Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6687465T>CCA624673556ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+64A>G (n.1575+64A>G)
n.725-5400T>C
c.1524+64A>G (n.1524+64A>G)
c.1446+64A>G (n.1446+64A>G)
c.308A>G
c.1438-1127A>G (n.1438-1127A>G)
n.2656A>G
n.511-2411T>C
n.265-5400T>C
c.1464+64A>G (n.1464+64A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687465T=CA2245482476ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+64A= (n.1575+64A=)
n.725-5400T=
c.1524+64A= (n.1524+64A=)
c.1446+64A= (n.1446+64A=)
c.308A=
c.1438-1127A= (n.1438-1127A=)
n.2656A=
n.511-2411T=
n.265-5400T=
c.1464+64A= (n.1464+64A=)
c.*312A= (n.*312A=)
17g.6687466G>ACA2635724042ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+63C>T (n.1575+63C>T)
n.725-5399G>A
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c.1446+63C>T (n.1446+63C>T)
c.307C>T
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n.2655C>T
n.511-2410G>A
n.265-5399G>A
c.1464+63C>T (n.1464+63C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
gnomAD v4
17g.6687466G=CA2245482477ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+63C= (n.1575+63C=)
n.725-5399G=
c.1524+63C= (n.1524+63C=)
c.1446+63C= (n.1446+63C=)
c.307C=
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n.265-5399G=
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c.*311C= (n.*311C=)
17g.6687466G>TCA287381244ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+63C>A (n.1575+63C>A)
n.725-5399G>T
c.1524+63C>A (n.1524+63C>A)
c.1446+63C>A (n.1446+63C>A)
c.307C>A
c.1438-1128C>A (n.1438-1128C>A)
n.2655C>A
n.511-2410G>T
n.265-5399G>T
c.1464+63C>A (n.1464+63C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
dbSNP
17g.6687469delCA2635724043ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+63del (n.1575+63del)
n.725-5396del
c.1524+63del (n.1524+63del)
c.1446+63del (n.1446+63del)
c.307del
c.1438-1128del (n.1438-1128del)
n.2655del
n.511-2407del
n.265-5396del
c.1464+63del (n.1464+63del)
c.*311del (n.*311del)
gnomAD v4
17g.6687468G>ACA2808351785ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+61C>T (n.1575+61C>T)
n.725-5397G>A
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c.1446+61C>T (n.1446+61C>T)
c.305C>T
c.1438-1130C>T (n.1438-1130C>T)
n.2653C>T
n.511-2408G>A
n.265-5397G>A
c.1464+61C>T (n.1464+61C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
17g.6687469G>ACA2576144027ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+60C>T (n.1575+60C>T)
n.725-5396G>A
c.1524+60C>T (n.1524+60C>T)
c.1446+60C>T (n.1446+60C>T)
c.304C>T
c.1438-1131C>T (n.1438-1131C>T)
n.2652C>T
n.511-2407G>A
n.265-5396G>A
c.1464+60C>T (n.1464+60C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
gnomAD v4
17g.6687470C>ACA2590115525ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+59G>T (n.1575+59G>T)
n.725-5395C>A
c.1524+59G>T (n.1524+59G>T)
c.1446+59G>T (n.1446+59G>T)
c.303G>T
c.1438-1132G>T (n.1438-1132G>T)
n.2651G>T
n.511-2406C>A
n.265-5395C>A
c.1464+59G>T (n.1464+59G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687470C>TCA2635724045ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+59G>A (n.1575+59G>A)
n.725-5395C>T
c.1524+59G>A (n.1524+59G>A)
c.1446+59G>A (n.1446+59G>A)
c.303G>A
c.1438-1132G>A (n.1438-1132G>A)
n.2651G>A
n.511-2406C>T
n.265-5395C>T
c.1464+59G>A (n.1464+59G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
gnomAD v4
17g.6687471A>GCA2576144028ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+58T>C (n.1575+58T>C)
n.725-5394A>G
c.1524+58T>C (n.1524+58T>C)
c.1446+58T>C (n.1446+58T>C)
c.302T>C
c.1438-1133T>C (n.1438-1133T>C)
n.2650T>C
n.511-2405A>G
n.265-5394A>G
c.1464+58T>C (n.1464+58T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
17g.6687472T>CCA8331325ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+57A>G (n.1575+57A>G)
n.725-5393T>C
c.1524+57A>G (n.1524+57A>G)
c.1446+57A>G (n.1446+57A>G)
c.301A>G
c.1438-1134A>G (n.1438-1134A>G)
n.2649A>G
n.511-2404T>C
n.265-5393T>C
c.1464+57A>G (n.1464+57A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687472T=CA2245482479ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+57A= (n.1575+57A=)
n.725-5393T=
c.1524+57A= (n.1524+57A=)
c.1446+57A= (n.1446+57A=)
c.301A=
c.1438-1134A= (n.1438-1134A=)
n.2649A=
n.511-2404T=
n.265-5393T=
c.1464+57A= (n.1464+57A=)
c.*305A= (n.*305A=)
17g.6687474C=CA2245482482ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+55G= (n.1575+55G=)
n.725-5391C=
c.1524+55G= (n.1524+55G=)
c.1446+55G= (n.1446+55G=)
c.299G=
c.1438-1136G= (n.1438-1136G=)
n.2647G=
n.511-2402C=
n.265-5391C=
c.1464+55G= (n.1464+55G=)
c.*303G= (n.*303G=)
17g.6687474C>GCA8331326ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+55G>C (n.1575+55G>C)
n.725-5391C>G
c.1524+55G>C (n.1524+55G>C)
c.1446+55G>C (n.1446+55G>C)
c.299G>C
c.1438-1136G>C (n.1438-1136G>C)
n.2647G>C
n.511-2402C>G
n.265-5391C>G
c.1464+55G>C (n.1464+55G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687476T>CCA624673558ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+53A>G (n.1575+53A>G)
n.725-5389T>C
c.1524+53A>G (n.1524+53A>G)
c.1446+53A>G (n.1446+53A>G)
c.297A>G
c.1438-1138A>G (n.1438-1138A>G)
n.2645A>G
n.511-2400T>C
n.265-5389T>C
c.1464+53A>G (n.1464+53A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687476T=CA2245482484ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+53A= (n.1575+53A=)
n.725-5389T=
c.1524+53A= (n.1524+53A=)
c.1446+53A= (n.1446+53A=)
c.297A=
c.1438-1138A= (n.1438-1138A=)
n.2645A=
n.511-2400T=
n.265-5389T=
c.1464+53A= (n.1464+53A=)
c.*301A= (n.*301A=)
17g.6687477delCA2635724048ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+53del (n.1575+53del)
n.725-5388del
c.1524+53del (n.1524+53del)
c.1446+53del (n.1446+53del)
c.297del
c.1438-1138del (n.1438-1138del)
n.2645del
n.511-2399del
n.265-5388del
c.1464+53del (n.1464+53del)
c.*301del (n.*301del)
gnomAD v4
17g.6687477T>CCA287381259ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+52A>G (n.1575+52A>G)
n.725-5388T>C
c.1524+52A>G (n.1524+52A>G)
c.1446+52A>G (n.1446+52A>G)
c.296A>G
c.1438-1139A>G (n.1438-1139A>G)
n.2644A>G
n.511-2399T>C
n.265-5388T>C
c.1464+52A>G (n.1464+52A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.6687477T=CA2245482486ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+52A= (n.1575+52A=)
n.725-5388T=
c.1524+52A= (n.1524+52A=)
c.1446+52A= (n.1446+52A=)
c.296A=
c.1438-1139A= (n.1438-1139A=)
n.2644A=
n.511-2399T=
n.265-5388T=
c.1464+52A= (n.1464+52A=)
c.*300A= (n.*300A=)
17g.6687479T>ACA287381262ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+50A>T (n.1575+50A>T)
n.725-5386T>A
c.1524+50A>T (n.1524+50A>T)
c.1446+50A>T (n.1446+50A>T)
c.294A>T
c.1438-1141A>T (n.1438-1141A>T)
n.2642A>T
n.511-2397T>A
n.265-5386T>A
c.1464+50A>T (n.1464+50A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687479T>CCA2635724050ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+50A>G (n.1575+50A>G)
n.725-5386T>C
c.1524+50A>G (n.1524+50A>G)
c.1446+50A>G (n.1446+50A>G)
c.294A>G
c.1438-1141A>G (n.1438-1141A>G)
n.2642A>G
n.511-2397T>C
n.265-5386T>C
c.1464+50A>G (n.1464+50A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
gnomAD v4
17g.6687479T=CA2245482489ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+50A= (n.1575+50A=)
n.725-5386T=
c.1524+50A= (n.1524+50A=)
c.1446+50A= (n.1446+50A=)
c.294A=
c.1438-1141A= (n.1438-1141A=)
n.2642A=
n.511-2397T=
n.265-5386T=
c.1464+50A= (n.1464+50A=)
c.*298A= (n.*298A=)
17g.6687481A=CA2245482492ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+48T= (n.1575+48T=)
n.725-5384A=
c.1524+48T= (n.1524+48T=)
c.1446+48T= (n.1446+48T=)
c.292T=
c.1438-1143T= (n.1438-1143T=)
n.2640T=
n.511-2395A=
n.265-5384A=
c.1464+48T= (n.1464+48T=)
c.*296T= (n.*296T=)
17g.6687481A>TCA8331327ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+48T>A (n.1575+48T>A)
n.725-5384A>T
c.1524+48T>A (n.1524+48T>A)
c.1446+48T>A (n.1446+48T>A)
c.292T>A
c.1438-1143T>A (n.1438-1143T>A)
n.2640T>A
n.511-2395A>T
n.265-5384A>T
c.1464+48T>A (n.1464+48T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.6687482C=CA2245482495ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+47G= (n.1575+47G=)
n.725-5383C=
c.1524+47G= (n.1524+47G=)
c.1446+47G= (n.1446+47G=)
c.291G=
c.1438-1144G= (n.1438-1144G=)
n.2639G=
n.511-2394C=
n.265-5383C=
c.1464+47G= (n.1464+47G=)
c.*295G= (n.*295G=)
17g.6687482C>TCA8331328ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+47G>A (n.1575+47G>A)
n.725-5383C>T
c.1524+47G>A (n.1524+47G>A)
c.1446+47G>A (n.1446+47G>A)
c.291G>A
c.1438-1144G>A (n.1438-1144G>A)
n.2639G>A
n.511-2394C>T
n.265-5383C>T
c.1464+47G>A (n.1464+47G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687485C=CA2245482497ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+44G= (n.1575+44G=)
n.725-5380C=
c.1524+44G= (n.1524+44G=)
c.1446+44G= (n.1446+44G=)
c.288G=
c.1438-1147G= (n.1438-1147G=)
n.2636G=
n.511-2391C=
n.265-5380C=
c.1464+44G= (n.1464+44G=)
