| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6686071G>A | CA993066572 | C3 | n.2158+53C>T c.1719+53C>T (n.1719+53C>T) c.2835+53C>T (n.2835+53C>T) c.3810+53C>T (n.3810+53C>T) n.253+53C>T c.241+675C>T (n.241+675C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686071G= | CA2320553404 | C3 | n.2158+53C= c.1719+53C= (n.1719+53C=) c.2835+53C= (n.2835+53C=) c.3810+53C= (n.3810+53C=) n.253+53C= c.241+675C= (n.241+675C=) | |
| 19 | g.6686072G>A | CA2320553406 | C3 | n.2158+52C>T c.1719+52C>T (n.1719+52C>T) c.2835+52C>T (n.2835+52C>T) c.3810+52C>T (n.3810+52C>T) n.253+52C>T c.241+674C>T (n.241+674C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686072G= | CA2320553405 | C3 | n.2158+52C= c.1719+52C= (n.1719+52C=) c.2835+52C= (n.2835+52C=) c.3810+52C= (n.3810+52C=) n.253+52C= c.241+674C= (n.241+674C=) | |
| 19 | g.6686075G>A | CA631722245 | C3 | n.2158+49C>T c.1719+49C>T (n.1719+49C>T) c.2835+49C>T (n.2835+49C>T) c.3810+49C>T (n.3810+49C>T) n.253+49C>T c.241+671C>T (n.241+671C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686075G= | CA2320553407 | C3 | n.2158+49C= c.1719+49C= (n.1719+49C=) c.2835+49C= (n.2835+49C=) c.3810+49C= (n.3810+49C=) n.253+49C= c.241+671C= (n.241+671C=) | |
| 19 | g.6686075G>T | CA2576591877 | C3 | n.2158+49C>A c.1719+49C>A (n.1719+49C>A) c.2835+49C>A (n.2835+49C>A) c.3810+49C>A (n.3810+49C>A) n.253+49C>A c.241+671C>A (n.241+671C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686076C>A | CA9128624 | C3 | n.2158+48G>T c.1719+48G>T (n.1719+48G>T) c.2835+48G>T (n.2835+48G>T) c.3810+48G>T (n.3810+48G>T) n.253+48G>T c.241+670G>T (n.241+670G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686076C= | CA2320553408 | C3 | n.2158+48G= c.1719+48G= (n.1719+48G=) c.2835+48G= (n.2835+48G=) c.3810+48G= (n.3810+48G=) n.253+48G= c.241+670G= (n.241+670G=) | |
| 19 | g.6686076C>T | CA304775686 | C3 | n.2158+48G>A c.1719+48G>A (n.1719+48G>A) c.2835+48G>A (n.2835+48G>A) c.3810+48G>A (n.3810+48G>A) n.253+48G>A c.241+670G>A (n.241+670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686077C= | CA2320553409 | C3 | n.2158+47G= c.1719+47G= (n.1719+47G=) c.2835+47G= (n.2835+47G=) c.3810+47G= (n.3810+47G=) n.253+47G= c.241+669G= (n.241+669G=) | |
| 19 | g.6686077C>T | CA304775690 | C3 | n.2158+47G>A c.1719+47G>A (n.1719+47G>A) c.2835+47G>A (n.2835+47G>A) c.3810+47G>A (n.3810+47G>A) n.253+47G>A c.241+669G>A (n.241+669G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686078G>A | CA9128625 | C3 | n.2158+46C>T c.1719+46C>T (n.1719+46C>T) c.2835+46C>T (n.2835+46C>T) c.3810+46C>T (n.3810+46C>T) n.253+46C>T c.241+668C>T (n.241+668C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686078G>C | CA2581365939 | C3 | n.2158+46C>G c.1719+46C>G (n.1719+46C>G) c.2835+46C>G (n.2835+46C>G) c.3810+46C>G (n.3810+46C>G) n.253+46C>G c.241+668C>G (n.241+668C>G) | |
| 19 | g.6686078G= | CA2320553410 | C3 | n.2158+46C= c.1719+46C= (n.1719+46C=) c.2835+46C= (n.2835+46C=) c.3810+46C= (n.3810+46C=) n.253+46C= c.241+668C= (n.241+668C=) | |
| 19 | g.6686078G>T | CA2581365940 | C3 | n.2158+46C>A c.1719+46C>A (n.1719+46C>A) c.2835+46C>A (n.2835+46C>A) c.3810+46C>A (n.3810+46C>A) n.253+46C>A c.241+668C>A (n.241+668C>A) | |
| 19 | g.6686079C= | CA2320553411 | C3 | n.2158+45G= c.1719+45G= (n.1719+45G=) c.2835+45G= (n.2835+45G=) c.3810+45G= (n.3810+45G=) n.253+45G= c.241+667G= (n.241+667G=) | |
| 19 | g.6686080A= | CA2320553412 | C3 | n.2158+44T= c.1719+44T= (n.1719+44T=) c.2835+44T= (n.2835+44T=) c.3810+44T= (n.3810+44T=) n.253+44T= c.241+666T= (n.241+666T=) | |
| 19 | g.6686080A>G | CA993066575 | C3 | n.2158+44T>C c.1719+44T>C (n.1719+44T>C) c.2835+44T>C (n.2835+44T>C) c.3810+44T>C (n.3810+44T>C) n.253+44T>C c.241+666T>C (n.241+666T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686080dup | CA9128626 | C3 | n.2158+44dup c.1719+44dup (n.1719+44dup) c.2835+44dup (n.2835+44dup) c.3810+44dup (n.3810+44dup) n.253+44dup c.241+666dup (n.241+666dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686081G>A | CA9128627 | C3 | n.2158+43C>T c.1719+43C>T (n.1719+43C>T) c.2835+43C>T (n.2835+43C>T) c.3810+43C>T (n.3810+43C>T) n.253+43C>T c.241+665C>T (n.241+665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686081G= | CA2320553413 | C3 | n.2158+43C= c.1719+43C= (n.1719+43C=) c.2835+43C= (n.2835+43C=) c.3810+43C= (n.3810+43C=) n.253+43C= c.241+665C= (n.241+665C=) | |
| 19 | g.6686082G>A | CA304775710 | C3 | n.2158+42C>T c.1719+42C>T (n.1719+42C>T) c.2835+42C>T (n.2835+42C>T) c.3810+42C>T (n.3810+42C>T) n.253+42C>T c.241+664C>T (n.241+664C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686082G>C | CA9128628 | C3 | n.2158+42C>G c.1719+42C>G (n.1719+42C>G) c.2835+42C>G (n.2835+42C>G) c.3810+42C>G (n.3810+42C>G) n.253+42C>G c.241+664C>G (n.241+664C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6686082G= | CA2320553414 | C3 | n.2158+42C= c.1719+42C= (n.1719+42C=) c.2835+42C= (n.2835+42C=) c.3810+42C= (n.3810+42C=) n.253+42C= c.241+664C= (n.241+664C=) | |
| 19 | g.6686084G>T | CA2587873401 | C3 | n.2158+40C>A c.1719+40C>A (n.1719+40C>A) c.2835+40C>A (n.2835+40C>A) c.3810+40C>A (n.3810+40C>A) n.253+40C>A c.241+662C>A (n.241+662C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686085A= | CA2320553415 | C3 | n.2158+39T= c.1719+39T= (n.1719+39T=) c.2835+39T= (n.2835+39T=) c.3810+39T= (n.3810+39T=) n.253+39T= c.241+661T= (n.241+661T=) | |
| 19 | g.6686085A>C | CA631722246 | C3 | n.2158+39T>G c.1719+39T>G (n.1719+39T>G) c.2835+39T>G (n.2835+39T>G) c.3810+39T>G (n.3810+39T>G) n.253+39T>G c.241+661T>G (n.241+661T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686085A>G | CA2587873402 | C3 | n.2158+39T>C c.1719+39T>C (n.1719+39T>C) c.2835+39T>C (n.2835+39T>C) c.3810+39T>C (n.3810+39T>C) n.253+39T>C c.241+661T>C (n.241+661T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686088G>A | CA9128629 | C3 | n.2158+36C>T c.1719+36C>T (n.1719+36C>T) c.2835+36C>T (n.2835+36C>T) c.3810+36C>T (n.3810+36C>T) n.253+36C>T c.241+658C>T (n.241+658C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686088G= | CA2320553416 | C3 | n.2158+36C= c.1719+36C= (n.1719+36C=) c.2835+36C= (n.2835+36C=) c.3810+36C= (n.3810+36C=) n.253+36C= c.241+658C= (n.241+658C=) | |
| 19 | g.6686088G>T | CA2587873403 | C3 | n.2158+36C>A c.1719+36C>A (n.1719+36C>A) c.2835+36C>A (n.2835+36C>A) c.3810+36C>A (n.3810+36C>A) n.253+36C>A c.241+658C>A (n.241+658C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686089G>A | CA631722247 | C3 | n.2158+35C>T c.1719+35C>T (n.1719+35C>T) c.2835+35C>T (n.2835+35C>T) c.3810+35C>T (n.3810+35C>T) n.253+35C>T c.241+657C>T (n.241+657C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686089G= | CA2320553417 | C3 | n.2158+35C= c.1719+35C= (n.1719+35C=) c.2835+35C= (n.2835+35C=) c.3810+35C= (n.3810+35C=) n.253+35C= c.241+657C= (n.241+657C=) | |
| 19 | g.6686089G>T | CA2587873404 | C3 | n.2158+35C>A c.1719+35C>A (n.1719+35C>A) c.2835+35C>A (n.2835+35C>A) c.3810+35C>A (n.3810+35C>A) n.253+35C>A c.241+657C>A (n.241+657C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686090G>A | CA2813436471 | C3 | n.2158+34C>T c.1719+34C>T (n.1719+34C>T) c.2835+34C>T (n.2835+34C>T) c.3810+34C>T (n.3810+34C>T) n.253+34C>T c.241+656C>T (n.241+656C>T) | |
| 19 | g.6686090G>T | CA2587873405 | C3 | n.2158+34C>A c.1719+34C>A (n.1719+34C>A) c.2835+34C>A (n.2835+34C>A) c.3810+34C>A (n.3810+34C>A) n.253+34C>A c.241+656C>A (n.241+656C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686091del | CA2587873406 | C3 | n.2158+33del c.1719+33del (n.1719+33del) c.2835+33del (n.2835+33del) c.3810+33del (n.3810+33del) n.253+33del c.241+655del (n.241+655del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686093G>A | CA631722248 | C3 | n.2158+31C>T c.1719+31C>T (n.1719+31C>T) c.2835+31C>T (n.2835+31C>T) c.3810+31C>T (n.3810+31C>T) n.253+31C>T c.241+653C>T (n.241+653C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686093G= | CA2320553418 | C3 | n.2158+31C= c.1719+31C= (n.1719+31C=) c.2835+31C= (n.2835+31C=) c.3810+31C= (n.3810+31C=) n.253+31C= c.241+653C= (n.241+653C=) | |
| 19 | g.6686093G>T | CA2587873407 | C3 | n.2158+31C>A c.1719+31C>A (n.1719+31C>A) c.2835+31C>A (n.2835+31C>A) c.3810+31C>A (n.3810+31C>A) n.253+31C>A c.241+653C>A (n.241+653C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686094C= | CA2320553419 | C3 | n.2158+30G= c.1719+30G= (n.1719+30G=) c.2835+30G= (n.2835+30G=) c.3810+30G= (n.3810+30G=) n.253+30G= c.241+652G= (n.241+652G=) | |
| 19 | g.6686094C>G | CA2320553420 | C3 | n.2158+30G>C c.1719+30G>C (n.1719+30G>C) c.2835+30G>C (n.2835+30G>C) c.3810+30G>C (n.3810+30G>C) n.253+30G>C c.241+652G>C (n.241+652G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686095A= | CA2320553421 | C3 | n.2158+29T= c.1719+29T= (n.1719+29T=) c.2835+29T= (n.2835+29T=) c.3810+29T= (n.3810+29T=) n.253+29T= c.241+651T= (n.241+651T=) | |
| 19 | g.6686095A>C | CA2576591878 | C3 | n.2158+29T>G c.1719+29T>G (n.1719+29T>G) c.2835+29T>G (n.2835+29T>G) c.3810+29T>G (n.3810+29T>G) n.253+29T>G c.241+651T>G (n.241+651T>G) | |
| 19 | g.6686095A>G | CA9128630 | C3 | n.2158+29T>C c.1719+29T>C (n.1719+29T>C) c.2835+29T>C (n.2835+29T>C) c.3810+29T>C (n.3810+29T>C) n.253+29T>C c.241+651T>C (n.241+651T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686095A>T | CA304775719 | C3 | n.2158+29T>A c.1719+29T>A (n.1719+29T>A) c.2835+29T>A (n.2835+29T>A) c.3810+29T>A (n.3810+29T>A) n.253+29T>A c.241+651T>A (n.241+651T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686097G>A | CA631722249 | C3 | n.2158+27C>T c.1719+27C>T (n.1719+27C>T) c.2835+27C>T (n.2835+27C>T) c.3810+27C>T (n.3810+27C>T) n.253+27C>T c.241+649C>T (n.241+649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686097G= | CA2320553422 | C3 | n.2158+27C= c.1719+27C= (n.1719+27C=) c.2835+27C= (n.2835+27C=) c.3810+27C= (n.3810+27C=) n.253+27C= c.241+649C= (n.241+649C=) | |
| 19 | g.6686098T>C | CA2587873408 | C3 | n.2158+26A>G c.1719+26A>G (n.1719+26A>G) c.2835+26A>G (n.2835+26A>G) c.3810+26A>G (n.3810+26A>G) n.253+26A>G c.241+648A>G (n.241+648A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686099G>A | CA631722250 | C3 | n.2158+25C>T c.1719+25C>T (n.1719+25C>T) c.2835+25C>T (n.2835+25C>T) c.3810+25C>T (n.3810+25C>T) n.253+25C>T c.241+647C>T (n.241+647C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.6686099G= | CA2320553424 | C3 | n.2158+25C= c.1719+25C= (n.1719+25C=) c.2835+25C= (n.2835+25C=) c.3810+25C= (n.3810+25C=) n.253+25C= c.241+647C= (n.241+647C=) | |
| 19 | g.6686099_6686100delinsGC | CA2320553423 | C3 | n.2158+24_2158+25delinsGC c.1719+24_1719+25delinsGC (n.1719+24_1719+25delinsGC) c.2835+24_2835+25delinsGC (n.2835+24_2835+25delinsGC) c.3810+24_3810+25delinsGC (n.3810+24_3810+25delinsGC) n.253+24_253+25delinsGC c.241+646_241+647delinsGC (n.241+646_241+647delinsGC) | |
| 19 | g.6686100C>A | CA2813436473 | C3 | n.2158+24G>T c.1719+24G>T (n.1719+24G>T) c.2835+24G>T (n.2835+24G>T) c.3810+24G>T (n.3810+24G>T) n.253+24G>T c.241+646G>T (n.241+646G>T) | |
| 19 | g.6686100C>T | CA2576591879 | C3 | n.2158+24G>A c.1719+24G>A (n.1719+24G>A) c.2835+24G>A (n.2835+24G>A) c.3810+24G>A (n.3810+24G>A) n.253+24G>A c.241+646G>A (n.241+646G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686101del | CA304775724 | C3 | n.2158+24del c.1719+24del (n.1719+24del) c.2835+24del (n.2835+24del) c.3810+24del (n.3810+24del) n.253+24del c.241+646del (n.241+646del) | dbSNP |
| 19 | g.6686101C= | CA2320553425 | C3 | n.2158+23G= c.1719+23G= (n.1719+23G=) c.2835+23G= (n.2835+23G=) c.3810+23G= (n.3810+23G=) n.253+23G= c.241+645G= (n.241+645G=) | |
| 19 | g.6686101C>G | CA2587873409 | C3 | n.2158+23G>C c.1719+23G>C (n.1719+23G>C) c.2835+23G>C (n.2835+23G>C) c.3810+23G>C (n.3810+23G>C) n.253+23G>C c.241+645G>C (n.241+645G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686101C>T | CA9128631 | C3 | n.2158+23G>A c.1719+23G>A (n.1719+23G>A) c.2835+23G>A (n.2835+23G>A) c.3810+23G>A (n.3810+23G>A) n.253+23G>A c.241+645G>A (n.241+645G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686103A>G | CA2576591880 | C3 | n.2158+21T>C c.1719+21T>C (n.1719+21T>C) c.2835+21T>C (n.2835+21T>C) c.3810+21T>C (n.3810+21T>C) n.253+21T>C c.241+643T>C (n.241+643T>C) | |
| 19 | g.6686104G>A | CA884132042 | C3 | n.2158+20C>T c.1719+20C>T (n.1719+20C>T) c.2835+20C>T (n.2835+20C>T) c.3810+20C>T (n.3810+20C>T) n.253+20C>T c.241+642C>T (n.241+642C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686104G= | CA2320553427 | C3 | n.2158+20C= c.1719+20C= (n.1719+20C=) c.2835+20C= (n.2835+20C=) c.3810+20C= (n.3810+20C=) n.253+20C= c.241+642C= (n.241+642C=) | |
| 19 | g.6686104_6686109delinsGGGGCT | CA2320553426 | C3 | n.2158+15_2158+20delinsAGCCCC c.1719+15_1719+20delinsAGCCCC (n.1719+15_1719+20delinsAGCCCC) c.2835+15_2835+20delinsAGCCCC (n.2835+15_2835+20delinsAGCCCC) c.3810+15_3810+20delinsAGCCCC (n.3810+15_3810+20delinsAGCCCC) n.253+15_253+20delinsAGCCCC c.241+637_241+642delinsAGCCCC (n.241+637_241+642delinsAGCCCC) | |
| 19 | g.6686106_6686110del | CA9128632 | C3 | n.2158+15_2158+19del c.1719+15_1719+19del (n.1719+15_1719+19del) c.2835+15_2835+19del (n.2835+15_2835+19del) c.3810+15_3810+19del (n.3810+15_3810+19del) n.253+15_253+19del c.241+637_241+641del (n.241+637_241+641del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686107G>A | CA631722252 | C3 | n.2158+17C>T c.1719+17C>T (n.1719+17C>T) c.2835+17C>T (n.2835+17C>T) c.3810+17C>T (n.3810+17C>T) n.253+17C>T c.241+639C>T (n.241+639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686107G>C | CA631722251 | C3 | n.2158+17C>G c.1719+17C>G (n.1719+17C>G) c.2835+17C>G (n.2835+17C>G) c.3810+17C>G (n.3810+17C>G) n.253+17C>G c.241+639C>G (n.241+639C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686107G= | CA2320553429 | C3 | n.2158+17C= c.1719+17C= (n.1719+17C=) c.2835+17C= (n.2835+17C=) c.3810+17C= (n.3810+17C=) n.253+17C= c.241+639C= (n.241+639C=) | |
| 19 | g.6686107G>T | CA2320553428 | C3 | n.2158+17C>A c.1719+17C>A (n.1719+17C>A) c.2835+17C>A (n.2835+17C>A) c.3810+17C>A (n.3810+17C>A) n.253+17C>A c.241+639C>A (n.241+639C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6686109T>C | CA2587873410 | C3 | n.2158+15A>G c.1719+15A>G (n.1719+15A>G) c.2835+15A>G (n.2835+15A>G) n.3189A>G c.3810+15A>G (n.3810+15A>G) n.253+15A>G c.241+637A>G (n.241+637A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686110G>A | CA2320553431 | C3 | n.2158+14C>T c.1719+14C>T (n.1719+14C>T) c.2835+14C>T (n.2835+14C>T) n.3188C>T c.3810+14C>T (n.3810+14C>T) n.253+14C>T c.241+636C>T (n.241+636C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686110G= | CA2320553430 | C3 | n.2158+14C= c.1719+14C= (n.1719+14C=) c.2835+14C= (n.2835+14C=) n.3188C= c.3810+14C= (n.3810+14C=) n.253+14C= c.241+636C= (n.241+636C=) | |
| 19 | g.6686112G>A | CA9128633 | C3 | n.2158+12C>T c.1719+12C>T (n.1719+12C>T) c.2835+12C>T (n.2835+12C>T) n.3186C>T c.3810+12C>T (n.3810+12C>T) n.253+12C>T c.241+634C>T (n.241+634C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686112G= | CA2320553432 | C3 | n.2158+12C= c.1719+12C= (n.1719+12C=) c.2835+12C= (n.2835+12C=) n.3186C= c.3810+12C= (n.3810+12C=) n.253+12C= c.241+634C= (n.241+634C=) | |
| 19 | g.6686112G>T | CA2576591881 | C3 | n.2158+12C>A c.1719+12C>A (n.1719+12C>A) c.2835+12C>A (n.2835+12C>A) n.3186C>A c.3810+12C>A (n.3810+12C>A) n.253+12C>A c.241+634C>A (n.241+634C>A) | |
| 19 | g.6686113_6686117delinsGGCCC | CA2320553433 | C3 | n.2158+7_2158+11delinsGGGCC c.1719+7_1719+11delinsGGGCC (n.1719+7_1719+11delinsGGGCC) c.2835+7_2835+11delinsGGGCC (n.2835+7_2835+11delinsGGGCC) n.3181_3185delinsGGGCC c.3810+7_3810+11delinsGGGCC (n.3810+7_3810+11delinsGGGCC) n.253+7_253+11delinsGGGCC c.241+629_241+633delinsGGGCC (n.241+629_241+633delinsGGGCC) | |
| 19 | g.6686114_6686117del | CA9128634 | C3 | n.2158+7_2158+10del c.1719+7_1719+10del (n.1719+7_1719+10del) c.2835+7_2835+10del (n.2835+7_2835+10del) n.3181_3184del c.3810+7_3810+10del (n.3810+7_3810+10del) n.253+7_253+10del c.241+629_241+632del (n.241+629_241+632del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686115C>A | CA2587873411 | C3 | n.2158+9G>T c.1719+9G>T (n.1719+9G>T) c.2835+9G>T (n.2835+9G>T) n.3183G>T c.3810+9G>T (n.3810+9G>T) n.253+9G>T c.241+631G>T (n.241+631G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686115C= | CA2320553434 | C3 | n.2158+9G= c.1719+9G= (n.1719+9G=) c.2835+9G= (n.2835+9G=) n.3183G= c.3810+9G= (n.3810+9G=) n.253+9G= c.241+631G= (n.241+631G=) | |
| 19 | g.6686115C>G | CA9128635 | C3 | n.2158+9G>C c.1719+9G>C (n.1719+9G>C) c.2835+9G>C (n.2835+9G>C) n.3183G>C c.3810+9G>C (n.3810+9G>C) n.253+9G>C c.241+631G>C (n.241+631G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686115C>T | CA2320553435 | C3 | n.2158+9G>A c.1719+9G>A (n.1719+9G>A) c.2835+9G>A (n.2835+9G>A) n.3183G>A c.3810+9G>A (n.3810+9G>A) n.253+9G>A c.241+631G>A (n.241+631G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686116C>A | CA2587873412 | C3 | n.2158+8G>T c.1719+8G>T (n.1719+8G>T) c.2835+8G>T (n.2835+8G>T) n.3182G>T c.3810+8G>T (n.3810+8G>T) n.253+8G>T c.241+630G>T (n.241+630G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686116C= | CA2320553436 | C3 | n.2158+8G= c.1719+8G= (n.1719+8G=) c.2835+8G= (n.2835+8G=) n.3182G= c.3810+8G= (n.3810+8G=) n.253+8G= c.241+630G= (n.241+630G=) | |
| 19 | g.6686116C>G | CA631722255 | C3 | n.2158+8G>C c.1719+8G>C (n.1719+8G>C) c.2835+8G>C (n.2835+8G>C) n.3182G>C c.3810+8G>C (n.3810+8G>C) n.253+8G>C c.241+630G>C (n.241+630G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686116C>T | CA631722253 | C3 | n.2158+8G>A c.1719+8G>A (n.1719+8G>A) c.2835+8G>A (n.2835+8G>A) n.3182G>A c.3810+8G>A (n.3810+8G>A) n.253+8G>A c.241+630G>A (n.241+630G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686118A= | CA2320553438 | C3 | n.2158+6T= c.1719+6T= (n.1719+6T=) c.2835+6T= (n.2835+6T=) n.3180T= c.3810+6T= (n.3810+6T=) n.253+6T= c.241+628T= (n.241+628T=) | |
| 19 | g.6686118A>C | CA9128637 | C3 | n.2158+6T>G c.1719+6T>G (n.1719+6T>G) c.2835+6T>G (n.2835+6T>G) n.3180T>G c.3810+6T>G (n.3810+6T>G) n.253+6T>G c.241+628T>G (n.241+628T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686118_6686121delinsACTT | CA2320553437 | C3 | n.2158+3_2158+6delinsAAGT c.1719+3_1719+6delinsAAGT (n.1719+3_1719+6delinsAAGT) c.2835+3_2835+6delinsAAGT (n.2835+3_2835+6delinsAAGT) n.3177_3180delinsAAGT c.3810+3_3810+6delinsAAGT (n.3810+3_3810+6delinsAAGT) n.253+3_253+6delinsAAGT c.241+625_241+628delinsAAGT (n.241+625_241+628delinsAAGT) | |
| 19 | g.6686119_6686121del | CA9128636 | C3 | n.2158+3_2158+5del c.1719+3_1719+5del (n.1719+3_1719+5del) c.2835+3_2835+5del (n.2835+3_2835+5del) n.3177_3179del c.3810+3_3810+5del (n.3810+3_3810+5del) n.253+3_253+5del c.241+625_241+627del (n.241+625_241+627del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686122G>A | CA403619317 | C3 | n.2158+2C>T c.1719+2C>T (n.1719+2C>T) c.2835+2C>T (n.2835+2C>T) n.3176C>T c.3810+2C>T (n.3810+2C>T) n.253+2C>T c.241+624C>T (n.241+624C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6686122G>C | CA403619314 | C3 | n.2158+2C>G c.1719+2C>G (n.1719+2C>G) c.2835+2C>G (n.2835+2C>G) n.3176C>G c.3810+2C>G (n.3810+2C>G) n.253+2C>G c.241+624C>G (n.241+624C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6686122G= | CA2320553439 | C3 | n.2158+2C= c.1719+2C= (n.1719+2C=) c.2835+2C= (n.2835+2C=) n.3176C= c.3810+2C= (n.3810+2C=) n.253+2C= c.241+624C= (n.241+624C=) | |
| 19 | g.6686122G>T | CA403619312 | C3 | n.2158+2C>A c.1719+2C>A (n.1719+2C>A) c.2835+2C>A (n.2835+2C>A) n.3176C>A c.3810+2C>A (n.3810+2C>A) n.253+2C>A c.241+624C>A (n.241+624C>A) | |
| 19 | g.6686123C>A | CA403619318 | C3 | n.2158+1G>T c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.2835+1G>T (n.2835+1G>T) n.3175G>T c.3810+1G>T (n.3810+1G>T) n.253+1G>T c.241+623G>T (n.241+623G>T) | |
| 19 | g.6686123C>G | CA403619321 | C3 | n.2158+1G>C c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.2835+1G>C (n.2835+1G>C) n.3175G>C c.3810+1G>C (n.3810+1G>C) n.253+1G>C c.241+623G>C (n.241+623G>C) | |
| 19 | g.6686123C>T | CA403619319 | C3 | n.2158+1G>A c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.2835+1G>A (n.2835+1G>A) n.3175G>A c.3810+1G>A (n.3810+1G>A) n.253+1G>A c.241+623G>A (n.241+623G>A) | |
| 19 | g.6686124C>A | CA403619324 | C3 | n.2158G>T c.3687G>T (p.Gln1229His) c.1719G>T (p.Gln573His) c.2835G>T (p.Gln945His) c.2751G>T (n.2751G>T) n.3174G>T c.3810G>T (p.Gln1270His) n.253G>T c.241+622G>T (n.241+622G>T) | |
| 19 | g.6686124C>G | CA403619325 | C3 | n.2158G>C c.3687G>C (p.Gln1229His) c.1719G>C (p.Gln573His) c.2835G>C (p.Gln945His) c.2751G>C (n.2751G>C) n.3174G>C c.3810G>C (p.Gln1270His) n.253G>C c.241+622G>C (n.241+622G>C) | |
| 19 | g.6686124C>T | CA505123640 | C3 | n.2158G>A c.3687G>A (p.Gln1229=) c.1719G>A (p.Gln573=) c.2835G>A (p.Gln945=) c.2751G>A (n.2751G>A) n.3174G>A c.3810G>A (p.Gln1270=) n.253G>A c.241+622G>A (n.241+622G>A) | |
| 19 | g.6686125T>A | CA403619327 | C3 | n.2157A>T c.3686A>T (p.Gln1229Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.2834A>T (p.Gln945Leu) c.2750A>T (n.2750A>T) n.3173A>T c.3809A>T (p.Gln1270Leu) n.252A>T c.241+621A>T (n.241+621A>T) | |
| 19 | g.6686125T>C | CA403619329 | C3 | n.2157A>G c.3686A>G (p.Gln1229Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.2834A>G (p.Gln945Arg) c.2750A>G (n.2750A>G) n.3173A>G c.3809A>G (p.Gln1270Arg) n.252A>G c.241+621A>G (n.241+621A>G) | |
| 19 | g.6686125T>G | CA403619331 | C3 | n.2157A>C c.3686A>C (p.Gln1229Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.2834A>C (p.Gln945Pro) c.2750A>C (n.2750A>C) n.3173A>C c.3809A>C (p.Gln1270Pro) n.252A>C c.241+621A>C (n.241+621A>C) | |
| 19 | g.6686126G>A | CA403619333 | C3 | n.2156C>T c.3685C>T (p.Gln1229Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.2833C>T (p.Gln945Ter) c.2749C>T (n.2749C>T) n.3172C>T c.3808C>T (p.Gln1270Ter) n.251C>T c.241+620C>T (n.241+620C>T) | |
| 19 | g.6686126G>C | CA403619336 | C3 | n.2156C>G c.3685C>G (p.Gln1229Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.2833C>G (p.Gln945Glu) c.2749C>G (n.2749C>G) n.3172C>G c.3808C>G (p.Gln1270Glu) n.251C>G c.241+620C>G (n.241+620C>G) | |
| 19 | g.6686126G>T | CA403619337 | C3 | n.2156C>A c.3685C>A (p.Gln1229Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.2833C>A (p.Gln945Lys) c.2749C>A (n.2749C>A) n.3172C>A c.3808C>A (p.Gln1270Lys) n.251C>A c.241+620C>A (n.241+620C>A) | |
| 19 | g.6686127G>A | CA505123641 | C3 | n.2155C>T c.3684C>T (p.Thr1228=) c.1716C>T (p.Thr572=) c.2832C>T (p.Thr944=) c.2748C>T (n.2748C>T) n.3171C>T c.3807C>T (p.Thr1269=) n.250C>T c.241+619C>T (n.241+619C>T) | |
| 19 | g.6686127G>C | CA505123642 | C3 | n.2155C>G c.3684C>G (p.Thr1228=) c.1716C>G (p.Thr572=) c.2832C>G (p.Thr944=) c.2748C>G (n.2748C>G) n.3171C>G c.3807C>G (p.Thr1269=) n.250C>G c.241+619C>G (n.241+619C>G) | COSMIC |
| 19 | g.6686127G>T | CA505123643 | C3 | n.2155C>A c.3684C>A (p.Thr1228=) c.1716C>A (p.Thr572=) c.2832C>A (p.Thr944=) c.2748C>A (n.2748C>A) n.3171C>A c.3807C>A (p.Thr1269=) n.250C>A c.241+619C>A (n.241+619C>A) | |
| 19 | g.6686128G>A | CA403619338 | C3 | n.2154C>T c.3683C>T (p.Thr1228Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.2831C>T (p.Thr944Ile) c.2747C>T (n.2747C>T) n.3170C>T c.3806C>T (p.Thr1269Ile) n.249C>T c.241+618C>T (n.241+618C>T) | |
| 19 | g.6686128G>C | CA403619339 | C3 | n.2154C>G c.3683C>G (p.Thr1228Ser) c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.2831C>G (p.Thr944Ser) c.2747C>G (n.2747C>G) n.3170C>G c.3806C>G (p.Thr1269Ser) n.249C>G c.241+618C>G (n.241+618C>G) | |
| 19 | g.6686128G>T | CA403619341 | C3 | n.2154C>A c.3683C>A (p.Thr1228Asn) c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.2831C>A (p.Thr944Asn) c.2747C>A (n.2747C>A) n.3170C>A c.3806C>A (p.Thr1269Asn) n.249C>A c.241+618C>A (n.241+618C>A) | |
| 19 | g.6686129T>A | CA403619343 | C3 | n.2153A>T c.3682A>T (p.Thr1228Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.2830A>T (p.Thr944Ser) c.2746A>T (n.2746A>T) n.3169A>T c.3805A>T (p.Thr1269Ser) n.248A>T c.241+617A>T (n.241+617A>T) | |
| 19 | g.6686129T>C | CA403619345 | C3 | n.2153A>G c.3682A>G (p.Thr1228Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.2830A>G (p.Thr944Ala) c.2746A>G (n.2746A>G) n.3169A>G c.3805A>G (p.Thr1269Ala) n.248A>G c.241+617A>G (n.241+617A>G) | |
| 19 | g.6686129T>G | CA403619347 | C3 | n.2153A>C c.3682A>C (p.Thr1228Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.2830A>C (p.Thr944Pro) c.2746A>C (n.2746A>C) n.3169A>C c.3805A>C (p.Thr1269Pro) n.248A>C c.241+617A>C (n.241+617A>C) | |
| 19 | g.6686130A>C | CA505123648 | C3 | n.2152T>G c.3681T>G (p.Ser1227=) c.1713T>G (p.Ser571=) c.2829T>G (p.Ser943=) c.2745T>G (n.2745T>G) n.3168T>G c.3804T>G (p.Ser1268=) n.247T>G c.241+616T>G (n.241+616T>G) | |
| 19 | g.6686130A>G | CA505123649 | C3 | n.2152T>C c.3681T>C (p.Ser1227=) c.1713T>C (p.Ser571=) c.2829T>C (p.Ser943=) c.2745T>C (n.2745T>C) n.3168T>C c.3804T>C (p.Ser1268=) n.247T>C c.241+616T>C (n.241+616T>C) | ClinVar |
| 19 | g.6686130A>T | CA505123650 | C3 | n.2152T>A c.3681T>A (p.Ser1227=) c.1713T>A (p.Ser571=) c.2829T>A (p.Ser943=) c.2745T>A (n.2745T>A) n.3168T>A c.3804T>A (p.Ser1268=) n.247T>A c.241+616T>A (n.241+616T>A) | |
| 19 | g.6686131G>A | CA403619356 | C3 | n.2151C>T c.3680C>T (p.Ser1227Phe) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.2828C>T (p.Ser943Phe) c.2744C>T (n.2744C>T) n.3167C>T c.3803C>T (p.Ser1268Phe) n.246C>T c.241+615C>T (n.241+615C>T) | |
| 19 | g.6686131G>C | CA403619349 | C3 | n.2151C>G c.3680C>G (p.Ser1227Cys) c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.2828C>G (p.Ser943Cys) c.2744C>G (n.2744C>G) n.3167C>G c.3803C>G (p.Ser1268Cys) n.246C>G c.241+615C>G (n.241+615C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6686131G= | CA2320553440 | C3 | n.2151C= c.3680C= (p.Ser1227=) c.1712C= (p.Ser571=) c.2828C= (p.Ser943=) c.2744C= (n.2744C=) n.3167C= c.3803C= (p.Ser1268=) n.246C= c.241+615C= (n.241+615C=) | |
| 19 | g.6686131G>T | CA403619351 | C3 | n.2151C>A c.3680C>A (p.Ser1227Tyr) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.2828C>A (p.Ser943Tyr) c.2744C>A (n.2744C>A) n.3167C>A c.3803C>A (p.Ser1268Tyr) n.246C>A c.241+615C>A (n.241+615C>A) | |
| 19 | g.6686132A>C | CA403619359 | C3 | n.2150T>G c.3679T>G (p.Ser1227Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.2827T>G (p.Ser943Ala) c.2743T>G (n.2743T>G) n.3166T>G c.3802T>G (p.Ser1268Ala) n.245T>G c.241+614T>G (n.241+614T>G) | |
| 19 | g.6686132A>G | CA403619361 | C3 | n.2150T>C c.3679T>C (p.Ser1227Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.2827T>C (p.Ser943Pro) c.2743T>C (n.2743T>C) n.3166T>C c.3802T>C (p.Ser1268Pro) n.245T>C c.241+614T>C (n.241+614T>C) | |
| 19 | g.6686132A>T | CA403619362 | C3 | n.2150T>A c.3679T>A (p.Ser1227Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.2827T>A (p.Ser943Thr) c.2743T>A (n.2743T>A) n.3166T>A c.3802T>A (p.Ser1268Thr) n.245T>A c.241+614T>A (n.241+614T>A) | |
| 19 | g.6686133G>A | CA505123652 | C3 | n.2149C>T c.3678C>T (p.Gly1226=) c.1710C>T (p.Gly570=) c.2826C>T (p.Gly942=) c.2742C>T (n.2742C>T) n.3165C>T c.3801C>T (p.Gly1267=) n.244C>T c.241+613C>T (n.241+613C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686133G>C | CA505123653 | C3 | n.2149C>G c.3678C>G (p.Gly1226=) c.1710C>G (p.Gly570=) c.2826C>G (p.Gly942=) c.2742C>G (n.2742C>G) n.3165C>G c.3801C>G (p.Gly1267=) n.244C>G c.241+613C>G (n.241+613C>G) | |
| 19 | g.6686133G>T | CA505123654 | C3 | n.2149C>A c.3678C>A (p.Gly1226=) c.1710C>A (p.Gly570=) c.2826C>A (p.Gly942=) c.2742C>A (n.2742C>A) n.3165C>A c.3801C>A (p.Gly1267=) n.244C>A c.241+613C>A (n.241+613C>A) | |
| 19 | g.6686134C>A | CA403619364 | C3 | n.2148G>T c.3677G>T (p.Gly1226Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.2825G>T (p.Gly942Val) c.2741G>T (n.2741G>T) n.3164G>T c.3800G>T (p.Gly1267Val) n.243G>T c.241+612G>T (n.241+612G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686134C>G | CA403619366 | C3 | n.2148G>C c.3677G>C (p.Gly1226Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.2825G>C (p.Gly942Ala) c.2741G>C (n.2741G>C) n.3164G>C c.3800G>C (p.Gly1267Ala) n.243G>C c.241+612G>C (n.241+612G>C) | |
| 19 | g.6686134C>T | CA403619367 | C3 | n.2148G>A c.3677G>A (p.Gly1226Asp) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.2825G>A (p.Gly942Asp) c.2741G>A (n.2741G>A) n.3164G>A c.3800G>A (p.Gly1267Asp) n.243G>A c.241+612G>A (n.241+612G>A) | |
| 19 | g.6686135C>A | CA304775732 | C3 | n.2147G>T c.3676G>T (p.Gly1226Cys) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.2824G>T (p.Gly942Cys) c.2740G>T (n.2740G>T) n.3163G>T c.3799G>T (p.Gly1267Cys) n.242G>T c.241+611G>T (n.241+611G>T) | dbSNP |
| 19 | g.6686135C= | CA2320553441 | C3 | n.2147G= c.3676G= (p.Gly1226=) c.1708G= (p.Gly570=) c.2824G= (p.Gly942=) c.2740G= (n.2740G=) n.3163G= c.3799G= (p.Gly1267=) n.242G= c.241+611G= (n.241+611G=) | |
| 19 | g.6686135C>G | CA304775735 | C3 | n.2147G>C c.3676G>C (p.Gly1226Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.2824G>C (p.Gly942Arg) c.2740G>C (n.2740G>C) n.3163G>C c.3799G>C (p.Gly1267Arg) n.242G>C c.241+611G>C (n.241+611G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6686135C>T | CA304775737 | C3 | n.2147G>A c.3676G>A (p.Gly1226Ser) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.2824G>A (p.Gly942Ser) c.2740G>A (n.2740G>A) n.3163G>A c.3799G>A (p.Gly1267Ser) n.242G>A c.241+611G>A (n.241+611G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6686136A>C | CA403619372 | C3 | n.2146T>G c.3675T>G (p.Tyr1225Ter) c.1707T>G (p.Tyr569Ter) c.2823T>G (p.Tyr941Ter) c.2739T>G (n.2739T>G) n.3162T>G c.3798T>G (p.Tyr1266Ter) n.241T>G c.241+610T>G (n.241+610T>G) | |
| 19 | g.6686136A>G | CA505123655 | C3 | n.2146T>C c.3675T>C (p.Tyr1225=) c.1707T>C (p.Tyr569=) c.2823T>C (p.Tyr941=) c.2739T>C (n.2739T>C) n.3162T>C c.3798T>C (p.Tyr1266=) n.241T>C c.241+610T>C (n.241+610T>C) | |
| 19 | g.6686136A>T | CA403619375 | C3 | n.2146T>A c.3675T>A (p.Tyr1225Ter) c.1707T>A (p.Tyr569Ter) c.2823T>A (p.Tyr941Ter) c.2739T>A (n.2739T>A) n.3162T>A c.3798T>A (p.Tyr1266Ter) n.241T>A c.241+610T>A (n.241+610T>A) | |
| 19 | g.6686137T>A | CA403619379 | C3 | n.2145A>T c.3674A>T (p.Tyr1225Phe) c.1706A>T (p.Tyr569Phe) c.2822A>T (p.Tyr941Phe) c.2738A>T (n.2738A>T) n.3161A>T c.3797A>T (p.Tyr1266Phe) n.240A>T c.241+609A>T (n.241+609A>T) | |
| 19 | g.6686137T>C | CA9128638 | C3 | n.2145A>G c.3674A>G (p.Tyr1225Cys) c.1706A>G (p.Tyr569Cys) c.2822A>G (p.Tyr941Cys) c.2738A>G (n.2738A>G) n.3161A>G c.3797A>G (p.Tyr1266Cys) n.240A>G c.241+609A>G (n.241+609A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686137T>G | CA403619377 | C3 | n.2145A>C c.3674A>C (p.Tyr1225Ser) c.1706A>C (p.Tyr569Ser) c.2822A>C (p.Tyr941Ser) c.2738A>C (n.2738A>C) n.3161A>C c.3797A>C (p.Tyr1266Ser) n.240A>C c.241+609A>C (n.241+609A>C) | |
| 19 | g.6686137T= | CA2320553442 | C3 | n.2145A= c.3674A= (p.Tyr1225=) c.1706A= (p.Tyr569=) c.2822A= (p.Tyr941=) c.2738A= (n.2738A=) n.3161A= c.3797A= (p.Tyr1266=) n.240A= c.241+609A= (n.241+609A=) | |
| 19 | g.6686138A>C | CA403619381 | C3 | n.2144T>G c.3673T>G (p.Tyr1225Asp) c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.2821T>G (p.Tyr941Asp) c.2737T>G (n.2737T>G) n.3160T>G c.3796T>G (p.Tyr1266Asp) n.239T>G c.241+608T>G (n.241+608T>G) | |
| 19 | g.6686138A>G | CA403619383 | C3 | n.2144T>C c.3673T>C (p.Tyr1225His) c.1705T>C (p.Tyr569His) c.2821T>C (p.Tyr941His) c.2737T>C (n.2737T>C) n.3160T>C c.3796T>C (p.Tyr1266His) n.239T>C c.241+608T>C (n.241+608T>C) | |
| 19 | g.6686138A>T | CA403619385 | C3 | n.2144T>A c.3673T>A (p.Tyr1225Asn) c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.2821T>A (p.Tyr941Asn) c.2737T>A (n.2737T>A) n.3160T>A c.3796T>A (p.Tyr1266Asn) n.239T>A c.241+608T>A (n.241+608T>A) | |
| 19 | g.6686139G>A | CA505123656 | C3 | n.2143C>T c.3672C>T (p.Gly1224=) c.1704C>T (p.Gly568=) c.2820C>T (p.Gly940=) c.2736C>T (n.2736C>T) n.3159C>T c.3795C>T (p.Gly1265=) n.238C>T c.241+607C>T (n.241+607C>T) | |
| 19 | g.6686139G>C | CA505123657 | C3 | n.2143C>G c.3672C>G (p.Gly1224=) c.1704C>G (p.Gly568=) c.2820C>G (p.Gly940=) c.2736C>G (n.2736C>G) n.3159C>G c.3795C>G (p.Gly1265=) n.238C>G c.241+607C>G (n.241+607C>G) | |
| 19 | g.6686139G>T | CA505123658 | C3 | n.2143C>A c.3672C>A (p.Gly1224=) c.1704C>A (p.Gly568=) c.2820C>A (p.Gly940=) c.2736C>A (n.2736C>A) n.3159C>A c.3795C>A (p.Gly1265=) n.238C>A c.241+607C>A (n.241+607C>A) | |
| 19 | g.6686140C>A | CA403619388 | C3 | n.2142G>T c.3671G>T (p.Gly1224Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.2819G>T (p.Gly940Val) c.2735G>T (n.2735G>T) n.3158G>T c.3794G>T (p.Gly1265Val) n.237G>T c.241+606G>T (n.241+606G>T) | |
| 19 | g.6686140C>G | CA403619390 | C3 | n.2142G>C c.3671G>C (p.Gly1224Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.2735G>C (n.2735G>C) n.3158G>C c.3794G>C (p.Gly1265Ala) n.237G>C c.241+606G>C (n.241+606G>C) | |
| 19 | g.6686140C>T | CA403619391 | C3 | n.2142G>A c.3671G>A (p.Gly1224Asp) c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.2819G>A (p.Gly940Asp) c.2735G>A (n.2735G>A) n.3158G>A c.3794G>A (p.Gly1265Asp) n.237G>A c.241+606G>A (n.241+606G>A) | |
| 19 | g.6686141C>A | CA403619393 | C3 | n.2141G>T c.3670G>T (p.Gly1224Cys) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.2818G>T (p.Gly940Cys) c.2734G>T (n.2734G>T) n.3157G>T c.3793G>T (p.Gly1265Cys) n.236G>T c.241+605G>T (n.241+605G>T) | |
| 19 | g.6686141C= | CA2320553443 | C3 | n.2141G= c.3670G= (p.Gly1224=) c.1702G= (p.Gly568=) c.2818G= (p.Gly940=) c.2734G= (n.2734G=) n.3157G= c.3793G= (p.Gly1265=) n.236G= c.241+605G= (n.241+605G=) | |
| 19 | g.6686141C>G | CA403619397 | C3 | n.2141G>C c.3670G>C (p.Gly1224Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.2734G>C (n.2734G>C) n.3157G>C c.3793G>C (p.Gly1265Arg) n.236G>C c.241+605G>C (n.241+605G>C) | |
| 19 | g.6686141C>T | CA403619399 | C3 | n.2141G>A c.3670G>A (p.Gly1224Ser) c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.2818G>A (p.Gly940Ser) c.2734G>A (n.2734G>A) n.3157G>A c.3793G>A (p.Gly1265Ser) n.236G>A c.241+605G>A (n.241+605G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6686142A>C | CA505123659 | C3 | n.2140T>G c.3669T>G (p.Gly1223=) c.1701T>G (p.Gly567=) c.2817T>G (p.Gly939=) c.2733T>G (n.2733T>G) n.3156T>G c.3792T>G (p.Gly1264=) n.235T>G c.241+604T>G (n.241+604T>G) | |
| 19 | g.6686142A>G | CA505123660 | C3 | n.2140T>C c.3669T>C (p.Gly1223=) c.1701T>C (p.Gly567=) c.2817T>C (p.Gly939=) c.2733T>C (n.2733T>C) n.3156T>C c.3792T>C (p.Gly1264=) n.235T>C c.241+604T>C (n.241+604T>C) | |
| 19 | g.6686142A>T | CA505123661 | C3 | n.2140T>A c.3669T>A (p.Gly1223=) c.1701T>A (p.Gly567=) c.2817T>A (p.Gly939=) c.2733T>A (n.2733T>A) n.3156T>A c.3792T>A (p.Gly1264=) n.235T>A c.241+604T>A (n.241+604T>A) | |
| 19 | g.6686143C>A | CA403619401 | C3 | n.2139G>T c.3668G>T (p.Gly1223Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.2816G>T (p.Gly939Val) c.2732G>T (n.2732G>T) n.3155G>T c.3791G>T (p.Gly1264Val) n.234G>T c.241+603G>T (n.241+603G>T) | |
| 19 | g.6686143C>G | CA403619404 | C3 | n.2139G>C c.3668G>C (p.Gly1223Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.2732G>C (n.2732G>C) n.3155G>C c.3791G>C (p.Gly1264Ala) n.234G>C c.241+603G>C (n.241+603G>C) | |
| 19 | g.6686143C>T | CA403619406 | C3 | n.2139G>A c.3668G>A (p.Gly1223Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.2816G>A (p.Gly939Asp) c.2732G>A (n.2732G>A) n.3155G>A c.3791G>A (p.Gly1264Asp) n.234G>A c.241+603G>A (n.241+603G>A) | COSMIC |
| 19 | g.6686144C>A | CA403619420 | C3 | n.2138G>T c.3667G>T (p.Gly1223Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.2815G>T (p.Gly939Cys) c.2731G>T (n.2731G>T) n.3154G>T c.3790G>T (p.Gly1264Cys) n.233G>T c.241+602G>T (n.241+602G>T) | |
| 19 | g.6686144C>G | CA403619418 | C3 | n.2138G>C c.3667G>C (p.Gly1223Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.2731G>C (n.2731G>C) n.3154G>C c.3790G>C (p.Gly1264Arg) n.233G>C c.241+602G>C (n.241+602G>C) | |
| 19 | g.6686144C>T | CA403619408 | C3 | n.2138G>A c.3667G>A (p.Gly1223Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.2815G>A (p.Gly939Ser) c.2731G>A (n.2731G>A) n.3154G>A c.3790G>A (p.Gly1264Ser) n.233G>A c.241+602G>A (n.241+602G>A) | |
| 19 | g.6686145A= | CA2320553444 | C3 | n.2137T= c.3666T= (p.Gly1222=) c.1698T= (p.Gly566=) c.2814T= (p.Gly938=) c.2730T= (n.2730T=) n.3153T= c.3789T= (p.Gly1263=) n.232T= c.241+601T= (n.241+601T=) | |
| 19 | g.6686145A>C | CA505123662 | C3 | n.2137T>G c.3666T>G (p.Gly1222=) c.1698T>G (p.Gly566=) c.2814T>G (p.Gly938=) c.2730T>G (n.2730T>G) n.3153T>G c.3789T>G (p.Gly1263=) n.232T>G c.241+601T>G (n.241+601T>G) | |
| 19 | g.6686145A>G | CA505123664 | C3 | n.2137T>C c.3666T>C (p.Gly1222=) c.1698T>C (p.Gly566=) c.2814T>C (p.Gly938=) c.2730T>C (n.2730T>C) n.3153T>C c.3789T>C (p.Gly1263=) n.232T>C c.241+601T>C (n.241+601T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686145A>T | CA505123663 | C3 | n.2137T>A c.3666T>A (p.Gly1222=) c.1698T>A (p.Gly566=) c.2814T>A (p.Gly938=) c.2730T>A (n.2730T>A) n.3153T>A c.3789T>A (p.Gly1263=) n.232T>A c.241+601T>A (n.241+601T>A) | |
| 19 | g.6686146C>A | CA403619422 | C3 | n.2136G>T c.3665G>T (p.Gly1222Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.2813G>T (p.Gly938Val) c.2729G>T (n.2729G>T) n.3152G>T c.3788G>T (p.Gly1263Val) n.231G>T c.241+600G>T (n.241+600G>T) | |
| 19 | g.6686146C= | CA2320553445 | C3 | n.2136G= c.3665G= (p.Gly1222=) c.1697G= (p.Gly566=) c.2813G= (p.Gly938=) c.2729G= (n.2729G=) n.3152G= c.3788G= (p.Gly1263=) n.231G= c.241+600G= (n.241+600G=) | |
| 19 | g.6686146C>G | CA403619424 | C3 | n.2136G>C c.3665G>C (p.Gly1222Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.2813G>C (p.Gly938Ala) c.2729G>C (n.2729G>C) n.3152G>C c.3788G>C (p.Gly1263Ala) n.231G>C c.241+600G>C (n.241+600G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6686146C>T | CA403619426 | C3 | n.2136G>A c.3665G>A (p.Gly1222Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.2813G>A (p.Gly938Asp) c.2729G>A (n.2729G>A) n.3152G>A c.3788G>A (p.Gly1263Asp) n.231G>A c.241+600G>A (n.241+600G>A) | |
| 19 | g.6686147C>A | CA403619429 | C3 | n.2135G>T c.3664G>T (p.Gly1222Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.2812G>T (p.Gly938Cys) c.2728G>T (n.2728G>T) n.3151G>T c.3787G>T (p.Gly1263Cys) n.230G>T c.241+599G>T (n.241+599G>T) | |
| 19 | g.6686147C= | CA2320553446 | C3 | n.2135G= c.3664G= (p.Gly1222=) c.1696G= (p.Gly566=) c.2812G= (p.Gly938=) c.2728G= (n.2728G=) n.3151G= c.3787G= (p.Gly1263=) n.230G= c.241+599G= (n.241+599G=) | |
| 19 | g.6686147C>G | CA403619430 | C3 | n.2135G>C c.3664G>C (p.Gly1222Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.2812G>C (p.Gly938Arg) c.2728G>C (n.2728G>C) n.3151G>C c.3787G>C (p.Gly1263Arg) n.230G>C c.241+599G>C (n.241+599G>C) | |
| 19 | g.6686147C>T | CA9128639 | C3 | n.2135G>A c.3664G>A (p.Gly1222Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.2812G>A (p.Gly938Ser) c.2728G>A (n.2728G>A) n.3151G>A c.3787G>A (p.Gly1263Ser) n.230G>A c.241+599G>A (n.241+599G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686148G>A | CA9128640 | C3 | n.2134C>T c.3663C>T (p.Tyr1221=) c.1695C>T (p.Tyr565=) c.2811C>T (p.Tyr937=) c.2727C>T (n.2727C>T) n.3150C>T c.3786C>T (p.Tyr1262=) n.229C>T c.241+598C>T (n.241+598C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686148G>C | CA403619433 | C3 | n.2134C>G c.3663C>G (p.Tyr1221Ter) c.1695C>G (p.Tyr565Ter) c.2811C>G (p.Tyr937Ter) c.2727C>G (n.2727C>G) n.3150C>G c.3786C>G (p.Tyr1262Ter) n.229C>G c.241+598C>G (n.241+598C>G) | |
| 19 | g.6686148G= | CA2320553447 | C3 | n.2134C= c.3663C= (p.Tyr1221=) c.1695C= (p.Tyr565=) c.2811C= (p.Tyr937=) c.2727C= (n.2727C=) n.3150C= c.3786C= (p.Tyr1262=) n.229C= c.241+598C= (n.241+598C=) | |
| 19 | g.6686148G>T | CA403619435 | C3 | n.2134C>A c.3663C>A (p.Tyr1221Ter) c.1695C>A (p.Tyr565Ter) c.2811C>A (p.Tyr937Ter) c.2727C>A (n.2727C>A) n.3150C>A c.3786C>A (p.Tyr1262Ter) n.229C>A c.241+598C>A (n.241+598C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686149T>A | CA403619437 | C3 | n.2133A>T c.3662A>T (p.Tyr1221Phe) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.2810A>T (p.Tyr937Phe) c.2726A>T (n.2726A>T) n.3149A>T c.3785A>T (p.Tyr1262Phe) n.228A>T c.241+597A>T (n.241+597A>T) | |
| 19 | g.6686149T>C | CA403619439 | C3 | n.2133A>G c.3662A>G (p.Tyr1221Cys) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.2810A>G (p.Tyr937Cys) c.2726A>G (n.2726A>G) n.3149A>G c.3785A>G (p.Tyr1262Cys) n.228A>G c.241+597A>G (n.241+597A>G) | |
| 19 | g.6686149T>G | CA403619441 | C3 | n.2133A>C c.3662A>C (p.Tyr1221Ser) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.2810A>C (p.Tyr937Ser) c.2726A>C (n.2726A>C) n.3149A>C c.3785A>C (p.Tyr1262Ser) n.228A>C c.241+597A>C (n.241+597A>C) | |
| 19 | g.6686150A>C | CA403619447 | C3 | n.2132T>G c.3661T>G (p.Tyr1221Asp) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.2809T>G (p.Tyr937Asp) c.2725T>G (n.2725T>G) n.3148T>G c.3784T>G (p.Tyr1262Asp) n.227T>G c.241+596T>G (n.241+596T>G) | |
| 19 | g.6686150A>G | CA403619446 | C3 | n.2132T>C c.3661T>C (p.Tyr1221His) c.1693T>C (p.Tyr565His) c.2809T>C (p.Tyr937His) c.2725T>C (n.2725T>C) n.3148T>C c.3784T>C (p.Tyr1262His) n.227T>C c.241+596T>C (n.241+596T>C) | |
| 19 | g.6686150A>T | CA403619444 | C3 | n.2132T>A c.3661T>A (p.Tyr1221Asn) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.2809T>A (p.Tyr937Asn) c.2725T>A (n.2725T>A) n.3148T>A c.3784T>A (p.Tyr1262Asn) n.227T>A c.241+596T>A (n.241+596T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686151G>A | CA505123665 | C3 | n.2131C>T c.3660C>T (p.Tyr1220=) c.1692C>T (p.Tyr564=) c.2808C>T (p.Tyr936=) c.2724C>T (n.2724C>T) n.3147C>T c.3783C>T (p.Tyr1261=) n.226C>T c.241+595C>T (n.241+595C>T) | |
| 19 | g.6686151G>C | CA403619448 | C3 | n.2131C>G c.3660C>G (p.Tyr1220Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.2808C>G (p.Tyr936Ter) c.2724C>G (n.2724C>G) n.3147C>G c.3783C>G (p.Tyr1261Ter) n.226C>G c.241+595C>G (n.241+595C>G) | |
| 19 | g.6686151G>T | CA403619450 | C3 | n.2131C>A c.3660C>A (p.Tyr1220Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.2808C>A (p.Tyr936Ter) c.2724C>A (n.2724C>A) n.3147C>A c.3783C>A (p.Tyr1261Ter) n.226C>A c.241+595C>A (n.241+595C>A) | |
| 19 | g.6686152T>A | CA403619452 | C3 | n.2130A>T c.3659A>T (p.Tyr1220Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.2807A>T (p.Tyr936Phe) c.2723A>T (n.2723A>T) n.3146A>T c.3782A>T (p.Tyr1261Phe) n.225A>T c.241+594A>T (n.241+594A>T) | |
| 19 | g.6686152T>C | CA403619455 | C3 | n.2130A>G c.3659A>G (p.Tyr1220Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.2807A>G (p.Tyr936Cys) c.2723A>G (n.2723A>G) n.3146A>G c.3782A>G (p.Tyr1261Cys) n.225A>G c.241+594A>G (n.241+594A>G) | |
| 19 | g.6686152T>G | CA403619457 | C3 | n.2130A>C c.3659A>C (p.Tyr1220Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.2807A>C (p.Tyr936Ser) c.2723A>C (n.2723A>C) n.3146A>C c.3782A>C (p.Tyr1261Ser) n.225A>C c.241+594A>C (n.241+594A>C) | |
| 19 | g.6686153A>C | CA403619459 | C3 | n.2129T>G c.3658T>G (p.Tyr1220Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.2806T>G (p.Tyr936Asp) c.2722T>G (n.2722T>G) n.3145T>G c.3781T>G (p.Tyr1261Asp) n.224T>G c.241+593T>G (n.241+593T>G) | |
| 19 | g.6686153A>G | CA403619460 | C3 | n.2129T>C c.3658T>C (p.Tyr1220His) c.1690T>C (p.Tyr564His) c.2806T>C (p.Tyr936His) c.2722T>C (n.2722T>C) n.3145T>C c.3781T>C (p.Tyr1261His) n.224T>C c.241+593T>C (n.241+593T>C) | |
| 19 | g.6686153A>T | CA403619462 | C3 | n.2129T>A c.3658T>A (p.Tyr1220Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.2806T>A (p.Tyr936Asn) c.2722T>A (n.2722T>A) n.3145T>A c.3781T>A (p.Tyr1261Asn) n.224T>A c.241+593T>A (n.241+593T>A) | |
| 19 | g.6686154T>A | CA403619464 | C3 | n.2128A>T c.3657A>T (p.Arg1219Ser) c.1689A>T (p.Arg563Ser) c.2805A>T (p.Arg935Ser) c.2721A>T (n.2721A>T) n.3144A>T c.3780A>T (p.Arg1260Ser) n.223A>T c.241+592A>T (n.241+592A>T) | |
| 19 | g.6686154T>C | CA505123666 | C3 | n.2128A>G c.3657A>G (p.Arg1219=) c.1689A>G (p.Arg563=) c.2805A>G (p.Arg935=) c.2721A>G (n.2721A>G) n.3144A>G c.3780A>G (p.Arg1260=) n.223A>G c.241+592A>G (n.241+592A>G) | |
| 19 | g.6686154T>G | CA403619465 | C3 | n.2128A>C c.3657A>C (p.Arg1219Ser) c.1689A>C (p.Arg563Ser) c.2805A>C (p.Arg935Ser) c.2721A>C (n.2721A>C) n.3144A>C c.3780A>C (p.Arg1260Ser) n.223A>C c.241+592A>C (n.241+592A>C) | |
| 19 | g.6686155C>A | CA403619467 | C3 | n.2127G>T c.3656G>T (p.Arg1219Ile) c.1688G>T (p.Arg563Ile) c.2804G>T (p.Arg935Ile) c.2720G>T (n.2720G>T) n.3143G>T c.3779G>T (p.Arg1260Ile) n.222G>T c.241+591G>T (n.241+591G>T) | |
| 19 | g.6686155C>G | CA403619469 | C3 | n.2127G>C c.3656G>C (p.Arg1219Thr) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.2804G>C (p.Arg935Thr) c.2720G>C (n.2720G>C) n.3143G>C c.3779G>C (p.Arg1260Thr) n.222G>C c.241+591G>C (n.241+591G>C) | |
| 19 | g.6686155C>T | CA403619471 | C3 | n.2127G>A c.3656G>A (p.Arg1219Lys) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.2804G>A (p.Arg935Lys) c.2720G>A (n.2720G>A) n.3143G>A c.3779G>A (p.Arg1260Lys) n.222G>A c.241+591G>A (n.241+591G>A) | COSMIC |
| 19 | g.6686156T>A | CA403619472 | C3 | n.2126A>T c.3655A>T (p.Arg1219Ter) c.1687A>T (p.Arg563Ter) c.2803A>T (p.Arg935Ter) c.2719A>T (n.2719A>T) n.3142A>T c.3778A>T (p.Arg1260Ter) n.221A>T c.241+590A>T (n.241+590A>T) | |
| 19 | g.6686156T>C | CA403619473 | C3 | n.2126A>G c.3655A>G (p.Arg1219Gly) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.2803A>G (p.Arg935Gly) c.2719A>G (n.2719A>G) n.3142A>G c.3778A>G (p.Arg1260Gly) n.221A>G c.241+590A>G (n.241+590A>G) | |
| 19 | g.6686156T>G | CA505123667 | C3 | n.2126A>C c.3655A>C (p.Arg1219=) c.1687A>C (p.Arg563=) c.2803A>C (p.Arg935=) c.2719A>C (n.2719A>C) n.3142A>C c.3778A>C (p.Arg1260=) n.221A>C c.241+590A>C (n.241+590A>C) | |
| 19 | g.6686157C>A | CA403619474 | C3 | n.2125G>T c.3654G>T (p.Gln1218His) c.1686G>T (p.Gln562His) c.2802G>T (p.Gln934His) c.2718G>T (n.2718G>T) n.3141G>T c.3777G>T (p.Gln1259His) n.220G>T c.241+589G>T (n.241+589G>T) | |
| 19 | g.6686157C= | CA2320553448 | C3 | n.2125G= c.3654G= (p.Gln1218=) c.1686G= (p.Gln562=) c.2802G= (p.Gln934=) c.2718G= (n.2718G=) n.3141G= c.3777G= (p.Gln1259=) n.220G= c.241+589G= (n.241+589G=) | |
| 19 | g.6686157C>G | CA403619475 | C3 | n.2125G>C c.3654G>C (p.Gln1218His) c.1686G>C (p.Gln562His) c.2802G>C (p.Gln934His) c.2718G>C (n.2718G>C) n.3141G>C c.3777G>C (p.Gln1259His) n.220G>C c.241+589G>C (n.241+589G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686157C>T | CA505123668 | C3 | n.2125G>A c.3654G>A (p.Gln1218=) c.1686G>A (p.Gln562=) c.2802G>A (p.Gln934=) c.2718G>A (n.2718G>A) n.3141G>A c.3777G>A (p.Gln1259=) n.220G>A c.241+589G>A (n.241+589G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686158T>A | CA403619478 | C3 | n.2124A>T c.3653A>T (p.Gln1218Leu) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.2801A>T (p.Gln934Leu) c.2717A>T (n.2717A>T) n.3140A>T c.3776A>T (p.Gln1259Leu) n.219A>T c.241+588A>T (n.241+588A>T) | |
| 19 | g.6686158T>C | CA403619480 | C3 | n.2124A>G c.3653A>G (p.Gln1218Arg) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.2801A>G (p.Gln934Arg) c.2717A>G (n.2717A>G) n.3140A>G c.3776A>G (p.Gln1259Arg) n.219A>G c.241+588A>G (n.241+588A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686158T>G | CA403619482 | C3 | n.2124A>C c.3653A>C (p.Gln1218Pro) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.2801A>C (p.Gln934Pro) c.2717A>C (n.2717A>C) n.3140A>C c.3776A>C (p.Gln1259Pro) n.219A>C c.241+588A>C (n.241+588A>C) | |
| 19 | g.6686159G>A | CA403619485 | C3 | n.2123C>T c.3652C>T (p.Gln1218Ter) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.2800C>T (p.Gln934Ter) c.2716C>T (n.2716C>T) n.3139C>T c.3775C>T (p.Gln1259Ter) n.218C>T c.241+587C>T (n.241+587C>T) | |
| 19 | g.6686159G>C | CA403619486 | C3 | n.2123C>G c.3652C>G (p.Gln1218Glu) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.2800C>G (p.Gln934Glu) c.2716C>G (n.2716C>G) n.3139C>G c.3775C>G (p.Gln1259Glu) n.218C>G c.241+587C>G (n.241+587C>G) | |
| 19 | g.6686159G>T | CA403619489 | C3 | n.2123C>A c.3652C>A (p.Gln1218Lys) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.2800C>A (p.Gln934Lys) c.2716C>A (n.2716C>A) n.3139C>A c.3775C>A (p.Gln1259Lys) n.218C>A c.241+587C>A (n.241+587C>A) | |
| 19 | g.6686160T>A | CA403619492 | C3 | n.2122A>T c.3651A>T (p.Glu1217Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.2799A>T (p.Glu933Asp) c.2715A>T (n.2715A>T) n.3138A>T c.3774A>T (p.Glu1258Asp) n.217A>T c.241+586A>T (n.241+586A>T) | |
| 19 | g.6686160T>C | CA505123669 | C3 | n.2122A>G c.3651A>G (p.Glu1217=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.2799A>G (p.Glu933=) c.2715A>G (n.2715A>G) n.3138A>G c.3774A>G (p.Glu1258=) n.217A>G c.241+586A>G (n.241+586A>G) | |
| 19 | g.6686160T>G | CA403619494 | C3 | n.2122A>C c.3651A>C (p.Glu1217Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.2799A>C (p.Glu933Asp) c.2715A>C (n.2715A>C) n.3138A>C c.3774A>C (p.Glu1258Asp) n.217A>C c.241+586A>C (n.241+586A>C) | |
| 19 | g.6686161T>A | CA403619496 | C3 | n.2121A>T c.3650A>T (p.Glu1217Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.2798A>T (p.Glu933Val) c.2714A>T (n.2714A>T) n.3137A>T c.3773A>T (p.Glu1258Val) n.216A>T c.241+585A>T (n.241+585A>T) | |
| 19 | g.6686161T>C | CA403619497 | C3 | n.2121A>G c.3650A>G (p.Glu1217Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.2798A>G (p.Glu933Gly) c.2714A>G (n.2714A>G) n.3137A>G c.3773A>G (p.Glu1258Gly) n.216A>G c.241+585A>G (n.241+585A>G) | |
| 19 | g.6686161T>G | CA403619499 | C3 | n.2121A>C c.3650A>C (p.Glu1217Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.2798A>C (p.Glu933Ala) c.2714A>C (n.2714A>C) n.3137A>C c.3773A>C (p.Glu1258Ala) n.216A>C c.241+585A>C (n.241+585A>C) | |
| 19 | g.6686162C>A | CA403619503 | C3 | n.2120G>T c.3649G>T (p.Glu1217Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.2797G>T (p.Glu933Ter) c.2713G>T (n.2713G>T) n.3136G>T c.3772G>T (p.Glu1258Ter) n.215G>T c.241+584G>T (n.241+584G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686162C= | CA2320553449 | C3 | n.2120G= c.3649G= (p.Glu1217=) c.1681G= (p.Glu561=) c.2797G= (p.Glu933=) c.2713G= (n.2713G=) n.3136G= c.3772G= (p.Glu1258=) n.215G= c.241+584G= (n.241+584G=) | |
| 19 | g.6686162C>G | CA403619505 | C3 | n.2120G>C c.3649G>C (p.Glu1217Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.2797G>C (p.Glu933Gln) c.2713G>C (n.2713G>C) n.3136G>C c.3772G>C (p.Glu1258Gln) n.215G>C c.241+584G>C (n.241+584G>C) | |
| 19 | g.6686162C>T | CA403619501 | C3 | n.2120G>A c.3649G>A (p.Glu1217Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.2797G>A (p.Glu933Lys) c.2713G>A (n.2713G>A) n.3136G>A c.3772G>A (p.Glu1258Lys) n.215G>A c.241+584G>A (n.241+584G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686163A>C | CA403619508 | C3 | n.2119T>G c.3648T>G (p.Asn1216Lys) c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.2796T>G (p.Asn932Lys) c.2712T>G (n.2712T>G) n.3135T>G c.3771T>G (p.Asn1257Lys) n.214T>G c.241+583T>G (n.241+583T>G) | |
| 19 | g.6686163A>G | CA505123670 | C3 | n.2119T>C c.3648T>C (p.Asn1216=) c.1680T>C (p.Asn560=) c.2796T>C (p.Asn932=) c.2712T>C (n.2712T>C) n.3135T>C c.3771T>C (p.Asn1257=) n.214T>C c.241+583T>C (n.241+583T>C) | |
| 19 | g.6686163A>T | CA403619510 | C3 | n.2119T>A c.3648T>A (p.Asn1216Lys) c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.2796T>A (p.Asn932Lys) c.2712T>A (n.2712T>A) n.3135T>A c.3771T>A (p.Asn1257Lys) n.214T>A c.241+583T>A (n.241+583T>A) | |
| 19 | g.6686164T>A | CA403619513 | C3 | n.2118A>T c.3647A>T (p.Asn1216Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.2795A>T (p.Asn932Ile) c.2711A>T (n.2711A>T) n.3134A>T c.3770A>T (p.Asn1257Ile) n.213A>T c.241+582A>T (n.241+582A>T) | |
| 19 | g.6686164T>C | CA403619515 | C3 | n.2118A>G c.3647A>G (p.Asn1216Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.2795A>G (p.Asn932Ser) c.2711A>G (n.2711A>G) n.3134A>G c.3770A>G (p.Asn1257Ser) n.213A>G c.241+582A>G (n.241+582A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686164T>G | CA403619517 | C3 | n.2118A>C c.3647A>C (p.Asn1216Thr) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.2795A>C (p.Asn932Thr) c.2711A>C (n.2711A>C) n.3134A>C c.3770A>C (p.Asn1257Thr) n.213A>C c.241+582A>C (n.241+582A>C) | |
| 19 | g.6686164T= | CA2320553450 | C3 | n.2118A= c.3647A= (p.Asn1216=) c.1679A= (p.Asn560=) c.2795A= (p.Asn932=) c.2711A= (n.2711A=) n.3134A= c.3770A= (p.Asn1257=) n.213A= c.241+582A= (n.241+582A=) | |
| 19 | g.6686165T>A | CA403619523 | C3 | n.2117A>T c.3646A>T (p.Asn1216Tyr) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.2794A>T (p.Asn932Tyr) c.2710A>T (n.2710A>T) n.3133A>T c.3769A>T (p.Asn1257Tyr) n.212A>T c.241+581A>T (n.241+581A>T) | |
| 19 | g.6686165T>C | CA403619521 | C3 | n.2117A>G c.3646A>G (p.Asn1216Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.2794A>G (p.Asn932Asp) c.2710A>G (n.2710A>G) n.3133A>G c.3769A>G (p.Asn1257Asp) n.212A>G c.241+581A>G (n.241+581A>G) | |
| 19 | g.6686165T>G | CA403619519 | C3 | n.2117A>C c.3646A>C (p.Asn1216His) c.1678A>C (p.Asn560His) c.2794A>C (p.Asn932His) c.2710A>C (n.2710A>C) n.3133A>C c.3769A>C (p.Asn1257His) n.212A>C c.241+581A>C (n.241+581A>C) | |
| 19 | g.6686166G>A | CA505123673 | C3 | n.2116C>T c.3645C>T (p.Leu1215=) c.1677C>T (p.Leu559=) c.2793C>T (p.Leu931=) c.2709C>T (n.2709C>T) n.3132C>T c.3768C>T (p.Leu1256=) n.211C>T c.241+580C>T (n.241+580C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686166G>C | CA505123672 | C3 | n.2116C>G c.3645C>G (p.Leu1215=) c.1677C>G (p.Leu559=) c.2793C>G (p.Leu931=) c.2709C>G (n.2709C>G) n.3132C>G c.3768C>G (p.Leu1256=) n.211C>G c.241+580C>G (n.241+580C>G) | |
| 19 | g.6686166G>T | CA505123671 | C3 | n.2116C>A c.3645C>A (p.Leu1215=) c.1677C>A (p.Leu559=) c.2793C>A (p.Leu931=) c.2709C>A (n.2709C>A) n.3132C>A c.3768C>A (p.Leu1256=) n.211C>A c.241+580C>A (n.241+580C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686167A>C | CA403619525 | C3 | n.2115T>G c.3644T>G (p.Leu1215Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2708T>G (n.2708T>G) n.3131T>G c.3767T>G (p.Leu1256Arg) n.210T>G c.241+579T>G (n.241+579T>G) | |
| 19 | g.6686167A>G | CA403619527 | C3 | n.2115T>C c.3644T>C (p.Leu1215Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2708T>C (n.2708T>C) n.3131T>C c.3767T>C (p.Leu1256Pro) n.210T>C c.241+579T>C (n.241+579T>C) | |
| 19 | g.6686167A>T | CA403619529 | C3 | n.2115T>A c.3644T>A (p.Leu1215His) c.1676T>A (p.Leu559His) c.2792T>A (p.Leu931His) c.2708T>A (n.2708T>A) n.3131T>A c.3767T>A (p.Leu1256His) n.210T>A c.241+579T>A (n.241+579T>A) | |
| 19 | g.6686168G>A | CA403619531 | C3 | n.2114C>T c.3643C>T (p.Leu1215Phe) c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.2791C>T (p.Leu931Phe) c.2707C>T (n.2707C>T) n.3130C>T c.3766C>T (p.Leu1256Phe) n.209C>T c.241+578C>T (n.241+578C>T) | |
| 19 | g.6686168G>C | CA403619533 | C3 | n.2114C>G c.3643C>G (p.Leu1215Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2707C>G (n.2707C>G) n.3130C>G c.3766C>G (p.Leu1256Val) n.209C>G c.241+578C>G (n.241+578C>G) | |
| 19 | g.6686168G>T | CA403619537 | C3 | n.2114C>A c.3643C>A (p.Leu1215Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.2791C>A (p.Leu931Ile) c.2707C>A (n.2707C>A) n.3130C>A c.3766C>A (p.Leu1256Ile) n.209C>A c.241+578C>A (n.241+578C>A) | |
| 19 | g.6686169C>A | CA403619538 | C3 | n.2113G>T c.3642G>T (p.Trp1214Cys) c.1674G>T (p.Trp558Cys) c.2790G>T (p.Trp930Cys) c.2706G>T (n.2706G>T) n.3129G>T c.3765G>T (p.Trp1255Cys) n.208G>T c.241+577G>T (n.241+577G>T) | |
| 19 | g.6686169C= | CA2320553451 | C3 | n.2113G= c.3642G= (p.Trp1214=) c.1674G= (p.Trp558=) c.2790G= (p.Trp930=) c.2706G= (n.2706G=) n.3129G= c.3765G= (p.Trp1255=) n.208G= c.241+577G= (n.241+577G=) | |
| 19 | g.6686169C>G | CA9128641 | C3 | n.2113G>C c.3642G>C (p.Trp1214Cys) c.1674G>C (p.Trp558Cys) c.2790G>C (p.Trp930Cys) c.2706G>C (n.2706G>C) n.3129G>C c.3765G>C (p.Trp1255Cys) n.208G>C c.241+577G>C (n.241+577G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686169C>T | CA403619540 | C3 | n.2113G>A c.3642G>A (p.Trp1214Ter) c.1674G>A (p.Trp558Ter) c.2790G>A (p.Trp930Ter) c.2706G>A (n.2706G>A) n.3129G>A c.3765G>A (p.Trp1255Ter) n.208G>A c.241+577G>A (n.241+577G>A) | |
| 19 | g.6686170C>A | CA403619544 | C3 | n.2112G>T c.3641G>T (p.Trp1214Leu) c.1673G>T (p.Trp558Leu) c.2789G>T (p.Trp930Leu) c.2705G>T (n.2705G>T) n.3128G>T c.3764G>T (p.Trp1255Leu) n.207G>T c.241+576G>T (n.241+576G>T) | |
| 19 | g.6686170C>G | CA403619546 | C3 | n.2112G>C c.3641G>C (p.Trp1214Ser) c.1673G>C (p.Trp558Ser) c.2789G>C (p.Trp930Ser) c.2705G>C (n.2705G>C) n.3128G>C c.3764G>C (p.Trp1255Ser) n.207G>C c.241+576G>C (n.241+576G>C) | |
| 19 | g.6686170C>T | CA403619548 | C3 | n.2112G>A c.3641G>A (p.Trp1214Ter) c.1673G>A (p.Trp558Ter) c.2789G>A (p.Trp930Ter) c.2705G>A (n.2705G>A) n.3128G>A c.3764G>A (p.Trp1255Ter) n.207G>A c.241+576G>A (n.241+576G>A) | |
| 19 | g.6686171A>C | CA403619550 | C3 | n.2111T>G c.3640T>G (p.Trp1214Gly) c.1672T>G (p.Trp558Gly) c.2788T>G (p.Trp930Gly) c.2704T>G (n.2704T>G) n.3127T>G c.3763T>G (p.Trp1255Gly) n.206T>G c.241+575T>G (n.241+575T>G) | |
| 19 | g.6686171A>G | CA403619551 | C3 | n.2111T>C c.3640T>C (p.Trp1214Arg) c.1672T>C (p.Trp558Arg) c.2788T>C (p.Trp930Arg) c.2704T>C (n.2704T>C) n.3127T>C c.3763T>C (p.Trp1255Arg) n.206T>C c.241+575T>C (n.241+575T>C) | |
| 19 | g.6686171A>T | CA403619552 | C3 | n.2111T>A c.3640T>A (p.Trp1214Arg) c.1672T>A (p.Trp558Arg) c.2788T>A (p.Trp930Arg) c.2704T>A (n.2704T>A) n.3127T>A c.3763T>A (p.Trp1255Arg) n.206T>A c.241+575T>A (n.241+575T>A) |