T
n.265-5205A>T
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.*117T>A (n.*117T>A)
17g.6687661G>ACA497595801ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1443C>T (p.Arg481=)
n.725-5204G>A
c.1392C>T (p.Arg464=)
c.1314C>T (p.Arg438=)
c.112C>T
c.1438-1323C>T (n.1438-1323C>T)
n.2460C>T
n.511-2215G>A
n.265-5204G>A
c.1332C>T (p.Arg444=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
17g.6687661G>CCA497595802ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1443C>G (p.Arg481=)
n.725-5204G>C
c.1392C>G (p.Arg464=)
c.1314C>G (p.Arg438=)
c.112C>G
c.1438-1323C>G (n.1438-1323C>G)
n.2460C>G
n.511-2215G>C
n.265-5204G>C
c.1332C>G (p.Arg444=)
c.*116C>G (n.*116C>G)
17g.6687661G>TCA497595803ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1443C>A (p.Arg481=)
n.725-5204G>T
c.1392C>A (p.Arg464=)
c.1314C>A (p.Arg438=)
c.112C>A
c.1438-1323C>A (n.1438-1323C>A)
n.2460C>A
n.511-2215G>T
n.265-5204G>T
c.1332C>A (p.Arg444=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
17g.6687662C>ACA397738495ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1442G>T (p.Arg481Leu)
n.725-5203C>A
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1313G>T (p.Arg438Leu)
c.111G>T
c.1438-1324G>T (n.1438-1324G>T)
n.2459G>T
n.511-2214C>A
n.265-5203C>A
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.*115G>T (n.*115G>T)
17g.6687662C=CA2245482806ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1442G= (p.Arg481=)
n.725-5203C=
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1313G= (p.Arg438=)
c.111G=
c.1438-1324G= (n.1438-1324G=)
n.2459G=
n.511-2214C=
n.265-5203C=
c.1331G= (p.Arg444=)
c.*115G= (n.*115G=)
17g.6687662C>GCA397738493ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1442G>C (p.Arg481Pro)
n.725-5203C>G
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1313G>C (p.Arg438Pro)
c.111G>C
c.1438-1324G>C (n.1438-1324G>C)
n.2459G>C
n.511-2214C>G
n.265-5203C>G
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.*115G>C (n.*115G>C)
17g.6687662C>TCA8331369ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1442G>A (p.Arg481His)
n.725-5203C>T
c.1391G>A (p.Arg464His)
c.1313G>A (p.Arg438His)
c.111G>A
c.1438-1324G>A (n.1438-1324G>A)
n.2459G>A
n.511-2214C>T
n.265-5203C>T
c.1331G>A (p.Arg444His)
c.*115G>A (n.*115G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687663G>ACA8331370ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1441C>T (p.Arg481Cys)
n.725-5202G>A
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.1312C>T (p.Arg438Cys)
c.110C>T
c.1438-1325C>T (n.1438-1325C>T)
n.2458C>T
n.511-2213G>A
n.265-5202G>A
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.*114C>T (n.*114C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687663G>CCA397738498ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1441C>G (p.Arg481Gly)
n.725-5202G>C
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1312C>G (p.Arg438Gly)
c.110C>G
c.1438-1325C>G (n.1438-1325C>G)
n.2458C>G
n.511-2213G>C
n.265-5202G>C
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.*114C>G (n.*114C>G)
 gnomAD v4
17g.6687663G=CA2245482811ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1441C= (p.Arg481=)
n.725-5202G=
c.1390C= (p.Arg464=)
c.1312C= (p.Arg438=)
c.110C=
c.1438-1325C= (n.1438-1325C=)
n.2458C=
n.511-2213G=
n.265-5202G=
c.1330C= (p.Arg444=)
c.*114C= (n.*114C=)
17g.6687663G>TCA397738501ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1441C>A (p.Arg481Ser)
n.725-5202G>T
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.1312C>A (p.Arg438Ser)
c.110C>A
c.1438-1325C>A (n.1438-1325C>A)
n.2458C>A
n.511-2213G>T
n.265-5202G>T
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.*114C>A (n.*114C>A)
17g.6687664A>CCA497595805ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1440T>G (p.Ser480=)
n.725-5201A>C
c.1389T>G (p.Ser463=)
c.1311T>G (p.Ser437=)
c.109T>G
c.1438-1326T>G (n.1438-1326T>G)
n.2457T>G
n.511-2212A>C
n.265-5201A>C
c.1329T>G (p.Ser443=)
c.*113T>G (n.*113T>G)
17g.6687664A>GCA497595806ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1440T>C (p.Ser480=)
n.725-5201A>G
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.109T>C
c.1438-1326T>C (n.1438-1326T>C)
n.2457T>C
n.511-2212A>G
n.265-5201A>G
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
17g.6687664A>TCA497595804ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1440T>A (p.Ser480=)
n.725-5201A>T
c.1389T>A (p.Ser463=)
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.109T>A
c.1438-1326T>A (n.1438-1326T>A)
n.2457T>A
n.511-2212A>T
n.265-5201A>T
c.1329T>A (p.Ser443=)
c.*113T>A (n.*113T>A)
17g.6687665G>ACA397738504ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1439C>T (p.Ser480Phe)
n.725-5200G>A
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.108C>T
c.1438-1327C>T (n.1438-1327C>T)
n.2456C>T
n.511-2211G>A
n.265-5200G>A
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.*112C>T (n.*112C>T)
17g.6687665G>CCA397738506ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1439C>G (p.Ser480Cys)
n.725-5200G>C
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.108C>G
c.1438-1327C>G (n.1438-1327C>G)
n.2456C>G
n.511-2211G>C
n.265-5200G>C
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.*112C>G (n.*112C>G)
17g.6687665G>TCA397738507ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
n.725-5200G>T
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.108C>A
c.1438-1327C>A (n.1438-1327C>A)
n.2456C>A
n.511-2211G>T
n.265-5200G>T
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.*112C>A (n.*112C>A)
17g.6687666A>CCA397738510ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438T>G (p.Ser480Ala)
n.725-5199A>C
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.107T>G
c.1438-1328T>G (n.1438-1328T>G)
n.2455T>G
n.511-2210A>C
n.265-5199A>C
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.*111T>G (n.*111T>G)
17g.6687666A>GCA397738511ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438T>C (p.Ser480Pro)
n.725-5199A>G
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.107T>C
c.1438-1328T>C (n.1438-1328T>C)
n.2455T>C
n.511-2210A>G
n.265-5199A>G
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.*111T>C (n.*111T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.6687666A>TCA397738513ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438T>A (p.Ser480Thr)
n.725-5199A>T
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.107T>A
c.1438-1328T>A (n.1438-1328T>A)
n.2455T>A
n.511-2210A>T
n.265-5199A>T
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.*111T>A (n.*111T>A)
17g.6687667C>ACA397738514ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
n.725-5198C>A
c.1387-1G>T (n.1387-1G>T)
c.1309-1G>T (n.1309-1G>T)
c.107-1G>T
c.1438-1329G>T (n.1438-1329G>T)
n.2454G>T
n.511-2209C>A
n.265-5198C>A
c.1327-1G>T (n.1327-1G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
17g.6687667C>GCA397738516ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
n.725-5198C>G
c.1387-1G>C (n.1387-1G>C)
c.1309-1G>C (n.1309-1G>C)
c.107-1G>C
c.1438-1329G>C (n.1438-1329G>C)
n.2454G>C
n.511-2209C>G
n.265-5198C>G
c.1327-1G>C (n.1327-1G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
17g.6687667C>TCA397738521ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
n.725-5198C>T
c.1387-1G>A (n.1387-1G>A)
c.1309-1G>A (n.1309-1G>A)
c.107-1G>A
c.1438-1329G>A (n.1438-1329G>A)
n.2454G>A
n.511-2209C>T
n.265-5198C>T
c.1327-1G>A (n.1327-1G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
17g.6687668T>ACA397738523ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
n.725-5197T>A
c.1387-2A>T (n.1387-2A>T)
c.1309-2A>T (n.1309-2A>T)
c.107-2A>T
c.1438-1330A>T (n.1438-1330A>T)
n.2453A>T
n.511-2208T>A
n.265-5197T>A
c.1327-2A>T (n.1327-2A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
17g.6687668T>CCA397738527ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-2A>G (n.1438-2A>G)
n.725-5197T>C
c.1387-2A>G (n.1387-2A>G)
c.1309-2A>G (n.1309-2A>G)
c.107-2A>G
c.1438-1330A>G (n.1438-1330A>G)
n.2453A>G
n.511-2208T>C
n.265-5197T>C
c.1327-2A>G (n.1327-2A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
 ClinVar