c.*292G= (n.*292G=)
17g.6687485C>TCA8331329ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+44G>A (n.1575+44G>A)
n.725-5380C>T
c.1524+44G>A (n.1524+44G>A)
c.1446+44G>A (n.1446+44G>A)
c.288G>A
c.1438-1147G>A (n.1438-1147G>A)
n.2636G>A
n.511-2391C>T
n.265-5380C>T
c.1464+44G>A (n.1464+44G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687487G>ACA8331330ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+42C>T (n.1575+42C>T)
n.725-5378G>A
c.1524+42C>T (n.1524+42C>T)
c.1446+42C>T (n.1446+42C>T)
c.286C>T
c.1438-1149C>T (n.1438-1149C>T)
n.2634C>T
n.511-2389G>A
n.265-5378G>A
c.1464+42C>T (n.1464+42C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687487G>CCA2576144029ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+42C>G (n.1575+42C>G)
n.725-5378G>C
c.1524+42C>G (n.1524+42C>G)
c.1446+42C>G (n.1446+42C>G)
c.286C>G
c.1438-1149C>G (n.1438-1149C>G)
n.2634C>G
n.511-2389G>C
n.265-5378G>C
c.1464+42C>G (n.1464+42C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
17g.6687487G=CA2245482500ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+42C= (n.1575+42C=)
n.725-5378G=
c.1524+42C= (n.1524+42C=)
c.1446+42C= (n.1446+42C=)
c.286C=
c.1438-1149C= (n.1438-1149C=)
n.2634C=
n.511-2389G=
n.265-5378G=
c.1464+42C= (n.1464+42C=)
c.*290C= (n.*290C=)
17g.6687488C=CA2245482502ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+41G= (n.1575+41G=)
n.725-5377C=
c.1524+41G= (n.1524+41G=)
c.1446+41G= (n.1446+41G=)
c.285G=
c.1438-1150G= (n.1438-1150G=)
n.2633G=
n.511-2388C=
n.265-5377C=
c.1464+41G= (n.1464+41G=)
c.*289G= (n.*289G=)
17g.6687488C>TCA624673559ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+41G>A (n.1575+41G>A)
n.725-5377C>T
c.1524+41G>A (n.1524+41G>A)
c.1446+41G>A (n.1446+41G>A)
c.285G>A
c.1438-1150G>A (n.1438-1150G>A)
n.2633G>A
n.511-2388C>T
n.265-5377C>T
c.1464+41G>A (n.1464+41G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687489G>ACA8331331ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+40C>T (n.1575+40C>T)
n.725-5376G>A
c.1524+40C>T (n.1524+40C>T)
c.1446+40C>T (n.1446+40C>T)
c.284C>T
c.1438-1151C>T (n.1438-1151C>T)
n.2632C>T
n.511-2387G>A
n.265-5376G>A
c.1464+40C>T (n.1464+40C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687489G>CCA2581290836ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+40C>G (n.1575+40C>G)
n.725-5376G>C
c.1524+40C>G (n.1524+40C>G)
c.1446+40C>G (n.1446+40C>G)
c.284C>G
c.1438-1151C>G (n.1438-1151C>G)
n.2632C>G
n.511-2387G>C
n.265-5376G>C
c.1464+40C>G (n.1464+40C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
17g.6687489G=CA2245482505ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+40C= (n.1575+40C=)
n.725-5376G=
c.1524+40C= (n.1524+40C=)
c.1446+40C= (n.1446+40C=)
c.284C=
c.1438-1151C= (n.1438-1151C=)
n.2632C=
n.511-2387G=
n.265-5376G=
c.1464+40C= (n.1464+40C=)
c.*288C= (n.*288C=)
17g.6687489G>TCA774265576ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+40C>A (n.1575+40C>A)
n.725-5376G>T
c.1524+40C>A (n.1524+40C>A)
c.1446+40C>A (n.1446+40C>A)
c.284C>A
c.1438-1151C>A (n.1438-1151C>A)
n.2632C>A
n.511-2387G>T
n.265-5376G>T
c.1464+40C>A (n.1464+40C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
dbSNP
17g.6687493T>CCA2635724060ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+36A>G (n.1575+36A>G)
n.725-5372T>C
c.1524+36A>G (n.1524+36A>G)
c.1446+36A>G (n.1446+36A>G)
c.280A>G
c.1438-1155A>G (n.1438-1155A>G)
n.2628A>G
n.511-2383T>C
n.265-5372T>C
c.1464+36A>G (n.1464+36A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
gnomAD v4
17g.6687496T>ACA287381327ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+33A>T (n.1575+33A>T)
n.725-5369T>A
c.1524+33A>T (n.1524+33A>T)
c.1446+33A>T (n.1446+33A>T)
c.277A>T
c.1438-1158A>T (n.1438-1158A>T)
n.2625A>T
n.511-2380T>A
n.265-5369T>A
c.1464+33A>T (n.1464+33A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.6687496T=CA2245482507ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+33A= (n.1575+33A=)
n.725-5369T=
c.1524+33A= (n.1524+33A=)
c.1446+33A= (n.1446+33A=)
c.277A=
c.1438-1158A= (n.1438-1158A=)
n.2625A=
n.511-2380T=
n.265-5369T=
c.1464+33A= (n.1464+33A=)
c.*281A= (n.*281A=)
17g.6687497C>ACA2635724061ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+32G>T (n.1575+32G>T)
n.725-5368C>A
c.1524+32G>T (n.1524+32G>T)
c.1446+32G>T (n.1446+32G>T)
c.276G>T
c.1438-1159G>T (n.1438-1159G>T)
n.2624G>T
n.511-2379C>A
n.265-5368C>A
c.1464+32G>T (n.1464+32G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
gnomAD v4
17g.6687498C=CA2245482510ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+31G= (n.1575+31G=)
n.725-5367C=
c.1524+31G= (n.1524+31G=)
c.1446+31G= (n.1446+31G=)
c.275G=
c.1438-1160G= (n.1438-1160G=)
n.2623G=
n.511-2378C=
n.265-5367C=
c.1464+31G= (n.1464+31G=)
c.*279G= (n.*279G=)
17g.6687498C>TCA8331332ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+31G>A (n.1575+31G>A)
n.725-5367C>T
c.1524+31G>A (n.1524+31G>A)
c.1446+31G>A (n.1446+31G>A)
c.275G>A
c.1438-1160G>A (n.1438-1160G>A)
n.2623G>A
n.511-2378C>T
n.265-5367C>T
c.1464+31G>A (n.1464+31G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687499G>ACA8331333ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+30C>T (n.1575+30C>T)
n.725-5366G>A
c.1524+30C>T (n.1524+30C>T)
c.1446+30C>T (n.1446+30C>T)
c.274C>T
c.1438-1161C>T (n.1438-1161C>T)
n.2622C>T
n.511-2377G>A
n.265-5366G>A
c.1464+30C>T (n.1464+30C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687499G=CA2245482514ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+30C= (n.1575+30C=)
n.725-5366G=
c.1524+30C= (n.1524+30C=)
c.1446+30C= (n.1446+30C=)
c.274C=
c.1438-1161C= (n.1438-1161C=)
n.2622C=
n.511-2377G=
n.265-5366G=
c.1464+30C= (n.1464+30C=)
c.*278C= (n.*278C=)
17g.6687499G>TCA8331334ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+30C>A (n.1575+30C>A)
n.725-5366G>T
c.1524+30C>A (n.1524+30C>A)
c.1446+30C>A (n.1446+30C>A)
c.274C>A
c.1438-1161C>A (n.1438-1161C>A)
n.2622C>A
n.511-2377G>T
n.265-5366G>T
c.1464+30C>A (n.1464+30C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687501C>ACA624673562ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+28G>T (n.1575+28G>T)
n.725-5364C>A
c.1524+28G>T (n.1524+28G>T)
c.1446+28G>T (n.1446+28G>T)
c.272G>T
c.1438-1163G>T (n.1438-1163G>T)
n.2620G>T
n.511-2375C>A
n.265-5364C>A
c.1464+28G>T (n.1464+28G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687501C=CA2245482519ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+28G= (n.1575+28G=)
n.725-5364C=
c.1524+28G= (n.1524+28G=)
c.1446+28G= (n.1446+28G=)
c.272G=
c.1438-1163G= (n.1438-1163G=)
n.2620G=
n.511-2375C=
n.265-5364C=
c.1464+28G= (n.1464+28G=)
c.*276G= (n.*276G=)
17g.6687501C>TCA8331335ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+28G>A (n.1575+28G>A)
n.725-5364C>T
c.1524+28G>A (n.1524+28G>A)
c.1446+28G>A (n.1446+28G>A)
c.272G>A
c.1438-1163G>A (n.1438-1163G>A)
n.2620G>A
n.511-2375C>T
n.265-5364C>T
c.1464+28G>A (n.1464+28G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687502G>ACA8331336ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+27C>T (n.1575+27C>T)
n.725-5363G>A
c.1524+27C>T (n.1524+27C>T)
c.1446+27C>T (n.1446+27C>T)
c.271C>T
c.1438-1164C>T (n.1438-1164C>T)
n.2619C>T
n.511-2374G>A
n.265-5363G>A
c.1464+27C>T (n.1464+27C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687502G>CCA2635724070ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+27C>G (n.1575+27C>G)
n.725-5363G>C
c.1524+27C>G (n.1524+27C>G)
c.1446+27C>G (n.1446+27C>G)
c.271C>G
c.1438-1164C>G (n.1438-1164C>G)
n.2619C>G
n.511-2374G>C
n.265-5363G>C
c.1464+27C>G (n.1464+27C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
gnomAD v4
17g.6687502G=CA2245482526ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+27C= (n.1575+27C=)
n.725-5363G=
c.1524+27C= (n.1524+27C=)
c.1446+27C= (n.1446+27C=)
c.271C=
c.1438-1164C= (n.1438-1164C=)
n.2619C=
n.511-2374G=
n.265-5363G=
c.1464+27C= (n.1464+27C=)
c.*275C= (n.*275C=)
17g.6687502G>TCA2635724071ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+27C>A (n.1575+27C>A)
n.725-5363G>T
c.1524+27C>A (n.1524+27C>A)
c.1446+27C>A (n.1446+27C>A)
c.271C>A
c.1438-1164C>A (n.1438-1164C>A)
n.2619C>A
n.511-2374G>T
n.265-5363G>T
c.1464+27C>A (n.1464+27C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
gnomAD v4
17g.6687504G>ACA624673564ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+25C>T (n.1575+25C>T)
n.725-5361G>A
c.1524+25C>T (n.1524+25C>T)
c.1446+25C>T (n.1446+25C>T)
c.269C>T
c.1438-1166C>T (n.1438-1166C>T)
n.2617C>T
n.511-2372G>A
n.265-5361G>A
c.1464+25C>T (n.1464+25C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687504G=CA2245482530ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+25C= (n.1575+25C=)
n.725-5361G=
c.1524+25C= (n.1524+25C=)
c.1446+25C= (n.1446+25C=)
c.269C=
c.1438-1166C= (n.1438-1166C=)
n.2617C=
n.511-2372G=
n.265-5361G=
c.1464+25C= (n.1464+25C=)
c.*273C= (n.*273C=)
17g.6687506G>ACA2635724073ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+23C>T (n.1575+23C>T)
