Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6687465T>C | CA624673556 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+64A>G (n.1575+64A>G) n.725-5400T>C c.1524+64A>G (n.1524+64A>G) c.1446+64A>G (n.1446+64A>G) c.308A>G c.1438-1127A>G (n.1438-1127A>G) n.2656A>G n.511-2411T>C n.265-5400T>C c.1464+64A>G (n.1464+64A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687465T= | CA2245482476 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+64A= (n.1575+64A=) n.725-5400T= c.1524+64A= (n.1524+64A=) c.1446+64A= (n.1446+64A=) c.308A= c.1438-1127A= (n.1438-1127A=) n.2656A= n.511-2411T= n.265-5400T= c.1464+64A= (n.1464+64A=) c.*312A= (n.*312A=) | |
17 | g.6687466G>A | CA2635724042 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+63C>T (n.1575+63C>T) n.725-5399G>A c.1524+63C>T (n.1524+63C>T) c.1446+63C>T (n.1446+63C>T) c.307C>T c.1438-1128C>T (n.1438-1128C>T) n.2655C>T n.511-2410G>A n.265-5399G>A c.1464+63C>T (n.1464+63C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687466G= | CA2245482477 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+63C= (n.1575+63C=) n.725-5399G= c.1524+63C= (n.1524+63C=) c.1446+63C= (n.1446+63C=) c.307C= c.1438-1128C= (n.1438-1128C=) n.2655C= n.511-2410G= n.265-5399G= c.1464+63C= (n.1464+63C=) c.*311C= (n.*311C=) | |
17 | g.6687466G>T | CA287381244 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+63C>A (n.1575+63C>A) n.725-5399G>T c.1524+63C>A (n.1524+63C>A) c.1446+63C>A (n.1446+63C>A) c.307C>A c.1438-1128C>A (n.1438-1128C>A) n.2655C>A n.511-2410G>T n.265-5399G>T c.1464+63C>A (n.1464+63C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) | dbSNP |
17 | g.6687469del | CA2635724043 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+63del (n.1575+63del) n.725-5396del c.1524+63del (n.1524+63del) c.1446+63del (n.1446+63del) c.307del c.1438-1128del (n.1438-1128del) n.2655del n.511-2407del n.265-5396del c.1464+63del (n.1464+63del) c.*311del (n.*311del) | gnomAD v4 |
17 | g.6687468G>A | CA2808351785 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+61C>T (n.1575+61C>T) n.725-5397G>A c.1524+61C>T (n.1524+61C>T) c.1446+61C>T (n.1446+61C>T) c.305C>T c.1438-1130C>T (n.1438-1130C>T) n.2653C>T n.511-2408G>A n.265-5397G>A c.1464+61C>T (n.1464+61C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) | |
17 | g.6687469G>A | CA2576144027 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+60C>T (n.1575+60C>T) n.725-5396G>A c.1524+60C>T (n.1524+60C>T) c.1446+60C>T (n.1446+60C>T) c.304C>T c.1438-1131C>T (n.1438-1131C>T) n.2652C>T n.511-2407G>A n.265-5396G>A c.1464+60C>T (n.1464+60C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687470C>A | CA2590115525 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+59G>T (n.1575+59G>T) n.725-5395C>A c.1524+59G>T (n.1524+59G>T) c.1446+59G>T (n.1446+59G>T) c.303G>T c.1438-1132G>T (n.1438-1132G>T) n.2651G>T n.511-2406C>A n.265-5395C>A c.1464+59G>T (n.1464+59G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687470C>T | CA2635724045 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+59G>A (n.1575+59G>A) n.725-5395C>T c.1524+59G>A (n.1524+59G>A) c.1446+59G>A (n.1446+59G>A) c.303G>A c.1438-1132G>A (n.1438-1132G>A) n.2651G>A n.511-2406C>T n.265-5395C>T c.1464+59G>A (n.1464+59G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687471A>G | CA2576144028 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+58T>C (n.1575+58T>C) n.725-5394A>G c.1524+58T>C (n.1524+58T>C) c.1446+58T>C (n.1446+58T>C) c.302T>C c.1438-1133T>C (n.1438-1133T>C) n.2650T>C n.511-2405A>G n.265-5394A>G c.1464+58T>C (n.1464+58T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) | |
17 | g.6687472T>C | CA8331325 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+57A>G (n.1575+57A>G) n.725-5393T>C c.1524+57A>G (n.1524+57A>G) c.1446+57A>G (n.1446+57A>G) c.301A>G c.1438-1134A>G (n.1438-1134A>G) n.2649A>G n.511-2404T>C n.265-5393T>C c.1464+57A>G (n.1464+57A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687472T= | CA2245482479 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+57A= (n.1575+57A=) n.725-5393T= c.1524+57A= (n.1524+57A=) c.1446+57A= (n.1446+57A=) c.301A= c.1438-1134A= (n.1438-1134A=) n.2649A= n.511-2404T= n.265-5393T= c.1464+57A= (n.1464+57A=) c.*305A= (n.*305A=) | |
17 | g.6687474C= | CA2245482482 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+55G= (n.1575+55G=) n.725-5391C= c.1524+55G= (n.1524+55G=) c.1446+55G= (n.1446+55G=) c.299G= c.1438-1136G= (n.1438-1136G=) n.2647G= n.511-2402C= n.265-5391C= c.1464+55G= (n.1464+55G=) c.*303G= (n.*303G=) | |
17 | g.6687474C>G | CA8331326 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+55G>C (n.1575+55G>C) n.725-5391C>G c.1524+55G>C (n.1524+55G>C) c.1446+55G>C (n.1446+55G>C) c.299G>C c.1438-1136G>C (n.1438-1136G>C) n.2647G>C n.511-2402C>G n.265-5391C>G c.1464+55G>C (n.1464+55G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687476T>C | CA624673558 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+53A>G (n.1575+53A>G) n.725-5389T>C c.1524+53A>G (n.1524+53A>G) c.1446+53A>G (n.1446+53A>G) c.297A>G c.1438-1138A>G (n.1438-1138A>G) n.2645A>G n.511-2400T>C n.265-5389T>C c.1464+53A>G (n.1464+53A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687476T= | CA2245482484 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+53A= (n.1575+53A=) n.725-5389T= c.1524+53A= (n.1524+53A=) c.1446+53A= (n.1446+53A=) c.297A= c.1438-1138A= (n.1438-1138A=) n.2645A= n.511-2400T= n.265-5389T= c.1464+53A= (n.1464+53A=) c.*301A= (n.*301A=) | |
17 | g.6687477del | CA2635724048 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+53del (n.1575+53del) n.725-5388del c.1524+53del (n.1524+53del) c.1446+53del (n.1446+53del) c.297del c.1438-1138del (n.1438-1138del) n.2645del n.511-2399del n.265-5388del c.1464+53del (n.1464+53del) c.*301del (n.*301del) | gnomAD v4 |
17 | g.6687477T>C | CA287381259 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+52A>G (n.1575+52A>G) n.725-5388T>C c.1524+52A>G (n.1524+52A>G) c.1446+52A>G (n.1446+52A>G) c.296A>G c.1438-1139A>G (n.1438-1139A>G) n.2644A>G n.511-2399T>C n.265-5388T>C c.1464+52A>G (n.1464+52A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687477T= | CA2245482486 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+52A= (n.1575+52A=) n.725-5388T= c.1524+52A= (n.1524+52A=) c.1446+52A= (n.1446+52A=) c.296A= c.1438-1139A= (n.1438-1139A=) n.2644A= n.511-2399T= n.265-5388T= c.1464+52A= (n.1464+52A=) c.*300A= (n.*300A=) | |
17 | g.6687479T>A | CA287381262 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+50A>T (n.1575+50A>T) n.725-5386T>A c.1524+50A>T (n.1524+50A>T) c.1446+50A>T (n.1446+50A>T) c.294A>T c.1438-1141A>T (n.1438-1141A>T) n.2642A>T n.511-2397T>A n.265-5386T>A c.1464+50A>T (n.1464+50A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687479T>C | CA2635724050 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+50A>G (n.1575+50A>G) n.725-5386T>C c.1524+50A>G (n.1524+50A>G) c.1446+50A>G (n.1446+50A>G) c.294A>G c.1438-1141A>G (n.1438-1141A>G) n.2642A>G n.511-2397T>C n.265-5386T>C c.1464+50A>G (n.1464+50A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6687479T= | CA2245482489 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+50A= (n.1575+50A=) n.725-5386T= c.1524+50A= (n.1524+50A=) c.1446+50A= (n.1446+50A=) c.294A= c.1438-1141A= (n.1438-1141A=) n.2642A= n.511-2397T= n.265-5386T= c.1464+50A= (n.1464+50A=) c.*298A= (n.*298A=) | |
17 | g.6687481A= | CA2245482492 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+48T= (n.1575+48T=) n.725-5384A= c.1524+48T= (n.1524+48T=) c.1446+48T= (n.1446+48T=) c.292T= c.1438-1143T= (n.1438-1143T=) n.2640T= n.511-2395A= n.265-5384A= c.1464+48T= (n.1464+48T=) c.*296T= (n.*296T=) | |
17 | g.6687481A>T | CA8331327 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+48T>A (n.1575+48T>A) n.725-5384A>T c.1524+48T>A (n.1524+48T>A) c.1446+48T>A (n.1446+48T>A) c.292T>A c.1438-1143T>A (n.1438-1143T>A) n.2640T>A n.511-2395A>T n.265-5384A>T c.1464+48T>A (n.1464+48T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.6687482C= | CA2245482495 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+47G= (n.1575+47G=) n.725-5383C= c.1524+47G= (n.1524+47G=) c.1446+47G= (n.1446+47G=) c.291G= c.1438-1144G= (n.1438-1144G=) n.2639G= n.511-2394C= n.265-5383C= c.1464+47G= (n.1464+47G=) c.*295G= (n.*295G=) | |
17 | g.6687482C>T | CA8331328 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+47G>A (n.1575+47G>A) n.725-5383C>T c.1524+47G>A (n.1524+47G>A) c.1446+47G>A (n.1446+47G>A) c.291G>A c.1438-1144G>A (n.1438-1144G>A) n.2639G>A n.511-2394C>T n.265-5383C>T c.1464+47G>A (n.1464+47G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687485C= | CA2245482497 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+44G= (n.1575+44G=) n.725-5380C= c.1524+44G= (n.1524+44G=) c.1446+44G= (n.1446+44G=) c.288G= c.1438-1147G= (n.1438-1147G=) n.2636G= n.511-2391C= n.265-5380C= c.1464+44G= (n.1464+44G=) c.*292G= (n.*292G=) | |
17 | g.6687485C>T | CA8331329 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+44G>A (n.1575+44G>A) n.725-5380C>T c.1524+44G>A (n.1524+44G>A) c.1446+44G>A (n.1446+44G>A) c.288G>A c.1438-1147G>A (n.1438-1147G>A) n.2636G>A n.511-2391C>T n.265-5380C>T c.1464+44G>A (n.1464+44G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687487G>A | CA8331330 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+42C>T (n.1575+42C>T) n.725-5378G>A c.1524+42C>T (n.1524+42C>T) c.1446+42C>T (n.1446+42C>T) c.286C>T c.1438-1149C>T (n.1438-1149C>T) n.2634C>T n.511-2389G>A n.265-5378G>A c.1464+42C>T (n.1464+42C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687487G>C | CA2576144029 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+42C>G (n.1575+42C>G) n.725-5378G>C c.1524+42C>G (n.1524+42C>G) c.1446+42C>G (n.1446+42C>G) c.286C>G c.1438-1149C>G (n.1438-1149C>G) n.2634C>G n.511-2389G>C n.265-5378G>C c.1464+42C>G (n.1464+42C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) | |
17 | g.6687487G= | CA2245482500 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+42C= (n.1575+42C=) n.725-5378G= c.1524+42C= (n.1524+42C=) c.1446+42C= (n.1446+42C=) c.286C= c.1438-1149C= (n.1438-1149C=) n.2634C= n.511-2389G= n.265-5378G= c.1464+42C= (n.1464+42C=) c.*290C= (n.*290C=) | |
17 | g.6687488C= | CA2245482502 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+41G= (n.1575+41G=) n.725-5377C= c.1524+41G= (n.1524+41G=) c.1446+41G= (n.1446+41G=) c.285G= c.1438-1150G= (n.1438-1150G=) n.2633G= n.511-2388C= n.265-5377C= c.1464+41G= (n.1464+41G=) c.*289G= (n.*289G=) | |
17 | g.6687488C>T | CA624673559 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+41G>A (n.1575+41G>A) n.725-5377C>T c.1524+41G>A (n.1524+41G>A) c.1446+41G>A (n.1446+41G>A) c.285G>A c.1438-1150G>A (n.1438-1150G>A) n.2633G>A n.511-2388C>T n.265-5377C>T c.1464+41G>A (n.1464+41G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687489G>A | CA8331331 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+40C>T (n.1575+40C>T) n.725-5376G>A c.1524+40C>T (n.1524+40C>T) c.1446+40C>T (n.1446+40C>T) c.284C>T c.1438-1151C>T (n.1438-1151C>T) n.2632C>T n.511-2387G>A n.265-5376G>A c.1464+40C>T (n.1464+40C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687489G>C | CA2581290836 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+40C>G (n.1575+40C>G) n.725-5376G>C c.1524+40C>G (n.1524+40C>G) c.1446+40C>G (n.1446+40C>G) c.284C>G c.1438-1151C>G (n.1438-1151C>G) n.2632C>G n.511-2387G>C n.265-5376G>C c.1464+40C>G (n.1464+40C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) | |
17 | g.6687489G= | CA2245482505 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+40C= (n.1575+40C=) n.725-5376G= c.1524+40C= (n.1524+40C=) c.1446+40C= (n.1446+40C=) c.284C= c.1438-1151C= (n.1438-1151C=) n.2632C= n.511-2387G= n.265-5376G= c.1464+40C= (n.1464+40C=) c.*288C= (n.*288C=) | |
17 | g.6687489G>T | CA774265576 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+40C>A (n.1575+40C>A) n.725-5376G>T c.1524+40C>A (n.1524+40C>A) c.1446+40C>A (n.1446+40C>A) c.284C>A c.1438-1151C>A (n.1438-1151C>A) n.2632C>A n.511-2387G>T n.265-5376G>T c.1464+40C>A (n.1464+40C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) | dbSNP |
17 | g.6687493T>C | CA2635724060 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+36A>G (n.1575+36A>G) n.725-5372T>C c.1524+36A>G (n.1524+36A>G) c.1446+36A>G (n.1446+36A>G) c.280A>G c.1438-1155A>G (n.1438-1155A>G) n.2628A>G n.511-2383T>C n.265-5372T>C c.1464+36A>G (n.1464+36A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6687496T>A | CA287381327 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+33A>T (n.1575+33A>T) n.725-5369T>A c.1524+33A>T (n.1524+33A>T) c.1446+33A>T (n.1446+33A>T) c.277A>T c.1438-1158A>T (n.1438-1158A>T) n.2625A>T n.511-2380T>A n.265-5369T>A c.1464+33A>T (n.1464+33A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687496T= | CA2245482507 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+33A= (n.1575+33A=) n.725-5369T= c.1524+33A= (n.1524+33A=) c.1446+33A= (n.1446+33A=) c.277A= c.1438-1158A= (n.1438-1158A=) n.2625A= n.511-2380T= n.265-5369T= c.1464+33A= (n.1464+33A=) c.*281A= (n.*281A=) | |
17 | g.6687497C>A | CA2635724061 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+32G>T (n.1575+32G>T) n.725-5368C>A c.1524+32G>T (n.1524+32G>T) c.1446+32G>T (n.1446+32G>T) c.276G>T c.1438-1159G>T (n.1438-1159G>T) n.2624G>T n.511-2379C>A n.265-5368C>A c.1464+32G>T (n.1464+32G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687498C= | CA2245482510 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+31G= (n.1575+31G=) n.725-5367C= c.1524+31G= (n.1524+31G=) c.1446+31G= (n.1446+31G=) c.275G= c.1438-1160G= (n.1438-1160G=) n.2623G= n.511-2378C= n.265-5367C= c.1464+31G= (n.1464+31G=) c.*279G= (n.*279G=) | |
17 | g.6687498C>T | CA8331332 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+31G>A (n.1575+31G>A) n.725-5367C>T c.1524+31G>A (n.1524+31G>A) c.1446+31G>A (n.1446+31G>A) c.275G>A c.1438-1160G>A (n.1438-1160G>A) n.2623G>A n.511-2378C>T n.265-5367C>T c.1464+31G>A (n.1464+31G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687499G>A | CA8331333 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+30C>T (n.1575+30C>T) n.725-5366G>A c.1524+30C>T (n.1524+30C>T) c.1446+30C>T (n.1446+30C>T) c.274C>T c.1438-1161C>T (n.1438-1161C>T) n.2622C>T n.511-2377G>A n.265-5366G>A c.1464+30C>T (n.1464+30C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687499G= | CA2245482514 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+30C= (n.1575+30C=) n.725-5366G= c.1524+30C= (n.1524+30C=) c.1446+30C= (n.1446+30C=) c.274C= c.1438-1161C= (n.1438-1161C=) n.2622C= n.511-2377G= n.265-5366G= c.1464+30C= (n.1464+30C=) c.*278C= (n.*278C=) | |
17 | g.6687499G>T | CA8331334 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+30C>A (n.1575+30C>A) n.725-5366G>T c.1524+30C>A (n.1524+30C>A) c.1446+30C>A (n.1446+30C>A) c.274C>A c.1438-1161C>A (n.1438-1161C>A) n.2622C>A n.511-2377G>T n.265-5366G>T c.1464+30C>A (n.1464+30C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687501C>A | CA624673562 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+28G>T (n.1575+28G>T) n.725-5364C>A c.1524+28G>T (n.1524+28G>T) c.1446+28G>T (n.1446+28G>T) c.272G>T c.1438-1163G>T (n.1438-1163G>T) n.2620G>T n.511-2375C>A n.265-5364C>A c.1464+28G>T (n.1464+28G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687501C= | CA2245482519 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+28G= (n.1575+28G=) n.725-5364C= c.1524+28G= (n.1524+28G=) c.1446+28G= (n.1446+28G=) c.272G= c.1438-1163G= (n.1438-1163G=) n.2620G= n.511-2375C= n.265-5364C= c.1464+28G= (n.1464+28G=) c.*276G= (n.*276G=) | |
17 | g.6687501C>T | CA8331335 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+28G>A (n.1575+28G>A) n.725-5364C>T c.1524+28G>A (n.1524+28G>A) c.1446+28G>A (n.1446+28G>A) c.272G>A c.1438-1163G>A (n.1438-1163G>A) n.2620G>A n.511-2375C>T n.265-5364C>T c.1464+28G>A (n.1464+28G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687502G>A | CA8331336 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+27C>T (n.1575+27C>T) n.725-5363G>A c.1524+27C>T (n.1524+27C>T) c.1446+27C>T (n.1446+27C>T) c.271C>T c.1438-1164C>T (n.1438-1164C>T) n.2619C>T n.511-2374G>A n.265-5363G>A c.1464+27C>T (n.1464+27C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687502G>C | CA2635724070 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+27C>G (n.1575+27C>G) n.725-5363G>C c.1524+27C>G (n.1524+27C>G) c.1446+27C>G (n.1446+27C>G) c.271C>G c.1438-1164C>G (n.1438-1164C>G) n.2619C>G n.511-2374G>C n.265-5363G>C c.1464+27C>G (n.1464+27C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6687502G= | CA2245482526 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+27C= (n.1575+27C=) n.725-5363G= c.1524+27C= (n.1524+27C=) c.1446+27C= (n.1446+27C=) c.271C= c.1438-1164C= (n.1438-1164C=) n.2619C= n.511-2374G= n.265-5363G= c.1464+27C= (n.1464+27C=) c.*275C= (n.*275C=) | |
17 | g.6687502G>T | CA2635724071 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+27C>A (n.1575+27C>A) n.725-5363G>T c.1524+27C>A (n.1524+27C>A) c.1446+27C>A (n.1446+27C>A) c.271C>A c.1438-1164C>A (n.1438-1164C>A) n.2619C>A n.511-2374G>T n.265-5363G>T c.1464+27C>A (n.1464+27C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687504G>A | CA624673564 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+25C>T (n.1575+25C>T) n.725-5361G>A c.1524+25C>T (n.1524+25C>T) c.1446+25C>T (n.1446+25C>T) c.269C>T c.1438-1166C>T (n.1438-1166C>T) n.2617C>T n.511-2372G>A n.265-5361G>A c.1464+25C>T (n.1464+25C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687504G= | CA2245482530 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+25C= (n.1575+25C=) n.725-5361G= c.1524+25C= (n.1524+25C=) c.1446+25C= (n.1446+25C=) c.269C= c.1438-1166C= (n.1438-1166C=) n.2617C= n.511-2372G= n.265-5361G= c.1464+25C= (n.1464+25C=) c.*273C= (n.*273C=) | |
17 | g.6687506G>A | CA2635724073 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+23C>T (n.1575+23C>T) n.725-5359G>A c.1524+23C>T (n.1524+23C>T) c.1446+23C>T (n.1446+23C>T) c.267C>T c.1438-1168C>T (n.1438-1168C>T) n.2615C>T n.511-2370G>A n.265-5359G>A c.1464+23C>T (n.1464+23C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687507T>C | CA2245482533 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+22A>G (n.1575+22A>G) n.725-5358T>C c.1524+22A>G (n.1524+22A>G) c.1446+22A>G (n.1446+22A>G) c.266A>G c.1438-1169A>G (n.1438-1169A>G) n.2614A>G n.511-2369T>C n.265-5358T>C c.1464+22A>G (n.1464+22A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687507T= | CA2245482532 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+22A= (n.1575+22A=) n.725-5358T= c.1524+22A= (n.1524+22A=) c.1446+22A= (n.1446+22A=) c.266A= c.1438-1169A= (n.1438-1169A=) n.2614A= n.511-2369T= n.265-5358T= c.1464+22A= (n.1464+22A=) c.*270A= (n.*270A=) | |
17 | g.6687509A>T | CA2635724074 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+20T>A (n.1575+20T>A) n.725-5356A>T c.1524+20T>A (n.1524+20T>A) c.1446+20T>A (n.1446+20T>A) c.264T>A c.1438-1171T>A (n.1438-1171T>A) n.2612T>A n.511-2367A>T n.265-5356A>T c.1464+20T>A (n.1464+20T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687511T>C | CA8331337 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+18A>G (n.1575+18A>G) n.725-5354T>C c.1524+18A>G (n.1524+18A>G) c.1446+18A>G (n.1446+18A>G) c.262A>G c.1438-1173A>G (n.1438-1173A>G) n.2610A>G n.511-2365T>C n.265-5354T>C c.1464+18A>G (n.1464+18A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687511T= | CA2245482536 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+18A= (n.1575+18A=) n.725-5354T= c.1524+18A= (n.1524+18A=) c.1446+18A= (n.1446+18A=) c.262A= c.1438-1173A= (n.1438-1173A=) n.2610A= n.511-2365T= n.265-5354T= c.1464+18A= (n.1464+18A=) c.*266A= (n.*266A=) | |
17 | g.6687511_6687512delinsTA | CA2245482538 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+17_1575+18delinsTA (n.1575+17_1575+18delinsTA) n.725-5354_725-5353delinsTA c.1524+17_1524+18delinsTA (n.1524+17_1524+18delinsTA) c.1446+17_1446+18delinsTA (n.1446+17_1446+18delinsTA) c.261_262delinsTA c.1438-1174_1438-1173delinsTA (n.1438-1174_1438-1173delinsTA) n.2609_2610delinsTA n.511-2365_511-2364delinsTA n.265-5354_265-5353delinsTA c.1464+17_1464+18delinsTA (n.1464+17_1464+18delinsTA) c.*265_*266delinsTA (n.*265_*266delinsTA) | |
17 | g.6687516del | CA624673566 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+17del (n.1575+17del) n.725-5349del c.1524+17del (n.1524+17del) c.1446+17del (n.1446+17del) c.261del c.1438-1174del (n.1438-1174del) n.2609del n.511-2360del n.265-5349del c.1464+17del (n.1464+17del) c.*265del (n.*265del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687513A= | CA2245482542 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+16T= (n.1575+16T=) n.725-5352A= c.1524+16T= (n.1524+16T=) c.1446+16T= (n.1446+16T=) c.260T= c.1438-1175T= (n.1438-1175T=) n.2608T= n.511-2363A= n.265-5352A= c.1464+16T= (n.1464+16T=) c.*264T= (n.*264T=) | |
17 | g.6687513A>C | CA981127298 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+16T>G (n.1575+16T>G) n.725-5352A>C c.1524+16T>G (n.1524+16T>G) c.1446+16T>G (n.1446+16T>G) c.260T>G c.1438-1175T>G (n.1438-1175T>G) n.2608T>G n.511-2363A>C n.265-5352A>C c.1464+16T>G (n.1464+16T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687513A>T | CA2635724078 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+16T>A (n.1575+16T>A) n.725-5352A>T c.1524+16T>A (n.1524+16T>A) c.1446+16T>A (n.1446+16T>A) c.260T>A c.1438-1175T>A (n.1438-1175T>A) n.2608T>A n.511-2363A>T n.265-5352A>T c.1464+16T>A (n.1464+16T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687516A>G | CA2635724079 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+13T>C (n.1575+13T>C) n.725-5349A>G c.1524+13T>C (n.1524+13T>C) c.1446+13T>C (n.1446+13T>C) c.257T>C c.1438-1178T>C (n.1438-1178T>C) n.2605T>C n.511-2360A>G n.265-5349A>G c.1464+13T>C (n.1464+13T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6687517C= | CA2245482543 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+12G= (n.1575+12G=) n.725-5348C= c.1524+12G= (n.1524+12G=) c.1446+12G= (n.1446+12G=) c.256G= c.1438-1179G= (n.1438-1179G=) n.2604G= n.511-2359C= n.265-5348C= c.1464+12G= (n.1464+12G=) c.*260G= (n.*260G=) | |
17 | g.6687517C>T | CA8331338 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+12G>A (n.1575+12G>A) n.725-5348C>T c.1524+12G>A (n.1524+12G>A) c.1446+12G>A (n.1446+12G>A) c.256G>A c.1438-1179G>A (n.1438-1179G>A) n.2604G>A n.511-2359C>T n.265-5348C>T c.1464+12G>A (n.1464+12G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687518A>G | CA2635724082 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+11T>C (n.1575+11T>C) n.725-5347A>G c.1524+11T>C (n.1524+11T>C) c.1446+11T>C (n.1446+11T>C) c.255T>C c.1438-1180T>C (n.1438-1180T>C) n.2603T>C n.511-2358A>G n.265-5347A>G c.1464+11T>C (n.1464+11T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6687519G>A | CA2635724085 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+10C>T (n.1575+10C>T) n.725-5346G>A c.1524+10C>T (n.1524+10C>T) c.1446+10C>T (n.1446+10C>T) c.254C>T c.1438-1181C>T (n.1438-1181C>T) n.2602C>T n.511-2357G>A n.265-5346G>A c.1464+10C>T (n.1464+10C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687519G= | CA2245482546 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+10C= (n.1575+10C=) n.725-5346G= c.1524+10C= (n.1524+10C=) c.1446+10C= (n.1446+10C=) c.254C= c.1438-1181C= (n.1438-1181C=) n.2602C= n.511-2357G= n.265-5346G= c.1464+10C= (n.1464+10C=) c.*258C= (n.*258C=) | |
17 | g.6687519G>T | CA8331339 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+10C>A (n.1575+10C>A) n.725-5346G>T c.1524+10C>A (n.1524+10C>A) c.1446+10C>A (n.1446+10C>A) c.254C>A c.1438-1181C>A (n.1438-1181C>A) n.2602C>A n.511-2357G>T n.265-5346G>T c.1464+10C>A (n.1464+10C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687520_6687524del | CA2635724084 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+6_1575+10del (n.1575+6_1575+10del) n.725-5345_725-5341del c.1524+6_1524+10del (n.1524+6_1524+10del) c.1446+6_1446+10del (n.1446+6_1446+10del) c.250_254del c.1438-1185_1438-1181del (n.1438-1185_1438-1181del) n.2598_2602del n.511-2356_511-2352del n.265-5345_265-5341del c.1464+6_1464+10del (n.1464+6_1464+10del) c.*254_*258del (n.*254_*258del) | gnomAD v4 |
17 | g.6687520C>T | CA2576144030 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+9G>A (n.1575+9G>A) n.725-5345C>T c.1524+9G>A (n.1524+9G>A) c.1446+9G>A (n.1446+9G>A) c.253G>A c.1438-1182G>A (n.1438-1182G>A) n.2601G>A n.511-2356C>T n.265-5345C>T c.1464+9G>A (n.1464+9G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) | |
17 | g.6687521T>C | CA774265604 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+8A>G (n.1575+8A>G) n.725-5344T>C c.1524+8A>G (n.1524+8A>G) c.1446+8A>G (n.1446+8A>G) c.252A>G c.1438-1183A>G (n.1438-1183A>G) n.2600A>G n.511-2355T>C n.265-5344T>C c.1464+8A>G (n.1464+8A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687521T= | CA2245482549 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+8A= (n.1575+8A=) n.725-5344T= c.1524+8A= (n.1524+8A=) c.1446+8A= (n.1446+8A=) c.252A= c.1438-1183A= (n.1438-1183A=) n.2600A= n.511-2355T= n.265-5344T= c.1464+8A= (n.1464+8A=) c.*256A= (n.*256A=) | |
17 | g.6687522G>A | CA2635724090 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+7C>T (n.1575+7C>T) n.725-5343G>A c.1524+7C>T (n.1524+7C>T) c.1446+7C>T (n.1446+7C>T) c.251C>T c.1438-1184C>T (n.1438-1184C>T) n.2599C>T n.511-2354G>A n.265-5343G>A c.1464+7C>T (n.1464+7C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687522G>C | CA2635724091 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+7C>G (n.1575+7C>G) n.725-5343G>C c.1524+7C>G (n.1524+7C>G) c.1446+7C>G (n.1446+7C>G) c.251C>G c.1438-1184C>G (n.1438-1184C>G) n.2599C>G n.511-2354G>C n.265-5343G>C c.1464+7C>G (n.1464+7C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6687523T>C | CA774265605 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+6A>G (n.1575+6A>G) n.725-5342T>C c.1524+6A>G (n.1524+6A>G) c.1446+6A>G (n.1446+6A>G) c.250A>G c.1438-1185A>G (n.1438-1185A>G) n.2598A>G n.511-2353T>C n.265-5342T>C c.1464+6A>G (n.1464+6A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) | dbSNP |
17 | g.6687523T= | CA2245482550 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+6A= (n.1575+6A=) n.725-5342T= c.1524+6A= (n.1524+6A=) c.1446+6A= (n.1446+6A=) c.250A= c.1438-1185A= (n.1438-1185A=) n.2598A= n.511-2353T= n.265-5342T= c.1464+6A= (n.1464+6A=) c.*254A= (n.*254A=) | |
17 | g.6687524G>A | CA8331340 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+5C>T (n.1575+5C>T) n.725-5341G>A c.1524+5C>T (n.1524+5C>T) c.1446+5C>T (n.1446+5C>T) c.249C>T c.1438-1186C>T (n.1438-1186C>T) n.2597C>T n.511-2352G>A n.265-5341G>A c.1464+5C>T (n.1464+5C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687524G= | CA2245482554 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+5C= (n.1575+5C=) n.725-5341G= c.1524+5C= (n.1524+5C=) c.1446+5C= (n.1446+5C=) c.249C= c.1438-1186C= (n.1438-1186C=) n.2597C= n.511-2352G= n.265-5341G= c.1464+5C= (n.1464+5C=) c.*253C= (n.*253C=) | |
17 | g.6687524G>T | CA2635724092 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+5C>A (n.1575+5C>A) n.725-5341G>T c.1524+5C>A (n.1524+5C>A) c.1446+5C>A (n.1446+5C>A) c.249C>A c.1438-1186C>A (n.1438-1186C>A) n.2597C>A n.511-2352G>T n.265-5341G>T c.1464+5C>A (n.1464+5C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687525T>A | CA624673567 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+4A>T (n.1575+4A>T) n.725-5340T>A c.1524+4A>T (n.1524+4A>T) c.1446+4A>T (n.1446+4A>T) c.248A>T c.1438-1187A>T (n.1438-1187A>T) n.2596A>T n.511-2351T>A n.265-5340T>A c.1464+4A>T (n.1464+4A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687525T= | CA2245482556 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+4A= (n.1575+4A=) n.725-5340T= c.1524+4A= (n.1524+4A=) c.1446+4A= (n.1446+4A=) c.248A= c.1438-1187A= (n.1438-1187A=) n.2596A= n.511-2351T= n.265-5340T= c.1464+4A= (n.1464+4A=) c.*252A= (n.*252A=) | |
17 | g.6687527A>C | CA397737869 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) n.725-5338A>C c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.1446+2T>G (n.1446+2T>G) c.246T>G c.1438-1189T>G (n.1438-1189T>G) n.2594T>G n.511-2349A>C n.265-5338A>C c.1464+2T>G (n.1464+2T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) | |
17 | g.6687527A>G | CA397737872 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) n.725-5338A>G c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.1446+2T>C (n.1446+2T>C) c.246T>C c.1438-1189T>C (n.1438-1189T>C) n.2594T>C n.511-2349A>G n.265-5338A>G c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) | |
17 | g.6687527A>T | CA397737873 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) n.725-5338A>T c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.1446+2T>A (n.1446+2T>A) c.246T>A c.1438-1189T>A (n.1438-1189T>A) n.2594T>A n.511-2349A>T n.265-5338A>T c.1464+2T>A (n.1464+2T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) | |
17 | g.6687528C>A | CA397737877 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) n.725-5337C>A c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.1446+1G>T (n.1446+1G>T) c.245G>T c.1438-1190G>T (n.1438-1190G>T) n.2593G>T n.511-2348C>A n.265-5337C>A c.1464+1G>T (n.1464+1G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) | |
17 | g.6687528C>G | CA397737880 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) n.725-5337C>G c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.1446+1G>C (n.1446+1G>C) c.245G>C c.1438-1190G>C (n.1438-1190G>C) n.2593G>C n.511-2348C>G n.265-5337C>G c.1464+1G>C (n.1464+1G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) | COSMIC |
17 | g.6687528C>T | CA397737883 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) n.725-5337C>T c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.1446+1G>A (n.1446+1G>A) c.245G>A c.1438-1190G>A (n.1438-1190G>A) n.2593G>A n.511-2348C>T n.265-5337C>T c.1464+1G>A (n.1464+1G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) | |
17 | g.6687529C>A | CA397737888 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575G>T (p.Met525Ile) n.725-5336C>A c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.244G>T c.1438-1191G>T (n.1438-1191G>T) n.2592G>T n.511-2347C>A n.265-5336C>A c.1464G>T (p.Met488Ile) c.*248G>T (n.*248G>T) | |
17 | g.6687529C>G | CA397737891 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575G>C (p.Met525Ile) n.725-5336C>G c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.244G>C c.1438-1191G>C (n.1438-1191G>C) n.2592G>C n.511-2347C>G n.265-5336C>G c.1464G>C (p.Met488Ile) c.*248G>C (n.*248G>C) | |
17 | g.6687529C>T | CA397737885 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1575G>A (p.Met525Ile) n.725-5336C>T c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.244G>A c.1438-1191G>A (n.1438-1191G>A) n.2592G>A n.511-2347C>T n.265-5336C>T c.1464G>A (p.Met488Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) | |
17 | g.6687530A>C | CA397737907 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1574T>G (p.Met525Arg) n.725-5335A>C c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.243T>G c.1438-1192T>G (n.1438-1192T>G) n.2591T>G n.511-2346A>C n.265-5335A>C c.1463T>G (p.Met488Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) | |
17 | g.6687530A>G | CA397737903 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1574T>C (p.Met525Thr) n.725-5335A>G c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.243T>C c.1438-1192T>C (n.1438-1192T>C) n.2591T>C n.511-2346A>G n.265-5335A>G c.1463T>C (p.Met488Thr) c.*247T>C (n.*247T>C) | |
17 | g.6687530A>T | CA397737905 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1574T>A (p.Met525Lys) n.725-5335A>T c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.243T>A c.1438-1192T>A (n.1438-1192T>A) n.2591T>A n.511-2346A>T n.265-5335A>T c.1463T>A (p.Met488Lys) c.*247T>A (n.*247T>A) | |
17 | g.6687531T>A | CA397737909 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1573A>T (p.Met525Leu) n.725-5334T>A c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.242A>T c.1438-1193A>T (n.1438-1193A>T) n.2590A>T n.511-2345T>A n.265-5334T>A c.1462A>T (p.Met488Leu) c.*246A>T (n.*246A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687531T>C | CA8331341 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1573A>G (p.Met525Val) n.725-5334T>C c.1522A>G (p.Met508Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.242A>G c.1438-1193A>G (n.1438-1193A>G) n.2590A>G n.511-2345T>C n.265-5334T>C c.1462A>G (p.Met488Val) c.*246A>G (n.*246A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687531T>G | CA397737914 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1573A>C (p.Met525Leu) n.725-5334T>G c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.242A>C c.1438-1193A>C (n.1438-1193A>C) n.2590A>C n.511-2345T>G n.265-5334T>G c.1462A>C (p.Met488Leu) c.*246A>C (n.*246A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.6687531T= | CA2245482561 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1573A= (p.Met525=) n.725-5334T= c.1522A= (p.Met508=) c.1444A= (p.Met482=) c.242A= c.1438-1193A= (n.1438-1193A=) n.2590A= n.511-2345T= n.265-5334T= c.1462A= (p.Met488=) c.*246A= (n.*246A=) | |
17 | g.6687532G>A | CA497595677 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1572C>T (p.Asp524=) n.725-5333G>A c.1521C>T (p.Asp507=) c.1443C>T (p.Asp481=) c.241C>T c.1438-1194C>T (n.1438-1194C>T) n.2589C>T n.511-2344G>A n.265-5333G>A c.1461C>T (p.Asp487=) c.*245C>T (n.*245C>T) | |
17 | g.6687532G>C | CA397737915 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1572C>G (p.Asp524Glu) n.725-5333G>C c.1521C>G (p.Asp507Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.241C>G c.1438-1194C>G (n.1438-1194C>G) n.2589C>G n.511-2344G>C n.265-5333G>C c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.*245C>G (n.*245C>G) | |
17 | g.6687532G>T | CA397737917 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1572C>A (p.Asp524Glu) n.725-5333G>T c.1521C>A (p.Asp507Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.241C>A c.1438-1194C>A (n.1438-1194C>A) n.2589C>A n.511-2344G>T n.265-5333G>T c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.*245C>A (n.*245C>A) | |
17 | g.6687533T>A | CA397737925 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1571A>T (p.Asp524Val) n.725-5332T>A c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.240A>T c.1438-1195A>T (n.1438-1195A>T) n.2588A>T n.511-2343T>A n.265-5332T>A c.1460A>T (p.Asp487Val) c.*244A>T (n.*244A>T) | dbSNP |
17 | g.6687533T>C | CA397737921 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.725-5332T>C c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.240A>G c.1438-1195A>G (n.1438-1195A>G) n.2588A>G n.511-2343T>C n.265-5332T>C c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) | |
17 | g.6687533T>G | CA397737922 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.725-5332T>G c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.240A>C c.1438-1195A>C (n.1438-1195A>C) n.2588A>C n.511-2343T>G n.265-5332T>G c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.*244A>C (n.*244A>C) | |
17 | g.6687533T= | CA2245482564 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1571A= (p.Asp524=) n.725-5332T= c.1520A= (p.Asp507=) c.1442A= (p.Asp481=) c.240A= c.1438-1195A= (n.1438-1195A=) n.2588A= n.511-2343T= n.265-5332T= c.1460A= (p.Asp487=) c.*244A= (n.*244A=) | |
17 | g.6687534C>A | CA397737928 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.725-5331C>A c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.239G>T c.1438-1196G>T (n.1438-1196G>T) n.2587G>T n.511-2342C>A n.265-5331C>A c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.*243G>T (n.*243G>T) | |
17 | g.6687534C= | CA2245482569 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1570G= (p.Asp524=) n.725-5331C= c.1519G= (p.Asp507=) c.1441G= (p.Asp481=) c.239G= c.1438-1196G= (n.1438-1196G=) n.2587G= n.511-2342C= n.265-5331C= c.1459G= (p.Asp487=) c.*243G= (n.*243G=) | |
17 | g.6687534C>G | CA279908 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1570G>C (p.Asp524His) n.725-5331C>G c.1519G>C (p.Asp507His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.239G>C c.1438-1196G>C (n.1438-1196G>C) n.2587G>C n.511-2342C>G n.265-5331C>G c.1459G>C (p.Asp487His) c.*243G>C (n.*243G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.6687534C>T | CA397737932 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.725-5331C>T c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.239G>A c.1438-1196G>A (n.1438-1196G>A) n.2587G>A n.511-2342C>T n.265-5331C>T c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.*243G>A (n.*243G>A) | |
17 | g.6687535A>C | CA497595678 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1569T>G (p.Ala523=) n.725-5330A>C c.1518T>G (p.Ala506=) c.1440T>G (p.Ala480=) c.238T>G c.1438-1197T>G (n.1438-1197T>G) n.2586T>G n.511-2341A>C n.265-5330A>C c.1458T>G (p.Ala486=) c.*242T>G (n.*242T>G) | |
17 | g.6687535A>G | CA497595679 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1569T>C (p.Ala523=) n.725-5330A>G c.1518T>C (p.Ala506=) c.1440T>C (p.Ala480=) c.238T>C c.1438-1197T>C (n.1438-1197T>C) n.2586T>C n.511-2341A>G n.265-5330A>G c.1458T>C (p.Ala486=) c.*242T>C (n.*242T>C) | |
17 | g.6687535A>T | CA497595680 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1569T>A (p.Ala523=) n.725-5330A>T c.1518T>A (p.Ala506=) c.1440T>A (p.Ala480=) c.238T>A c.1438-1197T>A (n.1438-1197T>A) n.2586T>A n.511-2341A>T n.265-5330A>T c.1458T>A (p.Ala486=) c.*242T>A (n.*242T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687536G>A | CA397737934 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1568C>T (p.Ala523Val) n.725-5329G>A c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.237C>T c.1438-1198C>T (n.1438-1198C>T) n.2585C>T n.511-2340G>A n.265-5329G>A c.1457C>T (p.Ala486Val) c.*241C>T (n.*241C>T) | COSMIC |
17 | g.6687536G>C | CA397737936 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1568C>G (p.Ala523Gly) n.725-5329G>C c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.237C>G c.1438-1198C>G (n.1438-1198C>G) n.2585C>G n.511-2340G>C n.265-5329G>C c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.*241C>G (n.*241C>G) | |
17 | g.6687536G>T | CA397737938 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1568C>A (p.Ala523Asp) n.725-5329G>T c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.237C>A c.1438-1198C>A (n.1438-1198C>A) n.2585C>A n.511-2340G>T n.265-5329G>T c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.*241C>A (n.*241C>A) | |
17 | g.6687537C>A | CA397737940 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1567G>T (p.Ala523Ser) n.725-5328C>A c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.236G>T c.1438-1199G>T (n.1438-1199G>T) n.2584G>T n.511-2339C>A n.265-5328C>A c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.*240G>T (n.*240G>T) | |
17 | g.6687537C>G | CA397737946 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1567G>C (p.Ala523Pro) n.725-5328C>G c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.236G>C c.1438-1199G>C (n.1438-1199G>C) n.2584G>C n.511-2339C>G n.265-5328C>G c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.*240G>C (n.*240G>C) | |
17 | g.6687537C>T | CA397737943 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1567G>A (p.Ala523Thr) n.725-5328C>T c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.236G>A c.1438-1199G>A (n.1438-1199G>A) n.2584G>A n.511-2339C>T n.265-5328C>T c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.*240G>A (n.*240G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687537_6687538delinsCA | CA2245482575 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1566_1567delinsTG (p.Val522=) n.725-5328_725-5327delinsCA c.1515_1516delinsTG (p.Val505=) c.1437_1438delinsTG (p.Val479=) c.235_236delinsTG c.1438-1200_1438-1199delinsTG (n.1438-1200_1438-1199delinsTG) n.2583_2584delinsTG n.511-2339_511-2338delinsCA n.265-5328_265-5327delinsCA c.1455_1456delinsTG (p.Val485=) c.*239_*240delinsTG (n.*239_*240delinsTG) | |
17 | g.6687538A>C | CA497595681 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1566T>G (p.Val522=) n.725-5327A>C c.1515T>G (p.Val505=) c.1437T>G (p.Val479=) c.235T>G c.1438-1200T>G (n.1438-1200T>G) n.2583T>G n.511-2338A>C n.265-5327A>C c.1455T>G (p.Val485=) c.*239T>G (n.*239T>G) | |
17 | g.6687538A>G | CA497595682 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1566T>C (p.Val522=) n.725-5327A>G c.1515T>C (p.Val505=) c.1437T>C (p.Val479=) c.235T>C c.1438-1200T>C (n.1438-1200T>C) n.2583T>C n.511-2338A>G n.265-5327A>G c.1455T>C (p.Val485=) c.*239T>C (n.*239T>C) | |
17 | g.6687538A>T | CA497595683 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1566T>A (p.Val522=) n.725-5327A>T c.1515T>A (p.Val505=) c.1437T>A (p.Val479=) c.235T>A c.1438-1200T>A (n.1438-1200T>A) n.2583T>A n.511-2338A>T n.265-5327A>T c.1455T>A (p.Val485=) c.*239T>A (n.*239T>A) | |
17 | g.6687539del | CA8331342 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1566del (p.Ala523LeufsTer4) n.725-5326del c.1515del (p.Ala506LeufsTer4) c.1437del (p.Ala480LeufsTer4) c.235del c.1438-1200del (n.1438-1200del) n.2583del n.511-2337del n.265-5326del c.1455del (p.Ala486LeufsTer4) c.*239del (n.*239del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687539A>C | CA397737949 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1565T>G (p.Val522Gly) n.725-5326A>C c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.234T>G c.1438-1201T>G (n.1438-1201T>G) n.2582T>G n.511-2337A>C n.265-5326A>C c.1454T>G (p.Val485Gly) c.*238T>G (n.*238T>G) | |
17 | g.6687539A>G | CA397737950 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1565T>C (p.Val522Ala) n.725-5326A>G c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.234T>C c.1438-1201T>C (n.1438-1201T>C) n.2582T>C n.511-2337A>G n.265-5326A>G c.1454T>C (p.Val485Ala) c.*238T>C (n.*238T>C) | |
17 | g.6687539A>T | CA397737952 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1565T>A (p.Val522Asp) n.725-5326A>T c.1514T>A (p.Val505Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.234T>A c.1438-1201T>A (n.1438-1201T>A) n.2582T>A n.511-2337A>T n.265-5326A>T c.1454T>A (p.Val485Asp) c.*238T>A (n.*238T>A) | |
17 | g.6687540C>A | CA397737954 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1564G>T (p.Val522Phe) n.725-5325C>A c.1513G>T (p.Val505Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.233G>T c.1438-1202G>T (n.1438-1202G>T) n.2581G>T n.511-2336C>A n.265-5325C>A c.1453G>T (p.Val485Phe) c.*237G>T (n.*237G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687540C= | CA2245482579 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1564G= (p.Val522=) n.725-5325C= c.1513G= (p.Val505=) c.1435G= (p.Val479=) c.233G= c.1438-1202G= (n.1438-1202G=) n.2581G= n.511-2336C= n.265-5325C= c.1453G= (p.Val485=) c.*237G= (n.*237G=) | |
17 | g.6687540C>G | CA397737956 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1564G>C (p.Val522Leu) n.725-5325C>G c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.233G>C c.1438-1202G>C (n.1438-1202G>C) n.2581G>C n.511-2336C>G n.265-5325C>G c.1453G>C (p.Val485Leu) c.*237G>C (n.*237G>C) | |
17 | g.6687540C>T | CA397737959 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1564G>A (p.Val522Ile) n.725-5325C>T c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.233G>A c.1438-1202G>A (n.1438-1202G>A) n.2581G>A n.511-2336C>T n.265-5325C>T c.1453G>A (p.Val485Ile) c.*237G>A (n.*237G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687541del | CA2635724099 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1564del (p.Val522LeufsTer5) n.725-5324del c.1513del (p.Val505LeufsTer5) c.1435del (p.Val479LeufsTer5) c.233del c.1438-1202del (n.1438-1202del) n.2581del n.511-2335del n.265-5324del c.1453del (p.Val485LeufsTer5) c.*237del (n.*237del) | gnomAD v4 |
17 | g.6687541C>A | CA397737960 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.725-5324C>A c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.232G>T c.1438-1203G>T (n.1438-1203G>T) n.2580G>T n.511-2335C>A n.265-5324C>A c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.*236G>T (n.*236G>T) | |
17 | g.6687541C= | CA2245482586 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1563G= (p.Lys521=) n.725-5324C= c.1512G= (p.Lys504=) c.1434G= (p.Lys478=) c.232G= c.1438-1203G= (n.1438-1203G=) n.2580G= n.511-2335C= n.265-5324C= c.1452G= (p.Lys484=) c.*236G= (n.*236G=) | |
17 | g.6687541C>G | CA397737963 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.725-5324C>G c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.232G>C c.1438-1203G>C (n.1438-1203G>C) n.2580G>C n.511-2335C>G n.265-5324C>G c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.*236G>C (n.*236G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687541C>T | CA497595684 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1563G>A (p.Lys521=) n.725-5324C>T c.1512G>A (p.Lys504=) c.1434G>A (p.Lys478=) c.232G>A c.1438-1203G>A (n.1438-1203G>A) n.2580G>A n.511-2335C>T n.265-5324C>T c.1452G>A (p.Lys484=) c.*236G>A (n.*236G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687542T>A | CA397737967 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1562A>T (p.Lys521Met) n.725-5323T>A c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1433A>T (p.Lys478Met) c.231A>T c.1438-1204A>T (n.1438-1204A>T) n.2579A>T n.511-2334T>A n.265-5323T>A c.1451A>T (p.Lys484Met) c.*235A>T (n.*235A>T) | |
17 | g.6687542T>C | CA397737968 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.725-5323T>C c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.231A>G c.1438-1204A>G (n.1438-1204A>G) n.2579A>G n.511-2334T>C n.265-5323T>C c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) | |
17 | g.6687542T>G | CA397737970 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.725-5323T>G c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.231A>C c.1438-1204A>C (n.1438-1204A>C) n.2579A>C n.511-2334T>G n.265-5323T>G c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) | |
17 | g.6687543T>A | CA397737973 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.725-5322T>A c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.230A>T c.1438-1205A>T (n.1438-1205A>T) n.2578A>T n.511-2333T>A n.265-5322T>A c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.*234A>T (n.*234A>T) | |
17 | g.6687543T>C | CA397737977 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.725-5322T>C c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.230A>G c.1438-1205A>G (n.1438-1205A>G) n.2578A>G n.511-2333T>C n.265-5322T>C c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.*234A>G (n.*234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687543T>G | CA397737976 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.725-5322T>G c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.230A>C c.1438-1205A>C (n.1438-1205A>C) n.2578A>C n.511-2333T>G n.265-5322T>G c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.*234A>C (n.*234A>C) | |
17 | g.6687543T= | CA2245482590 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1561A= (p.Lys521=) n.725-5322T= c.1510A= (p.Lys504=) c.1432A= (p.Lys478=) c.230A= c.1438-1205A= (n.1438-1205A=) n.2578A= n.511-2333T= n.265-5322T= c.1450A= (p.Lys484=) c.*234A= (n.*234A=) | |
17 | g.6687544G>A | CA497595686 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1560C>T (p.Leu520=) n.725-5321G>A c.1509C>T (p.Leu503=) c.1431C>T (p.Leu477=) c.229C>T c.1438-1206C>T (n.1438-1206C>T) n.2577C>T n.511-2332G>A n.265-5321G>A c.1449C>T (p.Leu483=) c.*233C>T (n.*233C>T) | |
17 | g.6687544G>C | CA497595688 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1560C>G (p.Leu520=) n.725-5321G>C c.1509C>G (p.Leu503=) c.1431C>G (p.Leu477=) c.229C>G c.1438-1206C>G (n.1438-1206C>G) n.2577C>G n.511-2332G>C n.265-5321G>C c.1449C>G (p.Leu483=) c.*233C>G (n.*233C>G) | |
17 | g.6687544G= | CA2245482594 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1560C= (p.Leu520=) n.725-5321G= c.1509C= (p.Leu503=) c.1431C= (p.Leu477=) c.229C= c.1438-1206C= (n.1438-1206C=) n.2577C= n.511-2332G= n.265-5321G= c.1449C= (p.Leu483=) c.*233C= (n.*233C=) | |
17 | g.6687544G>T | CA8331343 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1560C>A (p.Leu520=) n.725-5321G>T c.1509C>A (p.Leu503=) c.1431C>A (p.Leu477=) c.229C>A c.1438-1206C>A (n.1438-1206C>A) n.2577C>A n.511-2332G>T n.265-5321G>T c.1449C>A (p.Leu483=) c.*233C>A (n.*233C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687545A>C | CA397737982 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.725-5320A>C c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.228T>G c.1438-1207T>G (n.1438-1207T>G) n.2576T>G n.511-2331A>C n.265-5320A>C c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) | |
17 | g.6687545A>G | CA397737983 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.725-5320A>G c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.228T>C c.1438-1207T>C (n.1438-1207T>C) n.2576T>C n.511-2331A>G n.265-5320A>G c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.*232T>C (n.*232T>C) | |
17 | g.6687545A>T | CA397737986 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1559T>A (p.Leu520His) n.725-5320A>T c.1508T>A (p.Leu503His) c.1430T>A (p.Leu477His) c.228T>A c.1438-1207T>A (n.1438-1207T>A) n.2576T>A n.511-2331A>T n.265-5320A>T c.1448T>A (p.Leu483His) c.*232T>A (n.*232T>A) | |
17 | g.6687546G>A | CA8331344 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1558C>T (p.Leu520Phe) n.725-5319G>A c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.227C>T c.1438-1208C>T (n.1438-1208C>T) n.2575C>T n.511-2330G>A n.265-5319G>A c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.*231C>T (n.*231C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687546G>C | CA397737991 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.725-5319G>C c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.227C>G c.1438-1208C>G (n.1438-1208C>G) n.2575C>G n.511-2330G>C n.265-5319G>C c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*231C>G (n.*231C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.6687546G= | CA2245482597 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1558C= (p.Leu520=) n.725-5319G= c.1507C= (p.Leu503=) c.1429C= (p.Leu477=) c.227C= c.1438-1208C= (n.1438-1208C=) n.2575C= n.511-2330G= n.265-5319G= c.1447C= (p.Leu483=) c.*231C= (n.*231C=) | |
17 | g.6687546G>T | CA397737992 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.725-5319G>T c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.227C>A c.1438-1208C>A (n.1438-1208C>A) n.2575C>A n.511-2330G>T n.265-5319G>T c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.*231C>A (n.*231C>A) | |
17 | g.6687547G>A | CA8331345 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1557C>T (p.His519=) n.725-5318G>A c.1506C>T (p.His502=) c.1428C>T (p.His476=) c.226C>T c.1438-1209C>T (n.1438-1209C>T) n.2574C>T n.511-2329G>A n.265-5318G>A c.1446C>T (p.His482=) c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6687547G>C | CA397737995 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1557C>G (p.His519Gln) n.725-5318G>C c.1506C>G (p.His502Gln) c.1428C>G (p.His476Gln) c.226C>G c.1438-1209C>G (n.1438-1209C>G) n.2574C>G n.511-2329G>C n.265-5318G>C c.1446C>G (p.His482Gln) c.*230C>G (n.*230C>G) | |
17 | g.6687547G= | CA2245482601 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1557C= (p.His519=) n.725-5318G= c.1506C= (p.His502=) c.1428C= (p.His476=) c.226C= c.1438-1209C= (n.1438-1209C=) n.2574C= n.511-2329G= n.265-5318G= c.1446C= (p.His482=) c.*230C= (n.*230C=) | |
17 | g.6687547G>T | CA397737996 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1557C>A (p.His519Gln) n.725-5318G>T c.1506C>A (p.His502Gln) c.1428C>A (p.His476Gln) c.226C>A c.1438-1209C>A (n.1438-1209C>A) n.2574C>A n.511-2329G>T n.265-5318G>T c.1446C>A (p.His482Gln) c.*230C>A (n.*230C>A) | |
17 | g.6687548T>A | CA397737999 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1556A>T (p.His519Leu) n.725-5317T>A c.1505A>T (p.His502Leu) c.1427A>T (p.His476Leu) c.225A>T c.1438-1210A>T (n.1438-1210A>T) n.2573A>T n.511-2328T>A n.265-5317T>A c.1445A>T (p.His482Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) | |
17 | g.6687548T>C | CA397738002 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1556A>G (p.His519Arg) n.725-5317T>C c.1505A>G (p.His502Arg) c.1427A>G (p.His476Arg) c.225A>G c.1438-1210A>G (n.1438-1210A>G) n.2573A>G n.511-2328T>C n.265-5317T>C c.1445A>G (p.His482Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) | |
17 | g.6687548T>G | CA397738005 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1556A>C (p.His519Pro) n.725-5317T>G c.1505A>C (p.His502Pro) c.1427A>C (p.His476Pro) c.225A>C c.1438-1210A>C (n.1438-1210A>C) n.2573A>C n.511-2328T>G n.265-5317T>G c.1445A>C (p.His482Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) | |
17 | g.6687549G>A | CA397738013 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1555C>T (p.His519Tyr) n.725-5316G>A c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1426C>T (p.His476Tyr) c.224C>T c.1438-1211C>T (n.1438-1211C>T) n.2572C>T n.511-2327G>A n.265-5316G>A c.1444C>T (p.His482Tyr) c.*228C>T (n.*228C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687549G>C | CA397738008 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1555C>G (p.His519Asp) n.725-5316G>C c.1504C>G (p.His502Asp) c.1426C>G (p.His476Asp) c.224C>G c.1438-1211C>G (n.1438-1211C>G) n.2572C>G n.511-2327G>C n.265-5316G>C c.1444C>G (p.His482Asp) c.*228C>G (n.*228C>G) | |
17 | g.6687549G= | CA2245482603 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1555C= (p.His519=) n.725-5316G= c.1504C= (p.His502=) c.1426C= (p.His476=) c.224C= c.1438-1211C= (n.1438-1211C=) n.2572C= n.511-2327G= n.265-5316G= c.1444C= (p.His482=) c.*228C= (n.*228C=) | |
17 | g.6687549G>T | CA8331346 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1555C>A (p.His519Asn) n.725-5316G>T c.1504C>A (p.His502Asn) c.1426C>A (p.His476Asn) c.224C>A c.1438-1211C>A (n.1438-1211C>A) n.2572C>A n.511-2327G>T n.265-5316G>T c.1444C>A (p.His482Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687550C>A | CA497595691 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1554G>T (p.Gly518=) n.725-5315C>A c.1503G>T (p.Gly501=) c.1425G>T (p.Gly475=) c.223G>T c.1438-1212G>T (n.1438-1212G>T) n.2571G>T n.511-2326C>A n.265-5315C>A c.1443G>T (p.Gly481=) c.*227G>T (n.*227G>T) | |
17 | g.6687550C= | CA2245482605 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1554G= (p.Gly518=) n.725-5315C= c.1503G= (p.Gly501=) c.1425G= (p.Gly475=) c.223G= c.1438-1212G= (n.1438-1212G=) n.2571G= n.511-2326C= n.265-5315C= c.1443G= (p.Gly481=) c.*227G= (n.*227G=) | |
17 | g.6687550C>G | CA497595692 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1554G>C (p.Gly518=) n.725-5315C>G c.1503G>C (p.Gly501=) c.1425G>C (p.Gly475=) c.223G>C c.1438-1212G>C (n.1438-1212G>C) n.2571G>C n.511-2326C>G n.265-5315C>G c.1443G>C (p.Gly481=) c.*227G>C (n.*227G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687550C>T | CA497595693 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1554G>A (p.Gly518=) n.725-5315C>T c.1503G>A (p.Gly501=) c.1425G>A (p.Gly475=) c.223G>A c.1438-1212G>A (n.1438-1212G>A) n.2571G>A n.511-2326C>T n.265-5315C>T c.1443G>A (p.Gly481=) c.*227G>A (n.*227G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687551C>A | CA397738015 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1553G>T (p.Gly518Val) n.725-5314C>A c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.222G>T c.1438-1213G>T (n.1438-1213G>T) n.2570G>T n.511-2325C>A n.265-5314C>A c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*226G>T (n.*226G>T) | |
17 | g.6687551C>G | CA397738019 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1553G>C (p.Gly518Ala) n.725-5314C>G c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.222G>C c.1438-1213G>C (n.1438-1213G>C) n.2570G>C n.511-2325C>G n.265-5314C>G c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*226G>C (n.*226G>C) | |
17 | g.6687551C>T | CA397738022 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1553G>A (p.Gly518Glu) n.725-5314C>T c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.222G>A c.1438-1213G>A (n.1438-1213G>A) n.2570G>A n.511-2325C>T n.265-5314C>T c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*226G>A (n.*226G>A) | |
17 | g.6687552C>A | CA397738025 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1552G>T (p.Gly518Trp) n.725-5313C>A c.1501G>T (p.Gly501Trp) c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.221G>T c.1438-1214G>T (n.1438-1214G>T) n.2569G>T n.511-2324C>A n.265-5313C>A c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.*225G>T (n.*225G>T) | |
17 | g.6687552C>G | CA397738026 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1552G>C (p.Gly518Arg) n.725-5313C>G c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.221G>C c.1438-1214G>C (n.1438-1214G>C) n.2569G>C n.511-2324C>G n.265-5313C>G c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*225G>C (n.*225G>C) | |
17 | g.6687552C>T | CA397738028 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1552G>A (p.Gly518Arg) n.725-5313C>T c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.221G>A c.1438-1214G>A (n.1438-1214G>A) n.2569G>A n.511-2324C>T n.265-5313C>T c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*225G>A (n.*225G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687553A>C | CA397738032 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1551T>G (p.Tyr517Ter) n.725-5312A>C c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.220T>G c.1438-1215T>G (n.1438-1215T>G) n.2568T>G n.511-2323A>C n.265-5312A>C c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.*224T>G (n.*224T>G) | |
17 | g.6687553A>G | CA497595696 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1551T>C (p.Tyr517=) n.725-5312A>G c.1500T>C (p.Tyr500=) c.1422T>C (p.Tyr474=) c.220T>C c.1438-1215T>C (n.1438-1215T>C) n.2568T>C n.511-2323A>G n.265-5312A>G c.1440T>C (p.Tyr480=) c.*224T>C (n.*224T>C) | dbSNP |
17 | g.6687553A>T | CA397738034 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1551T>A (p.Tyr517Ter) n.725-5312A>T c.1500T>A (p.Tyr500Ter) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.220T>A c.1438-1215T>A (n.1438-1215T>A) n.2568T>A n.511-2323A>T n.265-5312A>T c.1440T>A (p.Tyr480Ter) c.*224T>A (n.*224T>A) | |
17 | g.6687554T>A | CA397738037 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1550A>T (p.Tyr517Phe) n.725-5311T>A c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.219A>T c.1438-1216A>T (n.1438-1216A>T) n.2567A>T n.511-2322T>A n.265-5311T>A c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.*223A>T (n.*223A>T) | dbSNP |
17 | g.6687554T>C | CA397738039 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1550A>G (p.Tyr517Cys) n.725-5311T>C c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.219A>G c.1438-1216A>G (n.1438-1216A>G) n.2567A>G n.511-2322T>C n.265-5311T>C c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.*223A>G (n.*223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687554T>G | CA397738041 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1550A>C (p.Tyr517Ser) n.725-5311T>G c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.219A>C c.1438-1216A>C (n.1438-1216A>C) n.2567A>C n.511-2322T>G n.265-5311T>G c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.*223A>C (n.*223A>C) | |
17 | g.6687554T= | CA2245482610 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1550A= (p.Tyr517=) n.725-5311T= c.1499A= (p.Tyr500=) c.1421A= (p.Tyr474=) c.219A= c.1438-1216A= (n.1438-1216A=) n.2567A= n.511-2322T= n.265-5311T= c.1439A= (p.Tyr480=) c.*223A= (n.*223A=) | |
17 | g.6687555A>C | CA397738044 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1549T>G (p.Tyr517Asp) n.725-5310A>C c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.218T>G c.1438-1217T>G (n.1438-1217T>G) n.2566T>G n.511-2321A>C n.265-5310A>C c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.*222T>G (n.*222T>G) | |
17 | g.6687555A>G | CA397738048 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1549T>C (p.Tyr517His) n.725-5310A>G c.1498T>C (p.Tyr500His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.218T>C c.1438-1217T>C (n.1438-1217T>C) n.2566T>C n.511-2321A>G n.265-5310A>G c.1438T>C (p.Tyr480His) c.*222T>C (n.*222T>C) | |
17 | g.6687555A>T | CA397738047 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1549T>A (p.Tyr517Asn) n.725-5310A>T c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.218T>A c.1438-1217T>A (n.1438-1217T>A) n.2566T>A n.511-2321A>T n.265-5310A>T c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) | |
17 | g.6687556G>A | CA497595698 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1548C>T (p.Thr516=) n.725-5309G>A c.1497C>T (p.Thr499=) c.1419C>T (p.Thr473=) c.217C>T c.1438-1218C>T (n.1438-1218C>T) n.2565C>T n.511-2320G>A n.265-5309G>A c.1437C>T (p.Thr479=) c.*221C>T (n.*221C>T) | |
17 | g.6687556G>C | CA497595700 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1548C>G (p.Thr516=) n.725-5309G>C c.1497C>G (p.Thr499=) c.1419C>G (p.Thr473=) c.217C>G c.1438-1218C>G (n.1438-1218C>G) n.2565C>G n.511-2320G>C n.265-5309G>C c.1437C>G (p.Thr479=) c.*221C>G (n.*221C>G) | |
17 | g.6687556G>T | CA497595701 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1548C>A (p.Thr516=) n.725-5309G>T c.1497C>A (p.Thr499=) c.1419C>A (p.Thr473=) c.217C>A c.1438-1218C>A (n.1438-1218C>A) n.2565C>A n.511-2320G>T n.265-5309G>T c.1437C>A (p.Thr479=) c.*221C>A (n.*221C>A) | COSMIC |
17 | g.6687557G>A | CA287381377 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.725-5308G>A c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.216C>T c.1438-1219C>T (n.1438-1219C>T) n.2564C>T n.511-2319G>A n.265-5308G>A c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.*220C>T (n.*220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687557G>C | CA397738055 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1547C>G (p.Thr516Ser) n.725-5308G>C c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.216C>G c.1438-1219C>G (n.1438-1219C>G) n.2564C>G n.511-2319G>C n.265-5308G>C c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.*220C>G (n.*220C>G) | |
17 | g.6687557G= | CA2245482614 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1547C= (p.Thr516=) n.725-5308G= c.1496C= (p.Thr499=) c.1418C= (p.Thr473=) c.216C= c.1438-1219C= (n.1438-1219C=) n.2564C= n.511-2319G= n.265-5308G= c.1436C= (p.Thr479=) c.*220C= (n.*220C=) | |
17 | g.6687557G>T | CA397738052 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1547C>A (p.Thr516Asn) n.725-5308G>T c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.216C>A c.1438-1219C>A (n.1438-1219C>A) n.2564C>A n.511-2319G>T n.265-5308G>T c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.*220C>A (n.*220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687558T>A | CA397738058 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.725-5307T>A c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.215A>T c.1438-1220A>T (n.1438-1220A>T) n.2563A>T n.511-2318T>A n.265-5307T>A c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
17 | g.6687558T>C | CA397738060 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.725-5307T>C c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.215A>G c.1438-1220A>G (n.1438-1220A>G) n.2563A>G n.511-2318T>C n.265-5307T>C c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.*219A>G (n.*219A>G) | |
17 | g.6687558T>G | CA397738062 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.725-5307T>G c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.215A>C c.1438-1220A>C (n.1438-1220A>C) n.2563A>C n.511-2318T>G n.265-5307T>G c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6687559G>A | CA497595704 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1545C>T (p.Phe515=) n.725-5306G>A c.1494C>T (p.Phe498=) c.1416C>T (p.Phe472=) c.214C>T c.1438-1221C>T (n.1438-1221C>T) n.2562C>T n.511-2317G>A n.265-5306G>A c.1434C>T (p.Phe478=) c.*218C>T (n.*218C>T) | |
17 | g.6687559G>C | CA397738064 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.725-5306G>C c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.214C>G c.1438-1221C>G (n.1438-1221C>G) n.2562C>G n.511-2317G>C n.265-5306G>C c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.*218C>G (n.*218C>G) | |
17 | g.6687559G>T | CA397738066 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.725-5306G>T c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.214C>A c.1438-1221C>A (n.1438-1221C>A) n.2562C>A n.511-2317G>T n.265-5306G>T c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.*218C>A (n.*218C>A) | |
17 | g.6687560A>C | CA397738068 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.725-5305A>C c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.213T>G c.1438-1222T>G (n.1438-1222T>G) n.2561T>G n.511-2316A>C n.265-5305A>C c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.*217T>G (n.*217T>G) | |
17 | g.6687560A>G | CA397738069 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.725-5305A>G c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.213T>C c.1438-1222T>C (n.1438-1222T>C) n.2561T>C n.511-2316A>G n.265-5305A>G c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.*217T>C (n.*217T>C) | |
17 | g.6687560A>T | CA397738072 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.725-5305A>T c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.213T>A c.1438-1222T>A (n.1438-1222T>A) n.2561T>A n.511-2316A>T n.265-5305A>T c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.*217T>A (n.*217T>A) | |
17 | g.6687561A>C | CA397738075 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1543T>G (p.Phe515Val) n.725-5304A>C c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.212T>G c.1438-1223T>G (n.1438-1223T>G) n.2560T>G n.511-2315A>C n.265-5304A>C c.1432T>G (p.Phe478Val) c.*216T>G (n.*216T>G) | |
17 | g.6687561A>G | CA397738077 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.725-5304A>G c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.212T>C c.1438-1223T>C (n.1438-1223T>C) n.2560T>C n.511-2315A>G n.265-5304A>G c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.*216T>C (n.*216T>C) | |
17 | g.6687561A>T | CA397738078 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.725-5304A>T c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.212T>A c.1438-1223T>A (n.1438-1223T>A) n.2560T>A n.511-2315A>T n.265-5304A>T c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.*216T>A (n.*216T>A) | |
17 | g.6687562C>A | CA497595709 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1542G>T (p.Val514=) n.725-5303C>A c.1491G>T (p.Val497=) c.1413G>T (p.Val471=) c.211G>T c.1438-1224G>T (n.1438-1224G>T) n.2559G>T n.511-2314C>A n.265-5303C>A c.1431G>T (p.Val477=) c.*215G>T (n.*215G>T) | |
17 | g.6687562C>G | CA497595707 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1542G>C (p.Val514=) n.725-5303C>G c.1491G>C (p.Val497=) c.1413G>C (p.Val471=) c.211G>C c.1438-1224G>C (n.1438-1224G>C) n.2559G>C n.511-2314C>G n.265-5303C>G c.1431G>C (p.Val477=) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
17 | g.6687562C>T | CA497595708 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1542G>A (p.Val514=) n.725-5303C>T c.1491G>A (p.Val497=) c.1413G>A (p.Val471=) c.211G>A c.1438-1224G>A (n.1438-1224G>A) n.2559G>A n.511-2314C>T n.265-5303C>T c.1431G>A (p.Val477=) c.*215G>A (n.*215G>A) | |
17 | g.6687563A= | CA2245482617 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1541T= (p.Val514=) n.725-5302A= c.1490T= (p.Val497=) c.1412T= (p.Val471=) c.210T= c.1438-1225T= (n.1438-1225T=) n.2558T= n.511-2313A= n.265-5302A= c.1430T= (p.Val477=) c.*214T= (n.*214T=) | |
17 | g.6687563A>C | CA397738084 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1541T>G (p.Val514Gly) n.725-5302A>C c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.210T>G c.1438-1225T>G (n.1438-1225T>G) n.2558T>G n.511-2313A>C n.265-5302A>C c.1430T>G (p.Val477Gly) c.*214T>G (n.*214T>G) | |
17 | g.6687563A>G | CA8331347 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1541T>C (p.Val514Ala) n.725-5302A>G c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.210T>C c.1438-1225T>C (n.1438-1225T>C) n.2558T>C n.511-2313A>G n.265-5302A>G c.1430T>C (p.Val477Ala) c.*214T>C (n.*214T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687563A>T | CA397738079 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1541T>A (p.Val514Glu) n.725-5302A>T c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.210T>A c.1438-1225T>A (n.1438-1225T>A) n.2558T>A n.511-2313A>T n.265-5302A>T c.1430T>A (p.Val477Glu) c.*214T>A (n.*214T>A) | |
17 | g.6687564del | CA2635724113 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1540del (p.Val514CysfsTer13) n.725-5301del c.1489del (p.Val497CysfsTer13) c.1411del (p.Val471CysfsTer13) c.209del c.1438-1226del (n.1438-1226del) n.2557del n.511-2312del n.265-5301del c.1429del (p.Val477CysfsTer13) c.*213del (n.*213del) | gnomAD v4 |
17 | g.6687564C>A | CA397738087 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1540G>T (p.Val514Leu) n.725-5301C>A c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.209G>T c.1438-1226G>T (n.1438-1226G>T) n.2557G>T n.511-2312C>A n.265-5301C>A c.1429G>T (p.Val477Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) | |
17 | g.6687564C= | CA2245482623 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1540G= (p.Val514=) n.725-5301C= c.1489G= (p.Val497=) c.1411G= (p.Val471=) c.209G= c.1438-1226G= (n.1438-1226G=) n.2557G= n.511-2312C= n.265-5301C= c.1429G= (p.Val477=) c.*213G= (n.*213G=) | |
17 | g.6687564C>G | CA397738089 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1540G>C (p.Val514Leu) n.725-5301C>G c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.209G>C c.1438-1226G>C (n.1438-1226G>C) n.2557G>C n.511-2312C>G n.265-5301C>G c.1429G>C (p.Val477Leu) c.*213G>C (n.*213G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687564C>T | CA8331348 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1540G>A (p.Val514Met) n.725-5301C>T c.1489G>A (p.Val497Met) c.1411G>A (p.Val471Met) c.209G>A c.1438-1226G>A (n.1438-1226G>A) n.2557G>A n.511-2312C>T n.265-5301C>T c.1429G>A (p.Val477Met) c.*213G>A (n.*213G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687565G>A | CA8331349 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1539C>T (p.Ile513=) n.725-5300G>A c.1488C>T (p.Ile496=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.208C>T c.1438-1227C>T (n.1438-1227C>T) n.2556C>T n.511-2311G>A n.265-5300G>A c.1428C>T (p.Ile476=) c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687565G>C | CA397738093 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1539C>G (p.Ile513Met) n.725-5300G>C c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.208C>G c.1438-1227C>G (n.1438-1227C>G) n.2556C>G n.511-2311G>C n.265-5300G>C c.1428C>G (p.Ile476Met) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6687565G= | CA2245482627 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1539C= (p.Ile513=) n.725-5300G= c.1488C= (p.Ile496=) c.1410C= (p.Ile470=) c.208C= c.1438-1227C= (n.1438-1227C=) n.2556C= n.511-2311G= n.265-5300G= c.1428C= (p.Ile476=) c.*212C= (n.*212C=) | |
17 | g.6687565G>T | CA497595713 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1539C>A (p.Ile513=) n.725-5300G>T c.1488C>A (p.Ile496=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.208C>A c.1438-1227C>A (n.1438-1227C>A) n.2556C>A n.511-2311G>T n.265-5300G>T c.1428C>A (p.Ile476=) c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |