| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66870199_66870219del | CA679448225 | PC | c.903+89_903+109del (n.903+89_903+109del) n.290-20148_290-20128del c.783+89_783+109del (n.783+89_783+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870219del | CA2574891139 | PC | c.903+86del (n.903+86del) n.290-20151del c.783+86del (n.783+86del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870218C>T | CA2614542463 | PC | c.903+84G>A (n.903+84G>A) n.290-20153G>A c.783+84G>A (n.783+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870219C>A | CA2614542464 | PC | c.903+83G>T (n.903+83G>T) n.290-20154G>T c.783+83G>T (n.783+83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870219C= | CA1979902017 | PC | c.903+83G= (n.903+83G=) n.290-20154G= c.783+83G= (n.783+83G=) | |
| 11 | g.66870219C>T | CA679448233 | PC | c.903+83G>A (n.903+83G>A) n.290-20154G>A c.783+83G>A (n.783+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870220T>G | CA2792493148 | PC | c.903+82A>C (n.903+82A>C) n.290-20155A>C c.783+82A>C (n.783+82A>C) | |
| 11 | g.66870221T>C | CA1979902028 | PC | c.903+81A>G (n.903+81A>G) n.290-20156A>G c.783+81A>G (n.783+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870221T= | CA1979902023 | PC | c.903+81A= (n.903+81A=) n.290-20156A= c.783+81A= (n.783+81A=) | |
| 11 | g.66870222C= | CA1979902033 | PC | c.903+80G= (n.903+80G=) n.290-20157G= c.783+80G= (n.783+80G=) | |
| 11 | g.66870222C>T | CA224093757 | PC | c.903+80G>A (n.903+80G>A) n.290-20157G>A c.783+80G>A (n.783+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870225del | CA2574891140 | PC | c.903+80del (n.903+80del) n.290-20157del c.783+80del (n.783+80del) | |
| 11 | g.66870223C>A | CA2614542465 | PC | c.903+79G>T (n.903+79G>T) n.290-20158G>T c.783+79G>T (n.783+79G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870223C= | CA1979902046 | PC | c.903+79G= (n.903+79G=) n.290-20158G= c.783+79G= (n.783+79G=) | |
| 11 | g.66870223C>T | CA1979902050 | PC | c.903+79G>A (n.903+79G>A) n.290-20158G>A c.783+79G>A (n.783+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870225C>A | CA2614542466 | PC | c.903+77G>T (n.903+77G>T) n.290-20160G>T c.783+77G>T (n.783+77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870225C= | CA1979902053 | PC | c.903+77G= (n.903+77G=) n.290-20160G= c.783+77G= (n.783+77G=) | |
| 11 | g.66870225C>T | CA599877953 | PC | c.903+77G>A (n.903+77G>A) n.290-20160G>A c.783+77G>A (n.783+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870226A>C | CA2724518642 | PC | c.903+76T>G (n.903+76T>G) n.290-20161T>G c.783+76T>G (n.783+76T>G) | dbSNP |
| 11 | g.66870226A>G | CA2598313059 | PC | c.903+76T>C (n.903+76T>C) n.290-20161T>C c.783+76T>C (n.783+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870227A>G | CA2614542467 | PC | c.903+75T>C (n.903+75T>C) n.290-20162T>C c.783+75T>C (n.783+75T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870228C>A | CA2614542468 | PC | c.903+74G>T (n.903+74G>T) n.290-20163G>T c.783+74G>T (n.783+74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870229del | CA2724518649 | PC | c.903+74del (n.903+74del) n.290-20163del c.783+74del (n.783+74del) | dbSNP |
| 11 | g.66870229C>A | CA2614542469 | PC | c.903+73G>T (n.903+73G>T) n.290-20164G>T c.783+73G>T (n.783+73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870229C= | CA1979902055 | PC | c.903+73G= (n.903+73G=) n.290-20164G= c.783+73G= (n.783+73G=) | |
| 11 | g.66870229C>T | CA679448238 | PC | c.903+73G>A (n.903+73G>A) n.290-20164G>A c.783+73G>A (n.783+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870231G>A | CA2614542470 | PC | c.903+71C>T (n.903+71C>T) n.290-20166C>T c.783+71C>T (n.783+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870231G>T | CA2614542471 | PC | c.903+71C>A (n.903+71C>A) n.290-20166C>A c.783+71C>A (n.783+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870232C>A | CA2614542472 | PC | c.903+70G>T (n.903+70G>T) n.290-20167G>T c.783+70G>T (n.783+70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870232C= | CA1979902064 | PC | c.903+70G= (n.903+70G=) n.290-20167G= c.783+70G= (n.783+70G=) | |
| 11 | g.66870232C>T | CA224093762 | PC | c.903+70G>A (n.903+70G>A) n.290-20167G>A c.783+70G>A (n.783+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870233G>A | CA224093773 | PC | c.903+69C>T (n.903+69C>T) n.290-20168C>T c.783+69C>T (n.783+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870233G= | CA1979902068 | PC | c.903+69C= (n.903+69C=) n.290-20168C= c.783+69C= (n.783+69C=) | |
| 11 | g.66870233G>T | CA2614542473 | PC | c.903+69C>A (n.903+69C>A) n.290-20168C>A c.783+69C>A (n.783+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870234C>A | CA939010002 | PC | c.903+68G>T (n.903+68G>T) n.290-20169G>T c.783+68G>T (n.783+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870234C= | CA1979902081 | PC | c.903+68G= (n.903+68G=) n.290-20169G= c.783+68G= (n.783+68G=) | |
| 11 | g.66870234C>T | CA2614542475 | PC | c.903+68G>A (n.903+68G>A) n.290-20169G>A c.783+68G>A (n.783+68G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870237del | CA2614542474 | PC | c.903+68del (n.903+68del) n.290-20169del c.783+68del (n.783+68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870237C= | CA1979902105 | PC | c.903+65G= (n.903+65G=) n.290-20172G= c.783+65G= (n.783+65G=) | |
| 11 | g.66870237C>G | CA679448240 | PC | c.903+65G>C (n.903+65G>C) n.290-20172G>C c.783+65G>C (n.783+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870239C= | CA1979902111 | PC | c.903+63G= (n.903+63G=) n.290-20174G= c.783+63G= (n.783+63G=) | |
| 11 | g.66870239C>T | CA224093777 | PC | c.903+63G>A (n.903+63G>A) n.290-20174G>A c.783+63G>A (n.783+63G>A) | dbSNP |
| 11 | g.66870241G>C | CA2574891141 | PC | c.903+61C>G (n.903+61C>G) n.290-20176C>G c.783+61C>G (n.783+61C>G) | |
| 11 | g.66870241G>T | CA2614542476 | PC | c.903+61C>A (n.903+61C>A) n.290-20176C>A c.783+61C>A (n.783+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870243G>A | CA2614542477 | PC | c.903+59C>T (n.903+59C>T) n.290-20178C>T c.783+59C>T (n.783+59C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870243G>C | CA2574891142 | PC | c.903+59C>G (n.903+59C>G) n.290-20178C>G c.783+59C>G (n.783+59C>G) | |
| 11 | g.66870243G>T | CA2513051954 | PC | c.903+59C>A (n.903+59C>A) n.290-20178C>A c.783+59C>A (n.783+59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870244A>T | CA2574891143 | PC | c.903+58T>A (n.903+58T>A) n.290-20179T>A c.783+58T>A (n.783+58T>A) | |
| 11 | g.66870245G>A | CA2614542478 | PC | c.903+57C>T (n.903+57C>T) n.290-20180C>T c.783+57C>T (n.783+57C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870245G>T | CA2614542479 | PC | c.903+57C>A (n.903+57C>A) n.290-20180C>A c.783+57C>A (n.783+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870246G>C | CA1979902140 | PC | c.903+56C>G (n.903+56C>G) n.290-20181C>G c.783+56C>G (n.783+56C>G) | dbSNP |
| 11 | g.66870246G= | CA1979902131 | PC | c.903+56C= (n.903+56C=) n.290-20181C= c.783+56C= (n.783+56C=) | |
| 11 | g.66870246G>T | CA679448242 | PC | c.903+56C>A (n.903+56C>A) n.290-20181C>A c.783+56C>A (n.783+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870247C>A | CA2614542481 | PC | c.903+55G>T (n.903+55G>T) n.290-20182G>T c.783+55G>T (n.783+55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870249T>C | CA679448244 | PC | c.903+53A>G (n.903+53A>G) n.290-20184A>G c.783+53A>G (n.783+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870249T>G | CA2574891144 | PC | c.903+53A>C (n.903+53A>C) n.290-20184A>C c.783+53A>C (n.783+53A>C) | |
| 11 | g.66870249T= | CA1979902144 | PC | c.903+53A= (n.903+53A=) n.290-20184A= c.783+53A= (n.783+53A=) | |
| 11 | g.66870250G>A | CA599877954 | PC | c.903+52C>T (n.903+52C>T) n.290-20185C>T c.783+52C>T (n.783+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870250G= | CA1979902145 | PC | c.903+52C= (n.903+52C=) n.290-20185C= c.783+52C= (n.783+52C=) | |
| 11 | g.66870250G>T | CA2614542483 | PC | c.903+52C>A (n.903+52C>A) n.290-20185C>A c.783+52C>A (n.783+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870250_66870251delinsGC | CA1979902147 | PC | c.903+51_903+52delinsGC (n.903+51_903+52delinsGC) n.290-20186_290-20185delinsGC c.783+51_783+52delinsGC (n.783+51_783+52delinsGC) | |
| 11 | g.66870251C>T | CA2614542484 | PC | c.903+51G>A (n.903+51G>A) n.290-20186G>A c.783+51G>A (n.783+51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870252del | CA918902918 | PC | c.903+51del (n.903+51del) n.290-20186del c.783+51del (n.783+51del) | dbSNP |
| 11 | g.66870252C>A | CA2574891145 | PC | c.903+50G>T (n.903+50G>T) n.290-20187G>T c.783+50G>T (n.783+50G>T) | |
| 11 | g.66870252C= | CA1979902151 | PC | c.903+50G= (n.903+50G=) n.290-20187G= c.783+50G= (n.783+50G=) | |
| 11 | g.66870252C>T | CA6132071 | PC | c.903+50G>A (n.903+50G>A) n.290-20187G>A c.783+50G>A (n.783+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870253G>A | CA6132072 | PC | c.903+49C>T (n.903+49C>T) n.290-20188C>T c.783+49C>T (n.783+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870253G= | CA1979902161 | PC | c.903+49C= (n.903+49C=) n.290-20188C= c.783+49C= (n.783+49C=) | |
| 11 | g.66870253G>T | CA2614542485 | PC | c.903+49C>A (n.903+49C>A) n.290-20188C>A c.783+49C>A (n.783+49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870254G>A | CA2614542486 | PC | c.903+48C>T (n.903+48C>T) n.290-20189C>T c.783+48C>T (n.783+48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870254G>T | CA2614542487 | PC | c.903+48C>A (n.903+48C>A) n.290-20189C>A c.783+48C>A (n.783+48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870255C>A | CA2535430789 | PC | c.903+47G>T (n.903+47G>T) n.290-20190G>T c.783+47G>T (n.783+47G>T) | |
| 11 | g.66870255C>T | CA2614542488 | PC | c.903+47G>A (n.903+47G>A) n.290-20190G>A c.783+47G>A (n.783+47G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870256C>T | CA2614542489 | PC | c.903+46G>A (n.903+46G>A) n.290-20191G>A c.783+46G>A (n.783+46G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870257T>C | CA599877955 | PC | c.903+45A>G (n.903+45A>G) n.290-20192A>G c.783+45A>G (n.783+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870257T= | CA1979902164 | PC | c.903+45A= (n.903+45A=) n.290-20192A= c.783+45A= (n.783+45A=) | |
| 11 | g.66870258G>A | CA1979902173 | PC | c.903+44C>T (n.903+44C>T) n.290-20193C>T c.783+44C>T (n.783+44C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66870258G= | CA1979902169 | PC | c.903+44C= (n.903+44C=) n.290-20193C= c.783+44C= (n.783+44C=) | |
| 11 | g.66870258G>T | CA1979902176 | PC | c.903+44C>A (n.903+44C>A) n.290-20193C>A c.783+44C>A (n.783+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870260G>A | CA2614542491 | PC | c.903+42C>T (n.903+42C>T) n.290-20195C>T c.783+42C>T (n.783+42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870260G>T | CA2614542492 | PC | c.903+42C>A (n.903+42C>A) n.290-20195C>A c.783+42C>A (n.783+42C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870261A>C | CA2574891146 | PC | c.903+41T>G (n.903+41T>G) n.290-20196T>G c.783+41T>G (n.783+41T>G) | |
| 11 | g.66870262G>A | CA2614542494 | PC | c.903+40C>T (n.903+40C>T) n.290-20197C>T c.783+40C>T (n.783+40C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870262G>C | CA1979902180 | PC | c.903+40C>G (n.903+40C>G) n.290-20197C>G c.783+40C>G (n.783+40C>G) | dbSNP |
| 11 | g.66870262G= | CA1979902179 | PC | c.903+40C= (n.903+40C=) n.290-20197C= c.783+40C= (n.783+40C=) | |
| 11 | g.66870262G>T | CA2574891147 | PC | c.903+40C>A (n.903+40C>A) n.290-20197C>A c.783+40C>A (n.783+40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870263C= | CA1979902190 | PC | c.903+39G= (n.903+39G=) n.290-20198G= c.783+39G= (n.783+39G=) | |
| 11 | g.66870263C>G | CA1979902186 | PC | c.903+39G>C (n.903+39G>C) n.290-20198G>C c.783+39G>C (n.783+39G>C) | dbSNP |
| 11 | g.66870263dup | CA1979902184 | PC | c.903+39dup (n.903+39dup) n.290-20198dup c.783+39dup (n.783+39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870265C= | CA1979902195 | PC | c.903+37G= (n.903+37G=) n.290-20200G= c.783+37G= (n.783+37G=) | |
| 11 | g.66870265C>T | CA6132073 | PC | c.903+37G>A (n.903+37G>A) n.290-20200G>A c.783+37G>A (n.783+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870266A= | CA1979902201 | PC | c.903+36T= (n.903+36T=) n.290-20201T= c.783+36T= (n.783+36T=) | |
| 11 | g.66870266A>G | CA6132074 | PC | c.903+36T>C (n.903+36T>C) n.290-20201T>C c.783+36T>C (n.783+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66870267G>A | CA475375897 | PC | c.903+35C>T (n.903+35C>T) n.290-20202C>T c.783+35C>T (n.783+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870267G= | CA1979902204 | PC | c.903+35C= (n.903+35C=) n.290-20202C= c.783+35C= (n.783+35C=) | |
| 11 | g.66870267G>T | CA2614542498 | PC | c.903+35C>A (n.903+35C>A) n.290-20202C>A c.783+35C>A (n.783+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870268G>T | CA2614542501 | PC | c.903+34C>A (n.903+34C>A) n.290-20203C>A c.783+34C>A (n.783+34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870269C= | CA1979902211 | PC | c.903+33G= (n.903+33G=) n.290-20204G= c.783+33G= (n.783+33G=) | |
| 11 | g.66870269C>T | CA599877956 | PC | c.903+33G>A (n.903+33G>A) n.290-20204G>A c.783+33G>A (n.783+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870270T>C | CA2614542502 | PC | c.903+32A>G (n.903+32A>G) n.290-20205A>G c.783+32A>G (n.783+32A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870271C>A | CA2574891148 | PC | c.903+31G>T (n.903+31G>T) n.290-20206G>T c.783+31G>T (n.783+31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870271C= | CA1979902217 | PC | c.903+31G= (n.903+31G=) n.290-20206G= c.783+31G= (n.783+31G=) | |
| 11 | g.66870271C>T | CA1979902218 | PC | c.903+31G>A (n.903+31G>A) n.290-20206G>A c.783+31G>A (n.783+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870272C= | CA1979902219 | PC | c.903+30G= (n.903+30G=) n.290-20207G= c.783+30G= (n.783+30G=) | |
| 11 | g.66870272C>T | CA1979902220 | PC | c.903+30G>A (n.903+30G>A) n.290-20207G>A c.783+30G>A (n.783+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870274G>A | CA6132075 | PC | c.903+28C>T (n.903+28C>T) n.290-20209C>T c.783+28C>T (n.783+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870274G= | CA1979902224 | PC | c.903+28C= (n.903+28C=) n.290-20209C= c.783+28C= (n.783+28C=) | |
| 11 | g.66870274G>T | CA2614542509 | PC | c.903+28C>A (n.903+28C>A) n.290-20209C>A c.783+28C>A (n.783+28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870277C>A | CA2614542513 | PC | c.903+25G>T (n.903+25G>T) n.290-20212G>T c.783+25G>T (n.783+25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870277C= | CA1979902230 | PC | c.903+25G= (n.903+25G=) n.290-20212G= c.783+25G= (n.783+25G=) | |
| 11 | g.66870277C>G | CA1979902232 | PC | c.903+25G>C (n.903+25G>C) n.290-20212G>C c.783+25G>C (n.783+25G>C) | dbSNP |
| 11 | g.66870277C>T | CA679448249 | PC | c.903+25G>A (n.903+25G>A) n.290-20212G>A c.783+25G>A (n.783+25G>A) | dbSNP |
| 11 | g.66870280_66870282del | CA2614542515 | PC | c.903+22_903+24del (n.903+22_903+24del) n.290-20215_290-20213del c.783+22_783+24del (n.783+22_783+24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870279A= | CA1979902237 | PC | c.903+23T= (n.903+23T=) n.290-20214T= c.783+23T= (n.783+23T=) | |
| 11 | g.66870279A>G | CA224093845 | PC | c.903+23T>C (n.903+23T>C) n.290-20214T>C c.783+23T>C (n.783+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870279A>T | CA2614542520 | PC | c.903+23T>A (n.903+23T>A) n.290-20214T>A c.783+23T>A (n.783+23T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870280A>G | CA2614542522 | PC | c.903+22T>C (n.903+22T>C) n.290-20215T>C c.783+22T>C (n.783+22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870281C>A | CA2574891149 | PC | c.903+21G>T (n.903+21G>T) n.290-20216G>T c.783+21G>T (n.783+21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870281C= | CA1979902238 | PC | c.903+21G= (n.903+21G=) n.290-20216G= c.783+21G= (n.783+21G=) | |
| 11 | g.66870281C>T | CA1979902239 | PC | c.903+21G>A (n.903+21G>A) n.290-20216G>A c.783+21G>A (n.783+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870282A= | CA1979902245 | PC | c.903+20T= (n.903+20T=) n.290-20217T= c.783+20T= (n.783+20T=) | |
| 11 | g.66870282A>G | CA224093853 | PC | c.903+20T>C (n.903+20T>C) n.290-20217T>C c.783+20T>C (n.783+20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870283C= | CA1979902248 | PC | c.903+19G= (n.903+19G=) n.290-20218G= c.783+19G= (n.783+19G=) | |
| 11 | g.66870283C>T | CA6132076 | PC | c.903+19G>A (n.903+19G>A) n.290-20218G>A c.783+19G>A (n.783+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870284G>A | CA6132077 | PC | c.903+18C>T (n.903+18C>T) n.290-20219C>T c.783+18C>T (n.783+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870284G= | CA1979902251 | PC | c.903+18C= (n.903+18C=) n.290-20219C= c.783+18C= (n.783+18C=) | |
| 11 | g.66870284G>T | CA2574891150 | PC | c.903+18C>A (n.903+18C>A) n.290-20219C>A c.783+18C>A (n.783+18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870286del | CA2614542534 | PC | c.903+18del (n.903+18del) n.290-20219del c.783+18del (n.783+18del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870286G>A | CA6132078 | PC | c.903+16C>T (n.903+16C>T) n.290-20221C>T c.783+16C>T (n.783+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870286G= | CA1979902262 | PC | c.903+16C= (n.903+16C=) n.290-20221C= c.783+16C= (n.783+16C=) | |
| 11 | g.66870288A>G | CA2614542552 | PC | c.903+14T>C (n.903+14T>C) n.290-20223T>C c.783+14T>C (n.783+14T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870290C>T | CA2614542556 | PC | c.903+12G>A (n.903+12G>A) n.290-20225G>A c.783+12G>A (n.783+12G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870292C= | CA1979902264 | PC | c.903+10G= (n.903+10G=) n.290-20227G= c.783+10G= (n.783+10G=) | |
| 11 | g.66870292C>T | CA224093863 | PC | c.903+10G>A (n.903+10G>A) n.290-20227G>A c.783+10G>A (n.783+10G>A) | dbSNP |
| 11 | g.66870293A= | CA1979902268 | PC | c.903+9T= (n.903+9T=) n.290-20228T= c.783+9T= (n.783+9T=) | |
| 11 | g.66870293A>C | CA1979902272 | PC | c.903+9T>G (n.903+9T>G) n.290-20228T>G c.783+9T>G (n.783+9T>G) | dbSNP |
| 11 | g.66870294C>A | CA6132079 | PC | c.903+8G>T (n.903+8G>T) n.290-20229G>T c.783+8G>T (n.783+8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870294C= | CA1979902273 | PC | c.903+8G= (n.903+8G=) n.290-20229G= c.783+8G= (n.783+8G=) | |
| 11 | g.66870294C>T | CA939010018 | PC | c.903+8G>A (n.903+8G>A) n.290-20229G>A c.783+8G>A (n.783+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870295C>A | CA599877957 | PC | c.903+7G>T (n.903+7G>T) n.290-20230G>T c.783+7G>T (n.783+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870295C= | CA1979902276 | PC | c.903+7G= (n.903+7G=) n.290-20230G= c.783+7G= (n.783+7G=) | |
| 11 | g.66870295C>G | CA939010020 | PC | c.903+7G>C (n.903+7G>C) n.290-20230G>C c.783+7G>C (n.783+7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870296C>A | CA645580234 | PC | c.903+6G>T (n.903+6G>T) n.290-20231G>T c.783+6G>T (n.783+6G>T) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66870296C>T | CA2614542559 | PC | c.903+6G>A (n.903+6G>A) n.290-20231G>A c.783+6G>A (n.783+6G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870298T>A | CA1979902278 | PC | c.903+4A>T (n.903+4A>T) n.290-20233A>T c.783+4A>T (n.783+4A>T) | dbSNP |
| 11 | g.66870298T= | CA1979902277 | PC | c.903+4A= (n.903+4A=) n.290-20233A= c.783+4A= (n.783+4A=) | |
| 11 | g.66870299C>A | CA939010022 | PC | c.903+3G>T (n.903+3G>T) n.290-20234G>T c.783+3G>T (n.783+3G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870299C= | CA1979902280 | PC | c.903+3G= (n.903+3G=) n.290-20234G= c.783+3G= (n.783+3G=) | |
| 11 | g.66870299C>T | CA2614542568 | PC | c.903+3G>A (n.903+3G>A) n.290-20234G>A c.783+3G>A (n.783+3G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870299_66870300delinsCA | CA1979902279 | PC | c.903+2_903+3delinsTG (n.903+2_903+3delinsTG) n.290-20235_290-20234delinsTG c.783+2_783+3delinsTG (n.783+2_783+3delinsTG) | |
| 11 | g.66870300del | CA599877958 | PC | c.903+2del (n.903+2del) n.290-20235del c.783+2del (n.783+2del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66870300A= | CA1979902288 | PC | c.903+2T= (n.903+2T=) n.290-20235T= c.783+2T= (n.783+2T=) | |
| 11 | g.66870300A>C | CA381501042 | PC | c.903+2T>G (n.903+2T>G) n.290-20235T>G c.783+2T>G (n.783+2T>G) | |
| 11 | g.66870300A>G | CA381501043 | PC | c.903+2T>C (n.903+2T>C) n.290-20235T>C c.783+2T>C (n.783+2T>C) | |
| 11 | g.66870300A>T | CA381501044 | PC | c.903+2T>A (n.903+2T>A) n.290-20235T>A c.783+2T>A (n.783+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66870301C>A | CA381501046 | PC | c.903+1G>T (n.903+1G>T) n.290-20236G>T c.783+1G>T (n.783+1G>T) | |
| 11 | g.66870301C>G | CA381501047 | PC | c.903+1G>C (n.903+1G>C) n.290-20236G>C c.783+1G>C (n.783+1G>C) | |
| 11 | g.66870301C>T | CA381501045 | PC | c.903+1G>A (n.903+1G>A) n.290-20236G>A c.783+1G>A (n.783+1G>A) | |
| 11 | g.66870302C>A | CA381501048 | PC | c.903G>T (p.Gln301His) n.290-20237G>T c.783G>T (p.Gln261His) | |
| 11 | g.66870302C>G | CA381501049 | PC | c.903G>C (p.Gln301His) n.290-20237G>C c.783G>C (p.Gln261His) | |
| 11 | g.66870302C>T | CA475375898 | PC | c.903G>A (p.Gln301=) n.290-20237G>A c.783G>A (p.Gln261=) | |
| 11 | g.66870303T>A | CA381501050 | PC | c.902A>T (p.Gln301Leu) n.290-20238A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) | |
| 11 | g.66870303T>C | CA381501051 | PC | c.902A>G (p.Gln301Arg) n.290-20238A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870303T>G | CA381501052 | PC | c.902A>C (p.Gln301Pro) n.290-20238A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) | |
| 11 | g.66870304G>A | CA381501055 | PC | c.901C>T (p.Gln301Ter) n.290-20239C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) | |
| 11 | g.66870304G>C | CA381501053 | PC | c.901C>G (p.Gln301Glu) n.290-20239C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) | |
| 11 | g.66870304G>T | CA381501054 | PC | c.901C>A (p.Gln301Lys) n.290-20239C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) | |
| 11 | g.66870305T>A | CA381501056 | PC | c.900A>T (p.Lys300Asn) n.290-20240A>T c.780A>T (p.Lys260Asn) | |
| 11 | g.66870305T>C | CA475375899 | PC | c.900A>G (p.Lys300=) n.290-20240A>G c.780A>G (p.Lys260=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870305T>G | CA381501057 | PC | c.900A>C (p.Lys300Asn) n.290-20240A>C c.780A>C (p.Lys260Asn) | |
| 11 | g.66870306T>A | CA381501058 | PC | c.899A>T (p.Lys300Ile) n.290-20241A>T c.779A>T (p.Lys260Ile) | |
| 11 | g.66870306T>C | CA381501059 | PC | c.899A>G (p.Lys300Arg) n.290-20241A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) | |
| 11 | g.66870306T>G | CA381501060 | PC | c.899A>C (p.Lys300Thr) n.290-20241A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) | |
| 11 | g.66870307T>A | CA381501061 | PC | c.898A>T (p.Lys300Ter) n.290-20242A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) | |
| 11 | g.66870307T>C | CA381501063 | PC | c.898A>G (p.Lys300Glu) n.290-20242A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870307T>G | CA381501062 | PC | c.898A>C (p.Lys300Gln) n.290-20242A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870307T= | CA1979902293 | PC | c.898A= (p.Lys300=) n.290-20242A= c.778A= (p.Lys260=) | |
| 11 | g.66870308A>C | CA475375900 | PC | c.897T>G (p.Ala299=) n.290-20243T>G c.777T>G (p.Ala259=) | |
| 11 | g.66870308A>G | CA475375901 | PC | c.897T>C (p.Ala299=) n.290-20243T>C c.777T>C (p.Ala259=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66870308A>T | CA475375902 | PC | c.897T>A (p.Ala299=) n.290-20243T>A c.777T>A (p.Ala259=) | |
| 11 | g.66870309G>A | CA381501064 | PC | c.896C>T (p.Ala299Val) n.290-20244C>T c.776C>T (p.Ala259Val) | |
| 11 | g.66870309G>C | CA381501066 | PC | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.290-20244C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) | |
| 11 | g.66870309G>T | CA381501065 | PC | c.896C>A (p.Ala299Asp) n.290-20244C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) | |
| 11 | g.66870310C>A | CA381501067 | PC | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.290-20245G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) | dbSNP |
| 11 | g.66870310C= | CA1979902297 | PC | c.895G= (p.Ala299=) n.290-20245G= c.775G= (p.Ala259=) | |
| 11 | g.66870310C>G | CA381501068 | PC | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.290-20245G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) | |
| 11 | g.66870310C>T | CA6132080 | PC | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.290-20245G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870311G>A | CA6132081 | PC | c.894C>T (p.Leu298=) n.290-20246C>T c.774C>T (p.Leu258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66870311G>C | CA475375903 | PC | c.894C>G (p.Leu298=) n.290-20246C>G c.774C>G (p.Leu258=) | ClinVar |
| 11 | g.66870311G= | CA1979902303 | PC | c.894C= (p.Leu298=) n.290-20246C= c.774C= (p.Leu258=) | |
| 11 | g.66870311G>T | CA475375904 | PC | c.894C>A (p.Leu298=) n.290-20246C>A c.774C>A (p.Leu258=) | |
| 11 | g.66870312A>C | CA381501069 | PC | c.893T>G (p.Leu298Arg) n.290-20247T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) | |
| 11 | g.66870312A>G | CA381501070 | PC | c.893T>C (p.Leu298Pro) n.290-20247T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) | |
| 11 | g.66870312A>T | CA381501071 | PC | c.893T>A (p.Leu298His) n.290-20247T>A c.773T>A (p.Leu258His) | |
| 11 | g.66870313G>A | CA381501072 | PC | c.892C>T (p.Leu298Phe) n.290-20248C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) | dbSNP |
| 11 | g.66870313G>C | CA381501073 | PC | c.892C>G (p.Leu298Val) n.290-20248C>G c.772C>G (p.Leu258Val) | |
| 11 | g.66870313G= | CA1979902305 | PC | c.892C= (p.Leu298=) n.290-20248C= c.772C= (p.Leu258=) | |
| 11 | g.66870313G>T | CA381501074 | PC | c.892C>A (p.Leu298Ile) n.290-20248C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66870314T>A | CA381501075 | PC | c.891A>T (p.Lys297Asn) n.290-20249A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) | |
| 11 | g.66870314T>C | CA475375905 | PC | c.891A>G (p.Lys297=) n.290-20249A>G c.771A>G (p.Lys257=) | |
| 11 | g.66870314T>G | CA381501076 | PC | c.891A>C (p.Lys297Asn) n.290-20249A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) | |
| 11 | g.66870315T>A | CA381501077 | PC | c.890A>T (p.Lys297Ile) n.290-20250A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) | |
| 11 | g.66870315T>C | CA381501079 | PC | c.890A>G (p.Lys297Arg) n.290-20250A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) | |
| 11 | g.66870315T>G | CA381501078 | PC | c.890A>C (p.Lys297Thr) n.290-20250A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) | |
| 11 | g.66870316T>A | CA381501080 | PC | c.889A>T (p.Lys297Ter) n.290-20251A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) | |
| 11 | g.66870316T>C | CA381501081 | PC | c.889A>G (p.Lys297Glu) n.290-20251A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) | |
| 11 | g.66870316T>G | CA381501082 | PC | c.889A>C (p.Lys297Gln) n.290-20251A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) | |
| 11 | g.66870317C>A | CA475375908 | PC | c.888G>T (p.Val296=) n.290-20252G>T c.768G>T (p.Val256=) | |
| 11 | g.66870317C= | CA1979902310 | PC | c.888G= (p.Val296=) n.290-20252G= c.768G= (p.Val256=) | |
| 11 | g.66870317C>G | CA475375907 | PC | c.888G>C (p.Val296=) n.290-20252G>C c.768G>C (p.Val256=) | |
| 11 | g.66870317C>T | CA475375906 | PC | c.888G>A (p.Val296=) n.290-20252G>A c.768G>A (p.Val256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66870317_66870320del | CA2580084573 | PC | c.885_888del (p.Val296AsnfsTer?) n.290-20255_290-20252del c.765_768del (p.Val256AsnfsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.66870319_66870320del | CA2614542595 | PC | c.887_888del (p.Val296GlufsTer4) n.290-20253_290-20252del c.767_768del (p.Val256GlufsTer4) | gnomAD v4 |