17g.6687668T>GCA397738525ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
n.725-5197T>G
c.1387-2A>C (n.1387-2A>C)
c.1309-2A>C (n.1309-2A>C)
c.107-2A>C
c.1438-1330A>C (n.1438-1330A>C)
n.2453A>C
n.511-2208T>G
n.265-5197T>G
c.1327-2A>C (n.1327-2A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
17g.6687669G>ACA2635724202ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-3C>T (n.1438-3C>T)
n.725-5196G>A
c.1387-3C>T (n.1387-3C>T)
c.1309-3C>T (n.1309-3C>T)
c.107-3C>T
c.1438-1331C>T (n.1438-1331C>T)
n.2452C>T
n.511-2207G>A
n.265-5196G>A
c.1327-3C>T (n.1327-3C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
 gnomAD v4
17g.6687669G=CA2245482815ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-3C= (n.1438-3C=)
n.725-5196G=
c.1387-3C= (n.1387-3C=)
c.1309-3C= (n.1309-3C=)
c.107-3C=
c.1438-1331C= (n.1438-1331C=)
n.2452C=
n.511-2207G=
n.265-5196G=
c.1327-3C= (n.1327-3C=)
c.*108C= (n.*108C=)
17g.6687669G>TCA981127414ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-3C>A (n.1438-3C>A)
n.725-5196G>T
c.1387-3C>A (n.1387-3C>A)
c.1309-3C>A (n.1309-3C>A)
c.107-3C>A
c.1438-1331C>A (n.1438-1331C>A)
n.2452C>A
n.511-2207G>T
n.265-5196G>T
c.1327-3C>A (n.1327-3C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687670C>ACA2576144033ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-4G>T (n.1438-4G>T)
n.725-5195C>A
c.1387-4G>T (n.1387-4G>T)
c.1309-4G>T (n.1309-4G>T)
c.107-4G>T
c.1438-1332G>T (n.1438-1332G>T)
n.2451G>T
n.511-2206C>A
n.265-5195C>A
c.1327-4G>T (n.1327-4G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
 ClinVar
17g.6687670C=CA2245482821ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-4G= (n.1438-4G=)
n.725-5195C=
c.1387-4G= (n.1387-4G=)
c.1309-4G= (n.1309-4G=)
c.107-4G=
c.1438-1332G= (n.1438-1332G=)
n.2451G=
n.511-2206C=
n.265-5195C=
c.1327-4G= (n.1327-4G=)
c.*107G= (n.*107G=)
17g.6687670C>TCA8331371ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-4G>A (n.1438-4G>A)
n.725-5195C>T
c.1387-4G>A (n.1387-4G>A)
c.1309-4G>A (n.1309-4G>A)
c.107-4G>A
c.1438-1332G>A (n.1438-1332G>A)
n.2451G>A
n.511-2206C>T
n.265-5195C>T
c.1327-4G>A (n.1327-4G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687670_6687671delinsCGCA2245482818ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-5_1438-4delinsCG (n.1438-5_1438-4delinsCG)
n.725-5195_725-5194delinsCG
c.1387-5_1387-4delinsCG (n.1387-5_1387-4delinsCG)
c.1309-5_1309-4delinsCG (n.1309-5_1309-4delinsCG)
c.107-5_107-4delinsCG
c.1438-1333_1438-1332delinsCG (n.1438-1333_1438-1332delinsCG)
n.2450_2451delinsCG
n.511-2206_511-2205delinsCG
n.265-5195_265-5194delinsCG
c.1327-5_1327-4delinsCG (n.1327-5_1327-4delinsCG)
c.*106_*107delinsCG (n.*106_*107delinsCG)
17g.6687671G>ACA8331373ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-5C>T (n.1438-5C>T)
n.725-5194G>A
c.1387-5C>T (n.1387-5C>T)
c.1309-5C>T (n.1309-5C>T)
c.107-5C>T
c.1438-1333C>T (n.1438-1333C>T)
n.2450C>T
n.511-2205G>A
n.265-5194G>A
c.1327-5C>T (n.1327-5C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687671G=CA2245482825ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-5C= (n.1438-5C=)
n.725-5194G=
c.1387-5C= (n.1387-5C=)
c.1309-5C= (n.1309-5C=)
c.107-5C=
c.1438-1333C= (n.1438-1333C=)
n.2450C=
n.511-2205G=
n.265-5194G=
c.1327-5C= (n.1327-5C=)
c.*106C= (n.*106C=)
17g.6687672delCA8331372ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-5del (n.1438-5del)
n.725-5193del
c.1387-5del (n.1387-5del)
c.1309-5del (n.1309-5del)
c.107-5del
c.1438-1333del (n.1438-1333del)
n.2450del
n.511-2204del
n.265-5193del
c.1327-5del (n.1327-5del)
c.*106del (n.*106del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687672G>ACA2635724205ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-6C>T (n.1438-6C>T)
n.725-5193G>A
c.1387-6C>T (n.1387-6C>T)
c.1309-6C>T (n.1309-6C>T)
c.107-6C>T
c.1438-1334C>T (n.1438-1334C>T)
n.2449C>T
n.511-2204G>A
n.265-5193G>A
c.1327-6C>T (n.1327-6C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
 gnomAD v4
17g.6687672G=CA2245482826ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-6C= (n.1438-6C=)