n.725-5359G>A
c.1524+23C>T (n.1524+23C>T)
c.1446+23C>T (n.1446+23C>T)
c.267C>T
c.1438-1168C>T (n.1438-1168C>T)
n.2615C>T
n.511-2370G>A
n.265-5359G>A
c.1464+23C>T (n.1464+23C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
gnomAD v4
17g.6687507T>CCA2245482533ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+22A>G (n.1575+22A>G)
n.725-5358T>C
c.1524+22A>G (n.1524+22A>G)
c.1446+22A>G (n.1446+22A>G)
c.266A>G
c.1438-1169A>G (n.1438-1169A>G)
n.2614A>G
n.511-2369T>C
n.265-5358T>C
c.1464+22A>G (n.1464+22A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.6687507T=CA2245482532ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+22A= (n.1575+22A=)
n.725-5358T=
c.1524+22A= (n.1524+22A=)
c.1446+22A= (n.1446+22A=)
c.266A=
c.1438-1169A= (n.1438-1169A=)
n.2614A=
n.511-2369T=
n.265-5358T=
c.1464+22A= (n.1464+22A=)
c.*270A= (n.*270A=)
17g.6687509A>TCA2635724074ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+20T>A (n.1575+20T>A)
n.725-5356A>T
c.1524+20T>A (n.1524+20T>A)
c.1446+20T>A (n.1446+20T>A)
c.264T>A
c.1438-1171T>A (n.1438-1171T>A)
n.2612T>A
n.511-2367A>T
n.265-5356A>T
c.1464+20T>A (n.1464+20T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
gnomAD v4
17g.6687511T>CCA8331337ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+18A>G (n.1575+18A>G)
n.725-5354T>C
c.1524+18A>G (n.1524+18A>G)
c.1446+18A>G (n.1446+18A>G)
c.262A>G
c.1438-1173A>G (n.1438-1173A>G)
n.2610A>G
n.511-2365T>C
n.265-5354T>C
c.1464+18A>G (n.1464+18A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687511T=CA2245482536ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+18A= (n.1575+18A=)
n.725-5354T=
c.1524+18A= (n.1524+18A=)
c.1446+18A= (n.1446+18A=)
c.262A=
c.1438-1173A= (n.1438-1173A=)
n.2610A=
n.511-2365T=
n.265-5354T=
c.1464+18A= (n.1464+18A=)
c.*266A= (n.*266A=)
17g.6687511_6687512delinsTACA2245482538ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+17_1575+18delinsTA (n.1575+17_1575+18delinsTA)
n.725-5354_725-5353delinsTA
c.1524+17_1524+18delinsTA (n.1524+17_1524+18delinsTA)
c.1446+17_1446+18delinsTA (n.1446+17_1446+18delinsTA)
c.261_262delinsTA
c.1438-1174_1438-1173delinsTA (n.1438-1174_1438-1173delinsTA)
n.2609_2610delinsTA
n.511-2365_511-2364delinsTA
n.265-5354_265-5353delinsTA
c.1464+17_1464+18delinsTA (n.1464+17_1464+18delinsTA)
c.*265_*266delinsTA (n.*265_*266delinsTA)
17g.6687516delCA624673566ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+17del (n.1575+17del)
n.725-5349del
c.1524+17del (n.1524+17del)
c.1446+17del (n.1446+17del)
c.261del
c.1438-1174del (n.1438-1174del)
n.2609del
n.511-2360del
n.265-5349del
c.1464+17del (n.1464+17del)
c.*265del (n.*265del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687513A=CA2245482542ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+16T= (n.1575+16T=)
n.725-5352A=
c.1524+16T= (n.1524+16T=)
c.1446+16T= (n.1446+16T=)
c.260T=
c.1438-1175T= (n.1438-1175T=)
n.2608T=
n.511-2363A=
n.265-5352A=
c.1464+16T= (n.1464+16T=)
c.*264T= (n.*264T=)
17g.6687513A>CCA981127298ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+16T>G (n.1575+16T>G)
n.725-5352A>C
c.1524+16T>G (n.1524+16T>G)
c.1446+16T>G (n.1446+16T>G)
c.260T>G
c.1438-1175T>G (n.1438-1175T>G)
n.2608T>G
n.511-2363A>C
n.265-5352A>C
c.1464+16T>G (n.1464+16T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687513A>TCA2635724078ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+16T>A (n.1575+16T>A)
n.725-5352A>T
c.1524+16T>A (n.1524+16T>A)
c.1446+16T>A (n.1446+16T>A)
c.260T>A
c.1438-1175T>A (n.1438-1175T>A)
n.2608T>A
n.511-2363A>T
n.265-5352A>T
c.1464+16T>A (n.1464+16T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
gnomAD v4
17g.6687516A>GCA2635724079ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+13T>C (n.1575+13T>C)
n.725-5349A>G
c.1524+13T>C (n.1524+13T>C)
c.1446+13T>C (n.1446+13T>C)
c.257T>C
c.1438-1178T>C (n.1438-1178T>C)
n.2605T>C
n.511-2360A>G
n.265-5349A>G
c.1464+13T>C (n.1464+13T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
gnomAD v4
17g.6687517C=CA2245482543ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+12G= (n.1575+12G=)
n.725-5348C=
c.1524+12G= (n.1524+12G=)
c.1446+12G= (n.1446+12G=)
c.256G=
c.1438-1179G= (n.1438-1179G=)
n.2604G=
n.511-2359C=
n.265-5348C=
c.1464+12G= (n.1464+12G=)
c.*260G= (n.*260G=)
17g.6687517C>TCA8331338ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+12G>A (n.1575+12G>A)
n.725-5348C>T
c.1524+12G>A (n.1524+12G>A)
c.1446+12G>A (n.1446+12G>A)
c.256G>A
c.1438-1179G>A (n.1438-1179G>A)
n.2604G>A
n.511-2359C>T
n.265-5348C>T
c.1464+12G>A (n.1464+12G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687518A>GCA2635724082ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+11T>C (n.1575+11T>C)
n.725-5347A>G
c.1524+11T>C (n.1524+11T>C)
c.1446+11T>C (n.1446+11T>C)
c.255T>C
c.1438-1180T>C (n.1438-1180T>C)
n.2603T>C
n.511-2358A>G
n.265-5347A>G
c.1464+11T>C (n.1464+11T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
gnomAD v4
17g.6687519G>ACA2635724085ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+10C>T (n.1575+10C>T)
n.725-5346G>A
c.1524+10C>T (n.1524+10C>T)
c.1446+10C>T (n.1446+10C>T)
c.254C>T
c.1438-1181C>T (n.1438-1181C>T)
n.2602C>T
n.511-2357G>A
n.265-5346G>A
c.1464+10C>T (n.1464+10C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
gnomAD v4
17g.6687519G=CA2245482546ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+10C= (n.1575+10C=)
n.725-5346G=
c.1524+10C= (n.1524+10C=)
c.1446+10C= (n.1446+10C=)
c.254C=
c.1438-1181C= (n.1438-1181C=)
n.2602C=
n.511-2357G=
n.265-5346G=
c.1464+10C= (n.1464+10C=)
c.*258C= (n.*258C=)
17g.6687519G>TCA8331339ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+10C>A (n.1575+10C>A)
n.725-5346G>T
c.1524+10C>A (n.1524+10C>A)
c.1446+10C>A (n.1446+10C>A)
c.254C>A
c.1438-1181C>A (n.1438-1181C>A)
n.2602C>A
n.511-2357G>T
n.265-5346G>T
c.1464+10C>A (n.1464+10C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687520_6687524delCA2635724084ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+6_1575+10del (n.1575+6_1575+10del)
n.725-5345_725-5341del
c.1524+6_1524+10del (n.1524+6_1524+10del)
c.1446+6_1446+10del (n.1446+6_1446+10del)
c.250_254del
c.1438-1185_1438-1181del (n.1438-1185_1438-1181del)
n.2598_2602del
n.511-2356_511-2352del
n.265-5345_265-5341del
c.1464+6_1464+10del (n.1464+6_1464+10del)
c.*254_*258del (n.*254_*258del)
gnomAD v4
17g.6687520C>TCA2576144030ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+9G>A (n.1575+9G>A)
n.725-5345C>T
c.1524+9G>A (n.1524+9G>A)
c.1446+9G>A (n.1446+9G>A)
c.253G>A
c.1438-1182G>A (n.1438-1182G>A)
n.2601G>A
n.511-2356C>T
n.265-5345C>T
c.1464+9G>A (n.1464+9G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
17g.6687521T>CCA774265604ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+8A>G (n.1575+8A>G)
n.725-5344T>C
c.1524+8A>G (n.1524+8A>G)
c.1446+8A>G (n.1446+8A>G)
c.252A>G
c.1438-1183A>G (n.1438-1183A>G)
n.2600A>G
n.511-2355T>C
n.265-5344T>C
c.1464+8A>G (n.1464+8A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687521T=CA2245482549ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+8A= (n.1575+8A=)
n.725-5344T=
c.1524+8A= (n.1524+8A=)
c.1446+8A= (n.1446+8A=)
c.252A=
c.1438-1183A= (n.1438-1183A=)
n.2600A=
n.511-2355T=
n.265-5344T=
c.1464+8A= (n.1464+8A=)
c.*256A= (n.*256A=)
17g.6687522G>ACA2635724090ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+7C>T (n.1575+7C>T)
n.725-5343G>A
c.1524+7C>T (n.1524+7C>T)
c.1446+7C>T (n.1446+7C>T)
c.251C>T
c.1438-1184C>T (n.1438-1184C>T)
n.2599C>T
n.511-2354G>A
n.265-5343G>A
c.1464+7C>T (n.1464+7C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
gnomAD v4
17g.6687522G>CCA2635724091ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+7C>G (n.1575+7C>G)
n.725-5343G>C
c.1524+7C>G (n.1524+7C>G)
c.1446+7C>G (n.1446+7C>G)
c.251C>G
c.1438-1184C>G (n.1438-1184C>G)
n.2599C>G
n.511-2354G>C
n.265-5343G>C
c.1464+7C>G (n.1464+7C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
gnomAD v4
17g.6687523T>CCA774265605ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+6A>G (n.1575+6A>G)
n.725-5342T>C
c.1524+6A>G (n.1524+6A>G)
c.1446+6A>G (n.1446+6A>G)
c.250A>G
c.1438-1185A>G (n.1438-1185A>G)
n.2598A>G
n.511-2353T>C
n.265-5342T>C
c.1464+6A>G (n.1464+6A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
dbSNP
17g.6687523T=CA2245482550ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+6A= (n.1575+6A=)
n.725-5342T=
c.1524+6A= (n.1524+6A=)
c.1446+6A= (n.1446+6A=)
c.250A=
c.1438-1185A= (n.1438-1185A=)
n.2598A=
n.511-2353T=
n.265-5342T=
c.1464+6A= (n.1464+6A=)
c.*254A= (n.*254A=)
17g.6687524G>ACA8331340ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+5C>T (n.1575+5C>T)
n.725-5341G>A
c.1524+5C>T (n.1524+5C>T)
c.1446+5C>T (n.1446+5C>T)
c.249C>T
c.1438-1186C>T (n.1438-1186C>T)
n.2597C>T
n.511-2352G>A
n.265-5341G>A
c.1464+5C>T (n.1464+5C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687524G=CA2245482554ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+5C= (n.1575+5C=)
n.725-5341G=
c.1524+5C= (n.1524+5C=)
c.1446+5C= (n.1446+5C=)
c.249C=
c.1438-1186C= (n.1438-1186C=)
n.2597C=
n.511-2352G=
n.265-5341G=
c.1464+5C= (n.1464+5C=)
c.*253C= (n.*253C=)
17g.6687524G>TCA2635724092ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+5C>A (n.1575+5C>A)
n.725-5341G>T
c.1524+5C>A (n.1524+5C>A)
c.1446+5C>A (n.1446+5C>A)
c.249C>A
c.1438-1186C>A (n.1438-1186C>A)
n.2597C>A
n.511-2352G>T
n.265-5341G>T
c.1464+5C>A (n.1464+5C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
gnomAD v4
17g.6687525T>ACA624673567ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+4A>T (n.1575+4A>T)
n.725-5340T>A
c.1524+4A>T (n.1524+4A>T)
c.1446+4A>T (n.1446+4A>T)
c.248A>T
c.1438-1187A>T (n.1438-1187A>T)
n.2596A>T
n.511-2351T>A
n.265-5340T>A
c.1464+4A>T (n.1464+4A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687525T=CA2245482556ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+4A= (n.1575+4A=)
n.725-5340T=
c.1524+4A= (n.1524+4A=)
c.1446+4A= (n.1446+4A=)
c.248A=
c.1438-1187A= (n.1438-1187A=)
n.2596A=
n.511-2351T=
n.265-5340T=
c.1464+4A= (n.1464+4A=)
c.*252A= (n.*252A=)
17g.6687527A>CCA397737869ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+2T>G (n.1575+2T>G)
n.725-5338A>C
c.1524+2T>G (n.1524+2T>G)
c.1446+2T>G (n.1446+2T>G)
c.246T>G
c.1438-1189T>G (n.1438-1189T>G)
n.2594T>G
n.511-2349A>C
n.265-5338A>C
c.1464+2T>G (n.1464+2T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
17g.6687527A>GCA397737872ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+2T>C (n.1575+2T>C)
n.725-5338A>G
c.1524+2T>C (n.1524+2T>C)
c.1446+2T>C (n.1446+2T>C)
c.246T>C
c.1438-1189T>C (n.1438-1189T>C)
n.2594T>C
n.511-2349A>G
n.265-5338A>G
c.1464+2T>C (n.1464+2T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
17g.6687527A>TCA397737873ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+2T>A (n.1575+2T>A)
n.725-5338A>T
c.1524+2T>A (n.1524+2T>A)
c.1446+2T>A (n.1446+2T>A)
c.246T>A
c.1438-1189T>A (n.1438-1189T>A)
n.2594T>A
n.511-2349A>T
n.265-5338A>T
c.1464+2T>A (n.1464+2T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
17g.6687528C>ACA397737877ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+1G>T (n.1575+1G>T)
n.725-5337C>A
c.1524+1G>T (n.1524+1G>T)
c.1446+1G>T (n.1446+1G>T)
c.245G>T
c.1438-1190G>T (n.1438-1190G>T)
n.2593G>T
n.511-2348C>A
n.265-5337C>A
c.1464+1G>T (n.1464+1G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
17g.6687528C>GCA397737880ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+1G>C (n.1575+1G>C)
n.725-5337C>G
c.1524+1G>C (n.1524+1G>C)
c.1446+1G>C (n.1446+1G>C)
c.245G>C
c.1438-1190G>C (n.1438-1190G>C)
n.2593G>C
n.511-2348C>G
n.265-5337C>G
c.1464+1G>C (n.1464+1G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
COSMIC
17g.6687528C>TCA397737883ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575+1G>A (n.1575+1G>A)
n.725-5337C>T
c.1524+1G>A (n.1524+1G>A)
c.1446+1G>A (n.1446+1G>A)
c.245G>A
c.1438-1190G>A (n.1438-1190G>A)
n.2593G>A
n.511-2348C>T
n.265-5337C>T
c.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
17g.6687529C>ACA397737888ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575G>T (p.Met525Ile)
n.725-5336C>A
c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.244G>T
c.1438-1191G>T (n.1438-1191G>T)
n.2592G>T
n.511-2347C>A
n.265-5336C>A
c.1464G>T (p.Met488Ile)
c.*248G>T (n.*248G>T)
17g.6687529C>GCA397737891ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575G>C (p.Met525Ile)
n.725-5336C>G
c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.244G>C
c.1438-1191G>C (n.1438-1191G>C)
n.2592G>C
n.511-2347C>G
n.265-5336C>G
c.1464G>C (p.Met488Ile)
c.*248G>C (n.*248G>C)
17g.6687529C>TCA397737885ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1575G>A (p.Met525Ile)
n.725-5336C>T
c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.244G>A
c.1438-1191G>A (n.1438-1191G>A)
n.2592G>A
n.511-2347C>T
n.265-5336C>T
c.1464G>A (p.Met488Ile)
c.*248G>A (n.*248G>A)
17g.6687530A>CCA397737907ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1574T>G (p.Met525Arg)
n.725-5335A>C
c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.243T>G
c.1438-1192T>G (n.1438-1192T>G)
n.2591T>G
n.511-2346A>C
n.265-5335A>C
c.1463T>G (p.Met488Arg)
c.*247T>G (n.*247T>G)
17g.6687530A>GCA397737903ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1574T>C (p.Met525Thr)
n.725-5335A>G
c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.243T>C
c.1438-1192T>C (n.1438-1192T>C)
n.2591T>C
n.511-2346A>G
n.265-5335A>G
c.1463T>C (p.Met488Thr)
c.*247T>C (n.*247T>C)
17g.6687530A>TCA397737905ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1574T>A (p.Met525Lys)
n.725-5335A>T
c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.243T>A
c.1438-1192T>A (n.1438-1192T>A)
n.2591T>A
n.511-2346A>T
n.265-5335A>T
c.1463T>A (p.Met488Lys)
c.*247T>A (n.*247T>A)
17g.6687531T>ACA397737909ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1573A>T (p.Met525Leu)
n.725-5334T>A
c.1522A>T (p.Met508Leu)
c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.242A>T
c.1438-1193A>T (n.1438-1193A>T)
n.2590A>T
n.511-2345T>A
n.265-5334T>A
c.1462A>T (p.Met488Leu)
c.*246A>T (n.*246A>T)
gnomAD v4
17g.6687531T>CCA8331341ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1573A>G (p.Met525Val)
n.725-5334T>C
c.1522A>G (p.Met508Val)
c.1444A>G (p.Met482Val)
c.242A>G
c.1438-1193A>G (n.1438-1193A>G)
n.2590A>G
n.511-2345T>C
n.265-5334T>C
c.1462A>G (p.Met488Val)
c.*246A>G (n.*246A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687531T>GCA397737914ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1573A>C (p.Met525Leu)
n.725-5334T>G
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.242A>C
c.1438-1193A>C (n.1438-1193A>C)
n.2590A>C
n.511-2345T>G
n.265-5334T>G
c.1462A>C (p.Met488Leu)
c.*246A>C (n.*246A>C)
ClinVar gnomAD v4
17g.6687531T=CA2245482561ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1573A= (p.Met525=)
n.725-5334T=
c.1522A= (p.Met508=)
c.1444A= (p.Met482=)
c.242A=
c.1438-1193A= (n.1438-1193A=)
n.2590A=
n.511-2345T=
n.265-5334T=
c.1462A= (p.Met488=)
c.*246A= (n.*246A=)
17g.6687532G>ACA497595677ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1572C>T (p.Asp524=)
n.725-5333G>A
c.1521C>T (p.Asp507=)
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.241C>T
c.1438-1194C>T (n.1438-1194C>T)
n.2589C>T
n.511-2344G>A
n.265-5333G>A
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
17g.6687532G>CCA397737915ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1572C>G (p.Asp524Glu)
n.725-5333G>C
c.1521C>G (p.Asp507Glu)
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.241C>G
c.1438-1194C>G (n.1438-1194C>G)
n.2589C>G
n.511-2344G>C
n.265-5333G>C
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.*245C>G (n.*245C>G)
17g.6687532G>TCA397737917ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1572C>A (p.Asp524Glu)
n.725-5333G>T
c.1521C>A (p.Asp507Glu)
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.241C>A
c.1438-1194C>A (n.1438-1194C>A)
n.2589C>A
n.511-2344G>T
n.265-5333G>T
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.*245C>A (n.*245C>A)
17g.6687533T>ACA397737925ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1571A>T (p.Asp524Val)
n.725-5332T>A
c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.240A>T
c.1438-1195A>T (n.1438-1195A>T)
n.2588A>T
n.511-2343T>A
n.265-5332T>A
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.*244A>T (n.*244A>T)
dbSNP
17g.6687533T>CCA397737921ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1571A>G (p.Asp524Gly)
n.725-5332T>C
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.240A>G
c.1438-1195A>G (n.1438-1195A>G)
n.2588A>G
n.511-2343T>C
n.265-5332T>C
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.*244A>G (n.*244A>G)
17g.6687533T>GCA397737922ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1571A>C (p.Asp524Ala)
n.725-5332T>G
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.240A>C
c.1438-1195A>C (n.1438-1195A>C)
n.2588A>C
n.511-2343T>G
n.265-5332T>G
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.*244A>C (n.*244A>C)
17g.6687533T=CA2245482564ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1571A= (p.Asp524=)
n.725-5332T=
c.1520A= (p.Asp507=)
c.1442A= (p.Asp481=)
c.240A=
c.1438-1195A= (n.1438-1195A=)
n.2588A=
n.511-2343T=
n.265-5332T=
c.1460A= (p.Asp487=)
c.*244A= (n.*244A=)
17g.6687534C>ACA397737928ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
n.725-5331C>A
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.239G>T
c.1438-1196G>T (n.1438-1196G>T)
n.2587G>T
n.511-2342C>A
n.265-5331C>A
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.*243G>T (n.*243G>T)
17g.6687534C=CA2245482569ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1570G= (p.Asp524=)
n.725-5331C=
c.1519G= (p.Asp507=)
c.1441G= (p.Asp481=)
c.239G=
c.1438-1196G= (n.1438-1196G=)
n.2587G=
n.511-2342C=
n.265-5331C=
c.1459G= (p.Asp487=)
c.*243G= (n.*243G=)
17g.6687534C>GCA279908ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1570G>C (p.Asp524His)
n.725-5331C>G
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.239G>C
c.1438-1196G>C (n.1438-1196G>C)
n.2587G>C
n.511-2342C>G
n.265-5331C>G
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.*243G>C (n.*243G>C)
ClinVar dbSNP
17g.6687534C>TCA397737932ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1570G>A (p.Asp524Asn)
n.725-5331C>T
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.239G>A
c.1438-1196G>A (n.1438-1196G>A)
n.2587G>A
n.511-2342C>T
n.265-5331C>T
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.*243G>A (n.*243G>A)
17g.6687535A>CCA497595678ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1569T>G (p.Ala523=)
n.725-5330A>C
c.1518T>G (p.Ala506=)
c.1440T>G (p.Ala480=)
c.238T>G
c.1438-1197T>G (n.1438-1197T>G)
n.2586T>G
n.511-2341A>C
n.265-5330A>C
c.1458T>G (p.Ala486=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
17g.6687535A>GCA497595679ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1569T>C (p.Ala523=)
n.725-5330A>G
c.1518T>C (p.Ala506=)
c.1440T>C (p.Ala480=)
c.238T>C
c.1438-1197T>C (n.1438-1197T>C)
n.2586T>C
n.511-2341A>G
n.265-5330A>G
c.1458T>C (p.Ala486=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
17g.6687535A>TCA497595680ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1569T>A (p.Ala523=)
n.725-5330A>T
c.1518T>A (p.Ala506=)
c.1440T>A (p.Ala480=)
c.238T>A
c.1438-1197T>A (n.1438-1197T>A)
n.2586T>A
n.511-2341A>T
n.265-5330A>T
c.1458T>A (p.Ala486=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
gnomAD v4
17g.6687536G>ACA397737934ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1568C>T (p.Ala523Val)
n.725-5329G>A
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.237C>T
c.1438-1198C>T (n.1438-1198C>T)
n.2585C>T
n.511-2340G>A
n.265-5329G>A
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.*241C>T (n.*241C>T)
COSMIC
17g.6687536G>CCA397737936ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1568C>G (p.Ala523Gly)
n.725-5329G>C
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.237C>G
c.1438-1198C>G (n.1438-1198C>G)
n.2585C>G
n.511-2340G>C
n.265-5329G>C
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.*241C>G (n.*241C>G)
17g.6687536G>TCA397737938ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1568C>A (p.Ala523Asp)
n.725-5329G>T
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.237C>A
c.1438-1198C>A (n.1438-1198C>A)
n.2585C>A
n.511-2340G>T
n.265-5329G>T
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.*241C>A (n.*241C>A)
17g.6687537C>ACA397737940ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1567G>T (p.Ala523Ser)
n.725-5328C>A
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.236G>T
c.1438-1199G>T (n.1438-1199G>T)
n.2584G>T
n.511-2339C>A
n.265-5328C>A
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.*240G>T (n.*240G>T)
17g.6687537C>GCA397737946ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1567G>C (p.Ala523Pro)
n.725-5328C>G
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.236G>C
c.1438-1199G>C (n.1438-1199G>C)
n.2584G>C
n.511-2339C>G
n.265-5328C>G
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.*240G>C (n.*240G>C)
17g.6687537C>TCA397737943ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1567G>A (p.Ala523Thr)
n.725-5328C>T
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.236G>A
c.1438-1199G>A (n.1438-1199G>A)
n.2584G>A
n.511-2339C>T
n.265-5328C>T
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.*240G>A (n.*240G>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687537_6687538delinsCACA2245482575ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1566_1567delinsTG (p.Val522=)
n.725-5328_725-5327delinsCA
c.1515_1516delinsTG (p.Val505=)
c.1437_1438delinsTG (p.Val479=)
c.235_236delinsTG
c.1438-1200_1438-1199delinsTG (n.1438-1200_1438-1199delinsTG)
n.2583_2584delinsTG
n.511-2339_511-2338delinsCA
n.265-5328_265-5327delinsCA
c.1455_1456delinsTG (p.Val485=)
c.*239_*240delinsTG (n.*239_*240delinsTG)
17g.6687538A>CCA497595681ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1566T>G (p.Val522=)
n.725-5327A>C
c.1515T>G (p.Val505=)
c.1437T>G (p.Val479=)
c.235T>G
c.1438-1200T>G (n.1438-1200T>G)
n.2583T>G
n.511-2338A>C
n.265-5327A>C
c.1455T>G (p.Val485=)
c.*239T>G (n.*239T>G)
17g.6687538A>GCA497595682ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1566T>C (p.Val522=)
n.725-5327A>G
c.1515T>C (p.Val505=)
c.1437T>C (p.Val479=)
c.235T>C
c.1438-1200T>C (n.1438-1200T>C)
n.2583T>C
n.511-2338A>G
n.265-5327A>G
c.1455T>C (p.Val485=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
17g.6687538A>TCA497595683ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1566T>A (p.Val522=)
n.725-5327A>T
c.1515T>A (p.Val505=)
c.1437T>A (p.Val479=)
c.235T>A
c.1438-1200T>A (n.1438-1200T>A)
n.2583T>A
n.511-2338A>T
n.265-5327A>T
c.1455T>A (p.Val485=)
c.*239T>A (n.*239T>A)
17g.6687539delCA8331342ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1566del (p.Ala523LeufsTer4)
n.725-5326del
c.1515del (p.Ala506LeufsTer4)
c.1437del (p.Ala480LeufsTer4)
c.235del
c.1438-1200del (n.1438-1200del)
n.2583del
n.511-2337del
n.265-5326del
c.1455del (p.Ala486LeufsTer4)
c.*239del (n.*239del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687539A>CCA397737949ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1565T>G (p.Val522Gly)
n.725-5326A>C
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.234T>G
c.1438-1201T>G (n.1438-1201T>G)
n.2582T>G
n.511-2337A>C
n.265-5326A>C
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.*238T>G (n.*238T>G)
17g.6687539A>GCA397737950ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1565T>C (p.Val522Ala)
n.725-5326A>G
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.234T>C
c.1438-1201T>C (n.1438-1201T>C)
n.2582T>C
n.511-2337A>G
n.265-5326A>G
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.*238T>C (n.*238T>C)
17g.6687539A>TCA397737952ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1565T>A (p.Val522Asp)
n.725-5326A>T
c.1514T>A (p.Val505Asp)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
c.234T>A
c.1438-1201T>A (n.1438-1201T>A)
n.2582T>A
n.511-2337A>T
n.265-5326A>T
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.*238T>A (n.*238T>A)
17g.6687540C>ACA397737954ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1564G>T (p.Val522Phe)
n.725-5325C>A
c.1513G>T (p.Val505Phe)
c.1435G>T (p.Val479Phe)
c.233G>T
c.1438-1202G>T (n.1438-1202G>T)
n.2581G>T
n.511-2336C>A
n.265-5325C>A
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.*237G>T (n.*237G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687540C=CA2245482579ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1564G= (p.Val522=)
n.725-5325C=
c.1513G= (p.Val505=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.233G=
c.1438-1202G= (n.1438-1202G=)
n.2581G=
n.511-2336C=
n.265-5325C=
c.1453G= (p.Val485=)
c.*237G= (n.*237G=)
17g.6687540C>GCA397737956ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1564G>C (p.Val522Leu)
n.725-5325C>G
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.233G>C
c.1438-1202G>C (n.1438-1202G>C)
n.2581G>C
n.511-2336C>G
n.265-5325C>G
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.*237G>C (n.*237G>C)
17g.6687540C>TCA397737959ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1564G>A (p.Val522Ile)
n.725-5325C>T
c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.233G>A
c.1438-1202G>A (n.1438-1202G>A)
n.2581G>A
n.511-2336C>T
n.265-5325C>T
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.*237G>A (n.*237G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687541delCA2635724099ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1564del (p.Val522LeufsTer5)
n.725-5324del
c.1513del (p.Val505LeufsTer5)
c.1435del (p.Val479LeufsTer5)
c.233del
c.1438-1202del (n.1438-1202del)
n.2581del
n.511-2335del
n.265-5324del
c.1453del (p.Val485LeufsTer5)
c.*237del (n.*237del)
gnomAD v4
17g.6687541C>ACA397737960ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1563G>T (p.Lys521Asn)
n.725-5324C>A
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.232G>T
c.1438-1203G>T (n.1438-1203G>T)
n.2580G>T
n.511-2335C>A
n.265-5324C>A
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.*236G>T (n.*236G>T)
17g.6687541C=CA2245482586ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1563G= (p.Lys521=)
n.725-5324C=
c.1512G= (p.Lys504=)
c.1434G= (p.Lys478=)
c.232G=
c.1438-1203G= (n.1438-1203G=)
n.2580G=
n.511-2335C=
n.265-5324C=
c.1452G= (p.Lys484=)
c.*236G= (n.*236G=)
17g.6687541C>GCA397737963ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1563G>C (p.Lys521Asn)
n.725-5324C>G
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.232G>C
c.1438-1203G>C (n.1438-1203G>C)
n.2580G>C
n.511-2335C>G
n.265-5324C>G
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.*236G>C (n.*236G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687541C>TCA497595684ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1563G>A (p.Lys521=)
n.725-5324C>T
c.1512G>A (p.Lys504=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.232G>A
c.1438-1203G>A (n.1438-1203G>A)
n.2580G>A
n.511-2335C>T
n.265-5324C>T
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687542T>ACA397737967ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1562A>T (p.Lys521Met)
n.725-5323T>A
c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.231A>T
c.1438-1204A>T (n.1438-1204A>T)
n.2579A>T
n.511-2334T>A
n.265-5323T>A
c.1451A>T (p.Lys484Met)
c.*235A>T (n.*235A>T)
17g.6687542T>CCA397737968ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.725-5323T>C
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.231A>G
c.1438-1204A>G (n.1438-1204A>G)
n.2579A>G
n.511-2334T>C
n.265-5323T>C
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.*235A>G (n.*235A>G)
17g.6687542T>GCA397737970ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.725-5323T>G
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.231A>C
c.1438-1204A>C (n.1438-1204A>C)
n.2579A>C
n.511-2334T>G
n.265-5323T>G
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.*235A>C (n.*235A>C)
17g.6687543T>ACA397737973ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.725-5322T>A
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.230A>T
c.1438-1205A>T (n.1438-1205A>T)
n.2578A>T
n.511-2333T>A
n.265-5322T>A
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.*234A>T (n.*234A>T)
17g.6687543T>CCA397737977ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.725-5322T>C
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.230A>G
c.1438-1205A>G (n.1438-1205A>G)
n.2578A>G
n.511-2333T>C
n.265-5322T>C
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.*234A>G (n.*234A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687543T>GCA397737976ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.725-5322T>G
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.230A>C
c.1438-1205A>C (n.1438-1205A>C)
n.2578A>C
n.511-2333T>G
n.265-5322T>G
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.*234A>C (n.*234A>C)
17g.6687543T=CA2245482590ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1561A= (p.Lys521=)
n.725-5322T=
c.1510A= (p.Lys504=)
c.1432A= (p.Lys478=)
c.230A=
c.1438-1205A= (n.1438-1205A=)
n.2578A=
n.511-2333T=
n.265-5322T=
c.1450A= (p.Lys484=)
c.*234A= (n.*234A=)
17g.6687544G>ACA497595686ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1560C>T (p.Leu520=)
n.725-5321G>A
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.1431C>T (p.Leu477=)
c.229C>T
c.1438-1206C>T (n.1438-1206C>T)
n.2577C>T
n.511-2332G>A
n.265-5321G>A
c.1449C>T (p.Leu483=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
17g.6687544G>CCA497595688ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1560C>G (p.Leu520=)
n.725-5321G>C
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.1431C>G (p.Leu477=)
c.229C>G
c.1438-1206C>G (n.1438-1206C>G)
n.2577C>G
n.511-2332G>C
n.265-5321G>C
c.1449C>G (p.Leu483=)
c.*233C>G (n.*233C>G)
17g.6687544G=CA2245482594ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1560C= (p.Leu520=)
n.725-5321G=
c.1509C= (p.Leu503=)
c.1431C= (p.Leu477=)
c.229C=
c.1438-1206C= (n.1438-1206C=)
n.2577C=
n.511-2332G=
n.265-5321G=
c.1449C= (p.Leu483=)
c.*233C= (n.*233C=)
17g.6687544G>TCA8331343ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1560C>A (p.Leu520=)
n.725-5321G>T
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.1431C>A (p.Leu477=)
c.229C>A
c.1438-1206C>A (n.1438-1206C>A)
n.2577C>A
n.511-2332G>T
n.265-5321G>T
c.1449C>A (p.Leu483=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687545A>CCA397737982ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.725-5320A>C
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.228T>G
c.1438-1207T>G (n.1438-1207T>G)
n.2576T>G
n.511-2331A>C
n.265-5320A>C
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
17g.6687545A>GCA397737983ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.725-5320A>G
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.228T>C
c.1438-1207T>C (n.1438-1207T>C)
n.2576T>C
n.511-2331A>G
n.265-5320A>G
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.*232T>C (n.*232T>C)
17g.6687545A>TCA397737986ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1559T>A (p.Leu520His)
n.725-5320A>T
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.228T>A
c.1438-1207T>A (n.1438-1207T>A)
n.2576T>A
n.511-2331A>T
n.265-5320A>T
c.1448T>A (p.Leu483His)
c.*232T>A (n.*232T>A)
17g.6687546G>ACA8331344ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1558C>T (p.Leu520Phe)
n.725-5319G>A
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.227C>T
c.1438-1208C>T (n.1438-1208C>T)
n.2575C>T
n.511-2330G>A
n.265-5319G>A
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.*231C>T (n.*231C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687546G>CCA397737991ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.725-5319G>C
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.227C>G
c.1438-1208C>G (n.1438-1208C>G)
n.2575C>G
n.511-2330G>C
n.265-5319G>C
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.*231C>G (n.*231C>G)
ClinVar dbSNP
17g.6687546G=CA2245482597ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1558C= (p.Leu520=)
n.725-5319G=
c.1507C= (p.Leu503=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.227C=
c.1438-1208C= (n.1438-1208C=)
n.2575C=
n.511-2330G=
n.265-5319G=
c.1447C= (p.Leu483=)
c.*231C= (n.*231C=)
17g.6687546G>TCA397737992ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.725-5319G>T
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.227C>A
c.1438-1208C>A (n.1438-1208C>A)
n.2575C>A
n.511-2330G>T
n.265-5319G>T
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.*231C>A (n.*231C>A)
17g.6687547G>ACA8331345ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1557C>T (p.His519=)
n.725-5318G>A
c.1506C>T (p.His502=)
c.1428C>T (p.His476=)
c.226C>T
c.1438-1209C>T (n.1438-1209C>T)
n.2574C>T
n.511-2329G>A
n.265-5318G>A
c.1446C>T (p.His482=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6687547G>CCA397737995ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1557C>G (p.His519Gln)
n.725-5318G>C
c.1506C>G (p.His502Gln)
c.1428C>G (p.His476Gln)
c.226C>G
c.1438-1209C>G (n.1438-1209C>G)
n.2574C>G
n.511-2329G>C
n.265-5318G>C
c.1446C>G (p.His482Gln)
c.*230C>G (n.*230C>G)
17g.6687547G=CA2245482601ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1557C= (p.His519=)
n.725-5318G=
c.1506C= (p.His502=)
c.1428C= (p.His476=)
c.226C=
c.1438-1209C= (n.1438-1209C=)
n.2574C=
n.511-2329G=
n.265-5318G=
c.1446C= (p.His482=)
c.*230C= (n.*230C=)
17g.6687547G>TCA397737996ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1557C>A (p.His519Gln)
n.725-5318G>T
c.1506C>A (p.His502Gln)
c.1428C>A (p.His476Gln)
c.226C>A
c.1438-1209C>A (n.1438-1209C>A)
n.2574C>A
n.511-2329G>T
n.265-5318G>T
c.1446C>A (p.His482Gln)
c.*230C>A (n.*230C>A)
17g.6687548T>ACA397737999ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1556A>T (p.His519Leu)
n.725-5317T>A
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.1427A>T (p.His476Leu)
c.225A>T
c.1438-1210A>T (n.1438-1210A>T)
n.2573A>T
n.511-2328T>A
n.265-5317T>A
c.1445A>T (p.His482Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
17g.6687548T>CCA397738002ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1556A>G (p.His519Arg)
n.725-5317T>C
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.1427A>G (p.His476Arg)
c.225A>G
c.1438-1210A>G (n.1438-1210A>G)
n.2573A>G
n.511-2328T>C
n.265-5317T>C
c.1445A>G (p.His482Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
17g.6687548T>GCA397738005ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1556A>C (p.His519Pro)
n.725-5317T>G
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.1427A>C (p.His476Pro)
c.225A>C
c.1438-1210A>C (n.1438-1210A>C)
n.2573A>C
n.511-2328T>G
n.265-5317T>G
c.1445A>C (p.His482Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
17g.6687549G>ACA397738013ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1555C>T (p.His519Tyr)
n.725-5316G>A
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.224C>T
c.1438-1211C>T (n.1438-1211C>T)
n.2572C>T
n.511-2327G>A
n.265-5316G>A
c.1444C>T (p.His482Tyr)
c.*228C>T (n.*228C>T)
gnomAD v4
17g.6687549G>CCA397738008ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1555C>G (p.His519Asp)
n.725-5316G>C
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.1426C>G (p.His476Asp)
c.224C>G
c.1438-1211C>G (n.1438-1211C>G)
n.2572C>G
n.511-2327G>C
n.265-5316G>C
c.1444C>G (p.His482Asp)
c.*228C>G (n.*228C>G)
17g.6687549G=CA2245482603ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1555C= (p.His519=)
n.725-5316G=
c.1504C= (p.His502=)
c.1426C= (p.His476=)
c.224C=
c.1438-1211C= (n.1438-1211C=)
n.2572C=
n.511-2327G=
n.265-5316G=
c.1444C= (p.His482=)
c.*228C= (n.*228C=)
17g.6687549G>TCA8331346ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1555C>A (p.His519Asn)
n.725-5316G>T
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.1426C>A (p.His476Asn)
c.224C>A
c.1438-1211C>A (n.1438-1211C>A)
n.2572C>A
n.511-2327G>T
n.265-5316G>T
c.1444C>A (p.His482Asn)
c.*228C>A (n.*228C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687550C>ACA497595691ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1554G>T (p.Gly518=)
n.725-5315C>A
c.1503G>T (p.Gly501=)
c.1425G>T (p.Gly475=)
c.223G>T
c.1438-1212G>T (n.1438-1212G>T)
n.2571G>T
n.511-2326C>A
n.265-5315C>A
c.1443G>T (p.Gly481=)
c.*227G>T (n.*227G>T)
17g.6687550C=CA2245482605ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1554G= (p.Gly518=)
n.725-5315C=
c.1503G= (p.Gly501=)
c.1425G= (p.Gly475=)
c.223G=
c.1438-1212G= (n.1438-1212G=)
n.2571G=
n.511-2326C=
n.265-5315C=
c.1443G= (p.Gly481=)
c.*227G= (n.*227G=)
17g.6687550C>GCA497595692ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1554G>C (p.Gly518=)
n.725-5315C>G
c.1503G>C (p.Gly501=)
c.1425G>C (p.Gly475=)
c.223G>C
c.1438-1212G>C (n.1438-1212G>C)
n.2571G>C
n.511-2326C>G
n.265-5315C>G
c.1443G>C (p.Gly481=)
c.*227G>C (n.*227G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687550C>TCA497595693ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1554G>A (p.Gly518=)
n.725-5315C>T
c.1503G>A (p.Gly501=)
c.1425G>A (p.Gly475=)
c.223G>A
c.1438-1212G>A (n.1438-1212G>A)
n.2571G>A
n.511-2326C>T
n.265-5315C>T
c.1443G>A (p.Gly481=)
c.*227G>A (n.*227G>A)
gnomAD v4
17g.6687551C>ACA397738015ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1553G>T (p.Gly518Val)
n.725-5314C>A
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.222G>T
c.1438-1213G>T (n.1438-1213G>T)
n.2570G>T
n.511-2325C>A
n.265-5314C>A
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.*226G>T (n.*226G>T)
17g.6687551C>GCA397738019ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1553G>C (p.Gly518Ala)
n.725-5314C>G
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.222G>C
c.1438-1213G>C (n.1438-1213G>C)
n.2570G>C
n.511-2325C>G
n.265-5314C>G
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.*226G>C (n.*226G>C)
17g.6687551C>TCA397738022ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1553G>A (p.Gly518Glu)
n.725-5314C>T
c.1502G>A (p.Gly501Glu)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.222G>A
c.1438-1213G>A (n.1438-1213G>A)
n.2570G>A
n.511-2325C>T
n.265-5314C>T
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.*226G>A (n.*226G>A)
17g.6687552C>ACA397738025ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1552G>T (p.Gly518Trp)
n.725-5313C>A
c.1501G>T (p.Gly501Trp)
c.1423G>T (p.Gly475Trp)
c.221G>T
c.1438-1214G>T (n.1438-1214G>T)
n.2569G>T
n.511-2324C>A
n.265-5313C>A
c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.*225G>T (n.*225G>T)
17g.6687552C>GCA397738026ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1552G>C (p.Gly518Arg)
n.725-5313C>G
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.221G>C
c.1438-1214G>C (n.1438-1214G>C)
n.2569G>C
n.511-2324C>G
n.265-5313C>G
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*225G>C (n.*225G>C)
17g.6687552C>TCA397738028ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1552G>A (p.Gly518Arg)
n.725-5313C>T
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.221G>A
c.1438-1214G>A (n.1438-1214G>A)
n.2569G>A
n.511-2324C>T
n.265-5313C>T
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.*225G>A (n.*225G>A)
gnomAD v4
17g.6687553A>CCA397738032ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1551T>G (p.Tyr517Ter)
n.725-5312A>C
c.1500T>G (p.Tyr500Ter)
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
c.220T>G
c.1438-1215T>G (n.1438-1215T>G)
n.2568T>G
n.511-2323A>C
n.265-5312A>C
c.1440T>G (p.Tyr480Ter)
c.*224T>G (n.*224T>G)
17g.6687553A>GCA497595696ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1551T>C (p.Tyr517=)
n.725-5312A>G
c.1500T>C (p.Tyr500=)
c.1422T>C (p.Tyr474=)
c.220T>C
c.1438-1215T>C (n.1438-1215T>C)
n.2568T>C
n.511-2323A>G
n.265-5312A>G
c.1440T>C (p.Tyr480=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
dbSNP
17g.6687553A>TCA397738034ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1551T>A (p.Tyr517Ter)
n.725-5312A>T
c.1500T>A (p.Tyr500Ter)
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
c.220T>A
c.1438-1215T>A (n.1438-1215T>A)
n.2568T>A
n.511-2323A>T
n.265-5312A>T
c.1440T>A (p.Tyr480Ter)
c.*224T>A (n.*224T>A)
17g.6687554T>ACA397738037ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
n.725-5311T>A
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.219A>T
c.1438-1216A>T (n.1438-1216A>T)
n.2567A>T
n.511-2322T>A
n.265-5311T>A
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.*223A>T (n.*223A>T)
dbSNP
17g.6687554T>CCA397738039ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
n.725-5311T>C
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.219A>G
c.1438-1216A>G (n.1438-1216A>G)
n.2567A>G
n.511-2322T>C
n.265-5311T>C
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.*223A>G (n.*223A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687554T>GCA397738041ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
n.725-5311T>G
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.219A>C
c.1438-1216A>C (n.1438-1216A>C)
n.2567A>C
n.511-2322T>G
n.265-5311T>G
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.*223A>C (n.*223A>C)
17g.6687554T=CA2245482610ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1550A= (p.Tyr517=)
n.725-5311T=
c.1499A= (p.Tyr500=)
c.1421A= (p.Tyr474=)
c.219A=
c.1438-1216A= (n.1438-1216A=)
n.2567A=
n.511-2322T=
n.265-5311T=
c.1439A= (p.Tyr480=)
c.*223A= (n.*223A=)
17g.6687555A>CCA397738044ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
n.725-5310A>C
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.218T>G
c.1438-1217T>G (n.1438-1217T>G)
n.2566T>G
n.511-2321A>C
n.265-5310A>C
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.*222T>G (n.*222T>G)
17g.6687555A>GCA397738048ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1549T>C (p.Tyr517His)
n.725-5310A>G
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.218T>C
c.1438-1217T>C (n.1438-1217T>C)
n.2566T>C
n.511-2321A>G
n.265-5310A>G
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.*222T>C (n.*222T>C)
17g.6687555A>TCA397738047ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
n.725-5310A>T
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.218T>A
c.1438-1217T>A (n.1438-1217T>A)
n.2566T>A
n.511-2321A>T
n.265-5310A>T
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.*222T>A (n.*222T>A)
17g.6687556G>ACA497595698ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1548C>T (p.Thr516=)
n.725-5309G>A
c.1497C>T (p.Thr499=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.217C>T
c.1438-1218C>T (n.1438-1218C>T)
n.2565C>T
n.511-2320G>A
n.265-5309G>A
c.1437C>T (p.Thr479=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
17g.6687556G>CCA497595700ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1548C>G (p.Thr516=)
n.725-5309G>C
c.1497C>G (p.Thr499=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
c.217C>G
c.1438-1218C>G (n.1438-1218C>G)
n.2565C>G
n.511-2320G>C
n.265-5309G>C
c.1437C>G (p.Thr479=)
c.*221C>G (n.*221C>G)
17g.6687556G>TCA497595701ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1548C>A (p.Thr516=)
n.725-5309G>T
c.1497C>A (p.Thr499=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
c.217C>A
c.1438-1218C>A (n.1438-1218C>A)
n.2565C>A
n.511-2320G>T
n.265-5309G>T
c.1437C>A (p.Thr479=)
c.*221C>A (n.*221C>A)
COSMIC
17g.6687557G>ACA287381377ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.725-5308G>A
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.216C>T
c.1438-1219C>T (n.1438-1219C>T)
n.2564C>T
n.511-2319G>A
n.265-5308G>A
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.*220C>T (n.*220C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.6687557G>CCA397738055ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.725-5308G>C
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.216C>G
c.1438-1219C>G (n.1438-1219C>G)
n.2564C>G
n.511-2319G>C
n.265-5308G>C
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
c.*220C>G (n.*220C>G)
17g.6687557G=CA2245482614ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1547C= (p.Thr516=)
n.725-5308G=
c.1496C= (p.Thr499=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.216C=
c.1438-1219C= (n.1438-1219C=)
n.2564C=
n.511-2319G=
n.265-5308G=
c.1436C= (p.Thr479=)
c.*220C= (n.*220C=)
17g.6687557G>TCA397738052ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.725-5308G>T
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.216C>A
c.1438-1219C>A (n.1438-1219C>A)
n.2564C>A
n.511-2319G>T
n.265-5308G>T
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
c.*220C>A (n.*220C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687558T>ACA397738058ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.725-5307T>A
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.215A>T
c.1438-1220A>T (n.1438-1220A>T)
n.2563A>T
n.511-2318T>A
n.265-5307T>A
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.*219A>T (n.*219A>T)
17g.6687558T>CCA397738060ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.725-5307T>C
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.215A>G
c.1438-1220A>G (n.1438-1220A>G)
n.2563A>G
n.511-2318T>C
n.265-5307T>C
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.*219A>G (n.*219A>G)
17g.6687558T>GCA397738062ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.725-5307T>G
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.215A>C
c.1438-1220A>C (n.1438-1220A>C)
n.2563A>C
n.511-2318T>G
n.265-5307T>G
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.*219A>C (n.*219A>C)
gnomAD v4
17g.6687559G>ACA497595704ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1545C>T (p.Phe515=)
n.725-5306G>A
c.1494C>T (p.Phe498=)
c.1416C>T (p.Phe472=)
c.214C>T
c.1438-1221C>T (n.1438-1221C>T)
n.2562C>T
n.511-2317G>A
n.265-5306G>A
c.1434C>T (p.Phe478=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
17g.6687559G>CCA397738064ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1545C>G (p.Phe515Leu)
n.725-5306G>C
c.1494C>G (p.Phe498Leu)
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.214C>G
c.1438-1221C>G (n.1438-1221C>G)
n.2562C>G
n.511-2317G>C
n.265-5306G>C
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
c.*218C>G (n.*218C>G)
17g.6687559G>TCA397738066ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1545C>A (p.Phe515Leu)
n.725-5306G>T
c.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.214C>A
c.1438-1221C>A (n.1438-1221C>A)
n.2562C>A
n.511-2317G>T
n.265-5306G>T
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.*218C>A (n.*218C>A)
17g.6687560A>CCA397738068ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1544T>G (p.Phe515Cys)
n.725-5305A>C
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.213T>G
c.1438-1222T>G (n.1438-1222T>G)
n.2561T>G
n.511-2316A>C
n.265-5305A>C
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.*217T>G (n.*217T>G)
17g.6687560A>GCA397738069ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1544T>C (p.Phe515Ser)
n.725-5305A>G
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.213T>C
c.1438-1222T>C (n.1438-1222T>C)
n.2561T>C
n.511-2316A>G
n.265-5305A>G
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.*217T>C (n.*217T>C)
17g.6687560A>TCA397738072ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
n.725-5305A>T
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.213T>A
c.1438-1222T>A (n.1438-1222T>A)
n.2561T>A
n.511-2316A>T
n.265-5305A>T
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.*217T>A (n.*217T>A)
17g.6687561A>CCA397738075ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1543T>G (p.Phe515Val)
n.725-5304A>C
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.212T>G
c.1438-1223T>G (n.1438-1223T>G)
n.2560T>G
n.511-2315A>C
n.265-5304A>C
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.*216T>G (n.*216T>G)
17g.6687561A>GCA397738077ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1543T>C (p.Phe515Leu)
n.725-5304A>G
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.212T>C
c.1438-1223T>C (n.1438-1223T>C)
n.2560T>C
n.511-2315A>G
n.265-5304A>G
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.*216T>C (n.*216T>C)
17g.6687561A>TCA397738078ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1543T>A (p.Phe515Ile)
n.725-5304A>T
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.212T>A
c.1438-1223T>A (n.1438-1223T>A)
n.2560T>A
n.511-2315A>T
n.265-5304A>T
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.*216T>A (n.*216T>A)
17g.6687562C>ACA497595709ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1542G>T (p.Val514=)
n.725-5303C>A
c.1491G>T (p.Val497=)
c.1413G>T (p.Val471=)
c.211G>T
c.1438-1224G>T (n.1438-1224G>T)
n.2559G>T
n.511-2314C>A
n.265-5303C>A
c.1431G>T (p.Val477=)
c.*215G>T (n.*215G>T)
17g.6687562C>GCA497595707ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1542G>C (p.Val514=)
n.725-5303C>G
c.1491G>C (p.Val497=)
c.1413G>C (p.Val471=)
c.211G>C
c.1438-1224G>C (n.1438-1224G>C)
n.2559G>C
n.511-2314C>G
n.265-5303C>G
c.1431G>C (p.Val477=)
c.*215G>C (n.*215G>C)
17g.6687562C>TCA497595708ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1542G>A (p.Val514=)
n.725-5303C>T
c.1491G>A (p.Val497=)
c.1413G>A (p.Val471=)
c.211G>A
c.1438-1224G>A (n.1438-1224G>A)
n.2559G>A
n.511-2314C>T
n.265-5303C>T
c.1431G>A (p.Val477=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
17g.6687563A=CA2245482617ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1541T= (p.Val514=)
n.725-5302A=
c.1490T= (p.Val497=)
c.1412T= (p.Val471=)
c.210T=
c.1438-1225T= (n.1438-1225T=)
n.2558T=
n.511-2313A=
n.265-5302A=
c.1430T= (p.Val477=)
c.*214T= (n.*214T=)
17g.6687563A>CCA397738084ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1541T>G (p.Val514Gly)
n.725-5302A>C
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.210T>G
c.1438-1225T>G (n.1438-1225T>G)
n.2558T>G
n.511-2313A>C
n.265-5302A>C
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.*214T>G (n.*214T>G)
17g.6687563A>GCA8331347ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1541T>C (p.Val514Ala)
n.725-5302A>G
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.210T>C
c.1438-1225T>C (n.1438-1225T>C)
n.2558T>C
n.511-2313A>G
n.265-5302A>G
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.*214T>C (n.*214T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687563A>TCA397738079ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1541T>A (p.Val514Glu)
n.725-5302A>T
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.210T>A
c.1438-1225T>A (n.1438-1225T>A)
n.2558T>A
n.511-2313A>T
n.265-5302A>T
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.*214T>A (n.*214T>A)
17g.6687564delCA2635724113ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1540del (p.Val514CysfsTer13)
n.725-5301del
c.1489del (p.Val497CysfsTer13)
c.1411del (p.Val471CysfsTer13)
c.209del
c.1438-1226del (n.1438-1226del)
n.2557del
n.511-2312del
n.265-5301del
c.1429del (p.Val477CysfsTer13)
c.*213del (n.*213del)
gnomAD v4
17g.6687564C>ACA397738087ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1540G>T (p.Val514Leu)
n.725-5301C>A
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.209G>T
c.1438-1226G>T (n.1438-1226G>T)
n.2557G>T
n.511-2312C>A
n.265-5301C>A
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.*213G>T (n.*213G>T)
17g.6687564C=CA2245482623ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1540G= (p.Val514=)
n.725-5301C=
c.1489G= (p.Val497=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.209G=
c.1438-1226G= (n.1438-1226G=)
n.2557G=
n.511-2312C=
n.265-5301C=
c.1429G= (p.Val477=)
c.*213G= (n.*213G=)
17g.6687564C>GCA397738089ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1540G>C (p.Val514Leu)
n.725-5301C>G
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.209G>C
c.1438-1226G>C (n.1438-1226G>C)
n.2557G>C
n.511-2312C>G
n.265-5301C>G
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.*213G>C (n.*213G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687564C>TCA8331348ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1540G>A (p.Val514Met)
n.725-5301C>T
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.209G>A
c.1438-1226G>A (n.1438-1226G>A)
n.2557G>A
n.511-2312C>T
n.265-5301C>T
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.*213G>A (n.*213G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6687565G>ACA8331349ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1539C>T (p.Ile513=)
n.725-5300G>A
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.208C>T
c.1438-1227C>T (n.1438-1227C>T)
n.2556C>T
n.511-2311G>A
n.265-5300G>A
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687565G>CCA397738093ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1539C>G (p.Ile513Met)
n.725-5300G>C
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
c.208C>G
c.1438-1227C>G (n.1438-1227C>G)
n.2556C>G
n.511-2311G>C
n.265-5300G>C
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.*212C>G (n.*212C>G)
gnomAD v4
17g.6687565G=CA2245482627ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1539C= (p.Ile513=)
n.725-5300G=
c.1488C= (p.Ile496=)
c.1410C= (p.Ile470=)
c.208C=
c.1438-1227C= (n.1438-1227C=)
n.2556C=
n.511-2311G=
n.265-5300G=
c.1428C= (p.Ile476=)
c.*212C= (n.*212C=)
17g.6687565G>TCA497595713ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1539C>A (p.Ile513=)
n.725-5300G>T
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
c.208C>A
c.1438-1227C>A (n.1438-1227C>A)
n.2556C>A
n.511-2311G>T
n.265-5300G>T
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched