| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6686150A>C | CA403619447 | C3 | n.2132T>G c.3661T>G (p.Tyr1221Asp) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.2809T>G (p.Tyr937Asp) c.2725T>G (n.2725T>G) n.3148T>G c.3784T>G (p.Tyr1262Asp) n.227T>G c.241+596T>G (n.241+596T>G) | |
| 19 | g.6686150A>G | CA403619446 | C3 | n.2132T>C c.3661T>C (p.Tyr1221His) c.1693T>C (p.Tyr565His) c.2809T>C (p.Tyr937His) c.2725T>C (n.2725T>C) n.3148T>C c.3784T>C (p.Tyr1262His) n.227T>C c.241+596T>C (n.241+596T>C) | |
| 19 | g.6686150A>T | CA403619444 | C3 | n.2132T>A c.3661T>A (p.Tyr1221Asn) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.2809T>A (p.Tyr937Asn) c.2725T>A (n.2725T>A) n.3148T>A c.3784T>A (p.Tyr1262Asn) n.227T>A c.241+596T>A (n.241+596T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686151G>A | CA505123665 | C3 | n.2131C>T c.3660C>T (p.Tyr1220=) c.1692C>T (p.Tyr564=) c.2808C>T (p.Tyr936=) c.2724C>T (n.2724C>T) n.3147C>T c.3783C>T (p.Tyr1261=) n.226C>T c.241+595C>T (n.241+595C>T) | |
| 19 | g.6686151G>C | CA403619448 | C3 | n.2131C>G c.3660C>G (p.Tyr1220Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.2808C>G (p.Tyr936Ter) c.2724C>G (n.2724C>G) n.3147C>G c.3783C>G (p.Tyr1261Ter) n.226C>G c.241+595C>G (n.241+595C>G) | |
| 19 | g.6686151G>T | CA403619450 | C3 | n.2131C>A c.3660C>A (p.Tyr1220Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.2808C>A (p.Tyr936Ter) c.2724C>A (n.2724C>A) n.3147C>A c.3783C>A (p.Tyr1261Ter) n.226C>A c.241+595C>A (n.241+595C>A) | |
| 19 | g.6686152T>A | CA403619452 | C3 | n.2130A>T c.3659A>T (p.Tyr1220Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.2807A>T (p.Tyr936Phe) c.2723A>T (n.2723A>T) n.3146A>T c.3782A>T (p.Tyr1261Phe) n.225A>T c.241+594A>T (n.241+594A>T) | |
| 19 | g.6686152T>C | CA403619455 | C3 | n.2130A>G c.3659A>G (p.Tyr1220Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.2807A>G (p.Tyr936Cys) c.2723A>G (n.2723A>G) n.3146A>G c.3782A>G (p.Tyr1261Cys) n.225A>G c.241+594A>G (n.241+594A>G) | |
| 19 | g.6686152T>G | CA403619457 | C3 | n.2130A>C c.3659A>C (p.Tyr1220Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.2807A>C (p.Tyr936Ser) c.2723A>C (n.2723A>C) n.3146A>C c.3782A>C (p.Tyr1261Ser) n.225A>C c.241+594A>C (n.241+594A>C) | |
| 19 | g.6686153A>C | CA403619459 | C3 | n.2129T>G c.3658T>G (p.Tyr1220Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.2806T>G (p.Tyr936Asp) c.2722T>G (n.2722T>G) n.3145T>G c.3781T>G (p.Tyr1261Asp) n.224T>G c.241+593T>G (n.241+593T>G) | |
| 19 | g.6686153A>G | CA403619460 | C3 | n.2129T>C c.3658T>C (p.Tyr1220His) c.1690T>C (p.Tyr564His) c.2806T>C (p.Tyr936His) c.2722T>C (n.2722T>C) n.3145T>C c.3781T>C (p.Tyr1261His) n.224T>C c.241+593T>C (n.241+593T>C) | |
| 19 | g.6686153A>T | CA403619462 | C3 | n.2129T>A c.3658T>A (p.Tyr1220Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.2806T>A (p.Tyr936Asn) c.2722T>A (n.2722T>A) n.3145T>A c.3781T>A (p.Tyr1261Asn) n.224T>A c.241+593T>A (n.241+593T>A) | |
| 19 | g.6686154T>A | CA403619464 | C3 | n.2128A>T c.3657A>T (p.Arg1219Ser) c.1689A>T (p.Arg563Ser) c.2805A>T (p.Arg935Ser) c.2721A>T (n.2721A>T) n.3144A>T c.3780A>T (p.Arg1260Ser) n.223A>T c.241+592A>T (n.241+592A>T) | |
| 19 | g.6686154T>C | CA505123666 | C3 | n.2128A>G c.3657A>G (p.Arg1219=) c.1689A>G (p.Arg563=) c.2805A>G (p.Arg935=) c.2721A>G (n.2721A>G) n.3144A>G c.3780A>G (p.Arg1260=) n.223A>G c.241+592A>G (n.241+592A>G) | |
| 19 | g.6686154T>G | CA403619465 | C3 | n.2128A>C c.3657A>C (p.Arg1219Ser) c.1689A>C (p.Arg563Ser) c.2805A>C (p.Arg935Ser) c.2721A>C (n.2721A>C) n.3144A>C c.3780A>C (p.Arg1260Ser) n.223A>C c.241+592A>C (n.241+592A>C) | |
| 19 | g.6686155C>A | CA403619467 | C3 | n.2127G>T c.3656G>T (p.Arg1219Ile) c.1688G>T (p.Arg563Ile) c.2804G>T (p.Arg935Ile) c.2720G>T (n.2720G>T) n.3143G>T c.3779G>T (p.Arg1260Ile) n.222G>T c.241+591G>T (n.241+591G>T) | |
| 19 | g.6686155C>G | CA403619469 | C3 | n.2127G>C c.3656G>C (p.Arg1219Thr) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.2804G>C (p.Arg935Thr) c.2720G>C (n.2720G>C) n.3143G>C c.3779G>C (p.Arg1260Thr) n.222G>C c.241+591G>C (n.241+591G>C) | |
| 19 | g.6686155C>T | CA403619471 | C3 | n.2127G>A c.3656G>A (p.Arg1219Lys) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.2804G>A (p.Arg935Lys) c.2720G>A (n.2720G>A) n.3143G>A c.3779G>A (p.Arg1260Lys) n.222G>A c.241+591G>A (n.241+591G>A) | COSMIC |
| 19 | g.6686156T>A | CA403619472 | C3 | n.2126A>T c.3655A>T (p.Arg1219Ter) c.1687A>T (p.Arg563Ter) c.2803A>T (p.Arg935Ter) c.2719A>T (n.2719A>T) n.3142A>T c.3778A>T (p.Arg1260Ter) n.221A>T c.241+590A>T (n.241+590A>T) | |
| 19 | g.6686156T>C | CA403619473 | C3 | n.2126A>G c.3655A>G (p.Arg1219Gly) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.2803A>G (p.Arg935Gly) c.2719A>G (n.2719A>G) n.3142A>G c.3778A>G (p.Arg1260Gly) n.221A>G c.241+590A>G (n.241+590A>G) | |
| 19 | g.6686156T>G | CA505123667 | C3 | n.2126A>C c.3655A>C (p.Arg1219=) c.1687A>C (p.Arg563=) c.2803A>C (p.Arg935=) c.2719A>C (n.2719A>C) n.3142A>C c.3778A>C (p.Arg1260=) n.221A>C c.241+590A>C (n.241+590A>C) | |
| 19 | g.6686157C>A | CA403619474 | C3 | n.2125G>T c.3654G>T (p.Gln1218His) c.1686G>T (p.Gln562His) c.2802G>T (p.Gln934His) c.2718G>T (n.2718G>T) n.3141G>T c.3777G>T (p.Gln1259His) n.220G>T c.241+589G>T (n.241+589G>T) | |
| 19 | g.6686157C= | CA2320553448 | C3 | n.2125G= c.3654G= (p.Gln1218=) c.1686G= (p.Gln562=) c.2802G= (p.Gln934=) c.2718G= (n.2718G=) n.3141G= c.3777G= (p.Gln1259=) n.220G= c.241+589G= (n.241+589G=) | |
| 19 | g.6686157C>G | CA403619475 | C3 | n.2125G>C c.3654G>C (p.Gln1218His) c.1686G>C (p.Gln562His) c.2802G>C (p.Gln934His) c.2718G>C (n.2718G>C) n.3141G>C c.3777G>C (p.Gln1259His) n.220G>C c.241+589G>C (n.241+589G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686157C>T | CA505123668 | C3 | n.2125G>A c.3654G>A (p.Gln1218=) c.1686G>A (p.Gln562=) c.2802G>A (p.Gln934=) c.2718G>A (n.2718G>A) n.3141G>A c.3777G>A (p.Gln1259=) n.220G>A c.241+589G>A (n.241+589G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686158T>A | CA403619478 | C3 | n.2124A>T c.3653A>T (p.Gln1218Leu) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.2801A>T (p.Gln934Leu) c.2717A>T (n.2717A>T) n.3140A>T c.3776A>T (p.Gln1259Leu) n.219A>T c.241+588A>T (n.241+588A>T) | |
| 19 | g.6686158T>C | CA403619480 | C3 | n.2124A>G c.3653A>G (p.Gln1218Arg) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.2801A>G (p.Gln934Arg) c.2717A>G (n.2717A>G) n.3140A>G c.3776A>G (p.Gln1259Arg) n.219A>G c.241+588A>G (n.241+588A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686158T>G | CA403619482 | C3 | n.2124A>C c.3653A>C (p.Gln1218Pro) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.2801A>C (p.Gln934Pro) c.2717A>C (n.2717A>C) n.3140A>C c.3776A>C (p.Gln1259Pro) n.219A>C c.241+588A>C (n.241+588A>C) | |
| 19 | g.6686159G>A | CA403619485 | C3 | n.2123C>T c.3652C>T (p.Gln1218Ter) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.2800C>T (p.Gln934Ter) c.2716C>T (n.2716C>T) n.3139C>T c.3775C>T (p.Gln1259Ter) n.218C>T c.241+587C>T (n.241+587C>T) | |
| 19 | g.6686159G>C | CA403619486 | C3 | n.2123C>G c.3652C>G (p.Gln1218Glu) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.2800C>G (p.Gln934Glu) c.2716C>G (n.2716C>G) n.3139C>G c.3775C>G (p.Gln1259Glu) n.218C>G c.241+587C>G (n.241+587C>G) | |
| 19 | g.6686159G>T | CA403619489 | C3 | n.2123C>A c.3652C>A (p.Gln1218Lys) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.2800C>A (p.Gln934Lys) c.2716C>A (n.2716C>A) n.3139C>A c.3775C>A (p.Gln1259Lys) n.218C>A c.241+587C>A (n.241+587C>A) | |
| 19 | g.6686160T>A | CA403619492 | C3 | n.2122A>T c.3651A>T (p.Glu1217Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.2799A>T (p.Glu933Asp) c.2715A>T (n.2715A>T) n.3138A>T c.3774A>T (p.Glu1258Asp) n.217A>T c.241+586A>T (n.241+586A>T) | |
| 19 | g.6686160T>C | CA505123669 | C3 | n.2122A>G c.3651A>G (p.Glu1217=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.2799A>G (p.Glu933=) c.2715A>G (n.2715A>G) n.3138A>G c.3774A>G (p.Glu1258=) n.217A>G c.241+586A>G (n.241+586A>G) | |
| 19 | g.6686160T>G | CA403619494 | C3 | n.2122A>C c.3651A>C (p.Glu1217Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.2799A>C (p.Glu933Asp) c.2715A>C (n.2715A>C) n.3138A>C c.3774A>C (p.Glu1258Asp) n.217A>C c.241+586A>C (n.241+586A>C) | |
| 19 | g.6686161T>A | CA403619496 | C3 | n.2121A>T c.3650A>T (p.Glu1217Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.2798A>T (p.Glu933Val) c.2714A>T (n.2714A>T) n.3137A>T c.3773A>T (p.Glu1258Val) n.216A>T c.241+585A>T (n.241+585A>T) | |
| 19 | g.6686161T>C | CA403619497 | C3 | n.2121A>G c.3650A>G (p.Glu1217Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.2798A>G (p.Glu933Gly) c.2714A>G (n.2714A>G) n.3137A>G c.3773A>G (p.Glu1258Gly) n.216A>G c.241+585A>G (n.241+585A>G) | |
| 19 | g.6686161T>G | CA403619499 | C3 | n.2121A>C c.3650A>C (p.Glu1217Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.2798A>C (p.Glu933Ala) c.2714A>C (n.2714A>C) n.3137A>C c.3773A>C (p.Glu1258Ala) n.216A>C c.241+585A>C (n.241+585A>C) | |
| 19 | g.6686162C>A | CA403619503 | C3 | n.2120G>T c.3649G>T (p.Glu1217Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.2797G>T (p.Glu933Ter) c.2713G>T (n.2713G>T) n.3136G>T c.3772G>T (p.Glu1258Ter) n.215G>T c.241+584G>T (n.241+584G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686162C= | CA2320553449 | C3 | n.2120G= c.3649G= (p.Glu1217=) c.1681G= (p.Glu561=) c.2797G= (p.Glu933=) c.2713G= (n.2713G=) n.3136G= c.3772G= (p.Glu1258=) n.215G= c.241+584G= (n.241+584G=) | |
| 19 | g.6686162C>G | CA403619505 | C3 | n.2120G>C c.3649G>C (p.Glu1217Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.2797G>C (p.Glu933Gln) c.2713G>C (n.2713G>C) n.3136G>C c.3772G>C (p.Glu1258Gln) n.215G>C c.241+584G>C (n.241+584G>C) | |
| 19 | g.6686162C>T | CA403619501 | C3 | n.2120G>A c.3649G>A (p.Glu1217Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.2797G>A (p.Glu933Lys) c.2713G>A (n.2713G>A) n.3136G>A c.3772G>A (p.Glu1258Lys) n.215G>A c.241+584G>A (n.241+584G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686163A>C | CA403619508 | C3 | n.2119T>G c.3648T>G (p.Asn1216Lys) c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.2796T>G (p.Asn932Lys) c.2712T>G (n.2712T>G) n.3135T>G c.3771T>G (p.Asn1257Lys) n.214T>G c.241+583T>G (n.241+583T>G) | |
| 19 | g.6686163A>G | CA505123670 | C3 | n.2119T>C c.3648T>C (p.Asn1216=) c.1680T>C (p.Asn560=) c.2796T>C (p.Asn932=) c.2712T>C (n.2712T>C) n.3135T>C c.3771T>C (p.Asn1257=) n.214T>C c.241+583T>C (n.241+583T>C) | |
| 19 | g.6686163A>T | CA403619510 | C3 | n.2119T>A c.3648T>A (p.Asn1216Lys) c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.2796T>A (p.Asn932Lys) c.2712T>A (n.2712T>A) n.3135T>A c.3771T>A (p.Asn1257Lys) n.214T>A c.241+583T>A (n.241+583T>A) | |
| 19 | g.6686164T>A | CA403619513 | C3 | n.2118A>T c.3647A>T (p.Asn1216Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.2795A>T (p.Asn932Ile) c.2711A>T (n.2711A>T) n.3134A>T c.3770A>T (p.Asn1257Ile) n.213A>T c.241+582A>T (n.241+582A>T) | |
| 19 | g.6686164T>C | CA403619515 | C3 | n.2118A>G c.3647A>G (p.Asn1216Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.2795A>G (p.Asn932Ser) c.2711A>G (n.2711A>G) n.3134A>G c.3770A>G (p.Asn1257Ser) n.213A>G c.241+582A>G (n.241+582A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686164T>G | CA403619517 | C3 | n.2118A>C c.3647A>C (p.Asn1216Thr) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.2795A>C (p.Asn932Thr) c.2711A>C (n.2711A>C) n.3134A>C c.3770A>C (p.Asn1257Thr) n.213A>C c.241+582A>C (n.241+582A>C) | |
| 19 | g.6686164T= | CA2320553450 | C3 | n.2118A= c.3647A= (p.Asn1216=) c.1679A= (p.Asn560=) c.2795A= (p.Asn932=) c.2711A= (n.2711A=) n.3134A= c.3770A= (p.Asn1257=) n.213A= c.241+582A= (n.241+582A=) | |
| 19 | g.6686165T>A | CA403619523 | C3 | n.2117A>T c.3646A>T (p.Asn1216Tyr) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.2794A>T (p.Asn932Tyr) c.2710A>T (n.2710A>T) n.3133A>T c.3769A>T (p.Asn1257Tyr) n.212A>T c.241+581A>T (n.241+581A>T) | |
| 19 | g.6686165T>C | CA403619521 | C3 | n.2117A>G c.3646A>G (p.Asn1216Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.2794A>G (p.Asn932Asp) c.2710A>G (n.2710A>G) n.3133A>G c.3769A>G (p.Asn1257Asp) n.212A>G c.241+581A>G (n.241+581A>G) | |
| 19 | g.6686165T>G | CA403619519 | C3 | n.2117A>C c.3646A>C (p.Asn1216His) c.1678A>C (p.Asn560His) c.2794A>C (p.Asn932His) c.2710A>C (n.2710A>C) n.3133A>C c.3769A>C (p.Asn1257His) n.212A>C c.241+581A>C (n.241+581A>C) | |
| 19 | g.6686166G>A | CA505123673 | C3 | n.2116C>T c.3645C>T (p.Leu1215=) c.1677C>T (p.Leu559=) c.2793C>T (p.Leu931=) c.2709C>T (n.2709C>T) n.3132C>T c.3768C>T (p.Leu1256=) n.211C>T c.241+580C>T (n.241+580C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686166G>C | CA505123672 | C3 | n.2116C>G c.3645C>G (p.Leu1215=) c.1677C>G (p.Leu559=) c.2793C>G (p.Leu931=) c.2709C>G (n.2709C>G) n.3132C>G c.3768C>G (p.Leu1256=) n.211C>G c.241+580C>G (n.241+580C>G) | |
| 19 | g.6686166G>T | CA505123671 | C3 | n.2116C>A c.3645C>A (p.Leu1215=) c.1677C>A (p.Leu559=) c.2793C>A (p.Leu931=) c.2709C>A (n.2709C>A) n.3132C>A c.3768C>A (p.Leu1256=) n.211C>A c.241+580C>A (n.241+580C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686167A>C | CA403619525 | C3 | n.2115T>G c.3644T>G (p.Leu1215Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2708T>G (n.2708T>G) n.3131T>G c.3767T>G (p.Leu1256Arg) n.210T>G c.241+579T>G (n.241+579T>G) | |
| 19 | g.6686167A>G | CA403619527 | C3 | n.2115T>C c.3644T>C (p.Leu1215Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2708T>C (n.2708T>C) n.3131T>C c.3767T>C (p.Leu1256Pro) n.210T>C c.241+579T>C (n.241+579T>C) | |
| 19 | g.6686167A>T | CA403619529 | C3 | n.2115T>A c.3644T>A (p.Leu1215His) c.1676T>A (p.Leu559His) c.2792T>A (p.Leu931His) c.2708T>A (n.2708T>A) n.3131T>A c.3767T>A (p.Leu1256His) n.210T>A c.241+579T>A (n.241+579T>A) | |
| 19 | g.6686168G>A | CA403619531 | C3 | n.2114C>T c.3643C>T (p.Leu1215Phe) c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.2791C>T (p.Leu931Phe) c.2707C>T (n.2707C>T) n.3130C>T c.3766C>T (p.Leu1256Phe) n.209C>T c.241+578C>T (n.241+578C>T) | |
| 19 | g.6686168G>C | CA403619533 | C3 | n.2114C>G c.3643C>G (p.Leu1215Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2707C>G (n.2707C>G) n.3130C>G c.3766C>G (p.Leu1256Val) n.209C>G c.241+578C>G (n.241+578C>G) | |
| 19 | g.6686168G>T | CA403619537 | C3 | n.2114C>A c.3643C>A (p.Leu1215Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.2791C>A (p.Leu931Ile) c.2707C>A (n.2707C>A) n.3130C>A c.3766C>A (p.Leu1256Ile) n.209C>A c.241+578C>A (n.241+578C>A) | |
| 19 | g.6686169C>A | CA403619538 | C3 | n.2113G>T c.3642G>T (p.Trp1214Cys) c.1674G>T (p.Trp558Cys) c.2790G>T (p.Trp930Cys) c.2706G>T (n.2706G>T) n.3129G>T c.3765G>T (p.Trp1255Cys) n.208G>T c.241+577G>T (n.241+577G>T) | |
| 19 | g.6686169C= | CA2320553451 | C3 | n.2113G= c.3642G= (p.Trp1214=) c.1674G= (p.Trp558=) c.2790G= (p.Trp930=) c.2706G= (n.2706G=) n.3129G= c.3765G= (p.Trp1255=) n.208G= c.241+577G= (n.241+577G=) | |
| 19 | g.6686169C>G | CA9128641 | C3 | n.2113G>C c.3642G>C (p.Trp1214Cys) c.1674G>C (p.Trp558Cys) c.2790G>C (p.Trp930Cys) c.2706G>C (n.2706G>C) n.3129G>C c.3765G>C (p.Trp1255Cys) n.208G>C c.241+577G>C (n.241+577G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686169C>T | CA403619540 | C3 | n.2113G>A c.3642G>A (p.Trp1214Ter) c.1674G>A (p.Trp558Ter) c.2790G>A (p.Trp930Ter) c.2706G>A (n.2706G>A) n.3129G>A c.3765G>A (p.Trp1255Ter) n.208G>A c.241+577G>A (n.241+577G>A) | |
| 19 | g.6686170C>A | CA403619544 | C3 | n.2112G>T c.3641G>T (p.Trp1214Leu) c.1673G>T (p.Trp558Leu) c.2789G>T (p.Trp930Leu) c.2705G>T (n.2705G>T) n.3128G>T c.3764G>T (p.Trp1255Leu) n.207G>T c.241+576G>T (n.241+576G>T) | |
| 19 | g.6686170C>G | CA403619546 | C3 | n.2112G>C c.3641G>C (p.Trp1214Ser) c.1673G>C (p.Trp558Ser) c.2789G>C (p.Trp930Ser) c.2705G>C (n.2705G>C) n.3128G>C c.3764G>C (p.Trp1255Ser) n.207G>C c.241+576G>C (n.241+576G>C) | |
| 19 | g.6686170C>T | CA403619548 | C3 | n.2112G>A c.3641G>A (p.Trp1214Ter) c.1673G>A (p.Trp558Ter) c.2789G>A (p.Trp930Ter) c.2705G>A (n.2705G>A) n.3128G>A c.3764G>A (p.Trp1255Ter) n.207G>A c.241+576G>A (n.241+576G>A) | |
| 19 | g.6686171A>C | CA403619550 | C3 | n.2111T>G c.3640T>G (p.Trp1214Gly) c.1672T>G (p.Trp558Gly) c.2788T>G (p.Trp930Gly) c.2704T>G (n.2704T>G) n.3127T>G c.3763T>G (p.Trp1255Gly) n.206T>G c.241+575T>G (n.241+575T>G) | |
| 19 | g.6686171A>G | CA403619551 | C3 | n.2111T>C c.3640T>C (p.Trp1214Arg) c.1672T>C (p.Trp558Arg) c.2788T>C (p.Trp930Arg) c.2704T>C (n.2704T>C) n.3127T>C c.3763T>C (p.Trp1255Arg) n.206T>C c.241+575T>C (n.241+575T>C) | |
| 19 | g.6686171A>T | CA403619552 | C3 | n.2111T>A c.3640T>A (p.Trp1214Arg) c.1672T>A (p.Trp558Arg) c.2788T>A (p.Trp930Arg) c.2704T>A (n.2704T>A) n.3127T>A c.3763T>A (p.Trp1255Arg) n.206T>A c.241+575T>A (n.241+575T>A) | |
| 19 | g.6686172A>C | CA505123674 | C3 | n.2110T>G c.3639T>G (p.Arg1213=) c.1671T>G (p.Arg557=) c.2787T>G (p.Arg929=) c.2703T>G (n.2703T>G) n.3126T>G c.3762T>G (p.Arg1254=) n.205T>G c.241+574T>G (n.241+574T>G) | |
| 19 | g.6686172A>G | CA505123675 | C3 | n.2110T>C c.3639T>C (p.Arg1213=) c.1671T>C (p.Arg557=) c.2787T>C (p.Arg929=) c.2703T>C (n.2703T>C) n.3126T>C c.3762T>C (p.Arg1254=) n.205T>C c.241+574T>C (n.241+574T>C) | |
| 19 | g.6686172A>T | CA505123676 | C3 | n.2110T>A c.3639T>A (p.Arg1213=) c.1671T>A (p.Arg557=) c.2787T>A (p.Arg929=) c.2703T>A (n.2703T>A) n.3126T>A c.3762T>A (p.Arg1254=) n.205T>A c.241+574T>A (n.241+574T>A) | |
| 19 | g.6686173C>A | CA403619556 | C3 | n.2109G>T c.3638G>T (p.Arg1213Leu) c.1670G>T (p.Arg557Leu) c.2786G>T (p.Arg929Leu) c.2702G>T (n.2702G>T) n.3125G>T c.3761G>T (p.Arg1254Leu) n.204G>T c.241+573G>T (n.241+573G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686173C= | CA2320553452 | C3 | n.2109G= c.3638G= (p.Arg1213=) c.1670G= (p.Arg557=) c.2786G= (p.Arg929=) c.2702G= (n.2702G=) n.3125G= c.3761G= (p.Arg1254=) n.204G= c.241+573G= (n.241+573G=) | |
| 19 | g.6686173C>G | CA403619558 | C3 | n.2109G>C c.3638G>C (p.Arg1213Pro) c.1670G>C (p.Arg557Pro) c.2786G>C (p.Arg929Pro) c.2702G>C (n.2702G>C) n.3125G>C c.3761G>C (p.Arg1254Pro) n.204G>C c.241+573G>C (n.241+573G>C) | |
| 19 | g.6686173C>T | CA9128642 | C3 | n.2109G>A c.3638G>A (p.Arg1213His) c.1670G>A (p.Arg557His) c.2786G>A (p.Arg929His) c.2702G>A (n.2702G>A) n.3125G>A c.3761G>A (p.Arg1254His) n.204G>A c.241+573G>A (n.241+573G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6686174G>A | CA403619563 | C3 | n.2108C>T c.3637C>T (p.Arg1213Cys) c.1669C>T (p.Arg557Cys) c.2785C>T (p.Arg929Cys) c.2701C>T (n.2701C>T) n.3124C>T c.3760C>T (p.Arg1254Cys) n.203C>T c.241+572C>T (n.241+572C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686174G>C | CA403619566 | C3 | n.2108C>G c.3637C>G (p.Arg1213Gly) c.1669C>G (p.Arg557Gly) c.2785C>G (p.Arg929Gly) c.2701C>G (n.2701C>G) n.3124C>G c.3760C>G (p.Arg1254Gly) n.203C>G c.241+572C>G (n.241+572C>G) | |
| 19 | g.6686174G= | CA2320553453 | C3 | n.2108C= c.3637C= (p.Arg1213=) c.1669C= (p.Arg557=) c.2785C= (p.Arg929=) c.2701C= (n.2701C=) n.3124C= c.3760C= (p.Arg1254=) n.203C= c.241+572C= (n.241+572C=) | |
| 19 | g.6686174G>T | CA403619570 | C3 | n.2108C>A c.3637C>A (p.Arg1213Ser) c.1669C>A (p.Arg557Ser) c.2785C>A (p.Arg929Ser) c.2701C>A (n.2701C>A) n.3124C>A c.3760C>A (p.Arg1254Ser) n.203C>A c.241+572C>A (n.241+572C>A) | |
| 19 | g.6686175C>A | CA505123677 | C3 | n.2107G>T c.3636G>T (p.Val1212=) c.1668G>T (p.Val556=) c.2784G>T (p.Val928=) c.2700G>T (n.2700G>T) n.3123G>T c.3759G>T (p.Val1253=) n.202G>T c.241+571G>T (n.241+571G>T) | |
| 19 | g.6686175C>G | CA505123678 | C3 | n.2107G>C c.3636G>C (p.Val1212=) c.1668G>C (p.Val556=) c.2784G>C (p.Val928=) c.2700G>C (n.2700G>C) n.3123G>C c.3759G>C (p.Val1253=) n.202G>C c.241+571G>C (n.241+571G>C) | |
| 19 | g.6686175C>T | CA505123679 | C3 | n.2107G>A c.3636G>A (p.Val1212=) c.1668G>A (p.Val556=) c.2784G>A (p.Val928=) c.2700G>A (n.2700G>A) n.3123G>A c.3759G>A (p.Val1253=) n.202G>A c.241+571G>A (n.241+571G>A) | |
| 19 | g.6686176A>C | CA403619578 | C3 | n.2106T>G c.3635T>G (p.Val1212Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.2783T>G (p.Val928Gly) c.2699T>G (n.2699T>G) n.3122T>G c.3758T>G (p.Val1253Gly) n.201T>G c.241+570T>G (n.241+570T>G) | |
| 19 | g.6686176A>G | CA403619575 | C3 | n.2106T>C c.3635T>C (p.Val1212Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.2783T>C (p.Val928Ala) c.2699T>C (n.2699T>C) n.3122T>C c.3758T>C (p.Val1253Ala) n.201T>C c.241+570T>C (n.241+570T>C) | |
| 19 | g.6686176A>T | CA403619573 | C3 | n.2106T>A c.3635T>A (p.Val1212Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.2783T>A (p.Val928Glu) c.2699T>A (n.2699T>A) n.3122T>A c.3758T>A (p.Val1253Glu) n.201T>A c.241+570T>A (n.241+570T>A) | |
| 19 | g.6686177C>A | CA403619580 | C3 | n.2105G>T c.3634G>T (p.Val1212Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.2782G>T (p.Val928Leu) c.2698G>T (n.2698G>T) n.3121G>T c.3757G>T (p.Val1253Leu) n.200G>T c.241+569G>T (n.241+569G>T) | |
| 19 | g.6686177C= | CA2320553454 | C3 | n.2105G= c.3634G= (p.Val1212=) c.1666G= (p.Val556=) c.2782G= (p.Val928=) c.2698G= (n.2698G=) n.3121G= c.3757G= (p.Val1253=) n.200G= c.241+569G= (n.241+569G=) | |
| 19 | g.6686177C>G | CA403619585 | C3 | n.2105G>C c.3634G>C (p.Val1212Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.2782G>C (p.Val928Leu) c.2698G>C (n.2698G>C) n.3121G>C c.3757G>C (p.Val1253Leu) n.200G>C c.241+569G>C (n.241+569G>C) | |
| 19 | g.6686177C>T | CA9128643 | C3 | n.2105G>A c.3634G>A (p.Val1212Met) c.1666G>A (p.Val556Met) c.2782G>A (p.Val928Met) c.2698G>A (n.2698G>A) n.3121G>A c.3757G>A (p.Val1253Met) n.200G>A c.241+569G>A (n.241+569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686178G>A | CA9128644 | C3 | n.2104C>T c.3633C>T (p.Val1211=) c.1665C>T (p.Val555=) c.2781C>T (p.Val927=) c.2697C>T (n.2697C>T) n.3120C>T c.3756C>T (p.Val1252=) n.199C>T c.241+568C>T (n.241+568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686178G>C | CA505123680 | C3 | n.2104C>G c.3633C>G (p.Val1211=) c.1665C>G (p.Val555=) c.2781C>G (p.Val927=) c.2697C>G (n.2697C>G) n.3120C>G c.3756C>G (p.Val1252=) n.199C>G c.241+568C>G (n.241+568C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6686178G= | CA2320553455 | C3 | n.2104C= c.3633C= (p.Val1211=) c.1665C= (p.Val555=) c.2781C= (p.Val927=) c.2697C= (n.2697C=) n.3120C= c.3756C= (p.Val1252=) n.199C= c.241+568C= (n.241+568C=) | |
| 19 | g.6686178G>T | CA505123681 | C3 | n.2104C>A c.3633C>A (p.Val1211=) c.1665C>A (p.Val555=) c.2781C>A (p.Val927=) c.2697C>A (n.2697C>A) n.3120C>A c.3756C>A (p.Val1252=) n.199C>A c.241+568C>A (n.241+568C>A) | |
| 19 | g.6686179A>C | CA403619592 | C3 | n.2103T>G c.3632T>G (p.Val1211Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.2780T>G (p.Val927Gly) c.2696T>G (n.2696T>G) n.3119T>G c.3755T>G (p.Val1252Gly) n.198T>G c.241+567T>G (n.241+567T>G) | |
| 19 | g.6686179A>G | CA403619590 | C3 | n.2103T>C c.3632T>C (p.Val1211Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.2780T>C (p.Val927Ala) c.2696T>C (n.2696T>C) n.3119T>C c.3755T>C (p.Val1252Ala) n.198T>C c.241+567T>C (n.241+567T>C) | |
| 19 | g.6686179A>T | CA403619593 | C3 | n.2103T>A c.3632T>A (p.Val1211Asp) c.1664T>A (p.Val555Asp) c.2780T>A (p.Val927Asp) c.2696T>A (n.2696T>A) n.3119T>A c.3755T>A (p.Val1252Asp) n.198T>A c.241+567T>A (n.241+567T>A) | |
| 19 | g.6686180C>A | CA403619594 | C3 | n.2102G>T c.3631G>T (p.Val1211Phe) c.1663G>T (p.Val555Phe) c.2779G>T (p.Val927Phe) c.2695G>T (n.2695G>T) n.3118G>T c.3754G>T (p.Val1252Phe) n.197G>T c.241+566G>T (n.241+566G>T) | |
| 19 | g.6686180C= | CA2320553456 | C3 | n.2102G= c.3631G= (p.Val1211=) c.1663G= (p.Val555=) c.2779G= (p.Val927=) c.2695G= (n.2695G=) n.3118G= c.3754G= (p.Val1252=) n.197G= c.241+566G= (n.241+566G=) | |
| 19 | g.6686180C>G | CA403619598 | C3 | n.2102G>C c.3631G>C (p.Val1211Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.2779G>C (p.Val927Leu) c.2695G>C (n.2695G>C) n.3118G>C c.3754G>C (p.Val1252Leu) n.197G>C c.241+566G>C (n.241+566G>C) | |
| 19 | g.6686180C>T | CA9128645 | C3 | n.2102G>A c.3631G>A (p.Val1211Ile) c.1663G>A (p.Val555Ile) c.2779G>A (p.Val927Ile) c.2695G>A (n.2695G>A) n.3118G>A c.3754G>A (p.Val1252Ile) n.197G>A c.241+566G>A (n.241+566G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686181G>A | CA9128647 | C3 | n.2101C>T c.3630C>T (p.Pro1210=) c.1662C>T (p.Pro554=) c.2778C>T (p.Pro926=) c.2694C>T (n.2694C>T) n.3117C>T c.3753C>T (p.Pro1251=) n.196C>T c.241+565C>T (n.241+565C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686181G>C | CA304775779 | C3 | n.2101C>G c.3630C>G (p.Pro1210=) c.1662C>G (p.Pro554=) c.2778C>G (p.Pro926=) c.2694C>G (n.2694C>G) n.3117C>G c.3753C>G (p.Pro1251=) n.196C>G c.241+565C>G (n.241+565C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6686181G= | CA2320553457 | C3 | n.2101C= c.3630C= (p.Pro1210=) c.1662C= (p.Pro554=) c.2778C= (p.Pro926=) c.2694C= (n.2694C=) n.3117C= c.3753C= (p.Pro1251=) n.196C= c.241+565C= (n.241+565C=) | |
| 19 | g.6686181G>T | CA9128646 | C3 | n.2101C>A c.3630C>A (p.Pro1210=) c.1662C>A (p.Pro554=) c.2778C>A (p.Pro926=) c.2694C>A (n.2694C>A) n.3117C>A c.3753C>A (p.Pro1251=) n.196C>A c.241+565C>A (n.241+565C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686182G>A | CA9128648 | C3 | n.2100C>T c.3629C>T (p.Pro1210Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.2693C>T (n.2693C>T) n.3116C>T c.3752C>T (p.Pro1251Leu) n.195C>T c.241+564C>T (n.241+564C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6686182G>C | CA403619617 | C3 | n.2100C>G c.3629C>G (p.Pro1210Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.2693C>G (n.2693C>G) n.3116C>G c.3752C>G (p.Pro1251Arg) n.195C>G c.241+564C>G (n.241+564C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686182G= | CA2320553458 | C3 | n.2100C= c.3629C= (p.Pro1210=) c.1661C= (p.Pro554=) c.2777C= (p.Pro926=) c.2693C= (n.2693C=) n.3116C= c.3752C= (p.Pro1251=) n.195C= c.241+564C= (n.241+564C=) | |
| 19 | g.6686182G>T | CA403619619 | C3 | n.2100C>A c.3629C>A (p.Pro1210His) c.1661C>A (p.Pro554His) c.2777C>A (p.Pro926His) c.2693C>A (n.2693C>A) n.3116C>A c.3752C>A (p.Pro1251His) n.195C>A c.241+564C>A (n.241+564C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6686183G>A | CA304775780 | C3 | n.2099C>T c.3628C>T (p.Pro1210Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.2692C>T (n.2692C>T) n.3115C>T c.3751C>T (p.Pro1251Ser) n.194C>T c.241+563C>T (n.241+563C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6686183G>C | CA403619623 | C3 | n.2099C>G c.3628C>G (p.Pro1210Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.2692C>G (n.2692C>G) n.3115C>G c.3751C>G (p.Pro1251Ala) n.194C>G c.241+563C>G (n.241+563C>G) | |
| 19 | g.6686183G= | CA2320553459 | C3 | n.2099C= c.3628C= (p.Pro1210=) c.1660C= (p.Pro554=) c.2776C= (p.Pro926=) c.2692C= (n.2692C=) n.3115C= c.3751C= (p.Pro1251=) n.194C= c.241+563C= (n.241+563C=) | |
| 19 | g.6686183G>T | CA403619625 | C3 | n.2099C>A c.3628C>A (p.Pro1210Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.2692C>A (n.2692C>A) n.3115C>A c.3751C>A (p.Pro1251Thr) n.194C>A c.241+563C>A (n.241+563C>A) | |
| 19 | g.6686184A= | CA2320553460 | C3 | n.2098T= c.3627T= (p.Pro1209=) c.1659T= (p.Pro553=) c.2775T= (p.Pro925=) c.2691T= (n.2691T=) n.3114T= c.3750T= (p.Pro1250=) n.193T= c.241+562T= (n.241+562T=) | |
| 19 | g.6686184A>C | CA505123682 | C3 | n.2098T>G c.3627T>G (p.Pro1209=) c.1659T>G (p.Pro553=) c.2775T>G (p.Pro925=) c.2691T>G (n.2691T>G) n.3114T>G c.3750T>G (p.Pro1250=) n.193T>G c.241+562T>G (n.241+562T>G) | |
| 19 | g.6686184A>G | CA9128649 | C3 | n.2098T>C c.3627T>C (p.Pro1209=) c.1659T>C (p.Pro553=) c.2775T>C (p.Pro925=) c.2691T>C (n.2691T>C) n.3114T>C c.3750T>C (p.Pro1250=) n.193T>C c.241+562T>C (n.241+562T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686184A>T | CA505123683 | C3 | n.2098T>A c.3627T>A (p.Pro1209=) c.1659T>A (p.Pro553=) c.2775T>A (p.Pro925=) c.2691T>A (n.2691T>A) n.3114T>A c.3750T>A (p.Pro1250=) n.193T>A c.241+562T>A (n.241+562T>A) | |
| 19 | g.6686185G>A | CA403619631 | C3 | n.2097C>T c.3626C>T (p.Pro1209Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.2774C>T (p.Pro925Leu) c.2690C>T (n.2690C>T) n.3113C>T c.3749C>T (p.Pro1250Leu) n.192C>T c.241+561C>T (n.241+561C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686185G>C | CA403619632 | C3 | n.2097C>G c.3626C>G (p.Pro1209Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.2774C>G (p.Pro925Arg) c.2690C>G (n.2690C>G) n.3113C>G c.3749C>G (p.Pro1250Arg) n.192C>G c.241+561C>G (n.241+561C>G) | |
| 19 | g.6686185G>T | CA403619635 | C3 | n.2097C>A c.3626C>A (p.Pro1209His) c.1658C>A (p.Pro553His) c.2774C>A (p.Pro925His) c.2690C>A (n.2690C>A) n.3113C>A c.3749C>A (p.Pro1250His) n.192C>A c.241+561C>A (n.241+561C>A) | |
| 19 | g.6686186G>A | CA403619642 | C3 | n.2096C>T c.3625C>T (p.Pro1209Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.2773C>T (p.Pro925Ser) c.2689C>T (n.2689C>T) n.3112C>T c.3748C>T (p.Pro1250Ser) n.191C>T c.241+560C>T (n.241+560C>T) | |
| 19 | g.6686186G>C | CA403619638 | C3 | n.2096C>G c.3625C>G (p.Pro1209Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.2773C>G (p.Pro925Ala) c.2689C>G (n.2689C>G) n.3112C>G c.3748C>G (p.Pro1250Ala) n.191C>G c.241+560C>G (n.241+560C>G) | |
| 19 | g.6686186G>T | CA403619640 | C3 | n.2096C>A c.3625C>A (p.Pro1209Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.2773C>A (p.Pro925Thr) c.2689C>A (n.2689C>A) n.3112C>A c.3748C>A (p.Pro1250Thr) n.191C>A c.241+560C>A (n.241+560C>A) | |
| 19 | g.6686187C>A | CA505123684 | C3 | n.2095G>T c.3624G>T (p.Val1208=) c.1656G>T (p.Val552=) c.2772G>T (p.Val924=) c.2688G>T (n.2688G>T) n.3111G>T c.3747G>T (p.Val1249=) n.190G>T c.241+559G>T (n.241+559G>T) | |
| 19 | g.6686187C>G | CA505123686 | C3 | n.2095G>C c.3624G>C (p.Val1208=) c.1656G>C (p.Val552=) c.2772G>C (p.Val924=) c.2688G>C (n.2688G>C) n.3111G>C c.3747G>C (p.Val1249=) n.190G>C c.241+559G>C (n.241+559G>C) | |
| 19 | g.6686187C>T | CA505123685 | C3 | n.2095G>A c.3624G>A (p.Val1208=) c.1656G>A (p.Val552=) c.2772G>A (p.Val924=) c.2688G>A (n.2688G>A) n.3111G>A c.3747G>A (p.Val1249=) n.190G>A c.241+559G>A (n.241+559G>A) | |
| 19 | g.6686188A>C | CA403619646 | C3 | n.2094T>G c.3623T>G (p.Val1208Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.2771T>G (p.Val924Gly) c.2687T>G (n.2687T>G) n.3110T>G c.3746T>G (p.Val1249Gly) n.189T>G c.241+558T>G (n.241+558T>G) | |
| 19 | g.6686188A>G | CA403619648 | C3 | n.2094T>C c.3623T>C (p.Val1208Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.2771T>C (p.Val924Ala) c.2687T>C (n.2687T>C) n.3110T>C c.3746T>C (p.Val1249Ala) n.189T>C c.241+558T>C (n.241+558T>C) | |
| 19 | g.6686188A>T | CA403619652 | C3 | n.2094T>A c.3623T>A (p.Val1208Glu) c.1655T>A (p.Val552Glu) c.2771T>A (p.Val924Glu) c.2687T>A (n.2687T>A) n.3110T>A c.3746T>A (p.Val1249Glu) n.189T>A c.241+558T>A (n.241+558T>A) | |
| 19 | g.6686189C>A | CA403619655 | C3 | n.2093G>T c.3622G>T (p.Val1208Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) c.2770G>T (p.Val924Leu) c.2686G>T (n.2686G>T) n.3109G>T c.3745G>T (p.Val1249Leu) n.188G>T c.241+557G>T (n.241+557G>T) | |
| 19 | g.6686189C>G | CA403619657 | C3 | n.2093G>C c.3622G>C (p.Val1208Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.2770G>C (p.Val924Leu) c.2686G>C (n.2686G>C) n.3109G>C c.3745G>C (p.Val1249Leu) n.188G>C c.241+557G>C (n.241+557G>C) | |
| 19 | g.6686189C>T | CA403619660 | C3 | n.2093G>A c.3622G>A (p.Val1208Met) c.1654G>A (p.Val552Met) c.2770G>A (p.Val924Met) c.2686G>A (n.2686G>A) n.3109G>A c.3745G>A (p.Val1249Met) n.188G>A c.241+557G>A (n.241+557G>A) | |
| 19 | g.6686190A= | CA2320553461 | C3 | n.2092T= c.3621T= (p.Phe1207=) c.1653T= (p.Phe551=) c.2769T= (p.Phe923=) c.2685T= (n.2685T=) n.3108T= c.3744T= (p.Phe1248=) n.187T= c.241+556T= (n.241+556T=) | |
| 19 | g.6686190A>C | CA403619663 | C3 | n.2092T>G c.3621T>G (p.Phe1207Leu) c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.2769T>G (p.Phe923Leu) c.2685T>G (n.2685T>G) n.3108T>G c.3744T>G (p.Phe1248Leu) n.187T>G c.241+556T>G (n.241+556T>G) | |
| 19 | g.6686190A>G | CA9128650 | C3 | n.2092T>C c.3621T>C (p.Phe1207=) c.1653T>C (p.Phe551=) c.2769T>C (p.Phe923=) c.2685T>C (n.2685T>C) n.3108T>C c.3744T>C (p.Phe1248=) n.187T>C c.241+556T>C (n.241+556T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686190A>T | CA403619667 | C3 | n.2092T>A c.3621T>A (p.Phe1207Leu) c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.2769T>A (p.Phe923Leu) c.2685T>A (n.2685T>A) n.3108T>A c.3744T>A (p.Phe1248Leu) n.187T>A c.241+556T>A (n.241+556T>A) | |
| 19 | g.6686191A>C | CA403619671 | C3 | n.2091T>G c.3620T>G (p.Phe1207Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.2768T>G (p.Phe923Cys) c.2684T>G (n.2684T>G) n.3107T>G c.3743T>G (p.Phe1248Cys) n.186T>G c.241+555T>G (n.241+555T>G) | |
| 19 | g.6686191A>G | CA403619673 | C3 | n.2091T>C c.3620T>C (p.Phe1207Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.2768T>C (p.Phe923Ser) c.2684T>C (n.2684T>C) n.3107T>C c.3743T>C (p.Phe1248Ser) n.186T>C c.241+555T>C (n.241+555T>C) | |
| 19 | g.6686191A>T | CA403619674 | C3 | n.2091T>A c.3620T>A (p.Phe1207Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.2768T>A (p.Phe923Tyr) c.2684T>A (n.2684T>A) n.3107T>A c.3743T>A (p.Phe1248Tyr) n.186T>A c.241+555T>A (n.241+555T>A) | |
| 19 | g.6686192A>C | CA403619678 | C3 | n.2090T>G c.3619T>G (p.Phe1207Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.2767T>G (p.Phe923Val) c.2683T>G (n.2683T>G) n.3106T>G c.3742T>G (p.Phe1248Val) n.185T>G c.241+554T>G (n.241+554T>G) | |
| 19 | g.6686192A>G | CA403619683 | C3 | n.2090T>C c.3619T>C (p.Phe1207Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.2767T>C (p.Phe923Leu) c.2683T>C (n.2683T>C) n.3106T>C c.3742T>C (p.Phe1248Leu) n.185T>C c.241+554T>C (n.241+554T>C) | |
| 19 | g.6686192A>T | CA403619679 | C3 | n.2090T>A c.3619T>A (p.Phe1207Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.2767T>A (p.Phe923Ile) c.2683T>A (n.2683T>A) n.3106T>A c.3742T>A (p.Phe1248Ile) n.185T>A c.241+554T>A (n.241+554T>A) | |
| 19 | g.6686193G>A | CA304775784 | C3 | n.2089C>T c.3618C>T (p.Asp1206=) c.1650C>T (p.Asp550=) c.2766C>T (p.Asp922=) c.2682C>T (n.2682C>T) n.3105C>T c.3741C>T (p.Asp1247=) n.184C>T c.241+553C>T (n.241+553C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686193G>C | CA403619685 | C3 | n.2089C>G c.3618C>G (p.Asp1206Glu) c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.2766C>G (p.Asp922Glu) c.2682C>G (n.2682C>G) n.3105C>G c.3741C>G (p.Asp1247Glu) n.184C>G c.241+553C>G (n.241+553C>G) | |
| 19 | g.6686193G= | CA2320553462 | C3 | n.2089C= c.3618C= (p.Asp1206=) c.1650C= (p.Asp550=) c.2766C= (p.Asp922=) c.2682C= (n.2682C=) n.3105C= c.3741C= (p.Asp1247=) n.184C= c.241+553C= (n.241+553C=) | |
| 19 | g.6686193G>T | CA403619688 | C3 | n.2089C>A c.3618C>A (p.Asp1206Glu) c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.2766C>A (p.Asp922Glu) c.2682C>A (n.2682C>A) n.3105C>A c.3741C>A (p.Asp1247Glu) n.184C>A c.241+553C>A (n.241+553C>A) | |
| 19 | g.6686194T>A | CA403619692 | C3 | n.2088A>T c.3617A>T (p.Asp1206Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.2765A>T (p.Asp922Val) c.2681A>T (n.2681A>T) n.3104A>T c.3740A>T (p.Asp1247Val) n.183A>T c.241+552A>T (n.241+552A>T) | |
| 19 | g.6686194T>C | CA403619695 | C3 | n.2088A>G c.3617A>G (p.Asp1206Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.2765A>G (p.Asp922Gly) c.2681A>G (n.2681A>G) n.3104A>G c.3740A>G (p.Asp1247Gly) n.183A>G c.241+552A>G (n.241+552A>G) | |
| 19 | g.6686194T>G | CA403619697 | C3 | n.2088A>C c.3617A>C (p.Asp1206Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.2765A>C (p.Asp922Ala) c.2681A>C (n.2681A>C) n.3104A>C c.3740A>C (p.Asp1247Ala) n.183A>C c.241+552A>C (n.241+552A>C) | |
| 19 | g.6686195C>A | CA403619700 | C3 | n.2087G>T c.3616G>T (p.Asp1206Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.2764G>T (p.Asp922Tyr) c.2680G>T (n.2680G>T) n.3103G>T c.3739G>T (p.Asp1247Tyr) n.182G>T c.241+551G>T (n.241+551G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686195C= | CA2320553463 | C3 | n.2087G= c.3616G= (p.Asp1206=) c.1648G= (p.Asp550=) c.2764G= (p.Asp922=) c.2680G= (n.2680G=) n.3103G= c.3739G= (p.Asp1247=) n.182G= c.241+551G= (n.241+551G=) | |
| 19 | g.6686195C>G | CA9128651 | C3 | n.2087G>C c.3616G>C (p.Asp1206His) c.1648G>C (p.Asp550His) c.2764G>C (p.Asp922His) c.2680G>C (n.2680G>C) n.3103G>C c.3739G>C (p.Asp1247His) n.182G>C c.241+551G>C (n.241+551G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686195C>T | CA403619703 | C3 | n.2087G>A c.3616G>A (p.Asp1206Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.2764G>A (p.Asp922Asn) c.2680G>A (n.2680G>A) n.3103G>A c.3739G>A (p.Asp1247Asn) n.182G>A c.241+551G>A (n.241+551G>A) | |
| 19 | g.6686195_6686197delinsCAA | CA2320553464 | C3 | n.2085_2087delinsTTG c.3614_3616delinsTTG (p.Phe1205=) c.1646_1648delinsTTG (p.Phe549=) c.2762_2764delinsTTG (p.Phe921=) c.2678_2680delinsTTG (n.2678_2680delinsTTG) n.3101_3103delinsTTG c.3737_3739delinsTTG (p.Phe1246=) n.180_182delinsTTG c.241+549_241+551delinsTTG (n.241+549_241+551delinsTTG) | |
| 19 | g.6686196A>C | CA403619708 | C3 | n.2086T>G c.3615T>G (p.Phe1205Leu) c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.2763T>G (p.Phe921Leu) c.2679T>G (n.2679T>G) n.3102T>G c.3738T>G (p.Phe1246Leu) n.181T>G c.241+550T>G (n.241+550T>G) | |
| 19 | g.6686196A>G | CA505123687 | C3 | n.2086T>C c.3615T>C (p.Phe1205=) c.1647T>C (p.Phe549=) c.2763T>C (p.Phe921=) c.2679T>C (n.2679T>C) n.3102T>C c.3738T>C (p.Phe1246=) n.181T>C c.241+550T>C (n.241+550T>C) | |
| 19 | g.6686196A>T | CA403619712 | C3 | n.2086T>A c.3615T>A (p.Phe1205Leu) c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.2763T>A (p.Phe921Leu) c.2679T>A (n.2679T>A) n.3102T>A c.3738T>A (p.Phe1246Leu) n.181T>A c.241+550T>A (n.241+550T>A) | |
| 19 | g.6686197_6686198del | CA631722261 | C3 | n.2085_2086del c.3614_3615del (p.Phe1205Ter) c.1646_1647del (p.Phe549Ter) c.2762_2763del (p.Phe921Ter) c.2678_2679del (n.2678_2679del) n.3101_3102del c.3737_3738del (p.Phe1246Ter) n.180_181del c.241+549_241+550del (n.241+549_241+550del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686197A>C | CA403619720 | C3 | n.2085T>G c.3614T>G (p.Phe1205Cys) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.2762T>G (p.Phe921Cys) c.2678T>G (n.2678T>G) n.3101T>G c.3737T>G (p.Phe1246Cys) n.180T>G c.241+549T>G (n.241+549T>G) | |
| 19 | g.6686197A>G | CA403619717 | C3 | n.2085T>C c.3614T>C (p.Phe1205Ser) c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.2762T>C (p.Phe921Ser) c.2678T>C (n.2678T>C) n.3101T>C c.3737T>C (p.Phe1246Ser) n.180T>C c.241+549T>C (n.241+549T>C) | |
| 19 | g.6686197A>T | CA403619715 | C3 | n.2085T>A c.3614T>A (p.Phe1205Tyr) c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.2762T>A (p.Phe921Tyr) c.2678T>A (n.2678T>A) n.3101T>A c.3737T>A (p.Phe1246Tyr) n.180T>A c.241+549T>A (n.241+549T>A) | |
| 19 | g.6686198A>C | CA403619722 | C3 | n.2084T>G c.3613T>G (p.Phe1205Val) c.1645T>G (p.Phe549Val) c.2761T>G (p.Phe921Val) c.2677T>G (n.2677T>G) n.3100T>G c.3736T>G (p.Phe1246Val) n.179T>G c.241+548T>G (n.241+548T>G) | |
| 19 | g.6686198A>G | CA403619723 | C3 | n.2084T>C c.3613T>C (p.Phe1205Leu) c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.2761T>C (p.Phe921Leu) c.2677T>C (n.2677T>C) n.3100T>C c.3736T>C (p.Phe1246Leu) n.179T>C c.241+548T>C (n.241+548T>C) | |
| 19 | g.6686198A>T | CA403619726 | C3 | n.2084T>A c.3613T>A (p.Phe1205Ile) c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.2761T>A (p.Phe921Ile) c.2677T>A (n.2677T>A) n.3100T>A c.3736T>A (p.Phe1246Ile) n.179T>A c.241+548T>A (n.241+548T>A) | |
| 19 | g.6686199G>A | CA9128652 | C3 | n.2083C>T c.3612C>T (p.Asp1204=) c.1644C>T (p.Asp548=) c.2760C>T (p.Asp920=) c.2676C>T (n.2676C>T) n.3099C>T c.3735C>T (p.Asp1245=) n.178C>T c.241+547C>T (n.241+547C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686199G>C | CA403619731 | C3 | n.2083C>G c.3612C>G (p.Asp1204Glu) c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.2760C>G (p.Asp920Glu) c.2676C>G (n.2676C>G) n.3099C>G c.3735C>G (p.Asp1245Glu) n.178C>G c.241+547C>G (n.241+547C>G) | |
| 19 | g.6686199G= | CA2320553465 | C3 | n.2083C= c.3612C= (p.Asp1204=) c.1644C= (p.Asp548=) c.2760C= (p.Asp920=) c.2676C= (n.2676C=) n.3099C= c.3735C= (p.Asp1245=) n.178C= c.241+547C= (n.241+547C=) | |
| 19 | g.6686199G>T | CA403619734 | C3 | n.2083C>A c.3612C>A (p.Asp1204Glu) c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.2760C>A (p.Asp920Glu) c.2676C>A (n.2676C>A) n.3099C>A c.3735C>A (p.Asp1245Glu) n.178C>A c.241+547C>A (n.241+547C>A) | |
| 19 | g.6686200T>A | CA403619737 | C3 | n.2082A>T c.3611A>T (p.Asp1204Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.2759A>T (p.Asp920Val) c.2675A>T (n.2675A>T) n.3098A>T c.3734A>T (p.Asp1245Val) n.177A>T c.241+546A>T (n.241+546A>T) | |
| 19 | g.6686200T>C | CA403619740 | C3 | n.2082A>G c.3611A>G (p.Asp1204Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.2759A>G (p.Asp920Gly) c.2675A>G (n.2675A>G) n.3098A>G c.3734A>G (p.Asp1245Gly) n.177A>G c.241+546A>G (n.241+546A>G) | |
| 19 | g.6686200T>G | CA403619742 | C3 | n.2082A>C c.3611A>C (p.Asp1204Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.2759A>C (p.Asp920Ala) c.2675A>C (n.2675A>C) n.3098A>C c.3734A>C (p.Asp1245Ala) n.177A>C c.241+546A>C (n.241+546A>C) | |
| 19 | g.6686201C>A | CA403619744 | C3 | n.2081G>T c.3610G>T (p.Asp1204Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.2758G>T (p.Asp920Tyr) c.2674G>T (n.2674G>T) n.3097G>T c.3733G>T (p.Asp1245Tyr) n.176G>T c.241+545G>T (n.241+545G>T) | dbSNP |
| 19 | g.6686201C= | CA2320553466 | C3 | n.2081G= c.3610G= (p.Asp1204=) c.1642G= (p.Asp548=) c.2758G= (p.Asp920=) c.2674G= (n.2674G=) n.3097G= c.3733G= (p.Asp1245=) n.176G= c.241+545G= (n.241+545G=) | |
| 19 | g.6686201C>G | CA403619746 | C3 | n.2081G>C c.3610G>C (p.Asp1204His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.2758G>C (p.Asp920His) c.2674G>C (n.2674G>C) n.3097G>C c.3733G>C (p.Asp1245His) n.176G>C c.241+545G>C (n.241+545G>C) | |
| 19 | g.6686201C>T | CA403619748 | C3 | n.2081G>A c.3610G>A (p.Asp1204Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.2758G>A (p.Asp920Asn) c.2674G>A (n.2674G>A) n.3097G>A c.3733G>A (p.Asp1245Asn) n.176G>A c.241+545G>A (n.241+545G>A) | |
| 19 | g.6686202T>A | CA403619752 | C3 | n.2080A>T c.3609A>T (p.Lys1203Asn) c.1641A>T (p.Lys547Asn) c.2757A>T (p.Lys919Asn) c.2673A>T (n.2673A>T) n.3096A>T c.3732A>T (p.Lys1244Asn) n.175A>T c.241+544A>T (n.241+544A>T) | |
| 19 | g.6686202T>C | CA505123688 | C3 | n.2080A>G c.3609A>G (p.Lys1203=) c.1641A>G (p.Lys547=) c.2757A>G (p.Lys919=) c.2673A>G (n.2673A>G) n.3096A>G c.3732A>G (p.Lys1244=) n.175A>G c.241+544A>G (n.241+544A>G) | |
| 19 | g.6686202T>G | CA403619750 | C3 | n.2080A>C c.3609A>C (p.Lys1203Asn) c.1641A>C (p.Lys547Asn) c.2757A>C (p.Lys919Asn) c.2673A>C (n.2673A>C) n.3096A>C c.3732A>C (p.Lys1244Asn) n.175A>C c.241+544A>C (n.241+544A>C) | |
| 19 | g.6686203T>A | CA403619753 | C3 | n.2079A>T c.3608A>T (p.Lys1203Ile) c.1640A>T (p.Lys547Ile) c.2756A>T (p.Lys919Ile) c.2672A>T (n.2672A>T) n.3095A>T c.3731A>T (p.Lys1244Ile) n.174A>T c.241+543A>T (n.241+543A>T) | |
| 19 | g.6686203T>C | CA403619756 | C3 | n.2079A>G c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.2756A>G (p.Lys919Arg) c.2672A>G (n.2672A>G) n.3095A>G c.3731A>G (p.Lys1244Arg) n.174A>G c.241+543A>G (n.241+543A>G) | |
| 19 | g.6686203T>G | CA304775790 | C3 | n.2079A>C c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.2756A>C (p.Lys919Thr) c.2672A>C (n.2672A>C) n.3095A>C c.3731A>C (p.Lys1244Thr) n.174A>C c.241+543A>C (n.241+543A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6686203T= | CA2320553467 | C3 | n.2079A= c.3608A= (p.Lys1203=) c.1640A= (p.Lys547=) c.2756A= (p.Lys919=) c.2672A= (n.2672A=) n.3095A= c.3731A= (p.Lys1244=) n.174A= c.241+543A= (n.241+543A=) | |
| 19 | g.6686204T>A | CA403619761 | C3 | n.2078A>T c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.2755A>T (p.Lys919Ter) c.2671A>T (n.2671A>T) n.3094A>T c.3730A>T (p.Lys1244Ter) n.173A>T c.241+542A>T (n.241+542A>T) | |
| 19 | g.6686204T>C | CA403619764 | C3 | n.2078A>G c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.2755A>G (p.Lys919Glu) c.2671A>G (n.2671A>G) n.3094A>G c.3730A>G (p.Lys1244Glu) n.173A>G c.241+542A>G (n.241+542A>G) | |
| 19 | g.6686204T>G | CA403619767 | C3 | n.2078A>C c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.2755A>C (p.Lys919Gln) c.2671A>C (n.2671A>C) n.3094A>C c.3730A>C (p.Lys1244Gln) n.173A>C c.241+542A>C (n.241+542A>C) | |
| 19 | g.6686205T>A | CA505123689 | C3 | n.2077A>T c.3606A>T (p.Leu1202=) c.1638A>T (p.Leu546=) c.2754A>T (p.Leu918=) c.2670A>T (n.2670A>T) n.3093A>T c.3729A>T (p.Leu1243=) n.172A>T c.241+541A>T (n.241+541A>T) | |
| 19 | g.6686205T>C | CA505123690 | C3 | n.2077A>G c.3606A>G (p.Leu1202=) c.1638A>G (p.Leu546=) c.2754A>G (p.Leu918=) c.2670A>G (n.2670A>G) n.3093A>G c.3729A>G (p.Leu1243=) n.172A>G c.241+541A>G (n.241+541A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686205T>G | CA505123691 | C3 | n.2077A>C c.3606A>C (p.Leu1202=) c.1638A>C (p.Leu546=) c.2754A>C (p.Leu918=) c.2670A>C (n.2670A>C) n.3093A>C c.3729A>C (p.Leu1243=) n.172A>C c.241+541A>C (n.241+541A>C) | |
| 19 | g.6686206A>C | CA403619775 | C3 | n.2076T>G c.3605T>G (p.Leu1202Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.2669T>G (n.2669T>G) n.3092T>G c.3728T>G (p.Leu1243Arg) n.171T>G c.241+540T>G (n.241+540T>G) | |
| 19 | g.6686206A>G | CA403619770 | C3 | n.2076T>C c.3605T>C (p.Leu1202Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.2669T>C (n.2669T>C) n.3092T>C c.3728T>C (p.Leu1243Pro) n.171T>C c.241+540T>C (n.241+540T>C) | |
| 19 | g.6686206A>T | CA403619773 | C3 | n.2076T>A c.3605T>A (p.Leu1202Gln) c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.2753T>A (p.Leu918Gln) c.2669T>A (n.2669T>A) n.3092T>A c.3728T>A (p.Leu1243Gln) n.171T>A c.241+540T>A (n.241+540T>A) | |
| 19 | g.6686207G>A | CA505123692 | C3 | n.2075C>T c.3604C>T (p.Leu1202=) c.1636C>T (p.Leu546=) c.2752C>T (p.Leu918=) c.2668C>T (n.2668C>T) n.3091C>T c.3727C>T (p.Leu1243=) n.170C>T c.241+539C>T (n.241+539C>T) | |
| 19 | g.6686207G>C | CA403619778 | C3 | n.2075C>G c.3604C>G (p.Leu1202Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.2752C>G (p.Leu918Val) c.2668C>G (n.2668C>G) n.3091C>G c.3727C>G (p.Leu1243Val) n.170C>G c.241+539C>G (n.241+539C>G) | |
| 19 | g.6686207G= | CA2320553468 | C3 | n.2075C= c.3604C= (p.Leu1202=) c.1636C= (p.Leu546=) c.2752C= (p.Leu918=) c.2668C= (n.2668C=) n.3091C= c.3727C= (p.Leu1243=) n.170C= c.241+539C= (n.241+539C=) | |
| 19 | g.6686207G>T | CA403619781 | C3 | n.2075C>A c.3604C>A (p.Leu1202Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.2752C>A (p.Leu918Ile) c.2668C>A (n.2668C>A) n.3091C>A c.3727C>A (p.Leu1243Ile) n.170C>A c.241+539C>A (n.241+539C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686208C>A | CA9128653 | C3 | n.2074G>T c.3603G>T (p.Gln1201His) c.1635G>T (p.Gln545His) c.2751G>T (p.Gln917His) c.2667G>T (n.2667G>T) n.3090G>T c.3726G>T (p.Gln1242His) n.169G>T c.241+538G>T (n.241+538G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686208C= | CA2320553469 | C3 | n.2074G= c.3603G= (p.Gln1201=) c.1635G= (p.Gln545=) c.2751G= (p.Gln917=) c.2667G= (n.2667G=) n.3090G= c.3726G= (p.Gln1242=) n.169G= c.241+538G= (n.241+538G=) | |
| 19 | g.6686208C>G | CA403619785 | C3 | n.2074G>C c.3603G>C (p.Gln1201His) c.1635G>C (p.Gln545His) c.2751G>C (p.Gln917His) c.2667G>C (n.2667G>C) n.3090G>C c.3726G>C (p.Gln1242His) n.169G>C c.241+538G>C (n.241+538G>C) | |
| 19 | g.6686208C>T | CA9128654 | C3 | n.2074G>A c.3603G>A (p.Gln1201=) c.1635G>A (p.Gln545=) c.2751G>A (p.Gln917=) c.2667G>A (n.2667G>A) n.3090G>A c.3726G>A (p.Gln1242=) n.169G>A c.241+538G>A (n.241+538G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686209T>A | CA403619794 | C3 | n.2073A>T c.3602A>T (p.Gln1201Leu) c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.2750A>T (p.Gln917Leu) c.2666A>T (n.2666A>T) n.3089A>T c.3725A>T (p.Gln1242Leu) n.168A>T c.241+537A>T (n.241+537A>T) | |
| 19 | g.6686209T>C | CA403619789 | C3 | n.2073A>G c.3602A>G (p.Gln1201Arg) c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.2750A>G (p.Gln917Arg) c.2666A>G (n.2666A>G) n.3089A>G c.3725A>G (p.Gln1242Arg) n.168A>G c.241+537A>G (n.241+537A>G) | |
| 19 | g.6686209T>G | CA403619792 | C3 | n.2073A>C c.3602A>C (p.Gln1201Pro) c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.2750A>C (p.Gln917Pro) c.2666A>C (n.2666A>C) n.3089A>C c.3725A>C (p.Gln1242Pro) n.168A>C c.241+537A>C (n.241+537A>C) | |
| 19 | g.6686210G>A | CA403619796 | C3 | n.2072C>T c.3601C>T (p.Gln1201Ter) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.2749C>T (p.Gln917Ter) c.2665C>T (n.2665C>T) n.3088C>T c.3724C>T (p.Gln1242Ter) n.167C>T c.241+536C>T (n.241+536C>T) | |
| 19 | g.6686210G>C | CA403619799 | C3 | n.2072C>G c.3601C>G (p.Gln1201Glu) c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.2749C>G (p.Gln917Glu) c.2665C>G (n.2665C>G) n.3088C>G c.3724C>G (p.Gln1242Glu) n.167C>G c.241+536C>G (n.241+536C>G) | |
| 19 | g.6686210G>T | CA403619801 | C3 | n.2072C>A c.3601C>A (p.Gln1201Lys) c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.2749C>A (p.Gln917Lys) c.2665C>A (n.2665C>A) n.3088C>A c.3724C>A (p.Gln1242Lys) n.167C>A c.241+536C>A (n.241+536C>A) | |
| 19 | g.6686211C>A | CA505123695 | C3 | n.2071G>T c.3600G>T (p.Leu1200=) c.1632G>T (p.Leu544=) c.2748G>T (p.Leu916=) c.2664G>T (n.2664G>T) n.3087G>T c.3723G>T (p.Leu1241=) n.166G>T c.241+535G>T (n.241+535G>T) | |
| 19 | g.6686211C>G | CA505123694 | C3 | n.2071G>C c.3600G>C (p.Leu1200=) c.1632G>C (p.Leu544=) c.2748G>C (p.Leu916=) c.2664G>C (n.2664G>C) n.3087G>C c.3723G>C (p.Leu1241=) n.166G>C c.241+535G>C (n.241+535G>C) | |
| 19 | g.6686211C>T | CA505123693 | C3 | n.2071G>A c.3600G>A (p.Leu1200=) c.1632G>A (p.Leu544=) c.2748G>A (p.Leu916=) c.2664G>A (n.2664G>A) n.3087G>A c.3723G>A (p.Leu1241=) n.166G>A c.241+535G>A (n.241+535G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686212A= | CA2320553470 | C3 | n.2070T= c.3599T= (p.Leu1200=) c.1631T= (p.Leu544=) c.2747T= (p.Leu916=) c.2663T= (n.2663T=) n.3086T= c.3722T= (p.Leu1241=) n.165T= c.241+534T= (n.241+534T=) | |
| 19 | g.6686212A>C | CA403619804 | C3 | n.2070T>G c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.2663T>G (n.2663T>G) n.3086T>G c.3722T>G (p.Leu1241Arg) n.165T>G c.241+534T>G (n.241+534T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6686212A>G | CA403619805 | C3 | n.2070T>C c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.2663T>C (n.2663T>C) n.3086T>C c.3722T>C (p.Leu1241Pro) n.165T>C c.241+534T>C (n.241+534T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686212A>T | CA403619807 | C3 | n.2070T>A c.3599T>A (p.Leu1200Gln) c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.2747T>A (p.Leu916Gln) c.2663T>A (n.2663T>A) n.3086T>A c.3722T>A (p.Leu1241Gln) n.165T>A c.241+534T>A (n.241+534T>A) | |
| 19 | g.6686213G>A | CA505123696 | C3 | n.2069C>T c.3598C>T (p.Leu1200=) c.1630C>T (p.Leu544=) c.2746C>T (p.Leu916=) c.2662C>T (n.2662C>T) n.3085C>T c.3721C>T (p.Leu1241=) n.164C>T c.241+533C>T (n.241+533C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686213G>C | CA403619810 | C3 | n.2069C>G c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.2746C>G (p.Leu916Val) c.2662C>G (n.2662C>G) n.3085C>G c.3721C>G (p.Leu1241Val) n.164C>G c.241+533C>G (n.241+533C>G) | |
| 19 | g.6686213G>T | CA403619811 | C3 | n.2069C>A c.3598C>A (p.Leu1200Met) c.1630C>A (p.Leu544Met) c.2746C>A (p.Leu916Met) c.2662C>A (n.2662C>A) n.3085C>A c.3721C>A (p.Leu1241Met) n.164C>A c.241+533C>A (n.241+533C>A) | |
| 19 | g.6686214del | CA2587873413 | C3 | n.2068del c.3597del (p.Leu1200CysfsTer3) c.1629del (p.Leu544CysfsTer3) c.2745del (p.Leu916CysfsTer3) c.2661del (n.2661del) n.3084del c.3720del (p.Leu1241CysfsTer3) n.163del c.241+532del (n.241+532del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686214T>A | CA505123699 | C3 | n.2068A>T c.3597A>T (p.Leu1199=) c.1629A>T (p.Leu543=) c.2745A>T (p.Leu915=) c.2661A>T (n.2661A>T) n.3084A>T c.3720A>T (p.Leu1240=) n.163A>T c.241+532A>T (n.241+532A>T) | |
| 19 | g.6686214T>C | CA505123698 | C3 | n.2068A>G c.3597A>G (p.Leu1199=) c.1629A>G (p.Leu543=) c.2745A>G (p.Leu915=) c.2661A>G (n.2661A>G) n.3084A>G c.3720A>G (p.Leu1240=) n.163A>G c.241+532A>G (n.241+532A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686214T>G | CA505123697 | C3 | n.2068A>C c.3597A>C (p.Leu1199=) c.1629A>C (p.Leu543=) c.2745A>C (p.Leu915=) c.2661A>C (n.2661A>C) n.3084A>C c.3720A>C (p.Leu1240=) n.163A>C c.241+532A>C (n.241+532A>C) | |
| 19 | g.6686215A>C | CA403619813 | C3 | n.2067T>G c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.2744T>G (p.Leu915Arg) c.2660T>G (n.2660T>G) n.3083T>G c.3719T>G (p.Leu1240Arg) n.162T>G c.241+531T>G (n.241+531T>G) | |
| 19 | g.6686215A>G | CA403619814 | C3 | n.2067T>C c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.2744T>C (p.Leu915Pro) c.2660T>C (n.2660T>C) n.3083T>C c.3719T>C (p.Leu1240Pro) n.162T>C c.241+531T>C (n.241+531T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686215A>T | CA403619815 | C3 | n.2067T>A c.3596T>A (p.Leu1199Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.2744T>A (p.Leu915Gln) c.2660T>A (n.2660T>A) n.3083T>A c.3719T>A (p.Leu1240Gln) n.162T>A c.241+531T>A (n.241+531T>A) | |
| 19 | g.6686216G>A | CA505123700 | C3 | n.2066C>T c.3595C>T (p.Leu1199=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.2743C>T (p.Leu915=) c.2659C>T (n.2659C>T) n.3082C>T c.3718C>T (p.Leu1240=) n.161C>T c.241+530C>T (n.241+530C>T) | |
| 19 | g.6686216G>C | CA403619816 | C3 | n.2066C>G c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.2743C>G (p.Leu915Val) c.2659C>G (n.2659C>G) n.3082C>G c.3718C>G (p.Leu1240Val) n.161C>G c.241+530C>G (n.241+530C>G) | |
| 19 | g.6686216G>T | CA403619817 | C3 | n.2066C>A c.3595C>A (p.Leu1199Ile) c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.2743C>A (p.Leu915Ile) c.2659C>A (n.2659C>A) n.3082C>A c.3718C>A (p.Leu1240Ile) n.161C>A c.241+530C>A (n.241+530C>A) | |
| 19 | g.6686217G>A | CA505123701 | C3 | n.2065C>T c.3594C>T (p.Ala1198=) c.1626C>T (p.Ala542=) c.2742C>T (p.Ala914=) c.2658C>T (n.2658C>T) n.3081C>T c.3717C>T (p.Ala1239=) n.160C>T c.241+529C>T (n.241+529C>T) | |
| 19 | g.6686217G>C | CA505123703 | C3 | n.2065C>G c.3594C>G (p.Ala1198=) c.1626C>G (p.Ala542=) c.2742C>G (p.Ala914=) c.2658C>G (n.2658C>G) n.3081C>G c.3717C>G (p.Ala1239=) n.160C>G c.241+529C>G (n.241+529C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686217G= | CA2320553471 | C3 | n.2065C= c.3594C= (p.Ala1198=) c.1626C= (p.Ala542=) c.2742C= (p.Ala914=) c.2658C= (n.2658C=) n.3081C= c.3717C= (p.Ala1239=) n.160C= c.241+529C= (n.241+529C=) | |
| 19 | g.6686217G>T | CA505123702 | C3 | n.2065C>A c.3594C>A (p.Ala1198=) c.1626C>A (p.Ala542=) c.2742C>A (p.Ala914=) c.2658C>A (n.2658C>A) n.3081C>A c.3717C>A (p.Ala1239=) n.160C>A c.241+529C>A (n.241+529C>A) | |
| 19 | g.6686218G>A | CA403619818 | C3 | n.2064C>T c.3593C>T (p.Ala1198Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.2741C>T (p.Ala914Val) c.2657C>T (n.2657C>T) n.3080C>T c.3716C>T (p.Ala1239Val) n.159C>T c.241+528C>T (n.241+528C>T) | |
| 19 | g.6686218G>C | CA403619822 | C3 | n.2064C>G c.3593C>G (p.Ala1198Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.2741C>G (p.Ala914Gly) c.2657C>G (n.2657C>G) n.3080C>G c.3716C>G (p.Ala1239Gly) n.159C>G c.241+528C>G (n.241+528C>G) | |
| 19 | g.6686218G>T | CA403619820 | C3 | n.2064C>A c.3593C>A (p.Ala1198Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.2741C>A (p.Ala914Asp) c.2657C>A (n.2657C>A) n.3080C>A c.3716C>A (p.Ala1239Asp) n.159C>A c.241+528C>A (n.241+528C>A) | |
| 19 | g.6686219C>A | CA403619824 | C3 | n.2063G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.2740G>T (p.Ala914Ser) c.2656G>T (n.2656G>T) n.3079G>T c.3715G>T (p.Ala1239Ser) n.158G>T c.241+527G>T (n.241+527G>T) | |
| 19 | g.6686219C= | CA2320553472 | C3 | n.2063G= c.3592G= (p.Ala1198=) c.1624G= (p.Ala542=) c.2740G= (p.Ala914=) c.2656G= (n.2656G=) n.3079G= c.3715G= (p.Ala1239=) n.158G= c.241+527G= (n.241+527G=) | |
| 19 | g.6686219C>G | CA403619826 | C3 | n.2063G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.2740G>C (p.Ala914Pro) c.2656G>C (n.2656G>C) n.3079G>C c.3715G>C (p.Ala1239Pro) n.158G>C c.241+527G>C (n.241+527G>C) | |
| 19 | g.6686219C>T | CA9128655 | C3 | n.2063G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.2740G>A (p.Ala914Thr) c.2656G>A (n.2656G>A) n.3079G>A c.3715G>A (p.Ala1239Thr) n.158G>A c.241+527G>A (n.241+527G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686220C>A | CA403619829 | C3 | n.2062G>T c.3591G>T (p.Leu1197Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) c.2739G>T (p.Leu913Phe) c.2655G>T (n.2655G>T) n.3078G>T c.3714G>T (p.Leu1238Phe) n.157G>T c.241+526G>T (n.241+526G>T) | |
| 19 | g.6686220C>G | CA403619830 | C3 | n.2062G>C c.3591G>C (p.Leu1197Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) c.2739G>C (p.Leu913Phe) c.2655G>C (n.2655G>C) n.3078G>C c.3714G>C (p.Leu1238Phe) n.157G>C c.241+526G>C (n.241+526G>C) | |
| 19 | g.6686220C>T | CA505123704 | C3 | n.2062G>A c.3591G>A (p.Leu1197=) c.1623G>A (p.Leu541=) c.2739G>A (p.Leu913=) c.2655G>A (n.2655G>A) n.3078G>A c.3714G>A (p.Leu1238=) n.157G>A c.241+526G>A (n.241+526G>A) | |
| 19 | g.6686221A>C | CA403619831 | C3 | n.2061T>G c.3590T>G (p.Leu1197Trp) c.1622T>G (p.Leu541Trp) c.2738T>G (p.Leu913Trp) c.2654T>G (n.2654T>G) n.3077T>G c.3713T>G (p.Leu1238Trp) n.156T>G c.241+525T>G (n.241+525T>G) | |
| 19 | g.6686221A>G | CA403619832 | C3 | n.2061T>C c.3590T>C (p.Leu1197Ser) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.2738T>C (p.Leu913Ser) c.2654T>C (n.2654T>C) n.3077T>C c.3713T>C (p.Leu1238Ser) n.156T>C c.241+525T>C (n.241+525T>C) | |
| 19 | g.6686221A>T | CA403619833 | C3 | n.2061T>A c.3590T>A (p.Leu1197Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.2738T>A (p.Leu913Ter) c.2654T>A (n.2654T>A) n.3077T>A c.3713T>A (p.Leu1238Ter) n.156T>A c.241+525T>A (n.241+525T>A) | |
| 19 | g.6686222A>C | CA403619835 | C3 | n.2060T>G c.3589T>G (p.Leu1197Val) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.2737T>G (p.Leu913Val) c.2653T>G (n.2653T>G) n.3076T>G c.3712T>G (p.Leu1238Val) n.155T>G c.241+524T>G (n.241+524T>G) | |
| 19 | g.6686222A>G | CA505123705 | C3 | n.2060T>C c.3589T>C (p.Leu1197=) c.1621T>C (p.Leu541=) c.2737T>C (p.Leu913=) c.2653T>C (n.2653T>C) n.3076T>C c.3712T>C (p.Leu1238=) n.155T>C c.241+524T>C (n.241+524T>C) | |
| 19 | g.6686222A>T | CA403619837 | C3 | n.2060T>A c.3589T>A (p.Leu1197Met) c.1621T>A (p.Leu541Met) c.2737T>A (p.Leu913Met) c.2653T>A (n.2653T>A) n.3076T>A c.3712T>A (p.Leu1238Met) n.155T>A c.241+524T>A (n.241+524T>A) | |
| 19 | g.6686223G>A | CA505123706 | C3 | n.2059C>T c.3588C>T (p.Leu1196=) c.1620C>T (p.Leu540=) c.2736C>T (p.Leu912=) c.2652C>T (n.2652C>T) n.3075C>T c.3711C>T (p.Leu1237=) n.154C>T c.241+523C>T (n.241+523C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686223G>C | CA505123707 | C3 | n.2059C>G c.3588C>G (p.Leu1196=) c.1620C>G (p.Leu540=) c.2736C>G (p.Leu912=) c.2652C>G (n.2652C>G) n.3075C>G c.3711C>G (p.Leu1237=) n.154C>G c.241+523C>G (n.241+523C>G) | |
| 19 | g.6686223G>T | CA505123708 | C3 | n.2059C>A c.3588C>A (p.Leu1196=) c.1620C>A (p.Leu540=) c.2736C>A (p.Leu912=) c.2652C>A (n.2652C>A) n.3075C>A c.3711C>A (p.Leu1237=) n.154C>A c.241+523C>A (n.241+523C>A) | |
| 19 | g.6686224A>C | CA403619840 | C3 | n.2058T>G c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.2735T>G (p.Leu912Arg) c.2651T>G (n.2651T>G) n.3074T>G c.3710T>G (p.Leu1237Arg) n.153T>G c.241+522T>G (n.241+522T>G) | |
| 19 | g.6686224A>G | CA403619842 | C3 | n.2058T>C c.3587T>C (p.Leu1196Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.2735T>C (p.Leu912Pro) c.2651T>C (n.2651T>C) n.3074T>C c.3710T>C (p.Leu1237Pro) n.153T>C c.241+522T>C (n.241+522T>C) | |
| 19 | g.6686224A>T | CA403619844 | C3 | n.2058T>A c.3587T>A (p.Leu1196His) c.1619T>A (p.Leu540His) c.2735T>A (p.Leu912His) c.2651T>A (n.2651T>A) n.3074T>A c.3710T>A (p.Leu1237His) n.153T>A c.241+522T>A (n.241+522T>A) | |
| 19 | g.6686225G>A | CA403619847 | C3 | n.2057C>T c.3586C>T (p.Leu1196Phe) c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.2734C>T (p.Leu912Phe) c.2650C>T (n.2650C>T) n.3073C>T c.3709C>T (p.Leu1237Phe) n.152C>T c.241+521C>T (n.241+521C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686225G>C | CA403619852 | C3 | n.2057C>G c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.2734C>G (p.Leu912Val) c.2650C>G (n.2650C>G) n.3073C>G c.3709C>G (p.Leu1237Val) n.152C>G c.241+521C>G (n.241+521C>G) | |
| 19 | g.6686225G>T | CA403619850 | C3 | n.2057C>A c.3586C>A (p.Leu1196Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.2734C>A (p.Leu912Ile) c.2650C>A (n.2650C>A) n.3073C>A c.3709C>A (p.Leu1237Ile) n.152C>A c.241+521C>A (n.241+521C>A) | |
| 19 | g.6686226G>A | CA505123709 | C3 | n.2056C>T c.3585C>T (p.Ala1195=) c.1617C>T (p.Ala539=) c.2733C>T (p.Ala911=) c.2649C>T (n.2649C>T) n.3072C>T c.3708C>T (p.Ala1236=) n.151C>T c.241+520C>T (n.241+520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686226G>C | CA505123710 | C3 | n.2056C>G c.3585C>G (p.Ala1195=) c.1617C>G (p.Ala539=) c.2733C>G (p.Ala911=) c.2649C>G (n.2649C>G) n.3072C>G c.3708C>G (p.Ala1236=) n.151C>G c.241+520C>G (n.241+520C>G) | |
| 19 | g.6686226G= | CA2320553473 | C3 | n.2056C= c.3585C= (p.Ala1195=) c.1617C= (p.Ala539=) c.2733C= (p.Ala911=) c.2649C= (n.2649C=) n.3072C= c.3708C= (p.Ala1236=) n.151C= c.241+520C= (n.241+520C=) | |
| 19 | g.6686226G>T | CA505123711 | C3 | n.2056C>A c.3585C>A (p.Ala1195=) c.1617C>A (p.Ala539=) c.2733C>A (p.Ala911=) c.2649C>A (n.2649C>A) n.3072C>A c.3708C>A (p.Ala1236=) n.151C>A c.241+520C>A (n.241+520C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686227G>A | CA403619855 | C3 | n.2055C>T c.3584C>T (p.Ala1195Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.2732C>T (p.Ala911Val) c.2648C>T (n.2648C>T) n.3071C>T c.3707C>T (p.Ala1236Val) n.150C>T c.241+519C>T (n.241+519C>T) | |
| 19 | g.6686227G>C | CA403619867 | C3 | n.2055C>G c.3584C>G (p.Ala1195Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.2732C>G (p.Ala911Gly) c.2648C>G (n.2648C>G) n.3071C>G c.3707C>G (p.Ala1236Gly) n.150C>G c.241+519C>G (n.241+519C>G) | |
| 19 | g.6686227G= | CA2320553474 | C3 | n.2055C= c.3584C= (p.Ala1195=) c.1616C= (p.Ala539=) c.2732C= (p.Ala911=) c.2648C= (n.2648C=) n.3071C= c.3707C= (p.Ala1236=) n.150C= c.241+519C= (n.241+519C=) | |
| 19 | g.6686227G>T | CA9128656 | C3 | n.2055C>A c.3584C>A (p.Ala1195Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.2732C>A (p.Ala911Asp) c.2648C>A (n.2648C>A) n.3071C>A c.3707C>A (p.Ala1236Asp) n.150C>A c.241+519C>A (n.241+519C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686228C>A | CA403619870 | C3 | n.2054G>T c.3583G>T (p.Ala1195Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.2731G>T (p.Ala911Ser) c.2647G>T (n.2647G>T) n.3070G>T c.3706G>T (p.Ala1236Ser) n.149G>T c.241+518G>T (n.241+518G>T) | |
| 19 | g.6686228C= | CA2320553475 | C3 | n.2054G= c.3583G= (p.Ala1195=) c.1615G= (p.Ala539=) c.2731G= (p.Ala911=) c.2647G= (n.2647G=) n.3070G= c.3706G= (p.Ala1236=) n.149G= c.241+518G= (n.241+518G=) | |
| 19 | g.6686228C>G | CA403619871 | C3 | n.2054G>C c.3583G>C (p.Ala1195Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.2731G>C (p.Ala911Pro) c.2647G>C (n.2647G>C) n.3070G>C c.3706G>C (p.Ala1236Pro) n.149G>C c.241+518G>C (n.241+518G>C) | |
| 19 | g.6686228C>T | CA403619872 | C3 | n.2054G>A c.3583G>A (p.Ala1195Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.2731G>A (p.Ala911Thr) c.2647G>A (n.2647G>A) n.3070G>A c.3706G>A (p.Ala1236Thr) n.149G>A c.241+518G>A (n.241+518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686229A>C | CA403619873 | C3 | n.2053T>G c.3582T>G (p.Tyr1194Ter) c.1614T>G (p.Tyr538Ter) c.2730T>G (p.Tyr910Ter) c.2646T>G (n.2646T>G) n.3069T>G c.3705T>G (p.Tyr1235Ter) n.148T>G c.241+517T>G (n.241+517T>G) | |
| 19 | g.6686229A>G | CA505123712 | C3 | n.2053T>C c.3582T>C (p.Tyr1194=) c.1614T>C (p.Tyr538=) c.2730T>C (p.Tyr910=) c.2646T>C (n.2646T>C) n.3069T>C c.3705T>C (p.Tyr1235=) n.148T>C c.241+517T>C (n.241+517T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686229A>T | CA403619875 | C3 | n.2053T>A c.3582T>A (p.Tyr1194Ter) c.1614T>A (p.Tyr538Ter) c.2730T>A (p.Tyr910Ter) c.2646T>A (n.2646T>A) n.3069T>A c.3705T>A (p.Tyr1235Ter) n.148T>A c.241+517T>A (n.241+517T>A) | |
| 19 | g.6686230del | CA645617229 | C3 | n.2052del c.3581del (p.Tyr1194LeufsTer9) c.1613del (p.Tyr538LeufsTer9) c.2729del (p.Tyr910LeufsTer9) c.2645del (n.2645del) n.3068del c.3704del (p.Tyr1235LeufsTer9) n.147del c.241+516del (n.241+516del) | COSMIC |
| 19 | g.6686230T>A | CA403619876 | C3 | n.2052A>T c.3581A>T (p.Tyr1194Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.2729A>T (p.Tyr910Phe) c.2645A>T (n.2645A>T) n.3068A>T c.3704A>T (p.Tyr1235Phe) n.147A>T c.241+516A>T (n.241+516A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686230T>C | CA403619878 | C3 | n.2052A>G c.3581A>G (p.Tyr1194Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.2729A>G (p.Tyr910Cys) c.2645A>G (n.2645A>G) n.3068A>G c.3704A>G (p.Tyr1235Cys) n.147A>G c.241+516A>G (n.241+516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686230T>G | CA403619880 | C3 | n.2052A>C c.3581A>C (p.Tyr1194Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.2729A>C (p.Tyr910Ser) c.2645A>C (n.2645A>C) n.3068A>C c.3704A>C (p.Tyr1235Ser) n.147A>C c.241+516A>C (n.241+516A>C) | COSMIC |
| 19 | g.6686230T= | CA2320553476 | C3 | n.2052A= c.3581A= (p.Tyr1194=) c.1613A= (p.Tyr538=) c.2729A= (p.Tyr910=) c.2645A= (n.2645A=) n.3068A= c.3704A= (p.Tyr1235=) n.147A= c.241+516A= (n.241+516A=) | |
| 19 | g.6686231A>C | CA403619885 | C3 | n.2051T>G c.3580T>G (p.Tyr1194Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.2728T>G (p.Tyr910Asp) c.2644T>G (n.2644T>G) n.3067T>G c.3703T>G (p.Tyr1235Asp) n.146T>G c.241+515T>G (n.241+515T>G) | |
| 19 | g.6686231A>G | CA403619888 | C3 | n.2051T>C c.3580T>C (p.Tyr1194His) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.2728T>C (p.Tyr910His) c.2644T>C (n.2644T>C) n.3067T>C c.3703T>C (p.Tyr1235His) n.146T>C c.241+515T>C (n.241+515T>C) | |
| 19 | g.6686231A>T | CA403619884 | C3 | n.2051T>A c.3580T>A (p.Tyr1194Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.2728T>A (p.Tyr910Asn) c.2644T>A (n.2644T>A) n.3067T>A c.3703T>A (p.Tyr1235Asn) n.146T>A c.241+515T>A (n.241+515T>A) | |
| 19 | g.6686232G>A | CA9128657 | C3 | n.2050C>T c.3579C>T (p.Ser1193=) c.1611C>T (p.Ser537=) c.2727C>T (p.Ser909=) c.2643C>T (n.2643C>T) n.3066C>T c.3702C>T (p.Ser1234=) n.145C>T c.241+514C>T (n.241+514C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686232G>C | CA505123713 | C3 | n.2050C>G c.3579C>G (p.Ser1193=) c.1611C>G (p.Ser537=) c.2727C>G (p.Ser909=) c.2643C>G (n.2643C>G) n.3066C>G c.3702C>G (p.Ser1234=) n.145C>G c.241+514C>G (n.241+514C>G) | |
| 19 | g.6686232G= | CA2320553477 | C3 | n.2050C= c.3579C= (p.Ser1193=) c.1611C= (p.Ser537=) c.2727C= (p.Ser909=) c.2643C= (n.2643C=) n.3066C= c.3702C= (p.Ser1234=) n.145C= c.241+514C= (n.241+514C=) | |
| 19 | g.6686232G>T | CA505123714 | C3 | n.2050C>A c.3579C>A (p.Ser1193=) c.1611C>A (p.Ser537=) c.2727C>A (p.Ser909=) c.2643C>A (n.2643C>A) n.3066C>A c.3702C>A (p.Ser1234=) n.145C>A c.241+514C>A (n.241+514C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6686233G>A | CA403619890 | C3 | n.2049C>T c.3578C>T (p.Ser1193Phe) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.2726C>T (p.Ser909Phe) c.2642C>T (n.2642C>T) n.3065C>T c.3701C>T (p.Ser1234Phe) n.144C>T c.241+513C>T (n.241+513C>T) | |
| 19 | g.6686233G>C | CA403619895 | C3 | n.2049C>G c.3578C>G (p.Ser1193Cys) c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.2726C>G (p.Ser909Cys) c.2642C>G (n.2642C>G) n.3065C>G c.3701C>G (p.Ser1234Cys) n.144C>G c.241+513C>G (n.241+513C>G) | |
| 19 | g.6686233G>T | CA403619893 | C3 | n.2049C>A c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.2726C>A (p.Ser909Tyr) c.2642C>A (n.2642C>A) n.3065C>A c.3701C>A (p.Ser1234Tyr) n.144C>A c.241+513C>A (n.241+513C>A) | |
| 19 | g.6686234A>C | CA403619898 | C3 | n.2048T>G c.3577T>G (p.Ser1193Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.2725T>G (p.Ser909Ala) c.2641T>G (n.2641T>G) n.3064T>G c.3700T>G (p.Ser1234Ala) n.143T>G c.241+512T>G (n.241+512T>G) | |
| 19 | g.6686234A>G | CA403619901 | C3 | n.2048T>C c.3577T>C (p.Ser1193Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.2725T>C (p.Ser909Pro) c.2641T>C (n.2641T>C) n.3064T>C c.3700T>C (p.Ser1234Pro) n.143T>C c.241+512T>C (n.241+512T>C) | |
| 19 | g.6686234A>T | CA403619902 | C3 | n.2048T>A c.3577T>A (p.Ser1193Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.2725T>A (p.Ser909Thr) c.2641T>A (n.2641T>A) n.3064T>A c.3700T>A (p.Ser1234Thr) n.143T>A c.241+512T>A (n.241+512T>A) | |
| 19 | g.6686235T>A | CA505123715 | C3 | n.2047A>T c.3576A>T (p.Thr1192=) c.1608A>T (p.Thr536=) c.2724A>T (p.Thr908=) c.2640A>T (n.2640A>T) n.3063A>T c.3699A>T (p.Thr1233=) n.142A>T c.241+511A>T (n.241+511A>T) | |
| 19 | g.6686235T>C | CA505123716 | C3 | n.2047A>G c.3576A>G (p.Thr1192=) c.1608A>G (p.Thr536=) c.2724A>G (p.Thr908=) c.2640A>G (n.2640A>G) n.3063A>G c.3699A>G (p.Thr1233=) n.142A>G c.241+511A>G (n.241+511A>G) | |
| 19 | g.6686235T>G | CA9128658 | C3 | n.2047A>C c.3576A>C (p.Thr1192=) c.1608A>C (p.Thr536=) c.2724A>C (p.Thr908=) c.2640A>C (n.2640A>C) n.3063A>C c.3699A>C (p.Thr1233=) n.142A>C c.241+511A>C (n.241+511A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686235T= | CA2320553478 | C3 | n.2047A= c.3576A= (p.Thr1192=) c.1608A= (p.Thr536=) c.2724A= (p.Thr908=) c.2640A= (n.2640A=) n.3063A= c.3699A= (p.Thr1233=) n.142A= c.241+511A= (n.241+511A=) | |
| 19 | g.6686236G>A | CA403619904 | C3 | n.2046C>T c.3575C>T (p.Thr1192Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.2723C>T (p.Thr908Ile) c.2639C>T (n.2639C>T) n.3062C>T c.3698C>T (p.Thr1233Ile) n.141C>T c.241+510C>T (n.241+510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686236G>C | CA403619907 | C3 | n.2046C>G c.3575C>G (p.Thr1192Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.2723C>G (p.Thr908Arg) c.2639C>G (n.2639C>G) n.3062C>G c.3698C>G (p.Thr1233Arg) n.141C>G c.241+510C>G (n.241+510C>G) | |
| 19 | g.6686236G= | CA2320553479 | C3 | n.2046C= c.3575C= (p.Thr1192=) c.1607C= (p.Thr536=) c.2723C= (p.Thr908=) c.2639C= (n.2639C=) n.3062C= c.3698C= (p.Thr1233=) n.141C= c.241+510C= (n.241+510C=) | |
| 19 | g.6686236G>T | CA403619909 | C3 | n.2046C>A c.3575C>A (p.Thr1192Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.2723C>A (p.Thr908Lys) c.2639C>A (n.2639C>A) n.3062C>A c.3698C>A (p.Thr1233Lys) n.141C>A c.241+510C>A (n.241+510C>A) | |
| 19 | g.6686237T>A | CA403619912 | C3 | n.2045A>T c.3574A>T (p.Thr1192Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.2722A>T (p.Thr908Ser) c.2638A>T (n.2638A>T) n.3061A>T c.3697A>T (p.Thr1233Ser) n.140A>T c.241+509A>T (n.241+509A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686237T>C | CA403619914 | C3 | n.2045A>G c.3574A>G (p.Thr1192Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.2722A>G (p.Thr908Ala) c.2638A>G (n.2638A>G) n.3061A>G c.3697A>G (p.Thr1233Ala) n.140A>G c.241+509A>G (n.241+509A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686237T>G | CA403619917 | C3 | n.2045A>C c.3574A>C (p.Thr1192Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.2722A>C (p.Thr908Pro) c.2638A>C (n.2638A>C) n.3061A>C c.3697A>C (p.Thr1233Pro) n.140A>C c.241+509A>C (n.241+509A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686237T= | CA2320553480 | C3 | n.2045A= c.3574A= (p.Thr1192=) c.1606A= (p.Thr536=) c.2722A= (p.Thr908=) c.2638A= (n.2638A=) n.3061A= c.3697A= (p.Thr1233=) n.140A= c.241+509A= (n.241+509A=) | |
| 19 | g.6686238G>A | CA304775822 | C3 | n.2044C>T c.3573C>T (p.Ala1191=) c.1605C>T (p.Ala535=) c.2721C>T (p.Ala907=) c.2637C>T (n.2637C>T) n.3060C>T c.3696C>T (p.Ala1232=) n.139C>T c.241+508C>T (n.241+508C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6686238G>C | CA505123718 | C3 | n.2044C>G c.3573C>G (p.Ala1191=) c.1605C>G (p.Ala535=) c.2721C>G (p.Ala907=) c.2637C>G (n.2637C>G) n.3060C>G c.3696C>G (p.Ala1232=) n.139C>G c.241+508C>G (n.241+508C>G) | |
| 19 | g.6686238G= | CA2320553481 | C3 | n.2044C= c.3573C= (p.Ala1191=) c.1605C= (p.Ala535=) c.2721C= (p.Ala907=) c.2637C= (n.2637C=) n.3060C= c.3696C= (p.Ala1232=) n.139C= c.241+508C= (n.241+508C=) | |
| 19 | g.6686238G>T | CA505123717 | C3 | n.2044C>A c.3573C>A (p.Ala1191=) c.1605C>A (p.Ala535=) c.2721C>A (p.Ala907=) c.2637C>A (n.2637C>A) n.3060C>A c.3696C>A (p.Ala1232=) n.139C>A c.241+508C>A (n.241+508C>A) | |
| 19 | g.6686239G>A | CA403619919 | C3 | n.2043C>T c.3572C>T (p.Ala1191Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.2720C>T (p.Ala907Val) c.2636C>T (n.2636C>T) n.3059C>T c.3695C>T (p.Ala1232Val) n.138C>T c.241+507C>T (n.241+507C>T) | |
| 19 | g.6686239G>C | CA403619920 | C3 | n.2043C>G c.3572C>G (p.Ala1191Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.2636C>G (n.2636C>G) n.3059C>G c.3695C>G (p.Ala1232Gly) n.138C>G c.241+507C>G (n.241+507C>G) | |
| 19 | g.6686239G>T | CA403619922 | C3 | n.2043C>A c.3572C>A (p.Ala1191Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.2720C>A (p.Ala907Asp) c.2636C>A (n.2636C>A) n.3059C>A c.3695C>A (p.Ala1232Asp) n.138C>A c.241+507C>A (n.241+507C>A) | |
| 19 | g.6686240C>A | CA403619925 | C3 | n.2042G>T c.3571G>T (p.Ala1191Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.2635G>T (n.2635G>T) n.3058G>T c.3694G>T (p.Ala1232Ser) n.137G>T c.241+506G>T (n.241+506G>T) | |
| 19 | g.6686240C>G | CA403619933 | C3 | n.2042G>C c.3571G>C (p.Ala1191Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.2635G>C (n.2635G>C) n.3058G>C c.3694G>C (p.Ala1232Pro) n.137G>C c.241+506G>C (n.241+506G>C) | |
| 19 | g.6686240C>T | CA403619930 | C3 | n.2042G>A c.3571G>A (p.Ala1191Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.2635G>A (n.2635G>A) n.3058G>A c.3694G>A (p.Ala1232Thr) n.137G>A c.241+506G>A (n.241+506G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686241C>A | CA403619937 | C3 | n.2041G>T c.3570G>T (p.Glu1190Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.2718G>T (p.Glu906Asp) c.2634G>T (n.2634G>T) n.3057G>T c.3693G>T (p.Glu1231Asp) n.136G>T c.241+505G>T (n.241+505G>T) | |
| 19 | g.6686241C= | CA2320553482 | C3 | n.2041G= c.3570G= (p.Glu1190=) c.1602G= (p.Glu534=) c.2718G= (p.Glu906=) c.2634G= (n.2634G=) n.3057G= c.3693G= (p.Glu1231=) n.136G= c.241+505G= (n.241+505G=) | |
| 19 | g.6686241C>G | CA403619938 | C3 | n.2041G>C c.3570G>C (p.Glu1190Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.2718G>C (p.Glu906Asp) c.2634G>C (n.2634G>C) n.3057G>C c.3693G>C (p.Glu1231Asp) n.136G>C c.241+505G>C (n.241+505G>C) | |
| 19 | g.6686241C>T | CA304775828 | C3 | n.2041G>A c.3570G>A (p.Glu1190=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.2718G>A (p.Glu906=) c.2634G>A (n.2634G>A) n.3057G>A c.3693G>A (p.Glu1231=) n.136G>A c.241+505G>A (n.241+505G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686242T>A | CA403619939 | C3 | n.2040A>T c.3569A>T (p.Glu1190Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.2717A>T (p.Glu906Val) c.2633A>T (n.2633A>T) n.3056A>T c.3692A>T (p.Glu1231Val) n.135A>T c.241+504A>T (n.241+504A>T) | |
| 19 | g.6686242T>C | CA403619940 | C3 | n.2040A>G c.3569A>G (p.Glu1190Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.2717A>G (p.Glu906Gly) c.2633A>G (n.2633A>G) n.3056A>G c.3692A>G (p.Glu1231Gly) n.135A>G c.241+504A>G (n.241+504A>G) | |
| 19 | g.6686242T>G | CA403619943 | C3 | n.2040A>C c.3569A>C (p.Glu1190Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.2717A>C (p.Glu906Ala) c.2633A>C (n.2633A>C) n.3056A>C c.3692A>C (p.Glu1231Ala) n.135A>C c.241+504A>C (n.241+504A>C) | |
| 19 | g.6686243C>A | CA403619945 | C3 | n.2039G>T c.3568G>T (p.Glu1190Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.2716G>T (p.Glu906Ter) c.2632G>T (n.2632G>T) n.3055G>T c.3691G>T (p.Glu1231Ter) n.134G>T c.241+503G>T (n.241+503G>T) | |
| 19 | g.6686243C>G | CA403619947 | C3 | n.2039G>C c.3568G>C (p.Glu1190Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.2716G>C (p.Glu906Gln) c.2632G>C (n.2632G>C) n.3055G>C c.3691G>C (p.Glu1231Gln) n.134G>C c.241+503G>C (n.241+503G>C) | |
| 19 | g.6686243C>T | CA403619949 | C3 | n.2039G>A c.3568G>A (p.Glu1190Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.2716G>A (p.Glu906Lys) c.2632G>A (n.2632G>A) n.3055G>A c.3691G>A (p.Glu1231Lys) n.134G>A c.241+503G>A (n.241+503G>A) | |
| 19 | g.6686244C>A | CA505123719 | C3 | n.2038G>T c.3567G>T (p.Val1189=) c.1599G>T (p.Val533=) c.2715G>T (p.Val905=) c.2631G>T (n.2631G>T) n.3054G>T c.3690G>T (p.Val1230=) n.133G>T c.241+502G>T (n.241+502G>T) | |
| 19 | g.6686244C>G | CA505123721 | C3 | n.2038G>C c.3567G>C (p.Val1189=) c.1599G>C (p.Val533=) c.2715G>C (p.Val905=) c.2631G>C (n.2631G>C) n.3054G>C c.3690G>C (p.Val1230=) n.133G>C c.241+502G>C (n.241+502G>C) | |
| 19 | g.6686244C>T | CA505123720 | C3 | n.2038G>A c.3567G>A (p.Val1189=) c.1599G>A (p.Val533=) c.2715G>A (p.Val905=) c.2631G>A (n.2631G>A) n.3054G>A c.3690G>A (p.Val1230=) n.133G>A c.241+502G>A (n.241+502G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686245A= | CA2320553483 | C3 | n.2037T= c.3566T= (p.Val1189=) c.1598T= (p.Val533=) c.2714T= (p.Val905=) c.2630T= (n.2630T=) n.3053T= c.3689T= (p.Val1230=) n.132T= c.241+501T= (n.241+501T=) | |
| 19 | g.6686245A>C | CA403619958 | C3 | n.2037T>G c.3566T>G (p.Val1189Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.2714T>G (p.Val905Gly) c.2630T>G (n.2630T>G) n.3053T>G c.3689T>G (p.Val1230Gly) n.132T>G c.241+501T>G (n.241+501T>G) | |
| 19 | g.6686245A>G | CA403619954 | C3 | n.2037T>C c.3566T>C (p.Val1189Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.2714T>C (p.Val905Ala) c.2630T>C (n.2630T>C) n.3053T>C c.3689T>C (p.Val1230Ala) n.132T>C c.241+501T>C (n.241+501T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6686245A>T | CA403619953 | C3 | n.2037T>A c.3566T>A (p.Val1189Glu) c.1598T>A (p.Val533Glu) c.2714T>A (p.Val905Glu) c.2630T>A (n.2630T>A) n.3053T>A c.3689T>A (p.Val1230Glu) n.132T>A c.241+501T>A (n.241+501T>A) | |
| 19 | g.6686246C>A | CA403619960 | C3 | n.2036G>T c.3565G>T (p.Val1189Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) c.2713G>T (p.Val905Leu) c.2629G>T (n.2629G>T) n.3052G>T c.3688G>T (p.Val1230Leu) n.131G>T c.241+500G>T (n.241+500G>T) | |
| 19 | g.6686246C= | CA2320553484 | C3 | n.2036G= c.3565G= (p.Val1189=) c.1597G= (p.Val533=) c.2713G= (p.Val905=) c.2629G= (n.2629G=) n.3052G= c.3688G= (p.Val1230=) n.131G= c.241+500G= (n.241+500G=) | |
| 19 | g.6686246C>G | CA403619963 | C3 | n.2036G>C c.3565G>C (p.Val1189Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.2713G>C (p.Val905Leu) c.2629G>C (n.2629G>C) n.3052G>C c.3688G>C (p.Val1230Leu) n.131G>C c.241+500G>C (n.241+500G>C) | |
| 19 | g.6686246C>T | CA9128659 | C3 | n.2036G>A c.3565G>A (p.Val1189Met) c.1597G>A (p.Val533Met) c.2713G>A (p.Val905Met) c.2629G>A (n.2629G>A) n.3052G>A c.3688G>A (p.Val1230Met) n.131G>A c.241+500G>A (n.241+500G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686247G>A | CA9128660 | C3 | n.2035C>T c.3564C>T (p.Asn1188=) c.1596C>T (p.Asn532=) c.2712C>T (p.Asn904=) c.2628C>T (n.2628C>T) n.3051C>T c.3687C>T (p.Asn1229=) n.130C>T c.241+499C>T (n.241+499C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6686247G>C | CA403619965 | C3 | n.2035C>G c.3564C>G (p.Asn1188Lys) c.1596C>G (p.Asn532Lys) c.2712C>G (p.Asn904Lys) c.2628C>G (n.2628C>G) n.3051C>G c.3687C>G (p.Asn1229Lys) n.130C>G c.241+499C>G (n.241+499C>G) | |
| 19 | g.6686247G= | CA2320553485 | C3 | n.2035C= c.3564C= (p.Asn1188=) c.1596C= (p.Asn532=) c.2712C= (p.Asn904=) c.2628C= (n.2628C=) n.3051C= c.3687C= (p.Asn1229=) n.130C= c.241+499C= (n.241+499C=) | |
| 19 | g.6686247G>T | CA403619970 | C3 | n.2035C>A c.3564C>A (p.Asn1188Lys) c.1596C>A (p.Asn532Lys) c.2712C>A (p.Asn904Lys) c.2628C>A (n.2628C>A) n.3051C>A c.3687C>A (p.Asn1229Lys) n.130C>A c.241+499C>A (n.241+499C>A) | |
| 19 | g.6686248T>A | CA403619978 | C3 | n.2034A>T c.3563A>T (p.Asn1188Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.2711A>T (p.Asn904Ile) c.2627A>T (n.2627A>T) n.3050A>T c.3686A>T (p.Asn1229Ile) n.129A>T c.241+498A>T (n.241+498A>T) | |
| 19 | g.6686248T>C | CA403619972 | C3 | n.2034A>G c.3563A>G (p.Asn1188Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.2711A>G (p.Asn904Ser) c.2627A>G (n.2627A>G) n.3050A>G c.3686A>G (p.Asn1229Ser) n.129A>G c.241+498A>G (n.241+498A>G) | |
| 19 | g.6686248T>G | CA403619975 | C3 | n.2034A>C c.3563A>C (p.Asn1188Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.2711A>C (p.Asn904Thr) c.2627A>C (n.2627A>C) n.3050A>C c.3686A>C (p.Asn1229Thr) n.129A>C c.241+498A>C (n.241+498A>C) | |
| 19 | g.6686249T>A | CA403619983 | C3 | n.2033A>T c.3562A>T (p.Asn1188Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.2710A>T (p.Asn904Tyr) c.2626A>T (n.2626A>T) n.3049A>T c.3685A>T (p.Asn1229Tyr) n.128A>T c.241+497A>T (n.241+497A>T) | |
| 19 | g.6686249T>C | CA403619985 | C3 | n.2033A>G c.3562A>G (p.Asn1188Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.2710A>G (p.Asn904Asp) c.2626A>G (n.2626A>G) n.3049A>G c.3685A>G (p.Asn1229Asp) n.128A>G c.241+497A>G (n.241+497A>G) | |
| 19 | g.6686249T>G | CA403619986 | C3 | n.2033A>C c.3562A>C (p.Asn1188His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.2710A>C (p.Asn904His) c.2626A>C (n.2626A>C) n.3049A>C c.3685A>C (p.Asn1229His) n.128A>C c.241+497A>C (n.241+497A>C) | |
| 19 | g.6686250G>A | CA505123722 | C3 | n.2032C>T c.3561C>T (p.Tyr1187=) c.1593C>T (p.Tyr531=) c.2709C>T (p.Tyr903=) c.2625C>T (n.2625C>T) n.3048C>T c.3684C>T (p.Tyr1228=) n.127C>T c.241+496C>T (n.241+496C>T) | |
| 19 | g.6686250G>C | CA403619987 | C3 | n.2032C>G c.3561C>G (p.Tyr1187Ter) c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.2709C>G (p.Tyr903Ter) c.2625C>G (n.2625C>G) n.3048C>G c.3684C>G (p.Tyr1228Ter) n.127C>G c.241+496C>G (n.241+496C>G) | |
| 19 | g.6686250G>T | CA403619989 | C3 | n.2032C>A c.3561C>A (p.Tyr1187Ter) c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.2709C>A (p.Tyr903Ter) c.2625C>A (n.2625C>A) n.3048C>A c.3684C>A (p.Tyr1228Ter) n.127C>A c.241+496C>A (n.241+496C>A) | COSMIC |