n.725-5193G=
c.1387-6C= (n.1387-6C=)
c.1309-6C= (n.1309-6C=)
c.107-6C=
c.1438-1334C= (n.1438-1334C=)
n.2449C=
n.511-2204G=
n.265-5193G=
c.1327-6C= (n.1327-6C=)
c.*105C= (n.*105C=)
17g.6687673A=CA2245482828ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-7T= (n.1438-7T=)
n.725-5192A=
c.1387-7T= (n.1387-7T=)
c.1309-7T= (n.1309-7T=)
c.107-7T=
c.1438-1335T= (n.1438-1335T=)
n.2448T=
n.511-2203A=
n.265-5192A=
c.1327-7T= (n.1327-7T=)
c.*104T= (n.*104T=)
17g.6687673A>GCA8331374ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-7T>C (n.1438-7T>C)
n.725-5192A>G
c.1387-7T>C (n.1387-7T>C)
c.1309-7T>C (n.1309-7T>C)
c.107-7T>C
c.1438-1335T>C (n.1438-1335T>C)
n.2448T>C
n.511-2203A>G
n.265-5192A>G
c.1327-7T>C (n.1327-7T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687677dupCA919783628ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-7dup (n.1438-7dup)
n.725-5188dup
c.1387-7dup (n.1387-7dup)
c.1309-7dup (n.1309-7dup)
c.107-7dup
c.1438-1335dup (n.1438-1335dup)
n.2448dup
n.511-2199dup
n.265-5188dup
c.1327-7dup (n.1327-7dup)
c.*104dup (n.*104dup)
 dbSNP
17g.6687677delCA2635724207ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-7del (n.1438-7del)
n.725-5188del
c.1387-7del (n.1387-7del)
c.1309-7del (n.1309-7del)
c.107-7del
c.1438-1335del (n.1438-1335del)
n.2448del
n.511-2199del
n.265-5188del
c.1327-7del (n.1327-7del)
c.*104del (n.*104del)
 gnomAD v4
17g.6687675A>GCA2808351786ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-9T>C (n.1438-9T>C)
n.725-5190A>G
c.1387-9T>C (n.1387-9T>C)
c.1309-9T>C (n.1309-9T>C)
c.107-9T>C
c.1438-1337T>C (n.1438-1337T>C)
n.2446T>C
n.511-2201A>G
n.265-5190A>G
c.1327-9T>C (n.1327-9T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
17g.6687678C>TCA2635724208ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-12G>A (n.1438-12G>A)
n.725-5187C>T
c.1387-12G>A (n.1387-12G>A)
c.1309-12G>A (n.1309-12G>A)
c.107-12G>A
c.1438-1340G>A (n.1438-1340G>A)
n.2443G>A
n.511-2198C>T
n.265-5187C>T
c.1327-12G>A (n.1327-12G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
 gnomAD v4
17g.6687680G>ACA2635724209ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-14C>T (n.1438-14C>T)
n.725-5185G>A
c.1387-14C>T (n.1387-14C>T)
c.1309-14C>T (n.1309-14C>T)
c.107-14C>T
c.1438-1342C>T (n.1438-1342C>T)
n.2441C>T
n.511-2196G>A
n.265-5185G>A
c.1327-14C>T (n.1327-14C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
 gnomAD v4
17g.6687681C>TCA2635724210ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-15G>A (n.1438-15G>A)
n.725-5184C>T
c.1387-15G>A (n.1387-15G>A)
c.1309-15G>A (n.1309-15G>A)
c.107-15G>A
c.1438-1343G>A (n.1438-1343G>A)
n.2440G>A
n.511-2195C>T
n.265-5184C>T
c.1327-15G>A (n.1327-15G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
 gnomAD v4
17g.6687682A=CA2245482830ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-16T= (n.1438-16T=)
n.725-5183A=
c.1387-16T= (n.1387-16T=)
c.1309-16T= (n.1309-16T=)
c.107-16T=
c.1438-1344T= (n.1438-1344T=)
n.2439T=
n.511-2194A=
n.265-5183A=
c.1327-16T= (n.1327-16T=)
c.*95T= (n.*95T=)
17g.6687682A>CCA624673757ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-16T>G (n.1438-16T>G)
n.725-5183A>C
c.1387-16T>G (n.1387-16T>G)
c.1309-16T>G (n.1309-16T>G)
c.107-16T>G
c.1438-1344T>G (n.1438-1344T>G)
n.2439T>G
n.511-2194A>C
n.265-5183A>C
c.1327-16T>G (n.1327-16T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687683_6687684delinsCTCA2245482831ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-18_1438-17delinsAG (n.1438-18_1438-17delinsAG)
n.725-5182_725-5181delinsCT
c.1387-18_1387-17delinsAG (n.1387-18_1387-17delinsAG)
c.1309-18_1309-17delinsAG (n.1309-18_1309-17delinsAG)
c.107-18_107-17delinsAG
c.1438-1346_1438-1345delinsAG (n.1438-1346_1438-1345delinsAG)
n.2437_2438delinsAG
n.511-2193_511-2192delinsCT
n.265-5182_265-5181delinsCT
c.1327-18_1327-17delinsAG (n.1327-18_1327-17delinsAG)
c.*93_*94delinsAG (n.*93_*94delinsAG)
17g.6687684delCA8331375ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-18del (n.1438-18del)
n.725-5181del
c.1387-18del (n.1387-18del)
c.1309-18del (n.1309-18del)
c.107-18del
c.1438-1346del (n.1438-1346del)
n.2437del
n.511-2192del
n.265-5181del
c.1327-18del (n.1327-18del)
c.*93del (n.*93del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.6687684T>CCA8331376ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-18A>G (n.1438-18A>G)
n.725-5181T>C
c.1387-18A>G (n.1387-18A>G)
c.1309-18A>G (n.1309-18A>G)
c.107-18A>G
c.1438-1346A>G (n.1438-1346A>G)
n.2437A>G
n.511-2192T>C
n.265-5181T>C
c.1327-18A>G (n.1327-18A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687684T=CA2245482834ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-18A= (n.1438-18A=)
n.725-5181T=
c.1387-18A= (n.1387-18A=)
c.1309-18A= (n.1309-18A=)
c.107-18A=
c.1438-1346A= (n.1438-1346A=)
n.2437A=
n.511-2192T=
n.265-5181T=
c.1327-18A= (n.1327-18A=)
c.*93A= (n.*93A=)
17g.6687685G>ACA2697559347ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-19C>T (n.1438-19C>T)
n.725-5180G>A
c.1387-19C>T (n.1387-19C>T)
c.1309-19C>T (n.1309-19C>T)
c.107-19C>T
c.1438-1347C>T (n.1438-1347C>T)
n.2436C>T
n.511-2191G>A
n.265-5180G>A
c.1327-19C>T (n.1327-19C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
 ClinVar
17g.6687686C=CA2245482835ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-20G= (n.1438-20G=)
n.725-5179C=
c.1387-20G= (n.1387-20G=)
c.1309-20G= (n.1309-20G=)
c.107-20G=
c.1438-1348G= (n.1438-1348G=)
n.2435G=
n.511-2190C=
n.265-5179C=
c.1327-20G= (n.1327-20G=)
c.*91G= (n.*91G=)
17g.6687686C>GCA2635724214ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-20G>C (n.1438-20G>C)
n.725-5179C>G
c.1387-20G>C (n.1387-20G>C)
c.1309-20G>C (n.1309-20G>C)
c.107-20G>C
c.1438-1348G>C (n.1438-1348G>C)
n.2435G>C
n.511-2190C>G
n.265-5179C>G
c.1327-20G>C (n.1327-20G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
 gnomAD v4
17g.6687686C>TCA624673759ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-20G>A (n.1438-20G>A)
n.725-5179C>T
c.1387-20G>A (n.1387-20G>A)
c.1309-20G>A (n.1309-20G>A)
c.107-20G>A
c.1438-1348G>A (n.1438-1348G>A)
n.2435G>A
n.511-2190C>T
n.265-5179C>T
c.1327-20G>A (n.1327-20G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687687A=CA2245482837ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-21T= (n.1438-21T=)
n.725-5178A=
c.1387-21T= (n.1387-21T=)
c.1309-21T= (n.1309-21T=)
c.107-21T=
c.1438-1349T= (n.1438-1349T=)
n.2434T=
n.511-2189A=
n.265-5178A=
c.1327-21T= (n.1327-21T=)
c.*90T= (n.*90T=)
17g.6687687A>GCA287381599ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-21T>C (n.1438-21T>C)
n.725-5178A>G
c.1387-21T>C (n.1387-21T>C)
c.1309-21T>C (n.1309-21T>C)
c.107-21T>C
c.1438-1349T>C (n.1438-1349T>C)
n.2434T>C
n.511-2189A>G
n.265-5178A>G
c.1327-21T>C (n.1327-21T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
 dbSNP
17g.6687688A=CA2245482838ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-22T= (n.1438-22T=)
n.725-5177A=
c.1387-22T= (n.1387-22T=)
c.1309-22T= (n.1309-22T=)
c.107-22T=
c.1438-1350T= (n.1438-1350T=)
n.2433T=
n.511-2188A=
n.265-5177A=
c.1327-22T= (n.1327-22T=)
c.*89T= (n.*89T=)
17g.6687688A>GCA2245482840ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-22T>C (n.1438-22T>C)
n.725-5177A>G
c.1387-22T>C (n.1387-22T>C)
c.1309-22T>C (n.1309-22T>C)
c.107-22T>C
c.1438-1350T>C (n.1438-1350T>C)
n.2433T>C
n.511-2188A>G
n.265-5177A>G
c.1327-22T>C (n.1327-22T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6687688A>TCA2635724216ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-22T>A (n.1438-22T>A)
n.725-5177A>T
c.1387-22T>A (n.1387-22T>A)
c.1309-22T>A (n.1309-22T>A)
c.107-22T>A
c.1438-1350T>A (n.1438-1350T>A)
n.2433T>A
n.511-2188A>T
n.265-5177A>T
c.1327-22T>A (n.1327-22T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
 gnomAD v4
17g.6687689C>ACA2635724217ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-23G>T (n.1438-23G>T)
n.725-5176C>A
c.1387-23G>T (n.1387-23G>T)
c.1309-23G>T (n.1309-23G>T)
c.107-23G>T
c.1438-1351G>T (n.1438-1351G>T)
n.2432G>T
n.511-2187C>A
n.265-5176C>A
c.1327-23G>T (n.1327-23G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
 gnomAD v4
17g.6687690A>GCA2808351787ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-24T>C (n.1438-24T>C)
n.725-5175A>G
c.1387-24T>C (n.1387-24T>C)
c.1309-24T>C (n.1309-24T>C)
c.107-24T>C
c.1438-1352T>C (n.1438-1352T>C)
n.2431T>C
n.511-2186A>G
n.265-5175A>G
c.1327-24T>C (n.1327-24T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
17g.6687690A>TCA2635724218ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-24T>A (n.1438-24T>A)
n.725-5175A>T
c.1387-24T>A (n.1387-24T>A)
c.1309-24T>A (n.1309-24T>A)
c.107-24T>A
c.1438-1352T>A (n.1438-1352T>A)
n.2431T>A
n.511-2186A>T
n.265-5175A>T
c.1327-24T>A (n.1327-24T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
 gnomAD v4
17g.6687691T>CCA2245482842ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-25A>G (n.1438-25A>G)
n.725-5174T>C
c.1387-25A>G (n.1387-25A>G)
c.1309-25A>G (n.1309-25A>G)
c.107-25A>G
c.1438-1353A>G (n.1438-1353A>G)
n.2430A>G
n.511-2185T>C
n.265-5174T>C
c.1327-25A>G (n.1327-25A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
 dbSNP
17g.6687691T=CA2245482841ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-25A= (n.1438-25A=)
n.725-5174T=
c.1387-25A= (n.1387-25A=)
c.1309-25A= (n.1309-25A=)
c.107-25A=
c.1438-1353A= (n.1438-1353A=)
n.2430A=
n.511-2185T=
n.265-5174T=
c.1327-25A= (n.1327-25A=)
c.*86A= (n.*86A=)
17g.6687692C=CA2245482844ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-26G= (n.1438-26G=)
n.725-5173C=
c.1387-26G= (n.1387-26G=)
c.1309-26G= (n.1309-26G=)
c.107-26G=
c.1438-1354G= (n.1438-1354G=)
n.2429G=
n.511-2184C=
n.265-5173C=
c.1327-26G= (n.1327-26G=)
c.*85G= (n.*85G=)
17g.6687692C>GCA287381603ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-26G>C (n.1438-26G>C)
n.725-5173C>G
c.1387-26G>C (n.1387-26G>C)
c.1309-26G>C (n.1309-26G>C)
c.107-26G>C
c.1438-1354G>C (n.1438-1354G>C)
n.2429G>C
n.511-2184C>G
n.265-5173C>G
c.1327-26G>C (n.1327-26G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687692C>TCA981127458ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-26G>A (n.1438-26G>A)
n.725-5173C>T
c.1387-26G>A (n.1387-26G>A)
c.1309-26G>A (n.1309-26G>A)
c.107-26G>A
c.1438-1354G>A (n.1438-1354G>A)
n.2429G>A
n.511-2184C>T
n.265-5173C>T
c.1327-26G>A (n.1327-26G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687694C>ACA2245482847ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-28G>T (n.1438-28G>T)
n.725-5171C>A
c.1387-28G>T (n.1387-28G>T)
c.1309-28G>T (n.1309-28G>T)
c.107-28G>T
c.1438-1356G>T (n.1438-1356G>T)
n.2427G>T
n.511-2182C>A
n.265-5171C>A
c.1327-28G>T (n.1327-28G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
 dbSNP
17g.6687694C=CA2245482846ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-28G= (n.1438-28G=)
n.725-5171C=
c.1387-28G= (n.1387-28G=)
c.1309-28G= (n.1309-28G=)
c.107-28G=
c.1438-1356G= (n.1438-1356G=)
n.2427G=
n.511-2182C=
n.265-5171C=
c.1327-28G= (n.1327-28G=)
c.*83G= (n.*83G=)
17g.6687695C>ACA2526291091ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-29G>T (n.1438-29G>T)
n.725-5170C>A
c.1387-29G>T (n.1387-29G>T)
c.1309-29G>T (n.1309-29G>T)
c.107-29G>T
c.1438-1357G>T (n.1438-1357G>T)
n.2426G>T
n.511-2181C>A
n.265-5170C>A
c.1327-29G>T (n.1327-29G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
17g.6687695C=CA2245482851ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-29G= (n.1438-29G=)
n.725-5170C=
c.1387-29G= (n.1387-29G=)
c.1309-29G= (n.1309-29G=)
c.107-29G=
c.1438-1357G= (n.1438-1357G=)
n.2426G=
n.511-2181C=
n.265-5170C=
c.1327-29G= (n.1327-29G=)
c.*82G= (n.*82G=)
17g.6687695C>GCA8331377ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-29G>C (n.1438-29G>C)
n.725-5170C>G
c.1387-29G>C (n.1387-29G>C)
c.1309-29G>C (n.1309-29G>C)
c.107-29G>C
c.1438-1357G>C (n.1438-1357G>C)
n.2426G>C
n.511-2181C>G
n.265-5170C>G
c.1327-29G>C (n.1327-29G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687695C>TCA624673761ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-29G>A (n.1438-29G>A)
n.725-5170C>T
c.1387-29G>A (n.1387-29G>A)
c.1309-29G>A (n.1309-29G>A)
c.107-29G>A
c.1438-1357G>A (n.1438-1357G>A)
n.2426G>A
n.511-2181C>T
n.265-5170C>T
c.1327-29G>A (n.1327-29G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687696G>ACA8331378ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-30C>T (n.1438-30C>T)
n.725-5169G>A
c.1387-30C>T (n.1387-30C>T)
c.1309-30C>T (n.1309-30C>T)
c.107-30C>T
c.1438-1358C>T (n.1438-1358C>T)
n.2425C>T
n.511-2180G>A
n.265-5169G>A
c.1327-30C>T (n.1327-30C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687696G=CA2245482853ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-30C= (n.1438-30C=)
n.725-5169G=
c.1387-30C= (n.1387-30C=)
c.1309-30C= (n.1309-30C=)
c.107-30C=
c.1438-1358C= (n.1438-1358C=)
n.2425C=
n.511-2180G=
n.265-5169G=
c.1327-30C= (n.1327-30C=)
c.*81C= (n.*81C=)
17g.6687697T>CCA287381621ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-31A>G (n.1438-31A>G)
n.725-5168T>C
c.1387-31A>G (n.1387-31A>G)
c.1309-31A>G (n.1309-31A>G)
c.107-31A>G
c.1438-1359A>G (n.1438-1359A>G)
n.2424A>G
n.511-2179T>C
n.265-5168T>C
c.1327-31A>G (n.1327-31A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
 dbSNP
17g.6687697T=CA2245482855ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-31A= (n.1438-31A=)
n.725-5168T=
c.1387-31A= (n.1387-31A=)
c.1309-31A= (n.1309-31A=)
c.107-31A=
c.1438-1359A= (n.1438-1359A=)
n.2424A=
n.511-2179T=
n.265-5168T=
c.1327-31A= (n.1327-31A=)
c.*80A= (n.*80A=)
17g.6687699C>ACA2635724219ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-33G>T (n.1438-33G>T)
n.725-5166C>A
c.1387-33G>T (n.1387-33G>T)
c.1309-33G>T (n.1309-33G>T)
c.107-33G>T
c.1438-1361G>T (n.1438-1361G>T)
n.2422G>T
n.511-2177C>A
n.265-5166C>A
c.1327-33G>T (n.1327-33G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
 gnomAD v4
17g.6687700A=CA2245482858ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-34T= (n.1438-34T=)
n.725-5165A=
c.1387-34T= (n.1387-34T=)
c.1309-34T= (n.1309-34T=)
c.107-34T=
c.1438-1362T= (n.1438-1362T=)
n.2421T=
n.511-2176A=
n.265-5165A=
c.1327-34T= (n.1327-34T=)
c.*77T= (n.*77T=)
17g.6687700A>CCA2245482859ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-34T>G (n.1438-34T>G)
n.725-5165A>C
c.1387-34T>G (n.1387-34T>G)
c.1309-34T>G (n.1309-34T>G)
c.107-34T>G
c.1438-1362T>G (n.1438-1362T>G)
n.2421T>G
n.511-2176A>C
n.265-5165A>C
c.1327-34T>G (n.1327-34T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
 dbSNP
17g.6687700A>GCA287381641ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-34T>C (n.1438-34T>C)
n.725-5165A>G
c.1387-34T>C (n.1387-34T>C)
c.1309-34T>C (n.1309-34T>C)
c.107-34T>C
c.1438-1362T>C (n.1438-1362T>C)
n.2421T>C
n.511-2176A>G
n.265-5165A>G
c.1327-34T>C (n.1327-34T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687703delCA2635724221ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-36del (n.1438-36del)
n.725-5162del
c.1387-36del (n.1387-36del)
c.1309-36del (n.1309-36del)
c.107-36del
c.1438-1364del (n.1438-1364del)
n.2419del
n.511-2173del
n.265-5162del
c.1327-36del (n.1327-36del)
c.*75del (n.*75del)
 gnomAD v4
17g.6687703A=CA2245482861ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-37T= (n.1438-37T=)
n.725-5162A=
c.1387-37T= (n.1387-37T=)
c.1309-37T= (n.1309-37T=)
c.107-37T=
c.1438-1365T= (n.1438-1365T=)
n.2418T=
n.511-2173A=
n.265-5162A=
c.1327-37T= (n.1327-37T=)
c.*74T= (n.*74T=)
17g.6687703A>GCA624673763ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-37T>C (n.1438-37T>C)
n.725-5162A>G
c.1387-37T>C (n.1387-37T>C)
c.1309-37T>C (n.1309-37T>C)
c.107-37T>C
c.1438-1365T>C (n.1438-1365T>C)
n.2418T>C
n.511-2173A>G
n.265-5162A>G
c.1327-37T>C (n.1327-37T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687703A>TCA2635724222ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-37T>A (n.1438-37T>A)
n.725-5162A>T
c.1387-37T>A (n.1387-37T>A)
c.1309-37T>A (n.1309-37T>A)
c.107-37T>A
c.1438-1365T>A (n.1438-1365T>A)
n.2418T>A
n.511-2173A>T
n.265-5162A>T
c.1327-37T>A (n.1327-37T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
 gnomAD v4
17g.6687705A>GCA2576144034ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-39T>C (n.1438-39T>C)
n.725-5160A>G
c.1387-39T>C (n.1387-39T>C)
c.1309-39T>C (n.1309-39T>C)
c.107-39T>C
c.1438-1367T>C (n.1438-1367T>C)
n.2416T>C
n.511-2171A>G
n.265-5160A>G
c.1327-39T>C (n.1327-39T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
 gnomAD v4
17g.6687706C>ACA981127502ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-40G>T (n.1438-40G>T)
n.725-5159C>A
c.1387-40G>T (n.1387-40G>T)
c.1309-40G>T (n.1309-40G>T)
c.107-40G>T
c.1438-1368G>T (n.1438-1368G>T)
n.2415G>T
n.511-2170C>A
n.265-5159C>A
c.1327-40G>T (n.1327-40G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687706C=CA2245482863ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-40G= (n.1438-40G=)
n.725-5159C=
c.1387-40G= (n.1387-40G=)
c.1309-40G= (n.1309-40G=)
c.107-40G=
c.1438-1368G= (n.1438-1368G=)
n.2415G=
n.511-2170C=
n.265-5159C=
c.1327-40G= (n.1327-40G=)
c.*71G= (n.*71G=)
17g.6687706C>GCA287381650ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-40G>C (n.1438-40G>C)
n.725-5159C>G
c.1387-40G>C (n.1387-40G>C)
c.1309-40G>C (n.1309-40G>C)
c.107-40G>C
c.1438-1368G>C (n.1438-1368G>C)
n.2415G>C
n.511-2170C>G
n.265-5159C>G
c.1327-40G>C (n.1327-40G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6687708G>CCA2635724223ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-42C>G (n.1438-42C>G)
n.725-5157G>C
c.1387-42C>G (n.1387-42C>G)
c.1309-42C>G (n.1309-42C>G)
c.107-42C>G
c.1438-1370C>G (n.1438-1370C>G)
n.2413C>G
n.511-2168G>C
n.265-5157G>C
c.1327-42C>G (n.1327-42C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
 gnomAD v4
17g.6687709A=CA2245482866ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-43T= (n.1438-43T=)
n.725-5156A=
c.1387-43T= (n.1387-43T=)
c.1309-43T= (n.1309-43T=)
c.107-43T=
c.1438-1371T= (n.1438-1371T=)
n.2412T=
n.511-2167A=
n.265-5156A=
c.1327-43T= (n.1327-43T=)
c.*68T= (n.*68T=)
17g.6687709A>CCA774265968ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-43T>G (n.1438-43T>G)
n.725-5156A>C
c.1387-43T>G (n.1387-43T>G)
c.1309-43T>G (n.1309-43T>G)
c.107-43T>G
c.1438-1371T>G (n.1438-1371T>G)
n.2412T>G
n.511-2167A>C
n.265-5156A>C
c.1327-43T>G (n.1327-43T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687712C>ACA2635724225ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-46G>T (n.1438-46G>T)
n.725-5153C>A
c.1387-46G>T (n.1387-46G>T)
c.1309-46G>T (n.1309-46G>T)
c.107-46G>T
c.1438-1374G>T (n.1438-1374G>T)
n.2409G>T
n.511-2164C>A
n.265-5153C>A
c.1327-46G>T (n.1327-46G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
 gnomAD v4
17g.6687712C=CA2245482867ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-46G= (n.1438-46G=)
n.725-5153C=
c.1387-46G= (n.1387-46G=)
c.1309-46G= (n.1309-46G=)
c.107-46G=
c.1438-1374G= (n.1438-1374G=)
n.2409G=
n.511-2164C=
n.265-5153C=
c.1327-46G= (n.1327-46G=)
c.*65G= (n.*65G=)
17g.6687712C>TCA2245482868ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-46G>A (n.1438-46G>A)
n.725-5153C>T
c.1387-46G>A (n.1387-46G>A)
c.1309-46G>A (n.1309-46G>A)
c.107-46G>A
c.1438-1374G>A (n.1438-1374G>A)
n.2409G>A
n.511-2164C>T
n.265-5153C>T
c.1327-46G>A (n.1327-46G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6687714C=CA2245482869ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-48G= (n.1438-48G=)
n.725-5151C=
c.1387-48G= (n.1387-48G=)
c.1309-48G= (n.1309-48G=)
c.107-48G=
c.1438-1376G= (n.1438-1376G=)
n.2407G=
n.511-2162C=
n.265-5151C=
c.1327-48G= (n.1327-48G=)
c.*63G= (n.*63G=)
17g.6687714C>GCA2635724226ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-48G>C (n.1438-48G>C)
n.725-5151C>G
c.1387-48G>C (n.1387-48G>C)
c.1309-48G>C (n.1309-48G>C)
c.107-48G>C
c.1438-1376G>C (n.1438-1376G>C)
n.2407G>C
n.511-2162C>G
n.265-5151C>G
c.1327-48G>C (n.1327-48G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
 gnomAD v4
17g.6687714C>TCA287381655ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1438-48G>A (n.1438-48G>A)
n.725-5151C>T
c.1387-48G>A (n.1387-48G>A)
c.1309-48G>A (n.1309-48G>A)
c.107-48G>A
c.1438-1376G>A (n.1438-1376G>A)
n.2407G>A
n.511-2162C>T
n.265-5151C>T
c.1327-48G>A (n.1327-48G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched