| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6686219C>A | CA403619824 | C3 | n.2063G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.2740G>T (p.Ala914Ser) c.2656G>T (n.2656G>T) n.3079G>T c.3715G>T (p.Ala1239Ser) n.158G>T c.241+527G>T (n.241+527G>T) | |
| 19 | g.6686219C= | CA2320553472 | C3 | n.2063G= c.3592G= (p.Ala1198=) c.1624G= (p.Ala542=) c.2740G= (p.Ala914=) c.2656G= (n.2656G=) n.3079G= c.3715G= (p.Ala1239=) n.158G= c.241+527G= (n.241+527G=) | |
| 19 | g.6686219C>G | CA403619826 | C3 | n.2063G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.2740G>C (p.Ala914Pro) c.2656G>C (n.2656G>C) n.3079G>C c.3715G>C (p.Ala1239Pro) n.158G>C c.241+527G>C (n.241+527G>C) | |
| 19 | g.6686219C>T | CA9128655 | C3 | n.2063G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.2740G>A (p.Ala914Thr) c.2656G>A (n.2656G>A) n.3079G>A c.3715G>A (p.Ala1239Thr) n.158G>A c.241+527G>A (n.241+527G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686220C>A | CA403619829 | C3 | n.2062G>T c.3591G>T (p.Leu1197Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) c.2739G>T (p.Leu913Phe) c.2655G>T (n.2655G>T) n.3078G>T c.3714G>T (p.Leu1238Phe) n.157G>T c.241+526G>T (n.241+526G>T) | |
| 19 | g.6686220C>G | CA403619830 | C3 | n.2062G>C c.3591G>C (p.Leu1197Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) c.2739G>C (p.Leu913Phe) c.2655G>C (n.2655G>C) n.3078G>C c.3714G>C (p.Leu1238Phe) n.157G>C c.241+526G>C (n.241+526G>C) | |
| 19 | g.6686220C>T | CA505123704 | C3 | n.2062G>A c.3591G>A (p.Leu1197=) c.1623G>A (p.Leu541=) c.2739G>A (p.Leu913=) c.2655G>A (n.2655G>A) n.3078G>A c.3714G>A (p.Leu1238=) n.157G>A c.241+526G>A (n.241+526G>A) | |
| 19 | g.6686221A>C | CA403619831 | C3 | n.2061T>G c.3590T>G (p.Leu1197Trp) c.1622T>G (p.Leu541Trp) c.2738T>G (p.Leu913Trp) c.2654T>G (n.2654T>G) n.3077T>G c.3713T>G (p.Leu1238Trp) n.156T>G c.241+525T>G (n.241+525T>G) | |
| 19 | g.6686221A>G | CA403619832 | C3 | n.2061T>C c.3590T>C (p.Leu1197Ser) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.2738T>C (p.Leu913Ser) c.2654T>C (n.2654T>C) n.3077T>C c.3713T>C (p.Leu1238Ser) n.156T>C c.241+525T>C (n.241+525T>C) | |
| 19 | g.6686221A>T | CA403619833 | C3 | n.2061T>A c.3590T>A (p.Leu1197Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.2738T>A (p.Leu913Ter) c.2654T>A (n.2654T>A) n.3077T>A c.3713T>A (p.Leu1238Ter) n.156T>A c.241+525T>A (n.241+525T>A) | |
| 19 | g.6686222A>C | CA403619835 | C3 | n.2060T>G c.3589T>G (p.Leu1197Val) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.2737T>G (p.Leu913Val) c.2653T>G (n.2653T>G) n.3076T>G c.3712T>G (p.Leu1238Val) n.155T>G c.241+524T>G (n.241+524T>G) | |
| 19 | g.6686222A>G | CA505123705 | C3 | n.2060T>C c.3589T>C (p.Leu1197=) c.1621T>C (p.Leu541=) c.2737T>C (p.Leu913=) c.2653T>C (n.2653T>C) n.3076T>C c.3712T>C (p.Leu1238=) n.155T>C c.241+524T>C (n.241+524T>C) | |
| 19 | g.6686222A>T | CA403619837 | C3 | n.2060T>A c.3589T>A (p.Leu1197Met) c.1621T>A (p.Leu541Met) c.2737T>A (p.Leu913Met) c.2653T>A (n.2653T>A) n.3076T>A c.3712T>A (p.Leu1238Met) n.155T>A c.241+524T>A (n.241+524T>A) | |
| 19 | g.6686223G>A | CA505123706 | C3 | n.2059C>T c.3588C>T (p.Leu1196=) c.1620C>T (p.Leu540=) c.2736C>T (p.Leu912=) c.2652C>T (n.2652C>T) n.3075C>T c.3711C>T (p.Leu1237=) n.154C>T c.241+523C>T (n.241+523C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686223G>C | CA505123707 | C3 | n.2059C>G c.3588C>G (p.Leu1196=) c.1620C>G (p.Leu540=) c.2736C>G (p.Leu912=) c.2652C>G (n.2652C>G) n.3075C>G c.3711C>G (p.Leu1237=) n.154C>G c.241+523C>G (n.241+523C>G) | |
| 19 | g.6686223G>T | CA505123708 | C3 | n.2059C>A c.3588C>A (p.Leu1196=) c.1620C>A (p.Leu540=) c.2736C>A (p.Leu912=) c.2652C>A (n.2652C>A) n.3075C>A c.3711C>A (p.Leu1237=) n.154C>A c.241+523C>A (n.241+523C>A) | |
| 19 | g.6686224A>C | CA403619840 | C3 | n.2058T>G c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.2735T>G (p.Leu912Arg) c.2651T>G (n.2651T>G) n.3074T>G c.3710T>G (p.Leu1237Arg) n.153T>G c.241+522T>G (n.241+522T>G) | |
| 19 | g.6686224A>G | CA403619842 | C3 | n.2058T>C c.3587T>C (p.Leu1196Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.2735T>C (p.Leu912Pro) c.2651T>C (n.2651T>C) n.3074T>C c.3710T>C (p.Leu1237Pro) n.153T>C c.241+522T>C (n.241+522T>C) | |
| 19 | g.6686224A>T | CA403619844 | C3 | n.2058T>A c.3587T>A (p.Leu1196His) c.1619T>A (p.Leu540His) c.2735T>A (p.Leu912His) c.2651T>A (n.2651T>A) n.3074T>A c.3710T>A (p.Leu1237His) n.153T>A c.241+522T>A (n.241+522T>A) | |
| 19 | g.6686225G>A | CA403619847 | C3 | n.2057C>T c.3586C>T (p.Leu1196Phe) c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.2734C>T (p.Leu912Phe) c.2650C>T (n.2650C>T) n.3073C>T c.3709C>T (p.Leu1237Phe) n.152C>T c.241+521C>T (n.241+521C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686225G>C | CA403619852 | C3 | n.2057C>G c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.2734C>G (p.Leu912Val) c.2650C>G (n.2650C>G) n.3073C>G c.3709C>G (p.Leu1237Val) n.152C>G c.241+521C>G (n.241+521C>G) | |
| 19 | g.6686225G>T | CA403619850 | C3 | n.2057C>A c.3586C>A (p.Leu1196Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.2734C>A (p.Leu912Ile) c.2650C>A (n.2650C>A) n.3073C>A c.3709C>A (p.Leu1237Ile) n.152C>A c.241+521C>A (n.241+521C>A) | |
| 19 | g.6686226G>A | CA505123709 | C3 | n.2056C>T c.3585C>T (p.Ala1195=) c.1617C>T (p.Ala539=) c.2733C>T (p.Ala911=) c.2649C>T (n.2649C>T) n.3072C>T c.3708C>T (p.Ala1236=) n.151C>T c.241+520C>T (n.241+520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686226G>C | CA505123710 | C3 | n.2056C>G c.3585C>G (p.Ala1195=) c.1617C>G (p.Ala539=) c.2733C>G (p.Ala911=) c.2649C>G (n.2649C>G) n.3072C>G c.3708C>G (p.Ala1236=) n.151C>G c.241+520C>G (n.241+520C>G) | |
| 19 | g.6686226G= | CA2320553473 | C3 | n.2056C= c.3585C= (p.Ala1195=) c.1617C= (p.Ala539=) c.2733C= (p.Ala911=) c.2649C= (n.2649C=) n.3072C= c.3708C= (p.Ala1236=) n.151C= c.241+520C= (n.241+520C=) | |
| 19 | g.6686226G>T | CA505123711 | C3 | n.2056C>A c.3585C>A (p.Ala1195=) c.1617C>A (p.Ala539=) c.2733C>A (p.Ala911=) c.2649C>A (n.2649C>A) n.3072C>A c.3708C>A (p.Ala1236=) n.151C>A c.241+520C>A (n.241+520C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686227G>A | CA403619855 | C3 | n.2055C>T c.3584C>T (p.Ala1195Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.2732C>T (p.Ala911Val) c.2648C>T (n.2648C>T) n.3071C>T c.3707C>T (p.Ala1236Val) n.150C>T c.241+519C>T (n.241+519C>T) | |
| 19 | g.6686227G>C | CA403619867 | C3 | n.2055C>G c.3584C>G (p.Ala1195Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.2732C>G (p.Ala911Gly) c.2648C>G (n.2648C>G) n.3071C>G c.3707C>G (p.Ala1236Gly) n.150C>G c.241+519C>G (n.241+519C>G) | |
| 19 | g.6686227G= | CA2320553474 | C3 | n.2055C= c.3584C= (p.Ala1195=) c.1616C= (p.Ala539=) c.2732C= (p.Ala911=) c.2648C= (n.2648C=) n.3071C= c.3707C= (p.Ala1236=) n.150C= c.241+519C= (n.241+519C=) | |
| 19 | g.6686227G>T | CA9128656 | C3 | n.2055C>A c.3584C>A (p.Ala1195Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.2732C>A (p.Ala911Asp) c.2648C>A (n.2648C>A) n.3071C>A c.3707C>A (p.Ala1236Asp) n.150C>A c.241+519C>A (n.241+519C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686228C>A | CA403619870 | C3 | n.2054G>T c.3583G>T (p.Ala1195Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.2731G>T (p.Ala911Ser) c.2647G>T (n.2647G>T) n.3070G>T c.3706G>T (p.Ala1236Ser) n.149G>T c.241+518G>T (n.241+518G>T) | |
| 19 | g.6686228C= | CA2320553475 | C3 | n.2054G= c.3583G= (p.Ala1195=) c.1615G= (p.Ala539=) c.2731G= (p.Ala911=) c.2647G= (n.2647G=) n.3070G= c.3706G= (p.Ala1236=) n.149G= c.241+518G= (n.241+518G=) | |
| 19 | g.6686228C>G | CA403619871 | C3 | n.2054G>C c.3583G>C (p.Ala1195Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.2731G>C (p.Ala911Pro) c.2647G>C (n.2647G>C) n.3070G>C c.3706G>C (p.Ala1236Pro) n.149G>C c.241+518G>C (n.241+518G>C) | |
| 19 | g.6686228C>T | CA403619872 | C3 | n.2054G>A c.3583G>A (p.Ala1195Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.2731G>A (p.Ala911Thr) c.2647G>A (n.2647G>A) n.3070G>A c.3706G>A (p.Ala1236Thr) n.149G>A c.241+518G>A (n.241+518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686229A>C | CA403619873 | C3 | n.2053T>G c.3582T>G (p.Tyr1194Ter) c.1614T>G (p.Tyr538Ter) c.2730T>G (p.Tyr910Ter) c.2646T>G (n.2646T>G) n.3069T>G c.3705T>G (p.Tyr1235Ter) n.148T>G c.241+517T>G (n.241+517T>G) | |
| 19 | g.6686229A>G | CA505123712 | C3 | n.2053T>C c.3582T>C (p.Tyr1194=) c.1614T>C (p.Tyr538=) c.2730T>C (p.Tyr910=) c.2646T>C (n.2646T>C) n.3069T>C c.3705T>C (p.Tyr1235=) n.148T>C c.241+517T>C (n.241+517T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686229A>T | CA403619875 | C3 | n.2053T>A c.3582T>A (p.Tyr1194Ter) c.1614T>A (p.Tyr538Ter) c.2730T>A (p.Tyr910Ter) c.2646T>A (n.2646T>A) n.3069T>A c.3705T>A (p.Tyr1235Ter) n.148T>A c.241+517T>A (n.241+517T>A) | |
| 19 | g.6686230del | CA645617229 | C3 | n.2052del c.3581del (p.Tyr1194LeufsTer9) c.1613del (p.Tyr538LeufsTer9) c.2729del (p.Tyr910LeufsTer9) c.2645del (n.2645del) n.3068del c.3704del (p.Tyr1235LeufsTer9) n.147del c.241+516del (n.241+516del) | COSMIC |
| 19 | g.6686230T>A | CA403619876 | C3 | n.2052A>T c.3581A>T (p.Tyr1194Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.2729A>T (p.Tyr910Phe) c.2645A>T (n.2645A>T) n.3068A>T c.3704A>T (p.Tyr1235Phe) n.147A>T c.241+516A>T (n.241+516A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686230T>C | CA403619878 | C3 | n.2052A>G c.3581A>G (p.Tyr1194Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.2729A>G (p.Tyr910Cys) c.2645A>G (n.2645A>G) n.3068A>G c.3704A>G (p.Tyr1235Cys) n.147A>G c.241+516A>G (n.241+516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686230T>G | CA403619880 | C3 | n.2052A>C c.3581A>C (p.Tyr1194Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.2729A>C (p.Tyr910Ser) c.2645A>C (n.2645A>C) n.3068A>C c.3704A>C (p.Tyr1235Ser) n.147A>C c.241+516A>C (n.241+516A>C) | COSMIC |
| 19 | g.6686230T= | CA2320553476 | C3 | n.2052A= c.3581A= (p.Tyr1194=) c.1613A= (p.Tyr538=) c.2729A= (p.Tyr910=) c.2645A= (n.2645A=) n.3068A= c.3704A= (p.Tyr1235=) n.147A= c.241+516A= (n.241+516A=) | |
| 19 | g.6686231A>C | CA403619885 | C3 | n.2051T>G c.3580T>G (p.Tyr1194Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.2728T>G (p.Tyr910Asp) c.2644T>G (n.2644T>G) n.3067T>G c.3703T>G (p.Tyr1235Asp) n.146T>G c.241+515T>G (n.241+515T>G) | |
| 19 | g.6686231A>G | CA403619888 | C3 | n.2051T>C c.3580T>C (p.Tyr1194His) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.2728T>C (p.Tyr910His) c.2644T>C (n.2644T>C) n.3067T>C c.3703T>C (p.Tyr1235His) n.146T>C c.241+515T>C (n.241+515T>C) | |
| 19 | g.6686231A>T | CA403619884 | C3 | n.2051T>A c.3580T>A (p.Tyr1194Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.2728T>A (p.Tyr910Asn) c.2644T>A (n.2644T>A) n.3067T>A c.3703T>A (p.Tyr1235Asn) n.146T>A c.241+515T>A (n.241+515T>A) | |
| 19 | g.6686232G>A | CA9128657 | C3 | n.2050C>T c.3579C>T (p.Ser1193=) c.1611C>T (p.Ser537=) c.2727C>T (p.Ser909=) c.2643C>T (n.2643C>T) n.3066C>T c.3702C>T (p.Ser1234=) n.145C>T c.241+514C>T (n.241+514C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686232G>C | CA505123713 | C3 | n.2050C>G c.3579C>G (p.Ser1193=) c.1611C>G (p.Ser537=) c.2727C>G (p.Ser909=) c.2643C>G (n.2643C>G) n.3066C>G c.3702C>G (p.Ser1234=) n.145C>G c.241+514C>G (n.241+514C>G) | |
| 19 | g.6686232G= | CA2320553477 | C3 | n.2050C= c.3579C= (p.Ser1193=) c.1611C= (p.Ser537=) c.2727C= (p.Ser909=) c.2643C= (n.2643C=) n.3066C= c.3702C= (p.Ser1234=) n.145C= c.241+514C= (n.241+514C=) | |
| 19 | g.6686232G>T | CA505123714 | C3 | n.2050C>A c.3579C>A (p.Ser1193=) c.1611C>A (p.Ser537=) c.2727C>A (p.Ser909=) c.2643C>A (n.2643C>A) n.3066C>A c.3702C>A (p.Ser1234=) n.145C>A c.241+514C>A (n.241+514C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6686233G>A | CA403619890 | C3 | n.2049C>T c.3578C>T (p.Ser1193Phe) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.2726C>T (p.Ser909Phe) c.2642C>T (n.2642C>T) n.3065C>T c.3701C>T (p.Ser1234Phe) n.144C>T c.241+513C>T (n.241+513C>T) | |
| 19 | g.6686233G>C | CA403619895 | C3 | n.2049C>G c.3578C>G (p.Ser1193Cys) c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.2726C>G (p.Ser909Cys) c.2642C>G (n.2642C>G) n.3065C>G c.3701C>G (p.Ser1234Cys) n.144C>G c.241+513C>G (n.241+513C>G) | |
| 19 | g.6686233G>T | CA403619893 | C3 | n.2049C>A c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.2726C>A (p.Ser909Tyr) c.2642C>A (n.2642C>A) n.3065C>A c.3701C>A (p.Ser1234Tyr) n.144C>A c.241+513C>A (n.241+513C>A) | |
| 19 | g.6686234A>C | CA403619898 | C3 | n.2048T>G c.3577T>G (p.Ser1193Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.2725T>G (p.Ser909Ala) c.2641T>G (n.2641T>G) n.3064T>G c.3700T>G (p.Ser1234Ala) n.143T>G c.241+512T>G (n.241+512T>G) | |
| 19 | g.6686234A>G | CA403619901 | C3 | n.2048T>C c.3577T>C (p.Ser1193Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.2725T>C (p.Ser909Pro) c.2641T>C (n.2641T>C) n.3064T>C c.3700T>C (p.Ser1234Pro) n.143T>C c.241+512T>C (n.241+512T>C) | |
| 19 | g.6686234A>T | CA403619902 | C3 | n.2048T>A c.3577T>A (p.Ser1193Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.2725T>A (p.Ser909Thr) c.2641T>A (n.2641T>A) n.3064T>A c.3700T>A (p.Ser1234Thr) n.143T>A c.241+512T>A (n.241+512T>A) | |
| 19 | g.6686235T>A | CA505123715 | C3 | n.2047A>T c.3576A>T (p.Thr1192=) c.1608A>T (p.Thr536=) c.2724A>T (p.Thr908=) c.2640A>T (n.2640A>T) n.3063A>T c.3699A>T (p.Thr1233=) n.142A>T c.241+511A>T (n.241+511A>T) | |
| 19 | g.6686235T>C | CA505123716 | C3 | n.2047A>G c.3576A>G (p.Thr1192=) c.1608A>G (p.Thr536=) c.2724A>G (p.Thr908=) c.2640A>G (n.2640A>G) n.3063A>G c.3699A>G (p.Thr1233=) n.142A>G c.241+511A>G (n.241+511A>G) | |
| 19 | g.6686235T>G | CA9128658 | C3 | n.2047A>C c.3576A>C (p.Thr1192=) c.1608A>C (p.Thr536=) c.2724A>C (p.Thr908=) c.2640A>C (n.2640A>C) n.3063A>C c.3699A>C (p.Thr1233=) n.142A>C c.241+511A>C (n.241+511A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686235T= | CA2320553478 | C3 | n.2047A= c.3576A= (p.Thr1192=) c.1608A= (p.Thr536=) c.2724A= (p.Thr908=) c.2640A= (n.2640A=) n.3063A= c.3699A= (p.Thr1233=) n.142A= c.241+511A= (n.241+511A=) | |
| 19 | g.6686236G>A | CA403619904 | C3 | n.2046C>T c.3575C>T (p.Thr1192Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.2723C>T (p.Thr908Ile) c.2639C>T (n.2639C>T) n.3062C>T c.3698C>T (p.Thr1233Ile) n.141C>T c.241+510C>T (n.241+510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686236G>C | CA403619907 | C3 | n.2046C>G c.3575C>G (p.Thr1192Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.2723C>G (p.Thr908Arg) c.2639C>G (n.2639C>G) n.3062C>G c.3698C>G (p.Thr1233Arg) n.141C>G c.241+510C>G (n.241+510C>G) | |
| 19 | g.6686236G= | CA2320553479 | C3 | n.2046C= c.3575C= (p.Thr1192=) c.1607C= (p.Thr536=) c.2723C= (p.Thr908=) c.2639C= (n.2639C=) n.3062C= c.3698C= (p.Thr1233=) n.141C= c.241+510C= (n.241+510C=) | |
| 19 | g.6686236G>T | CA403619909 | C3 | n.2046C>A c.3575C>A (p.Thr1192Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.2723C>A (p.Thr908Lys) c.2639C>A (n.2639C>A) n.3062C>A c.3698C>A (p.Thr1233Lys) n.141C>A c.241+510C>A (n.241+510C>A) | |
| 19 | g.6686237T>A | CA403619912 | C3 | n.2045A>T c.3574A>T (p.Thr1192Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.2722A>T (p.Thr908Ser) c.2638A>T (n.2638A>T) n.3061A>T c.3697A>T (p.Thr1233Ser) n.140A>T c.241+509A>T (n.241+509A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686237T>C | CA403619914 | C3 | n.2045A>G c.3574A>G (p.Thr1192Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.2722A>G (p.Thr908Ala) c.2638A>G (n.2638A>G) n.3061A>G c.3697A>G (p.Thr1233Ala) n.140A>G c.241+509A>G (n.241+509A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686237T>G | CA403619917 | C3 | n.2045A>C c.3574A>C (p.Thr1192Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.2722A>C (p.Thr908Pro) c.2638A>C (n.2638A>C) n.3061A>C c.3697A>C (p.Thr1233Pro) n.140A>C c.241+509A>C (n.241+509A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686237T= | CA2320553480 | C3 | n.2045A= c.3574A= (p.Thr1192=) c.1606A= (p.Thr536=) c.2722A= (p.Thr908=) c.2638A= (n.2638A=) n.3061A= c.3697A= (p.Thr1233=) n.140A= c.241+509A= (n.241+509A=) | |
| 19 | g.6686238G>A | CA304775822 | C3 | n.2044C>T c.3573C>T (p.Ala1191=) c.1605C>T (p.Ala535=) c.2721C>T (p.Ala907=) c.2637C>T (n.2637C>T) n.3060C>T c.3696C>T (p.Ala1232=) n.139C>T c.241+508C>T (n.241+508C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6686238G>C | CA505123718 | C3 | n.2044C>G c.3573C>G (p.Ala1191=) c.1605C>G (p.Ala535=) c.2721C>G (p.Ala907=) c.2637C>G (n.2637C>G) n.3060C>G c.3696C>G (p.Ala1232=) n.139C>G c.241+508C>G (n.241+508C>G) | |
| 19 | g.6686238G= | CA2320553481 | C3 | n.2044C= c.3573C= (p.Ala1191=) c.1605C= (p.Ala535=) c.2721C= (p.Ala907=) c.2637C= (n.2637C=) n.3060C= c.3696C= (p.Ala1232=) n.139C= c.241+508C= (n.241+508C=) | |
| 19 | g.6686238G>T | CA505123717 | C3 | n.2044C>A c.3573C>A (p.Ala1191=) c.1605C>A (p.Ala535=) c.2721C>A (p.Ala907=) c.2637C>A (n.2637C>A) n.3060C>A c.3696C>A (p.Ala1232=) n.139C>A c.241+508C>A (n.241+508C>A) | |
| 19 | g.6686239G>A | CA403619919 | C3 | n.2043C>T c.3572C>T (p.Ala1191Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.2720C>T (p.Ala907Val) c.2636C>T (n.2636C>T) n.3059C>T c.3695C>T (p.Ala1232Val) n.138C>T c.241+507C>T (n.241+507C>T) | |
| 19 | g.6686239G>C | CA403619920 | C3 | n.2043C>G c.3572C>G (p.Ala1191Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.2636C>G (n.2636C>G) n.3059C>G c.3695C>G (p.Ala1232Gly) n.138C>G c.241+507C>G (n.241+507C>G) | |
| 19 | g.6686239G>T | CA403619922 | C3 | n.2043C>A c.3572C>A (p.Ala1191Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.2720C>A (p.Ala907Asp) c.2636C>A (n.2636C>A) n.3059C>A c.3695C>A (p.Ala1232Asp) n.138C>A c.241+507C>A (n.241+507C>A) | |
| 19 | g.6686240C>A | CA403619925 | C3 | n.2042G>T c.3571G>T (p.Ala1191Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.2635G>T (n.2635G>T) n.3058G>T c.3694G>T (p.Ala1232Ser) n.137G>T c.241+506G>T (n.241+506G>T) | |
| 19 | g.6686240C>G | CA403619933 | C3 | n.2042G>C c.3571G>C (p.Ala1191Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.2635G>C (n.2635G>C) n.3058G>C c.3694G>C (p.Ala1232Pro) n.137G>C c.241+506G>C (n.241+506G>C) | |
| 19 | g.6686240C>T | CA403619930 | C3 | n.2042G>A c.3571G>A (p.Ala1191Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.2635G>A (n.2635G>A) n.3058G>A c.3694G>A (p.Ala1232Thr) n.137G>A c.241+506G>A (n.241+506G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686241C>A | CA403619937 | C3 | n.2041G>T c.3570G>T (p.Glu1190Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.2718G>T (p.Glu906Asp) c.2634G>T (n.2634G>T) n.3057G>T c.3693G>T (p.Glu1231Asp) n.136G>T c.241+505G>T (n.241+505G>T) | |
| 19 | g.6686241C= | CA2320553482 | C3 | n.2041G= c.3570G= (p.Glu1190=) c.1602G= (p.Glu534=) c.2718G= (p.Glu906=) c.2634G= (n.2634G=) n.3057G= c.3693G= (p.Glu1231=) n.136G= c.241+505G= (n.241+505G=) | |
| 19 | g.6686241C>G | CA403619938 | C3 | n.2041G>C c.3570G>C (p.Glu1190Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.2718G>C (p.Glu906Asp) c.2634G>C (n.2634G>C) n.3057G>C c.3693G>C (p.Glu1231Asp) n.136G>C c.241+505G>C (n.241+505G>C) | |
| 19 | g.6686241C>T | CA304775828 | C3 | n.2041G>A c.3570G>A (p.Glu1190=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.2718G>A (p.Glu906=) c.2634G>A (n.2634G>A) n.3057G>A c.3693G>A (p.Glu1231=) n.136G>A c.241+505G>A (n.241+505G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686242T>A | CA403619939 | C3 | n.2040A>T c.3569A>T (p.Glu1190Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.2717A>T (p.Glu906Val) c.2633A>T (n.2633A>T) n.3056A>T c.3692A>T (p.Glu1231Val) n.135A>T c.241+504A>T (n.241+504A>T) | |
| 19 | g.6686242T>C | CA403619940 | C3 | n.2040A>G c.3569A>G (p.Glu1190Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.2717A>G (p.Glu906Gly) c.2633A>G (n.2633A>G) n.3056A>G c.3692A>G (p.Glu1231Gly) n.135A>G c.241+504A>G (n.241+504A>G) | |
| 19 | g.6686242T>G | CA403619943 | C3 | n.2040A>C c.3569A>C (p.Glu1190Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.2717A>C (p.Glu906Ala) c.2633A>C (n.2633A>C) n.3056A>C c.3692A>C (p.Glu1231Ala) n.135A>C c.241+504A>C (n.241+504A>C) | |
| 19 | g.6686243C>A | CA403619945 | C3 | n.2039G>T c.3568G>T (p.Glu1190Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.2716G>T (p.Glu906Ter) c.2632G>T (n.2632G>T) n.3055G>T c.3691G>T (p.Glu1231Ter) n.134G>T c.241+503G>T (n.241+503G>T) | |
| 19 | g.6686243C>G | CA403619947 | C3 | n.2039G>C c.3568G>C (p.Glu1190Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.2716G>C (p.Glu906Gln) c.2632G>C (n.2632G>C) n.3055G>C c.3691G>C (p.Glu1231Gln) n.134G>C c.241+503G>C (n.241+503G>C) | |
| 19 | g.6686243C>T | CA403619949 | C3 | n.2039G>A c.3568G>A (p.Glu1190Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.2716G>A (p.Glu906Lys) c.2632G>A (n.2632G>A) n.3055G>A c.3691G>A (p.Glu1231Lys) n.134G>A c.241+503G>A (n.241+503G>A) | |
| 19 | g.6686244C>A | CA505123719 | C3 | n.2038G>T c.3567G>T (p.Val1189=) c.1599G>T (p.Val533=) c.2715G>T (p.Val905=) c.2631G>T (n.2631G>T) n.3054G>T c.3690G>T (p.Val1230=) n.133G>T c.241+502G>T (n.241+502G>T) | |
| 19 | g.6686244C>G | CA505123721 | C3 | n.2038G>C c.3567G>C (p.Val1189=) c.1599G>C (p.Val533=) c.2715G>C (p.Val905=) c.2631G>C (n.2631G>C) n.3054G>C c.3690G>C (p.Val1230=) n.133G>C c.241+502G>C (n.241+502G>C) | |
| 19 | g.6686244C>T | CA505123720 | C3 | n.2038G>A c.3567G>A (p.Val1189=) c.1599G>A (p.Val533=) c.2715G>A (p.Val905=) c.2631G>A (n.2631G>A) n.3054G>A c.3690G>A (p.Val1230=) n.133G>A c.241+502G>A (n.241+502G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686245A= | CA2320553483 | C3 | n.2037T= c.3566T= (p.Val1189=) c.1598T= (p.Val533=) c.2714T= (p.Val905=) c.2630T= (n.2630T=) n.3053T= c.3689T= (p.Val1230=) n.132T= c.241+501T= (n.241+501T=) | |
| 19 | g.6686245A>C | CA403619958 | C3 | n.2037T>G c.3566T>G (p.Val1189Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.2714T>G (p.Val905Gly) c.2630T>G (n.2630T>G) n.3053T>G c.3689T>G (p.Val1230Gly) n.132T>G c.241+501T>G (n.241+501T>G) | |
| 19 | g.6686245A>G | CA403619954 | C3 | n.2037T>C c.3566T>C (p.Val1189Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.2714T>C (p.Val905Ala) c.2630T>C (n.2630T>C) n.3053T>C c.3689T>C (p.Val1230Ala) n.132T>C c.241+501T>C (n.241+501T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6686245A>T | CA403619953 | C3 | n.2037T>A c.3566T>A (p.Val1189Glu) c.1598T>A (p.Val533Glu) c.2714T>A (p.Val905Glu) c.2630T>A (n.2630T>A) n.3053T>A c.3689T>A (p.Val1230Glu) n.132T>A c.241+501T>A (n.241+501T>A) | |
| 19 | g.6686246C>A | CA403619960 | C3 | n.2036G>T c.3565G>T (p.Val1189Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) c.2713G>T (p.Val905Leu) c.2629G>T (n.2629G>T) n.3052G>T c.3688G>T (p.Val1230Leu) n.131G>T c.241+500G>T (n.241+500G>T) | |
| 19 | g.6686246C= | CA2320553484 | C3 | n.2036G= c.3565G= (p.Val1189=) c.1597G= (p.Val533=) c.2713G= (p.Val905=) c.2629G= (n.2629G=) n.3052G= c.3688G= (p.Val1230=) n.131G= c.241+500G= (n.241+500G=) | |
| 19 | g.6686246C>G | CA403619963 | C3 | n.2036G>C c.3565G>C (p.Val1189Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.2713G>C (p.Val905Leu) c.2629G>C (n.2629G>C) n.3052G>C c.3688G>C (p.Val1230Leu) n.131G>C c.241+500G>C (n.241+500G>C) | |
| 19 | g.6686246C>T | CA9128659 | C3 | n.2036G>A c.3565G>A (p.Val1189Met) c.1597G>A (p.Val533Met) c.2713G>A (p.Val905Met) c.2629G>A (n.2629G>A) n.3052G>A c.3688G>A (p.Val1230Met) n.131G>A c.241+500G>A (n.241+500G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686247G>A | CA9128660 | C3 | n.2035C>T c.3564C>T (p.Asn1188=) c.1596C>T (p.Asn532=) c.2712C>T (p.Asn904=) c.2628C>T (n.2628C>T) n.3051C>T c.3687C>T (p.Asn1229=) n.130C>T c.241+499C>T (n.241+499C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6686247G>C | CA403619965 | C3 | n.2035C>G c.3564C>G (p.Asn1188Lys) c.1596C>G (p.Asn532Lys) c.2712C>G (p.Asn904Lys) c.2628C>G (n.2628C>G) n.3051C>G c.3687C>G (p.Asn1229Lys) n.130C>G c.241+499C>G (n.241+499C>G) | |
| 19 | g.6686247G= | CA2320553485 | C3 | n.2035C= c.3564C= (p.Asn1188=) c.1596C= (p.Asn532=) c.2712C= (p.Asn904=) c.2628C= (n.2628C=) n.3051C= c.3687C= (p.Asn1229=) n.130C= c.241+499C= (n.241+499C=) | |
| 19 | g.6686247G>T | CA403619970 | C3 | n.2035C>A c.3564C>A (p.Asn1188Lys) c.1596C>A (p.Asn532Lys) c.2712C>A (p.Asn904Lys) c.2628C>A (n.2628C>A) n.3051C>A c.3687C>A (p.Asn1229Lys) n.130C>A c.241+499C>A (n.241+499C>A) | |
| 19 | g.6686248T>A | CA403619978 | C3 | n.2034A>T c.3563A>T (p.Asn1188Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.2711A>T (p.Asn904Ile) c.2627A>T (n.2627A>T) n.3050A>T c.3686A>T (p.Asn1229Ile) n.129A>T c.241+498A>T (n.241+498A>T) | |
| 19 | g.6686248T>C | CA403619972 | C3 | n.2034A>G c.3563A>G (p.Asn1188Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.2711A>G (p.Asn904Ser) c.2627A>G (n.2627A>G) n.3050A>G c.3686A>G (p.Asn1229Ser) n.129A>G c.241+498A>G (n.241+498A>G) | |
| 19 | g.6686248T>G | CA403619975 | C3 | n.2034A>C c.3563A>C (p.Asn1188Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.2711A>C (p.Asn904Thr) c.2627A>C (n.2627A>C) n.3050A>C c.3686A>C (p.Asn1229Thr) n.129A>C c.241+498A>C (n.241+498A>C) | |
| 19 | g.6686249T>A | CA403619983 | C3 | n.2033A>T c.3562A>T (p.Asn1188Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.2710A>T (p.Asn904Tyr) c.2626A>T (n.2626A>T) n.3049A>T c.3685A>T (p.Asn1229Tyr) n.128A>T c.241+497A>T (n.241+497A>T) | |
| 19 | g.6686249T>C | CA403619985 | C3 | n.2033A>G c.3562A>G (p.Asn1188Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.2710A>G (p.Asn904Asp) c.2626A>G (n.2626A>G) n.3049A>G c.3685A>G (p.Asn1229Asp) n.128A>G c.241+497A>G (n.241+497A>G) | |
| 19 | g.6686249T>G | CA403619986 | C3 | n.2033A>C c.3562A>C (p.Asn1188His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.2710A>C (p.Asn904His) c.2626A>C (n.2626A>C) n.3049A>C c.3685A>C (p.Asn1229His) n.128A>C c.241+497A>C (n.241+497A>C) | |
| 19 | g.6686250G>A | CA505123722 | C3 | n.2032C>T c.3561C>T (p.Tyr1187=) c.1593C>T (p.Tyr531=) c.2709C>T (p.Tyr903=) c.2625C>T (n.2625C>T) n.3048C>T c.3684C>T (p.Tyr1228=) n.127C>T c.241+496C>T (n.241+496C>T) | |
| 19 | g.6686250G>C | CA403619987 | C3 | n.2032C>G c.3561C>G (p.Tyr1187Ter) c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.2709C>G (p.Tyr903Ter) c.2625C>G (n.2625C>G) n.3048C>G c.3684C>G (p.Tyr1228Ter) n.127C>G c.241+496C>G (n.241+496C>G) | |
| 19 | g.6686250G>T | CA403619989 | C3 | n.2032C>A c.3561C>A (p.Tyr1187Ter) c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.2709C>A (p.Tyr903Ter) c.2625C>A (n.2625C>A) n.3048C>A c.3684C>A (p.Tyr1228Ter) n.127C>A c.241+496C>A (n.241+496C>A) | COSMIC |
| 19 | g.6686251T>A | CA403619993 | C3 | n.2031A>T c.3560A>T (p.Tyr1187Phe) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.2708A>T (p.Tyr903Phe) c.2624A>T (n.2624A>T) n.3047A>T c.3683A>T (p.Tyr1228Phe) n.126A>T c.241+495A>T (n.241+495A>T) | |
| 19 | g.6686251T>C | CA9128661 | C3 | n.2031A>G c.3560A>G (p.Tyr1187Cys) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.2708A>G (p.Tyr903Cys) c.2624A>G (n.2624A>G) n.3047A>G c.3683A>G (p.Tyr1228Cys) n.126A>G c.241+495A>G (n.241+495A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686251T>G | CA403619998 | C3 | n.2031A>C c.3560A>C (p.Tyr1187Ser) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.2708A>C (p.Tyr903Ser) c.2624A>C (n.2624A>C) n.3047A>C c.3683A>C (p.Tyr1228Ser) n.126A>C c.241+495A>C (n.241+495A>C) | |
| 19 | g.6686251T= | CA2320553486 | C3 | n.2031A= c.3560A= (p.Tyr1187=) c.1592A= (p.Tyr531=) c.2708A= (p.Tyr903=) c.2624A= (n.2624A=) n.3047A= c.3683A= (p.Tyr1228=) n.126A= c.241+495A= (n.241+495A=) | |
| 19 | g.6686252A>C | CA403620003 | C3 | n.2030T>G c.3559T>G (p.Tyr1187Asp) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.2707T>G (p.Tyr903Asp) c.2623T>G (n.2623T>G) n.3046T>G c.3682T>G (p.Tyr1228Asp) n.125T>G c.241+494T>G (n.241+494T>G) | |
| 19 | g.6686252A>G | CA403620008 | C3 | n.2030T>C c.3559T>C (p.Tyr1187His) c.1591T>C (p.Tyr531His) c.2707T>C (p.Tyr903His) c.2623T>C (n.2623T>C) n.3046T>C c.3682T>C (p.Tyr1228His) n.125T>C c.241+494T>C (n.241+494T>C) | |
| 19 | g.6686252A>T | CA403620012 | C3 | n.2030T>A c.3559T>A (p.Tyr1187Asn) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.2707T>A (p.Tyr903Asn) c.2623T>A (n.2623T>A) n.3046T>A c.3682T>A (p.Tyr1228Asn) n.125T>A c.241+494T>A (n.241+494T>A) | |
| 19 | g.6686253G>A | CA505123723 | C3 | n.2029C>T c.3558C>T (p.Leu1186=) c.1590C>T (p.Leu530=) c.2706C>T (p.Leu902=) c.2622C>T (n.2622C>T) n.3045C>T c.3681C>T (p.Leu1227=) n.124C>T c.241+493C>T (n.241+493C>T) | |
| 19 | g.6686253G>C | CA505123724 | C3 | n.2029C>G c.3558C>G (p.Leu1186=) c.1590C>G (p.Leu530=) c.2706C>G (p.Leu902=) c.2622C>G (n.2622C>G) n.3045C>G c.3681C>G (p.Leu1227=) n.124C>G c.241+493C>G (n.241+493C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686253G= | CA2320553487 | C3 | n.2029C= c.3558C= (p.Leu1186=) c.1590C= (p.Leu530=) c.2706C= (p.Leu902=) c.2622C= (n.2622C=) n.3045C= c.3681C= (p.Leu1227=) n.124C= c.241+493C= (n.241+493C=) | |
| 19 | g.6686253G>T | CA505123725 | C3 | n.2029C>A c.3558C>A (p.Leu1186=) c.1590C>A (p.Leu530=) c.2706C>A (p.Leu902=) c.2622C>A (n.2622C>A) n.3045C>A c.3681C>A (p.Leu1227=) n.124C>A c.241+493C>A (n.241+493C>A) | |
| 19 | g.6686254A>C | CA403620017 | C3 | n.2028T>G c.3557T>G (p.Leu1186Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.2621T>G (n.2621T>G) n.3044T>G c.3680T>G (p.Leu1227Arg) n.123T>G c.241+492T>G (n.241+492T>G) | |
| 19 | g.6686254A>G | CA403620021 | C3 | n.2028T>C c.3557T>C (p.Leu1186Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.2621T>C (n.2621T>C) n.3044T>C c.3680T>C (p.Leu1227Pro) n.123T>C c.241+492T>C (n.241+492T>C) | |
| 19 | g.6686254A>T | CA403620028 | C3 | n.2028T>A c.3557T>A (p.Leu1186His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.2705T>A (p.Leu902His) c.2621T>A (n.2621T>A) n.3044T>A c.3680T>A (p.Leu1227His) n.123T>A c.241+492T>A (n.241+492T>A) | |
| 19 | g.6686255G>A | CA403620049 | C3 | n.2027C>T c.3556C>T (p.Leu1186Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.2704C>T (p.Leu902Phe) c.2620C>T (n.2620C>T) n.3043C>T c.3679C>T (p.Leu1227Phe) n.122C>T c.241+491C>T (n.241+491C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686255G>C | CA403620052 | C3 | n.2027C>G c.3556C>G (p.Leu1186Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2620C>G (n.2620C>G) n.3043C>G c.3679C>G (p.Leu1227Val) n.122C>G c.241+491C>G (n.241+491C>G) | |
| 19 | g.6686255G>T | CA403620055 | C3 | n.2027C>A c.3556C>A (p.Leu1186Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.2704C>A (p.Leu902Ile) c.2620C>A (n.2620C>A) n.3043C>A c.3679C>A (p.Leu1227Ile) n.122C>A c.241+491C>A (n.241+491C>A) | |
| 19 | g.6686256C>A | CA403620062 | C3 | n.2026G>T c.3555G>T (p.Gln1185His) c.1587G>T (p.Gln529His) c.2703G>T (p.Gln901His) c.2619G>T (n.2619G>T) n.3042G>T c.3678G>T (p.Gln1226His) n.121G>T c.241+490G>T (n.241+490G>T) | |
| 19 | g.6686256C= | CA2320553488 | C3 | n.2026G= c.3555G= (p.Gln1185=) c.1587G= (p.Gln529=) c.2703G= (p.Gln901=) c.2619G= (n.2619G=) n.3042G= c.3678G= (p.Gln1226=) n.121G= c.241+490G= (n.241+490G=) | |
| 19 | g.6686256C>G | CA403620066 | C3 | n.2026G>C c.3555G>C (p.Gln1185His) c.1587G>C (p.Gln529His) c.2703G>C (p.Gln901His) c.2619G>C (n.2619G>C) n.3042G>C c.3678G>C (p.Gln1226His) n.121G>C c.241+490G>C (n.241+490G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686256C>T | CA505123726 | C3 | n.2026G>A c.3555G>A (p.Gln1185=) c.1587G>A (p.Gln529=) c.2703G>A (p.Gln901=) c.2619G>A (n.2619G>A) n.3042G>A c.3678G>A (p.Gln1226=) n.121G>A c.241+490G>A (n.241+490G>A) | |
| 19 | g.6686257T>A | CA403620074 | C3 | n.2025A>T c.3554A>T (p.Gln1185Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.2702A>T (p.Gln901Leu) c.2618A>T (n.2618A>T) n.3041A>T c.3677A>T (p.Gln1226Leu) n.120A>T c.241+489A>T (n.241+489A>T) | |
| 19 | g.6686257T>C | CA403620076 | C3 | n.2025A>G c.3554A>G (p.Gln1185Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.2702A>G (p.Gln901Arg) c.2618A>G (n.2618A>G) n.3041A>G c.3677A>G (p.Gln1226Arg) n.120A>G c.241+489A>G (n.241+489A>G) | |
| 19 | g.6686257T>G | CA403620068 | C3 | n.2025A>C c.3554A>C (p.Gln1185Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.2702A>C (p.Gln901Pro) c.2618A>C (n.2618A>C) n.3041A>C c.3677A>C (p.Gln1226Pro) n.120A>C c.241+489A>C (n.241+489A>C) | |
| 19 | g.6686258G>A | CA403620080 | C3 | n.2024C>T c.3553C>T (p.Gln1185Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.2701C>T (p.Gln901Ter) c.2617C>T (n.2617C>T) n.3040C>T c.3676C>T (p.Gln1226Ter) n.119C>T c.241+488C>T (n.241+488C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686258G>C | CA403620077 | C3 | n.2024C>G c.3553C>G (p.Gln1185Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.2701C>G (p.Gln901Glu) c.2617C>G (n.2617C>G) n.3040C>G c.3676C>G (p.Gln1226Glu) n.119C>G c.241+488C>G (n.241+488C>G) | |
| 19 | g.6686258G>T | CA403620079 | C3 | n.2024C>A c.3553C>A (p.Gln1185Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.2701C>A (p.Gln901Lys) c.2617C>A (n.2617C>A) n.3040C>A c.3676C>A (p.Gln1226Lys) n.119C>A c.241+488C>A (n.241+488C>A) | |
| 19 | g.6686259C>A | CA403620081 | C3 | n.2023G>T c.3552G>T (p.Lys1184Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.2700G>T (p.Lys900Asn) c.2616G>T (n.2616G>T) n.3039G>T c.3675G>T (p.Lys1225Asn) n.118G>T c.241+487G>T (n.241+487G>T) | |
| 19 | g.6686259C>G | CA403620083 | C3 | n.2023G>C c.3552G>C (p.Lys1184Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.2700G>C (p.Lys900Asn) c.2616G>C (n.2616G>C) n.3039G>C c.3675G>C (p.Lys1225Asn) n.118G>C c.241+487G>C (n.241+487G>C) | |
| 19 | g.6686259C>T | CA505123727 | C3 | n.2023G>A c.3552G>A (p.Lys1184=) c.1584G>A (p.Lys528=) c.2700G>A (p.Lys900=) c.2616G>A (n.2616G>A) n.3039G>A c.3675G>A (p.Lys1225=) n.118G>A c.241+487G>A (n.241+487G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686260T>A | CA403620085 | C3 | n.2022A>T c.3551A>T (p.Lys1184Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.2699A>T (p.Lys900Met) c.2615A>T (n.2615A>T) n.3038A>T c.3674A>T (p.Lys1225Met) n.117A>T c.241+486A>T (n.241+486A>T) | |
| 19 | g.6686260T>C | CA403620089 | C3 | n.2022A>G c.3551A>G (p.Lys1184Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.2699A>G (p.Lys900Arg) c.2615A>G (n.2615A>G) n.3038A>G c.3674A>G (p.Lys1225Arg) n.117A>G c.241+486A>G (n.241+486A>G) | |
| 19 | g.6686260T>G | CA403620100 | C3 | n.2022A>C c.3551A>C (p.Lys1184Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.2699A>C (p.Lys900Thr) c.2615A>C (n.2615A>C) n.3038A>C c.3674A>C (p.Lys1225Thr) n.117A>C c.241+486A>C (n.241+486A>C) | |
| 19 | g.6686261T>A | CA403620103 | C3 | n.2021A>T c.3550A>T (p.Lys1184Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.2698A>T (p.Lys900Ter) c.2614A>T (n.2614A>T) n.3037A>T c.3673A>T (p.Lys1225Ter) n.116A>T c.241+485A>T (n.241+485A>T) | |
| 19 | g.6686261T>C | CA403620107 | C3 | n.2021A>G c.3550A>G (p.Lys1184Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.2698A>G (p.Lys900Glu) c.2614A>G (n.2614A>G) n.3037A>G c.3673A>G (p.Lys1225Glu) n.116A>G c.241+485A>G (n.241+485A>G) | |
| 19 | g.6686261T>G | CA304775845 | C3 | n.2021A>C c.3550A>C (p.Lys1184Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.2698A>C (p.Lys900Gln) c.2614A>C (n.2614A>C) n.3037A>C c.3673A>C (p.Lys1225Gln) n.116A>C c.241+485A>C (n.241+485A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6686261T= | CA2320553489 | C3 | n.2021A= c.3550A= (p.Lys1184=) c.1582A= (p.Lys528=) c.2698A= (p.Lys900=) c.2614A= (n.2614A=) n.3037A= c.3673A= (p.Lys1225=) n.116A= c.241+485A= (n.241+485A=) | |
| 19 | g.6686262A>C | CA505123728 | C3 | n.2020T>G c.3549T>G (p.Gly1183=) c.1581T>G (p.Gly527=) c.2697T>G (p.Gly899=) c.2613T>G (n.2613T>G) n.3036T>G c.3672T>G (p.Gly1224=) n.115T>G c.241+484T>G (n.241+484T>G) | |
| 19 | g.6686262A>G | CA505123729 | C3 | n.2020T>C c.3549T>C (p.Gly1183=) c.1581T>C (p.Gly527=) c.2697T>C (p.Gly899=) c.2613T>C (n.2613T>C) n.3036T>C c.3672T>C (p.Gly1224=) n.115T>C c.241+484T>C (n.241+484T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686262A>T | CA505123730 | C3 | n.2020T>A c.3549T>A (p.Gly1183=) c.1581T>A (p.Gly527=) c.2697T>A (p.Gly899=) c.2613T>A (n.2613T>A) n.3036T>A c.3672T>A (p.Gly1224=) n.115T>A c.241+484T>A (n.241+484T>A) | |
| 19 | g.6686263C>A | CA403620114 | C3 | n.2019G>T c.3548G>T (p.Gly1183Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.2696G>T (p.Gly899Val) c.2612G>T (n.2612G>T) n.3035G>T c.3671G>T (p.Gly1224Val) n.114G>T c.241+483G>T (n.241+483G>T) | |
| 19 | g.6686263C= | CA2320553490 | C3 | n.2019G= c.3548G= (p.Gly1183=) c.1580G= (p.Gly527=) c.2696G= (p.Gly899=) c.2612G= (n.2612G=) n.3035G= c.3671G= (p.Gly1224=) n.114G= c.241+483G= (n.241+483G=) | |
| 19 | g.6686263C>G | CA403620115 | C3 | n.2019G>C c.3548G>C (p.Gly1183Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.2612G>C (n.2612G>C) n.3035G>C c.3671G>C (p.Gly1224Ala) n.114G>C c.241+483G>C (n.241+483G>C) | |
| 19 | g.6686263C>T | CA9128662 | C3 | n.2019G>A c.3548G>A (p.Gly1183Asp) c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.2696G>A (p.Gly899Asp) c.2612G>A (n.2612G>A) n.3035G>A c.3671G>A (p.Gly1224Asp) n.114G>A c.241+483G>A (n.241+483G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686264C>A | CA403620116 | C3 | n.2018G>T c.3547G>T (p.Gly1183Cys) c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.2695G>T (p.Gly899Cys) c.2611G>T (n.2611G>T) n.3034G>T c.3670G>T (p.Gly1224Cys) n.113G>T c.241+482G>T (n.241+482G>T) | |
| 19 | g.6686264C= | CA2320553491 | C3 | n.2018G= c.3547G= (p.Gly1183=) c.1579G= (p.Gly527=) c.2695G= (p.Gly899=) c.2611G= (n.2611G=) n.3034G= c.3670G= (p.Gly1224=) n.113G= c.241+482G= (n.241+482G=) | |
| 19 | g.6686264C>G | CA403620120 | C3 | n.2018G>C c.3547G>C (p.Gly1183Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.2611G>C (n.2611G>C) n.3034G>C c.3670G>C (p.Gly1224Arg) n.113G>C c.241+482G>C (n.241+482G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686264C>T | CA403620117 | C3 | n.2018G>A c.3547G>A (p.Gly1183Ser) c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.2695G>A (p.Gly899Ser) c.2611G>A (n.2611G>A) n.3034G>A c.3670G>A (p.Gly1224Ser) n.113G>A c.241+482G>A (n.241+482G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6686265A>C | CA505123731 | C3 | n.2017T>G c.3546T>G (p.Pro1182=) c.1578T>G (p.Pro526=) c.2694T>G (p.Pro898=) c.2610T>G (n.2610T>G) n.3033T>G c.3669T>G (p.Pro1223=) n.112T>G c.241+481T>G (n.241+481T>G) | |
| 19 | g.6686265A>G | CA505123732 | C3 | n.2017T>C c.3546T>C (p.Pro1182=) c.1578T>C (p.Pro526=) c.2694T>C (p.Pro898=) c.2610T>C (n.2610T>C) n.3033T>C c.3669T>C (p.Pro1223=) n.112T>C c.241+481T>C (n.241+481T>C) | |
| 19 | g.6686265A>T | CA505123733 | C3 | n.2017T>A c.3546T>A (p.Pro1182=) c.1578T>A (p.Pro526=) c.2694T>A (p.Pro898=) c.2610T>A (n.2610T>A) n.3033T>A c.3669T>A (p.Pro1223=) n.112T>A c.241+481T>A (n.241+481T>A) | |
| 19 | g.6686266G>A | CA403620131 | C3 | n.2016C>T c.3545C>T (p.Pro1182Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.2609C>T (n.2609C>T) n.3032C>T c.3668C>T (p.Pro1223Leu) n.111C>T c.241+480C>T (n.241+480C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6686266G>C | CA403620139 | C3 | n.2016C>G c.3545C>G (p.Pro1182Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.2609C>G (n.2609C>G) n.3032C>G c.3668C>G (p.Pro1223Arg) n.111C>G c.241+480C>G (n.241+480C>G) | |
| 19 | g.6686266G>T | CA403620143 | C3 | n.2016C>A c.3545C>A (p.Pro1182His) c.1577C>A (p.Pro526His) c.2693C>A (p.Pro898His) c.2609C>A (n.2609C>A) n.3032C>A c.3668C>A (p.Pro1223His) n.111C>A c.241+480C>A (n.241+480C>A) | |
| 19 | g.6686267G>A | CA9128663 | C3 | n.2015C>T c.3544C>T (p.Pro1182Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.2608C>T (n.2608C>T) n.3031C>T c.3667C>T (p.Pro1223Ser) n.110C>T c.241+479C>T (n.241+479C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686267G>C | CA403620146 | C3 | n.2015C>G c.3544C>G (p.Pro1182Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.2608C>G (n.2608C>G) n.3031C>G c.3667C>G (p.Pro1223Ala) n.110C>G c.241+479C>G (n.241+479C>G) | |
| 19 | g.6686267G= | CA2320553492 | C3 | n.2015C= c.3544C= (p.Pro1182=) c.1576C= (p.Pro526=) c.2692C= (p.Pro898=) c.2608C= (n.2608C=) n.3031C= c.3667C= (p.Pro1223=) n.110C= c.241+479C= (n.241+479C=) | |
| 19 | g.6686267G>T | CA403620148 | C3 | n.2015C>A c.3544C>A (p.Pro1182Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.2608C>A (n.2608C>A) n.3031C>A c.3667C>A (p.Pro1223Thr) n.110C>A c.241+479C>A (n.241+479C>A) | |
| 19 | g.6686268G>A | CA505123734 | C3 | n.2014C>T c.3543C>T (p.Asp1181=) c.1575C>T (p.Asp525=) c.2691C>T (p.Asp897=) c.2607C>T (n.2607C>T) n.3030C>T c.3666C>T (p.Asp1222=) n.109C>T c.241+478C>T (n.241+478C>T) | |
| 19 | g.6686268G>C | CA403620157 | C3 | n.2014C>G c.3543C>G (p.Asp1181Glu) c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.2691C>G (p.Asp897Glu) c.2607C>G (n.2607C>G) n.3030C>G c.3666C>G (p.Asp1222Glu) n.109C>G c.241+478C>G (n.241+478C>G) | |
| 19 | g.6686268G>T | CA403620159 | C3 | n.2014C>A c.3543C>A (p.Asp1181Glu) c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.2691C>A (p.Asp897Glu) c.2607C>A (n.2607C>A) n.3030C>A c.3666C>A (p.Asp1222Glu) n.109C>A c.241+478C>A (n.241+478C>A) | |
| 19 | g.6686269T>A | CA403620165 | C3 | n.2013A>T c.3542A>T (p.Asp1181Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.2690A>T (p.Asp897Val) c.2606A>T (n.2606A>T) n.3029A>T c.3665A>T (p.Asp1222Val) n.108A>T c.241+477A>T (n.241+477A>T) | |
| 19 | g.6686269T>C | CA403620174 | C3 | n.2013A>G c.3542A>G (p.Asp1181Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.2690A>G (p.Asp897Gly) c.2606A>G (n.2606A>G) n.3029A>G c.3665A>G (p.Asp1222Gly) n.108A>G c.241+477A>G (n.241+477A>G) | |
| 19 | g.6686269T>G | CA403620175 | C3 | n.2013A>C c.3542A>C (p.Asp1181Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.2690A>C (p.Asp897Ala) c.2606A>C (n.2606A>C) n.3029A>C c.3665A>C (p.Asp1222Ala) n.108A>C c.241+477A>C (n.241+477A>C) | |
| 19 | g.6686270C>A | CA403620188 | C3 | n.2012G>T c.3541G>T (p.Asp1181Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.2689G>T (p.Asp897Tyr) c.2605G>T (n.2605G>T) n.3028G>T c.3664G>T (p.Asp1222Tyr) n.107G>T c.241+476G>T (n.241+476G>T) | |
| 19 | g.6686270C= | CA2320553493 | C3 | n.2012G= c.3541G= (p.Asp1181=) c.1573G= (p.Asp525=) c.2689G= (p.Asp897=) c.2605G= (n.2605G=) n.3028G= c.3664G= (p.Asp1222=) n.107G= c.241+476G= (n.241+476G=) | |
| 19 | g.6686270C>G | CA403620189 | C3 | n.2012G>C c.3541G>C (p.Asp1181His) c.1573G>C (p.Asp525His) c.2689G>C (p.Asp897His) c.2605G>C (n.2605G>C) n.3028G>C c.3664G>C (p.Asp1222His) n.107G>C c.241+476G>C (n.241+476G>C) | |
| 19 | g.6686270C>T | CA403620185 | C3 | n.2012G>A c.3541G>A (p.Asp1181Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) c.2605G>A (n.2605G>A) n.3028G>A c.3664G>A (p.Asp1222Asn) n.107G>A c.241+476G>A (n.241+476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686271C>A | CA403620191 | C3 | n.2011G>T c.3540G>T (p.Glu1180Asp) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.2688G>T (p.Glu896Asp) c.2604G>T (n.2604G>T) n.3027G>T c.3663G>T (p.Glu1221Asp) n.106G>T c.241+475G>T (n.241+475G>T) | |
| 19 | g.6686271C= | CA2320553494 | C3 | n.2011G= c.3540G= (p.Glu1180=) c.1572G= (p.Glu524=) c.2688G= (p.Glu896=) c.2604G= (n.2604G=) n.3027G= c.3663G= (p.Glu1221=) n.106G= c.241+475G= (n.241+475G=) | |
| 19 | g.6686271C>G | CA403620193 | C3 | n.2011G>C c.3540G>C (p.Glu1180Asp) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.2688G>C (p.Glu896Asp) c.2604G>C (n.2604G>C) n.3027G>C c.3663G>C (p.Glu1221Asp) n.106G>C c.241+475G>C (n.241+475G>C) | |
| 19 | g.6686271C>T | CA505123735 | C3 | n.2011G>A c.3540G>A (p.Glu1180=) c.1572G>A (p.Glu524=) c.2688G>A (p.Glu896=) c.2604G>A (n.2604G>A) n.3027G>A c.3663G>A (p.Glu1221=) n.106G>A c.241+475G>A (n.241+475G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6686272T>A | CA403620194 | C3 | n.2010A>T c.3539A>T (p.Glu1180Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.2687A>T (p.Glu896Val) c.2603A>T (n.2603A>T) n.3026A>T c.3662A>T (p.Glu1221Val) n.105A>T c.241+474A>T (n.241+474A>T) | |
| 19 | g.6686272T>C | CA403620195 | C3 | n.2010A>G c.3539A>G (p.Glu1180Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.2603A>G (n.2603A>G) n.3026A>G c.3662A>G (p.Glu1221Gly) n.105A>G c.241+474A>G (n.241+474A>G) | |
| 19 | g.6686272T>G | CA403620197 | C3 | n.2010A>C c.3539A>C (p.Glu1180Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.2603A>C (n.2603A>C) n.3026A>C c.3662A>C (p.Glu1221Ala) n.105A>C c.241+474A>C (n.241+474A>C) | |
| 19 | g.6686273C>A | CA403620199 | C3 | n.2009G>T c.3538G>T (p.Glu1180Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.2602G>T (n.2602G>T) n.3025G>T c.3661G>T (p.Glu1221Ter) n.104G>T c.241+473G>T (n.241+473G>T) | |
| 19 | g.6686273C>G | CA403620203 | C3 | n.2009G>C c.3538G>C (p.Glu1180Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.2602G>C (n.2602G>C) n.3025G>C c.3661G>C (p.Glu1221Gln) n.104G>C c.241+473G>C (n.241+473G>C) | |
| 19 | g.6686273C>T | CA403620206 | C3 | n.2009G>A c.3538G>A (p.Glu1180Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.2602G>A (n.2602G>A) n.3025G>A c.3661G>A (p.Glu1221Lys) n.104G>A c.241+473G>A (n.241+473G>A) | |
| 19 | g.6686274C>A | CA403620215 | C3 | n.2008G>T c.3537G>T (p.Trp1179Cys) c.1569G>T (p.Trp523Cys) c.2685G>T (p.Trp895Cys) c.2601G>T (n.2601G>T) n.3024G>T c.3660G>T (p.Trp1220Cys) n.103G>T c.241+472G>T (n.241+472G>T) | |
| 19 | g.6686274C>G | CA403620217 | C3 | n.2008G>C c.3537G>C (p.Trp1179Cys) c.1569G>C (p.Trp523Cys) c.2685G>C (p.Trp895Cys) c.2601G>C (n.2601G>C) n.3024G>C c.3660G>C (p.Trp1220Cys) n.103G>C c.241+472G>C (n.241+472G>C) | |
| 19 | g.6686274C>T | CA403620220 | C3 | n.2008G>A c.3537G>A (p.Trp1179Ter) c.1569G>A (p.Trp523Ter) c.2685G>A (p.Trp895Ter) c.2601G>A (n.2601G>A) n.3024G>A c.3660G>A (p.Trp1220Ter) n.103G>A c.241+472G>A (n.241+472G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686275C>A | CA403620221 | C3 | n.2007G>T c.3536G>T (p.Trp1179Leu) c.1568G>T (p.Trp523Leu) c.2684G>T (p.Trp895Leu) c.2600G>T (n.2600G>T) n.3023G>T c.3659G>T (p.Trp1220Leu) n.102G>T c.241+471G>T (n.241+471G>T) | |
| 19 | g.6686275C>G | CA403620222 | C3 | n.2007G>C c.3536G>C (p.Trp1179Ser) c.1568G>C (p.Trp523Ser) c.2684G>C (p.Trp895Ser) c.2600G>C (n.2600G>C) n.3023G>C c.3659G>C (p.Trp1220Ser) n.102G>C c.241+471G>C (n.241+471G>C) | |
| 19 | g.6686275C>T | CA403620223 | C3 | n.2007G>A c.3536G>A (p.Trp1179Ter) c.1568G>A (p.Trp523Ter) c.2684G>A (p.Trp895Ter) c.2600G>A (n.2600G>A) n.3023G>A c.3659G>A (p.Trp1220Ter) n.102G>A c.241+471G>A (n.241+471G>A) | |
| 19 | g.6686276A>C | CA403620230 | C3 | n.2006T>G c.3535T>G (p.Trp1179Gly) c.1567T>G (p.Trp523Gly) c.2683T>G (p.Trp895Gly) c.2599T>G (n.2599T>G) n.3022T>G c.3658T>G (p.Trp1220Gly) n.101T>G c.241+470T>G (n.241+470T>G) | |
| 19 | g.6686276A>G | CA403620226 | C3 | n.2006T>C c.3535T>C (p.Trp1179Arg) c.1567T>C (p.Trp523Arg) c.2683T>C (p.Trp895Arg) c.2599T>C (n.2599T>C) n.3022T>C c.3658T>C (p.Trp1220Arg) n.101T>C c.241+470T>C (n.241+470T>C) | |
| 19 | g.6686276A>T | CA403620224 | C3 | n.2006T>A c.3535T>A (p.Trp1179Arg) c.1567T>A (p.Trp523Arg) c.2683T>A (p.Trp895Arg) c.2599T>A (n.2599T>A) n.3022T>A c.3658T>A (p.Trp1220Arg) n.101T>A c.241+470T>A (n.241+470T>A) | |
| 19 | g.6686277G>A | CA505123736 | C3 | n.2005C>T c.3534C>T (p.Arg1178=) c.1566C>T (p.Arg522=) c.2682C>T (p.Arg894=) c.2598C>T (n.2598C>T) n.3021C>T c.3657C>T (p.Arg1219=) n.100C>T c.241+469C>T (n.241+469C>T) | |
| 19 | g.6686277G>C | CA505123737 | C3 | n.2005C>G c.3534C>G (p.Arg1178=) c.1566C>G (p.Arg522=) c.2682C>G (p.Arg894=) c.2598C>G (n.2598C>G) n.3021C>G c.3657C>G (p.Arg1219=) n.100C>G c.241+469C>G (n.241+469C>G) | |
| 19 | g.6686277G>T | CA505123738 | C3 | n.2005C>A c.3534C>A (p.Arg1178=) c.1566C>A (p.Arg522=) c.2682C>A (p.Arg894=) c.2598C>A (n.2598C>A) n.3021C>A c.3657C>A (p.Arg1219=) n.100C>A c.241+469C>A (n.241+469C>A) | |
| 19 | g.6686278C>A | CA9128665 | C3 | n.2004G>T c.3533G>T (p.Arg1178Leu) c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.2681G>T (p.Arg894Leu) c.2597G>T (n.2597G>T) n.3020G>T c.3656G>T (p.Arg1219Leu) n.99G>T c.241+468G>T (n.241+468G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6686278C= | CA2320553495 | C3 | n.2004G= c.3533G= (p.Arg1178=) c.1565G= (p.Arg522=) c.2681G= (p.Arg894=) c.2597G= (n.2597G=) n.3020G= c.3656G= (p.Arg1219=) n.99G= c.241+468G= (n.241+468G=) | |
| 19 | g.6686278C>G | CA403620242 | C3 | n.2004G>C c.3533G>C (p.Arg1178Pro) c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.2681G>C (p.Arg894Pro) c.2597G>C (n.2597G>C) n.3020G>C c.3656G>C (p.Arg1219Pro) n.99G>C c.241+468G>C (n.241+468G>C) | |
| 19 | g.6686278C>T | CA9128664 | C3 | n.2004G>A c.3533G>A (p.Arg1178His) c.1565G>A (p.Arg522His) c.2681G>A (p.Arg894His) c.2597G>A (n.2597G>A) n.3020G>A c.3656G>A (p.Arg1219His) n.99G>A c.241+468G>A (n.241+468G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686279G>A | CA9128666 | C3 | n.2003C>T c.3532C>T (p.Arg1178Cys) c.1564C>T (p.Arg522Cys) c.2680C>T (p.Arg894Cys) c.2596C>T (n.2596C>T) n.3019C>T c.3655C>T (p.Arg1219Cys) n.98C>T c.241+467C>T (n.241+467C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686279G>C | CA403620250 | C3 | n.2003C>G c.3532C>G (p.Arg1178Gly) c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.2680C>G (p.Arg894Gly) c.2596C>G (n.2596C>G) n.3019C>G c.3655C>G (p.Arg1219Gly) n.98C>G c.241+467C>G (n.241+467C>G) | |
| 19 | g.6686279G= | CA2320553496 | C3 | n.2003C= c.3532C= (p.Arg1178=) c.1564C= (p.Arg522=) c.2680C= (p.Arg894=) c.2596C= (n.2596C=) n.3019C= c.3655C= (p.Arg1219=) n.98C= c.241+467C= (n.241+467C=) | |
| 19 | g.6686279G>T | CA403620257 | C3 | n.2003C>A c.3532C>A (p.Arg1178Ser) c.1564C>A (p.Arg522Ser) c.2680C>A (p.Arg894Ser) c.2596C>A (n.2596C>A) n.3019C>A c.3655C>A (p.Arg1219Ser) n.98C>A c.241+467C>A (n.241+467C>A) | |
| 19 | g.6686280G>A | CA505123739 | C3 | n.2002C>T c.3531C>T (p.Asn1177=) c.1563C>T (p.Asn521=) c.2679C>T (p.Asn893=) c.2595C>T (n.2595C>T) n.3018C>T c.3654C>T (p.Asn1218=) n.97C>T c.241+466C>T (n.241+466C>T) | |
| 19 | g.6686280G>C | CA403620261 | C3 | n.2002C>G c.3531C>G (p.Asn1177Lys) c.1563C>G (p.Asn521Lys) c.2679C>G (p.Asn893Lys) c.2595C>G (n.2595C>G) n.3018C>G c.3654C>G (p.Asn1218Lys) n.97C>G c.241+466C>G (n.241+466C>G) | |
| 19 | g.6686280G>T | CA403620264 | C3 | n.2002C>A c.3531C>A (p.Asn1177Lys) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.2679C>A (p.Asn893Lys) c.2595C>A (n.2595C>A) n.3018C>A c.3654C>A (p.Asn1218Lys) n.97C>A c.241+466C>A (n.241+466C>A) | |
| 19 | g.6686281T>A | CA403620267 | C3 | n.2001A>T c.3530A>T (p.Asn1177Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.2678A>T (p.Asn893Ile) c.2594A>T (n.2594A>T) n.3017A>T c.3653A>T (p.Asn1218Ile) n.96A>T c.241+465A>T (n.241+465A>T) | |
| 19 | g.6686281T>C | CA403620272 | C3 | n.2001A>G c.3530A>G (p.Asn1177Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.2678A>G (p.Asn893Ser) c.2594A>G (n.2594A>G) n.3017A>G c.3653A>G (p.Asn1218Ser) n.96A>G c.241+465A>G (n.241+465A>G) | |
| 19 | g.6686281T>G | CA403620273 | C3 | n.2001A>C c.3530A>C (p.Asn1177Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.2678A>C (p.Asn893Thr) c.2594A>C (n.2594A>C) n.3017A>C c.3653A>C (p.Asn1218Thr) n.96A>C c.241+465A>C (n.241+465A>C) | |
| 19 | g.6686282T>A | CA403620276 | C3 | n.2000A>T c.3529A>T (p.Asn1177Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.2677A>T (p.Asn893Tyr) c.2593A>T (n.2593A>T) n.3016A>T c.3652A>T (p.Asn1218Tyr) n.95A>T c.241+464A>T (n.241+464A>T) | |
| 19 | g.6686282T>C | CA403620279 | C3 | n.2000A>G c.3529A>G (p.Asn1177Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.2677A>G (p.Asn893Asp) c.2593A>G (n.2593A>G) n.3016A>G c.3652A>G (p.Asn1218Asp) n.95A>G c.241+464A>G (n.241+464A>G) | |
| 19 | g.6686282T>G | CA403620283 | C3 | n.2000A>C c.3529A>C (p.Asn1177His) c.1561A>C (p.Asn521His) c.2677A>C (p.Asn893His) c.2593A>C (n.2593A>C) n.3016A>C c.3652A>C (p.Asn1218His) n.95A>C c.241+464A>C (n.241+464A>C) | |
| 19 | g.6686283C>A | CA403620286 | C3 | n.1999G>T c.3528G>T (p.Lys1176Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.2676G>T (p.Lys892Asn) c.2592G>T (n.2592G>T) n.3015G>T c.3651G>T (p.Lys1217Asn) n.94G>T c.241+463G>T (n.241+463G>T) | |
| 19 | g.6686283C= | CA2320553497 | C3 | n.1999G= c.3528G= (p.Lys1176=) c.1560G= (p.Lys520=) c.2676G= (p.Lys892=) c.2592G= (n.2592G=) n.3015G= c.3651G= (p.Lys1217=) n.94G= c.241+463G= (n.241+463G=) | |
| 19 | g.6686283C>G | CA403620289 | C3 | n.1999G>C c.3528G>C (p.Lys1176Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.2676G>C (p.Lys892Asn) c.2592G>C (n.2592G>C) n.3015G>C c.3651G>C (p.Lys1217Asn) n.94G>C c.241+463G>C (n.241+463G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686283C>T | CA505123740 | C3 | n.1999G>A c.3528G>A (p.Lys1176=) c.1560G>A (p.Lys520=) c.2676G>A (p.Lys892=) c.2592G>A (n.2592G>A) n.3015G>A c.3651G>A (p.Lys1217=) n.94G>A c.241+463G>A (n.241+463G>A) | |
| 19 | g.6686284T>A | CA403620293 | C3 | n.1998A>T c.3527A>T (p.Lys1176Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.2675A>T (p.Lys892Met) c.2591A>T (n.2591A>T) n.3014A>T c.3650A>T (p.Lys1217Met) n.93A>T c.241+462A>T (n.241+462A>T) | |
| 19 | g.6686284T>C | CA403620304 | C3 | n.1998A>G c.3527A>G (p.Lys1176Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.2591A>G (n.2591A>G) n.3014A>G c.3650A>G (p.Lys1217Arg) n.93A>G c.241+462A>G (n.241+462A>G) | |
| 19 | g.6686284T>G | CA403620301 | C3 | n.1998A>C c.3527A>C (p.Lys1176Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.2591A>C (n.2591A>C) n.3014A>C c.3650A>C (p.Lys1217Thr) n.93A>C c.241+462A>C (n.241+462A>C) | |
| 19 | g.6686285T>A | CA403620307 | C3 | n.1997A>T c.3526A>T (p.Lys1176Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.2590A>T (n.2590A>T) n.3013A>T c.3649A>T (p.Lys1217Ter) n.92A>T c.241+461A>T (n.241+461A>T) | |
| 19 | g.6686285T>C | CA403620310 | C3 | n.1997A>G c.3526A>G (p.Lys1176Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.2590A>G (n.2590A>G) n.3013A>G c.3649A>G (p.Lys1217Glu) n.92A>G c.241+461A>G (n.241+461A>G) | |
| 19 | g.6686285T>G | CA403620309 | C3 | n.1997A>C c.3526A>C (p.Lys1176Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.2590A>C (n.2590A>C) n.3013A>C c.3649A>C (p.Lys1217Gln) n.92A>C c.241+461A>C (n.241+461A>C) | |
| 19 | g.6686286A>C | CA403620311 | C3 | n.1996T>G c.3525T>G (p.Asp1175Glu) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.2673T>G (p.Asp891Glu) c.2589T>G (n.2589T>G) n.3012T>G c.3648T>G (p.Asp1216Glu) n.91T>G c.241+460T>G (n.241+460T>G) | |
| 19 | g.6686286A>G | CA505123741 | C3 | n.1996T>C c.3525T>C (p.Asp1175=) c.1557T>C (p.Asp519=) c.2673T>C (p.Asp891=) c.2589T>C (n.2589T>C) n.3012T>C c.3648T>C (p.Asp1216=) n.91T>C c.241+460T>C (n.241+460T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686286A>T | CA403620312 | C3 | n.1996T>A c.3525T>A (p.Asp1175Glu) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.2589T>A (n.2589T>A) n.3012T>A c.3648T>A (p.Asp1216Glu) n.91T>A c.241+460T>A (n.241+460T>A) | |
| 19 | g.6686287T>A | CA403620313 | C3 | n.1995A>T c.3524A>T (p.Asp1175Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.2672A>T (p.Asp891Val) c.2588A>T (n.2588A>T) n.3011A>T c.3647A>T (p.Asp1216Val) n.90A>T c.241+459A>T (n.241+459A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686287T>C | CA403620314 | C3 | n.1995A>G c.3524A>G (p.Asp1175Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.2588A>G (n.2588A>G) n.3011A>G c.3647A>G (p.Asp1216Gly) n.90A>G c.241+459A>G (n.241+459A>G) | |
| 19 | g.6686287T>G | CA403620316 | C3 | n.1995A>C c.3524A>C (p.Asp1175Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.2588A>C (n.2588A>C) n.3011A>C c.3647A>C (p.Asp1216Ala) n.90A>C c.241+459A>C (n.241+459A>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6686287T= | CA2320553498 | C3 | n.1995A= c.3524A= (p.Asp1175=) c.1556A= (p.Asp519=) c.2672A= (p.Asp891=) c.2588A= (n.2588A=) n.3011A= c.3647A= (p.Asp1216=) n.90A= c.241+459A= (n.241+459A=) | |
| 19 | g.6686288C>A | CA403620318 | C3 | n.1995-1G>T c.3524-1G>T (n.3524-1G>T) c.1556-1G>T (n.1556-1G>T) c.2672-1G>T (n.2672-1G>T) c.2588-1G>T (n.2588-1G>T) n.3011-1G>T c.3647-1G>T (n.3647-1G>T) n.89G>T c.241+458G>T (n.241+458G>T) | |
| 19 | g.6686288C>G | CA403620320 | C3 | n.1995-1G>C c.3524-1G>C (n.3524-1G>C) c.1556-1G>C (n.1556-1G>C) c.2672-1G>C (n.2672-1G>C) c.2588-1G>C (n.2588-1G>C) n.3011-1G>C c.3647-1G>C (n.3647-1G>C) n.89G>C c.241+458G>C (n.241+458G>C) | |
| 19 | g.6686288C>T | CA403620322 | C3 | n.1995-1G>A c.3524-1G>A (n.3524-1G>A) c.1556-1G>A (n.1556-1G>A) c.2672-1G>A (n.2672-1G>A) c.2588-1G>A (n.2588-1G>A) n.3011-1G>A c.3647-1G>A (n.3647-1G>A) n.89G>A c.241+458G>A (n.241+458G>A) | |
| 19 | g.6686289T>A | CA403620329 | C3 | n.1995-2A>T c.3524-2A>T (n.3524-2A>T) c.1556-2A>T (n.1556-2A>T) c.2672-2A>T (n.2672-2A>T) c.2588-2A>T (n.2588-2A>T) n.3011-2A>T c.3647-2A>T (n.3647-2A>T) n.88A>T n.873A>T c.241+457A>T (n.241+457A>T) | |
| 19 | g.6686289T>C | CA403620333 | C3 | n.1995-2A>G c.3524-2A>G (n.3524-2A>G) c.1556-2A>G (n.1556-2A>G) c.2672-2A>G (n.2672-2A>G) c.2588-2A>G (n.2588-2A>G) n.3011-2A>G c.3647-2A>G (n.3647-2A>G) n.88A>G n.873A>G c.241+457A>G (n.241+457A>G) | |
| 19 | g.6686289T>G | CA403620335 | C3 | n.1995-2A>C c.3524-2A>C (n.3524-2A>C) c.1556-2A>C (n.1556-2A>C) c.2672-2A>C (n.2672-2A>C) c.2588-2A>C (n.2588-2A>C) n.3011-2A>C c.3647-2A>C (n.3647-2A>C) n.88A>C n.873A>C c.241+457A>C (n.241+457A>C) | |
| 19 | g.6686290G= | CA2320553499 | C3 | n.1995-3C= c.3524-3C= (n.3524-3C=) c.1556-3C= (n.1556-3C=) c.2672-3C= (n.2672-3C=) c.2588-3C= (n.2588-3C=) n.3011-3C= c.3647-3C= (n.3647-3C=) n.87C= n.872C= c.241+456C= (n.241+456C=) | |
| 19 | g.6686290G>T | CA304775857 | C3 | n.1995-3C>A c.3524-3C>A (n.3524-3C>A) c.1556-3C>A (n.1556-3C>A) c.2672-3C>A (n.2672-3C>A) c.2588-3C>A (n.2588-3C>A) n.3011-3C>A c.3647-3C>A (n.3647-3C>A) n.87C>A n.872C>A c.241+456C>A (n.241+456C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6686293A>G | CA2587873414 | C3 | n.1995-6T>C c.3524-6T>C (n.3524-6T>C) c.1556-6T>C (n.1556-6T>C) c.2672-6T>C (n.2672-6T>C) c.2588-6T>C (n.2588-6T>C) n.3011-6T>C c.3647-6T>C (n.3647-6T>C) n.84T>C n.869T>C c.241+453T>C (n.241+453T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686296A>C | CA645617230 | C3 | n.1995-9T>G c.3524-9T>G (n.3524-9T>G) c.1556-9T>G (n.1556-9T>G) c.2672-9T>G (n.2672-9T>G) c.2588-9T>G (n.2588-9T>G) n.3011-9T>G c.3647-9T>G (n.3647-9T>G) n.81T>G n.866T>G c.241+450T>G (n.241+450T>G) | COSMIC |
| 19 | g.6686297A= | CA2320553500 | C3 | n.1995-10T= c.3524-10T= (n.3524-10T=) c.1556-10T= (n.1556-10T=) c.2672-10T= (n.2672-10T=) c.2588-10T= (n.2588-10T=) n.3011-10T= c.3647-10T= (n.3647-10T=) n.80T= n.865T= c.241+449T= (n.241+449T=) | |
| 19 | g.6686297A>C | CA993066636 | C3 | n.1995-10T>G c.3524-10T>G (n.3524-10T>G) c.1556-10T>G (n.1556-10T>G) c.2672-10T>G (n.2672-10T>G) c.2588-10T>G (n.2588-10T>G) n.3011-10T>G c.3647-10T>G (n.3647-10T>G) n.80T>G n.865T>G c.241+449T>G (n.241+449T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686298G>A | CA631722290 | C3 | n.1995-11C>T c.3524-11C>T (n.3524-11C>T) c.1556-11C>T (n.1556-11C>T) c.2672-11C>T (n.2672-11C>T) c.2588-11C>T (n.2588-11C>T) n.3011-11C>T c.3647-11C>T (n.3647-11C>T) n.79C>T n.864C>T c.241+448C>T (n.241+448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686298G= | CA2320553501 | C3 | n.1995-11C= c.3524-11C= (n.3524-11C=) c.1556-11C= (n.1556-11C=) c.2672-11C= (n.2672-11C=) c.2588-11C= (n.2588-11C=) n.3011-11C= c.3647-11C= (n.3647-11C=) n.79C= n.864C= c.241+448C= (n.241+448C=) | |
| 19 | g.6686298G>T | CA2320553502 | C3 | n.1995-11C>A c.3524-11C>A (n.3524-11C>A) c.1556-11C>A (n.1556-11C>A) c.2672-11C>A (n.2672-11C>A) c.2588-11C>A (n.2588-11C>A) n.3011-11C>A c.3647-11C>A (n.3647-11C>A) n.79C>A n.864C>A c.241+448C>A (n.241+448C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6686299A= | CA2320553503 | C3 | n.1995-12T= c.3524-12T= (n.3524-12T=) c.1556-12T= (n.1556-12T=) c.2672-12T= (n.2672-12T=) c.2588-12T= (n.2588-12T=) n.3011-12T= c.3647-12T= (n.3647-12T=) n.78T= n.863T= c.241+447T= (n.241+447T=) | |
| 19 | g.6686299A>T | CA9128667 | C3 | n.1995-12T>A c.3524-12T>A (n.3524-12T>A) c.1556-12T>A (n.1556-12T>A) c.2672-12T>A (n.2672-12T>A) c.2588-12T>A (n.2588-12T>A) n.3011-12T>A c.3647-12T>A (n.3647-12T>A) n.78T>A n.863T>A c.241+447T>A (n.241+447T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686300T>C | CA9128668 | C3 | n.1995-13A>G c.3524-13A>G (n.3524-13A>G) c.1556-13A>G (n.1556-13A>G) c.2672-13A>G (n.2672-13A>G) c.2588-13A>G (n.2588-13A>G) n.3011-13A>G c.3647-13A>G (n.3647-13A>G) n.77A>G n.862A>G c.241+446A>G (n.241+446A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686300T= | CA2320553504 | C3 | n.1995-13A= c.3524-13A= (n.3524-13A=) c.1556-13A= (n.1556-13A=) c.2672-13A= (n.2672-13A=) c.2588-13A= (n.2588-13A=) n.3011-13A= c.3647-13A= (n.3647-13A=) n.77A= n.862A= c.241+446A= (n.241+446A=) | |
| 19 | g.6686301A= | CA2320553505 | C3 | n.1995-14T= c.3524-14T= (n.3524-14T=) c.1556-14T= (n.1556-14T=) c.2672-14T= (n.2672-14T=) c.2588-14T= (n.2588-14T=) n.3011-14T= c.3647-14T= (n.3647-14T=) n.76T= n.861T= c.241+445T= (n.241+445T=) | |
| 19 | g.6686301A>G | CA9128669 | C3 | n.1995-14T>C c.3524-14T>C (n.3524-14T>C) c.1556-14T>C (n.1556-14T>C) c.2672-14T>C (n.2672-14T>C) c.2588-14T>C (n.2588-14T>C) n.3011-14T>C c.3647-14T>C (n.3647-14T>C) n.76T>C n.861T>C c.241+445T>C (n.241+445T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6686302C>G | CA2576591882 | C3 | n.1995-15G>C c.3524-15G>C (n.3524-15G>C) c.1556-15G>C (n.1556-15G>C) c.2672-15G>C (n.2672-15G>C) c.2588-15G>C (n.2588-15G>C) n.3011-15G>C c.3647-15G>C (n.3647-15G>C) n.75G>C n.860G>C c.241+444G>C (n.241+444G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686303C= | CA2320553506 | C3 | n.1995-16G= c.3524-16G= (n.3524-16G=) c.1556-16G= (n.1556-16G=) c.2672-16G= (n.2672-16G=) c.2588-16G= (n.2588-16G=) n.3011-16G= c.3647-16G= (n.3647-16G=) n.74G= n.859G= c.241+443G= (n.241+443G=) | |
| 19 | g.6686303C>G | CA9128670 | C3 | n.1995-16G>C c.3524-16G>C (n.3524-16G>C) c.1556-16G>C (n.1556-16G>C) c.2672-16G>C (n.2672-16G>C) c.2588-16G>C (n.2588-16G>C) n.3011-16G>C c.3647-16G>C (n.3647-16G>C) n.74G>C n.859G>C c.241+443G>C (n.241+443G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6686304C= | CA2320553507 | C3 | n.1995-17G= c.3524-17G= (n.3524-17G=) c.1556-17G= (n.1556-17G=) c.2672-17G= (n.2672-17G=) c.2588-17G= (n.2588-17G=) n.3011-17G= c.3647-17G= (n.3647-17G=) n.73G= n.858G= c.241+442G= (n.241+442G=) | |
| 19 | g.6686304C>T | CA631722291 | C3 | n.1995-17G>A c.3524-17G>A (n.3524-17G>A) c.1556-17G>A (n.1556-17G>A) c.2672-17G>A (n.2672-17G>A) c.2588-17G>A (n.2588-17G>A) n.3011-17G>A c.3647-17G>A (n.3647-17G>A) n.73G>A n.858G>A c.241+442G>A (n.241+442G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686307T>A | CA2739271689 | C3 | n.1995-20A>T c.3524-20A>T (n.3524-20A>T) c.1556-20A>T (n.1556-20A>T) c.2672-20A>T (n.2672-20A>T) c.2588-20A>T (n.2588-20A>T) n.3011-20A>T c.3647-20A>T (n.3647-20A>T) n.70A>T n.855A>T c.241+439A>T (n.241+439A>T) | ClinVar |
| 19 | g.6686308C= | CA2320553508 | C3 | n.1995-21G= c.3524-21G= (n.3524-21G=) c.1556-21G= (n.1556-21G=) c.2672-21G= (n.2672-21G=) c.2588-21G= (n.2588-21G=) n.3011-21G= c.3647-21G= (n.3647-21G=) n.69G= n.854G= c.241+438G= (n.241+438G=) | |
| 19 | g.6686308C>T | CA9128671 | C3 | n.1995-21G>A c.3524-21G>A (n.3524-21G>A) c.1556-21G>A (n.1556-21G>A) c.2672-21G>A (n.2672-21G>A) c.2588-21G>A (n.2588-21G>A) n.3011-21G>A c.3647-21G>A (n.3647-21G>A) n.69G>A n.854G>A c.241+438G>A (n.241+438G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686309C>G | CA2587873415 | C3 | n.1995-22G>C c.3524-22G>C (n.3524-22G>C) c.1556-22G>C (n.1556-22G>C) c.2672-22G>C (n.2672-22G>C) c.2588-22G>C (n.2588-22G>C) n.3011-22G>C c.3647-22G>C (n.3647-22G>C) n.68G>C n.853G>C c.241+437G>C (n.241+437G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686309C>T | CA2587873416 | C3 | n.1995-22G>A c.3524-22G>A (n.3524-22G>A) c.1556-22G>A (n.1556-22G>A) c.2672-22G>A (n.2672-22G>A) c.2588-22G>A (n.2588-22G>A) n.3011-22G>A c.3647-22G>A (n.3647-22G>A) n.68G>A n.853G>A c.241+437G>A (n.241+437G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686310C>T | CA2576591883 | C3 | n.1995-23G>A c.3524-23G>A (n.3524-23G>A) c.1556-23G>A (n.1556-23G>A) c.2672-23G>A (n.2672-23G>A) c.2588-23G>A (n.2588-23G>A) n.3011-23G>A c.3647-23G>A (n.3647-23G>A) n.67G>A n.852G>A c.241+436G>A (n.241+436G>A) | |
| 19 | g.6686311C>A | CA2576591884 | C3 | n.1995-24G>T c.3524-24G>T (n.3524-24G>T) c.1556-24G>T (n.1556-24G>T) c.2672-24G>T (n.2672-24G>T) c.2588-24G>T (n.2588-24G>T) n.3011-24G>T c.3647-24G>T (n.3647-24G>T) n.66G>T n.851G>T c.241+435G>T (n.241+435G>T) | |
| 19 | g.6686311C= | CA2320553509 | C3 | n.1995-24G= c.3524-24G= (n.3524-24G=) c.1556-24G= (n.1556-24G=) c.2672-24G= (n.2672-24G=) c.2588-24G= (n.2588-24G=) n.3011-24G= c.3647-24G= (n.3647-24G=) n.66G= n.851G= c.241+435G= (n.241+435G=) | |
| 19 | g.6686311C>T | CA9128672 | C3 | n.1995-24G>A c.3524-24G>A (n.3524-24G>A) c.1556-24G>A (n.1556-24G>A) c.2672-24G>A (n.2672-24G>A) c.2588-24G>A (n.2588-24G>A) n.3011-24G>A c.3647-24G>A (n.3647-24G>A) n.66G>A n.851G>A c.241+435G>A (n.241+435G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686312A>T | CA2576591885 | C3 | n.1995-25T>A c.3524-25T>A (n.3524-25T>A) c.1556-25T>A (n.1556-25T>A) c.2672-25T>A (n.2672-25T>A) c.2588-25T>A (n.2588-25T>A) n.3011-25T>A c.3647-25T>A (n.3647-25T>A) n.65T>A n.850T>A c.241+434T>A (n.241+434T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686313G>C | CA884132390 | C3 | n.1995-26C>G c.3524-26C>G (n.3524-26C>G) c.1556-26C>G (n.1556-26C>G) c.2672-26C>G (n.2672-26C>G) c.2588-26C>G (n.2588-26C>G) n.3011-26C>G c.3647-26C>G (n.3647-26C>G) n.64C>G n.849C>G c.241+433C>G (n.241+433C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6686313G= | CA2320553510 | C3 | n.1995-26C= c.3524-26C= (n.3524-26C=) c.1556-26C= (n.1556-26C=) c.2672-26C= (n.2672-26C=) c.2588-26C= (n.2588-26C=) n.3011-26C= c.3647-26C= (n.3647-26C=) n.64C= n.849C= c.241+433C= (n.241+433C=) | |
| 19 | g.6686314del | CA2830560106 | C3 | n.1995-27del c.3524-27del (n.3524-27del) c.1556-27del (n.1556-27del) c.2672-27del (n.2672-27del) c.2588-27del (n.2588-27del) n.3011-27del c.3647-27del (n.3647-27del) n.63del n.848del c.241+432del (n.241+432del) | |
| 19 | g.6686314T>G | CA2587873417 | C3 | n.1995-27A>C c.3524-27A>C (n.3524-27A>C) c.1556-27A>C (n.1556-27A>C) c.2672-27A>C (n.2672-27A>C) c.2588-27A>C (n.2588-27A>C) n.3011-27A>C c.3647-27A>C (n.3647-27A>C) n.63A>C n.848A>C c.241+432A>C (n.241+432A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686317T>C | CA2587873418 | C3 | n.1995-30A>G c.3524-30A>G (n.3524-30A>G) c.1556-30A>G (n.1556-30A>G) c.2672-30A>G (n.2672-30A>G) c.2588-30A>G (n.2588-30A>G) n.3011-30A>G c.3647-30A>G (n.3647-30A>G) n.60A>G n.845A>G c.241+429A>G (n.241+429A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686317_6686318insGGA | CA2830560107 | C3 | n.1995-31_1995-30insTCC c.3524-31_3524-30insTCC (n.3524-31_3524-30insTCC) c.1556-31_1556-30insTCC (n.1556-31_1556-30insTCC) c.2672-31_2672-30insTCC (n.2672-31_2672-30insTCC) c.2588-31_2588-30insTCC (n.2588-31_2588-30insTCC) n.3011-31_3011-30insTCC c.3647-31_3647-30insTCC (n.3647-31_3647-30insTCC) n.59_60insTCC n.844_845insTCC c.241+428_241+429insTCC (n.241+428_241+429insTCC) | |
| 19 | g.6686318C>T | CA2587873419 | C3 | n.1995-31G>A c.3524-31G>A (n.3524-31G>A) c.1556-31G>A (n.1556-31G>A) c.2672-31G>A (n.2672-31G>A) c.2588-31G>A (n.2588-31G>A) n.3011-31G>A c.3647-31G>A (n.3647-31G>A) n.59G>A n.844G>A c.241+428G>A (n.241+428G>A) | gnomAD v4 |